| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63477930G>A | CA400540526 | ACE | c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.275-1G>A n.438G>A n.284-1G>A c.-206-1G>A (n.-206-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) c.-365-1G>A (n.-365-1G>A) | |
| 17 | g.63477930G>C | CA400540522 | ACE | c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.275-1G>C n.438G>C n.284-1G>C c.-206-1G>C (n.-206-1G>C) c.15-1G>C (n.15-1G>C) c.-365-1G>C (n.-365-1G>C) | |
| 17 | g.63477930G>T | CA400540523 | ACE | c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.275-1G>T n.438G>T n.284-1G>T c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) c.15-1G>T (n.15-1G>T) c.-365-1G>T (n.-365-1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477931G>A | CA400540528 | ACE | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.275G>A n.439G>A n.284G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.15G>A (p.Arg5=) c.-365G>A (n.-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63477931G>C | CA400540530 | ACE | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.275G>C n.439G>C n.284G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.15G>C (p.Arg5Ser) c.-365G>C (n.-365G>C) | |
| 17 | g.63477931G= | CA2269940220 | ACE | c.250G= (p.Glu84=) n.275G= n.439G= n.284G= c.-206G= (n.-206G=) c.15G= (p.Arg5=) c.-365G= (n.-365G=) | |
| 17 | g.63477931G>T | CA400540531 | ACE | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.275G>T n.439G>T n.284G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) c.-365G>T (n.-365G>T) | |
| 17 | g.63477932A>C | CA400540534 | ACE | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.276A>C n.440A>C n.285A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.16A>C (p.Arg6=) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| 17 | g.63477932A>G | CA400540535 | ACE | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.276A>G n.440A>G n.285A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
| 17 | g.63477932A>T | CA400540537 | ACE | c.251A>T (p.Glu84Val) n.276A>T n.440A>T n.285A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.16A>T (p.Arg6Trp) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| 17 | g.63477933G>A | CA501341441 | ACE | c.252G>A (p.Glu84=) n.277G>A n.441G>A n.286G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.17G>A (p.Arg6Lys) c.-363G>A (n.-363G>A) | |
| 17 | g.63477933G>C | CA400540540 | ACE | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.277G>C n.441G>C n.286G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) c.-363G>C (n.-363G>C) | |
| 17 | g.63477933G>T | CA400540541 | ACE | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.277G>T n.441G>T n.286G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.17G>T (p.Arg6Met) c.-363G>T (n.-363G>T) | |
| 17 | g.63477934G>A | CA8699008 | ACE | c.253G>A (p.Glu85Lys) n.278G>A n.442G>A n.287G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.18G>A (p.Arg6=) c.-362G>A (n.-362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477934G>C | CA400540544 | ACE | c.253G>C (p.Glu85Gln) n.278G>C n.442G>C n.287G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-362G>C (n.-362G>C) | |
| 17 | g.63477934G= | CA2269940221 | ACE | c.253G= (p.Glu85=) n.278G= n.442G= n.287G= c.-203G= (n.-203G=) c.18G= (p.Arg6=) c.-362G= (n.-362G=) | |
| 17 | g.63477934G>T | CA400540546 | ACE | c.253G>T (p.Glu85Ter) n.278G>T n.442G>T n.287G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-362G>T (n.-362G>T) | |
| 17 | g.63477935A>C | CA400540550 | ACE | c.254A>C (p.Glu85Ala) n.279A>C n.443A>C n.288A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.19A>C (p.Lys7Gln) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
| 17 | g.63477935A>G | CA400540552 | ACE | c.254A>G (p.Glu85Gly) n.279A>G n.443A>G n.288A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.19A>G (p.Lys7Glu) c.-361A>G (n.-361A>G) | |
| 17 | g.63477935A>T | CA400540548 | ACE | c.254A>T (p.Glu85Val) n.279A>T n.443A>T n.288A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.19A>T (p.Lys7Ter) c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 17 | g.63477936A>C | CA400540553 | ACE | c.255A>C (p.Glu85Asp) n.280A>C n.444A>C n.289A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.20A>C (p.Lys7Thr) c.-360A>C (n.-360A>C) | |
| 17 | g.63477936A>G | CA501341442 | ACE | c.255A>G (p.Glu85=) n.280A>G n.444A>G n.289A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.20A>G (p.Lys7Arg) c.-360A>G (n.-360A>G) | |
| 17 | g.63477936A>T | CA400540555 | ACE | c.255A>T (p.Glu85Asp) n.280A>T n.444A>T n.289A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.20A>T (p.Lys7Met) c.-360A>T (n.-360A>T) | |
| 17 | g.63477937G>A | CA400540557 | ACE | c.256G>A (p.Ala86Thr) n.281G>A n.445G>A n.290G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.21G>A (p.Lys7=) c.-359G>A (n.-359G>A) | |
| 17 | g.63477937G>C | CA400540558 | ACE | c.256G>C (p.Ala86Pro) n.281G>C n.445G>C n.290G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.21G>C (p.Lys7Asn) c.-359G>C (n.-359G>C) | |
| 17 | g.63477937G>T | CA400540560 | ACE | c.256G>T (p.Ala86Ser) n.281G>T n.445G>T n.290G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.21G>T (p.Lys7Asn) c.-359G>T (n.-359G>T) | |
| 17 | g.63477938C>A | CA400540563 | ACE | c.257C>A (p.Ala86Glu) n.282C>A n.446C>A n.291C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) c.-358C>A (n.-358C>A) | |
| 17 | g.63477938C>G | CA400540564 | ACE | c.257C>G (p.Ala86Gly) n.282C>G n.446C>G n.291C>G c.-199C>G (n.-199C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) c.-358C>G (n.-358C>G) | |
| 17 | g.63477938C>T | CA400540566 | ACE | c.257C>T (p.Ala86Val) n.282C>T n.446C>T n.291C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) c.-358C>T (n.-358C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477939A= | CA2269940222 | ACE | c.258A= (p.Ala86=) n.283A= n.447A= n.292A= c.-198A= (n.-198A=) c.23A= (p.Gln8=) c.-357A= (n.-357A=) | |
| 17 | g.63477939A>C | CA8699009 | ACE | c.258A>C (p.Ala86=) n.283A>C n.447A>C n.292A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) c.-357A>C (n.-357A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477939A>G | CA501341443 | ACE | c.258A>G (p.Ala86=) n.283A>G n.447A>G n.292A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) c.-357A>G (n.-357A>G) | |
| 17 | g.63477939A>T | CA501341444 | ACE | c.258A>T (p.Ala86=) n.283A>T n.447A>T n.292A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) c.-357A>T (n.-357A>T) | |
| 17 | g.63477940del | CA2639237596 | ACE | c.259del (p.Ala87ProfsTer?) n.284del n.448del n.293del c.-197del (n.-197del) c.24del (p.Gln8HisfsTer20) c.-356del (n.-356del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477940G>A | CA400540569 | ACE | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.284G>A n.448G>A n.293G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.24G>A (p.Gln8=) c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477940G>C | CA400540571 | ACE | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.284G>C n.448G>C n.293G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.24G>C (p.Gln8His) c.-356G>C (n.-356G>C) | |
| 17 | g.63477940G= | CA2269940223 | ACE | c.259G= (p.Ala87=) n.284G= n.448G= n.293G= c.-197G= (n.-197G=) c.24G= (p.Gln8=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 17 | g.63477940G>T | CA400540573 | ACE | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.284G>T n.448G>T n.293G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.24G>T (p.Gln8His) c.-356G>T (n.-356G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63477941C>A | CA400540577 | ACE | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.285C>A n.449C>A n.294C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-355C>A (n.-355C>A) | dbSNP |
| 17 | g.63477941C= | CA2269940224 | ACE | c.260C= (p.Ala87=) n.285C= n.449C= n.294C= c.-196C= (n.-196C=) c.25C= (p.Pro9=) c.-355C= (n.-355C=) | |
| 17 | g.63477941C>G | CA400540579 | ACE | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.285C>G n.449C>G n.294C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-355C>G (n.-355C>G) | |
| 17 | g.63477941C>T | CA400540575 | ACE | c.260C>T (p.Ala87Val) n.285C>T n.449C>T n.294C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-355C>T (n.-355C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477943del | CA2639237597 | ACE | c.262del (p.Leu88CysfsTer?) n.287del n.451del n.296del c.-194del (n.-194del) c.27del (p.Cys10AlafsTer18) c.-353del (n.-353del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477942C>A | CA501341445 | ACE | c.261C>A (p.Ala87=) n.286C>A n.450C>A n.295C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| 17 | g.63477942C= | CA2269940225 | ACE | c.261C= (p.Ala87=) n.286C= n.450C= n.295C= c.-195C= (n.-195C=) c.26C= (p.Pro9=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 17 | g.63477942C>G | CA501341446 | ACE | c.261C>G (p.Ala87=) n.286C>G n.450C>G n.295C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| 17 | g.63477942C>T | CA501341447 | ACE | c.261C>T (p.Ala87=) n.286C>T n.450C>T n.295C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477943C>A | CA400540580 | ACE | c.262C>A (p.Leu88Met) n.287C>A n.451C>A n.296C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.27C>A (p.Pro9=) c.-353C>A (n.-353C>A) | |
| 17 | g.63477943C= | CA2269940226 | ACE | c.262C= (p.Leu88=) n.287C= n.451C= n.296C= c.-194C= (n.-194C=) c.27C= (p.Pro9=) c.-353C= (n.-353C=) | |
| 17 | g.63477943C>G | CA8699010 | ACE | c.262C>G (p.Leu88Val) n.287C>G n.451C>G n.296C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.27C>G (p.Pro9=) c.-353C>G (n.-353C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63477943C>T | CA501341448 | ACE | c.262C>T (p.Leu88=) n.287C>T n.451C>T n.296C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.27C>T (p.Pro9=) c.-353C>T (n.-353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477944T>A | CA400540584 | ACE | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.288T>A n.452T>A n.297T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.-352T>A (n.-352T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477944T>C | CA400540585 | ACE | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.288T>C n.452T>C n.297T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.-352T>C (n.-352T>C) | |
| 17 | g.63477944T>G | CA400540586 | ACE | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.288T>G n.452T>G n.297T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.-352T>G (n.-352T>G) | |
| 17 | g.63477945G>A | CA501341449 | ACE | c.264G>A (p.Leu88=) n.289G>A n.453G>A n.298G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477945G>C | CA501341450 | ACE | c.264G>C (p.Leu88=) n.289G>C n.453G>C n.298G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.-351G>C (n.-351G>C) | |
| 17 | g.63477945G>T | CA501341451 | ACE | c.264G>T (p.Leu88=) n.289G>T n.453G>T n.298G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.-351G>T (n.-351G>T) | |
| 17 | g.63477946_63477954del | CA2639237598 | ACE | c.265_273del (p.Leu89_Gln91del) n.290_298del n.454_462del n.299_307del c.-191_-183del (n.-191_-183del) c.30_38del (p.Cys10_Arg13delinsTrp) c.-350_-342del (n.-350_-342del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477946C>A | CA400540592 | ACE | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.290C>A n.454C>A n.299C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.30C>A (p.Cys10Ter) c.-350C>A (n.-350C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477946C>G | CA400540589 | ACE | c.265C>G (p.Leu89Val) n.290C>G n.454C>G n.299C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.30C>G (p.Cys10Trp) c.-350C>G (n.-350C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477946C>T | CA400540591 | ACE | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.290C>T n.454C>T n.299C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.30C>T (p.Cys10=) c.-350C>T (n.-350C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477947T>A | CA8699011 | ACE | c.266T>A (p.Leu89His) n.291T>A n.455T>A n.300T>A c.-190T>A (n.-190T>A) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.-349T>A (n.-349T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477947T>C | CA400540593 | ACE | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.291T>C n.455T>C n.300T>C c.-190T>C (n.-190T>C) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.-349T>C (n.-349T>C) | |
| 17 | g.63477947T>G | CA400540594 | ACE | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.291T>G n.455T>G n.300T>G c.-190T>G (n.-190T>G) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.-349T>G (n.-349T>G) | |
| 17 | g.63477947T= | CA2269940227 | ACE | c.266T= (p.Leu89=) n.291T= n.455T= n.300T= c.-190T= (n.-190T=) c.31T= (p.Ser11=) c.-349T= (n.-349T=) | |
| 17 | g.63477948C>A | CA501341454 | ACE | c.267C>A (p.Leu89=) n.292C>A n.456C>A n.301C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.-348C>A (n.-348C>A) | |
| 17 | g.63477948C= | CA2269940228 | ACE | c.267C= (p.Leu89=) n.292C= n.456C= n.301C= c.-189C= (n.-189C=) c.32C= (p.Ser11=) c.-348C= (n.-348C=) | |
| 17 | g.63477948C>G | CA501341453 | ACE | c.267C>G (p.Leu89=) n.292C>G n.456C>G n.301C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.-348C>G (n.-348C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477948C>T | CA501341452 | ACE | c.267C>T (p.Leu89=) n.292C>T n.456C>T n.301C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.-348C>T (n.-348C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63477949A= | CA2269940229 | ACE | c.268A= (p.Ser90=) n.293A= n.457A= n.302A= c.-188A= (n.-188A=) c.33A= (p.Ser11=) c.-347A= (n.-347A=) | |
| 17 | g.63477949A>C | CA400540595 | ACE | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.293A>C n.457A>C n.302A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.33A>C (p.Ser11=) c.-347A>C (n.-347A>C) | |
| 17 | g.63477949A>G | CA8699012 | ACE | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.293A>G n.457A>G n.302A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.33A>G (p.Ser11=) c.-347A>G (n.-347A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477949A>T | CA400540596 | ACE | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.293A>T n.457A>T n.302A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.33A>T (p.Ser11=) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
| 17 | g.63477950G>A | CA400540598 | ACE | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.294G>A n.458G>A n.303G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477950G>C | CA400540599 | ACE | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.294G>C n.458G>C n.303G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-346G>C (n.-346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477950G= | CA2269940230 | ACE | c.269G= (p.Ser90=) n.294G= n.458G= n.303G= c.-187G= (n.-187G=) c.34G= (p.Ala12=) c.-346G= (n.-346G=) | |
| 17 | g.63477950G>T | CA400540597 | ACE | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.294G>T n.458G>T n.303G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-346G>T (n.-346G>T) | |
| 17 | g.63477951C>A | CA400540600 | ACE | c.270C>A (p.Ser90Arg) n.295C>A n.459C>A n.304C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-345C>A (n.-345C>A) | |
| 17 | g.63477951C= | CA2269940231 | ACE | c.270C= (p.Ser90=) n.295C= n.459C= n.304C= c.-186C= (n.-186C=) c.35C= (p.Ala12=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 17 | g.63477951C>G | CA400540601 | ACE | c.270C>G (p.Ser90Arg) n.295C>G n.459C>G n.304C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-345C>G (n.-345C>G) | |
| 17 | g.63477951C>T | CA8699013 | ACE | c.270C>T (p.Ser90=) n.295C>T n.459C>T n.304C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477952C>A | CA400540602 | ACE | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.296C>A n.460C>A n.305C>A c.-185C>A (n.-185C>A) c.36C>A (p.Ala12=) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477952C= | CA2269940232 | ACE | c.271C= (p.Gln91=) n.296C= n.460C= n.305C= c.-185C= (n.-185C=) c.36C= (p.Ala12=) c.-344C= (n.-344C=) | |
| 17 | g.63477952C>G | CA400540604 | ACE | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.296C>G n.460C>G n.305C>G c.-185C>G (n.-185C>G) c.36C>G (p.Ala12=) c.-344C>G (n.-344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477952C>T | CA400540603 | ACE | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.296C>T n.460C>T n.305C>T c.-185C>T (n.-185C>T) c.36C>T (p.Ala12=) c.-344C>T (n.-344C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477953A>C | CA400540605 | ACE | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.297A>C n.461A>C n.306A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.-343A>C (n.-343A>C) | |
| 17 | g.63477953A>G | CA400540607 | ACE | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.297A>G n.461A>G n.306A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-343A>G (n.-343A>G) | |
| 17 | g.63477953A>T | CA400540606 | ACE | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.297A>T n.461A>T n.306A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-343A>T (n.-343A>T) | |
| 17 | g.63477954G>A | CA501341455 | ACE | c.273G>A (p.Gln91=) n.298G>A n.462G>A n.307G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477954G>C | CA400540608 | ACE | c.273G>C (p.Gln91His) n.298G>C n.462G>C n.307G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-342G>C (n.-342G>C) | |
| 17 | g.63477954G>T | CA400540609 | ACE | c.273G>T (p.Gln91His) n.298G>T n.462G>T n.307G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.-342G>T (n.-342G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477955G>A | CA400540610 | ACE | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.299G>A n.463G>A n.308G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
| 17 | g.63477955G>C | CA400540611 | ACE | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.299G>C n.463G>C n.308G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-341G>C (n.-341G>C) | |
| 17 | g.63477955G= | CA2269940233 | ACE | c.274G= (p.Glu92=) n.299G= n.463G= n.308G= c.-182G= (n.-182G=) c.39G= (p.Arg13=) c.-341G= (n.-341G=) | |
| 17 | g.63477955G>T | CA400540612 | ACE | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.299G>T n.463G>T n.308G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-341G>T (n.-341G>T) | dbSNP |
| 17 | g.63477956_63477957del | CA2576349887 | ACE | c.275_276del (p.Glu92ValfsTer14) n.300_301del n.464_465del n.309_310del c.-181_-180del (n.-181_-180del) c.40_41del (p.Ser14PhefsTer?) c.-340_-339del (n.-340_-339del) | |
| 17 | g.63477956A= | CA2269940234 | ACE | c.275A= (p.Glu92=) n.300A= n.464A= n.309A= c.-181A= (n.-181A=) c.40A= (p.Ser14=) c.-340A= (n.-340A=) | |
| 17 | g.63477956A>C | CA400540613 | ACE | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.300A>C n.464A>C n.309A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-340A>C (n.-340A>C) | |
| 17 | g.63477956A>G | CA8699014 | ACE | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.300A>G n.464A>G n.309A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477956A>T | CA400540614 | ACE | c.275A>T (p.Glu92Val) n.300A>T n.464A>T n.309A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-340A>T (n.-340A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477957G>A | CA501341456 | ACE | c.276G>A (p.Glu92=) n.301G>A n.465G>A n.310G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-339G>A (n.-339G>A) | |
| 17 | g.63477957G>C | CA400540615 | ACE | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.301G>C n.465G>C n.310G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-339G>C (n.-339G>C) | |
| 17 | g.63477957G>T | CA400540616 | ACE | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.301G>T n.465G>T n.310G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-339G>T (n.-339G>T) | |
| 17 | g.63477958T>A | CA400540617 | ACE | c.277T>A (p.Phe93Ile) n.302T>A n.466T>A n.311T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.42T>A (p.Ser14Arg) c.-338T>A (n.-338T>A) | |
| 17 | g.63477958T>C | CA400540618 | ACE | c.277T>C (p.Phe93Leu) n.302T>C n.466T>C n.311T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.42T>C (p.Ser14=) c.-338T>C (n.-338T>C) | |
| 17 | g.63477958T>G | CA400540619 | ACE | c.277T>G (p.Phe93Val) n.302T>G n.466T>G n.311T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.42T>G (p.Ser14Arg) c.-338T>G (n.-338T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477958T= | CA2269940235 | ACE | c.277T= (p.Phe93=) n.302T= n.466T= n.311T= c.-179T= (n.-179T=) c.42T= (p.Ser14=) c.-338T= (n.-338T=) | |
| 17 | g.63477959T>A | CA400540622 | ACE | c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.303T>A n.467T>A n.312T>A c.-178T>A (n.-178T>A) c.43T>A (p.Leu15Met) c.-337T>A (n.-337T>A) | |
| 17 | g.63477959T>C | CA400540620 | ACE | c.278T>C (p.Phe93Ser) n.303T>C n.467T>C n.312T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.43T>C (p.Leu15=) c.-337T>C (n.-337T>C) | |
| 17 | g.63477959T>G | CA400540621 | ACE | c.278T>G (p.Phe93Cys) n.303T>G n.467T>G n.312T>G c.-178T>G (n.-178T>G) c.43T>G (p.Leu15Val) c.-337T>G (n.-337T>G) | |
| 17 | g.63477960T>A | CA400540623 | ACE | c.279T>A (p.Phe93Leu) n.304T>A n.468T>A n.313T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.44T>A (p.Leu15Ter) c.-336T>A (n.-336T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63477960T>C | CA501341457 | ACE | c.279T>C (p.Phe93=) n.304T>C n.468T>C n.313T>C c.-177T>C (n.-177T>C) c.44T>C (p.Leu15Ser) c.-336T>C (n.-336T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63477960T>G | CA400540624 | ACE | c.279T>G (p.Phe93Leu) n.304T>G n.468T>G n.313T>G c.-177T>G (n.-177T>G) c.44T>G (p.Leu15Trp) c.-336T>G (n.-336T>G) | dbSNP |
| 17 | g.63477960T= | CA2269940236 | ACE | c.279T= (p.Phe93=) n.304T= n.468T= n.313T= c.-177T= (n.-177T=) c.44T= (p.Leu15=) c.-336T= (n.-336T=) | |
| 17 | g.63477961G>A | CA400540625 | ACE | c.280G>A (p.Ala94Thr) n.305G>A n.469G>A n.314G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.45G>A (p.Leu15=) c.-335G>A (n.-335G>A) | |
| 17 | g.63477961G>C | CA400540626 | ACE | c.280G>C (p.Ala94Pro) n.305G>C n.469G>C n.314G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.45G>C (p.Leu15Phe) c.-335G>C (n.-335G>C) | |
| 17 | g.63477961G>T | CA400540627 | ACE | c.280G>T (p.Ala94Ser) n.305G>T n.469G>T n.314G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.45G>T (p.Leu15Phe) c.-335G>T (n.-335G>T) | |
| 17 | g.63477962C>A | CA400540628 | ACE | c.281C>A (p.Ala94Glu) n.306C>A n.470C>A n.315C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.46C>A (p.Arg16=) c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477962C= | CA2269940237 | ACE | c.281C= (p.Ala94=) n.306C= n.470C= n.315C= c.-175C= (n.-175C=) c.46C= (p.Arg16=) c.-334C= (n.-334C=) | |
| 17 | g.63477962C>G | CA400540629 | ACE | c.281C>G (p.Ala94Gly) n.306C>G n.470C>G n.315C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.46C>G (p.Arg16Gly) c.-334C>G (n.-334C>G) | |
| 17 | g.63477962C>T | CA8699015 | ACE | c.281C>T (p.Ala94Val) n.306C>T n.470C>T n.315C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.46C>T (p.Arg16Trp) c.-334C>T (n.-334C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63477963G>A | CA501341460 | ACE | c.282G>A (p.Ala94=) n.307G>A n.471G>A n.316G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.47G>A (p.Arg16Gln) c.-333G>A (n.-333G>A) | |
| 17 | g.63477963G>C | CA501341459 | ACE | c.282G>C (p.Ala94=) n.307G>C n.471G>C n.316G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.47G>C (p.Arg16Pro) c.-333G>C (n.-333G>C) | |
| 17 | g.63477963G>T | CA501341458 | ACE | c.282G>T (p.Ala94=) n.307G>T n.471G>T n.316G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.47G>T (p.Arg16Leu) c.-333G>T (n.-333G>T) | |
| 17 | g.63477964G>A | CA400540630 | ACE | c.283G>A (p.Glu95Lys) n.308G>A n.472G>A n.317G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.48G>A (p.Arg16=) c.-332G>A (n.-332G>A) | |
| 17 | g.63477964G>C | CA400540631 | ACE | c.283G>C (p.Glu95Gln) n.308G>C n.472G>C n.317G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.48G>C (p.Arg16=) c.-332G>C (n.-332G>C) | |
| 17 | g.63477964G>T | CA400540632 | ACE | c.283G>T (p.Glu95Ter) n.308G>T n.472G>T n.317G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.48G>T (p.Arg16=) c.-332G>T (n.-332G>T) | |
| 17 | g.63477965A>C | CA400540634 | ACE | c.284A>C (p.Glu95Ala) n.309A>C n.473A>C n.318A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.-331A>C (n.-331A>C) | |
| 17 | g.63477965A>G | CA400540635 | ACE | c.284A>G (p.Glu95Gly) n.309A>G n.473A>G n.318A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.-331A>G (n.-331A>G) | |
| 17 | g.63477965A>T | CA400540633 | ACE | c.284A>T (p.Glu95Val) n.309A>T n.473A>T n.318A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.-331A>T (n.-331A>T) | |
| 17 | g.63477966G>A | CA501341461 | ACE | c.285G>A (p.Glu95=) n.310G>A n.474G>A n.319G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.-330G>A (n.-330G>A) | |
| 17 | g.63477966G>C | CA400540636 | ACE | c.285G>C (p.Glu95Asp) n.310G>C n.474G>C n.319G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.-330G>C (n.-330G>C) | |
| 17 | g.63477966G>T | CA400540637 | ACE | c.285G>T (p.Glu95Asp) n.310G>T n.474G>T n.319G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.-330G>T (n.-330G>T) | |
| 17 | g.63477967G>A | CA400540638 | ACE | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.311G>A n.475G>A n.320G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.51G>A (p.Arg17=) c.-329G>A (n.-329G>A) | |
| 17 | g.63477967G>C | CA8699016 | ACE | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.311G>C n.475G>C n.320G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.-329G>C (n.-329G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477967G= | CA2269940238 | ACE | c.286G= (p.Ala96=) n.311G= n.475G= n.320G= c.-170G= (n.-170G=) c.51G= (p.Arg17=) c.-329G= (n.-329G=) | |
| 17 | g.63477967G>T | CA400540639 | ACE | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.311G>T n.475G>T n.320G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.-329G>T (n.-329G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477968C>A | CA400540640 | ACE | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.312C>A n.476C>A n.321C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-328C>A (n.-328C>A) | |
| 17 | g.63477968C= | CA2269940239 | ACE | c.287C= (p.Ala96=) n.312C= n.476C= n.321C= c.-169C= (n.-169C=) c.52C= (p.Pro18=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 17 | g.63477968C>G | CA400540641 | ACE | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.312C>G n.476C>G n.321C>G c.-169C>G (n.-169C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-328C>G (n.-328C>G) | |
| 17 | g.63477968C>T | CA400540642 | ACE | c.287C>T (p.Ala96Val) n.312C>T n.476C>T n.321C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.63477969C>A | CA8699017 | ACE | c.288C>A (p.Ala96=) n.313C>A n.477C>A n.322C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.53C>A (p.Pro18His) c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477969C= | CA2269940240 | ACE | c.288C= (p.Ala96=) n.313C= n.477C= n.322C= c.-168C= (n.-168C=) c.53C= (p.Pro18=) c.-327C= (n.-327C=) | |
| 17 | g.63477969C>G | CA501341462 | ACE | c.288C>G (p.Ala96=) n.313C>G n.477C>G n.322C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-327C>G (n.-327C>G) | |
| 17 | g.63477969C>T | CA501341463 | ACE | c.288C>T (p.Ala96=) n.313C>T n.477C>T n.322C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477970T>A | CA400540643 | ACE | c.289T>A (p.Trp97Arg) n.314T>A n.478T>A n.323T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.54T>A (p.Pro18=) c.-326T>A (n.-326T>A) | |
| 17 | g.63477970T>C | CA400540644 | ACE | c.289T>C (p.Trp97Arg) n.314T>C n.478T>C n.323T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.54T>C (p.Pro18=) c.-326T>C (n.-326T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477970T>G | CA400540645 | ACE | c.289T>G (p.Trp97Gly) n.314T>G n.478T>G n.323T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.54T>G (p.Pro18=) c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 17 | g.63477971G>A | CA400540648 | ACE | c.290G>A (p.Trp97Ter) n.315G>A n.479G>A n.324G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-325G>A (n.-325G>A) | |
| 17 | g.63477971G>C | CA400540646 | ACE | c.290G>C (p.Trp97Ser) n.315G>C n.479G>C n.324G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-325G>C (n.-325G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63477971G= | CA2269940241 | ACE | c.290G= (p.Trp97=) n.315G= n.479G= n.324G= c.-166G= (n.-166G=) c.55G= (p.Gly19=) c.-325G= (n.-325G=) | |
| 17 | g.63477971G>T | CA400540647 | ACE | c.290G>T (p.Trp97Leu) n.315G>T n.479G>T n.324G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.-325G>T (n.-325G>T) | |
| 17 | g.63477972G>A | CA400540649 | ACE | c.291G>A (p.Trp97Ter) n.316G>A n.480G>A n.325G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-324G>A (n.-324G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477972G>C | CA400540650 | ACE | c.291G>C (p.Trp97Cys) n.316G>C n.480G>C n.325G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-324G>C (n.-324G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63477972G= | CA2269940242 | ACE | c.291G= (p.Trp97=) n.316G= n.480G= n.325G= c.-165G= (n.-165G=) c.56G= (p.Gly19=) c.-324G= (n.-324G=) | |
| 17 | g.63477972G>T | CA400540651 | ACE | c.291G>T (p.Trp97Cys) n.316G>T n.480G>T n.325G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.-324G>T (n.-324G>T) | |
| 17 | g.63477973G>A | CA400540652 | ACE | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.317G>A n.481G>A n.326G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.57G>A (p.Gly19=) c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63477973G>C | CA400540653 | ACE | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.317G>C n.481G>C n.326G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.57G>C (p.Gly19=) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 17 | g.63477973G= | CA2269940243 | ACE | c.292G= (p.Gly98=) n.317G= n.481G= n.326G= c.-164G= (n.-164G=) c.57G= (p.Gly19=) c.-323G= (n.-323G=) | |
| 17 | g.63477973G>T | CA400540654 | ACE | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.317G>T n.481G>T n.326G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.57G>T (p.Gly19=) c.-323G>T (n.-323G>T) | |
| 17 | g.63477974G>A | CA400540655 | ACE | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.318G>A n.482G>A n.327G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.-322G>A (n.-322G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477974G>C | CA400540656 | ACE | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.318G>C n.482G>C n.327G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.-322G>C (n.-322G>C) | |
| 17 | g.63477974G>T | CA400540657 | ACE | c.293G>T (p.Gly98Val) n.318G>T n.482G>T n.327G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.-322G>T (n.-322G>T) | |
| 17 | g.63477975C>A | CA501341464 | ACE | c.294C>A (p.Gly98=) n.319C>A n.483C>A n.328C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| 17 | g.63477975C>G | CA501341465 | ACE | c.294C>G (p.Gly98=) n.319C>G n.483C>G n.328C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.-321C>G (n.-321C>G) | |
| 17 | g.63477975C>T | CA501341466 | ACE | c.294C>T (p.Gly98=) n.319C>T n.483C>T n.328C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477976C>A | CA400540658 | ACE | c.295C>A (p.Gln99Lys) n.320C>A n.484C>A n.329C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.60C>A (p.Ala20=) c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477976C= | CA2269940244 | ACE | c.295C= (p.Gln99=) n.320C= n.484C= n.329C= c.-161C= (n.-161C=) c.60C= (p.Ala20=) c.-320C= (n.-320C=) | |
| 17 | g.63477976C>G | CA8699018 | ACE | c.295C>G (p.Gln99Glu) n.320C>G n.484C>G n.329C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.60C>G (p.Ala20=) c.-320C>G (n.-320C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477976C>T | CA400540659 | ACE | c.295C>T (p.Gln99Ter) n.320C>T n.484C>T n.329C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.60C>T (p.Ala20=) c.-320C>T (n.-320C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63477977A>C | CA400540662 | ACE | c.296A>C (p.Gln99Pro) n.321A>C n.485A>C n.330A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.61A>C (p.Arg21=) c.-319A>C (n.-319A>C) | |
| 17 | g.63477977A>G | CA400540661 | ACE | c.296A>G (p.Gln99Arg) n.321A>G n.485A>G n.330A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.-319A>G (n.-319A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477977A>T | CA400540660 | ACE | c.296A>T (p.Gln99Leu) n.321A>T n.485A>T n.330A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
| 17 | g.63477978G>A | CA501341467 | ACE | c.297G>A (p.Gln99=) n.322G>A n.486G>A n.331G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477978G>C | CA400540663 | ACE | c.297G>C (p.Gln99His) n.322G>C n.486G>C n.331G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.-318G>C (n.-318G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477978G= | CA2269940245 | ACE | c.297G= (p.Gln99=) n.322G= n.486G= n.331G= c.-159G= (n.-159G=) c.62G= (p.Arg21=) c.-318G= (n.-318G=) | |
| 17 | g.63477978G>T | CA400540664 | ACE | c.297G>T (p.Gln99His) n.322G>T n.486G>T n.331G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.-318G>T (n.-318G>T) | |
| 17 | g.63477979A= | CA2269940246 | ACE | c.298A= (p.Lys100=) n.323A= n.487A= n.332A= c.-158A= (n.-158A=) c.63A= (p.Arg21=) c.-317A= (n.-317A=) | |
| 17 | g.63477979A>C | CA400540665 | ACE | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.323A>C n.487A>C n.332A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.63A>C (p.Arg21Ser) c.-317A>C (n.-317A>C) | |
| 17 | g.63477979A>G | CA400540666 | ACE | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.323A>G n.487A>G n.332A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.63A>G (p.Arg21=) c.-317A>G (n.-317A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63477979A>T | CA400540667 | ACE | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.323A>T n.487A>T n.332A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.63A>T (p.Arg21Ser) c.-317A>T (n.-317A>T) | |
| 17 | g.63477983_63477988del | CA2596708351 | ACE | c.302_307del (p.Ala101_Lys102del) n.327_332del n.491_496del n.336_341del c.-154_-149del (n.-154_-149del) c.67_72del (p.Pro23_Arg24del) c.-313_-308del (n.-313_-308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477980A>C | CA400540668 | ACE | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.324A>C n.488A>C n.333A>C c.-157A>C (n.-157A>C) c.64A>C (p.Arg22=) c.-316A>C (n.-316A>C) | |
| 17 | g.63477980A>G | CA400540669 | ACE | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.324A>G n.488A>G n.333A>G c.-157A>G (n.-157A>G) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-316A>G (n.-316A>G) | |
| 17 | g.63477980A>T | CA400540670 | ACE | c.299A>T (p.Lys100Met) n.324A>T n.488A>T n.333A>T c.-157A>T (n.-157A>T) c.64A>T (p.Arg22Trp) c.-316A>T (n.-316A>T) | |
| 17 | g.63477981G>A | CA501341468 | ACE | c.300G>A (p.Lys100=) n.325G>A n.489G>A n.334G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-315G>A (n.-315G>A) | COSMIC |
| 17 | g.63477981G>C | CA400540671 | ACE | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.325G>C n.489G>C n.334G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-315G>C (n.-315G>C) | |
| 17 | g.63477981G>T | CA400540672 | ACE | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.325G>T n.489G>T n.334G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.65G>T (p.Arg22Met) c.-315G>T (n.-315G>T) | |
| 17 | g.63477982G>A | CA8699019 | ACE | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.326G>A n.490G>A n.335G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.66G>A (p.Arg22=) c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477982G>C | CA400540673 | ACE | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.326G>C n.490G>C n.335G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.66G>C (p.Arg22Ser) c.-314G>C (n.-314G>C) | |
| 17 | g.63477982G= | CA2269940247 | ACE | c.301G= (p.Ala101=) n.326G= n.490G= n.335G= c.-155G= (n.-155G=) c.66G= (p.Arg22=) c.-314G= (n.-314G=) | |
| 17 | g.63477982G>T | CA400540674 | ACE | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.326G>T n.490G>T n.335G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.66G>T (p.Arg22Ser) c.-314G>T (n.-314G>T) | |
| 17 | g.63477983C>A | CA400540677 | ACE | c.302C>A (p.Ala101Asp) n.327C>A n.491C>A n.336C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
| 17 | g.63477983C>G | CA400540676 | ACE | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.327C>G n.491C>G n.336C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
| 17 | g.63477983C>T | CA400540675 | ACE | c.302C>T (p.Ala101Val) n.327C>T n.491C>T n.336C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477984C>A | CA501341471 | ACE | c.303C>A (p.Ala101=) n.328C>A n.492C>A n.337C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-312C>A (n.-312C>A) | |
| 17 | g.63477984C>G | CA501341470 | ACE | c.303C>G (p.Ala101=) n.328C>G n.492C>G n.337C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-312C>G (n.-312C>G) | |
| 17 | g.63477984C>T | CA501341469 | ACE | c.303C>T (p.Ala101=) n.328C>T n.492C>T n.337C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-312C>T (n.-312C>T) | |
| 17 | g.63477985A= | CA2269940248 | ACE | c.304A= (p.Lys102=) n.329A= n.493A= n.338A= c.-152A= (n.-152A=) c.69A= (p.Pro23=) c.-311A= (n.-311A=) | |
| 17 | g.63477985A>C | CA400540678 | ACE | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.329A>C n.493A>C n.338A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-311A>C (n.-311A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.63477985A>G | CA400540679 | ACE | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.329A>G n.493A>G n.338A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-311A>G (n.-311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477985A>T | CA400540680 | ACE | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.329A>T n.493A>T n.338A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.-311A>T (n.-311A>T) | |
| 17 | g.63477986A>C | CA400540681 | ACE | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.330A>C n.494A>C n.339A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.70A>C (p.Arg24=) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
| 17 | g.63477986A>G | CA400540682 | ACE | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.330A>G n.494A>G n.339A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.70A>G (p.Arg24Gly) c.-310A>G (n.-310A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477986A>T | CA400540683 | ACE | c.305A>T (p.Lys102Met) n.330A>T n.494A>T n.339A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.70A>T (p.Arg24Trp) c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477987G>A | CA8699020 | ACE | c.306G>A (p.Lys102=) n.331G>A n.495G>A n.340G>A c.-150G>A (n.-150G>A) c.71G>A (p.Arg24Lys) c.-309G>A (n.-309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477987G>C | CA400540684 | ACE | c.306G>C (p.Lys102Asn) n.331G>C n.495G>C n.340G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.71G>C (p.Arg24Thr) c.-309G>C (n.-309G>C) | |
| 17 | g.63477987G= | CA2269940249 | ACE | c.306G= (p.Lys102=) n.331G= n.495G= n.340G= c.-150G= (n.-150G=) c.71G= (p.Arg24=) c.-309G= (n.-309G=) | |
| 17 | g.63477987G>T | CA400540685 | ACE | c.306G>T (p.Lys102Asn) n.331G>T n.495G>T n.340G>T c.-150G>T (n.-150G>T) c.71G>T (p.Arg24Met) c.-309G>T (n.-309G>T) | |
| 17 | g.63477988G>A | CA400540686 | ACE | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.332G>A n.496G>A n.341G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.72G>A (p.Arg24=) c.-308G>A (n.-308G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477988G>C | CA400540687 | ACE | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.332G>C n.496G>C n.341G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.72G>C (p.Arg24Ser) c.-308G>C (n.-308G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477988G>T | CA400540688 | ACE | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.332G>T n.496G>T n.341G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.72G>T (p.Arg24Ser) c.-308G>T (n.-308G>T) | |
| 17 | g.63477989A>C | CA400540691 | ACE | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.333A>C n.497A>C n.342A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
| 17 | g.63477989A>G | CA400540690 | ACE | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.333A>G n.497A>G n.342A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
| 17 | g.63477989A>T | CA400540689 | ACE | c.308A>T (p.Glu103Val) n.333A>T n.497A>T n.342A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
| 17 | g.63477990G>A | CA501341472 | ACE | c.309G>A (p.Glu103=) n.334G>A n.498G>A n.343G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.-306G>A (n.-306G>A) | |
| 17 | g.63477990G>C | CA400540692 | ACE | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.334G>C n.498G>C n.343G>C c.-147G>C (n.-147G>C) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.-306G>C (n.-306G>C) | |
| 17 | g.63477990G= | CA2269940250 | ACE | c.309G= (p.Glu103=) n.334G= n.498G= n.343G= c.-147G= (n.-147G=) c.74G= (p.Ser25=) c.-306G= (n.-306G=) | |
| 17 | g.63477990G>T | CA400540693 | ACE | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.334G>T n.498G>T n.343G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477991C>A | CA400540694 | ACE | c.310C>A (p.Leu104Met) n.335C>A n.499C>A n.344C>A c.-146C>A (n.-146C>A) c.75C>A (p.Ser25Arg) c.-305C>A (n.-305C>A) | |
| 17 | g.63477991C= | CA2269940251 | ACE | c.310C= (p.Leu104=) n.335C= n.499C= n.344C= c.-146C= (n.-146C=) c.75C= (p.Ser25=) c.-305C= (n.-305C=) | |
| 17 | g.63477991C>G | CA400540695 | ACE | c.310C>G (p.Leu104Val) n.335C>G n.499C>G n.344C>G c.-146C>G (n.-146C>G) c.75C>G (p.Ser25Arg) c.-305C>G (n.-305C>G) | |
| 17 | g.63477991C>T | CA501341473 | ACE | c.310C>T (p.Leu104=) n.335C>T n.499C>T n.344C>T c.-146C>T (n.-146C>T) c.75C>T (p.Ser25=) c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477992T>A | CA400540696 | ACE | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.336T>A n.500T>A n.345T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) c.-304T>A (n.-304T>A) | |
| 17 | g.63477992T>C | CA400540697 | ACE | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.336T>C n.500T>C n.345T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) c.-304T>C (n.-304T>C) | |
| 17 | g.63477992T>G | CA400540698 | ACE | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.336T>G n.500T>G n.345T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) c.-304T>G (n.-304T>G) | |
| 17 | g.63477993G>A | CA501341474 | ACE | c.312G>A (p.Leu104=) n.337G>A n.501G>A n.346G>A c.-144G>A (n.-144G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.-303G>A (n.-303G>A) | |
| 17 | g.63477993G>C | CA501341475 | ACE | c.312G>C (p.Leu104=) n.337G>C n.501G>C n.346G>C c.-144G>C (n.-144G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) c.-303G>C (n.-303G>C) | |
| 17 | g.63477993G>T | CA501341476 | ACE | c.312G>T (p.Leu104=) n.337G>T n.501G>T n.346G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) c.-303G>T (n.-303G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63477994T>A | CA400540699 | ACE | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.338T>A n.502T>A n.347T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.78T>A (p.Cys26Ter) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
| 17 | g.63477994T>C | CA400540700 | ACE | c.313T>C (p.Tyr105His) n.338T>C n.502T>C n.347T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.78T>C (p.Cys26=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
| 17 | g.63477994T>G | CA400540701 | ACE | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.338T>G n.502T>G n.347T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.78T>G (p.Cys26Trp) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
| 17 | g.63477994dup | CA2739291048 | ACE | c.313dup (p.Tyr105LeufsTer2) n.338dup n.502dup n.347dup c.-143dup (n.-143dup) c.78dup (p.Met27TyrfsTer?) c.-302dup (n.-302dup) | |
| 17 | g.63477995A= | CA2269940252 | ACE | c.314A= (p.Tyr105=) n.339A= n.503A= n.348A= c.-142A= (n.-142A=) c.79A= (p.Met27=) c.-301A= (n.-301A=) | |
| 17 | g.63477995A>C | CA400540702 | ACE | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.339A>C n.503A>C n.348A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.-301A>C (n.-301A>C) | |
| 17 | g.63477995A>G | CA400540703 | ACE | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.339A>G n.503A>G n.348A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.-301A>G (n.-301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477995A>T | CA400540704 | ACE | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.339A>T n.503A>T n.348A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.-301A>T (n.-301A>T) | |
| 17 | g.63477996T>A | CA400540706 | ACE | c.315T>A (p.Tyr105Ter) n.340T>A n.504T>A n.349T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
| 17 | g.63477996T>C | CA8699021 | ACE | c.315T>C (p.Tyr105=) n.340T>C n.504T>C n.349T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.-300T>C (n.-300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477996T>G | CA400540705 | ACE | c.315T>G (p.Tyr105Ter) n.340T>G n.504T>G n.349T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
| 17 | g.63477996T= | CA2269940253 | ACE | c.315T= (p.Tyr105=) n.340T= n.504T= n.349T= c.-141T= (n.-141T=) c.80T= (p.Met27=) c.-300T= (n.-300T=) | |
| 17 | g.63477997G>A | CA400540707 | ACE | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.341G>A n.505G>A n.350G>A c.-140G>A (n.-140G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.-299G>A (n.-299G>A) | |
| 17 | g.63477997G>C | CA292871004 | ACE | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.341G>C n.505G>C n.350G>C c.-140G>C (n.-140G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.-299G>C (n.-299G>C) | dbSNP |
| 17 | g.63477997G= | CA2269940254 | ACE | c.316G= (p.Glu106=) n.341G= n.505G= n.350G= c.-140G= (n.-140G=) c.81G= (p.Met27=) c.-299G= (n.-299G=) | |
| 17 | g.63477997G>T | CA400540708 | ACE | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.341G>T n.505G>T n.350G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.-299G>T (n.-299G>T) | |
| 17 | g.63477998A= | CA2269940255 | ACE | c.317A= (p.Glu106=) n.342A= n.506A= n.351A= c.-139A= (n.-139A=) c.82A= (p.Asn28=) c.-298A= (n.-298A=) | |
| 17 | g.63477998A>C | CA400540709 | ACE | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.342A>C n.506A>C n.351A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.82A>C (p.Asn28His) c.-298A>C (n.-298A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477998A>G | CA400540710 | ACE | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.342A>G n.506A>G n.351A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.82A>G (p.Asn28Asp) c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63477998A>T | CA400540711 | ACE | c.317A>T (p.Glu106Val) n.342A>T n.506A>T n.351A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.82A>T (p.Asn28Tyr) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
| 17 | g.63477999A>C | CA400540712 | ACE | c.318A>C (p.Glu106Asp) n.343A>C n.507A>C n.352A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.83A>C (p.Asn28Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 17 | g.63477999A>G | CA501341477 | ACE | c.318A>G (p.Glu106=) n.343A>G n.507A>G n.352A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.83A>G (p.Asn28Ser) c.-297A>G (n.-297A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63477999A>T | CA400540713 | ACE | c.318A>T (p.Glu106Asp) n.343A>T n.507A>T n.352A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.83A>T (p.Asn28Ile) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
| 17 | g.63478000C>A | CA400540714 | ACE | c.319C>A (p.Pro107Thr) n.344C>A n.508C>A n.353C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.84C>A (p.Asn28Lys) c.-296C>A (n.-296C>A) | |
| 17 | g.63478000C>G | CA400540715 | ACE | c.319C>G (p.Pro107Ala) n.344C>G n.508C>G n.353C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.84C>G (p.Asn28Lys) c.-296C>G (n.-296C>G) | |
| 17 | g.63478000C>T | CA400540716 | ACE | c.319C>T (p.Pro107Ser) n.344C>T n.508C>T n.353C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.84C>T (p.Asn28=) c.-296C>T (n.-296C>T) | |
| 17 | g.63478001C>A | CA400540718 | ACE | c.320C>A (p.Pro107Gln) n.345C>A n.509C>A n.354C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.85C>A (p.Arg29=) c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| 17 | g.63478001C= | CA2269940256 | ACE | c.320C= (p.Pro107=) n.345C= n.509C= n.354C= c.-136C= (n.-136C=) c.85C= (p.Arg29=) c.-295C= (n.-295C=) | |
| 17 | g.63478001C>G | CA8699022 | ACE | c.320C>G (p.Pro107Arg) n.345C>G n.509C>G n.354C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478001C>T | CA400540717 | ACE | c.320C>T (p.Pro107Leu) n.345C>T n.509C>T n.354C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) c.-295C>T (n.-295C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G>A | CA501341478 | ACE | c.321G>A (p.Pro107=) n.346G>A n.510G>A n.355G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.-294G>A (n.-294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G>C | CA501341479 | ACE | c.321G>C (p.Pro107=) n.346G>C n.510G>C n.355G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.-294G>C (n.-294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478002G= | CA2269940257 | ACE | c.321G= (p.Pro107=) n.346G= n.510G= n.355G= c.-135G= (n.-135G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-294G= (n.-294G=) | |
| 17 | g.63478002G>T | CA501341480 | ACE | c.321G>T (p.Pro107=) n.346G>T n.510G>T n.355G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.-294G>T (n.-294G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478003A>C | CA400540719 | ACE | c.322A>C (p.Ile108Leu) n.347A>C n.511A>C n.356A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.87A>C (p.Arg29=) c.-293A>C (n.-293A>C) | |
| 17 | g.63478003A>G | CA400540721 | ACE | c.322A>G (p.Ile108Val) n.347A>G n.511A>G n.356A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63478003A>T | CA400540720 | ACE | c.322A>T (p.Ile108Phe) n.347A>T n.511A>T n.356A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.87A>T (p.Arg29=) c.-293A>T (n.-293A>T) | |
| 17 | g.63478004T>A | CA400540722 | ACE | c.323T>A (p.Ile108Asn) n.348T>A n.512T>A n.357T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.-292T>A (n.-292T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478004T>C | CA400540723 | ACE | c.323T>C (p.Ile108Thr) n.348T>C n.512T>C n.357T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.-292T>C (n.-292T>C) | |
| 17 | g.63478004T>G | CA400540724 | ACE | c.323T>G (p.Ile108Ser) n.348T>G n.512T>G n.357T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.-292T>G (n.-292T>G) | |
| 17 | g.63478005C>A | CA501341481 | ACE | c.324C>A (p.Ile108=) n.349C>A n.513C>A n.358C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.-291C>A (n.-291C>A) | |
| 17 | g.63478005C>G | CA400540725 | ACE | c.324C>G (p.Ile108Met) n.349C>G n.513C>G n.358C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.-291C>G (n.-291C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478005C>T | CA501341482 | ACE | c.324C>T (p.Ile108=) n.349C>T n.513C>T n.358C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.-291C>T (n.-291C>T) | |
| 17 | g.63478006T>A | CA400540726 | ACE | c.325T>A (p.Trp109Arg) n.350T>A n.514T>A n.359T>A c.-131T>A (n.-131T>A) c.90T>A (p.Ser30=) c.-290T>A (n.-290T>A) | |
| 17 | g.63478006T>C | CA400540727 | ACE | c.325T>C (p.Trp109Arg) n.350T>C n.514T>C n.359T>C c.-131T>C (n.-131T>C) c.90T>C (p.Ser30=) c.-290T>C (n.-290T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.63478006T>G | CA400540728 | ACE | c.325T>G (p.Trp109Gly) n.350T>G n.514T>G n.359T>G c.-131T>G (n.-131T>G) c.90T>G (p.Ser30=) c.-290T>G (n.-290T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478007G>A | CA400540729 | ACE | c.326G>A (p.Trp109Ter) n.351G>A n.515G>A n.360G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.-289G>A (n.-289G>A) | |
| 17 | g.63478007G>C | CA400540730 | ACE | c.326G>C (p.Trp109Ser) n.351G>C n.515G>C n.360G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
| 17 | g.63478007G>T | CA400540731 | ACE | c.326G>T (p.Trp109Leu) n.351G>T n.515G>T n.360G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.-289G>T (n.-289G>T) | |
| 17 | g.63478008del | CA2639237599 | ACE | c.327del (p.Trp109CysfsTer?) n.352del n.516del n.361del c.-129del (n.-129del) c.92del (p.Gly31AlafsTer27) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478008G>A | CA400540732 | ACE | c.327G>A (p.Trp109Ter) n.352G>A n.516G>A n.361G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478008G>C | CA400540733 | ACE | c.327G>C (p.Trp109Cys) n.352G>C n.516G>C n.361G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-288G>C (n.-288G>C) | |
| 17 | g.63478008G>T | CA400540734 | ACE | c.327G>T (p.Trp109Cys) n.352G>T n.516G>T n.361G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.-288G>T (n.-288G>T) | |
| 17 | g.63478009C>A | CA400540737 | ACE | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.353C>A n.517C>A n.362C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.-287C>A (n.-287C>A) | |
| 17 | g.63478009C>G | CA400540736 | ACE | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.353C>G n.517C>G n.362C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.-287C>G (n.-287C>G) | |
| 17 | g.63478009C>T | CA400540735 | ACE | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.353C>T n.517C>T n.362C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.-287C>T (n.-287C>T) | |
| 17 | g.63478010A>C | CA400540738 | ACE | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.354A>C n.518A>C n.363A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.-286A>C (n.-286A>C) | |
| 17 | g.63478010A>G | CA400540739 | ACE | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.354A>G n.518A>G n.363A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.-286A>G (n.-286A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478010A>T | CA400540740 | ACE | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.354A>T n.518A>T n.363A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.94A>T (p.Arg32Ter) c.-286A>T (n.-286A>T) | |
| 17 | g.63478011G>A | CA501341483 | ACE | c.330G>A (p.Gln110=) n.355G>A n.519G>A n.364G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.-285G>A (n.-285G>A) | dbSNP |
| 17 | g.63478011G>C | CA8699023 | ACE | c.330G>C (p.Gln110His) n.355G>C n.519G>C n.364G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.-285G>C (n.-285G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478011G= | CA2269940258 | ACE | c.330G= (p.Gln110=) n.355G= n.519G= n.364G= c.-126G= (n.-126G=) c.95G= (p.Arg32=) c.-285G= (n.-285G=) | |
| 17 | g.63478011G>T | CA400540741 | ACE | c.330G>T (p.Gln110His) n.355G>T n.519G>T n.364G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.95G>T (p.Arg32Ile) c.-285G>T (n.-285G>T) | |
| 17 | g.63478012A>C | CA400540742 | ACE | c.331A>C (p.Asn111His) n.356A>C n.520A>C n.365A>C c.-125A>C (n.-125A>C) c.96A>C (p.Arg32Ser) c.-284A>C (n.-284A>C) | |
| 17 | g.63478012A>G | CA400540743 | ACE | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.356A>G n.520A>G n.365A>G c.-125A>G (n.-125A>G) c.96A>G (p.Arg32=) c.-284A>G (n.-284A>G) | |
| 17 | g.63478012A>T | CA400540744 | ACE | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.356A>T n.520A>T n.365A>T c.-125A>T (n.-125A>T) c.96A>T (p.Arg32Ser) c.-284A>T (n.-284A>T) | |
| 17 | g.63478013A>C | CA400540745 | ACE | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.357A>C n.521A>C n.366A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-283A>C (n.-283A>C) | |
| 17 | g.63478013A>G | CA400540746 | ACE | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.357A>G n.521A>G n.366A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-283A>G (n.-283A>G) | |
| 17 | g.63478013A>T | CA400540747 | ACE | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.357A>T n.521A>T n.366A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-283A>T (n.-283A>T) | |
| 17 | g.63478014C>A | CA400540748 | ACE | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.358C>A n.522C>A n.367C>A c.-123C>A (n.-123C>A) c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-282C>A (n.-282C>A) | |
| 17 | g.63478014C= | CA2269940259 | ACE | c.333C= (p.Asn111=) n.358C= n.522C= n.367C= c.-123C= (n.-123C=) c.98C= (p.Thr33=) c.-282C= (n.-282C=) | |
| 17 | g.63478014C>G | CA400540749 | ACE | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.358C>G n.522C>G n.367C>G c.-123C>G (n.-123C>G) c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-282C>G (n.-282C>G) | |
| 17 | g.63478014C>T | CA501341484 | ACE | c.333C>T (p.Asn111=) n.358C>T n.522C>T n.367C>T c.-123C>T (n.-123C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP |
| 17 | g.63478015T>A | CA400540751 | ACE | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.359T>A n.523T>A n.368T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.99T>A (p.Thr33=) c.-281T>A (n.-281T>A) | |
| 17 | g.63478015T>C | CA400540752 | ACE | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.359T>C n.523T>C n.368T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.99T>C (p.Thr33=) c.-281T>C (n.-281T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478015T>G | CA400540750 | ACE | c.334T>G (p.Phe112Val) n.359T>G n.523T>G n.368T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.99T>G (p.Thr33=) c.-281T>G (n.-281T>G) | |
| 17 | g.63478016dup | CA773989523 | ACE | c.335dup (p.Thr113HisfsTer24) n.360dup n.524dup n.369dup c.-121dup (n.-121dup) c.100dup (p.Ser34PhefsTer?) c.-280dup (n.-280dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478016T>A | CA400540753 | ACE | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.360T>A n.524T>A n.369T>A c.-121T>A (n.-121T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.-280T>A (n.-280T>A) | |
| 17 | g.63478016T>C | CA400540754 | ACE | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.360T>C n.524T>C n.369T>C c.-121T>C (n.-121T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.-280T>C (n.-280T>C) | |
| 17 | g.63478016T>G | CA400540755 | ACE | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.360T>G n.524T>G n.369T>G c.-121T>G (n.-121T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.-280T>G (n.-280T>G) | |
| 17 | g.63478017C>A | CA400540756 | ACE | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.361C>A n.525C>A n.370C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478017C= | CA2269940260 | ACE | c.336C= (p.Phe112=) n.361C= n.525C= n.370C= c.-120C= (n.-120C=) c.101C= (p.Ser34=) c.-279C= (n.-279C=) | |
| 17 | g.63478017C>G | CA400540757 | ACE | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.361C>G n.525C>G n.370C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.101C>G (p.Ser34Ter) c.-279C>G (n.-279C>G) | |
| 17 | g.63478017C>T | CA501341485 | ACE | c.336C>T (p.Phe112=) n.361C>T n.525C>T n.370C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.-279C>T (n.-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478018A>C | CA400540758 | ACE | c.337A>C (p.Thr113Pro) n.362A>C n.526A>C n.371A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.102A>C (p.Ser34=) c.-278A>C (n.-278A>C) | |
| 17 | g.63478018A>G | CA400540759 | ACE | c.337A>G (p.Thr113Ala) n.362A>G n.526A>G n.371A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.102A>G (p.Ser34=) c.-278A>G (n.-278A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478018A>T | CA400540760 | ACE | c.337A>T (p.Thr113Ser) n.362A>T n.526A>T n.371A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.102A>T (p.Ser34=) c.-278A>T (n.-278A>T) | |
| 17 | g.63478019C>A | CA400540761 | ACE | c.338C>A (p.Thr113Lys) n.363C>A n.527C>A n.372C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.103C>A (p.Arg35=) c.-277C>A (n.-277C>A) | |
| 17 | g.63478019C= | CA2269940261 | ACE | c.338C= (p.Thr113=) n.363C= n.527C= n.372C= c.-118C= (n.-118C=) c.103C= (p.Arg35=) c.-277C= (n.-277C=) | |
| 17 | g.63478019C>G | CA400540762 | ACE | c.338C>G (p.Thr113Arg) n.363C>G n.527C>G n.372C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-277C>G (n.-277C>G) | |
| 17 | g.63478019C>T | CA400540763 | ACE | c.338C>T (p.Thr113Met) n.363C>T n.527C>T n.372C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-277C>T (n.-277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478020G>A | CA501341486 | ACE | c.339G>A (p.Thr113=) n.364G>A n.528G>A n.373G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-276G>A (n.-276G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478020G>C | CA501341487 | ACE | c.339G>C (p.Thr113=) n.364G>C n.528G>C n.373G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-276G>C (n.-276G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.63478020G>T | CA501341488 | ACE | c.339G>T (p.Thr113=) n.364G>T n.528G>T n.373G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-276G>T (n.-276G>T) | |
| 17 | g.63478021G>A | CA400540766 | ACE | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.365G>A n.529G>A n.374G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.105G>A (p.Arg35=) c.-275G>A (n.-275G>A) | COSMIC |
| 17 | g.63478021G>C | CA400540765 | ACE | c.340G>C (p.Asp114His) n.365G>C n.529G>C n.374G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.105G>C (p.Arg35=) c.-275G>C (n.-275G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63478021G= | CA2269940262 | ACE | c.340G= (p.Asp114=) n.365G= n.529G= n.374G= c.-116G= (n.-116G=) c.105G= (p.Arg35=) c.-275G= (n.-275G=) | |
| 17 | g.63478021G>T | CA400540764 | ACE | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.365G>T n.529G>T n.374G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.105G>T (p.Arg35=) c.-275G>T (n.-275G>T) | |
| 17 | g.63478022A= | CA2269940263 | ACE | c.341A= (p.Asp114=) n.366A= n.530A= n.375A= c.-115A= (n.-115A=) c.106A= (p.Thr36=) c.-274A= (n.-274A=) | |
| 17 | g.63478022A>C | CA400540767 | ACE | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.366A>C n.530A>C n.375A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.-274A>C (n.-274A>C) | dbSNP |
| 17 | g.63478022A>G | CA400540768 | ACE | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.366A>G n.530A>G n.375A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.-274A>G (n.-274A>G) | |
| 17 | g.63478022A>T | CA400540769 | ACE | c.341A>T (p.Asp114Val) n.366A>T n.530A>T n.375A>T c.-115A>T (n.-115A>T) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.-274A>T (n.-274A>T) | |
| 17 | g.63478023C>A | CA400540770 | ACE | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.367C>A n.531C>A n.376C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.-273C>A (n.-273C>A) | |
| 17 | g.63478023C= | CA2269940264 | ACE | c.342C= (p.Asp114=) n.367C= n.531C= n.376C= c.-114C= (n.-114C=) c.107C= (p.Thr36=) c.-273C= (n.-273C=) | |
| 17 | g.63478023C>G | CA400540771 | ACE | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.367C>G n.531C>G n.376C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.-273C>G (n.-273C>G) | |
| 17 | g.63478023C>T | CA501341489 | ACE | c.342C>T (p.Asp114=) n.367C>T n.531C>T n.376C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478025dup | CA985405574 | ACE | c.344dup (p.Gln116AlafsTer21) n.369dup n.533dup n.378dup c.-112dup (n.-112dup) c.109dup (p.Arg37ProfsTer?) c.-271dup (n.-271dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478024C>A | CA400540772 | ACE | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.368C>A n.532C>A n.377C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.108C>A (p.Thr36=) c.-272C>A (n.-272C>A) | |
| 17 | g.63478024C= | CA2269940265 | ACE | c.343C= (p.Pro115=) n.368C= n.532C= n.377C= c.-113C= (n.-113C=) c.108C= (p.Thr36=) c.-272C= (n.-272C=) | |
| 17 | g.63478024C>G | CA400540773 | ACE | c.343C>G (p.Pro115Ala) n.368C>G n.532C>G n.377C>G c.-113C>G (n.-113C>G) c.108C>G (p.Thr36=) c.-272C>G (n.-272C>G) | |
| 17 | g.63478024C>T | CA400540774 | ACE | c.343C>T (p.Pro115Ser) n.368C>T n.532C>T n.377C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.108C>T (p.Thr36=) c.-272C>T (n.-272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63478025C>A | CA400540775 | ACE | c.344C>A (p.Pro115Gln) n.369C>A n.533C>A n.378C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478025C= | CA2269940266 | ACE | c.344C= (p.Pro115=) n.369C= n.533C= n.378C= c.-112C= (n.-112C=) c.109C= (p.Arg37=) c.-271C= (n.-271C=) | |
| 17 | g.63478025C>G | CA400540776 | ACE | c.344C>G (p.Pro115Arg) n.369C>G n.533C>G n.378C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-271C>G (n.-271C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478025C>T | CA400540777 | ACE | c.344C>T (p.Pro115Leu) n.369C>T n.533C>T n.378C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478026G>A | CA501341492 | ACE | c.345G>A (p.Pro115=) n.370G>A n.534G>A n.379G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.110G>A (p.Arg37His) c.-270G>A (n.-270G>A) | |
| 17 | g.63478026G>C | CA501341491 | ACE | c.345G>C (p.Pro115=) n.370G>C n.534G>C n.379G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
| 17 | g.63478026G>T | CA501341490 | ACE | c.345G>T (p.Pro115=) n.370G>T n.534G>T n.379G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-270G>T (n.-270G>T) | |
| 17 | g.63478027C>A | CA400540779 | ACE | c.346C>A (p.Gln116Lys) n.371C>A n.535C>A n.380C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.111C>A (p.Arg37=) c.-269C>A (n.-269C>A) | |
| 17 | g.63478027C= | CA2269940267 | ACE | c.346C= (p.Gln116=) n.371C= n.535C= n.380C= c.-110C= (n.-110C=) c.111C= (p.Arg37=) c.-269C= (n.-269C=) | |
| 17 | g.63478027C>G | CA400540778 | ACE | c.346C>G (p.Gln116Glu) n.371C>G n.535C>G n.380C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.111C>G (p.Arg37=) c.-269C>G (n.-269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478027C>T | CA8699024 | ACE | c.346C>T (p.Gln116Ter) n.371C>T n.535C>T n.380C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.111C>T (p.Arg37=) c.-269C>T (n.-269C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63478028A>C | CA400540780 | ACE | c.347A>C (p.Gln116Pro) n.372A>C n.536A>C n.381A>C c.-109A>C (n.-109A>C) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.-268A>C (n.-268A>C) | |
| 17 | g.63478028A>G | CA400540782 | ACE | c.347A>G (p.Gln116Arg) n.372A>G n.536A>G n.381A>G c.-109A>G (n.-109A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) | |
| 17 | g.63478028A>T | CA400540781 | ACE | c.347A>T (p.Gln116Leu) n.372A>T n.536A>T n.381A>T c.-109A>T (n.-109A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.-268A>T (n.-268A>T) | |
| 17 | g.63478029G>A | CA501341493 | ACE | c.348G>A (p.Gln116=) n.373G>A n.537G>A n.382G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) | |
| 17 | g.63478029G>C | CA400540783 | ACE | c.348G>C (p.Gln116His) n.373G>C n.537G>C n.382G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.-267G>C (n.-267G>C) | |
| 17 | g.63478029G>T | CA400540784 | ACE | c.348G>T (p.Gln116His) n.373G>T n.537G>T n.382G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) | |
| 17 | g.63478030C>A | CA400540785 | ACE | c.349C>A (p.Leu117Met) n.374C>A n.538C>A n.383C>A c.-107C>A (n.-107C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.63478030C= | CA2269940268 | ACE | c.349C= (p.Leu117=) n.374C= n.538C= n.383C= c.-107C= (n.-107C=) c.114C= (p.Ser38=) c.-266C= (n.-266C=) | |
| 17 | g.63478030C>G | CA400540786 | ACE | c.349C>G (p.Leu117Val) n.374C>G n.538C>G n.383C>G c.-107C>G (n.-107C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.-266C>G (n.-266C>G) | |
| 17 | g.63478030C>T | CA8699025 | ACE | c.349C>T (p.Leu117=) n.374C>T n.538C>T n.383C>T c.-107C>T (n.-107C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.-266C>T (n.-266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |