Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477689_63477695delCA2269940087ACEc.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del)
n.275-242_275-236del
n.197_203del
c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?)
n.284-242_284-236del
c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del)
c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del)
c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del)
 dbSNP
17g.63477693C>ACA400539991ACEc.250-238C>A (n.250-238C>A)
n.275-238C>A
n.201C>A
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.284-238C>A
c.-206-238C>A (n.-206-238C>A)
c.15-238C>A (n.15-238C>A)
c.-365-238C>A (n.-365-238C>A)
 gnomAD v4
17g.63477693C>GCA400539989ACEc.250-238C>G (n.250-238C>G)
n.275-238C>G
n.201C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.284-238C>G
c.-206-238C>G (n.-206-238C>G)
c.15-238C>G (n.15-238C>G)
c.-365-238C>G (n.-365-238C>G)
17g.63477693C>TCA400539985ACEc.250-238C>T (n.250-238C>T)
n.275-238C>T
n.201C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.284-238C>T
c.-206-238C>T (n.-206-238C>T)
c.15-238C>T (n.15-238C>T)
c.-365-238C>T (n.-365-238C>T)
 gnomAD v4
17g.63477694A>CCA2639237470ACEc.250-237A>C (n.250-237A>C)
n.275-237A>C
n.202A>C
c.153A>C (p.Pro51=)
n.284-237A>C
c.-206-237A>C (n.-206-237A>C)
c.15-237A>C (n.15-237A>C)
c.-365-237A>C (n.-365-237A>C)
 gnomAD v4
17g.63477694A>GCA2639237471ACEc.250-237A>G (n.250-237A>G)
n.275-237A>G
n.202A>G
c.153A>G (p.Pro51=)
n.284-237A>G
c.-206-237A>G (n.-206-237A>G)
c.15-237A>G (n.15-237A>G)
c.-365-237A>G (n.-365-237A>G)
 gnomAD v4
17g.63477695C>ACA400539996ACEc.250-236C>A (n.250-236C>A)
n.275-236C>A
n.203C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.284-236C>A
c.-206-236C>A (n.-206-236C>A)
c.15-236C>A (n.15-236C>A)
c.-365-236C>A (n.-365-236C>A)
 gnomAD v4
17g.63477695C=CA2269940090ACEc.250-236C= (n.250-236C=)
n.275-236C=
n.203C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.284-236C=
c.-206-236C= (n.-206-236C=)
c.15-236C= (n.15-236C=)
c.-365-236C= (n.-365-236C=)
17g.63477695C>GCA400539997ACEc.250-236C>G (n.250-236C>G)
n.275-236C>G
n.203C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.284-236C>G
c.-206-236C>G (n.-206-236C>G)
c.15-236C>G (n.15-236C>G)
c.-365-236C>G (n.-365-236C>G)
17g.63477695C>TCA400540000ACEc.250-236C>T (n.250-236C>T)
n.275-236C>T
n.203C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.284-236C>T
c.-206-236C>T (n.-206-236C>T)
c.15-236C>T (n.15-236C>T)
c.-365-236C>T (n.-365-236C>T)
 dbSNP
17g.63477696T>ACA400540004ACEc.250-235T>A (n.250-235T>A)
n.275-235T>A
n.204T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.284-235T>A
c.-206-235T>A (n.-206-235T>A)
c.15-235T>A (n.15-235T>A)
c.-365-235T>A (n.-365-235T>A)
 gnomAD v4
17g.63477696T>CCA400540006ACEc.250-235T>C (n.250-235T>C)
n.275-235T>C
n.204T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.284-235T>C
c.-206-235T>C (n.-206-235T>C)
c.15-235T>C (n.15-235T>C)
c.-365-235T>C (n.-365-235T>C)
17g.63477696T>GCA400540011ACEc.250-235T>G (n.250-235T>G)
n.275-235T>G
n.204T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.284-235T>G
c.-206-235T>G (n.-206-235T>G)
c.15-235T>G (n.15-235T>G)
c.-365-235T>G (n.-365-235T>G)
 gnomAD v4
17g.63477697C>ACA2639237472ACEc.250-234C>A (n.250-234C>A)
n.275-234C>A
n.205C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.284-234C>A
c.-206-234C>A (n.-206-234C>A)
c.15-234C>A (n.15-234C>A)
c.-365-234C>A (n.-365-234C>A)
 gnomAD v4
17g.63477697C=CA2269940091ACEc.250-234C= (n.250-234C=)
n.275-234C=
n.205C=
c.156C= (p.Leu52=)
n.284-234C=
c.-206-234C= (n.-206-234C=)
c.15-234C= (n.15-234C=)
c.-365-234C= (n.-365-234C=)
17g.63477697C>GCA2269940092ACEc.250-234C>G (n.250-234C>G)
n.275-234C>G
n.205C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.284-234C>G
c.-206-234C>G (n.-206-234C>G)
c.15-234C>G (n.15-234C>G)
c.-365-234C>G (n.-365-234C>G)
 dbSNP
17g.63477697C>TCA292870757ACEc.250-234C>T (n.250-234C>T)
n.275-234C>T
n.205C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.284-234C>T
c.-206-234C>T (n.-206-234C>T)
c.15-234C>T (n.15-234C>T)
c.-365-234C>T (n.-365-234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477698G>ACA400540017ACEc.250-233G>A (n.250-233G>A)
n.275-233G>A
n.206G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.284-233G>A
c.-206-233G>A (n.-206-233G>A)
c.15-233G>A (n.15-233G>A)
c.-365-233G>A (n.-365-233G>A)
 gnomAD v4
17g.63477698G>CCA400540020ACEc.250-233G>C (n.250-233G>C)
n.275-233G>C
n.206G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.284-233G>C
c.-206-233G>C (n.-206-233G>C)
c.15-233G>C (n.15-233G>C)
c.-365-233G>C (n.-365-233G>C)
 gnomAD v4
17g.63477698G=CA2269940093ACEc.250-233G= (n.250-233G=)
n.275-233G=
n.206G=
c.157G= (p.Ala53=)
n.284-233G=
c.-206-233G= (n.-206-233G=)
c.15-233G= (n.15-233G=)
c.-365-233G= (n.-365-233G=)
17g.63477698G>TCA400540021ACEc.250-233G>T (n.250-233G>T)
n.275-233G>T
n.206G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.284-233G>T
c.-206-233G>T (n.-206-233G>T)
c.15-233G>T (n.15-233G>T)
c.-365-233G>T (n.-365-233G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477699C>ACA400540024ACEc.250-232C>A (n.250-232C>A)
n.275-232C>A
n.207C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.284-232C>A
c.-206-232C>A (n.-206-232C>A)
c.15-232C>A (n.15-232C>A)
c.-365-232C>A (n.-365-232C>A)
 gnomAD v4
17g.63477699C=CA2269940094ACEc.250-232C= (n.250-232C=)
n.275-232C=
n.207C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.284-232C=
c.-206-232C= (n.-206-232C=)
c.15-232C= (n.15-232C=)
c.-365-232C= (n.-365-232C=)
17g.63477699C>GCA400540026ACEc.250-232C>G (n.250-232C>G)
n.275-232C>G
n.207C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.284-232C>G
c.-206-232C>G (n.-206-232C>G)
c.15-232C>G (n.15-232C>G)
c.-365-232C>G (n.-365-232C>G)
17g.63477699C>TCA400540028ACEc.250-232C>T (n.250-232C>T)
n.275-232C>T
n.207C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.284-232C>T
c.-206-232C>T (n.-206-232C>T)
c.15-232C>T (n.15-232C>T)
c.-365-232C>T (n.-365-232C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477700C=CA2269940096ACEc.250-231C= (n.250-231C=)
n.275-231C=
n.208C=
c.159C= (p.Ala53=)
n.284-231C=
c.-206-231C= (n.-206-231C=)
c.15-231C= (n.15-231C=)
c.-365-231C= (n.-365-231C=)
17g.63477700C>TCA2269940095ACEc.250-231C>T (n.250-231C>T)
n.275-231C>T
n.208C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
n.284-231C>T
c.-206-231C>T (n.-206-231C>T)
c.15-231C>T (n.15-231C>T)
c.-365-231C>T (n.-365-231C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477701C>ACA2639237473ACEc.250-230C>A (n.250-230C>A)
n.275-230C>A
n.209C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.284-230C>A
c.-206-230C>A (n.-206-230C>A)
c.15-230C>A (n.15-230C>A)
c.-365-230C>A (n.-365-230C>A)
 gnomAD v4
17g.63477701C=CA2269940097ACEc.250-230C= (n.250-230C=)
n.275-230C=
n.209C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.284-230C=
c.-206-230C= (n.-206-230C=)
c.15-230C= (n.15-230C=)
c.-365-230C= (n.-365-230C=)
17g.63477701C>GCA400540031ACEc.250-230C>G (n.250-230C>G)
n.275-230C>G
n.209C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.284-230C>G
c.-206-230C>G (n.-206-230C>G)
c.15-230C>G (n.15-230C>G)
c.-365-230C>G (n.-365-230C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477701C>TCA400540034ACEc.250-230C>T (n.250-230C>T)
n.275-230C>T
n.209C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.284-230C>T
c.-206-230C>T (n.-206-230C>T)
c.15-230C>T (n.15-230C>T)
c.-365-230C>T (n.-365-230C>T)
 gnomAD v4
17g.63477702G>ACA400540037ACEc.250-229G>A (n.250-229G>A)
n.275-229G>A
n.210G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.284-229G>A
c.-206-229G>A (n.-206-229G>A)
c.15-229G>A (n.15-229G>A)
c.-365-229G>A (n.-365-229G>A)
 gnomAD v4
17g.63477702G>CCA400540040ACEc.250-229G>C (n.250-229G>C)
n.275-229G>C
n.210G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.284-229G>C
c.-206-229G>C (n.-206-229G>C)
c.15-229G>C (n.15-229G>C)
c.-365-229G>C (n.-365-229G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477702G=CA2269940098ACEc.250-229G= (n.250-229G=)
n.275-229G=
n.210G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.284-229G=
c.-206-229G= (n.-206-229G=)
c.15-229G= (n.15-229G=)
c.-365-229G= (n.-365-229G=)
17g.63477702G>TCA400540043ACEc.250-229G>T (n.250-229G>T)
n.275-229G>T
n.210G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.284-229G>T
c.-206-229G>T (n.-206-229G>T)
c.15-229G>T (n.15-229G>T)
c.-365-229G>T (n.-365-229G>T)
 gnomAD v4
17g.63477703G>ACA2639237474ACEc.250-228G>A (n.250-228G>A)
n.275-228G>A
n.211G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.284-228G>A
c.-206-228G>A (n.-206-228G>A)
c.15-228G>A (n.15-228G>A)
c.-365-228G>A (n.-365-228G>A)
 gnomAD v4
17g.63477703G=CA2269940099ACEc.250-228G= (n.250-228G=)
n.275-228G=
n.211G=
c.162G= (p.Arg54=)
n.284-228G=
c.-206-228G= (n.-206-228G=)
c.15-228G= (n.15-228G=)
c.-365-228G= (n.-365-228G=)
17g.63477703G>TCA627147779ACEc.250-228G>T (n.250-228G>T)
n.275-228G>T
n.211G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.284-228G>T
c.-206-228G>T (n.-206-228G>T)
c.15-228G>T (n.15-228G>T)
c.-365-228G>T (n.-365-228G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477704C>ACA400540046ACEc.250-227C>A (n.250-227C>A)
n.275-227C>A
n.212C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.284-227C>A
c.-206-227C>A (n.-206-227C>A)
c.15-227C>A (n.15-227C>A)
c.-365-227C>A (n.-365-227C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477704C=CA2269940100ACEc.250-227C= (n.250-227C=)
n.275-227C=
n.212C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.284-227C=
c.-206-227C= (n.-206-227C=)
c.15-227C= (n.15-227C=)
c.-365-227C= (n.-365-227C=)
17g.63477704C>GCA400540049ACEc.250-227C>G (n.250-227C>G)
n.275-227C>G
n.212C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.284-227C>G
c.-206-227C>G (n.-206-227C>G)
c.15-227C>G (n.15-227C>G)
c.-365-227C>G (n.-365-227C>G)
17g.63477704C>TCA400540052ACEc.250-227C>T (n.250-227C>T)
n.275-227C>T
n.212C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.284-227C>T
c.-206-227C>T (n.-206-227C>T)
c.15-227C>T (n.15-227C>T)
c.-365-227C>T (n.-365-227C>T)
 dbSNP
17g.63477705C>ACA400540055ACEc.250-226C>A (n.250-226C>A)
n.275-226C>A
n.213C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.284-226C>A
c.-206-226C>A (n.-206-226C>A)
c.15-226C>A (n.15-226C>A)
c.-365-226C>A (n.-365-226C>A)
 gnomAD v4
17g.63477705C=CA2269940101ACEc.250-226C= (n.250-226C=)
n.275-226C=
n.213C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.284-226C=
c.-206-226C= (n.-206-226C=)
c.15-226C= (n.15-226C=)
c.-365-226C= (n.-365-226C=)
17g.63477705C>GCA400540058ACEc.250-226C>G (n.250-226C>G)
n.275-226C>G
n.213C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.284-226C>G
c.-206-226C>G (n.-206-226C>G)
c.15-226C>G (n.15-226C>G)
c.-365-226C>G (n.-365-226C>G)
 dbSNP
17g.63477705C>TCA400540062ACEc.250-226C>T (n.250-226C>T)
n.275-226C>T
n.213C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.284-226C>T
c.-206-226C>T (n.-206-226C>T)
c.15-226C>T (n.15-226C>T)
c.-365-226C>T (n.-365-226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477706delCA2639237475ACEc.250-225del (n.250-225del)
n.275-225del
n.214del
c.165del (p.Leu56PhefsTer?)
n.284-225del
c.-206-225del (n.-206-225del)
c.15-225del (n.15-225del)
c.-365-225del (n.-365-225del)
 gnomAD v4
17g.63477706T>ACA773989038ACEc.250-225T>A (n.250-225T>A)
n.275-225T>A
n.214T>A
c.165T>A (p.Pro55=)
n.284-225T>A
c.-206-225T>A (n.-206-225T>A)
c.15-225T>A (n.15-225T>A)
c.-365-225T>A (n.-365-225T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477706T>CCA2639237476ACEc.250-225T>C (n.250-225T>C)
n.275-225T>C
n.214T>C
c.165T>C (p.Pro55=)
n.284-225T>C
c.-206-225T>C (n.-206-225T>C)
c.15-225T>C (n.15-225T>C)
c.-365-225T>C (n.-365-225T>C)
 gnomAD v4
17g.63477706T=CA2269940102ACEc.250-225T= (n.250-225T=)
n.275-225T=
n.214T=
c.165T= (p.Pro55=)
n.284-225T=
c.-206-225T= (n.-206-225T=)
c.15-225T= (n.15-225T=)
c.-365-225T= (n.-365-225T=)
17g.63477707C>ACA400540065ACEc.250-224C>A (n.250-224C>A)
n.275-224C>A
n.215C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.284-224C>A
c.-206-224C>A (n.-206-224C>A)
c.15-224C>A (n.15-224C>A)
c.-365-224C>A (n.-365-224C>A)
17g.63477707C=CA2269940103ACEc.250-224C= (n.250-224C=)
n.275-224C=
n.215C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.284-224C=
c.-206-224C= (n.-206-224C=)
c.15-224C= (n.15-224C=)
c.-365-224C= (n.-365-224C=)
17g.63477707C>GCA400540068ACEc.250-224C>G (n.250-224C>G)
n.275-224C>G
n.215C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.284-224C>G
c.-206-224C>G (n.-206-224C>G)
c.15-224C>G (n.15-224C>G)
c.-365-224C>G (n.-365-224C>G)
 gnomAD v4
17g.63477707C>TCA400540071ACEc.250-224C>T (n.250-224C>T)
n.275-224C>T
n.215C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.284-224C>T
c.-206-224C>T (n.-206-224C>T)
c.15-224C>T (n.15-224C>T)
c.-365-224C>T (n.-365-224C>T)
 dbSNP
17g.63477708T>ACA400540077ACEc.250-223T>A (n.250-223T>A)
n.275-223T>A
n.216T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
n.284-223T>A
c.-206-223T>A (n.-206-223T>A)
c.15-223T>A (n.15-223T>A)
c.-365-223T>A (n.-365-223T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477708T>CCA400540080ACEc.250-223T>C (n.250-223T>C)
n.275-223T>C
n.216T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.284-223T>C
c.-206-223T>C (n.-206-223T>C)
c.15-223T>C (n.15-223T>C)
c.-365-223T>C (n.-365-223T>C)
 gnomAD v4
17g.63477708T>GCA400540074ACEc.250-223T>G (n.250-223T>G)
n.275-223T>G
n.216T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.284-223T>G
c.-206-223T>G (n.-206-223T>G)
c.15-223T>G (n.15-223T>G)
c.-365-223T>G (n.-365-223T>G)
17g.63477711delCA2639237477ACEc.250-220del (n.250-220del)
n.275-220del
n.219del
c.170del (p.Phe57SerfsTer?)
n.284-220del
c.-206-220del (n.-206-220del)
c.15-220del (n.15-220del)
c.-365-220del (n.-365-220del)
 gnomAD v4
17g.63477709T>CCA2639237478ACEc.250-222T>C (n.250-222T>C)
n.275-222T>C
n.217T>C
c.168T>C (p.Leu56=)
n.284-222T>C
c.-206-222T>C (n.-206-222T>C)
c.15-222T>C (n.15-222T>C)
c.-365-222T>C (n.-365-222T>C)
 gnomAD v4
17g.63477709T>GCA2639237479ACEc.250-222T>G (n.250-222T>G)
n.275-222T>G
n.217T>G
c.168T>G (p.Leu56=)
n.284-222T>G
c.-206-222T>G (n.-206-222T>G)
c.15-222T>G (n.15-222T>G)
c.-365-222T>G (n.-365-222T>G)
 gnomAD v4
17g.63477710T>ACA400540084ACEc.250-221T>A (n.250-221T>A)
n.275-221T>A
n.218T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.284-221T>A
c.-206-221T>A (n.-206-221T>A)
c.15-221T>A (n.15-221T>A)
c.-365-221T>A (n.-365-221T>A)
17g.63477710T>CCA400540086ACEc.250-221T>C (n.250-221T>C)
n.275-221T>C
n.218T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.284-221T>C
c.-206-221T>C (n.-206-221T>C)
c.15-221T>C (n.15-221T>C)
c.-365-221T>C (n.-365-221T>C)
 gnomAD v4
17g.63477710T>GCA400540089ACEc.250-221T>G (n.250-221T>G)
n.275-221T>G
n.218T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.284-221T>G
c.-206-221T>G (n.-206-221T>G)
c.15-221T>G (n.15-221T>G)
c.-365-221T>G (n.-365-221T>G)
 gnomAD v4
17g.63477711T>ACA400540092ACEc.250-220T>A (n.250-220T>A)
n.275-220T>A
n.219T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.284-220T>A
c.-206-220T>A (n.-206-220T>A)
c.15-220T>A (n.15-220T>A)
c.-365-220T>A (n.-365-220T>A)
17g.63477711T>CCA400540094ACEc.250-220T>C (n.250-220T>C)
n.275-220T>C
n.219T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.284-220T>C
c.-206-220T>C (n.-206-220T>C)
c.15-220T>C (n.15-220T>C)
c.-365-220T>C (n.-365-220T>C)
17g.63477711T>GCA400540097ACEc.250-220T>G (n.250-220T>G)
n.275-220T>G
n.219T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.284-220T>G
c.-206-220T>G (n.-206-220T>G)
c.15-220T>G (n.15-220T>G)
c.-365-220T>G (n.-365-220T>G)
 gnomAD v4
17g.63477712C>ACA400540099ACEc.250-219C>A (n.250-219C>A)
n.275-219C>A
n.220C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.284-219C>A
c.-206-219C>A (n.-206-219C>A)
c.15-219C>A (n.15-219C>A)
c.-365-219C>A (n.-365-219C>A)
17g.63477712C=CA2269940104ACEc.250-219C= (n.250-219C=)
n.275-219C=
n.220C=
c.171C= (p.Phe57=)
n.284-219C=
c.-206-219C= (n.-206-219C=)
c.15-219C= (n.15-219C=)
c.-365-219C= (n.-365-219C=)
17g.63477712C>GCA292870761ACEc.250-219C>G (n.250-219C>G)
n.275-219C>G
n.220C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.284-219C>G
c.-206-219C>G (n.-206-219C>G)
c.15-219C>G (n.15-219C>G)
c.-365-219C>G (n.-365-219C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477713T>ACA400540105ACEc.250-218T>A (n.250-218T>A)
n.275-218T>A
n.221T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.284-218T>A
c.-206-218T>A (n.-206-218T>A)
c.15-218T>A (n.15-218T>A)
c.-365-218T>A (n.-365-218T>A)
17g.63477713T>CCA400540107ACEc.250-218T>C (n.250-218T>C)
n.275-218T>C
n.221T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.284-218T>C
c.-206-218T>C (n.-206-218T>C)
c.15-218T>C (n.15-218T>C)
c.-365-218T>C (n.-365-218T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477713T>GCA400540111ACEc.250-218T>G (n.250-218T>G)
n.275-218T>G
n.221T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.284-218T>G
c.-206-218T>G (n.-206-218T>G)
c.15-218T>G (n.15-218T>G)
c.-365-218T>G (n.-365-218T>G)
17g.63477713T=CA2269940105ACEc.250-218T= (n.250-218T=)
n.275-218T=
n.221T=
c.172T= (p.Trp58=)
n.284-218T=
c.-206-218T= (n.-206-218T=)
c.15-218T= (n.15-218T=)
c.-365-218T= (n.-365-218T=)
17g.63477714G>ACA400540114ACEc.250-217G>A (n.250-217G>A)
n.275-217G>A
n.222G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.284-217G>A
c.-206-217G>A (n.-206-217G>A)
c.15-217G>A (n.15-217G>A)
c.-365-217G>A (n.-365-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477714G>CCA400540117ACEc.250-217G>C (n.250-217G>C)
n.275-217G>C
n.222G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.284-217G>C
c.-206-217G>C (n.-206-217G>C)
c.15-217G>C (n.15-217G>C)
c.-365-217G>C (n.-365-217G>C)
17g.63477714G=CA2269940106ACEc.250-217G= (n.250-217G=)
n.275-217G=
n.222G=
c.173G= (p.Trp58=)
n.284-217G=
c.-206-217G= (n.-206-217G=)
c.15-217G= (n.15-217G=)
c.-365-217G= (n.-365-217G=)
17g.63477714G>TCA400540120ACEc.250-217G>T (n.250-217G>T)
n.275-217G>T
n.222G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.284-217G>T
c.-206-217G>T (n.-206-217G>T)
c.15-217G>T (n.15-217G>T)
c.-365-217G>T (n.-365-217G>T)
 gnomAD v4
17g.63477715delCA2639237480ACEc.250-216del (n.250-216del)
n.275-216del
n.223del
c.174del (p.Trp58CysfsTer?)
n.284-216del
c.-206-216del (n.-206-216del)
c.15-216del (n.15-216del)
c.-365-216del (n.-365-216del)
 gnomAD v4
17g.63477715G>ACA400540129ACEc.250-216G>A (n.250-216G>A)
n.275-216G>A
n.223G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.284-216G>A
c.-206-216G>A (n.-206-216G>A)
c.15-216G>A (n.15-216G>A)
c.-365-216G>A (n.-365-216G>A)
 dbSNP
17g.63477715G>CCA400540126ACEc.250-216G>C (n.250-216G>C)
n.275-216G>C
n.223G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.284-216G>C
c.-206-216G>C (n.-206-216G>C)
c.15-216G>C (n.15-216G>C)
c.-365-216G>C (n.-365-216G>C)
17g.63477715G=CA2269940107ACEc.250-216G= (n.250-216G=)
n.275-216G=
n.223G=
c.174G= (p.Trp58=)
n.284-216G=
c.-206-216G= (n.-206-216G=)
c.15-216G= (n.15-216G=)
c.-365-216G= (n.-365-216G=)
17g.63477715G>TCA400540123ACEc.250-216G>T (n.250-216G>T)
n.275-216G>T
n.223G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.284-216G>T
c.-206-216G>T (n.-206-216G>T)
c.15-216G>T (n.15-216G>T)
c.-365-216G>T (n.-365-216G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477716T>ACA400540133ACEc.250-215T>A (n.250-215T>A)
n.275-215T>A
n.224T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.284-215T>A
c.-206-215T>A (n.-206-215T>A)
c.15-215T>A (n.15-215T>A)
c.-365-215T>A (n.-365-215T>A)
17g.63477716T>CCA400540131ACEc.250-215T>C (n.250-215T>C)
n.275-215T>C
n.224T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.284-215T>C
c.-206-215T>C (n.-206-215T>C)
c.15-215T>C (n.15-215T>C)
c.-365-215T>C (n.-365-215T>C)
 gnomAD v4
17g.63477716T>GCA400540136ACEc.250-215T>G (n.250-215T>G)
n.275-215T>G
n.224T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.284-215T>G
c.-206-215T>G (n.-206-215T>G)
c.15-215T>G (n.15-215T>G)
c.-365-215T>G (n.-365-215T>G)
17g.63477717C>ACA400540140ACEc.250-214C>A (n.250-214C>A)
n.275-214C>A
n.225C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.284-214C>A
c.-206-214C>A (n.-206-214C>A)
c.15-214C>A (n.15-214C>A)
c.-365-214C>A (n.-365-214C>A)
 gnomAD v4
17g.63477717C>GCA400540145ACEc.250-214C>G (n.250-214C>G)
n.275-214C>G
n.225C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.284-214C>G
c.-206-214C>G (n.-206-214C>G)
c.15-214C>G (n.15-214C>G)
c.-365-214C>G (n.-365-214C>G)
 gnomAD v4
17g.63477717C>TCA400540142ACEc.250-214C>T (n.250-214C>T)
n.275-214C>T
n.225C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.284-214C>T
c.-206-214C>T (n.-206-214C>T)
c.15-214C>T (n.15-214C>T)
c.-365-214C>T (n.-365-214C>T)
 gnomAD v4
17g.63477718C>ACA2639237481ACEc.250-213C>A (n.250-213C>A)
n.275-213C>A
n.226C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.284-213C>A
c.-206-213C>A (n.-206-213C>A)
c.15-213C>A (n.15-213C>A)
c.-365-213C>A (n.-365-213C>A)
 gnomAD v4
17g.63477718C=CA2269940108ACEc.250-213C= (n.250-213C=)
n.275-213C=
n.226C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.284-213C=
c.-206-213C= (n.-206-213C=)
c.15-213C= (n.15-213C=)
c.-365-213C= (n.-365-213C=)
17g.63477718C>TCA8698984ACEc.250-213C>T (n.250-213C>T)
n.275-213C>T
n.226C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.284-213C>T
c.-206-213C>T (n.-206-213C>T)
c.15-213C>T (n.15-213C>T)
c.-365-213C>T (n.-365-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477719C>ACA400540151ACEc.250-212C>A (n.250-212C>A)
n.275-212C>A
n.227C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.284-212C>A
c.-206-212C>A (n.-206-212C>A)
c.15-212C>A (n.15-212C>A)
c.-365-212C>A (n.-365-212C>A)
 gnomAD v4
17g.63477719C>GCA400540152ACEc.250-212C>G (n.250-212C>G)
n.275-212C>G
n.227C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.284-212C>G
c.-206-212C>G (n.-206-212C>G)
c.15-212C>G (n.15-212C>G)
c.-365-212C>G (n.-365-212C>G)
17g.63477719C>TCA400540156ACEc.250-212C>T (n.250-212C>T)
n.275-212C>T
n.227C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.284-212C>T
c.-206-212C>T (n.-206-212C>T)
c.15-212C>T (n.15-212C>T)
c.-365-212C>T (n.-365-212C>T)
17g.63477720A=CA2269940109ACEc.250-211A= (n.250-211A=)
n.275-211A=
n.228A=
c.179A= (p.Gln60=)
n.284-211A=
c.-206-211A= (n.-206-211A=)
c.15-211A= (n.15-211A=)
c.-365-211A= (n.-365-211A=)
17g.63477720A>CCA400540159ACEc.250-211A>C (n.250-211A>C)
n.275-211A>C
n.228A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.284-211A>C
c.-206-211A>C (n.-206-211A>C)
c.15-211A>C (n.15-211A>C)
c.-365-211A>C (n.-365-211A>C)
17g.63477720A>GCA400540161ACEc.250-211A>G (n.250-211A>G)
n.275-211A>G
n.228A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.284-211A>G
c.-206-211A>G (n.-206-211A>G)
c.15-211A>G (n.15-211A>G)
c.-365-211A>G (n.-365-211A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477720A>TCA400540163ACEc.250-211A>T (n.250-211A>T)
n.275-211A>T
n.228A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.284-211A>T
c.-206-211A>T (n.-206-211A>T)
c.15-211A>T (n.15-211A>T)
c.-365-211A>T (n.-365-211A>T)
17g.63477721A=CA2269940110ACEc.250-210A= (n.250-210A=)
n.275-210A=
n.229A=
c.180A= (p.Gln60=)
n.284-210A=
c.-206-210A= (n.-206-210A=)
c.15-210A= (n.15-210A=)
c.-365-210A= (n.-365-210A=)
17g.63477721A>CCA400540167ACEc.250-210A>C (n.250-210A>C)
n.275-210A>C
n.229A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
n.284-210A>C
c.-206-210A>C (n.-206-210A>C)
c.15-210A>C (n.15-210A>C)
c.-365-210A>C (n.-365-210A>C)
17g.63477721A>GCA292870774ACEc.250-210A>G (n.250-210A>G)
n.275-210A>G
n.229A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
n.284-210A>G
c.-206-210A>G (n.-206-210A>G)
c.15-210A>G (n.15-210A>G)
c.-365-210A>G (n.-365-210A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477721A>TCA400540171ACEc.250-210A>T (n.250-210A>T)
n.275-210A>T
n.229A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
n.284-210A>T
c.-206-210A>T (n.-206-210A>T)
c.15-210A>T (n.15-210A>T)
c.-365-210A>T (n.-365-210A>T)
17g.63477722T>ACA400540175ACEc.250-209T>A (n.250-209T>A)
n.275-209T>A
n.230T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.284-209T>A
c.-206-209T>A (n.-206-209T>A)
c.15-209T>A (n.15-209T>A)
c.-365-209T>A (n.-365-209T>A)
17g.63477722T>CCA400540178ACEc.250-209T>C (n.250-209T>C)
n.275-209T>C
n.230T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.284-209T>C
c.-206-209T>C (n.-206-209T>C)
c.15-209T>C (n.15-209T>C)
c.-365-209T>C (n.-365-209T>C)
17g.63477722T>GCA400540180ACEc.250-209T>G (n.250-209T>G)
n.275-209T>G
n.230T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.284-209T>G
c.-206-209T>G (n.-206-209T>G)
c.15-209T>G (n.15-209T>G)
c.-365-209T>G (n.-365-209T>G)
 gnomAD v4
17g.63477723T>ACA400540183ACEc.250-208T>A (n.250-208T>A)
n.275-208T>A
n.231T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.284-208T>A
c.-206-208T>A (n.-206-208T>A)
c.15-208T>A (n.15-208T>A)
c.-365-208T>A (n.-365-208T>A)
17g.63477723T>CCA400540189ACEc.250-208T>C (n.250-208T>C)
n.275-208T>C
n.231T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.284-208T>C
c.-206-208T>C (n.-206-208T>C)
c.15-208T>C (n.15-208T>C)
c.-365-208T>C (n.-365-208T>C)
 gnomAD v4
17g.63477723T>GCA400540186ACEc.250-208T>G (n.250-208T>G)
n.275-208T>G
n.231T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.284-208T>G
c.-206-208T>G (n.-206-208T>G)
c.15-208T>G (n.15-208T>G)
c.-365-208T>G (n.-365-208T>G)
17g.63477724T>ACA400540192ACEc.250-207T>A (n.250-207T>A)
n.275-207T>A
n.232T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.284-207T>A
c.-206-207T>A (n.-206-207T>A)
c.15-207T>A (n.15-207T>A)
c.-365-207T>A (n.-365-207T>A)
17g.63477724T>GCA400540194ACEc.250-207T>G (n.250-207T>G)
n.275-207T>G
n.232T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.284-207T>G
c.-206-207T>G (n.-206-207T>G)
c.15-207T>G (n.15-207T>G)
c.-365-207T>G (n.-365-207T>G)
 dbSNP
17g.63477724T=CA2269940111ACEc.250-207T= (n.250-207T=)
n.275-207T=
n.232T=
c.183T= (p.Phe61=)
n.284-207T=
c.-206-207T= (n.-206-207T=)
c.15-207T= (n.15-207T=)
c.-365-207T= (n.-365-207T=)
17g.63477725C>ACA400540197ACEc.250-206C>A (n.250-206C>A)
n.275-206C>A
n.233C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.284-206C>A
c.-206-206C>A (n.-206-206C>A)
c.15-206C>A (n.15-206C>A)
c.-365-206C>A (n.-365-206C>A)
 gnomAD v4
17g.63477725C>GCA400540200ACEc.250-206C>G (n.250-206C>G)
n.275-206C>G
n.233C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.284-206C>G
c.-206-206C>G (n.-206-206C>G)
c.15-206C>G (n.15-206C>G)
c.-365-206C>G (n.-365-206C>G)
17g.63477725C>TCA2639237482ACEc.250-206C>T (n.250-206C>T)
n.275-206C>T
n.233C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.284-206C>T
c.-206-206C>T (n.-206-206C>T)
c.15-206C>T (n.15-206C>T)
c.-365-206C>T (n.-365-206C>T)
 gnomAD v4
17g.63477726T>ACA400540203ACEc.250-205T>A (n.250-205T>A)
n.275-205T>A
n.234T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.284-205T>A
c.-206-205T>A (n.-206-205T>A)
c.15-205T>A (n.15-205T>A)
c.-365-205T>A (n.-365-205T>A)
17g.63477726T>CCA400540206ACEc.250-205T>C (n.250-205T>C)
n.275-205T>C
n.234T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.284-205T>C
c.-206-205T>C (n.-206-205T>C)
c.15-205T>C (n.15-205T>C)
c.-365-205T>C (n.-365-205T>C)
17g.63477726T>GCA400540208ACEc.250-205T>G (n.250-205T>G)
n.275-205T>G
n.234T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.284-205T>G
c.-206-205T>G (n.-206-205T>G)
c.15-205T>G (n.15-205T>G)
c.-365-205T>G (n.-365-205T>G)
17g.63477727delCA2810114083ACEc.250-204del (n.250-204del)
n.275-204del
n.235del
c.186del (p.Leu63SerfsTer?)
n.284-204del
c.-206-204del (n.-206-204del)
c.15-204del (n.15-204del)
c.-365-204del (n.-365-204del)
17g.63477727G>ACA2639237483ACEc.250-204G>A (n.250-204G>A)
n.275-204G>A
n.235G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.284-204G>A
c.-206-204G>A (n.-206-204G>A)
c.15-204G>A (n.15-204G>A)
c.-365-204G>A (n.-365-204G>A)
 gnomAD v4
17g.63477727G>TCA2639237484ACEc.250-204G>T (n.250-204G>T)
n.275-204G>T
n.235G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.284-204G>T
c.-206-204G>T (n.-206-204G>T)
c.15-204G>T (n.15-204G>T)
c.-365-204G>T (n.-365-204G>T)
 gnomAD v4
17g.63477728C>ACA400540211ACEc.250-203C>A (n.250-203C>A)
n.275-203C>A
n.236C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.284-203C>A
c.-206-203C>A (n.-206-203C>A)
c.15-203C>A (n.15-203C>A)
c.-365-203C>A (n.-365-203C>A)
 gnomAD v4
17g.63477728C>GCA400540213ACEc.250-203C>G (n.250-203C>G)
n.275-203C>G
n.236C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.284-203C>G
c.-206-203C>G (n.-206-203C>G)
c.15-203C>G (n.15-203C>G)
c.-365-203C>G (n.-365-203C>G)
17g.63477728C>TCA400540215ACEc.250-203C>T (n.250-203C>T)
n.275-203C>T
n.236C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.284-203C>T
c.-206-203C>T (n.-206-203C>T)
c.15-203C>T (n.15-203C>T)
c.-365-203C>T (n.-365-203C>T)
 gnomAD v4
17g.63477729T>ACA400540221ACEc.250-202T>A (n.250-202T>A)
n.275-202T>A
n.237T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
n.284-202T>A
c.-206-202T>A (n.-206-202T>A)
c.15-202T>A (n.15-202T>A)
c.-365-202T>A (n.-365-202T>A)
17g.63477729T>CCA400540219ACEc.250-202T>C (n.250-202T>C)
n.275-202T>C
n.237T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.284-202T>C
c.-206-202T>C (n.-206-202T>C)
c.15-202T>C (n.15-202T>C)
c.-365-202T>C (n.-365-202T>C)
 gnomAD v4
17g.63477729T>GCA400540217ACEc.250-202T>G (n.250-202T>G)
n.275-202T>G
n.237T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.284-202T>G
c.-206-202T>G (n.-206-202T>G)
c.15-202T>G (n.15-202T>G)
c.-365-202T>G (n.-365-202T>G)
17g.63477730C>ACA985404782ACEc.250-201C>A (n.250-201C>A)
n.275-201C>A
n.238C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
n.284-201C>A
c.-206-201C>A (n.-206-201C>A)
c.15-201C>A (n.15-201C>A)
c.-365-201C>A (n.-365-201C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477730C=CA2269940112ACEc.250-201C= (n.250-201C=)
n.275-201C=
n.238C=
c.189C= (p.Leu63=)
n.284-201C=
c.-206-201C= (n.-206-201C=)
c.15-201C= (n.15-201C=)
c.-365-201C= (n.-365-201C=)
17g.63477731C>ACA400540227ACEc.250-200C>A (n.250-200C>A)
n.275-200C>A
n.239C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.284-200C>A
c.-206-200C>A (n.-206-200C>A)
c.15-200C>A (n.15-200C>A)
c.-365-200C>A (n.-365-200C>A)
 gnomAD v4
17g.63477731C>GCA400540223ACEc.250-200C>G (n.250-200C>G)
n.275-200C>G
n.239C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.284-200C>G
c.-206-200C>G (n.-206-200C>G)
c.15-200C>G (n.15-200C>G)
c.-365-200C>G (n.-365-200C>G)
17g.63477731C>TCA400540225ACEc.250-200C>T (n.250-200C>T)
n.275-200C>T
n.239C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.284-200C>T
c.-206-200C>T (n.-206-200C>T)
c.15-200C>T (n.15-200C>T)
c.-365-200C>T (n.-365-200C>T)
17g.63477732A>CCA400540229ACEc.250-199A>C (n.250-199A>C)
n.275-199A>C
n.240A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.284-199A>C
c.-206-199A>C (n.-206-199A>C)
c.15-199A>C (n.15-199A>C)
c.-365-199A>C (n.-365-199A>C)
17g.63477732A>GCA400540231ACEc.250-199A>G (n.250-199A>G)
n.275-199A>G
n.240A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.284-199A>G
c.-206-199A>G (n.-206-199A>G)
c.15-199A>G (n.15-199A>G)
c.-365-199A>G (n.-365-199A>G)
 gnomAD v4
17g.63477732A>TCA400540233ACEc.250-199A>T (n.250-199A>T)
n.275-199A>T
n.240A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.284-199A>T
c.-206-199A>T (n.-206-199A>T)
c.15-199A>T (n.15-199A>T)
c.-365-199A>T (n.-365-199A>T)
17g.63477733C>ACA400540235ACEc.250-198C>A (n.250-198C>A)
n.275-198C>A
n.241C>A
c.192C>A (p.His64Gln)
n.284-198C>A
c.-206-198C>A (n.-206-198C>A)
c.15-198C>A (n.15-198C>A)
c.-365-198C>A (n.-365-198C>A)
 gnomAD v4
17g.63477733C>GCA400540236ACEc.250-198C>G (n.250-198C>G)
n.275-198C>G
n.241C>G
c.192C>G (p.His64Gln)
n.284-198C>G
c.-206-198C>G (n.-206-198C>G)
c.15-198C>G (n.15-198C>G)
c.-365-198C>G (n.-365-198C>G)
17g.63477733C>TCA2639237485ACEc.250-198C>T (n.250-198C>T)
n.275-198C>T
n.241C>T
c.192C>T (p.His64=)
n.284-198C>T
c.-206-198C>T (n.-206-198C>T)
c.15-198C>T (n.15-198C>T)
c.-365-198C>T (n.-365-198C>T)
 gnomAD v4
17g.63477734C>ACA400540237ACEc.250-197C>A (n.250-197C>A)
n.275-197C>A
n.242C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
n.284-197C>A
c.-206-197C>A (n.-206-197C>A)
c.15-197C>A (n.15-197C>A)
c.-365-197C>A (n.-365-197C>A)
 gnomAD v4
17g.63477734C>GCA400540239ACEc.250-197C>G (n.250-197C>G)
n.275-197C>G
n.242C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
n.284-197C>G
c.-206-197C>G (n.-206-197C>G)
c.15-197C>G (n.15-197C>G)
c.-365-197C>G (n.-365-197C>G)
17g.63477734C>TCA400540241ACEc.250-197C>T (n.250-197C>T)
n.275-197C>T
n.242C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.284-197C>T
c.-206-197C>T (n.-206-197C>T)
c.15-197C>T (n.15-197C>T)
c.-365-197C>T (n.-365-197C>T)
17g.63477735A=CA2269940113ACEc.250-196A= (n.250-196A=)
n.275-196A=
n.243A=
c.194A= (p.His65=)
n.284-196A=
c.-206-196A= (n.-206-196A=)
c.15-196A= (n.15-196A=)
c.-365-196A= (n.-365-196A=)
17g.63477735A>CCA400540243ACEc.250-196A>C (n.250-196A>C)
n.275-196A>C
n.243A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
n.284-196A>C
c.-206-196A>C (n.-206-196A>C)
c.15-196A>C (n.15-196A>C)
c.-365-196A>C (n.-365-196A>C)
17g.63477735A>GCA400540244ACEc.250-196A>G (n.250-196A>G)
n.275-196A>G
n.243A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
n.284-196A>G
c.-206-196A>G (n.-206-196A>G)
c.15-196A>G (n.15-196A>G)
c.-365-196A>G (n.-365-196A>G)
 dbSNP
17g.63477735A>TCA400540247ACEc.250-196A>T (n.250-196A>T)
n.275-196A>T
n.243A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
n.284-196A>T
c.-206-196A>T (n.-206-196A>T)
c.15-196A>T (n.15-196A>T)
c.-365-196A>T (n.-365-196A>T)
17g.63477736T>ACA292870781ACEc.250-195T>A (n.250-195T>A)
n.275-195T>A
n.244T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
n.284-195T>A
c.-206-195T>A (n.-206-195T>A)
c.15-195T>A (n.15-195T>A)
c.-365-195T>A (n.-365-195T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477736T>GCA400540249ACEc.250-195T>G (n.250-195T>G)
n.275-195T>G
n.244T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
n.284-195T>G
c.-206-195T>G (n.-206-195T>G)
c.15-195T>G (n.15-195T>G)
c.-365-195T>G (n.-365-195T>G)
17g.63477736T=CA2269940114ACEc.250-195T= (n.250-195T=)
n.275-195T=
n.244T=
c.195T= (p.His65=)
n.284-195T=
c.-206-195T= (n.-206-195T=)
c.15-195T= (n.15-195T=)
c.-365-195T= (n.-365-195T=)
17g.63477737dupCA2639237486ACEc.250-194dup (n.250-194dup)
n.275-194dup
n.245dup
c.196dup (p.Ser66PhefsTer3)
n.284-194dup
c.-206-194dup (n.-206-194dup)
c.15-194dup (n.15-194dup)
c.-365-194dup (n.-365-194dup)
 gnomAD v4
17g.63477737T>ACA400540252ACEc.250-194T>A (n.250-194T>A)
n.275-194T>A
n.245T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.284-194T>A
c.-206-194T>A (n.-206-194T>A)
c.15-194T>A (n.15-194T>A)
c.-365-194T>A (n.-365-194T>A)
17g.63477737T>CCA400540254ACEc.250-194T>C (n.250-194T>C)
n.275-194T>C
n.245T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.284-194T>C
c.-206-194T>C (n.-206-194T>C)
c.15-194T>C (n.15-194T>C)
c.-365-194T>C (n.-365-194T>C)
17g.63477737T>GCA400540256ACEc.250-194T>G (n.250-194T>G)
n.275-194T>G
n.245T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.284-194T>G
c.-206-194T>G (n.-206-194T>G)
c.15-194T>G (n.15-194T>G)
c.-365-194T>G (n.-365-194T>G)
17g.63477738C>ACA400540258ACEc.250-193C>A (n.250-193C>A)
n.275-193C>A
n.246C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.284-193C>A
c.-206-193C>A (n.-206-193C>A)
c.15-193C>A (n.15-193C>A)
c.-365-193C>A (n.-365-193C>A)
 gnomAD v4
17g.63477738C=CA2269940115ACEc.250-193C= (n.250-193C=)
n.275-193C=
n.246C=
c.197C= (p.Ser66=)
n.284-193C=
c.-206-193C= (n.-206-193C=)
c.15-193C= (n.15-193C=)
c.-365-193C= (n.-365-193C=)
17g.63477738C>GCA400540260ACEc.250-193C>G (n.250-193C>G)
n.275-193C>G
n.246C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.284-193C>G
c.-206-193C>G (n.-206-193C>G)
c.15-193C>G (n.15-193C>G)
c.-365-193C>G (n.-365-193C>G)
 dbSNP
17g.63477738C>TCA400540262ACEc.250-193C>T (n.250-193C>T)
n.275-193C>T
n.246C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.284-193C>T
c.-206-193C>T (n.-206-193C>T)
c.15-193C>T (n.15-193C>T)
c.-365-193C>T (n.-365-193C>T)
17g.63477739C>ACA2639237487ACEc.250-192C>A (n.250-192C>A)
n.275-192C>A
n.247C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
n.284-192C>A
c.-206-192C>A (n.-206-192C>A)
c.15-192C>A (n.15-192C>A)
c.-365-192C>A (n.-365-192C>A)
 gnomAD v4
17g.63477740C>ACA400540264ACEc.250-191C>A (n.250-191C>A)
n.275-191C>A
n.248C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.284-191C>A
c.-206-191C>A (n.-206-191C>A)
c.15-191C>A (n.15-191C>A)
c.-365-191C>A (n.-365-191C>A)
 gnomAD v4
17g.63477740C>GCA400540265ACEc.250-191C>G (n.250-191C>G)
n.275-191C>G
n.248C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.284-191C>G
c.-206-191C>G (n.-206-191C>G)
c.15-191C>G (n.15-191C>G)
c.-365-191C>G (n.-365-191C>G)
 gnomAD v4
17g.63477740C>TCA400540267ACEc.250-191C>T (n.250-191C>T)
n.275-191C>T
n.248C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.284-191C>T
c.-206-191C>T (n.-206-191C>T)
c.15-191C>T (n.15-191C>T)
c.-365-191C>T (n.-365-191C>T)
 gnomAD v4
17g.63477741A=CA2269940116ACEc.250-190A= (n.250-190A=)
n.275-190A=
n.249A=
c.200A= (p.His67=)
n.284-190A=
c.-206-190A= (n.-206-190A=)
c.15-190A= (n.15-190A=)
c.-365-190A= (n.-365-190A=)
17g.63477741A>CCA400540269ACEc.250-190A>C (n.250-190A>C)
n.275-190A>C
n.249A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.284-190A>C
c.-206-190A>C (n.-206-190A>C)
c.15-190A>C (n.15-190A>C)
c.-365-190A>C (n.-365-190A>C)
 gnomAD v4
17g.63477741A>GCA400540270ACEc.250-190A>G (n.250-190A>G)
n.275-190A>G
n.249A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.284-190A>G
c.-206-190A>G (n.-206-190A>G)
c.15-190A>G (n.15-190A>G)
c.-365-190A>G (n.-365-190A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477741A>TCA400540273ACEc.250-190A>T (n.250-190A>T)
n.275-190A>T
n.249A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.284-190A>T
c.-206-190A>T (n.-206-190A>T)
c.15-190A>T (n.15-190A>T)
c.-365-190A>T (n.-365-190A>T)
17g.63477742T>ACA400540275ACEc.250-189T>A (n.250-189T>A)
n.275-189T>A
n.250T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
n.284-189T>A
c.-206-189T>A (n.-206-189T>A)
c.15-189T>A (n.15-189T>A)
c.-365-189T>A (n.-365-189T>A)
17g.63477742T>GCA400540276ACEc.250-189T>G (n.250-189T>G)
n.275-189T>G
n.250T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
n.284-189T>G
c.-206-189T>G (n.-206-189T>G)
c.15-189T>G (n.15-189T>G)
c.-365-189T>G (n.-365-189T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477743G>ACA400540281ACEc.250-188G>A (n.250-188G>A)
n.275-188G>A
n.251G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.284-188G>A
c.-206-188G>A (n.-206-188G>A)
c.15-188G>A (n.15-188G>A)
c.-365-188G>A (n.-365-188G>A)
17g.63477743G>CCA400540282ACEc.250-188G>C (n.250-188G>C)
n.275-188G>C
n.251G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.284-188G>C
c.-206-188G>C (n.-206-188G>C)
c.15-188G>C (n.15-188G>C)
c.-365-188G>C (n.-365-188G>C)
17g.63477743G>TCA400540279ACEc.250-188G>T (n.250-188G>T)
n.275-188G>T
n.251G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.284-188G>T
c.-206-188G>T (n.-206-188G>T)
c.15-188G>T (n.15-188G>T)
c.-365-188G>T (n.-365-188G>T)
 gnomAD v4
17g.63477744delCA2639237488ACEc.250-187del (n.250-187del)
n.275-187del
n.252del
c.203del (p.Glu68GlyfsTer?)
n.284-187del
c.-206-187del (n.-206-187del)
c.15-187del (n.15-187del)
c.-365-187del (n.-365-187del)
 gnomAD v4
17g.63477744A=CA2269940117ACEc.250-187A= (n.250-187A=)
n.275-187A=
n.252A=
c.203A= (p.Glu68=)
n.284-187A=
c.-206-187A= (n.-206-187A=)
c.15-187A= (n.15-187A=)
c.-365-187A= (n.-365-187A=)
17g.63477744A>CCA400540285ACEc.250-187A>C (n.250-187A>C)
n.275-187A>C
n.252A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.284-187A>C
c.-206-187A>C (n.-206-187A>C)
c.15-187A>C (n.15-187A>C)
c.-365-187A>C (n.-365-187A>C)
17g.63477744A>GCA400540289ACEc.250-187A>G (n.250-187A>G)
n.275-187A>G
n.252A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.284-187A>G
c.-206-187A>G (n.-206-187A>G)
c.15-187A>G (n.15-187A>G)
c.-365-187A>G (n.-365-187A>G)
 dbSNP
17g.63477744A>TCA400540287ACEc.250-187A>T (n.250-187A>T)
n.275-187A>T
n.252A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.284-187A>T
c.-206-187A>T (n.-206-187A>T)
c.15-187A>T (n.15-187A>T)
c.-365-187A>T (n.-365-187A>T)
 gnomAD v4
17g.63477745G>ACA2639237489ACEc.250-186G>A (n.250-186G>A)
n.275-186G>A
n.253G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.284-186G>A
c.-206-186G>A (n.-206-186G>A)
c.15-186G>A (n.15-186G>A)
c.-365-186G>A (n.-365-186G>A)
 gnomAD v4
17g.63477745G>CCA400540291ACEc.250-186G>C (n.250-186G>C)
n.275-186G>C
n.253G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.284-186G>C
c.-206-186G>C (n.-206-186G>C)
c.15-186G>C (n.15-186G>C)
c.-365-186G>C (n.-365-186G>C)
17g.63477745G>TCA400540292ACEc.250-186G>T (n.250-186G>T)
n.275-186G>T
n.253G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.284-186G>T
c.-206-186G>T (n.-206-186G>T)
c.15-186G>T (n.15-186G>T)
c.-365-186G>T (n.-365-186G>T)
 gnomAD v4
17g.63477746G>ACA400540294ACEc.250-185G>A (n.250-185G>A)
n.275-185G>A
n.254G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.284-185G>A
c.-206-185G>A (n.-206-185G>A)
c.15-185G>A (n.15-185G>A)
c.-365-185G>A (n.-365-185G>A)
 gnomAD v4
17g.63477746G>CCA400540296ACEc.250-185G>C (n.250-185G>C)
n.275-185G>C
n.254G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.284-185G>C
c.-206-185G>C (n.-206-185G>C)
c.15-185G>C (n.15-185G>C)
c.-365-185G>C (n.-365-185G>C)
17g.63477746G=CA2269940118ACEc.250-185G= (n.250-185G=)
n.275-185G=
n.254G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.284-185G=
c.-206-185G= (n.-206-185G=)
c.15-185G= (n.15-185G=)
c.-365-185G= (n.-365-185G=)
17g.63477746G>TCA400540298ACEc.250-185G>T (n.250-185G>T)
n.275-185G>T
n.254G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.284-185G>T
c.-206-185G>T (n.-206-185G>T)
c.15-185G>T (n.15-185G>T)
c.-365-185G>T (n.-365-185G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477747C>ACA400540300ACEc.250-184C>A (n.250-184C>A)
n.275-184C>A
n.255C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.284-184C>A
c.-206-184C>A (n.-206-184C>A)
c.15-184C>A (n.15-184C>A)
c.-365-184C>A (n.-365-184C>A)
 gnomAD v4
17g.63477747C>GCA400540302ACEc.250-184C>G (n.250-184C>G)
n.275-184C>G
n.255C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.284-184C>G
c.-206-184C>G (n.-206-184C>G)
c.15-184C>G (n.15-184C>G)
c.-365-184C>G (n.-365-184C>G)
17g.63477747C>TCA400540304ACEc.250-184C>T (n.250-184C>T)
n.275-184C>T
n.255C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.284-184C>T
c.-206-184C>T (n.-206-184C>T)
c.15-184C>T (n.15-184C>T)
c.-365-184C>T (n.-365-184C>T)
 gnomAD v4
17g.63477748A>GCA2639237490ACEc.250-183A>G (n.250-183A>G)
n.275-183A>G
n.256A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.284-183A>G
c.-206-183A>G (n.-206-183A>G)
c.15-183A>G (n.15-183A>G)
c.-365-183A>G (n.-365-183A>G)
 gnomAD v4
17g.63477748A>TCA2639237491ACEc.250-183A>T (n.250-183A>T)
n.275-183A>T
n.256A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.284-183A>T
c.-206-183A>T (n.-206-183A>T)
c.15-183A>T (n.15-183A>T)
c.-365-183A>T (n.-365-183A>T)
 gnomAD v4
17g.63477749G>ACA400540305ACEc.250-182G>A (n.250-182G>A)
n.275-182G>A
n.257G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.284-182G>A
c.-206-182G>A (n.-206-182G>A)
c.15-182G>A (n.15-182G>A)
c.-365-182G>A (n.-365-182G>A)
 gnomAD v4
17g.63477749G>CCA400540307ACEc.250-182G>C (n.250-182G>C)
n.275-182G>C
n.257G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.284-182G>C
c.-206-182G>C (n.-206-182G>C)
c.15-182G>C (n.15-182G>C)
c.-365-182G>C (n.-365-182G>C)
17g.63477749G>TCA400540309ACEc.250-182G>T (n.250-182G>T)
n.275-182G>T
n.257G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.284-182G>T
c.-206-182G>T (n.-206-182G>T)
c.15-182G>T (n.15-182G>T)
c.-365-182G>T (n.-365-182G>T)
 gnomAD v4
17g.63477750A>CCA400540315ACEc.250-181A>C (n.250-181A>C)
n.275-181A>C
n.258A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.284-181A>C
c.-206-181A>C (n.-206-181A>C)
c.15-181A>C (n.15-181A>C)
c.-365-181A>C (n.-365-181A>C)
17g.63477750A>GCA400540313ACEc.250-181A>G (n.250-181A>G)
n.275-181A>G
n.258A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.284-181A>G
c.-206-181A>G (n.-206-181A>G)
c.15-181A>G (n.15-181A>G)
c.-365-181A>G (n.-365-181A>G)
17g.63477750A>TCA400540311ACEc.250-181A>T (n.250-181A>T)
n.275-181A>T
n.258A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.284-181A>T
c.-206-181A>T (n.-206-181A>T)
c.15-181A>T (n.15-181A>T)
c.-365-181A>T (n.-365-181A>T)
17g.63477751T>ACA400540317ACEc.250-180T>A (n.250-180T>A)
n.275-180T>A
n.259T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.284-180T>A
c.-206-180T>A (n.-206-180T>A)
c.15-180T>A (n.15-180T>A)
c.-365-180T>A (n.-365-180T>A)
17g.63477751T>CCA2639237492ACEc.250-180T>C (n.250-180T>C)
n.275-180T>C
n.259T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
n.284-180T>C
c.-206-180T>C (n.-206-180T>C)
c.15-180T>C (n.15-180T>C)
c.-365-180T>C (n.-365-180T>C)
 gnomAD v4
17g.63477751T>GCA400540319ACEc.250-180T>G (n.250-180T>G)
n.275-180T>G
n.259T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.284-180T>G
c.-206-180T>G (n.-206-180T>G)
c.15-180T>G (n.15-180T>G)
c.-365-180T>G (n.-365-180T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T>ACA292870789ACEc.250-179T>A (n.250-179T>A)
n.275-179T>A
n.260T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.284-179T>A
c.-206-179T>A (n.-206-179T>A)
c.15-179T>A (n.15-179T>A)
c.-365-179T>A (n.-365-179T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477752T>CCA400540322ACEc.250-179T>C (n.250-179T>C)
n.275-179T>C
n.260T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.284-179T>C
c.-206-179T>C (n.-206-179T>C)
c.15-179T>C (n.15-179T>C)
c.-365-179T>C (n.-365-179T>C)
 gnomAD v4
17g.63477752T>GCA400540324ACEc.250-179T>G (n.250-179T>G)
n.275-179T>G
n.260T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.284-179T>G
c.-206-179T>G (n.-206-179T>G)
c.15-179T>G (n.15-179T>G)
c.-365-179T>G (n.-365-179T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T=CA2269940119ACEc.250-179T= (n.250-179T=)
n.275-179T=
n.260T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.284-179T=
c.-206-179T= (n.-206-179T=)
c.15-179T= (n.15-179T=)
c.-365-179T= (n.-365-179T=)
17g.63477753C>ACA400540326ACEc.250-178C>A (n.250-178C>A)
n.275-178C>A
n.261C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.284-178C>A
c.-206-178C>A (n.-206-178C>A)
c.15-178C>A (n.15-178C>A)
c.-365-178C>A (n.-365-178C>A)
 gnomAD v4
17g.63477753C>GCA400540327ACEc.250-178C>G (n.250-178C>G)
n.275-178C>G
n.261C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.284-178C>G
c.-206-178C>G (n.-206-178C>G)
c.15-178C>G (n.15-178C>G)
c.-365-178C>G (n.-365-178C>G)
17g.63477753C>TCA400540328ACEc.250-178C>T (n.250-178C>T)
n.275-178C>T
n.261C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.284-178C>T
c.-206-178C>T (n.-206-178C>T)
c.15-178C>T (n.15-178C>T)
c.-365-178C>T (n.-365-178C>T)
 gnomAD v4
17g.63477755delCA2639237493ACEc.250-176del (n.250-176del)
n.275-176del
n.263del
c.214del (p.Leu72SerfsTer?)
n.284-176del
c.-206-176del (n.-206-176del)
c.15-176del (n.15-176del)
c.-365-176del (n.-365-176del)
 gnomAD v4
17g.63477754C=CA2269940120ACEc.250-177C= (n.250-177C=)
n.275-177C=
n.262C=
c.213C= (p.Ser71=)
n.284-177C=
c.-206-177C= (n.-206-177C=)
c.15-177C= (n.15-177C=)
c.-365-177C= (n.-365-177C=)
17g.63477754C>TCA773989137ACEc.250-177C>T (n.250-177C>T)
n.275-177C>T
n.262C>T
c.213C>T (p.Ser71=)
n.284-177C>T
c.-206-177C>T (n.-206-177C>T)
c.15-177C>T (n.15-177C>T)
c.-365-177C>T (n.-365-177C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477755C>ACA400540331ACEc.250-176C>A (n.250-176C>A)
n.275-176C>A
n.263C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.284-176C>A
c.-206-176C>A (n.-206-176C>A)
c.15-176C>A (n.15-176C>A)
c.-365-176C>A (n.-365-176C>A)
 gnomAD v4
17g.63477755C>GCA400540332ACEc.250-176C>G (n.250-176C>G)
n.275-176C>G
n.263C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.284-176C>G
c.-206-176C>G (n.-206-176C>G)
c.15-176C>G (n.15-176C>G)
c.-365-176C>G (n.-365-176C>G)
17g.63477755C>TCA400540333ACEc.250-176C>T (n.250-176C>T)
n.275-176C>T
n.263C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.284-176C>T
c.-206-176C>T (n.-206-176C>T)
c.15-176C>T (n.15-176C>T)
c.-365-176C>T (n.-365-176C>T)
17g.63477756T>ACA400540340ACEc.250-175T>A (n.250-175T>A)
n.275-175T>A
n.264T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.284-175T>A
c.-206-175T>A (n.-206-175T>A)
c.15-175T>A (n.15-175T>A)
c.-365-175T>A (n.-365-175T>A)
17g.63477756T>CCA8698985ACEc.250-175T>C (n.250-175T>C)
n.275-175T>C
n.264T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.284-175T>C
c.-206-175T>C (n.-206-175T>C)
c.15-175T>C (n.15-175T>C)
c.-365-175T>C (n.-365-175T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477756T>GCA400540337ACEc.250-175T>G (n.250-175T>G)
n.275-175T>G
n.264T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.284-175T>G
c.-206-175T>G (n.-206-175T>G)
c.15-175T>G (n.15-175T>G)
c.-365-175T>G (n.-365-175T>G)
 COSMIC
17g.63477756T=CA2269940121ACEc.250-175T= (n.250-175T=)
n.275-175T=
n.264T=
c.215T= (p.Leu72=)
n.284-175T=
c.-206-175T= (n.-206-175T=)
c.15-175T= (n.15-175T=)
c.-365-175T= (n.-365-175T=)
17g.63477757C>ACA2639237494ACEc.250-174C>A (n.250-174C>A)
n.275-174C>A
n.265C>A
c.216C>A (p.Leu72=)
n.284-174C>A
c.-206-174C>A (n.-206-174C>A)
c.15-174C>A (n.15-174C>A)
c.-365-174C>A (n.-365-174C>A)
 gnomAD v4
17g.63477757C=CA2269940122ACEc.250-174C= (n.250-174C=)
n.275-174C=
n.265C=
c.216C= (p.Leu72=)
n.284-174C=
c.-206-174C= (n.-206-174C=)
c.15-174C= (n.15-174C=)
c.-365-174C= (n.-365-174C=)
17g.63477757C>TCA773989146ACEc.250-174C>T (n.250-174C>T)
n.275-174C>T
n.265C>T
c.216C>T (p.Leu72=)
n.284-174C>T
c.-206-174C>T (n.-206-174C>T)
c.15-174C>T (n.15-174C>T)
c.-365-174C>T (n.-365-174C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477758C>ACA400540342ACEc.250-173C>A (n.250-173C>A)
n.275-173C>A
n.266C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.284-173C>A
c.-206-173C>A (n.-206-173C>A)
c.15-173C>A (n.15-173C>A)
c.-365-173C>A (n.-365-173C>A)
 gnomAD v4
17g.63477758C=CA2269940123ACEc.250-173C= (n.250-173C=)
n.275-173C=
n.266C=
c.217C= (p.Gln73=)
n.284-173C=
c.-206-173C= (n.-206-173C=)
c.15-173C= (n.15-173C=)
c.-365-173C= (n.-365-173C=)
17g.63477758C>GCA400540344ACEc.250-173C>G (n.250-173C>G)
n.275-173C>G
n.266C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.284-173C>G
c.-206-173C>G (n.-206-173C>G)
c.15-173C>G (n.15-173C>G)
c.-365-173C>G (n.-365-173C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477758C>TCA400540346ACEc.250-173C>T (n.250-173C>T)
n.275-173C>T
n.266C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.284-173C>T
c.-206-173C>T (n.-206-173C>T)
c.15-173C>T (n.15-173C>T)
c.-365-173C>T (n.-365-173C>T)
17g.63477759A=CA2269940124ACEc.250-172A= (n.250-172A=)
n.275-172A=
n.267A=
c.218A= (p.Gln73=)
n.284-172A=
c.-206-172A= (n.-206-172A=)
c.15-172A= (n.15-172A=)
c.-365-172A= (n.-365-172A=)
17g.63477759A>CCA400540348ACEc.250-172A>C (n.250-172A>C)
n.275-172A>C
n.267A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.284-172A>C
c.-206-172A>C (n.-206-172A>C)
c.15-172A>C (n.15-172A>C)
c.-365-172A>C (n.-365-172A>C)
17g.63477759A>GCA8698986ACEc.250-172A>G (n.250-172A>G)
n.275-172A>G
n.267A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.284-172A>G
c.-206-172A>G (n.-206-172A>G)
c.15-172A>G (n.15-172A>G)
c.-365-172A>G (n.-365-172A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477759A>TCA400540352ACEc.250-172A>T (n.250-172A>T)
n.275-172A>T
n.267A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.284-172A>T
c.-206-172A>T (n.-206-172A>T)
c.15-172A>T (n.15-172A>T)
c.-365-172A>T (n.-365-172A>T)
 gnomAD v4
17g.63477760G>CCA400540355ACEc.250-171G>C (n.250-171G>C)
n.275-171G>C
n.268G>C
c.219G>C (p.Gln73His)
n.284-171G>C
c.-206-171G>C (n.-206-171G>C)
c.15-171G>C (n.15-171G>C)
c.-365-171G>C (n.-365-171G>C)
17g.63477760G>TCA400540357ACEc.250-171G>T (n.250-171G>T)
n.275-171G>T
n.268G>T
c.219G>T (p.Gln73His)
n.284-171G>T
c.-206-171G>T (n.-206-171G>T)
c.15-171G>T (n.15-171G>T)
c.-365-171G>T (n.-365-171G>T)
17g.63477761A>CCA400540358ACEc.250-170A>C (n.250-170A>C)
n.275-170A>C
n.269A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.284-170A>C
c.-206-170A>C (n.-206-170A>C)
c.15-170A>C (n.15-170A>C)
c.-365-170A>C (n.-365-170A>C)
17g.63477761A>GCA400540359ACEc.250-170A>G (n.250-170A>G)
n.275-170A>G
n.269A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.284-170A>G
c.-206-170A>G (n.-206-170A>G)
c.15-170A>G (n.15-170A>G)
c.-365-170A>G (n.-365-170A>G)
 gnomAD v4
17g.63477761A>TCA400540361ACEc.250-170A>T (n.250-170A>T)
n.275-170A>T
n.269A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.284-170A>T
c.-206-170A>T (n.-206-170A>T)
c.15-170A>T (n.15-170A>T)
c.-365-170A>T (n.-365-170A>T)
17g.63477762A>CCA400540362ACEc.250-169A>C (n.250-169A>C)
n.275-169A>C
n.270A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.284-169A>C
c.-206-169A>C (n.-206-169A>C)
c.15-169A>C (n.15-169A>C)
c.-365-169A>C (n.-365-169A>C)
17g.63477762A>GCA400540364ACEc.250-169A>G (n.250-169A>G)
n.275-169A>G
n.270A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.284-169A>G
c.-206-169A>G (n.-206-169A>G)
c.15-169A>G (n.15-169A>G)
c.-365-169A>G (n.-365-169A>G)
17g.63477762A>TCA400540366ACEc.250-169A>T (n.250-169A>T)
n.275-169A>T
n.270A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.284-169A>T
c.-206-169A>T (n.-206-169A>T)
c.15-169A>T (n.15-169A>T)
c.-365-169A>T (n.-365-169A>T)
17g.63477763G>ACA773989163ACEc.250-168G>A (n.250-168G>A)
n.275-168G>A
n.271G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.284-168G>A
c.-206-168G>A (n.-206-168G>A)
c.15-168G>A (n.15-168G>A)
c.-365-168G>A (n.-365-168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477763G>CCA400540368ACEc.250-168G>C (n.250-168G>C)
n.275-168G>C
n.271G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.284-168G>C
c.-206-168G>C (n.-206-168G>C)
c.15-168G>C (n.15-168G>C)
c.-365-168G>C (n.-365-168G>C)
 gnomAD v4
17g.63477763G=CA2269940125ACEc.250-168G= (n.250-168G=)
n.275-168G=
n.271G=
c.222G= (p.Lys74=)
n.284-168G=
c.-206-168G= (n.-206-168G=)
c.15-168G= (n.15-168G=)
c.-365-168G= (n.-365-168G=)
17g.63477763G>TCA400540369ACEc.250-168G>T (n.250-168G>T)
n.275-168G>T
n.271G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.284-168G>T
c.-206-168G>T (n.-206-168G>T)
c.15-168G>T (n.15-168G>T)
c.-365-168G>T (n.-365-168G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477764G>ACA292870814ACEc.250-167G>A (n.250-167G>A)
n.275-167G>A
n.272G>A
c.223G>A (p.Glu75Lys)
n.284-167G>A
c.-206-167G>A (n.-206-167G>A)
c.15-167G>A (n.15-167G>A)
c.-365-167G>A (n.-365-167G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477764G>CCA400540373ACEc.250-167G>C (n.250-167G>C)
n.275-167G>C
n.272G>C
c.223G>C (p.Glu75Gln)
n.284-167G>C
c.-206-167G>C (n.-206-167G>C)
c.15-167G>C (n.15-167G>C)
c.-365-167G>C (n.-365-167G>C)
17g.63477764G=CA2269940126ACEc.250-167G= (n.250-167G=)
n.275-167G=
n.272G=
c.223G= (p.Glu75=)
n.284-167G=
c.-206-167G= (n.-206-167G=)
c.15-167G= (n.15-167G=)
c.-365-167G= (n.-365-167G=)
17g.63477764G>TCA400540374ACEc.250-167G>T (n.250-167G>T)
n.275-167G>T
n.272G>T
c.223G>T (p.Glu75Ter)
n.284-167G>T
c.-206-167G>T (n.-206-167G>T)
c.15-167G>T (n.15-167G>T)
c.-365-167G>T (n.-365-167G>T)
17g.63477765A>CCA400540377ACEc.250-166A>C (n.250-166A>C)
n.275-166A>C
n.273A>C
c.224A>C (p.Glu75Ala)
n.284-166A>C
c.-206-166A>C (n.-206-166A>C)
c.15-166A>C (n.15-166A>C)
c.-365-166A>C (n.-365-166A>C)
17g.63477765A>GCA400540378ACEc.250-166A>G (n.250-166A>G)
n.275-166A>G
n.273A>G
c.224A>G (p.Glu75Gly)
n.284-166A>G
c.-206-166A>G (n.-206-166A>G)
c.15-166A>G (n.15-166A>G)
c.-365-166A>G (n.-365-166A>G)
17g.63477765A>TCA400540381ACEc.250-166A>T (n.250-166A>T)
n.275-166A>T
n.273A>T
c.224A>T (p.Glu75Val)
n.284-166A>T
c.-206-166A>T (n.-206-166A>T)
c.15-166A>T (n.15-166A>T)
c.-365-166A>T (n.-365-166A>T)
17g.63477766G>ACA2639237495ACEc.250-165G>A (n.250-165G>A)
n.275-165G>A
n.274G>A
c.225G>A (p.Glu75=)
n.284-165G>A
c.-206-165G>A (n.-206-165G>A)
c.15-165G>A (n.15-165G>A)
c.-365-165G>A (n.-365-165G>A)
 gnomAD v4
17g.63477766G>CCA400540383ACEc.250-165G>C (n.250-165G>C)
n.275-165G>C
n.274G>C
c.225G>C (p.Glu75Asp)
n.284-165G>C
c.-206-165G>C (n.-206-165G>C)
c.15-165G>C (n.15-165G>C)
c.-365-165G>C (n.-365-165G>C)
17g.63477766G>TCA400540385ACEc.250-165G>T (n.250-165G>T)
n.275-165G>T
n.274G>T
c.225G>T (p.Glu75Asp)
n.284-165G>T
c.-206-165G>T (n.-206-165G>T)
c.15-165G>T (n.15-165G>T)
c.-365-165G>T (n.-365-165G>T)
17g.63477767G>ACA400540388ACEc.250-164G>A (n.250-164G>A)
n.275-164G>A
n.275G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.284-164G>A
c.-206-164G>A (n.-206-164G>A)
c.15-164G>A (n.15-164G>A)
c.-365-164G>A (n.-365-164G>A)
 gnomAD v4
17g.63477767G>CCA400540390ACEc.250-164G>C (n.250-164G>C)
n.275-164G>C
n.275G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.284-164G>C
c.-206-164G>C (n.-206-164G>C)
c.15-164G>C (n.15-164G>C)
c.-365-164G>C (n.-365-164G>C)
17g.63477767G>TCA400540391ACEc.250-164G>T (n.250-164G>T)
n.275-164G>T
n.275G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.284-164G>T
c.-206-164G>T (n.-206-164G>T)
c.15-164G>T (n.15-164G>T)
c.-365-164G>T (n.-365-164G>T)
 gnomAD v4
17g.63477768A>CCA400540397ACEc.250-163A>C (n.250-163A>C)
n.275-163A>C
n.276A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.284-163A>C
c.-206-163A>C (n.-206-163A>C)
c.15-163A>C (n.15-163A>C)
c.-365-163A>C (n.-365-163A>C)
17g.63477768A>GCA400540395ACEc.250-163A>G (n.250-163A>G)
n.275-163A>G
n.276A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.284-163A>G
c.-206-163A>G (n.-206-163A>G)
c.15-163A>G (n.15-163A>G)
c.-365-163A>G (n.-365-163A>G)
17g.63477768A>TCA400540393ACEc.250-163A>T (n.250-163A>T)
n.275-163A>T
n.276A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.284-163A>T
c.-206-163A>T (n.-206-163A>T)
c.15-163A>T (n.15-163A>T)
c.-365-163A>T (n.-365-163A>T)
17g.63477769A=CA2269940127ACEc.250-162A= (n.250-162A=)
n.275-162A=
n.277A=
c.228A= (p.Glu76=)
n.284-162A=
c.-206-162A= (n.-206-162A=)
c.15-162A= (n.15-162A=)
c.-365-162A= (n.-365-162A=)
17g.63477769A>CCA400540399ACEc.250-162A>C (n.250-162A>C)
n.275-162A>C
n.277A>C
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.284-162A>C
c.-206-162A>C (n.-206-162A>C)
c.15-162A>C (n.15-162A>C)
c.-365-162A>C (n.-365-162A>C)
 gnomAD v4
17g.63477769A>GCA2269940128ACEc.250-162A>G (n.250-162A>G)
n.275-162A>G
n.277A>G
c.228A>G (p.Glu76=)
n.284-162A>G
c.-206-162A>G (n.-206-162A>G)
c.15-162A>G (n.15-162A>G)
c.-365-162A>G (n.-365-162A>G)
 dbSNP
17g.63477769A>TCA400540400ACEc.250-162A>T (n.250-162A>T)
n.275-162A>T
n.277A>T
c.228A>T (p.Glu76Asp)
n.284-162A>T
c.-206-162A>T (n.-206-162A>T)
c.15-162A>T (n.15-162A>T)
c.-365-162A>T (n.-365-162A>T)
17g.63477770G>ACA400540402ACEc.250-161G>A (n.250-161G>A)
n.275-161G>A
n.278G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.284-161G>A
c.-206-161G>A (n.-206-161G>A)
c.15-161G>A (n.15-161G>A)
c.-365-161G>A (n.-365-161G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477770G>CCA400540404ACEc.250-161G>C (n.250-161G>C)
n.275-161G>C
n.278G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.284-161G>C
c.-206-161G>C (n.-206-161G>C)
c.15-161G>C (n.15-161G>C)
c.-365-161G>C (n.-365-161G>C)
17g.63477770G=CA2269940129ACEc.250-161G= (n.250-161G=)
n.275-161G=
n.278G=
c.229G= (p.Ala77=)
n.284-161G=
c.-206-161G= (n.-206-161G=)
c.15-161G= (n.15-161G=)
c.-365-161G= (n.-365-161G=)
17g.63477770G>TCA400540403ACEc.250-161G>T (n.250-161G>T)
n.275-161G>T
n.278G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.284-161G>T
c.-206-161G>T (n.-206-161G>T)
c.15-161G>T (n.15-161G>T)
c.-365-161G>T (n.-365-161G>T)
17g.63477771C>ACA400540407ACEc.250-160C>A (n.250-160C>A)
n.275-160C>A
n.279C>A
c.230C>A (p.Ala77Glu)
n.284-160C>A
c.-206-160C>A (n.-206-160C>A)
c.15-160C>A (n.15-160C>A)
c.-365-160C>A (n.-365-160C>A)
17g.63477771C=CA2269940130ACEc.250-160C= (n.250-160C=)
n.275-160C=
n.279C=
c.230C= (p.Ala77=)
n.284-160C=
c.-206-160C= (n.-206-160C=)
c.15-160C= (n.15-160C=)
c.-365-160C= (n.-365-160C=)
17g.63477771C>GCA400540408ACEc.250-160C>G (n.250-160C>G)
n.275-160C>G
n.279C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.284-160C>G
c.-206-160C>G (n.-206-160C>G)
c.15-160C>G (n.15-160C>G)
c.-365-160C>G (n.-365-160C>G)
 dbSNP
17g.63477771C>TCA400540409ACEc.250-160C>T (n.250-160C>T)
n.275-160C>T
n.279C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.284-160C>T
c.-206-160C>T (n.-206-160C>T)
c.15-160C>T (n.15-160C>T)
c.-365-160C>T (n.-365-160C>T)
 gnomAD v4
17g.63477772G>ACA2639237496ACEc.250-159G>A (n.250-159G>A)
n.275-159G>A
n.280G>A
c.231G>A (p.Ala77=)
n.284-159G>A
c.-206-159G>A (n.-206-159G>A)
c.15-159G>A (n.15-159G>A)
c.-365-159G>A (n.-365-159G>A)
 gnomAD v4
17g.63477772G>TCA2639237497ACEc.250-159G>T (n.250-159G>T)
n.275-159G>T
n.280G>T
c.231G>T (p.Ala77=)
n.284-159G>T
c.-206-159G>T (n.-206-159G>T)
c.15-159G>T (n.15-159G>T)
c.-365-159G>T (n.-365-159G>T)
 gnomAD v4
17g.63477773C>ACA2639237498ACEc.250-158C>A (n.250-158C>A)
n.275-158C>A
n.281C>A
c.232C>A (p.Arg78=)
n.284-158C>A
c.-206-158C>A (n.-206-158C>A)
c.15-158C>A (n.15-158C>A)
c.-365-158C>A (n.-365-158C>A)
 gnomAD v4
17g.63477773C>GCA400540411ACEc.250-158C>G (n.250-158C>G)
n.275-158C>G
n.281C>G
c.232C>G (p.Arg78Gly)
n.284-158C>G
c.-206-158C>G (n.-206-158C>G)
c.15-158C>G (n.15-158C>G)
c.-365-158C>G (n.-365-158C>G)
17g.63477773C>TCA400540412ACEc.250-158C>T (n.250-158C>T)
n.275-158C>T
n.281C>T
c.232C>T (p.Arg78Trp)
n.284-158C>T
c.-206-158C>T (n.-206-158C>T)
c.15-158C>T (n.15-158C>T)
c.-365-158C>T (n.-365-158C>T)
 gnomAD v4
17g.63477774G>ACA400540413ACEc.250-157G>A (n.250-157G>A)
n.275-157G>A
n.282G>A
c.233G>A (p.Arg78Gln)
n.284-157G>A
c.-206-157G>A (n.-206-157G>A)
c.15-157G>A (n.15-157G>A)
c.-365-157G>A (n.-365-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477774G>CCA400540414ACEc.250-157G>C (n.250-157G>C)
n.275-157G>C
n.282G>C
c.233G>C (p.Arg78Pro)
n.284-157G>C
c.-206-157G>C (n.-206-157G>C)
c.15-157G>C (n.15-157G>C)
c.-365-157G>C (n.-365-157G>C)
17g.63477774G=CA2269940131ACEc.250-157G= (n.250-157G=)
n.275-157G=
n.282G=
c.233G= (p.Arg78=)
n.284-157G=
c.-206-157G= (n.-206-157G=)
c.15-157G= (n.15-157G=)
c.-365-157G= (n.-365-157G=)
17g.63477774G>TCA400540416ACEc.250-157G>T (n.250-157G>T)
n.275-157G>T
n.282G>T
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.284-157G>T
c.-206-157G>T (n.-206-157G>T)
c.15-157G>T (n.15-157G>T)
c.-365-157G>T (n.-365-157G>T)
 gnomAD v4
17g.63477775G>ACA8698987ACEc.250-156G>A (n.250-156G>A)
n.275-156G>A
n.283G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
n.284-156G>A
c.-206-156G>A (n.-206-156G>A)
c.15-156G>A (n.15-156G>A)
c.-365-156G>A (n.-365-156G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477775G>CCA2639237499ACEc.250-156G>C (n.250-156G>C)
n.275-156G>C
n.283G>C
c.234G>C (p.Arg78=)
n.284-156G>C
c.-206-156G>C (n.-206-156G>C)
c.15-156G>C (n.15-156G>C)
c.-365-156G>C (n.-365-156G>C)
 gnomAD v4
17g.63477775G=CA2269940132ACEc.250-156G= (n.250-156G=)
n.275-156G=
n.283G=
c.234G= (p.Arg78=)
n.284-156G=
c.-206-156G= (n.-206-156G=)
c.15-156G= (n.15-156G=)
c.-365-156G= (n.-365-156G=)
17g.63477775G>TCA2639237500ACEc.250-156G>T (n.250-156G>T)
n.275-156G>T
n.283G>T
c.234G>T (p.Arg78=)
n.284-156G>T
c.-206-156G>T (n.-206-156G>T)
c.15-156G>T (n.15-156G>T)
c.-365-156G>T (n.-365-156G>T)
 gnomAD v4
17g.63477776C>ACA400540420ACEc.250-155C>A (n.250-155C>A)
n.275-155C>A
n.284C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.284-155C>A
c.-206-155C>A (n.-206-155C>A)
c.15-155C>A (n.15-155C>A)
c.-365-155C>A (n.-365-155C>A)
 gnomAD v4
17g.63477776C=CA2269940133ACEc.250-155C= (n.250-155C=)
n.275-155C=
n.284C=
c.235C= (p.Leu79=)
n.284-155C=
c.-206-155C= (n.-206-155C=)
c.15-155C= (n.15-155C=)
c.-365-155C= (n.-365-155C=)
17g.63477776C>GCA400540422ACEc.250-155C>G (n.250-155C>G)
n.275-155C>G
n.284C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.284-155C>G
c.-206-155C>G (n.-206-155C>G)
c.15-155C>G (n.15-155C>G)
c.-365-155C>G (n.-365-155C>G)
17g.63477776C>TCA400540424ACEc.250-155C>T (n.250-155C>T)
n.275-155C>T
n.284C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.284-155C>T
c.-206-155C>T (n.-206-155C>T)
c.15-155C>T (n.15-155C>T)
c.-365-155C>T (n.-365-155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477777T>ACA400540430ACEc.250-154T>A (n.250-154T>A)
n.275-154T>A
n.285T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
n.284-154T>A
c.-206-154T>A (n.-206-154T>A)
c.15-154T>A (n.15-154T>A)
c.-365-154T>A (n.-365-154T>A)
17g.63477777T>CCA400540426ACEc.250-154T>C (n.250-154T>C)
n.275-154T>C
n.285T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.284-154T>C
c.-206-154T>C (n.-206-154T>C)
c.15-154T>C (n.15-154T>C)
c.-365-154T>C (n.-365-154T>C)
 gnomAD v4
17g.63477777T>GCA400540428ACEc.250-154T>G (n.250-154T>G)
n.275-154T>G
n.285T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.284-154T>G
c.-206-154T>G (n.-206-154T>G)
c.15-154T>G (n.15-154T>G)
c.-365-154T>G (n.-365-154T>G)
17g.63477779C>ACA400540432ACEc.250-152C>A (n.250-152C>A)
n.275-152C>A
n.287C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.284-152C>A
c.-206-152C>A (n.-206-152C>A)
c.15-152C>A (n.15-152C>A)
c.-365-152C>A (n.-365-152C>A)
17g.63477779C=CA2269940134ACEc.250-152C= (n.250-152C=)
n.275-152C=
n.287C=
c.238C= (p.Pro80=)
n.284-152C=
c.-206-152C= (n.-206-152C=)
c.15-152C= (n.15-152C=)
c.-365-152C= (n.-365-152C=)
17g.63477779C>GCA400540434ACEc.250-152C>G (n.250-152C>G)
n.275-152C>G
n.287C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.284-152C>G
c.-206-152C>G (n.-206-152C>G)
c.15-152C>G (n.15-152C>G)
c.-365-152C>G (n.-365-152C>G)
17g.63477779C>TCA400540436ACEc.250-152C>T (n.250-152C>T)
n.275-152C>T
n.287C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.284-152C>T
c.-206-152C>T (n.-206-152C>T)
c.15-152C>T (n.15-152C>T)
c.-365-152C>T (n.-365-152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477780C>ACA400540438ACEc.250-151C>A (n.250-151C>A)
n.275-151C>A
n.288C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.284-151C>A
c.-206-151C>A (n.-206-151C>A)
c.15-151C>A (n.15-151C>A)
c.-365-151C>A (n.-365-151C>A)
17g.63477780C=CA2269940135ACEc.250-151C= (n.250-151C=)
n.275-151C=
n.288C=
c.239C= (p.Pro80=)
n.284-151C=
c.-206-151C= (n.-206-151C=)
c.15-151C= (n.15-151C=)
c.-365-151C= (n.-365-151C=)
17g.63477780C>GCA400540439ACEc.250-151C>G (n.250-151C>G)
n.275-151C>G
n.288C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.284-151C>G
c.-206-151C>G (n.-206-151C>G)
c.15-151C>G (n.15-151C>G)
c.-365-151C>G (n.-365-151C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477780C>TCA400540441ACEc.250-151C>T (n.250-151C>T)
n.275-151C>T
n.288C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.284-151C>T
c.-206-151C>T (n.-206-151C>T)
c.15-151C>T (n.15-151C>T)
c.-365-151C>T (n.-365-151C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477781_63477786delCA2639237501ACEc.250-150_250-145del (n.250-150_250-145del)
n.275-150_275-145del
n.289_294del
c.240_245del (p.Gln81_Thr82del)
n.284-150_284-145del
c.-206-150_-206-145del (n.-206-150_-206-145del)
c.15-150_15-145del (n.15-150_15-145del)
c.-365-150_-365-145del (n.-365-150_-365-145del)
 gnomAD v4
17g.63477781G>ACA2639237502ACEc.250-150G>A (n.250-150G>A)
n.275-150G>A
n.289G>A
c.240G>A (p.Pro80=)
n.284-150G>A
c.-206-150G>A (n.-206-150G>A)
c.15-150G>A (n.15-150G>A)
c.-365-150G>A (n.-365-150G>A)
 gnomAD v4
17g.63477781G>TCA2639237503ACEc.250-150G>T (n.250-150G>T)
n.275-150G>T
n.289G>T
c.240G>T (p.Pro80=)
n.284-150G>T
c.-206-150G>T (n.-206-150G>T)
c.15-150G>T (n.15-150G>T)
c.-365-150G>T (n.-365-150G>T)
 gnomAD v4
17g.63477782C>ACA400540443ACEc.250-149C>A (n.250-149C>A)
n.275-149C>A
n.290C>A
c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.284-149C>A
c.-206-149C>A (n.-206-149C>A)
c.15-149C>A (n.15-149C>A)
c.-365-149C>A (n.-365-149C>A)
 gnomAD v4
17g.63477782C=CA2269940136ACEc.250-149C= (n.250-149C=)
n.275-149C=
n.290C=
c.241C= (p.Gln81=)
n.284-149C=
c.-206-149C= (n.-206-149C=)
c.15-149C= (n.15-149C=)
c.-365-149C= (n.-365-149C=)
17g.63477782C>GCA400540445ACEc.250-149C>G (n.250-149C>G)
n.275-149C>G
n.290C>G
c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.284-149C>G
c.-206-149C>G (n.-206-149C>G)
c.15-149C>G (n.15-149C>G)
c.-365-149C>G (n.-365-149C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477782C>TCA400540447ACEc.250-149C>T (n.250-149C>T)
n.275-149C>T
n.290C>T
c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.284-149C>T
c.-206-149C>T (n.-206-149C>T)
c.15-149C>T (n.15-149C>T)
c.-365-149C>T (n.-365-149C>T)
17g.63477783A>CCA400540449ACEc.250-148A>C (n.250-148A>C)
n.275-148A>C
n.291A>C
c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.284-148A>C
c.-206-148A>C (n.-206-148A>C)
c.15-148A>C (n.15-148A>C)
c.-365-148A>C (n.-365-148A>C)
17g.63477783A>GCA400540450ACEc.250-148A>G (n.250-148A>G)
n.275-148A>G
n.291A>G
c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.284-148A>G
c.-206-148A>G (n.-206-148A>G)
c.15-148A>G (n.15-148A>G)
c.-365-148A>G (n.-365-148A>G)
17g.63477783A>TCA400540451ACEc.250-148A>T (n.250-148A>T)
n.275-148A>T
n.291A>T
c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.284-148A>T
c.-206-148A>T (n.-206-148A>T)
c.15-148A>T (n.15-148A>T)
c.-365-148A>T (n.-365-148A>T)
17g.63477784A=CA2269940137ACEc.250-147A= (n.250-147A=)
n.275-147A=
n.292A=
c.243A= (p.Gln81=)
n.284-147A=
c.-206-147A= (n.-206-147A=)
c.15-147A= (n.15-147A=)
c.-365-147A= (n.-365-147A=)
17g.63477784A>CCA400540453ACEc.250-147A>C (n.250-147A>C)
n.275-147A>C
n.292A>C
c.243A>C (p.Gln81His)
n.284-147A>C
c.-206-147A>C (n.-206-147A>C)
c.15-147A>C (n.15-147A>C)
c.-365-147A>C (n.-365-147A>C)
17g.63477784A>GCA2269940138ACEc.250-147A>G (n.250-147A>G)
n.275-147A>G
n.292A>G
c.243A>G (p.Gln81=)
n.284-147A>G
c.-206-147A>G (n.-206-147A>G)
c.15-147A>G (n.15-147A>G)
c.-365-147A>G (n.-365-147A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477784A>TCA400540455ACEc.250-147A>T (n.250-147A>T)
n.275-147A>T
n.292A>T
c.243A>T (p.Gln81His)
n.284-147A>T
c.-206-147A>T (n.-206-147A>T)
c.15-147A>T (n.15-147A>T)
c.-365-147A>T (n.-365-147A>T)
17g.63477785A>CCA400540457ACEc.250-146A>C (n.250-146A>C)
n.275-146A>C
n.293A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.284-146A>C
c.-206-146A>C (n.-206-146A>C)
c.15-146A>C (n.15-146A>C)
c.-365-146A>C (n.-365-146A>C)
17g.63477785A>GCA400540459ACEc.250-146A>G (n.250-146A>G)
n.275-146A>G
n.293A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.284-146A>G
c.-206-146A>G (n.-206-146A>G)
c.15-146A>G (n.15-146A>G)
c.-365-146A>G (n.-365-146A>G)
17g.63477785A>TCA400540461ACEc.250-146A>T (n.250-146A>T)
n.275-146A>T
n.293A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.284-146A>T
c.-206-146A>T (n.-206-146A>T)
c.15-146A>T (n.15-146A>T)
c.-365-146A>T (n.-365-146A>T)
17g.63477786C>ACA400540463ACEc.250-145C>A (n.250-145C>A)
n.275-145C>A
n.294C>A
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.284-145C>A
c.-206-145C>A (n.-206-145C>A)
c.15-145C>A (n.15-145C>A)
c.-365-145C>A (n.-365-145C>A)
 gnomAD v4
17g.63477786C=CA2269940139ACEc.250-145C= (n.250-145C=)
n.275-145C=
n.294C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.284-145C=
c.-206-145C= (n.-206-145C=)
c.15-145C= (n.15-145C=)
c.-365-145C= (n.-365-145C=)
17g.63477786C>GCA400540464ACEc.250-145C>G (n.250-145C>G)
n.275-145C>G
n.294C>G
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.284-145C>G
c.-206-145C>G (n.-206-145C>G)
c.15-145C>G (n.15-145C>G)
c.-365-145C>G (n.-365-145C>G)
17g.63477786C>TCA292870837ACEc.250-145C>T (n.250-145C>T)
n.275-145C>T
n.294C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.284-145C>T
c.-206-145C>T (n.-206-145C>T)
c.15-145C>T (n.15-145C>T)
c.-365-145C>T (n.-365-145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477788A=CA2269940140ACEc.250-143A= (n.250-143A=)
n.275-143A=
n.296A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.284-143A=
c.-206-143A= (n.-206-143A=)
c.15-143A= (n.15-143A=)
c.-365-143A= (n.-365-143A=)
17g.63477788A>CCA400540471ACEc.250-143A>C (n.250-143A>C)
n.275-143A>C
n.296A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.284-143A>C
c.-206-143A>C (n.-206-143A>C)
c.15-143A>C (n.15-143A>C)
c.-365-143A>C (n.-365-143A>C)
17g.63477788A>GCA400540468ACEc.250-143A>G (n.250-143A>G)
n.275-143A>G
n.296A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.284-143A>G
c.-206-143A>G (n.-206-143A>G)
c.15-143A>G (n.15-143A>G)
c.-365-143A>G (n.-365-143A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477788A>TCA400540469ACEc.250-143A>T (n.250-143A>T)
n.275-143A>T
n.296A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.284-143A>T
c.-206-143A>T (n.-206-143A>T)
c.15-143A>T (n.15-143A>T)
c.-365-143A>T (n.-365-143A>T)
17g.63477789delCA2639237504ACEc.250-142del (n.250-142del)
n.275-142del
n.297del
c.248del (p.Lys83ArgfsTer?)
n.284-142del
c.-206-142del (n.-206-142del)
c.15-142del (n.15-142del)
c.-365-142del (n.-365-142del)
 gnomAD v4
17g.63477789A=CA2269940141ACEc.250-142A= (n.250-142A=)
n.275-142A=
n.297A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.284-142A=
c.-206-142A= (n.-206-142A=)
c.15-142A= (n.15-142A=)
c.-365-142A= (n.-365-142A=)
17g.63477789A>CCA400540474ACEc.250-142A>C (n.250-142A>C)
n.275-142A>C
n.297A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.284-142A>C
c.-206-142A>C (n.-206-142A>C)
c.15-142A>C (n.15-142A>C)
c.-365-142A>C (n.-365-142A>C)
17g.63477789A>GCA292870843ACEc.250-142A>G (n.250-142A>G)
n.275-142A>G
n.297A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.284-142A>G
c.-206-142A>G (n.-206-142A>G)
c.15-142A>G (n.15-142A>G)
c.-365-142A>G (n.-365-142A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477789A>TCA400540475ACEc.250-142A>T (n.250-142A>T)
n.275-142A>T
n.297A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.284-142A>T
c.-206-142A>T (n.-206-142A>T)
c.15-142A>T (n.15-142A>T)
c.-365-142A>T (n.-365-142A>T)
 gnomAD v4
17g.63477790G>ACA2269940143ACEc.250-141G>A (n.250-141G>A)
n.275-141G>A
n.298G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.284-141G>A
c.-206-141G>A (n.-206-141G>A)
c.15-141G>A (n.15-141G>A)
c.-365-141G>A (n.-365-141G>A)
 dbSNP
17g.63477790G>CCA400540477ACEc.250-141G>C (n.250-141G>C)
n.275-141G>C
n.298G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.284-141G>C
c.-206-141G>C (n.-206-141G>C)
c.15-141G>C (n.15-141G>C)
c.-365-141G>C (n.-365-141G>C)
 dbSNP
17g.63477790G=CA2269940142ACEc.250-141G= (n.250-141G=)
n.275-141G=
n.298G=
c.249G= (p.Lys83=)
n.284-141G=
c.-206-141G= (n.-206-141G=)
c.15-141G= (n.15-141G=)
c.-365-141G= (n.-365-141G=)
17g.63477790G>TCA400540478ACEc.250-141G>T (n.250-141G>T)
n.275-141G>T
n.298G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.284-141G>T
c.-206-141G>T (n.-206-141G>T)
c.15-141G>T (n.15-141G>T)
c.-365-141G>T (n.-365-141G>T)
 gnomAD v4
17g.63477791G>ACA400540481ACEc.250-140G>A (n.250-140G>A)
n.275-140G>A
n.299G>A
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
n.284-140G>A
c.-206-140G>A (n.-206-140G>A)
c.15-140G>A (n.15-140G>A)
c.-365-140G>A (n.-365-140G>A)
17g.63477791G>CCA400540485ACEc.250-140G>C (n.250-140G>C)
n.275-140G>C
n.299G>C
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
n.284-140G>C
c.-206-140G>C (n.-206-140G>C)
c.15-140G>C (n.15-140G>C)
c.-365-140G>C (n.-365-140G>C)
17g.63477791G>TCA400540483ACEc.250-140G>T (n.250-140G>T)
n.275-140G>T
n.299G>T
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
n.284-140G>T
c.-206-140G>T (n.-206-140G>T)
c.15-140G>T (n.15-140G>T)
c.-365-140G>T (n.-365-140G>T)
 gnomAD v4
17g.63477792T>ACA400540487ACEc.250-139T>A (n.250-139T>A)
n.275-139T>A
n.300T>A
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
n.284-139T>A
c.-206-139T>A (n.-206-139T>A)
c.15-139T>A (n.15-139T>A)
c.-365-139T>A (n.-365-139T>A)
17g.63477792T>CCA400540489ACEc.250-139T>C (n.250-139T>C)
n.275-139T>C
n.300T>C
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
n.284-139T>C
c.-206-139T>C (n.-206-139T>C)
c.15-139T>C (n.15-139T>C)
c.-365-139T>C (n.-365-139T>C)
17g.63477792T>GCA400540490ACEc.250-139T>G (n.250-139T>G)
n.275-139T>G
n.300T>G
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
n.284-139T>G
c.-206-139T>G (n.-206-139T>G)
c.15-139T>G (n.15-139T>G)
c.-365-139T>G (n.-365-139T>G)
 gnomAD v4
17g.63477793C>ACA2639237505ACEc.250-138C>A (n.250-138C>A)
n.275-138C>A
n.301C>A
c.249+3C>A (n.249+3C>A)
n.284-138C>A
c.-206-138C>A (n.-206-138C>A)
c.15-138C>A (n.15-138C>A)
c.-365-138C>A (n.-365-138C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched