Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477664_63477669dup | CA627147778 | ACE | c.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup) n.275-267_275-262dup n.172_177dup c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg) n.284-267_284-262dup c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup) c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup) c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477662C>A | CA400539795 | ACE | c.250-269C>A (n.250-269C>A) n.275-269C>A n.170C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.284-269C>A c.-206-269C>A (n.-206-269C>A) c.15-269C>A (n.15-269C>A) c.-365-269C>A (n.-365-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477662C= | CA2269940075 | ACE | c.250-269C= (n.250-269C=) n.275-269C= n.170C= c.121C= (p.Arg41=) n.284-269C= c.-206-269C= (n.-206-269C=) c.15-269C= (n.15-269C=) c.-365-269C= (n.-365-269C=) | |
17 | g.63477662C>G | CA400539798 | ACE | c.250-269C>G (n.250-269C>G) n.275-269C>G n.170C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.284-269C>G c.-206-269C>G (n.-206-269C>G) c.15-269C>G (n.15-269C>G) c.-365-269C>G (n.-365-269C>G) | |
17 | g.63477662C>T | CA400539801 | ACE | c.250-269C>T (n.250-269C>T) n.275-269C>T n.170C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.284-269C>T c.-206-269C>T (n.-206-269C>T) c.15-269C>T (n.15-269C>T) c.-365-269C>T (n.-365-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>A | CA400539805 | ACE | c.250-268G>A (n.250-268G>A) n.275-268G>A n.171G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.284-268G>A c.-206-268G>A (n.-206-268G>A) c.15-268G>A (n.15-268G>A) c.-365-268G>A (n.-365-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>C | CA400539808 | ACE | c.250-268G>C (n.250-268G>C) n.275-268G>C n.171G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.284-268G>C c.-206-268G>C (n.-206-268G>C) c.15-268G>C (n.15-268G>C) c.-365-268G>C (n.-365-268G>C) | |
17 | g.63477663G= | CA2269940076 | ACE | c.250-268G= (n.250-268G=) n.275-268G= n.171G= c.122G= (p.Arg41=) n.284-268G= c.-206-268G= (n.-206-268G=) c.15-268G= (n.15-268G=) c.-365-268G= (n.-365-268G=) | |
17 | g.63477663G>T | CA400539811 | ACE | c.250-268G>T (n.250-268G>T) n.275-268G>T n.171G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.284-268G>T c.-206-268G>T (n.-206-268G>T) c.15-268G>T (n.15-268G>T) c.-365-268G>T (n.-365-268G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664T>A | CA2639237456 | ACE | c.250-267T>A (n.250-267T>A) n.275-267T>A n.172T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.284-267T>A c.-206-267T>A (n.-206-267T>A) c.15-267T>A (n.15-267T>A) c.-365-267T>A (n.-365-267T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664_63477670delinsTCACCGC | CA2269940077 | ACE | c.250-267_250-261delinsTCACCGC (n.250-267_250-261delinsTCACCGC) n.275-267_275-261delinsTCACCGC n.172_178delinsTCACCGC c.123_129delinsTCACCGC (p.Arg41=) n.284-267_284-261delinsTCACCGC c.-206-267_-206-261delinsTCACCGC (n.-206-267_-206-261delinsTCACCGC) c.15-267_15-261delinsTCACCGC (n.15-267_15-261delinsTCACCGC) c.-365-267_-365-261delinsTCACCGC (n.-365-267_-365-261delinsTCACCGC) | |
17 | g.63477665C>A | CA400539818 | ACE | c.250-266C>A (n.250-266C>A) n.275-266C>A n.173C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.284-266C>A c.-206-266C>A (n.-206-266C>A) c.15-266C>A (n.15-266C>A) c.-365-266C>A (n.-365-266C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665C>G | CA400539814 | ACE | c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.275-266C>G n.173C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.284-266C>G c.-206-266C>G (n.-206-266C>G) c.15-266C>G (n.15-266C>G) c.-365-266C>G (n.-365-266C>G) | |
17 | g.63477665C>T | CA400539816 | ACE | c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.275-266C>T n.173C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.284-266C>T c.-206-266C>T (n.-206-266C>T) c.15-266C>T (n.15-266C>T) c.-365-266C>T (n.-365-266C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665_63477670del | CA773988959 | ACE | c.250-266_250-261del (n.250-266_250-261del) n.275-266_275-261del n.173_178del c.124_129del (p.His42_Arg43del) n.284-266_284-261del c.-206-266_-206-261del (n.-206-266_-206-261del) c.15-266_15-261del (n.15-266_15-261del) c.-365-266_-365-261del (n.-365-266_-365-261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477666A= | CA2269940078 | ACE | c.250-265A= (n.250-265A=) n.275-265A= n.174A= c.125A= (p.His42=) n.284-265A= c.-206-265A= (n.-206-265A=) c.15-265A= (n.15-265A=) c.-365-265A= (n.-365-265A=) | |
17 | g.63477666A>C | CA400539822 | ACE | c.250-265A>C (n.250-265A>C) n.275-265A>C n.174A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.284-265A>C c.-206-265A>C (n.-206-265A>C) c.15-265A>C (n.15-265A>C) c.-365-265A>C (n.-365-265A>C) | |
17 | g.63477666A>G | CA400539824 | ACE | c.250-265A>G (n.250-265A>G) n.275-265A>G n.174A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.284-265A>G c.-206-265A>G (n.-206-265A>G) c.15-265A>G (n.15-265A>G) c.-365-265A>G (n.-365-265A>G) | |
17 | g.63477666A>T | CA292870753 | ACE | c.250-265A>T (n.250-265A>T) n.275-265A>T n.174A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.284-265A>T c.-206-265A>T (n.-206-265A>T) c.15-265A>T (n.15-265A>T) c.-365-265A>T (n.-365-265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>A | CA400539831 | ACE | c.250-264C>A (n.250-264C>A) n.275-264C>A n.175C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.284-264C>A c.-206-264C>A (n.-206-264C>A) c.15-264C>A (n.15-264C>A) c.-365-264C>A (n.-365-264C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>G | CA400539834 | ACE | c.250-264C>G (n.250-264C>G) n.275-264C>G n.175C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.284-264C>G c.-206-264C>G (n.-206-264C>G) c.15-264C>G (n.15-264C>G) c.-365-264C>G (n.-365-264C>G) | |
17 | g.63477667C>T | CA2639237457 | ACE | c.250-264C>T (n.250-264C>T) n.275-264C>T n.175C>T c.126C>T (p.His42=) n.284-264C>T c.-206-264C>T (n.-206-264C>T) c.15-264C>T (n.15-264C>T) c.-365-264C>T (n.-365-264C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C>A | CA400539838 | ACE | c.250-263C>A (n.250-263C>A) n.275-263C>A n.176C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) n.284-263C>A c.-206-263C>A (n.-206-263C>A) c.15-263C>A (n.15-263C>A) c.-365-263C>A (n.-365-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C= | CA2269940079 | ACE | c.250-263C= (n.250-263C=) n.275-263C= n.176C= c.127C= (p.Arg43=) n.284-263C= c.-206-263C= (n.-206-263C=) c.15-263C= (n.15-263C=) c.-365-263C= (n.-365-263C=) | |
17 | g.63477668C>G | CA400539840 | ACE | c.250-263C>G (n.250-263C>G) n.275-263C>G n.176C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.284-263C>G c.-206-263C>G (n.-206-263C>G) c.15-263C>G (n.15-263C>G) c.-365-263C>G (n.-365-263C>G) | |
17 | g.63477668C>T | CA400539842 | ACE | c.250-263C>T (n.250-263C>T) n.275-263C>T n.176C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) n.284-263C>T c.-206-263C>T (n.-206-263C>T) c.15-263C>T (n.15-263C>T) c.-365-263C>T (n.-365-263C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>A | CA400539845 | ACE | c.250-262G>A (n.250-262G>A) n.275-262G>A n.177G>A c.128G>A (p.Arg43His) n.284-262G>A c.-206-262G>A (n.-206-262G>A) c.15-262G>A (n.15-262G>A) c.-365-262G>A (n.-365-262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>C | CA400539848 | ACE | c.250-262G>C (n.250-262G>C) n.275-262G>C n.177G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.284-262G>C c.-206-262G>C (n.-206-262G>C) c.15-262G>C (n.15-262G>C) c.-365-262G>C (n.-365-262G>C) | |
17 | g.63477669G= | CA2269940080 | ACE | c.250-262G= (n.250-262G=) n.275-262G= n.177G= c.128G= (p.Arg43=) n.284-262G= c.-206-262G= (n.-206-262G=) c.15-262G= (n.15-262G=) c.-365-262G= (n.-365-262G=) | |
17 | g.63477669G>T | CA400539850 | ACE | c.250-262G>T (n.250-262G>T) n.275-262G>T n.177G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.284-262G>T c.-206-262G>T (n.-206-262G>T) c.15-262G>T (n.15-262G>T) c.-365-262G>T (n.-365-262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679dup | CA773988970 | ACE | c.250-256_250-252dup (n.250-256_250-252dup) n.275-256_275-252dup n.183_187dup c.134_138dup (p.Ser47HisfsTer?) n.284-256_284-252dup c.-206-256_-206-252dup (n.-206-256_-206-252dup) c.15-256_15-252dup (n.15-256_15-252dup) c.-365-256_-365-252dup (n.-365-256_-365-252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679del | CA2639237458 | ACE | c.250-256_250-252del (n.250-256_250-252del) n.275-256_275-252del n.183_187del c.134_138del (p.Ala45ValfsTer22) n.284-256_284-252del c.-206-256_-206-252del (n.-206-256_-206-252del) c.15-256_15-252del (n.15-256_15-252del) c.-365-256_-365-252del (n.-365-256_-365-252del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>A | CA2639237459 | ACE | c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.275-261C>A n.178C>A c.129C>A (p.Arg43=) n.284-261C>A c.-206-261C>A (n.-206-261C>A) c.15-261C>A (n.15-261C>A) c.-365-261C>A (n.-365-261C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>T | CA2639237460 | ACE | c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.275-261C>T n.178C>T c.129C>T (p.Arg43=) n.284-261C>T c.-206-261C>T (n.-206-261C>T) c.15-261C>T (n.15-261C>T) c.-365-261C>T (n.-365-261C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477671A>C | CA400539860 | ACE | c.250-260A>C (n.250-260A>C) n.275-260A>C n.179A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.284-260A>C c.-206-260A>C (n.-206-260A>C) c.15-260A>C (n.15-260A>C) c.-365-260A>C (n.-365-260A>C) | |
17 | g.63477671A>G | CA400539856 | ACE | c.250-260A>G (n.250-260A>G) n.275-260A>G n.179A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.284-260A>G c.-206-260A>G (n.-206-260A>G) c.15-260A>G (n.15-260A>G) c.-365-260A>G (n.-365-260A>G) | |
17 | g.63477671A>T | CA400539854 | ACE | c.250-260A>T (n.250-260A>T) n.275-260A>T n.179A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.284-260A>T c.-206-260A>T (n.-206-260A>T) c.15-260A>T (n.15-260A>T) c.-365-260A>T (n.-365-260A>T) | |
17 | g.63477672C>A | CA400539863 | ACE | c.250-259C>A (n.250-259C>A) n.275-259C>A n.180C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.284-259C>A c.-206-259C>A (n.-206-259C>A) c.15-259C>A (n.15-259C>A) c.-365-259C>A (n.-365-259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477672C>G | CA400539865 | ACE | c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.275-259C>G n.180C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.284-259C>G c.-206-259C>G (n.-206-259C>G) c.15-259C>G (n.15-259C>G) c.-365-259C>G (n.-365-259C>G) | |
17 | g.63477672C>T | CA400539868 | ACE | c.250-259C>T (n.250-259C>T) n.275-259C>T n.180C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.284-259C>T c.-206-259C>T (n.-206-259C>T) c.15-259C>T (n.15-259C>T) c.-365-259C>T (n.-365-259C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477673T>C | CA2639237461 | ACE | c.250-258T>C (n.250-258T>C) n.275-258T>C n.181T>C c.132T>C (p.Thr44=) n.284-258T>C c.-206-258T>C (n.-206-258T>C) c.15-258T>C (n.15-258T>C) c.-365-258T>C (n.-365-258T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>A | CA400539871 | ACE | c.250-257G>A (n.250-257G>A) n.275-257G>A n.182G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.284-257G>A c.-206-257G>A (n.-206-257G>A) c.15-257G>A (n.15-257G>A) c.-365-257G>A (n.-365-257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>C | CA400539872 | ACE | c.250-257G>C (n.250-257G>C) n.275-257G>C n.182G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.284-257G>C c.-206-257G>C (n.-206-257G>C) c.15-257G>C (n.15-257G>C) c.-365-257G>C (n.-365-257G>C) | |
17 | g.63477674G>T | CA400539874 | ACE | c.250-257G>T (n.250-257G>T) n.275-257G>T n.182G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.284-257G>T c.-206-257G>T (n.-206-257G>T) c.15-257G>T (n.15-257G>T) c.-365-257G>T (n.-365-257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>A | CA400539882 | ACE | c.250-256C>A (n.250-256C>A) n.275-256C>A n.183C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.284-256C>A c.-206-256C>A (n.-206-256C>A) c.15-256C>A (n.15-256C>A) c.-365-256C>A (n.-365-256C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>G | CA400539879 | ACE | c.250-256C>G (n.250-256C>G) n.275-256C>G n.183C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.284-256C>G c.-206-256C>G (n.-206-256C>G) c.15-256C>G (n.15-256C>G) c.-365-256C>G (n.-365-256C>G) | |
17 | g.63477675C>T | CA400539880 | ACE | c.250-256C>T (n.250-256C>T) n.275-256C>T n.183C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.284-256C>T c.-206-256C>T (n.-206-256C>T) c.15-256C>T (n.15-256C>T) c.-365-256C>T (n.-365-256C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477676A= | CA2269940081 | ACE | c.250-255A= (n.250-255A=) n.275-255A= n.184A= c.135A= (p.Ala45=) n.284-255A= c.-206-255A= (n.-206-255A=) c.15-255A= (n.15-255A=) c.-365-255A= (n.-365-255A=) | |
17 | g.63477676A>G | CA2269940082 | ACE | c.250-255A>G (n.250-255A>G) n.275-255A>G n.184A>G c.135A>G (p.Ala45=) n.284-255A>G c.-206-255A>G (n.-206-255A>G) c.15-255A>G (n.15-255A>G) c.-365-255A>G (n.-365-255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>A | CA400539886 | ACE | c.250-254C>A (n.250-254C>A) n.275-254C>A n.185C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.284-254C>A c.-206-254C>A (n.-206-254C>A) c.15-254C>A (n.15-254C>A) c.-365-254C>A (n.-365-254C>A) | |
17 | g.63477677C= | CA2269940083 | ACE | c.250-254C= (n.250-254C=) n.275-254C= n.185C= c.136C= (p.Leu46=) n.284-254C= c.-206-254C= (n.-206-254C=) c.15-254C= (n.15-254C=) c.-365-254C= (n.-365-254C=) | |
17 | g.63477677C>G | CA400539888 | ACE | c.250-254C>G (n.250-254C>G) n.275-254C>G n.185C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.284-254C>G c.-206-254C>G (n.-206-254C>G) c.15-254C>G (n.15-254C>G) c.-365-254C>G (n.-365-254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>T | CA2639237462 | ACE | c.250-254C>T (n.250-254C>T) n.275-254C>T n.185C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.284-254C>T c.-206-254C>T (n.-206-254C>T) c.15-254C>T (n.15-254C>T) c.-365-254C>T (n.-365-254C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477678T>A | CA400539891 | ACE | c.250-253T>A (n.250-253T>A) n.275-253T>A n.186T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.284-253T>A c.-206-253T>A (n.-206-253T>A) c.15-253T>A (n.15-253T>A) c.-365-253T>A (n.-365-253T>A) | |
17 | g.63477678T>C | CA400539894 | ACE | c.250-253T>C (n.250-253T>C) n.275-253T>C n.186T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.284-253T>C c.-206-253T>C (n.-206-253T>C) c.15-253T>C (n.15-253T>C) c.-365-253T>C (n.-365-253T>C) | |
17 | g.63477678T>G | CA400539896 | ACE | c.250-253T>G (n.250-253T>G) n.275-253T>G n.186T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.284-253T>G c.-206-253T>G (n.-206-253T>G) c.15-253T>G (n.15-253T>G) c.-365-253T>G (n.-365-253T>G) | |
17 | g.63477679G>C | CA2639237463 | ACE | c.250-252G>C (n.250-252G>C) n.275-252G>C n.187G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.284-252G>C c.-206-252G>C (n.-206-252G>C) c.15-252G>C (n.15-252G>C) c.-365-252G>C (n.-365-252G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679G>T | CA2639237464 | ACE | c.250-252G>T (n.250-252G>T) n.275-252G>T n.187G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.284-252G>T c.-206-252G>T (n.-206-252G>T) c.15-252G>T (n.15-252G>T) c.-365-252G>T (n.-365-252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679_63477683delinsGTCCA | CA2269940084 | ACE | c.250-252_250-248delinsGTCCA (n.250-252_250-248delinsGTCCA) n.275-252_275-248delinsGTCCA n.187_191delinsGTCCA c.138_142delinsGTCCA (p.Leu46=) n.284-252_284-248delinsGTCCA c.-206-252_-206-248delinsGTCCA (n.-206-252_-206-248delinsGTCCA) c.15-252_15-248delinsGTCCA (n.15-252_15-248delinsGTCCA) c.-365-252_-365-248delinsGTCCA (n.-365-252_-365-248delinsGTCCA) | |
17 | g.63477680T>A | CA400539900 | ACE | c.250-251T>A (n.250-251T>A) n.275-251T>A n.188T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) n.284-251T>A c.-206-251T>A (n.-206-251T>A) c.15-251T>A (n.15-251T>A) c.-365-251T>A (n.-365-251T>A) | |
17 | g.63477680T>C | CA400539906 | ACE | c.250-251T>C (n.250-251T>C) n.275-251T>C n.188T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) n.284-251T>C c.-206-251T>C (n.-206-251T>C) c.15-251T>C (n.15-251T>C) c.-365-251T>C (n.-365-251T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477680T>G | CA400539903 | ACE | c.250-251T>G (n.250-251T>G) n.275-251T>G n.188T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) n.284-251T>G c.-206-251T>G (n.-206-251T>G) c.15-251T>G (n.15-251T>G) c.-365-251T>G (n.-365-251T>G) | |
17 | g.63477680T= | CA2269940085 | ACE | c.250-251T= (n.250-251T=) n.275-251T= n.188T= c.139T= (p.Ser47=) n.284-251T= c.-206-251T= (n.-206-251T=) c.15-251T= (n.15-251T=) c.-365-251T= (n.-365-251T=) | |
17 | g.63477684_63477687del | CA919875948 | ACE | c.250-247_250-244del (n.250-247_250-244del) n.275-247_275-244del n.192_195del c.143_146del (p.Ile48ThrfsTer?) n.284-247_284-244del c.-206-247_-206-244del (n.-206-247_-206-244del) c.15-247_15-244del (n.15-247_15-244del) c.-365-247_-365-244del (n.-365-247_-365-244del) | dbSNP |
17 | g.63477681C>A | CA400539911 | ACE | c.250-250C>A (n.250-250C>A) n.275-250C>A n.189C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.284-250C>A c.-206-250C>A (n.-206-250C>A) c.15-250C>A (n.15-250C>A) c.-365-250C>A (n.-365-250C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477681C>G | CA400539913 | ACE | c.250-250C>G (n.250-250C>G) n.275-250C>G n.189C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) n.284-250C>G c.-206-250C>G (n.-206-250C>G) c.15-250C>G (n.15-250C>G) c.-365-250C>G (n.-365-250C>G) | |
17 | g.63477681C>T | CA400539915 | ACE | c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.275-250C>T n.189C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) n.284-250C>T c.-206-250C>T (n.-206-250C>T) c.15-250C>T (n.15-250C>T) c.-365-250C>T (n.-365-250C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477682C>T | CA2639237465 | ACE | c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.275-249C>T n.190C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.284-249C>T c.-206-249C>T (n.-206-249C>T) c.15-249C>T (n.15-249C>T) c.-365-249C>T (n.-365-249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477683A>C | CA400539919 | ACE | c.250-248A>C (n.250-248A>C) n.275-248A>C n.191A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.284-248A>C c.-206-248A>C (n.-206-248A>C) c.15-248A>C (n.15-248A>C) c.-365-248A>C (n.-365-248A>C) | |
17 | g.63477683A>G | CA400539921 | ACE | c.250-248A>G (n.250-248A>G) n.275-248A>G n.191A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.284-248A>G c.-206-248A>G (n.-206-248A>G) c.15-248A>G (n.15-248A>G) c.-365-248A>G (n.-365-248A>G) | |
17 | g.63477683A>T | CA400539924 | ACE | c.250-248A>T (n.250-248A>T) n.275-248A>T n.191A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.284-248A>T c.-206-248A>T (n.-206-248A>T) c.15-248A>T (n.15-248A>T) c.-365-248A>T (n.-365-248A>T) | |
17 | g.63477683_63477690delinsATCCACCC | CA2269940086 | ACE | c.250-248_250-241delinsATCCACCC (n.250-248_250-241delinsATCCACCC) n.275-248_275-241delinsATCCACCC n.191_198delinsATCCACCC c.142_149delinsATCCACCC (p.Ile48=) n.284-248_284-241delinsATCCACCC c.-206-248_-206-241delinsATCCACCC (n.-206-248_-206-241delinsATCCACCC) c.15-248_15-241delinsATCCACCC (n.15-248_15-241delinsATCCACCC) c.-365-248_-365-241delinsATCCACCC (n.-365-248_-365-241delinsATCCACCC) | |
17 | g.63477684T>A | CA400539926 | ACE | c.250-247T>A (n.250-247T>A) n.275-247T>A n.192T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.284-247T>A c.-206-247T>A (n.-206-247T>A) c.15-247T>A (n.15-247T>A) c.-365-247T>A (n.-365-247T>A) | |
17 | g.63477684T>C | CA400539928 | ACE | c.250-247T>C (n.250-247T>C) n.275-247T>C n.192T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.284-247T>C c.-206-247T>C (n.-206-247T>C) c.15-247T>C (n.15-247T>C) c.-365-247T>C (n.-365-247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477684T>G | CA400539929 | ACE | c.250-247T>G (n.250-247T>G) n.275-247T>G n.192T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.284-247T>G c.-206-247T>G (n.-206-247T>G) c.15-247T>G (n.15-247T>G) c.-365-247T>G (n.-365-247T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477684T= | CA2269940088 | ACE | c.250-247T= (n.250-247T=) n.275-247T= n.192T= c.143T= (p.Ile48=) n.284-247T= c.-206-247T= (n.-206-247T=) c.15-247T= (n.15-247T=) c.-365-247T= (n.-365-247T=) | |
17 | g.63477689_63477695del | CA2269940087 | ACE | c.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del) n.275-242_275-236del n.197_203del c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?) n.284-242_284-236del c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del) c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del) c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del) | dbSNP |
17 | g.63477685C>A | CA2639237466 | ACE | c.250-246C>A (n.250-246C>A) n.275-246C>A n.193C>A c.144C>A (p.Ile48=) n.284-246C>A c.-206-246C>A (n.-206-246C>A) c.15-246C>A (n.15-246C>A) c.-365-246C>A (n.-365-246C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477685C= | CA2269940089 | ACE | c.250-246C= (n.250-246C=) n.275-246C= n.193C= c.144C= (p.Ile48=) n.284-246C= c.-206-246C= (n.-206-246C=) c.15-246C= (n.15-246C=) c.-365-246C= (n.-365-246C=) | |
17 | g.63477685C>G | CA400539931 | ACE | c.250-246C>G (n.250-246C>G) n.275-246C>G n.193C>G c.144C>G (p.Ile48Met) n.284-246C>G c.-206-246C>G (n.-206-246C>G) c.15-246C>G (n.15-246C>G) c.-365-246C>G (n.-365-246C>G) | |
17 | g.63477685C>T | CA773988993 | ACE | c.250-246C>T (n.250-246C>T) n.275-246C>T n.193C>T c.144C>T (p.Ile48=) n.284-246C>T c.-206-246C>T (n.-206-246C>T) c.15-246C>T (n.15-246C>T) c.-365-246C>T (n.-365-246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477686C>A | CA400539940 | ACE | c.250-245C>A (n.250-245C>A) n.275-245C>A n.194C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.284-245C>A c.-206-245C>A (n.-206-245C>A) c.15-245C>A (n.15-245C>A) c.-365-245C>A (n.-365-245C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477686C>G | CA400539938 | ACE | c.250-245C>G (n.250-245C>G) n.275-245C>G n.194C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.284-245C>G c.-206-245C>G (n.-206-245C>G) c.15-245C>G (n.15-245C>G) c.-365-245C>G (n.-365-245C>G) | |
17 | g.63477686C>T | CA400539936 | ACE | c.250-245C>T (n.250-245C>T) n.275-245C>T n.194C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.284-245C>T c.-206-245C>T (n.-206-245C>T) c.15-245C>T (n.15-245C>T) c.-365-245C>T (n.-365-245C>T) | |
17 | g.63477687A>C | CA400539945 | ACE | c.250-244A>C (n.250-244A>C) n.275-244A>C n.195A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.284-244A>C c.-206-244A>C (n.-206-244A>C) c.15-244A>C (n.15-244A>C) c.-365-244A>C (n.-365-244A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477687A>G | CA400539948 | ACE | c.250-244A>G (n.250-244A>G) n.275-244A>G n.195A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.284-244A>G c.-206-244A>G (n.-206-244A>G) c.15-244A>G (n.15-244A>G) c.-365-244A>G (n.-365-244A>G) | |
17 | g.63477687A>T | CA400539947 | ACE | c.250-244A>T (n.250-244A>T) n.275-244A>T n.195A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.284-244A>T c.-206-244A>T (n.-206-244A>T) c.15-244A>T (n.15-244A>T) c.-365-244A>T (n.-365-244A>T) | |
17 | g.63477688C>A | CA400539951 | ACE | c.250-243C>A (n.250-243C>A) n.275-243C>A n.196C>A c.147C>A (p.His49Gln) n.284-243C>A c.-206-243C>A (n.-206-243C>A) c.15-243C>A (n.15-243C>A) c.-365-243C>A (n.-365-243C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477688C>G | CA400539954 | ACE | c.250-243C>G (n.250-243C>G) n.275-243C>G n.196C>G c.147C>G (p.His49Gln) n.284-243C>G c.-206-243C>G (n.-206-243C>G) c.15-243C>G (n.15-243C>G) c.-365-243C>G (n.-365-243C>G) | |
17 | g.63477689C>A | CA400539958 | ACE | c.250-242C>A (n.250-242C>A) n.275-242C>A n.197C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.284-242C>A c.-206-242C>A (n.-206-242C>A) c.15-242C>A (n.15-242C>A) c.-365-242C>A (n.-365-242C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477689C>G | CA400539960 | ACE | c.250-242C>G (n.250-242C>G) n.275-242C>G n.197C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.284-242C>G c.-206-242C>G (n.-206-242C>G) c.15-242C>G (n.15-242C>G) c.-365-242C>G (n.-365-242C>G) | |
17 | g.63477689C>T | CA400539964 | ACE | c.250-242C>T (n.250-242C>T) n.275-242C>T n.197C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.284-242C>T c.-206-242C>T (n.-206-242C>T) c.15-242C>T (n.15-242C>T) c.-365-242C>T (n.-365-242C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477690C>A | CA400539968 | ACE | c.250-241C>A (n.250-241C>A) n.275-241C>A n.198C>A c.149C>A (p.Pro50His) n.284-241C>A c.-206-241C>A (n.-206-241C>A) c.15-241C>A (n.15-241C>A) c.-365-241C>A (n.-365-241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477690C>G | CA400539970 | ACE | c.250-241C>G (n.250-241C>G) n.275-241C>G n.198C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.284-241C>G c.-206-241C>G (n.-206-241C>G) c.15-241C>G (n.15-241C>G) c.-365-241C>G (n.-365-241C>G) | |
17 | g.63477690C>T | CA400539973 | ACE | c.250-241C>T (n.250-241C>T) n.275-241C>T n.198C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.284-241C>T c.-206-241C>T (n.-206-241C>T) c.15-241C>T (n.15-241C>T) c.-365-241C>T (n.-365-241C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>A | CA2639237467 | ACE | c.250-240T>A (n.250-240T>A) n.275-240T>A n.199T>A c.150T>A (p.Pro50=) n.284-240T>A c.-206-240T>A (n.-206-240T>A) c.15-240T>A (n.15-240T>A) c.-365-240T>A (n.-365-240T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>C | CA2639237468 | ACE | c.250-240T>C (n.250-240T>C) n.275-240T>C n.199T>C c.150T>C (p.Pro50=) n.284-240T>C c.-206-240T>C (n.-206-240T>C) c.15-240T>C (n.15-240T>C) c.-365-240T>C (n.-365-240T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>G | CA2639237469 | ACE | c.250-240T>G (n.250-240T>G) n.275-240T>G n.199T>G c.150T>G (p.Pro50=) n.284-240T>G c.-206-240T>G (n.-206-240T>G) c.15-240T>G (n.15-240T>G) c.-365-240T>G (n.-365-240T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477692C>A | CA400539976 | ACE | c.250-239C>A (n.250-239C>A) n.275-239C>A n.200C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.284-239C>A c.-206-239C>A (n.-206-239C>A) c.15-239C>A (n.15-239C>A) c.-365-239C>A (n.-365-239C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477692C>G | CA400539979 | ACE | c.250-239C>G (n.250-239C>G) n.275-239C>G n.200C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.284-239C>G c.-206-239C>G (n.-206-239C>G) c.15-239C>G (n.15-239C>G) c.-365-239C>G (n.-365-239C>G) | |
17 | g.63477692C>T | CA400539982 | ACE | c.250-239C>T (n.250-239C>T) n.275-239C>T n.200C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.284-239C>T c.-206-239C>T (n.-206-239C>T) c.15-239C>T (n.15-239C>T) c.-365-239C>T (n.-365-239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477693C>A | CA400539991 | ACE | c.250-238C>A (n.250-238C>A) n.275-238C>A n.201C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) n.284-238C>A c.-206-238C>A (n.-206-238C>A) c.15-238C>A (n.15-238C>A) c.-365-238C>A (n.-365-238C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477693C>G | CA400539989 | ACE | c.250-238C>G (n.250-238C>G) n.275-238C>G n.201C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.284-238C>G c.-206-238C>G (n.-206-238C>G) c.15-238C>G (n.15-238C>G) c.-365-238C>G (n.-365-238C>G) | |
17 | g.63477693C>T | CA400539985 | ACE | c.250-238C>T (n.250-238C>T) n.275-238C>T n.201C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.284-238C>T c.-206-238C>T (n.-206-238C>T) c.15-238C>T (n.15-238C>T) c.-365-238C>T (n.-365-238C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477694A>C | CA2639237470 | ACE | c.250-237A>C (n.250-237A>C) n.275-237A>C n.202A>C c.153A>C (p.Pro51=) n.284-237A>C c.-206-237A>C (n.-206-237A>C) c.15-237A>C (n.15-237A>C) c.-365-237A>C (n.-365-237A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477694A>G | CA2639237471 | ACE | c.250-237A>G (n.250-237A>G) n.275-237A>G n.202A>G c.153A>G (p.Pro51=) n.284-237A>G c.-206-237A>G (n.-206-237A>G) c.15-237A>G (n.15-237A>G) c.-365-237A>G (n.-365-237A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477695C>A | CA400539996 | ACE | c.250-236C>A (n.250-236C>A) n.275-236C>A n.203C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.284-236C>A c.-206-236C>A (n.-206-236C>A) c.15-236C>A (n.15-236C>A) c.-365-236C>A (n.-365-236C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477695C= | CA2269940090 | ACE | c.250-236C= (n.250-236C=) n.275-236C= n.203C= c.154C= (p.Leu52=) n.284-236C= c.-206-236C= (n.-206-236C=) c.15-236C= (n.15-236C=) c.-365-236C= (n.-365-236C=) | |
17 | g.63477695C>G | CA400539997 | ACE | c.250-236C>G (n.250-236C>G) n.275-236C>G n.203C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.284-236C>G c.-206-236C>G (n.-206-236C>G) c.15-236C>G (n.15-236C>G) c.-365-236C>G (n.-365-236C>G) | |
17 | g.63477695C>T | CA400540000 | ACE | c.250-236C>T (n.250-236C>T) n.275-236C>T n.203C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.284-236C>T c.-206-236C>T (n.-206-236C>T) c.15-236C>T (n.15-236C>T) c.-365-236C>T (n.-365-236C>T) | dbSNP |
17 | g.63477696T>A | CA400540004 | ACE | c.250-235T>A (n.250-235T>A) n.275-235T>A n.204T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.284-235T>A c.-206-235T>A (n.-206-235T>A) c.15-235T>A (n.15-235T>A) c.-365-235T>A (n.-365-235T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477696T>C | CA400540006 | ACE | c.250-235T>C (n.250-235T>C) n.275-235T>C n.204T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.284-235T>C c.-206-235T>C (n.-206-235T>C) c.15-235T>C (n.15-235T>C) c.-365-235T>C (n.-365-235T>C) | |
17 | g.63477696T>G | CA400540011 | ACE | c.250-235T>G (n.250-235T>G) n.275-235T>G n.204T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.284-235T>G c.-206-235T>G (n.-206-235T>G) c.15-235T>G (n.15-235T>G) c.-365-235T>G (n.-365-235T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477697C>A | CA2639237472 | ACE | c.250-234C>A (n.250-234C>A) n.275-234C>A n.205C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.284-234C>A c.-206-234C>A (n.-206-234C>A) c.15-234C>A (n.15-234C>A) c.-365-234C>A (n.-365-234C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477697C= | CA2269940091 | ACE | c.250-234C= (n.250-234C=) n.275-234C= n.205C= c.156C= (p.Leu52=) n.284-234C= c.-206-234C= (n.-206-234C=) c.15-234C= (n.15-234C=) c.-365-234C= (n.-365-234C=) | |
17 | g.63477697C>G | CA2269940092 | ACE | c.250-234C>G (n.250-234C>G) n.275-234C>G n.205C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.284-234C>G c.-206-234C>G (n.-206-234C>G) c.15-234C>G (n.15-234C>G) c.-365-234C>G (n.-365-234C>G) | dbSNP |
17 | g.63477697C>T | CA292870757 | ACE | c.250-234C>T (n.250-234C>T) n.275-234C>T n.205C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.284-234C>T c.-206-234C>T (n.-206-234C>T) c.15-234C>T (n.15-234C>T) c.-365-234C>T (n.-365-234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477698G>A | CA400540017 | ACE | c.250-233G>A (n.250-233G>A) n.275-233G>A n.206G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.284-233G>A c.-206-233G>A (n.-206-233G>A) c.15-233G>A (n.15-233G>A) c.-365-233G>A (n.-365-233G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477698G>C | CA400540020 | ACE | c.250-233G>C (n.250-233G>C) n.275-233G>C n.206G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.284-233G>C c.-206-233G>C (n.-206-233G>C) c.15-233G>C (n.15-233G>C) c.-365-233G>C (n.-365-233G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477698G= | CA2269940093 | ACE | c.250-233G= (n.250-233G=) n.275-233G= n.206G= c.157G= (p.Ala53=) n.284-233G= c.-206-233G= (n.-206-233G=) c.15-233G= (n.15-233G=) c.-365-233G= (n.-365-233G=) | |
17 | g.63477698G>T | CA400540021 | ACE | c.250-233G>T (n.250-233G>T) n.275-233G>T n.206G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.284-233G>T c.-206-233G>T (n.-206-233G>T) c.15-233G>T (n.15-233G>T) c.-365-233G>T (n.-365-233G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477699C>A | CA400540024 | ACE | c.250-232C>A (n.250-232C>A) n.275-232C>A n.207C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) n.284-232C>A c.-206-232C>A (n.-206-232C>A) c.15-232C>A (n.15-232C>A) c.-365-232C>A (n.-365-232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477699C= | CA2269940094 | ACE | c.250-232C= (n.250-232C=) n.275-232C= n.207C= c.158C= (p.Ala53=) n.284-232C= c.-206-232C= (n.-206-232C=) c.15-232C= (n.15-232C=) c.-365-232C= (n.-365-232C=) | |
17 | g.63477699C>G | CA400540026 | ACE | c.250-232C>G (n.250-232C>G) n.275-232C>G n.207C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.284-232C>G c.-206-232C>G (n.-206-232C>G) c.15-232C>G (n.15-232C>G) c.-365-232C>G (n.-365-232C>G) | |
17 | g.63477699C>T | CA400540028 | ACE | c.250-232C>T (n.250-232C>T) n.275-232C>T n.207C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.284-232C>T c.-206-232C>T (n.-206-232C>T) c.15-232C>T (n.15-232C>T) c.-365-232C>T (n.-365-232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477700C= | CA2269940096 | ACE | c.250-231C= (n.250-231C=) n.275-231C= n.208C= c.159C= (p.Ala53=) n.284-231C= c.-206-231C= (n.-206-231C=) c.15-231C= (n.15-231C=) c.-365-231C= (n.-365-231C=) | |
17 | g.63477700C>T | CA2269940095 | ACE | c.250-231C>T (n.250-231C>T) n.275-231C>T n.208C>T c.159C>T (p.Ala53=) n.284-231C>T c.-206-231C>T (n.-206-231C>T) c.15-231C>T (n.15-231C>T) c.-365-231C>T (n.-365-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477701C>A | CA2639237473 | ACE | c.250-230C>A (n.250-230C>A) n.275-230C>A n.209C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.284-230C>A c.-206-230C>A (n.-206-230C>A) c.15-230C>A (n.15-230C>A) c.-365-230C>A (n.-365-230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477701C= | CA2269940097 | ACE | c.250-230C= (n.250-230C=) n.275-230C= n.209C= c.160C= (p.Arg54=) n.284-230C= c.-206-230C= (n.-206-230C=) c.15-230C= (n.15-230C=) c.-365-230C= (n.-365-230C=) | |
17 | g.63477701C>G | CA400540031 | ACE | c.250-230C>G (n.250-230C>G) n.275-230C>G n.209C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.284-230C>G c.-206-230C>G (n.-206-230C>G) c.15-230C>G (n.15-230C>G) c.-365-230C>G (n.-365-230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477701C>T | CA400540034 | ACE | c.250-230C>T (n.250-230C>T) n.275-230C>T n.209C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.284-230C>T c.-206-230C>T (n.-206-230C>T) c.15-230C>T (n.15-230C>T) c.-365-230C>T (n.-365-230C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477702G>A | CA400540037 | ACE | c.250-229G>A (n.250-229G>A) n.275-229G>A n.210G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.284-229G>A c.-206-229G>A (n.-206-229G>A) c.15-229G>A (n.15-229G>A) c.-365-229G>A (n.-365-229G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477702G>C | CA400540040 | ACE | c.250-229G>C (n.250-229G>C) n.275-229G>C n.210G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.284-229G>C c.-206-229G>C (n.-206-229G>C) c.15-229G>C (n.15-229G>C) c.-365-229G>C (n.-365-229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477702G= | CA2269940098 | ACE | c.250-229G= (n.250-229G=) n.275-229G= n.210G= c.161G= (p.Arg54=) n.284-229G= c.-206-229G= (n.-206-229G=) c.15-229G= (n.15-229G=) c.-365-229G= (n.-365-229G=) | |
17 | g.63477702G>T | CA400540043 | ACE | c.250-229G>T (n.250-229G>T) n.275-229G>T n.210G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.284-229G>T c.-206-229G>T (n.-206-229G>T) c.15-229G>T (n.15-229G>T) c.-365-229G>T (n.-365-229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477703G>A | CA2639237474 | ACE | c.250-228G>A (n.250-228G>A) n.275-228G>A n.211G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.284-228G>A c.-206-228G>A (n.-206-228G>A) c.15-228G>A (n.15-228G>A) c.-365-228G>A (n.-365-228G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477703G= | CA2269940099 | ACE | c.250-228G= (n.250-228G=) n.275-228G= n.211G= c.162G= (p.Arg54=) n.284-228G= c.-206-228G= (n.-206-228G=) c.15-228G= (n.15-228G=) c.-365-228G= (n.-365-228G=) | |
17 | g.63477703G>T | CA627147779 | ACE | c.250-228G>T (n.250-228G>T) n.275-228G>T n.211G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.284-228G>T c.-206-228G>T (n.-206-228G>T) c.15-228G>T (n.15-228G>T) c.-365-228G>T (n.-365-228G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477704C>A | CA400540046 | ACE | c.250-227C>A (n.250-227C>A) n.275-227C>A n.212C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.284-227C>A c.-206-227C>A (n.-206-227C>A) c.15-227C>A (n.15-227C>A) c.-365-227C>A (n.-365-227C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477704C= | CA2269940100 | ACE | c.250-227C= (n.250-227C=) n.275-227C= n.212C= c.163C= (p.Pro55=) n.284-227C= c.-206-227C= (n.-206-227C=) c.15-227C= (n.15-227C=) c.-365-227C= (n.-365-227C=) | |
17 | g.63477704C>G | CA400540049 | ACE | c.250-227C>G (n.250-227C>G) n.275-227C>G n.212C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.284-227C>G c.-206-227C>G (n.-206-227C>G) c.15-227C>G (n.15-227C>G) c.-365-227C>G (n.-365-227C>G) | |
17 | g.63477704C>T | CA400540052 | ACE | c.250-227C>T (n.250-227C>T) n.275-227C>T n.212C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.284-227C>T c.-206-227C>T (n.-206-227C>T) c.15-227C>T (n.15-227C>T) c.-365-227C>T (n.-365-227C>T) | dbSNP |
17 | g.63477705C>A | CA400540055 | ACE | c.250-226C>A (n.250-226C>A) n.275-226C>A n.213C>A c.164C>A (p.Pro55His) n.284-226C>A c.-206-226C>A (n.-206-226C>A) c.15-226C>A (n.15-226C>A) c.-365-226C>A (n.-365-226C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477705C= | CA2269940101 | ACE | c.250-226C= (n.250-226C=) n.275-226C= n.213C= c.164C= (p.Pro55=) n.284-226C= c.-206-226C= (n.-206-226C=) c.15-226C= (n.15-226C=) c.-365-226C= (n.-365-226C=) | |
17 | g.63477705C>G | CA400540058 | ACE | c.250-226C>G (n.250-226C>G) n.275-226C>G n.213C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.284-226C>G c.-206-226C>G (n.-206-226C>G) c.15-226C>G (n.15-226C>G) c.-365-226C>G (n.-365-226C>G) | dbSNP |
17 | g.63477705C>T | CA400540062 | ACE | c.250-226C>T (n.250-226C>T) n.275-226C>T n.213C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.284-226C>T c.-206-226C>T (n.-206-226C>T) c.15-226C>T (n.15-226C>T) c.-365-226C>T (n.-365-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477706del | CA2639237475 | ACE | c.250-225del (n.250-225del) n.275-225del n.214del c.165del (p.Leu56PhefsTer?) n.284-225del c.-206-225del (n.-206-225del) c.15-225del (n.15-225del) c.-365-225del (n.-365-225del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477706T>A | CA773989038 | ACE | c.250-225T>A (n.250-225T>A) n.275-225T>A n.214T>A c.165T>A (p.Pro55=) n.284-225T>A c.-206-225T>A (n.-206-225T>A) c.15-225T>A (n.15-225T>A) c.-365-225T>A (n.-365-225T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477706T>C | CA2639237476 | ACE | c.250-225T>C (n.250-225T>C) n.275-225T>C n.214T>C c.165T>C (p.Pro55=) n.284-225T>C c.-206-225T>C (n.-206-225T>C) c.15-225T>C (n.15-225T>C) c.-365-225T>C (n.-365-225T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477706T= | CA2269940102 | ACE | c.250-225T= (n.250-225T=) n.275-225T= n.214T= c.165T= (p.Pro55=) n.284-225T= c.-206-225T= (n.-206-225T=) c.15-225T= (n.15-225T=) c.-365-225T= (n.-365-225T=) | |
17 | g.63477707C>A | CA400540065 | ACE | c.250-224C>A (n.250-224C>A) n.275-224C>A n.215C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.284-224C>A c.-206-224C>A (n.-206-224C>A) c.15-224C>A (n.15-224C>A) c.-365-224C>A (n.-365-224C>A) | |
17 | g.63477707C= | CA2269940103 | ACE | c.250-224C= (n.250-224C=) n.275-224C= n.215C= c.166C= (p.Leu56=) n.284-224C= c.-206-224C= (n.-206-224C=) c.15-224C= (n.15-224C=) c.-365-224C= (n.-365-224C=) | |
17 | g.63477707C>G | CA400540068 | ACE | c.250-224C>G (n.250-224C>G) n.275-224C>G n.215C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.284-224C>G c.-206-224C>G (n.-206-224C>G) c.15-224C>G (n.15-224C>G) c.-365-224C>G (n.-365-224C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477707C>T | CA400540071 | ACE | c.250-224C>T (n.250-224C>T) n.275-224C>T n.215C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.284-224C>T c.-206-224C>T (n.-206-224C>T) c.15-224C>T (n.15-224C>T) c.-365-224C>T (n.-365-224C>T) | dbSNP |
17 | g.63477708T>A | CA400540077 | ACE | c.250-223T>A (n.250-223T>A) n.275-223T>A n.216T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.284-223T>A c.-206-223T>A (n.-206-223T>A) c.15-223T>A (n.15-223T>A) c.-365-223T>A (n.-365-223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477708T>C | CA400540080 | ACE | c.250-223T>C (n.250-223T>C) n.275-223T>C n.216T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.284-223T>C c.-206-223T>C (n.-206-223T>C) c.15-223T>C (n.15-223T>C) c.-365-223T>C (n.-365-223T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477708T>G | CA400540074 | ACE | c.250-223T>G (n.250-223T>G) n.275-223T>G n.216T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.284-223T>G c.-206-223T>G (n.-206-223T>G) c.15-223T>G (n.15-223T>G) c.-365-223T>G (n.-365-223T>G) | |
17 | g.63477711del | CA2639237477 | ACE | c.250-220del (n.250-220del) n.275-220del n.219del c.170del (p.Phe57SerfsTer?) n.284-220del c.-206-220del (n.-206-220del) c.15-220del (n.15-220del) c.-365-220del (n.-365-220del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477709T>C | CA2639237478 | ACE | c.250-222T>C (n.250-222T>C) n.275-222T>C n.217T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.284-222T>C c.-206-222T>C (n.-206-222T>C) c.15-222T>C (n.15-222T>C) c.-365-222T>C (n.-365-222T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477709T>G | CA2639237479 | ACE | c.250-222T>G (n.250-222T>G) n.275-222T>G n.217T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.284-222T>G c.-206-222T>G (n.-206-222T>G) c.15-222T>G (n.15-222T>G) c.-365-222T>G (n.-365-222T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477710T>A | CA400540084 | ACE | c.250-221T>A (n.250-221T>A) n.275-221T>A n.218T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.284-221T>A c.-206-221T>A (n.-206-221T>A) c.15-221T>A (n.15-221T>A) c.-365-221T>A (n.-365-221T>A) | |
17 | g.63477710T>C | CA400540086 | ACE | c.250-221T>C (n.250-221T>C) n.275-221T>C n.218T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.284-221T>C c.-206-221T>C (n.-206-221T>C) c.15-221T>C (n.15-221T>C) c.-365-221T>C (n.-365-221T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477710T>G | CA400540089 | ACE | c.250-221T>G (n.250-221T>G) n.275-221T>G n.218T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.284-221T>G c.-206-221T>G (n.-206-221T>G) c.15-221T>G (n.15-221T>G) c.-365-221T>G (n.-365-221T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477711T>A | CA400540092 | ACE | c.250-220T>A (n.250-220T>A) n.275-220T>A n.219T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.284-220T>A c.-206-220T>A (n.-206-220T>A) c.15-220T>A (n.15-220T>A) c.-365-220T>A (n.-365-220T>A) | |
17 | g.63477711T>C | CA400540094 | ACE | c.250-220T>C (n.250-220T>C) n.275-220T>C n.219T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.284-220T>C c.-206-220T>C (n.-206-220T>C) c.15-220T>C (n.15-220T>C) c.-365-220T>C (n.-365-220T>C) | |
17 | g.63477711T>G | CA400540097 | ACE | c.250-220T>G (n.250-220T>G) n.275-220T>G n.219T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.284-220T>G c.-206-220T>G (n.-206-220T>G) c.15-220T>G (n.15-220T>G) c.-365-220T>G (n.-365-220T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477712C>A | CA400540099 | ACE | c.250-219C>A (n.250-219C>A) n.275-219C>A n.220C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.284-219C>A c.-206-219C>A (n.-206-219C>A) c.15-219C>A (n.15-219C>A) c.-365-219C>A (n.-365-219C>A) | |
17 | g.63477712C= | CA2269940104 | ACE | c.250-219C= (n.250-219C=) n.275-219C= n.220C= c.171C= (p.Phe57=) n.284-219C= c.-206-219C= (n.-206-219C=) c.15-219C= (n.15-219C=) c.-365-219C= (n.-365-219C=) | |
17 | g.63477712C>G | CA292870761 | ACE | c.250-219C>G (n.250-219C>G) n.275-219C>G n.220C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.284-219C>G c.-206-219C>G (n.-206-219C>G) c.15-219C>G (n.15-219C>G) c.-365-219C>G (n.-365-219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477713T>A | CA400540105 | ACE | c.250-218T>A (n.250-218T>A) n.275-218T>A n.221T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) n.284-218T>A c.-206-218T>A (n.-206-218T>A) c.15-218T>A (n.15-218T>A) c.-365-218T>A (n.-365-218T>A) | |
17 | g.63477713T>C | CA400540107 | ACE | c.250-218T>C (n.250-218T>C) n.275-218T>C n.221T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) n.284-218T>C c.-206-218T>C (n.-206-218T>C) c.15-218T>C (n.15-218T>C) c.-365-218T>C (n.-365-218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477713T>G | CA400540111 | ACE | c.250-218T>G (n.250-218T>G) n.275-218T>G n.221T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) n.284-218T>G c.-206-218T>G (n.-206-218T>G) c.15-218T>G (n.15-218T>G) c.-365-218T>G (n.-365-218T>G) | |
17 | g.63477713T= | CA2269940105 | ACE | c.250-218T= (n.250-218T=) n.275-218T= n.221T= c.172T= (p.Trp58=) n.284-218T= c.-206-218T= (n.-206-218T=) c.15-218T= (n.15-218T=) c.-365-218T= (n.-365-218T=) | |
17 | g.63477714G>A | CA400540114 | ACE | c.250-217G>A (n.250-217G>A) n.275-217G>A n.222G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) n.284-217G>A c.-206-217G>A (n.-206-217G>A) c.15-217G>A (n.15-217G>A) c.-365-217G>A (n.-365-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477714G>C | CA400540117 | ACE | c.250-217G>C (n.250-217G>C) n.275-217G>C n.222G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) n.284-217G>C c.-206-217G>C (n.-206-217G>C) c.15-217G>C (n.15-217G>C) c.-365-217G>C (n.-365-217G>C) | |
17 | g.63477714G= | CA2269940106 | ACE | c.250-217G= (n.250-217G=) n.275-217G= n.222G= c.173G= (p.Trp58=) n.284-217G= c.-206-217G= (n.-206-217G=) c.15-217G= (n.15-217G=) c.-365-217G= (n.-365-217G=) | |
17 | g.63477714G>T | CA400540120 | ACE | c.250-217G>T (n.250-217G>T) n.275-217G>T n.222G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) n.284-217G>T c.-206-217G>T (n.-206-217G>T) c.15-217G>T (n.15-217G>T) c.-365-217G>T (n.-365-217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477715del | CA2639237480 | ACE | c.250-216del (n.250-216del) n.275-216del n.223del c.174del (p.Trp58CysfsTer?) n.284-216del c.-206-216del (n.-206-216del) c.15-216del (n.15-216del) c.-365-216del (n.-365-216del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477715G>A | CA400540129 | ACE | c.250-216G>A (n.250-216G>A) n.275-216G>A n.223G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) n.284-216G>A c.-206-216G>A (n.-206-216G>A) c.15-216G>A (n.15-216G>A) c.-365-216G>A (n.-365-216G>A) | dbSNP |
17 | g.63477715G>C | CA400540126 | ACE | c.250-216G>C (n.250-216G>C) n.275-216G>C n.223G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) n.284-216G>C c.-206-216G>C (n.-206-216G>C) c.15-216G>C (n.15-216G>C) c.-365-216G>C (n.-365-216G>C) | |
17 | g.63477715G= | CA2269940107 | ACE | c.250-216G= (n.250-216G=) n.275-216G= n.223G= c.174G= (p.Trp58=) n.284-216G= c.-206-216G= (n.-206-216G=) c.15-216G= (n.15-216G=) c.-365-216G= (n.-365-216G=) | |
17 | g.63477715G>T | CA400540123 | ACE | c.250-216G>T (n.250-216G>T) n.275-216G>T n.223G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) n.284-216G>T c.-206-216G>T (n.-206-216G>T) c.15-216G>T (n.15-216G>T) c.-365-216G>T (n.-365-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477716T>A | CA400540133 | ACE | c.250-215T>A (n.250-215T>A) n.275-215T>A n.224T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.284-215T>A c.-206-215T>A (n.-206-215T>A) c.15-215T>A (n.15-215T>A) c.-365-215T>A (n.-365-215T>A) | |
17 | g.63477716T>C | CA400540131 | ACE | c.250-215T>C (n.250-215T>C) n.275-215T>C n.224T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.284-215T>C c.-206-215T>C (n.-206-215T>C) c.15-215T>C (n.15-215T>C) c.-365-215T>C (n.-365-215T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477716T>G | CA400540136 | ACE | c.250-215T>G (n.250-215T>G) n.275-215T>G n.224T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.284-215T>G c.-206-215T>G (n.-206-215T>G) c.15-215T>G (n.15-215T>G) c.-365-215T>G (n.-365-215T>G) | |
17 | g.63477717C>A | CA400540140 | ACE | c.250-214C>A (n.250-214C>A) n.275-214C>A n.225C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.284-214C>A c.-206-214C>A (n.-206-214C>A) c.15-214C>A (n.15-214C>A) c.-365-214C>A (n.-365-214C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477717C>G | CA400540145 | ACE | c.250-214C>G (n.250-214C>G) n.275-214C>G n.225C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.284-214C>G c.-206-214C>G (n.-206-214C>G) c.15-214C>G (n.15-214C>G) c.-365-214C>G (n.-365-214C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477717C>T | CA400540142 | ACE | c.250-214C>T (n.250-214C>T) n.275-214C>T n.225C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.284-214C>T c.-206-214C>T (n.-206-214C>T) c.15-214C>T (n.15-214C>T) c.-365-214C>T (n.-365-214C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477718C>A | CA2639237481 | ACE | c.250-213C>A (n.250-213C>A) n.275-213C>A n.226C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.284-213C>A c.-206-213C>A (n.-206-213C>A) c.15-213C>A (n.15-213C>A) c.-365-213C>A (n.-365-213C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477718C= | CA2269940108 | ACE | c.250-213C= (n.250-213C=) n.275-213C= n.226C= c.177C= (p.Ser59=) n.284-213C= c.-206-213C= (n.-206-213C=) c.15-213C= (n.15-213C=) c.-365-213C= (n.-365-213C=) | |
17 | g.63477718C>T | CA8698984 | ACE | c.250-213C>T (n.250-213C>T) n.275-213C>T n.226C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.284-213C>T c.-206-213C>T (n.-206-213C>T) c.15-213C>T (n.15-213C>T) c.-365-213C>T (n.-365-213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477719C>A | CA400540151 | ACE | c.250-212C>A (n.250-212C>A) n.275-212C>A n.227C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.284-212C>A c.-206-212C>A (n.-206-212C>A) c.15-212C>A (n.15-212C>A) c.-365-212C>A (n.-365-212C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477719C>G | CA400540152 | ACE | c.250-212C>G (n.250-212C>G) n.275-212C>G n.227C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.284-212C>G c.-206-212C>G (n.-206-212C>G) c.15-212C>G (n.15-212C>G) c.-365-212C>G (n.-365-212C>G) | |
17 | g.63477719C>T | CA400540156 | ACE | c.250-212C>T (n.250-212C>T) n.275-212C>T n.227C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.284-212C>T c.-206-212C>T (n.-206-212C>T) c.15-212C>T (n.15-212C>T) c.-365-212C>T (n.-365-212C>T) | |
17 | g.63477720A= | CA2269940109 | ACE | c.250-211A= (n.250-211A=) n.275-211A= n.228A= c.179A= (p.Gln60=) n.284-211A= c.-206-211A= (n.-206-211A=) c.15-211A= (n.15-211A=) c.-365-211A= (n.-365-211A=) | |
17 | g.63477720A>C | CA400540159 | ACE | c.250-211A>C (n.250-211A>C) n.275-211A>C n.228A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.284-211A>C c.-206-211A>C (n.-206-211A>C) c.15-211A>C (n.15-211A>C) c.-365-211A>C (n.-365-211A>C) | |
17 | g.63477720A>G | CA400540161 | ACE | c.250-211A>G (n.250-211A>G) n.275-211A>G n.228A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.284-211A>G c.-206-211A>G (n.-206-211A>G) c.15-211A>G (n.15-211A>G) c.-365-211A>G (n.-365-211A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477720A>T | CA400540163 | ACE | c.250-211A>T (n.250-211A>T) n.275-211A>T n.228A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.284-211A>T c.-206-211A>T (n.-206-211A>T) c.15-211A>T (n.15-211A>T) c.-365-211A>T (n.-365-211A>T) | |
17 | g.63477721A= | CA2269940110 | ACE | c.250-210A= (n.250-210A=) n.275-210A= n.229A= c.180A= (p.Gln60=) n.284-210A= c.-206-210A= (n.-206-210A=) c.15-210A= (n.15-210A=) c.-365-210A= (n.-365-210A=) | |
17 | g.63477721A>C | CA400540167 | ACE | c.250-210A>C (n.250-210A>C) n.275-210A>C n.229A>C c.180A>C (p.Gln60His) n.284-210A>C c.-206-210A>C (n.-206-210A>C) c.15-210A>C (n.15-210A>C) c.-365-210A>C (n.-365-210A>C) | |
17 | g.63477721A>G | CA292870774 | ACE | c.250-210A>G (n.250-210A>G) n.275-210A>G n.229A>G c.180A>G (p.Gln60=) n.284-210A>G c.-206-210A>G (n.-206-210A>G) c.15-210A>G (n.15-210A>G) c.-365-210A>G (n.-365-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477721A>T | CA400540171 | ACE | c.250-210A>T (n.250-210A>T) n.275-210A>T n.229A>T c.180A>T (p.Gln60His) n.284-210A>T c.-206-210A>T (n.-206-210A>T) c.15-210A>T (n.15-210A>T) c.-365-210A>T (n.-365-210A>T) | |
17 | g.63477722T>A | CA400540175 | ACE | c.250-209T>A (n.250-209T>A) n.275-209T>A n.230T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) n.284-209T>A c.-206-209T>A (n.-206-209T>A) c.15-209T>A (n.15-209T>A) c.-365-209T>A (n.-365-209T>A) | |
17 | g.63477722T>C | CA400540178 | ACE | c.250-209T>C (n.250-209T>C) n.275-209T>C n.230T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) n.284-209T>C c.-206-209T>C (n.-206-209T>C) c.15-209T>C (n.15-209T>C) c.-365-209T>C (n.-365-209T>C) | |
17 | g.63477722T>G | CA400540180 | ACE | c.250-209T>G (n.250-209T>G) n.275-209T>G n.230T>G c.181T>G (p.Phe61Val) n.284-209T>G c.-206-209T>G (n.-206-209T>G) c.15-209T>G (n.15-209T>G) c.-365-209T>G (n.-365-209T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477723T>A | CA400540183 | ACE | c.250-208T>A (n.250-208T>A) n.275-208T>A n.231T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.284-208T>A c.-206-208T>A (n.-206-208T>A) c.15-208T>A (n.15-208T>A) c.-365-208T>A (n.-365-208T>A) | |
17 | g.63477723T>C | CA400540189 | ACE | c.250-208T>C (n.250-208T>C) n.275-208T>C n.231T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) n.284-208T>C c.-206-208T>C (n.-206-208T>C) c.15-208T>C (n.15-208T>C) c.-365-208T>C (n.-365-208T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477723T>G | CA400540186 | ACE | c.250-208T>G (n.250-208T>G) n.275-208T>G n.231T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) n.284-208T>G c.-206-208T>G (n.-206-208T>G) c.15-208T>G (n.15-208T>G) c.-365-208T>G (n.-365-208T>G) | |
17 | g.63477724T>A | CA400540192 | ACE | c.250-207T>A (n.250-207T>A) n.275-207T>A n.232T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) n.284-207T>A c.-206-207T>A (n.-206-207T>A) c.15-207T>A (n.15-207T>A) c.-365-207T>A (n.-365-207T>A) | |
17 | g.63477724T>G | CA400540194 | ACE | c.250-207T>G (n.250-207T>G) n.275-207T>G n.232T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) n.284-207T>G c.-206-207T>G (n.-206-207T>G) c.15-207T>G (n.15-207T>G) c.-365-207T>G (n.-365-207T>G) | dbSNP |
17 | g.63477724T= | CA2269940111 | ACE | c.250-207T= (n.250-207T=) n.275-207T= n.232T= c.183T= (p.Phe61=) n.284-207T= c.-206-207T= (n.-206-207T=) c.15-207T= (n.15-207T=) c.-365-207T= (n.-365-207T=) | |
17 | g.63477725C>A | CA400540197 | ACE | c.250-206C>A (n.250-206C>A) n.275-206C>A n.233C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.284-206C>A c.-206-206C>A (n.-206-206C>A) c.15-206C>A (n.15-206C>A) c.-365-206C>A (n.-365-206C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477725C>G | CA400540200 | ACE | c.250-206C>G (n.250-206C>G) n.275-206C>G n.233C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.284-206C>G c.-206-206C>G (n.-206-206C>G) c.15-206C>G (n.15-206C>G) c.-365-206C>G (n.-365-206C>G) | |
17 | g.63477725C>T | CA2639237482 | ACE | c.250-206C>T (n.250-206C>T) n.275-206C>T n.233C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.284-206C>T c.-206-206C>T (n.-206-206C>T) c.15-206C>T (n.15-206C>T) c.-365-206C>T (n.-365-206C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477726T>A | CA400540203 | ACE | c.250-205T>A (n.250-205T>A) n.275-205T>A n.234T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.284-205T>A c.-206-205T>A (n.-206-205T>A) c.15-205T>A (n.15-205T>A) c.-365-205T>A (n.-365-205T>A) | |
17 | g.63477726T>C | CA400540206 | ACE | c.250-205T>C (n.250-205T>C) n.275-205T>C n.234T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.284-205T>C c.-206-205T>C (n.-206-205T>C) c.15-205T>C (n.15-205T>C) c.-365-205T>C (n.-365-205T>C) | |
17 | g.63477726T>G | CA400540208 | ACE | c.250-205T>G (n.250-205T>G) n.275-205T>G n.234T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.284-205T>G c.-206-205T>G (n.-206-205T>G) c.15-205T>G (n.15-205T>G) c.-365-205T>G (n.-365-205T>G) | |
17 | g.63477727del | CA2810114083 | ACE | c.250-204del (n.250-204del) n.275-204del n.235del c.186del (p.Leu63SerfsTer?) n.284-204del c.-206-204del (n.-206-204del) c.15-204del (n.15-204del) c.-365-204del (n.-365-204del) | |
17 | g.63477727G>A | CA2639237483 | ACE | c.250-204G>A (n.250-204G>A) n.275-204G>A n.235G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.284-204G>A c.-206-204G>A (n.-206-204G>A) c.15-204G>A (n.15-204G>A) c.-365-204G>A (n.-365-204G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477727G>T | CA2639237484 | ACE | c.250-204G>T (n.250-204G>T) n.275-204G>T n.235G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.284-204G>T c.-206-204G>T (n.-206-204G>T) c.15-204G>T (n.15-204G>T) c.-365-204G>T (n.-365-204G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477728C>A | CA400540211 | ACE | c.250-203C>A (n.250-203C>A) n.275-203C>A n.236C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.284-203C>A c.-206-203C>A (n.-206-203C>A) c.15-203C>A (n.15-203C>A) c.-365-203C>A (n.-365-203C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477728C>G | CA400540213 | ACE | c.250-203C>G (n.250-203C>G) n.275-203C>G n.236C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.284-203C>G c.-206-203C>G (n.-206-203C>G) c.15-203C>G (n.15-203C>G) c.-365-203C>G (n.-365-203C>G) | |
17 | g.63477728C>T | CA400540215 | ACE | c.250-203C>T (n.250-203C>T) n.275-203C>T n.236C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) n.284-203C>T c.-206-203C>T (n.-206-203C>T) c.15-203C>T (n.15-203C>T) c.-365-203C>T (n.-365-203C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477729T>A | CA400540221 | ACE | c.250-202T>A (n.250-202T>A) n.275-202T>A n.237T>A c.188T>A (p.Leu63His) n.284-202T>A c.-206-202T>A (n.-206-202T>A) c.15-202T>A (n.15-202T>A) c.-365-202T>A (n.-365-202T>A) | |
17 | g.63477729T>C | CA400540219 | ACE | c.250-202T>C (n.250-202T>C) n.275-202T>C n.237T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.284-202T>C c.-206-202T>C (n.-206-202T>C) c.15-202T>C (n.15-202T>C) c.-365-202T>C (n.-365-202T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477729T>G | CA400540217 | ACE | c.250-202T>G (n.250-202T>G) n.275-202T>G n.237T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.284-202T>G c.-206-202T>G (n.-206-202T>G) c.15-202T>G (n.15-202T>G) c.-365-202T>G (n.-365-202T>G) | |
17 | g.63477730C>A | CA985404782 | ACE | c.250-201C>A (n.250-201C>A) n.275-201C>A n.238C>A c.189C>A (p.Leu63=) n.284-201C>A c.-206-201C>A (n.-206-201C>A) c.15-201C>A (n.15-201C>A) c.-365-201C>A (n.-365-201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477730C= | CA2269940112 | ACE | c.250-201C= (n.250-201C=) n.275-201C= n.238C= c.189C= (p.Leu63=) n.284-201C= c.-206-201C= (n.-206-201C=) c.15-201C= (n.15-201C=) c.-365-201C= (n.-365-201C=) | |
17 | g.63477731C>A | CA400540227 | ACE | c.250-200C>A (n.250-200C>A) n.275-200C>A n.239C>A c.190C>A (p.His64Asn) n.284-200C>A c.-206-200C>A (n.-206-200C>A) c.15-200C>A (n.15-200C>A) c.-365-200C>A (n.-365-200C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477731C>G | CA400540223 | ACE | c.250-200C>G (n.250-200C>G) n.275-200C>G n.239C>G c.190C>G (p.His64Asp) n.284-200C>G c.-206-200C>G (n.-206-200C>G) c.15-200C>G (n.15-200C>G) c.-365-200C>G (n.-365-200C>G) | |
17 | g.63477731C>T | CA400540225 | ACE | c.250-200C>T (n.250-200C>T) n.275-200C>T n.239C>T c.190C>T (p.His64Tyr) n.284-200C>T c.-206-200C>T (n.-206-200C>T) c.15-200C>T (n.15-200C>T) c.-365-200C>T (n.-365-200C>T) | |
17 | g.63477732A>C | CA400540229 | ACE | c.250-199A>C (n.250-199A>C) n.275-199A>C n.240A>C c.191A>C (p.His64Pro) n.284-199A>C c.-206-199A>C (n.-206-199A>C) c.15-199A>C (n.15-199A>C) c.-365-199A>C (n.-365-199A>C) | |
17 | g.63477732A>G | CA400540231 | ACE | c.250-199A>G (n.250-199A>G) n.275-199A>G n.240A>G c.191A>G (p.His64Arg) n.284-199A>G c.-206-199A>G (n.-206-199A>G) c.15-199A>G (n.15-199A>G) c.-365-199A>G (n.-365-199A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477732A>T | CA400540233 | ACE | c.250-199A>T (n.250-199A>T) n.275-199A>T n.240A>T c.191A>T (p.His64Leu) n.284-199A>T c.-206-199A>T (n.-206-199A>T) c.15-199A>T (n.15-199A>T) c.-365-199A>T (n.-365-199A>T) | |
17 | g.63477733C>A | CA400540235 | ACE | c.250-198C>A (n.250-198C>A) n.275-198C>A n.241C>A c.192C>A (p.His64Gln) n.284-198C>A c.-206-198C>A (n.-206-198C>A) c.15-198C>A (n.15-198C>A) c.-365-198C>A (n.-365-198C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477733C>G | CA400540236 | ACE | c.250-198C>G (n.250-198C>G) n.275-198C>G n.241C>G c.192C>G (p.His64Gln) n.284-198C>G c.-206-198C>G (n.-206-198C>G) c.15-198C>G (n.15-198C>G) c.-365-198C>G (n.-365-198C>G) | |
17 | g.63477733C>T | CA2639237485 | ACE | c.250-198C>T (n.250-198C>T) n.275-198C>T n.241C>T c.192C>T (p.His64=) n.284-198C>T c.-206-198C>T (n.-206-198C>T) c.15-198C>T (n.15-198C>T) c.-365-198C>T (n.-365-198C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477734C>A | CA400540237 | ACE | c.250-197C>A (n.250-197C>A) n.275-197C>A n.242C>A c.193C>A (p.His65Asn) n.284-197C>A c.-206-197C>A (n.-206-197C>A) c.15-197C>A (n.15-197C>A) c.-365-197C>A (n.-365-197C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477734C>G | CA400540239 | ACE | c.250-197C>G (n.250-197C>G) n.275-197C>G n.242C>G c.193C>G (p.His65Asp) n.284-197C>G c.-206-197C>G (n.-206-197C>G) c.15-197C>G (n.15-197C>G) c.-365-197C>G (n.-365-197C>G) | |
17 | g.63477734C>T | CA400540241 | ACE | c.250-197C>T (n.250-197C>T) n.275-197C>T n.242C>T c.193C>T (p.His65Tyr) n.284-197C>T c.-206-197C>T (n.-206-197C>T) c.15-197C>T (n.15-197C>T) c.-365-197C>T (n.-365-197C>T) | |
17 | g.63477735A= | CA2269940113 | ACE | c.250-196A= (n.250-196A=) n.275-196A= n.243A= c.194A= (p.His65=) n.284-196A= c.-206-196A= (n.-206-196A=) c.15-196A= (n.15-196A=) c.-365-196A= (n.-365-196A=) | |
17 | g.63477735A>C | CA400540243 | ACE | c.250-196A>C (n.250-196A>C) n.275-196A>C n.243A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.284-196A>C c.-206-196A>C (n.-206-196A>C) c.15-196A>C (n.15-196A>C) c.-365-196A>C (n.-365-196A>C) | |
17 | g.63477735A>G | CA400540244 | ACE | c.250-196A>G (n.250-196A>G) n.275-196A>G n.243A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.284-196A>G c.-206-196A>G (n.-206-196A>G) c.15-196A>G (n.15-196A>G) c.-365-196A>G (n.-365-196A>G) | dbSNP |
17 | g.63477735A>T | CA400540247 | ACE | c.250-196A>T (n.250-196A>T) n.275-196A>T n.243A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.284-196A>T c.-206-196A>T (n.-206-196A>T) c.15-196A>T (n.15-196A>T) c.-365-196A>T (n.-365-196A>T) | |
17 | g.63477736T>A | CA292870781 | ACE | c.250-195T>A (n.250-195T>A) n.275-195T>A n.244T>A c.195T>A (p.His65Gln) n.284-195T>A c.-206-195T>A (n.-206-195T>A) c.15-195T>A (n.15-195T>A) c.-365-195T>A (n.-365-195T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477736T>G | CA400540249 | ACE | c.250-195T>G (n.250-195T>G) n.275-195T>G n.244T>G c.195T>G (p.His65Gln) n.284-195T>G c.-206-195T>G (n.-206-195T>G) c.15-195T>G (n.15-195T>G) c.-365-195T>G (n.-365-195T>G) | |
17 | g.63477736T= | CA2269940114 | ACE | c.250-195T= (n.250-195T=) n.275-195T= n.244T= c.195T= (p.His65=) n.284-195T= c.-206-195T= (n.-206-195T=) c.15-195T= (n.15-195T=) c.-365-195T= (n.-365-195T=) | |
17 | g.63477737dup | CA2639237486 | ACE | c.250-194dup (n.250-194dup) n.275-194dup n.245dup c.196dup (p.Ser66PhefsTer3) n.284-194dup c.-206-194dup (n.-206-194dup) c.15-194dup (n.15-194dup) c.-365-194dup (n.-365-194dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63477737T>A | CA400540252 | ACE | c.250-194T>A (n.250-194T>A) n.275-194T>A n.245T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) n.284-194T>A c.-206-194T>A (n.-206-194T>A) c.15-194T>A (n.15-194T>A) c.-365-194T>A (n.-365-194T>A) | |
17 | g.63477737T>C | CA400540254 | ACE | c.250-194T>C (n.250-194T>C) n.275-194T>C n.245T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) n.284-194T>C c.-206-194T>C (n.-206-194T>C) c.15-194T>C (n.15-194T>C) c.-365-194T>C (n.-365-194T>C) | |
17 | g.63477737T>G | CA400540256 | ACE | c.250-194T>G (n.250-194T>G) n.275-194T>G n.245T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) n.284-194T>G c.-206-194T>G (n.-206-194T>G) c.15-194T>G (n.15-194T>G) c.-365-194T>G (n.-365-194T>G) | |
17 | g.63477738C>A | CA400540258 | ACE | c.250-193C>A (n.250-193C>A) n.275-193C>A n.246C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.284-193C>A c.-206-193C>A (n.-206-193C>A) c.15-193C>A (n.15-193C>A) c.-365-193C>A (n.-365-193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477738C= | CA2269940115 | ACE | c.250-193C= (n.250-193C=) n.275-193C= n.246C= c.197C= (p.Ser66=) n.284-193C= c.-206-193C= (n.-206-193C=) c.15-193C= (n.15-193C=) c.-365-193C= (n.-365-193C=) | |
17 | g.63477738C>G | CA400540260 | ACE | c.250-193C>G (n.250-193C>G) n.275-193C>G n.246C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) n.284-193C>G c.-206-193C>G (n.-206-193C>G) c.15-193C>G (n.15-193C>G) c.-365-193C>G (n.-365-193C>G) | dbSNP |
17 | g.63477738C>T | CA400540262 | ACE | c.250-193C>T (n.250-193C>T) n.275-193C>T n.246C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) n.284-193C>T c.-206-193C>T (n.-206-193C>T) c.15-193C>T (n.15-193C>T) c.-365-193C>T (n.-365-193C>T) | |
17 | g.63477739C>A | CA2639237487 | ACE | c.250-192C>A (n.250-192C>A) n.275-192C>A n.247C>A c.198C>A (p.Ser66=) n.284-192C>A c.-206-192C>A (n.-206-192C>A) c.15-192C>A (n.15-192C>A) c.-365-192C>A (n.-365-192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>A | CA400540264 | ACE | c.250-191C>A (n.250-191C>A) n.275-191C>A n.248C>A c.199C>A (p.His67Asn) n.284-191C>A c.-206-191C>A (n.-206-191C>A) c.15-191C>A (n.15-191C>A) c.-365-191C>A (n.-365-191C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>G | CA400540265 | ACE | c.250-191C>G (n.250-191C>G) n.275-191C>G n.248C>G c.199C>G (p.His67Asp) n.284-191C>G c.-206-191C>G (n.-206-191C>G) c.15-191C>G (n.15-191C>G) c.-365-191C>G (n.-365-191C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477740C>T | CA400540267 | ACE | c.250-191C>T (n.250-191C>T) n.275-191C>T n.248C>T c.199C>T (p.His67Tyr) n.284-191C>T c.-206-191C>T (n.-206-191C>T) c.15-191C>T (n.15-191C>T) c.-365-191C>T (n.-365-191C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477741A= | CA2269940116 | ACE | c.250-190A= (n.250-190A=) n.275-190A= n.249A= c.200A= (p.His67=) n.284-190A= c.-206-190A= (n.-206-190A=) c.15-190A= (n.15-190A=) c.-365-190A= (n.-365-190A=) | |
17 | g.63477741A>C | CA400540269 | ACE | c.250-190A>C (n.250-190A>C) n.275-190A>C n.249A>C c.200A>C (p.His67Pro) n.284-190A>C c.-206-190A>C (n.-206-190A>C) c.15-190A>C (n.15-190A>C) c.-365-190A>C (n.-365-190A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477741A>G | CA400540270 | ACE | c.250-190A>G (n.250-190A>G) n.275-190A>G n.249A>G c.200A>G (p.His67Arg) n.284-190A>G c.-206-190A>G (n.-206-190A>G) c.15-190A>G (n.15-190A>G) c.-365-190A>G (n.-365-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477741A>T | CA400540273 | ACE | c.250-190A>T (n.250-190A>T) n.275-190A>T n.249A>T c.200A>T (p.His67Leu) n.284-190A>T c.-206-190A>T (n.-206-190A>T) c.15-190A>T (n.15-190A>T) c.-365-190A>T (n.-365-190A>T) | |
17 | g.63477742T>A | CA400540275 | ACE | c.250-189T>A (n.250-189T>A) n.275-189T>A n.250T>A c.201T>A (p.His67Gln) n.284-189T>A c.-206-189T>A (n.-206-189T>A) c.15-189T>A (n.15-189T>A) c.-365-189T>A (n.-365-189T>A) | |
17 | g.63477742T>G | CA400540276 | ACE | c.250-189T>G (n.250-189T>G) n.275-189T>G n.250T>G c.201T>G (p.His67Gln) n.284-189T>G c.-206-189T>G (n.-206-189T>G) c.15-189T>G (n.15-189T>G) c.-365-189T>G (n.-365-189T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477743G>A | CA400540281 | ACE | c.250-188G>A (n.250-188G>A) n.275-188G>A n.251G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.284-188G>A c.-206-188G>A (n.-206-188G>A) c.15-188G>A (n.15-188G>A) c.-365-188G>A (n.-365-188G>A) | |
17 | g.63477743G>C | CA400540282 | ACE | c.250-188G>C (n.250-188G>C) n.275-188G>C n.251G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.284-188G>C c.-206-188G>C (n.-206-188G>C) c.15-188G>C (n.15-188G>C) c.-365-188G>C (n.-365-188G>C) | |
17 | g.63477743G>T | CA400540279 | ACE | c.250-188G>T (n.250-188G>T) n.275-188G>T n.251G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.284-188G>T c.-206-188G>T (n.-206-188G>T) c.15-188G>T (n.15-188G>T) c.-365-188G>T (n.-365-188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477744del | CA2639237488 | ACE | c.250-187del (n.250-187del) n.275-187del n.252del c.203del (p.Glu68GlyfsTer?) n.284-187del c.-206-187del (n.-206-187del) c.15-187del (n.15-187del) c.-365-187del (n.-365-187del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477744A= | CA2269940117 | ACE | c.250-187A= (n.250-187A=) n.275-187A= n.252A= c.203A= (p.Glu68=) n.284-187A= c.-206-187A= (n.-206-187A=) c.15-187A= (n.15-187A=) c.-365-187A= (n.-365-187A=) | |
17 | g.63477744A>C | CA400540285 | ACE | c.250-187A>C (n.250-187A>C) n.275-187A>C n.252A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.284-187A>C c.-206-187A>C (n.-206-187A>C) c.15-187A>C (n.15-187A>C) c.-365-187A>C (n.-365-187A>C) | |
17 | g.63477744A>G | CA400540289 | ACE | c.250-187A>G (n.250-187A>G) n.275-187A>G n.252A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.284-187A>G c.-206-187A>G (n.-206-187A>G) c.15-187A>G (n.15-187A>G) c.-365-187A>G (n.-365-187A>G) | dbSNP |
17 | g.63477744A>T | CA400540287 | ACE | c.250-187A>T (n.250-187A>T) n.275-187A>T n.252A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.284-187A>T c.-206-187A>T (n.-206-187A>T) c.15-187A>T (n.15-187A>T) c.-365-187A>T (n.-365-187A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477745G>A | CA2639237489 | ACE | c.250-186G>A (n.250-186G>A) n.275-186G>A n.253G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.284-186G>A c.-206-186G>A (n.-206-186G>A) c.15-186G>A (n.15-186G>A) c.-365-186G>A (n.-365-186G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477745G>C | CA400540291 | ACE | c.250-186G>C (n.250-186G>C) n.275-186G>C n.253G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.284-186G>C c.-206-186G>C (n.-206-186G>C) c.15-186G>C (n.15-186G>C) c.-365-186G>C (n.-365-186G>C) | |
17 | g.63477745G>T | CA400540292 | ACE | c.250-186G>T (n.250-186G>T) n.275-186G>T n.253G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.284-186G>T c.-206-186G>T (n.-206-186G>T) c.15-186G>T (n.15-186G>T) c.-365-186G>T (n.-365-186G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477746G>A | CA400540294 | ACE | c.250-185G>A (n.250-185G>A) n.275-185G>A n.254G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.284-185G>A c.-206-185G>A (n.-206-185G>A) c.15-185G>A (n.15-185G>A) c.-365-185G>A (n.-365-185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477746G>C | CA400540296 | ACE | c.250-185G>C (n.250-185G>C) n.275-185G>C n.254G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) n.284-185G>C c.-206-185G>C (n.-206-185G>C) c.15-185G>C (n.15-185G>C) c.-365-185G>C (n.-365-185G>C) | |
17 | g.63477746G= | CA2269940118 | ACE | c.250-185G= (n.250-185G=) n.275-185G= n.254G= c.205G= (p.Ala69=) n.284-185G= c.-206-185G= (n.-206-185G=) c.15-185G= (n.15-185G=) c.-365-185G= (n.-365-185G=) | |
17 | g.63477746G>T | CA400540298 | ACE | c.250-185G>T (n.250-185G>T) n.275-185G>T n.254G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) n.284-185G>T c.-206-185G>T (n.-206-185G>T) c.15-185G>T (n.15-185G>T) c.-365-185G>T (n.-365-185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477747C>A | CA400540300 | ACE | c.250-184C>A (n.250-184C>A) n.275-184C>A n.255C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) n.284-184C>A c.-206-184C>A (n.-206-184C>A) c.15-184C>A (n.15-184C>A) c.-365-184C>A (n.-365-184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477747C>G | CA400540302 | ACE | c.250-184C>G (n.250-184C>G) n.275-184C>G n.255C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) n.284-184C>G c.-206-184C>G (n.-206-184C>G) c.15-184C>G (n.15-184C>G) c.-365-184C>G (n.-365-184C>G) | |
17 | g.63477747C>T | CA400540304 | ACE | c.250-184C>T (n.250-184C>T) n.275-184C>T n.255C>T c.206C>T (p.Ala69Val) n.284-184C>T c.-206-184C>T (n.-206-184C>T) c.15-184C>T (n.15-184C>T) c.-365-184C>T (n.-365-184C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477748A>G | CA2639237490 | ACE | c.250-183A>G (n.250-183A>G) n.275-183A>G n.256A>G c.207A>G (p.Ala69=) n.284-183A>G c.-206-183A>G (n.-206-183A>G) c.15-183A>G (n.15-183A>G) c.-365-183A>G (n.-365-183A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477748A>T | CA2639237491 | ACE | c.250-183A>T (n.250-183A>T) n.275-183A>T n.256A>T c.207A>T (p.Ala69=) n.284-183A>T c.-206-183A>T (n.-206-183A>T) c.15-183A>T (n.15-183A>T) c.-365-183A>T (n.-365-183A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477749G>A | CA400540305 | ACE | c.250-182G>A (n.250-182G>A) n.275-182G>A n.257G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.284-182G>A c.-206-182G>A (n.-206-182G>A) c.15-182G>A (n.15-182G>A) c.-365-182G>A (n.-365-182G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477749G>C | CA400540307 | ACE | c.250-182G>C (n.250-182G>C) n.275-182G>C n.257G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.284-182G>C c.-206-182G>C (n.-206-182G>C) c.15-182G>C (n.15-182G>C) c.-365-182G>C (n.-365-182G>C) | |
17 | g.63477749G>T | CA400540309 | ACE | c.250-182G>T (n.250-182G>T) n.275-182G>T n.257G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.284-182G>T c.-206-182G>T (n.-206-182G>T) c.15-182G>T (n.15-182G>T) c.-365-182G>T (n.-365-182G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477750A>C | CA400540315 | ACE | c.250-181A>C (n.250-181A>C) n.275-181A>C n.258A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.284-181A>C c.-206-181A>C (n.-206-181A>C) c.15-181A>C (n.15-181A>C) c.-365-181A>C (n.-365-181A>C) | |
17 | g.63477750A>G | CA400540313 | ACE | c.250-181A>G (n.250-181A>G) n.275-181A>G n.258A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.284-181A>G c.-206-181A>G (n.-206-181A>G) c.15-181A>G (n.15-181A>G) c.-365-181A>G (n.-365-181A>G) | |
17 | g.63477750A>T | CA400540311 | ACE | c.250-181A>T (n.250-181A>T) n.275-181A>T n.258A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.284-181A>T c.-206-181A>T (n.-206-181A>T) c.15-181A>T (n.15-181A>T) c.-365-181A>T (n.-365-181A>T) | |
17 | g.63477751T>A | CA400540317 | ACE | c.250-180T>A (n.250-180T>A) n.275-180T>A n.259T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.284-180T>A c.-206-180T>A (n.-206-180T>A) c.15-180T>A (n.15-180T>A) c.-365-180T>A (n.-365-180T>A) | |
17 | g.63477751T>C | CA2639237492 | ACE | c.250-180T>C (n.250-180T>C) n.275-180T>C n.259T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.284-180T>C c.-206-180T>C (n.-206-180T>C) c.15-180T>C (n.15-180T>C) c.-365-180T>C (n.-365-180T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477751T>G | CA400540319 | ACE | c.250-180T>G (n.250-180T>G) n.275-180T>G n.259T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.284-180T>G c.-206-180T>G (n.-206-180T>G) c.15-180T>G (n.15-180T>G) c.-365-180T>G (n.-365-180T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>A | CA292870789 | ACE | c.250-179T>A (n.250-179T>A) n.275-179T>A n.260T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) n.284-179T>A c.-206-179T>A (n.-206-179T>A) c.15-179T>A (n.15-179T>A) c.-365-179T>A (n.-365-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>C | CA400540322 | ACE | c.250-179T>C (n.250-179T>C) n.275-179T>C n.260T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) n.284-179T>C c.-206-179T>C (n.-206-179T>C) c.15-179T>C (n.15-179T>C) c.-365-179T>C (n.-365-179T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T>G | CA400540324 | ACE | c.250-179T>G (n.250-179T>G) n.275-179T>G n.260T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) n.284-179T>G c.-206-179T>G (n.-206-179T>G) c.15-179T>G (n.15-179T>G) c.-365-179T>G (n.-365-179T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477752T= | CA2269940119 | ACE | c.250-179T= (n.250-179T=) n.275-179T= n.260T= c.211T= (p.Ser71=) n.284-179T= c.-206-179T= (n.-206-179T=) c.15-179T= (n.15-179T=) c.-365-179T= (n.-365-179T=) | |
17 | g.63477753C>A | CA400540326 | ACE | c.250-178C>A (n.250-178C>A) n.275-178C>A n.261C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.284-178C>A c.-206-178C>A (n.-206-178C>A) c.15-178C>A (n.15-178C>A) c.-365-178C>A (n.-365-178C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477753C>G | CA400540327 | ACE | c.250-178C>G (n.250-178C>G) n.275-178C>G n.261C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) n.284-178C>G c.-206-178C>G (n.-206-178C>G) c.15-178C>G (n.15-178C>G) c.-365-178C>G (n.-365-178C>G) | |
17 | g.63477753C>T | CA400540328 | ACE | c.250-178C>T (n.250-178C>T) n.275-178C>T n.261C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) n.284-178C>T c.-206-178C>T (n.-206-178C>T) c.15-178C>T (n.15-178C>T) c.-365-178C>T (n.-365-178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477755del | CA2639237493 | ACE | c.250-176del (n.250-176del) n.275-176del n.263del c.214del (p.Leu72SerfsTer?) n.284-176del c.-206-176del (n.-206-176del) c.15-176del (n.15-176del) c.-365-176del (n.-365-176del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477754C= | CA2269940120 | ACE | c.250-177C= (n.250-177C=) n.275-177C= n.262C= c.213C= (p.Ser71=) n.284-177C= c.-206-177C= (n.-206-177C=) c.15-177C= (n.15-177C=) c.-365-177C= (n.-365-177C=) | |
17 | g.63477754C>T | CA773989137 | ACE | c.250-177C>T (n.250-177C>T) n.275-177C>T n.262C>T c.213C>T (p.Ser71=) n.284-177C>T c.-206-177C>T (n.-206-177C>T) c.15-177C>T (n.15-177C>T) c.-365-177C>T (n.-365-177C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477755C>A | CA400540331 | ACE | c.250-176C>A (n.250-176C>A) n.275-176C>A n.263C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.284-176C>A c.-206-176C>A (n.-206-176C>A) c.15-176C>A (n.15-176C>A) c.-365-176C>A (n.-365-176C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477755C>G | CA400540332 | ACE | c.250-176C>G (n.250-176C>G) n.275-176C>G n.263C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.284-176C>G c.-206-176C>G (n.-206-176C>G) c.15-176C>G (n.15-176C>G) c.-365-176C>G (n.-365-176C>G) | |
17 | g.63477755C>T | CA400540333 | ACE | c.250-176C>T (n.250-176C>T) n.275-176C>T n.263C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.284-176C>T c.-206-176C>T (n.-206-176C>T) c.15-176C>T (n.15-176C>T) c.-365-176C>T (n.-365-176C>T) | |
17 | g.63477756T>A | CA400540340 | ACE | c.250-175T>A (n.250-175T>A) n.275-175T>A n.264T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.284-175T>A c.-206-175T>A (n.-206-175T>A) c.15-175T>A (n.15-175T>A) c.-365-175T>A (n.-365-175T>A) | |
17 | g.63477756T>C | CA8698985 | ACE | c.250-175T>C (n.250-175T>C) n.275-175T>C n.264T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.284-175T>C c.-206-175T>C (n.-206-175T>C) c.15-175T>C (n.15-175T>C) c.-365-175T>C (n.-365-175T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477756T>G | CA400540337 | ACE | c.250-175T>G (n.250-175T>G) n.275-175T>G n.264T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.284-175T>G c.-206-175T>G (n.-206-175T>G) c.15-175T>G (n.15-175T>G) c.-365-175T>G (n.-365-175T>G) | COSMIC |
17 | g.63477756T= | CA2269940121 | ACE | c.250-175T= (n.250-175T=) n.275-175T= n.264T= c.215T= (p.Leu72=) n.284-175T= c.-206-175T= (n.-206-175T=) c.15-175T= (n.15-175T=) c.-365-175T= (n.-365-175T=) | |
17 | g.63477757C>A | CA2639237494 | ACE | c.250-174C>A (n.250-174C>A) n.275-174C>A n.265C>A c.216C>A (p.Leu72=) n.284-174C>A c.-206-174C>A (n.-206-174C>A) c.15-174C>A (n.15-174C>A) c.-365-174C>A (n.-365-174C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477757C= | CA2269940122 | ACE | c.250-174C= (n.250-174C=) n.275-174C= n.265C= c.216C= (p.Leu72=) n.284-174C= c.-206-174C= (n.-206-174C=) c.15-174C= (n.15-174C=) c.-365-174C= (n.-365-174C=) | |
17 | g.63477757C>T | CA773989146 | ACE | c.250-174C>T (n.250-174C>T) n.275-174C>T n.265C>T c.216C>T (p.Leu72=) n.284-174C>T c.-206-174C>T (n.-206-174C>T) c.15-174C>T (n.15-174C>T) c.-365-174C>T (n.-365-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477758C>A | CA400540342 | ACE | c.250-173C>A (n.250-173C>A) n.275-173C>A n.266C>A c.217C>A (p.Gln73Lys) n.284-173C>A c.-206-173C>A (n.-206-173C>A) c.15-173C>A (n.15-173C>A) c.-365-173C>A (n.-365-173C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477758C= | CA2269940123 | ACE | c.250-173C= (n.250-173C=) n.275-173C= n.266C= c.217C= (p.Gln73=) n.284-173C= c.-206-173C= (n.-206-173C=) c.15-173C= (n.15-173C=) c.-365-173C= (n.-365-173C=) | |
17 | g.63477758C>G | CA400540344 | ACE | c.250-173C>G (n.250-173C>G) n.275-173C>G n.266C>G c.217C>G (p.Gln73Glu) n.284-173C>G c.-206-173C>G (n.-206-173C>G) c.15-173C>G (n.15-173C>G) c.-365-173C>G (n.-365-173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477758C>T | CA400540346 | ACE | c.250-173C>T (n.250-173C>T) n.275-173C>T n.266C>T c.217C>T (p.Gln73Ter) n.284-173C>T c.-206-173C>T (n.-206-173C>T) c.15-173C>T (n.15-173C>T) c.-365-173C>T (n.-365-173C>T) | |
17 | g.63477759A= | CA2269940124 | ACE | c.250-172A= (n.250-172A=) n.275-172A= n.267A= c.218A= (p.Gln73=) n.284-172A= c.-206-172A= (n.-206-172A=) c.15-172A= (n.15-172A=) c.-365-172A= (n.-365-172A=) | |
17 | g.63477759A>C | CA400540348 | ACE | c.250-172A>C (n.250-172A>C) n.275-172A>C n.267A>C c.218A>C (p.Gln73Pro) n.284-172A>C c.-206-172A>C (n.-206-172A>C) c.15-172A>C (n.15-172A>C) c.-365-172A>C (n.-365-172A>C) | |
17 | g.63477759A>G | CA8698986 | ACE | c.250-172A>G (n.250-172A>G) n.275-172A>G n.267A>G c.218A>G (p.Gln73Arg) n.284-172A>G c.-206-172A>G (n.-206-172A>G) c.15-172A>G (n.15-172A>G) c.-365-172A>G (n.-365-172A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477759A>T | CA400540352 | ACE | c.250-172A>T (n.250-172A>T) n.275-172A>T n.267A>T c.218A>T (p.Gln73Leu) n.284-172A>T c.-206-172A>T (n.-206-172A>T) c.15-172A>T (n.15-172A>T) c.-365-172A>T (n.-365-172A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477760G>C | CA400540355 | ACE | c.250-171G>C (n.250-171G>C) n.275-171G>C n.268G>C c.219G>C (p.Gln73His) n.284-171G>C c.-206-171G>C (n.-206-171G>C) c.15-171G>C (n.15-171G>C) c.-365-171G>C (n.-365-171G>C) | |
17 | g.63477760G>T | CA400540357 | ACE | c.250-171G>T (n.250-171G>T) n.275-171G>T n.268G>T c.219G>T (p.Gln73His) n.284-171G>T c.-206-171G>T (n.-206-171G>T) c.15-171G>T (n.15-171G>T) c.-365-171G>T (n.-365-171G>T) | |
17 | g.63477761A>C | CA400540358 | ACE | c.250-170A>C (n.250-170A>C) n.275-170A>C n.269A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.284-170A>C c.-206-170A>C (n.-206-170A>C) c.15-170A>C (n.15-170A>C) c.-365-170A>C (n.-365-170A>C) | |
17 | g.63477761A>G | CA400540359 | ACE | c.250-170A>G (n.250-170A>G) n.275-170A>G n.269A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.284-170A>G c.-206-170A>G (n.-206-170A>G) c.15-170A>G (n.15-170A>G) c.-365-170A>G (n.-365-170A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477761A>T | CA400540361 | ACE | c.250-170A>T (n.250-170A>T) n.275-170A>T n.269A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.284-170A>T c.-206-170A>T (n.-206-170A>T) c.15-170A>T (n.15-170A>T) c.-365-170A>T (n.-365-170A>T) | |
17 | g.63477762A>C | CA400540362 | ACE | c.250-169A>C (n.250-169A>C) n.275-169A>C n.270A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.284-169A>C c.-206-169A>C (n.-206-169A>C) c.15-169A>C (n.15-169A>C) c.-365-169A>C (n.-365-169A>C) | |
17 | g.63477762A>G | CA400540364 | ACE | c.250-169A>G (n.250-169A>G) n.275-169A>G n.270A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.284-169A>G c.-206-169A>G (n.-206-169A>G) c.15-169A>G (n.15-169A>G) c.-365-169A>G (n.-365-169A>G) | |
17 | g.63477762A>T | CA400540366 | ACE | c.250-169A>T (n.250-169A>T) n.275-169A>T n.270A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.284-169A>T c.-206-169A>T (n.-206-169A>T) c.15-169A>T (n.15-169A>T) c.-365-169A>T (n.-365-169A>T) |