Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477653C>ACA400539735ACEc.250-278C>A (n.250-278C>A)
n.275-278C>A
n.161C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.284-278C>A
c.-206-278C>A (n.-206-278C>A)
c.15-278C>A (n.15-278C>A)
c.-365-278C>A (n.-365-278C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477653C=CA2269940070ACEc.250-278C= (n.250-278C=)
n.275-278C=
n.161C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.284-278C=
c.-206-278C= (n.-206-278C=)
c.15-278C= (n.15-278C=)
c.-365-278C= (n.-365-278C=)
17g.63477653C>GCA400539737ACEc.250-278C>G (n.250-278C>G)
n.275-278C>G
n.161C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.284-278C>G
c.-206-278C>G (n.-206-278C>G)
c.15-278C>G (n.15-278C>G)
c.-365-278C>G (n.-365-278C>G)
 gnomAD v4
17g.63477653C>TCA400539739ACEc.250-278C>T (n.250-278C>T)
n.275-278C>T
n.161C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.284-278C>T
c.-206-278C>T (n.-206-278C>T)
c.15-278C>T (n.15-278C>T)
c.-365-278C>T (n.-365-278C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477654G>ACA400539741ACEc.250-277G>A (n.250-277G>A)
n.275-277G>A
n.162G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.284-277G>A
c.-206-277G>A (n.-206-277G>A)
c.15-277G>A (n.15-277G>A)
c.-365-277G>A (n.-365-277G>A)
 gnomAD v4
17g.63477654G>CCA400539743ACEc.250-277G>C (n.250-277G>C)
n.275-277G>C
n.162G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.284-277G>C
c.-206-277G>C (n.-206-277G>C)
c.15-277G>C (n.15-277G>C)
c.-365-277G>C (n.-365-277G>C)
17g.63477654G>TCA400539746ACEc.250-277G>T (n.250-277G>T)
n.275-277G>T
n.162G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.284-277G>T
c.-206-277G>T (n.-206-277G>T)
c.15-277G>T (n.15-277G>T)
c.-365-277G>T (n.-365-277G>T)
 gnomAD v4
17g.63477655C>ACA2639237453ACEc.250-276C>A (n.250-276C>A)
n.275-276C>A
n.163C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
n.284-276C>A
c.-206-276C>A (n.-206-276C>A)
c.15-276C>A (n.15-276C>A)
c.-365-276C>A (n.-365-276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477655C>TCA2639237454ACEc.250-276C>T (n.250-276C>T)
n.275-276C>T
n.163C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
n.284-276C>T
c.-206-276C>T (n.-206-276C>T)
c.15-276C>T (n.15-276C>T)
c.-365-276C>T (n.-365-276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477656_63477661delCA2639237452ACEc.250-275_250-270del (n.250-275_250-270del)
n.275-275_275-270del
n.164_169del
c.115_120del (p.Cys39_His40del)
n.284-275_284-270del
c.-206-275_-206-270del (n.-206-275_-206-270del)
c.15-275_15-270del (n.15-275_15-270del)
c.-365-275_-365-270del (n.-365-275_-365-270del)
 gnomAD v4
17g.63477656T>ACA400539749ACEc.250-275T>A (n.250-275T>A)
n.275-275T>A
n.164T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.284-275T>A
c.-206-275T>A (n.-206-275T>A)
c.15-275T>A (n.15-275T>A)
c.-365-275T>A (n.-365-275T>A)
17g.63477656T>CCA400539752ACEc.250-275T>C (n.250-275T>C)
n.275-275T>C
n.164T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.284-275T>C
c.-206-275T>C (n.-206-275T>C)
c.15-275T>C (n.15-275T>C)
c.-365-275T>C (n.-365-275T>C)
17g.63477656T>GCA400539754ACEc.250-275T>G (n.250-275T>G)
n.275-275T>G
n.164T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.284-275T>G
c.-206-275T>G (n.-206-275T>G)
c.15-275T>G (n.15-275T>G)
c.-365-275T>G (n.-365-275T>G)
17g.63477656T=CA2269940071ACEc.250-275T= (n.250-275T=)
n.275-275T=
n.164T=
c.115T= (p.Cys39=)
n.284-275T=
c.-206-275T= (n.-206-275T=)
c.15-275T= (n.15-275T=)
c.-365-275T= (n.-365-275T=)
17g.63477657G>ACA400539761ACEc.250-274G>A (n.250-274G>A)
n.275-274G>A
n.165G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.284-274G>A
c.-206-274G>A (n.-206-274G>A)
c.15-274G>A (n.15-274G>A)
c.-365-274G>A (n.-365-274G>A)
 gnomAD v4
17g.63477657G>CCA400539764ACEc.250-274G>C (n.250-274G>C)
n.275-274G>C
n.165G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.284-274G>C
c.-206-274G>C (n.-206-274G>C)
c.15-274G>C (n.15-274G>C)
c.-365-274G>C (n.-365-274G>C)
17g.63477657G>TCA400539759ACEc.250-274G>T (n.250-274G>T)
n.275-274G>T
n.165G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.284-274G>T
c.-206-274G>T (n.-206-274G>T)
c.15-274G>T (n.15-274G>T)
c.-365-274G>T (n.-365-274G>T)
 gnomAD v4
17g.63477664_63477669dupCA627147778ACEc.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup)
n.275-267_275-262dup
n.172_177dup
c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg)
n.284-267_284-262dup
c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup)
c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup)
c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477658T>ACA400539770ACEc.250-273T>A (n.250-273T>A)
n.275-273T>A
n.166T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.284-273T>A
c.-206-273T>A (n.-206-273T>A)
c.15-273T>A (n.15-273T>A)
c.-365-273T>A (n.-365-273T>A)
 gnomAD v4
17g.63477658T>CCA2269940073ACEc.250-273T>C (n.250-273T>C)
n.275-273T>C
n.166T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
n.284-273T>C
c.-206-273T>C (n.-206-273T>C)
c.15-273T>C (n.15-273T>C)
c.-365-273T>C (n.-365-273T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477658T>GCA400539767ACEc.250-273T>G (n.250-273T>G)
n.275-273T>G
n.166T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.284-273T>G
c.-206-273T>G (n.-206-273T>G)
c.15-273T>G (n.15-273T>G)
c.-365-273T>G (n.-365-273T>G)
17g.63477658T=CA2269940072ACEc.250-273T= (n.250-273T=)
n.275-273T=
n.166T=
c.117T= (p.Cys39=)
n.284-273T=
c.-206-273T= (n.-206-273T=)
c.15-273T= (n.15-273T=)
c.-365-273T= (n.-365-273T=)
17g.63477659C>ACA400539778ACEc.250-272C>A (n.250-272C>A)
n.275-272C>A
n.167C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.284-272C>A
c.-206-272C>A (n.-206-272C>A)
c.15-272C>A (n.15-272C>A)
c.-365-272C>A (n.-365-272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477659C>GCA400539774ACEc.250-272C>G (n.250-272C>G)
n.275-272C>G
n.167C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.284-272C>G
c.-206-272C>G (n.-206-272C>G)
c.15-272C>G (n.15-272C>G)
c.-365-272C>G (n.-365-272C>G)
17g.63477659C>TCA400539776ACEc.250-272C>T (n.250-272C>T)
n.275-272C>T
n.167C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.284-272C>T
c.-206-272C>T (n.-206-272C>T)
c.15-272C>T (n.15-272C>T)
c.-365-272C>T (n.-365-272C>T)
17g.63477660A>CCA400539783ACEc.250-271A>C (n.250-271A>C)
n.275-271A>C
n.168A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.284-271A>C
c.-206-271A>C (n.-206-271A>C)
c.15-271A>C (n.15-271A>C)
c.-365-271A>C (n.-365-271A>C)
17g.63477660A>GCA400539784ACEc.250-271A>G (n.250-271A>G)
n.275-271A>G
n.168A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.284-271A>G
c.-206-271A>G (n.-206-271A>G)
c.15-271A>G (n.15-271A>G)
c.-365-271A>G (n.-365-271A>G)
 gnomAD v4
17g.63477660A>TCA400539787ACEc.250-271A>T (n.250-271A>T)
n.275-271A>T
n.168A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.284-271A>T
c.-206-271A>T (n.-206-271A>T)
c.15-271A>T (n.15-271A>T)
c.-365-271A>T (n.-365-271A>T)
17g.63477661C>ACA400539790ACEc.250-270C>A (n.250-270C>A)
n.275-270C>A
n.169C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.284-270C>A
c.-206-270C>A (n.-206-270C>A)
c.15-270C>A (n.15-270C>A)
c.-365-270C>A (n.-365-270C>A)
 gnomAD v4
17g.63477661C=CA2269940074ACEc.250-270C= (n.250-270C=)
n.275-270C=
n.169C=
c.120C= (p.His40=)
n.284-270C=
c.-206-270C= (n.-206-270C=)
c.15-270C= (n.15-270C=)
c.-365-270C= (n.-365-270C=)
17g.63477661C>GCA400539793ACEc.250-270C>G (n.250-270C>G)
n.275-270C>G
n.169C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.284-270C>G
c.-206-270C>G (n.-206-270C>G)
c.15-270C>G (n.15-270C>G)
c.-365-270C>G (n.-365-270C>G)
 dbSNP
17g.63477661C>TCA2639237455ACEc.250-270C>T (n.250-270C>T)
n.275-270C>T
n.169C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.284-270C>T
c.-206-270C>T (n.-206-270C>T)
c.15-270C>T (n.15-270C>T)
c.-365-270C>T (n.-365-270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477662C>ACA400539795ACEc.250-269C>A (n.250-269C>A)
n.275-269C>A
n.170C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.284-269C>A
c.-206-269C>A (n.-206-269C>A)
c.15-269C>A (n.15-269C>A)
c.-365-269C>A (n.-365-269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477662C=CA2269940075ACEc.250-269C= (n.250-269C=)
n.275-269C=
n.170C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.284-269C=
c.-206-269C= (n.-206-269C=)
c.15-269C= (n.15-269C=)
c.-365-269C= (n.-365-269C=)
17g.63477662C>GCA400539798ACEc.250-269C>G (n.250-269C>G)
n.275-269C>G
n.170C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.284-269C>G
c.-206-269C>G (n.-206-269C>G)
c.15-269C>G (n.15-269C>G)
c.-365-269C>G (n.-365-269C>G)
17g.63477662C>TCA400539801ACEc.250-269C>T (n.250-269C>T)
n.275-269C>T
n.170C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.284-269C>T
c.-206-269C>T (n.-206-269C>T)
c.15-269C>T (n.15-269C>T)
c.-365-269C>T (n.-365-269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477663G>ACA400539805ACEc.250-268G>A (n.250-268G>A)
n.275-268G>A
n.171G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.284-268G>A
c.-206-268G>A (n.-206-268G>A)
c.15-268G>A (n.15-268G>A)
c.-365-268G>A (n.-365-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477663G>CCA400539808ACEc.250-268G>C (n.250-268G>C)
n.275-268G>C
n.171G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.284-268G>C
c.-206-268G>C (n.-206-268G>C)
c.15-268G>C (n.15-268G>C)
c.-365-268G>C (n.-365-268G>C)
17g.63477663G=CA2269940076ACEc.250-268G= (n.250-268G=)
n.275-268G=
n.171G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.284-268G=
c.-206-268G= (n.-206-268G=)
c.15-268G= (n.15-268G=)
c.-365-268G= (n.-365-268G=)
17g.63477663G>TCA400539811ACEc.250-268G>T (n.250-268G>T)
n.275-268G>T
n.171G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.284-268G>T
c.-206-268G>T (n.-206-268G>T)
c.15-268G>T (n.15-268G>T)
c.-365-268G>T (n.-365-268G>T)
 gnomAD v4
17g.63477664T>ACA2639237456ACEc.250-267T>A (n.250-267T>A)
n.275-267T>A
n.172T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.284-267T>A
c.-206-267T>A (n.-206-267T>A)
c.15-267T>A (n.15-267T>A)
c.-365-267T>A (n.-365-267T>A)
 gnomAD v4
17g.63477664_63477670delinsTCACCGCCA2269940077ACEc.250-267_250-261delinsTCACCGC (n.250-267_250-261delinsTCACCGC)
n.275-267_275-261delinsTCACCGC
n.172_178delinsTCACCGC
c.123_129delinsTCACCGC (p.Arg41=)
n.284-267_284-261delinsTCACCGC
c.-206-267_-206-261delinsTCACCGC (n.-206-267_-206-261delinsTCACCGC)
c.15-267_15-261delinsTCACCGC (n.15-267_15-261delinsTCACCGC)
c.-365-267_-365-261delinsTCACCGC (n.-365-267_-365-261delinsTCACCGC)
17g.63477665C>ACA400539818ACEc.250-266C>A (n.250-266C>A)
n.275-266C>A
n.173C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.284-266C>A
c.-206-266C>A (n.-206-266C>A)
c.15-266C>A (n.15-266C>A)
c.-365-266C>A (n.-365-266C>A)
 gnomAD v4
17g.63477665C>GCA400539814ACEc.250-266C>G (n.250-266C>G)
n.275-266C>G
n.173C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.284-266C>G
c.-206-266C>G (n.-206-266C>G)
c.15-266C>G (n.15-266C>G)
c.-365-266C>G (n.-365-266C>G)
17g.63477665C>TCA400539816ACEc.250-266C>T (n.250-266C>T)
n.275-266C>T
n.173C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.284-266C>T
c.-206-266C>T (n.-206-266C>T)
c.15-266C>T (n.15-266C>T)
c.-365-266C>T (n.-365-266C>T)
 gnomAD v4
17g.63477665_63477670delCA773988959ACEc.250-266_250-261del (n.250-266_250-261del)
n.275-266_275-261del
n.173_178del
c.124_129del (p.His42_Arg43del)
n.284-266_284-261del
c.-206-266_-206-261del (n.-206-266_-206-261del)
c.15-266_15-261del (n.15-266_15-261del)
c.-365-266_-365-261del (n.-365-266_-365-261del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477666A=CA2269940078ACEc.250-265A= (n.250-265A=)
n.275-265A=
n.174A=
c.125A= (p.His42=)
n.284-265A=
c.-206-265A= (n.-206-265A=)
c.15-265A= (n.15-265A=)
c.-365-265A= (n.-365-265A=)
17g.63477666A>CCA400539822ACEc.250-265A>C (n.250-265A>C)
n.275-265A>C
n.174A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.284-265A>C
c.-206-265A>C (n.-206-265A>C)
c.15-265A>C (n.15-265A>C)
c.-365-265A>C (n.-365-265A>C)
17g.63477666A>GCA400539824ACEc.250-265A>G (n.250-265A>G)
n.275-265A>G
n.174A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.284-265A>G
c.-206-265A>G (n.-206-265A>G)
c.15-265A>G (n.15-265A>G)
c.-365-265A>G (n.-365-265A>G)
17g.63477666A>TCA292870753ACEc.250-265A>T (n.250-265A>T)
n.275-265A>T
n.174A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.284-265A>T
c.-206-265A>T (n.-206-265A>T)
c.15-265A>T (n.15-265A>T)
c.-365-265A>T (n.-365-265A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477667C>ACA400539831ACEc.250-264C>A (n.250-264C>A)
n.275-264C>A
n.175C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.284-264C>A
c.-206-264C>A (n.-206-264C>A)
c.15-264C>A (n.15-264C>A)
c.-365-264C>A (n.-365-264C>A)
 gnomAD v4
17g.63477667C>GCA400539834ACEc.250-264C>G (n.250-264C>G)
n.275-264C>G
n.175C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.284-264C>G
c.-206-264C>G (n.-206-264C>G)
c.15-264C>G (n.15-264C>G)
c.-365-264C>G (n.-365-264C>G)
17g.63477667C>TCA2639237457ACEc.250-264C>T (n.250-264C>T)
n.275-264C>T
n.175C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.284-264C>T
c.-206-264C>T (n.-206-264C>T)
c.15-264C>T (n.15-264C>T)
c.-365-264C>T (n.-365-264C>T)
 gnomAD v4
17g.63477668C>ACA400539838ACEc.250-263C>A (n.250-263C>A)
n.275-263C>A
n.176C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.284-263C>A
c.-206-263C>A (n.-206-263C>A)
c.15-263C>A (n.15-263C>A)
c.-365-263C>A (n.-365-263C>A)
 gnomAD v4
17g.63477668C=CA2269940079ACEc.250-263C= (n.250-263C=)
n.275-263C=
n.176C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.284-263C=
c.-206-263C= (n.-206-263C=)
c.15-263C= (n.15-263C=)
c.-365-263C= (n.-365-263C=)
17g.63477668C>GCA400539840ACEc.250-263C>G (n.250-263C>G)
n.275-263C>G
n.176C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.284-263C>G
c.-206-263C>G (n.-206-263C>G)
c.15-263C>G (n.15-263C>G)
c.-365-263C>G (n.-365-263C>G)
17g.63477668C>TCA400539842ACEc.250-263C>T (n.250-263C>T)
n.275-263C>T
n.176C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.284-263C>T
c.-206-263C>T (n.-206-263C>T)
c.15-263C>T (n.15-263C>T)
c.-365-263C>T (n.-365-263C>T)
 gnomAD v4
17g.63477669G>ACA400539845ACEc.250-262G>A (n.250-262G>A)
n.275-262G>A
n.177G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
n.284-262G>A
c.-206-262G>A (n.-206-262G>A)
c.15-262G>A (n.15-262G>A)
c.-365-262G>A (n.-365-262G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477669G>CCA400539848ACEc.250-262G>C (n.250-262G>C)
n.275-262G>C
n.177G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.284-262G>C
c.-206-262G>C (n.-206-262G>C)
c.15-262G>C (n.15-262G>C)
c.-365-262G>C (n.-365-262G>C)
17g.63477669G=CA2269940080ACEc.250-262G= (n.250-262G=)
n.275-262G=
n.177G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.284-262G=
c.-206-262G= (n.-206-262G=)
c.15-262G= (n.15-262G=)
c.-365-262G= (n.-365-262G=)
17g.63477669G>TCA400539850ACEc.250-262G>T (n.250-262G>T)
n.275-262G>T
n.177G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.284-262G>T
c.-206-262G>T (n.-206-262G>T)
c.15-262G>T (n.15-262G>T)
c.-365-262G>T (n.-365-262G>T)
 gnomAD v4
17g.63477675_63477679dupCA773988970ACEc.250-256_250-252dup (n.250-256_250-252dup)
n.275-256_275-252dup
n.183_187dup
c.134_138dup (p.Ser47HisfsTer?)
n.284-256_284-252dup
c.-206-256_-206-252dup (n.-206-256_-206-252dup)
c.15-256_15-252dup (n.15-256_15-252dup)
c.-365-256_-365-252dup (n.-365-256_-365-252dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477675_63477679delCA2639237458ACEc.250-256_250-252del (n.250-256_250-252del)
n.275-256_275-252del
n.183_187del
c.134_138del (p.Ala45ValfsTer22)
n.284-256_284-252del
c.-206-256_-206-252del (n.-206-256_-206-252del)
c.15-256_15-252del (n.15-256_15-252del)
c.-365-256_-365-252del (n.-365-256_-365-252del)
 gnomAD v4
17g.63477670C>ACA2639237459ACEc.250-261C>A (n.250-261C>A)
n.275-261C>A
n.178C>A
c.129C>A (p.Arg43=)
n.284-261C>A
c.-206-261C>A (n.-206-261C>A)
c.15-261C>A (n.15-261C>A)
c.-365-261C>A (n.-365-261C>A)
 gnomAD v4
17g.63477670C>TCA2639237460ACEc.250-261C>T (n.250-261C>T)
n.275-261C>T
n.178C>T
c.129C>T (p.Arg43=)
n.284-261C>T
c.-206-261C>T (n.-206-261C>T)
c.15-261C>T (n.15-261C>T)
c.-365-261C>T (n.-365-261C>T)
 gnomAD v4
17g.63477671A>CCA400539860ACEc.250-260A>C (n.250-260A>C)
n.275-260A>C
n.179A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.284-260A>C
c.-206-260A>C (n.-206-260A>C)
c.15-260A>C (n.15-260A>C)
c.-365-260A>C (n.-365-260A>C)
17g.63477671A>GCA400539856ACEc.250-260A>G (n.250-260A>G)
n.275-260A>G
n.179A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.284-260A>G
c.-206-260A>G (n.-206-260A>G)
c.15-260A>G (n.15-260A>G)
c.-365-260A>G (n.-365-260A>G)
17g.63477671A>TCA400539854ACEc.250-260A>T (n.250-260A>T)
n.275-260A>T
n.179A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.284-260A>T
c.-206-260A>T (n.-206-260A>T)
c.15-260A>T (n.15-260A>T)
c.-365-260A>T (n.-365-260A>T)
17g.63477672C>ACA400539863ACEc.250-259C>A (n.250-259C>A)
n.275-259C>A
n.180C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.284-259C>A
c.-206-259C>A (n.-206-259C>A)
c.15-259C>A (n.15-259C>A)
c.-365-259C>A (n.-365-259C>A)
 gnomAD v4
17g.63477672C>GCA400539865ACEc.250-259C>G (n.250-259C>G)
n.275-259C>G
n.180C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.284-259C>G
c.-206-259C>G (n.-206-259C>G)
c.15-259C>G (n.15-259C>G)
c.-365-259C>G (n.-365-259C>G)
17g.63477672C>TCA400539868ACEc.250-259C>T (n.250-259C>T)
n.275-259C>T
n.180C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.284-259C>T
c.-206-259C>T (n.-206-259C>T)
c.15-259C>T (n.15-259C>T)
c.-365-259C>T (n.-365-259C>T)
 gnomAD v4
17g.63477673T>CCA2639237461ACEc.250-258T>C (n.250-258T>C)
n.275-258T>C
n.181T>C
c.132T>C (p.Thr44=)
n.284-258T>C
c.-206-258T>C (n.-206-258T>C)
c.15-258T>C (n.15-258T>C)
c.-365-258T>C (n.-365-258T>C)
 gnomAD v4
17g.63477674G>ACA400539871ACEc.250-257G>A (n.250-257G>A)
n.275-257G>A
n.182G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.284-257G>A
c.-206-257G>A (n.-206-257G>A)
c.15-257G>A (n.15-257G>A)
c.-365-257G>A (n.-365-257G>A)
 gnomAD v4
17g.63477674G>CCA400539872ACEc.250-257G>C (n.250-257G>C)
n.275-257G>C
n.182G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.284-257G>C
c.-206-257G>C (n.-206-257G>C)
c.15-257G>C (n.15-257G>C)
c.-365-257G>C (n.-365-257G>C)
17g.63477674G>TCA400539874ACEc.250-257G>T (n.250-257G>T)
n.275-257G>T
n.182G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.284-257G>T
c.-206-257G>T (n.-206-257G>T)
c.15-257G>T (n.15-257G>T)
c.-365-257G>T (n.-365-257G>T)
 gnomAD v4
17g.63477675C>ACA400539882ACEc.250-256C>A (n.250-256C>A)
n.275-256C>A
n.183C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.284-256C>A
c.-206-256C>A (n.-206-256C>A)
c.15-256C>A (n.15-256C>A)
c.-365-256C>A (n.-365-256C>A)
 gnomAD v4
17g.63477675C>GCA400539879ACEc.250-256C>G (n.250-256C>G)
n.275-256C>G
n.183C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.284-256C>G
c.-206-256C>G (n.-206-256C>G)
c.15-256C>G (n.15-256C>G)
c.-365-256C>G (n.-365-256C>G)
17g.63477675C>TCA400539880ACEc.250-256C>T (n.250-256C>T)
n.275-256C>T
n.183C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.284-256C>T
c.-206-256C>T (n.-206-256C>T)
c.15-256C>T (n.15-256C>T)
c.-365-256C>T (n.-365-256C>T)
 gnomAD v4
17g.63477676A=CA2269940081ACEc.250-255A= (n.250-255A=)
n.275-255A=
n.184A=
c.135A= (p.Ala45=)
n.284-255A=
c.-206-255A= (n.-206-255A=)
c.15-255A= (n.15-255A=)
c.-365-255A= (n.-365-255A=)
17g.63477676A>GCA2269940082ACEc.250-255A>G (n.250-255A>G)
n.275-255A>G
n.184A>G
c.135A>G (p.Ala45=)
n.284-255A>G
c.-206-255A>G (n.-206-255A>G)
c.15-255A>G (n.15-255A>G)
c.-365-255A>G (n.-365-255A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477677C>ACA400539886ACEc.250-254C>A (n.250-254C>A)
n.275-254C>A
n.185C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.284-254C>A
c.-206-254C>A (n.-206-254C>A)
c.15-254C>A (n.15-254C>A)
c.-365-254C>A (n.-365-254C>A)
17g.63477677C=CA2269940083ACEc.250-254C= (n.250-254C=)
n.275-254C=
n.185C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.284-254C=
c.-206-254C= (n.-206-254C=)
c.15-254C= (n.15-254C=)
c.-365-254C= (n.-365-254C=)
17g.63477677C>GCA400539888ACEc.250-254C>G (n.250-254C>G)
n.275-254C>G
n.185C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.284-254C>G
c.-206-254C>G (n.-206-254C>G)
c.15-254C>G (n.15-254C>G)
c.-365-254C>G (n.-365-254C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477677C>TCA2639237462ACEc.250-254C>T (n.250-254C>T)
n.275-254C>T
n.185C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.284-254C>T
c.-206-254C>T (n.-206-254C>T)
c.15-254C>T (n.15-254C>T)
c.-365-254C>T (n.-365-254C>T)
 gnomAD v4
17g.63477678T>ACA400539891ACEc.250-253T>A (n.250-253T>A)
n.275-253T>A
n.186T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.284-253T>A
c.-206-253T>A (n.-206-253T>A)
c.15-253T>A (n.15-253T>A)
c.-365-253T>A (n.-365-253T>A)
17g.63477678T>CCA400539894ACEc.250-253T>C (n.250-253T>C)
n.275-253T>C
n.186T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.284-253T>C
c.-206-253T>C (n.-206-253T>C)
c.15-253T>C (n.15-253T>C)
c.-365-253T>C (n.-365-253T>C)
17g.63477678T>GCA400539896ACEc.250-253T>G (n.250-253T>G)
n.275-253T>G
n.186T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.284-253T>G
c.-206-253T>G (n.-206-253T>G)
c.15-253T>G (n.15-253T>G)
c.-365-253T>G (n.-365-253T>G)
17g.63477679G>CCA2639237463ACEc.250-252G>C (n.250-252G>C)
n.275-252G>C
n.187G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.284-252G>C
c.-206-252G>C (n.-206-252G>C)
c.15-252G>C (n.15-252G>C)
c.-365-252G>C (n.-365-252G>C)
 gnomAD v4
17g.63477679G>TCA2639237464ACEc.250-252G>T (n.250-252G>T)
n.275-252G>T
n.187G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.284-252G>T
c.-206-252G>T (n.-206-252G>T)
c.15-252G>T (n.15-252G>T)
c.-365-252G>T (n.-365-252G>T)
 gnomAD v4
17g.63477679_63477683delinsGTCCACA2269940084ACEc.250-252_250-248delinsGTCCA (n.250-252_250-248delinsGTCCA)
n.275-252_275-248delinsGTCCA
n.187_191delinsGTCCA
c.138_142delinsGTCCA (p.Leu46=)
n.284-252_284-248delinsGTCCA
c.-206-252_-206-248delinsGTCCA (n.-206-252_-206-248delinsGTCCA)
c.15-252_15-248delinsGTCCA (n.15-252_15-248delinsGTCCA)
c.-365-252_-365-248delinsGTCCA (n.-365-252_-365-248delinsGTCCA)
17g.63477680T>ACA400539900ACEc.250-251T>A (n.250-251T>A)
n.275-251T>A
n.188T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.284-251T>A
c.-206-251T>A (n.-206-251T>A)
c.15-251T>A (n.15-251T>A)
c.-365-251T>A (n.-365-251T>A)
17g.63477680T>CCA400539906ACEc.250-251T>C (n.250-251T>C)
n.275-251T>C
n.188T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.284-251T>C
c.-206-251T>C (n.-206-251T>C)
c.15-251T>C (n.15-251T>C)
c.-365-251T>C (n.-365-251T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477680T>GCA400539903ACEc.250-251T>G (n.250-251T>G)
n.275-251T>G
n.188T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.284-251T>G
c.-206-251T>G (n.-206-251T>G)
c.15-251T>G (n.15-251T>G)
c.-365-251T>G (n.-365-251T>G)
17g.63477680T=CA2269940085ACEc.250-251T= (n.250-251T=)
n.275-251T=
n.188T=
c.139T= (p.Ser47=)
n.284-251T=
c.-206-251T= (n.-206-251T=)
c.15-251T= (n.15-251T=)
c.-365-251T= (n.-365-251T=)
17g.63477684_63477687delCA919875948ACEc.250-247_250-244del (n.250-247_250-244del)
n.275-247_275-244del
n.192_195del
c.143_146del (p.Ile48ThrfsTer?)
n.284-247_284-244del
c.-206-247_-206-244del (n.-206-247_-206-244del)
c.15-247_15-244del (n.15-247_15-244del)
c.-365-247_-365-244del (n.-365-247_-365-244del)
 dbSNP
17g.63477681C>ACA400539911ACEc.250-250C>A (n.250-250C>A)
n.275-250C>A
n.189C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.284-250C>A
c.-206-250C>A (n.-206-250C>A)
c.15-250C>A (n.15-250C>A)
c.-365-250C>A (n.-365-250C>A)
 gnomAD v4
17g.63477681C>GCA400539913ACEc.250-250C>G (n.250-250C>G)
n.275-250C>G
n.189C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.284-250C>G
c.-206-250C>G (n.-206-250C>G)
c.15-250C>G (n.15-250C>G)
c.-365-250C>G (n.-365-250C>G)
17g.63477681C>TCA400539915ACEc.250-250C>T (n.250-250C>T)
n.275-250C>T
n.189C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.284-250C>T
c.-206-250C>T (n.-206-250C>T)
c.15-250C>T (n.15-250C>T)
c.-365-250C>T (n.-365-250C>T)
 gnomAD v4
17g.63477682C>TCA2639237465ACEc.250-249C>T (n.250-249C>T)
n.275-249C>T
n.190C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.284-249C>T
c.-206-249C>T (n.-206-249C>T)
c.15-249C>T (n.15-249C>T)
c.-365-249C>T (n.-365-249C>T)
 gnomAD v4
17g.63477683A>CCA400539919ACEc.250-248A>C (n.250-248A>C)
n.275-248A>C
n.191A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.284-248A>C
c.-206-248A>C (n.-206-248A>C)
c.15-248A>C (n.15-248A>C)
c.-365-248A>C (n.-365-248A>C)
17g.63477683A>GCA400539921ACEc.250-248A>G (n.250-248A>G)
n.275-248A>G
n.191A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.284-248A>G
c.-206-248A>G (n.-206-248A>G)
c.15-248A>G (n.15-248A>G)
c.-365-248A>G (n.-365-248A>G)
17g.63477683A>TCA400539924ACEc.250-248A>T (n.250-248A>T)
n.275-248A>T
n.191A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.284-248A>T
c.-206-248A>T (n.-206-248A>T)
c.15-248A>T (n.15-248A>T)
c.-365-248A>T (n.-365-248A>T)
17g.63477683_63477690delinsATCCACCCCA2269940086ACEc.250-248_250-241delinsATCCACCC (n.250-248_250-241delinsATCCACCC)
n.275-248_275-241delinsATCCACCC
n.191_198delinsATCCACCC
c.142_149delinsATCCACCC (p.Ile48=)
n.284-248_284-241delinsATCCACCC
c.-206-248_-206-241delinsATCCACCC (n.-206-248_-206-241delinsATCCACCC)
c.15-248_15-241delinsATCCACCC (n.15-248_15-241delinsATCCACCC)
c.-365-248_-365-241delinsATCCACCC (n.-365-248_-365-241delinsATCCACCC)
17g.63477684T>ACA400539926ACEc.250-247T>A (n.250-247T>A)
n.275-247T>A
n.192T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.284-247T>A
c.-206-247T>A (n.-206-247T>A)
c.15-247T>A (n.15-247T>A)
c.-365-247T>A (n.-365-247T>A)
17g.63477684T>CCA400539928ACEc.250-247T>C (n.250-247T>C)
n.275-247T>C
n.192T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.284-247T>C
c.-206-247T>C (n.-206-247T>C)
c.15-247T>C (n.15-247T>C)
c.-365-247T>C (n.-365-247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477684T>GCA400539929ACEc.250-247T>G (n.250-247T>G)
n.275-247T>G
n.192T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.284-247T>G
c.-206-247T>G (n.-206-247T>G)
c.15-247T>G (n.15-247T>G)
c.-365-247T>G (n.-365-247T>G)
 gnomAD v4
17g.63477684T=CA2269940088ACEc.250-247T= (n.250-247T=)
n.275-247T=
n.192T=
c.143T= (p.Ile48=)
n.284-247T=
c.-206-247T= (n.-206-247T=)
c.15-247T= (n.15-247T=)
c.-365-247T= (n.-365-247T=)
17g.63477689_63477695delCA2269940087ACEc.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del)
n.275-242_275-236del
n.197_203del
c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?)
n.284-242_284-236del
c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del)
c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del)
c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del)
 dbSNP
17g.63477685C>ACA2639237466ACEc.250-246C>A (n.250-246C>A)
n.275-246C>A
n.193C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
n.284-246C>A
c.-206-246C>A (n.-206-246C>A)
c.15-246C>A (n.15-246C>A)
c.-365-246C>A (n.-365-246C>A)
 gnomAD v4
17g.63477685C=CA2269940089ACEc.250-246C= (n.250-246C=)
n.275-246C=
n.193C=
c.144C= (p.Ile48=)
n.284-246C=
c.-206-246C= (n.-206-246C=)
c.15-246C= (n.15-246C=)
c.-365-246C= (n.-365-246C=)
17g.63477685C>GCA400539931ACEc.250-246C>G (n.250-246C>G)
n.275-246C>G
n.193C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.284-246C>G
c.-206-246C>G (n.-206-246C>G)
c.15-246C>G (n.15-246C>G)
c.-365-246C>G (n.-365-246C>G)
17g.63477685C>TCA773988993ACEc.250-246C>T (n.250-246C>T)
n.275-246C>T
n.193C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
n.284-246C>T
c.-206-246C>T (n.-206-246C>T)
c.15-246C>T (n.15-246C>T)
c.-365-246C>T (n.-365-246C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477686C>ACA400539940ACEc.250-245C>A (n.250-245C>A)
n.275-245C>A
n.194C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.284-245C>A
c.-206-245C>A (n.-206-245C>A)
c.15-245C>A (n.15-245C>A)
c.-365-245C>A (n.-365-245C>A)
 gnomAD v4
17g.63477686C>GCA400539938ACEc.250-245C>G (n.250-245C>G)
n.275-245C>G
n.194C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.284-245C>G
c.-206-245C>G (n.-206-245C>G)
c.15-245C>G (n.15-245C>G)
c.-365-245C>G (n.-365-245C>G)
17g.63477686C>TCA400539936ACEc.250-245C>T (n.250-245C>T)
n.275-245C>T
n.194C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.284-245C>T
c.-206-245C>T (n.-206-245C>T)
c.15-245C>T (n.15-245C>T)
c.-365-245C>T (n.-365-245C>T)
17g.63477687A>CCA400539945ACEc.250-244A>C (n.250-244A>C)
n.275-244A>C
n.195A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.284-244A>C
c.-206-244A>C (n.-206-244A>C)
c.15-244A>C (n.15-244A>C)
c.-365-244A>C (n.-365-244A>C)
 gnomAD v4
17g.63477687A>GCA400539948ACEc.250-244A>G (n.250-244A>G)
n.275-244A>G
n.195A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.284-244A>G
c.-206-244A>G (n.-206-244A>G)
c.15-244A>G (n.15-244A>G)
c.-365-244A>G (n.-365-244A>G)
17g.63477687A>TCA400539947ACEc.250-244A>T (n.250-244A>T)
n.275-244A>T
n.195A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.284-244A>T
c.-206-244A>T (n.-206-244A>T)
c.15-244A>T (n.15-244A>T)
c.-365-244A>T (n.-365-244A>T)
17g.63477688C>ACA400539951ACEc.250-243C>A (n.250-243C>A)
n.275-243C>A
n.196C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
n.284-243C>A
c.-206-243C>A (n.-206-243C>A)
c.15-243C>A (n.15-243C>A)
c.-365-243C>A (n.-365-243C>A)
 gnomAD v4
17g.63477688C>GCA400539954ACEc.250-243C>G (n.250-243C>G)
n.275-243C>G
n.196C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
n.284-243C>G
c.-206-243C>G (n.-206-243C>G)
c.15-243C>G (n.15-243C>G)
c.-365-243C>G (n.-365-243C>G)
17g.63477689C>ACA400539958ACEc.250-242C>A (n.250-242C>A)
n.275-242C>A
n.197C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.284-242C>A
c.-206-242C>A (n.-206-242C>A)
c.15-242C>A (n.15-242C>A)
c.-365-242C>A (n.-365-242C>A)
 gnomAD v4
17g.63477689C>GCA400539960ACEc.250-242C>G (n.250-242C>G)
n.275-242C>G
n.197C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.284-242C>G
c.-206-242C>G (n.-206-242C>G)
c.15-242C>G (n.15-242C>G)
c.-365-242C>G (n.-365-242C>G)
17g.63477689C>TCA400539964ACEc.250-242C>T (n.250-242C>T)
n.275-242C>T
n.197C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.284-242C>T
c.-206-242C>T (n.-206-242C>T)
c.15-242C>T (n.15-242C>T)
c.-365-242C>T (n.-365-242C>T)
 gnomAD v4
17g.63477690C>ACA400539968ACEc.250-241C>A (n.250-241C>A)
n.275-241C>A
n.198C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.284-241C>A
c.-206-241C>A (n.-206-241C>A)
c.15-241C>A (n.15-241C>A)
c.-365-241C>A (n.-365-241C>A)
 gnomAD v4
17g.63477690C>GCA400539970ACEc.250-241C>G (n.250-241C>G)
n.275-241C>G
n.198C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.284-241C>G
c.-206-241C>G (n.-206-241C>G)
c.15-241C>G (n.15-241C>G)
c.-365-241C>G (n.-365-241C>G)
17g.63477690C>TCA400539973ACEc.250-241C>T (n.250-241C>T)
n.275-241C>T
n.198C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.284-241C>T
c.-206-241C>T (n.-206-241C>T)
c.15-241C>T (n.15-241C>T)
c.-365-241C>T (n.-365-241C>T)
 gnomAD v4
17g.63477691T>ACA2639237467ACEc.250-240T>A (n.250-240T>A)
n.275-240T>A
n.199T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
n.284-240T>A
c.-206-240T>A (n.-206-240T>A)
c.15-240T>A (n.15-240T>A)
c.-365-240T>A (n.-365-240T>A)
 gnomAD v4
17g.63477691T>CCA2639237468ACEc.250-240T>C (n.250-240T>C)
n.275-240T>C
n.199T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
n.284-240T>C
c.-206-240T>C (n.-206-240T>C)
c.15-240T>C (n.15-240T>C)
c.-365-240T>C (n.-365-240T>C)
 gnomAD v4
17g.63477691T>GCA2639237469ACEc.250-240T>G (n.250-240T>G)
n.275-240T>G
n.199T>G
c.150T>G (p.Pro50=)
n.284-240T>G
c.-206-240T>G (n.-206-240T>G)
c.15-240T>G (n.15-240T>G)
c.-365-240T>G (n.-365-240T>G)
 gnomAD v4
17g.63477692C>ACA400539976ACEc.250-239C>A (n.250-239C>A)
n.275-239C>A
n.200C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.284-239C>A
c.-206-239C>A (n.-206-239C>A)
c.15-239C>A (n.15-239C>A)
c.-365-239C>A (n.-365-239C>A)
 gnomAD v4
17g.63477692C>GCA400539979ACEc.250-239C>G (n.250-239C>G)
n.275-239C>G
n.200C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.284-239C>G
c.-206-239C>G (n.-206-239C>G)
c.15-239C>G (n.15-239C>G)
c.-365-239C>G (n.-365-239C>G)
17g.63477692C>TCA400539982ACEc.250-239C>T (n.250-239C>T)
n.275-239C>T
n.200C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.284-239C>T
c.-206-239C>T (n.-206-239C>T)
c.15-239C>T (n.15-239C>T)
c.-365-239C>T (n.-365-239C>T)
 gnomAD v4
17g.63477693C>ACA400539991ACEc.250-238C>A (n.250-238C>A)
n.275-238C>A
n.201C>A
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.284-238C>A
c.-206-238C>A (n.-206-238C>A)
c.15-238C>A (n.15-238C>A)
c.-365-238C>A (n.-365-238C>A)
 gnomAD v4
17g.63477693C>GCA400539989ACEc.250-238C>G (n.250-238C>G)
n.275-238C>G
n.201C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.284-238C>G
c.-206-238C>G (n.-206-238C>G)
c.15-238C>G (n.15-238C>G)
c.-365-238C>G (n.-365-238C>G)
17g.63477693C>TCA400539985ACEc.250-238C>T (n.250-238C>T)
n.275-238C>T
n.201C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.284-238C>T
c.-206-238C>T (n.-206-238C>T)
c.15-238C>T (n.15-238C>T)
c.-365-238C>T (n.-365-238C>T)
 gnomAD v4
17g.63477694A>CCA2639237470ACEc.250-237A>C (n.250-237A>C)
n.275-237A>C
n.202A>C
c.153A>C (p.Pro51=)
n.284-237A>C
c.-206-237A>C (n.-206-237A>C)
c.15-237A>C (n.15-237A>C)
c.-365-237A>C (n.-365-237A>C)
 gnomAD v4
17g.63477694A>GCA2639237471ACEc.250-237A>G (n.250-237A>G)
n.275-237A>G
n.202A>G
c.153A>G (p.Pro51=)
n.284-237A>G
c.-206-237A>G (n.-206-237A>G)
c.15-237A>G (n.15-237A>G)
c.-365-237A>G (n.-365-237A>G)
 gnomAD v4
17g.63477695C>ACA400539996ACEc.250-236C>A (n.250-236C>A)
n.275-236C>A
n.203C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.284-236C>A
c.-206-236C>A (n.-206-236C>A)
c.15-236C>A (n.15-236C>A)
c.-365-236C>A (n.-365-236C>A)
 gnomAD v4
17g.63477695C=CA2269940090ACEc.250-236C= (n.250-236C=)
n.275-236C=
n.203C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.284-236C=
c.-206-236C= (n.-206-236C=)
c.15-236C= (n.15-236C=)
c.-365-236C= (n.-365-236C=)
17g.63477695C>GCA400539997ACEc.250-236C>G (n.250-236C>G)
n.275-236C>G
n.203C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.284-236C>G
c.-206-236C>G (n.-206-236C>G)
c.15-236C>G (n.15-236C>G)
c.-365-236C>G (n.-365-236C>G)
17g.63477695C>TCA400540000ACEc.250-236C>T (n.250-236C>T)
n.275-236C>T
n.203C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.284-236C>T
c.-206-236C>T (n.-206-236C>T)
c.15-236C>T (n.15-236C>T)
c.-365-236C>T (n.-365-236C>T)
 dbSNP
17g.63477696T>ACA400540004ACEc.250-235T>A (n.250-235T>A)
n.275-235T>A
n.204T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.284-235T>A
c.-206-235T>A (n.-206-235T>A)
c.15-235T>A (n.15-235T>A)
c.-365-235T>A (n.-365-235T>A)
 gnomAD v4
17g.63477696T>CCA400540006ACEc.250-235T>C (n.250-235T>C)
n.275-235T>C
n.204T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.284-235T>C
c.-206-235T>C (n.-206-235T>C)
c.15-235T>C (n.15-235T>C)
c.-365-235T>C (n.-365-235T>C)
17g.63477696T>GCA400540011ACEc.250-235T>G (n.250-235T>G)
n.275-235T>G
n.204T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.284-235T>G
c.-206-235T>G (n.-206-235T>G)
c.15-235T>G (n.15-235T>G)
c.-365-235T>G (n.-365-235T>G)
 gnomAD v4
17g.63477697C>ACA2639237472ACEc.250-234C>A (n.250-234C>A)
n.275-234C>A
n.205C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.284-234C>A
c.-206-234C>A (n.-206-234C>A)
c.15-234C>A (n.15-234C>A)
c.-365-234C>A (n.-365-234C>A)
 gnomAD v4
17g.63477697C=CA2269940091ACEc.250-234C= (n.250-234C=)
n.275-234C=
n.205C=
c.156C= (p.Leu52=)
n.284-234C=
c.-206-234C= (n.-206-234C=)
c.15-234C= (n.15-234C=)
c.-365-234C= (n.-365-234C=)
17g.63477697C>GCA2269940092ACEc.250-234C>G (n.250-234C>G)
n.275-234C>G
n.205C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.284-234C>G
c.-206-234C>G (n.-206-234C>G)
c.15-234C>G (n.15-234C>G)
c.-365-234C>G (n.-365-234C>G)
 dbSNP
17g.63477697C>TCA292870757ACEc.250-234C>T (n.250-234C>T)
n.275-234C>T
n.205C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.284-234C>T
c.-206-234C>T (n.-206-234C>T)
c.15-234C>T (n.15-234C>T)
c.-365-234C>T (n.-365-234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477698G>ACA400540017ACEc.250-233G>A (n.250-233G>A)
n.275-233G>A
n.206G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.284-233G>A
c.-206-233G>A (n.-206-233G>A)
c.15-233G>A (n.15-233G>A)
c.-365-233G>A (n.-365-233G>A)
 gnomAD v4
17g.63477698G>CCA400540020ACEc.250-233G>C (n.250-233G>C)
n.275-233G>C
n.206G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.284-233G>C
c.-206-233G>C (n.-206-233G>C)
c.15-233G>C (n.15-233G>C)
c.-365-233G>C (n.-365-233G>C)
 gnomAD v4
17g.63477698G=CA2269940093ACEc.250-233G= (n.250-233G=)
n.275-233G=
n.206G=
c.157G= (p.Ala53=)
n.284-233G=
c.-206-233G= (n.-206-233G=)
c.15-233G= (n.15-233G=)
c.-365-233G= (n.-365-233G=)
17g.63477698G>TCA400540021ACEc.250-233G>T (n.250-233G>T)
n.275-233G>T
n.206G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.284-233G>T
c.-206-233G>T (n.-206-233G>T)
c.15-233G>T (n.15-233G>T)
c.-365-233G>T (n.-365-233G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477699C>ACA400540024ACEc.250-232C>A (n.250-232C>A)
n.275-232C>A
n.207C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.284-232C>A
c.-206-232C>A (n.-206-232C>A)
c.15-232C>A (n.15-232C>A)
c.-365-232C>A (n.-365-232C>A)
 gnomAD v4
17g.63477699C=CA2269940094ACEc.250-232C= (n.250-232C=)
n.275-232C=
n.207C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.284-232C=
c.-206-232C= (n.-206-232C=)
c.15-232C= (n.15-232C=)
c.-365-232C= (n.-365-232C=)
17g.63477699C>GCA400540026ACEc.250-232C>G (n.250-232C>G)
n.275-232C>G
n.207C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.284-232C>G
c.-206-232C>G (n.-206-232C>G)
c.15-232C>G (n.15-232C>G)
c.-365-232C>G (n.-365-232C>G)
17g.63477699C>TCA400540028ACEc.250-232C>T (n.250-232C>T)
n.275-232C>T
n.207C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.284-232C>T
c.-206-232C>T (n.-206-232C>T)
c.15-232C>T (n.15-232C>T)
c.-365-232C>T (n.-365-232C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477700C=CA2269940096ACEc.250-231C= (n.250-231C=)
n.275-231C=
n.208C=
c.159C= (p.Ala53=)
n.284-231C=
c.-206-231C= (n.-206-231C=)
c.15-231C= (n.15-231C=)
c.-365-231C= (n.-365-231C=)
17g.63477700C>TCA2269940095ACEc.250-231C>T (n.250-231C>T)
n.275-231C>T
n.208C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
n.284-231C>T
c.-206-231C>T (n.-206-231C>T)
c.15-231C>T (n.15-231C>T)
c.-365-231C>T (n.-365-231C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477701C>ACA2639237473ACEc.250-230C>A (n.250-230C>A)
n.275-230C>A
n.209C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.284-230C>A
c.-206-230C>A (n.-206-230C>A)
c.15-230C>A (n.15-230C>A)
c.-365-230C>A (n.-365-230C>A)
 gnomAD v4
17g.63477701C=CA2269940097ACEc.250-230C= (n.250-230C=)
n.275-230C=
n.209C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.284-230C=
c.-206-230C= (n.-206-230C=)
c.15-230C= (n.15-230C=)
c.-365-230C= (n.-365-230C=)
17g.63477701C>GCA400540031ACEc.250-230C>G (n.250-230C>G)
n.275-230C>G
n.209C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.284-230C>G
c.-206-230C>G (n.-206-230C>G)
c.15-230C>G (n.15-230C>G)
c.-365-230C>G (n.-365-230C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477701C>TCA400540034ACEc.250-230C>T (n.250-230C>T)
n.275-230C>T
n.209C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.284-230C>T
c.-206-230C>T (n.-206-230C>T)
c.15-230C>T (n.15-230C>T)
c.-365-230C>T (n.-365-230C>T)
 gnomAD v4
17g.63477702G>ACA400540037ACEc.250-229G>A (n.250-229G>A)
n.275-229G>A
n.210G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.284-229G>A
c.-206-229G>A (n.-206-229G>A)
c.15-229G>A (n.15-229G>A)
c.-365-229G>A (n.-365-229G>A)
 gnomAD v4
17g.63477702G>CCA400540040ACEc.250-229G>C (n.250-229G>C)
n.275-229G>C
n.210G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.284-229G>C
c.-206-229G>C (n.-206-229G>C)
c.15-229G>C (n.15-229G>C)
c.-365-229G>C (n.-365-229G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477702G=CA2269940098ACEc.250-229G= (n.250-229G=)
n.275-229G=
n.210G=
c.161G= (p.Arg54=)
n.284-229G=
c.-206-229G= (n.-206-229G=)
c.15-229G= (n.15-229G=)
c.-365-229G= (n.-365-229G=)
17g.63477702G>TCA400540043ACEc.250-229G>T (n.250-229G>T)
n.275-229G>T
n.210G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.284-229G>T
c.-206-229G>T (n.-206-229G>T)
c.15-229G>T (n.15-229G>T)
c.-365-229G>T (n.-365-229G>T)
 gnomAD v4
17g.63477703G>ACA2639237474ACEc.250-228G>A (n.250-228G>A)
n.275-228G>A
n.211G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.284-228G>A
c.-206-228G>A (n.-206-228G>A)
c.15-228G>A (n.15-228G>A)
c.-365-228G>A (n.-365-228G>A)
 gnomAD v4
17g.63477703G=CA2269940099ACEc.250-228G= (n.250-228G=)
n.275-228G=
n.211G=
c.162G= (p.Arg54=)
n.284-228G=
c.-206-228G= (n.-206-228G=)
c.15-228G= (n.15-228G=)
c.-365-228G= (n.-365-228G=)
17g.63477703G>TCA627147779ACEc.250-228G>T (n.250-228G>T)
n.275-228G>T
n.211G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.284-228G>T
c.-206-228G>T (n.-206-228G>T)
c.15-228G>T (n.15-228G>T)
c.-365-228G>T (n.-365-228G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477704C>ACA400540046ACEc.250-227C>A (n.250-227C>A)
n.275-227C>A
n.212C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.284-227C>A
c.-206-227C>A (n.-206-227C>A)
c.15-227C>A (n.15-227C>A)
c.-365-227C>A (n.-365-227C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477704C=CA2269940100ACEc.250-227C= (n.250-227C=)
n.275-227C=
n.212C=
c.163C= (p.Pro55=)
n.284-227C=
c.-206-227C= (n.-206-227C=)
c.15-227C= (n.15-227C=)
c.-365-227C= (n.-365-227C=)
17g.63477704C>GCA400540049ACEc.250-227C>G (n.250-227C>G)
n.275-227C>G
n.212C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.284-227C>G
c.-206-227C>G (n.-206-227C>G)
c.15-227C>G (n.15-227C>G)
c.-365-227C>G (n.-365-227C>G)
17g.63477704C>TCA400540052ACEc.250-227C>T (n.250-227C>T)
n.275-227C>T
n.212C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.284-227C>T
c.-206-227C>T (n.-206-227C>T)
c.15-227C>T (n.15-227C>T)
c.-365-227C>T (n.-365-227C>T)
 dbSNP
17g.63477705C>ACA400540055ACEc.250-226C>A (n.250-226C>A)
n.275-226C>A
n.213C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.284-226C>A
c.-206-226C>A (n.-206-226C>A)
c.15-226C>A (n.15-226C>A)
c.-365-226C>A (n.-365-226C>A)
 gnomAD v4
17g.63477705C=CA2269940101ACEc.250-226C= (n.250-226C=)
n.275-226C=
n.213C=
c.164C= (p.Pro55=)
n.284-226C=
c.-206-226C= (n.-206-226C=)
c.15-226C= (n.15-226C=)
c.-365-226C= (n.-365-226C=)
17g.63477705C>GCA400540058ACEc.250-226C>G (n.250-226C>G)
n.275-226C>G
n.213C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.284-226C>G
c.-206-226C>G (n.-206-226C>G)
c.15-226C>G (n.15-226C>G)
c.-365-226C>G (n.-365-226C>G)
 dbSNP
17g.63477705C>TCA400540062ACEc.250-226C>T (n.250-226C>T)
n.275-226C>T
n.213C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.284-226C>T
c.-206-226C>T (n.-206-226C>T)
c.15-226C>T (n.15-226C>T)
c.-365-226C>T (n.-365-226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477706delCA2639237475ACEc.250-225del (n.250-225del)
n.275-225del
n.214del
c.165del (p.Leu56PhefsTer?)
n.284-225del
c.-206-225del (n.-206-225del)
c.15-225del (n.15-225del)
c.-365-225del (n.-365-225del)
 gnomAD v4
17g.63477706T>ACA773989038ACEc.250-225T>A (n.250-225T>A)
n.275-225T>A
n.214T>A
c.165T>A (p.Pro55=)
n.284-225T>A
c.-206-225T>A (n.-206-225T>A)
c.15-225T>A (n.15-225T>A)
c.-365-225T>A (n.-365-225T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477706T>CCA2639237476ACEc.250-225T>C (n.250-225T>C)
n.275-225T>C
n.214T>C
c.165T>C (p.Pro55=)
n.284-225T>C
c.-206-225T>C (n.-206-225T>C)
c.15-225T>C (n.15-225T>C)
c.-365-225T>C (n.-365-225T>C)
 gnomAD v4
17g.63477706T=CA2269940102ACEc.250-225T= (n.250-225T=)
n.275-225T=
n.214T=
c.165T= (p.Pro55=)
n.284-225T=
c.-206-225T= (n.-206-225T=)
c.15-225T= (n.15-225T=)
c.-365-225T= (n.-365-225T=)
17g.63477707C>ACA400540065ACEc.250-224C>A (n.250-224C>A)
n.275-224C>A
n.215C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.284-224C>A
c.-206-224C>A (n.-206-224C>A)
c.15-224C>A (n.15-224C>A)
c.-365-224C>A (n.-365-224C>A)
17g.63477707C=CA2269940103ACEc.250-224C= (n.250-224C=)
n.275-224C=
n.215C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.284-224C=
c.-206-224C= (n.-206-224C=)
c.15-224C= (n.15-224C=)
c.-365-224C= (n.-365-224C=)
17g.63477707C>GCA400540068ACEc.250-224C>G (n.250-224C>G)
n.275-224C>G
n.215C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.284-224C>G
c.-206-224C>G (n.-206-224C>G)
c.15-224C>G (n.15-224C>G)
c.-365-224C>G (n.-365-224C>G)
 gnomAD v4
17g.63477707C>TCA400540071ACEc.250-224C>T (n.250-224C>T)
n.275-224C>T
n.215C>T
c.166C>T (p.Leu56Phe)
n.284-224C>T
c.-206-224C>T (n.-206-224C>T)
c.15-224C>T (n.15-224C>T)
c.-365-224C>T (n.-365-224C>T)
 dbSNP
17g.63477708T>ACA400540077ACEc.250-223T>A (n.250-223T>A)
n.275-223T>A
n.216T>A
c.167T>A (p.Leu56His)
n.284-223T>A
c.-206-223T>A (n.-206-223T>A)
c.15-223T>A (n.15-223T>A)
c.-365-223T>A (n.-365-223T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477708T>CCA400540080ACEc.250-223T>C (n.250-223T>C)
n.275-223T>C
n.216T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.284-223T>C
c.-206-223T>C (n.-206-223T>C)
c.15-223T>C (n.15-223T>C)
c.-365-223T>C (n.-365-223T>C)
 gnomAD v4
17g.63477708T>GCA400540074ACEc.250-223T>G (n.250-223T>G)
n.275-223T>G
n.216T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.284-223T>G
c.-206-223T>G (n.-206-223T>G)
c.15-223T>G (n.15-223T>G)
c.-365-223T>G (n.-365-223T>G)
17g.63477711delCA2639237477ACEc.250-220del (n.250-220del)
n.275-220del
n.219del
c.170del (p.Phe57SerfsTer?)
n.284-220del
c.-206-220del (n.-206-220del)
c.15-220del (n.15-220del)
c.-365-220del (n.-365-220del)
 gnomAD v4
17g.63477709T>CCA2639237478ACEc.250-222T>C (n.250-222T>C)
n.275-222T>C
n.217T>C
c.168T>C (p.Leu56=)
n.284-222T>C
c.-206-222T>C (n.-206-222T>C)
c.15-222T>C (n.15-222T>C)
c.-365-222T>C (n.-365-222T>C)
 gnomAD v4
17g.63477709T>GCA2639237479ACEc.250-222T>G (n.250-222T>G)
n.275-222T>G
n.217T>G
c.168T>G (p.Leu56=)
n.284-222T>G
c.-206-222T>G (n.-206-222T>G)
c.15-222T>G (n.15-222T>G)
c.-365-222T>G (n.-365-222T>G)
 gnomAD v4
17g.63477710T>ACA400540084ACEc.250-221T>A (n.250-221T>A)
n.275-221T>A
n.218T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.284-221T>A
c.-206-221T>A (n.-206-221T>A)
c.15-221T>A (n.15-221T>A)
c.-365-221T>A (n.-365-221T>A)
17g.63477710T>CCA400540086ACEc.250-221T>C (n.250-221T>C)
n.275-221T>C
n.218T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.284-221T>C
c.-206-221T>C (n.-206-221T>C)
c.15-221T>C (n.15-221T>C)
c.-365-221T>C (n.-365-221T>C)
 gnomAD v4
17g.63477710T>GCA400540089ACEc.250-221T>G (n.250-221T>G)
n.275-221T>G
n.218T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.284-221T>G
c.-206-221T>G (n.-206-221T>G)
c.15-221T>G (n.15-221T>G)
c.-365-221T>G (n.-365-221T>G)
 gnomAD v4
17g.63477711T>ACA400540092ACEc.250-220T>A (n.250-220T>A)
n.275-220T>A
n.219T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.284-220T>A
c.-206-220T>A (n.-206-220T>A)
c.15-220T>A (n.15-220T>A)
c.-365-220T>A (n.-365-220T>A)
17g.63477711T>CCA400540094ACEc.250-220T>C (n.250-220T>C)
n.275-220T>C
n.219T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.284-220T>C
c.-206-220T>C (n.-206-220T>C)
c.15-220T>C (n.15-220T>C)
c.-365-220T>C (n.-365-220T>C)
17g.63477711T>GCA400540097ACEc.250-220T>G (n.250-220T>G)
n.275-220T>G
n.219T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.284-220T>G
c.-206-220T>G (n.-206-220T>G)
c.15-220T>G (n.15-220T>G)
c.-365-220T>G (n.-365-220T>G)
 gnomAD v4
17g.63477712C>ACA400540099ACEc.250-219C>A (n.250-219C>A)
n.275-219C>A
n.220C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.284-219C>A
c.-206-219C>A (n.-206-219C>A)
c.15-219C>A (n.15-219C>A)
c.-365-219C>A (n.-365-219C>A)
17g.63477712C=CA2269940104ACEc.250-219C= (n.250-219C=)
n.275-219C=
n.220C=
c.171C= (p.Phe57=)
n.284-219C=
c.-206-219C= (n.-206-219C=)
c.15-219C= (n.15-219C=)
c.-365-219C= (n.-365-219C=)
17g.63477712C>GCA292870761ACEc.250-219C>G (n.250-219C>G)
n.275-219C>G
n.220C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.284-219C>G
c.-206-219C>G (n.-206-219C>G)
c.15-219C>G (n.15-219C>G)
c.-365-219C>G (n.-365-219C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477713T>ACA400540105ACEc.250-218T>A (n.250-218T>A)
n.275-218T>A
n.221T>A
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.284-218T>A
c.-206-218T>A (n.-206-218T>A)
c.15-218T>A (n.15-218T>A)
c.-365-218T>A (n.-365-218T>A)
17g.63477713T>CCA400540107ACEc.250-218T>C (n.250-218T>C)
n.275-218T>C
n.221T>C
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.284-218T>C
c.-206-218T>C (n.-206-218T>C)
c.15-218T>C (n.15-218T>C)
c.-365-218T>C (n.-365-218T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477713T>GCA400540111ACEc.250-218T>G (n.250-218T>G)
n.275-218T>G
n.221T>G
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.284-218T>G
c.-206-218T>G (n.-206-218T>G)
c.15-218T>G (n.15-218T>G)
c.-365-218T>G (n.-365-218T>G)
17g.63477713T=CA2269940105ACEc.250-218T= (n.250-218T=)
n.275-218T=
n.221T=
c.172T= (p.Trp58=)
n.284-218T=
c.-206-218T= (n.-206-218T=)
c.15-218T= (n.15-218T=)
c.-365-218T= (n.-365-218T=)
17g.63477714G>ACA400540114ACEc.250-217G>A (n.250-217G>A)
n.275-217G>A
n.222G>A
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.284-217G>A
c.-206-217G>A (n.-206-217G>A)
c.15-217G>A (n.15-217G>A)
c.-365-217G>A (n.-365-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477714G>CCA400540117ACEc.250-217G>C (n.250-217G>C)
n.275-217G>C
n.222G>C
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.284-217G>C
c.-206-217G>C (n.-206-217G>C)
c.15-217G>C (n.15-217G>C)
c.-365-217G>C (n.-365-217G>C)
17g.63477714G=CA2269940106ACEc.250-217G= (n.250-217G=)
n.275-217G=
n.222G=
c.173G= (p.Trp58=)
n.284-217G=
c.-206-217G= (n.-206-217G=)
c.15-217G= (n.15-217G=)
c.-365-217G= (n.-365-217G=)
17g.63477714G>TCA400540120ACEc.250-217G>T (n.250-217G>T)
n.275-217G>T
n.222G>T
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.284-217G>T
c.-206-217G>T (n.-206-217G>T)
c.15-217G>T (n.15-217G>T)
c.-365-217G>T (n.-365-217G>T)
 gnomAD v4
17g.63477715delCA2639237480ACEc.250-216del (n.250-216del)
n.275-216del
n.223del
c.174del (p.Trp58CysfsTer?)
n.284-216del
c.-206-216del (n.-206-216del)
c.15-216del (n.15-216del)
c.-365-216del (n.-365-216del)
 gnomAD v4
17g.63477715G>ACA400540129ACEc.250-216G>A (n.250-216G>A)
n.275-216G>A
n.223G>A
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.284-216G>A
c.-206-216G>A (n.-206-216G>A)
c.15-216G>A (n.15-216G>A)
c.-365-216G>A (n.-365-216G>A)
 dbSNP
17g.63477715G>CCA400540126ACEc.250-216G>C (n.250-216G>C)
n.275-216G>C
n.223G>C
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.284-216G>C
c.-206-216G>C (n.-206-216G>C)
c.15-216G>C (n.15-216G>C)
c.-365-216G>C (n.-365-216G>C)
17g.63477715G=CA2269940107ACEc.250-216G= (n.250-216G=)
n.275-216G=
n.223G=
c.174G= (p.Trp58=)
n.284-216G=
c.-206-216G= (n.-206-216G=)
c.15-216G= (n.15-216G=)
c.-365-216G= (n.-365-216G=)
17g.63477715G>TCA400540123ACEc.250-216G>T (n.250-216G>T)
n.275-216G>T
n.223G>T
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.284-216G>T
c.-206-216G>T (n.-206-216G>T)
c.15-216G>T (n.15-216G>T)
c.-365-216G>T (n.-365-216G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477716T>ACA400540133ACEc.250-215T>A (n.250-215T>A)
n.275-215T>A
n.224T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.284-215T>A
c.-206-215T>A (n.-206-215T>A)
c.15-215T>A (n.15-215T>A)
c.-365-215T>A (n.-365-215T>A)
17g.63477716T>CCA400540131ACEc.250-215T>C (n.250-215T>C)
n.275-215T>C
n.224T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.284-215T>C
c.-206-215T>C (n.-206-215T>C)
c.15-215T>C (n.15-215T>C)
c.-365-215T>C (n.-365-215T>C)
 gnomAD v4
17g.63477716T>GCA400540136ACEc.250-215T>G (n.250-215T>G)
n.275-215T>G
n.224T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.284-215T>G
c.-206-215T>G (n.-206-215T>G)
c.15-215T>G (n.15-215T>G)
c.-365-215T>G (n.-365-215T>G)
17g.63477717C>ACA400540140ACEc.250-214C>A (n.250-214C>A)
n.275-214C>A
n.225C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.284-214C>A
c.-206-214C>A (n.-206-214C>A)
c.15-214C>A (n.15-214C>A)
c.-365-214C>A (n.-365-214C>A)
 gnomAD v4
17g.63477717C>GCA400540145ACEc.250-214C>G (n.250-214C>G)
n.275-214C>G
n.225C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.284-214C>G
c.-206-214C>G (n.-206-214C>G)
c.15-214C>G (n.15-214C>G)
c.-365-214C>G (n.-365-214C>G)
 gnomAD v4
17g.63477717C>TCA400540142ACEc.250-214C>T (n.250-214C>T)
n.275-214C>T
n.225C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.284-214C>T
c.-206-214C>T (n.-206-214C>T)
c.15-214C>T (n.15-214C>T)
c.-365-214C>T (n.-365-214C>T)
 gnomAD v4
17g.63477718C>ACA2639237481ACEc.250-213C>A (n.250-213C>A)
n.275-213C>A
n.226C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.284-213C>A
c.-206-213C>A (n.-206-213C>A)
c.15-213C>A (n.15-213C>A)
c.-365-213C>A (n.-365-213C>A)
 gnomAD v4
17g.63477718C=CA2269940108ACEc.250-213C= (n.250-213C=)
n.275-213C=
n.226C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.284-213C=
c.-206-213C= (n.-206-213C=)
c.15-213C= (n.15-213C=)
c.-365-213C= (n.-365-213C=)
17g.63477718C>TCA8698984ACEc.250-213C>T (n.250-213C>T)
n.275-213C>T
n.226C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.284-213C>T
c.-206-213C>T (n.-206-213C>T)
c.15-213C>T (n.15-213C>T)
c.-365-213C>T (n.-365-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477719C>ACA400540151ACEc.250-212C>A (n.250-212C>A)
n.275-212C>A
n.227C>A
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.284-212C>A
c.-206-212C>A (n.-206-212C>A)
c.15-212C>A (n.15-212C>A)
c.-365-212C>A (n.-365-212C>A)
 gnomAD v4
17g.63477719C>GCA400540152ACEc.250-212C>G (n.250-212C>G)
n.275-212C>G
n.227C>G
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.284-212C>G
c.-206-212C>G (n.-206-212C>G)
c.15-212C>G (n.15-212C>G)
c.-365-212C>G (n.-365-212C>G)
17g.63477719C>TCA400540156ACEc.250-212C>T (n.250-212C>T)
n.275-212C>T
n.227C>T
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.284-212C>T
c.-206-212C>T (n.-206-212C>T)
c.15-212C>T (n.15-212C>T)
c.-365-212C>T (n.-365-212C>T)
17g.63477720A=CA2269940109ACEc.250-211A= (n.250-211A=)
n.275-211A=
n.228A=
c.179A= (p.Gln60=)
n.284-211A=
c.-206-211A= (n.-206-211A=)
c.15-211A= (n.15-211A=)
c.-365-211A= (n.-365-211A=)
17g.63477720A>CCA400540159ACEc.250-211A>C (n.250-211A>C)
n.275-211A>C
n.228A>C
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.284-211A>C
c.-206-211A>C (n.-206-211A>C)
c.15-211A>C (n.15-211A>C)
c.-365-211A>C (n.-365-211A>C)
17g.63477720A>GCA400540161ACEc.250-211A>G (n.250-211A>G)
n.275-211A>G
n.228A>G
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.284-211A>G
c.-206-211A>G (n.-206-211A>G)
c.15-211A>G (n.15-211A>G)
c.-365-211A>G (n.-365-211A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477720A>TCA400540163ACEc.250-211A>T (n.250-211A>T)
n.275-211A>T
n.228A>T
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.284-211A>T
c.-206-211A>T (n.-206-211A>T)
c.15-211A>T (n.15-211A>T)
c.-365-211A>T (n.-365-211A>T)
17g.63477721A=CA2269940110ACEc.250-210A= (n.250-210A=)
n.275-210A=
n.229A=
c.180A= (p.Gln60=)
n.284-210A=
c.-206-210A= (n.-206-210A=)
c.15-210A= (n.15-210A=)
c.-365-210A= (n.-365-210A=)
17g.63477721A>CCA400540167ACEc.250-210A>C (n.250-210A>C)
n.275-210A>C
n.229A>C
c.180A>C (p.Gln60His)
n.284-210A>C
c.-206-210A>C (n.-206-210A>C)
c.15-210A>C (n.15-210A>C)
c.-365-210A>C (n.-365-210A>C)
17g.63477721A>GCA292870774ACEc.250-210A>G (n.250-210A>G)
n.275-210A>G
n.229A>G
c.180A>G (p.Gln60=)
n.284-210A>G
c.-206-210A>G (n.-206-210A>G)
c.15-210A>G (n.15-210A>G)
c.-365-210A>G (n.-365-210A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477721A>TCA400540171ACEc.250-210A>T (n.250-210A>T)
n.275-210A>T
n.229A>T
c.180A>T (p.Gln60His)
n.284-210A>T
c.-206-210A>T (n.-206-210A>T)
c.15-210A>T (n.15-210A>T)
c.-365-210A>T (n.-365-210A>T)
17g.63477722T>ACA400540175ACEc.250-209T>A (n.250-209T>A)
n.275-209T>A
n.230T>A
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.284-209T>A
c.-206-209T>A (n.-206-209T>A)
c.15-209T>A (n.15-209T>A)
c.-365-209T>A (n.-365-209T>A)
17g.63477722T>CCA400540178ACEc.250-209T>C (n.250-209T>C)
n.275-209T>C
n.230T>C
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.284-209T>C
c.-206-209T>C (n.-206-209T>C)
c.15-209T>C (n.15-209T>C)
c.-365-209T>C (n.-365-209T>C)
17g.63477722T>GCA400540180ACEc.250-209T>G (n.250-209T>G)
n.275-209T>G
n.230T>G
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.284-209T>G
c.-206-209T>G (n.-206-209T>G)
c.15-209T>G (n.15-209T>G)
c.-365-209T>G (n.-365-209T>G)
 gnomAD v4
17g.63477723T>ACA400540183ACEc.250-208T>A (n.250-208T>A)
n.275-208T>A
n.231T>A
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.284-208T>A
c.-206-208T>A (n.-206-208T>A)
c.15-208T>A (n.15-208T>A)
c.-365-208T>A (n.-365-208T>A)
17g.63477723T>CCA400540189ACEc.250-208T>C (n.250-208T>C)
n.275-208T>C
n.231T>C
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.284-208T>C
c.-206-208T>C (n.-206-208T>C)
c.15-208T>C (n.15-208T>C)
c.-365-208T>C (n.-365-208T>C)
 gnomAD v4
17g.63477723T>GCA400540186ACEc.250-208T>G (n.250-208T>G)
n.275-208T>G
n.231T>G
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.284-208T>G
c.-206-208T>G (n.-206-208T>G)
c.15-208T>G (n.15-208T>G)
c.-365-208T>G (n.-365-208T>G)
17g.63477724T>ACA400540192ACEc.250-207T>A (n.250-207T>A)
n.275-207T>A
n.232T>A
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.284-207T>A
c.-206-207T>A (n.-206-207T>A)
c.15-207T>A (n.15-207T>A)
c.-365-207T>A (n.-365-207T>A)
17g.63477724T>GCA400540194ACEc.250-207T>G (n.250-207T>G)
n.275-207T>G
n.232T>G
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.284-207T>G
c.-206-207T>G (n.-206-207T>G)
c.15-207T>G (n.15-207T>G)
c.-365-207T>G (n.-365-207T>G)
 dbSNP
17g.63477724T=CA2269940111ACEc.250-207T= (n.250-207T=)
n.275-207T=
n.232T=
c.183T= (p.Phe61=)
n.284-207T=
c.-206-207T= (n.-206-207T=)
c.15-207T= (n.15-207T=)
c.-365-207T= (n.-365-207T=)
17g.63477725C>ACA400540197ACEc.250-206C>A (n.250-206C>A)
n.275-206C>A
n.233C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.284-206C>A
c.-206-206C>A (n.-206-206C>A)
c.15-206C>A (n.15-206C>A)
c.-365-206C>A (n.-365-206C>A)
 gnomAD v4
17g.63477725C>GCA400540200ACEc.250-206C>G (n.250-206C>G)
n.275-206C>G
n.233C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.284-206C>G
c.-206-206C>G (n.-206-206C>G)
c.15-206C>G (n.15-206C>G)
c.-365-206C>G (n.-365-206C>G)
17g.63477725C>TCA2639237482ACEc.250-206C>T (n.250-206C>T)
n.275-206C>T
n.233C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.284-206C>T
c.-206-206C>T (n.-206-206C>T)
c.15-206C>T (n.15-206C>T)
c.-365-206C>T (n.-365-206C>T)
 gnomAD v4
17g.63477726T>ACA400540203ACEc.250-205T>A (n.250-205T>A)
n.275-205T>A
n.234T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.284-205T>A
c.-206-205T>A (n.-206-205T>A)
c.15-205T>A (n.15-205T>A)
c.-365-205T>A (n.-365-205T>A)
17g.63477726T>CCA400540206ACEc.250-205T>C (n.250-205T>C)
n.275-205T>C
n.234T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.284-205T>C
c.-206-205T>C (n.-206-205T>C)
c.15-205T>C (n.15-205T>C)
c.-365-205T>C (n.-365-205T>C)
17g.63477726T>GCA400540208ACEc.250-205T>G (n.250-205T>G)
n.275-205T>G
n.234T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.284-205T>G
c.-206-205T>G (n.-206-205T>G)
c.15-205T>G (n.15-205T>G)
c.-365-205T>G (n.-365-205T>G)
17g.63477727delCA2810114083ACEc.250-204del (n.250-204del)
n.275-204del
n.235del
c.186del (p.Leu63SerfsTer?)
n.284-204del
c.-206-204del (n.-206-204del)
c.15-204del (n.15-204del)
c.-365-204del (n.-365-204del)
17g.63477727G>ACA2639237483ACEc.250-204G>A (n.250-204G>A)
n.275-204G>A
n.235G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.284-204G>A
c.-206-204G>A (n.-206-204G>A)
c.15-204G>A (n.15-204G>A)
c.-365-204G>A (n.-365-204G>A)
 gnomAD v4
17g.63477727G>TCA2639237484ACEc.250-204G>T (n.250-204G>T)
n.275-204G>T
n.235G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.284-204G>T
c.-206-204G>T (n.-206-204G>T)
c.15-204G>T (n.15-204G>T)
c.-365-204G>T (n.-365-204G>T)
 gnomAD v4
17g.63477728C>ACA400540211ACEc.250-203C>A (n.250-203C>A)
n.275-203C>A
n.236C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.284-203C>A
c.-206-203C>A (n.-206-203C>A)
c.15-203C>A (n.15-203C>A)
c.-365-203C>A (n.-365-203C>A)
 gnomAD v4
17g.63477728C>GCA400540213ACEc.250-203C>G (n.250-203C>G)
n.275-203C>G
n.236C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.284-203C>G
c.-206-203C>G (n.-206-203C>G)
c.15-203C>G (n.15-203C>G)
c.-365-203C>G (n.-365-203C>G)
17g.63477728C>TCA400540215ACEc.250-203C>T (n.250-203C>T)
n.275-203C>T
n.236C>T
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.284-203C>T
c.-206-203C>T (n.-206-203C>T)
c.15-203C>T (n.15-203C>T)
c.-365-203C>T (n.-365-203C>T)
 gnomAD v4
17g.63477729T>ACA400540221ACEc.250-202T>A (n.250-202T>A)
n.275-202T>A
n.237T>A
c.188T>A (p.Leu63His)
n.284-202T>A
c.-206-202T>A (n.-206-202T>A)
c.15-202T>A (n.15-202T>A)
c.-365-202T>A (n.-365-202T>A)
17g.63477729T>CCA400540219ACEc.250-202T>C (n.250-202T>C)
n.275-202T>C
n.237T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.284-202T>C
c.-206-202T>C (n.-206-202T>C)
c.15-202T>C (n.15-202T>C)
c.-365-202T>C (n.-365-202T>C)
 gnomAD v4
17g.63477729T>GCA400540217ACEc.250-202T>G (n.250-202T>G)
n.275-202T>G
n.237T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.284-202T>G
c.-206-202T>G (n.-206-202T>G)
c.15-202T>G (n.15-202T>G)
c.-365-202T>G (n.-365-202T>G)
17g.63477730C>ACA985404782ACEc.250-201C>A (n.250-201C>A)
n.275-201C>A
n.238C>A
c.189C>A (p.Leu63=)
n.284-201C>A
c.-206-201C>A (n.-206-201C>A)
c.15-201C>A (n.15-201C>A)
c.-365-201C>A (n.-365-201C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477730C=CA2269940112ACEc.250-201C= (n.250-201C=)
n.275-201C=
n.238C=
c.189C= (p.Leu63=)
n.284-201C=
c.-206-201C= (n.-206-201C=)
c.15-201C= (n.15-201C=)
c.-365-201C= (n.-365-201C=)
17g.63477731C>ACA400540227ACEc.250-200C>A (n.250-200C>A)
n.275-200C>A
n.239C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
n.284-200C>A
c.-206-200C>A (n.-206-200C>A)
c.15-200C>A (n.15-200C>A)
c.-365-200C>A (n.-365-200C>A)
 gnomAD v4
17g.63477731C>GCA400540223ACEc.250-200C>G (n.250-200C>G)
n.275-200C>G
n.239C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
n.284-200C>G
c.-206-200C>G (n.-206-200C>G)
c.15-200C>G (n.15-200C>G)
c.-365-200C>G (n.-365-200C>G)
17g.63477731C>TCA400540225ACEc.250-200C>T (n.250-200C>T)
n.275-200C>T
n.239C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.284-200C>T
c.-206-200C>T (n.-206-200C>T)
c.15-200C>T (n.15-200C>T)
c.-365-200C>T (n.-365-200C>T)
17g.63477732A>CCA400540229ACEc.250-199A>C (n.250-199A>C)
n.275-199A>C
n.240A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
n.284-199A>C
c.-206-199A>C (n.-206-199A>C)
c.15-199A>C (n.15-199A>C)
c.-365-199A>C (n.-365-199A>C)
17g.63477732A>GCA400540231ACEc.250-199A>G (n.250-199A>G)
n.275-199A>G
n.240A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
n.284-199A>G
c.-206-199A>G (n.-206-199A>G)
c.15-199A>G (n.15-199A>G)
c.-365-199A>G (n.-365-199A>G)
 gnomAD v4
17g.63477732A>TCA400540233ACEc.250-199A>T (n.250-199A>T)
n.275-199A>T
n.240A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
n.284-199A>T
c.-206-199A>T (n.-206-199A>T)
c.15-199A>T (n.15-199A>T)
c.-365-199A>T (n.-365-199A>T)
17g.63477733C>ACA400540235ACEc.250-198C>A (n.250-198C>A)
n.275-198C>A
n.241C>A
c.192C>A (p.His64Gln)
n.284-198C>A
c.-206-198C>A (n.-206-198C>A)
c.15-198C>A (n.15-198C>A)
c.-365-198C>A (n.-365-198C>A)
 gnomAD v4
17g.63477733C>GCA400540236ACEc.250-198C>G (n.250-198C>G)
n.275-198C>G
n.241C>G
c.192C>G (p.His64Gln)
n.284-198C>G
c.-206-198C>G (n.-206-198C>G)
c.15-198C>G (n.15-198C>G)
c.-365-198C>G (n.-365-198C>G)
17g.63477733C>TCA2639237485ACEc.250-198C>T (n.250-198C>T)
n.275-198C>T
n.241C>T
c.192C>T (p.His64=)
n.284-198C>T
c.-206-198C>T (n.-206-198C>T)
c.15-198C>T (n.15-198C>T)
c.-365-198C>T (n.-365-198C>T)
 gnomAD v4
17g.63477734C>ACA400540237ACEc.250-197C>A (n.250-197C>A)
n.275-197C>A
n.242C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
n.284-197C>A
c.-206-197C>A (n.-206-197C>A)
c.15-197C>A (n.15-197C>A)
c.-365-197C>A (n.-365-197C>A)
 gnomAD v4
17g.63477734C>GCA400540239ACEc.250-197C>G (n.250-197C>G)
n.275-197C>G
n.242C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
n.284-197C>G
c.-206-197C>G (n.-206-197C>G)
c.15-197C>G (n.15-197C>G)
c.-365-197C>G (n.-365-197C>G)
17g.63477734C>TCA400540241ACEc.250-197C>T (n.250-197C>T)
n.275-197C>T
n.242C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.284-197C>T
c.-206-197C>T (n.-206-197C>T)
c.15-197C>T (n.15-197C>T)
c.-365-197C>T (n.-365-197C>T)
17g.63477735A=CA2269940113ACEc.250-196A= (n.250-196A=)
n.275-196A=
n.243A=
c.194A= (p.His65=)
n.284-196A=
c.-206-196A= (n.-206-196A=)
c.15-196A= (n.15-196A=)
c.-365-196A= (n.-365-196A=)
17g.63477735A>CCA400540243ACEc.250-196A>C (n.250-196A>C)
n.275-196A>C
n.243A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
n.284-196A>C
c.-206-196A>C (n.-206-196A>C)
c.15-196A>C (n.15-196A>C)
c.-365-196A>C (n.-365-196A>C)
17g.63477735A>GCA400540244ACEc.250-196A>G (n.250-196A>G)
n.275-196A>G
n.243A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
n.284-196A>G
c.-206-196A>G (n.-206-196A>G)
c.15-196A>G (n.15-196A>G)
c.-365-196A>G (n.-365-196A>G)
 dbSNP
17g.63477735A>TCA400540247ACEc.250-196A>T (n.250-196A>T)
n.275-196A>T
n.243A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
n.284-196A>T
c.-206-196A>T (n.-206-196A>T)
c.15-196A>T (n.15-196A>T)
c.-365-196A>T (n.-365-196A>T)
17g.63477736T>ACA292870781ACEc.250-195T>A (n.250-195T>A)
n.275-195T>A
n.244T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
n.284-195T>A
c.-206-195T>A (n.-206-195T>A)
c.15-195T>A (n.15-195T>A)
c.-365-195T>A (n.-365-195T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477736T>GCA400540249ACEc.250-195T>G (n.250-195T>G)
n.275-195T>G
n.244T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
n.284-195T>G
c.-206-195T>G (n.-206-195T>G)
c.15-195T>G (n.15-195T>G)
c.-365-195T>G (n.-365-195T>G)
17g.63477736T=CA2269940114ACEc.250-195T= (n.250-195T=)
n.275-195T=
n.244T=
c.195T= (p.His65=)
n.284-195T=
c.-206-195T= (n.-206-195T=)
c.15-195T= (n.15-195T=)
c.-365-195T= (n.-365-195T=)
17g.63477737dupCA2639237486ACEc.250-194dup (n.250-194dup)
n.275-194dup
n.245dup
c.196dup (p.Ser66PhefsTer3)
n.284-194dup
c.-206-194dup (n.-206-194dup)
c.15-194dup (n.15-194dup)
c.-365-194dup (n.-365-194dup)
 gnomAD v4
17g.63477737T>ACA400540252ACEc.250-194T>A (n.250-194T>A)
n.275-194T>A
n.245T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.284-194T>A
c.-206-194T>A (n.-206-194T>A)
c.15-194T>A (n.15-194T>A)
c.-365-194T>A (n.-365-194T>A)
17g.63477737T>CCA400540254ACEc.250-194T>C (n.250-194T>C)
n.275-194T>C
n.245T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.284-194T>C
c.-206-194T>C (n.-206-194T>C)
c.15-194T>C (n.15-194T>C)
c.-365-194T>C (n.-365-194T>C)
17g.63477737T>GCA400540256ACEc.250-194T>G (n.250-194T>G)
n.275-194T>G
n.245T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.284-194T>G
c.-206-194T>G (n.-206-194T>G)
c.15-194T>G (n.15-194T>G)
c.-365-194T>G (n.-365-194T>G)
17g.63477738C>ACA400540258ACEc.250-193C>A (n.250-193C>A)
n.275-193C>A
n.246C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.284-193C>A
c.-206-193C>A (n.-206-193C>A)
c.15-193C>A (n.15-193C>A)
c.-365-193C>A (n.-365-193C>A)
 gnomAD v4
17g.63477738C=CA2269940115ACEc.250-193C= (n.250-193C=)
n.275-193C=
n.246C=
c.197C= (p.Ser66=)
n.284-193C=
c.-206-193C= (n.-206-193C=)
c.15-193C= (n.15-193C=)
c.-365-193C= (n.-365-193C=)
17g.63477738C>GCA400540260ACEc.250-193C>G (n.250-193C>G)
n.275-193C>G
n.246C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.284-193C>G
c.-206-193C>G (n.-206-193C>G)
c.15-193C>G (n.15-193C>G)
c.-365-193C>G (n.-365-193C>G)
 dbSNP
17g.63477738C>TCA400540262ACEc.250-193C>T (n.250-193C>T)
n.275-193C>T
n.246C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.284-193C>T
c.-206-193C>T (n.-206-193C>T)
c.15-193C>T (n.15-193C>T)
c.-365-193C>T (n.-365-193C>T)
17g.63477739C>ACA2639237487ACEc.250-192C>A (n.250-192C>A)
n.275-192C>A
n.247C>A
c.198C>A (p.Ser66=)
n.284-192C>A
c.-206-192C>A (n.-206-192C>A)
c.15-192C>A (n.15-192C>A)
c.-365-192C>A (n.-365-192C>A)
 gnomAD v4
17g.63477740C>ACA400540264ACEc.250-191C>A (n.250-191C>A)
n.275-191C>A
n.248C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.284-191C>A
c.-206-191C>A (n.-206-191C>A)
c.15-191C>A (n.15-191C>A)
c.-365-191C>A (n.-365-191C>A)
 gnomAD v4
17g.63477740C>GCA400540265ACEc.250-191C>G (n.250-191C>G)
n.275-191C>G
n.248C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.284-191C>G
c.-206-191C>G (n.-206-191C>G)
c.15-191C>G (n.15-191C>G)
c.-365-191C>G (n.-365-191C>G)
 gnomAD v4
17g.63477740C>TCA400540267ACEc.250-191C>T (n.250-191C>T)
n.275-191C>T
n.248C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.284-191C>T
c.-206-191C>T (n.-206-191C>T)
c.15-191C>T (n.15-191C>T)
c.-365-191C>T (n.-365-191C>T)
 gnomAD v4
17g.63477741A=CA2269940116ACEc.250-190A= (n.250-190A=)
n.275-190A=
n.249A=
c.200A= (p.His67=)
n.284-190A=
c.-206-190A= (n.-206-190A=)
c.15-190A= (n.15-190A=)
c.-365-190A= (n.-365-190A=)
17g.63477741A>CCA400540269ACEc.250-190A>C (n.250-190A>C)
n.275-190A>C
n.249A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.284-190A>C
c.-206-190A>C (n.-206-190A>C)
c.15-190A>C (n.15-190A>C)
c.-365-190A>C (n.-365-190A>C)
 gnomAD v4
17g.63477741A>GCA400540270ACEc.250-190A>G (n.250-190A>G)
n.275-190A>G
n.249A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.284-190A>G
c.-206-190A>G (n.-206-190A>G)
c.15-190A>G (n.15-190A>G)
c.-365-190A>G (n.-365-190A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477741A>TCA400540273ACEc.250-190A>T (n.250-190A>T)
n.275-190A>T
n.249A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.284-190A>T
c.-206-190A>T (n.-206-190A>T)
c.15-190A>T (n.15-190A>T)
c.-365-190A>T (n.-365-190A>T)
17g.63477742T>ACA400540275ACEc.250-189T>A (n.250-189T>A)
n.275-189T>A
n.250T>A
c.201T>A (p.His67Gln)
n.284-189T>A
c.-206-189T>A (n.-206-189T>A)
c.15-189T>A (n.15-189T>A)
c.-365-189T>A (n.-365-189T>A)
17g.63477742T>GCA400540276ACEc.250-189T>G (n.250-189T>G)
n.275-189T>G
n.250T>G
c.201T>G (p.His67Gln)
n.284-189T>G
c.-206-189T>G (n.-206-189T>G)
c.15-189T>G (n.15-189T>G)
c.-365-189T>G (n.-365-189T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477743G>ACA400540281ACEc.250-188G>A (n.250-188G>A)
n.275-188G>A
n.251G>A
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.284-188G>A
c.-206-188G>A (n.-206-188G>A)
c.15-188G>A (n.15-188G>A)
c.-365-188G>A (n.-365-188G>A)
17g.63477743G>CCA400540282ACEc.250-188G>C (n.250-188G>C)
n.275-188G>C
n.251G>C
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.284-188G>C
c.-206-188G>C (n.-206-188G>C)
c.15-188G>C (n.15-188G>C)
c.-365-188G>C (n.-365-188G>C)
17g.63477743G>TCA400540279ACEc.250-188G>T (n.250-188G>T)
n.275-188G>T
n.251G>T
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.284-188G>T
c.-206-188G>T (n.-206-188G>T)
c.15-188G>T (n.15-188G>T)
c.-365-188G>T (n.-365-188G>T)
 gnomAD v4
17g.63477744delCA2639237488ACEc.250-187del (n.250-187del)
n.275-187del
n.252del
c.203del (p.Glu68GlyfsTer?)
n.284-187del
c.-206-187del (n.-206-187del)
c.15-187del (n.15-187del)
c.-365-187del (n.-365-187del)
 gnomAD v4
17g.63477744A=CA2269940117ACEc.250-187A= (n.250-187A=)
n.275-187A=
n.252A=
c.203A= (p.Glu68=)
n.284-187A=
c.-206-187A= (n.-206-187A=)
c.15-187A= (n.15-187A=)
c.-365-187A= (n.-365-187A=)
17g.63477744A>CCA400540285ACEc.250-187A>C (n.250-187A>C)
n.275-187A>C
n.252A>C
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.284-187A>C
c.-206-187A>C (n.-206-187A>C)
c.15-187A>C (n.15-187A>C)
c.-365-187A>C (n.-365-187A>C)
17g.63477744A>GCA400540289ACEc.250-187A>G (n.250-187A>G)
n.275-187A>G
n.252A>G
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.284-187A>G
c.-206-187A>G (n.-206-187A>G)
c.15-187A>G (n.15-187A>G)
c.-365-187A>G (n.-365-187A>G)
 dbSNP
17g.63477744A>TCA400540287ACEc.250-187A>T (n.250-187A>T)
n.275-187A>T
n.252A>T
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.284-187A>T
c.-206-187A>T (n.-206-187A>T)
c.15-187A>T (n.15-187A>T)
c.-365-187A>T (n.-365-187A>T)
 gnomAD v4
17g.63477745G>ACA2639237489ACEc.250-186G>A (n.250-186G>A)
n.275-186G>A
n.253G>A
c.204G>A (p.Glu68=)
n.284-186G>A
c.-206-186G>A (n.-206-186G>A)
c.15-186G>A (n.15-186G>A)
c.-365-186G>A (n.-365-186G>A)
 gnomAD v4
17g.63477745G>CCA400540291ACEc.250-186G>C (n.250-186G>C)
n.275-186G>C
n.253G>C
c.204G>C (p.Glu68Asp)
n.284-186G>C
c.-206-186G>C (n.-206-186G>C)
c.15-186G>C (n.15-186G>C)
c.-365-186G>C (n.-365-186G>C)
17g.63477745G>TCA400540292ACEc.250-186G>T (n.250-186G>T)
n.275-186G>T
n.253G>T
c.204G>T (p.Glu68Asp)
n.284-186G>T
c.-206-186G>T (n.-206-186G>T)
c.15-186G>T (n.15-186G>T)
c.-365-186G>T (n.-365-186G>T)
 gnomAD v4
17g.63477746G>ACA400540294ACEc.250-185G>A (n.250-185G>A)
n.275-185G>A
n.254G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.284-185G>A
c.-206-185G>A (n.-206-185G>A)
c.15-185G>A (n.15-185G>A)
c.-365-185G>A (n.-365-185G>A)
 gnomAD v4
17g.63477746G>CCA400540296ACEc.250-185G>C (n.250-185G>C)
n.275-185G>C
n.254G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.284-185G>C
c.-206-185G>C (n.-206-185G>C)
c.15-185G>C (n.15-185G>C)
c.-365-185G>C (n.-365-185G>C)
17g.63477746G=CA2269940118ACEc.250-185G= (n.250-185G=)
n.275-185G=
n.254G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.284-185G=
c.-206-185G= (n.-206-185G=)
c.15-185G= (n.15-185G=)
c.-365-185G= (n.-365-185G=)
17g.63477746G>TCA400540298ACEc.250-185G>T (n.250-185G>T)
n.275-185G>T
n.254G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.284-185G>T
c.-206-185G>T (n.-206-185G>T)
c.15-185G>T (n.15-185G>T)
c.-365-185G>T (n.-365-185G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477747C>ACA400540300ACEc.250-184C>A (n.250-184C>A)
n.275-184C>A
n.255C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.284-184C>A
c.-206-184C>A (n.-206-184C>A)
c.15-184C>A (n.15-184C>A)
c.-365-184C>A (n.-365-184C>A)
 gnomAD v4
17g.63477747C>GCA400540302ACEc.250-184C>G (n.250-184C>G)
n.275-184C>G
n.255C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.284-184C>G
c.-206-184C>G (n.-206-184C>G)
c.15-184C>G (n.15-184C>G)
c.-365-184C>G (n.-365-184C>G)
17g.63477747C>TCA400540304ACEc.250-184C>T (n.250-184C>T)
n.275-184C>T
n.255C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.284-184C>T
c.-206-184C>T (n.-206-184C>T)
c.15-184C>T (n.15-184C>T)
c.-365-184C>T (n.-365-184C>T)
 gnomAD v4
17g.63477748A>GCA2639237490ACEc.250-183A>G (n.250-183A>G)
n.275-183A>G
n.256A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.284-183A>G
c.-206-183A>G (n.-206-183A>G)
c.15-183A>G (n.15-183A>G)
c.-365-183A>G (n.-365-183A>G)
 gnomAD v4
17g.63477748A>TCA2639237491ACEc.250-183A>T (n.250-183A>T)
n.275-183A>T
n.256A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.284-183A>T
c.-206-183A>T (n.-206-183A>T)
c.15-183A>T (n.15-183A>T)
c.-365-183A>T (n.-365-183A>T)
 gnomAD v4
17g.63477749G>ACA400540305ACEc.250-182G>A (n.250-182G>A)
n.275-182G>A
n.257G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.284-182G>A
c.-206-182G>A (n.-206-182G>A)
c.15-182G>A (n.15-182G>A)
c.-365-182G>A (n.-365-182G>A)
 gnomAD v4
17g.63477749G>CCA400540307ACEc.250-182G>C (n.250-182G>C)
n.275-182G>C
n.257G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.284-182G>C
c.-206-182G>C (n.-206-182G>C)
c.15-182G>C (n.15-182G>C)
c.-365-182G>C (n.-365-182G>C)
17g.63477749G>TCA400540309ACEc.250-182G>T (n.250-182G>T)
n.275-182G>T
n.257G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.284-182G>T
c.-206-182G>T (n.-206-182G>T)
c.15-182G>T (n.15-182G>T)
c.-365-182G>T (n.-365-182G>T)
 gnomAD v4
17g.63477750A>CCA400540315ACEc.250-181A>C (n.250-181A>C)
n.275-181A>C
n.258A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.284-181A>C
c.-206-181A>C (n.-206-181A>C)
c.15-181A>C (n.15-181A>C)
c.-365-181A>C (n.-365-181A>C)
17g.63477750A>GCA400540313ACEc.250-181A>G (n.250-181A>G)
n.275-181A>G
n.258A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.284-181A>G
c.-206-181A>G (n.-206-181A>G)
c.15-181A>G (n.15-181A>G)
c.-365-181A>G (n.-365-181A>G)
17g.63477750A>TCA400540311ACEc.250-181A>T (n.250-181A>T)
n.275-181A>T
n.258A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.284-181A>T
c.-206-181A>T (n.-206-181A>T)
c.15-181A>T (n.15-181A>T)
c.-365-181A>T (n.-365-181A>T)
17g.63477751T>ACA400540317ACEc.250-180T>A (n.250-180T>A)
n.275-180T>A
n.259T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
n.284-180T>A
c.-206-180T>A (n.-206-180T>A)
c.15-180T>A (n.15-180T>A)
c.-365-180T>A (n.-365-180T>A)
17g.63477751T>CCA2639237492ACEc.250-180T>C (n.250-180T>C)
n.275-180T>C
n.259T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
n.284-180T>C
c.-206-180T>C (n.-206-180T>C)
c.15-180T>C (n.15-180T>C)
c.-365-180T>C (n.-365-180T>C)
 gnomAD v4
17g.63477751T>GCA400540319ACEc.250-180T>G (n.250-180T>G)
n.275-180T>G
n.259T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
n.284-180T>G
c.-206-180T>G (n.-206-180T>G)
c.15-180T>G (n.15-180T>G)
c.-365-180T>G (n.-365-180T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T>ACA292870789ACEc.250-179T>A (n.250-179T>A)
n.275-179T>A
n.260T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.284-179T>A
c.-206-179T>A (n.-206-179T>A)
c.15-179T>A (n.15-179T>A)
c.-365-179T>A (n.-365-179T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477752T>CCA400540322ACEc.250-179T>C (n.250-179T>C)
n.275-179T>C
n.260T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.284-179T>C
c.-206-179T>C (n.-206-179T>C)
c.15-179T>C (n.15-179T>C)
c.-365-179T>C (n.-365-179T>C)
 gnomAD v4
17g.63477752T>GCA400540324ACEc.250-179T>G (n.250-179T>G)
n.275-179T>G
n.260T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.284-179T>G
c.-206-179T>G (n.-206-179T>G)
c.15-179T>G (n.15-179T>G)
c.-365-179T>G (n.-365-179T>G)
 gnomAD v4
17g.63477752T=CA2269940119ACEc.250-179T= (n.250-179T=)
n.275-179T=
n.260T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.284-179T=
c.-206-179T= (n.-206-179T=)
c.15-179T= (n.15-179T=)
c.-365-179T= (n.-365-179T=)
17g.63477753C>ACA400540326ACEc.250-178C>A (n.250-178C>A)
n.275-178C>A
n.261C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.284-178C>A
c.-206-178C>A (n.-206-178C>A)
c.15-178C>A (n.15-178C>A)
c.-365-178C>A (n.-365-178C>A)
 gnomAD v4
17g.63477753C>GCA400540327ACEc.250-178C>G (n.250-178C>G)
n.275-178C>G
n.261C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.284-178C>G
c.-206-178C>G (n.-206-178C>G)
c.15-178C>G (n.15-178C>G)
c.-365-178C>G (n.-365-178C>G)
17g.63477753C>TCA400540328ACEc.250-178C>T (n.250-178C>T)
n.275-178C>T
n.261C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.284-178C>T
c.-206-178C>T (n.-206-178C>T)
c.15-178C>T (n.15-178C>T)
c.-365-178C>T (n.-365-178C>T)
 gnomAD v4
17g.63477755delCA2639237493ACEc.250-176del (n.250-176del)
n.275-176del
n.263del
c.214del (p.Leu72SerfsTer?)
n.284-176del
c.-206-176del (n.-206-176del)
c.15-176del (n.15-176del)
c.-365-176del (n.-365-176del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched