Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477832C>A | CA2639237536 | ACE | c.250-99C>A (n.250-99C>A) n.275-99C>A n.340C>A c.249+42C>A (n.249+42C>A) n.284-99C>A c.-206-99C>A (n.-206-99C>A) c.15-99C>A (n.15-99C>A) c.-365-99C>A (n.-365-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477833C>A | CA2639237537 | ACE | c.250-98C>A (n.250-98C>A) n.275-98C>A n.341C>A c.249+43C>A (n.249+43C>A) n.284-98C>A c.-206-98C>A (n.-206-98C>A) c.15-98C>A (n.15-98C>A) c.-365-98C>A (n.-365-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477833C= | CA2269940168 | ACE | c.250-98C= (n.250-98C=) n.275-98C= n.341C= c.249+43C= (n.249+43C=) n.284-98C= c.-206-98C= (n.-206-98C=) c.15-98C= (n.15-98C=) c.-365-98C= (n.-365-98C=) | |
17 | g.63477833C>T | CA2269940169 | ACE | c.250-98C>T (n.250-98C>T) n.275-98C>T n.341C>T c.249+43C>T (n.249+43C>T) n.284-98C>T c.-206-98C>T (n.-206-98C>T) c.15-98C>T (n.15-98C>T) c.-365-98C>T (n.-365-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477834T>C | CA2639237538 | ACE | c.250-97T>C (n.250-97T>C) n.275-97T>C n.342T>C c.249+44T>C (n.249+44T>C) n.284-97T>C c.-206-97T>C (n.-206-97T>C) c.15-97T>C (n.15-97T>C) c.-365-97T>C (n.-365-97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477835T>C | CA2639237539 | ACE | c.250-96T>C (n.250-96T>C) n.275-96T>C n.343T>C c.249+45T>C (n.249+45T>C) n.284-96T>C c.-206-96T>C (n.-206-96T>C) c.15-96T>C (n.15-96T>C) c.-365-96T>C (n.-365-96T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477836G>T | CA2576349869 | ACE | c.250-95G>T (n.250-95G>T) n.275-95G>T n.344G>T c.249+46G>T (n.249+46G>T) n.284-95G>T c.-206-95G>T (n.-206-95G>T) c.15-95G>T (n.15-95G>T) c.-365-95G>T (n.-365-95G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477837G>A | CA773989268 | ACE | c.250-94G>A (n.250-94G>A) n.275-94G>A n.345G>A c.249+47G>A (n.249+47G>A) n.284-94G>A c.-206-94G>A (n.-206-94G>A) c.15-94G>A (n.15-94G>A) c.-365-94G>A (n.-365-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477837G= | CA2269940170 | ACE | c.250-94G= (n.250-94G=) n.275-94G= n.345G= c.249+47G= (n.249+47G=) n.284-94G= c.-206-94G= (n.-206-94G=) c.15-94G= (n.15-94G=) c.-365-94G= (n.-365-94G=) | |
17 | g.63477837G>T | CA2639237540 | ACE | c.250-94G>T (n.250-94G>T) n.275-94G>T n.345G>T c.249+47G>T (n.249+47G>T) n.284-94G>T c.-206-94G>T (n.-206-94G>T) c.15-94G>T (n.15-94G>T) c.-365-94G>T (n.-365-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477838C>A | CA8698992 | ACE | c.250-93C>A (n.250-93C>A) n.275-93C>A n.346C>A c.249+48C>A (n.249+48C>A) n.284-93C>A c.-206-93C>A (n.-206-93C>A) c.15-93C>A (n.15-93C>A) c.-365-93C>A (n.-365-93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477838C= | CA2269940171 | ACE | c.250-93C= (n.250-93C=) n.275-93C= n.346C= c.249+48C= (n.249+48C=) n.284-93C= c.-206-93C= (n.-206-93C=) c.15-93C= (n.15-93C=) c.-365-93C= (n.-365-93C=) | |
17 | g.63477838C>T | CA2639237541 | ACE | c.250-93C>T (n.250-93C>T) n.275-93C>T n.346C>T c.249+48C>T (n.249+48C>T) n.284-93C>T c.-206-93C>T (n.-206-93C>T) c.15-93C>T (n.15-93C>T) c.-365-93C>T (n.-365-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477839C>A | CA2576349870 | ACE | c.250-92C>A (n.250-92C>A) n.275-92C>A n.347C>A c.249+49C>A (n.249+49C>A) n.284-92C>A c.-206-92C>A (n.-206-92C>A) c.15-92C>A (n.15-92C>A) c.-365-92C>A (n.-365-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477839C= | CA2269940173 | ACE | c.250-92C= (n.250-92C=) n.275-92C= n.347C= c.249+49C= (n.249+49C=) n.284-92C= c.-206-92C= (n.-206-92C=) c.15-92C= (n.15-92C=) c.-365-92C= (n.-365-92C=) | |
17 | g.63477839C>T | CA2269940172 | ACE | c.250-92C>T (n.250-92C>T) n.275-92C>T n.347C>T c.249+49C>T (n.249+49C>T) n.284-92C>T c.-206-92C>T (n.-206-92C>T) c.15-92C>T (n.15-92C>T) c.-365-92C>T (n.-365-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477840T>C | CA8698993 | ACE | c.250-91T>C (n.250-91T>C) n.275-91T>C n.348T>C c.249+50T>C (n.249+50T>C) n.284-91T>C c.-206-91T>C (n.-206-91T>C) c.15-91T>C (n.15-91T>C) c.-365-91T>C (n.-365-91T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477840T= | CA2269940174 | ACE | c.250-91T= (n.250-91T=) n.275-91T= n.348T= c.249+50T= (n.249+50T=) n.284-91T= c.-206-91T= (n.-206-91T=) c.15-91T= (n.15-91T=) c.-365-91T= (n.-365-91T=) | |
17 | g.63477841del | CA2639237542 | ACE | c.250-90del (n.250-90del) n.275-90del n.349del c.249+51del (n.249+51del) n.284-90del c.-206-90del (n.-206-90del) c.15-90del (n.15-90del) c.-365-90del (n.-365-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477842C>A | CA2576349873 | ACE | c.250-89C>A (n.250-89C>A) n.275-89C>A n.350C>A c.249+52C>A (n.249+52C>A) n.284-89C>A c.-206-89C>A (n.-206-89C>A) c.15-89C>A (n.15-89C>A) c.-365-89C>A (n.-365-89C>A) | |
17 | g.63477842C= | CA2269940175 | ACE | c.250-89C= (n.250-89C=) n.275-89C= n.350C= c.249+52C= (n.249+52C=) n.284-89C= c.-206-89C= (n.-206-89C=) c.15-89C= (n.15-89C=) c.-365-89C= (n.-365-89C=) | |
17 | g.63477842C>T | CA2269940176 | ACE | c.250-89C>T (n.250-89C>T) n.275-89C>T n.350C>T c.249+52C>T (n.249+52C>T) n.284-89C>T c.-206-89C>T (n.-206-89C>T) c.15-89C>T (n.15-89C>T) c.-365-89C>T (n.-365-89C>T) | dbSNP |
17 | g.63477843C>A | CA2639237543 | ACE | c.250-88C>A (n.250-88C>A) n.275-88C>A n.351C>A c.249+53C>A (n.249+53C>A) n.284-88C>A c.-206-88C>A (n.-206-88C>A) c.15-88C>A (n.15-88C>A) c.-365-88C>A (n.-365-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477844del | CA2639237544 | ACE | c.250-87del (n.250-87del) n.275-87del n.352del c.249+54del (n.249+54del) n.284-87del c.-206-87del (n.-206-87del) c.15-87del (n.15-87del) c.-365-87del (n.-365-87del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477844T>A | CA985405524 | ACE | c.250-87T>A (n.250-87T>A) n.275-87T>A n.352T>A c.249+54T>A (n.249+54T>A) n.284-87T>A c.-206-87T>A (n.-206-87T>A) c.15-87T>A (n.15-87T>A) c.-365-87T>A (n.-365-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477844T= | CA2269940177 | ACE | c.250-87T= (n.250-87T=) n.275-87T= n.352T= c.249+54T= (n.249+54T=) n.284-87T= c.-206-87T= (n.-206-87T=) c.15-87T= (n.15-87T=) c.-365-87T= (n.-365-87T=) | |
17 | g.63477845C>A | CA2639237545 | ACE | c.250-86C>A (n.250-86C>A) n.275-86C>A n.353C>A c.249+55C>A (n.249+55C>A) n.284-86C>A c.-206-86C>A (n.-206-86C>A) c.15-86C>A (n.15-86C>A) c.-365-86C>A (n.-365-86C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477846C>A | CA2576349874 | ACE | c.250-85C>A (n.250-85C>A) n.275-85C>A n.354C>A c.249+56C>A (n.249+56C>A) n.284-85C>A c.-206-85C>A (n.-206-85C>A) c.15-85C>A (n.15-85C>A) c.-365-85C>A (n.-365-85C>A) | |
17 | g.63477846C>G | CA2639237546 | ACE | c.250-85C>G (n.250-85C>G) n.275-85C>G n.354C>G c.249+56C>G (n.249+56C>G) n.284-85C>G c.-206-85C>G (n.-206-85C>G) c.15-85C>G (n.15-85C>G) c.-365-85C>G (n.-365-85C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477847C>A | CA2576349875 | ACE | c.250-84C>A (n.250-84C>A) n.275-84C>A n.355C>A c.249+57C>A (n.249+57C>A) n.284-84C>A c.-206-84C>A (n.-206-84C>A) c.15-84C>A (n.15-84C>A) c.-365-84C>A (n.-365-84C>A) | |
17 | g.63477847C>T | CA2544683607 | ACE | c.250-84C>T (n.250-84C>T) n.275-84C>T n.355C>T c.249+57C>T (n.249+57C>T) n.284-84C>T c.-206-84C>T (n.-206-84C>T) c.15-84C>T (n.15-84C>T) c.-365-84C>T (n.-365-84C>T) | |
17 | g.63477848C= | CA2269940178 | ACE | c.250-83C= (n.250-83C=) n.275-83C= n.356C= c.249+58C= (n.249+58C=) n.284-83C= c.-206-83C= (n.-206-83C=) c.15-83C= (n.15-83C=) c.-365-83C= (n.-365-83C=) | |
17 | g.63477848C>G | CA627147789 | ACE | c.250-83C>G (n.250-83C>G) n.275-83C>G n.356C>G c.249+58C>G (n.249+58C>G) n.284-83C>G c.-206-83C>G (n.-206-83C>G) c.15-83C>G (n.15-83C>G) c.-365-83C>G (n.-365-83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477848C>T | CA8698994 | ACE | c.250-83C>T (n.250-83C>T) n.275-83C>T n.356C>T c.249+58C>T (n.249+58C>T) n.284-83C>T c.-206-83C>T (n.-206-83C>T) c.15-83C>T (n.15-83C>T) c.-365-83C>T (n.-365-83C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477849T>C | CA2639237547 | ACE | c.250-82T>C (n.250-82T>C) n.275-82T>C n.357T>C c.249+59T>C (n.249+59T>C) n.284-82T>C c.-206-82T>C (n.-206-82T>C) c.15-82T>C (n.15-82T>C) c.-365-82T>C (n.-365-82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477850C= | CA2269940179 | ACE | c.250-81C= (n.250-81C=) n.275-81C= n.358C= c.249+60C= (n.249+60C=) n.284-81C= c.-206-81C= (n.-206-81C=) c.15-81C= (n.15-81C=) c.-365-81C= (n.-365-81C=) | |
17 | g.63477850C>T | CA2269940180 | ACE | c.250-81C>T (n.250-81C>T) n.275-81C>T n.358C>T c.249+60C>T (n.249+60C>T) n.284-81C>T c.-206-81C>T (n.-206-81C>T) c.15-81C>T (n.15-81C>T) c.-365-81C>T (n.-365-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477854del | CA2576349876 | ACE | c.250-77del (n.250-77del) n.275-77del n.362del c.249+64del (n.249+64del) n.284-77del c.-206-77del (n.-206-77del) c.15-77del (n.15-77del) c.-365-77del (n.-365-77del) | |
17 | g.63477851C>A | CA2639237548 | ACE | c.250-80C>A (n.250-80C>A) n.275-80C>A n.359C>A c.249+61C>A (n.249+61C>A) n.284-80C>A c.-206-80C>A (n.-206-80C>A) c.15-80C>A (n.15-80C>A) c.-365-80C>A (n.-365-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477851C= | CA2269940181 | ACE | c.250-80C= (n.250-80C=) n.275-80C= n.359C= c.249+61C= (n.249+61C=) n.284-80C= c.-206-80C= (n.-206-80C=) c.15-80C= (n.15-80C=) c.-365-80C= (n.-365-80C=) | |
17 | g.63477851C>T | CA627147790 | ACE | c.250-80C>T (n.250-80C>T) n.275-80C>T n.359C>T c.249+61C>T (n.249+61C>T) n.284-80C>T c.-206-80C>T (n.-206-80C>T) c.15-80C>T (n.15-80C>T) c.-365-80C>T (n.-365-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477852C= | CA2269940182 | ACE | c.250-79C= (n.250-79C=) n.275-79C= n.360C= c.249+62C= (n.249+62C=) n.284-79C= c.-206-79C= (n.-206-79C=) c.15-79C= (n.15-79C=) c.-365-79C= (n.-365-79C=) | |
17 | g.63477852C>T | CA2269940183 | ACE | c.250-79C>T (n.250-79C>T) n.275-79C>T n.360C>T c.249+62C>T (n.249+62C>T) n.284-79C>T c.-206-79C>T (n.-206-79C>T) c.15-79C>T (n.15-79C>T) c.-365-79C>T (n.-365-79C>T) | dbSNP |
17 | g.63477853C>A | CA8698995 | ACE | c.250-78C>A (n.250-78C>A) n.275-78C>A n.361C>A c.249+63C>A (n.249+63C>A) n.284-78C>A c.-206-78C>A (n.-206-78C>A) c.15-78C>A (n.15-78C>A) c.-365-78C>A (n.-365-78C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477853C= | CA2269940184 | ACE | c.250-78C= (n.250-78C=) n.275-78C= n.361C= c.249+63C= (n.249+63C=) n.284-78C= c.-206-78C= (n.-206-78C=) c.15-78C= (n.15-78C=) c.-365-78C= (n.-365-78C=) | |
17 | g.63477854C>A | CA2639237549 | ACE | c.250-77C>A (n.250-77C>A) n.275-77C>A n.362C>A c.249+64C>A (n.249+64C>A) n.284-77C>A c.-206-77C>A (n.-206-77C>A) c.15-77C>A (n.15-77C>A) c.-365-77C>A (n.-365-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477854C= | CA2269940185 | ACE | c.250-77C= (n.250-77C=) n.275-77C= n.362C= c.249+64C= (n.249+64C=) n.284-77C= c.-206-77C= (n.-206-77C=) c.15-77C= (n.15-77C=) c.-365-77C= (n.-365-77C=) | |
17 | g.63477854C>T | CA292870892 | ACE | c.250-77C>T (n.250-77C>T) n.275-77C>T n.362C>T c.249+64C>T (n.249+64C>T) n.284-77C>T c.-206-77C>T (n.-206-77C>T) c.15-77C>T (n.15-77C>T) c.-365-77C>T (n.-365-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477855A>G | CA2639237550 | ACE | c.250-76A>G (n.250-76A>G) n.275-76A>G n.363A>G c.249+65A>G (n.249+65A>G) n.284-76A>G c.-206-76A>G (n.-206-76A>G) c.15-76A>G (n.15-76A>G) c.-365-76A>G (n.-365-76A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477856G>A | CA985405527 | ACE | c.250-75G>A (n.250-75G>A) n.275-75G>A n.364G>A c.249+66G>A (n.249+66G>A) n.284-75G>A c.-206-75G>A (n.-206-75G>A) c.15-75G>A (n.15-75G>A) c.-365-75G>A (n.-365-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477856G>C | CA627147837 | ACE | c.250-75G>C (n.250-75G>C) n.275-75G>C n.364G>C c.249+66G>C (n.249+66G>C) n.284-75G>C c.-206-75G>C (n.-206-75G>C) c.15-75G>C (n.15-75G>C) c.-365-75G>C (n.-365-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477856G= | CA2269940186 | ACE | c.250-75G= (n.250-75G=) n.275-75G= n.364G= c.249+66G= (n.249+66G=) n.284-75G= c.-206-75G= (n.-206-75G=) c.15-75G= (n.15-75G=) c.-365-75G= (n.-365-75G=) | |
17 | g.63477857C>A | CA8698996 | ACE | c.250-74C>A (n.250-74C>A) n.275-74C>A n.365C>A c.249+67C>A (n.249+67C>A) n.284-74C>A c.-206-74C>A (n.-206-74C>A) c.15-74C>A (n.15-74C>A) c.-365-74C>A (n.-365-74C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477857C= | CA2269940187 | ACE | c.250-74C= (n.250-74C=) n.275-74C= n.365C= c.249+67C= (n.249+67C=) n.284-74C= c.-206-74C= (n.-206-74C=) c.15-74C= (n.15-74C=) c.-365-74C= (n.-365-74C=) | |
17 | g.63477857C>T | CA8698997 | ACE | c.250-74C>T (n.250-74C>T) n.275-74C>T n.365C>T c.249+67C>T (n.249+67C>T) n.284-74C>T c.-206-74C>T (n.-206-74C>T) c.15-74C>T (n.15-74C>T) c.-365-74C>T (n.-365-74C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477859C>A | CA2639237551 | ACE | c.250-72C>A (n.250-72C>A) n.275-72C>A n.367C>A c.249+69C>A (n.249+69C>A) n.284-72C>A c.-206-72C>A (n.-206-72C>A) c.15-72C>A (n.15-72C>A) c.-365-72C>A (n.-365-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477859C= | CA2269940188 | ACE | c.250-72C= (n.250-72C=) n.275-72C= n.367C= c.249+69C= (n.249+69C=) n.284-72C= c.-206-72C= (n.-206-72C=) c.15-72C= (n.15-72C=) c.-365-72C= (n.-365-72C=) | |
17 | g.63477859C>G | CA2810114085 | ACE | c.250-72C>G (n.250-72C>G) n.275-72C>G n.367C>G c.249+69C>G (n.249+69C>G) n.284-72C>G c.-206-72C>G (n.-206-72C>G) c.15-72C>G (n.15-72C>G) c.-365-72C>G (n.-365-72C>G) | |
17 | g.63477859C>T | CA8698998 | ACE | c.250-72C>T (n.250-72C>T) n.275-72C>T n.367C>T c.249+69C>T (n.249+69C>T) n.284-72C>T c.-206-72C>T (n.-206-72C>T) c.15-72C>T (n.15-72C>T) c.-365-72C>T (n.-365-72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477861G>A | CA627147838 | ACE | c.250-70G>A (n.250-70G>A) n.275-70G>A n.369G>A n.284-70G>A c.-206-70G>A (n.-206-70G>A) c.15-70G>A (n.15-70G>A) c.-365-70G>A (n.-365-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477861G= | CA2269940189 | ACE | c.250-70G= (n.250-70G=) n.275-70G= n.369G= n.284-70G= c.-206-70G= (n.-206-70G=) c.15-70G= (n.15-70G=) c.-365-70G= (n.-365-70G=) | |
17 | g.63477861G>T | CA292870902 | ACE | c.250-70G>T (n.250-70G>T) n.275-70G>T n.369G>T n.284-70G>T c.-206-70G>T (n.-206-70G>T) c.15-70G>T (n.15-70G>T) c.-365-70G>T (n.-365-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477863G>T | CA2639237552 | ACE | c.250-68G>T (n.250-68G>T) n.275-68G>T n.371G>T n.284-68G>T c.-206-68G>T (n.-206-68G>T) c.15-68G>T (n.15-68G>T) c.-365-68G>T (n.-365-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477864G>A | CA985405532 | ACE | c.250-67G>A (n.250-67G>A) n.275-67G>A n.372G>A n.284-67G>A c.-206-67G>A (n.-206-67G>A) c.15-67G>A (n.15-67G>A) c.-365-67G>A (n.-365-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477864G>C | CA2810114086 | ACE | c.250-67G>C (n.250-67G>C) n.275-67G>C n.372G>C n.284-67G>C c.-206-67G>C (n.-206-67G>C) c.15-67G>C (n.15-67G>C) c.-365-67G>C (n.-365-67G>C) | |
17 | g.63477864G= | CA2269940190 | ACE | c.250-67G= (n.250-67G=) n.275-67G= n.372G= n.284-67G= c.-206-67G= (n.-206-67G=) c.15-67G= (n.15-67G=) c.-365-67G= (n.-365-67G=) | |
17 | g.63477864G>T | CA2639237553 | ACE | c.250-67G>T (n.250-67G>T) n.275-67G>T n.372G>T n.284-67G>T c.-206-67G>T (n.-206-67G>T) c.15-67G>T (n.15-67G>T) c.-365-67G>T (n.-365-67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477864_63477867delinsGCTT | CA2269940191 | ACE | c.250-67_250-64delinsGCTT (n.250-67_250-64delinsGCTT) n.275-67_275-64delinsGCTT n.372_375delinsGCTT n.284-67_284-64delinsGCTT c.-206-67_-206-64delinsGCTT (n.-206-67_-206-64delinsGCTT) c.15-67_15-64delinsGCTT (n.15-67_15-64delinsGCTT) c.-365-67_-365-64delinsGCTT (n.-365-67_-365-64delinsGCTT) | |
17 | g.63477865C>A | CA2639237555 | ACE | c.250-66C>A (n.250-66C>A) n.275-66C>A n.373C>A n.284-66C>A c.-206-66C>A (n.-206-66C>A) c.15-66C>A (n.15-66C>A) c.-365-66C>A (n.-365-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477865C>T | CA2639237554 | ACE | c.250-66C>T (n.250-66C>T) n.275-66C>T n.373C>T n.284-66C>T c.-206-66C>T (n.-206-66C>T) c.15-66C>T (n.15-66C>T) c.-365-66C>T (n.-365-66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477867_63477869del | CA2269940192 | ACE | c.250-64_250-62del (n.250-64_250-62del) n.275-64_275-62del n.375_377del n.284-64_284-62del c.-206-64_-206-62del (n.-206-64_-206-62del) c.15-64_15-62del (n.15-64_15-62del) c.-365-64_-365-62del (n.-365-64_-365-62del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477866T>C | CA8698999 | ACE | c.250-65T>C (n.250-65T>C) n.275-65T>C n.374T>C n.284-65T>C c.-206-65T>C (n.-206-65T>C) c.15-65T>C (n.15-65T>C) c.-365-65T>C (n.-365-65T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477866T= | CA2269940193 | ACE | c.250-65T= (n.250-65T=) n.275-65T= n.374T= n.284-65T= c.-206-65T= (n.-206-65T=) c.15-65T= (n.15-65T=) c.-365-65T= (n.-365-65T=) | |
17 | g.63477870C>A | CA2639237557 | ACE | c.250-61C>A (n.250-61C>A) n.275-61C>A n.378C>A n.284-61C>A c.-206-61C>A (n.-206-61C>A) c.15-61C>A (n.15-61C>A) c.-365-61C>A (n.-365-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477870_63477871del | CA2639237556 | ACE | c.250-61_250-60del (n.250-61_250-60del) n.275-61_275-60del n.378_379del n.284-61_284-60del c.-206-61_-206-60del (n.-206-61_-206-60del) c.15-61_15-60del (n.15-61_15-60del) c.-365-61_-365-60del (n.-365-61_-365-60del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477871C>A | CA627147839 | ACE | c.250-60C>A (n.250-60C>A) n.275-60C>A n.379C>A n.284-60C>A c.-206-60C>A (n.-206-60C>A) c.15-60C>A (n.15-60C>A) c.-365-60C>A (n.-365-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477871C= | CA2269940194 | ACE | c.250-60C= (n.250-60C=) n.275-60C= n.379C= n.284-60C= c.-206-60C= (n.-206-60C=) c.15-60C= (n.15-60C=) c.-365-60C= (n.-365-60C=) | |
17 | g.63477871C>T | CA627147840 | ACE | c.250-60C>T (n.250-60C>T) n.275-60C>T n.379C>T n.284-60C>T c.-206-60C>T (n.-206-60C>T) c.15-60C>T (n.15-60C>T) c.-365-60C>T (n.-365-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477873T>C | CA2733906326 | ACE | c.250-58T>C (n.250-58T>C) n.275-58T>C n.381T>C n.284-58T>C c.-206-58T>C (n.-206-58T>C) c.15-58T>C (n.15-58T>C) c.-365-58T>C (n.-365-58T>C) | dbSNP |
17 | g.63477877G>A | CA2269940196 | ACE | c.250-54G>A (n.250-54G>A) n.275-54G>A n.385G>A n.284-54G>A c.-206-54G>A (n.-206-54G>A) c.15-54G>A (n.15-54G>A) c.-365-54G>A (n.-365-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477877G>C | CA2639237558 | ACE | c.250-54G>C (n.250-54G>C) n.275-54G>C n.385G>C n.284-54G>C c.-206-54G>C (n.-206-54G>C) c.15-54G>C (n.15-54G>C) c.-365-54G>C (n.-365-54G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477877G= | CA2269940195 | ACE | c.250-54G= (n.250-54G=) n.275-54G= n.385G= n.284-54G= c.-206-54G= (n.-206-54G=) c.15-54G= (n.15-54G=) c.-365-54G= (n.-365-54G=) | |
17 | g.63477877G>T | CA2639237559 | ACE | c.250-54G>T (n.250-54G>T) n.275-54G>T n.385G>T n.284-54G>T c.-206-54G>T (n.-206-54G>T) c.15-54G>T (n.15-54G>T) c.-365-54G>T (n.-365-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477878G>A | CA985405539 | ACE | c.250-53G>A (n.250-53G>A) n.275-53G>A n.386G>A n.284-53G>A c.-206-53G>A (n.-206-53G>A) c.15-53G>A (n.15-53G>A) c.-365-53G>A (n.-365-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477878G= | CA2269940197 | ACE | c.250-53G= (n.250-53G=) n.275-53G= n.386G= n.284-53G= c.-206-53G= (n.-206-53G=) c.15-53G= (n.15-53G=) c.-365-53G= (n.-365-53G=) | |
17 | g.63477878G>T | CA2512495392 | ACE | c.250-53G>T (n.250-53G>T) n.275-53G>T n.386G>T n.284-53G>T c.-206-53G>T (n.-206-53G>T) c.15-53G>T (n.15-53G>T) c.-365-53G>T (n.-365-53G>T) | |
17 | g.63477879C>A | CA2639237560 | ACE | c.250-52C>A (n.250-52C>A) n.275-52C>A n.387C>A n.284-52C>A c.-206-52C>A (n.-206-52C>A) c.15-52C>A (n.15-52C>A) c.-365-52C>A (n.-365-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477879C= | CA2269940198 | ACE | c.250-52C= (n.250-52C=) n.275-52C= n.387C= n.284-52C= c.-206-52C= (n.-206-52C=) c.15-52C= (n.15-52C=) c.-365-52C= (n.-365-52C=) | |
17 | g.63477879C>G | CA627147841 | ACE | c.250-52C>G (n.250-52C>G) n.275-52C>G n.387C>G n.284-52C>G c.-206-52C>G (n.-206-52C>G) c.15-52C>G (n.15-52C>G) c.-365-52C>G (n.-365-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477879C>T | CA985405540 | ACE | c.250-52C>T (n.250-52C>T) n.275-52C>T n.387C>T n.284-52C>T c.-206-52C>T (n.-206-52C>T) c.15-52C>T (n.15-52C>T) c.-365-52C>T (n.-365-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477880C>A | CA2639237561 | ACE | c.250-51C>A (n.250-51C>A) n.275-51C>A n.388C>A n.284-51C>A c.-206-51C>A (n.-206-51C>A) c.15-51C>A (n.15-51C>A) c.-365-51C>A (n.-365-51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477880C>G | CA2733906404 | ACE | c.250-51C>G (n.250-51C>G) n.275-51C>G n.388C>G n.284-51C>G c.-206-51C>G (n.-206-51C>G) c.15-51C>G (n.15-51C>G) c.-365-51C>G (n.-365-51C>G) | dbSNP |
17 | g.63477880C>T | CA2576349881 | ACE | c.250-51C>T (n.250-51C>T) n.275-51C>T n.388C>T n.284-51C>T c.-206-51C>T (n.-206-51C>T) c.15-51C>T (n.15-51C>T) c.-365-51C>T (n.-365-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477881T>A | CA2639237562 | ACE | c.250-50T>A (n.250-50T>A) n.275-50T>A n.389T>A n.284-50T>A c.-206-50T>A (n.-206-50T>A) c.15-50T>A (n.15-50T>A) c.-365-50T>A (n.-365-50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477881T>C | CA2639237563 | ACE | c.250-50T>C (n.250-50T>C) n.275-50T>C n.389T>C n.284-50T>C c.-206-50T>C (n.-206-50T>C) c.15-50T>C (n.15-50T>C) c.-365-50T>C (n.-365-50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477882G>A | CA2639237564 | ACE | c.250-49G>A (n.250-49G>A) n.275-49G>A n.390G>A n.284-49G>A c.-206-49G>A (n.-206-49G>A) c.15-49G>A (n.15-49G>A) c.-365-49G>A (n.-365-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477883C>T | CA2639237565 | ACE | c.250-48C>T (n.250-48C>T) n.275-48C>T n.391C>T n.284-48C>T c.-206-48C>T (n.-206-48C>T) c.15-48C>T (n.15-48C>T) c.-365-48C>T (n.-365-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477886C>A | CA2639237566 | ACE | c.250-45C>A (n.250-45C>A) n.275-45C>A n.394C>A n.284-45C>A c.-206-45C>A (n.-206-45C>A) c.15-45C>A (n.15-45C>A) c.-365-45C>A (n.-365-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477886C= | CA2269940199 | ACE | c.250-45C= (n.250-45C=) n.275-45C= n.394C= n.284-45C= c.-206-45C= (n.-206-45C=) c.15-45C= (n.15-45C=) c.-365-45C= (n.-365-45C=) | |
17 | g.63477886C>G | CA292870904 | ACE | c.250-45C>G (n.250-45C>G) n.275-45C>G n.394C>G n.284-45C>G c.-206-45C>G (n.-206-45C>G) c.15-45C>G (n.15-45C>G) c.-365-45C>G (n.-365-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477886C>T | CA2639237567 | ACE | c.250-45C>T (n.250-45C>T) n.275-45C>T n.394C>T n.284-45C>T c.-206-45C>T (n.-206-45C>T) c.15-45C>T (n.15-45C>T) c.-365-45C>T (n.-365-45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477889A>G | CA2639237568 | ACE | c.250-42A>G (n.250-42A>G) n.275-42A>G n.397A>G n.284-42A>G c.-206-42A>G (n.-206-42A>G) c.15-42A>G (n.15-42A>G) c.-365-42A>G (n.-365-42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477890G>T | CA2639237569 | ACE | c.250-41G>T (n.250-41G>T) n.275-41G>T n.398G>T n.284-41G>T c.-206-41G>T (n.-206-41G>T) c.15-41G>T (n.15-41G>T) c.-365-41G>T (n.-365-41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477891C>A | CA2639237570 | ACE | c.250-40C>A (n.250-40C>A) n.275-40C>A n.399C>A n.284-40C>A c.-206-40C>A (n.-206-40C>A) c.15-40C>A (n.15-40C>A) c.-365-40C>A (n.-365-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477891C= | CA2269940200 | ACE | c.250-40C= (n.250-40C=) n.275-40C= n.399C= n.284-40C= c.-206-40C= (n.-206-40C=) c.15-40C= (n.15-40C=) c.-365-40C= (n.-365-40C=) | |
17 | g.63477891C>T | CA292870905 | ACE | c.250-40C>T (n.250-40C>T) n.275-40C>T n.399C>T n.284-40C>T c.-206-40C>T (n.-206-40C>T) c.15-40C>T (n.15-40C>T) c.-365-40C>T (n.-365-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477892A= | CA2269940201 | ACE | c.250-39A= (n.250-39A=) n.275-39A= n.400A= n.284-39A= c.-206-39A= (n.-206-39A=) c.15-39A= (n.15-39A=) c.-365-39A= (n.-365-39A=) | |
17 | g.63477892A>G | CA627147842 | ACE | c.250-39A>G (n.250-39A>G) n.275-39A>G n.400A>G n.284-39A>G c.-206-39A>G (n.-206-39A>G) c.15-39A>G (n.15-39A>G) c.-365-39A>G (n.-365-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477893G>T | CA2639237571 | ACE | c.250-38G>T (n.250-38G>T) n.275-38G>T n.401G>T n.284-38G>T c.-206-38G>T (n.-206-38G>T) c.15-38G>T (n.15-38G>T) c.-365-38G>T (n.-365-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477894G>T | CA2576349882 | ACE | c.250-37G>T (n.250-37G>T) n.275-37G>T n.402G>T n.284-37G>T c.-206-37G>T (n.-206-37G>T) c.15-37G>T (n.15-37G>T) c.-365-37G>T (n.-365-37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477895G>A | CA292870906 | ACE | c.250-36G>A (n.250-36G>A) n.275-36G>A n.403G>A n.284-36G>A c.-206-36G>A (n.-206-36G>A) c.15-36G>A (n.15-36G>A) c.-365-36G>A (n.-365-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477895G= | CA2269940202 | ACE | c.250-36G= (n.250-36G=) n.275-36G= n.403G= n.284-36G= c.-206-36G= (n.-206-36G=) c.15-36G= (n.15-36G=) c.-365-36G= (n.-365-36G=) | |
17 | g.63477895G>T | CA2639237572 | ACE | c.250-36G>T (n.250-36G>T) n.275-36G>T n.403G>T n.284-36G>T c.-206-36G>T (n.-206-36G>T) c.15-36G>T (n.15-36G>T) c.-365-36G>T (n.-365-36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477897C= | CA2269940203 | ACE | c.250-34C= (n.250-34C=) n.275-34C= n.405C= n.284-34C= c.-206-34C= (n.-206-34C=) c.15-34C= (n.15-34C=) c.-365-34C= (n.-365-34C=) | |
17 | g.63477897C>G | CA2639237573 | ACE | c.250-34C>G (n.250-34C>G) n.275-34C>G n.405C>G n.284-34C>G c.-206-34C>G (n.-206-34C>G) c.15-34C>G (n.15-34C>G) c.-365-34C>G (n.-365-34C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477897C>T | CA292870908 | ACE | c.250-34C>T (n.250-34C>T) n.275-34C>T n.405C>T n.284-34C>T c.-206-34C>T (n.-206-34C>T) c.15-34C>T (n.15-34C>T) c.-365-34C>T (n.-365-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477898C>A | CA2639237574 | ACE | c.250-33C>A (n.250-33C>A) n.275-33C>A n.406C>A n.284-33C>A c.-206-33C>A (n.-206-33C>A) c.15-33C>A (n.15-33C>A) c.-365-33C>A (n.-365-33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477898C= | CA2269940204 | ACE | c.250-33C= (n.250-33C=) n.275-33C= n.406C= n.284-33C= c.-206-33C= (n.-206-33C=) c.15-33C= (n.15-33C=) c.-365-33C= (n.-365-33C=) | |
17 | g.63477898C>T | CA8699000 | ACE | c.250-33C>T (n.250-33C>T) n.275-33C>T n.406C>T n.284-33C>T c.-206-33C>T (n.-206-33C>T) c.15-33C>T (n.15-33C>T) c.-365-33C>T (n.-365-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477899T>C | CA627147843 | ACE | c.250-32T>C (n.250-32T>C) n.275-32T>C n.407T>C n.284-32T>C c.-206-32T>C (n.-206-32T>C) c.15-32T>C (n.15-32T>C) c.-365-32T>C (n.-365-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477899T= | CA2269940205 | ACE | c.250-32T= (n.250-32T=) n.275-32T= n.407T= n.284-32T= c.-206-32T= (n.-206-32T=) c.15-32T= (n.15-32T=) c.-365-32T= (n.-365-32T=) | |
17 | g.63477900A= | CA2269940206 | ACE | c.250-31A= (n.250-31A=) n.275-31A= n.408A= n.284-31A= c.-206-31A= (n.-206-31A=) c.15-31A= (n.15-31A=) c.-365-31A= (n.-365-31A=) | |
17 | g.63477900A>G | CA627147844 | ACE | c.250-31A>G (n.250-31A>G) n.275-31A>G n.408A>G n.284-31A>G c.-206-31A>G (n.-206-31A>G) c.15-31A>G (n.15-31A>G) c.-365-31A>G (n.-365-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477901C>A | CA2639237575 | ACE | c.250-30C>A (n.250-30C>A) n.275-30C>A n.409C>A n.284-30C>A c.-206-30C>A (n.-206-30C>A) c.15-30C>A (n.15-30C>A) c.-365-30C>A (n.-365-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477901C= | CA2269940207 | ACE | c.250-30C= (n.250-30C=) n.275-30C= n.409C= n.284-30C= c.-206-30C= (n.-206-30C=) c.15-30C= (n.15-30C=) c.-365-30C= (n.-365-30C=) | |
17 | g.63477901C>G | CA8699001 | ACE | c.250-30C>G (n.250-30C>G) n.275-30C>G n.409C>G n.284-30C>G c.-206-30C>G (n.-206-30C>G) c.15-30C>G (n.15-30C>G) c.-365-30C>G (n.-365-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.63477902A>C | CA2639237576 | ACE | c.250-29A>C (n.250-29A>C) n.275-29A>C n.410A>C n.284-29A>C c.-206-29A>C (n.-206-29A>C) c.15-29A>C (n.15-29A>C) c.-365-29A>C (n.-365-29A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477902A>G | CA2810114087 | ACE | c.250-29A>G (n.250-29A>G) n.275-29A>G n.410A>G n.284-29A>G c.-206-29A>G (n.-206-29A>G) c.15-29A>G (n.15-29A>G) c.-365-29A>G (n.-365-29A>G) | |
17 | g.63477903C>A | CA627147845 | ACE | c.250-28C>A (n.250-28C>A) n.275-28C>A n.411C>A n.284-28C>A c.-206-28C>A (n.-206-28C>A) c.15-28C>A (n.15-28C>A) c.-365-28C>A (n.-365-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477903C= | CA2269940208 | ACE | c.250-28C= (n.250-28C=) n.275-28C= n.411C= n.284-28C= c.-206-28C= (n.-206-28C=) c.15-28C= (n.15-28C=) c.-365-28C= (n.-365-28C=) | |
17 | g.63477903C>T | CA2810114088 | ACE | c.250-28C>T (n.250-28C>T) n.275-28C>T n.411C>T n.284-28C>T c.-206-28C>T (n.-206-28C>T) c.15-28C>T (n.15-28C>T) c.-365-28C>T (n.-365-28C>T) | |
17 | g.63477904C>A | CA2639237577 | ACE | c.250-27C>A (n.250-27C>A) n.275-27C>A n.412C>A n.284-27C>A c.-206-27C>A (n.-206-27C>A) c.15-27C>A (n.15-27C>A) c.-365-27C>A (n.-365-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477905C>A | CA2639237578 | ACE | c.250-26C>A (n.250-26C>A) n.275-26C>A n.413C>A n.284-26C>A c.-206-26C>A (n.-206-26C>A) c.15-26C>A (n.15-26C>A) c.-365-26C>A (n.-365-26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477905C>T | CA2639237579 | ACE | c.250-26C>T (n.250-26C>T) n.275-26C>T n.413C>T n.284-26C>T c.-206-26C>T (n.-206-26C>T) c.15-26C>T (n.15-26C>T) c.-365-26C>T (n.-365-26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477906T>C | CA2639237580 | ACE | c.250-25T>C (n.250-25T>C) n.275-25T>C n.414T>C n.284-25T>C c.-206-25T>C (n.-206-25T>C) c.15-25T>C (n.15-25T>C) c.-365-25T>C (n.-365-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477907C>A | CA2639237582 | ACE | c.250-24C>A (n.250-24C>A) n.275-24C>A n.415C>A n.284-24C>A c.-206-24C>A (n.-206-24C>A) c.15-24C>A (n.15-24C>A) c.-365-24C>A (n.-365-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477907C>T | CA2639237583 | ACE | c.250-24C>T (n.250-24C>T) n.275-24C>T n.415C>T n.284-24C>T c.-206-24C>T (n.-206-24C>T) c.15-24C>T (n.15-24C>T) c.-365-24C>T (n.-365-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477909del | CA2639237581 | ACE | c.250-22del (n.250-22del) n.275-22del n.417del n.284-22del c.-206-22del (n.-206-22del) c.15-22del (n.15-22del) c.-365-22del (n.-365-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477908C>T | CA2639237584 | ACE | c.250-23C>T (n.250-23C>T) n.275-23C>T n.416C>T n.284-23C>T c.-206-23C>T (n.-206-23C>T) c.15-23C>T (n.15-23C>T) c.-365-23C>T (n.-365-23C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477909C>A | CA2639237585 | ACE | c.250-22C>A (n.250-22C>A) n.275-22C>A n.417C>A n.284-22C>A c.-206-22C>A (n.-206-22C>A) c.15-22C>A (n.15-22C>A) c.-365-22C>A (n.-365-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477910T>C | CA2639237586 | ACE | c.250-21T>C (n.250-21T>C) n.275-21T>C n.418T>C n.284-21T>C c.-206-21T>C (n.-206-21T>C) c.15-21T>C (n.15-21T>C) c.-365-21T>C (n.-365-21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477911G>A | CA8699002 | ACE | c.250-20G>A (n.250-20G>A) n.275-20G>A n.419G>A n.284-20G>A c.-206-20G>A (n.-206-20G>A) c.15-20G>A (n.15-20G>A) c.-365-20G>A (n.-365-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477911G= | CA2269940210 | ACE | c.250-20G= (n.250-20G=) n.275-20G= n.419G= n.284-20G= c.-206-20G= (n.-206-20G=) c.15-20G= (n.15-20G=) c.-365-20G= (n.-365-20G=) | |
17 | g.63477911_63477912delinsGC | CA2269940209 | ACE | c.250-20_250-19delinsGC (n.250-20_250-19delinsGC) n.275-20_275-19delinsGC n.419_420delinsGC n.284-20_284-19delinsGC c.-206-20_-206-19delinsGC (n.-206-20_-206-19delinsGC) c.15-20_15-19delinsGC (n.15-20_15-19delinsGC) c.-365-20_-365-19delinsGC (n.-365-20_-365-19delinsGC) | |
17 | g.63477912C>A | CA2639237587 | ACE | c.250-19C>A (n.250-19C>A) n.275-19C>A n.420C>A n.284-19C>A c.-206-19C>A (n.-206-19C>A) c.15-19C>A (n.15-19C>A) c.-365-19C>A (n.-365-19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477912C= | CA2269940211 | ACE | c.250-19C= (n.250-19C=) n.275-19C= n.420C= n.284-19C= c.-206-19C= (n.-206-19C=) c.15-19C= (n.15-19C=) c.-365-19C= (n.-365-19C=) | |
17 | g.63477912C>T | CA8699003 | ACE | c.250-19C>T (n.250-19C>T) n.275-19C>T n.420C>T n.284-19C>T c.-206-19C>T (n.-206-19C>T) c.15-19C>T (n.15-19C>T) c.-365-19C>T (n.-365-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477914del | CA627147846 | ACE | c.250-17del (n.250-17del) n.275-17del n.422del n.284-17del c.-206-17del (n.-206-17del) c.15-17del (n.15-17del) c.-365-17del (n.-365-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477913C= | CA2269940212 | ACE | c.250-18C= (n.250-18C=) n.275-18C= n.421C= n.284-18C= c.-206-18C= (n.-206-18C=) c.15-18C= (n.15-18C=) c.-365-18C= (n.-365-18C=) | |
17 | g.63477913C>T | CA8699004 | ACE | c.250-18C>T (n.250-18C>T) n.275-18C>T n.421C>T n.284-18C>T c.-206-18C>T (n.-206-18C>T) c.15-18C>T (n.15-18C>T) c.-365-18C>T (n.-365-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477914C>A | CA2639237588 | ACE | c.250-17C>A (n.250-17C>A) n.275-17C>A n.422C>A n.284-17C>A c.-206-17C>A (n.-206-17C>A) c.15-17C>A (n.15-17C>A) c.-365-17C>A (n.-365-17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477914C= | CA2269940213 | ACE | c.250-17C= (n.250-17C=) n.275-17C= n.422C= n.284-17C= c.-206-17C= (n.-206-17C=) c.15-17C= (n.15-17C=) c.-365-17C= (n.-365-17C=) | |
17 | g.63477914C>T | CA8699005 | ACE | c.250-17C>T (n.250-17C>T) n.275-17C>T n.422C>T n.284-17C>T c.-206-17C>T (n.-206-17C>T) c.15-17C>T (n.15-17C>T) c.-365-17C>T (n.-365-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477916C>A | CA2639237589 | ACE | c.250-15C>A (n.250-15C>A) n.275-15C>A n.424C>A n.284-15C>A c.-206-15C>A (n.-206-15C>A) c.15-15C>A (n.15-15C>A) c.-365-15C>A (n.-365-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477916C= | CA2269940214 | ACE | c.250-15C= (n.250-15C=) n.275-15C= n.424C= n.284-15C= c.-206-15C= (n.-206-15C=) c.15-15C= (n.15-15C=) c.-365-15C= (n.-365-15C=) | |
17 | g.63477916C>T | CA627147847 | ACE | c.250-15C>T (n.250-15C>T) n.275-15C>T n.424C>T n.284-15C>T c.-206-15C>T (n.-206-15C>T) c.15-15C>T (n.15-15C>T) c.-365-15C>T (n.-365-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477919G>C | CA773989320 | ACE | c.250-12G>C (n.250-12G>C) n.275-12G>C n.427G>C n.284-12G>C c.-206-12G>C (n.-206-12G>C) c.15-12G>C (n.15-12G>C) c.-365-12G>C (n.-365-12G>C) | dbSNP |
17 | g.63477919G= | CA2269940215 | ACE | c.250-12G= (n.250-12G=) n.275-12G= n.427G= n.284-12G= c.-206-12G= (n.-206-12G=) c.15-12G= (n.15-12G=) c.-365-12G= (n.-365-12G=) | |
17 | g.63477919G>T | CA2639237590 | ACE | c.250-12G>T (n.250-12G>T) n.275-12G>T n.427G>T n.284-12G>T c.-206-12G>T (n.-206-12G>T) c.15-12G>T (n.15-12G>T) c.-365-12G>T (n.-365-12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477920G>A | CA2639237591 | ACE | c.250-11G>A (n.250-11G>A) n.275-11G>A n.428G>A n.284-11G>A c.-206-11G>A (n.-206-11G>A) c.15-11G>A (n.15-11G>A) c.-365-11G>A (n.-365-11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477921_63477923del | CA2639237592 | ACE | c.250-10_250-8del (n.250-10_250-8del) n.275-10_275-8del n.429_431del n.284-10_284-8del c.-206-10_-206-8del (n.-206-10_-206-8del) c.15-10_15-8del (n.15-10_15-8del) c.-365-10_-365-8del (n.-365-10_-365-8del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477923C= | CA2269940216 | ACE | c.250-8C= (n.250-8C=) n.275-8C= n.431C= n.284-8C= c.-206-8C= (n.-206-8C=) c.15-8C= (n.15-8C=) c.-365-8C= (n.-365-8C=) | |
17 | g.63477923C>T | CA8699006 | ACE | c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.275-8C>T n.431C>T n.284-8C>T c.-206-8C>T (n.-206-8C>T) c.15-8C>T (n.15-8C>T) c.-365-8C>T (n.-365-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477924C>A | CA2639237594 | ACE | c.250-7C>A (n.250-7C>A) n.275-7C>A n.432C>A n.284-7C>A c.-206-7C>A (n.-206-7C>A) c.15-7C>A (n.15-7C>A) c.-365-7C>A (n.-365-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477924C= | CA2269940217 | ACE | c.250-7C= (n.250-7C=) n.275-7C= n.432C= n.284-7C= c.-206-7C= (n.-206-7C=) c.15-7C= (n.15-7C=) c.-365-7C= (n.-365-7C=) | |
17 | g.63477924C>G | CA2639237593 | ACE | c.250-7C>G (n.250-7C>G) n.275-7C>G n.432C>G n.284-7C>G c.-206-7C>G (n.-206-7C>G) c.15-7C>G (n.15-7C>G) c.-365-7C>G (n.-365-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477924C>T | CA627147848 | ACE | c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.275-7C>T n.432C>T n.284-7C>T c.-206-7C>T (n.-206-7C>T) c.15-7C>T (n.15-7C>T) c.-365-7C>T (n.-365-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63477925C>A | CA2639237595 | ACE | c.250-6C>A (n.250-6C>A) n.275-6C>A n.433C>A n.284-6C>A c.-206-6C>A (n.-206-6C>A) c.15-6C>A (n.15-6C>A) c.-365-6C>A (n.-365-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477927A= | CA2269940218 | ACE | c.250-4A= (n.250-4A=) n.275-4A= n.435A= n.284-4A= c.-206-4A= (n.-206-4A=) c.15-4A= (n.15-4A=) c.-365-4A= (n.-365-4A=) | |
17 | g.63477927A>G | CA627147849 | ACE | c.250-4A>G (n.250-4A>G) n.275-4A>G n.435A>G n.284-4A>G c.-206-4A>G (n.-206-4A>G) c.15-4A>G (n.15-4A>G) c.-365-4A>G (n.-365-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477928T>C | CA8699007 | ACE | c.250-3T>C (n.250-3T>C) n.275-3T>C n.436T>C n.284-3T>C c.-206-3T>C (n.-206-3T>C) c.15-3T>C (n.15-3T>C) c.-365-3T>C (n.-365-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477928T= | CA2269940219 | ACE | c.250-3T= (n.250-3T=) n.275-3T= n.436T= n.284-3T= c.-206-3T= (n.-206-3T=) c.15-3T= (n.15-3T=) c.-365-3T= (n.-365-3T=) | |
17 | g.63477929A>C | CA400540516 | ACE | c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.275-2A>C n.437A>C n.284-2A>C c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) c.15-2A>C (n.15-2A>C) c.-365-2A>C (n.-365-2A>C) | |
17 | g.63477929A>G | CA400540518 | ACE | c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.275-2A>G n.437A>G n.284-2A>G c.-206-2A>G (n.-206-2A>G) c.15-2A>G (n.15-2A>G) c.-365-2A>G (n.-365-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477929A>T | CA400540520 | ACE | c.250-2A>T (n.250-2A>T) n.275-2A>T n.437A>T n.284-2A>T c.-206-2A>T (n.-206-2A>T) c.15-2A>T (n.15-2A>T) c.-365-2A>T (n.-365-2A>T) | |
17 | g.63477930G>A | CA400540526 | ACE | c.250-1G>A (n.250-1G>A) n.275-1G>A n.438G>A n.284-1G>A c.-206-1G>A (n.-206-1G>A) c.15-1G>A (n.15-1G>A) c.-365-1G>A (n.-365-1G>A) | |
17 | g.63477930G>C | CA400540522 | ACE | c.250-1G>C (n.250-1G>C) n.275-1G>C n.438G>C n.284-1G>C c.-206-1G>C (n.-206-1G>C) c.15-1G>C (n.15-1G>C) c.-365-1G>C (n.-365-1G>C) | |
17 | g.63477930G>T | CA400540523 | ACE | c.250-1G>T (n.250-1G>T) n.275-1G>T n.438G>T n.284-1G>T c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) c.15-1G>T (n.15-1G>T) c.-365-1G>T (n.-365-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477931G>A | CA400540528 | ACE | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.275G>A n.439G>A n.284G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.15G>A (p.Arg5=) c.-365G>A (n.-365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.63477931G>C | CA400540530 | ACE | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.275G>C n.439G>C n.284G>C c.-206G>C (n.-206G>C) c.15G>C (p.Arg5Ser) c.-365G>C (n.-365G>C) | |
17 | g.63477931G= | CA2269940220 | ACE | c.250G= (p.Glu84=) n.275G= n.439G= n.284G= c.-206G= (n.-206G=) c.15G= (p.Arg5=) c.-365G= (n.-365G=) | |
17 | g.63477931G>T | CA400540531 | ACE | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.275G>T n.439G>T n.284G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) c.-365G>T (n.-365G>T) | |
17 | g.63477932A>C | CA400540534 | ACE | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.276A>C n.440A>C n.285A>C c.-205A>C (n.-205A>C) c.16A>C (p.Arg6=) c.-364A>C (n.-364A>C) | |
17 | g.63477932A>G | CA400540535 | ACE | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.276A>G n.440A>G n.285A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) | |
17 | g.63477932A>T | CA400540537 | ACE | c.251A>T (p.Glu84Val) n.276A>T n.440A>T n.285A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.16A>T (p.Arg6Trp) c.-364A>T (n.-364A>T) |