Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477729T>A | CA400540221 | ACE | c.250-202T>A (n.250-202T>A) n.275-202T>A n.237T>A c.188T>A (p.Leu63His) n.284-202T>A c.-206-202T>A (n.-206-202T>A) c.15-202T>A (n.15-202T>A) c.-365-202T>A (n.-365-202T>A) | |
17 | g.63477729T>C | CA400540219 | ACE | c.250-202T>C (n.250-202T>C) n.275-202T>C n.237T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.284-202T>C c.-206-202T>C (n.-206-202T>C) c.15-202T>C (n.15-202T>C) c.-365-202T>C (n.-365-202T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477729T>G | CA400540217 | ACE | c.250-202T>G (n.250-202T>G) n.275-202T>G n.237T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.284-202T>G c.-206-202T>G (n.-206-202T>G) c.15-202T>G (n.15-202T>G) c.-365-202T>G (n.-365-202T>G) | |
17 | g.63477730C>A | CA985404782 | ACE | c.250-201C>A (n.250-201C>A) n.275-201C>A n.238C>A c.189C>A (p.Leu63=) n.284-201C>A c.-206-201C>A (n.-206-201C>A) c.15-201C>A (n.15-201C>A) c.-365-201C>A (n.-365-201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477730C= | CA2269940112 | ACE | c.250-201C= (n.250-201C=) n.275-201C= n.238C= c.189C= (p.Leu63=) n.284-201C= c.-206-201C= (n.-206-201C=) c.15-201C= (n.15-201C=) c.-365-201C= (n.-365-201C=) | |
17 | g.63477731C>A | CA400540227 | ACE | c.250-200C>A (n.250-200C>A) n.275-200C>A n.239C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.284-200C>A c.-206-200C>A (n.-206-200C>A) c.15-200C>A (n.15-200C>A) c.-365-200C>A (n.-365-200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477731C>G | CA400540223 | ACE | c.250-200C>G (n.250-200C>G) n.275-200C>G n.239C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.284-200C>G c.-206-200C>G (n.-206-200C>G) c.15-200C>G (n.15-200C>G) c.-365-200C>G (n.-365-200C>G) | |
17 | g.63477731C>T | CA400540225 | ACE | c.250-200C>T (n.250-200C>T) n.275-200C>T n.239C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.284-200C>T c.-206-200C>T (n.-206-200C>T) c.15-200C>T (n.15-200C>T) c.-365-200C>T (n.-365-200C>T) | |
17 | g.63477732A>C | CA400540229 | ACE | c.250-199A>C (n.250-199A>C) n.275-199A>C n.240A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.284-199A>C c.-206-199A>C (n.-206-199A>C) c.15-199A>C (n.15-199A>C) c.-365-199A>C (n.-365-199A>C) | |
17 | g.63477732A>G | CA400540231 | ACE | c.250-199A>G (n.250-199A>G) n.275-199A>G n.240A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.284-199A>G c.-206-199A>G (n.-206-199A>G) c.15-199A>G (n.15-199A>G) c.-365-199A>G (n.-365-199A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477732A>T | CA400540233 | ACE | c.250-199A>T (n.250-199A>T) n.275-199A>T n.240A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.284-199A>T c.-206-199A>T (n.-206-199A>T) c.15-199A>T (n.15-199A>T) c.-365-199A>T (n.-365-199A>T) | |
17 | g.63477733C>A | CA400540235 | ACE | c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.275-198C>A n.241C>A c.192C>A (p.His64Gln) n.284-198C>A c.-206-198C>A (n.-206-198C>A) c.15-198C>A (n.15-198C>A) c.-365-198C>A (n.-365-198C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477733C>G | CA400540236 | ACE | c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.275-198C>G n.241C>G c.192C>G (p.His64Gln) n.284-198C>G c.-206-198C>G (n.-206-198C>G) c.15-198C>G (n.15-198C>G) c.-365-198C>G (n.-365-198C>G) | |
17 | g.63477733C>T | CA2639237485 | ACE | c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.275-198C>T n.241C>T c.192C>T (p.His64=) n.284-198C>T c.-206-198C>T (n.-206-198C>T) c.15-198C>T (n.15-198C>T) c.-365-198C>T (n.-365-198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477734C>A | CA400540237 | ACE | c.250-197C>A (n.250-197C>A) n.275-197C>A n.242C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.284-197C>A c.-206-197C>A (n.-206-197C>A) c.15-197C>A (n.15-197C>A) c.-365-197C>A (n.-365-197C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477734C>G | CA400540239 | ACE | c.250-197C>G (n.250-197C>G) n.275-197C>G n.242C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.284-197C>G c.-206-197C>G (n.-206-197C>G) c.15-197C>G (n.15-197C>G) c.-365-197C>G (n.-365-197C>G) | |
17 | g.63477734C>T | CA400540241 | ACE | c.250-197C>T (n.250-197C>T) n.275-197C>T n.242C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.284-197C>T c.-206-197C>T (n.-206-197C>T) c.15-197C>T (n.15-197C>T) c.-365-197C>T (n.-365-197C>T) | |
17 | g.63477735A= | CA2269940113 | ACE | c.250-196A= (n.250-196A=) n.275-196A= n.243A= c.194A= (p.His65=) n.284-196A= c.-206-196A= (n.-206-196A=) c.15-196A= (n.15-196A=) c.-365-196A= (n.-365-196A=) | |
17 | g.63477735A>C | CA400540243 | ACE | c.250-196A>C (n.250-196A>C) n.275-196A>C n.243A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.284-196A>C c.-206-196A>C (n.-206-196A>C) c.15-196A>C (n.15-196A>C) c.-365-196A>C (n.-365-196A>C) | |
17 | g.63477735A>G | CA400540244 | ACE | c.250-196A>G (n.250-196A>G) n.275-196A>G n.243A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.284-196A>G c.-206-196A>G (n.-206-196A>G) c.15-196A>G (n.15-196A>G) c.-365-196A>G (n.-365-196A>G) | dbSNP |
17 | g.63477735A>T | CA400540247 | ACE | c.250-196A>T (n.250-196A>T) n.275-196A>T n.243A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.284-196A>T c.-206-196A>T (n.-206-196A>T) c.15-196A>T (n.15-196A>T) c.-365-196A>T (n.-365-196A>T) | |
17 | g.63477736T>A | CA292870781 | ACE | c.250-195T>A (n.250-195T>A) n.275-195T>A n.244T>A c.195T>A (p.His65Gln) n.284-195T>A c.-206-195T>A (n.-206-195T>A) c.15-195T>A (n.15-195T>A) c.-365-195T>A (n.-365-195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477736T>G | CA400540249 | ACE | c.250-195T>G (n.250-195T>G) n.275-195T>G n.244T>G c.195T>G (p.His65Gln) n.284-195T>G c.-206-195T>G (n.-206-195T>G) c.15-195T>G (n.15-195T>G) c.-365-195T>G (n.-365-195T>G) | |
17 | g.63477736T= | CA2269940114 | ACE | c.250-195T= (n.250-195T=) n.275-195T= n.244T= c.195T= (p.His65=) n.284-195T= c.-206-195T= (n.-206-195T=) c.15-195T= (n.15-195T=) c.-365-195T= (n.-365-195T=) | |
17 | g.63477737dup | CA2639237486 | ACE | c.250-194dup (n.250-194dup) n.275-194dup n.245dup c.196dup (p.Ser66PhefsTer3) n.284-194dup c.-206-194dup (n.-206-194dup) c.15-194dup (n.15-194dup) c.-365-194dup (n.-365-194dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63477737T>A | CA400540252 | ACE | c.250-194T>A (n.250-194T>A) n.275-194T>A n.245T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.284-194T>A c.-206-194T>A (n.-206-194T>A) c.15-194T>A (n.15-194T>A) c.-365-194T>A (n.-365-194T>A) | |
17 | g.63477737T>C | CA400540254 | ACE | c.250-194T>C (n.250-194T>C) n.275-194T>C n.245T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.284-194T>C c.-206-194T>C (n.-206-194T>C) c.15-194T>C (n.15-194T>C) c.-365-194T>C (n.-365-194T>C) | |
17 | g.63477737T>G | CA400540256 | ACE | c.250-194T>G (n.250-194T>G) n.275-194T>G n.245T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.284-194T>G c.-206-194T>G (n.-206-194T>G) c.15-194T>G (n.15-194T>G) c.-365-194T>G (n.-365-194T>G) | |
17 | g.63477738C>A | CA400540258 | ACE | c.250-193C>A (n.250-193C>A) n.275-193C>A n.246C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.284-193C>A c.-206-193C>A (n.-206-193C>A) c.15-193C>A (n.15-193C>A) c.-365-193C>A (n.-365-193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477738C= | CA2269940115 | ACE | c.250-193C= (n.250-193C=) n.275-193C= n.246C= c.197C= (p.Ser66=) n.284-193C= c.-206-193C= (n.-206-193C=) c.15-193C= (n.15-193C=) c.-365-193C= (n.-365-193C=) | |
17 | g.63477738C>G | CA400540260 | ACE | c.250-193C>G (n.250-193C>G) n.275-193C>G n.246C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.284-193C>G c.-206-193C>G (n.-206-193C>G) c.15-193C>G (n.15-193C>G) c.-365-193C>G (n.-365-193C>G) | dbSNP |
17 | g.63477738C>T | CA400540262 | ACE | c.250-193C>T (n.250-193C>T) n.275-193C>T n.246C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.284-193C>T c.-206-193C>T (n.-206-193C>T) c.15-193C>T (n.15-193C>T) c.-365-193C>T (n.-365-193C>T) | |
17 | g.63477739C>A | CA2639237487 | ACE | c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.275-192C>A n.247C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.284-192C>A c.-206-192C>A (n.-206-192C>A) c.15-192C>A (n.15-192C>A) c.-365-192C>A (n.-365-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>A | CA400540264 | ACE | c.250-191C>A (n.250-191C>A) n.275-191C>A n.248C>A c.199C>A (p.His67Asn) n.284-191C>A c.-206-191C>A (n.-206-191C>A) c.15-191C>A (n.15-191C>A) c.-365-191C>A (n.-365-191C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>G | CA400540265 | ACE | c.250-191C>G (n.250-191C>G) n.275-191C>G n.248C>G c.199C>G (p.His67Asp) n.284-191C>G c.-206-191C>G (n.-206-191C>G) c.15-191C>G (n.15-191C>G) c.-365-191C>G (n.-365-191C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>T | CA400540267 | ACE | c.250-191C>T (n.250-191C>T) n.275-191C>T n.248C>T c.199C>T (p.His67Tyr) n.284-191C>T c.-206-191C>T (n.-206-191C>T) c.15-191C>T (n.15-191C>T) c.-365-191C>T (n.-365-191C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477741A= | CA2269940116 | ACE | c.250-190A= (n.250-190A=) n.275-190A= n.249A= c.200A= (p.His67=) n.284-190A= c.-206-190A= (n.-206-190A=) c.15-190A= (n.15-190A=) c.-365-190A= (n.-365-190A=) | |
17 | g.63477741A>C | CA400540269 | ACE | c.250-190A>C (n.250-190A>C) n.275-190A>C n.249A>C c.200A>C (p.His67Pro) n.284-190A>C c.-206-190A>C (n.-206-190A>C) c.15-190A>C (n.15-190A>C) c.-365-190A>C (n.-365-190A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477741A>G | CA400540270 | ACE | c.250-190A>G (n.250-190A>G) n.275-190A>G n.249A>G c.200A>G (p.His67Arg) n.284-190A>G c.-206-190A>G (n.-206-190A>G) c.15-190A>G (n.15-190A>G) c.-365-190A>G (n.-365-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477741A>T | CA400540273 | ACE | c.250-190A>T (n.250-190A>T) n.275-190A>T n.249A>T c.200A>T (p.His67Leu) n.284-190A>T c.-206-190A>T (n.-206-190A>T) c.15-190A>T (n.15-190A>T) c.-365-190A>T (n.-365-190A>T) | |
17 | g.63477742T>A | CA400540275 | ACE | c.250-189T>A (n.250-189T>A) n.275-189T>A n.250T>A c.201T>A (p.His67Gln) n.284-189T>A c.-206-189T>A (n.-206-189T>A) c.15-189T>A (n.15-189T>A) c.-365-189T>A (n.-365-189T>A) | |
17 | g.63477742T>G | CA400540276 | ACE | c.250-189T>G (n.250-189T>G) n.275-189T>G n.250T>G c.201T>G (p.His67Gln) n.284-189T>G c.-206-189T>G (n.-206-189T>G) c.15-189T>G (n.15-189T>G) c.-365-189T>G (n.-365-189T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477743G>A | CA400540281 | ACE | c.250-188G>A (n.250-188G>A) n.275-188G>A n.251G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.284-188G>A c.-206-188G>A (n.-206-188G>A) c.15-188G>A (n.15-188G>A) c.-365-188G>A (n.-365-188G>A) | |
17 | g.63477743G>C | CA400540282 | ACE | c.250-188G>C (n.250-188G>C) n.275-188G>C n.251G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.284-188G>C c.-206-188G>C (n.-206-188G>C) c.15-188G>C (n.15-188G>C) c.-365-188G>C (n.-365-188G>C) | |
17 | g.63477743G>T | CA400540279 | ACE | c.250-188G>T (n.250-188G>T) n.275-188G>T n.251G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.284-188G>T c.-206-188G>T (n.-206-188G>T) c.15-188G>T (n.15-188G>T) c.-365-188G>T (n.-365-188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477744del | CA2639237488 | ACE | c.250-187del (n.250-187del) n.275-187del n.252del c.203del (p.Glu68GlyfsTer?) n.284-187del c.-206-187del (n.-206-187del) c.15-187del (n.15-187del) c.-365-187del (n.-365-187del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477744A= | CA2269940117 | ACE | c.250-187A= (n.250-187A=) n.275-187A= n.252A= c.203A= (p.Glu68=) n.284-187A= c.-206-187A= (n.-206-187A=) c.15-187A= (n.15-187A=) c.-365-187A= (n.-365-187A=) | |
17 | g.63477744A>C | CA400540285 | ACE | c.250-187A>C (n.250-187A>C) n.275-187A>C n.252A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.284-187A>C c.-206-187A>C (n.-206-187A>C) c.15-187A>C (n.15-187A>C) c.-365-187A>C (n.-365-187A>C) | |
17 | g.63477744A>G | CA400540289 | ACE | c.250-187A>G (n.250-187A>G) n.275-187A>G n.252A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.284-187A>G c.-206-187A>G (n.-206-187A>G) c.15-187A>G (n.15-187A>G) c.-365-187A>G (n.-365-187A>G) | dbSNP |
17 | g.63477744A>T | CA400540287 | ACE | c.250-187A>T (n.250-187A>T) n.275-187A>T n.252A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.284-187A>T c.-206-187A>T (n.-206-187A>T) c.15-187A>T (n.15-187A>T) c.-365-187A>T (n.-365-187A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477745G>A | CA2639237489 | ACE | c.250-186G>A (n.250-186G>A) n.275-186G>A n.253G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.284-186G>A c.-206-186G>A (n.-206-186G>A) c.15-186G>A (n.15-186G>A) c.-365-186G>A (n.-365-186G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477745G>C | CA400540291 | ACE | c.250-186G>C (n.250-186G>C) n.275-186G>C n.253G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.284-186G>C c.-206-186G>C (n.-206-186G>C) c.15-186G>C (n.15-186G>C) c.-365-186G>C (n.-365-186G>C) | |
17 | g.63477745G>T | CA400540292 | ACE | c.250-186G>T (n.250-186G>T) n.275-186G>T n.253G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.284-186G>T c.-206-186G>T (n.-206-186G>T) c.15-186G>T (n.15-186G>T) c.-365-186G>T (n.-365-186G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477746G>A | CA400540294 | ACE | c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.275-185G>A n.254G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.284-185G>A c.-206-185G>A (n.-206-185G>A) c.15-185G>A (n.15-185G>A) c.-365-185G>A (n.-365-185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477746G>C | CA400540296 | ACE | c.250-185G>C (n.250-185G>C) n.275-185G>C n.254G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.284-185G>C c.-206-185G>C (n.-206-185G>C) c.15-185G>C (n.15-185G>C) c.-365-185G>C (n.-365-185G>C) | |
17 | g.63477746G= | CA2269940118 | ACE | c.250-185G= (n.250-185G=) n.275-185G= n.254G= c.205G= (p.Ala69=) n.284-185G= c.-206-185G= (n.-206-185G=) c.15-185G= (n.15-185G=) c.-365-185G= (n.-365-185G=) | |
17 | g.63477746G>T | CA400540298 | ACE | c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.275-185G>T n.254G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.284-185G>T c.-206-185G>T (n.-206-185G>T) c.15-185G>T (n.15-185G>T) c.-365-185G>T (n.-365-185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477747C>A | CA400540300 | ACE | c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.275-184C>A n.255C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.284-184C>A c.-206-184C>A (n.-206-184C>A) c.15-184C>A (n.15-184C>A) c.-365-184C>A (n.-365-184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477747C>G | CA400540302 | ACE | c.250-184C>G (n.250-184C>G) n.275-184C>G n.255C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.284-184C>G c.-206-184C>G (n.-206-184C>G) c.15-184C>G (n.15-184C>G) c.-365-184C>G (n.-365-184C>G) | |
17 | g.63477747C>T | CA400540304 | ACE | c.250-184C>T (n.250-184C>T) n.275-184C>T n.255C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.284-184C>T c.-206-184C>T (n.-206-184C>T) c.15-184C>T (n.15-184C>T) c.-365-184C>T (n.-365-184C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477748A>G | CA2639237490 | ACE | c.250-183A>G (n.250-183A>G) n.275-183A>G n.256A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.284-183A>G c.-206-183A>G (n.-206-183A>G) c.15-183A>G (n.15-183A>G) c.-365-183A>G (n.-365-183A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477748A>T | CA2639237491 | ACE | c.250-183A>T (n.250-183A>T) n.275-183A>T n.256A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.284-183A>T c.-206-183A>T (n.-206-183A>T) c.15-183A>T (n.15-183A>T) c.-365-183A>T (n.-365-183A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477749G>A | CA400540305 | ACE | c.250-182G>A (n.250-182G>A) n.275-182G>A n.257G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.284-182G>A c.-206-182G>A (n.-206-182G>A) c.15-182G>A (n.15-182G>A) c.-365-182G>A (n.-365-182G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477749G>C | CA400540307 | ACE | c.250-182G>C (n.250-182G>C) n.275-182G>C n.257G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.284-182G>C c.-206-182G>C (n.-206-182G>C) c.15-182G>C (n.15-182G>C) c.-365-182G>C (n.-365-182G>C) | |
17 | g.63477749G>T | CA400540309 | ACE | c.250-182G>T (n.250-182G>T) n.275-182G>T n.257G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.284-182G>T c.-206-182G>T (n.-206-182G>T) c.15-182G>T (n.15-182G>T) c.-365-182G>T (n.-365-182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477750A>C | CA400540315 | ACE | c.250-181A>C (n.250-181A>C) n.275-181A>C n.258A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.284-181A>C c.-206-181A>C (n.-206-181A>C) c.15-181A>C (n.15-181A>C) c.-365-181A>C (n.-365-181A>C) | |
17 | g.63477750A>G | CA400540313 | ACE | c.250-181A>G (n.250-181A>G) n.275-181A>G n.258A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.284-181A>G c.-206-181A>G (n.-206-181A>G) c.15-181A>G (n.15-181A>G) c.-365-181A>G (n.-365-181A>G) | |
17 | g.63477750A>T | CA400540311 | ACE | c.250-181A>T (n.250-181A>T) n.275-181A>T n.258A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.284-181A>T c.-206-181A>T (n.-206-181A>T) c.15-181A>T (n.15-181A>T) c.-365-181A>T (n.-365-181A>T) | |
17 | g.63477751T>A | CA400540317 | ACE | c.250-180T>A (n.250-180T>A) n.275-180T>A n.259T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.284-180T>A c.-206-180T>A (n.-206-180T>A) c.15-180T>A (n.15-180T>A) c.-365-180T>A (n.-365-180T>A) | |
17 | g.63477751T>C | CA2639237492 | ACE | c.250-180T>C (n.250-180T>C) n.275-180T>C n.259T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.284-180T>C c.-206-180T>C (n.-206-180T>C) c.15-180T>C (n.15-180T>C) c.-365-180T>C (n.-365-180T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477751T>G | CA400540319 | ACE | c.250-180T>G (n.250-180T>G) n.275-180T>G n.259T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.284-180T>G c.-206-180T>G (n.-206-180T>G) c.15-180T>G (n.15-180T>G) c.-365-180T>G (n.-365-180T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>A | CA292870789 | ACE | c.250-179T>A (n.250-179T>A) n.275-179T>A n.260T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.284-179T>A c.-206-179T>A (n.-206-179T>A) c.15-179T>A (n.15-179T>A) c.-365-179T>A (n.-365-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>C | CA400540322 | ACE | c.250-179T>C (n.250-179T>C) n.275-179T>C n.260T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.284-179T>C c.-206-179T>C (n.-206-179T>C) c.15-179T>C (n.15-179T>C) c.-365-179T>C (n.-365-179T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>G | CA400540324 | ACE | c.250-179T>G (n.250-179T>G) n.275-179T>G n.260T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.284-179T>G c.-206-179T>G (n.-206-179T>G) c.15-179T>G (n.15-179T>G) c.-365-179T>G (n.-365-179T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T= | CA2269940119 | ACE | c.250-179T= (n.250-179T=) n.275-179T= n.260T= c.211T= (p.Ser71=) n.284-179T= c.-206-179T= (n.-206-179T=) c.15-179T= (n.15-179T=) c.-365-179T= (n.-365-179T=) | |
17 | g.63477753C>A | CA400540326 | ACE | c.250-178C>A (n.250-178C>A) n.275-178C>A n.261C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.284-178C>A c.-206-178C>A (n.-206-178C>A) c.15-178C>A (n.15-178C>A) c.-365-178C>A (n.-365-178C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477753C>G | CA400540327 | ACE | c.250-178C>G (n.250-178C>G) n.275-178C>G n.261C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.284-178C>G c.-206-178C>G (n.-206-178C>G) c.15-178C>G (n.15-178C>G) c.-365-178C>G (n.-365-178C>G) | |
17 | g.63477753C>T | CA400540328 | ACE | c.250-178C>T (n.250-178C>T) n.275-178C>T n.261C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.284-178C>T c.-206-178C>T (n.-206-178C>T) c.15-178C>T (n.15-178C>T) c.-365-178C>T (n.-365-178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477755del | CA2639237493 | ACE | c.250-176del (n.250-176del) n.275-176del n.263del c.214del (p.Leu72SerfsTer?) n.284-176del c.-206-176del (n.-206-176del) c.15-176del (n.15-176del) c.-365-176del (n.-365-176del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477754C= | CA2269940120 | ACE | c.250-177C= (n.250-177C=) n.275-177C= n.262C= c.213C= (p.Ser71=) n.284-177C= c.-206-177C= (n.-206-177C=) c.15-177C= (n.15-177C=) c.-365-177C= (n.-365-177C=) | |
17 | g.63477754C>T | CA773989137 | ACE | c.250-177C>T (n.250-177C>T) n.275-177C>T n.262C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.284-177C>T c.-206-177C>T (n.-206-177C>T) c.15-177C>T (n.15-177C>T) c.-365-177C>T (n.-365-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477755C>A | CA400540331 | ACE | c.250-176C>A (n.250-176C>A) n.275-176C>A n.263C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.284-176C>A c.-206-176C>A (n.-206-176C>A) c.15-176C>A (n.15-176C>A) c.-365-176C>A (n.-365-176C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477755C>G | CA400540332 | ACE | c.250-176C>G (n.250-176C>G) n.275-176C>G n.263C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.284-176C>G c.-206-176C>G (n.-206-176C>G) c.15-176C>G (n.15-176C>G) c.-365-176C>G (n.-365-176C>G) | |
17 | g.63477755C>T | CA400540333 | ACE | c.250-176C>T (n.250-176C>T) n.275-176C>T n.263C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.284-176C>T c.-206-176C>T (n.-206-176C>T) c.15-176C>T (n.15-176C>T) c.-365-176C>T (n.-365-176C>T) | |
17 | g.63477756T>A | CA400540340 | ACE | c.250-175T>A (n.250-175T>A) n.275-175T>A n.264T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.284-175T>A c.-206-175T>A (n.-206-175T>A) c.15-175T>A (n.15-175T>A) c.-365-175T>A (n.-365-175T>A) | |
17 | g.63477756T>C | CA8698985 | ACE | c.250-175T>C (n.250-175T>C) n.275-175T>C n.264T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.284-175T>C c.-206-175T>C (n.-206-175T>C) c.15-175T>C (n.15-175T>C) c.-365-175T>C (n.-365-175T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477756T>G | CA400540337 | ACE | c.250-175T>G (n.250-175T>G) n.275-175T>G n.264T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.284-175T>G c.-206-175T>G (n.-206-175T>G) c.15-175T>G (n.15-175T>G) c.-365-175T>G (n.-365-175T>G) | COSMIC |
17 | g.63477756T= | CA2269940121 | ACE | c.250-175T= (n.250-175T=) n.275-175T= n.264T= c.215T= (p.Leu72=) n.284-175T= c.-206-175T= (n.-206-175T=) c.15-175T= (n.15-175T=) c.-365-175T= (n.-365-175T=) | |
17 | g.63477757C>A | CA2639237494 | ACE | c.250-174C>A (n.250-174C>A) n.275-174C>A n.265C>A c.216C>A (p.Leu72=) n.284-174C>A c.-206-174C>A (n.-206-174C>A) c.15-174C>A (n.15-174C>A) c.-365-174C>A (n.-365-174C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477757C= | CA2269940122 | ACE | c.250-174C= (n.250-174C=) n.275-174C= n.265C= c.216C= (p.Leu72=) n.284-174C= c.-206-174C= (n.-206-174C=) c.15-174C= (n.15-174C=) c.-365-174C= (n.-365-174C=) | |
17 | g.63477757C>T | CA773989146 | ACE | c.250-174C>T (n.250-174C>T) n.275-174C>T n.265C>T c.216C>T (p.Leu72=) n.284-174C>T c.-206-174C>T (n.-206-174C>T) c.15-174C>T (n.15-174C>T) c.-365-174C>T (n.-365-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477758C>A | CA400540342 | ACE | c.250-173C>A (n.250-173C>A) n.275-173C>A n.266C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.284-173C>A c.-206-173C>A (n.-206-173C>A) c.15-173C>A (n.15-173C>A) c.-365-173C>A (n.-365-173C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477758C= | CA2269940123 | ACE | c.250-173C= (n.250-173C=) n.275-173C= n.266C= c.217C= (p.Gln73=) n.284-173C= c.-206-173C= (n.-206-173C=) c.15-173C= (n.15-173C=) c.-365-173C= (n.-365-173C=) | |
17 | g.63477758C>G | CA400540344 | ACE | c.250-173C>G (n.250-173C>G) n.275-173C>G n.266C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.284-173C>G c.-206-173C>G (n.-206-173C>G) c.15-173C>G (n.15-173C>G) c.-365-173C>G (n.-365-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477758C>T | CA400540346 | ACE | c.250-173C>T (n.250-173C>T) n.275-173C>T n.266C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.284-173C>T c.-206-173C>T (n.-206-173C>T) c.15-173C>T (n.15-173C>T) c.-365-173C>T (n.-365-173C>T) | |
17 | g.63477759A= | CA2269940124 | ACE | c.250-172A= (n.250-172A=) n.275-172A= n.267A= c.218A= (p.Gln73=) n.284-172A= c.-206-172A= (n.-206-172A=) c.15-172A= (n.15-172A=) c.-365-172A= (n.-365-172A=) | |
17 | g.63477759A>C | CA400540348 | ACE | c.250-172A>C (n.250-172A>C) n.275-172A>C n.267A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.284-172A>C c.-206-172A>C (n.-206-172A>C) c.15-172A>C (n.15-172A>C) c.-365-172A>C (n.-365-172A>C) | |
17 | g.63477759A>G | CA8698986 | ACE | c.250-172A>G (n.250-172A>G) n.275-172A>G n.267A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.284-172A>G c.-206-172A>G (n.-206-172A>G) c.15-172A>G (n.15-172A>G) c.-365-172A>G (n.-365-172A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477759A>T | CA400540352 | ACE | c.250-172A>T (n.250-172A>T) n.275-172A>T n.267A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.284-172A>T c.-206-172A>T (n.-206-172A>T) c.15-172A>T (n.15-172A>T) c.-365-172A>T (n.-365-172A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477760G>C | CA400540355 | ACE | c.250-171G>C (n.250-171G>C) n.275-171G>C n.268G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.284-171G>C c.-206-171G>C (n.-206-171G>C) c.15-171G>C (n.15-171G>C) c.-365-171G>C (n.-365-171G>C) | |
17 | g.63477760G>T | CA400540357 | ACE | c.250-171G>T (n.250-171G>T) n.275-171G>T n.268G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.284-171G>T c.-206-171G>T (n.-206-171G>T) c.15-171G>T (n.15-171G>T) c.-365-171G>T (n.-365-171G>T) | |
17 | g.63477761A>C | CA400540358 | ACE | c.250-170A>C (n.250-170A>C) n.275-170A>C n.269A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.284-170A>C c.-206-170A>C (n.-206-170A>C) c.15-170A>C (n.15-170A>C) c.-365-170A>C (n.-365-170A>C) | |
17 | g.63477761A>G | CA400540359 | ACE | c.250-170A>G (n.250-170A>G) n.275-170A>G n.269A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.284-170A>G c.-206-170A>G (n.-206-170A>G) c.15-170A>G (n.15-170A>G) c.-365-170A>G (n.-365-170A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477761A>T | CA400540361 | ACE | c.250-170A>T (n.250-170A>T) n.275-170A>T n.269A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.284-170A>T c.-206-170A>T (n.-206-170A>T) c.15-170A>T (n.15-170A>T) c.-365-170A>T (n.-365-170A>T) | |
17 | g.63477762A>C | CA400540362 | ACE | c.250-169A>C (n.250-169A>C) n.275-169A>C n.270A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.284-169A>C c.-206-169A>C (n.-206-169A>C) c.15-169A>C (n.15-169A>C) c.-365-169A>C (n.-365-169A>C) | |
17 | g.63477762A>G | CA400540364 | ACE | c.250-169A>G (n.250-169A>G) n.275-169A>G n.270A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.284-169A>G c.-206-169A>G (n.-206-169A>G) c.15-169A>G (n.15-169A>G) c.-365-169A>G (n.-365-169A>G) | |
17 | g.63477762A>T | CA400540366 | ACE | c.250-169A>T (n.250-169A>T) n.275-169A>T n.270A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.284-169A>T c.-206-169A>T (n.-206-169A>T) c.15-169A>T (n.15-169A>T) c.-365-169A>T (n.-365-169A>T) | |
17 | g.63477763G>A | CA773989163 | ACE | c.250-168G>A (n.250-168G>A) n.275-168G>A n.271G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.284-168G>A c.-206-168G>A (n.-206-168G>A) c.15-168G>A (n.15-168G>A) c.-365-168G>A (n.-365-168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477763G>C | CA400540368 | ACE | c.250-168G>C (n.250-168G>C) n.275-168G>C n.271G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.284-168G>C c.-206-168G>C (n.-206-168G>C) c.15-168G>C (n.15-168G>C) c.-365-168G>C (n.-365-168G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477763G= | CA2269940125 | ACE | c.250-168G= (n.250-168G=) n.275-168G= n.271G= c.222G= (p.Lys74=) n.284-168G= c.-206-168G= (n.-206-168G=) c.15-168G= (n.15-168G=) c.-365-168G= (n.-365-168G=) | |
17 | g.63477763G>T | CA400540369 | ACE | c.250-168G>T (n.250-168G>T) n.275-168G>T n.271G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.284-168G>T c.-206-168G>T (n.-206-168G>T) c.15-168G>T (n.15-168G>T) c.-365-168G>T (n.-365-168G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477764G>A | CA292870814 | ACE | c.250-167G>A (n.250-167G>A) n.275-167G>A n.272G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.284-167G>A c.-206-167G>A (n.-206-167G>A) c.15-167G>A (n.15-167G>A) c.-365-167G>A (n.-365-167G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477764G>C | CA400540373 | ACE | c.250-167G>C (n.250-167G>C) n.275-167G>C n.272G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.284-167G>C c.-206-167G>C (n.-206-167G>C) c.15-167G>C (n.15-167G>C) c.-365-167G>C (n.-365-167G>C) | |
17 | g.63477764G= | CA2269940126 | ACE | c.250-167G= (n.250-167G=) n.275-167G= n.272G= c.223G= (p.Glu75=) n.284-167G= c.-206-167G= (n.-206-167G=) c.15-167G= (n.15-167G=) c.-365-167G= (n.-365-167G=) | |
17 | g.63477764G>T | CA400540374 | ACE | c.250-167G>T (n.250-167G>T) n.275-167G>T n.272G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.284-167G>T c.-206-167G>T (n.-206-167G>T) c.15-167G>T (n.15-167G>T) c.-365-167G>T (n.-365-167G>T) | |
17 | g.63477765A>C | CA400540377 | ACE | c.250-166A>C (n.250-166A>C) n.275-166A>C n.273A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.284-166A>C c.-206-166A>C (n.-206-166A>C) c.15-166A>C (n.15-166A>C) c.-365-166A>C (n.-365-166A>C) | |
17 | g.63477765A>G | CA400540378 | ACE | c.250-166A>G (n.250-166A>G) n.275-166A>G n.273A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.284-166A>G c.-206-166A>G (n.-206-166A>G) c.15-166A>G (n.15-166A>G) c.-365-166A>G (n.-365-166A>G) | |
17 | g.63477765A>T | CA400540381 | ACE | c.250-166A>T (n.250-166A>T) n.275-166A>T n.273A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.284-166A>T c.-206-166A>T (n.-206-166A>T) c.15-166A>T (n.15-166A>T) c.-365-166A>T (n.-365-166A>T) | |
17 | g.63477766G>A | CA2639237495 | ACE | c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.275-165G>A n.274G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.284-165G>A c.-206-165G>A (n.-206-165G>A) c.15-165G>A (n.15-165G>A) c.-365-165G>A (n.-365-165G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477766G>C | CA400540383 | ACE | c.250-165G>C (n.250-165G>C) n.275-165G>C n.274G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.284-165G>C c.-206-165G>C (n.-206-165G>C) c.15-165G>C (n.15-165G>C) c.-365-165G>C (n.-365-165G>C) | |
17 | g.63477766G>T | CA400540385 | ACE | c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.275-165G>T n.274G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.284-165G>T c.-206-165G>T (n.-206-165G>T) c.15-165G>T (n.15-165G>T) c.-365-165G>T (n.-365-165G>T) | |
17 | g.63477767G>A | CA400540388 | ACE | c.250-164G>A (n.250-164G>A) n.275-164G>A n.275G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.284-164G>A c.-206-164G>A (n.-206-164G>A) c.15-164G>A (n.15-164G>A) c.-365-164G>A (n.-365-164G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477767G>C | CA400540390 | ACE | c.250-164G>C (n.250-164G>C) n.275-164G>C n.275G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.284-164G>C c.-206-164G>C (n.-206-164G>C) c.15-164G>C (n.15-164G>C) c.-365-164G>C (n.-365-164G>C) | |
17 | g.63477767G>T | CA400540391 | ACE | c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.275-164G>T n.275G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.284-164G>T c.-206-164G>T (n.-206-164G>T) c.15-164G>T (n.15-164G>T) c.-365-164G>T (n.-365-164G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477768A>C | CA400540397 | ACE | c.250-163A>C (n.250-163A>C) n.275-163A>C n.276A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.284-163A>C c.-206-163A>C (n.-206-163A>C) c.15-163A>C (n.15-163A>C) c.-365-163A>C (n.-365-163A>C) | |
17 | g.63477768A>G | CA400540395 | ACE | c.250-163A>G (n.250-163A>G) n.275-163A>G n.276A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.284-163A>G c.-206-163A>G (n.-206-163A>G) c.15-163A>G (n.15-163A>G) c.-365-163A>G (n.-365-163A>G) | |
17 | g.63477768A>T | CA400540393 | ACE | c.250-163A>T (n.250-163A>T) n.275-163A>T n.276A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.284-163A>T c.-206-163A>T (n.-206-163A>T) c.15-163A>T (n.15-163A>T) c.-365-163A>T (n.-365-163A>T) | |
17 | g.63477769A= | CA2269940127 | ACE | c.250-162A= (n.250-162A=) n.275-162A= n.277A= c.228A= (p.Glu76=) n.284-162A= c.-206-162A= (n.-206-162A=) c.15-162A= (n.15-162A=) c.-365-162A= (n.-365-162A=) | |
17 | g.63477769A>C | CA400540399 | ACE | c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.275-162A>C n.277A>C c.228A>C (p.Glu76Asp) n.284-162A>C c.-206-162A>C (n.-206-162A>C) c.15-162A>C (n.15-162A>C) c.-365-162A>C (n.-365-162A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477769A>G | CA2269940128 | ACE | c.250-162A>G (n.250-162A>G) n.275-162A>G n.277A>G c.228A>G (p.Glu76=) n.284-162A>G c.-206-162A>G (n.-206-162A>G) c.15-162A>G (n.15-162A>G) c.-365-162A>G (n.-365-162A>G) | dbSNP |
17 | g.63477769A>T | CA400540400 | ACE | c.250-162A>T (n.250-162A>T) n.275-162A>T n.277A>T c.228A>T (p.Glu76Asp) n.284-162A>T c.-206-162A>T (n.-206-162A>T) c.15-162A>T (n.15-162A>T) c.-365-162A>T (n.-365-162A>T) | |
17 | g.63477770G>A | CA400540402 | ACE | c.250-161G>A (n.250-161G>A) n.275-161G>A n.278G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.284-161G>A c.-206-161G>A (n.-206-161G>A) c.15-161G>A (n.15-161G>A) c.-365-161G>A (n.-365-161G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477770G>C | CA400540404 | ACE | c.250-161G>C (n.250-161G>C) n.275-161G>C n.278G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.284-161G>C c.-206-161G>C (n.-206-161G>C) c.15-161G>C (n.15-161G>C) c.-365-161G>C (n.-365-161G>C) | |
17 | g.63477770G= | CA2269940129 | ACE | c.250-161G= (n.250-161G=) n.275-161G= n.278G= c.229G= (p.Ala77=) n.284-161G= c.-206-161G= (n.-206-161G=) c.15-161G= (n.15-161G=) c.-365-161G= (n.-365-161G=) | |
17 | g.63477770G>T | CA400540403 | ACE | c.250-161G>T (n.250-161G>T) n.275-161G>T n.278G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.284-161G>T c.-206-161G>T (n.-206-161G>T) c.15-161G>T (n.15-161G>T) c.-365-161G>T (n.-365-161G>T) | |
17 | g.63477771C>A | CA400540407 | ACE | c.250-160C>A (n.250-160C>A) n.275-160C>A n.279C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) n.284-160C>A c.-206-160C>A (n.-206-160C>A) c.15-160C>A (n.15-160C>A) c.-365-160C>A (n.-365-160C>A) | |
17 | g.63477771C= | CA2269940130 | ACE | c.250-160C= (n.250-160C=) n.275-160C= n.279C= c.230C= (p.Ala77=) n.284-160C= c.-206-160C= (n.-206-160C=) c.15-160C= (n.15-160C=) c.-365-160C= (n.-365-160C=) | |
17 | g.63477771C>G | CA400540408 | ACE | c.250-160C>G (n.250-160C>G) n.275-160C>G n.279C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.284-160C>G c.-206-160C>G (n.-206-160C>G) c.15-160C>G (n.15-160C>G) c.-365-160C>G (n.-365-160C>G) | dbSNP |
17 | g.63477771C>T | CA400540409 | ACE | c.250-160C>T (n.250-160C>T) n.275-160C>T n.279C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.284-160C>T c.-206-160C>T (n.-206-160C>T) c.15-160C>T (n.15-160C>T) c.-365-160C>T (n.-365-160C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477772G>A | CA2639237496 | ACE | c.250-159G>A (n.250-159G>A) n.275-159G>A n.280G>A c.231G>A (p.Ala77=) n.284-159G>A c.-206-159G>A (n.-206-159G>A) c.15-159G>A (n.15-159G>A) c.-365-159G>A (n.-365-159G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477772G>T | CA2639237497 | ACE | c.250-159G>T (n.250-159G>T) n.275-159G>T n.280G>T c.231G>T (p.Ala77=) n.284-159G>T c.-206-159G>T (n.-206-159G>T) c.15-159G>T (n.15-159G>T) c.-365-159G>T (n.-365-159G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477773C>A | CA2639237498 | ACE | c.250-158C>A (n.250-158C>A) n.275-158C>A n.281C>A c.232C>A (p.Arg78=) n.284-158C>A c.-206-158C>A (n.-206-158C>A) c.15-158C>A (n.15-158C>A) c.-365-158C>A (n.-365-158C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477773C>G | CA400540411 | ACE | c.250-158C>G (n.250-158C>G) n.275-158C>G n.281C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.284-158C>G c.-206-158C>G (n.-206-158C>G) c.15-158C>G (n.15-158C>G) c.-365-158C>G (n.-365-158C>G) | |
17 | g.63477773C>T | CA400540412 | ACE | c.250-158C>T (n.250-158C>T) n.275-158C>T n.281C>T c.232C>T (p.Arg78Trp) n.284-158C>T c.-206-158C>T (n.-206-158C>T) c.15-158C>T (n.15-158C>T) c.-365-158C>T (n.-365-158C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477774G>A | CA400540413 | ACE | c.250-157G>A (n.250-157G>A) n.275-157G>A n.282G>A c.233G>A (p.Arg78Gln) n.284-157G>A c.-206-157G>A (n.-206-157G>A) c.15-157G>A (n.15-157G>A) c.-365-157G>A (n.-365-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477774G>C | CA400540414 | ACE | c.250-157G>C (n.250-157G>C) n.275-157G>C n.282G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) n.284-157G>C c.-206-157G>C (n.-206-157G>C) c.15-157G>C (n.15-157G>C) c.-365-157G>C (n.-365-157G>C) | |
17 | g.63477774G= | CA2269940131 | ACE | c.250-157G= (n.250-157G=) n.275-157G= n.282G= c.233G= (p.Arg78=) n.284-157G= c.-206-157G= (n.-206-157G=) c.15-157G= (n.15-157G=) c.-365-157G= (n.-365-157G=) | |
17 | g.63477774G>T | CA400540416 | ACE | c.250-157G>T (n.250-157G>T) n.275-157G>T n.282G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.284-157G>T c.-206-157G>T (n.-206-157G>T) c.15-157G>T (n.15-157G>T) c.-365-157G>T (n.-365-157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477775G>A | CA8698987 | ACE | c.250-156G>A (n.250-156G>A) n.275-156G>A n.283G>A c.234G>A (p.Arg78=) n.284-156G>A c.-206-156G>A (n.-206-156G>A) c.15-156G>A (n.15-156G>A) c.-365-156G>A (n.-365-156G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477775G>C | CA2639237499 | ACE | c.250-156G>C (n.250-156G>C) n.275-156G>C n.283G>C c.234G>C (p.Arg78=) n.284-156G>C c.-206-156G>C (n.-206-156G>C) c.15-156G>C (n.15-156G>C) c.-365-156G>C (n.-365-156G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477775G= | CA2269940132 | ACE | c.250-156G= (n.250-156G=) n.275-156G= n.283G= c.234G= (p.Arg78=) n.284-156G= c.-206-156G= (n.-206-156G=) c.15-156G= (n.15-156G=) c.-365-156G= (n.-365-156G=) | |
17 | g.63477775G>T | CA2639237500 | ACE | c.250-156G>T (n.250-156G>T) n.275-156G>T n.283G>T c.234G>T (p.Arg78=) n.284-156G>T c.-206-156G>T (n.-206-156G>T) c.15-156G>T (n.15-156G>T) c.-365-156G>T (n.-365-156G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477776C>A | CA400540420 | ACE | c.250-155C>A (n.250-155C>A) n.275-155C>A n.284C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.284-155C>A c.-206-155C>A (n.-206-155C>A) c.15-155C>A (n.15-155C>A) c.-365-155C>A (n.-365-155C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477776C= | CA2269940133 | ACE | c.250-155C= (n.250-155C=) n.275-155C= n.284C= c.235C= (p.Leu79=) n.284-155C= c.-206-155C= (n.-206-155C=) c.15-155C= (n.15-155C=) c.-365-155C= (n.-365-155C=) | |
17 | g.63477776C>G | CA400540422 | ACE | c.250-155C>G (n.250-155C>G) n.275-155C>G n.284C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.284-155C>G c.-206-155C>G (n.-206-155C>G) c.15-155C>G (n.15-155C>G) c.-365-155C>G (n.-365-155C>G) | |
17 | g.63477776C>T | CA400540424 | ACE | c.250-155C>T (n.250-155C>T) n.275-155C>T n.284C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.284-155C>T c.-206-155C>T (n.-206-155C>T) c.15-155C>T (n.15-155C>T) c.-365-155C>T (n.-365-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477777T>A | CA400540430 | ACE | c.250-154T>A (n.250-154T>A) n.275-154T>A n.285T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.284-154T>A c.-206-154T>A (n.-206-154T>A) c.15-154T>A (n.15-154T>A) c.-365-154T>A (n.-365-154T>A) | |
17 | g.63477777T>C | CA400540426 | ACE | c.250-154T>C (n.250-154T>C) n.275-154T>C n.285T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.284-154T>C c.-206-154T>C (n.-206-154T>C) c.15-154T>C (n.15-154T>C) c.-365-154T>C (n.-365-154T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477777T>G | CA400540428 | ACE | c.250-154T>G (n.250-154T>G) n.275-154T>G n.285T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.284-154T>G c.-206-154T>G (n.-206-154T>G) c.15-154T>G (n.15-154T>G) c.-365-154T>G (n.-365-154T>G) | |
17 | g.63477779C>A | CA400540432 | ACE | c.250-152C>A (n.250-152C>A) n.275-152C>A n.287C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.284-152C>A c.-206-152C>A (n.-206-152C>A) c.15-152C>A (n.15-152C>A) c.-365-152C>A (n.-365-152C>A) | |
17 | g.63477779C= | CA2269940134 | ACE | c.250-152C= (n.250-152C=) n.275-152C= n.287C= c.238C= (p.Pro80=) n.284-152C= c.-206-152C= (n.-206-152C=) c.15-152C= (n.15-152C=) c.-365-152C= (n.-365-152C=) | |
17 | g.63477779C>G | CA400540434 | ACE | c.250-152C>G (n.250-152C>G) n.275-152C>G n.287C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.284-152C>G c.-206-152C>G (n.-206-152C>G) c.15-152C>G (n.15-152C>G) c.-365-152C>G (n.-365-152C>G) | |
17 | g.63477779C>T | CA400540436 | ACE | c.250-152C>T (n.250-152C>T) n.275-152C>T n.287C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.284-152C>T c.-206-152C>T (n.-206-152C>T) c.15-152C>T (n.15-152C>T) c.-365-152C>T (n.-365-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477780C>A | CA400540438 | ACE | c.250-151C>A (n.250-151C>A) n.275-151C>A n.288C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.284-151C>A c.-206-151C>A (n.-206-151C>A) c.15-151C>A (n.15-151C>A) c.-365-151C>A (n.-365-151C>A) | |
17 | g.63477780C= | CA2269940135 | ACE | c.250-151C= (n.250-151C=) n.275-151C= n.288C= c.239C= (p.Pro80=) n.284-151C= c.-206-151C= (n.-206-151C=) c.15-151C= (n.15-151C=) c.-365-151C= (n.-365-151C=) | |
17 | g.63477780C>G | CA400540439 | ACE | c.250-151C>G (n.250-151C>G) n.275-151C>G n.288C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.284-151C>G c.-206-151C>G (n.-206-151C>G) c.15-151C>G (n.15-151C>G) c.-365-151C>G (n.-365-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477780C>T | CA400540441 | ACE | c.250-151C>T (n.250-151C>T) n.275-151C>T n.288C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.284-151C>T c.-206-151C>T (n.-206-151C>T) c.15-151C>T (n.15-151C>T) c.-365-151C>T (n.-365-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477781_63477786del | CA2639237501 | ACE | c.250-150_250-145del (n.250-150_250-145del) n.275-150_275-145del n.289_294del c.240_245del (p.Gln81_Thr82del) n.284-150_284-145del c.-206-150_-206-145del (n.-206-150_-206-145del) c.15-150_15-145del (n.15-150_15-145del) c.-365-150_-365-145del (n.-365-150_-365-145del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477781G>A | CA2639237502 | ACE | c.250-150G>A (n.250-150G>A) n.275-150G>A n.289G>A c.240G>A (p.Pro80=) n.284-150G>A c.-206-150G>A (n.-206-150G>A) c.15-150G>A (n.15-150G>A) c.-365-150G>A (n.-365-150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477781G>T | CA2639237503 | ACE | c.250-150G>T (n.250-150G>T) n.275-150G>T n.289G>T c.240G>T (p.Pro80=) n.284-150G>T c.-206-150G>T (n.-206-150G>T) c.15-150G>T (n.15-150G>T) c.-365-150G>T (n.-365-150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477782C>A | CA400540443 | ACE | c.250-149C>A (n.250-149C>A) n.275-149C>A n.290C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) n.284-149C>A c.-206-149C>A (n.-206-149C>A) c.15-149C>A (n.15-149C>A) c.-365-149C>A (n.-365-149C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477782C= | CA2269940136 | ACE | c.250-149C= (n.250-149C=) n.275-149C= n.290C= c.241C= (p.Gln81=) n.284-149C= c.-206-149C= (n.-206-149C=) c.15-149C= (n.15-149C=) c.-365-149C= (n.-365-149C=) | |
17 | g.63477782C>G | CA400540445 | ACE | c.250-149C>G (n.250-149C>G) n.275-149C>G n.290C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) n.284-149C>G c.-206-149C>G (n.-206-149C>G) c.15-149C>G (n.15-149C>G) c.-365-149C>G (n.-365-149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477782C>T | CA400540447 | ACE | c.250-149C>T (n.250-149C>T) n.275-149C>T n.290C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) n.284-149C>T c.-206-149C>T (n.-206-149C>T) c.15-149C>T (n.15-149C>T) c.-365-149C>T (n.-365-149C>T) | |
17 | g.63477783A>C | CA400540449 | ACE | c.250-148A>C (n.250-148A>C) n.275-148A>C n.291A>C c.242A>C (p.Gln81Pro) n.284-148A>C c.-206-148A>C (n.-206-148A>C) c.15-148A>C (n.15-148A>C) c.-365-148A>C (n.-365-148A>C) | |
17 | g.63477783A>G | CA400540450 | ACE | c.250-148A>G (n.250-148A>G) n.275-148A>G n.291A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) n.284-148A>G c.-206-148A>G (n.-206-148A>G) c.15-148A>G (n.15-148A>G) c.-365-148A>G (n.-365-148A>G) | |
17 | g.63477783A>T | CA400540451 | ACE | c.250-148A>T (n.250-148A>T) n.275-148A>T n.291A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) n.284-148A>T c.-206-148A>T (n.-206-148A>T) c.15-148A>T (n.15-148A>T) c.-365-148A>T (n.-365-148A>T) | |
17 | g.63477784A= | CA2269940137 | ACE | c.250-147A= (n.250-147A=) n.275-147A= n.292A= c.243A= (p.Gln81=) n.284-147A= c.-206-147A= (n.-206-147A=) c.15-147A= (n.15-147A=) c.-365-147A= (n.-365-147A=) | |
17 | g.63477784A>C | CA400540453 | ACE | c.250-147A>C (n.250-147A>C) n.275-147A>C n.292A>C c.243A>C (p.Gln81His) n.284-147A>C c.-206-147A>C (n.-206-147A>C) c.15-147A>C (n.15-147A>C) c.-365-147A>C (n.-365-147A>C) | |
17 | g.63477784A>G | CA2269940138 | ACE | c.250-147A>G (n.250-147A>G) n.275-147A>G n.292A>G c.243A>G (p.Gln81=) n.284-147A>G c.-206-147A>G (n.-206-147A>G) c.15-147A>G (n.15-147A>G) c.-365-147A>G (n.-365-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477784A>T | CA400540455 | ACE | c.250-147A>T (n.250-147A>T) n.275-147A>T n.292A>T c.243A>T (p.Gln81His) n.284-147A>T c.-206-147A>T (n.-206-147A>T) c.15-147A>T (n.15-147A>T) c.-365-147A>T (n.-365-147A>T) | |
17 | g.63477785A>C | CA400540457 | ACE | c.250-146A>C (n.250-146A>C) n.275-146A>C n.293A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.284-146A>C c.-206-146A>C (n.-206-146A>C) c.15-146A>C (n.15-146A>C) c.-365-146A>C (n.-365-146A>C) | |
17 | g.63477785A>G | CA400540459 | ACE | c.250-146A>G (n.250-146A>G) n.275-146A>G n.293A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.284-146A>G c.-206-146A>G (n.-206-146A>G) c.15-146A>G (n.15-146A>G) c.-365-146A>G (n.-365-146A>G) | |
17 | g.63477785A>T | CA400540461 | ACE | c.250-146A>T (n.250-146A>T) n.275-146A>T n.293A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.284-146A>T c.-206-146A>T (n.-206-146A>T) c.15-146A>T (n.15-146A>T) c.-365-146A>T (n.-365-146A>T) | |
17 | g.63477786C>A | CA400540463 | ACE | c.250-145C>A (n.250-145C>A) n.275-145C>A n.294C>A c.245C>A (p.Thr82Asn) n.284-145C>A c.-206-145C>A (n.-206-145C>A) c.15-145C>A (n.15-145C>A) c.-365-145C>A (n.-365-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477786C= | CA2269940139 | ACE | c.250-145C= (n.250-145C=) n.275-145C= n.294C= c.245C= (p.Thr82=) n.284-145C= c.-206-145C= (n.-206-145C=) c.15-145C= (n.15-145C=) c.-365-145C= (n.-365-145C=) | |
17 | g.63477786C>G | CA400540464 | ACE | c.250-145C>G (n.250-145C>G) n.275-145C>G n.294C>G c.245C>G (p.Thr82Ser) n.284-145C>G c.-206-145C>G (n.-206-145C>G) c.15-145C>G (n.15-145C>G) c.-365-145C>G (n.-365-145C>G) | |
17 | g.63477786C>T | CA292870837 | ACE | c.250-145C>T (n.250-145C>T) n.275-145C>T n.294C>T c.245C>T (p.Thr82Ile) n.284-145C>T c.-206-145C>T (n.-206-145C>T) c.15-145C>T (n.15-145C>T) c.-365-145C>T (n.-365-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477788A= | CA2269940140 | ACE | c.250-143A= (n.250-143A=) n.275-143A= n.296A= c.247A= (p.Lys83=) n.284-143A= c.-206-143A= (n.-206-143A=) c.15-143A= (n.15-143A=) c.-365-143A= (n.-365-143A=) | |
17 | g.63477788A>C | CA400540471 | ACE | c.250-143A>C (n.250-143A>C) n.275-143A>C n.296A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.284-143A>C c.-206-143A>C (n.-206-143A>C) c.15-143A>C (n.15-143A>C) c.-365-143A>C (n.-365-143A>C) | |
17 | g.63477788A>G | CA400540468 | ACE | c.250-143A>G (n.250-143A>G) n.275-143A>G n.296A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.284-143A>G c.-206-143A>G (n.-206-143A>G) c.15-143A>G (n.15-143A>G) c.-365-143A>G (n.-365-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477788A>T | CA400540469 | ACE | c.250-143A>T (n.250-143A>T) n.275-143A>T n.296A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.284-143A>T c.-206-143A>T (n.-206-143A>T) c.15-143A>T (n.15-143A>T) c.-365-143A>T (n.-365-143A>T) | |
17 | g.63477789del | CA2639237504 | ACE | c.250-142del (n.250-142del) n.275-142del n.297del c.248del (p.Lys83ArgfsTer?) n.284-142del c.-206-142del (n.-206-142del) c.15-142del (n.15-142del) c.-365-142del (n.-365-142del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477789A= | CA2269940141 | ACE | c.250-142A= (n.250-142A=) n.275-142A= n.297A= c.248A= (p.Lys83=) n.284-142A= c.-206-142A= (n.-206-142A=) c.15-142A= (n.15-142A=) c.-365-142A= (n.-365-142A=) | |
17 | g.63477789A>C | CA400540474 | ACE | c.250-142A>C (n.250-142A>C) n.275-142A>C n.297A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.284-142A>C c.-206-142A>C (n.-206-142A>C) c.15-142A>C (n.15-142A>C) c.-365-142A>C (n.-365-142A>C) | |
17 | g.63477789A>G | CA292870843 | ACE | c.250-142A>G (n.250-142A>G) n.275-142A>G n.297A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.284-142A>G c.-206-142A>G (n.-206-142A>G) c.15-142A>G (n.15-142A>G) c.-365-142A>G (n.-365-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477789A>T | CA400540475 | ACE | c.250-142A>T (n.250-142A>T) n.275-142A>T n.297A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.284-142A>T c.-206-142A>T (n.-206-142A>T) c.15-142A>T (n.15-142A>T) c.-365-142A>T (n.-365-142A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477790G>A | CA2269940143 | ACE | c.250-141G>A (n.250-141G>A) n.275-141G>A n.298G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.284-141G>A c.-206-141G>A (n.-206-141G>A) c.15-141G>A (n.15-141G>A) c.-365-141G>A (n.-365-141G>A) | dbSNP |
17 | g.63477790G>C | CA400540477 | ACE | c.250-141G>C (n.250-141G>C) n.275-141G>C n.298G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.284-141G>C c.-206-141G>C (n.-206-141G>C) c.15-141G>C (n.15-141G>C) c.-365-141G>C (n.-365-141G>C) | dbSNP |
17 | g.63477790G= | CA2269940142 | ACE | c.250-141G= (n.250-141G=) n.275-141G= n.298G= c.249G= (p.Lys83=) n.284-141G= c.-206-141G= (n.-206-141G=) c.15-141G= (n.15-141G=) c.-365-141G= (n.-365-141G=) | |
17 | g.63477790G>T | CA400540478 | ACE | c.250-141G>T (n.250-141G>T) n.275-141G>T n.298G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.284-141G>T c.-206-141G>T (n.-206-141G>T) c.15-141G>T (n.15-141G>T) c.-365-141G>T (n.-365-141G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477791G>A | CA400540481 | ACE | c.250-140G>A (n.250-140G>A) n.275-140G>A n.299G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.284-140G>A c.-206-140G>A (n.-206-140G>A) c.15-140G>A (n.15-140G>A) c.-365-140G>A (n.-365-140G>A) | |
17 | g.63477791G>C | CA400540485 | ACE | c.250-140G>C (n.250-140G>C) n.275-140G>C n.299G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.284-140G>C c.-206-140G>C (n.-206-140G>C) c.15-140G>C (n.15-140G>C) c.-365-140G>C (n.-365-140G>C) | |
17 | g.63477791G>T | CA400540483 | ACE | c.250-140G>T (n.250-140G>T) n.275-140G>T n.299G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.284-140G>T c.-206-140G>T (n.-206-140G>T) c.15-140G>T (n.15-140G>T) c.-365-140G>T (n.-365-140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477792T>A | CA400540487 | ACE | c.250-139T>A (n.250-139T>A) n.275-139T>A n.300T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.284-139T>A c.-206-139T>A (n.-206-139T>A) c.15-139T>A (n.15-139T>A) c.-365-139T>A (n.-365-139T>A) | |
17 | g.63477792T>C | CA400540489 | ACE | c.250-139T>C (n.250-139T>C) n.275-139T>C n.300T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.284-139T>C c.-206-139T>C (n.-206-139T>C) c.15-139T>C (n.15-139T>C) c.-365-139T>C (n.-365-139T>C) | |
17 | g.63477792T>G | CA400540490 | ACE | c.250-139T>G (n.250-139T>G) n.275-139T>G n.300T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.284-139T>G c.-206-139T>G (n.-206-139T>G) c.15-139T>G (n.15-139T>G) c.-365-139T>G (n.-365-139T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477793C>A | CA2639237505 | ACE | c.250-138C>A (n.250-138C>A) n.275-138C>A n.301C>A c.249+3C>A (n.249+3C>A) n.284-138C>A c.-206-138C>A (n.-206-138C>A) c.15-138C>A (n.15-138C>A) c.-365-138C>A (n.-365-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477795C= | CA2269940144 | ACE | c.250-136C= (n.250-136C=) n.275-136C= n.303C= c.249+5C= (n.249+5C=) n.284-136C= c.-206-136C= (n.-206-136C=) c.15-136C= (n.15-136C=) c.-365-136C= (n.-365-136C=) | |
17 | g.63477795C>G | CA627147780 | ACE | c.250-136C>G (n.250-136C>G) n.275-136C>G n.303C>G c.249+5C>G (n.249+5C>G) n.284-136C>G c.-206-136C>G (n.-206-136C>G) c.15-136C>G (n.15-136C>G) c.-365-136C>G (n.-365-136C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477795C>T | CA2639237506 | ACE | c.250-136C>T (n.250-136C>T) n.275-136C>T n.303C>T c.249+5C>T (n.249+5C>T) n.284-136C>T c.-206-136C>T (n.-206-136C>T) c.15-136C>T (n.15-136C>T) c.-365-136C>T (n.-365-136C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477796C>A | CA2639237507 | ACE | c.250-135C>A (n.250-135C>A) n.275-135C>A n.304C>A c.249+6C>A (n.249+6C>A) n.284-135C>A c.-206-135C>A (n.-206-135C>A) c.15-135C>A (n.15-135C>A) c.-365-135C>A (n.-365-135C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477796C= | CA2269940145 | ACE | c.250-135C= (n.250-135C=) n.275-135C= n.304C= c.249+6C= (n.249+6C=) n.284-135C= c.-206-135C= (n.-206-135C=) c.15-135C= (n.15-135C=) c.-365-135C= (n.-365-135C=) | |
17 | g.63477796C>T | CA2269940146 | ACE | c.250-135C>T (n.250-135C>T) n.275-135C>T n.304C>T c.249+6C>T (n.249+6C>T) n.284-135C>T c.-206-135C>T (n.-206-135C>T) c.15-135C>T (n.15-135C>T) c.-365-135C>T (n.-365-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477797C>A | CA2639237509 | ACE | c.250-134C>A (n.250-134C>A) n.275-134C>A n.305C>A c.249+7C>A (n.249+7C>A) n.284-134C>A c.-206-134C>A (n.-206-134C>A) c.15-134C>A (n.15-134C>A) c.-365-134C>A (n.-365-134C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477797C= | CA2269940147 | ACE | c.250-134C= (n.250-134C=) n.275-134C= n.305C= c.249+7C= (n.249+7C=) n.284-134C= c.-206-134C= (n.-206-134C=) c.15-134C= (n.15-134C=) c.-365-134C= (n.-365-134C=) | |
17 | g.63477797C>G | CA627147781 | ACE | c.250-134C>G (n.250-134C>G) n.275-134C>G n.305C>G c.249+7C>G (n.249+7C>G) n.284-134C>G c.-206-134C>G (n.-206-134C>G) c.15-134C>G (n.15-134C>G) c.-365-134C>G (n.-365-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.63477797C>T | CA2639237508 | ACE | c.250-134C>T (n.250-134C>T) n.275-134C>T n.305C>T c.249+7C>T (n.249+7C>T) n.284-134C>T c.-206-134C>T (n.-206-134C>T) c.15-134C>T (n.15-134C>T) c.-365-134C>T (n.-365-134C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477798G>A | CA2639237510 | ACE | c.250-133G>A (n.250-133G>A) n.275-133G>A n.306G>A c.249+8G>A (n.249+8G>A) n.284-133G>A c.-206-133G>A (n.-206-133G>A) c.15-133G>A (n.15-133G>A) c.-365-133G>A (n.-365-133G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477798G= | CA2269940148 | ACE | c.250-133G= (n.250-133G=) n.275-133G= n.306G= c.249+8G= (n.249+8G=) n.284-133G= c.-206-133G= (n.-206-133G=) c.15-133G= (n.15-133G=) c.-365-133G= (n.-365-133G=) | |
17 | g.63477798G>T | CA773989224 | ACE | c.250-133G>T (n.250-133G>T) n.275-133G>T n.306G>T c.249+8G>T (n.249+8G>T) n.284-133G>T c.-206-133G>T (n.-206-133G>T) c.15-133G>T (n.15-133G>T) c.-365-133G>T (n.-365-133G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477799C>A | CA2639237511 | ACE | c.250-132C>A (n.250-132C>A) n.275-132C>A n.307C>A c.249+9C>A (n.249+9C>A) n.284-132C>A c.-206-132C>A (n.-206-132C>A) c.15-132C>A (n.15-132C>A) c.-365-132C>A (n.-365-132C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477799C>G | CA2639237512 | ACE | c.250-132C>G (n.250-132C>G) n.275-132C>G n.307C>G c.249+9C>G (n.249+9C>G) n.284-132C>G c.-206-132C>G (n.-206-132C>G) c.15-132C>G (n.15-132C>G) c.-365-132C>G (n.-365-132C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477799C>T | CA2733906298 | ACE | c.250-132C>T (n.250-132C>T) n.275-132C>T n.307C>T c.249+9C>T (n.249+9C>T) n.284-132C>T c.-206-132C>T (n.-206-132C>T) c.15-132C>T (n.15-132C>T) c.-365-132C>T (n.-365-132C>T) | dbSNP |
17 | g.63477800A>G | CA2639237513 | ACE | c.250-131A>G (n.250-131A>G) n.275-131A>G n.308A>G c.249+10A>G (n.249+10A>G) n.284-131A>G c.-206-131A>G (n.-206-131A>G) c.15-131A>G (n.15-131A>G) c.-365-131A>G (n.-365-131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477801G>A | CA2639237514 | ACE | c.250-130G>A (n.250-130G>A) n.275-130G>A n.309G>A c.249+11G>A (n.249+11G>A) n.284-130G>A c.-206-130G>A (n.-206-130G>A) c.15-130G>A (n.15-130G>A) c.-365-130G>A (n.-365-130G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477801G>T | CA2639237515 | ACE | c.250-130G>T (n.250-130G>T) n.275-130G>T n.309G>T c.249+11G>T (n.249+11G>T) n.284-130G>T c.-206-130G>T (n.-206-130G>T) c.15-130G>T (n.15-130G>T) c.-365-130G>T (n.-365-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477803G>A | CA2810114084 | ACE | c.250-128G>A (n.250-128G>A) n.275-128G>A n.311G>A c.249+13G>A (n.249+13G>A) n.284-128G>A c.-206-128G>A (n.-206-128G>A) c.15-128G>A (n.15-128G>A) c.-365-128G>A (n.-365-128G>A) | |
17 | g.63477804A= | CA2269940149 | ACE | c.250-127A= (n.250-127A=) n.275-127A= n.312A= c.249+14A= (n.249+14A=) n.284-127A= c.-206-127A= (n.-206-127A=) c.15-127A= (n.15-127A=) c.-365-127A= (n.-365-127A=) | |
17 | g.63477804A>G | CA627147782 | ACE | c.250-127A>G (n.250-127A>G) n.275-127A>G n.312A>G c.249+14A>G (n.249+14A>G) n.284-127A>G c.-206-127A>G (n.-206-127A>G) c.15-127A>G (n.15-127A>G) c.-365-127A>G (n.-365-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477804A>T | CA773989227 | ACE | c.250-127A>T (n.250-127A>T) n.275-127A>T n.312A>T c.249+14A>T (n.249+14A>T) n.284-127A>T c.-206-127A>T (n.-206-127A>T) c.15-127A>T (n.15-127A>T) c.-365-127A>T (n.-365-127A>T) | dbSNP |
17 | g.63477806C>A | CA627147783 | ACE | c.250-125C>A (n.250-125C>A) n.275-125C>A n.314C>A c.249+16C>A (n.249+16C>A) n.284-125C>A c.-206-125C>A (n.-206-125C>A) c.15-125C>A (n.15-125C>A) c.-365-125C>A (n.-365-125C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477806C= | CA2269940150 | ACE | c.250-125C= (n.250-125C=) n.275-125C= n.314C= c.249+16C= (n.249+16C=) n.284-125C= c.-206-125C= (n.-206-125C=) c.15-125C= (n.15-125C=) c.-365-125C= (n.-365-125C=) | |
17 | g.63477807T>A | CA2639237516 | ACE | c.250-124T>A (n.250-124T>A) n.275-124T>A n.315T>A c.249+17T>A (n.249+17T>A) n.284-124T>A c.-206-124T>A (n.-206-124T>A) c.15-124T>A (n.15-124T>A) c.-365-124T>A (n.-365-124T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477808C>A | CA2269940152 | ACE | c.250-123C>A (n.250-123C>A) n.275-123C>A n.316C>A c.249+18C>A (n.249+18C>A) n.284-123C>A c.-206-123C>A (n.-206-123C>A) c.15-123C>A (n.15-123C>A) c.-365-123C>A (n.-365-123C>A) | dbSNP |
17 | g.63477808C= | CA2269940151 | ACE | c.250-123C= (n.250-123C=) n.275-123C= n.316C= c.249+18C= (n.249+18C=) n.284-123C= c.-206-123C= (n.-206-123C=) c.15-123C= (n.15-123C=) c.-365-123C= (n.-365-123C=) | |
17 | g.63477808C>T | CA2639237517 | ACE | c.250-123C>T (n.250-123C>T) n.275-123C>T n.316C>T c.249+18C>T (n.249+18C>T) n.284-123C>T c.-206-123C>T (n.-206-123C>T) c.15-123C>T (n.15-123C>T) c.-365-123C>T (n.-365-123C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477810C>T | CA2639237518 | ACE | c.250-121C>T (n.250-121C>T) n.275-121C>T n.318C>T c.249+20C>T (n.249+20C>T) n.284-121C>T c.-206-121C>T (n.-206-121C>T) c.15-121C>T (n.15-121C>T) c.-365-121C>T (n.-365-121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477811C>A | CA2639237519 | ACE | c.250-120C>A (n.250-120C>A) n.275-120C>A n.319C>A c.249+21C>A (n.249+21C>A) n.284-120C>A c.-206-120C>A (n.-206-120C>A) c.15-120C>A (n.15-120C>A) c.-365-120C>A (n.-365-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477811C= | CA2269940153 | ACE | c.250-120C= (n.250-120C=) n.275-120C= n.319C= c.249+21C= (n.249+21C=) n.284-120C= c.-206-120C= (n.-206-120C=) c.15-120C= (n.15-120C=) c.-365-120C= (n.-365-120C=) | |
17 | g.63477811C>T | CA8698988 | ACE | c.250-120C>T (n.250-120C>T) n.275-120C>T n.319C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) n.284-120C>T c.-206-120C>T (n.-206-120C>T) c.15-120C>T (n.15-120C>T) c.-365-120C>T (n.-365-120C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477812A= | CA2269940154 | ACE | c.250-119A= (n.250-119A=) n.275-119A= n.320A= c.249+22A= (n.249+22A=) n.284-119A= c.-206-119A= (n.-206-119A=) c.15-119A= (n.15-119A=) c.-365-119A= (n.-365-119A=) | |
17 | g.63477812A>C | CA627147784 | ACE | c.250-119A>C (n.250-119A>C) n.275-119A>C n.320A>C c.249+22A>C (n.249+22A>C) n.284-119A>C c.-206-119A>C (n.-206-119A>C) c.15-119A>C (n.15-119A>C) c.-365-119A>C (n.-365-119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477812A>G | CA2639237520 | ACE | c.250-119A>G (n.250-119A>G) n.275-119A>G n.320A>G c.249+22A>G (n.249+22A>G) n.284-119A>G c.-206-119A>G (n.-206-119A>G) c.15-119A>G (n.15-119A>G) c.-365-119A>G (n.-365-119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477812A>T | CA2639237521 | ACE | c.250-119A>T (n.250-119A>T) n.275-119A>T n.320A>T c.249+22A>T (n.249+22A>T) n.284-119A>T c.-206-119A>T (n.-206-119A>T) c.15-119A>T (n.15-119A>T) c.-365-119A>T (n.-365-119A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477813G>C | CA2269940156 | ACE | c.250-118G>C (n.250-118G>C) n.275-118G>C n.321G>C c.249+23G>C (n.249+23G>C) n.284-118G>C c.-206-118G>C (n.-206-118G>C) c.15-118G>C (n.15-118G>C) c.-365-118G>C (n.-365-118G>C) | dbSNP |
17 | g.63477813G= | CA2269940155 | ACE | c.250-118G= (n.250-118G=) n.275-118G= n.321G= c.249+23G= (n.249+23G=) n.284-118G= c.-206-118G= (n.-206-118G=) c.15-118G= (n.15-118G=) c.-365-118G= (n.-365-118G=) | |
17 | g.63477813G>T | CA2639237523 | ACE | c.250-118G>T (n.250-118G>T) n.275-118G>T n.321G>T c.249+23G>T (n.249+23G>T) n.284-118G>T c.-206-118G>T (n.-206-118G>T) c.15-118G>T (n.15-118G>T) c.-365-118G>T (n.-365-118G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477813_63477816dup | CA2639237522 | ACE | c.250-118_250-115dup (n.250-118_250-115dup) n.275-118_275-115dup n.321_324dup c.249+23_249+26dup (n.249+23_249+26dup) n.284-118_284-115dup c.-206-118_-206-115dup (n.-206-118_-206-115dup) c.15-118_15-115dup (n.15-118_15-115dup) c.-365-118_-365-115dup (n.-365-118_-365-115dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63477814G>A | CA2639237524 | ACE | c.250-117G>A (n.250-117G>A) n.275-117G>A n.322G>A c.249+24G>A (n.249+24G>A) n.284-117G>A c.-206-117G>A (n.-206-117G>A) c.15-117G>A (n.15-117G>A) c.-365-117G>A (n.-365-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477815G>C | CA8698989 | ACE | c.250-116G>C (n.250-116G>C) n.275-116G>C n.323G>C c.249+25G>C (n.249+25G>C) n.284-116G>C c.-206-116G>C (n.-206-116G>C) c.15-116G>C (n.15-116G>C) c.-365-116G>C (n.-365-116G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477815G= | CA2269940157 | ACE | c.250-116G= (n.250-116G=) n.275-116G= n.323G= c.249+25G= (n.249+25G=) n.284-116G= c.-206-116G= (n.-206-116G=) c.15-116G= (n.15-116G=) c.-365-116G= (n.-365-116G=) | |
17 | g.63477815G>T | CA2639237525 | ACE | c.250-116G>T (n.250-116G>T) n.275-116G>T n.323G>T c.249+25G>T (n.249+25G>T) n.284-116G>T c.-206-116G>T (n.-206-116G>T) c.15-116G>T (n.15-116G>T) c.-365-116G>T (n.-365-116G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477816C>A | CA2639237526 | ACE | c.250-115C>A (n.250-115C>A) n.275-115C>A n.324C>A c.249+26C>A (n.249+26C>A) n.284-115C>A c.-206-115C>A (n.-206-115C>A) c.15-115C>A (n.15-115C>A) c.-365-115C>A (n.-365-115C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477817C>A | CA2639237527 | ACE | c.250-114C>A (n.250-114C>A) n.275-114C>A n.325C>A c.249+27C>A (n.249+27C>A) n.284-114C>A c.-206-114C>A (n.-206-114C>A) c.15-114C>A (n.15-114C>A) c.-365-114C>A (n.-365-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477817C= | CA2269940158 | ACE | c.250-114C= (n.250-114C=) n.275-114C= n.325C= c.249+27C= (n.249+27C=) n.284-114C= c.-206-114C= (n.-206-114C=) c.15-114C= (n.15-114C=) c.-365-114C= (n.-365-114C=) | |
17 | g.63477817C>T | CA627147785 | ACE | c.250-114C>T (n.250-114C>T) n.275-114C>T n.325C>T c.249+27C>T (n.249+27C>T) n.284-114C>T c.-206-114C>T (n.-206-114C>T) c.15-114C>T (n.15-114C>T) c.-365-114C>T (n.-365-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477818C= | CA2269940159 | ACE | c.250-113C= (n.250-113C=) n.275-113C= n.326C= c.249+28C= (n.249+28C=) n.284-113C= c.-206-113C= (n.-206-113C=) c.15-113C= (n.15-113C=) c.-365-113C= (n.-365-113C=) | |
17 | g.63477818C>T | CA773989241 | ACE | c.250-113C>T (n.250-113C>T) n.275-113C>T n.326C>T c.249+28C>T (n.249+28C>T) n.284-113C>T c.-206-113C>T (n.-206-113C>T) c.15-113C>T (n.15-113C>T) c.-365-113C>T (n.-365-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477819G>A | CA773989247 | ACE | c.250-112G>A (n.250-112G>A) n.275-112G>A n.327G>A c.249+29G>A (n.249+29G>A) n.284-112G>A c.-206-112G>A (n.-206-112G>A) c.15-112G>A (n.15-112G>A) c.-365-112G>A (n.-365-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477819G>C | CA2269940161 | ACE | c.250-112G>C (n.250-112G>C) n.275-112G>C n.327G>C c.249+29G>C (n.249+29G>C) n.284-112G>C c.-206-112G>C (n.-206-112G>C) c.15-112G>C (n.15-112G>C) c.-365-112G>C (n.-365-112G>C) | dbSNP |
17 | g.63477819G= | CA2269940160 | ACE | c.250-112G= (n.250-112G=) n.275-112G= n.327G= c.249+29G= (n.249+29G=) n.284-112G= c.-206-112G= (n.-206-112G=) c.15-112G= (n.15-112G=) c.-365-112G= (n.-365-112G=) | |
17 | g.63477821G>A | CA627147786 | ACE | c.250-110G>A (n.250-110G>A) n.275-110G>A n.329G>A c.249+31G>A (n.249+31G>A) n.284-110G>A c.-206-110G>A (n.-206-110G>A) c.15-110G>A (n.15-110G>A) c.-365-110G>A (n.-365-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477821G= | CA2269940162 | ACE | c.250-110G= (n.250-110G=) n.275-110G= n.329G= c.249+31G= (n.249+31G=) n.284-110G= c.-206-110G= (n.-206-110G=) c.15-110G= (n.15-110G=) c.-365-110G= (n.-365-110G=) | |
17 | g.63477821G>T | CA8698990 | ACE | c.250-110G>T (n.250-110G>T) n.275-110G>T n.329G>T c.249+31G>T (n.249+31G>T) n.284-110G>T c.-206-110G>T (n.-206-110G>T) c.15-110G>T (n.15-110G>T) c.-365-110G>T (n.-365-110G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477822C>A | CA2639237528 | ACE | c.250-109C>A (n.250-109C>A) n.275-109C>A n.330C>A c.249+32C>A (n.249+32C>A) n.284-109C>A c.-206-109C>A (n.-206-109C>A) c.15-109C>A (n.15-109C>A) c.-365-109C>A (n.-365-109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477823T>C | CA2639237529 | ACE | c.250-108T>C (n.250-108T>C) n.275-108T>C n.331T>C c.249+33T>C (n.249+33T>C) n.284-108T>C c.-206-108T>C (n.-206-108T>C) c.15-108T>C (n.15-108T>C) c.-365-108T>C (n.-365-108T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477823T>G | CA2639237530 | ACE | c.250-108T>G (n.250-108T>G) n.275-108T>G n.331T>G c.249+33T>G (n.249+33T>G) n.284-108T>G c.-206-108T>G (n.-206-108T>G) c.15-108T>G (n.15-108T>G) c.-365-108T>G (n.-365-108T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477824C= | CA2269940163 | ACE | c.250-107C= (n.250-107C=) n.275-107C= n.332C= c.249+34C= (n.249+34C=) n.284-107C= c.-206-107C= (n.-206-107C=) c.15-107C= (n.15-107C=) c.-365-107C= (n.-365-107C=) | |
17 | g.63477824C>T | CA2269940164 | ACE | c.250-107C>T (n.250-107C>T) n.275-107C>T n.332C>T c.249+34C>T (n.249+34C>T) n.284-107C>T c.-206-107C>T (n.-206-107C>T) c.15-107C>T (n.15-107C>T) c.-365-107C>T (n.-365-107C>T) | dbSNP |
17 | g.63477825T>A | CA2639237531 | ACE | c.250-106T>A (n.250-106T>A) n.275-106T>A n.333T>A c.249+35T>A (n.249+35T>A) n.284-106T>A c.-206-106T>A (n.-206-106T>A) c.15-106T>A (n.15-106T>A) c.-365-106T>A (n.-365-106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477825T>C | CA2639237532 | ACE | c.250-106T>C (n.250-106T>C) n.275-106T>C n.333T>C c.249+35T>C (n.249+35T>C) n.284-106T>C c.-206-106T>C (n.-206-106T>C) c.15-106T>C (n.15-106T>C) c.-365-106T>C (n.-365-106T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477826G>T | CA2639237533 | ACE | c.250-105G>T (n.250-105G>T) n.275-105G>T n.334G>T c.249+36G>T (n.249+36G>T) n.284-105G>T c.-206-105G>T (n.-206-105G>T) c.15-105G>T (n.15-105G>T) c.-365-105G>T (n.-365-105G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477827G>T | CA2639237534 | ACE | c.250-104G>T (n.250-104G>T) n.275-104G>T n.335G>T c.249+37G>T (n.249+37G>T) n.284-104G>T c.-206-104G>T (n.-206-104G>T) c.15-104G>T (n.15-104G>T) c.-365-104G>T (n.-365-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477829A= | CA2269940165 | ACE | c.250-102A= (n.250-102A=) n.275-102A= n.337A= c.249+39A= (n.249+39A=) n.284-102A= c.-206-102A= (n.-206-102A=) c.15-102A= (n.15-102A=) c.-365-102A= (n.-365-102A=) | |
17 | g.63477829A>G | CA8698991 | ACE | c.250-102A>G (n.250-102A>G) n.275-102A>G n.337A>G c.249+39A>G (n.249+39A>G) n.284-102A>G c.-206-102A>G (n.-206-102A>G) c.15-102A>G (n.15-102A>G) c.-365-102A>G (n.-365-102A>G) | dbSNP ExAC |