Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477812A=CA2269940154ACEc.250-119A= (n.250-119A=)
n.275-119A=
n.320A=
c.249+22A= (n.249+22A=)
n.284-119A=
c.-206-119A= (n.-206-119A=)
c.15-119A= (n.15-119A=)
c.-365-119A= (n.-365-119A=)
17g.63477812A>CCA627147784ACEc.250-119A>C (n.250-119A>C)
n.275-119A>C
n.320A>C
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n.284-119A>C
c.-206-119A>C (n.-206-119A>C)
c.15-119A>C (n.15-119A>C)
c.-365-119A>C (n.-365-119A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477812A>GCA2639237520ACEc.250-119A>G (n.250-119A>G)
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n.284-119A>G
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c.15-119A>G (n.15-119A>G)
c.-365-119A>G (n.-365-119A>G)
 gnomAD v4
17g.63477812A>TCA2639237521ACEc.250-119A>T (n.250-119A>T)
n.275-119A>T
n.320A>T
c.249+22A>T (n.249+22A>T)
n.284-119A>T
c.-206-119A>T (n.-206-119A>T)
c.15-119A>T (n.15-119A>T)
c.-365-119A>T (n.-365-119A>T)
 gnomAD v4
17g.63477813G>CCA2269940156ACEc.250-118G>C (n.250-118G>C)
n.275-118G>C
n.321G>C
c.249+23G>C (n.249+23G>C)
n.284-118G>C
c.-206-118G>C (n.-206-118G>C)
c.15-118G>C (n.15-118G>C)
c.-365-118G>C (n.-365-118G>C)
 dbSNP
17g.63477813G=CA2269940155ACEc.250-118G= (n.250-118G=)
n.275-118G=
n.321G=
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n.284-118G=
c.-206-118G= (n.-206-118G=)
c.15-118G= (n.15-118G=)
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17g.63477813G>TCA2639237523ACEc.250-118G>T (n.250-118G>T)
n.275-118G>T
n.321G>T
c.249+23G>T (n.249+23G>T)
n.284-118G>T
c.-206-118G>T (n.-206-118G>T)
c.15-118G>T (n.15-118G>T)
c.-365-118G>T (n.-365-118G>T)
 gnomAD v4
17g.63477813_63477816dupCA2639237522ACEc.250-118_250-115dup (n.250-118_250-115dup)
n.275-118_275-115dup
n.321_324dup
c.249+23_249+26dup (n.249+23_249+26dup)
n.284-118_284-115dup
c.-206-118_-206-115dup (n.-206-118_-206-115dup)
c.15-118_15-115dup (n.15-118_15-115dup)
c.-365-118_-365-115dup (n.-365-118_-365-115dup)
 gnomAD v4
17g.63477814G>ACA2639237524ACEc.250-117G>A (n.250-117G>A)
n.275-117G>A
n.322G>A
c.249+24G>A (n.249+24G>A)
n.284-117G>A
c.-206-117G>A (n.-206-117G>A)
c.15-117G>A (n.15-117G>A)
c.-365-117G>A (n.-365-117G>A)
 gnomAD v4
17g.63477815G>CCA8698989ACEc.250-116G>C (n.250-116G>C)
n.275-116G>C
n.323G>C
c.249+25G>C (n.249+25G>C)
n.284-116G>C
c.-206-116G>C (n.-206-116G>C)
c.15-116G>C (n.15-116G>C)
c.-365-116G>C (n.-365-116G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477815G=CA2269940157ACEc.250-116G= (n.250-116G=)
n.275-116G=
n.323G=
c.249+25G= (n.249+25G=)
n.284-116G=
c.-206-116G= (n.-206-116G=)
c.15-116G= (n.15-116G=)
c.-365-116G= (n.-365-116G=)
17g.63477815G>TCA2639237525ACEc.250-116G>T (n.250-116G>T)
n.275-116G>T
n.323G>T
c.249+25G>T (n.249+25G>T)
n.284-116G>T
c.-206-116G>T (n.-206-116G>T)
c.15-116G>T (n.15-116G>T)
c.-365-116G>T (n.-365-116G>T)
 gnomAD v4
17g.63477816C>ACA2639237526ACEc.250-115C>A (n.250-115C>A)
n.275-115C>A
n.324C>A
c.249+26C>A (n.249+26C>A)
n.284-115C>A
c.-206-115C>A (n.-206-115C>A)
c.15-115C>A (n.15-115C>A)
c.-365-115C>A (n.-365-115C>A)
 gnomAD v4
17g.63477817C>ACA2639237527ACEc.250-114C>A (n.250-114C>A)
n.275-114C>A
n.325C>A
c.249+27C>A (n.249+27C>A)
n.284-114C>A
c.-206-114C>A (n.-206-114C>A)
c.15-114C>A (n.15-114C>A)
c.-365-114C>A (n.-365-114C>A)
 gnomAD v4
17g.63477817C=CA2269940158ACEc.250-114C= (n.250-114C=)
n.275-114C=
n.325C=
c.249+27C= (n.249+27C=)
n.284-114C=
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c.15-114C= (n.15-114C=)
c.-365-114C= (n.-365-114C=)
17g.63477817C>TCA627147785ACEc.250-114C>T (n.250-114C>T)
n.275-114C>T
n.325C>T
c.249+27C>T (n.249+27C>T)
n.284-114C>T
c.-206-114C>T (n.-206-114C>T)
c.15-114C>T (n.15-114C>T)
c.-365-114C>T (n.-365-114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477818C=CA2269940159ACEc.250-113C= (n.250-113C=)
n.275-113C=
n.326C=
c.249+28C= (n.249+28C=)
n.284-113C=
c.-206-113C= (n.-206-113C=)
c.15-113C= (n.15-113C=)
c.-365-113C= (n.-365-113C=)
17g.63477818C>TCA773989241ACEc.250-113C>T (n.250-113C>T)
n.275-113C>T
n.326C>T
c.249+28C>T (n.249+28C>T)
n.284-113C>T
c.-206-113C>T (n.-206-113C>T)
c.15-113C>T (n.15-113C>T)
c.-365-113C>T (n.-365-113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477819G>ACA773989247ACEc.250-112G>A (n.250-112G>A)
n.275-112G>A
n.327G>A
c.249+29G>A (n.249+29G>A)
n.284-112G>A
c.-206-112G>A (n.-206-112G>A)
c.15-112G>A (n.15-112G>A)
c.-365-112G>A (n.-365-112G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477819G>CCA2269940161ACEc.250-112G>C (n.250-112G>C)
n.275-112G>C
n.327G>C
c.249+29G>C (n.249+29G>C)
n.284-112G>C
c.-206-112G>C (n.-206-112G>C)
c.15-112G>C (n.15-112G>C)
c.-365-112G>C (n.-365-112G>C)
 dbSNP
17g.63477819G=CA2269940160ACEc.250-112G= (n.250-112G=)
n.275-112G=
n.327G=
c.249+29G= (n.249+29G=)
n.284-112G=
c.-206-112G= (n.-206-112G=)
c.15-112G= (n.15-112G=)
c.-365-112G= (n.-365-112G=)
17g.63477821G>ACA627147786ACEc.250-110G>A (n.250-110G>A)
n.275-110G>A
n.329G>A
c.249+31G>A (n.249+31G>A)
n.284-110G>A
c.-206-110G>A (n.-206-110G>A)
c.15-110G>A (n.15-110G>A)
c.-365-110G>A (n.-365-110G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477821G=CA2269940162ACEc.250-110G= (n.250-110G=)
n.275-110G=
n.329G=
c.249+31G= (n.249+31G=)
n.284-110G=
c.-206-110G= (n.-206-110G=)
c.15-110G= (n.15-110G=)
c.-365-110G= (n.-365-110G=)
17g.63477821G>TCA8698990ACEc.250-110G>T (n.250-110G>T)
n.275-110G>T
n.329G>T
c.249+31G>T (n.249+31G>T)
n.284-110G>T
c.-206-110G>T (n.-206-110G>T)
c.15-110G>T (n.15-110G>T)
c.-365-110G>T (n.-365-110G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477822C>ACA2639237528ACEc.250-109C>A (n.250-109C>A)
n.275-109C>A
n.330C>A
c.249+32C>A (n.249+32C>A)
n.284-109C>A
c.-206-109C>A (n.-206-109C>A)
c.15-109C>A (n.15-109C>A)
c.-365-109C>A (n.-365-109C>A)
 gnomAD v4
17g.63477823T>CCA2639237529ACEc.250-108T>C (n.250-108T>C)
n.275-108T>C
n.331T>C
c.249+33T>C (n.249+33T>C)
n.284-108T>C
c.-206-108T>C (n.-206-108T>C)
c.15-108T>C (n.15-108T>C)
c.-365-108T>C (n.-365-108T>C)
 gnomAD v4
17g.63477823T>GCA2639237530ACEc.250-108T>G (n.250-108T>G)
n.275-108T>G
n.331T>G
c.249+33T>G (n.249+33T>G)
n.284-108T>G
c.-206-108T>G (n.-206-108T>G)
c.15-108T>G (n.15-108T>G)
c.-365-108T>G (n.-365-108T>G)
 gnomAD v4
17g.63477824C=CA2269940163ACEc.250-107C= (n.250-107C=)
n.275-107C=
n.332C=
c.249+34C= (n.249+34C=)
n.284-107C=
c.-206-107C= (n.-206-107C=)
c.15-107C= (n.15-107C=)
c.-365-107C= (n.-365-107C=)
17g.63477824C>TCA2269940164ACEc.250-107C>T (n.250-107C>T)
n.275-107C>T
n.332C>T
c.249+34C>T (n.249+34C>T)
n.284-107C>T
c.-206-107C>T (n.-206-107C>T)
c.15-107C>T (n.15-107C>T)
c.-365-107C>T (n.-365-107C>T)
 dbSNP
17g.63477825T>ACA2639237531ACEc.250-106T>A (n.250-106T>A)
n.275-106T>A
n.333T>A
c.249+35T>A (n.249+35T>A)
n.284-106T>A
c.-206-106T>A (n.-206-106T>A)
c.15-106T>A (n.15-106T>A)
c.-365-106T>A (n.-365-106T>A)
 gnomAD v4
17g.63477825T>CCA2639237532ACEc.250-106T>C (n.250-106T>C)
n.275-106T>C
n.333T>C
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
n.284-106T>C
c.-206-106T>C (n.-206-106T>C)
c.15-106T>C (n.15-106T>C)
c.-365-106T>C (n.-365-106T>C)
 gnomAD v4
17g.63477826G>TCA2639237533ACEc.250-105G>T (n.250-105G>T)
n.275-105G>T
n.334G>T
c.249+36G>T (n.249+36G>T)
n.284-105G>T
c.-206-105G>T (n.-206-105G>T)
c.15-105G>T (n.15-105G>T)
c.-365-105G>T (n.-365-105G>T)
 gnomAD v4
17g.63477827G>TCA2639237534ACEc.250-104G>T (n.250-104G>T)
n.275-104G>T
n.335G>T
c.249+37G>T (n.249+37G>T)
n.284-104G>T
c.-206-104G>T (n.-206-104G>T)
c.15-104G>T (n.15-104G>T)
c.-365-104G>T (n.-365-104G>T)
 gnomAD v4
17g.63477829A=CA2269940165ACEc.250-102A= (n.250-102A=)
n.275-102A=
n.337A=
c.249+39A= (n.249+39A=)
n.284-102A=
c.-206-102A= (n.-206-102A=)
c.15-102A= (n.15-102A=)
c.-365-102A= (n.-365-102A=)
17g.63477829A>GCA8698991ACEc.250-102A>G (n.250-102A>G)
n.275-102A>G
n.337A>G
c.249+39A>G (n.249+39A>G)
n.284-102A>G
c.-206-102A>G (n.-206-102A>G)
c.15-102A>G (n.15-102A>G)
c.-365-102A>G (n.-365-102A>G)
 dbSNP ExAC
17g.63477830G>ACA627147787ACEc.250-101G>A (n.250-101G>A)
n.275-101G>A
n.338G>A
c.249+40G>A (n.249+40G>A)
n.284-101G>A
c.-206-101G>A (n.-206-101G>A)
c.15-101G>A (n.15-101G>A)
c.-365-101G>A (n.-365-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477830G=CA2269940166ACEc.250-101G= (n.250-101G=)
n.275-101G=
n.338G=
c.249+40G= (n.249+40G=)
n.284-101G=
c.-206-101G= (n.-206-101G=)
c.15-101G= (n.15-101G=)
c.-365-101G= (n.-365-101G=)
17g.63477830G>TCA2639237535ACEc.250-101G>T (n.250-101G>T)
n.275-101G>T
n.338G>T
c.249+40G>T (n.249+40G>T)
n.284-101G>T
c.-206-101G>T (n.-206-101G>T)
c.15-101G>T (n.15-101G>T)
c.-365-101G>T (n.-365-101G>T)
 gnomAD v4
17g.63477831C>ACA2576349867ACEc.250-100C>A (n.250-100C>A)
n.275-100C>A
n.339C>A
c.249+41C>A (n.249+41C>A)
n.284-100C>A
c.-206-100C>A (n.-206-100C>A)
c.15-100C>A (n.15-100C>A)
c.-365-100C>A (n.-365-100C>A)
17g.63477831C=CA2269940167ACEc.250-100C= (n.250-100C=)
n.275-100C=
n.339C=
c.249+41C= (n.249+41C=)
n.284-100C=
c.-206-100C= (n.-206-100C=)
c.15-100C= (n.15-100C=)
c.-365-100C= (n.-365-100C=)
17g.63477831C>TCA627147788ACEc.250-100C>T (n.250-100C>T)
n.275-100C>T
n.339C>T
c.249+41C>T (n.249+41C>T)
n.284-100C>T
c.-206-100C>T (n.-206-100C>T)
c.15-100C>T (n.15-100C>T)
c.-365-100C>T (n.-365-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477832C>ACA2639237536ACEc.250-99C>A (n.250-99C>A)
n.275-99C>A
n.340C>A
c.249+42C>A (n.249+42C>A)
n.284-99C>A
c.-206-99C>A (n.-206-99C>A)
c.15-99C>A (n.15-99C>A)
c.-365-99C>A (n.-365-99C>A)
 gnomAD v4
17g.63477833C>ACA2639237537ACEc.250-98C>A (n.250-98C>A)
n.275-98C>A
n.341C>A
c.249+43C>A (n.249+43C>A)
n.284-98C>A
c.-206-98C>A (n.-206-98C>A)
c.15-98C>A (n.15-98C>A)
c.-365-98C>A (n.-365-98C>A)
 gnomAD v4
17g.63477833C=CA2269940168ACEc.250-98C= (n.250-98C=)
n.275-98C=
n.341C=
c.249+43C= (n.249+43C=)
n.284-98C=
c.-206-98C= (n.-206-98C=)
c.15-98C= (n.15-98C=)
c.-365-98C= (n.-365-98C=)
17g.63477833C>TCA2269940169ACEc.250-98C>T (n.250-98C>T)
n.275-98C>T
n.341C>T
c.249+43C>T (n.249+43C>T)
n.284-98C>T
c.-206-98C>T (n.-206-98C>T)
c.15-98C>T (n.15-98C>T)
c.-365-98C>T (n.-365-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477834T>CCA2639237538ACEc.250-97T>C (n.250-97T>C)
n.275-97T>C
n.342T>C
c.249+44T>C (n.249+44T>C)
n.284-97T>C
c.-206-97T>C (n.-206-97T>C)
c.15-97T>C (n.15-97T>C)
c.-365-97T>C (n.-365-97T>C)
 gnomAD v4
17g.63477835T>CCA2639237539ACEc.250-96T>C (n.250-96T>C)
n.275-96T>C
n.343T>C
c.249+45T>C (n.249+45T>C)
n.284-96T>C
c.-206-96T>C (n.-206-96T>C)
c.15-96T>C (n.15-96T>C)
c.-365-96T>C (n.-365-96T>C)
 gnomAD v4
17g.63477836G>TCA2576349869ACEc.250-95G>T (n.250-95G>T)
n.275-95G>T
n.344G>T
c.249+46G>T (n.249+46G>T)
n.284-95G>T
c.-206-95G>T (n.-206-95G>T)
c.15-95G>T (n.15-95G>T)
c.-365-95G>T (n.-365-95G>T)
 gnomAD v4
17g.63477837G>ACA773989268ACEc.250-94G>A (n.250-94G>A)
n.275-94G>A
n.345G>A
c.249+47G>A (n.249+47G>A)
n.284-94G>A
c.-206-94G>A (n.-206-94G>A)
c.15-94G>A (n.15-94G>A)
c.-365-94G>A (n.-365-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477837G=CA2269940170ACEc.250-94G= (n.250-94G=)
n.275-94G=
n.345G=
c.249+47G= (n.249+47G=)
n.284-94G=
c.-206-94G= (n.-206-94G=)
c.15-94G= (n.15-94G=)
c.-365-94G= (n.-365-94G=)
17g.63477837G>TCA2639237540ACEc.250-94G>T (n.250-94G>T)
n.275-94G>T
n.345G>T
c.249+47G>T (n.249+47G>T)
n.284-94G>T
c.-206-94G>T (n.-206-94G>T)
c.15-94G>T (n.15-94G>T)
c.-365-94G>T (n.-365-94G>T)
 gnomAD v4
17g.63477838C>ACA8698992ACEc.250-93C>A (n.250-93C>A)
n.275-93C>A
n.346C>A
c.249+48C>A (n.249+48C>A)
n.284-93C>A
c.-206-93C>A (n.-206-93C>A)
c.15-93C>A (n.15-93C>A)
c.-365-93C>A (n.-365-93C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477838C=CA2269940171ACEc.250-93C= (n.250-93C=)
n.275-93C=
n.346C=
c.249+48C= (n.249+48C=)
n.284-93C=
c.-206-93C= (n.-206-93C=)
c.15-93C= (n.15-93C=)
c.-365-93C= (n.-365-93C=)
17g.63477838C>TCA2639237541ACEc.250-93C>T (n.250-93C>T)
n.275-93C>T
n.346C>T
c.249+48C>T (n.249+48C>T)
n.284-93C>T
c.-206-93C>T (n.-206-93C>T)
c.15-93C>T (n.15-93C>T)
c.-365-93C>T (n.-365-93C>T)
 gnomAD v4
17g.63477839C>ACA2576349870ACEc.250-92C>A (n.250-92C>A)
n.275-92C>A
n.347C>A
c.249+49C>A (n.249+49C>A)
n.284-92C>A
c.-206-92C>A (n.-206-92C>A)
c.15-92C>A (n.15-92C>A)
c.-365-92C>A (n.-365-92C>A)
 gnomAD v4
17g.63477839C=CA2269940173ACEc.250-92C= (n.250-92C=)
n.275-92C=
n.347C=
c.249+49C= (n.249+49C=)
n.284-92C=
c.-206-92C= (n.-206-92C=)
c.15-92C= (n.15-92C=)
c.-365-92C= (n.-365-92C=)
17g.63477839C>TCA2269940172ACEc.250-92C>T (n.250-92C>T)
n.275-92C>T
n.347C>T
c.249+49C>T (n.249+49C>T)
n.284-92C>T
c.-206-92C>T (n.-206-92C>T)
c.15-92C>T (n.15-92C>T)
c.-365-92C>T (n.-365-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477840T>CCA8698993ACEc.250-91T>C (n.250-91T>C)
n.275-91T>C
n.348T>C
c.249+50T>C (n.249+50T>C)
n.284-91T>C
c.-206-91T>C (n.-206-91T>C)
c.15-91T>C (n.15-91T>C)
c.-365-91T>C (n.-365-91T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477840T=CA2269940174ACEc.250-91T= (n.250-91T=)
n.275-91T=
n.348T=
c.249+50T= (n.249+50T=)
n.284-91T=
c.-206-91T= (n.-206-91T=)
c.15-91T= (n.15-91T=)
c.-365-91T= (n.-365-91T=)
17g.63477841delCA2639237542ACEc.250-90del (n.250-90del)
n.275-90del
n.349del
c.249+51del (n.249+51del)
n.284-90del
c.-206-90del (n.-206-90del)
c.15-90del (n.15-90del)
c.-365-90del (n.-365-90del)
 gnomAD v4
17g.63477842C>ACA2576349873ACEc.250-89C>A (n.250-89C>A)
n.275-89C>A
n.350C>A
c.249+52C>A (n.249+52C>A)
n.284-89C>A
c.-206-89C>A (n.-206-89C>A)
c.15-89C>A (n.15-89C>A)
c.-365-89C>A (n.-365-89C>A)
17g.63477842C=CA2269940175ACEc.250-89C= (n.250-89C=)
n.275-89C=
n.350C=
c.249+52C= (n.249+52C=)
n.284-89C=
c.-206-89C= (n.-206-89C=)
c.15-89C= (n.15-89C=)
c.-365-89C= (n.-365-89C=)
17g.63477842C>TCA2269940176ACEc.250-89C>T (n.250-89C>T)
n.275-89C>T
n.350C>T
c.249+52C>T (n.249+52C>T)
n.284-89C>T
c.-206-89C>T (n.-206-89C>T)
c.15-89C>T (n.15-89C>T)
c.-365-89C>T (n.-365-89C>T)
 dbSNP
17g.63477843C>ACA2639237543ACEc.250-88C>A (n.250-88C>A)
n.275-88C>A
n.351C>A
c.249+53C>A (n.249+53C>A)
n.284-88C>A
c.-206-88C>A (n.-206-88C>A)
c.15-88C>A (n.15-88C>A)
c.-365-88C>A (n.-365-88C>A)
 gnomAD v4
17g.63477844delCA2639237544ACEc.250-87del (n.250-87del)
n.275-87del
n.352del
c.249+54del (n.249+54del)
n.284-87del
c.-206-87del (n.-206-87del)
c.15-87del (n.15-87del)
c.-365-87del (n.-365-87del)
 gnomAD v4
17g.63477844T>ACA985405524ACEc.250-87T>A (n.250-87T>A)
n.275-87T>A
n.352T>A
c.249+54T>A (n.249+54T>A)
n.284-87T>A
c.-206-87T>A (n.-206-87T>A)
c.15-87T>A (n.15-87T>A)
c.-365-87T>A (n.-365-87T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477844T=CA2269940177ACEc.250-87T= (n.250-87T=)
n.275-87T=
n.352T=
c.249+54T= (n.249+54T=)
n.284-87T=
c.-206-87T= (n.-206-87T=)
c.15-87T= (n.15-87T=)
c.-365-87T= (n.-365-87T=)
17g.63477845C>ACA2639237545ACEc.250-86C>A (n.250-86C>A)
n.275-86C>A
n.353C>A
c.249+55C>A (n.249+55C>A)
n.284-86C>A
c.-206-86C>A (n.-206-86C>A)
c.15-86C>A (n.15-86C>A)
c.-365-86C>A (n.-365-86C>A)
 gnomAD v4
17g.63477846C>ACA2576349874ACEc.250-85C>A (n.250-85C>A)
n.275-85C>A
n.354C>A
c.249+56C>A (n.249+56C>A)
n.284-85C>A
c.-206-85C>A (n.-206-85C>A)
c.15-85C>A (n.15-85C>A)
c.-365-85C>A (n.-365-85C>A)
17g.63477846C>GCA2639237546ACEc.250-85C>G (n.250-85C>G)
n.275-85C>G
n.354C>G
c.249+56C>G (n.249+56C>G)
n.284-85C>G
c.-206-85C>G (n.-206-85C>G)
c.15-85C>G (n.15-85C>G)
c.-365-85C>G (n.-365-85C>G)
 gnomAD v4
17g.63477847C>ACA2576349875ACEc.250-84C>A (n.250-84C>A)
n.275-84C>A
n.355C>A
c.249+57C>A (n.249+57C>A)
n.284-84C>A
c.-206-84C>A (n.-206-84C>A)
c.15-84C>A (n.15-84C>A)
c.-365-84C>A (n.-365-84C>A)
17g.63477847C>TCA2544683607ACEc.250-84C>T (n.250-84C>T)
n.275-84C>T
n.355C>T
c.249+57C>T (n.249+57C>T)
n.284-84C>T
c.-206-84C>T (n.-206-84C>T)
c.15-84C>T (n.15-84C>T)
c.-365-84C>T (n.-365-84C>T)
17g.63477848C=CA2269940178ACEc.250-83C= (n.250-83C=)
n.275-83C=
n.356C=
c.249+58C= (n.249+58C=)
n.284-83C=
c.-206-83C= (n.-206-83C=)
c.15-83C= (n.15-83C=)
c.-365-83C= (n.-365-83C=)
17g.63477848C>GCA627147789ACEc.250-83C>G (n.250-83C>G)
n.275-83C>G
n.356C>G
c.249+58C>G (n.249+58C>G)
n.284-83C>G
c.-206-83C>G (n.-206-83C>G)
c.15-83C>G (n.15-83C>G)
c.-365-83C>G (n.-365-83C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477848C>TCA8698994ACEc.250-83C>T (n.250-83C>T)
n.275-83C>T
n.356C>T
c.249+58C>T (n.249+58C>T)
n.284-83C>T
c.-206-83C>T (n.-206-83C>T)
c.15-83C>T (n.15-83C>T)
c.-365-83C>T (n.-365-83C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477849T>CCA2639237547ACEc.250-82T>C (n.250-82T>C)
n.275-82T>C
n.357T>C
c.249+59T>C (n.249+59T>C)
n.284-82T>C
c.-206-82T>C (n.-206-82T>C)
c.15-82T>C (n.15-82T>C)
c.-365-82T>C (n.-365-82T>C)
 gnomAD v4
17g.63477850C=CA2269940179ACEc.250-81C= (n.250-81C=)
n.275-81C=
n.358C=
c.249+60C= (n.249+60C=)
n.284-81C=
c.-206-81C= (n.-206-81C=)
c.15-81C= (n.15-81C=)
c.-365-81C= (n.-365-81C=)
17g.63477850C>TCA2269940180ACEc.250-81C>T (n.250-81C>T)
n.275-81C>T
n.358C>T
c.249+60C>T (n.249+60C>T)
n.284-81C>T
c.-206-81C>T (n.-206-81C>T)
c.15-81C>T (n.15-81C>T)
c.-365-81C>T (n.-365-81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477854delCA2576349876ACEc.250-77del (n.250-77del)
n.275-77del
n.362del
c.249+64del (n.249+64del)
n.284-77del
c.-206-77del (n.-206-77del)
c.15-77del (n.15-77del)
c.-365-77del (n.-365-77del)
17g.63477851C>ACA2639237548ACEc.250-80C>A (n.250-80C>A)
n.275-80C>A
n.359C>A
c.249+61C>A (n.249+61C>A)
n.284-80C>A
c.-206-80C>A (n.-206-80C>A)
c.15-80C>A (n.15-80C>A)
c.-365-80C>A (n.-365-80C>A)
 gnomAD v4
17g.63477851C=CA2269940181ACEc.250-80C= (n.250-80C=)
n.275-80C=
n.359C=
c.249+61C= (n.249+61C=)
n.284-80C=
c.-206-80C= (n.-206-80C=)
c.15-80C= (n.15-80C=)
c.-365-80C= (n.-365-80C=)
17g.63477851C>TCA627147790ACEc.250-80C>T (n.250-80C>T)
n.275-80C>T
n.359C>T
c.249+61C>T (n.249+61C>T)
n.284-80C>T
c.-206-80C>T (n.-206-80C>T)
c.15-80C>T (n.15-80C>T)
c.-365-80C>T (n.-365-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477852C=CA2269940182ACEc.250-79C= (n.250-79C=)
n.275-79C=
n.360C=
c.249+62C= (n.249+62C=)
n.284-79C=
c.-206-79C= (n.-206-79C=)
c.15-79C= (n.15-79C=)
c.-365-79C= (n.-365-79C=)
17g.63477852C>TCA2269940183ACEc.250-79C>T (n.250-79C>T)
n.275-79C>T
n.360C>T
c.249+62C>T (n.249+62C>T)
n.284-79C>T
c.-206-79C>T (n.-206-79C>T)
c.15-79C>T (n.15-79C>T)
c.-365-79C>T (n.-365-79C>T)
 dbSNP
17g.63477853C>ACA8698995ACEc.250-78C>A (n.250-78C>A)
n.275-78C>A
n.361C>A
c.249+63C>A (n.249+63C>A)
n.284-78C>A
c.-206-78C>A (n.-206-78C>A)
c.15-78C>A (n.15-78C>A)
c.-365-78C>A (n.-365-78C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477853C=CA2269940184ACEc.250-78C= (n.250-78C=)
n.275-78C=
n.361C=
c.249+63C= (n.249+63C=)
n.284-78C=
c.-206-78C= (n.-206-78C=)
c.15-78C= (n.15-78C=)
c.-365-78C= (n.-365-78C=)
17g.63477854C>ACA2639237549ACEc.250-77C>A (n.250-77C>A)
n.275-77C>A
n.362C>A
c.249+64C>A (n.249+64C>A)
n.284-77C>A
c.-206-77C>A (n.-206-77C>A)
c.15-77C>A (n.15-77C>A)
c.-365-77C>A (n.-365-77C>A)
 gnomAD v4
17g.63477854C=CA2269940185ACEc.250-77C= (n.250-77C=)
n.275-77C=
n.362C=
c.249+64C= (n.249+64C=)
n.284-77C=
c.-206-77C= (n.-206-77C=)
c.15-77C= (n.15-77C=)
c.-365-77C= (n.-365-77C=)
17g.63477854C>TCA292870892ACEc.250-77C>T (n.250-77C>T)
n.275-77C>T
n.362C>T
c.249+64C>T (n.249+64C>T)
n.284-77C>T
c.-206-77C>T (n.-206-77C>T)
c.15-77C>T (n.15-77C>T)
c.-365-77C>T (n.-365-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477855A>GCA2639237550ACEc.250-76A>G (n.250-76A>G)
n.275-76A>G
n.363A>G
c.249+65A>G (n.249+65A>G)
n.284-76A>G
c.-206-76A>G (n.-206-76A>G)
c.15-76A>G (n.15-76A>G)
c.-365-76A>G (n.-365-76A>G)
 gnomAD v4
17g.63477856G>ACA985405527ACEc.250-75G>A (n.250-75G>A)
n.275-75G>A
n.364G>A
c.249+66G>A (n.249+66G>A)
n.284-75G>A
c.-206-75G>A (n.-206-75G>A)
c.15-75G>A (n.15-75G>A)
c.-365-75G>A (n.-365-75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477856G>CCA627147837ACEc.250-75G>C (n.250-75G>C)
n.275-75G>C
n.364G>C
c.249+66G>C (n.249+66G>C)
n.284-75G>C
c.-206-75G>C (n.-206-75G>C)
c.15-75G>C (n.15-75G>C)
c.-365-75G>C (n.-365-75G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477856G=CA2269940186ACEc.250-75G= (n.250-75G=)
n.275-75G=
n.364G=
c.249+66G= (n.249+66G=)
n.284-75G=
c.-206-75G= (n.-206-75G=)
c.15-75G= (n.15-75G=)
c.-365-75G= (n.-365-75G=)
17g.63477857C>ACA8698996ACEc.250-74C>A (n.250-74C>A)
n.275-74C>A
n.365C>A
c.249+67C>A (n.249+67C>A)
n.284-74C>A
c.-206-74C>A (n.-206-74C>A)
c.15-74C>A (n.15-74C>A)
c.-365-74C>A (n.-365-74C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477857C=CA2269940187ACEc.250-74C= (n.250-74C=)
n.275-74C=
n.365C=
c.249+67C= (n.249+67C=)
n.284-74C=
c.-206-74C= (n.-206-74C=)
c.15-74C= (n.15-74C=)
c.-365-74C= (n.-365-74C=)
17g.63477857C>TCA8698997ACEc.250-74C>T (n.250-74C>T)
n.275-74C>T
n.365C>T
c.249+67C>T (n.249+67C>T)
n.284-74C>T
c.-206-74C>T (n.-206-74C>T)
c.15-74C>T (n.15-74C>T)
c.-365-74C>T (n.-365-74C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477859C>ACA2639237551ACEc.250-72C>A (n.250-72C>A)
n.275-72C>A
n.367C>A
c.249+69C>A (n.249+69C>A)
n.284-72C>A
c.-206-72C>A (n.-206-72C>A)
c.15-72C>A (n.15-72C>A)
c.-365-72C>A (n.-365-72C>A)
 gnomAD v4
17g.63477859C=CA2269940188ACEc.250-72C= (n.250-72C=)
n.275-72C=
n.367C=
c.249+69C= (n.249+69C=)
n.284-72C=
c.-206-72C= (n.-206-72C=)
c.15-72C= (n.15-72C=)
c.-365-72C= (n.-365-72C=)
17g.63477859C>GCA2810114085ACEc.250-72C>G (n.250-72C>G)
n.275-72C>G
n.367C>G
c.249+69C>G (n.249+69C>G)
n.284-72C>G
c.-206-72C>G (n.-206-72C>G)
c.15-72C>G (n.15-72C>G)
c.-365-72C>G (n.-365-72C>G)
17g.63477859C>TCA8698998ACEc.250-72C>T (n.250-72C>T)
n.275-72C>T
n.367C>T
c.249+69C>T (n.249+69C>T)
n.284-72C>T
c.-206-72C>T (n.-206-72C>T)
c.15-72C>T (n.15-72C>T)
c.-365-72C>T (n.-365-72C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G>ACA627147838ACEc.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.275-70G>A
n.369G>A
n.284-70G>A
c.-206-70G>A (n.-206-70G>A)
c.15-70G>A (n.15-70G>A)
c.-365-70G>A (n.-365-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G=CA2269940189ACEc.250-70G= (n.250-70G=)
n.275-70G=
n.369G=
n.284-70G=
c.-206-70G= (n.-206-70G=)
c.15-70G= (n.15-70G=)
c.-365-70G= (n.-365-70G=)
17g.63477861G>TCA292870902ACEc.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.275-70G>T
n.369G>T
n.284-70G>T
c.-206-70G>T (n.-206-70G>T)
c.15-70G>T (n.15-70G>T)
c.-365-70G>T (n.-365-70G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477863G>TCA2639237552ACEc.250-68G>T (n.250-68G>T)
n.275-68G>T
n.371G>T
n.284-68G>T
c.-206-68G>T (n.-206-68G>T)
c.15-68G>T (n.15-68G>T)
c.-365-68G>T (n.-365-68G>T)
 gnomAD v4
17g.63477864G>ACA985405532ACEc.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.275-67G>A
n.372G>A
n.284-67G>A
c.-206-67G>A (n.-206-67G>A)
c.15-67G>A (n.15-67G>A)
c.-365-67G>A (n.-365-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477864G>CCA2810114086ACEc.250-67G>C (n.250-67G>C)
n.275-67G>C
n.372G>C
n.284-67G>C
c.-206-67G>C (n.-206-67G>C)
c.15-67G>C (n.15-67G>C)
c.-365-67G>C (n.-365-67G>C)
17g.63477864G=CA2269940190ACEc.250-67G= (n.250-67G=)
n.275-67G=
n.372G=
n.284-67G=
c.-206-67G= (n.-206-67G=)
c.15-67G= (n.15-67G=)
c.-365-67G= (n.-365-67G=)
17g.63477864G>TCA2639237553ACEc.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.275-67G>T
n.372G>T
n.284-67G>T
c.-206-67G>T (n.-206-67G>T)
c.15-67G>T (n.15-67G>T)
c.-365-67G>T (n.-365-67G>T)
 gnomAD v4
17g.63477864_63477867delinsGCTTCA2269940191ACEc.250-67_250-64delinsGCTT (n.250-67_250-64delinsGCTT)
n.275-67_275-64delinsGCTT
n.372_375delinsGCTT
n.284-67_284-64delinsGCTT
c.-206-67_-206-64delinsGCTT (n.-206-67_-206-64delinsGCTT)
c.15-67_15-64delinsGCTT (n.15-67_15-64delinsGCTT)
c.-365-67_-365-64delinsGCTT (n.-365-67_-365-64delinsGCTT)
17g.63477865C>ACA2639237555ACEc.250-66C>A (n.250-66C>A)
n.275-66C>A
n.373C>A
n.284-66C>A
c.-206-66C>A (n.-206-66C>A)
c.15-66C>A (n.15-66C>A)
c.-365-66C>A (n.-365-66C>A)
 gnomAD v4
17g.63477865C>TCA2639237554ACEc.250-66C>T (n.250-66C>T)
n.275-66C>T
n.373C>T
n.284-66C>T
c.-206-66C>T (n.-206-66C>T)
c.15-66C>T (n.15-66C>T)
c.-365-66C>T (n.-365-66C>T)
 gnomAD v4
17g.63477867_63477869delCA2269940192ACEc.250-64_250-62del (n.250-64_250-62del)
n.275-64_275-62del
n.375_377del
n.284-64_284-62del
c.-206-64_-206-62del (n.-206-64_-206-62del)
c.15-64_15-62del (n.15-64_15-62del)
c.-365-64_-365-62del (n.-365-64_-365-62del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477866T>CCA8698999ACEc.250-65T>C (n.250-65T>C)
n.275-65T>C
n.374T>C
n.284-65T>C
c.-206-65T>C (n.-206-65T>C)
c.15-65T>C (n.15-65T>C)
c.-365-65T>C (n.-365-65T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477866T=CA2269940193ACEc.250-65T= (n.250-65T=)
n.275-65T=
n.374T=
n.284-65T=
c.-206-65T= (n.-206-65T=)
c.15-65T= (n.15-65T=)
c.-365-65T= (n.-365-65T=)
17g.63477870C>ACA2639237557ACEc.250-61C>A (n.250-61C>A)
n.275-61C>A
n.378C>A
n.284-61C>A
c.-206-61C>A (n.-206-61C>A)
c.15-61C>A (n.15-61C>A)
c.-365-61C>A (n.-365-61C>A)
 gnomAD v4
17g.63477870_63477871delCA2639237556ACEc.250-61_250-60del (n.250-61_250-60del)
n.275-61_275-60del
n.378_379del
n.284-61_284-60del
c.-206-61_-206-60del (n.-206-61_-206-60del)
c.15-61_15-60del (n.15-61_15-60del)
c.-365-61_-365-60del (n.-365-61_-365-60del)
 gnomAD v4
17g.63477871C>ACA627147839ACEc.250-60C>A (n.250-60C>A)
n.275-60C>A
n.379C>A
n.284-60C>A
c.-206-60C>A (n.-206-60C>A)
c.15-60C>A (n.15-60C>A)
c.-365-60C>A (n.-365-60C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477871C=CA2269940194ACEc.250-60C= (n.250-60C=)
n.275-60C=
n.379C=
n.284-60C=
c.-206-60C= (n.-206-60C=)
c.15-60C= (n.15-60C=)
c.-365-60C= (n.-365-60C=)
17g.63477871C>TCA627147840ACEc.250-60C>T (n.250-60C>T)
n.275-60C>T
n.379C>T
n.284-60C>T
c.-206-60C>T (n.-206-60C>T)
c.15-60C>T (n.15-60C>T)
c.-365-60C>T (n.-365-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477873T>CCA2733906326ACEc.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.275-58T>C
n.381T>C
n.284-58T>C
c.-206-58T>C (n.-206-58T>C)
c.15-58T>C (n.15-58T>C)
c.-365-58T>C (n.-365-58T>C)
 dbSNP
17g.63477877G>ACA2269940196ACEc.250-54G>A (n.250-54G>A)
n.275-54G>A
n.385G>A
n.284-54G>A
c.-206-54G>A (n.-206-54G>A)
c.15-54G>A (n.15-54G>A)
c.-365-54G>A (n.-365-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477877G>CCA2639237558ACEc.250-54G>C (n.250-54G>C)
n.275-54G>C
n.385G>C
n.284-54G>C
c.-206-54G>C (n.-206-54G>C)
c.15-54G>C (n.15-54G>C)
c.-365-54G>C (n.-365-54G>C)
 gnomAD v4
17g.63477877G=CA2269940195ACEc.250-54G= (n.250-54G=)
n.275-54G=
n.385G=
n.284-54G=
c.-206-54G= (n.-206-54G=)
c.15-54G= (n.15-54G=)
c.-365-54G= (n.-365-54G=)
17g.63477877G>TCA2639237559ACEc.250-54G>T (n.250-54G>T)
n.275-54G>T
n.385G>T
n.284-54G>T
c.-206-54G>T (n.-206-54G>T)
c.15-54G>T (n.15-54G>T)
c.-365-54G>T (n.-365-54G>T)
 gnomAD v4
17g.63477878G>ACA985405539ACEc.250-53G>A (n.250-53G>A)
n.275-53G>A
n.386G>A
n.284-53G>A
c.-206-53G>A (n.-206-53G>A)
c.15-53G>A (n.15-53G>A)
c.-365-53G>A (n.-365-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477878G=CA2269940197ACEc.250-53G= (n.250-53G=)
n.275-53G=
n.386G=
n.284-53G=
c.-206-53G= (n.-206-53G=)
c.15-53G= (n.15-53G=)
c.-365-53G= (n.-365-53G=)
17g.63477878G>TCA2512495392ACEc.250-53G>T (n.250-53G>T)
n.275-53G>T
n.386G>T
n.284-53G>T
c.-206-53G>T (n.-206-53G>T)
c.15-53G>T (n.15-53G>T)
c.-365-53G>T (n.-365-53G>T)
17g.63477879C>ACA2639237560ACEc.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.275-52C>A
n.387C>A
n.284-52C>A
c.-206-52C>A (n.-206-52C>A)
c.15-52C>A (n.15-52C>A)
c.-365-52C>A (n.-365-52C>A)
 gnomAD v4
17g.63477879C=CA2269940198ACEc.250-52C= (n.250-52C=)
n.275-52C=
n.387C=
n.284-52C=
c.-206-52C= (n.-206-52C=)
c.15-52C= (n.15-52C=)
c.-365-52C= (n.-365-52C=)
17g.63477879C>GCA627147841ACEc.250-52C>G (n.250-52C>G)
n.275-52C>G
n.387C>G
n.284-52C>G
c.-206-52C>G (n.-206-52C>G)
c.15-52C>G (n.15-52C>G)
c.-365-52C>G (n.-365-52C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477879C>TCA985405540ACEc.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.275-52C>T
n.387C>T
n.284-52C>T
c.-206-52C>T (n.-206-52C>T)
c.15-52C>T (n.15-52C>T)
c.-365-52C>T (n.-365-52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477880C>ACA2639237561ACEc.250-51C>A (n.250-51C>A)
n.275-51C>A
n.388C>A
n.284-51C>A
c.-206-51C>A (n.-206-51C>A)
c.15-51C>A (n.15-51C>A)
c.-365-51C>A (n.-365-51C>A)
 gnomAD v4
17g.63477880C>GCA2733906404ACEc.250-51C>G (n.250-51C>G)
n.275-51C>G
n.388C>G
n.284-51C>G
c.-206-51C>G (n.-206-51C>G)
c.15-51C>G (n.15-51C>G)
c.-365-51C>G (n.-365-51C>G)
 dbSNP
17g.63477880C>TCA2576349881ACEc.250-51C>T (n.250-51C>T)
n.275-51C>T
n.388C>T
n.284-51C>T
c.-206-51C>T (n.-206-51C>T)
c.15-51C>T (n.15-51C>T)
c.-365-51C>T (n.-365-51C>T)
 gnomAD v4
17g.63477881T>ACA2639237562ACEc.250-50T>A (n.250-50T>A)
n.275-50T>A
n.389T>A
n.284-50T>A
c.-206-50T>A (n.-206-50T>A)
c.15-50T>A (n.15-50T>A)
c.-365-50T>A (n.-365-50T>A)
 gnomAD v4
17g.63477881T>CCA2639237563ACEc.250-50T>C (n.250-50T>C)
n.275-50T>C
n.389T>C
n.284-50T>C
c.-206-50T>C (n.-206-50T>C)
c.15-50T>C (n.15-50T>C)
c.-365-50T>C (n.-365-50T>C)
 gnomAD v4
17g.63477882G>ACA2639237564ACEc.250-49G>A (n.250-49G>A)
n.275-49G>A
n.390G>A
n.284-49G>A
c.-206-49G>A (n.-206-49G>A)
c.15-49G>A (n.15-49G>A)
c.-365-49G>A (n.-365-49G>A)
 gnomAD v4
17g.63477883C>TCA2639237565ACEc.250-48C>T (n.250-48C>T)
n.275-48C>T
n.391C>T
n.284-48C>T
c.-206-48C>T (n.-206-48C>T)
c.15-48C>T (n.15-48C>T)
c.-365-48C>T (n.-365-48C>T)
 gnomAD v4
17g.63477886C>ACA2639237566ACEc.250-45C>A (n.250-45C>A)
n.275-45C>A
n.394C>A
n.284-45C>A
c.-206-45C>A (n.-206-45C>A)
c.15-45C>A (n.15-45C>A)
c.-365-45C>A (n.-365-45C>A)
 gnomAD v4
17g.63477886C=CA2269940199ACEc.250-45C= (n.250-45C=)
n.275-45C=
n.394C=
n.284-45C=
c.-206-45C= (n.-206-45C=)
c.15-45C= (n.15-45C=)
c.-365-45C= (n.-365-45C=)
17g.63477886C>GCA292870904ACEc.250-45C>G (n.250-45C>G)
n.275-45C>G
n.394C>G
n.284-45C>G
c.-206-45C>G (n.-206-45C>G)
c.15-45C>G (n.15-45C>G)
c.-365-45C>G (n.-365-45C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477886C>TCA2639237567ACEc.250-45C>T (n.250-45C>T)
n.275-45C>T
n.394C>T
n.284-45C>T
c.-206-45C>T (n.-206-45C>T)
c.15-45C>T (n.15-45C>T)
c.-365-45C>T (n.-365-45C>T)
 gnomAD v4
17g.63477889A>GCA2639237568ACEc.250-42A>G (n.250-42A>G)
n.275-42A>G
n.397A>G
n.284-42A>G
c.-206-42A>G (n.-206-42A>G)
c.15-42A>G (n.15-42A>G)
c.-365-42A>G (n.-365-42A>G)
 gnomAD v4
17g.63477890G>TCA2639237569ACEc.250-41G>T (n.250-41G>T)
n.275-41G>T
n.398G>T
n.284-41G>T
c.-206-41G>T (n.-206-41G>T)
c.15-41G>T (n.15-41G>T)
c.-365-41G>T (n.-365-41G>T)
 gnomAD v4
17g.63477891C>ACA2639237570ACEc.250-40C>A (n.250-40C>A)
n.275-40C>A
n.399C>A
n.284-40C>A
c.-206-40C>A (n.-206-40C>A)
c.15-40C>A (n.15-40C>A)
c.-365-40C>A (n.-365-40C>A)
 gnomAD v4
17g.63477891C=CA2269940200ACEc.250-40C= (n.250-40C=)
n.275-40C=
n.399C=
n.284-40C=
c.-206-40C= (n.-206-40C=)
c.15-40C= (n.15-40C=)
c.-365-40C= (n.-365-40C=)
17g.63477891C>TCA292870905ACEc.250-40C>T (n.250-40C>T)
n.275-40C>T
n.399C>T
n.284-40C>T
c.-206-40C>T (n.-206-40C>T)
c.15-40C>T (n.15-40C>T)
c.-365-40C>T (n.-365-40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477892A=CA2269940201ACEc.250-39A= (n.250-39A=)
n.275-39A=
n.400A=
n.284-39A=
c.-206-39A= (n.-206-39A=)
c.15-39A= (n.15-39A=)
c.-365-39A= (n.-365-39A=)
17g.63477892A>GCA627147842ACEc.250-39A>G (n.250-39A>G)
n.275-39A>G
n.400A>G
n.284-39A>G
c.-206-39A>G (n.-206-39A>G)
c.15-39A>G (n.15-39A>G)
c.-365-39A>G (n.-365-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477893G>TCA2639237571ACEc.250-38G>T (n.250-38G>T)
n.275-38G>T
n.401G>T
n.284-38G>T
c.-206-38G>T (n.-206-38G>T)
c.15-38G>T (n.15-38G>T)
c.-365-38G>T (n.-365-38G>T)
 gnomAD v4
17g.63477894G>TCA2576349882ACEc.250-37G>T (n.250-37G>T)
n.275-37G>T
n.402G>T
n.284-37G>T
c.-206-37G>T (n.-206-37G>T)
c.15-37G>T (n.15-37G>T)
c.-365-37G>T (n.-365-37G>T)
 gnomAD v4
17g.63477895G>ACA292870906ACEc.250-36G>A (n.250-36G>A)
n.275-36G>A
n.403G>A
n.284-36G>A
c.-206-36G>A (n.-206-36G>A)
c.15-36G>A (n.15-36G>A)
c.-365-36G>A (n.-365-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477895G=CA2269940202ACEc.250-36G= (n.250-36G=)
n.275-36G=
n.403G=
n.284-36G=
c.-206-36G= (n.-206-36G=)
c.15-36G= (n.15-36G=)
c.-365-36G= (n.-365-36G=)
17g.63477895G>TCA2639237572ACEc.250-36G>T (n.250-36G>T)
n.275-36G>T
n.403G>T
n.284-36G>T
c.-206-36G>T (n.-206-36G>T)
c.15-36G>T (n.15-36G>T)
c.-365-36G>T (n.-365-36G>T)
 gnomAD v4
17g.63477897C=CA2269940203ACEc.250-34C= (n.250-34C=)
n.275-34C=
n.405C=
n.284-34C=
c.-206-34C= (n.-206-34C=)
c.15-34C= (n.15-34C=)
c.-365-34C= (n.-365-34C=)
17g.63477897C>GCA2639237573ACEc.250-34C>G (n.250-34C>G)
n.275-34C>G
n.405C>G
n.284-34C>G
c.-206-34C>G (n.-206-34C>G)
c.15-34C>G (n.15-34C>G)
c.-365-34C>G (n.-365-34C>G)
 gnomAD v4
17g.63477897C>TCA292870908ACEc.250-34C>T (n.250-34C>T)
n.275-34C>T
n.405C>T
n.284-34C>T
c.-206-34C>T (n.-206-34C>T)
c.15-34C>T (n.15-34C>T)
c.-365-34C>T (n.-365-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477898C>ACA2639237574ACEc.250-33C>A (n.250-33C>A)
n.275-33C>A
n.406C>A
n.284-33C>A
c.-206-33C>A (n.-206-33C>A)
c.15-33C>A (n.15-33C>A)
c.-365-33C>A (n.-365-33C>A)
 gnomAD v4
17g.63477898C=CA2269940204ACEc.250-33C= (n.250-33C=)
n.275-33C=
n.406C=
n.284-33C=
c.-206-33C= (n.-206-33C=)
c.15-33C= (n.15-33C=)
c.-365-33C= (n.-365-33C=)
17g.63477898C>TCA8699000ACEc.250-33C>T (n.250-33C>T)
n.275-33C>T
n.406C>T
n.284-33C>T
c.-206-33C>T (n.-206-33C>T)
c.15-33C>T (n.15-33C>T)
c.-365-33C>T (n.-365-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477899T>CCA627147843ACEc.250-32T>C (n.250-32T>C)
n.275-32T>C
n.407T>C
n.284-32T>C
c.-206-32T>C (n.-206-32T>C)
c.15-32T>C (n.15-32T>C)
c.-365-32T>C (n.-365-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477899T=CA2269940205ACEc.250-32T= (n.250-32T=)
n.275-32T=
n.407T=
n.284-32T=
c.-206-32T= (n.-206-32T=)
c.15-32T= (n.15-32T=)
c.-365-32T= (n.-365-32T=)
17g.63477900A=CA2269940206ACEc.250-31A= (n.250-31A=)
n.275-31A=
n.408A=
n.284-31A=
c.-206-31A= (n.-206-31A=)
c.15-31A= (n.15-31A=)
c.-365-31A= (n.-365-31A=)
17g.63477900A>GCA627147844ACEc.250-31A>G (n.250-31A>G)
n.275-31A>G
n.408A>G
n.284-31A>G
c.-206-31A>G (n.-206-31A>G)
c.15-31A>G (n.15-31A>G)
c.-365-31A>G (n.-365-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477901C>ACA2639237575ACEc.250-30C>A (n.250-30C>A)
n.275-30C>A
n.409C>A
n.284-30C>A
c.-206-30C>A (n.-206-30C>A)
c.15-30C>A (n.15-30C>A)
c.-365-30C>A (n.-365-30C>A)
 gnomAD v4
17g.63477901C=CA2269940207ACEc.250-30C= (n.250-30C=)
n.275-30C=
n.409C=
n.284-30C=
c.-206-30C= (n.-206-30C=)
c.15-30C= (n.15-30C=)
c.-365-30C= (n.-365-30C=)
17g.63477901C>GCA8699001ACEc.250-30C>G (n.250-30C>G)
n.275-30C>G
n.409C>G
n.284-30C>G
c.-206-30C>G (n.-206-30C>G)
c.15-30C>G (n.15-30C>G)
c.-365-30C>G (n.-365-30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.63477902A>CCA2639237576ACEc.250-29A>C (n.250-29A>C)
n.275-29A>C
n.410A>C
n.284-29A>C
c.-206-29A>C (n.-206-29A>C)
c.15-29A>C (n.15-29A>C)
c.-365-29A>C (n.-365-29A>C)
 gnomAD v4
17g.63477902A>GCA2810114087ACEc.250-29A>G (n.250-29A>G)
n.275-29A>G
n.410A>G
n.284-29A>G
c.-206-29A>G (n.-206-29A>G)
c.15-29A>G (n.15-29A>G)
c.-365-29A>G (n.-365-29A>G)
17g.63477903C>ACA627147845ACEc.250-28C>A (n.250-28C>A)
n.275-28C>A
n.411C>A
n.284-28C>A
c.-206-28C>A (n.-206-28C>A)
c.15-28C>A (n.15-28C>A)
c.-365-28C>A (n.-365-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477903C=CA2269940208ACEc.250-28C= (n.250-28C=)
n.275-28C=
n.411C=
n.284-28C=
c.-206-28C= (n.-206-28C=)
c.15-28C= (n.15-28C=)
c.-365-28C= (n.-365-28C=)
17g.63477903C>TCA2810114088ACEc.250-28C>T (n.250-28C>T)
n.275-28C>T
n.411C>T
n.284-28C>T
c.-206-28C>T (n.-206-28C>T)
c.15-28C>T (n.15-28C>T)
c.-365-28C>T (n.-365-28C>T)
17g.63477904C>ACA2639237577ACEc.250-27C>A (n.250-27C>A)
n.275-27C>A
n.412C>A
n.284-27C>A
c.-206-27C>A (n.-206-27C>A)
c.15-27C>A (n.15-27C>A)
c.-365-27C>A (n.-365-27C>A)
 gnomAD v4
17g.63477905C>ACA2639237578ACEc.250-26C>A (n.250-26C>A)
n.275-26C>A
n.413C>A
n.284-26C>A
c.-206-26C>A (n.-206-26C>A)
c.15-26C>A (n.15-26C>A)
c.-365-26C>A (n.-365-26C>A)
 gnomAD v4
17g.63477905C>TCA2639237579ACEc.250-26C>T (n.250-26C>T)
n.275-26C>T
n.413C>T
n.284-26C>T
c.-206-26C>T (n.-206-26C>T)
c.15-26C>T (n.15-26C>T)
c.-365-26C>T (n.-365-26C>T)
 gnomAD v4
17g.63477906T>CCA2639237580ACEc.250-25T>C (n.250-25T>C)
n.275-25T>C
n.414T>C
n.284-25T>C
c.-206-25T>C (n.-206-25T>C)
c.15-25T>C (n.15-25T>C)
c.-365-25T>C (n.-365-25T>C)
 gnomAD v4
17g.63477907C>ACA2639237582ACEc.250-24C>A (n.250-24C>A)
n.275-24C>A
n.415C>A
n.284-24C>A
c.-206-24C>A (n.-206-24C>A)
c.15-24C>A (n.15-24C>A)
c.-365-24C>A (n.-365-24C>A)
 gnomAD v4
17g.63477907C>TCA2639237583ACEc.250-24C>T (n.250-24C>T)
n.275-24C>T
n.415C>T
n.284-24C>T
c.-206-24C>T (n.-206-24C>T)
c.15-24C>T (n.15-24C>T)
c.-365-24C>T (n.-365-24C>T)
 gnomAD v4
17g.63477909delCA2639237581ACEc.250-22del (n.250-22del)
n.275-22del
n.417del
n.284-22del
c.-206-22del (n.-206-22del)
c.15-22del (n.15-22del)
c.-365-22del (n.-365-22del)
 gnomAD v4
17g.63477908C>TCA2639237584ACEc.250-23C>T (n.250-23C>T)
n.275-23C>T
n.416C>T
n.284-23C>T
c.-206-23C>T (n.-206-23C>T)
c.15-23C>T (n.15-23C>T)
c.-365-23C>T (n.-365-23C>T)
 gnomAD v4
17g.63477909C>ACA2639237585ACEc.250-22C>A (n.250-22C>A)
n.275-22C>A
n.417C>A
n.284-22C>A
c.-206-22C>A (n.-206-22C>A)
c.15-22C>A (n.15-22C>A)
c.-365-22C>A (n.-365-22C>A)
 gnomAD v4
17g.63477910T>CCA2639237586ACEc.250-21T>C (n.250-21T>C)
n.275-21T>C
n.418T>C
n.284-21T>C
c.-206-21T>C (n.-206-21T>C)
c.15-21T>C (n.15-21T>C)
c.-365-21T>C (n.-365-21T>C)
 gnomAD v4
17g.63477911G>ACA8699002ACEc.250-20G>A (n.250-20G>A)
n.275-20G>A
n.419G>A
n.284-20G>A
c.-206-20G>A (n.-206-20G>A)
c.15-20G>A (n.15-20G>A)
c.-365-20G>A (n.-365-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477911G=CA2269940210ACEc.250-20G= (n.250-20G=)
n.275-20G=
n.419G=
n.284-20G=
c.-206-20G= (n.-206-20G=)
c.15-20G= (n.15-20G=)
c.-365-20G= (n.-365-20G=)
17g.63477911_63477912delinsGCCA2269940209ACEc.250-20_250-19delinsGC (n.250-20_250-19delinsGC)
n.275-20_275-19delinsGC
n.419_420delinsGC
n.284-20_284-19delinsGC
c.-206-20_-206-19delinsGC (n.-206-20_-206-19delinsGC)
c.15-20_15-19delinsGC (n.15-20_15-19delinsGC)
c.-365-20_-365-19delinsGC (n.-365-20_-365-19delinsGC)
17g.63477912C>ACA2639237587ACEc.250-19C>A (n.250-19C>A)
n.275-19C>A
n.420C>A
n.284-19C>A
c.-206-19C>A (n.-206-19C>A)
c.15-19C>A (n.15-19C>A)
c.-365-19C>A (n.-365-19C>A)
 gnomAD v4
17g.63477912C=CA2269940211ACEc.250-19C= (n.250-19C=)
n.275-19C=
n.420C=
n.284-19C=
c.-206-19C= (n.-206-19C=)
c.15-19C= (n.15-19C=)
c.-365-19C= (n.-365-19C=)
17g.63477912C>TCA8699003ACEc.250-19C>T (n.250-19C>T)
n.275-19C>T
n.420C>T
n.284-19C>T
c.-206-19C>T (n.-206-19C>T)
c.15-19C>T (n.15-19C>T)
c.-365-19C>T (n.-365-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477914delCA627147846ACEc.250-17del (n.250-17del)
n.275-17del
n.422del
n.284-17del
c.-206-17del (n.-206-17del)
c.15-17del (n.15-17del)
c.-365-17del (n.-365-17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched