Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477991C>A | CA400540694 | ACE | c.310C>A (p.Leu104Met) n.335C>A n.499C>A n.344C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-305C>A (n.-305C>A) | |
17 | g.63477991C= | CA2269940251 | ACE | c.310C= (p.Leu104=) n.335C= n.499C= n.344C= c.-146C= (n.-146C=) c.75C= (p.Ser25=) c.-305C= (n.-305C=) | |
17 | g.63477991C>G | CA400540695 | ACE | c.310C>G (p.Leu104Val) n.335C>G n.499C>G n.344C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-305C>G (n.-305C>G) | |
17 | g.63477991C>T | CA501341473 | ACE | c.310C>T (p.Leu104=) n.335C>T n.499C>T n.344C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477992T>A | CA400540696 | ACE | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.336T>A n.500T>A n.345T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
17 | g.63477992T>C | CA400540697 | ACE | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.336T>C n.500T>C n.345T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
17 | g.63477992T>G | CA400540698 | ACE | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.336T>G n.500T>G n.345T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
17 | g.63477993G>A | CA501341474 | ACE | c.312G>A (p.Leu104=) n.337G>A n.501G>A n.346G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.-303G>A (n.-303G>A) | |
17 | g.63477993G>C | CA501341475 | ACE | c.312G>C (p.Leu104=) n.337G>C n.501G>C n.346G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
17 | g.63477993G>T | CA501341476 | ACE | c.312G>T (p.Leu104=) n.337G>T n.501G>T n.346G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) | COSMIC COSMIC |
17 | g.63477994T>A | CA400540699 | ACE | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.338T>A n.502T>A n.347T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.78T>A (p.Cys26Ter) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
17 | g.63477994T>C | CA400540700 | ACE | c.313T>C (p.Tyr105His) n.338T>C n.502T>C n.347T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.78T>C (p.Cys26=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
17 | g.63477994T>G | CA400540701 | ACE | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.338T>G n.502T>G n.347T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.78T>G (p.Cys26Trp) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
17 | g.63477994dup | CA2739291048 | ACE | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2) n.338dup n.502dup n.347dup c.-143dup (n.-143dup) c.78dup (p.Met27TyrfsTer?) c.-302dup (n.-302dup) | |
17 | g.63477995A= | CA2269940252 | ACE | c.314A= (p.Tyr105=) n.339A= n.503A= n.348A= c.-142A= (n.-142A=) c.79A= (p.Met27=) c.-301A= (n.-301A=) | |
17 | g.63477995A>C | CA400540702 | ACE | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.339A>C n.503A>C n.348A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.-301A>C (n.-301A>C) | |
17 | g.63477995A>G | CA400540703 | ACE | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.339A>G n.503A>G n.348A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.-301A>G (n.-301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477995A>T | CA400540704 | ACE | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.339A>T n.503A>T n.348A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.-301A>T (n.-301A>T) | |
17 | g.63477996T>A | CA400540706 | ACE | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.340T>A n.504T>A n.349T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
17 | g.63477996T>C | CA8699021 | ACE | c.315T>C (p.Tyr105=) n.340T>C n.504T>C n.349T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477996T>G | CA400540705 | ACE | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.340T>G n.504T>G n.349T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
17 | g.63477996T= | CA2269940253 | ACE | c.315T= (p.Tyr105=) n.340T= n.504T= n.349T= c.-141T= (n.-141T=) c.80T= (p.Met27=) c.-300T= (n.-300T=) | |
17 | g.63477997G>A | CA400540707 | ACE | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.341G>A n.505G>A n.350G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.-299G>A (n.-299G>A) | |
17 | g.63477997G>C | CA292871004 | ACE | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.341G>C n.505G>C n.350G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP |
17 | g.63477997G= | CA2269940254 | ACE | c.316G= (p.Glu106=) n.341G= n.505G= n.350G= c.-140G= (n.-140G=) c.81G= (p.Met27=) c.-299G= (n.-299G=) | |
17 | g.63477997G>T | CA400540708 | ACE | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.341G>T n.505G>T n.350G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.-299G>T (n.-299G>T) | |
17 | g.63477998A= | CA2269940255 | ACE | c.317A= (p.Glu106=) n.342A= n.506A= n.351A= c.-139A= (n.-139A=) c.82A= (p.Asn28=) c.-298A= (n.-298A=) | |
17 | g.63477998A>C | CA400540709 | ACE | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.342A>C n.506A>C n.351A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477998A>G | CA400540710 | ACE | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.342A>G n.506A>G n.351A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477998A>T | CA400540711 | ACE | c.317A>T (p.Glu106Val) n.342A>T n.506A>T n.351A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
17 | g.63477999A>C | CA400540712 | ACE | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.343A>C n.507A>C n.352A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
17 | g.63477999A>G | CA501341477 | ACE | c.318A>G (p.Glu106=) n.343A>G n.507A>G n.352A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477999A>T | CA400540713 | ACE | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.343A>T n.507A>T n.352A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
17 | g.63478000C>A | CA400540714 | ACE | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.344C>A n.508C>A n.353C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
17 | g.63478000C>G | CA400540715 | ACE | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.344C>G n.508C>G n.353C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
17 | g.63478000C>T | CA400540716 | ACE | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.344C>T n.508C>T n.353C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.-296C>T (n.-296C>T) | |
17 | g.63478001C>A | CA400540718 | ACE | c.320C>A (p.Pro107Gln) n.345C>A n.509C>A n.354C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.85C>A (p.Arg29=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
17 | g.63478001C= | CA2269940256 | ACE | c.320C= (p.Pro107=) n.345C= n.509C= n.354C= c.-136C= (n.-136C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-295C= (n.-295C=) | |
17 | g.63478001C>G | CA8699022 | ACE | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.345C>G n.509C>G n.354C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478001C>T | CA400540717 | ACE | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.345C>T n.509C>T n.354C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478002G>A | CA501341478 | ACE | c.321G>A (p.Pro107=) n.346G>A n.510G>A n.355G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478002G>C | CA501341479 | ACE | c.321G>C (p.Pro107=) n.346G>C n.510G>C n.355G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478002G= | CA2269940257 | ACE | c.321G= (p.Pro107=) n.346G= n.510G= n.355G= c.-135G= (n.-135G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-294G= (n.-294G=) | |
17 | g.63478002G>T | CA501341480 | ACE | c.321G>T (p.Pro107=) n.346G>T n.510G>T n.355G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478003A>C | CA400540719 | ACE | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.347A>C n.511A>C n.356A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.87A>C (p.Arg29=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
17 | g.63478003A>G | CA400540721 | ACE | c.322A>G (p.Ile108Val) n.347A>G n.511A>G n.356A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478003A>T | CA400540720 | ACE | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.347A>T n.511A>T n.356A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.87A>T (p.Arg29=) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
17 | g.63478004T>A | CA400540722 | ACE | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.348T>A n.512T>A n.357T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-292T>A (n.-292T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478004T>C | CA400540723 | ACE | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.348T>C n.512T>C n.357T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
17 | g.63478004T>G | CA400540724 | ACE | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.348T>G n.512T>G n.357T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
17 | g.63478005C>A | CA501341481 | ACE | c.324C>A (p.Ile108=) n.349C>A n.513C>A n.358C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
17 | g.63478005C>G | CA400540725 | ACE | c.324C>G (p.Ile108Met) n.349C>G n.513C>G n.358C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-291C>G (n.-291C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478005C>T | CA501341482 | ACE | c.324C>T (p.Ile108=) n.349C>T n.513C>T n.358C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) | |
17 | g.63478006T>A | CA400540726 | ACE | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.350T>A n.514T>A n.359T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
17 | g.63478006T>C | CA400540727 | ACE | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.350T>C n.514T>C n.359T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.-290T>C (n.-290T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.63478006T>G | CA400540728 | ACE | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.350T>G n.514T>G n.359T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.-290T>G (n.-290T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478007G>A | CA400540729 | ACE | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.351G>A n.515G>A n.360G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-289G>A (n.-289G>A) | |
17 | g.63478007G>C | CA400540730 | ACE | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.351G>C n.515G>C n.360G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
17 | g.63478007G>T | CA400540731 | ACE | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.351G>T n.515G>T n.360G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
17 | g.63478008del | CA2639237599 | ACE | c.327del (p.Trp109CysfsTer?) n.352del n.516del n.361del c.-129del (n.-129del) c.92del (p.Gly31AlafsTer27) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
17 | g.63478008G>A | CA400540732 | ACE | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.352G>A n.516G>A n.361G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478008G>C | CA400540733 | ACE | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.352G>C n.516G>C n.361G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-288G>C (n.-288G>C) | |
17 | g.63478008G>T | CA400540734 | ACE | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.352G>T n.516G>T n.361G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.-288G>T (n.-288G>T) | |
17 | g.63478009C>A | CA400540737 | ACE | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.353C>A n.517C>A n.362C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
17 | g.63478009C>G | CA400540736 | ACE | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.353C>G n.517C>G n.362C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
17 | g.63478009C>T | CA400540735 | ACE | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.353C>T n.517C>T n.362C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.-287C>T (n.-287C>T) | |
17 | g.63478010A>C | CA400540738 | ACE | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.354A>C n.518A>C n.363A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
17 | g.63478010A>G | CA400540739 | ACE | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.354A>G n.518A>G n.363A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478010A>T | CA400540740 | ACE | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.354A>T n.518A>T n.363A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
17 | g.63478011G>A | CA501341483 | ACE | c.330G>A (p.Gln110=) n.355G>A n.519G>A n.364G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
17 | g.63478011G>C | CA8699023 | ACE | c.330G>C (p.Gln110His) n.355G>C n.519G>C n.364G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-285G>C (n.-285G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478011G= | CA2269940258 | ACE | c.330G= (p.Gln110=) n.355G= n.519G= n.364G= c.-126G= (n.-126G=) c.95G= (p.Arg32=) c.-285G= (n.-285G=) | |
17 | g.63478011G>T | CA400540741 | ACE | c.330G>T (p.Gln110His) n.355G>T n.519G>T n.364G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-285G>T (n.-285G>T) | |
17 | g.63478012A>C | CA400540742 | ACE | c.331A>C (p.Asn111His) n.356A>C n.520A>C n.365A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
17 | g.63478012A>G | CA400540743 | ACE | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.356A>G n.520A>G n.365A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.96A>G (p.Arg32=) c.-284A>G (n.-284A>G) | |
17 | g.63478012A>T | CA400540744 | ACE | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.356A>T n.520A>T n.365A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
17 | g.63478013A>C | CA400540745 | ACE | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.357A>C n.521A>C n.366A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
17 | g.63478013A>G | CA400540746 | ACE | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.357A>G n.521A>G n.366A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
17 | g.63478013A>T | CA400540747 | ACE | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.357A>T n.521A>T n.366A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
17 | g.63478014C>A | CA400540748 | ACE | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.358C>A n.522C>A n.367C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
17 | g.63478014C= | CA2269940259 | ACE | c.333C= (p.Asn111=) n.358C= n.522C= n.367C= c.-123C= (n.-123C=) c.98C= (p.Thr33=) c.-282C= (n.-282C=) | |
17 | g.63478014C>G | CA400540749 | ACE | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.358C>G n.522C>G n.367C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
17 | g.63478014C>T | CA501341484 | ACE | c.333C>T (p.Asn111=) n.358C>T n.522C>T n.367C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP |
17 | g.63478015T>A | CA400540751 | ACE | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.359T>A n.523T>A n.368T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.99T>A (p.Thr33=) c.-281T>A (n.-281T>A) | |
17 | g.63478015T>C | CA400540752 | ACE | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.359T>C n.523T>C n.368T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.99T>C (p.Thr33=) c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478015T>G | CA400540750 | ACE | c.334T>G (p.Phe112Val) n.359T>G n.523T>G n.368T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.99T>G (p.Thr33=) c.-281T>G (n.-281T>G) | |
17 | g.63478016dup | CA773989523 | ACE | c.335dup (p.Thr113HisfsTer24) n.360dup n.524dup n.369dup c.-121dup (n.-121dup) c.100dup (p.Ser34PhefsTer?) c.-280dup (n.-280dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478016T>A | CA400540753 | ACE | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.360T>A n.524T>A n.369T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
17 | g.63478016T>C | CA400540754 | ACE | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.360T>C n.524T>C n.369T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
17 | g.63478016T>G | CA400540755 | ACE | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.360T>G n.524T>G n.369T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
17 | g.63478017C>A | CA400540756 | ACE | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.361C>A n.525C>A n.370C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478017C= | CA2269940260 | ACE | c.336C= (p.Phe112=) n.361C= n.525C= n.370C= c.-120C= (n.-120C=) c.101C= (p.Ser34=) c.-279C= (n.-279C=) | |
17 | g.63478017C>G | CA400540757 | ACE | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.361C>G n.525C>G n.370C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.101C>G (p.Ser34Ter) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
17 | g.63478017C>T | CA501341485 | ACE | c.336C>T (p.Phe112=) n.361C>T n.525C>T n.370C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478018A>C | CA400540758 | ACE | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.362A>C n.526A>C n.371A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.102A>C (p.Ser34=) c.-278A>C (n.-278A>C) | |
17 | g.63478018A>G | CA400540759 | ACE | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.362A>G n.526A>G n.371A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.102A>G (p.Ser34=) c.-278A>G (n.-278A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478018A>T | CA400540760 | ACE | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.362A>T n.526A>T n.371A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.102A>T (p.Ser34=) c.-278A>T (n.-278A>T) | |
17 | g.63478019C>A | CA400540761 | ACE | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.363C>A n.527C>A n.372C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.103C>A (p.Arg35=) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
17 | g.63478019C= | CA2269940261 | ACE | c.338C= (p.Thr113=) n.363C= n.527C= n.372C= c.-118C= (n.-118C=) c.103C= (p.Arg35=) c.-277C= (n.-277C=) | |
17 | g.63478019C>G | CA400540762 | ACE | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.363C>G n.527C>G n.372C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
17 | g.63478019C>T | CA400540763 | ACE | c.338C>T (p.Thr113Met) n.363C>T n.527C>T n.372C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478020G>A | CA501341486 | ACE | c.339G>A (p.Thr113=) n.364G>A n.528G>A n.373G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478020G>C | CA501341487 | ACE | c.339G>C (p.Thr113=) n.364G>C n.528G>C n.373G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63478020G>T | CA501341488 | ACE | c.339G>T (p.Thr113=) n.364G>T n.528G>T n.373G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
17 | g.63478021G>A | CA400540766 | ACE | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.365G>A n.529G>A n.374G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.105G>A (p.Arg35=) c.-275G>A (n.-275G>A) | COSMIC |
17 | g.63478021G>C | CA400540765 | ACE | c.340G>C (p.Asp114His) n.365G>C n.529G>C n.374G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.105G>C (p.Arg35=) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478021G= | CA2269940262 | ACE | c.340G= (p.Asp114=) n.365G= n.529G= n.374G= c.-116G= (n.-116G=) c.105G= (p.Arg35=) c.-275G= (n.-275G=) | |
17 | g.63478021G>T | CA400540764 | ACE | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.365G>T n.529G>T n.374G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.105G>T (p.Arg35=) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
17 | g.63478022A= | CA2269940263 | ACE | c.341A= (p.Asp114=) n.366A= n.530A= n.375A= c.-115A= (n.-115A=) c.106A= (p.Thr36=) c.-274A= (n.-274A=) | |
17 | g.63478022A>C | CA400540767 | ACE | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.366A>C n.530A>C n.375A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.-274A>C (n.-274A>C) | dbSNP |
17 | g.63478022A>G | CA400540768 | ACE | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.366A>G n.530A>G n.375A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
17 | g.63478022A>T | CA400540769 | ACE | c.341A>T (p.Asp114Val) n.366A>T n.530A>T n.375A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
17 | g.63478023C>A | CA400540770 | ACE | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.367C>A n.531C>A n.376C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
17 | g.63478023C= | CA2269940264 | ACE | c.342C= (p.Asp114=) n.367C= n.531C= n.376C= c.-114C= (n.-114C=) c.107C= (p.Thr36=) c.-273C= (n.-273C=) | |
17 | g.63478023C>G | CA400540771 | ACE | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.367C>G n.531C>G n.376C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
17 | g.63478023C>T | CA501341489 | ACE | c.342C>T (p.Asp114=) n.367C>T n.531C>T n.376C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478025dup | CA985405574 | ACE | c.344dup (p.Gln116AlafsTer21) n.369dup n.533dup n.378dup c.-112dup (n.-112dup) c.109dup (p.Arg37ProfsTer?) c.-271dup (n.-271dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478024C>A | CA400540772 | ACE | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.368C>A n.532C>A n.377C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.108C>A (p.Thr36=) c.-272C>A (n.-272C>A) | |
17 | g.63478024C= | CA2269940265 | ACE | c.343C= (p.Pro115=) n.368C= n.532C= n.377C= c.-113C= (n.-113C=) c.108C= (p.Thr36=) c.-272C= (n.-272C=) | |
17 | g.63478024C>G | CA400540773 | ACE | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.368C>G n.532C>G n.377C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.108C>G (p.Thr36=) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
17 | g.63478024C>T | CA400540774 | ACE | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.368C>T n.532C>T n.377C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.108C>T (p.Thr36=) c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478025C>A | CA400540775 | ACE | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.369C>A n.533C>A n.378C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478025C= | CA2269940266 | ACE | c.344C= (p.Pro115=) n.369C= n.533C= n.378C= c.-112C= (n.-112C=) c.109C= (p.Arg37=) c.-271C= (n.-271C=) | |
17 | g.63478025C>G | CA400540776 | ACE | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.369C>G n.533C>G n.378C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-271C>G (n.-271C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478025C>T | CA400540777 | ACE | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.369C>T n.533C>T n.378C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478026G>A | CA501341492 | ACE | c.345G>A (p.Pro115=) n.370G>A n.534G>A n.379G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.110G>A (p.Arg37His) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
17 | g.63478026G>C | CA501341491 | ACE | c.345G>C (p.Pro115=) n.370G>C n.534G>C n.379G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
17 | g.63478026G>T | CA501341490 | ACE | c.345G>T (p.Pro115=) n.370G>T n.534G>T n.379G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
17 | g.63478027C>A | CA400540779 | ACE | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.371C>A n.535C>A n.380C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.111C>A (p.Arg37=) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
17 | g.63478027C= | CA2269940267 | ACE | c.346C= (p.Gln116=) n.371C= n.535C= n.380C= c.-110C= (n.-110C=) c.111C= (p.Arg37=) c.-269C= (n.-269C=) | |
17 | g.63478027C>G | CA400540778 | ACE | c.346C>G (p.Gln116Glu) n.371C>G n.535C>G n.380C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.111C>G (p.Arg37=) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478027C>T | CA8699024 | ACE | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.371C>T n.535C>T n.380C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.111C>T (p.Arg37=) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478028A>C | CA400540780 | ACE | c.347A>C (p.Gln116Pro) n.372A>C n.536A>C n.381A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
17 | g.63478028A>G | CA400540782 | ACE | c.347A>G (p.Gln116Arg) n.372A>G n.536A>G n.381A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
17 | g.63478028A>T | CA400540781 | ACE | c.347A>T (p.Gln116Leu) n.372A>T n.536A>T n.381A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
17 | g.63478029G>A | CA501341493 | ACE | c.348G>A (p.Gln116=) n.373G>A n.537G>A n.382G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
17 | g.63478029G>C | CA400540783 | ACE | c.348G>C (p.Gln116His) n.373G>C n.537G>C n.382G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
17 | g.63478029G>T | CA400540784 | ACE | c.348G>T (p.Gln116His) n.373G>T n.537G>T n.382G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
17 | g.63478030C>A | CA400540785 | ACE | c.349C>A (p.Leu117Met) n.374C>A n.538C>A n.383C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478030C= | CA2269940268 | ACE | c.349C= (p.Leu117=) n.374C= n.538C= n.383C= c.-107C= (n.-107C=) c.114C= (p.Ser38=) c.-266C= (n.-266C=) | |
17 | g.63478030C>G | CA400540786 | ACE | c.349C>G (p.Leu117Val) n.374C>G n.538C>G n.383C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
17 | g.63478030C>T | CA8699025 | ACE | c.349C>T (p.Leu117=) n.374C>T n.538C>T n.383C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.-266C>T (n.-266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478031T>A | CA400540787 | ACE | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.375T>A n.539T>A n.384T>A c.-106T>A (n.-106T>A) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-265T>A (n.-265T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478031T>C | CA400540788 | ACE | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.375T>C n.539T>C n.384T>C c.-106T>C (n.-106T>C) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-265T>C (n.-265T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478031T>G | CA400540789 | ACE | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.375T>G n.539T>G n.384T>G c.-106T>G (n.-106T>G) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-265T>G (n.-265T>G) | |
17 | g.63478032G>A | CA501341494 | ACE | c.351G>A (p.Leu117=) n.376G>A n.540G>A n.385G>A c.-105G>A (n.-105G>A) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-264G>A (n.-264G>A) | |
17 | g.63478032G>C | CA501341496 | ACE | c.351G>C (p.Leu117=) n.376G>C n.540G>C n.385G>C c.-105G>C (n.-105G>C) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-264G>C (n.-264G>C) | |
17 | g.63478032G>T | CA501341495 | ACE | c.351G>T (p.Leu117=) n.376G>T n.540G>T n.385G>T c.-105G>T (n.-105G>T) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-264G>T (n.-264G>T) | |
17 | g.63478033C>A | CA400540790 | ACE | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.377C>A n.541C>A n.386C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478033C= | CA2269940269 | ACE | c.352C= (p.Arg118=) n.377C= n.541C= n.386C= c.-104C= (n.-104C=) c.117C= (p.Cys39=) c.-263C= (n.-263C=) | |
17 | g.63478033C>G | CA400540791 | ACE | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.377C>G n.541C>G n.386C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-263C>G (n.-263C>G) | |
17 | g.63478033C>T | CA400540792 | ACE | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.377C>T n.541C>T n.386C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.117C>T (p.Cys39=) c.-263C>T (n.-263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478034G>A | CA8699026 | ACE | c.353G>A (p.Arg118His) n.378G>A n.542G>A n.387G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-262G>A (n.-262G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63478034G>C | CA400540793 | ACE | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.378G>C n.542G>C n.387G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-262G>C (n.-262G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478034G= | CA2269940270 | ACE | c.353G= (p.Arg118=) n.378G= n.542G= n.387G= c.-103G= (n.-103G=) c.118G= (p.Ala40=) c.-262G= (n.-262G=) | |
17 | g.63478034G>T | CA292871008 | ACE | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.378G>T n.542G>T n.387G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-262G>T (n.-262G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478035C>A | CA501341497 | ACE | c.354C>A (p.Arg118=) n.379C>A n.543C>A n.388C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-261C>A (n.-261C>A) | |
17 | g.63478035C>G | CA501341498 | ACE | c.354C>G (p.Arg118=) n.379C>G n.543C>G n.388C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
17 | g.63478035C>T | CA501341499 | ACE | c.354C>T (p.Arg118=) n.379C>T n.543C>T n.388C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-261C>T (n.-261C>T) | |
17 | g.63478036A>C | CA501341500 | ACE | c.355A>C (p.Arg119=) n.380A>C n.544A>C n.389A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.120A>C (p.Ala40=) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
17 | g.63478036A>G | CA400540794 | ACE | c.355A>G (p.Arg119Gly) n.380A>G n.544A>G n.389A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.120A>G (p.Ala40=) c.-260A>G (n.-260A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478036A>T | CA400540795 | ACE | c.355A>T (p.Arg119Trp) n.380A>T n.544A>T n.389A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.120A>T (p.Ala40=) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
17 | g.63478037G>A | CA400540796 | ACE | c.356G>A (p.Arg119Lys) n.381G>A n.545G>A n.390G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-259G>A (n.-259G>A) | dbSNP |
17 | g.63478037G>C | CA400540797 | ACE | c.356G>C (p.Arg119Thr) n.381G>C n.545G>C n.390G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-259G>C (n.-259G>C) | |
17 | g.63478037G= | CA2269940271 | ACE | c.356G= (p.Arg119=) n.381G= n.545G= n.390G= c.-100G= (n.-100G=) c.121G= (p.Gly41=) c.-259G= (n.-259G=) | |
17 | g.63478037G>T | CA400540798 | ACE | c.356G>T (p.Arg119Met) n.381G>T n.545G>T n.390G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478038G>A | CA501341501 | ACE | c.357G>A (p.Arg119=) n.382G>A n.546G>A n.391G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-258G>A (n.-258G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.63478038G>C | CA400540799 | ACE | c.357G>C (p.Arg119Ser) n.382G>C n.546G>C n.391G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-258G>C (n.-258G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478038G>T | CA400540800 | ACE | c.357G>T (p.Arg119Ser) n.382G>T n.546G>T n.391G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478039A= | CA2269940272 | ACE | c.358A= (p.Ile120=) n.383A= n.547A= n.392A= c.-98A= (n.-98A=) c.123A= (p.Gly41=) c.-257A= (n.-257A=) | |
17 | g.63478039A>C | CA400540801 | ACE | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.383A>C n.547A>C n.392A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
17 | g.63478039A>G | CA400540802 | ACE | c.358A>G (p.Ile120Val) n.383A>G n.547A>G n.392A>G c.-98A>G (n.-98A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.-257A>G (n.-257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478039A>T | CA8699027 | ACE | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.383A>T n.547A>T n.392A>T c.-98A>T (n.-98A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.-257A>T (n.-257A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478040T>A | CA400540803 | ACE | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.384T>A n.548T>A n.393T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
17 | g.63478040T>C | CA8699028 | ACE | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.384T>C n.548T>C n.393T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478040T>G | CA400540804 | ACE | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.384T>G n.548T>G n.393T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-256T>G (n.-256T>G) | |
17 | g.63478040T= | CA2269940273 | ACE | c.359T= (p.Ile120=) n.384T= n.548T= n.393T= c.-97T= (n.-97T=) c.124T= (p.Ser42=) c.-256T= (n.-256T=) | |
17 | g.63478041C>A | CA501341502 | ACE | c.360C>A (p.Ile120=) n.385C>A n.549C>A n.394C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478041C>G | CA400540805 | ACE | c.360C>G (p.Ile120Met) n.385C>G n.549C>G n.394C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
17 | g.63478041C>T | CA501341503 | ACE | c.360C>T (p.Ile120=) n.385C>T n.549C>T n.394C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.-255C>T (n.-255C>T) | |
17 | g.63478042A= | CA2269940274 | ACE | c.361A= (p.Ile121=) n.386A= n.550A= n.395A= c.-95A= (n.-95A=) c.126A= (p.Ser42=) c.-254A= (n.-254A=) | |
17 | g.63478042A>C | CA400540807 | ACE | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.386A>C n.550A>C n.395A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.126A>C (p.Ser42=) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
17 | g.63478042A>G | CA8699029 | ACE | c.361A>G (p.Ile121Val) n.386A>G n.550A>G n.395A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.126A>G (p.Ser42=) c.-254A>G (n.-254A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478042A>T | CA400540806 | ACE | c.361A>T (p.Ile121Phe) n.386A>T n.550A>T n.395A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.126A>T (p.Ser42=) c.-254A>T (n.-254A>T) | dbSNP |
17 | g.63478043T>A | CA400540808 | ACE | c.362T>A (p.Ile121Asn) n.387T>A n.551T>A n.396T>A c.-94T>A (n.-94T>A) c.127T>A (p.Ser43Thr) c.-253T>A (n.-253T>A) | |
17 | g.63478043T>C | CA400540809 | ACE | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.387T>C n.551T>C n.396T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.127T>C (p.Ser43Pro) c.-253T>C (n.-253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478043T>G | CA400540810 | ACE | c.362T>G (p.Ile121Ser) n.387T>G n.551T>G n.396T>G c.-94T>G (n.-94T>G) c.127T>G (p.Ser43Ala) c.-253T>G (n.-253T>G) | |
17 | g.63478043T= | CA2269940275 | ACE | c.362T= (p.Ile121=) n.387T= n.551T= n.396T= c.-94T= (n.-94T=) c.127T= (p.Ser43=) c.-253T= (n.-253T=) | |
17 | g.63478044C>A | CA501341504 | ACE | c.363C>A (p.Ile121=) n.388C>A n.552C>A n.397C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.128C>A (p.Ser43Ter) c.-252C>A (n.-252C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478044C= | CA2269940276 | ACE | c.363C= (p.Ile121=) n.388C= n.552C= n.397C= c.-93C= (n.-93C=) c.128C= (p.Ser43=) c.-252C= (n.-252C=) | |
17 | g.63478044C>G | CA400540811 | ACE | c.363C>G (p.Ile121Met) n.388C>G n.552C>G n.397C>G c.-93C>G (n.-93C>G) c.128C>G (p.Ser43Trp) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
17 | g.63478044C>T | CA501341505 | ACE | c.363C>T (p.Ile121=) n.388C>T n.552C>T n.397C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.128C>T (p.Ser43Leu) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478045G>A | CA400540812 | ACE | c.364G>A (p.Gly122Arg) n.389G>A n.553G>A n.398G>A c.-92G>A (n.-92G>A) c.129G>A (p.Ser43=) c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478045G>C | CA400540813 | ACE | c.364G>C (p.Gly122Arg) n.389G>C n.553G>C n.398G>C c.-92G>C (n.-92G>C) c.129G>C (p.Ser43=) c.-251G>C (n.-251G>C) | |
17 | g.63478045G= | CA2269940277 | ACE | c.364G= (p.Gly122=) n.389G= n.553G= n.398G= c.-92G= (n.-92G=) c.129G= (p.Ser43=) c.-251G= (n.-251G=) | |
17 | g.63478045G>T | CA400540814 | ACE | c.364G>T (p.Gly122Ter) n.389G>T n.553G>T n.398G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.129G>T (p.Ser43=) c.-251G>T (n.-251G>T) | |
17 | g.63478046G>A | CA400540815 | ACE | c.365G>A (p.Gly122Glu) n.390G>A n.554G>A n.399G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.130G>A (p.Glu44Lys) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
17 | g.63478046G>C | CA400540816 | ACE | c.365G>C (p.Gly122Ala) n.390G>C n.554G>C n.399G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.130G>C (p.Glu44Gln) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
17 | g.63478046G>T | CA400540817 | ACE | c.365G>T (p.Gly122Val) n.390G>T n.554G>T n.399G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.130G>T (p.Glu44Ter) c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478047A= | CA2269940278 | ACE | c.366A= (p.Gly122=) n.391A= n.555A= n.400A= c.-90A= (n.-90A=) c.131A= (p.Glu44=) c.-249A= (n.-249A=) | |
17 | g.63478047A>C | CA501341506 | ACE | c.366A>C (p.Gly122=) n.391A>C n.555A>C n.400A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.131A>C (p.Glu44Ala) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
17 | g.63478047A>G | CA501341507 | ACE | c.366A>G (p.Gly122=) n.391A>G n.555A>G n.400A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.-249A>G (n.-249A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63478047A>T | CA501341508 | ACE | c.366A>T (p.Gly122=) n.391A>T n.555A>T n.400A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.131A>T (p.Glu44Val) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
17 | g.63478048G>A | CA400540820 | ACE | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.392G>A n.556G>A n.401G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.132G>A (p.Glu44=) c.-248G>A (n.-248G>A) | |
17 | g.63478048G>C | CA400540819 | ACE | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.392G>C n.556G>C n.401G>C c.-89G>C (n.-89G>C) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.-248G>C (n.-248G>C) | |
17 | g.63478048G>T | CA400540818 | ACE | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.392G>T n.556G>T n.401G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.-248G>T (n.-248G>T) | |
17 | g.63478049C>A | CA400540821 | ACE | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.393C>A n.557C>A n.402C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.-247C>A (n.-247C>A) | dbSNP |
17 | g.63478049C= | CA2269940279 | ACE | c.368C= (p.Ala123=) n.393C= n.557C= n.402C= c.-88C= (n.-88C=) c.133C= (p.Leu45=) c.-247C= (n.-247C=) | |
17 | g.63478049C>G | CA400540822 | ACE | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.393C>G n.557C>G n.402C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.133C>G (p.Leu45Val) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
17 | g.63478049C>T | CA400540823 | ACE | c.368C>T (p.Ala123Val) n.393C>T n.557C>T n.402C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478050T>A | CA501341509 | ACE | c.369T>A (p.Ala123=) n.394T>A n.558T>A n.403T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.134T>A (p.Leu45Gln) c.-246T>A (n.-246T>A) | |
17 | g.63478050T>C | CA501341510 | ACE | c.369T>C (p.Ala123=) n.394T>C n.558T>C n.403T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
17 | g.63478050T>G | CA501341511 | ACE | c.369T>G (p.Ala123=) n.394T>G n.558T>G n.403T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
17 | g.63478051G>A | CA400540824 | ACE | c.370G>A (p.Val124Met) n.395G>A n.559G>A n.404G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.-245G>A (n.-245G>A) | |
17 | g.63478051G>C | CA400540825 | ACE | c.370G>C (p.Val124Leu) n.395G>C n.559G>C n.404G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.135G>C (p.Leu45=) c.-245G>C (n.-245G>C) | |
17 | g.63478051G>T | CA400540826 | ACE | c.370G>T (p.Val124Leu) n.395G>T n.559G>T n.404G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.-245G>T (n.-245G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478052T>A | CA400540827 | ACE | c.371T>A (p.Val124Glu) n.396T>A n.560T>A n.405T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
17 | g.63478052T>C | CA400540828 | ACE | c.371T>C (p.Val124Ala) n.396T>C n.560T>C n.405T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478052T>G | CA400540829 | ACE | c.371T>G (p.Val124Gly) n.396T>G n.560T>G n.405T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
17 | g.63478052T= | CA2269940280 | ACE | c.371T= (p.Val124=) n.396T= n.560T= n.405T= c.-85T= (n.-85T=) c.136T= (p.Cys46=) c.-244T= (n.-244T=) | |
17 | g.63478053G>A | CA501341514 | ACE | c.372G>A (p.Val124=) n.397G>A n.561G>A n.406G>A c.-84G>A (n.-84G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.-243G>A (n.-243G>A) | |
17 | g.63478053G>C | CA501341513 | ACE | c.372G>C (p.Val124=) n.397G>C n.561G>C n.406G>C c.-84G>C (n.-84G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.-243G>C (n.-243G>C) | |
17 | g.63478053G>T | CA501341512 | ACE | c.372G>T (p.Val124=) n.397G>T n.561G>T n.406G>T c.-84G>T (n.-84G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.-243G>T (n.-243G>T) | |
17 | g.63478054C>A | CA400540830 | ACE | c.373C>A (p.Arg125Ser) n.398C>A n.562C>A n.407C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.-242C>A (n.-242C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478054C= | CA2269940281 | ACE | c.373C= (p.Arg125=) n.398C= n.562C= n.407C= c.-83C= (n.-83C=) c.138C= (p.Cys46=) c.-242C= (n.-242C=) | |
17 | g.63478054C>G | CA400540831 | ACE | c.373C>G (p.Arg125Gly) n.398C>G n.562C>G n.407C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.-242C>G (n.-242C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478054C>T | CA8699030 | ACE | c.373C>T (p.Arg125Cys) n.398C>T n.562C>T n.407C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.138C>T (p.Cys46=) c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478055G>A | CA400540833 | ACE | c.374G>A (p.Arg125His) n.399G>A n.563G>A n.408G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478055G>C | CA292871020 | ACE | c.374G>C (p.Arg125Pro) n.399G>C n.563G>C n.408G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-241G>C (n.-241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478055G= | CA2269940282 | ACE | c.374G= (p.Arg125=) n.399G= n.563G= n.408G= c.-82G= (n.-82G=) c.139G= (p.Ala47=) c.-241G= (n.-241G=) | |
17 | g.63478055G>T | CA400540832 | ACE | c.374G>T (p.Arg125Leu) n.399G>T n.563G>T n.408G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478056C>A | CA501341515 | ACE | c.375C>A (p.Arg125=) n.400C>A n.564C>A n.409C>A c.-81C>A (n.-81C>A) c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-240C>A (n.-240C>A) | |
17 | g.63478056C>G | CA501341516 | ACE | c.375C>G (p.Arg125=) n.400C>G n.564C>G n.409C>G c.-81C>G (n.-81C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-240C>G (n.-240C>G) | |
17 | g.63478056C>T | CA501341517 | ACE | c.375C>T (p.Arg125=) n.400C>T n.564C>T n.409C>T c.-81C>T (n.-81C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-240C>T (n.-240C>T) | |
17 | g.63478057A= | CA2269940283 | ACE | c.376A= (p.Thr126=) n.401A= n.565A= n.410A= c.-80A= (n.-80A=) c.141A= (p.Ala47=) c.-239A= (n.-239A=) | |
17 | g.63478057A>C | CA400540834 | ACE | c.376A>C (p.Thr126Pro) n.401A>C n.565A>C n.410A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.141A>C (p.Ala47=) c.-239A>C (n.-239A>C) | dbSNP |
17 | g.63478057A>G | CA400540836 | ACE | c.376A>G (p.Thr126Ala) n.401A>G n.565A>G n.410A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.141A>G (p.Ala47=) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
17 | g.63478057A>T | CA400540835 | ACE | c.376A>T (p.Thr126Ser) n.401A>T n.565A>T n.410A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.141A>T (p.Ala47=) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
17 | g.63478058C>A | CA400540837 | ACE | c.377C>A (p.Thr126Asn) n.402C>A n.566C>A n.411C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-238C>A (n.-238C>A) | |
17 | g.63478058C= | CA2269940284 | ACE | c.377C= (p.Thr126=) n.402C= n.566C= n.411C= c.-79C= (n.-79C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-238C= (n.-238C=) | |
17 | g.63478058C>G | CA400540838 | ACE | c.377C>G (p.Thr126Ser) n.402C>G n.566C>G n.411C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-238C>G (n.-238C>G) | |
17 | g.63478058C>T | CA292871023 | ACE | c.377C>T (p.Thr126Ile) n.402C>T n.566C>T n.411C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63478059C>A | CA501341518 | ACE | c.378C>A (p.Thr126=) n.403C>A n.567C>A n.412C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478059C= | CA2269940285 | ACE | c.378C= (p.Thr126=) n.403C= n.567C= n.412C= c.-78C= (n.-78C=) c.143C= (p.Pro48=) c.-237C= (n.-237C=) | |
17 | g.63478059C>G | CA501341520 | ACE | c.378C>G (p.Thr126=) n.403C>G n.567C>G n.412C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-237C>G (n.-237C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478059C>T | CA501341519 | ACE | c.378C>T (p.Thr126=) n.403C>T n.567C>T n.412C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478060C>A | CA400540839 | ACE | c.379C>A (p.Leu127Met) n.404C>A n.568C>A n.413C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478060C>G | CA400540840 | ACE | c.379C>G (p.Leu127Val) n.404C>G n.568C>G n.413C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.-236C>G (n.-236C>G) | |
17 | g.63478060C>T | CA501341521 | ACE | c.379C>T (p.Leu127=) n.404C>T n.568C>T n.413C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478061T>A | CA400540841 | ACE | c.380T>A (p.Leu127Gln) n.405T>A n.569T>A n.414T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.145T>A (p.Trp49Arg) c.-235T>A (n.-235T>A) | |
17 | g.63478061T>C | CA400540842 | ACE | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.405T>C n.569T>C n.414T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.145T>C (p.Trp49Arg) c.-235T>C (n.-235T>C) | |
17 | g.63478061T>G | CA400540843 | ACE | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.405T>G n.569T>G n.414T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.145T>G (p.Trp49Gly) c.-235T>G (n.-235T>G) | |
17 | g.63478062G>A | CA501341522 | ACE | c.381G>A (p.Leu127=) n.406G>A n.570G>A n.415G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.146G>A (p.Trp49Ter) c.-234G>A (n.-234G>A) | |
17 | g.63478062G>C | CA501341523 | ACE | c.381G>C (p.Leu127=) n.406G>C n.570G>C n.415G>C c.-75G>C (n.-75G>C) c.146G>C (p.Trp49Ser) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
17 | g.63478062G>T | CA501341524 | ACE | c.381G>T (p.Leu127=) n.406G>T n.570G>T n.415G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.146G>T (p.Trp49Leu) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
17 | g.63478064del | CA2639237600 | ACE | c.383del (p.Gly128AlafsTer17) n.408del n.572del c.383del (p.Gly128AlafsTer?) n.417del c.-73del (n.-73del) c.148del (p.Ala50LeufsTer8) c.-232del (n.-232del) | gnomAD v4 |
17 | g.63478063G>A | CA400540844 | ACE | c.382G>A (p.Gly128Ser) n.407G>A n.571G>A n.416G>A c.-74G>A (n.-74G>A) c.147G>A (p.Trp49Ter) c.-233G>A (n.-233G>A) | COSMIC COSMIC |
17 | g.63478063G>C | CA400540845 | ACE | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.407G>C n.571G>C n.416G>C c.-74G>C (n.-74G>C) c.147G>C (p.Trp49Cys) c.-233G>C (n.-233G>C) | |
17 | g.63478063G>T | CA400540846 | ACE | c.382G>T (p.Gly128Cys) n.407G>T n.571G>T n.416G>T c.-74G>T (n.-74G>T) c.147G>T (p.Trp49Cys) c.-233G>T (n.-233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478064G>A | CA10646363 | ACE | c.383G>A (p.Gly128Asp) n.408G>A n.572G>A n.417G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-232G>A (n.-232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478064G>C | CA8699031 | ACE | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.408G>C n.572G>C n.417G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-232G>C (n.-232G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478064G= | CA2269940286 | ACE | c.383G= (p.Gly128=) n.408G= n.572G= n.417G= c.-73G= (n.-73G=) c.148G= (p.Ala50=) c.-232G= (n.-232G=) | |
17 | g.63478064G>T | CA400540847 | ACE | c.383G>T (p.Gly128Val) n.408G>T n.572G>T n.417G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-232G>T (n.-232G>T) | |
17 | g.63478064_63478067dup | CA2639237601 | ACE | c.383_386dup (p.Ala130LeufsTer8) n.408_411dup n.572_575dup n.417_420dup c.-73_-70dup (n.-73_-70dup) c.148_151dup (p.Leu51ArgfsTer?) c.-232_-229dup (n.-232_-229dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63478065C>A | CA501341525 | ACE | c.384C>A (p.Gly128=) n.409C>A n.573C>A n.418C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478065C= | CA2269940287 | ACE | c.384C= (p.Gly128=) n.409C= n.573C= n.418C= c.-72C= (n.-72C=) c.149C= (p.Ala50=) c.-231C= (n.-231C=) | |
17 | g.63478065C>G | CA501341526 | ACE | c.384C>G (p.Gly128=) n.409C>G n.573C>G n.418C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-231C>G (n.-231C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478065C>T | CA292871029 | ACE | c.384C>T (p.Gly128=) n.409C>T n.573C>T n.418C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.-231C>T (n.-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478066T>A | CA400540848 | ACE | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.410T>A n.574T>A n.419T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.-230T>A (n.-230T>A) | |
17 | g.63478066T>C | CA400540849 | ACE | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.410T>C n.574T>C n.419T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.-230T>C (n.-230T>C) | |
17 | g.63478066T>G | CA400540850 | ACE | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.410T>G n.574T>G n.419T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.-230T>G (n.-230T>G) | |
17 | g.63478067C>A | CA400540851 | ACE | c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.411C>A n.575C>A n.420C>A c.-70C>A (n.-70C>A) c.151C>A (p.Leu51Met) c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63478067C>G | CA400540853 | ACE | c.386C>G (p.Ser129Cys) n.411C>G n.575C>G n.420C>G c.-70C>G (n.-70C>G) c.151C>G (p.Leu51Val) c.-229C>G (n.-229C>G) | |
17 | g.63478067C>T | CA400540852 | ACE | c.386C>T (p.Ser129Phe) n.411C>T n.575C>T n.420C>T c.-70C>T (n.-70C>T) c.151C>T (p.Leu51=) c.-229C>T (n.-229C>T) | |
17 | g.63478068T>A | CA501341527 | ACE | c.387T>A (p.Ser129=) n.412T>A n.576T>A n.421T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-228T>A (n.-228T>A) | |
17 | g.63478068T>C | CA501341528 | ACE | c.387T>C (p.Ser129=) n.412T>C n.576T>C n.421T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) | |
17 | g.63478068T>G | CA501341529 | ACE | c.387T>G (p.Ser129=) n.412T>G n.576T>G n.421T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-228T>G (n.-228T>G) | |
17 | g.63478069G>A | CA400540854 | ACE | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.413G>A n.577G>A n.422G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.153G>A (p.Leu51=) c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478069G>C | CA400540855 | ACE | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.413G>C n.577G>C n.422G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.153G>C (p.Leu51=) c.-227G>C (n.-227G>C) | |
17 | g.63478069G= | CA2269940288 | ACE | c.388G= (p.Ala130=) n.413G= n.577G= n.422G= c.-68G= (n.-68G=) c.153G= (p.Leu51=) c.-227G= (n.-227G=) | |
17 | g.63478069G>T | CA400540856 | ACE | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.413G>T n.577G>T n.422G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.153G>T (p.Leu51=) c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478070C>A | CA400540857 | ACE | c.389C>A (p.Ala130Asp) n.414C>A n.578C>A n.423C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478070C= | CA2269940289 | ACE | c.389C= (p.Ala130=) n.414C= n.578C= n.423C= c.-67C= (n.-67C=) c.154C= (p.Pro52=) c.-226C= (n.-226C=) | |
17 | g.63478070C>G | CA400540858 | ACE | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.414C>G n.578C>G n.423C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-226C>G (n.-226C>G) | |
17 | g.63478070C>T | CA400540859 | ACE | c.389C>T (p.Ala130Val) n.414C>T n.578C>T n.423C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-226C>T (n.-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478071C>A | CA501341530 | ACE | c.390C>A (p.Ala130=) n.415C>A n.579C>A n.424C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478071C= | CA2269940290 | ACE | c.390C= (p.Ala130=) n.415C= n.579C= n.424C= c.-66C= (n.-66C=) c.155C= (p.Pro52=) c.-225C= (n.-225C=) | |
17 | g.63478071C>G | CA501341531 | ACE | c.390C>G (p.Ala130=) n.415C>G n.579C>G n.424C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-225C>G (n.-225C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478071C>T | CA501341532 | ACE | c.390C>T (p.Ala130=) n.415C>T n.579C>T n.424C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478072A>C | CA400540860 | ACE | c.391A>C (p.Asn131His) n.416A>C n.580A>C n.425A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.156A>C (p.Pro52=) c.-224A>C (n.-224A>C) | |
17 | g.63478072A>G | CA400540861 | ACE | c.391A>G (p.Asn131Asp) n.416A>G n.580A>G n.425A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.156A>G (p.Pro52=) c.-224A>G (n.-224A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478072A>T | CA400540862 | ACE | c.391A>T (p.Asn131Tyr) n.416A>T n.580A>T n.425A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.156A>T (p.Pro52=) c.-224A>T (n.-224A>T) | |
17 | g.63478073A= | CA2269940291 | ACE | c.392A= (p.Asn131=) n.417A= n.581A= n.426A= c.-64A= (n.-64A=) c.157A= (p.Thr53=) c.-223A= (n.-223A=) | |
17 | g.63478073A>C | CA400540864 | ACE | c.392A>C (p.Asn131Thr) n.417A>C n.581A>C n.426A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-223A>C (n.-223A>C) | dbSNP |
17 | g.63478073A>G | CA400540865 | ACE | c.392A>G (p.Asn131Ser) n.417A>G n.581A>G n.426A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-223A>G (n.-223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478073A>T | CA400540863 | ACE | c.392A>T (p.Asn131Ile) n.417A>T n.581A>T n.426A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-223A>T (n.-223A>T) | |
17 | g.63478074C>A | CA400540866 | ACE | c.393C>A (p.Asn131Lys) n.418C>A n.582C>A n.427C>A c.-63C>A (n.-63C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478074C>G | CA400540867 | ACE | c.393C>G (p.Asn131Lys) n.418C>G n.582C>G n.427C>G c.-63C>G (n.-63C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-222C>G (n.-222C>G) | |
17 | g.63478074C>T | CA501341533 | ACE | c.393C>T (p.Asn131=) n.418C>T n.582C>T n.427C>T c.-63C>T (n.-63C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478075C>A | CA400540868 | ACE | c.394C>A (p.Leu132Met) n.419C>A n.583C>A n.428C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.159C>A (p.Thr53=) c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478075C>G | CA400540869 | ACE | c.394C>G (p.Leu132Val) n.419C>G n.583C>G n.428C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.159C>G (p.Thr53=) c.-221C>G (n.-221C>G) | |
17 | g.63478075C>T | CA501341534 | ACE | c.394C>T (p.Leu132=) n.419C>T n.583C>T n.428C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.159C>T (p.Thr53=) c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478076T>A | CA400540870 | ACE | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.420T>A n.584T>A n.429T>A c.-61T>A (n.-61T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
17 | g.63478076T>C | CA400540871 | ACE | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.420T>C n.584T>C n.429T>C c.-61T>C (n.-61T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
17 | g.63478076T>G | CA400540872 | ACE | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.420T>G n.584T>G n.429T>G c.-61T>G (n.-61T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-220T>G (n.-220T>G) | |
17 | g.63478077G>A | CA501341535 | ACE | c.396G>A (p.Leu132=) n.421G>A n.585G>A n.430G>A c.-60G>A (n.-60G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478077G>C | CA501341536 | ACE | c.396G>C (p.Leu132=) n.421G>C n.585G>C n.430G>C c.-60G>C (n.-60G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-219G>C (n.-219G>C) | dbSNP |
17 | g.63478077G= | CA2269940292 | ACE | c.396G= (p.Leu132=) n.421G= n.585G= n.430G= c.-60G= (n.-60G=) c.161G= (p.Cys54=) c.-219G= (n.-219G=) | |
17 | g.63478077G>T | CA501341537 | ACE | c.396G>T (p.Leu132=) n.421G>T n.585G>T n.430G>T c.-60G>T (n.-60G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478078C>A | CA400540873 | ACE | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.422C>A n.586C>A n.431C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478078C>G | CA400540874 | ACE | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.422C>G n.586C>G n.431C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-218C>G (n.-218C>G) | |
17 | g.63478078C>T | CA400540875 | ACE | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.422C>T n.586C>T n.431C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478079C>A | CA400540876 | ACE | c.398C>A (p.Pro133His) n.423C>A n.587C>A n.432C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.163C>A (p.Pro55Thr) c.-217C>A (n.-217C>A) | |
17 | g.63478079C>G | CA400540877 | ACE | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.423C>G n.587C>G n.432C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.163C>G (p.Pro55Ala) c.-217C>G (n.-217C>G) | |
17 | g.63478079C>T | CA400540878 | ACE | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.423C>T n.587C>T n.432C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.163C>T (p.Pro55Ser) c.-217C>T (n.-217C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478080C>A | CA501341538 | ACE | c.399C>A (p.Pro133=) n.424C>A n.588C>A n.433C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.164C>A (p.Pro55His) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478080C= | CA2269940293 | ACE | c.399C= (p.Pro133=) n.424C= n.588C= n.433C= c.-57C= (n.-57C=) c.164C= (p.Pro55=) c.-216C= (n.-216C=) | |
17 | g.63478080C>G | CA501341539 | ACE | c.399C>G (p.Pro133=) n.424C>G n.588C>G n.433C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.164C>G (p.Pro55Arg) c.-216C>G (n.-216C>G) | |
17 | g.63478080C>T | CA501341540 | ACE | c.399C>T (p.Pro133=) n.424C>T n.588C>T n.433C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.164C>T (p.Pro55Leu) c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP |
17 | g.63478081C>A | CA400540879 | ACE | c.400C>A (p.Leu134Met) n.425C>A n.589C>A n.434C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.165C>A (p.Pro55=) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478081C= | CA2269940294 | ACE | c.400C= (p.Leu134=) n.425C= n.589C= n.434C= c.-56C= (n.-56C=) c.165C= (p.Pro55=) c.-215C= (n.-215C=) | |
17 | g.63478081C>G | CA400540880 | ACE | c.400C>G (p.Leu134Val) n.425C>G n.589C>G n.434C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.165C>G (p.Pro55=) c.-215C>G (n.-215C>G) | |
17 | g.63478081C>T | CA501341541 | ACE | c.400C>T (p.Leu134=) n.425C>T n.589C>T n.434C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.165C>T (p.Pro55=) c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478082T>A | CA400540881 | ACE | c.401T>A (p.Leu134Gln) n.426T>A n.590T>A n.435T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.166T>A (p.Trp56Arg) c.-214T>A (n.-214T>A) | |
17 | g.63478082T>C | CA400540882 | ACE | c.401T>C (p.Leu134Pro) n.426T>C n.590T>C n.435T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.166T>C (p.Trp56Arg) c.-214T>C (n.-214T>C) | COSMIC |
17 | g.63478082T>G | CA400540883 | ACE | c.401T>G (p.Leu134Arg) n.426T>G n.590T>G n.435T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.166T>G (p.Trp56Gly) c.-214T>G (n.-214T>G) | |
17 | g.63478083G>A | CA501341542 | ACE | c.402G>A (p.Leu134=) n.427G>A n.591G>A n.436G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.167G>A (p.Trp56Ter) c.-213G>A (n.-213G>A) | |
17 | g.63478083G>C | CA501341543 | ACE | c.402G>C (p.Leu134=) n.427G>C n.591G>C n.436G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.167G>C (p.Trp56Ser) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
17 | g.63478083G= | CA2269940295 | ACE | c.402G= (p.Leu134=) n.427G= n.591G= n.436G= c.-54G= (n.-54G=) c.167G= (p.Trp56=) c.-213G= (n.-213G=) | |
17 | g.63478083G>T | CA501341544 | ACE | c.402G>T (p.Leu134=) n.427G>T n.591G>T n.436G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.167G>T (p.Trp56Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63478084G>A | CA8699032 | ACE | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.428G>A n.592G>A n.437G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-212G>A (n.-212G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478084G>C | CA400540884 | ACE | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.428G>C n.592G>C n.437G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-212G>C (n.-212G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63478084G= | CA2269940296 | ACE | c.403G= (p.Ala135=) n.428G= n.592G= n.437G= c.-53G= (n.-53G=) c.168G= (p.Trp56=) c.-212G= (n.-212G=) | |
17 | g.63478084G>T | CA400540885 | ACE | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.428G>T n.592G>T n.437G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63478084_63478086dup | CA627147850 | ACE | c.403_405dup (p.Ala135_Lys136insAla) n.428_430dup n.592_594dup n.437_439dup c.-53_-51dup (n.-53_-51dup) c.168_170dup (p.Leu57_Ser58insLeu) c.-212_-210dup (n.-212_-210dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478085C>A | CA400540886 | ACE | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.429C>A n.593C>A n.438C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-211C>A (n.-211C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478085C= | CA2269940297 | ACE | c.404C= (p.Ala135=) n.429C= n.593C= n.438C= c.-52C= (n.-52C=) c.169C= (p.Leu57=) c.-211C= (n.-211C=) | |
17 | g.63478085C>G | CA400540887 | ACE | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.429C>G n.593C>G n.438C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-211C>G (n.-211C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63478085C>T | CA400540888 | ACE | c.404C>T (p.Ala135Val) n.429C>T n.593C>T n.438C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63478086T>A | CA501341545 | ACE | c.405T>A (p.Ala135=) n.430T>A n.594T>A n.439T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.-210T>A (n.-210T>A) | |
17 | g.63478086T>C | CA501341546 | ACE | c.405T>C (p.Ala135=) n.430T>C n.594T>C n.439T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-210T>C (n.-210T>C) | |
17 | g.63478086T>G | CA501341547 | ACE | c.405T>G (p.Ala135=) n.430T>G n.594T>G n.439T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-210T>G (n.-210T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478086T= | CA2269940298 | ACE | c.405T= (p.Ala135=) n.430T= n.594T= n.439T= c.-51T= (n.-51T=) c.170T= (p.Leu57=) c.-210T= (n.-210T=) | |
17 | g.63478087A= | CA2269940299 | ACE | c.406A= (p.Lys136=) n.431A= n.595A= n.440A= c.-50A= (n.-50A=) c.171A= (p.Leu57=) c.-209A= (n.-209A=) | |
17 | g.63478087A>C | CA400540889 | ACE | c.406A>C (p.Lys136Gln) n.431A>C n.595A>C n.440A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.171A>C (p.Leu57=) c.-209A>C (n.-209A>C) | |
17 | g.63478087A>G | CA400540890 | ACE | c.406A>G (p.Lys136Glu) n.431A>G n.595A>G n.440A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.171A>G (p.Leu57=) c.-209A>G (n.-209A>G) | dbSNP |
17 | g.63478087A>T | CA400540891 | ACE | c.406A>T (p.Lys136Ter) n.431A>T n.595A>T n.440A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.171A>T (p.Leu57=) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
17 | g.63478088dup | CA2639237602 | ACE | c.407dup (p.Arg137AlafsTer?) n.432dup n.596dup n.441dup c.-49dup (n.-49dup) c.172dup (p.Ser58LysfsTer?) c.-208dup (n.-208dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63478088A= | CA2269940300 | ACE | c.407A= (p.Lys136=) n.432A= n.596A= n.441A= c.-49A= (n.-49A=) c.172A= (p.Ser58=) c.-208A= (n.-208A=) | |
17 | g.63478088A>C | CA8699033 | ACE | c.407A>C (p.Lys136Thr) n.432A>C n.596A>C n.441A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) c.-208A>C (n.-208A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478088A>G | CA400540893 | ACE | c.407A>G (p.Lys136Arg) n.432A>G n.596A>G n.441A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) c.-208A>G (n.-208A>G) | |
17 | g.63478088A>T | CA400540892 | ACE | c.407A>T (p.Lys136Met) n.432A>T n.596A>T n.441A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) c.-208A>T (n.-208A>T) | dbSNP |
17 | g.63478089G>A | CA501341548 | ACE | c.408G>A (p.Lys136=) n.433G>A n.597G>A n.442G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
17 | g.63478089G>C | CA400540895 | ACE | c.408G>C (p.Lys136Asn) n.433G>C n.597G>C n.442G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
17 | g.63478089G>T | CA400540894 | ACE | c.408G>T (p.Lys136Asn) n.433G>T n.597G>T n.442G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
17 | g.63478090C>A | CA501341549 | ACE | c.409C>A (p.Arg137=) n.434C>A n.598C>A n.443C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63478090C= | CA2269940301 | ACE | c.409C= (p.Arg137=) n.434C= n.598C= n.443C= c.-47C= (n.-47C=) c.174C= (p.Ser58=) c.-206C= (n.-206C=) | |
17 | g.63478090C>G | CA8699034 | ACE | c.409C>G (p.Arg137Gly) n.434C>G n.598C>G n.443C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) c.-206C>G (n.-206C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478090C>T | CA400540896 | ACE | c.409C>T (p.Arg137Trp) n.434C>T n.598C>T n.443C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.174C>T (p.Ser58=) c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63478091G>A | CA8699035 | ACE | c.410G>A (p.Arg137Gln) n.435G>A n.599G>A n.444G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.175G>A (p.Gly59Ser) c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63478091G>C | CA400540897 | ACE | c.410G>C (p.Arg137Pro) n.435G>C n.599G>C n.444G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.-205G>C (n.-205G>C) | |
17 | g.63478091G= | CA2269940302 | ACE | c.410G= (p.Arg137=) n.435G= n.599G= n.444G= c.-46G= (n.-46G=) c.175G= (p.Gly59=) c.-205G= (n.-205G=) | |
17 | g.63478091G>T | CA400540898 | ACE | c.410G>T (p.Arg137Leu) n.435G>T n.599G>T n.444G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.175G>T (p.Gly59Cys) c.-205G>T (n.-205G>T) |