Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477846C>ACA2576349874ACEc.250-85C>A (n.250-85C>A)
n.275-85C>A
n.354C>A
c.249+56C>A (n.249+56C>A)
n.284-85C>A
c.-206-85C>A (n.-206-85C>A)
c.15-85C>A (n.15-85C>A)
c.-365-85C>A (n.-365-85C>A)
17g.63477846C>GCA2639237546ACEc.250-85C>G (n.250-85C>G)
n.275-85C>G
n.354C>G
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n.284-85C>G
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c.15-85C>G (n.15-85C>G)
c.-365-85C>G (n.-365-85C>G)
 gnomAD v4
17g.63477847C>ACA2576349875ACEc.250-84C>A (n.250-84C>A)
n.275-84C>A
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c.249+57C>A (n.249+57C>A)
n.284-84C>A
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c.15-84C>A (n.15-84C>A)
c.-365-84C>A (n.-365-84C>A)
17g.63477847C>TCA2544683607ACEc.250-84C>T (n.250-84C>T)
n.275-84C>T
n.355C>T
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n.284-84C>T
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17g.63477848C=CA2269940178ACEc.250-83C= (n.250-83C=)
n.275-83C=
n.356C=
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n.284-83C=
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c.15-83C= (n.15-83C=)
c.-365-83C= (n.-365-83C=)
17g.63477848C>GCA627147789ACEc.250-83C>G (n.250-83C>G)
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n.284-83C>G
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c.15-83C>G (n.15-83C>G)
c.-365-83C>G (n.-365-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477848C>TCA8698994ACEc.250-83C>T (n.250-83C>T)
n.275-83C>T
n.356C>T
c.249+58C>T (n.249+58C>T)
n.284-83C>T
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c.15-83C>T (n.15-83C>T)
c.-365-83C>T (n.-365-83C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477849T>CCA2639237547ACEc.250-82T>C (n.250-82T>C)
n.275-82T>C
n.357T>C
c.249+59T>C (n.249+59T>C)
n.284-82T>C
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c.15-82T>C (n.15-82T>C)
c.-365-82T>C (n.-365-82T>C)
 gnomAD v4
17g.63477850C=CA2269940179ACEc.250-81C= (n.250-81C=)
n.275-81C=
n.358C=
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n.284-81C=
c.-206-81C= (n.-206-81C=)
c.15-81C= (n.15-81C=)
c.-365-81C= (n.-365-81C=)
17g.63477850C>TCA2269940180ACEc.250-81C>T (n.250-81C>T)
n.275-81C>T
n.358C>T
c.249+60C>T (n.249+60C>T)
n.284-81C>T
c.-206-81C>T (n.-206-81C>T)
c.15-81C>T (n.15-81C>T)
c.-365-81C>T (n.-365-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477854delCA2576349876ACEc.250-77del (n.250-77del)
n.275-77del
n.362del
c.249+64del (n.249+64del)
n.284-77del
c.-206-77del (n.-206-77del)
c.15-77del (n.15-77del)
c.-365-77del (n.-365-77del)
17g.63477851C>ACA2639237548ACEc.250-80C>A (n.250-80C>A)
n.275-80C>A
n.359C>A
c.249+61C>A (n.249+61C>A)
n.284-80C>A
c.-206-80C>A (n.-206-80C>A)
c.15-80C>A (n.15-80C>A)
c.-365-80C>A (n.-365-80C>A)
 gnomAD v4
17g.63477851C=CA2269940181ACEc.250-80C= (n.250-80C=)
n.275-80C=
n.359C=
c.249+61C= (n.249+61C=)
n.284-80C=
c.-206-80C= (n.-206-80C=)
c.15-80C= (n.15-80C=)
c.-365-80C= (n.-365-80C=)
17g.63477851C>TCA627147790ACEc.250-80C>T (n.250-80C>T)
n.275-80C>T
n.359C>T
c.249+61C>T (n.249+61C>T)
n.284-80C>T
c.-206-80C>T (n.-206-80C>T)
c.15-80C>T (n.15-80C>T)
c.-365-80C>T (n.-365-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477852C=CA2269940182ACEc.250-79C= (n.250-79C=)
n.275-79C=
n.360C=
c.249+62C= (n.249+62C=)
n.284-79C=
c.-206-79C= (n.-206-79C=)
c.15-79C= (n.15-79C=)
c.-365-79C= (n.-365-79C=)
17g.63477852C>TCA2269940183ACEc.250-79C>T (n.250-79C>T)
n.275-79C>T
n.360C>T
c.249+62C>T (n.249+62C>T)
n.284-79C>T
c.-206-79C>T (n.-206-79C>T)
c.15-79C>T (n.15-79C>T)
c.-365-79C>T (n.-365-79C>T)
 dbSNP
17g.63477853C>ACA8698995ACEc.250-78C>A (n.250-78C>A)
n.275-78C>A
n.361C>A
c.249+63C>A (n.249+63C>A)
n.284-78C>A
c.-206-78C>A (n.-206-78C>A)
c.15-78C>A (n.15-78C>A)
c.-365-78C>A (n.-365-78C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477853C=CA2269940184ACEc.250-78C= (n.250-78C=)
n.275-78C=
n.361C=
c.249+63C= (n.249+63C=)
n.284-78C=
c.-206-78C= (n.-206-78C=)
c.15-78C= (n.15-78C=)
c.-365-78C= (n.-365-78C=)
17g.63477854C>ACA2639237549ACEc.250-77C>A (n.250-77C>A)
n.275-77C>A
n.362C>A
c.249+64C>A (n.249+64C>A)
n.284-77C>A
c.-206-77C>A (n.-206-77C>A)
c.15-77C>A (n.15-77C>A)
c.-365-77C>A (n.-365-77C>A)
 gnomAD v4
17g.63477854C=CA2269940185ACEc.250-77C= (n.250-77C=)
n.275-77C=
n.362C=
c.249+64C= (n.249+64C=)
n.284-77C=
c.-206-77C= (n.-206-77C=)
c.15-77C= (n.15-77C=)
c.-365-77C= (n.-365-77C=)
17g.63477854C>TCA292870892ACEc.250-77C>T (n.250-77C>T)
n.275-77C>T
n.362C>T
c.249+64C>T (n.249+64C>T)
n.284-77C>T
c.-206-77C>T (n.-206-77C>T)
c.15-77C>T (n.15-77C>T)
c.-365-77C>T (n.-365-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477855A>GCA2639237550ACEc.250-76A>G (n.250-76A>G)
n.275-76A>G
n.363A>G
c.249+65A>G (n.249+65A>G)
n.284-76A>G
c.-206-76A>G (n.-206-76A>G)
c.15-76A>G (n.15-76A>G)
c.-365-76A>G (n.-365-76A>G)
 gnomAD v4
17g.63477856G>ACA985405527ACEc.250-75G>A (n.250-75G>A)
n.275-75G>A
n.364G>A
c.249+66G>A (n.249+66G>A)
n.284-75G>A
c.-206-75G>A (n.-206-75G>A)
c.15-75G>A (n.15-75G>A)
c.-365-75G>A (n.-365-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477856G>CCA627147837ACEc.250-75G>C (n.250-75G>C)
n.275-75G>C
n.364G>C
c.249+66G>C (n.249+66G>C)
n.284-75G>C
c.-206-75G>C (n.-206-75G>C)
c.15-75G>C (n.15-75G>C)
c.-365-75G>C (n.-365-75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477856G=CA2269940186ACEc.250-75G= (n.250-75G=)
n.275-75G=
n.364G=
c.249+66G= (n.249+66G=)
n.284-75G=
c.-206-75G= (n.-206-75G=)
c.15-75G= (n.15-75G=)
c.-365-75G= (n.-365-75G=)
17g.63477857C>ACA8698996ACEc.250-74C>A (n.250-74C>A)
n.275-74C>A
n.365C>A
c.249+67C>A (n.249+67C>A)
n.284-74C>A
c.-206-74C>A (n.-206-74C>A)
c.15-74C>A (n.15-74C>A)
c.-365-74C>A (n.-365-74C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477857C=CA2269940187ACEc.250-74C= (n.250-74C=)
n.275-74C=
n.365C=
c.249+67C= (n.249+67C=)
n.284-74C=
c.-206-74C= (n.-206-74C=)
c.15-74C= (n.15-74C=)
c.-365-74C= (n.-365-74C=)
17g.63477857C>TCA8698997ACEc.250-74C>T (n.250-74C>T)
n.275-74C>T
n.365C>T
c.249+67C>T (n.249+67C>T)
n.284-74C>T
c.-206-74C>T (n.-206-74C>T)
c.15-74C>T (n.15-74C>T)
c.-365-74C>T (n.-365-74C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477859C>ACA2639237551ACEc.250-72C>A (n.250-72C>A)
n.275-72C>A
n.367C>A
c.249+69C>A (n.249+69C>A)
n.284-72C>A
c.-206-72C>A (n.-206-72C>A)
c.15-72C>A (n.15-72C>A)
c.-365-72C>A (n.-365-72C>A)
 gnomAD v4
17g.63477859C=CA2269940188ACEc.250-72C= (n.250-72C=)
n.275-72C=
n.367C=
c.249+69C= (n.249+69C=)
n.284-72C=
c.-206-72C= (n.-206-72C=)
c.15-72C= (n.15-72C=)
c.-365-72C= (n.-365-72C=)
17g.63477859C>GCA2810114085ACEc.250-72C>G (n.250-72C>G)
n.275-72C>G
n.367C>G
c.249+69C>G (n.249+69C>G)
n.284-72C>G
c.-206-72C>G (n.-206-72C>G)
c.15-72C>G (n.15-72C>G)
c.-365-72C>G (n.-365-72C>G)
17g.63477859C>TCA8698998ACEc.250-72C>T (n.250-72C>T)
n.275-72C>T
n.367C>T
c.249+69C>T (n.249+69C>T)
n.284-72C>T
c.-206-72C>T (n.-206-72C>T)
c.15-72C>T (n.15-72C>T)
c.-365-72C>T (n.-365-72C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G>ACA627147838ACEc.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.275-70G>A
n.369G>A
n.284-70G>A
c.-206-70G>A (n.-206-70G>A)
c.15-70G>A (n.15-70G>A)
c.-365-70G>A (n.-365-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G=CA2269940189ACEc.250-70G= (n.250-70G=)
n.275-70G=
n.369G=
n.284-70G=
c.-206-70G= (n.-206-70G=)
c.15-70G= (n.15-70G=)
c.-365-70G= (n.-365-70G=)
17g.63477861G>TCA292870902ACEc.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.275-70G>T
n.369G>T
n.284-70G>T
c.-206-70G>T (n.-206-70G>T)
c.15-70G>T (n.15-70G>T)
c.-365-70G>T (n.-365-70G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477863G>TCA2639237552ACEc.250-68G>T (n.250-68G>T)
n.275-68G>T
n.371G>T
n.284-68G>T
c.-206-68G>T (n.-206-68G>T)
c.15-68G>T (n.15-68G>T)
c.-365-68G>T (n.-365-68G>T)
 gnomAD v4
17g.63477864G>ACA985405532ACEc.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.275-67G>A
n.372G>A
n.284-67G>A
c.-206-67G>A (n.-206-67G>A)
c.15-67G>A (n.15-67G>A)
c.-365-67G>A (n.-365-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477864G>CCA2810114086ACEc.250-67G>C (n.250-67G>C)
n.275-67G>C
n.372G>C
n.284-67G>C
c.-206-67G>C (n.-206-67G>C)
c.15-67G>C (n.15-67G>C)
c.-365-67G>C (n.-365-67G>C)
17g.63477864G=CA2269940190ACEc.250-67G= (n.250-67G=)
n.275-67G=
n.372G=
n.284-67G=
c.-206-67G= (n.-206-67G=)
c.15-67G= (n.15-67G=)
c.-365-67G= (n.-365-67G=)
17g.63477864G>TCA2639237553ACEc.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.275-67G>T
n.372G>T
n.284-67G>T
c.-206-67G>T (n.-206-67G>T)
c.15-67G>T (n.15-67G>T)
c.-365-67G>T (n.-365-67G>T)
 gnomAD v4
17g.63477864_63477867delinsGCTTCA2269940191ACEc.250-67_250-64delinsGCTT (n.250-67_250-64delinsGCTT)
n.275-67_275-64delinsGCTT
n.372_375delinsGCTT
n.284-67_284-64delinsGCTT
c.-206-67_-206-64delinsGCTT (n.-206-67_-206-64delinsGCTT)
c.15-67_15-64delinsGCTT (n.15-67_15-64delinsGCTT)
c.-365-67_-365-64delinsGCTT (n.-365-67_-365-64delinsGCTT)
17g.63477865C>ACA2639237555ACEc.250-66C>A (n.250-66C>A)
n.275-66C>A
n.373C>A
n.284-66C>A
c.-206-66C>A (n.-206-66C>A)
c.15-66C>A (n.15-66C>A)
c.-365-66C>A (n.-365-66C>A)
 gnomAD v4
17g.63477865C>TCA2639237554ACEc.250-66C>T (n.250-66C>T)
n.275-66C>T
n.373C>T
n.284-66C>T
c.-206-66C>T (n.-206-66C>T)
c.15-66C>T (n.15-66C>T)
c.-365-66C>T (n.-365-66C>T)
 gnomAD v4
17g.63477867_63477869delCA2269940192ACEc.250-64_250-62del (n.250-64_250-62del)
n.275-64_275-62del
n.375_377del
n.284-64_284-62del
c.-206-64_-206-62del (n.-206-64_-206-62del)
c.15-64_15-62del (n.15-64_15-62del)
c.-365-64_-365-62del (n.-365-64_-365-62del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477866T>CCA8698999ACEc.250-65T>C (n.250-65T>C)
n.275-65T>C
n.374T>C
n.284-65T>C
c.-206-65T>C (n.-206-65T>C)
c.15-65T>C (n.15-65T>C)
c.-365-65T>C (n.-365-65T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477866T=CA2269940193ACEc.250-65T= (n.250-65T=)
n.275-65T=
n.374T=
n.284-65T=
c.-206-65T= (n.-206-65T=)
c.15-65T= (n.15-65T=)
c.-365-65T= (n.-365-65T=)
17g.63477870C>ACA2639237557ACEc.250-61C>A (n.250-61C>A)
n.275-61C>A
n.378C>A
n.284-61C>A
c.-206-61C>A (n.-206-61C>A)
c.15-61C>A (n.15-61C>A)
c.-365-61C>A (n.-365-61C>A)
 gnomAD v4
17g.63477870_63477871delCA2639237556ACEc.250-61_250-60del (n.250-61_250-60del)
n.275-61_275-60del
n.378_379del
n.284-61_284-60del
c.-206-61_-206-60del (n.-206-61_-206-60del)
c.15-61_15-60del (n.15-61_15-60del)
c.-365-61_-365-60del (n.-365-61_-365-60del)
 gnomAD v4
17g.63477871C>ACA627147839ACEc.250-60C>A (n.250-60C>A)
n.275-60C>A
n.379C>A
n.284-60C>A
c.-206-60C>A (n.-206-60C>A)
c.15-60C>A (n.15-60C>A)
c.-365-60C>A (n.-365-60C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477871C=CA2269940194ACEc.250-60C= (n.250-60C=)
n.275-60C=
n.379C=
n.284-60C=
c.-206-60C= (n.-206-60C=)
c.15-60C= (n.15-60C=)
c.-365-60C= (n.-365-60C=)
17g.63477871C>TCA627147840ACEc.250-60C>T (n.250-60C>T)
n.275-60C>T
n.379C>T
n.284-60C>T
c.-206-60C>T (n.-206-60C>T)
c.15-60C>T (n.15-60C>T)
c.-365-60C>T (n.-365-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477873T>CCA2733906326ACEc.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.275-58T>C
n.381T>C
n.284-58T>C
c.-206-58T>C (n.-206-58T>C)
c.15-58T>C (n.15-58T>C)
c.-365-58T>C (n.-365-58T>C)
 dbSNP
17g.63477877G>ACA2269940196ACEc.250-54G>A (n.250-54G>A)
n.275-54G>A
n.385G>A
n.284-54G>A
c.-206-54G>A (n.-206-54G>A)
c.15-54G>A (n.15-54G>A)
c.-365-54G>A (n.-365-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477877G>CCA2639237558ACEc.250-54G>C (n.250-54G>C)
n.275-54G>C
n.385G>C
n.284-54G>C
c.-206-54G>C (n.-206-54G>C)
c.15-54G>C (n.15-54G>C)
c.-365-54G>C (n.-365-54G>C)
 gnomAD v4
17g.63477877G=CA2269940195ACEc.250-54G= (n.250-54G=)
n.275-54G=
n.385G=
n.284-54G=
c.-206-54G= (n.-206-54G=)
c.15-54G= (n.15-54G=)
c.-365-54G= (n.-365-54G=)
17g.63477877G>TCA2639237559ACEc.250-54G>T (n.250-54G>T)
n.275-54G>T
n.385G>T
n.284-54G>T
c.-206-54G>T (n.-206-54G>T)
c.15-54G>T (n.15-54G>T)
c.-365-54G>T (n.-365-54G>T)
 gnomAD v4
17g.63477878G>ACA985405539ACEc.250-53G>A (n.250-53G>A)
n.275-53G>A
n.386G>A
n.284-53G>A
c.-206-53G>A (n.-206-53G>A)
c.15-53G>A (n.15-53G>A)
c.-365-53G>A (n.-365-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477878G=CA2269940197ACEc.250-53G= (n.250-53G=)
n.275-53G=
n.386G=
n.284-53G=
c.-206-53G= (n.-206-53G=)
c.15-53G= (n.15-53G=)
c.-365-53G= (n.-365-53G=)
17g.63477878G>TCA2512495392ACEc.250-53G>T (n.250-53G>T)
n.275-53G>T
n.386G>T
n.284-53G>T
c.-206-53G>T (n.-206-53G>T)
c.15-53G>T (n.15-53G>T)
c.-365-53G>T (n.-365-53G>T)
17g.63477879C>ACA2639237560ACEc.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.275-52C>A
n.387C>A
n.284-52C>A
c.-206-52C>A (n.-206-52C>A)
c.15-52C>A (n.15-52C>A)
c.-365-52C>A (n.-365-52C>A)
 gnomAD v4
17g.63477879C=CA2269940198ACEc.250-52C= (n.250-52C=)
n.275-52C=
n.387C=
n.284-52C=
c.-206-52C= (n.-206-52C=)
c.15-52C= (n.15-52C=)
c.-365-52C= (n.-365-52C=)
17g.63477879C>GCA627147841ACEc.250-52C>G (n.250-52C>G)
n.275-52C>G
n.387C>G
n.284-52C>G
c.-206-52C>G (n.-206-52C>G)
c.15-52C>G (n.15-52C>G)
c.-365-52C>G (n.-365-52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477879C>TCA985405540ACEc.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.275-52C>T
n.387C>T
n.284-52C>T
c.-206-52C>T (n.-206-52C>T)
c.15-52C>T (n.15-52C>T)
c.-365-52C>T (n.-365-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477880C>ACA2639237561ACEc.250-51C>A (n.250-51C>A)
n.275-51C>A
n.388C>A
n.284-51C>A
c.-206-51C>A (n.-206-51C>A)
c.15-51C>A (n.15-51C>A)
c.-365-51C>A (n.-365-51C>A)
 gnomAD v4
17g.63477880C>GCA2733906404ACEc.250-51C>G (n.250-51C>G)
n.275-51C>G
n.388C>G
n.284-51C>G
c.-206-51C>G (n.-206-51C>G)
c.15-51C>G (n.15-51C>G)
c.-365-51C>G (n.-365-51C>G)
 dbSNP
17g.63477880C>TCA2576349881ACEc.250-51C>T (n.250-51C>T)
n.275-51C>T
n.388C>T
n.284-51C>T
c.-206-51C>T (n.-206-51C>T)
c.15-51C>T (n.15-51C>T)
c.-365-51C>T (n.-365-51C>T)
 gnomAD v4
17g.63477881T>ACA2639237562ACEc.250-50T>A (n.250-50T>A)
n.275-50T>A
n.389T>A
n.284-50T>A
c.-206-50T>A (n.-206-50T>A)
c.15-50T>A (n.15-50T>A)
c.-365-50T>A (n.-365-50T>A)
 gnomAD v4
17g.63477881T>CCA2639237563ACEc.250-50T>C (n.250-50T>C)
n.275-50T>C
n.389T>C
n.284-50T>C
c.-206-50T>C (n.-206-50T>C)
c.15-50T>C (n.15-50T>C)
c.-365-50T>C (n.-365-50T>C)
 gnomAD v4
17g.63477882G>ACA2639237564ACEc.250-49G>A (n.250-49G>A)
n.275-49G>A
n.390G>A
n.284-49G>A
c.-206-49G>A (n.-206-49G>A)
c.15-49G>A (n.15-49G>A)
c.-365-49G>A (n.-365-49G>A)
 gnomAD v4
17g.63477883C>TCA2639237565ACEc.250-48C>T (n.250-48C>T)
n.275-48C>T
n.391C>T
n.284-48C>T
c.-206-48C>T (n.-206-48C>T)
c.15-48C>T (n.15-48C>T)
c.-365-48C>T (n.-365-48C>T)
 gnomAD v4
17g.63477886C>ACA2639237566ACEc.250-45C>A (n.250-45C>A)
n.275-45C>A
n.394C>A
n.284-45C>A
c.-206-45C>A (n.-206-45C>A)
c.15-45C>A (n.15-45C>A)
c.-365-45C>A (n.-365-45C>A)
 gnomAD v4
17g.63477886C=CA2269940199ACEc.250-45C= (n.250-45C=)
n.275-45C=
n.394C=
n.284-45C=
c.-206-45C= (n.-206-45C=)
c.15-45C= (n.15-45C=)
c.-365-45C= (n.-365-45C=)
17g.63477886C>GCA292870904ACEc.250-45C>G (n.250-45C>G)
n.275-45C>G
n.394C>G
n.284-45C>G
c.-206-45C>G (n.-206-45C>G)
c.15-45C>G (n.15-45C>G)
c.-365-45C>G (n.-365-45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477886C>TCA2639237567ACEc.250-45C>T (n.250-45C>T)
n.275-45C>T
n.394C>T
n.284-45C>T
c.-206-45C>T (n.-206-45C>T)
c.15-45C>T (n.15-45C>T)
c.-365-45C>T (n.-365-45C>T)
 gnomAD v4
17g.63477889A>GCA2639237568ACEc.250-42A>G (n.250-42A>G)
n.275-42A>G
n.397A>G
n.284-42A>G
c.-206-42A>G (n.-206-42A>G)
c.15-42A>G (n.15-42A>G)
c.-365-42A>G (n.-365-42A>G)
 gnomAD v4
17g.63477890G>TCA2639237569ACEc.250-41G>T (n.250-41G>T)
n.275-41G>T
n.398G>T
n.284-41G>T
c.-206-41G>T (n.-206-41G>T)
c.15-41G>T (n.15-41G>T)
c.-365-41G>T (n.-365-41G>T)
 gnomAD v4
17g.63477891C>ACA2639237570ACEc.250-40C>A (n.250-40C>A)
n.275-40C>A
n.399C>A
n.284-40C>A
c.-206-40C>A (n.-206-40C>A)
c.15-40C>A (n.15-40C>A)
c.-365-40C>A (n.-365-40C>A)
 gnomAD v4
17g.63477891C=CA2269940200ACEc.250-40C= (n.250-40C=)
n.275-40C=
n.399C=
n.284-40C=
c.-206-40C= (n.-206-40C=)
c.15-40C= (n.15-40C=)
c.-365-40C= (n.-365-40C=)
17g.63477891C>TCA292870905ACEc.250-40C>T (n.250-40C>T)
n.275-40C>T
n.399C>T
n.284-40C>T
c.-206-40C>T (n.-206-40C>T)
c.15-40C>T (n.15-40C>T)
c.-365-40C>T (n.-365-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477892A=CA2269940201ACEc.250-39A= (n.250-39A=)
n.275-39A=
n.400A=
n.284-39A=
c.-206-39A= (n.-206-39A=)
c.15-39A= (n.15-39A=)
c.-365-39A= (n.-365-39A=)
17g.63477892A>GCA627147842ACEc.250-39A>G (n.250-39A>G)
n.275-39A>G
n.400A>G
n.284-39A>G
c.-206-39A>G (n.-206-39A>G)
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
c.-365-39A>G (n.-365-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477893G>TCA2639237571ACEc.250-38G>T (n.250-38G>T)
n.275-38G>T
n.401G>T
n.284-38G>T
c.-206-38G>T (n.-206-38G>T)
c.15-38G>T (n.15-38G>T)
c.-365-38G>T (n.-365-38G>T)
 gnomAD v4
17g.63477894G>TCA2576349882ACEc.250-37G>T (n.250-37G>T)
n.275-37G>T
n.402G>T
n.284-37G>T
c.-206-37G>T (n.-206-37G>T)
c.15-37G>T (n.15-37G>T)
c.-365-37G>T (n.-365-37G>T)
 gnomAD v4
17g.63477895G>ACA292870906ACEc.250-36G>A (n.250-36G>A)
n.275-36G>A
n.403G>A
n.284-36G>A
c.-206-36G>A (n.-206-36G>A)
c.15-36G>A (n.15-36G>A)
c.-365-36G>A (n.-365-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477895G=CA2269940202ACEc.250-36G= (n.250-36G=)
n.275-36G=
n.403G=
n.284-36G=
c.-206-36G= (n.-206-36G=)
c.15-36G= (n.15-36G=)
c.-365-36G= (n.-365-36G=)
17g.63477895G>TCA2639237572ACEc.250-36G>T (n.250-36G>T)
n.275-36G>T
n.403G>T
n.284-36G>T
c.-206-36G>T (n.-206-36G>T)
c.15-36G>T (n.15-36G>T)
c.-365-36G>T (n.-365-36G>T)
 gnomAD v4
17g.63477897C=CA2269940203ACEc.250-34C= (n.250-34C=)
n.275-34C=
n.405C=
n.284-34C=
c.-206-34C= (n.-206-34C=)
c.15-34C= (n.15-34C=)
c.-365-34C= (n.-365-34C=)
17g.63477897C>GCA2639237573ACEc.250-34C>G (n.250-34C>G)
n.275-34C>G
n.405C>G
n.284-34C>G
c.-206-34C>G (n.-206-34C>G)
c.15-34C>G (n.15-34C>G)
c.-365-34C>G (n.-365-34C>G)
 gnomAD v4
17g.63477897C>TCA292870908ACEc.250-34C>T (n.250-34C>T)
n.275-34C>T
n.405C>T
n.284-34C>T
c.-206-34C>T (n.-206-34C>T)
c.15-34C>T (n.15-34C>T)
c.-365-34C>T (n.-365-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477898C>ACA2639237574ACEc.250-33C>A (n.250-33C>A)
n.275-33C>A
n.406C>A
n.284-33C>A
c.-206-33C>A (n.-206-33C>A)
c.15-33C>A (n.15-33C>A)
c.-365-33C>A (n.-365-33C>A)
 gnomAD v4
17g.63477898C=CA2269940204ACEc.250-33C= (n.250-33C=)
n.275-33C=
n.406C=
n.284-33C=
c.-206-33C= (n.-206-33C=)
c.15-33C= (n.15-33C=)
c.-365-33C= (n.-365-33C=)
17g.63477898C>TCA8699000ACEc.250-33C>T (n.250-33C>T)
n.275-33C>T
n.406C>T
n.284-33C>T
c.-206-33C>T (n.-206-33C>T)
c.15-33C>T (n.15-33C>T)
c.-365-33C>T (n.-365-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477899T>CCA627147843ACEc.250-32T>C (n.250-32T>C)
n.275-32T>C
n.407T>C
n.284-32T>C
c.-206-32T>C (n.-206-32T>C)
c.15-32T>C (n.15-32T>C)
c.-365-32T>C (n.-365-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477899T=CA2269940205ACEc.250-32T= (n.250-32T=)
n.275-32T=
n.407T=
n.284-32T=
c.-206-32T= (n.-206-32T=)
c.15-32T= (n.15-32T=)
c.-365-32T= (n.-365-32T=)
17g.63477900A=CA2269940206ACEc.250-31A= (n.250-31A=)
n.275-31A=
n.408A=
n.284-31A=
c.-206-31A= (n.-206-31A=)
c.15-31A= (n.15-31A=)
c.-365-31A= (n.-365-31A=)
17g.63477900A>GCA627147844ACEc.250-31A>G (n.250-31A>G)
n.275-31A>G
n.408A>G
n.284-31A>G
c.-206-31A>G (n.-206-31A>G)
c.15-31A>G (n.15-31A>G)
c.-365-31A>G (n.-365-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477901C>ACA2639237575ACEc.250-30C>A (n.250-30C>A)
n.275-30C>A
n.409C>A
n.284-30C>A
c.-206-30C>A (n.-206-30C>A)
c.15-30C>A (n.15-30C>A)
c.-365-30C>A (n.-365-30C>A)
 gnomAD v4
17g.63477901C=CA2269940207ACEc.250-30C= (n.250-30C=)
n.275-30C=
n.409C=
n.284-30C=
c.-206-30C= (n.-206-30C=)
c.15-30C= (n.15-30C=)
c.-365-30C= (n.-365-30C=)
17g.63477901C>GCA8699001ACEc.250-30C>G (n.250-30C>G)
n.275-30C>G
n.409C>G
n.284-30C>G
c.-206-30C>G (n.-206-30C>G)
c.15-30C>G (n.15-30C>G)
c.-365-30C>G (n.-365-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63477902A>CCA2639237576ACEc.250-29A>C (n.250-29A>C)
n.275-29A>C
n.410A>C
n.284-29A>C
c.-206-29A>C (n.-206-29A>C)
c.15-29A>C (n.15-29A>C)
c.-365-29A>C (n.-365-29A>C)
 gnomAD v4
17g.63477902A>GCA2810114087ACEc.250-29A>G (n.250-29A>G)
n.275-29A>G
n.410A>G
n.284-29A>G
c.-206-29A>G (n.-206-29A>G)
c.15-29A>G (n.15-29A>G)
c.-365-29A>G (n.-365-29A>G)
17g.63477903C>ACA627147845ACEc.250-28C>A (n.250-28C>A)
n.275-28C>A
n.411C>A
n.284-28C>A
c.-206-28C>A (n.-206-28C>A)
c.15-28C>A (n.15-28C>A)
c.-365-28C>A (n.-365-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477903C=CA2269940208ACEc.250-28C= (n.250-28C=)
n.275-28C=
n.411C=
n.284-28C=
c.-206-28C= (n.-206-28C=)
c.15-28C= (n.15-28C=)
c.-365-28C= (n.-365-28C=)
17g.63477903C>TCA2810114088ACEc.250-28C>T (n.250-28C>T)
n.275-28C>T
n.411C>T
n.284-28C>T
c.-206-28C>T (n.-206-28C>T)
c.15-28C>T (n.15-28C>T)
c.-365-28C>T (n.-365-28C>T)
17g.63477904C>ACA2639237577ACEc.250-27C>A (n.250-27C>A)
n.275-27C>A
n.412C>A
n.284-27C>A
c.-206-27C>A (n.-206-27C>A)
c.15-27C>A (n.15-27C>A)
c.-365-27C>A (n.-365-27C>A)
 gnomAD v4
17g.63477905C>ACA2639237578ACEc.250-26C>A (n.250-26C>A)
n.275-26C>A
n.413C>A
n.284-26C>A
c.-206-26C>A (n.-206-26C>A)
c.15-26C>A (n.15-26C>A)
c.-365-26C>A (n.-365-26C>A)
 gnomAD v4
17g.63477905C>TCA2639237579ACEc.250-26C>T (n.250-26C>T)
n.275-26C>T
n.413C>T
n.284-26C>T
c.-206-26C>T (n.-206-26C>T)
c.15-26C>T (n.15-26C>T)
c.-365-26C>T (n.-365-26C>T)
 gnomAD v4
17g.63477906T>CCA2639237580ACEc.250-25T>C (n.250-25T>C)
n.275-25T>C
n.414T>C
n.284-25T>C
c.-206-25T>C (n.-206-25T>C)
c.15-25T>C (n.15-25T>C)
c.-365-25T>C (n.-365-25T>C)
 gnomAD v4
17g.63477907C>ACA2639237582ACEc.250-24C>A (n.250-24C>A)
n.275-24C>A
n.415C>A
n.284-24C>A
c.-206-24C>A (n.-206-24C>A)
c.15-24C>A (n.15-24C>A)
c.-365-24C>A (n.-365-24C>A)
 gnomAD v4
17g.63477907C>TCA2639237583ACEc.250-24C>T (n.250-24C>T)
n.275-24C>T
n.415C>T
n.284-24C>T
c.-206-24C>T (n.-206-24C>T)
c.15-24C>T (n.15-24C>T)
c.-365-24C>T (n.-365-24C>T)
 gnomAD v4
17g.63477909delCA2639237581ACEc.250-22del (n.250-22del)
n.275-22del
n.417del
n.284-22del
c.-206-22del (n.-206-22del)
c.15-22del (n.15-22del)
c.-365-22del (n.-365-22del)
 gnomAD v4
17g.63477908C>TCA2639237584ACEc.250-23C>T (n.250-23C>T)
n.275-23C>T
n.416C>T
n.284-23C>T
c.-206-23C>T (n.-206-23C>T)
c.15-23C>T (n.15-23C>T)
c.-365-23C>T (n.-365-23C>T)
 gnomAD v4
17g.63477909C>ACA2639237585ACEc.250-22C>A (n.250-22C>A)
n.275-22C>A
n.417C>A
n.284-22C>A
c.-206-22C>A (n.-206-22C>A)
c.15-22C>A (n.15-22C>A)
c.-365-22C>A (n.-365-22C>A)
 gnomAD v4
17g.63477910T>CCA2639237586ACEc.250-21T>C (n.250-21T>C)
n.275-21T>C
n.418T>C
n.284-21T>C
c.-206-21T>C (n.-206-21T>C)
c.15-21T>C (n.15-21T>C)
c.-365-21T>C (n.-365-21T>C)
 gnomAD v4
17g.63477911G>ACA8699002ACEc.250-20G>A (n.250-20G>A)
n.275-20G>A
n.419G>A
n.284-20G>A
c.-206-20G>A (n.-206-20G>A)
c.15-20G>A (n.15-20G>A)
c.-365-20G>A (n.-365-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477911G=CA2269940210ACEc.250-20G= (n.250-20G=)
n.275-20G=
n.419G=
n.284-20G=
c.-206-20G= (n.-206-20G=)
c.15-20G= (n.15-20G=)
c.-365-20G= (n.-365-20G=)
17g.63477911_63477912delinsGCCA2269940209ACEc.250-20_250-19delinsGC (n.250-20_250-19delinsGC)
n.275-20_275-19delinsGC
n.419_420delinsGC
n.284-20_284-19delinsGC
c.-206-20_-206-19delinsGC (n.-206-20_-206-19delinsGC)
c.15-20_15-19delinsGC (n.15-20_15-19delinsGC)
c.-365-20_-365-19delinsGC (n.-365-20_-365-19delinsGC)
17g.63477912C>ACA2639237587ACEc.250-19C>A (n.250-19C>A)
n.275-19C>A
n.420C>A
n.284-19C>A
c.-206-19C>A (n.-206-19C>A)
c.15-19C>A (n.15-19C>A)
c.-365-19C>A (n.-365-19C>A)
 gnomAD v4
17g.63477912C=CA2269940211ACEc.250-19C= (n.250-19C=)
n.275-19C=
n.420C=
n.284-19C=
c.-206-19C= (n.-206-19C=)
c.15-19C= (n.15-19C=)
c.-365-19C= (n.-365-19C=)
17g.63477912C>TCA8699003ACEc.250-19C>T (n.250-19C>T)
n.275-19C>T
n.420C>T
n.284-19C>T
c.-206-19C>T (n.-206-19C>T)
c.15-19C>T (n.15-19C>T)
c.-365-19C>T (n.-365-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477914delCA627147846ACEc.250-17del (n.250-17del)
n.275-17del
n.422del
n.284-17del
c.-206-17del (n.-206-17del)
c.15-17del (n.15-17del)
c.-365-17del (n.-365-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477913C=CA2269940212ACEc.250-18C= (n.250-18C=)
n.275-18C=
n.421C=
n.284-18C=
c.-206-18C= (n.-206-18C=)
c.15-18C= (n.15-18C=)
c.-365-18C= (n.-365-18C=)
17g.63477913C>TCA8699004ACEc.250-18C>T (n.250-18C>T)
n.275-18C>T
n.421C>T
n.284-18C>T
c.-206-18C>T (n.-206-18C>T)
c.15-18C>T (n.15-18C>T)
c.-365-18C>T (n.-365-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477914C>ACA2639237588ACEc.250-17C>A (n.250-17C>A)
n.275-17C>A
n.422C>A
n.284-17C>A
c.-206-17C>A (n.-206-17C>A)
c.15-17C>A (n.15-17C>A)
c.-365-17C>A (n.-365-17C>A)
 gnomAD v4
17g.63477914C=CA2269940213ACEc.250-17C= (n.250-17C=)
n.275-17C=
n.422C=
n.284-17C=
c.-206-17C= (n.-206-17C=)
c.15-17C= (n.15-17C=)
c.-365-17C= (n.-365-17C=)
17g.63477914C>TCA8699005ACEc.250-17C>T (n.250-17C>T)
n.275-17C>T
n.422C>T
n.284-17C>T
c.-206-17C>T (n.-206-17C>T)
c.15-17C>T (n.15-17C>T)
c.-365-17C>T (n.-365-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477916C>ACA2639237589ACEc.250-15C>A (n.250-15C>A)
n.275-15C>A
n.424C>A
n.284-15C>A
c.-206-15C>A (n.-206-15C>A)
c.15-15C>A (n.15-15C>A)
c.-365-15C>A (n.-365-15C>A)
 gnomAD v4
17g.63477916C=CA2269940214ACEc.250-15C= (n.250-15C=)
n.275-15C=
n.424C=
n.284-15C=
c.-206-15C= (n.-206-15C=)
c.15-15C= (n.15-15C=)
c.-365-15C= (n.-365-15C=)
17g.63477916C>TCA627147847ACEc.250-15C>T (n.250-15C>T)
n.275-15C>T
n.424C>T
n.284-15C>T
c.-206-15C>T (n.-206-15C>T)
c.15-15C>T (n.15-15C>T)
c.-365-15C>T (n.-365-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477919G>CCA773989320ACEc.250-12G>C (n.250-12G>C)
n.275-12G>C
n.427G>C
n.284-12G>C
c.-206-12G>C (n.-206-12G>C)
c.15-12G>C (n.15-12G>C)
c.-365-12G>C (n.-365-12G>C)
 dbSNP
17g.63477919G=CA2269940215ACEc.250-12G= (n.250-12G=)
n.275-12G=
n.427G=
n.284-12G=
c.-206-12G= (n.-206-12G=)
c.15-12G= (n.15-12G=)
c.-365-12G= (n.-365-12G=)
17g.63477919G>TCA2639237590ACEc.250-12G>T (n.250-12G>T)
n.275-12G>T
n.427G>T
n.284-12G>T
c.-206-12G>T (n.-206-12G>T)
c.15-12G>T (n.15-12G>T)
c.-365-12G>T (n.-365-12G>T)
 gnomAD v4
17g.63477920G>ACA2639237591ACEc.250-11G>A (n.250-11G>A)
n.275-11G>A
n.428G>A
n.284-11G>A
c.-206-11G>A (n.-206-11G>A)
c.15-11G>A (n.15-11G>A)
c.-365-11G>A (n.-365-11G>A)
 gnomAD v4
17g.63477921_63477923delCA2639237592ACEc.250-10_250-8del (n.250-10_250-8del)
n.275-10_275-8del
n.429_431del
n.284-10_284-8del
c.-206-10_-206-8del (n.-206-10_-206-8del)
c.15-10_15-8del (n.15-10_15-8del)
c.-365-10_-365-8del (n.-365-10_-365-8del)
 gnomAD v4
17g.63477923C=CA2269940216ACEc.250-8C= (n.250-8C=)
n.275-8C=
n.431C=
n.284-8C=
c.-206-8C= (n.-206-8C=)
c.15-8C= (n.15-8C=)
c.-365-8C= (n.-365-8C=)
17g.63477923C>TCA8699006ACEc.250-8C>T (n.250-8C>T)
n.275-8C>T
n.431C>T
n.284-8C>T
c.-206-8C>T (n.-206-8C>T)
c.15-8C>T (n.15-8C>T)
c.-365-8C>T (n.-365-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477924C>ACA2639237594ACEc.250-7C>A (n.250-7C>A)
n.275-7C>A
n.432C>A
n.284-7C>A
c.-206-7C>A (n.-206-7C>A)
c.15-7C>A (n.15-7C>A)
c.-365-7C>A (n.-365-7C>A)
 gnomAD v4
17g.63477924C=CA2269940217ACEc.250-7C= (n.250-7C=)
n.275-7C=
n.432C=
n.284-7C=
c.-206-7C= (n.-206-7C=)
c.15-7C= (n.15-7C=)
c.-365-7C= (n.-365-7C=)
17g.63477924C>GCA2639237593ACEc.250-7C>G (n.250-7C>G)
n.275-7C>G
n.432C>G
n.284-7C>G
c.-206-7C>G (n.-206-7C>G)
c.15-7C>G (n.15-7C>G)
c.-365-7C>G (n.-365-7C>G)
 gnomAD v4
17g.63477924C>TCA627147848ACEc.250-7C>T (n.250-7C>T)
n.275-7C>T
n.432C>T
n.284-7C>T
c.-206-7C>T (n.-206-7C>T)
c.15-7C>T (n.15-7C>T)
c.-365-7C>T (n.-365-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63477925C>ACA2639237595ACEc.250-6C>A (n.250-6C>A)
n.275-6C>A
n.433C>A
n.284-6C>A
c.-206-6C>A (n.-206-6C>A)
c.15-6C>A (n.15-6C>A)
c.-365-6C>A (n.-365-6C>A)
 gnomAD v4
17g.63477927A=CA2269940218ACEc.250-4A= (n.250-4A=)
n.275-4A=
n.435A=
n.284-4A=
c.-206-4A= (n.-206-4A=)
c.15-4A= (n.15-4A=)
c.-365-4A= (n.-365-4A=)
17g.63477927A>GCA627147849ACEc.250-4A>G (n.250-4A>G)
n.275-4A>G
n.435A>G
n.284-4A>G
c.-206-4A>G (n.-206-4A>G)
c.15-4A>G (n.15-4A>G)
c.-365-4A>G (n.-365-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477928T>CCA8699007ACEc.250-3T>C (n.250-3T>C)
n.275-3T>C
n.436T>C
n.284-3T>C
c.-206-3T>C (n.-206-3T>C)
c.15-3T>C (n.15-3T>C)
c.-365-3T>C (n.-365-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477928T=CA2269940219ACEc.250-3T= (n.250-3T=)
n.275-3T=
n.436T=
n.284-3T=
c.-206-3T= (n.-206-3T=)
c.15-3T= (n.15-3T=)
c.-365-3T= (n.-365-3T=)
17g.63477929A>CCA400540516ACEc.250-2A>C (n.250-2A>C)
n.275-2A>C
n.437A>C
n.284-2A>C
c.-206-2A>C (n.-206-2A>C)
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
c.-365-2A>C (n.-365-2A>C)
17g.63477929A>GCA400540518ACEc.250-2A>G (n.250-2A>G)
n.275-2A>G
n.437A>G
n.284-2A>G
c.-206-2A>G (n.-206-2A>G)
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
c.-365-2A>G (n.-365-2A>G)
 gnomAD v4
17g.63477929A>TCA400540520ACEc.250-2A>T (n.250-2A>T)
n.275-2A>T
n.437A>T
n.284-2A>T
c.-206-2A>T (n.-206-2A>T)
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
c.-365-2A>T (n.-365-2A>T)
17g.63477930G>ACA400540526ACEc.250-1G>A (n.250-1G>A)
n.275-1G>A
n.438G>A
n.284-1G>A
c.-206-1G>A (n.-206-1G>A)
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
c.-365-1G>A (n.-365-1G>A)
17g.63477930G>CCA400540522ACEc.250-1G>C (n.250-1G>C)
n.275-1G>C
n.438G>C
n.284-1G>C
c.-206-1G>C (n.-206-1G>C)
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
c.-365-1G>C (n.-365-1G>C)
17g.63477930G>TCA400540523ACEc.250-1G>T (n.250-1G>T)
n.275-1G>T
n.438G>T
n.284-1G>T
c.-206-1G>T (n.-206-1G>T)
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
c.-365-1G>T (n.-365-1G>T)
 gnomAD v4
17g.63477931G>ACA400540528ACEc.250G>A (p.Glu84Lys)
n.275G>A
n.439G>A
n.284G>A
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.15G>A (p.Arg5=)
c.-365G>A (n.-365G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.63477931G>CCA400540530ACEc.250G>C (p.Glu84Gln)
n.275G>C
n.439G>C
n.284G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
c.-365G>C (n.-365G>C)
17g.63477931G=CA2269940220ACEc.250G= (p.Glu84=)
n.275G=
n.439G=
n.284G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.15G= (p.Arg5=)
c.-365G= (n.-365G=)
17g.63477931G>TCA400540531ACEc.250G>T (p.Glu84Ter)
n.275G>T
n.439G>T
n.284G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
c.-365G>T (n.-365G>T)
17g.63477932A>CCA400540534ACEc.251A>C (p.Glu84Ala)
n.276A>C
n.440A>C
n.285A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.16A>C (p.Arg6=)
c.-364A>C (n.-364A>C)
17g.63477932A>GCA400540535ACEc.251A>G (p.Glu84Gly)
n.276A>G
n.440A>G
n.285A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.-364A>G (n.-364A>G)
17g.63477932A>TCA400540537ACEc.251A>T (p.Glu84Val)
n.276A>T
n.440A>T
n.285A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.-364A>T (n.-364A>T)
17g.63477933G>ACA501341441ACEc.252G>A (p.Glu84=)
n.277G>A
n.441G>A
n.286G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.-363G>A (n.-363G>A)
17g.63477933G>CCA400540540ACEc.252G>C (p.Glu84Asp)
n.277G>C
n.441G>C
n.286G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.-363G>C (n.-363G>C)
17g.63477933G>TCA400540541ACEc.252G>T (p.Glu84Asp)
n.277G>T
n.441G>T
n.286G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.17G>T (p.Arg6Met)
c.-363G>T (n.-363G>T)
17g.63477934G>ACA8699008ACEc.253G>A (p.Glu85Lys)
n.278G>A
n.442G>A
n.287G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.-362G>A (n.-362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477934G>CCA400540544ACEc.253G>C (p.Glu85Gln)
n.278G>C
n.442G>C
n.287G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.-362G>C (n.-362G>C)
17g.63477934G=CA2269940221ACEc.253G= (p.Glu85=)
n.278G=
n.442G=
n.287G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.18G= (p.Arg6=)
c.-362G= (n.-362G=)
17g.63477934G>TCA400540546ACEc.253G>T (p.Glu85Ter)
n.278G>T
n.442G>T
n.287G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.-362G>T (n.-362G>T)
17g.63477935A>CCA400540550ACEc.254A>C (p.Glu85Ala)
n.279A>C
n.443A>C
n.288A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.-361A>C (n.-361A>C)
17g.63477935A>GCA400540552ACEc.254A>G (p.Glu85Gly)
n.279A>G
n.443A>G
n.288A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.-361A>G (n.-361A>G)
17g.63477935A>TCA400540548ACEc.254A>T (p.Glu85Val)
n.279A>T
n.443A>T
n.288A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.-361A>T (n.-361A>T)
17g.63477936A>CCA400540553ACEc.255A>C (p.Glu85Asp)
n.280A>C
n.444A>C
n.289A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.-360A>C (n.-360A>C)
17g.63477936A>GCA501341442ACEc.255A>G (p.Glu85=)
n.280A>G
n.444A>G
n.289A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.-360A>G (n.-360A>G)
17g.63477936A>TCA400540555ACEc.255A>T (p.Glu85Asp)
n.280A>T
n.444A>T
n.289A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.-360A>T (n.-360A>T)
17g.63477937G>ACA400540557ACEc.256G>A (p.Ala86Thr)
n.281G>A
n.445G>A
n.290G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.-359G>A (n.-359G>A)
17g.63477937G>CCA400540558ACEc.256G>C (p.Ala86Pro)
n.281G>C
n.445G>C
n.290G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.-359G>C (n.-359G>C)
17g.63477937G>TCA400540560ACEc.256G>T (p.Ala86Ser)
n.281G>T
n.445G>T
n.290G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.-359G>T (n.-359G>T)
17g.63477938C>ACA400540563ACEc.257C>A (p.Ala86Glu)
n.282C>A
n.446C>A
n.291C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.-358C>A (n.-358C>A)
17g.63477938C>GCA400540564ACEc.257C>G (p.Ala86Gly)
n.282C>G
n.446C>G
n.291C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.-358C>G (n.-358C>G)
17g.63477938C>TCA400540566ACEc.257C>T (p.Ala86Val)
n.282C>T
n.446C>T
n.291C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.-358C>T (n.-358C>T)
 gnomAD v4
17g.63477939A=CA2269940222ACEc.258A= (p.Ala86=)
n.283A=
n.447A=
n.292A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.23A= (p.Gln8=)
c.-357A= (n.-357A=)
17g.63477939A>CCA8699009ACEc.258A>C (p.Ala86=)
n.283A>C
n.447A>C
n.292A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.-357A>C (n.-357A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477939A>GCA501341443ACEc.258A>G (p.Ala86=)
n.283A>G
n.447A>G
n.292A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.-357A>G (n.-357A>G)
17g.63477939A>TCA501341444ACEc.258A>T (p.Ala86=)
n.283A>T
n.447A>T
n.292A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.-357A>T (n.-357A>T)
17g.63477940delCA2639237596ACEc.259del (p.Ala87ProfsTer?)
n.284del
n.448del
n.293del
c.-197del (n.-197del)
c.24del (p.Gln8HisfsTer20)
c.-356del (n.-356del)
 gnomAD v4
17g.63477940G>ACA400540569ACEc.259G>A (p.Ala87Thr)
n.284G>A
n.448G>A
n.293G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.24G>A (p.Gln8=)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
17g.63477940G>CCA400540571ACEc.259G>C (p.Ala87Pro)
n.284G>C
n.448G>C
n.293G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.24G>C (p.Gln8His)
c.-356G>C (n.-356G>C)
17g.63477940G=CA2269940223ACEc.259G= (p.Ala87=)
n.284G=
n.448G=
n.293G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.24G= (p.Gln8=)
c.-356G= (n.-356G=)
17g.63477940G>TCA400540573ACEc.259G>T (p.Ala87Ser)
n.284G>T
n.448G>T
n.293G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.24G>T (p.Gln8His)
c.-356G>T (n.-356G>T)
 dbSNP
17g.63477941C>ACA400540577ACEc.260C>A (p.Ala87Asp)
n.285C>A
n.449C>A
n.294C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.-355C>A (n.-355C>A)
 dbSNP
17g.63477941C=CA2269940224ACEc.260C= (p.Ala87=)
n.285C=
n.449C=
n.294C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.-355C= (n.-355C=)
17g.63477941C>GCA400540579ACEc.260C>G (p.Ala87Gly)
n.285C>G
n.449C>G
n.294C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.-355C>G (n.-355C>G)
17g.63477941C>TCA400540575ACEc.260C>T (p.Ala87Val)
n.285C>T
n.449C>T
n.294C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 gnomAD v4
17g.63477943delCA2639237597ACEc.262del (p.Leu88CysfsTer?)
n.287del
n.451del
n.296del
c.-194del (n.-194del)
c.27del (p.Cys10AlafsTer18)
c.-353del (n.-353del)
 gnomAD v4
17g.63477942C>ACA501341445ACEc.261C>A (p.Ala87=)
n.286C>A
n.450C>A
n.295C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.-354C>A (n.-354C>A)
17g.63477942C=CA2269940225ACEc.261C= (p.Ala87=)
n.286C=
n.450C=
n.295C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.-354C= (n.-354C=)
17g.63477942C>GCA501341446ACEc.261C>G (p.Ala87=)
n.286C>G
n.450C>G
n.295C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.-354C>G (n.-354C>G)
17g.63477942C>TCA501341447ACEc.261C>T (p.Ala87=)
n.286C>T
n.450C>T
n.295C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.-354C>T (n.-354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477943C>ACA400540580ACEc.262C>A (p.Leu88Met)
n.287C>A
n.451C>A
n.296C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.27C>A (p.Pro9=)
c.-353C>A (n.-353C>A)
17g.63477943C=CA2269940226ACEc.262C= (p.Leu88=)
n.287C=
n.451C=
n.296C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.27C= (p.Pro9=)
c.-353C= (n.-353C=)
17g.63477943C>GCA8699010ACEc.262C>G (p.Leu88Val)
n.287C>G
n.451C>G
n.296C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.27C>G (p.Pro9=)
c.-353C>G (n.-353C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63477943C>TCA501341448ACEc.262C>T (p.Leu88=)
n.287C>T
n.451C>T
n.296C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.27C>T (p.Pro9=)
c.-353C>T (n.-353C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477944T>ACA400540584ACEc.263T>A (p.Leu88Gln)
n.288T>A
n.452T>A
n.297T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
c.-352T>A (n.-352T>A)
 gnomAD v4
17g.63477944T>CCA400540585ACEc.263T>C (p.Leu88Pro)
n.288T>C
n.452T>C
n.297T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
c.-352T>C (n.-352T>C)
17g.63477944T>GCA400540586ACEc.263T>G (p.Leu88Arg)
n.288T>G
n.452T>G
n.297T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
c.-352T>G (n.-352T>G)
17g.63477945G>ACA501341449ACEc.264G>A (p.Leu88=)
n.289G>A
n.453G>A
n.298G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
c.-351G>A (n.-351G>A)
 gnomAD v4
17g.63477945G>CCA501341450ACEc.264G>C (p.Leu88=)
n.289G>C
n.453G>C
n.298G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
c.-351G>C (n.-351G>C)
17g.63477945G>TCA501341451ACEc.264G>T (p.Leu88=)
n.289G>T
n.453G>T
n.298G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
c.-351G>T (n.-351G>T)
17g.63477946_63477954delCA2639237598ACEc.265_273del (p.Leu89_Gln91del)
n.290_298del
n.454_462del
n.299_307del
c.-191_-183del (n.-191_-183del)
c.30_38del (p.Cys10_Arg13delinsTrp)
c.-350_-342del (n.-350_-342del)
 gnomAD v4
17g.63477946C>ACA400540592ACEc.265C>A (p.Leu89Ile)
n.290C>A
n.454C>A
n.299C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.30C>A (p.Cys10Ter)
c.-350C>A (n.-350C>A)
 gnomAD v4
17g.63477946C>GCA400540589ACEc.265C>G (p.Leu89Val)
n.290C>G
n.454C>G
n.299C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.30C>G (p.Cys10Trp)
c.-350C>G (n.-350C>G)
 gnomAD v4
17g.63477946C>TCA400540591ACEc.265C>T (p.Leu89Phe)
n.290C>T
n.454C>T
n.299C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.30C>T (p.Cys10=)
c.-350C>T (n.-350C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched