Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477781_63477786delCA2639237501ACEc.250-150_250-145del (n.250-150_250-145del)
n.275-150_275-145del
n.289_294del
c.240_245del (p.Gln81_Thr82del)
n.284-150_284-145del
c.-206-150_-206-145del (n.-206-150_-206-145del)
c.15-150_15-145del (n.15-150_15-145del)
c.-365-150_-365-145del (n.-365-150_-365-145del)
gnomAD v4
17g.63477781G>ACA2639237502ACEc.250-150G>A (n.250-150G>A)
n.275-150G>A
n.289G>A
c.240G>A (p.Pro80=)
n.284-150G>A
c.-206-150G>A (n.-206-150G>A)
c.15-150G>A (n.15-150G>A)
c.-365-150G>A (n.-365-150G>A)
gnomAD v4
17g.63477781G>TCA2639237503ACEc.250-150G>T (n.250-150G>T)
n.275-150G>T
n.289G>T
c.240G>T (p.Pro80=)
n.284-150G>T
c.-206-150G>T (n.-206-150G>T)
c.15-150G>T (n.15-150G>T)
c.-365-150G>T (n.-365-150G>T)
gnomAD v4
17g.63477782C>ACA400540443ACEc.250-149C>A (n.250-149C>A)
n.275-149C>A
n.290C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.284-149C>A
c.-206-149C>A (n.-206-149C>A)
c.15-149C>A (n.15-149C>A)
c.-365-149C>A (n.-365-149C>A)
gnomAD v4
17g.63477782C=CA2269940136ACEc.250-149C= (n.250-149C=)
n.275-149C=
n.290C=
c.241C= (p.Gln81=)
n.284-149C=
c.-206-149C= (n.-206-149C=)
c.15-149C= (n.15-149C=)
c.-365-149C= (n.-365-149C=)
17g.63477782C>GCA400540445ACEc.250-149C>G (n.250-149C>G)
n.275-149C>G
n.290C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.284-149C>G
c.-206-149C>G (n.-206-149C>G)
c.15-149C>G (n.15-149C>G)
c.-365-149C>G (n.-365-149C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477782C>TCA400540447ACEc.250-149C>T (n.250-149C>T)
n.275-149C>T
n.290C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.284-149C>T
c.-206-149C>T (n.-206-149C>T)
c.15-149C>T (n.15-149C>T)
c.-365-149C>T (n.-365-149C>T)
17g.63477783A>CCA400540449ACEc.250-148A>C (n.250-148A>C)
n.275-148A>C
n.291A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.284-148A>C
c.-206-148A>C (n.-206-148A>C)
c.15-148A>C (n.15-148A>C)
c.-365-148A>C (n.-365-148A>C)
17g.63477783A>GCA400540450ACEc.250-148A>G (n.250-148A>G)
n.275-148A>G
n.291A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.284-148A>G
c.-206-148A>G (n.-206-148A>G)
c.15-148A>G (n.15-148A>G)
c.-365-148A>G (n.-365-148A>G)
17g.63477783A>TCA400540451ACEc.250-148A>T (n.250-148A>T)
n.275-148A>T
n.291A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.284-148A>T
c.-206-148A>T (n.-206-148A>T)
c.15-148A>T (n.15-148A>T)
c.-365-148A>T (n.-365-148A>T)
17g.63477784A=CA2269940137ACEc.250-147A= (n.250-147A=)
n.275-147A=
n.292A=
c.243A= (p.Gln81=)
n.284-147A=
c.-206-147A= (n.-206-147A=)
c.15-147A= (n.15-147A=)
c.-365-147A= (n.-365-147A=)
17g.63477784A>CCA400540453ACEc.250-147A>C (n.250-147A>C)
n.275-147A>C
n.292A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
n.284-147A>C
c.-206-147A>C (n.-206-147A>C)
c.15-147A>C (n.15-147A>C)
c.-365-147A>C (n.-365-147A>C)
17g.63477784A>GCA2269940138ACEc.250-147A>G (n.250-147A>G)
n.275-147A>G
n.292A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
n.284-147A>G
c.-206-147A>G (n.-206-147A>G)
c.15-147A>G (n.15-147A>G)
c.-365-147A>G (n.-365-147A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477784A>TCA400540455ACEc.250-147A>T (n.250-147A>T)
n.275-147A>T
n.292A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
n.284-147A>T
c.-206-147A>T (n.-206-147A>T)
c.15-147A>T (n.15-147A>T)
c.-365-147A>T (n.-365-147A>T)
17g.63477785A>CCA400540457ACEc.250-146A>C (n.250-146A>C)
n.275-146A>C
n.293A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.284-146A>C
c.-206-146A>C (n.-206-146A>C)
c.15-146A>C (n.15-146A>C)
c.-365-146A>C (n.-365-146A>C)
17g.63477785A>GCA400540459ACEc.250-146A>G (n.250-146A>G)
n.275-146A>G
n.293A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.284-146A>G
c.-206-146A>G (n.-206-146A>G)
c.15-146A>G (n.15-146A>G)
c.-365-146A>G (n.-365-146A>G)
17g.63477785A>TCA400540461ACEc.250-146A>T (n.250-146A>T)
n.275-146A>T
n.293A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.284-146A>T
c.-206-146A>T (n.-206-146A>T)
c.15-146A>T (n.15-146A>T)
c.-365-146A>T (n.-365-146A>T)
17g.63477786C>ACA400540463ACEc.250-145C>A (n.250-145C>A)
n.275-145C>A
n.294C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.284-145C>A
c.-206-145C>A (n.-206-145C>A)
c.15-145C>A (n.15-145C>A)
c.-365-145C>A (n.-365-145C>A)
gnomAD v4
17g.63477786C=CA2269940139ACEc.250-145C= (n.250-145C=)
n.275-145C=
n.294C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.284-145C=
c.-206-145C= (n.-206-145C=)
c.15-145C= (n.15-145C=)
c.-365-145C= (n.-365-145C=)
17g.63477786C>GCA400540464ACEc.250-145C>G (n.250-145C>G)
n.275-145C>G
n.294C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.284-145C>G
c.-206-145C>G (n.-206-145C>G)
c.15-145C>G (n.15-145C>G)
c.-365-145C>G (n.-365-145C>G)
17g.63477786C>TCA292870837ACEc.250-145C>T (n.250-145C>T)
n.275-145C>T
n.294C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.284-145C>T
c.-206-145C>T (n.-206-145C>T)
c.15-145C>T (n.15-145C>T)
c.-365-145C>T (n.-365-145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477788A=CA2269940140ACEc.250-143A= (n.250-143A=)
n.275-143A=
n.296A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.284-143A=
c.-206-143A= (n.-206-143A=)
c.15-143A= (n.15-143A=)
c.-365-143A= (n.-365-143A=)
17g.63477788A>CCA400540471ACEc.250-143A>C (n.250-143A>C)
n.275-143A>C
n.296A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.284-143A>C
c.-206-143A>C (n.-206-143A>C)
c.15-143A>C (n.15-143A>C)
c.-365-143A>C (n.-365-143A>C)
17g.63477788A>GCA400540468ACEc.250-143A>G (n.250-143A>G)
n.275-143A>G
n.296A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.284-143A>G
c.-206-143A>G (n.-206-143A>G)
c.15-143A>G (n.15-143A>G)
c.-365-143A>G (n.-365-143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477788A>TCA400540469ACEc.250-143A>T (n.250-143A>T)
n.275-143A>T
n.296A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.284-143A>T
c.-206-143A>T (n.-206-143A>T)
c.15-143A>T (n.15-143A>T)
c.-365-143A>T (n.-365-143A>T)
17g.63477789delCA2639237504ACEc.250-142del (n.250-142del)
n.275-142del
n.297del
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
n.284-142del
c.-206-142del (n.-206-142del)
c.15-142del (n.15-142del)
c.-365-142del (n.-365-142del)
gnomAD v4
17g.63477789A=CA2269940141ACEc.250-142A= (n.250-142A=)
n.275-142A=
n.297A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.284-142A=
c.-206-142A= (n.-206-142A=)
c.15-142A= (n.15-142A=)
c.-365-142A= (n.-365-142A=)
17g.63477789A>CCA400540474ACEc.250-142A>C (n.250-142A>C)
n.275-142A>C
n.297A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.284-142A>C
c.-206-142A>C (n.-206-142A>C)
c.15-142A>C (n.15-142A>C)
c.-365-142A>C (n.-365-142A>C)
17g.63477789A>GCA292870843ACEc.250-142A>G (n.250-142A>G)
n.275-142A>G
n.297A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.284-142A>G
c.-206-142A>G (n.-206-142A>G)
c.15-142A>G (n.15-142A>G)
c.-365-142A>G (n.-365-142A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477789A>TCA400540475ACEc.250-142A>T (n.250-142A>T)
n.275-142A>T
n.297A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.284-142A>T
c.-206-142A>T (n.-206-142A>T)
c.15-142A>T (n.15-142A>T)
c.-365-142A>T (n.-365-142A>T)
gnomAD v4
17g.63477790G>ACA2269940143ACEc.250-141G>A (n.250-141G>A)
n.275-141G>A
n.298G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.284-141G>A
c.-206-141G>A (n.-206-141G>A)
c.15-141G>A (n.15-141G>A)
c.-365-141G>A (n.-365-141G>A)
dbSNP
17g.63477790G>CCA400540477ACEc.250-141G>C (n.250-141G>C)
n.275-141G>C
n.298G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.284-141G>C
c.-206-141G>C (n.-206-141G>C)
c.15-141G>C (n.15-141G>C)
c.-365-141G>C (n.-365-141G>C)
dbSNP
17g.63477790G=CA2269940142ACEc.250-141G= (n.250-141G=)
n.275-141G=
n.298G=
c.249G= (p.Lys83=)
n.284-141G=
c.-206-141G= (n.-206-141G=)
c.15-141G= (n.15-141G=)
c.-365-141G= (n.-365-141G=)
17g.63477790G>TCA400540478ACEc.250-141G>T (n.250-141G>T)
n.275-141G>T
n.298G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.284-141G>T
c.-206-141G>T (n.-206-141G>T)
c.15-141G>T (n.15-141G>T)
c.-365-141G>T (n.-365-141G>T)
gnomAD v4
17g.63477791G>ACA400540481ACEc.250-140G>A (n.250-140G>A)
n.275-140G>A
n.299G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.284-140G>A
c.-206-140G>A (n.-206-140G>A)
c.15-140G>A (n.15-140G>A)
c.-365-140G>A (n.-365-140G>A)
17g.63477791G>CCA400540485ACEc.250-140G>C (n.250-140G>C)
n.275-140G>C
n.299G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.284-140G>C
c.-206-140G>C (n.-206-140G>C)
c.15-140G>C (n.15-140G>C)
c.-365-140G>C (n.-365-140G>C)
17g.63477791G>TCA400540483ACEc.250-140G>T (n.250-140G>T)
n.275-140G>T
n.299G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.284-140G>T
c.-206-140G>T (n.-206-140G>T)
c.15-140G>T (n.15-140G>T)
c.-365-140G>T (n.-365-140G>T)
gnomAD v4
17g.63477792T>ACA400540487ACEc.250-139T>A (n.250-139T>A)
n.275-139T>A
n.300T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.284-139T>A
c.-206-139T>A (n.-206-139T>A)
c.15-139T>A (n.15-139T>A)
c.-365-139T>A (n.-365-139T>A)
17g.63477792T>CCA400540489ACEc.250-139T>C (n.250-139T>C)
n.275-139T>C
n.300T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.284-139T>C
c.-206-139T>C (n.-206-139T>C)
c.15-139T>C (n.15-139T>C)
c.-365-139T>C (n.-365-139T>C)
17g.63477792T>GCA400540490ACEc.250-139T>G (n.250-139T>G)
n.275-139T>G
n.300T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.284-139T>G
c.-206-139T>G (n.-206-139T>G)
c.15-139T>G (n.15-139T>G)
c.-365-139T>G (n.-365-139T>G)
gnomAD v4
17g.63477793C>ACA2639237505ACEc.250-138C>A (n.250-138C>A)
n.275-138C>A
n.301C>A
c.249+3C>A (n.249+3C>A)
n.284-138C>A
c.-206-138C>A (n.-206-138C>A)
c.15-138C>A (n.15-138C>A)
c.-365-138C>A (n.-365-138C>A)
gnomAD v4
17g.63477795C=CA2269940144ACEc.250-136C= (n.250-136C=)
n.275-136C=
n.303C=
c.249+5C= (n.249+5C=)
n.284-136C=
c.-206-136C= (n.-206-136C=)
c.15-136C= (n.15-136C=)
c.-365-136C= (n.-365-136C=)
17g.63477795C>GCA627147780ACEc.250-136C>G (n.250-136C>G)
n.275-136C>G
n.303C>G
c.249+5C>G (n.249+5C>G)
n.284-136C>G
c.-206-136C>G (n.-206-136C>G)
c.15-136C>G (n.15-136C>G)
c.-365-136C>G (n.-365-136C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477795C>TCA2639237506ACEc.250-136C>T (n.250-136C>T)
n.275-136C>T
n.303C>T
c.249+5C>T (n.249+5C>T)
n.284-136C>T
c.-206-136C>T (n.-206-136C>T)
c.15-136C>T (n.15-136C>T)
c.-365-136C>T (n.-365-136C>T)
gnomAD v4
17g.63477796C>ACA2639237507ACEc.250-135C>A (n.250-135C>A)
n.275-135C>A
n.304C>A
c.249+6C>A (n.249+6C>A)
n.284-135C>A
c.-206-135C>A (n.-206-135C>A)
c.15-135C>A (n.15-135C>A)
c.-365-135C>A (n.-365-135C>A)
gnomAD v4
17g.63477796C=CA2269940145ACEc.250-135C= (n.250-135C=)
n.275-135C=
n.304C=
c.249+6C= (n.249+6C=)
n.284-135C=
c.-206-135C= (n.-206-135C=)
c.15-135C= (n.15-135C=)
c.-365-135C= (n.-365-135C=)
17g.63477796C>TCA2269940146ACEc.250-135C>T (n.250-135C>T)
n.275-135C>T
n.304C>T
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
n.284-135C>T
c.-206-135C>T (n.-206-135C>T)
c.15-135C>T (n.15-135C>T)
c.-365-135C>T (n.-365-135C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477797C>ACA2639237509ACEc.250-134C>A (n.250-134C>A)
n.275-134C>A
n.305C>A
c.249+7C>A (n.249+7C>A)
n.284-134C>A
c.-206-134C>A (n.-206-134C>A)
c.15-134C>A (n.15-134C>A)
c.-365-134C>A (n.-365-134C>A)
gnomAD v4
17g.63477797C=CA2269940147ACEc.250-134C= (n.250-134C=)
n.275-134C=
n.305C=
c.249+7C= (n.249+7C=)
n.284-134C=
c.-206-134C= (n.-206-134C=)
c.15-134C= (n.15-134C=)
c.-365-134C= (n.-365-134C=)
17g.63477797C>GCA627147781ACEc.250-134C>G (n.250-134C>G)
n.275-134C>G
n.305C>G
c.249+7C>G (n.249+7C>G)
n.284-134C>G
c.-206-134C>G (n.-206-134C>G)
c.15-134C>G (n.15-134C>G)
c.-365-134C>G (n.-365-134C>G)
dbSNP gnomAD v2
17g.63477797C>TCA2639237508ACEc.250-134C>T (n.250-134C>T)
n.275-134C>T
n.305C>T
c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.284-134C>T
c.-206-134C>T (n.-206-134C>T)
c.15-134C>T (n.15-134C>T)
c.-365-134C>T (n.-365-134C>T)
gnomAD v4
17g.63477798G>ACA2639237510ACEc.250-133G>A (n.250-133G>A)
n.275-133G>A
n.306G>A
c.249+8G>A (n.249+8G>A)
n.284-133G>A
c.-206-133G>A (n.-206-133G>A)
c.15-133G>A (n.15-133G>A)
c.-365-133G>A (n.-365-133G>A)
gnomAD v4
17g.63477798G=CA2269940148ACEc.250-133G= (n.250-133G=)
n.275-133G=
n.306G=
c.249+8G= (n.249+8G=)
n.284-133G=
c.-206-133G= (n.-206-133G=)
c.15-133G= (n.15-133G=)
c.-365-133G= (n.-365-133G=)
17g.63477798G>TCA773989224ACEc.250-133G>T (n.250-133G>T)
n.275-133G>T
n.306G>T
c.249+8G>T (n.249+8G>T)
n.284-133G>T
c.-206-133G>T (n.-206-133G>T)
c.15-133G>T (n.15-133G>T)
c.-365-133G>T (n.-365-133G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477799C>ACA2639237511ACEc.250-132C>A (n.250-132C>A)
n.275-132C>A
n.307C>A
c.249+9C>A (n.249+9C>A)
n.284-132C>A
c.-206-132C>A (n.-206-132C>A)
c.15-132C>A (n.15-132C>A)
c.-365-132C>A (n.-365-132C>A)
gnomAD v4
17g.63477799C>GCA2639237512ACEc.250-132C>G (n.250-132C>G)
n.275-132C>G
n.307C>G
c.249+9C>G (n.249+9C>G)
n.284-132C>G
c.-206-132C>G (n.-206-132C>G)
c.15-132C>G (n.15-132C>G)
c.-365-132C>G (n.-365-132C>G)
gnomAD v4
17g.63477799C>TCA2733906298ACEc.250-132C>T (n.250-132C>T)
n.275-132C>T
n.307C>T
c.249+9C>T (n.249+9C>T)
n.284-132C>T
c.-206-132C>T (n.-206-132C>T)
c.15-132C>T (n.15-132C>T)
c.-365-132C>T (n.-365-132C>T)
dbSNP
17g.63477800A>GCA2639237513ACEc.250-131A>G (n.250-131A>G)
n.275-131A>G
n.308A>G
c.249+10A>G (n.249+10A>G)
n.284-131A>G
c.-206-131A>G (n.-206-131A>G)
c.15-131A>G (n.15-131A>G)
c.-365-131A>G (n.-365-131A>G)
gnomAD v4
17g.63477801G>ACA2639237514ACEc.250-130G>A (n.250-130G>A)
n.275-130G>A
n.309G>A
c.249+11G>A (n.249+11G>A)
n.284-130G>A
c.-206-130G>A (n.-206-130G>A)
c.15-130G>A (n.15-130G>A)
c.-365-130G>A (n.-365-130G>A)
gnomAD v4
17g.63477801G>TCA2639237515ACEc.250-130G>T (n.250-130G>T)
n.275-130G>T
n.309G>T
c.249+11G>T (n.249+11G>T)
n.284-130G>T
c.-206-130G>T (n.-206-130G>T)
c.15-130G>T (n.15-130G>T)
c.-365-130G>T (n.-365-130G>T)
gnomAD v4
17g.63477803G>ACA2810114084ACEc.250-128G>A (n.250-128G>A)
n.275-128G>A
n.311G>A
c.249+13G>A (n.249+13G>A)
n.284-128G>A
c.-206-128G>A (n.-206-128G>A)
c.15-128G>A (n.15-128G>A)
c.-365-128G>A (n.-365-128G>A)
17g.63477804A=CA2269940149ACEc.250-127A= (n.250-127A=)
n.275-127A=
n.312A=
c.249+14A= (n.249+14A=)
n.284-127A=
c.-206-127A= (n.-206-127A=)
c.15-127A= (n.15-127A=)
c.-365-127A= (n.-365-127A=)
17g.63477804A>GCA627147782ACEc.250-127A>G (n.250-127A>G)
n.275-127A>G
n.312A>G
c.249+14A>G (n.249+14A>G)
n.284-127A>G
c.-206-127A>G (n.-206-127A>G)
c.15-127A>G (n.15-127A>G)
c.-365-127A>G (n.-365-127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477804A>TCA773989227ACEc.250-127A>T (n.250-127A>T)
n.275-127A>T
n.312A>T
c.249+14A>T (n.249+14A>T)
n.284-127A>T
c.-206-127A>T (n.-206-127A>T)
c.15-127A>T (n.15-127A>T)
c.-365-127A>T (n.-365-127A>T)
dbSNP
17g.63477806C>ACA627147783ACEc.250-125C>A (n.250-125C>A)
n.275-125C>A
n.314C>A
c.249+16C>A (n.249+16C>A)
n.284-125C>A
c.-206-125C>A (n.-206-125C>A)
c.15-125C>A (n.15-125C>A)
c.-365-125C>A (n.-365-125C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477806C=CA2269940150ACEc.250-125C= (n.250-125C=)
n.275-125C=
n.314C=
c.249+16C= (n.249+16C=)
n.284-125C=
c.-206-125C= (n.-206-125C=)
c.15-125C= (n.15-125C=)
c.-365-125C= (n.-365-125C=)
17g.63477807T>ACA2639237516ACEc.250-124T>A (n.250-124T>A)
n.275-124T>A
n.315T>A
c.249+17T>A (n.249+17T>A)
n.284-124T>A
c.-206-124T>A (n.-206-124T>A)
c.15-124T>A (n.15-124T>A)
c.-365-124T>A (n.-365-124T>A)
gnomAD v4
17g.63477808C>ACA2269940152ACEc.250-123C>A (n.250-123C>A)
n.275-123C>A
n.316C>A
c.249+18C>A (n.249+18C>A)
n.284-123C>A
c.-206-123C>A (n.-206-123C>A)
c.15-123C>A (n.15-123C>A)
c.-365-123C>A (n.-365-123C>A)
dbSNP
17g.63477808C=CA2269940151ACEc.250-123C= (n.250-123C=)
n.275-123C=
n.316C=
c.249+18C= (n.249+18C=)
n.284-123C=
c.-206-123C= (n.-206-123C=)
c.15-123C= (n.15-123C=)
c.-365-123C= (n.-365-123C=)
17g.63477808C>TCA2639237517ACEc.250-123C>T (n.250-123C>T)
n.275-123C>T
n.316C>T
c.249+18C>T (n.249+18C>T)
n.284-123C>T
c.-206-123C>T (n.-206-123C>T)
c.15-123C>T (n.15-123C>T)
c.-365-123C>T (n.-365-123C>T)
gnomAD v4
17g.63477810C>TCA2639237518ACEc.250-121C>T (n.250-121C>T)
n.275-121C>T
n.318C>T
c.249+20C>T (n.249+20C>T)
n.284-121C>T
c.-206-121C>T (n.-206-121C>T)
c.15-121C>T (n.15-121C>T)
c.-365-121C>T (n.-365-121C>T)
gnomAD v4
17g.63477811C>ACA2639237519ACEc.250-120C>A (n.250-120C>A)
n.275-120C>A
n.319C>A
c.249+21C>A (n.249+21C>A)
n.284-120C>A
c.-206-120C>A (n.-206-120C>A)
c.15-120C>A (n.15-120C>A)
c.-365-120C>A (n.-365-120C>A)
gnomAD v4
17g.63477811C=CA2269940153ACEc.250-120C= (n.250-120C=)
n.275-120C=
n.319C=
c.249+21C= (n.249+21C=)
n.284-120C=
c.-206-120C= (n.-206-120C=)
c.15-120C= (n.15-120C=)
c.-365-120C= (n.-365-120C=)
17g.63477811C>TCA8698988ACEc.250-120C>T (n.250-120C>T)
n.275-120C>T
n.319C>T
c.249+21C>T (n.249+21C>T)
n.284-120C>T
c.-206-120C>T (n.-206-120C>T)
c.15-120C>T (n.15-120C>T)
c.-365-120C>T (n.-365-120C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477812A=CA2269940154ACEc.250-119A= (n.250-119A=)
n.275-119A=
n.320A=
c.249+22A= (n.249+22A=)
n.284-119A=
c.-206-119A= (n.-206-119A=)
c.15-119A= (n.15-119A=)
c.-365-119A= (n.-365-119A=)
17g.63477812A>CCA627147784ACEc.250-119A>C (n.250-119A>C)
n.275-119A>C
n.320A>C
c.249+22A>C (n.249+22A>C)
n.284-119A>C
c.-206-119A>C (n.-206-119A>C)
c.15-119A>C (n.15-119A>C)
c.-365-119A>C (n.-365-119A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477812A>GCA2639237520ACEc.250-119A>G (n.250-119A>G)
n.275-119A>G
n.320A>G
c.249+22A>G (n.249+22A>G)
n.284-119A>G
c.-206-119A>G (n.-206-119A>G)
c.15-119A>G (n.15-119A>G)
c.-365-119A>G (n.-365-119A>G)
gnomAD v4
17g.63477812A>TCA2639237521ACEc.250-119A>T (n.250-119A>T)
n.275-119A>T
n.320A>T
c.249+22A>T (n.249+22A>T)
n.284-119A>T
c.-206-119A>T (n.-206-119A>T)
c.15-119A>T (n.15-119A>T)
c.-365-119A>T (n.-365-119A>T)
gnomAD v4
17g.63477813G>CCA2269940156ACEc.250-118G>C (n.250-118G>C)
n.275-118G>C
n.321G>C
c.249+23G>C (n.249+23G>C)
n.284-118G>C
c.-206-118G>C (n.-206-118G>C)
c.15-118G>C (n.15-118G>C)
c.-365-118G>C (n.-365-118G>C)
dbSNP
17g.63477813G=CA2269940155ACEc.250-118G= (n.250-118G=)
n.275-118G=
n.321G=
c.249+23G= (n.249+23G=)
n.284-118G=
c.-206-118G= (n.-206-118G=)
c.15-118G= (n.15-118G=)
c.-365-118G= (n.-365-118G=)
17g.63477813G>TCA2639237523ACEc.250-118G>T (n.250-118G>T)
n.275-118G>T
n.321G>T
c.249+23G>T (n.249+23G>T)
n.284-118G>T
c.-206-118G>T (n.-206-118G>T)
c.15-118G>T (n.15-118G>T)
c.-365-118G>T (n.-365-118G>T)
gnomAD v4
17g.63477813_63477816dupCA2639237522ACEc.250-118_250-115dup (n.250-118_250-115dup)
n.275-118_275-115dup
n.321_324dup
c.249+23_249+26dup (n.249+23_249+26dup)
n.284-118_284-115dup
c.-206-118_-206-115dup (n.-206-118_-206-115dup)
c.15-118_15-115dup (n.15-118_15-115dup)
c.-365-118_-365-115dup (n.-365-118_-365-115dup)
gnomAD v4
17g.63477814G>ACA2639237524ACEc.250-117G>A (n.250-117G>A)
n.275-117G>A
n.322G>A
c.249+24G>A (n.249+24G>A)
n.284-117G>A
c.-206-117G>A (n.-206-117G>A)
c.15-117G>A (n.15-117G>A)
c.-365-117G>A (n.-365-117G>A)
gnomAD v4
17g.63477815G>CCA8698989ACEc.250-116G>C (n.250-116G>C)
n.275-116G>C
n.323G>C
c.249+25G>C (n.249+25G>C)
n.284-116G>C
c.-206-116G>C (n.-206-116G>C)
c.15-116G>C (n.15-116G>C)
c.-365-116G>C (n.-365-116G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477815G=CA2269940157ACEc.250-116G= (n.250-116G=)
n.275-116G=
n.323G=
c.249+25G= (n.249+25G=)
n.284-116G=
c.-206-116G= (n.-206-116G=)
c.15-116G= (n.15-116G=)
c.-365-116G= (n.-365-116G=)
17g.63477815G>TCA2639237525ACEc.250-116G>T (n.250-116G>T)
n.275-116G>T
n.323G>T
c.249+25G>T (n.249+25G>T)
n.284-116G>T
c.-206-116G>T (n.-206-116G>T)
c.15-116G>T (n.15-116G>T)
c.-365-116G>T (n.-365-116G>T)
gnomAD v4
17g.63477816C>ACA2639237526ACEc.250-115C>A (n.250-115C>A)
n.275-115C>A
n.324C>A
c.249+26C>A (n.249+26C>A)
n.284-115C>A
c.-206-115C>A (n.-206-115C>A)
c.15-115C>A (n.15-115C>A)
c.-365-115C>A (n.-365-115C>A)
gnomAD v4
17g.63477817C>ACA2639237527ACEc.250-114C>A (n.250-114C>A)
n.275-114C>A
n.325C>A
c.249+27C>A (n.249+27C>A)
n.284-114C>A
c.-206-114C>A (n.-206-114C>A)
c.15-114C>A (n.15-114C>A)
c.-365-114C>A (n.-365-114C>A)
gnomAD v4
17g.63477817C=CA2269940158ACEc.250-114C= (n.250-114C=)
n.275-114C=
n.325C=
c.249+27C= (n.249+27C=)
n.284-114C=
c.-206-114C= (n.-206-114C=)
c.15-114C= (n.15-114C=)
c.-365-114C= (n.-365-114C=)
17g.63477817C>TCA627147785ACEc.250-114C>T (n.250-114C>T)
n.275-114C>T
n.325C>T
c.249+27C>T (n.249+27C>T)
n.284-114C>T
c.-206-114C>T (n.-206-114C>T)
c.15-114C>T (n.15-114C>T)
c.-365-114C>T (n.-365-114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477818C=CA2269940159ACEc.250-113C= (n.250-113C=)
n.275-113C=
n.326C=
c.249+28C= (n.249+28C=)
n.284-113C=
c.-206-113C= (n.-206-113C=)
c.15-113C= (n.15-113C=)
c.-365-113C= (n.-365-113C=)
17g.63477818C>TCA773989241ACEc.250-113C>T (n.250-113C>T)
n.275-113C>T
n.326C>T
c.249+28C>T (n.249+28C>T)
n.284-113C>T
c.-206-113C>T (n.-206-113C>T)
c.15-113C>T (n.15-113C>T)
c.-365-113C>T (n.-365-113C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477819G>ACA773989247ACEc.250-112G>A (n.250-112G>A)
n.275-112G>A
n.327G>A
c.249+29G>A (n.249+29G>A)
n.284-112G>A
c.-206-112G>A (n.-206-112G>A)
c.15-112G>A (n.15-112G>A)
c.-365-112G>A (n.-365-112G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477819G>CCA2269940161ACEc.250-112G>C (n.250-112G>C)
n.275-112G>C
n.327G>C
c.249+29G>C (n.249+29G>C)
n.284-112G>C
c.-206-112G>C (n.-206-112G>C)
c.15-112G>C (n.15-112G>C)
c.-365-112G>C (n.-365-112G>C)
dbSNP
17g.63477819G=CA2269940160ACEc.250-112G= (n.250-112G=)
n.275-112G=
n.327G=
c.249+29G= (n.249+29G=)
n.284-112G=
c.-206-112G= (n.-206-112G=)
c.15-112G= (n.15-112G=)
c.-365-112G= (n.-365-112G=)
17g.63477821G>ACA627147786ACEc.250-110G>A (n.250-110G>A)
n.275-110G>A
n.329G>A
c.249+31G>A (n.249+31G>A)
n.284-110G>A
c.-206-110G>A (n.-206-110G>A)
c.15-110G>A (n.15-110G>A)
c.-365-110G>A (n.-365-110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477821G=CA2269940162ACEc.250-110G= (n.250-110G=)
n.275-110G=
n.329G=
c.249+31G= (n.249+31G=)
n.284-110G=
c.-206-110G= (n.-206-110G=)
c.15-110G= (n.15-110G=)
c.-365-110G= (n.-365-110G=)
17g.63477821G>TCA8698990ACEc.250-110G>T (n.250-110G>T)
n.275-110G>T
n.329G>T
c.249+31G>T (n.249+31G>T)
n.284-110G>T
c.-206-110G>T (n.-206-110G>T)
c.15-110G>T (n.15-110G>T)
c.-365-110G>T (n.-365-110G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477822C>ACA2639237528ACEc.250-109C>A (n.250-109C>A)
n.275-109C>A
n.330C>A
c.249+32C>A (n.249+32C>A)
n.284-109C>A
c.-206-109C>A (n.-206-109C>A)
c.15-109C>A (n.15-109C>A)
c.-365-109C>A (n.-365-109C>A)
gnomAD v4
17g.63477823T>CCA2639237529ACEc.250-108T>C (n.250-108T>C)
n.275-108T>C
n.331T>C
c.249+33T>C (n.249+33T>C)
n.284-108T>C
c.-206-108T>C (n.-206-108T>C)
c.15-108T>C (n.15-108T>C)
c.-365-108T>C (n.-365-108T>C)
gnomAD v4
17g.63477823T>GCA2639237530ACEc.250-108T>G (n.250-108T>G)
n.275-108T>G
n.331T>G
c.249+33T>G (n.249+33T>G)
n.284-108T>G
c.-206-108T>G (n.-206-108T>G)
c.15-108T>G (n.15-108T>G)
c.-365-108T>G (n.-365-108T>G)
gnomAD v4
17g.63477824C=CA2269940163ACEc.250-107C= (n.250-107C=)
n.275-107C=
n.332C=
c.249+34C= (n.249+34C=)
n.284-107C=
c.-206-107C= (n.-206-107C=)
c.15-107C= (n.15-107C=)
c.-365-107C= (n.-365-107C=)
17g.63477824C>TCA2269940164ACEc.250-107C>T (n.250-107C>T)
n.275-107C>T
n.332C>T
c.249+34C>T (n.249+34C>T)
n.284-107C>T
c.-206-107C>T (n.-206-107C>T)
c.15-107C>T (n.15-107C>T)
c.-365-107C>T (n.-365-107C>T)
dbSNP
17g.63477825T>ACA2639237531ACEc.250-106T>A (n.250-106T>A)
n.275-106T>A
n.333T>A
c.249+35T>A (n.249+35T>A)
n.284-106T>A
c.-206-106T>A (n.-206-106T>A)
c.15-106T>A (n.15-106T>A)
c.-365-106T>A (n.-365-106T>A)
gnomAD v4
17g.63477825T>CCA2639237532ACEc.250-106T>C (n.250-106T>C)
n.275-106T>C
n.333T>C
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
n.284-106T>C
c.-206-106T>C (n.-206-106T>C)
c.15-106T>C (n.15-106T>C)
c.-365-106T>C (n.-365-106T>C)
gnomAD v4
17g.63477826G>TCA2639237533ACEc.250-105G>T (n.250-105G>T)
n.275-105G>T
n.334G>T
c.249+36G>T (n.249+36G>T)
n.284-105G>T
c.-206-105G>T (n.-206-105G>T)
c.15-105G>T (n.15-105G>T)
c.-365-105G>T (n.-365-105G>T)
gnomAD v4
17g.63477827G>TCA2639237534ACEc.250-104G>T (n.250-104G>T)
n.275-104G>T
n.335G>T
c.249+37G>T (n.249+37G>T)
n.284-104G>T
c.-206-104G>T (n.-206-104G>T)
c.15-104G>T (n.15-104G>T)
c.-365-104G>T (n.-365-104G>T)
gnomAD v4
17g.63477829A=CA2269940165ACEc.250-102A= (n.250-102A=)
n.275-102A=
n.337A=
c.249+39A= (n.249+39A=)
n.284-102A=
c.-206-102A= (n.-206-102A=)
c.15-102A= (n.15-102A=)
c.-365-102A= (n.-365-102A=)
17g.63477829A>GCA8698991ACEc.250-102A>G (n.250-102A>G)
n.275-102A>G
n.337A>G
c.249+39A>G (n.249+39A>G)
n.284-102A>G
c.-206-102A>G (n.-206-102A>G)
c.15-102A>G (n.15-102A>G)
c.-365-102A>G (n.-365-102A>G)
dbSNP ExAC
17g.63477830G>ACA627147787ACEc.250-101G>A (n.250-101G>A)
n.275-101G>A
n.338G>A
c.249+40G>A (n.249+40G>A)
n.284-101G>A
c.-206-101G>A (n.-206-101G>A)
c.15-101G>A (n.15-101G>A)
c.-365-101G>A (n.-365-101G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477830G=CA2269940166ACEc.250-101G= (n.250-101G=)
n.275-101G=
n.338G=
c.249+40G= (n.249+40G=)
n.284-101G=
c.-206-101G= (n.-206-101G=)
c.15-101G= (n.15-101G=)
c.-365-101G= (n.-365-101G=)
17g.63477830G>TCA2639237535ACEc.250-101G>T (n.250-101G>T)
n.275-101G>T
n.338G>T
c.249+40G>T (n.249+40G>T)
n.284-101G>T
c.-206-101G>T (n.-206-101G>T)
c.15-101G>T (n.15-101G>T)
c.-365-101G>T (n.-365-101G>T)
gnomAD v4
17g.63477831C>ACA2576349867ACEc.250-100C>A (n.250-100C>A)
n.275-100C>A
n.339C>A
c.249+41C>A (n.249+41C>A)
n.284-100C>A
c.-206-100C>A (n.-206-100C>A)
c.15-100C>A (n.15-100C>A)
c.-365-100C>A (n.-365-100C>A)
17g.63477831C=CA2269940167ACEc.250-100C= (n.250-100C=)
n.275-100C=
n.339C=
c.249+41C= (n.249+41C=)
n.284-100C=
c.-206-100C= (n.-206-100C=)
c.15-100C= (n.15-100C=)
c.-365-100C= (n.-365-100C=)
17g.63477831C>TCA627147788ACEc.250-100C>T (n.250-100C>T)
n.275-100C>T
n.339C>T
c.249+41C>T (n.249+41C>T)
n.284-100C>T
c.-206-100C>T (n.-206-100C>T)
c.15-100C>T (n.15-100C>T)
c.-365-100C>T (n.-365-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477832C>ACA2639237536ACEc.250-99C>A (n.250-99C>A)
n.275-99C>A
n.340C>A
c.249+42C>A (n.249+42C>A)
n.284-99C>A
c.-206-99C>A (n.-206-99C>A)
c.15-99C>A (n.15-99C>A)
c.-365-99C>A (n.-365-99C>A)
gnomAD v4
17g.63477833C>ACA2639237537ACEc.250-98C>A (n.250-98C>A)
n.275-98C>A
n.341C>A
c.249+43C>A (n.249+43C>A)
n.284-98C>A
c.-206-98C>A (n.-206-98C>A)
c.15-98C>A (n.15-98C>A)
c.-365-98C>A (n.-365-98C>A)
gnomAD v4
17g.63477833C=CA2269940168ACEc.250-98C= (n.250-98C=)
n.275-98C=
n.341C=
c.249+43C= (n.249+43C=)
n.284-98C=
c.-206-98C= (n.-206-98C=)
c.15-98C= (n.15-98C=)
c.-365-98C= (n.-365-98C=)
17g.63477833C>TCA2269940169ACEc.250-98C>T (n.250-98C>T)
n.275-98C>T
n.341C>T
c.249+43C>T (n.249+43C>T)
n.284-98C>T
c.-206-98C>T (n.-206-98C>T)
c.15-98C>T (n.15-98C>T)
c.-365-98C>T (n.-365-98C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477834T>CCA2639237538ACEc.250-97T>C (n.250-97T>C)
n.275-97T>C
n.342T>C
c.249+44T>C (n.249+44T>C)
n.284-97T>C
c.-206-97T>C (n.-206-97T>C)
c.15-97T>C (n.15-97T>C)
c.-365-97T>C (n.-365-97T>C)
gnomAD v4
17g.63477835T>CCA2639237539ACEc.250-96T>C (n.250-96T>C)
n.275-96T>C
n.343T>C
c.249+45T>C (n.249+45T>C)
n.284-96T>C
c.-206-96T>C (n.-206-96T>C)
c.15-96T>C (n.15-96T>C)
c.-365-96T>C (n.-365-96T>C)
gnomAD v4
17g.63477836G>TCA2576349869ACEc.250-95G>T (n.250-95G>T)
n.275-95G>T
n.344G>T
c.249+46G>T (n.249+46G>T)
n.284-95G>T
c.-206-95G>T (n.-206-95G>T)
c.15-95G>T (n.15-95G>T)
c.-365-95G>T (n.-365-95G>T)
gnomAD v4
17g.63477837G>ACA773989268ACEc.250-94G>A (n.250-94G>A)
n.275-94G>A
n.345G>A
c.249+47G>A (n.249+47G>A)
n.284-94G>A
c.-206-94G>A (n.-206-94G>A)
c.15-94G>A (n.15-94G>A)
c.-365-94G>A (n.-365-94G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477837G=CA2269940170ACEc.250-94G= (n.250-94G=)
n.275-94G=
n.345G=
c.249+47G= (n.249+47G=)
n.284-94G=
c.-206-94G= (n.-206-94G=)
c.15-94G= (n.15-94G=)
c.-365-94G= (n.-365-94G=)
17g.63477837G>TCA2639237540ACEc.250-94G>T (n.250-94G>T)
n.275-94G>T
n.345G>T
c.249+47G>T (n.249+47G>T)
n.284-94G>T
c.-206-94G>T (n.-206-94G>T)
c.15-94G>T (n.15-94G>T)
c.-365-94G>T (n.-365-94G>T)
gnomAD v4
17g.63477838C>ACA8698992ACEc.250-93C>A (n.250-93C>A)
n.275-93C>A
n.346C>A
c.249+48C>A (n.249+48C>A)
n.284-93C>A
c.-206-93C>A (n.-206-93C>A)
c.15-93C>A (n.15-93C>A)
c.-365-93C>A (n.-365-93C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477838C=CA2269940171ACEc.250-93C= (n.250-93C=)
n.275-93C=
n.346C=
c.249+48C= (n.249+48C=)
n.284-93C=
c.-206-93C= (n.-206-93C=)
c.15-93C= (n.15-93C=)
c.-365-93C= (n.-365-93C=)
17g.63477838C>TCA2639237541ACEc.250-93C>T (n.250-93C>T)
n.275-93C>T
n.346C>T
c.249+48C>T (n.249+48C>T)
n.284-93C>T
c.-206-93C>T (n.-206-93C>T)
c.15-93C>T (n.15-93C>T)
c.-365-93C>T (n.-365-93C>T)
gnomAD v4
17g.63477839C>ACA2576349870ACEc.250-92C>A (n.250-92C>A)
n.275-92C>A
n.347C>A
c.249+49C>A (n.249+49C>A)
n.284-92C>A
c.-206-92C>A (n.-206-92C>A)
c.15-92C>A (n.15-92C>A)
c.-365-92C>A (n.-365-92C>A)
gnomAD v4
17g.63477839C=CA2269940173ACEc.250-92C= (n.250-92C=)
n.275-92C=
n.347C=
c.249+49C= (n.249+49C=)
n.284-92C=
c.-206-92C= (n.-206-92C=)
c.15-92C= (n.15-92C=)
c.-365-92C= (n.-365-92C=)
17g.63477839C>TCA2269940172ACEc.250-92C>T (n.250-92C>T)
n.275-92C>T
n.347C>T
c.249+49C>T (n.249+49C>T)
n.284-92C>T
c.-206-92C>T (n.-206-92C>T)
c.15-92C>T (n.15-92C>T)
c.-365-92C>T (n.-365-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477840T>CCA8698993ACEc.250-91T>C (n.250-91T>C)
n.275-91T>C
n.348T>C
c.249+50T>C (n.249+50T>C)
n.284-91T>C
c.-206-91T>C (n.-206-91T>C)
c.15-91T>C (n.15-91T>C)
c.-365-91T>C (n.-365-91T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477840T=CA2269940174ACEc.250-91T= (n.250-91T=)
n.275-91T=
n.348T=
c.249+50T= (n.249+50T=)
n.284-91T=
c.-206-91T= (n.-206-91T=)
c.15-91T= (n.15-91T=)
c.-365-91T= (n.-365-91T=)
17g.63477841delCA2639237542ACEc.250-90del (n.250-90del)
n.275-90del
n.349del
c.249+51del (n.249+51del)
n.284-90del
c.-206-90del (n.-206-90del)
c.15-90del (n.15-90del)
c.-365-90del (n.-365-90del)
gnomAD v4
17g.63477842C>ACA2576349873ACEc.250-89C>A (n.250-89C>A)
n.275-89C>A
n.350C>A
c.249+52C>A (n.249+52C>A)
n.284-89C>A
c.-206-89C>A (n.-206-89C>A)
c.15-89C>A (n.15-89C>A)
c.-365-89C>A (n.-365-89C>A)
17g.63477842C=CA2269940175ACEc.250-89C= (n.250-89C=)
n.275-89C=
n.350C=
c.249+52C= (n.249+52C=)
n.284-89C=
c.-206-89C= (n.-206-89C=)
c.15-89C= (n.15-89C=)
c.-365-89C= (n.-365-89C=)
17g.63477842C>TCA2269940176ACEc.250-89C>T (n.250-89C>T)
n.275-89C>T
n.350C>T
c.249+52C>T (n.249+52C>T)
n.284-89C>T
c.-206-89C>T (n.-206-89C>T)
c.15-89C>T (n.15-89C>T)
c.-365-89C>T (n.-365-89C>T)
dbSNP
17g.63477843C>ACA2639237543ACEc.250-88C>A (n.250-88C>A)
n.275-88C>A
n.351C>A
c.249+53C>A (n.249+53C>A)
n.284-88C>A
c.-206-88C>A (n.-206-88C>A)
c.15-88C>A (n.15-88C>A)
c.-365-88C>A (n.-365-88C>A)
gnomAD v4
17g.63477844delCA2639237544ACEc.250-87del (n.250-87del)
n.275-87del
n.352del
c.249+54del (n.249+54del)
n.284-87del
c.-206-87del (n.-206-87del)
c.15-87del (n.15-87del)
c.-365-87del (n.-365-87del)
gnomAD v4
17g.63477844T>ACA985405524ACEc.250-87T>A (n.250-87T>A)
n.275-87T>A
n.352T>A
c.249+54T>A (n.249+54T>A)
n.284-87T>A
c.-206-87T>A (n.-206-87T>A)
c.15-87T>A (n.15-87T>A)
c.-365-87T>A (n.-365-87T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477844T=CA2269940177ACEc.250-87T= (n.250-87T=)
n.275-87T=
n.352T=
c.249+54T= (n.249+54T=)
n.284-87T=
c.-206-87T= (n.-206-87T=)
c.15-87T= (n.15-87T=)
c.-365-87T= (n.-365-87T=)
17g.63477845C>ACA2639237545ACEc.250-86C>A (n.250-86C>A)
n.275-86C>A
n.353C>A
c.249+55C>A (n.249+55C>A)
n.284-86C>A
c.-206-86C>A (n.-206-86C>A)
c.15-86C>A (n.15-86C>A)
c.-365-86C>A (n.-365-86C>A)
gnomAD v4
17g.63477846C>ACA2576349874ACEc.250-85C>A (n.250-85C>A)
n.275-85C>A
n.354C>A
c.249+56C>A (n.249+56C>A)
n.284-85C>A
c.-206-85C>A (n.-206-85C>A)
c.15-85C>A (n.15-85C>A)
c.-365-85C>A (n.-365-85C>A)
17g.63477846C>GCA2639237546ACEc.250-85C>G (n.250-85C>G)
n.275-85C>G
n.354C>G
c.249+56C>G (n.249+56C>G)
n.284-85C>G
c.-206-85C>G (n.-206-85C>G)
c.15-85C>G (n.15-85C>G)
c.-365-85C>G (n.-365-85C>G)
gnomAD v4
17g.63477847C>ACA2576349875ACEc.250-84C>A (n.250-84C>A)
n.275-84C>A
n.355C>A
c.249+57C>A (n.249+57C>A)
n.284-84C>A
c.-206-84C>A (n.-206-84C>A)
c.15-84C>A (n.15-84C>A)
c.-365-84C>A (n.-365-84C>A)
17g.63477847C>TCA2544683607ACEc.250-84C>T (n.250-84C>T)
n.275-84C>T
n.355C>T
c.249+57C>T (n.249+57C>T)
n.284-84C>T
c.-206-84C>T (n.-206-84C>T)
c.15-84C>T (n.15-84C>T)
c.-365-84C>T (n.-365-84C>T)
17g.63477848C=CA2269940178ACEc.250-83C= (n.250-83C=)
n.275-83C=
n.356C=
c.249+58C= (n.249+58C=)
n.284-83C=
c.-206-83C= (n.-206-83C=)
c.15-83C= (n.15-83C=)
c.-365-83C= (n.-365-83C=)
17g.63477848C>GCA627147789ACEc.250-83C>G (n.250-83C>G)
n.275-83C>G
n.356C>G
c.249+58C>G (n.249+58C>G)
n.284-83C>G
c.-206-83C>G (n.-206-83C>G)
c.15-83C>G (n.15-83C>G)
c.-365-83C>G (n.-365-83C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477848C>TCA8698994ACEc.250-83C>T (n.250-83C>T)
n.275-83C>T
n.356C>T
c.249+58C>T (n.249+58C>T)
n.284-83C>T
c.-206-83C>T (n.-206-83C>T)
c.15-83C>T (n.15-83C>T)
c.-365-83C>T (n.-365-83C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477849T>CCA2639237547ACEc.250-82T>C (n.250-82T>C)
n.275-82T>C
n.357T>C
c.249+59T>C (n.249+59T>C)
n.284-82T>C
c.-206-82T>C (n.-206-82T>C)
c.15-82T>C (n.15-82T>C)
c.-365-82T>C (n.-365-82T>C)
gnomAD v4
17g.63477850C=CA2269940179ACEc.250-81C= (n.250-81C=)
n.275-81C=
n.358C=
c.249+60C= (n.249+60C=)
n.284-81C=
c.-206-81C= (n.-206-81C=)
c.15-81C= (n.15-81C=)
c.-365-81C= (n.-365-81C=)
17g.63477850C>TCA2269940180ACEc.250-81C>T (n.250-81C>T)
n.275-81C>T
n.358C>T
c.249+60C>T (n.249+60C>T)
n.284-81C>T
c.-206-81C>T (n.-206-81C>T)
c.15-81C>T (n.15-81C>T)
c.-365-81C>T (n.-365-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477854delCA2576349876ACEc.250-77del (n.250-77del)
n.275-77del
n.362del
c.249+64del (n.249+64del)
n.284-77del
c.-206-77del (n.-206-77del)
c.15-77del (n.15-77del)
c.-365-77del (n.-365-77del)
17g.63477851C>ACA2639237548ACEc.250-80C>A (n.250-80C>A)
n.275-80C>A
n.359C>A
c.249+61C>A (n.249+61C>A)
n.284-80C>A
c.-206-80C>A (n.-206-80C>A)
c.15-80C>A (n.15-80C>A)
c.-365-80C>A (n.-365-80C>A)
gnomAD v4
17g.63477851C=CA2269940181ACEc.250-80C= (n.250-80C=)
n.275-80C=
n.359C=
c.249+61C= (n.249+61C=)
n.284-80C=
c.-206-80C= (n.-206-80C=)
c.15-80C= (n.15-80C=)
c.-365-80C= (n.-365-80C=)
17g.63477851C>TCA627147790ACEc.250-80C>T (n.250-80C>T)
n.275-80C>T
n.359C>T
c.249+61C>T (n.249+61C>T)
n.284-80C>T
c.-206-80C>T (n.-206-80C>T)
c.15-80C>T (n.15-80C>T)
c.-365-80C>T (n.-365-80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477852C=CA2269940182ACEc.250-79C= (n.250-79C=)
n.275-79C=
n.360C=
c.249+62C= (n.249+62C=)
n.284-79C=
c.-206-79C= (n.-206-79C=)
c.15-79C= (n.15-79C=)
c.-365-79C= (n.-365-79C=)
17g.63477852C>TCA2269940183ACEc.250-79C>T (n.250-79C>T)
n.275-79C>T
n.360C>T
c.249+62C>T (n.249+62C>T)
n.284-79C>T
c.-206-79C>T (n.-206-79C>T)
c.15-79C>T (n.15-79C>T)
c.-365-79C>T (n.-365-79C>T)
dbSNP
17g.63477853C>ACA8698995ACEc.250-78C>A (n.250-78C>A)
n.275-78C>A
n.361C>A
c.249+63C>A (n.249+63C>A)
n.284-78C>A
c.-206-78C>A (n.-206-78C>A)
c.15-78C>A (n.15-78C>A)
c.-365-78C>A (n.-365-78C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477853C=CA2269940184ACEc.250-78C= (n.250-78C=)
n.275-78C=
n.361C=
c.249+63C= (n.249+63C=)
n.284-78C=
c.-206-78C= (n.-206-78C=)
c.15-78C= (n.15-78C=)
c.-365-78C= (n.-365-78C=)
17g.63477854C>ACA2639237549ACEc.250-77C>A (n.250-77C>A)
n.275-77C>A
n.362C>A
c.249+64C>A (n.249+64C>A)
n.284-77C>A
c.-206-77C>A (n.-206-77C>A)
c.15-77C>A (n.15-77C>A)
c.-365-77C>A (n.-365-77C>A)
gnomAD v4
17g.63477854C=CA2269940185ACEc.250-77C= (n.250-77C=)
n.275-77C=
n.362C=
c.249+64C= (n.249+64C=)
n.284-77C=
c.-206-77C= (n.-206-77C=)
c.15-77C= (n.15-77C=)
c.-365-77C= (n.-365-77C=)
17g.63477854C>TCA292870892ACEc.250-77C>T (n.250-77C>T)
n.275-77C>T
n.362C>T
c.249+64C>T (n.249+64C>T)
n.284-77C>T
c.-206-77C>T (n.-206-77C>T)
c.15-77C>T (n.15-77C>T)
c.-365-77C>T (n.-365-77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477855A>GCA2639237550ACEc.250-76A>G (n.250-76A>G)
n.275-76A>G
n.363A>G
c.249+65A>G (n.249+65A>G)
n.284-76A>G
c.-206-76A>G (n.-206-76A>G)
c.15-76A>G (n.15-76A>G)
c.-365-76A>G (n.-365-76A>G)
gnomAD v4
17g.63477856G>ACA985405527ACEc.250-75G>A (n.250-75G>A)
n.275-75G>A
n.364G>A
c.249+66G>A (n.249+66G>A)
n.284-75G>A
c.-206-75G>A (n.-206-75G>A)
c.15-75G>A (n.15-75G>A)
c.-365-75G>A (n.-365-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477856G>CCA627147837ACEc.250-75G>C (n.250-75G>C)
n.275-75G>C
n.364G>C
c.249+66G>C (n.249+66G>C)
n.284-75G>C
c.-206-75G>C (n.-206-75G>C)
c.15-75G>C (n.15-75G>C)
c.-365-75G>C (n.-365-75G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477856G=CA2269940186ACEc.250-75G= (n.250-75G=)
n.275-75G=
n.364G=
c.249+66G= (n.249+66G=)
n.284-75G=
c.-206-75G= (n.-206-75G=)
c.15-75G= (n.15-75G=)
c.-365-75G= (n.-365-75G=)
17g.63477857C>ACA8698996ACEc.250-74C>A (n.250-74C>A)
n.275-74C>A
n.365C>A
c.249+67C>A (n.249+67C>A)
n.284-74C>A
c.-206-74C>A (n.-206-74C>A)
c.15-74C>A (n.15-74C>A)
c.-365-74C>A (n.-365-74C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477857C=CA2269940187ACEc.250-74C= (n.250-74C=)
n.275-74C=
n.365C=
c.249+67C= (n.249+67C=)
n.284-74C=
c.-206-74C= (n.-206-74C=)
c.15-74C= (n.15-74C=)
c.-365-74C= (n.-365-74C=)
17g.63477857C>TCA8698997ACEc.250-74C>T (n.250-74C>T)
n.275-74C>T
n.365C>T
c.249+67C>T (n.249+67C>T)
n.284-74C>T
c.-206-74C>T (n.-206-74C>T)
c.15-74C>T (n.15-74C>T)
c.-365-74C>T (n.-365-74C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477859C>ACA2639237551ACEc.250-72C>A (n.250-72C>A)
n.275-72C>A
n.367C>A
c.249+69C>A (n.249+69C>A)
n.284-72C>A
c.-206-72C>A (n.-206-72C>A)
c.15-72C>A (n.15-72C>A)
c.-365-72C>A (n.-365-72C>A)
gnomAD v4
17g.63477859C=CA2269940188ACEc.250-72C= (n.250-72C=)
n.275-72C=
n.367C=
c.249+69C= (n.249+69C=)
n.284-72C=
c.-206-72C= (n.-206-72C=)
c.15-72C= (n.15-72C=)
c.-365-72C= (n.-365-72C=)
17g.63477859C>GCA2810114085ACEc.250-72C>G (n.250-72C>G)
n.275-72C>G
n.367C>G
c.249+69C>G (n.249+69C>G)
n.284-72C>G
c.-206-72C>G (n.-206-72C>G)
c.15-72C>G (n.15-72C>G)
c.-365-72C>G (n.-365-72C>G)
17g.63477859C>TCA8698998ACEc.250-72C>T (n.250-72C>T)
n.275-72C>T
n.367C>T
c.249+69C>T (n.249+69C>T)
n.284-72C>T
c.-206-72C>T (n.-206-72C>T)
c.15-72C>T (n.15-72C>T)
c.-365-72C>T (n.-365-72C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G>ACA627147838ACEc.250-70G>A (n.250-70G>A)
n.275-70G>A
n.369G>A
n.284-70G>A
c.-206-70G>A (n.-206-70G>A)
c.15-70G>A (n.15-70G>A)
c.-365-70G>A (n.-365-70G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477861G=CA2269940189ACEc.250-70G= (n.250-70G=)
n.275-70G=
n.369G=
n.284-70G=
c.-206-70G= (n.-206-70G=)
c.15-70G= (n.15-70G=)
c.-365-70G= (n.-365-70G=)
17g.63477861G>TCA292870902ACEc.250-70G>T (n.250-70G>T)
n.275-70G>T
n.369G>T
n.284-70G>T
c.-206-70G>T (n.-206-70G>T)
c.15-70G>T (n.15-70G>T)
c.-365-70G>T (n.-365-70G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477863G>TCA2639237552ACEc.250-68G>T (n.250-68G>T)
n.275-68G>T
n.371G>T
n.284-68G>T
c.-206-68G>T (n.-206-68G>T)
c.15-68G>T (n.15-68G>T)
c.-365-68G>T (n.-365-68G>T)
gnomAD v4
17g.63477864G>ACA985405532ACEc.250-67G>A (n.250-67G>A)
n.275-67G>A
n.372G>A
n.284-67G>A
c.-206-67G>A (n.-206-67G>A)
c.15-67G>A (n.15-67G>A)
c.-365-67G>A (n.-365-67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477864G>CCA2810114086ACEc.250-67G>C (n.250-67G>C)
n.275-67G>C
n.372G>C
n.284-67G>C
c.-206-67G>C (n.-206-67G>C)
c.15-67G>C (n.15-67G>C)
c.-365-67G>C (n.-365-67G>C)
17g.63477864G=CA2269940190ACEc.250-67G= (n.250-67G=)
n.275-67G=
n.372G=
n.284-67G=
c.-206-67G= (n.-206-67G=)
c.15-67G= (n.15-67G=)
c.-365-67G= (n.-365-67G=)
17g.63477864G>TCA2639237553ACEc.250-67G>T (n.250-67G>T)
n.275-67G>T
n.372G>T
n.284-67G>T
c.-206-67G>T (n.-206-67G>T)
c.15-67G>T (n.15-67G>T)
c.-365-67G>T (n.-365-67G>T)
gnomAD v4
17g.63477864_63477867delinsGCTTCA2269940191ACEc.250-67_250-64delinsGCTT (n.250-67_250-64delinsGCTT)
n.275-67_275-64delinsGCTT
n.372_375delinsGCTT
n.284-67_284-64delinsGCTT
c.-206-67_-206-64delinsGCTT (n.-206-67_-206-64delinsGCTT)
c.15-67_15-64delinsGCTT (n.15-67_15-64delinsGCTT)
c.-365-67_-365-64delinsGCTT (n.-365-67_-365-64delinsGCTT)
17g.63477865C>ACA2639237555ACEc.250-66C>A (n.250-66C>A)
n.275-66C>A
n.373C>A
n.284-66C>A
c.-206-66C>A (n.-206-66C>A)
c.15-66C>A (n.15-66C>A)
c.-365-66C>A (n.-365-66C>A)
gnomAD v4
17g.63477865C>TCA2639237554ACEc.250-66C>T (n.250-66C>T)
n.275-66C>T
n.373C>T
n.284-66C>T
c.-206-66C>T (n.-206-66C>T)
c.15-66C>T (n.15-66C>T)
c.-365-66C>T (n.-365-66C>T)
gnomAD v4
17g.63477867_63477869delCA2269940192ACEc.250-64_250-62del (n.250-64_250-62del)
n.275-64_275-62del
n.375_377del
n.284-64_284-62del
c.-206-64_-206-62del (n.-206-64_-206-62del)
c.15-64_15-62del (n.15-64_15-62del)
c.-365-64_-365-62del (n.-365-64_-365-62del)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477866T>CCA8698999ACEc.250-65T>C (n.250-65T>C)
n.275-65T>C
n.374T>C
n.284-65T>C
c.-206-65T>C (n.-206-65T>C)
c.15-65T>C (n.15-65T>C)
c.-365-65T>C (n.-365-65T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477866T=CA2269940193ACEc.250-65T= (n.250-65T=)
n.275-65T=
n.374T=
n.284-65T=
c.-206-65T= (n.-206-65T=)
c.15-65T= (n.15-65T=)
c.-365-65T= (n.-365-65T=)
17g.63477870C>ACA2639237557ACEc.250-61C>A (n.250-61C>A)
n.275-61C>A
n.378C>A
n.284-61C>A
c.-206-61C>A (n.-206-61C>A)
c.15-61C>A (n.15-61C>A)
c.-365-61C>A (n.-365-61C>A)
gnomAD v4
17g.63477870_63477871delCA2639237556ACEc.250-61_250-60del (n.250-61_250-60del)
n.275-61_275-60del
n.378_379del
n.284-61_284-60del
c.-206-61_-206-60del (n.-206-61_-206-60del)
c.15-61_15-60del (n.15-61_15-60del)
c.-365-61_-365-60del (n.-365-61_-365-60del)
gnomAD v4
17g.63477871C>ACA627147839ACEc.250-60C>A (n.250-60C>A)
n.275-60C>A
n.379C>A
n.284-60C>A
c.-206-60C>A (n.-206-60C>A)
c.15-60C>A (n.15-60C>A)
c.-365-60C>A (n.-365-60C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477871C=CA2269940194ACEc.250-60C= (n.250-60C=)
n.275-60C=
n.379C=
n.284-60C=
c.-206-60C= (n.-206-60C=)
c.15-60C= (n.15-60C=)
c.-365-60C= (n.-365-60C=)
17g.63477871C>TCA627147840ACEc.250-60C>T (n.250-60C>T)
n.275-60C>T
n.379C>T
n.284-60C>T
c.-206-60C>T (n.-206-60C>T)
c.15-60C>T (n.15-60C>T)
c.-365-60C>T (n.-365-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477873T>CCA2733906326ACEc.250-58T>C (n.250-58T>C)
n.275-58T>C
n.381T>C
n.284-58T>C
c.-206-58T>C (n.-206-58T>C)
c.15-58T>C (n.15-58T>C)
c.-365-58T>C (n.-365-58T>C)
dbSNP
17g.63477877G>ACA2269940196ACEc.250-54G>A (n.250-54G>A)
n.275-54G>A
n.385G>A
n.284-54G>A
c.-206-54G>A (n.-206-54G>A)
c.15-54G>A (n.15-54G>A)
c.-365-54G>A (n.-365-54G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.63477877G>CCA2639237558ACEc.250-54G>C (n.250-54G>C)
n.275-54G>C
n.385G>C
n.284-54G>C
c.-206-54G>C (n.-206-54G>C)
c.15-54G>C (n.15-54G>C)
c.-365-54G>C (n.-365-54G>C)
gnomAD v4
17g.63477877G=CA2269940195ACEc.250-54G= (n.250-54G=)
n.275-54G=
n.385G=
n.284-54G=
c.-206-54G= (n.-206-54G=)
c.15-54G= (n.15-54G=)
c.-365-54G= (n.-365-54G=)
17g.63477877G>TCA2639237559ACEc.250-54G>T (n.250-54G>T)
n.275-54G>T
n.385G>T
n.284-54G>T
c.-206-54G>T (n.-206-54G>T)
c.15-54G>T (n.15-54G>T)
c.-365-54G>T (n.-365-54G>T)
gnomAD v4
17g.63477878G>ACA985405539ACEc.250-53G>A (n.250-53G>A)
n.275-53G>A
n.386G>A
n.284-53G>A
c.-206-53G>A (n.-206-53G>A)
c.15-53G>A (n.15-53G>A)
c.-365-53G>A (n.-365-53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477878G=CA2269940197ACEc.250-53G= (n.250-53G=)
n.275-53G=
n.386G=
n.284-53G=
c.-206-53G= (n.-206-53G=)
c.15-53G= (n.15-53G=)
c.-365-53G= (n.-365-53G=)
17g.63477878G>TCA2512495392ACEc.250-53G>T (n.250-53G>T)
n.275-53G>T
n.386G>T
n.284-53G>T
c.-206-53G>T (n.-206-53G>T)
c.15-53G>T (n.15-53G>T)
c.-365-53G>T (n.-365-53G>T)
17g.63477879C>ACA2639237560ACEc.250-52C>A (n.250-52C>A)
n.275-52C>A
n.387C>A
n.284-52C>A
c.-206-52C>A (n.-206-52C>A)
c.15-52C>A (n.15-52C>A)
c.-365-52C>A (n.-365-52C>A)
gnomAD v4
17g.63477879C=CA2269940198ACEc.250-52C= (n.250-52C=)
n.275-52C=
n.387C=
n.284-52C=
c.-206-52C= (n.-206-52C=)
c.15-52C= (n.15-52C=)
c.-365-52C= (n.-365-52C=)
17g.63477879C>GCA627147841ACEc.250-52C>G (n.250-52C>G)
n.275-52C>G
n.387C>G
n.284-52C>G
c.-206-52C>G (n.-206-52C>G)
c.15-52C>G (n.15-52C>G)
c.-365-52C>G (n.-365-52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477879C>TCA985405540ACEc.250-52C>T (n.250-52C>T)
n.275-52C>T
n.387C>T
n.284-52C>T
c.-206-52C>T (n.-206-52C>T)
c.15-52C>T (n.15-52C>T)
c.-365-52C>T (n.-365-52C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477880C>ACA2639237561ACEc.250-51C>A (n.250-51C>A)
n.275-51C>A
n.388C>A
n.284-51C>A
c.-206-51C>A (n.-206-51C>A)
c.15-51C>A (n.15-51C>A)
c.-365-51C>A (n.-365-51C>A)
gnomAD v4
17g.63477880C>GCA2733906404ACEc.250-51C>G (n.250-51C>G)
n.275-51C>G
n.388C>G
n.284-51C>G
c.-206-51C>G (n.-206-51C>G)
c.15-51C>G (n.15-51C>G)
c.-365-51C>G (n.-365-51C>G)
dbSNP
17g.63477880C>TCA2576349881ACEc.250-51C>T (n.250-51C>T)
n.275-51C>T
n.388C>T
n.284-51C>T
c.-206-51C>T (n.-206-51C>T)
c.15-51C>T (n.15-51C>T)
c.-365-51C>T (n.-365-51C>T)
gnomAD v4
17g.63477881T>ACA2639237562ACEc.250-50T>A (n.250-50T>A)
n.275-50T>A
n.389T>A
n.284-50T>A
c.-206-50T>A (n.-206-50T>A)
c.15-50T>A (n.15-50T>A)
c.-365-50T>A (n.-365-50T>A)
gnomAD v4
17g.63477881T>CCA2639237563ACEc.250-50T>C (n.250-50T>C)
n.275-50T>C
n.389T>C
n.284-50T>C
c.-206-50T>C (n.-206-50T>C)
c.15-50T>C (n.15-50T>C)
c.-365-50T>C (n.-365-50T>C)
gnomAD v4

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