Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477629T>A | CA400539579 | ACE | c.249+286T>A (n.249+286T>A) n.274+286T>A n.137T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.283+286T>A c.-207+286T>A (n.-207+286T>A) c.14+286T>A (n.14+286T>A) c.-366+286T>A (n.-366+286T>A) | |
17 | g.63477629T>C | CA400539575 | ACE | c.249+286T>C (n.249+286T>C) n.274+286T>C n.137T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.283+286T>C c.-207+286T>C (n.-207+286T>C) c.14+286T>C (n.14+286T>C) c.-366+286T>C (n.-366+286T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477629T>G | CA400539574 | ACE | c.249+286T>G (n.249+286T>G) n.274+286T>G n.137T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.283+286T>G c.-207+286T>G (n.-207+286T>G) c.14+286T>G (n.14+286T>G) c.-366+286T>G (n.-366+286T>G) | |
17 | g.63477630G>A | CA400539582 | ACE | c.249+287G>A (n.249+287G>A) n.274+287G>A n.138G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.283+287G>A c.-207+287G>A (n.-207+287G>A) c.14+287G>A (n.14+287G>A) c.-366+287G>A (n.-366+287G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477630G>C | CA400539587 | ACE | c.249+287G>C (n.249+287G>C) n.274+287G>C n.138G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.283+287G>C c.-207+287G>C (n.-207+287G>C) c.14+287G>C (n.14+287G>C) c.-366+287G>C (n.-366+287G>C) | |
17 | g.63477630G>T | CA400539589 | ACE | c.249+287G>T (n.249+287G>T) n.274+287G>T n.138G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.283+287G>T c.-207+287G>T (n.-207+287G>T) c.14+287G>T (n.14+287G>T) c.-366+287G>T (n.-366+287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477631C>A | CA400539594 | ACE | c.249+288C>A (n.249+288C>A) n.274+288C>A n.139C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) n.283+288C>A c.-207+288C>A (n.-207+288C>A) c.14+288C>A (n.14+288C>A) c.-366+288C>A (n.-366+288C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477631C>G | CA400539597 | ACE | c.249+288C>G (n.249+288C>G) n.274+288C>G n.139C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) n.283+288C>G c.-207+288C>G (n.-207+288C>G) c.14+288C>G (n.14+288C>G) c.-366+288C>G (n.-366+288C>G) | |
17 | g.63477631C>T | CA2639237443 | ACE | c.249+288C>T (n.249+288C>T) n.274+288C>T n.139C>T c.90C>T (p.Cys30=) n.283+288C>T c.-207+288C>T (n.-207+288C>T) c.14+288C>T (n.14+288C>T) c.-366+288C>T (n.-366+288C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477632C>A | CA400539605 | ACE | c.249+289C>A (n.249+289C>A) n.274+289C>A n.140C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.283+289C>A c.-207+289C>A (n.-207+289C>A) c.14+289C>A (n.14+289C>A) c.-366+289C>A (n.-366+289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477632C>G | CA400539603 | ACE | c.249+289C>G (n.249+289C>G) n.274+289C>G n.140C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.283+289C>G c.-207+289C>G (n.-207+289C>G) c.14+289C>G (n.14+289C>G) c.-366+289C>G (n.-366+289C>G) | |
17 | g.63477632C>T | CA400539602 | ACE | c.249+289C>T (n.249+289C>T) n.274+289C>T n.140C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.283+289C>T c.-207+289C>T (n.-207+289C>T) c.14+289C>T (n.14+289C>T) c.-366+289C>T (n.-366+289C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477633T>A | CA400539610 | ACE | c.249+290T>A (n.249+290T>A) n.274+290T>A n.141T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.283+290T>A c.-207+290T>A (n.-207+290T>A) c.14+290T>A (n.14+290T>A) c.-366+290T>A (n.-366+290T>A) | |
17 | g.63477633T>C | CA400539612 | ACE | c.249+290T>C (n.249+290T>C) n.274+290T>C n.141T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.283+290T>C c.-207+290T>C (n.-207+290T>C) c.14+290T>C (n.14+290T>C) c.-366+290T>C (n.-366+290T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477633T>G | CA400539615 | ACE | c.249+290T>G (n.249+290T>G) n.274+290T>G n.141T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.283+290T>G c.-207+290T>G (n.-207+290T>G) c.14+290T>G (n.14+290T>G) c.-366+290T>G (n.-366+290T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477633T= | CA2269940058 | ACE | c.249+290T= (n.249+290T=) n.274+290T= n.141T= c.92T= (p.Leu31=) n.283+290T= c.-207+290T= (n.-207+290T=) c.14+290T= (n.14+290T=) c.-366+290T= (n.-366+290T=) | |
17 | g.63477634T>C | CA2639237444 | ACE | c.249+291T>C (n.249+291T>C) n.274+291T>C n.142T>C c.93T>C (p.Leu31=) n.283+291T>C c.-207+291T>C (n.-207+291T>C) c.14+291T>C (n.14+291T>C) c.-366+291T>C (n.-366+291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477634T>G | CA2639237445 | ACE | c.249+291T>G (n.249+291T>G) n.274+291T>G n.142T>G c.93T>G (p.Leu31=) n.283+291T>G c.-207+291T>G (n.-207+291T>G) c.14+291T>G (n.14+291T>G) c.-366+291T>G (n.-366+291T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477635C>A | CA400539618 | ACE | c.249+292C>A (n.249+292C>A) n.274+292C>A n.143C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.283+292C>A c.-207+292C>A (n.-207+292C>A) c.14+292C>A (n.14+292C>A) c.-366+292C>A (n.-366+292C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477635C>G | CA400539621 | ACE | c.249+292C>G (n.249+292C>G) n.274+292C>G n.143C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.283+292C>G c.-207+292C>G (n.-207+292C>G) c.14+292C>G (n.14+292C>G) c.-366+292C>G (n.-366+292C>G) | |
17 | g.63477635C>T | CA400539622 | ACE | c.249+292C>T (n.249+292C>T) n.274+292C>T n.143C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.283+292C>T c.-207+292C>T (n.-207+292C>T) c.14+292C>T (n.14+292C>T) c.-366+292C>T (n.-366+292C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477636T>A | CA400539631 | ACE | c.249+293T>A (n.249+293T>A) n.274+293T>A n.144T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.283+293T>A c.-207+293T>A (n.-207+293T>A) c.14+293T>A (n.14+293T>A) c.-366+293T>A (n.-366+293T>A) | |
17 | g.63477636T>C | CA400539626 | ACE | c.249+293T>C (n.249+293T>C) n.274+293T>C n.144T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.283+293T>C c.-207+293T>C (n.-207+293T>C) c.14+293T>C (n.14+293T>C) c.-366+293T>C (n.-366+293T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477636T>G | CA400539629 | ACE | c.249+293T>G (n.249+293T>G) n.274+293T>G n.144T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.283+293T>G c.-207+293T>G (n.-207+293T>G) c.14+293T>G (n.14+293T>G) c.-366+293T>G (n.-366+293T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477637C>A | CA2639237446 | ACE | c.250-294C>A (n.250-294C>A) n.275-294C>A n.145C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.284-294C>A c.-206-294C>A (n.-206-294C>A) c.15-294C>A (n.15-294C>A) c.-365-294C>A (n.-365-294C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477637C>T | CA2639237447 | ACE | c.250-294C>T (n.250-294C>T) n.275-294C>T n.145C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.284-294C>T c.-206-294C>T (n.-206-294C>T) c.15-294C>T (n.15-294C>T) c.-365-294C>T (n.-365-294C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477638A>C | CA400539636 | ACE | c.250-293A>C (n.250-293A>C) n.275-293A>C n.146A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.284-293A>C c.-206-293A>C (n.-206-293A>C) c.15-293A>C (n.15-293A>C) c.-365-293A>C (n.-365-293A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477638A>G | CA400539638 | ACE | c.250-293A>G (n.250-293A>G) n.275-293A>G n.146A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.284-293A>G c.-206-293A>G (n.-206-293A>G) c.15-293A>G (n.15-293A>G) c.-365-293A>G (n.-365-293A>G) | |
17 | g.63477638A>T | CA400539641 | ACE | c.250-293A>T (n.250-293A>T) n.275-293A>T n.146A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.284-293A>T c.-206-293A>T (n.-206-293A>T) c.15-293A>T (n.15-293A>T) c.-365-293A>T (n.-365-293A>T) | |
17 | g.63477639C>A | CA400539644 | ACE | c.250-292C>A (n.250-292C>A) n.275-292C>A n.147C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.284-292C>A c.-206-292C>A (n.-206-292C>A) c.15-292C>A (n.15-292C>A) c.-365-292C>A (n.-365-292C>A) | |
17 | g.63477639C= | CA2269940059 | ACE | c.250-292C= (n.250-292C=) n.275-292C= n.147C= c.98C= (p.Thr33=) n.284-292C= c.-206-292C= (n.-206-292C=) c.15-292C= (n.15-292C=) c.-365-292C= (n.-365-292C=) | |
17 | g.63477639C>G | CA400539647 | ACE | c.250-292C>G (n.250-292C>G) n.275-292C>G n.147C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.284-292C>G c.-206-292C>G (n.-206-292C>G) c.15-292C>G (n.15-292C>G) c.-365-292C>G (n.-365-292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477639C>T | CA400539649 | ACE | c.250-292C>T (n.250-292C>T) n.275-292C>T n.147C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.284-292C>T c.-206-292C>T (n.-206-292C>T) c.15-292C>T (n.15-292C>T) c.-365-292C>T (n.-365-292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477640C>A | CA2639237448 | ACE | c.250-291C>A (n.250-291C>A) n.275-291C>A n.148C>A c.99C>A (p.Thr33=) n.284-291C>A c.-206-291C>A (n.-206-291C>A) c.15-291C>A (n.15-291C>A) c.-365-291C>A (n.-365-291C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477640C= | CA2269940060 | ACE | c.250-291C= (n.250-291C=) n.275-291C= n.148C= c.99C= (p.Thr33=) n.284-291C= c.-206-291C= (n.-206-291C=) c.15-291C= (n.15-291C=) c.-365-291C= (n.-365-291C=) | |
17 | g.63477640C>T | CA2269940061 | ACE | c.250-291C>T (n.250-291C>T) n.275-291C>T n.148C>T c.99C>T (p.Thr33=) n.284-291C>T c.-206-291C>T (n.-206-291C>T) c.15-291C>T (n.15-291C>T) c.-365-291C>T (n.-365-291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>A | CA400539654 | ACE | c.250-290T>A (n.250-290T>A) n.275-290T>A n.149T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.284-290T>A c.-206-290T>A (n.-206-290T>A) c.15-290T>A (n.15-290T>A) c.-365-290T>A (n.-365-290T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>C | CA400539657 | ACE | c.250-290T>C (n.250-290T>C) n.275-290T>C n.149T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.284-290T>C c.-206-290T>C (n.-206-290T>C) c.15-290T>C (n.15-290T>C) c.-365-290T>C (n.-365-290T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>G | CA400539660 | ACE | c.250-290T>G (n.250-290T>G) n.275-290T>G n.149T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.284-290T>G c.-206-290T>G (n.-206-290T>G) c.15-290T>G (n.15-290T>G) c.-365-290T>G (n.-365-290T>G) | |
17 | g.63477642C>A | CA400539664 | ACE | c.250-289C>A (n.250-289C>A) n.275-289C>A n.150C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.284-289C>A c.-206-289C>A (n.-206-289C>A) c.15-289C>A (n.15-289C>A) c.-365-289C>A (n.-365-289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477642C= | CA2269940062 | ACE | c.250-289C= (n.250-289C=) n.275-289C= n.150C= c.101C= (p.Ser34=) n.284-289C= c.-206-289C= (n.-206-289C=) c.15-289C= (n.15-289C=) c.-365-289C= (n.-365-289C=) | |
17 | g.63477642C>G | CA400539666 | ACE | c.250-289C>G (n.250-289C>G) n.275-289C>G n.150C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.284-289C>G c.-206-289C>G (n.-206-289C>G) c.15-289C>G (n.15-289C>G) c.-365-289C>G (n.-365-289C>G) | dbSNP |
17 | g.63477642C>T | CA400539670 | ACE | c.250-289C>T (n.250-289C>T) n.275-289C>T n.150C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.284-289C>T c.-206-289C>T (n.-206-289C>T) c.15-289C>T (n.15-289C>T) c.-365-289C>T (n.-365-289C>T) | |
17 | g.63477643C>A | CA2639237449 | ACE | c.250-288C>A (n.250-288C>A) n.275-288C>A n.151C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.284-288C>A c.-206-288C>A (n.-206-288C>A) c.15-288C>A (n.15-288C>A) c.-365-288C>A (n.-365-288C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477643C= | CA2269940063 | ACE | c.250-288C= (n.250-288C=) n.275-288C= n.151C= c.102C= (p.Ser34=) n.284-288C= c.-206-288C= (n.-206-288C=) c.15-288C= (n.15-288C=) c.-365-288C= (n.-365-288C=) | |
17 | g.63477643C>T | CA2269940064 | ACE | c.250-288C>T (n.250-288C>T) n.275-288C>T n.151C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.284-288C>T c.-206-288C>T (n.-206-288C>T) c.15-288C>T (n.15-288C>T) c.-365-288C>T (n.-365-288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477644G>A | CA400539673 | ACE | c.250-287G>A (n.250-287G>A) n.275-287G>A n.152G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.284-287G>A c.-206-287G>A (n.-206-287G>A) c.15-287G>A (n.15-287G>A) c.-365-287G>A (n.-365-287G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477644G>C | CA400539677 | ACE | c.250-287G>C (n.250-287G>C) n.275-287G>C n.152G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.284-287G>C c.-206-287G>C (n.-206-287G>C) c.15-287G>C (n.15-287G>C) c.-365-287G>C (n.-365-287G>C) | |
17 | g.63477644G>T | CA400539675 | ACE | c.250-287G>T (n.250-287G>T) n.275-287G>T n.152G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.284-287G>T c.-206-287G>T (n.-206-287G>T) c.15-287G>T (n.15-287G>T) c.-365-287G>T (n.-365-287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477645G>A | CA400539680 | ACE | c.250-286G>A (n.250-286G>A) n.275-286G>A n.153G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.284-286G>A c.-206-286G>A (n.-206-286G>A) c.15-286G>A (n.15-286G>A) c.-365-286G>A (n.-365-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477645G>C | CA400539682 | ACE | c.250-286G>C (n.250-286G>C) n.275-286G>C n.153G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.284-286G>C c.-206-286G>C (n.-206-286G>C) c.15-286G>C (n.15-286G>C) c.-365-286G>C (n.-365-286G>C) | |
17 | g.63477645G= | CA2269940065 | ACE | c.250-286G= (n.250-286G=) n.275-286G= n.153G= c.104G= (p.Gly35=) n.284-286G= c.-206-286G= (n.-206-286G=) c.15-286G= (n.15-286G=) c.-365-286G= (n.-365-286G=) | |
17 | g.63477645G>T | CA400539685 | ACE | c.250-286G>T (n.250-286G>T) n.275-286G>T n.153G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.284-286G>T c.-206-286G>T (n.-206-286G>T) c.15-286G>T (n.15-286G>T) c.-365-286G>T (n.-365-286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477646A= | CA2269940066 | ACE | c.250-285A= (n.250-285A=) n.275-285A= n.154A= c.105A= (p.Gly35=) n.284-285A= c.-206-285A= (n.-206-285A=) c.15-285A= (n.15-285A=) c.-365-285A= (n.-365-285A=) | |
17 | g.63477646A>G | CA292870749 | ACE | c.250-285A>G (n.250-285A>G) n.275-285A>G n.154A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.284-285A>G c.-206-285A>G (n.-206-285A>G) c.15-285A>G (n.15-285A>G) c.-365-285A>G (n.-365-285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477647C>A | CA400539690 | ACE | c.250-284C>A (n.250-284C>A) n.275-284C>A n.155C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.284-284C>A c.-206-284C>A (n.-206-284C>A) c.15-284C>A (n.15-284C>A) c.-365-284C>A (n.-365-284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477647C= | CA2269940067 | ACE | c.250-284C= (n.250-284C=) n.275-284C= n.155C= c.106C= (p.Arg36=) n.284-284C= c.-206-284C= (n.-206-284C=) c.15-284C= (n.15-284C=) c.-365-284C= (n.-365-284C=) | |
17 | g.63477647C>G | CA400539692 | ACE | c.250-284C>G (n.250-284C>G) n.275-284C>G n.155C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.284-284C>G c.-206-284C>G (n.-206-284C>G) c.15-284C>G (n.15-284C>G) c.-365-284C>G (n.-365-284C>G) | dbSNP |
17 | g.63477647C>T | CA400539696 | ACE | c.250-284C>T (n.250-284C>T) n.275-284C>T n.155C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.284-284C>T c.-206-284C>T (n.-206-284C>T) c.15-284C>T (n.15-284C>T) c.-365-284C>T (n.-365-284C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477648G>A | CA400539700 | ACE | c.250-283G>A (n.250-283G>A) n.275-283G>A n.156G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.284-283G>A c.-206-283G>A (n.-206-283G>A) c.15-283G>A (n.15-283G>A) c.-365-283G>A (n.-365-283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477648G>C | CA400539703 | ACE | c.250-283G>C (n.250-283G>C) n.275-283G>C n.156G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.284-283G>C c.-206-283G>C (n.-206-283G>C) c.15-283G>C (n.15-283G>C) c.-365-283G>C (n.-365-283G>C) | |
17 | g.63477648G= | CA2269940068 | ACE | c.250-283G= (n.250-283G=) n.275-283G= n.156G= c.107G= (p.Arg36=) n.284-283G= c.-206-283G= (n.-206-283G=) c.15-283G= (n.15-283G=) c.-365-283G= (n.-365-283G=) | |
17 | g.63477648G>T | CA400539706 | ACE | c.250-283G>T (n.250-283G>T) n.275-283G>T n.156G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.284-283G>T c.-206-283G>T (n.-206-283G>T) c.15-283G>T (n.15-283G>T) c.-365-283G>T (n.-365-283G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477649C>A | CA2639237451 | ACE | c.250-282C>A (n.250-282C>A) n.275-282C>A n.157C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.284-282C>A c.-206-282C>A (n.-206-282C>A) c.15-282C>A (n.15-282C>A) c.-365-282C>A (n.-365-282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477649C>T | CA2639237450 | ACE | c.250-282C>T (n.250-282C>T) n.275-282C>T n.157C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.284-282C>T c.-206-282C>T (n.-206-282C>T) c.15-282C>T (n.15-282C>T) c.-365-282C>T (n.-365-282C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477650T>A | CA400539711 | ACE | c.250-281T>A (n.250-281T>A) n.275-281T>A n.158T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.284-281T>A c.-206-281T>A (n.-206-281T>A) c.15-281T>A (n.15-281T>A) c.-365-281T>A (n.-365-281T>A) | |
17 | g.63477650T>C | CA400539712 | ACE | c.250-281T>C (n.250-281T>C) n.275-281T>C n.158T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.284-281T>C c.-206-281T>C (n.-206-281T>C) c.15-281T>C (n.15-281T>C) c.-365-281T>C (n.-365-281T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477650T>G | CA400539714 | ACE | c.250-281T>G (n.250-281T>G) n.275-281T>G n.158T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.284-281T>G c.-206-281T>G (n.-206-281T>G) c.15-281T>G (n.15-281T>G) c.-365-281T>G (n.-365-281T>G) | |
17 | g.63477651G>A | CA400539725 | ACE | c.250-280G>A (n.250-280G>A) n.275-280G>A n.159G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.284-280G>A c.-206-280G>A (n.-206-280G>A) c.15-280G>A (n.15-280G>A) c.-365-280G>A (n.-365-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477651G>C | CA400539718 | ACE | c.250-280G>C (n.250-280G>C) n.275-280G>C n.159G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.284-280G>C c.-206-280G>C (n.-206-280G>C) c.15-280G>C (n.15-280G>C) c.-365-280G>C (n.-365-280G>C) | |
17 | g.63477651G= | CA2269940069 | ACE | c.250-280G= (n.250-280G=) n.275-280G= n.159G= c.110G= (p.Cys37=) n.284-280G= c.-206-280G= (n.-206-280G=) c.15-280G= (n.15-280G=) c.-365-280G= (n.-365-280G=) | |
17 | g.63477651G>T | CA400539720 | ACE | c.250-280G>T (n.250-280G>T) n.275-280G>T n.159G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.284-280G>T c.-206-280G>T (n.-206-280G>T) c.15-280G>T (n.15-280G>T) c.-365-280G>T (n.-365-280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477652T>A | CA400539728 | ACE | c.250-279T>A (n.250-279T>A) n.275-279T>A n.160T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) n.284-279T>A c.-206-279T>A (n.-206-279T>A) c.15-279T>A (n.15-279T>A) c.-365-279T>A (n.-365-279T>A) | |
17 | g.63477652T>G | CA400539731 | ACE | c.250-279T>G (n.250-279T>G) n.275-279T>G n.160T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) n.284-279T>G c.-206-279T>G (n.-206-279T>G) c.15-279T>G (n.15-279T>G) c.-365-279T>G (n.-365-279T>G) | |
17 | g.63477653C>A | CA400539735 | ACE | c.250-278C>A (n.250-278C>A) n.275-278C>A n.161C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) n.284-278C>A c.-206-278C>A (n.-206-278C>A) c.15-278C>A (n.15-278C>A) c.-365-278C>A (n.-365-278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477653C= | CA2269940070 | ACE | c.250-278C= (n.250-278C=) n.275-278C= n.161C= c.112C= (p.Arg38=) n.284-278C= c.-206-278C= (n.-206-278C=) c.15-278C= (n.15-278C=) c.-365-278C= (n.-365-278C=) | |
17 | g.63477653C>G | CA400539737 | ACE | c.250-278C>G (n.250-278C>G) n.275-278C>G n.161C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.284-278C>G c.-206-278C>G (n.-206-278C>G) c.15-278C>G (n.15-278C>G) c.-365-278C>G (n.-365-278C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477653C>T | CA400539739 | ACE | c.250-278C>T (n.250-278C>T) n.275-278C>T n.161C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) n.284-278C>T c.-206-278C>T (n.-206-278C>T) c.15-278C>T (n.15-278C>T) c.-365-278C>T (n.-365-278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477654G>A | CA400539741 | ACE | c.250-277G>A (n.250-277G>A) n.275-277G>A n.162G>A c.113G>A (p.Arg38His) n.284-277G>A c.-206-277G>A (n.-206-277G>A) c.15-277G>A (n.15-277G>A) c.-365-277G>A (n.-365-277G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477654G>C | CA400539743 | ACE | c.250-277G>C (n.250-277G>C) n.275-277G>C n.162G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.284-277G>C c.-206-277G>C (n.-206-277G>C) c.15-277G>C (n.15-277G>C) c.-365-277G>C (n.-365-277G>C) | |
17 | g.63477654G>T | CA400539746 | ACE | c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.275-277G>T n.162G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.284-277G>T c.-206-277G>T (n.-206-277G>T) c.15-277G>T (n.15-277G>T) c.-365-277G>T (n.-365-277G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477655C>A | CA2639237453 | ACE | c.250-276C>A (n.250-276C>A) n.275-276C>A n.163C>A c.114C>A (p.Arg38=) n.284-276C>A c.-206-276C>A (n.-206-276C>A) c.15-276C>A (n.15-276C>A) c.-365-276C>A (n.-365-276C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477655C>T | CA2639237454 | ACE | c.250-276C>T (n.250-276C>T) n.275-276C>T n.163C>T c.114C>T (p.Arg38=) n.284-276C>T c.-206-276C>T (n.-206-276C>T) c.15-276C>T (n.15-276C>T) c.-365-276C>T (n.-365-276C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477656_63477661del | CA2639237452 | ACE | c.250-275_250-270del (n.250-275_250-270del) n.275-275_275-270del n.164_169del c.115_120del (p.Cys39_His40del) n.284-275_284-270del c.-206-275_-206-270del (n.-206-275_-206-270del) c.15-275_15-270del (n.15-275_15-270del) c.-365-275_-365-270del (n.-365-275_-365-270del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477656T>A | CA400539749 | ACE | c.250-275T>A (n.250-275T>A) n.275-275T>A n.164T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.284-275T>A c.-206-275T>A (n.-206-275T>A) c.15-275T>A (n.15-275T>A) c.-365-275T>A (n.-365-275T>A) | |
17 | g.63477656T>C | CA400539752 | ACE | c.250-275T>C (n.250-275T>C) n.275-275T>C n.164T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.284-275T>C c.-206-275T>C (n.-206-275T>C) c.15-275T>C (n.15-275T>C) c.-365-275T>C (n.-365-275T>C) | |
17 | g.63477656T>G | CA400539754 | ACE | c.250-275T>G (n.250-275T>G) n.275-275T>G n.164T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.284-275T>G c.-206-275T>G (n.-206-275T>G) c.15-275T>G (n.15-275T>G) c.-365-275T>G (n.-365-275T>G) | |
17 | g.63477656T= | CA2269940071 | ACE | c.250-275T= (n.250-275T=) n.275-275T= n.164T= c.115T= (p.Cys39=) n.284-275T= c.-206-275T= (n.-206-275T=) c.15-275T= (n.15-275T=) c.-365-275T= (n.-365-275T=) | |
17 | g.63477657G>A | CA400539761 | ACE | c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.275-274G>A n.165G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.284-274G>A c.-206-274G>A (n.-206-274G>A) c.15-274G>A (n.15-274G>A) c.-365-274G>A (n.-365-274G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477657G>C | CA400539764 | ACE | c.250-274G>C (n.250-274G>C) n.275-274G>C n.165G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.284-274G>C c.-206-274G>C (n.-206-274G>C) c.15-274G>C (n.15-274G>C) c.-365-274G>C (n.-365-274G>C) | |
17 | g.63477657G>T | CA400539759 | ACE | c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.275-274G>T n.165G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.284-274G>T c.-206-274G>T (n.-206-274G>T) c.15-274G>T (n.15-274G>T) c.-365-274G>T (n.-365-274G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664_63477669dup | CA627147778 | ACE | c.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup) n.275-267_275-262dup n.172_177dup c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg) n.284-267_284-262dup c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup) c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup) c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>A | CA400539770 | ACE | c.250-273T>A (n.250-273T>A) n.275-273T>A n.166T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) n.284-273T>A c.-206-273T>A (n.-206-273T>A) c.15-273T>A (n.15-273T>A) c.-365-273T>A (n.-365-273T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>C | CA2269940073 | ACE | c.250-273T>C (n.250-273T>C) n.275-273T>C n.166T>C c.117T>C (p.Cys39=) n.284-273T>C c.-206-273T>C (n.-206-273T>C) c.15-273T>C (n.15-273T>C) c.-365-273T>C (n.-365-273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>G | CA400539767 | ACE | c.250-273T>G (n.250-273T>G) n.275-273T>G n.166T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) n.284-273T>G c.-206-273T>G (n.-206-273T>G) c.15-273T>G (n.15-273T>G) c.-365-273T>G (n.-365-273T>G) | |
17 | g.63477658T= | CA2269940072 | ACE | c.250-273T= (n.250-273T=) n.275-273T= n.166T= c.117T= (p.Cys39=) n.284-273T= c.-206-273T= (n.-206-273T=) c.15-273T= (n.15-273T=) c.-365-273T= (n.-365-273T=) | |
17 | g.63477659C>A | CA400539778 | ACE | c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.275-272C>A n.167C>A c.118C>A (p.His40Asn) n.284-272C>A c.-206-272C>A (n.-206-272C>A) c.15-272C>A (n.15-272C>A) c.-365-272C>A (n.-365-272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477659C>G | CA400539774 | ACE | c.250-272C>G (n.250-272C>G) n.275-272C>G n.167C>G c.118C>G (p.His40Asp) n.284-272C>G c.-206-272C>G (n.-206-272C>G) c.15-272C>G (n.15-272C>G) c.-365-272C>G (n.-365-272C>G) | |
17 | g.63477659C>T | CA400539776 | ACE | c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.275-272C>T n.167C>T c.118C>T (p.His40Tyr) n.284-272C>T c.-206-272C>T (n.-206-272C>T) c.15-272C>T (n.15-272C>T) c.-365-272C>T (n.-365-272C>T) | |
17 | g.63477660A>C | CA400539783 | ACE | c.250-271A>C (n.250-271A>C) n.275-271A>C n.168A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.284-271A>C c.-206-271A>C (n.-206-271A>C) c.15-271A>C (n.15-271A>C) c.-365-271A>C (n.-365-271A>C) | |
17 | g.63477660A>G | CA400539784 | ACE | c.250-271A>G (n.250-271A>G) n.275-271A>G n.168A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.284-271A>G c.-206-271A>G (n.-206-271A>G) c.15-271A>G (n.15-271A>G) c.-365-271A>G (n.-365-271A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477660A>T | CA400539787 | ACE | c.250-271A>T (n.250-271A>T) n.275-271A>T n.168A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.284-271A>T c.-206-271A>T (n.-206-271A>T) c.15-271A>T (n.15-271A>T) c.-365-271A>T (n.-365-271A>T) | |
17 | g.63477661C>A | CA400539790 | ACE | c.250-270C>A (n.250-270C>A) n.275-270C>A n.169C>A c.120C>A (p.His40Gln) n.284-270C>A c.-206-270C>A (n.-206-270C>A) c.15-270C>A (n.15-270C>A) c.-365-270C>A (n.-365-270C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477661C= | CA2269940074 | ACE | c.250-270C= (n.250-270C=) n.275-270C= n.169C= c.120C= (p.His40=) n.284-270C= c.-206-270C= (n.-206-270C=) c.15-270C= (n.15-270C=) c.-365-270C= (n.-365-270C=) | |
17 | g.63477661C>G | CA400539793 | ACE | c.250-270C>G (n.250-270C>G) n.275-270C>G n.169C>G c.120C>G (p.His40Gln) n.284-270C>G c.-206-270C>G (n.-206-270C>G) c.15-270C>G (n.15-270C>G) c.-365-270C>G (n.-365-270C>G) | dbSNP |
17 | g.63477661C>T | CA2639237455 | ACE | c.250-270C>T (n.250-270C>T) n.275-270C>T n.169C>T c.120C>T (p.His40=) n.284-270C>T c.-206-270C>T (n.-206-270C>T) c.15-270C>T (n.15-270C>T) c.-365-270C>T (n.-365-270C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477662C>A | CA400539795 | ACE | c.250-269C>A (n.250-269C>A) n.275-269C>A n.170C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.284-269C>A c.-206-269C>A (n.-206-269C>A) c.15-269C>A (n.15-269C>A) c.-365-269C>A (n.-365-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477662C= | CA2269940075 | ACE | c.250-269C= (n.250-269C=) n.275-269C= n.170C= c.121C= (p.Arg41=) n.284-269C= c.-206-269C= (n.-206-269C=) c.15-269C= (n.15-269C=) c.-365-269C= (n.-365-269C=) | |
17 | g.63477662C>G | CA400539798 | ACE | c.250-269C>G (n.250-269C>G) n.275-269C>G n.170C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.284-269C>G c.-206-269C>G (n.-206-269C>G) c.15-269C>G (n.15-269C>G) c.-365-269C>G (n.-365-269C>G) | |
17 | g.63477662C>T | CA400539801 | ACE | c.250-269C>T (n.250-269C>T) n.275-269C>T n.170C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.284-269C>T c.-206-269C>T (n.-206-269C>T) c.15-269C>T (n.15-269C>T) c.-365-269C>T (n.-365-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>A | CA400539805 | ACE | c.250-268G>A (n.250-268G>A) n.275-268G>A n.171G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.284-268G>A c.-206-268G>A (n.-206-268G>A) c.15-268G>A (n.15-268G>A) c.-365-268G>A (n.-365-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>C | CA400539808 | ACE | c.250-268G>C (n.250-268G>C) n.275-268G>C n.171G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.284-268G>C c.-206-268G>C (n.-206-268G>C) c.15-268G>C (n.15-268G>C) c.-365-268G>C (n.-365-268G>C) | |
17 | g.63477663G= | CA2269940076 | ACE | c.250-268G= (n.250-268G=) n.275-268G= n.171G= c.122G= (p.Arg41=) n.284-268G= c.-206-268G= (n.-206-268G=) c.15-268G= (n.15-268G=) c.-365-268G= (n.-365-268G=) | |
17 | g.63477663G>T | CA400539811 | ACE | c.250-268G>T (n.250-268G>T) n.275-268G>T n.171G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.284-268G>T c.-206-268G>T (n.-206-268G>T) c.15-268G>T (n.15-268G>T) c.-365-268G>T (n.-365-268G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664T>A | CA2639237456 | ACE | c.250-267T>A (n.250-267T>A) n.275-267T>A n.172T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.284-267T>A c.-206-267T>A (n.-206-267T>A) c.15-267T>A (n.15-267T>A) c.-365-267T>A (n.-365-267T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664_63477670delinsTCACCGC | CA2269940077 | ACE | c.250-267_250-261delinsTCACCGC (n.250-267_250-261delinsTCACCGC) n.275-267_275-261delinsTCACCGC n.172_178delinsTCACCGC c.123_129delinsTCACCGC (p.Arg41=) n.284-267_284-261delinsTCACCGC c.-206-267_-206-261delinsTCACCGC (n.-206-267_-206-261delinsTCACCGC) c.15-267_15-261delinsTCACCGC (n.15-267_15-261delinsTCACCGC) c.-365-267_-365-261delinsTCACCGC (n.-365-267_-365-261delinsTCACCGC) | |
17 | g.63477665C>A | CA400539818 | ACE | c.250-266C>A (n.250-266C>A) n.275-266C>A n.173C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.284-266C>A c.-206-266C>A (n.-206-266C>A) c.15-266C>A (n.15-266C>A) c.-365-266C>A (n.-365-266C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665C>G | CA400539814 | ACE | c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.275-266C>G n.173C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.284-266C>G c.-206-266C>G (n.-206-266C>G) c.15-266C>G (n.15-266C>G) c.-365-266C>G (n.-365-266C>G) | |
17 | g.63477665C>T | CA400539816 | ACE | c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.275-266C>T n.173C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.284-266C>T c.-206-266C>T (n.-206-266C>T) c.15-266C>T (n.15-266C>T) c.-365-266C>T (n.-365-266C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665_63477670del | CA773988959 | ACE | c.250-266_250-261del (n.250-266_250-261del) n.275-266_275-261del n.173_178del c.124_129del (p.His42_Arg43del) n.284-266_284-261del c.-206-266_-206-261del (n.-206-266_-206-261del) c.15-266_15-261del (n.15-266_15-261del) c.-365-266_-365-261del (n.-365-266_-365-261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477666A= | CA2269940078 | ACE | c.250-265A= (n.250-265A=) n.275-265A= n.174A= c.125A= (p.His42=) n.284-265A= c.-206-265A= (n.-206-265A=) c.15-265A= (n.15-265A=) c.-365-265A= (n.-365-265A=) | |
17 | g.63477666A>C | CA400539822 | ACE | c.250-265A>C (n.250-265A>C) n.275-265A>C n.174A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.284-265A>C c.-206-265A>C (n.-206-265A>C) c.15-265A>C (n.15-265A>C) c.-365-265A>C (n.-365-265A>C) | |
17 | g.63477666A>G | CA400539824 | ACE | c.250-265A>G (n.250-265A>G) n.275-265A>G n.174A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.284-265A>G c.-206-265A>G (n.-206-265A>G) c.15-265A>G (n.15-265A>G) c.-365-265A>G (n.-365-265A>G) | |
17 | g.63477666A>T | CA292870753 | ACE | c.250-265A>T (n.250-265A>T) n.275-265A>T n.174A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.284-265A>T c.-206-265A>T (n.-206-265A>T) c.15-265A>T (n.15-265A>T) c.-365-265A>T (n.-365-265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>A | CA400539831 | ACE | c.250-264C>A (n.250-264C>A) n.275-264C>A n.175C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.284-264C>A c.-206-264C>A (n.-206-264C>A) c.15-264C>A (n.15-264C>A) c.-365-264C>A (n.-365-264C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>G | CA400539834 | ACE | c.250-264C>G (n.250-264C>G) n.275-264C>G n.175C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.284-264C>G c.-206-264C>G (n.-206-264C>G) c.15-264C>G (n.15-264C>G) c.-365-264C>G (n.-365-264C>G) | |
17 | g.63477667C>T | CA2639237457 | ACE | c.250-264C>T (n.250-264C>T) n.275-264C>T n.175C>T c.126C>T (p.His42=) n.284-264C>T c.-206-264C>T (n.-206-264C>T) c.15-264C>T (n.15-264C>T) c.-365-264C>T (n.-365-264C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C>A | CA400539838 | ACE | c.250-263C>A (n.250-263C>A) n.275-263C>A n.176C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) n.284-263C>A c.-206-263C>A (n.-206-263C>A) c.15-263C>A (n.15-263C>A) c.-365-263C>A (n.-365-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C= | CA2269940079 | ACE | c.250-263C= (n.250-263C=) n.275-263C= n.176C= c.127C= (p.Arg43=) n.284-263C= c.-206-263C= (n.-206-263C=) c.15-263C= (n.15-263C=) c.-365-263C= (n.-365-263C=) | |
17 | g.63477668C>G | CA400539840 | ACE | c.250-263C>G (n.250-263C>G) n.275-263C>G n.176C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.284-263C>G c.-206-263C>G (n.-206-263C>G) c.15-263C>G (n.15-263C>G) c.-365-263C>G (n.-365-263C>G) | |
17 | g.63477668C>T | CA400539842 | ACE | c.250-263C>T (n.250-263C>T) n.275-263C>T n.176C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) n.284-263C>T c.-206-263C>T (n.-206-263C>T) c.15-263C>T (n.15-263C>T) c.-365-263C>T (n.-365-263C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>A | CA400539845 | ACE | c.250-262G>A (n.250-262G>A) n.275-262G>A n.177G>A c.128G>A (p.Arg43His) n.284-262G>A c.-206-262G>A (n.-206-262G>A) c.15-262G>A (n.15-262G>A) c.-365-262G>A (n.-365-262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>C | CA400539848 | ACE | c.250-262G>C (n.250-262G>C) n.275-262G>C n.177G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.284-262G>C c.-206-262G>C (n.-206-262G>C) c.15-262G>C (n.15-262G>C) c.-365-262G>C (n.-365-262G>C) | |
17 | g.63477669G= | CA2269940080 | ACE | c.250-262G= (n.250-262G=) n.275-262G= n.177G= c.128G= (p.Arg43=) n.284-262G= c.-206-262G= (n.-206-262G=) c.15-262G= (n.15-262G=) c.-365-262G= (n.-365-262G=) | |
17 | g.63477669G>T | CA400539850 | ACE | c.250-262G>T (n.250-262G>T) n.275-262G>T n.177G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.284-262G>T c.-206-262G>T (n.-206-262G>T) c.15-262G>T (n.15-262G>T) c.-365-262G>T (n.-365-262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679dup | CA773988970 | ACE | c.250-256_250-252dup (n.250-256_250-252dup) n.275-256_275-252dup n.183_187dup c.134_138dup (p.Ser47HisfsTer?) n.284-256_284-252dup c.-206-256_-206-252dup (n.-206-256_-206-252dup) c.15-256_15-252dup (n.15-256_15-252dup) c.-365-256_-365-252dup (n.-365-256_-365-252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679del | CA2639237458 | ACE | c.250-256_250-252del (n.250-256_250-252del) n.275-256_275-252del n.183_187del c.134_138del (p.Ala45ValfsTer22) n.284-256_284-252del c.-206-256_-206-252del (n.-206-256_-206-252del) c.15-256_15-252del (n.15-256_15-252del) c.-365-256_-365-252del (n.-365-256_-365-252del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>A | CA2639237459 | ACE | c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.275-261C>A n.178C>A c.129C>A (p.Arg43=) n.284-261C>A c.-206-261C>A (n.-206-261C>A) c.15-261C>A (n.15-261C>A) c.-365-261C>A (n.-365-261C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>T | CA2639237460 | ACE | c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.275-261C>T n.178C>T c.129C>T (p.Arg43=) n.284-261C>T c.-206-261C>T (n.-206-261C>T) c.15-261C>T (n.15-261C>T) c.-365-261C>T (n.-365-261C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477671A>C | CA400539860 | ACE | c.250-260A>C (n.250-260A>C) n.275-260A>C n.179A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.284-260A>C c.-206-260A>C (n.-206-260A>C) c.15-260A>C (n.15-260A>C) c.-365-260A>C (n.-365-260A>C) | |
17 | g.63477671A>G | CA400539856 | ACE | c.250-260A>G (n.250-260A>G) n.275-260A>G n.179A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.284-260A>G c.-206-260A>G (n.-206-260A>G) c.15-260A>G (n.15-260A>G) c.-365-260A>G (n.-365-260A>G) | |
17 | g.63477671A>T | CA400539854 | ACE | c.250-260A>T (n.250-260A>T) n.275-260A>T n.179A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.284-260A>T c.-206-260A>T (n.-206-260A>T) c.15-260A>T (n.15-260A>T) c.-365-260A>T (n.-365-260A>T) | |
17 | g.63477672C>A | CA400539863 | ACE | c.250-259C>A (n.250-259C>A) n.275-259C>A n.180C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.284-259C>A c.-206-259C>A (n.-206-259C>A) c.15-259C>A (n.15-259C>A) c.-365-259C>A (n.-365-259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477672C>G | CA400539865 | ACE | c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.275-259C>G n.180C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.284-259C>G c.-206-259C>G (n.-206-259C>G) c.15-259C>G (n.15-259C>G) c.-365-259C>G (n.-365-259C>G) | |
17 | g.63477672C>T | CA400539868 | ACE | c.250-259C>T (n.250-259C>T) n.275-259C>T n.180C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.284-259C>T c.-206-259C>T (n.-206-259C>T) c.15-259C>T (n.15-259C>T) c.-365-259C>T (n.-365-259C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477673T>C | CA2639237461 | ACE | c.250-258T>C (n.250-258T>C) n.275-258T>C n.181T>C c.132T>C (p.Thr44=) n.284-258T>C c.-206-258T>C (n.-206-258T>C) c.15-258T>C (n.15-258T>C) c.-365-258T>C (n.-365-258T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>A | CA400539871 | ACE | c.250-257G>A (n.250-257G>A) n.275-257G>A n.182G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.284-257G>A c.-206-257G>A (n.-206-257G>A) c.15-257G>A (n.15-257G>A) c.-365-257G>A (n.-365-257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>C | CA400539872 | ACE | c.250-257G>C (n.250-257G>C) n.275-257G>C n.182G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.284-257G>C c.-206-257G>C (n.-206-257G>C) c.15-257G>C (n.15-257G>C) c.-365-257G>C (n.-365-257G>C) | |
17 | g.63477674G>T | CA400539874 | ACE | c.250-257G>T (n.250-257G>T) n.275-257G>T n.182G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.284-257G>T c.-206-257G>T (n.-206-257G>T) c.15-257G>T (n.15-257G>T) c.-365-257G>T (n.-365-257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>A | CA400539882 | ACE | c.250-256C>A (n.250-256C>A) n.275-256C>A n.183C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.284-256C>A c.-206-256C>A (n.-206-256C>A) c.15-256C>A (n.15-256C>A) c.-365-256C>A (n.-365-256C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>G | CA400539879 | ACE | c.250-256C>G (n.250-256C>G) n.275-256C>G n.183C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.284-256C>G c.-206-256C>G (n.-206-256C>G) c.15-256C>G (n.15-256C>G) c.-365-256C>G (n.-365-256C>G) | |
17 | g.63477675C>T | CA400539880 | ACE | c.250-256C>T (n.250-256C>T) n.275-256C>T n.183C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.284-256C>T c.-206-256C>T (n.-206-256C>T) c.15-256C>T (n.15-256C>T) c.-365-256C>T (n.-365-256C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477676A= | CA2269940081 | ACE | c.250-255A= (n.250-255A=) n.275-255A= n.184A= c.135A= (p.Ala45=) n.284-255A= c.-206-255A= (n.-206-255A=) c.15-255A= (n.15-255A=) c.-365-255A= (n.-365-255A=) | |
17 | g.63477676A>G | CA2269940082 | ACE | c.250-255A>G (n.250-255A>G) n.275-255A>G n.184A>G c.135A>G (p.Ala45=) n.284-255A>G c.-206-255A>G (n.-206-255A>G) c.15-255A>G (n.15-255A>G) c.-365-255A>G (n.-365-255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>A | CA400539886 | ACE | c.250-254C>A (n.250-254C>A) n.275-254C>A n.185C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.284-254C>A c.-206-254C>A (n.-206-254C>A) c.15-254C>A (n.15-254C>A) c.-365-254C>A (n.-365-254C>A) | |
17 | g.63477677C= | CA2269940083 | ACE | c.250-254C= (n.250-254C=) n.275-254C= n.185C= c.136C= (p.Leu46=) n.284-254C= c.-206-254C= (n.-206-254C=) c.15-254C= (n.15-254C=) c.-365-254C= (n.-365-254C=) | |
17 | g.63477677C>G | CA400539888 | ACE | c.250-254C>G (n.250-254C>G) n.275-254C>G n.185C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.284-254C>G c.-206-254C>G (n.-206-254C>G) c.15-254C>G (n.15-254C>G) c.-365-254C>G (n.-365-254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>T | CA2639237462 | ACE | c.250-254C>T (n.250-254C>T) n.275-254C>T n.185C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.284-254C>T c.-206-254C>T (n.-206-254C>T) c.15-254C>T (n.15-254C>T) c.-365-254C>T (n.-365-254C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477678T>A | CA400539891 | ACE | c.250-253T>A (n.250-253T>A) n.275-253T>A n.186T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.284-253T>A c.-206-253T>A (n.-206-253T>A) c.15-253T>A (n.15-253T>A) c.-365-253T>A (n.-365-253T>A) | |
17 | g.63477678T>C | CA400539894 | ACE | c.250-253T>C (n.250-253T>C) n.275-253T>C n.186T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.284-253T>C c.-206-253T>C (n.-206-253T>C) c.15-253T>C (n.15-253T>C) c.-365-253T>C (n.-365-253T>C) | |
17 | g.63477678T>G | CA400539896 | ACE | c.250-253T>G (n.250-253T>G) n.275-253T>G n.186T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.284-253T>G c.-206-253T>G (n.-206-253T>G) c.15-253T>G (n.15-253T>G) c.-365-253T>G (n.-365-253T>G) | |
17 | g.63477679G>C | CA2639237463 | ACE | c.250-252G>C (n.250-252G>C) n.275-252G>C n.187G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.284-252G>C c.-206-252G>C (n.-206-252G>C) c.15-252G>C (n.15-252G>C) c.-365-252G>C (n.-365-252G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679G>T | CA2639237464 | ACE | c.250-252G>T (n.250-252G>T) n.275-252G>T n.187G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.284-252G>T c.-206-252G>T (n.-206-252G>T) c.15-252G>T (n.15-252G>T) c.-365-252G>T (n.-365-252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679_63477683delinsGTCCA | CA2269940084 | ACE | c.250-252_250-248delinsGTCCA (n.250-252_250-248delinsGTCCA) n.275-252_275-248delinsGTCCA n.187_191delinsGTCCA c.138_142delinsGTCCA (p.Leu46=) n.284-252_284-248delinsGTCCA c.-206-252_-206-248delinsGTCCA (n.-206-252_-206-248delinsGTCCA) c.15-252_15-248delinsGTCCA (n.15-252_15-248delinsGTCCA) c.-365-252_-365-248delinsGTCCA (n.-365-252_-365-248delinsGTCCA) | |
17 | g.63477680T>A | CA400539900 | ACE | c.250-251T>A (n.250-251T>A) n.275-251T>A n.188T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) n.284-251T>A c.-206-251T>A (n.-206-251T>A) c.15-251T>A (n.15-251T>A) c.-365-251T>A (n.-365-251T>A) | |
17 | g.63477680T>C | CA400539906 | ACE | c.250-251T>C (n.250-251T>C) n.275-251T>C n.188T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) n.284-251T>C c.-206-251T>C (n.-206-251T>C) c.15-251T>C (n.15-251T>C) c.-365-251T>C (n.-365-251T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477680T>G | CA400539903 | ACE | c.250-251T>G (n.250-251T>G) n.275-251T>G n.188T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) n.284-251T>G c.-206-251T>G (n.-206-251T>G) c.15-251T>G (n.15-251T>G) c.-365-251T>G (n.-365-251T>G) | |
17 | g.63477680T= | CA2269940085 | ACE | c.250-251T= (n.250-251T=) n.275-251T= n.188T= c.139T= (p.Ser47=) n.284-251T= c.-206-251T= (n.-206-251T=) c.15-251T= (n.15-251T=) c.-365-251T= (n.-365-251T=) | |
17 | g.63477684_63477687del | CA919875948 | ACE | c.250-247_250-244del (n.250-247_250-244del) n.275-247_275-244del n.192_195del c.143_146del (p.Ile48ThrfsTer?) n.284-247_284-244del c.-206-247_-206-244del (n.-206-247_-206-244del) c.15-247_15-244del (n.15-247_15-244del) c.-365-247_-365-244del (n.-365-247_-365-244del) | dbSNP |
17 | g.63477681C>A | CA400539911 | ACE | c.250-250C>A (n.250-250C>A) n.275-250C>A n.189C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.284-250C>A c.-206-250C>A (n.-206-250C>A) c.15-250C>A (n.15-250C>A) c.-365-250C>A (n.-365-250C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477681C>G | CA400539913 | ACE | c.250-250C>G (n.250-250C>G) n.275-250C>G n.189C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) n.284-250C>G c.-206-250C>G (n.-206-250C>G) c.15-250C>G (n.15-250C>G) c.-365-250C>G (n.-365-250C>G) | |
17 | g.63477681C>T | CA400539915 | ACE | c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.275-250C>T n.189C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) n.284-250C>T c.-206-250C>T (n.-206-250C>T) c.15-250C>T (n.15-250C>T) c.-365-250C>T (n.-365-250C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477682C>T | CA2639237465 | ACE | c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.275-249C>T n.190C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.284-249C>T c.-206-249C>T (n.-206-249C>T) c.15-249C>T (n.15-249C>T) c.-365-249C>T (n.-365-249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477683A>C | CA400539919 | ACE | c.250-248A>C (n.250-248A>C) n.275-248A>C n.191A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.284-248A>C c.-206-248A>C (n.-206-248A>C) c.15-248A>C (n.15-248A>C) c.-365-248A>C (n.-365-248A>C) | |
17 | g.63477683A>G | CA400539921 | ACE | c.250-248A>G (n.250-248A>G) n.275-248A>G n.191A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.284-248A>G c.-206-248A>G (n.-206-248A>G) c.15-248A>G (n.15-248A>G) c.-365-248A>G (n.-365-248A>G) | |
17 | g.63477683A>T | CA400539924 | ACE | c.250-248A>T (n.250-248A>T) n.275-248A>T n.191A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.284-248A>T c.-206-248A>T (n.-206-248A>T) c.15-248A>T (n.15-248A>T) c.-365-248A>T (n.-365-248A>T) | |
17 | g.63477683_63477690delinsATCCACCC | CA2269940086 | ACE | c.250-248_250-241delinsATCCACCC (n.250-248_250-241delinsATCCACCC) n.275-248_275-241delinsATCCACCC n.191_198delinsATCCACCC c.142_149delinsATCCACCC (p.Ile48=) n.284-248_284-241delinsATCCACCC c.-206-248_-206-241delinsATCCACCC (n.-206-248_-206-241delinsATCCACCC) c.15-248_15-241delinsATCCACCC (n.15-248_15-241delinsATCCACCC) c.-365-248_-365-241delinsATCCACCC (n.-365-248_-365-241delinsATCCACCC) | |
17 | g.63477684T>A | CA400539926 | ACE | c.250-247T>A (n.250-247T>A) n.275-247T>A n.192T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.284-247T>A c.-206-247T>A (n.-206-247T>A) c.15-247T>A (n.15-247T>A) c.-365-247T>A (n.-365-247T>A) | |
17 | g.63477684T>C | CA400539928 | ACE | c.250-247T>C (n.250-247T>C) n.275-247T>C n.192T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.284-247T>C c.-206-247T>C (n.-206-247T>C) c.15-247T>C (n.15-247T>C) c.-365-247T>C (n.-365-247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477684T>G | CA400539929 | ACE | c.250-247T>G (n.250-247T>G) n.275-247T>G n.192T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.284-247T>G c.-206-247T>G (n.-206-247T>G) c.15-247T>G (n.15-247T>G) c.-365-247T>G (n.-365-247T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477684T= | CA2269940088 | ACE | c.250-247T= (n.250-247T=) n.275-247T= n.192T= c.143T= (p.Ile48=) n.284-247T= c.-206-247T= (n.-206-247T=) c.15-247T= (n.15-247T=) c.-365-247T= (n.-365-247T=) | |
17 | g.63477689_63477695del | CA2269940087 | ACE | c.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del) n.275-242_275-236del n.197_203del c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?) n.284-242_284-236del c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del) c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del) c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del) | dbSNP |
17 | g.63477685C>A | CA2639237466 | ACE | c.250-246C>A (n.250-246C>A) n.275-246C>A n.193C>A c.144C>A (p.Ile48=) n.284-246C>A c.-206-246C>A (n.-206-246C>A) c.15-246C>A (n.15-246C>A) c.-365-246C>A (n.-365-246C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477685C= | CA2269940089 | ACE | c.250-246C= (n.250-246C=) n.275-246C= n.193C= c.144C= (p.Ile48=) n.284-246C= c.-206-246C= (n.-206-246C=) c.15-246C= (n.15-246C=) c.-365-246C= (n.-365-246C=) | |
17 | g.63477685C>G | CA400539931 | ACE | c.250-246C>G (n.250-246C>G) n.275-246C>G n.193C>G c.144C>G (p.Ile48Met) n.284-246C>G c.-206-246C>G (n.-206-246C>G) c.15-246C>G (n.15-246C>G) c.-365-246C>G (n.-365-246C>G) | |
17 | g.63477685C>T | CA773988993 | ACE | c.250-246C>T (n.250-246C>T) n.275-246C>T n.193C>T c.144C>T (p.Ile48=) n.284-246C>T c.-206-246C>T (n.-206-246C>T) c.15-246C>T (n.15-246C>T) c.-365-246C>T (n.-365-246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477686C>A | CA400539940 | ACE | c.250-245C>A (n.250-245C>A) n.275-245C>A n.194C>A c.145C>A (p.His49Asn) n.284-245C>A c.-206-245C>A (n.-206-245C>A) c.15-245C>A (n.15-245C>A) c.-365-245C>A (n.-365-245C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477686C>G | CA400539938 | ACE | c.250-245C>G (n.250-245C>G) n.275-245C>G n.194C>G c.145C>G (p.His49Asp) n.284-245C>G c.-206-245C>G (n.-206-245C>G) c.15-245C>G (n.15-245C>G) c.-365-245C>G (n.-365-245C>G) | |
17 | g.63477686C>T | CA400539936 | ACE | c.250-245C>T (n.250-245C>T) n.275-245C>T n.194C>T c.145C>T (p.His49Tyr) n.284-245C>T c.-206-245C>T (n.-206-245C>T) c.15-245C>T (n.15-245C>T) c.-365-245C>T (n.-365-245C>T) | |
17 | g.63477687A>C | CA400539945 | ACE | c.250-244A>C (n.250-244A>C) n.275-244A>C n.195A>C c.146A>C (p.His49Pro) n.284-244A>C c.-206-244A>C (n.-206-244A>C) c.15-244A>C (n.15-244A>C) c.-365-244A>C (n.-365-244A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477687A>G | CA400539948 | ACE | c.250-244A>G (n.250-244A>G) n.275-244A>G n.195A>G c.146A>G (p.His49Arg) n.284-244A>G c.-206-244A>G (n.-206-244A>G) c.15-244A>G (n.15-244A>G) c.-365-244A>G (n.-365-244A>G) | |
17 | g.63477687A>T | CA400539947 | ACE | c.250-244A>T (n.250-244A>T) n.275-244A>T n.195A>T c.146A>T (p.His49Leu) n.284-244A>T c.-206-244A>T (n.-206-244A>T) c.15-244A>T (n.15-244A>T) c.-365-244A>T (n.-365-244A>T) | |
17 | g.63477688C>A | CA400539951 | ACE | c.250-243C>A (n.250-243C>A) n.275-243C>A n.196C>A c.147C>A (p.His49Gln) n.284-243C>A c.-206-243C>A (n.-206-243C>A) c.15-243C>A (n.15-243C>A) c.-365-243C>A (n.-365-243C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477688C>G | CA400539954 | ACE | c.250-243C>G (n.250-243C>G) n.275-243C>G n.196C>G c.147C>G (p.His49Gln) n.284-243C>G c.-206-243C>G (n.-206-243C>G) c.15-243C>G (n.15-243C>G) c.-365-243C>G (n.-365-243C>G) | |
17 | g.63477689C>A | CA400539958 | ACE | c.250-242C>A (n.250-242C>A) n.275-242C>A n.197C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.284-242C>A c.-206-242C>A (n.-206-242C>A) c.15-242C>A (n.15-242C>A) c.-365-242C>A (n.-365-242C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477689C>G | CA400539960 | ACE | c.250-242C>G (n.250-242C>G) n.275-242C>G n.197C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.284-242C>G c.-206-242C>G (n.-206-242C>G) c.15-242C>G (n.15-242C>G) c.-365-242C>G (n.-365-242C>G) | |
17 | g.63477689C>T | CA400539964 | ACE | c.250-242C>T (n.250-242C>T) n.275-242C>T n.197C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.284-242C>T c.-206-242C>T (n.-206-242C>T) c.15-242C>T (n.15-242C>T) c.-365-242C>T (n.-365-242C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477690C>A | CA400539968 | ACE | c.250-241C>A (n.250-241C>A) n.275-241C>A n.198C>A c.149C>A (p.Pro50His) n.284-241C>A c.-206-241C>A (n.-206-241C>A) c.15-241C>A (n.15-241C>A) c.-365-241C>A (n.-365-241C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477690C>G | CA400539970 | ACE | c.250-241C>G (n.250-241C>G) n.275-241C>G n.198C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.284-241C>G c.-206-241C>G (n.-206-241C>G) c.15-241C>G (n.15-241C>G) c.-365-241C>G (n.-365-241C>G) | |
17 | g.63477690C>T | CA400539973 | ACE | c.250-241C>T (n.250-241C>T) n.275-241C>T n.198C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.284-241C>T c.-206-241C>T (n.-206-241C>T) c.15-241C>T (n.15-241C>T) c.-365-241C>T (n.-365-241C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>A | CA2639237467 | ACE | c.250-240T>A (n.250-240T>A) n.275-240T>A n.199T>A c.150T>A (p.Pro50=) n.284-240T>A c.-206-240T>A (n.-206-240T>A) c.15-240T>A (n.15-240T>A) c.-365-240T>A (n.-365-240T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>C | CA2639237468 | ACE | c.250-240T>C (n.250-240T>C) n.275-240T>C n.199T>C c.150T>C (p.Pro50=) n.284-240T>C c.-206-240T>C (n.-206-240T>C) c.15-240T>C (n.15-240T>C) c.-365-240T>C (n.-365-240T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477691T>G | CA2639237469 | ACE | c.250-240T>G (n.250-240T>G) n.275-240T>G n.199T>G c.150T>G (p.Pro50=) n.284-240T>G c.-206-240T>G (n.-206-240T>G) c.15-240T>G (n.15-240T>G) c.-365-240T>G (n.-365-240T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477692C>A | CA400539976 | ACE | c.250-239C>A (n.250-239C>A) n.275-239C>A n.200C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.284-239C>A c.-206-239C>A (n.-206-239C>A) c.15-239C>A (n.15-239C>A) c.-365-239C>A (n.-365-239C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477692C>G | CA400539979 | ACE | c.250-239C>G (n.250-239C>G) n.275-239C>G n.200C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.284-239C>G c.-206-239C>G (n.-206-239C>G) c.15-239C>G (n.15-239C>G) c.-365-239C>G (n.-365-239C>G) | |
17 | g.63477692C>T | CA400539982 | ACE | c.250-239C>T (n.250-239C>T) n.275-239C>T n.200C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.284-239C>T c.-206-239C>T (n.-206-239C>T) c.15-239C>T (n.15-239C>T) c.-365-239C>T (n.-365-239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477693C>A | CA400539991 | ACE | c.250-238C>A (n.250-238C>A) n.275-238C>A n.201C>A c.152C>A (p.Pro51Gln) n.284-238C>A c.-206-238C>A (n.-206-238C>A) c.15-238C>A (n.15-238C>A) c.-365-238C>A (n.-365-238C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477693C>G | CA400539989 | ACE | c.250-238C>G (n.250-238C>G) n.275-238C>G n.201C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.284-238C>G c.-206-238C>G (n.-206-238C>G) c.15-238C>G (n.15-238C>G) c.-365-238C>G (n.-365-238C>G) | |
17 | g.63477693C>T | CA400539985 | ACE | c.250-238C>T (n.250-238C>T) n.275-238C>T n.201C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.284-238C>T c.-206-238C>T (n.-206-238C>T) c.15-238C>T (n.15-238C>T) c.-365-238C>T (n.-365-238C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477694A>C | CA2639237470 | ACE | c.250-237A>C (n.250-237A>C) n.275-237A>C n.202A>C c.153A>C (p.Pro51=) n.284-237A>C c.-206-237A>C (n.-206-237A>C) c.15-237A>C (n.15-237A>C) c.-365-237A>C (n.-365-237A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477694A>G | CA2639237471 | ACE | c.250-237A>G (n.250-237A>G) n.275-237A>G n.202A>G c.153A>G (p.Pro51=) n.284-237A>G c.-206-237A>G (n.-206-237A>G) c.15-237A>G (n.15-237A>G) c.-365-237A>G (n.-365-237A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477695C>A | CA400539996 | ACE | c.250-236C>A (n.250-236C>A) n.275-236C>A n.203C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.284-236C>A c.-206-236C>A (n.-206-236C>A) c.15-236C>A (n.15-236C>A) c.-365-236C>A (n.-365-236C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477695C= | CA2269940090 | ACE | c.250-236C= (n.250-236C=) n.275-236C= n.203C= c.154C= (p.Leu52=) n.284-236C= c.-206-236C= (n.-206-236C=) c.15-236C= (n.15-236C=) c.-365-236C= (n.-365-236C=) | |
17 | g.63477695C>G | CA400539997 | ACE | c.250-236C>G (n.250-236C>G) n.275-236C>G n.203C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.284-236C>G c.-206-236C>G (n.-206-236C>G) c.15-236C>G (n.15-236C>G) c.-365-236C>G (n.-365-236C>G) | |
17 | g.63477695C>T | CA400540000 | ACE | c.250-236C>T (n.250-236C>T) n.275-236C>T n.203C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.284-236C>T c.-206-236C>T (n.-206-236C>T) c.15-236C>T (n.15-236C>T) c.-365-236C>T (n.-365-236C>T) | dbSNP |
17 | g.63477696T>A | CA400540004 | ACE | c.250-235T>A (n.250-235T>A) n.275-235T>A n.204T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.284-235T>A c.-206-235T>A (n.-206-235T>A) c.15-235T>A (n.15-235T>A) c.-365-235T>A (n.-365-235T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477696T>C | CA400540006 | ACE | c.250-235T>C (n.250-235T>C) n.275-235T>C n.204T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.284-235T>C c.-206-235T>C (n.-206-235T>C) c.15-235T>C (n.15-235T>C) c.-365-235T>C (n.-365-235T>C) | |
17 | g.63477696T>G | CA400540011 | ACE | c.250-235T>G (n.250-235T>G) n.275-235T>G n.204T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.284-235T>G c.-206-235T>G (n.-206-235T>G) c.15-235T>G (n.15-235T>G) c.-365-235T>G (n.-365-235T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477697C>A | CA2639237472 | ACE | c.250-234C>A (n.250-234C>A) n.275-234C>A n.205C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.284-234C>A c.-206-234C>A (n.-206-234C>A) c.15-234C>A (n.15-234C>A) c.-365-234C>A (n.-365-234C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477697C= | CA2269940091 | ACE | c.250-234C= (n.250-234C=) n.275-234C= n.205C= c.156C= (p.Leu52=) n.284-234C= c.-206-234C= (n.-206-234C=) c.15-234C= (n.15-234C=) c.-365-234C= (n.-365-234C=) | |
17 | g.63477697C>G | CA2269940092 | ACE | c.250-234C>G (n.250-234C>G) n.275-234C>G n.205C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.284-234C>G c.-206-234C>G (n.-206-234C>G) c.15-234C>G (n.15-234C>G) c.-365-234C>G (n.-365-234C>G) | dbSNP |
17 | g.63477697C>T | CA292870757 | ACE | c.250-234C>T (n.250-234C>T) n.275-234C>T n.205C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.284-234C>T c.-206-234C>T (n.-206-234C>T) c.15-234C>T (n.15-234C>T) c.-365-234C>T (n.-365-234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477698G>A | CA400540017 | ACE | c.250-233G>A (n.250-233G>A) n.275-233G>A n.206G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.284-233G>A c.-206-233G>A (n.-206-233G>A) c.15-233G>A (n.15-233G>A) c.-365-233G>A (n.-365-233G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477698G>C | CA400540020 | ACE | c.250-233G>C (n.250-233G>C) n.275-233G>C n.206G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.284-233G>C c.-206-233G>C (n.-206-233G>C) c.15-233G>C (n.15-233G>C) c.-365-233G>C (n.-365-233G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477698G= | CA2269940093 | ACE | c.250-233G= (n.250-233G=) n.275-233G= n.206G= c.157G= (p.Ala53=) n.284-233G= c.-206-233G= (n.-206-233G=) c.15-233G= (n.15-233G=) c.-365-233G= (n.-365-233G=) | |
17 | g.63477698G>T | CA400540021 | ACE | c.250-233G>T (n.250-233G>T) n.275-233G>T n.206G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.284-233G>T c.-206-233G>T (n.-206-233G>T) c.15-233G>T (n.15-233G>T) c.-365-233G>T (n.-365-233G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477699C>A | CA400540024 | ACE | c.250-232C>A (n.250-232C>A) n.275-232C>A n.207C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) n.284-232C>A c.-206-232C>A (n.-206-232C>A) c.15-232C>A (n.15-232C>A) c.-365-232C>A (n.-365-232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477699C= | CA2269940094 | ACE | c.250-232C= (n.250-232C=) n.275-232C= n.207C= c.158C= (p.Ala53=) n.284-232C= c.-206-232C= (n.-206-232C=) c.15-232C= (n.15-232C=) c.-365-232C= (n.-365-232C=) | |
17 | g.63477699C>G | CA400540026 | ACE | c.250-232C>G (n.250-232C>G) n.275-232C>G n.207C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.284-232C>G c.-206-232C>G (n.-206-232C>G) c.15-232C>G (n.15-232C>G) c.-365-232C>G (n.-365-232C>G) | |
17 | g.63477699C>T | CA400540028 | ACE | c.250-232C>T (n.250-232C>T) n.275-232C>T n.207C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.284-232C>T c.-206-232C>T (n.-206-232C>T) c.15-232C>T (n.15-232C>T) c.-365-232C>T (n.-365-232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477700C= | CA2269940096 | ACE | c.250-231C= (n.250-231C=) n.275-231C= n.208C= c.159C= (p.Ala53=) n.284-231C= c.-206-231C= (n.-206-231C=) c.15-231C= (n.15-231C=) c.-365-231C= (n.-365-231C=) | |
17 | g.63477700C>T | CA2269940095 | ACE | c.250-231C>T (n.250-231C>T) n.275-231C>T n.208C>T c.159C>T (p.Ala53=) n.284-231C>T c.-206-231C>T (n.-206-231C>T) c.15-231C>T (n.15-231C>T) c.-365-231C>T (n.-365-231C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477701C>A | CA2639237473 | ACE | c.250-230C>A (n.250-230C>A) n.275-230C>A n.209C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.284-230C>A c.-206-230C>A (n.-206-230C>A) c.15-230C>A (n.15-230C>A) c.-365-230C>A (n.-365-230C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477701C= | CA2269940097 | ACE | c.250-230C= (n.250-230C=) n.275-230C= n.209C= c.160C= (p.Arg54=) n.284-230C= c.-206-230C= (n.-206-230C=) c.15-230C= (n.15-230C=) c.-365-230C= (n.-365-230C=) | |
17 | g.63477701C>G | CA400540031 | ACE | c.250-230C>G (n.250-230C>G) n.275-230C>G n.209C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.284-230C>G c.-206-230C>G (n.-206-230C>G) c.15-230C>G (n.15-230C>G) c.-365-230C>G (n.-365-230C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477701C>T | CA400540034 | ACE | c.250-230C>T (n.250-230C>T) n.275-230C>T n.209C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.284-230C>T c.-206-230C>T (n.-206-230C>T) c.15-230C>T (n.15-230C>T) c.-365-230C>T (n.-365-230C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477702G>A | CA400540037 | ACE | c.250-229G>A (n.250-229G>A) n.275-229G>A n.210G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.284-229G>A c.-206-229G>A (n.-206-229G>A) c.15-229G>A (n.15-229G>A) c.-365-229G>A (n.-365-229G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477702G>C | CA400540040 | ACE | c.250-229G>C (n.250-229G>C) n.275-229G>C n.210G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.284-229G>C c.-206-229G>C (n.-206-229G>C) c.15-229G>C (n.15-229G>C) c.-365-229G>C (n.-365-229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477702G= | CA2269940098 | ACE | c.250-229G= (n.250-229G=) n.275-229G= n.210G= c.161G= (p.Arg54=) n.284-229G= c.-206-229G= (n.-206-229G=) c.15-229G= (n.15-229G=) c.-365-229G= (n.-365-229G=) | |
17 | g.63477702G>T | CA400540043 | ACE | c.250-229G>T (n.250-229G>T) n.275-229G>T n.210G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.284-229G>T c.-206-229G>T (n.-206-229G>T) c.15-229G>T (n.15-229G>T) c.-365-229G>T (n.-365-229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477703G>A | CA2639237474 | ACE | c.250-228G>A (n.250-228G>A) n.275-228G>A n.211G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.284-228G>A c.-206-228G>A (n.-206-228G>A) c.15-228G>A (n.15-228G>A) c.-365-228G>A (n.-365-228G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477703G= | CA2269940099 | ACE | c.250-228G= (n.250-228G=) n.275-228G= n.211G= c.162G= (p.Arg54=) n.284-228G= c.-206-228G= (n.-206-228G=) c.15-228G= (n.15-228G=) c.-365-228G= (n.-365-228G=) | |
17 | g.63477703G>T | CA627147779 | ACE | c.250-228G>T (n.250-228G>T) n.275-228G>T n.211G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.284-228G>T c.-206-228G>T (n.-206-228G>T) c.15-228G>T (n.15-228G>T) c.-365-228G>T (n.-365-228G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477704C>A | CA400540046 | ACE | c.250-227C>A (n.250-227C>A) n.275-227C>A n.212C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.284-227C>A c.-206-227C>A (n.-206-227C>A) c.15-227C>A (n.15-227C>A) c.-365-227C>A (n.-365-227C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477704C= | CA2269940100 | ACE | c.250-227C= (n.250-227C=) n.275-227C= n.212C= c.163C= (p.Pro55=) n.284-227C= c.-206-227C= (n.-206-227C=) c.15-227C= (n.15-227C=) c.-365-227C= (n.-365-227C=) | |
17 | g.63477704C>G | CA400540049 | ACE | c.250-227C>G (n.250-227C>G) n.275-227C>G n.212C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.284-227C>G c.-206-227C>G (n.-206-227C>G) c.15-227C>G (n.15-227C>G) c.-365-227C>G (n.-365-227C>G) | |
17 | g.63477704C>T | CA400540052 | ACE | c.250-227C>T (n.250-227C>T) n.275-227C>T n.212C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.284-227C>T c.-206-227C>T (n.-206-227C>T) c.15-227C>T (n.15-227C>T) c.-365-227C>T (n.-365-227C>T) | dbSNP |
17 | g.63477705C>A | CA400540055 | ACE | c.250-226C>A (n.250-226C>A) n.275-226C>A n.213C>A c.164C>A (p.Pro55His) n.284-226C>A c.-206-226C>A (n.-206-226C>A) c.15-226C>A (n.15-226C>A) c.-365-226C>A (n.-365-226C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477705C= | CA2269940101 | ACE | c.250-226C= (n.250-226C=) n.275-226C= n.213C= c.164C= (p.Pro55=) n.284-226C= c.-206-226C= (n.-206-226C=) c.15-226C= (n.15-226C=) c.-365-226C= (n.-365-226C=) | |
17 | g.63477705C>G | CA400540058 | ACE | c.250-226C>G (n.250-226C>G) n.275-226C>G n.213C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.284-226C>G c.-206-226C>G (n.-206-226C>G) c.15-226C>G (n.15-226C>G) c.-365-226C>G (n.-365-226C>G) | dbSNP |
17 | g.63477705C>T | CA400540062 | ACE | c.250-226C>T (n.250-226C>T) n.275-226C>T n.213C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.284-226C>T c.-206-226C>T (n.-206-226C>T) c.15-226C>T (n.15-226C>T) c.-365-226C>T (n.-365-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477706del | CA2639237475 | ACE | c.250-225del (n.250-225del) n.275-225del n.214del c.165del (p.Leu56PhefsTer?) n.284-225del c.-206-225del (n.-206-225del) c.15-225del (n.15-225del) c.-365-225del (n.-365-225del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477706T>A | CA773989038 | ACE | c.250-225T>A (n.250-225T>A) n.275-225T>A n.214T>A c.165T>A (p.Pro55=) n.284-225T>A c.-206-225T>A (n.-206-225T>A) c.15-225T>A (n.15-225T>A) c.-365-225T>A (n.-365-225T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477706T>C | CA2639237476 | ACE | c.250-225T>C (n.250-225T>C) n.275-225T>C n.214T>C c.165T>C (p.Pro55=) n.284-225T>C c.-206-225T>C (n.-206-225T>C) c.15-225T>C (n.15-225T>C) c.-365-225T>C (n.-365-225T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477706T= | CA2269940102 | ACE | c.250-225T= (n.250-225T=) n.275-225T= n.214T= c.165T= (p.Pro55=) n.284-225T= c.-206-225T= (n.-206-225T=) c.15-225T= (n.15-225T=) c.-365-225T= (n.-365-225T=) | |
17 | g.63477707C>A | CA400540065 | ACE | c.250-224C>A (n.250-224C>A) n.275-224C>A n.215C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.284-224C>A c.-206-224C>A (n.-206-224C>A) c.15-224C>A (n.15-224C>A) c.-365-224C>A (n.-365-224C>A) | |
17 | g.63477707C= | CA2269940103 | ACE | c.250-224C= (n.250-224C=) n.275-224C= n.215C= c.166C= (p.Leu56=) n.284-224C= c.-206-224C= (n.-206-224C=) c.15-224C= (n.15-224C=) c.-365-224C= (n.-365-224C=) | |
17 | g.63477707C>G | CA400540068 | ACE | c.250-224C>G (n.250-224C>G) n.275-224C>G n.215C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.284-224C>G c.-206-224C>G (n.-206-224C>G) c.15-224C>G (n.15-224C>G) c.-365-224C>G (n.-365-224C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477707C>T | CA400540071 | ACE | c.250-224C>T (n.250-224C>T) n.275-224C>T n.215C>T c.166C>T (p.Leu56Phe) n.284-224C>T c.-206-224C>T (n.-206-224C>T) c.15-224C>T (n.15-224C>T) c.-365-224C>T (n.-365-224C>T) | dbSNP |
17 | g.63477708T>A | CA400540077 | ACE | c.250-223T>A (n.250-223T>A) n.275-223T>A n.216T>A c.167T>A (p.Leu56His) n.284-223T>A c.-206-223T>A (n.-206-223T>A) c.15-223T>A (n.15-223T>A) c.-365-223T>A (n.-365-223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477708T>C | CA400540080 | ACE | c.250-223T>C (n.250-223T>C) n.275-223T>C n.216T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.284-223T>C c.-206-223T>C (n.-206-223T>C) c.15-223T>C (n.15-223T>C) c.-365-223T>C (n.-365-223T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477708T>G | CA400540074 | ACE | c.250-223T>G (n.250-223T>G) n.275-223T>G n.216T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.284-223T>G c.-206-223T>G (n.-206-223T>G) c.15-223T>G (n.15-223T>G) c.-365-223T>G (n.-365-223T>G) | |
17 | g.63477711del | CA2639237477 | ACE | c.250-220del (n.250-220del) n.275-220del n.219del c.170del (p.Phe57SerfsTer?) n.284-220del c.-206-220del (n.-206-220del) c.15-220del (n.15-220del) c.-365-220del (n.-365-220del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477709T>C | CA2639237478 | ACE | c.250-222T>C (n.250-222T>C) n.275-222T>C n.217T>C c.168T>C (p.Leu56=) n.284-222T>C c.-206-222T>C (n.-206-222T>C) c.15-222T>C (n.15-222T>C) c.-365-222T>C (n.-365-222T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477709T>G | CA2639237479 | ACE | c.250-222T>G (n.250-222T>G) n.275-222T>G n.217T>G c.168T>G (p.Leu56=) n.284-222T>G c.-206-222T>G (n.-206-222T>G) c.15-222T>G (n.15-222T>G) c.-365-222T>G (n.-365-222T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477710T>A | CA400540084 | ACE | c.250-221T>A (n.250-221T>A) n.275-221T>A n.218T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.284-221T>A c.-206-221T>A (n.-206-221T>A) c.15-221T>A (n.15-221T>A) c.-365-221T>A (n.-365-221T>A) | |
17 | g.63477710T>C | CA400540086 | ACE | c.250-221T>C (n.250-221T>C) n.275-221T>C n.218T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.284-221T>C c.-206-221T>C (n.-206-221T>C) c.15-221T>C (n.15-221T>C) c.-365-221T>C (n.-365-221T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477710T>G | CA400540089 | ACE | c.250-221T>G (n.250-221T>G) n.275-221T>G n.218T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.284-221T>G c.-206-221T>G (n.-206-221T>G) c.15-221T>G (n.15-221T>G) c.-365-221T>G (n.-365-221T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477711T>A | CA400540092 | ACE | c.250-220T>A (n.250-220T>A) n.275-220T>A n.219T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.284-220T>A c.-206-220T>A (n.-206-220T>A) c.15-220T>A (n.15-220T>A) c.-365-220T>A (n.-365-220T>A) | |
17 | g.63477711T>C | CA400540094 | ACE | c.250-220T>C (n.250-220T>C) n.275-220T>C n.219T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.284-220T>C c.-206-220T>C (n.-206-220T>C) c.15-220T>C (n.15-220T>C) c.-365-220T>C (n.-365-220T>C) | |
17 | g.63477711T>G | CA400540097 | ACE | c.250-220T>G (n.250-220T>G) n.275-220T>G n.219T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.284-220T>G c.-206-220T>G (n.-206-220T>G) c.15-220T>G (n.15-220T>G) c.-365-220T>G (n.-365-220T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477712C>A | CA400540099 | ACE | c.250-219C>A (n.250-219C>A) n.275-219C>A n.220C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) n.284-219C>A c.-206-219C>A (n.-206-219C>A) c.15-219C>A (n.15-219C>A) c.-365-219C>A (n.-365-219C>A) | |
17 | g.63477712C= | CA2269940104 | ACE | c.250-219C= (n.250-219C=) n.275-219C= n.220C= c.171C= (p.Phe57=) n.284-219C= c.-206-219C= (n.-206-219C=) c.15-219C= (n.15-219C=) c.-365-219C= (n.-365-219C=) | |
17 | g.63477712C>G | CA292870761 | ACE | c.250-219C>G (n.250-219C>G) n.275-219C>G n.220C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) n.284-219C>G c.-206-219C>G (n.-206-219C>G) c.15-219C>G (n.15-219C>G) c.-365-219C>G (n.-365-219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477713T>A | CA400540105 | ACE | c.250-218T>A (n.250-218T>A) n.275-218T>A n.221T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) n.284-218T>A c.-206-218T>A (n.-206-218T>A) c.15-218T>A (n.15-218T>A) c.-365-218T>A (n.-365-218T>A) | |
17 | g.63477713T>C | CA400540107 | ACE | c.250-218T>C (n.250-218T>C) n.275-218T>C n.221T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) n.284-218T>C c.-206-218T>C (n.-206-218T>C) c.15-218T>C (n.15-218T>C) c.-365-218T>C (n.-365-218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477713T>G | CA400540111 | ACE | c.250-218T>G (n.250-218T>G) n.275-218T>G n.221T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) n.284-218T>G c.-206-218T>G (n.-206-218T>G) c.15-218T>G (n.15-218T>G) c.-365-218T>G (n.-365-218T>G) | |
17 | g.63477713T= | CA2269940105 | ACE | c.250-218T= (n.250-218T=) n.275-218T= n.221T= c.172T= (p.Trp58=) n.284-218T= c.-206-218T= (n.-206-218T=) c.15-218T= (n.15-218T=) c.-365-218T= (n.-365-218T=) | |
17 | g.63477714G>A | CA400540114 | ACE | c.250-217G>A (n.250-217G>A) n.275-217G>A n.222G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) n.284-217G>A c.-206-217G>A (n.-206-217G>A) c.15-217G>A (n.15-217G>A) c.-365-217G>A (n.-365-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477714G>C | CA400540117 | ACE | c.250-217G>C (n.250-217G>C) n.275-217G>C n.222G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) n.284-217G>C c.-206-217G>C (n.-206-217G>C) c.15-217G>C (n.15-217G>C) c.-365-217G>C (n.-365-217G>C) | |
17 | g.63477714G= | CA2269940106 | ACE | c.250-217G= (n.250-217G=) n.275-217G= n.222G= c.173G= (p.Trp58=) n.284-217G= c.-206-217G= (n.-206-217G=) c.15-217G= (n.15-217G=) c.-365-217G= (n.-365-217G=) | |
17 | g.63477714G>T | CA400540120 | ACE | c.250-217G>T (n.250-217G>T) n.275-217G>T n.222G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) n.284-217G>T c.-206-217G>T (n.-206-217G>T) c.15-217G>T (n.15-217G>T) c.-365-217G>T (n.-365-217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477715del | CA2639237480 | ACE | c.250-216del (n.250-216del) n.275-216del n.223del c.174del (p.Trp58CysfsTer?) n.284-216del c.-206-216del (n.-206-216del) c.15-216del (n.15-216del) c.-365-216del (n.-365-216del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477715G>A | CA400540129 | ACE | c.250-216G>A (n.250-216G>A) n.275-216G>A n.223G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) n.284-216G>A c.-206-216G>A (n.-206-216G>A) c.15-216G>A (n.15-216G>A) c.-365-216G>A (n.-365-216G>A) | dbSNP |
17 | g.63477715G>C | CA400540126 | ACE | c.250-216G>C (n.250-216G>C) n.275-216G>C n.223G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) n.284-216G>C c.-206-216G>C (n.-206-216G>C) c.15-216G>C (n.15-216G>C) c.-365-216G>C (n.-365-216G>C) | |
17 | g.63477715G= | CA2269940107 | ACE | c.250-216G= (n.250-216G=) n.275-216G= n.223G= c.174G= (p.Trp58=) n.284-216G= c.-206-216G= (n.-206-216G=) c.15-216G= (n.15-216G=) c.-365-216G= (n.-365-216G=) | |
17 | g.63477715G>T | CA400540123 | ACE | c.250-216G>T (n.250-216G>T) n.275-216G>T n.223G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) n.284-216G>T c.-206-216G>T (n.-206-216G>T) c.15-216G>T (n.15-216G>T) c.-365-216G>T (n.-365-216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477716T>A | CA400540133 | ACE | c.250-215T>A (n.250-215T>A) n.275-215T>A n.224T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.284-215T>A c.-206-215T>A (n.-206-215T>A) c.15-215T>A (n.15-215T>A) c.-365-215T>A (n.-365-215T>A) | |
17 | g.63477716T>C | CA400540131 | ACE | c.250-215T>C (n.250-215T>C) n.275-215T>C n.224T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.284-215T>C c.-206-215T>C (n.-206-215T>C) c.15-215T>C (n.15-215T>C) c.-365-215T>C (n.-365-215T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477716T>G | CA400540136 | ACE | c.250-215T>G (n.250-215T>G) n.275-215T>G n.224T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.284-215T>G c.-206-215T>G (n.-206-215T>G) c.15-215T>G (n.15-215T>G) c.-365-215T>G (n.-365-215T>G) | |
17 | g.63477717C>A | CA400540140 | ACE | c.250-214C>A (n.250-214C>A) n.275-214C>A n.225C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.284-214C>A c.-206-214C>A (n.-206-214C>A) c.15-214C>A (n.15-214C>A) c.-365-214C>A (n.-365-214C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477717C>G | CA400540145 | ACE | c.250-214C>G (n.250-214C>G) n.275-214C>G n.225C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.284-214C>G c.-206-214C>G (n.-206-214C>G) c.15-214C>G (n.15-214C>G) c.-365-214C>G (n.-365-214C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477717C>T | CA400540142 | ACE | c.250-214C>T (n.250-214C>T) n.275-214C>T n.225C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.284-214C>T c.-206-214C>T (n.-206-214C>T) c.15-214C>T (n.15-214C>T) c.-365-214C>T (n.-365-214C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477718C>A | CA2639237481 | ACE | c.250-213C>A (n.250-213C>A) n.275-213C>A n.226C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.284-213C>A c.-206-213C>A (n.-206-213C>A) c.15-213C>A (n.15-213C>A) c.-365-213C>A (n.-365-213C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477718C= | CA2269940108 | ACE | c.250-213C= (n.250-213C=) n.275-213C= n.226C= c.177C= (p.Ser59=) n.284-213C= c.-206-213C= (n.-206-213C=) c.15-213C= (n.15-213C=) c.-365-213C= (n.-365-213C=) | |
17 | g.63477718C>T | CA8698984 | ACE | c.250-213C>T (n.250-213C>T) n.275-213C>T n.226C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.284-213C>T c.-206-213C>T (n.-206-213C>T) c.15-213C>T (n.15-213C>T) c.-365-213C>T (n.-365-213C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477719C>A | CA400540151 | ACE | c.250-212C>A (n.250-212C>A) n.275-212C>A n.227C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.284-212C>A c.-206-212C>A (n.-206-212C>A) c.15-212C>A (n.15-212C>A) c.-365-212C>A (n.-365-212C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477719C>G | CA400540152 | ACE | c.250-212C>G (n.250-212C>G) n.275-212C>G n.227C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.284-212C>G c.-206-212C>G (n.-206-212C>G) c.15-212C>G (n.15-212C>G) c.-365-212C>G (n.-365-212C>G) | |
17 | g.63477719C>T | CA400540156 | ACE | c.250-212C>T (n.250-212C>T) n.275-212C>T n.227C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.284-212C>T c.-206-212C>T (n.-206-212C>T) c.15-212C>T (n.15-212C>T) c.-365-212C>T (n.-365-212C>T) | |
17 | g.63477720A= | CA2269940109 | ACE | c.250-211A= (n.250-211A=) n.275-211A= n.228A= c.179A= (p.Gln60=) n.284-211A= c.-206-211A= (n.-206-211A=) c.15-211A= (n.15-211A=) c.-365-211A= (n.-365-211A=) | |
17 | g.63477720A>C | CA400540159 | ACE | c.250-211A>C (n.250-211A>C) n.275-211A>C n.228A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.284-211A>C c.-206-211A>C (n.-206-211A>C) c.15-211A>C (n.15-211A>C) c.-365-211A>C (n.-365-211A>C) | |
17 | g.63477720A>G | CA400540161 | ACE | c.250-211A>G (n.250-211A>G) n.275-211A>G n.228A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) n.284-211A>G c.-206-211A>G (n.-206-211A>G) c.15-211A>G (n.15-211A>G) c.-365-211A>G (n.-365-211A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477720A>T | CA400540163 | ACE | c.250-211A>T (n.250-211A>T) n.275-211A>T n.228A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) n.284-211A>T c.-206-211A>T (n.-206-211A>T) c.15-211A>T (n.15-211A>T) c.-365-211A>T (n.-365-211A>T) | |
17 | g.63477721A= | CA2269940110 | ACE | c.250-210A= (n.250-210A=) n.275-210A= n.229A= c.180A= (p.Gln60=) n.284-210A= c.-206-210A= (n.-206-210A=) c.15-210A= (n.15-210A=) c.-365-210A= (n.-365-210A=) | |
17 | g.63477721A>C | CA400540167 | ACE | c.250-210A>C (n.250-210A>C) n.275-210A>C n.229A>C c.180A>C (p.Gln60His) n.284-210A>C c.-206-210A>C (n.-206-210A>C) c.15-210A>C (n.15-210A>C) c.-365-210A>C (n.-365-210A>C) | |
17 | g.63477721A>G | CA292870774 | ACE | c.250-210A>G (n.250-210A>G) n.275-210A>G n.229A>G c.180A>G (p.Gln60=) n.284-210A>G c.-206-210A>G (n.-206-210A>G) c.15-210A>G (n.15-210A>G) c.-365-210A>G (n.-365-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477721A>T | CA400540171 | ACE | c.250-210A>T (n.250-210A>T) n.275-210A>T n.229A>T c.180A>T (p.Gln60His) n.284-210A>T c.-206-210A>T (n.-206-210A>T) c.15-210A>T (n.15-210A>T) c.-365-210A>T (n.-365-210A>T) | |
17 | g.63477722T>A | CA400540175 | ACE | c.250-209T>A (n.250-209T>A) n.275-209T>A n.230T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) n.284-209T>A c.-206-209T>A (n.-206-209T>A) c.15-209T>A (n.15-209T>A) c.-365-209T>A (n.-365-209T>A) | |
17 | g.63477722T>C | CA400540178 | ACE | c.250-209T>C (n.250-209T>C) n.275-209T>C n.230T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) n.284-209T>C c.-206-209T>C (n.-206-209T>C) c.15-209T>C (n.15-209T>C) c.-365-209T>C (n.-365-209T>C) | |
17 | g.63477722T>G | CA400540180 | ACE | c.250-209T>G (n.250-209T>G) n.275-209T>G n.230T>G c.181T>G (p.Phe61Val) n.284-209T>G c.-206-209T>G (n.-206-209T>G) c.15-209T>G (n.15-209T>G) c.-365-209T>G (n.-365-209T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477723T>A | CA400540183 | ACE | c.250-208T>A (n.250-208T>A) n.275-208T>A n.231T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.284-208T>A c.-206-208T>A (n.-206-208T>A) c.15-208T>A (n.15-208T>A) c.-365-208T>A (n.-365-208T>A) | |
17 | g.63477723T>C | CA400540189 | ACE | c.250-208T>C (n.250-208T>C) n.275-208T>C n.231T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) n.284-208T>C c.-206-208T>C (n.-206-208T>C) c.15-208T>C (n.15-208T>C) c.-365-208T>C (n.-365-208T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477723T>G | CA400540186 | ACE | c.250-208T>G (n.250-208T>G) n.275-208T>G n.231T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) n.284-208T>G c.-206-208T>G (n.-206-208T>G) c.15-208T>G (n.15-208T>G) c.-365-208T>G (n.-365-208T>G) | |
17 | g.63477724T>A | CA400540192 | ACE | c.250-207T>A (n.250-207T>A) n.275-207T>A n.232T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) n.284-207T>A c.-206-207T>A (n.-206-207T>A) c.15-207T>A (n.15-207T>A) c.-365-207T>A (n.-365-207T>A) | |
17 | g.63477724T>G | CA400540194 | ACE | c.250-207T>G (n.250-207T>G) n.275-207T>G n.232T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) n.284-207T>G c.-206-207T>G (n.-206-207T>G) c.15-207T>G (n.15-207T>G) c.-365-207T>G (n.-365-207T>G) | dbSNP |
17 | g.63477724T= | CA2269940111 | ACE | c.250-207T= (n.250-207T=) n.275-207T= n.232T= c.183T= (p.Phe61=) n.284-207T= c.-206-207T= (n.-206-207T=) c.15-207T= (n.15-207T=) c.-365-207T= (n.-365-207T=) | |
17 | g.63477725C>A | CA400540197 | ACE | c.250-206C>A (n.250-206C>A) n.275-206C>A n.233C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.284-206C>A c.-206-206C>A (n.-206-206C>A) c.15-206C>A (n.15-206C>A) c.-365-206C>A (n.-365-206C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477725C>G | CA400540200 | ACE | c.250-206C>G (n.250-206C>G) n.275-206C>G n.233C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.284-206C>G c.-206-206C>G (n.-206-206C>G) c.15-206C>G (n.15-206C>G) c.-365-206C>G (n.-365-206C>G) | |
17 | g.63477725C>T | CA2639237482 | ACE | c.250-206C>T (n.250-206C>T) n.275-206C>T n.233C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.284-206C>T c.-206-206C>T (n.-206-206C>T) c.15-206C>T (n.15-206C>T) c.-365-206C>T (n.-365-206C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477726T>A | CA400540203 | ACE | c.250-205T>A (n.250-205T>A) n.275-205T>A n.234T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.284-205T>A c.-206-205T>A (n.-206-205T>A) c.15-205T>A (n.15-205T>A) c.-365-205T>A (n.-365-205T>A) | |
17 | g.63477726T>C | CA400540206 | ACE | c.250-205T>C (n.250-205T>C) n.275-205T>C n.234T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.284-205T>C c.-206-205T>C (n.-206-205T>C) c.15-205T>C (n.15-205T>C) c.-365-205T>C (n.-365-205T>C) | |
17 | g.63477726T>G | CA400540208 | ACE | c.250-205T>G (n.250-205T>G) n.275-205T>G n.234T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.284-205T>G c.-206-205T>G (n.-206-205T>G) c.15-205T>G (n.15-205T>G) c.-365-205T>G (n.-365-205T>G) | |
17 | g.63477727del | CA2810114083 | ACE | c.250-204del (n.250-204del) n.275-204del n.235del c.186del (p.Leu63SerfsTer?) n.284-204del c.-206-204del (n.-206-204del) c.15-204del (n.15-204del) c.-365-204del (n.-365-204del) | |
17 | g.63477727G>A | CA2639237483 | ACE | c.250-204G>A (n.250-204G>A) n.275-204G>A n.235G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.284-204G>A c.-206-204G>A (n.-206-204G>A) c.15-204G>A (n.15-204G>A) c.-365-204G>A (n.-365-204G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477727G>T | CA2639237484 | ACE | c.250-204G>T (n.250-204G>T) n.275-204G>T n.235G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.284-204G>T c.-206-204G>T (n.-206-204G>T) c.15-204G>T (n.15-204G>T) c.-365-204G>T (n.-365-204G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477728C>A | CA400540211 | ACE | c.250-203C>A (n.250-203C>A) n.275-203C>A n.236C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.284-203C>A c.-206-203C>A (n.-206-203C>A) c.15-203C>A (n.15-203C>A) c.-365-203C>A (n.-365-203C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477728C>G | CA400540213 | ACE | c.250-203C>G (n.250-203C>G) n.275-203C>G n.236C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.284-203C>G c.-206-203C>G (n.-206-203C>G) c.15-203C>G (n.15-203C>G) c.-365-203C>G (n.-365-203C>G) | |
17 | g.63477728C>T | CA400540215 | ACE | c.250-203C>T (n.250-203C>T) n.275-203C>T n.236C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) n.284-203C>T c.-206-203C>T (n.-206-203C>T) c.15-203C>T (n.15-203C>T) c.-365-203C>T (n.-365-203C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477729T>A | CA400540221 | ACE | c.250-202T>A (n.250-202T>A) n.275-202T>A n.237T>A c.188T>A (p.Leu63His) n.284-202T>A c.-206-202T>A (n.-206-202T>A) c.15-202T>A (n.15-202T>A) c.-365-202T>A (n.-365-202T>A) | |
17 | g.63477729T>C | CA400540219 | ACE | c.250-202T>C (n.250-202T>C) n.275-202T>C n.237T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.284-202T>C c.-206-202T>C (n.-206-202T>C) c.15-202T>C (n.15-202T>C) c.-365-202T>C (n.-365-202T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477729T>G | CA400540217 | ACE | c.250-202T>G (n.250-202T>G) n.275-202T>G n.237T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.284-202T>G c.-206-202T>G (n.-206-202T>G) c.15-202T>G (n.15-202T>G) c.-365-202T>G (n.-365-202T>G) |