Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477746G>ACA400540294ACEc.250-185G>A (n.250-185G>A)
n.275-185G>A
n.254G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.284-185G>A
c.-206-185G>A (n.-206-185G>A)
c.15-185G>A (n.15-185G>A)
c.-365-185G>A (n.-365-185G>A)
 gnomAD v4
17g.63477746G>CCA400540296ACEc.250-185G>C (n.250-185G>C)
n.275-185G>C
n.254G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.284-185G>C
c.-206-185G>C (n.-206-185G>C)
c.15-185G>C (n.15-185G>C)
c.-365-185G>C (n.-365-185G>C)
17g.63477746G=CA2269940118ACEc.250-185G= (n.250-185G=)
n.275-185G=
n.254G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.284-185G=
c.-206-185G= (n.-206-185G=)
c.15-185G= (n.15-185G=)
c.-365-185G= (n.-365-185G=)
17g.63477746G>TCA400540298ACEc.250-185G>T (n.250-185G>T)
n.275-185G>T
n.254G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.284-185G>T
c.-206-185G>T (n.-206-185G>T)
c.15-185G>T (n.15-185G>T)
c.-365-185G>T (n.-365-185G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477747C>ACA400540300ACEc.250-184C>A (n.250-184C>A)
n.275-184C>A
n.255C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.284-184C>A
c.-206-184C>A (n.-206-184C>A)
c.15-184C>A (n.15-184C>A)
c.-365-184C>A (n.-365-184C>A)
 gnomAD v4
17g.63477747C>GCA400540302ACEc.250-184C>G (n.250-184C>G)
n.275-184C>G
n.255C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.284-184C>G
c.-206-184C>G (n.-206-184C>G)
c.15-184C>G (n.15-184C>G)
c.-365-184C>G (n.-365-184C>G)
17g.63477747C>TCA400540304ACEc.250-184C>T (n.250-184C>T)
n.275-184C>T
n.255C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.284-184C>T
c.-206-184C>T (n.-206-184C>T)
c.15-184C>T (n.15-184C>T)
c.-365-184C>T (n.-365-184C>T)
 gnomAD v4
17g.63477748A>GCA2639237490ACEc.250-183A>G (n.250-183A>G)
n.275-183A>G
n.256A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.284-183A>G
c.-206-183A>G (n.-206-183A>G)
c.15-183A>G (n.15-183A>G)
c.-365-183A>G (n.-365-183A>G)
 gnomAD v4
17g.63477748A>TCA2639237491ACEc.250-183A>T (n.250-183A>T)
n.275-183A>T
n.256A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.284-183A>T
c.-206-183A>T (n.-206-183A>T)
c.15-183A>T (n.15-183A>T)
c.-365-183A>T (n.-365-183A>T)
 gnomAD v4
17g.63477749G>ACA400540305ACEc.250-182G>A (n.250-182G>A)
n.275-182G>A
n.257G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.284-182G>A
c.-206-182G>A (n.-206-182G>A)
c.15-182G>A (n.15-182G>A)
c.-365-182G>A (n.-365-182G>A)
 gnomAD v4
17g.63477749G>CCA400540307ACEc.250-182G>C (n.250-182G>C)
n.275-182G>C
n.257G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.284-182G>C
c.-206-182G>C (n.-206-182G>C)
c.15-182G>C (n.15-182G>C)
c.-365-182G>C (n.-365-182G>C)
17g.63477749G>TCA400540309ACEc.250-182G>T (n.250-182G>T)
n.275-182G>T
n.257G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.284-182G>T
c.-206-182G>T (n.-206-182G>T)
c.15-182G>T (n.15-182G>T)
c.-365-182G>T (n.-365-182G>T)
 gnomAD v4
17g.63477750A>CCA400540315ACEc.250-181A>C (n.250-181A>C)
n.275-181A>C
n.258A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.284-181A>C
c.-206-181A>C (n.-206-181A>C)
c.15-181A>C (n.15-181A>C)
c.-365-181A>C (n.-365-181A>C)
17g.63477750A>GCA400540313ACEc.250-181A>G (n.250-181A>G)
n.275-181A>G
n.258A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.284-181A>G
c.-206-181A>G (n.-206-181A>G)
c.15-181A>G (n.15-181A>G)
c.-365-181A>G (n.-365-181A>G)
17g.63477750A>TCA400540311ACEc.250-181A>T (n.250-181A>T)
n.275-181A>T
n.258A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.284-181A>T
c.-206-181A>T (n.-206-181A>T)
c.15-181A>T (n.15-181A>T)
c.-365-181A>T (n.-365-181A>T)
17g.63477751T>ACA400540317ACEc.250-180T>A (n.250-180T>A)
n.275-180T>A
n.259T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.284-180T>A
c.-206-180T>A (n.-206-180T>A)
c.15-180T>A (n.15-180T>A)
c.-365-180T>A (n.-365-180T>A)
17g.63477751T>CCA2639237492ACEc.250-180T>C (n.250-180T>C)
n.275-180T>C
n.259T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
n.284-180T>C
c.-206-180T>C (n.-206-180T>C)
c.15-180T>C (n.15-180T>C)
c.-365-180T>C (n.-365-180T>C)
 gnomAD v4
17g.63477751T>GCA400540319ACEc.250-180T>G (n.250-180T>G)
n.275-180T>G
n.259T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.284-180T>G
c.-206-180T>G (n.-206-180T>G)
c.15-180T>G (n.15-180T>G)
c.-365-180T>G (n.-365-180T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T>ACA292870789ACEc.250-179T>A (n.250-179T>A)
n.275-179T>A
n.260T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.284-179T>A
c.-206-179T>A (n.-206-179T>A)
c.15-179T>A (n.15-179T>A)
c.-365-179T>A (n.-365-179T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477752T>CCA400540322ACEc.250-179T>C (n.250-179T>C)
n.275-179T>C
n.260T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.284-179T>C
c.-206-179T>C (n.-206-179T>C)
c.15-179T>C (n.15-179T>C)
c.-365-179T>C (n.-365-179T>C)
 gnomAD v4
17g.63477752T>GCA400540324ACEc.250-179T>G (n.250-179T>G)
n.275-179T>G
n.260T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.284-179T>G
c.-206-179T>G (n.-206-179T>G)
c.15-179T>G (n.15-179T>G)
c.-365-179T>G (n.-365-179T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T=CA2269940119ACEc.250-179T= (n.250-179T=)
n.275-179T=
n.260T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.284-179T=
c.-206-179T= (n.-206-179T=)
c.15-179T= (n.15-179T=)
c.-365-179T= (n.-365-179T=)
17g.63477753C>ACA400540326ACEc.250-178C>A (n.250-178C>A)
n.275-178C>A
n.261C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.284-178C>A
c.-206-178C>A (n.-206-178C>A)
c.15-178C>A (n.15-178C>A)
c.-365-178C>A (n.-365-178C>A)
 gnomAD v4
17g.63477753C>GCA400540327ACEc.250-178C>G (n.250-178C>G)
n.275-178C>G
n.261C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.284-178C>G
c.-206-178C>G (n.-206-178C>G)
c.15-178C>G (n.15-178C>G)
c.-365-178C>G (n.-365-178C>G)
17g.63477753C>TCA400540328ACEc.250-178C>T (n.250-178C>T)
n.275-178C>T
n.261C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.284-178C>T
c.-206-178C>T (n.-206-178C>T)
c.15-178C>T (n.15-178C>T)
c.-365-178C>T (n.-365-178C>T)
 gnomAD v4
17g.63477755delCA2639237493ACEc.250-176del (n.250-176del)
n.275-176del
n.263del
c.214del (p.Leu72SerfsTer?)
n.284-176del
c.-206-176del (n.-206-176del)
c.15-176del (n.15-176del)
c.-365-176del (n.-365-176del)
 gnomAD v4
17g.63477754C=CA2269940120ACEc.250-177C= (n.250-177C=)
n.275-177C=
n.262C=
c.213C= (p.Ser71=)
n.284-177C=
c.-206-177C= (n.-206-177C=)
c.15-177C= (n.15-177C=)
c.-365-177C= (n.-365-177C=)
17g.63477754C>TCA773989137ACEc.250-177C>T (n.250-177C>T)
n.275-177C>T
n.262C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.284-177C>T
c.-206-177C>T (n.-206-177C>T)
c.15-177C>T (n.15-177C>T)
c.-365-177C>T (n.-365-177C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477755C>ACA400540331ACEc.250-176C>A (n.250-176C>A)
n.275-176C>A
n.263C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.284-176C>A
c.-206-176C>A (n.-206-176C>A)
c.15-176C>A (n.15-176C>A)
c.-365-176C>A (n.-365-176C>A)
 gnomAD v4
17g.63477755C>GCA400540332ACEc.250-176C>G (n.250-176C>G)
n.275-176C>G
n.263C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.284-176C>G
c.-206-176C>G (n.-206-176C>G)
c.15-176C>G (n.15-176C>G)
c.-365-176C>G (n.-365-176C>G)
17g.63477755C>TCA400540333ACEc.250-176C>T (n.250-176C>T)
n.275-176C>T
n.263C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.284-176C>T
c.-206-176C>T (n.-206-176C>T)
c.15-176C>T (n.15-176C>T)
c.-365-176C>T (n.-365-176C>T)
17g.63477756T>ACA400540340ACEc.250-175T>A (n.250-175T>A)
n.275-175T>A
n.264T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.284-175T>A
c.-206-175T>A (n.-206-175T>A)
c.15-175T>A (n.15-175T>A)
c.-365-175T>A (n.-365-175T>A)
17g.63477756T>CCA8698985ACEc.250-175T>C (n.250-175T>C)
n.275-175T>C
n.264T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.284-175T>C
c.-206-175T>C (n.-206-175T>C)
c.15-175T>C (n.15-175T>C)
c.-365-175T>C (n.-365-175T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477756T>GCA400540337ACEc.250-175T>G (n.250-175T>G)
n.275-175T>G
n.264T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.284-175T>G
c.-206-175T>G (n.-206-175T>G)
c.15-175T>G (n.15-175T>G)
c.-365-175T>G (n.-365-175T>G)
 COSMIC
17g.63477756T=CA2269940121ACEc.250-175T= (n.250-175T=)
n.275-175T=
n.264T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.284-175T=
c.-206-175T= (n.-206-175T=)
c.15-175T= (n.15-175T=)
c.-365-175T= (n.-365-175T=)
17g.63477757C>ACA2639237494ACEc.250-174C>A (n.250-174C>A)
n.275-174C>A
n.265C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
n.284-174C>A
c.-206-174C>A (n.-206-174C>A)
c.15-174C>A (n.15-174C>A)
c.-365-174C>A (n.-365-174C>A)
 gnomAD v4
17g.63477757C=CA2269940122ACEc.250-174C= (n.250-174C=)
n.275-174C=
n.265C=
c.216C= (p.Leu72=)
n.284-174C=
c.-206-174C= (n.-206-174C=)
c.15-174C= (n.15-174C=)
c.-365-174C= (n.-365-174C=)
17g.63477757C>TCA773989146ACEc.250-174C>T (n.250-174C>T)
n.275-174C>T
n.265C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
n.284-174C>T
c.-206-174C>T (n.-206-174C>T)
c.15-174C>T (n.15-174C>T)
c.-365-174C>T (n.-365-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477758C>ACA400540342ACEc.250-173C>A (n.250-173C>A)
n.275-173C>A
n.266C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.284-173C>A
c.-206-173C>A (n.-206-173C>A)
c.15-173C>A (n.15-173C>A)
c.-365-173C>A (n.-365-173C>A)
 gnomAD v4
17g.63477758C=CA2269940123ACEc.250-173C= (n.250-173C=)
n.275-173C=
n.266C=
c.217C= (p.Gln73=)
n.284-173C=
c.-206-173C= (n.-206-173C=)
c.15-173C= (n.15-173C=)
c.-365-173C= (n.-365-173C=)
17g.63477758C>GCA400540344ACEc.250-173C>G (n.250-173C>G)
n.275-173C>G
n.266C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.284-173C>G
c.-206-173C>G (n.-206-173C>G)
c.15-173C>G (n.15-173C>G)
c.-365-173C>G (n.-365-173C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477758C>TCA400540346ACEc.250-173C>T (n.250-173C>T)
n.275-173C>T
n.266C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.284-173C>T
c.-206-173C>T (n.-206-173C>T)
c.15-173C>T (n.15-173C>T)
c.-365-173C>T (n.-365-173C>T)
17g.63477759A=CA2269940124ACEc.250-172A= (n.250-172A=)
n.275-172A=
n.267A=
c.218A= (p.Gln73=)
n.284-172A=
c.-206-172A= (n.-206-172A=)
c.15-172A= (n.15-172A=)
c.-365-172A= (n.-365-172A=)
17g.63477759A>CCA400540348ACEc.250-172A>C (n.250-172A>C)
n.275-172A>C
n.267A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.284-172A>C
c.-206-172A>C (n.-206-172A>C)
c.15-172A>C (n.15-172A>C)
c.-365-172A>C (n.-365-172A>C)
17g.63477759A>GCA8698986ACEc.250-172A>G (n.250-172A>G)
n.275-172A>G
n.267A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.284-172A>G
c.-206-172A>G (n.-206-172A>G)
c.15-172A>G (n.15-172A>G)
c.-365-172A>G (n.-365-172A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477759A>TCA400540352ACEc.250-172A>T (n.250-172A>T)
n.275-172A>T
n.267A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.284-172A>T
c.-206-172A>T (n.-206-172A>T)
c.15-172A>T (n.15-172A>T)
c.-365-172A>T (n.-365-172A>T)
 gnomAD v4
17g.63477760G>CCA400540355ACEc.250-171G>C (n.250-171G>C)
n.275-171G>C
n.268G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
n.284-171G>C
c.-206-171G>C (n.-206-171G>C)
c.15-171G>C (n.15-171G>C)
c.-365-171G>C (n.-365-171G>C)
17g.63477760G>TCA400540357ACEc.250-171G>T (n.250-171G>T)
n.275-171G>T
n.268G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
n.284-171G>T
c.-206-171G>T (n.-206-171G>T)
c.15-171G>T (n.15-171G>T)
c.-365-171G>T (n.-365-171G>T)
17g.63477761A>CCA400540358ACEc.250-170A>C (n.250-170A>C)
n.275-170A>C
n.269A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.284-170A>C
c.-206-170A>C (n.-206-170A>C)
c.15-170A>C (n.15-170A>C)
c.-365-170A>C (n.-365-170A>C)
17g.63477761A>GCA400540359ACEc.250-170A>G (n.250-170A>G)
n.275-170A>G
n.269A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.284-170A>G
c.-206-170A>G (n.-206-170A>G)
c.15-170A>G (n.15-170A>G)
c.-365-170A>G (n.-365-170A>G)
 gnomAD v4
17g.63477761A>TCA400540361ACEc.250-170A>T (n.250-170A>T)
n.275-170A>T
n.269A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.284-170A>T
c.-206-170A>T (n.-206-170A>T)
c.15-170A>T (n.15-170A>T)
c.-365-170A>T (n.-365-170A>T)
17g.63477762A>CCA400540362ACEc.250-169A>C (n.250-169A>C)
n.275-169A>C
n.270A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.284-169A>C
c.-206-169A>C (n.-206-169A>C)
c.15-169A>C (n.15-169A>C)
c.-365-169A>C (n.-365-169A>C)
17g.63477762A>GCA400540364ACEc.250-169A>G (n.250-169A>G)
n.275-169A>G
n.270A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.284-169A>G
c.-206-169A>G (n.-206-169A>G)
c.15-169A>G (n.15-169A>G)
c.-365-169A>G (n.-365-169A>G)
17g.63477762A>TCA400540366ACEc.250-169A>T (n.250-169A>T)
n.275-169A>T
n.270A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.284-169A>T
c.-206-169A>T (n.-206-169A>T)
c.15-169A>T (n.15-169A>T)
c.-365-169A>T (n.-365-169A>T)
17g.63477763G>ACA773989163ACEc.250-168G>A (n.250-168G>A)
n.275-168G>A
n.271G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.284-168G>A
c.-206-168G>A (n.-206-168G>A)
c.15-168G>A (n.15-168G>A)
c.-365-168G>A (n.-365-168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477763G>CCA400540368ACEc.250-168G>C (n.250-168G>C)
n.275-168G>C
n.271G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.284-168G>C
c.-206-168G>C (n.-206-168G>C)
c.15-168G>C (n.15-168G>C)
c.-365-168G>C (n.-365-168G>C)
 gnomAD v4
17g.63477763G=CA2269940125ACEc.250-168G= (n.250-168G=)
n.275-168G=
n.271G=
c.222G= (p.Lys74=)
n.284-168G=
c.-206-168G= (n.-206-168G=)
c.15-168G= (n.15-168G=)
c.-365-168G= (n.-365-168G=)
17g.63477763G>TCA400540369ACEc.250-168G>T (n.250-168G>T)
n.275-168G>T
n.271G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.284-168G>T
c.-206-168G>T (n.-206-168G>T)
c.15-168G>T (n.15-168G>T)
c.-365-168G>T (n.-365-168G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477764G>ACA292870814ACEc.250-167G>A (n.250-167G>A)
n.275-167G>A
n.272G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.284-167G>A
c.-206-167G>A (n.-206-167G>A)
c.15-167G>A (n.15-167G>A)
c.-365-167G>A (n.-365-167G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477764G>CCA400540373ACEc.250-167G>C (n.250-167G>C)
n.275-167G>C
n.272G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.284-167G>C
c.-206-167G>C (n.-206-167G>C)
c.15-167G>C (n.15-167G>C)
c.-365-167G>C (n.-365-167G>C)
17g.63477764G=CA2269940126ACEc.250-167G= (n.250-167G=)
n.275-167G=
n.272G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.284-167G=
c.-206-167G= (n.-206-167G=)
c.15-167G= (n.15-167G=)
c.-365-167G= (n.-365-167G=)
17g.63477764G>TCA400540374ACEc.250-167G>T (n.250-167G>T)
n.275-167G>T
n.272G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.284-167G>T
c.-206-167G>T (n.-206-167G>T)
c.15-167G>T (n.15-167G>T)
c.-365-167G>T (n.-365-167G>T)
17g.63477765A>CCA400540377ACEc.250-166A>C (n.250-166A>C)
n.275-166A>C
n.273A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.284-166A>C
c.-206-166A>C (n.-206-166A>C)
c.15-166A>C (n.15-166A>C)
c.-365-166A>C (n.-365-166A>C)
17g.63477765A>GCA400540378ACEc.250-166A>G (n.250-166A>G)
n.275-166A>G
n.273A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.284-166A>G
c.-206-166A>G (n.-206-166A>G)
c.15-166A>G (n.15-166A>G)
c.-365-166A>G (n.-365-166A>G)
17g.63477765A>TCA400540381ACEc.250-166A>T (n.250-166A>T)
n.275-166A>T
n.273A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.284-166A>T
c.-206-166A>T (n.-206-166A>T)
c.15-166A>T (n.15-166A>T)
c.-365-166A>T (n.-365-166A>T)
17g.63477766G>ACA2639237495ACEc.250-165G>A (n.250-165G>A)
n.275-165G>A
n.274G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.284-165G>A
c.-206-165G>A (n.-206-165G>A)
c.15-165G>A (n.15-165G>A)
c.-365-165G>A (n.-365-165G>A)
 gnomAD v4
17g.63477766G>CCA400540383ACEc.250-165G>C (n.250-165G>C)
n.275-165G>C
n.274G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.284-165G>C
c.-206-165G>C (n.-206-165G>C)
c.15-165G>C (n.15-165G>C)
c.-365-165G>C (n.-365-165G>C)
17g.63477766G>TCA400540385ACEc.250-165G>T (n.250-165G>T)
n.275-165G>T
n.274G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.284-165G>T
c.-206-165G>T (n.-206-165G>T)
c.15-165G>T (n.15-165G>T)
c.-365-165G>T (n.-365-165G>T)
17g.63477767G>ACA400540388ACEc.250-164G>A (n.250-164G>A)
n.275-164G>A
n.275G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.284-164G>A
c.-206-164G>A (n.-206-164G>A)
c.15-164G>A (n.15-164G>A)
c.-365-164G>A (n.-365-164G>A)
 gnomAD v4
17g.63477767G>CCA400540390ACEc.250-164G>C (n.250-164G>C)
n.275-164G>C
n.275G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.284-164G>C
c.-206-164G>C (n.-206-164G>C)
c.15-164G>C (n.15-164G>C)
c.-365-164G>C (n.-365-164G>C)
17g.63477767G>TCA400540391ACEc.250-164G>T (n.250-164G>T)
n.275-164G>T
n.275G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.284-164G>T
c.-206-164G>T (n.-206-164G>T)
c.15-164G>T (n.15-164G>T)
c.-365-164G>T (n.-365-164G>T)
 gnomAD v4
17g.63477768A>CCA400540397ACEc.250-163A>C (n.250-163A>C)
n.275-163A>C
n.276A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.284-163A>C
c.-206-163A>C (n.-206-163A>C)
c.15-163A>C (n.15-163A>C)
c.-365-163A>C (n.-365-163A>C)
17g.63477768A>GCA400540395ACEc.250-163A>G (n.250-163A>G)
n.275-163A>G
n.276A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.284-163A>G
c.-206-163A>G (n.-206-163A>G)
c.15-163A>G (n.15-163A>G)
c.-365-163A>G (n.-365-163A>G)
17g.63477768A>TCA400540393ACEc.250-163A>T (n.250-163A>T)
n.275-163A>T
n.276A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.284-163A>T
c.-206-163A>T (n.-206-163A>T)
c.15-163A>T (n.15-163A>T)
c.-365-163A>T (n.-365-163A>T)
17g.63477769A=CA2269940127ACEc.250-162A= (n.250-162A=)
n.275-162A=
n.277A=
c.228A= (p.Glu76=)
n.284-162A=
c.-206-162A= (n.-206-162A=)
c.15-162A= (n.15-162A=)
c.-365-162A= (n.-365-162A=)
17g.63477769A>CCA400540399ACEc.250-162A>C (n.250-162A>C)
n.275-162A>C
n.277A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.284-162A>C
c.-206-162A>C (n.-206-162A>C)
c.15-162A>C (n.15-162A>C)
c.-365-162A>C (n.-365-162A>C)
 gnomAD v4
17g.63477769A>GCA2269940128ACEc.250-162A>G (n.250-162A>G)
n.275-162A>G
n.277A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.284-162A>G
c.-206-162A>G (n.-206-162A>G)
c.15-162A>G (n.15-162A>G)
c.-365-162A>G (n.-365-162A>G)
 dbSNP
17g.63477769A>TCA400540400ACEc.250-162A>T (n.250-162A>T)
n.275-162A>T
n.277A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.284-162A>T
c.-206-162A>T (n.-206-162A>T)
c.15-162A>T (n.15-162A>T)
c.-365-162A>T (n.-365-162A>T)
17g.63477770G>ACA400540402ACEc.250-161G>A (n.250-161G>A)
n.275-161G>A
n.278G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.284-161G>A
c.-206-161G>A (n.-206-161G>A)
c.15-161G>A (n.15-161G>A)
c.-365-161G>A (n.-365-161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477770G>CCA400540404ACEc.250-161G>C (n.250-161G>C)
n.275-161G>C
n.278G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.284-161G>C
c.-206-161G>C (n.-206-161G>C)
c.15-161G>C (n.15-161G>C)
c.-365-161G>C (n.-365-161G>C)
17g.63477770G=CA2269940129ACEc.250-161G= (n.250-161G=)
n.275-161G=
n.278G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.284-161G=
c.-206-161G= (n.-206-161G=)
c.15-161G= (n.15-161G=)
c.-365-161G= (n.-365-161G=)
17g.63477770G>TCA400540403ACEc.250-161G>T (n.250-161G>T)
n.275-161G>T
n.278G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.284-161G>T
c.-206-161G>T (n.-206-161G>T)
c.15-161G>T (n.15-161G>T)
c.-365-161G>T (n.-365-161G>T)
17g.63477771C>ACA400540407ACEc.250-160C>A (n.250-160C>A)
n.275-160C>A
n.279C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.284-160C>A
c.-206-160C>A (n.-206-160C>A)
c.15-160C>A (n.15-160C>A)
c.-365-160C>A (n.-365-160C>A)
17g.63477771C=CA2269940130ACEc.250-160C= (n.250-160C=)
n.275-160C=
n.279C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.284-160C=
c.-206-160C= (n.-206-160C=)
c.15-160C= (n.15-160C=)
c.-365-160C= (n.-365-160C=)
17g.63477771C>GCA400540408ACEc.250-160C>G (n.250-160C>G)
n.275-160C>G
n.279C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.284-160C>G
c.-206-160C>G (n.-206-160C>G)
c.15-160C>G (n.15-160C>G)
c.-365-160C>G (n.-365-160C>G)
 dbSNP
17g.63477771C>TCA400540409ACEc.250-160C>T (n.250-160C>T)
n.275-160C>T
n.279C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.284-160C>T
c.-206-160C>T (n.-206-160C>T)
c.15-160C>T (n.15-160C>T)
c.-365-160C>T (n.-365-160C>T)
 gnomAD v4
17g.63477772G>ACA2639237496ACEc.250-159G>A (n.250-159G>A)
n.275-159G>A
n.280G>A
c.231G>A (p.Ala77=)
n.284-159G>A
c.-206-159G>A (n.-206-159G>A)
c.15-159G>A (n.15-159G>A)
c.-365-159G>A (n.-365-159G>A)
 gnomAD v4
17g.63477772G>TCA2639237497ACEc.250-159G>T (n.250-159G>T)
n.275-159G>T
n.280G>T
c.231G>T (p.Ala77=)
n.284-159G>T
c.-206-159G>T (n.-206-159G>T)
c.15-159G>T (n.15-159G>T)
c.-365-159G>T (n.-365-159G>T)
 gnomAD v4
17g.63477773C>ACA2639237498ACEc.250-158C>A (n.250-158C>A)
n.275-158C>A
n.281C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
n.284-158C>A
c.-206-158C>A (n.-206-158C>A)
c.15-158C>A (n.15-158C>A)
c.-365-158C>A (n.-365-158C>A)
 gnomAD v4
17g.63477773C>GCA400540411ACEc.250-158C>G (n.250-158C>G)
n.275-158C>G
n.281C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.284-158C>G
c.-206-158C>G (n.-206-158C>G)
c.15-158C>G (n.15-158C>G)
c.-365-158C>G (n.-365-158C>G)
17g.63477773C>TCA400540412ACEc.250-158C>T (n.250-158C>T)
n.275-158C>T
n.281C>T
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.284-158C>T
c.-206-158C>T (n.-206-158C>T)
c.15-158C>T (n.15-158C>T)
c.-365-158C>T (n.-365-158C>T)
 gnomAD v4
17g.63477774G>ACA400540413ACEc.250-157G>A (n.250-157G>A)
n.275-157G>A
n.282G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.284-157G>A
c.-206-157G>A (n.-206-157G>A)
c.15-157G>A (n.15-157G>A)
c.-365-157G>A (n.-365-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477774G>CCA400540414ACEc.250-157G>C (n.250-157G>C)
n.275-157G>C
n.282G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.284-157G>C
c.-206-157G>C (n.-206-157G>C)
c.15-157G>C (n.15-157G>C)
c.-365-157G>C (n.-365-157G>C)
17g.63477774G=CA2269940131ACEc.250-157G= (n.250-157G=)
n.275-157G=
n.282G=
c.233G= (p.Arg78=)
n.284-157G=
c.-206-157G= (n.-206-157G=)
c.15-157G= (n.15-157G=)
c.-365-157G= (n.-365-157G=)
17g.63477774G>TCA400540416ACEc.250-157G>T (n.250-157G>T)
n.275-157G>T
n.282G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.284-157G>T
c.-206-157G>T (n.-206-157G>T)
c.15-157G>T (n.15-157G>T)
c.-365-157G>T (n.-365-157G>T)
 gnomAD v4
17g.63477775G>ACA8698987ACEc.250-156G>A (n.250-156G>A)
n.275-156G>A
n.283G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
n.284-156G>A
c.-206-156G>A (n.-206-156G>A)
c.15-156G>A (n.15-156G>A)
c.-365-156G>A (n.-365-156G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477775G>CCA2639237499ACEc.250-156G>C (n.250-156G>C)
n.275-156G>C
n.283G>C
c.234G>C (p.Arg78=)
n.284-156G>C
c.-206-156G>C (n.-206-156G>C)
c.15-156G>C (n.15-156G>C)
c.-365-156G>C (n.-365-156G>C)
 gnomAD v4
17g.63477775G=CA2269940132ACEc.250-156G= (n.250-156G=)
n.275-156G=
n.283G=
c.234G= (p.Arg78=)
n.284-156G=
c.-206-156G= (n.-206-156G=)
c.15-156G= (n.15-156G=)
c.-365-156G= (n.-365-156G=)
17g.63477775G>TCA2639237500ACEc.250-156G>T (n.250-156G>T)
n.275-156G>T
n.283G>T
c.234G>T (p.Arg78=)
n.284-156G>T
c.-206-156G>T (n.-206-156G>T)
c.15-156G>T (n.15-156G>T)
c.-365-156G>T (n.-365-156G>T)
 gnomAD v4
17g.63477776C>ACA400540420ACEc.250-155C>A (n.250-155C>A)
n.275-155C>A
n.284C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.284-155C>A
c.-206-155C>A (n.-206-155C>A)
c.15-155C>A (n.15-155C>A)
c.-365-155C>A (n.-365-155C>A)
 gnomAD v4
17g.63477776C=CA2269940133ACEc.250-155C= (n.250-155C=)
n.275-155C=
n.284C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.284-155C=
c.-206-155C= (n.-206-155C=)
c.15-155C= (n.15-155C=)
c.-365-155C= (n.-365-155C=)
17g.63477776C>GCA400540422ACEc.250-155C>G (n.250-155C>G)
n.275-155C>G
n.284C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.284-155C>G
c.-206-155C>G (n.-206-155C>G)
c.15-155C>G (n.15-155C>G)
c.-365-155C>G (n.-365-155C>G)
17g.63477776C>TCA400540424ACEc.250-155C>T (n.250-155C>T)
n.275-155C>T
n.284C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.284-155C>T
c.-206-155C>T (n.-206-155C>T)
c.15-155C>T (n.15-155C>T)
c.-365-155C>T (n.-365-155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477777T>ACA400540430ACEc.250-154T>A (n.250-154T>A)
n.275-154T>A
n.285T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.284-154T>A
c.-206-154T>A (n.-206-154T>A)
c.15-154T>A (n.15-154T>A)
c.-365-154T>A (n.-365-154T>A)
17g.63477777T>CCA400540426ACEc.250-154T>C (n.250-154T>C)
n.275-154T>C
n.285T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.284-154T>C
c.-206-154T>C (n.-206-154T>C)
c.15-154T>C (n.15-154T>C)
c.-365-154T>C (n.-365-154T>C)
 gnomAD v4
17g.63477777T>GCA400540428ACEc.250-154T>G (n.250-154T>G)
n.275-154T>G
n.285T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.284-154T>G
c.-206-154T>G (n.-206-154T>G)
c.15-154T>G (n.15-154T>G)
c.-365-154T>G (n.-365-154T>G)
17g.63477779C>ACA400540432ACEc.250-152C>A (n.250-152C>A)
n.275-152C>A
n.287C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.284-152C>A
c.-206-152C>A (n.-206-152C>A)
c.15-152C>A (n.15-152C>A)
c.-365-152C>A (n.-365-152C>A)
17g.63477779C=CA2269940134ACEc.250-152C= (n.250-152C=)
n.275-152C=
n.287C=
c.238C= (p.Pro80=)
n.284-152C=
c.-206-152C= (n.-206-152C=)
c.15-152C= (n.15-152C=)
c.-365-152C= (n.-365-152C=)
17g.63477779C>GCA400540434ACEc.250-152C>G (n.250-152C>G)
n.275-152C>G
n.287C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.284-152C>G
c.-206-152C>G (n.-206-152C>G)
c.15-152C>G (n.15-152C>G)
c.-365-152C>G (n.-365-152C>G)
17g.63477779C>TCA400540436ACEc.250-152C>T (n.250-152C>T)
n.275-152C>T
n.287C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.284-152C>T
c.-206-152C>T (n.-206-152C>T)
c.15-152C>T (n.15-152C>T)
c.-365-152C>T (n.-365-152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477780C>ACA400540438ACEc.250-151C>A (n.250-151C>A)
n.275-151C>A
n.288C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.284-151C>A
c.-206-151C>A (n.-206-151C>A)
c.15-151C>A (n.15-151C>A)
c.-365-151C>A (n.-365-151C>A)
17g.63477780C=CA2269940135ACEc.250-151C= (n.250-151C=)
n.275-151C=
n.288C=
c.239C= (p.Pro80=)
n.284-151C=
c.-206-151C= (n.-206-151C=)
c.15-151C= (n.15-151C=)
c.-365-151C= (n.-365-151C=)
17g.63477780C>GCA400540439ACEc.250-151C>G (n.250-151C>G)
n.275-151C>G
n.288C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.284-151C>G
c.-206-151C>G (n.-206-151C>G)
c.15-151C>G (n.15-151C>G)
c.-365-151C>G (n.-365-151C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477780C>TCA400540441ACEc.250-151C>T (n.250-151C>T)
n.275-151C>T
n.288C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.284-151C>T
c.-206-151C>T (n.-206-151C>T)
c.15-151C>T (n.15-151C>T)
c.-365-151C>T (n.-365-151C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477781_63477786delCA2639237501ACEc.250-150_250-145del (n.250-150_250-145del)
n.275-150_275-145del
n.289_294del
c.240_245del (p.Gln81_Thr82del)
n.284-150_284-145del
c.-206-150_-206-145del (n.-206-150_-206-145del)
c.15-150_15-145del (n.15-150_15-145del)
c.-365-150_-365-145del (n.-365-150_-365-145del)
 gnomAD v4
17g.63477781G>ACA2639237502ACEc.250-150G>A (n.250-150G>A)
n.275-150G>A
n.289G>A
c.240G>A (p.Pro80=)
n.284-150G>A
c.-206-150G>A (n.-206-150G>A)
c.15-150G>A (n.15-150G>A)
c.-365-150G>A (n.-365-150G>A)
 gnomAD v4
17g.63477781G>TCA2639237503ACEc.250-150G>T (n.250-150G>T)
n.275-150G>T
n.289G>T
c.240G>T (p.Pro80=)
n.284-150G>T
c.-206-150G>T (n.-206-150G>T)
c.15-150G>T (n.15-150G>T)
c.-365-150G>T (n.-365-150G>T)
 gnomAD v4
17g.63477782C>ACA400540443ACEc.250-149C>A (n.250-149C>A)
n.275-149C>A
n.290C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.284-149C>A
c.-206-149C>A (n.-206-149C>A)
c.15-149C>A (n.15-149C>A)
c.-365-149C>A (n.-365-149C>A)
 gnomAD v4
17g.63477782C=CA2269940136ACEc.250-149C= (n.250-149C=)
n.275-149C=
n.290C=
c.241C= (p.Gln81=)
n.284-149C=
c.-206-149C= (n.-206-149C=)
c.15-149C= (n.15-149C=)
c.-365-149C= (n.-365-149C=)
17g.63477782C>GCA400540445ACEc.250-149C>G (n.250-149C>G)
n.275-149C>G
n.290C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.284-149C>G
c.-206-149C>G (n.-206-149C>G)
c.15-149C>G (n.15-149C>G)
c.-365-149C>G (n.-365-149C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477782C>TCA400540447ACEc.250-149C>T (n.250-149C>T)
n.275-149C>T
n.290C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.284-149C>T
c.-206-149C>T (n.-206-149C>T)
c.15-149C>T (n.15-149C>T)
c.-365-149C>T (n.-365-149C>T)
17g.63477783A>CCA400540449ACEc.250-148A>C (n.250-148A>C)
n.275-148A>C
n.291A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.284-148A>C
c.-206-148A>C (n.-206-148A>C)
c.15-148A>C (n.15-148A>C)
c.-365-148A>C (n.-365-148A>C)
17g.63477783A>GCA400540450ACEc.250-148A>G (n.250-148A>G)
n.275-148A>G
n.291A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.284-148A>G
c.-206-148A>G (n.-206-148A>G)
c.15-148A>G (n.15-148A>G)
c.-365-148A>G (n.-365-148A>G)
17g.63477783A>TCA400540451ACEc.250-148A>T (n.250-148A>T)
n.275-148A>T
n.291A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.284-148A>T
c.-206-148A>T (n.-206-148A>T)
c.15-148A>T (n.15-148A>T)
c.-365-148A>T (n.-365-148A>T)
17g.63477784A=CA2269940137ACEc.250-147A= (n.250-147A=)
n.275-147A=
n.292A=
c.243A= (p.Gln81=)
n.284-147A=
c.-206-147A= (n.-206-147A=)
c.15-147A= (n.15-147A=)
c.-365-147A= (n.-365-147A=)
17g.63477784A>CCA400540453ACEc.250-147A>C (n.250-147A>C)
n.275-147A>C
n.292A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
n.284-147A>C
c.-206-147A>C (n.-206-147A>C)
c.15-147A>C (n.15-147A>C)
c.-365-147A>C (n.-365-147A>C)
17g.63477784A>GCA2269940138ACEc.250-147A>G (n.250-147A>G)
n.275-147A>G
n.292A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
n.284-147A>G
c.-206-147A>G (n.-206-147A>G)
c.15-147A>G (n.15-147A>G)
c.-365-147A>G (n.-365-147A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477784A>TCA400540455ACEc.250-147A>T (n.250-147A>T)
n.275-147A>T
n.292A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
n.284-147A>T
c.-206-147A>T (n.-206-147A>T)
c.15-147A>T (n.15-147A>T)
c.-365-147A>T (n.-365-147A>T)
17g.63477785A>CCA400540457ACEc.250-146A>C (n.250-146A>C)
n.275-146A>C
n.293A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.284-146A>C
c.-206-146A>C (n.-206-146A>C)
c.15-146A>C (n.15-146A>C)
c.-365-146A>C (n.-365-146A>C)
17g.63477785A>GCA400540459ACEc.250-146A>G (n.250-146A>G)
n.275-146A>G
n.293A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.284-146A>G
c.-206-146A>G (n.-206-146A>G)
c.15-146A>G (n.15-146A>G)
c.-365-146A>G (n.-365-146A>G)
17g.63477785A>TCA400540461ACEc.250-146A>T (n.250-146A>T)
n.275-146A>T
n.293A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.284-146A>T
c.-206-146A>T (n.-206-146A>T)
c.15-146A>T (n.15-146A>T)
c.-365-146A>T (n.-365-146A>T)
17g.63477786C>ACA400540463ACEc.250-145C>A (n.250-145C>A)
n.275-145C>A
n.294C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.284-145C>A
c.-206-145C>A (n.-206-145C>A)
c.15-145C>A (n.15-145C>A)
c.-365-145C>A (n.-365-145C>A)
 gnomAD v4
17g.63477786C=CA2269940139ACEc.250-145C= (n.250-145C=)
n.275-145C=
n.294C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.284-145C=
c.-206-145C= (n.-206-145C=)
c.15-145C= (n.15-145C=)
c.-365-145C= (n.-365-145C=)
17g.63477786C>GCA400540464ACEc.250-145C>G (n.250-145C>G)
n.275-145C>G
n.294C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.284-145C>G
c.-206-145C>G (n.-206-145C>G)
c.15-145C>G (n.15-145C>G)
c.-365-145C>G (n.-365-145C>G)
17g.63477786C>TCA292870837ACEc.250-145C>T (n.250-145C>T)
n.275-145C>T
n.294C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.284-145C>T
c.-206-145C>T (n.-206-145C>T)
c.15-145C>T (n.15-145C>T)
c.-365-145C>T (n.-365-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477788A=CA2269940140ACEc.250-143A= (n.250-143A=)
n.275-143A=
n.296A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.284-143A=
c.-206-143A= (n.-206-143A=)
c.15-143A= (n.15-143A=)
c.-365-143A= (n.-365-143A=)
17g.63477788A>CCA400540471ACEc.250-143A>C (n.250-143A>C)
n.275-143A>C
n.296A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.284-143A>C
c.-206-143A>C (n.-206-143A>C)
c.15-143A>C (n.15-143A>C)
c.-365-143A>C (n.-365-143A>C)
17g.63477788A>GCA400540468ACEc.250-143A>G (n.250-143A>G)
n.275-143A>G
n.296A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.284-143A>G
c.-206-143A>G (n.-206-143A>G)
c.15-143A>G (n.15-143A>G)
c.-365-143A>G (n.-365-143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477788A>TCA400540469ACEc.250-143A>T (n.250-143A>T)
n.275-143A>T
n.296A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.284-143A>T
c.-206-143A>T (n.-206-143A>T)
c.15-143A>T (n.15-143A>T)
c.-365-143A>T (n.-365-143A>T)
17g.63477789delCA2639237504ACEc.250-142del (n.250-142del)
n.275-142del
n.297del
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
n.284-142del
c.-206-142del (n.-206-142del)
c.15-142del (n.15-142del)
c.-365-142del (n.-365-142del)
 gnomAD v4
17g.63477789A=CA2269940141ACEc.250-142A= (n.250-142A=)
n.275-142A=
n.297A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.284-142A=
c.-206-142A= (n.-206-142A=)
c.15-142A= (n.15-142A=)
c.-365-142A= (n.-365-142A=)
17g.63477789A>CCA400540474ACEc.250-142A>C (n.250-142A>C)
n.275-142A>C
n.297A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.284-142A>C
c.-206-142A>C (n.-206-142A>C)
c.15-142A>C (n.15-142A>C)
c.-365-142A>C (n.-365-142A>C)
17g.63477789A>GCA292870843ACEc.250-142A>G (n.250-142A>G)
n.275-142A>G
n.297A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.284-142A>G
c.-206-142A>G (n.-206-142A>G)
c.15-142A>G (n.15-142A>G)
c.-365-142A>G (n.-365-142A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477789A>TCA400540475ACEc.250-142A>T (n.250-142A>T)
n.275-142A>T
n.297A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.284-142A>T
c.-206-142A>T (n.-206-142A>T)
c.15-142A>T (n.15-142A>T)
c.-365-142A>T (n.-365-142A>T)
 gnomAD v4
17g.63477790G>ACA2269940143ACEc.250-141G>A (n.250-141G>A)
n.275-141G>A
n.298G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.284-141G>A
c.-206-141G>A (n.-206-141G>A)
c.15-141G>A (n.15-141G>A)
c.-365-141G>A (n.-365-141G>A)
 dbSNP
17g.63477790G>CCA400540477ACEc.250-141G>C (n.250-141G>C)
n.275-141G>C
n.298G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.284-141G>C
c.-206-141G>C (n.-206-141G>C)
c.15-141G>C (n.15-141G>C)
c.-365-141G>C (n.-365-141G>C)
 dbSNP
17g.63477790G=CA2269940142ACEc.250-141G= (n.250-141G=)
n.275-141G=
n.298G=
c.249G= (p.Lys83=)
n.284-141G=
c.-206-141G= (n.-206-141G=)
c.15-141G= (n.15-141G=)
c.-365-141G= (n.-365-141G=)
17g.63477790G>TCA400540478ACEc.250-141G>T (n.250-141G>T)
n.275-141G>T
n.298G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.284-141G>T
c.-206-141G>T (n.-206-141G>T)
c.15-141G>T (n.15-141G>T)
c.-365-141G>T (n.-365-141G>T)
 gnomAD v4
17g.63477791G>ACA400540481ACEc.250-140G>A (n.250-140G>A)
n.275-140G>A
n.299G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.284-140G>A
c.-206-140G>A (n.-206-140G>A)
c.15-140G>A (n.15-140G>A)
c.-365-140G>A (n.-365-140G>A)
17g.63477791G>CCA400540485ACEc.250-140G>C (n.250-140G>C)
n.275-140G>C
n.299G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.284-140G>C
c.-206-140G>C (n.-206-140G>C)
c.15-140G>C (n.15-140G>C)
c.-365-140G>C (n.-365-140G>C)
17g.63477791G>TCA400540483ACEc.250-140G>T (n.250-140G>T)
n.275-140G>T
n.299G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.284-140G>T
c.-206-140G>T (n.-206-140G>T)
c.15-140G>T (n.15-140G>T)
c.-365-140G>T (n.-365-140G>T)
 gnomAD v4
17g.63477792T>ACA400540487ACEc.250-139T>A (n.250-139T>A)
n.275-139T>A
n.300T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.284-139T>A
c.-206-139T>A (n.-206-139T>A)
c.15-139T>A (n.15-139T>A)
c.-365-139T>A (n.-365-139T>A)
17g.63477792T>CCA400540489ACEc.250-139T>C (n.250-139T>C)
n.275-139T>C
n.300T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.284-139T>C
c.-206-139T>C (n.-206-139T>C)
c.15-139T>C (n.15-139T>C)
c.-365-139T>C (n.-365-139T>C)
17g.63477792T>GCA400540490ACEc.250-139T>G (n.250-139T>G)
n.275-139T>G
n.300T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.284-139T>G
c.-206-139T>G (n.-206-139T>G)
c.15-139T>G (n.15-139T>G)
c.-365-139T>G (n.-365-139T>G)
 gnomAD v4
17g.63477793C>ACA2639237505ACEc.250-138C>A (n.250-138C>A)
n.275-138C>A
n.301C>A
c.249+3C>A (n.249+3C>A)
n.284-138C>A
c.-206-138C>A (n.-206-138C>A)
c.15-138C>A (n.15-138C>A)
c.-365-138C>A (n.-365-138C>A)
 gnomAD v4
17g.63477795C=CA2269940144ACEc.250-136C= (n.250-136C=)
n.275-136C=
n.303C=
c.249+5C= (n.249+5C=)
n.284-136C=
c.-206-136C= (n.-206-136C=)
c.15-136C= (n.15-136C=)
c.-365-136C= (n.-365-136C=)
17g.63477795C>GCA627147780ACEc.250-136C>G (n.250-136C>G)
n.275-136C>G
n.303C>G
c.249+5C>G (n.249+5C>G)
n.284-136C>G
c.-206-136C>G (n.-206-136C>G)
c.15-136C>G (n.15-136C>G)
c.-365-136C>G (n.-365-136C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477795C>TCA2639237506ACEc.250-136C>T (n.250-136C>T)
n.275-136C>T
n.303C>T
c.249+5C>T (n.249+5C>T)
n.284-136C>T
c.-206-136C>T (n.-206-136C>T)
c.15-136C>T (n.15-136C>T)
c.-365-136C>T (n.-365-136C>T)
 gnomAD v4
17g.63477796C>ACA2639237507ACEc.250-135C>A (n.250-135C>A)
n.275-135C>A
n.304C>A
c.249+6C>A (n.249+6C>A)
n.284-135C>A
c.-206-135C>A (n.-206-135C>A)
c.15-135C>A (n.15-135C>A)
c.-365-135C>A (n.-365-135C>A)
 gnomAD v4
17g.63477796C=CA2269940145ACEc.250-135C= (n.250-135C=)
n.275-135C=
n.304C=
c.249+6C= (n.249+6C=)
n.284-135C=
c.-206-135C= (n.-206-135C=)
c.15-135C= (n.15-135C=)
c.-365-135C= (n.-365-135C=)
17g.63477796C>TCA2269940146ACEc.250-135C>T (n.250-135C>T)
n.275-135C>T
n.304C>T
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
n.284-135C>T
c.-206-135C>T (n.-206-135C>T)
c.15-135C>T (n.15-135C>T)
c.-365-135C>T (n.-365-135C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477797C>ACA2639237509ACEc.250-134C>A (n.250-134C>A)
n.275-134C>A
n.305C>A
c.249+7C>A (n.249+7C>A)
n.284-134C>A
c.-206-134C>A (n.-206-134C>A)
c.15-134C>A (n.15-134C>A)
c.-365-134C>A (n.-365-134C>A)
 gnomAD v4
17g.63477797C=CA2269940147ACEc.250-134C= (n.250-134C=)
n.275-134C=
n.305C=
c.249+7C= (n.249+7C=)
n.284-134C=
c.-206-134C= (n.-206-134C=)
c.15-134C= (n.15-134C=)
c.-365-134C= (n.-365-134C=)
17g.63477797C>GCA627147781ACEc.250-134C>G (n.250-134C>G)
n.275-134C>G
n.305C>G
c.249+7C>G (n.249+7C>G)
n.284-134C>G
c.-206-134C>G (n.-206-134C>G)
c.15-134C>G (n.15-134C>G)
c.-365-134C>G (n.-365-134C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.63477797C>TCA2639237508ACEc.250-134C>T (n.250-134C>T)
n.275-134C>T
n.305C>T
c.249+7C>T (n.249+7C>T)
n.284-134C>T
c.-206-134C>T (n.-206-134C>T)
c.15-134C>T (n.15-134C>T)
c.-365-134C>T (n.-365-134C>T)
 gnomAD v4
17g.63477798G>ACA2639237510ACEc.250-133G>A (n.250-133G>A)
n.275-133G>A
n.306G>A
c.249+8G>A (n.249+8G>A)
n.284-133G>A
c.-206-133G>A (n.-206-133G>A)
c.15-133G>A (n.15-133G>A)
c.-365-133G>A (n.-365-133G>A)
 gnomAD v4
17g.63477798G=CA2269940148ACEc.250-133G= (n.250-133G=)
n.275-133G=
n.306G=
c.249+8G= (n.249+8G=)
n.284-133G=
c.-206-133G= (n.-206-133G=)
c.15-133G= (n.15-133G=)
c.-365-133G= (n.-365-133G=)
17g.63477798G>TCA773989224ACEc.250-133G>T (n.250-133G>T)
n.275-133G>T
n.306G>T
c.249+8G>T (n.249+8G>T)
n.284-133G>T
c.-206-133G>T (n.-206-133G>T)
c.15-133G>T (n.15-133G>T)
c.-365-133G>T (n.-365-133G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477799C>ACA2639237511ACEc.250-132C>A (n.250-132C>A)
n.275-132C>A
n.307C>A
c.249+9C>A (n.249+9C>A)
n.284-132C>A
c.-206-132C>A (n.-206-132C>A)
c.15-132C>A (n.15-132C>A)
c.-365-132C>A (n.-365-132C>A)
 gnomAD v4
17g.63477799C>GCA2639237512ACEc.250-132C>G (n.250-132C>G)
n.275-132C>G
n.307C>G
c.249+9C>G (n.249+9C>G)
n.284-132C>G
c.-206-132C>G (n.-206-132C>G)
c.15-132C>G (n.15-132C>G)
c.-365-132C>G (n.-365-132C>G)
 gnomAD v4
17g.63477799C>TCA2733906298ACEc.250-132C>T (n.250-132C>T)
n.275-132C>T
n.307C>T
c.249+9C>T (n.249+9C>T)
n.284-132C>T
c.-206-132C>T (n.-206-132C>T)
c.15-132C>T (n.15-132C>T)
c.-365-132C>T (n.-365-132C>T)
 dbSNP
17g.63477800A>GCA2639237513ACEc.250-131A>G (n.250-131A>G)
n.275-131A>G
n.308A>G
c.249+10A>G (n.249+10A>G)
n.284-131A>G
c.-206-131A>G (n.-206-131A>G)
c.15-131A>G (n.15-131A>G)
c.-365-131A>G (n.-365-131A>G)
 gnomAD v4
17g.63477801G>ACA2639237514ACEc.250-130G>A (n.250-130G>A)
n.275-130G>A
n.309G>A
c.249+11G>A (n.249+11G>A)
n.284-130G>A
c.-206-130G>A (n.-206-130G>A)
c.15-130G>A (n.15-130G>A)
c.-365-130G>A (n.-365-130G>A)
 gnomAD v4
17g.63477801G>TCA2639237515ACEc.250-130G>T (n.250-130G>T)
n.275-130G>T
n.309G>T
c.249+11G>T (n.249+11G>T)
n.284-130G>T
c.-206-130G>T (n.-206-130G>T)
c.15-130G>T (n.15-130G>T)
c.-365-130G>T (n.-365-130G>T)
 gnomAD v4
17g.63477803G>ACA2810114084ACEc.250-128G>A (n.250-128G>A)
n.275-128G>A
n.311G>A
c.249+13G>A (n.249+13G>A)
n.284-128G>A
c.-206-128G>A (n.-206-128G>A)
c.15-128G>A (n.15-128G>A)
c.-365-128G>A (n.-365-128G>A)
17g.63477804A=CA2269940149ACEc.250-127A= (n.250-127A=)
n.275-127A=
n.312A=
c.249+14A= (n.249+14A=)
n.284-127A=
c.-206-127A= (n.-206-127A=)
c.15-127A= (n.15-127A=)
c.-365-127A= (n.-365-127A=)
17g.63477804A>GCA627147782ACEc.250-127A>G (n.250-127A>G)
n.275-127A>G
n.312A>G
c.249+14A>G (n.249+14A>G)
n.284-127A>G
c.-206-127A>G (n.-206-127A>G)
c.15-127A>G (n.15-127A>G)
c.-365-127A>G (n.-365-127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477804A>TCA773989227ACEc.250-127A>T (n.250-127A>T)
n.275-127A>T
n.312A>T
c.249+14A>T (n.249+14A>T)
n.284-127A>T
c.-206-127A>T (n.-206-127A>T)
c.15-127A>T (n.15-127A>T)
c.-365-127A>T (n.-365-127A>T)
 dbSNP
17g.63477806C>ACA627147783ACEc.250-125C>A (n.250-125C>A)
n.275-125C>A
n.314C>A
c.249+16C>A (n.249+16C>A)
n.284-125C>A
c.-206-125C>A (n.-206-125C>A)
c.15-125C>A (n.15-125C>A)
c.-365-125C>A (n.-365-125C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477806C=CA2269940150ACEc.250-125C= (n.250-125C=)
n.275-125C=
n.314C=
c.249+16C= (n.249+16C=)
n.284-125C=
c.-206-125C= (n.-206-125C=)
c.15-125C= (n.15-125C=)
c.-365-125C= (n.-365-125C=)
17g.63477807T>ACA2639237516ACEc.250-124T>A (n.250-124T>A)
n.275-124T>A
n.315T>A
c.249+17T>A (n.249+17T>A)
n.284-124T>A
c.-206-124T>A (n.-206-124T>A)
c.15-124T>A (n.15-124T>A)
c.-365-124T>A (n.-365-124T>A)
 gnomAD v4
17g.63477808C>ACA2269940152ACEc.250-123C>A (n.250-123C>A)
n.275-123C>A
n.316C>A
c.249+18C>A (n.249+18C>A)
n.284-123C>A
c.-206-123C>A (n.-206-123C>A)
c.15-123C>A (n.15-123C>A)
c.-365-123C>A (n.-365-123C>A)
 dbSNP
17g.63477808C=CA2269940151ACEc.250-123C= (n.250-123C=)
n.275-123C=
n.316C=
c.249+18C= (n.249+18C=)
n.284-123C=
c.-206-123C= (n.-206-123C=)
c.15-123C= (n.15-123C=)
c.-365-123C= (n.-365-123C=)
17g.63477808C>TCA2639237517ACEc.250-123C>T (n.250-123C>T)
n.275-123C>T
n.316C>T
c.249+18C>T (n.249+18C>T)
n.284-123C>T
c.-206-123C>T (n.-206-123C>T)
c.15-123C>T (n.15-123C>T)
c.-365-123C>T (n.-365-123C>T)
 gnomAD v4
17g.63477810C>TCA2639237518ACEc.250-121C>T (n.250-121C>T)
n.275-121C>T
n.318C>T
c.249+20C>T (n.249+20C>T)
n.284-121C>T
c.-206-121C>T (n.-206-121C>T)
c.15-121C>T (n.15-121C>T)
c.-365-121C>T (n.-365-121C>T)
 gnomAD v4
17g.63477811C>ACA2639237519ACEc.250-120C>A (n.250-120C>A)
n.275-120C>A
n.319C>A
c.249+21C>A (n.249+21C>A)
n.284-120C>A
c.-206-120C>A (n.-206-120C>A)
c.15-120C>A (n.15-120C>A)
c.-365-120C>A (n.-365-120C>A)
 gnomAD v4
17g.63477811C=CA2269940153ACEc.250-120C= (n.250-120C=)
n.275-120C=
n.319C=
c.249+21C= (n.249+21C=)
n.284-120C=
c.-206-120C= (n.-206-120C=)
c.15-120C= (n.15-120C=)
c.-365-120C= (n.-365-120C=)
17g.63477811C>TCA8698988ACEc.250-120C>T (n.250-120C>T)
n.275-120C>T
n.319C>T
c.249+21C>T (n.249+21C>T)
n.284-120C>T
c.-206-120C>T (n.-206-120C>T)
c.15-120C>T (n.15-120C>T)
c.-365-120C>T (n.-365-120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477812A=CA2269940154ACEc.250-119A= (n.250-119A=)
n.275-119A=
n.320A=
c.249+22A= (n.249+22A=)
n.284-119A=
c.-206-119A= (n.-206-119A=)
c.15-119A= (n.15-119A=)
c.-365-119A= (n.-365-119A=)
17g.63477812A>CCA627147784ACEc.250-119A>C (n.250-119A>C)
n.275-119A>C
n.320A>C
c.249+22A>C (n.249+22A>C)
n.284-119A>C
c.-206-119A>C (n.-206-119A>C)
c.15-119A>C (n.15-119A>C)
c.-365-119A>C (n.-365-119A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477812A>GCA2639237520ACEc.250-119A>G (n.250-119A>G)
n.275-119A>G
n.320A>G
c.249+22A>G (n.249+22A>G)
n.284-119A>G
c.-206-119A>G (n.-206-119A>G)
c.15-119A>G (n.15-119A>G)
c.-365-119A>G (n.-365-119A>G)
 gnomAD v4
17g.63477812A>TCA2639237521ACEc.250-119A>T (n.250-119A>T)
n.275-119A>T
n.320A>T
c.249+22A>T (n.249+22A>T)
n.284-119A>T
c.-206-119A>T (n.-206-119A>T)
c.15-119A>T (n.15-119A>T)
c.-365-119A>T (n.-365-119A>T)
 gnomAD v4
17g.63477813G>CCA2269940156ACEc.250-118G>C (n.250-118G>C)
n.275-118G>C
n.321G>C
c.249+23G>C (n.249+23G>C)
n.284-118G>C
c.-206-118G>C (n.-206-118G>C)
c.15-118G>C (n.15-118G>C)
c.-365-118G>C (n.-365-118G>C)
 dbSNP
17g.63477813G=CA2269940155ACEc.250-118G= (n.250-118G=)
n.275-118G=
n.321G=
c.249+23G= (n.249+23G=)
n.284-118G=
c.-206-118G= (n.-206-118G=)
c.15-118G= (n.15-118G=)
c.-365-118G= (n.-365-118G=)
17g.63477813G>TCA2639237523ACEc.250-118G>T (n.250-118G>T)
n.275-118G>T
n.321G>T
c.249+23G>T (n.249+23G>T)
n.284-118G>T
c.-206-118G>T (n.-206-118G>T)
c.15-118G>T (n.15-118G>T)
c.-365-118G>T (n.-365-118G>T)
 gnomAD v4
17g.63477813_63477816dupCA2639237522ACEc.250-118_250-115dup (n.250-118_250-115dup)
n.275-118_275-115dup
n.321_324dup
c.249+23_249+26dup (n.249+23_249+26dup)
n.284-118_284-115dup
c.-206-118_-206-115dup (n.-206-118_-206-115dup)
c.15-118_15-115dup (n.15-118_15-115dup)
c.-365-118_-365-115dup (n.-365-118_-365-115dup)
 gnomAD v4
17g.63477814G>ACA2639237524ACEc.250-117G>A (n.250-117G>A)
n.275-117G>A
n.322G>A
c.249+24G>A (n.249+24G>A)
n.284-117G>A
c.-206-117G>A (n.-206-117G>A)
c.15-117G>A (n.15-117G>A)
c.-365-117G>A (n.-365-117G>A)
 gnomAD v4
17g.63477815G>CCA8698989ACEc.250-116G>C (n.250-116G>C)
n.275-116G>C
n.323G>C
c.249+25G>C (n.249+25G>C)
n.284-116G>C
c.-206-116G>C (n.-206-116G>C)
c.15-116G>C (n.15-116G>C)
c.-365-116G>C (n.-365-116G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477815G=CA2269940157ACEc.250-116G= (n.250-116G=)
n.275-116G=
n.323G=
c.249+25G= (n.249+25G=)
n.284-116G=
c.-206-116G= (n.-206-116G=)
c.15-116G= (n.15-116G=)
c.-365-116G= (n.-365-116G=)
17g.63477815G>TCA2639237525ACEc.250-116G>T (n.250-116G>T)
n.275-116G>T
n.323G>T
c.249+25G>T (n.249+25G>T)
n.284-116G>T
c.-206-116G>T (n.-206-116G>T)
c.15-116G>T (n.15-116G>T)
c.-365-116G>T (n.-365-116G>T)
 gnomAD v4
17g.63477816C>ACA2639237526ACEc.250-115C>A (n.250-115C>A)
n.275-115C>A
n.324C>A
c.249+26C>A (n.249+26C>A)
n.284-115C>A
c.-206-115C>A (n.-206-115C>A)
c.15-115C>A (n.15-115C>A)
c.-365-115C>A (n.-365-115C>A)
 gnomAD v4
17g.63477817C>ACA2639237527ACEc.250-114C>A (n.250-114C>A)
n.275-114C>A
n.325C>A
c.249+27C>A (n.249+27C>A)
n.284-114C>A
c.-206-114C>A (n.-206-114C>A)
c.15-114C>A (n.15-114C>A)
c.-365-114C>A (n.-365-114C>A)
 gnomAD v4
17g.63477817C=CA2269940158ACEc.250-114C= (n.250-114C=)
n.275-114C=
n.325C=
c.249+27C= (n.249+27C=)
n.284-114C=
c.-206-114C= (n.-206-114C=)
c.15-114C= (n.15-114C=)
c.-365-114C= (n.-365-114C=)
17g.63477817C>TCA627147785ACEc.250-114C>T (n.250-114C>T)
n.275-114C>T
n.325C>T
c.249+27C>T (n.249+27C>T)
n.284-114C>T
c.-206-114C>T (n.-206-114C>T)
c.15-114C>T (n.15-114C>T)
c.-365-114C>T (n.-365-114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477818C=CA2269940159ACEc.250-113C= (n.250-113C=)
n.275-113C=
n.326C=
c.249+28C= (n.249+28C=)
n.284-113C=
c.-206-113C= (n.-206-113C=)
c.15-113C= (n.15-113C=)
c.-365-113C= (n.-365-113C=)
17g.63477818C>TCA773989241ACEc.250-113C>T (n.250-113C>T)
n.275-113C>T
n.326C>T
c.249+28C>T (n.249+28C>T)
n.284-113C>T
c.-206-113C>T (n.-206-113C>T)
c.15-113C>T (n.15-113C>T)
c.-365-113C>T (n.-365-113C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477819G>ACA773989247ACEc.250-112G>A (n.250-112G>A)
n.275-112G>A
n.327G>A
c.249+29G>A (n.249+29G>A)
n.284-112G>A
c.-206-112G>A (n.-206-112G>A)
c.15-112G>A (n.15-112G>A)
c.-365-112G>A (n.-365-112G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477819G>CCA2269940161ACEc.250-112G>C (n.250-112G>C)
n.275-112G>C
n.327G>C
c.249+29G>C (n.249+29G>C)
n.284-112G>C
c.-206-112G>C (n.-206-112G>C)
c.15-112G>C (n.15-112G>C)
c.-365-112G>C (n.-365-112G>C)
 dbSNP
17g.63477819G=CA2269940160ACEc.250-112G= (n.250-112G=)
n.275-112G=
n.327G=
c.249+29G= (n.249+29G=)
n.284-112G=
c.-206-112G= (n.-206-112G=)
c.15-112G= (n.15-112G=)
c.-365-112G= (n.-365-112G=)
17g.63477821G>ACA627147786ACEc.250-110G>A (n.250-110G>A)
n.275-110G>A
n.329G>A
c.249+31G>A (n.249+31G>A)
n.284-110G>A
c.-206-110G>A (n.-206-110G>A)
c.15-110G>A (n.15-110G>A)
c.-365-110G>A (n.-365-110G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477821G=CA2269940162ACEc.250-110G= (n.250-110G=)
n.275-110G=
n.329G=
c.249+31G= (n.249+31G=)
n.284-110G=
c.-206-110G= (n.-206-110G=)
c.15-110G= (n.15-110G=)
c.-365-110G= (n.-365-110G=)
17g.63477821G>TCA8698990ACEc.250-110G>T (n.250-110G>T)
n.275-110G>T
n.329G>T
c.249+31G>T (n.249+31G>T)
n.284-110G>T
c.-206-110G>T (n.-206-110G>T)
c.15-110G>T (n.15-110G>T)
c.-365-110G>T (n.-365-110G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477822C>ACA2639237528ACEc.250-109C>A (n.250-109C>A)
n.275-109C>A
n.330C>A
c.249+32C>A (n.249+32C>A)
n.284-109C>A
c.-206-109C>A (n.-206-109C>A)
c.15-109C>A (n.15-109C>A)
c.-365-109C>A (n.-365-109C>A)
 gnomAD v4
17g.63477823T>CCA2639237529ACEc.250-108T>C (n.250-108T>C)
n.275-108T>C
n.331T>C
c.249+33T>C (n.249+33T>C)
n.284-108T>C
c.-206-108T>C (n.-206-108T>C)
c.15-108T>C (n.15-108T>C)
c.-365-108T>C (n.-365-108T>C)
 gnomAD v4
17g.63477823T>GCA2639237530ACEc.250-108T>G (n.250-108T>G)
n.275-108T>G
n.331T>G
c.249+33T>G (n.249+33T>G)
n.284-108T>G
c.-206-108T>G (n.-206-108T>G)
c.15-108T>G (n.15-108T>G)
c.-365-108T>G (n.-365-108T>G)
 gnomAD v4
17g.63477824C=CA2269940163ACEc.250-107C= (n.250-107C=)
n.275-107C=
n.332C=
c.249+34C= (n.249+34C=)
n.284-107C=
c.-206-107C= (n.-206-107C=)
c.15-107C= (n.15-107C=)
c.-365-107C= (n.-365-107C=)
17g.63477824C>TCA2269940164ACEc.250-107C>T (n.250-107C>T)
n.275-107C>T
n.332C>T
c.249+34C>T (n.249+34C>T)
n.284-107C>T
c.-206-107C>T (n.-206-107C>T)
c.15-107C>T (n.15-107C>T)
c.-365-107C>T (n.-365-107C>T)
 dbSNP
17g.63477825T>ACA2639237531ACEc.250-106T>A (n.250-106T>A)
n.275-106T>A
n.333T>A
c.249+35T>A (n.249+35T>A)
n.284-106T>A
c.-206-106T>A (n.-206-106T>A)
c.15-106T>A (n.15-106T>A)
c.-365-106T>A (n.-365-106T>A)
 gnomAD v4
17g.63477825T>CCA2639237532ACEc.250-106T>C (n.250-106T>C)
n.275-106T>C
n.333T>C
c.249+35T>C (n.249+35T>C)
n.284-106T>C
c.-206-106T>C (n.-206-106T>C)
c.15-106T>C (n.15-106T>C)
c.-365-106T>C (n.-365-106T>C)
 gnomAD v4
17g.63477826G>TCA2639237533ACEc.250-105G>T (n.250-105G>T)
n.275-105G>T
n.334G>T
c.249+36G>T (n.249+36G>T)
n.284-105G>T
c.-206-105G>T (n.-206-105G>T)
c.15-105G>T (n.15-105G>T)
c.-365-105G>T (n.-365-105G>T)
 gnomAD v4
17g.63477827G>TCA2639237534ACEc.250-104G>T (n.250-104G>T)
n.275-104G>T
n.335G>T
c.249+37G>T (n.249+37G>T)
n.284-104G>T
c.-206-104G>T (n.-206-104G>T)
c.15-104G>T (n.15-104G>T)
c.-365-104G>T (n.-365-104G>T)
 gnomAD v4
17g.63477829A=CA2269940165ACEc.250-102A= (n.250-102A=)
n.275-102A=
n.337A=
c.249+39A= (n.249+39A=)
n.284-102A=
c.-206-102A= (n.-206-102A=)
c.15-102A= (n.15-102A=)
c.-365-102A= (n.-365-102A=)
17g.63477829A>GCA8698991ACEc.250-102A>G (n.250-102A>G)
n.275-102A>G
n.337A>G
c.249+39A>G (n.249+39A>G)
n.284-102A>G
c.-206-102A>G (n.-206-102A>G)
c.15-102A>G (n.15-102A>G)
c.-365-102A>G (n.-365-102A>G)
 dbSNP ExAC
17g.63477830G>ACA627147787ACEc.250-101G>A (n.250-101G>A)
n.275-101G>A
n.338G>A
c.249+40G>A (n.249+40G>A)
n.284-101G>A
c.-206-101G>A (n.-206-101G>A)
c.15-101G>A (n.15-101G>A)
c.-365-101G>A (n.-365-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477830G=CA2269940166ACEc.250-101G= (n.250-101G=)
n.275-101G=
n.338G=
c.249+40G= (n.249+40G=)
n.284-101G=
c.-206-101G= (n.-206-101G=)
c.15-101G= (n.15-101G=)
c.-365-101G= (n.-365-101G=)
17g.63477830G>TCA2639237535ACEc.250-101G>T (n.250-101G>T)
n.275-101G>T
n.338G>T
c.249+40G>T (n.249+40G>T)
n.284-101G>T
c.-206-101G>T (n.-206-101G>T)
c.15-101G>T (n.15-101G>T)
c.-365-101G>T (n.-365-101G>T)
 gnomAD v4
17g.63477831C>ACA2576349867ACEc.250-100C>A (n.250-100C>A)
n.275-100C>A
n.339C>A
c.249+41C>A (n.249+41C>A)
n.284-100C>A
c.-206-100C>A (n.-206-100C>A)
c.15-100C>A (n.15-100C>A)
c.-365-100C>A (n.-365-100C>A)
17g.63477831C=CA2269940167ACEc.250-100C= (n.250-100C=)
n.275-100C=
n.339C=
c.249+41C= (n.249+41C=)
n.284-100C=
c.-206-100C= (n.-206-100C=)
c.15-100C= (n.15-100C=)
c.-365-100C= (n.-365-100C=)
17g.63477831C>TCA627147788ACEc.250-100C>T (n.250-100C>T)
n.275-100C>T
n.339C>T
c.249+41C>T (n.249+41C>T)
n.284-100C>T
c.-206-100C>T (n.-206-100C>T)
c.15-100C>T (n.15-100C>T)
c.-365-100C>T (n.-365-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477832C>ACA2639237536ACEc.250-99C>A (n.250-99C>A)
n.275-99C>A
n.340C>A
c.249+42C>A (n.249+42C>A)
n.284-99C>A
c.-206-99C>A (n.-206-99C>A)
c.15-99C>A (n.15-99C>A)
c.-365-99C>A (n.-365-99C>A)
 gnomAD v4
17g.63477833C>ACA2639237537ACEc.250-98C>A (n.250-98C>A)
n.275-98C>A
n.341C>A
c.249+43C>A (n.249+43C>A)
n.284-98C>A
c.-206-98C>A (n.-206-98C>A)
c.15-98C>A (n.15-98C>A)
c.-365-98C>A (n.-365-98C>A)
 gnomAD v4
17g.63477833C=CA2269940168ACEc.250-98C= (n.250-98C=)
n.275-98C=
n.341C=
c.249+43C= (n.249+43C=)
n.284-98C=
c.-206-98C= (n.-206-98C=)
c.15-98C= (n.15-98C=)
c.-365-98C= (n.-365-98C=)
17g.63477833C>TCA2269940169ACEc.250-98C>T (n.250-98C>T)
n.275-98C>T
n.341C>T
c.249+43C>T (n.249+43C>T)
n.284-98C>T
c.-206-98C>T (n.-206-98C>T)
c.15-98C>T (n.15-98C>T)
c.-365-98C>T (n.-365-98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477834T>CCA2639237538ACEc.250-97T>C (n.250-97T>C)
n.275-97T>C
n.342T>C
c.249+44T>C (n.249+44T>C)
n.284-97T>C
c.-206-97T>C (n.-206-97T>C)
c.15-97T>C (n.15-97T>C)
c.-365-97T>C (n.-365-97T>C)
 gnomAD v4
17g.63477835T>CCA2639237539ACEc.250-96T>C (n.250-96T>C)
n.275-96T>C
n.343T>C
c.249+45T>C (n.249+45T>C)
n.284-96T>C
c.-206-96T>C (n.-206-96T>C)
c.15-96T>C (n.15-96T>C)
c.-365-96T>C (n.-365-96T>C)
 gnomAD v4
17g.63477836G>TCA2576349869ACEc.250-95G>T (n.250-95G>T)
n.275-95G>T
n.344G>T
c.249+46G>T (n.249+46G>T)
n.284-95G>T
c.-206-95G>T (n.-206-95G>T)
c.15-95G>T (n.15-95G>T)
c.-365-95G>T (n.-365-95G>T)
 gnomAD v4
17g.63477837G>ACA773989268ACEc.250-94G>A (n.250-94G>A)
n.275-94G>A
n.345G>A
c.249+47G>A (n.249+47G>A)
n.284-94G>A
c.-206-94G>A (n.-206-94G>A)
c.15-94G>A (n.15-94G>A)
c.-365-94G>A (n.-365-94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477837G=CA2269940170ACEc.250-94G= (n.250-94G=)
n.275-94G=
n.345G=
c.249+47G= (n.249+47G=)
n.284-94G=
c.-206-94G= (n.-206-94G=)
c.15-94G= (n.15-94G=)
c.-365-94G= (n.-365-94G=)
17g.63477837G>TCA2639237540ACEc.250-94G>T (n.250-94G>T)
n.275-94G>T
n.345G>T
c.249+47G>T (n.249+47G>T)
n.284-94G>T
c.-206-94G>T (n.-206-94G>T)
c.15-94G>T (n.15-94G>T)
c.-365-94G>T (n.-365-94G>T)
 gnomAD v4
17g.63477838C>ACA8698992ACEc.250-93C>A (n.250-93C>A)
n.275-93C>A
n.346C>A
c.249+48C>A (n.249+48C>A)
n.284-93C>A
c.-206-93C>A (n.-206-93C>A)
c.15-93C>A (n.15-93C>A)
c.-365-93C>A (n.-365-93C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477838C=CA2269940171ACEc.250-93C= (n.250-93C=)
n.275-93C=
n.346C=
c.249+48C= (n.249+48C=)
n.284-93C=
c.-206-93C= (n.-206-93C=)
c.15-93C= (n.15-93C=)
c.-365-93C= (n.-365-93C=)
17g.63477838C>TCA2639237541ACEc.250-93C>T (n.250-93C>T)
n.275-93C>T
n.346C>T
c.249+48C>T (n.249+48C>T)
n.284-93C>T
c.-206-93C>T (n.-206-93C>T)
c.15-93C>T (n.15-93C>T)
c.-365-93C>T (n.-365-93C>T)
 gnomAD v4
17g.63477839C>ACA2576349870ACEc.250-92C>A (n.250-92C>A)
n.275-92C>A
n.347C>A
c.249+49C>A (n.249+49C>A)
n.284-92C>A
c.-206-92C>A (n.-206-92C>A)
c.15-92C>A (n.15-92C>A)
c.-365-92C>A (n.-365-92C>A)
 gnomAD v4
17g.63477839C=CA2269940173ACEc.250-92C= (n.250-92C=)
n.275-92C=
n.347C=
c.249+49C= (n.249+49C=)
n.284-92C=
c.-206-92C= (n.-206-92C=)
c.15-92C= (n.15-92C=)
c.-365-92C= (n.-365-92C=)
17g.63477839C>TCA2269940172ACEc.250-92C>T (n.250-92C>T)
n.275-92C>T
n.347C>T
c.249+49C>T (n.249+49C>T)
n.284-92C>T
c.-206-92C>T (n.-206-92C>T)
c.15-92C>T (n.15-92C>T)
c.-365-92C>T (n.-365-92C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477840T>CCA8698993ACEc.250-91T>C (n.250-91T>C)
n.275-91T>C
n.348T>C
c.249+50T>C (n.249+50T>C)
n.284-91T>C
c.-206-91T>C (n.-206-91T>C)
c.15-91T>C (n.15-91T>C)
c.-365-91T>C (n.-365-91T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477840T=CA2269940174ACEc.250-91T= (n.250-91T=)
n.275-91T=
n.348T=
c.249+50T= (n.249+50T=)
n.284-91T=
c.-206-91T= (n.-206-91T=)
c.15-91T= (n.15-91T=)
c.-365-91T= (n.-365-91T=)
17g.63477841delCA2639237542ACEc.250-90del (n.250-90del)
n.275-90del
n.349del
c.249+51del (n.249+51del)
n.284-90del
c.-206-90del (n.-206-90del)
c.15-90del (n.15-90del)
c.-365-90del (n.-365-90del)
 gnomAD v4
17g.63477842C>ACA2576349873ACEc.250-89C>A (n.250-89C>A)
n.275-89C>A
n.350C>A
c.249+52C>A (n.249+52C>A)
n.284-89C>A
c.-206-89C>A (n.-206-89C>A)
c.15-89C>A (n.15-89C>A)
c.-365-89C>A (n.-365-89C>A)
17g.63477842C=CA2269940175ACEc.250-89C= (n.250-89C=)
n.275-89C=
n.350C=
c.249+52C= (n.249+52C=)
n.284-89C=
c.-206-89C= (n.-206-89C=)
c.15-89C= (n.15-89C=)
c.-365-89C= (n.-365-89C=)
17g.63477842C>TCA2269940176ACEc.250-89C>T (n.250-89C>T)
n.275-89C>T
n.350C>T
c.249+52C>T (n.249+52C>T)
n.284-89C>T
c.-206-89C>T (n.-206-89C>T)
c.15-89C>T (n.15-89C>T)
c.-365-89C>T (n.-365-89C>T)
 dbSNP
17g.63477843C>ACA2639237543ACEc.250-88C>A (n.250-88C>A)
n.275-88C>A
n.351C>A
c.249+53C>A (n.249+53C>A)
n.284-88C>A
c.-206-88C>A (n.-206-88C>A)
c.15-88C>A (n.15-88C>A)
c.-365-88C>A (n.-365-88C>A)
 gnomAD v4
17g.63477844delCA2639237544ACEc.250-87del (n.250-87del)
n.275-87del
n.352del
c.249+54del (n.249+54del)
n.284-87del
c.-206-87del (n.-206-87del)
c.15-87del (n.15-87del)
c.-365-87del (n.-365-87del)
 gnomAD v4
17g.63477844T>ACA985405524ACEc.250-87T>A (n.250-87T>A)
n.275-87T>A
n.352T>A
c.249+54T>A (n.249+54T>A)
n.284-87T>A
c.-206-87T>A (n.-206-87T>A)
c.15-87T>A (n.15-87T>A)
c.-365-87T>A (n.-365-87T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477844T=CA2269940177ACEc.250-87T= (n.250-87T=)
n.275-87T=
n.352T=
c.249+54T= (n.249+54T=)
n.284-87T=
c.-206-87T= (n.-206-87T=)
c.15-87T= (n.15-87T=)
c.-365-87T= (n.-365-87T=)
17g.63477845C>ACA2639237545ACEc.250-86C>A (n.250-86C>A)
n.275-86C>A
n.353C>A
c.249+55C>A (n.249+55C>A)
n.284-86C>A
c.-206-86C>A (n.-206-86C>A)
c.15-86C>A (n.15-86C>A)
c.-365-86C>A (n.-365-86C>A)
 gnomAD v4
17g.63477846C>ACA2576349874ACEc.250-85C>A (n.250-85C>A)
n.275-85C>A
n.354C>A
c.249+56C>A (n.249+56C>A)
n.284-85C>A
c.-206-85C>A (n.-206-85C>A)
c.15-85C>A (n.15-85C>A)
c.-365-85C>A (n.-365-85C>A)
17g.63477846C>GCA2639237546ACEc.250-85C>G (n.250-85C>G)
n.275-85C>G
n.354C>G
c.249+56C>G (n.249+56C>G)
n.284-85C>G
c.-206-85C>G (n.-206-85C>G)
c.15-85C>G (n.15-85C>G)
c.-365-85C>G (n.-365-85C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched