Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477591C>ACA400539421ACEc.249+248C>A (n.249+248C>A)
n.274+248C>A
n.99C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.283+248C>A
c.-207+248C>A (n.-207+248C>A)
c.14+248C>A (n.14+248C>A)
c.-366+248C>A (n.-366+248C>A)
 gnomAD v4
17g.63477591C>GCA400539423ACEc.249+248C>G (n.249+248C>G)
n.274+248C>G
n.99C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.283+248C>G
c.-207+248C>G (n.-207+248C>G)
c.14+248C>G (n.14+248C>G)
c.-366+248C>G (n.-366+248C>G)
17g.63477591C>TCA400539424ACEc.249+248C>T (n.249+248C>T)
n.274+248C>T
n.99C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.283+248C>T
c.-207+248C>T (n.-207+248C>T)
c.14+248C>T (n.14+248C>T)
c.-366+248C>T (n.-366+248C>T)
 gnomAD v4
17g.63477592T>CCA2639237419ACEc.249+249T>C (n.249+249T>C)
n.274+249T>C
n.100T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
n.283+249T>C
c.-207+249T>C (n.-207+249T>C)
c.14+249T>C (n.14+249T>C)
c.-366+249T>C (n.-366+249T>C)
 gnomAD v4
17g.63477592T>GCA2269940037ACEc.249+249T>G (n.249+249T>G)
n.274+249T>G
n.100T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
n.283+249T>G
c.-207+249T>G (n.-207+249T>G)
c.14+249T>G (n.14+249T>G)
c.-366+249T>G (n.-366+249T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477592T=CA2269940038ACEc.249+249T= (n.249+249T=)
n.274+249T=
n.100T=
c.51T= (p.Ala17=)
n.283+249T=
c.-207+249T= (n.-207+249T=)
c.14+249T= (n.14+249T=)
c.-366+249T= (n.-366+249T=)
17g.63477593G>ACA400539427ACEc.249+250G>A (n.249+250G>A)
n.274+250G>A
n.101G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.283+250G>A
c.-207+250G>A (n.-207+250G>A)
c.14+250G>A (n.14+250G>A)
c.-366+250G>A (n.-366+250G>A)
17g.63477593G>CCA400539429ACEc.249+250G>C (n.249+250G>C)
n.274+250G>C
n.101G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.283+250G>C
c.-207+250G>C (n.-207+250G>C)
c.14+250G>C (n.14+250G>C)
c.-366+250G>C (n.-366+250G>C)
17g.63477593G>TCA400539430ACEc.249+250G>T (n.249+250G>T)
n.274+250G>T
n.101G>T
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.283+250G>T
c.-207+250G>T (n.-207+250G>T)
c.14+250G>T (n.14+250G>T)
c.-366+250G>T (n.-366+250G>T)
17g.63477594G>ACA400539432ACEc.249+251G>A (n.249+251G>A)
n.274+251G>A
n.102G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.283+251G>A
c.-207+251G>A (n.-207+251G>A)
c.14+251G>A (n.14+251G>A)
c.-366+251G>A (n.-366+251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477594G>CCA400539434ACEc.249+251G>C (n.249+251G>C)
n.274+251G>C
n.102G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.283+251G>C
c.-207+251G>C (n.-207+251G>C)
c.14+251G>C (n.14+251G>C)
c.-366+251G>C (n.-366+251G>C)
17g.63477594G=CA2269940039ACEc.249+251G= (n.249+251G=)
n.274+251G=
n.102G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.283+251G=
c.-207+251G= (n.-207+251G=)
c.14+251G= (n.14+251G=)
c.-366+251G= (n.-366+251G=)
17g.63477594G>TCA400539436ACEc.249+251G>T (n.249+251G>T)
n.274+251G>T
n.102G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.283+251G>T
c.-207+251G>T (n.-207+251G>T)
c.14+251G>T (n.14+251G>T)
c.-366+251G>T (n.-366+251G>T)
 gnomAD v4
17g.63477595G>ACA2639237420ACEc.249+252G>A (n.249+252G>A)
n.274+252G>A
n.103G>A
c.54G>A (p.Gly18=)
n.283+252G>A
c.-207+252G>A (n.-207+252G>A)
c.14+252G>A (n.14+252G>A)
c.-366+252G>A (n.-366+252G>A)
 gnomAD v4
17g.63477595G>TCA501341440ACEc.249+252G>T (n.249+252G>T)
n.274+252G>T
n.103G>T
c.54G>T (p.Gly18=)
n.283+252G>T
c.-207+252G>T (n.-207+252G>T)
c.14+252G>T (n.14+252G>T)
c.-366+252G>T (n.-366+252G>T)
 gnomAD v4
17g.63477596C>ACA400539438ACEc.249+253C>A (n.249+253C>A)
n.274+253C>A
n.104C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.283+253C>A
c.-207+253C>A (n.-207+253C>A)
c.14+253C>A (n.14+253C>A)
c.-366+253C>A (n.-366+253C>A)
17g.63477596C>GCA400539442ACEc.249+253C>G (n.249+253C>G)
n.274+253C>G
n.104C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.283+253C>G
c.-207+253C>G (n.-207+253C>G)
c.14+253C>G (n.14+253C>G)
c.-366+253C>G (n.-366+253C>G)
17g.63477596C>TCA400539440ACEc.249+253C>T (n.249+253C>T)
n.274+253C>T
n.104C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.283+253C>T
c.-207+253C>T (n.-207+253C>T)
c.14+253C>T (n.14+253C>T)
c.-366+253C>T (n.-366+253C>T)
17g.63477597T>ACA400539444ACEc.249+254T>A (n.249+254T>A)
n.274+254T>A
n.105T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.283+254T>A
c.-207+254T>A (n.-207+254T>A)
c.14+254T>A (n.14+254T>A)
c.-366+254T>A (n.-366+254T>A)
17g.63477597T>CCA400539448ACEc.249+254T>C (n.249+254T>C)
n.274+254T>C
n.105T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.283+254T>C
c.-207+254T>C (n.-207+254T>C)
c.14+254T>C (n.14+254T>C)
c.-366+254T>C (n.-366+254T>C)
 gnomAD v4
17g.63477597T>GCA400539446ACEc.249+254T>G (n.249+254T>G)
n.274+254T>G
n.105T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.283+254T>G
c.-207+254T>G (n.-207+254T>G)
c.14+254T>G (n.14+254T>G)
c.-366+254T>G (n.-366+254T>G)
17g.63477599G>ACA400539450ACEc.249+256G>A (n.249+256G>A)
n.274+256G>A
n.107G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.283+256G>A
c.-207+256G>A (n.-207+256G>A)
c.14+256G>A (n.14+256G>A)
c.-366+256G>A (n.-366+256G>A)
 gnomAD v4
17g.63477599G>CCA400539454ACEc.249+256G>C (n.249+256G>C)
n.274+256G>C
n.107G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.283+256G>C
c.-207+256G>C (n.-207+256G>C)
c.14+256G>C (n.14+256G>C)
c.-366+256G>C (n.-366+256G>C)
17g.63477599G>TCA400539452ACEc.249+256G>T (n.249+256G>T)
n.274+256G>T
n.107G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.283+256G>T
c.-207+256G>T (n.-207+256G>T)
c.14+256G>T (n.14+256G>T)
c.-366+256G>T (n.-366+256G>T)
17g.63477600G>ACA400539456ACEc.249+257G>A (n.249+257G>A)
n.274+257G>A
n.108G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.283+257G>A
c.-207+257G>A (n.-207+257G>A)
c.14+257G>A (n.14+257G>A)
c.-366+257G>A (n.-366+257G>A)
 gnomAD v4
17g.63477600G>CCA400539460ACEc.249+257G>C (n.249+257G>C)
n.274+257G>C
n.108G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.283+257G>C
c.-207+257G>C (n.-207+257G>C)
c.14+257G>C (n.14+257G>C)
c.-366+257G>C (n.-366+257G>C)
17g.63477600G>TCA400539458ACEc.249+257G>T (n.249+257G>T)
n.274+257G>T
n.108G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.283+257G>T
c.-207+257G>T (n.-207+257G>T)
c.14+257G>T (n.14+257G>T)
c.-366+257G>T (n.-366+257G>T)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACA2639237422ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCA
n.108_109insTGGTGCGTGCA
c.59_60insTGGTGCGTGCA (p.Ser21GlyfsTer?)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCA2639237425ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCAC
n.108_109insTGGTGCGTGCAC
c.59_60insTGGTGCGTGCAC (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCAC
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCTACA2639237421ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCACCTA
n.108_109insTGGTGCGTGCACCTA
c.59_60insTGGTGCGTGCACCTA (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThrTyr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCACCTA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA)
 gnomAD v4
17g.63477601C>ACA2639237423ACEc.249+258C>A (n.249+258C>A)
n.274+258C>A
n.109C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.283+258C>A
c.-207+258C>A (n.-207+258C>A)
c.14+258C>A (n.14+258C>A)
c.-366+258C>A (n.-366+258C>A)
 gnomAD v4
17g.63477601C>TCA2639237424ACEc.249+258C>T (n.249+258C>T)
n.274+258C>T
n.109C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.283+258C>T
c.-207+258C>T (n.-207+258C>T)
c.14+258C>T (n.14+258C>T)
c.-366+258C>T (n.-366+258C>T)
 gnomAD v4
17g.63477602T>ACA400539462ACEc.249+259T>A (n.249+259T>A)
n.274+259T>A
n.110T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.283+259T>A
c.-207+259T>A (n.-207+259T>A)
c.14+259T>A (n.14+259T>A)
c.-366+259T>A (n.-366+259T>A)
 gnomAD v4
17g.63477602T>CCA400539465ACEc.249+259T>C (n.249+259T>C)
n.274+259T>C
n.110T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.283+259T>C
c.-207+259T>C (n.-207+259T>C)
c.14+259T>C (n.14+259T>C)
c.-366+259T>C (n.-366+259T>C)
 gnomAD v4
17g.63477602T>GCA400539463ACEc.249+259T>G (n.249+259T>G)
n.274+259T>G
n.110T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.283+259T>G
c.-207+259T>G (n.-207+259T>G)
c.14+259T>G (n.14+259T>G)
c.-366+259T>G (n.-366+259T>G)
17g.63477603C>ACA400539467ACEc.249+260C>A (n.249+260C>A)
n.274+260C>A
n.111C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.283+260C>A
c.-207+260C>A (n.-207+260C>A)
c.14+260C>A (n.14+260C>A)
c.-366+260C>A (n.-366+260C>A)
 gnomAD v4
17g.63477603C=CA2269940040ACEc.249+260C= (n.249+260C=)
n.274+260C=
n.111C=
c.62C= (p.Ser21=)
n.283+260C=
c.-207+260C= (n.-207+260C=)
c.14+260C= (n.14+260C=)
c.-366+260C= (n.-366+260C=)
17g.63477603C>GCA400539468ACEc.249+260C>G (n.249+260C>G)
n.274+260C>G
n.111C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.283+260C>G
c.-207+260C>G (n.-207+260C>G)
c.14+260C>G (n.14+260C>G)
c.-366+260C>G (n.-366+260C>G)
17g.63477603C>TCA400539470ACEc.249+260C>T (n.249+260C>T)
n.274+260C>T
n.111C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.283+260C>T
c.-207+260C>T (n.-207+260C>T)
c.14+260C>T (n.14+260C>T)
c.-366+260C>T (n.-366+260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477604T>ACA2639237426ACEc.249+261T>A (n.249+261T>A)
n.274+261T>A
n.112T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
n.283+261T>A
c.-207+261T>A (n.-207+261T>A)
c.14+261T>A (n.14+261T>A)
c.-366+261T>A (n.-366+261T>A)
 gnomAD v4
17g.63477604T>CCA2639237427ACEc.249+261T>C (n.249+261T>C)
n.274+261T>C
n.112T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.283+261T>C
c.-207+261T>C (n.-207+261T>C)
c.14+261T>C (n.14+261T>C)
c.-366+261T>C (n.-366+261T>C)
 gnomAD v4
17g.63477604T>GCA2639237428ACEc.249+261T>G (n.249+261T>G)
n.274+261T>G
n.112T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
n.283+261T>G
c.-207+261T>G (n.-207+261T>G)
c.14+261T>G (n.14+261T>G)
c.-366+261T>G (n.-366+261T>G)
 gnomAD v4
17g.63477604_63477605delinsTGCA2269940041ACEc.249+261_249+262delinsTG (n.249+261_249+262delinsTG)
n.274+261_274+262delinsTG
n.112_113delinsTG
c.63_64delinsTG (p.Ser21=)
n.283+261_283+262delinsTG
c.-207+261_-207+262delinsTG (n.-207+261_-207+262delinsTG)
c.14+261_14+262delinsTG (n.14+261_14+262delinsTG)
c.-366+261_-366+262delinsTG (n.-366+261_-366+262delinsTG)
17g.63477605G>ACA400539473ACEc.249+262G>A (n.249+262G>A)
n.274+262G>A
n.113G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.283+262G>A
c.-207+262G>A (n.-207+262G>A)
c.14+262G>A (n.14+262G>A)
c.-366+262G>A (n.-366+262G>A)
17g.63477605G>CCA400539474ACEc.249+262G>C (n.249+262G>C)
n.274+262G>C
n.113G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.283+262G>C
c.-207+262G>C (n.-207+262G>C)
c.14+262G>C (n.14+262G>C)
c.-366+262G>C (n.-366+262G>C)
17g.63477605G>TCA400539475ACEc.249+262G>T (n.249+262G>T)
n.274+262G>T
n.113G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.283+262G>T
c.-207+262G>T (n.-207+262G>T)
c.14+262G>T (n.14+262G>T)
c.-366+262G>T (n.-366+262G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608delCA985404745ACEc.249+265del (n.249+265del)
n.274+265del
n.116del
c.67del (p.Ala23ProfsTer?)
n.283+265del
c.-207+265del (n.-207+265del)
c.14+265del (n.14+265del)
c.-366+265del (n.-366+265del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477606G>ACA400539478ACEc.249+263G>A (n.249+263G>A)
n.274+263G>A
n.114G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.283+263G>A
c.-207+263G>A (n.-207+263G>A)
c.14+263G>A (n.14+263G>A)
c.-366+263G>A (n.-366+263G>A)
 gnomAD v4
17g.63477606G>CCA400539479ACEc.249+263G>C (n.249+263G>C)
n.274+263G>C
n.114G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.283+263G>C
c.-207+263G>C (n.-207+263G>C)
c.14+263G>C (n.14+263G>C)
c.-366+263G>C (n.-366+263G>C)
17g.63477606G>TCA400539481ACEc.249+263G>T (n.249+263G>T)
n.274+263G>T
n.114G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.283+263G>T
c.-207+263G>T (n.-207+263G>T)
c.14+263G>T (n.14+263G>T)
c.-366+263G>T (n.-366+263G>T)
 gnomAD v4
17g.63477607G>ACA2810114082ACEc.249+264G>A (n.249+264G>A)
n.274+264G>A
n.115G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.283+264G>A
c.-207+264G>A (n.-207+264G>A)
c.14+264G>A (n.14+264G>A)
c.-366+264G>A (n.-366+264G>A)
17g.63477607G>CCA2639237429ACEc.249+264G>C (n.249+264G>C)
n.274+264G>C
n.115G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.283+264G>C
c.-207+264G>C (n.-207+264G>C)
c.14+264G>C (n.14+264G>C)
c.-366+264G>C (n.-366+264G>C)
 gnomAD v4
17g.63477607G>TCA2639237430ACEc.249+264G>T (n.249+264G>T)
n.274+264G>T
n.115G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.283+264G>T
c.-207+264G>T (n.-207+264G>T)
c.14+264G>T (n.14+264G>T)
c.-366+264G>T (n.-366+264G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608G>ACA400539483ACEc.249+265G>A (n.249+265G>A)
n.274+265G>A
n.116G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.283+265G>A
c.-207+265G>A (n.-207+265G>A)
c.14+265G>A (n.14+265G>A)
c.-366+265G>A (n.-366+265G>A)
 gnomAD v4
17g.63477608G>CCA400539484ACEc.249+265G>C (n.249+265G>C)
n.274+265G>C
n.116G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.283+265G>C
c.-207+265G>C (n.-207+265G>C)
c.14+265G>C (n.14+265G>C)
c.-366+265G>C (n.-366+265G>C)
 gnomAD v4
17g.63477608G=CA2269940042ACEc.249+265G= (n.249+265G=)
n.274+265G=
n.116G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.283+265G=
c.-207+265G= (n.-207+265G=)
c.14+265G= (n.14+265G=)
c.-366+265G= (n.-366+265G=)
17g.63477608G>TCA400539486ACEc.249+265G>T (n.249+265G>T)
n.274+265G>T
n.116G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.283+265G>T
c.-207+265G>T (n.-207+265G>T)
c.14+265G>T (n.14+265G>T)
c.-366+265G>T (n.-366+265G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477608_63477609delinsGCCA2269940043ACEc.249+265_249+266delinsGC (n.249+265_249+266delinsGC)
n.274+265_274+266delinsGC
n.116_117delinsGC
c.67_68delinsGC (p.Ala23=)
n.283+265_283+266delinsGC
c.-207+265_-207+266delinsGC (n.-207+265_-207+266delinsGC)
c.14+265_14+266delinsGC (n.14+265_14+266delinsGC)
c.-366+265_-366+266delinsGC (n.-366+265_-366+266delinsGC)
17g.63477609C>ACA292870721ACEc.249+266C>A (n.249+266C>A)
n.274+266C>A
n.117C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.283+266C>A
c.-207+266C>A (n.-207+266C>A)
c.14+266C>A (n.14+266C>A)
c.-366+266C>A (n.-366+266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477609C=CA2269940044ACEc.249+266C= (n.249+266C=)
n.274+266C=
n.117C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.283+266C=
c.-207+266C= (n.-207+266C=)
c.14+266C= (n.14+266C=)
c.-366+266C= (n.-366+266C=)
17g.63477609C>GCA400539490ACEc.249+266C>G (n.249+266C>G)
n.274+266C>G
n.117C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.283+266C>G
c.-207+266C>G (n.-207+266C>G)
c.14+266C>G (n.14+266C>G)
c.-366+266C>G (n.-366+266C>G)
17g.63477609C>TCA292870723ACEc.249+266C>T (n.249+266C>T)
n.274+266C>T
n.117C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.283+266C>T
c.-207+266C>T (n.-207+266C>T)
c.14+266C>T (n.14+266C>T)
c.-366+266C>T (n.-366+266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613dupCA2639237431ACEc.249+270dup (n.249+270dup)
n.274+270dup
n.121dup
c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270dup
c.-207+270dup (n.-207+270dup)
c.14+270dup (n.14+270dup)
c.-366+270dup (n.-366+270dup)
 gnomAD v4
17g.63477613delCA627147774ACEc.249+270del (n.249+270del)
n.274+270del
n.121del
c.72del (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270del
c.-207+270del (n.-207+270del)
c.14+270del (n.14+270del)
c.-366+270del (n.-366+270del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477610C>ACA2639237432ACEc.249+267C>A (n.249+267C>A)
n.274+267C>A
n.118C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.283+267C>A
c.-207+267C>A (n.-207+267C>A)
c.14+267C>A (n.14+267C>A)
c.-366+267C>A (n.-366+267C>A)
 gnomAD v4
17g.63477610C=CA2269940045ACEc.249+267C= (n.249+267C=)
n.274+267C=
n.118C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.283+267C=
c.-207+267C= (n.-207+267C=)
c.14+267C= (n.14+267C=)
c.-366+267C= (n.-366+267C=)
17g.63477610C>TCA985404753ACEc.249+267C>T (n.249+267C>T)
n.274+267C>T
n.118C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.283+267C>T
c.-207+267C>T (n.-207+267C>T)
c.14+267C>T (n.14+267C>T)
c.-366+267C>T (n.-366+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477611C>ACA400539492ACEc.249+268C>A (n.249+268C>A)
n.274+268C>A
n.119C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.283+268C>A
c.-207+268C>A (n.-207+268C>A)
c.14+268C>A (n.14+268C>A)
c.-366+268C>A (n.-366+268C>A)
17g.63477611C=CA2269940046ACEc.249+268C= (n.249+268C=)
n.274+268C=
n.119C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.283+268C=
c.-207+268C= (n.-207+268C=)
c.14+268C= (n.14+268C=)
c.-366+268C= (n.-366+268C=)
17g.63477611C>GCA400539494ACEc.249+268C>G (n.249+268C>G)
n.274+268C>G
n.119C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.283+268C>G
c.-207+268C>G (n.-207+268C>G)
c.14+268C>G (n.14+268C>G)
c.-366+268C>G (n.-366+268C>G)
17g.63477611C>TCA8698983ACEc.249+268C>T (n.249+268C>T)
n.274+268C>T
n.119C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.283+268C>T
c.-207+268C>T (n.-207+268C>T)
c.14+268C>T (n.14+268C>T)
c.-366+268C>T (n.-366+268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477612C>ACA400539496ACEc.249+269C>A (n.249+269C>A)
n.274+269C>A
n.120C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.283+269C>A
c.-207+269C>A (n.-207+269C>A)
c.14+269C>A (n.14+269C>A)
c.-366+269C>A (n.-366+269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477612C>GCA400539498ACEc.249+269C>G (n.249+269C>G)
n.274+269C>G
n.120C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.283+269C>G
c.-207+269C>G (n.-207+269C>G)
c.14+269C>G (n.14+269C>G)
c.-366+269C>G (n.-366+269C>G)
17g.63477612C>TCA400539500ACEc.249+269C>T (n.249+269C>T)
n.274+269C>T
n.120C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.283+269C>T
c.-207+269C>T (n.-207+269C>T)
c.14+269C>T (n.14+269C>T)
c.-366+269C>T (n.-366+269C>T)
 gnomAD v4
17g.63477613C>ACA627147775ACEc.249+270C>A (n.249+270C>A)
n.274+270C>A
n.121C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
n.283+270C>A
c.-207+270C>A (n.-207+270C>A)
c.14+270C>A (n.14+270C>A)
c.-366+270C>A (n.-366+270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C=CA2269940047ACEc.249+270C= (n.249+270C=)
n.274+270C=
n.121C=
c.72C= (p.Pro24=)
n.283+270C=
c.-207+270C= (n.-207+270C=)
c.14+270C= (n.14+270C=)
c.-366+270C= (n.-366+270C=)
17g.63477613C>GCA773988870ACEc.249+270C>G (n.249+270C>G)
n.274+270C>G
n.121C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
n.283+270C>G
c.-207+270C>G (n.-207+270C>G)
c.14+270C>G (n.14+270C>G)
c.-366+270C>G (n.-366+270C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C>TCA2639237433ACEc.249+270C>T (n.249+270C>T)
n.274+270C>T
n.121C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
n.283+270C>T
c.-207+270C>T (n.-207+270C>T)
c.14+270C>T (n.14+270C>T)
c.-366+270C>T (n.-366+270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477614G>ACA400539502ACEc.249+271G>A (n.249+271G>A)
n.274+271G>A
n.122G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.283+271G>A
c.-207+271G>A (n.-207+271G>A)
c.14+271G>A (n.14+271G>A)
c.-366+271G>A (n.-366+271G>A)
 gnomAD v4
17g.63477614G>CCA400539504ACEc.249+271G>C (n.249+271G>C)
n.274+271G>C
n.122G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.283+271G>C
c.-207+271G>C (n.-207+271G>C)
c.14+271G>C (n.14+271G>C)
c.-366+271G>C (n.-366+271G>C)
 gnomAD v4
17g.63477614G>TCA400539505ACEc.249+271G>T (n.249+271G>T)
n.274+271G>T
n.122G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.283+271G>T
c.-207+271G>T (n.-207+271G>T)
c.14+271G>T (n.14+271G>T)
c.-366+271G>T (n.-366+271G>T)
 gnomAD v4
17g.63477615C>ACA400539509ACEc.249+272C>A (n.249+272C>A)
n.274+272C>A
n.123C>A
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.283+272C>A
c.-207+272C>A (n.-207+272C>A)
c.14+272C>A (n.14+272C>A)
c.-366+272C>A (n.-366+272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477615C=CA2269940048ACEc.249+272C= (n.249+272C=)
n.274+272C=
n.123C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.283+272C=
c.-207+272C= (n.-207+272C=)
c.14+272C= (n.14+272C=)
c.-366+272C= (n.-366+272C=)
17g.63477615C>GCA400539508ACEc.249+272C>G (n.249+272C>G)
n.274+272C>G
n.123C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.283+272C>G
c.-207+272C>G (n.-207+272C>G)
c.14+272C>G (n.14+272C>G)
c.-366+272C>G (n.-366+272C>G)
 gnomAD v4
17g.63477615C>TCA400539507ACEc.249+272C>T (n.249+272C>T)
n.274+272C>T
n.123C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.283+272C>T
c.-207+272C>T (n.-207+272C>T)
c.14+272C>T (n.14+272C>T)
c.-366+272C>T (n.-366+272C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477616G>ACA627147776ACEc.249+273G>A (n.249+273G>A)
n.274+273G>A
n.124G>A
c.75G>A (p.Ala25=)
n.283+273G>A
c.-207+273G>A (n.-207+273G>A)
c.14+273G>A (n.14+273G>A)
c.-366+273G>A (n.-366+273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477616G=CA2269940049ACEc.249+273G= (n.249+273G=)
n.274+273G=
n.124G=
c.75G= (p.Ala25=)
n.283+273G=
c.-207+273G= (n.-207+273G=)
c.14+273G= (n.14+273G=)
c.-366+273G= (n.-366+273G=)
17g.63477616G>TCA2639237434ACEc.249+273G>T (n.249+273G>T)
n.274+273G>T
n.124G>T
c.75G>T (p.Ala25=)
n.283+273G>T
c.-207+273G>T (n.-207+273G>T)
c.14+273G>T (n.14+273G>T)
c.-366+273G>T (n.-366+273G>T)
 gnomAD v4
17g.63477617C>ACA400539512ACEc.249+274C>A (n.249+274C>A)
n.274+274C>A
n.125C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.283+274C>A
c.-207+274C>A (n.-207+274C>A)
c.14+274C>A (n.14+274C>A)
c.-366+274C>A (n.-366+274C>A)
17g.63477617C=CA2269940050ACEc.249+274C= (n.249+274C=)
n.274+274C=
n.125C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.283+274C=
c.-207+274C= (n.-207+274C=)
c.14+274C= (n.14+274C=)
c.-366+274C= (n.-366+274C=)
17g.63477617C>GCA400539514ACEc.249+274C>G (n.249+274C>G)
n.274+274C>G
n.125C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.283+274C>G
c.-207+274C>G (n.-207+274C>G)
c.14+274C>G (n.14+274C>G)
c.-366+274C>G (n.-366+274C>G)
 dbSNP
17g.63477617C>TCA400539516ACEc.249+274C>T (n.249+274C>T)
n.274+274C>T
n.125C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.283+274C>T
c.-207+274C>T (n.-207+274C>T)
c.14+274C>T (n.14+274C>T)
c.-366+274C>T (n.-366+274C>T)
 gnomAD v4
17g.63477618T>ACA400539518ACEc.249+275T>A (n.249+275T>A)
n.274+275T>A
n.126T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.283+275T>A
c.-207+275T>A (n.-207+275T>A)
c.14+275T>A (n.14+275T>A)
c.-366+275T>A (n.-366+275T>A)
17g.63477618T>CCA400539520ACEc.249+275T>C (n.249+275T>C)
n.274+275T>C
n.126T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.283+275T>C
c.-207+275T>C (n.-207+275T>C)
c.14+275T>C (n.14+275T>C)
c.-366+275T>C (n.-366+275T>C)
17g.63477618T>GCA400539521ACEc.249+275T>G (n.249+275T>G)
n.274+275T>G
n.126T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.283+275T>G
c.-207+275T>G (n.-207+275T>G)
c.14+275T>G (n.14+275T>G)
c.-366+275T>G (n.-366+275T>G)
17g.63477619C>ACA2639237435ACEc.249+276C>A (n.249+276C>A)
n.274+276C>A
n.127C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.283+276C>A
c.-207+276C>A (n.-207+276C>A)
c.14+276C>A (n.14+276C>A)
c.-366+276C>A (n.-366+276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477619C>GCA2639237437ACEc.249+276C>G (n.249+276C>G)
n.274+276C>G
n.127C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.283+276C>G
c.-207+276C>G (n.-207+276C>G)
c.14+276C>G (n.14+276C>G)
c.-366+276C>G (n.-366+276C>G)
 gnomAD v4
17g.63477619C>TCA2639237436ACEc.249+276C>T (n.249+276C>T)
n.274+276C>T
n.127C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.283+276C>T
c.-207+276C>T (n.-207+276C>T)
c.14+276C>T (n.14+276C>T)
c.-366+276C>T (n.-366+276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477620T>ACA400539524ACEc.249+277T>A (n.249+277T>A)
n.274+277T>A
n.128T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.283+277T>A
c.-207+277T>A (n.-207+277T>A)
c.14+277T>A (n.14+277T>A)
c.-366+277T>A (n.-366+277T>A)
 gnomAD v4
17g.63477620T>CCA400539526ACEc.249+277T>C (n.249+277T>C)
n.274+277T>C
n.128T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.283+277T>C
c.-207+277T>C (n.-207+277T>C)
c.14+277T>C (n.14+277T>C)
c.-366+277T>C (n.-366+277T>C)
 gnomAD v4
17g.63477620T>GCA400539528ACEc.249+277T>G (n.249+277T>G)
n.274+277T>G
n.128T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.283+277T>G
c.-207+277T>G (n.-207+277T>G)
c.14+277T>G (n.14+277T>G)
c.-366+277T>G (n.-366+277T>G)
17g.63477621C>ACA400539530ACEc.249+278C>A (n.249+278C>A)
n.274+278C>A
n.129C>A
c.80C>A (p.Ser27Ter)
n.283+278C>A
c.-207+278C>A (n.-207+278C>A)
c.14+278C>A (n.14+278C>A)
c.-366+278C>A (n.-366+278C>A)
 gnomAD v4
17g.63477621C=CA2269940051ACEc.249+278C= (n.249+278C=)
n.274+278C=
n.129C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.283+278C=
c.-207+278C= (n.-207+278C=)
c.14+278C= (n.14+278C=)
c.-366+278C= (n.-366+278C=)
17g.63477621C>GCA400539531ACEc.249+278C>G (n.249+278C>G)
n.274+278C>G
n.129C>G
c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.283+278C>G
c.-207+278C>G (n.-207+278C>G)
c.14+278C>G (n.14+278C>G)
c.-366+278C>G (n.-366+278C>G)
17g.63477621C>TCA400539534ACEc.249+278C>T (n.249+278C>T)
n.274+278C>T
n.129C>T
c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.283+278C>T
c.-207+278C>T (n.-207+278C>T)
c.14+278C>T (n.14+278C>T)
c.-366+278C>T (n.-366+278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477622G>ACA2639237439ACEc.249+279G>A (n.249+279G>A)
n.274+279G>A
n.130G>A
c.81G>A (p.Ser27=)
n.283+279G>A
c.-207+279G>A (n.-207+279G>A)
c.14+279G>A (n.14+279G>A)
c.-366+279G>A (n.-366+279G>A)
 gnomAD v4
17g.63477622G>CCA627147777ACEc.249+279G>C (n.249+279G>C)
n.274+279G>C
n.130G>C
c.81G>C (p.Ser27=)
n.283+279G>C
c.-207+279G>C (n.-207+279G>C)
c.14+279G>C (n.14+279G>C)
c.-366+279G>C (n.-366+279G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477622G=CA2269940052ACEc.249+279G= (n.249+279G=)
n.274+279G=
n.130G=
c.81G= (p.Ser27=)
n.283+279G=
c.-207+279G= (n.-207+279G=)
c.14+279G= (n.14+279G=)
c.-366+279G= (n.-366+279G=)
17g.63477622G>TCA2639237440ACEc.249+279G>T (n.249+279G>T)
n.274+279G>T
n.130G>T
c.81G>T (p.Ser27=)
n.283+279G>T
c.-207+279G>T (n.-207+279G>T)
c.14+279G>T (n.14+279G>T)
c.-366+279G>T (n.-366+279G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624delCA2639237438ACEc.249+281del (n.249+281del)
n.274+281del
n.132del
c.83del (p.Gly28AlafsTer?)
n.283+281del
c.-207+281del (n.-207+281del)
c.14+281del (n.14+281del)
c.-366+281del (n.-366+281del)
 gnomAD v4
17g.63477623G>ACA400539538ACEc.249+280G>A (n.249+280G>A)
n.274+280G>A
n.131G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.283+280G>A
c.-207+280G>A (n.-207+280G>A)
c.14+280G>A (n.14+280G>A)
c.-366+280G>A (n.-366+280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G>CCA292870742ACEc.249+280G>C (n.249+280G>C)
n.274+280G>C
n.131G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.283+280G>C
c.-207+280G>C (n.-207+280G>C)
c.14+280G>C (n.14+280G>C)
c.-366+280G>C (n.-366+280G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G=CA2269940053ACEc.249+280G= (n.249+280G=)
n.274+280G=
n.131G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.283+280G=
c.-207+280G= (n.-207+280G=)
c.14+280G= (n.14+280G=)
c.-366+280G= (n.-366+280G=)
17g.63477623G>TCA400539536ACEc.249+280G>T (n.249+280G>T)
n.274+280G>T
n.131G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.283+280G>T
c.-207+280G>T (n.-207+280G>T)
c.14+280G>T (n.14+280G>T)
c.-366+280G>T (n.-366+280G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624G>ACA400539542ACEc.249+281G>A (n.249+281G>A)
n.274+281G>A
n.132G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.283+281G>A
c.-207+281G>A (n.-207+281G>A)
c.14+281G>A (n.14+281G>A)
c.-366+281G>A (n.-366+281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477624G>CCA400539544ACEc.249+281G>C (n.249+281G>C)
n.274+281G>C
n.132G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.283+281G>C
c.-207+281G>C (n.-207+281G>C)
c.14+281G>C (n.14+281G>C)
c.-366+281G>C (n.-366+281G>C)
17g.63477624G=CA2269940054ACEc.249+281G= (n.249+281G=)
n.274+281G=
n.132G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.283+281G=
c.-207+281G= (n.-207+281G=)
c.14+281G= (n.14+281G=)
c.-366+281G= (n.-366+281G=)
17g.63477624G>TCA400539546ACEc.249+281G>T (n.249+281G>T)
n.274+281G>T
n.132G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.283+281G>T
c.-207+281G>T (n.-207+281G>T)
c.14+281G>T (n.14+281G>T)
c.-366+281G>T (n.-366+281G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477625C>ACA2639237441ACEc.249+282C>A (n.249+282C>A)
n.274+282C>A
n.133C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.283+282C>A
c.-207+282C>A (n.-207+282C>A)
c.14+282C>A (n.14+282C>A)
c.-366+282C>A (n.-366+282C>A)
 gnomAD v4
17g.63477625C>TCA2639237442ACEc.249+282C>T (n.249+282C>T)
n.274+282C>T
n.133C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.283+282C>T
c.-207+282C>T (n.-207+282C>T)
c.14+282C>T (n.14+282C>T)
c.-366+282C>T (n.-366+282C>T)
 gnomAD v4
17g.63477626A>CCA400539551ACEc.249+283A>C (n.249+283A>C)
n.274+283A>C
n.134A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.283+283A>C
c.-207+283A>C (n.-207+283A>C)
c.14+283A>C (n.14+283A>C)
c.-366+283A>C (n.-366+283A>C)
 gnomAD v4
17g.63477626A>GCA400539554ACEc.249+283A>G (n.249+283A>G)
n.274+283A>G
n.134A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.283+283A>G
c.-207+283A>G (n.-207+283A>G)
c.14+283A>G (n.14+283A>G)
c.-366+283A>G (n.-366+283A>G)
 gnomAD v4
17g.63477626A>TCA400539556ACEc.249+283A>T (n.249+283A>T)
n.274+283A>T
n.134A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.283+283A>T
c.-207+283A>T (n.-207+283A>T)
c.14+283A>T (n.14+283A>T)
c.-366+283A>T (n.-366+283A>T)
17g.63477627G>ACA292870747ACEc.249+284G>A (n.249+284G>A)
n.274+284G>A
n.135G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.283+284G>A
c.-207+284G>A (n.-207+284G>A)
c.14+284G>A (n.14+284G>A)
c.-366+284G>A (n.-366+284G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477627G>CCA400539562ACEc.249+284G>C (n.249+284G>C)
n.274+284G>C
n.135G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.283+284G>C
c.-207+284G>C (n.-207+284G>C)
c.14+284G>C (n.14+284G>C)
c.-366+284G>C (n.-366+284G>C)
17g.63477627G=CA2269940055ACEc.249+284G= (n.249+284G=)
n.274+284G=
n.135G=
c.86G= (p.Ser29=)
n.283+284G=
c.-207+284G= (n.-207+284G=)
c.14+284G= (n.14+284G=)
c.-366+284G= (n.-366+284G=)
17g.63477627G>TCA400539564ACEc.249+284G>T (n.249+284G>T)
n.274+284G>T
n.135G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.283+284G>T
c.-207+284G>T (n.-207+284G>T)
c.14+284G>T (n.14+284G>T)
c.-366+284G>T (n.-366+284G>T)
 gnomAD v4
17g.63477628C>ACA400539566ACEc.249+285C>A (n.249+285C>A)
n.274+285C>A
n.136C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.283+285C>A
c.-207+285C>A (n.-207+285C>A)
c.14+285C>A (n.14+285C>A)
c.-366+285C>A (n.-366+285C>A)
 gnomAD v4
17g.63477628C=CA2269940056ACEc.249+285C= (n.249+285C=)
n.274+285C=
n.136C=
c.87C= (p.Ser29=)
n.283+285C=
c.-207+285C= (n.-207+285C=)
c.14+285C= (n.14+285C=)
c.-366+285C= (n.-366+285C=)
17g.63477628C>GCA400539569ACEc.249+285C>G (n.249+285C>G)
n.274+285C>G
n.136C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.283+285C>G
c.-207+285C>G (n.-207+285C>G)
c.14+285C>G (n.14+285C>G)
c.-366+285C>G (n.-366+285C>G)
 gnomAD v4
17g.63477628C>TCA2269940057ACEc.249+285C>T (n.249+285C>T)
n.274+285C>T
n.136C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.283+285C>T
c.-207+285C>T (n.-207+285C>T)
c.14+285C>T (n.14+285C>T)
c.-366+285C>T (n.-366+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477629T>ACA400539579ACEc.249+286T>A (n.249+286T>A)
n.274+286T>A
n.137T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.283+286T>A
c.-207+286T>A (n.-207+286T>A)
c.14+286T>A (n.14+286T>A)
c.-366+286T>A (n.-366+286T>A)
17g.63477629T>CCA400539575ACEc.249+286T>C (n.249+286T>C)
n.274+286T>C
n.137T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.283+286T>C
c.-207+286T>C (n.-207+286T>C)
c.14+286T>C (n.14+286T>C)
c.-366+286T>C (n.-366+286T>C)
 gnomAD v4
17g.63477629T>GCA400539574ACEc.249+286T>G (n.249+286T>G)
n.274+286T>G
n.137T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.283+286T>G
c.-207+286T>G (n.-207+286T>G)
c.14+286T>G (n.14+286T>G)
c.-366+286T>G (n.-366+286T>G)
17g.63477630G>ACA400539582ACEc.249+287G>A (n.249+287G>A)
n.274+287G>A
n.138G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.283+287G>A
c.-207+287G>A (n.-207+287G>A)
c.14+287G>A (n.14+287G>A)
c.-366+287G>A (n.-366+287G>A)
 gnomAD v4
17g.63477630G>CCA400539587ACEc.249+287G>C (n.249+287G>C)
n.274+287G>C
n.138G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.283+287G>C
c.-207+287G>C (n.-207+287G>C)
c.14+287G>C (n.14+287G>C)
c.-366+287G>C (n.-366+287G>C)
17g.63477630G>TCA400539589ACEc.249+287G>T (n.249+287G>T)
n.274+287G>T
n.138G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.283+287G>T
c.-207+287G>T (n.-207+287G>T)
c.14+287G>T (n.14+287G>T)
c.-366+287G>T (n.-366+287G>T)
 gnomAD v4
17g.63477631C>ACA400539594ACEc.249+288C>A (n.249+288C>A)
n.274+288C>A
n.139C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.283+288C>A
c.-207+288C>A (n.-207+288C>A)
c.14+288C>A (n.14+288C>A)
c.-366+288C>A (n.-366+288C>A)
 gnomAD v4
17g.63477631C>GCA400539597ACEc.249+288C>G (n.249+288C>G)
n.274+288C>G
n.139C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.283+288C>G
c.-207+288C>G (n.-207+288C>G)
c.14+288C>G (n.14+288C>G)
c.-366+288C>G (n.-366+288C>G)
17g.63477631C>TCA2639237443ACEc.249+288C>T (n.249+288C>T)
n.274+288C>T
n.139C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.283+288C>T
c.-207+288C>T (n.-207+288C>T)
c.14+288C>T (n.14+288C>T)
c.-366+288C>T (n.-366+288C>T)
 gnomAD v4
17g.63477632C>ACA400539605ACEc.249+289C>A (n.249+289C>A)
n.274+289C>A
n.140C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283+289C>A
c.-207+289C>A (n.-207+289C>A)
c.14+289C>A (n.14+289C>A)
c.-366+289C>A (n.-366+289C>A)
 gnomAD v4
17g.63477632C>GCA400539603ACEc.249+289C>G (n.249+289C>G)
n.274+289C>G
n.140C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283+289C>G
c.-207+289C>G (n.-207+289C>G)
c.14+289C>G (n.14+289C>G)
c.-366+289C>G (n.-366+289C>G)
17g.63477632C>TCA400539602ACEc.249+289C>T (n.249+289C>T)
n.274+289C>T
n.140C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283+289C>T
c.-207+289C>T (n.-207+289C>T)
c.14+289C>T (n.14+289C>T)
c.-366+289C>T (n.-366+289C>T)
 gnomAD v4
17g.63477633T>ACA400539610ACEc.249+290T>A (n.249+290T>A)
n.274+290T>A
n.141T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.283+290T>A
c.-207+290T>A (n.-207+290T>A)
c.14+290T>A (n.14+290T>A)
c.-366+290T>A (n.-366+290T>A)
17g.63477633T>CCA400539612ACEc.249+290T>C (n.249+290T>C)
n.274+290T>C
n.141T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.283+290T>C
c.-207+290T>C (n.-207+290T>C)
c.14+290T>C (n.14+290T>C)
c.-366+290T>C (n.-366+290T>C)
 gnomAD v4
17g.63477633T>GCA400539615ACEc.249+290T>G (n.249+290T>G)
n.274+290T>G
n.141T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.283+290T>G
c.-207+290T>G (n.-207+290T>G)
c.14+290T>G (n.14+290T>G)
c.-366+290T>G (n.-366+290T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477633T=CA2269940058ACEc.249+290T= (n.249+290T=)
n.274+290T=
n.141T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.283+290T=
c.-207+290T= (n.-207+290T=)
c.14+290T= (n.14+290T=)
c.-366+290T= (n.-366+290T=)
17g.63477634T>CCA2639237444ACEc.249+291T>C (n.249+291T>C)
n.274+291T>C
n.142T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.283+291T>C
c.-207+291T>C (n.-207+291T>C)
c.14+291T>C (n.14+291T>C)
c.-366+291T>C (n.-366+291T>C)
 gnomAD v4
17g.63477634T>GCA2639237445ACEc.249+291T>G (n.249+291T>G)
n.274+291T>G
n.142T>G
c.93T>G (p.Leu31=)
n.283+291T>G
c.-207+291T>G (n.-207+291T>G)
c.14+291T>G (n.14+291T>G)
c.-366+291T>G (n.-366+291T>G)
 gnomAD v4
17g.63477635C>ACA400539618ACEc.249+292C>A (n.249+292C>A)
n.274+292C>A
n.143C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.283+292C>A
c.-207+292C>A (n.-207+292C>A)
c.14+292C>A (n.14+292C>A)
c.-366+292C>A (n.-366+292C>A)
 gnomAD v4
17g.63477635C>GCA400539621ACEc.249+292C>G (n.249+292C>G)
n.274+292C>G
n.143C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.283+292C>G
c.-207+292C>G (n.-207+292C>G)
c.14+292C>G (n.14+292C>G)
c.-366+292C>G (n.-366+292C>G)
17g.63477635C>TCA400539622ACEc.249+292C>T (n.249+292C>T)
n.274+292C>T
n.143C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.283+292C>T
c.-207+292C>T (n.-207+292C>T)
c.14+292C>T (n.14+292C>T)
c.-366+292C>T (n.-366+292C>T)
 gnomAD v4
17g.63477636T>ACA400539631ACEc.249+293T>A (n.249+293T>A)
n.274+293T>A
n.144T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.283+293T>A
c.-207+293T>A (n.-207+293T>A)
c.14+293T>A (n.14+293T>A)
c.-366+293T>A (n.-366+293T>A)
17g.63477636T>CCA400539626ACEc.249+293T>C (n.249+293T>C)
n.274+293T>C
n.144T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.283+293T>C
c.-207+293T>C (n.-207+293T>C)
c.14+293T>C (n.14+293T>C)
c.-366+293T>C (n.-366+293T>C)
 gnomAD v4
17g.63477636T>GCA400539629ACEc.249+293T>G (n.249+293T>G)
n.274+293T>G
n.144T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.283+293T>G
c.-207+293T>G (n.-207+293T>G)
c.14+293T>G (n.14+293T>G)
c.-366+293T>G (n.-366+293T>G)
 gnomAD v4
17g.63477637C>ACA2639237446ACEc.250-294C>A (n.250-294C>A)
n.275-294C>A
n.145C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.284-294C>A
c.-206-294C>A (n.-206-294C>A)
c.15-294C>A (n.15-294C>A)
c.-365-294C>A (n.-365-294C>A)
 gnomAD v4
17g.63477637C>TCA2639237447ACEc.250-294C>T (n.250-294C>T)
n.275-294C>T
n.145C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.284-294C>T
c.-206-294C>T (n.-206-294C>T)
c.15-294C>T (n.15-294C>T)
c.-365-294C>T (n.-365-294C>T)
 gnomAD v4
17g.63477638A>CCA400539636ACEc.250-293A>C (n.250-293A>C)
n.275-293A>C
n.146A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.284-293A>C
c.-206-293A>C (n.-206-293A>C)
c.15-293A>C (n.15-293A>C)
c.-365-293A>C (n.-365-293A>C)
 gnomAD v4
17g.63477638A>GCA400539638ACEc.250-293A>G (n.250-293A>G)
n.275-293A>G
n.146A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.284-293A>G
c.-206-293A>G (n.-206-293A>G)
c.15-293A>G (n.15-293A>G)
c.-365-293A>G (n.-365-293A>G)
17g.63477638A>TCA400539641ACEc.250-293A>T (n.250-293A>T)
n.275-293A>T
n.146A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.284-293A>T
c.-206-293A>T (n.-206-293A>T)
c.15-293A>T (n.15-293A>T)
c.-365-293A>T (n.-365-293A>T)
17g.63477639C>ACA400539644ACEc.250-292C>A (n.250-292C>A)
n.275-292C>A
n.147C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.284-292C>A
c.-206-292C>A (n.-206-292C>A)
c.15-292C>A (n.15-292C>A)
c.-365-292C>A (n.-365-292C>A)
17g.63477639C=CA2269940059ACEc.250-292C= (n.250-292C=)
n.275-292C=
n.147C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.284-292C=
c.-206-292C= (n.-206-292C=)
c.15-292C= (n.15-292C=)
c.-365-292C= (n.-365-292C=)
17g.63477639C>GCA400539647ACEc.250-292C>G (n.250-292C>G)
n.275-292C>G
n.147C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.284-292C>G
c.-206-292C>G (n.-206-292C>G)
c.15-292C>G (n.15-292C>G)
c.-365-292C>G (n.-365-292C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477639C>TCA400539649ACEc.250-292C>T (n.250-292C>T)
n.275-292C>T
n.147C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.284-292C>T
c.-206-292C>T (n.-206-292C>T)
c.15-292C>T (n.15-292C>T)
c.-365-292C>T (n.-365-292C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477640C>ACA2639237448ACEc.250-291C>A (n.250-291C>A)
n.275-291C>A
n.148C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.284-291C>A
c.-206-291C>A (n.-206-291C>A)
c.15-291C>A (n.15-291C>A)
c.-365-291C>A (n.-365-291C>A)
 gnomAD v4
17g.63477640C=CA2269940060ACEc.250-291C= (n.250-291C=)
n.275-291C=
n.148C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.284-291C=
c.-206-291C= (n.-206-291C=)
c.15-291C= (n.15-291C=)
c.-365-291C= (n.-365-291C=)
17g.63477640C>TCA2269940061ACEc.250-291C>T (n.250-291C>T)
n.275-291C>T
n.148C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.284-291C>T
c.-206-291C>T (n.-206-291C>T)
c.15-291C>T (n.15-291C>T)
c.-365-291C>T (n.-365-291C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477641T>ACA400539654ACEc.250-290T>A (n.250-290T>A)
n.275-290T>A
n.149T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.284-290T>A
c.-206-290T>A (n.-206-290T>A)
c.15-290T>A (n.15-290T>A)
c.-365-290T>A (n.-365-290T>A)
 gnomAD v4
17g.63477641T>CCA400539657ACEc.250-290T>C (n.250-290T>C)
n.275-290T>C
n.149T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.284-290T>C
c.-206-290T>C (n.-206-290T>C)
c.15-290T>C (n.15-290T>C)
c.-365-290T>C (n.-365-290T>C)
 gnomAD v4
17g.63477641T>GCA400539660ACEc.250-290T>G (n.250-290T>G)
n.275-290T>G
n.149T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.284-290T>G
c.-206-290T>G (n.-206-290T>G)
c.15-290T>G (n.15-290T>G)
c.-365-290T>G (n.-365-290T>G)
17g.63477642C>ACA400539664ACEc.250-289C>A (n.250-289C>A)
n.275-289C>A
n.150C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.284-289C>A
c.-206-289C>A (n.-206-289C>A)
c.15-289C>A (n.15-289C>A)
c.-365-289C>A (n.-365-289C>A)
 gnomAD v4
17g.63477642C=CA2269940062ACEc.250-289C= (n.250-289C=)
n.275-289C=
n.150C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.284-289C=
c.-206-289C= (n.-206-289C=)
c.15-289C= (n.15-289C=)
c.-365-289C= (n.-365-289C=)
17g.63477642C>GCA400539666ACEc.250-289C>G (n.250-289C>G)
n.275-289C>G
n.150C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.284-289C>G
c.-206-289C>G (n.-206-289C>G)
c.15-289C>G (n.15-289C>G)
c.-365-289C>G (n.-365-289C>G)
 dbSNP
17g.63477642C>TCA400539670ACEc.250-289C>T (n.250-289C>T)
n.275-289C>T
n.150C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.284-289C>T
c.-206-289C>T (n.-206-289C>T)
c.15-289C>T (n.15-289C>T)
c.-365-289C>T (n.-365-289C>T)
17g.63477643C>ACA2639237449ACEc.250-288C>A (n.250-288C>A)
n.275-288C>A
n.151C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.284-288C>A
c.-206-288C>A (n.-206-288C>A)
c.15-288C>A (n.15-288C>A)
c.-365-288C>A (n.-365-288C>A)
 gnomAD v4
17g.63477643C=CA2269940063ACEc.250-288C= (n.250-288C=)
n.275-288C=
n.151C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.284-288C=
c.-206-288C= (n.-206-288C=)
c.15-288C= (n.15-288C=)
c.-365-288C= (n.-365-288C=)
17g.63477643C>TCA2269940064ACEc.250-288C>T (n.250-288C>T)
n.275-288C>T
n.151C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.284-288C>T
c.-206-288C>T (n.-206-288C>T)
c.15-288C>T (n.15-288C>T)
c.-365-288C>T (n.-365-288C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477644G>ACA400539673ACEc.250-287G>A (n.250-287G>A)
n.275-287G>A
n.152G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.284-287G>A
c.-206-287G>A (n.-206-287G>A)
c.15-287G>A (n.15-287G>A)
c.-365-287G>A (n.-365-287G>A)
 gnomAD v4
17g.63477644G>CCA400539677ACEc.250-287G>C (n.250-287G>C)
n.275-287G>C
n.152G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.284-287G>C
c.-206-287G>C (n.-206-287G>C)
c.15-287G>C (n.15-287G>C)
c.-365-287G>C (n.-365-287G>C)
17g.63477644G>TCA400539675ACEc.250-287G>T (n.250-287G>T)
n.275-287G>T
n.152G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.284-287G>T
c.-206-287G>T (n.-206-287G>T)
c.15-287G>T (n.15-287G>T)
c.-365-287G>T (n.-365-287G>T)
 gnomAD v4
17g.63477645G>ACA400539680ACEc.250-286G>A (n.250-286G>A)
n.275-286G>A
n.153G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.284-286G>A
c.-206-286G>A (n.-206-286G>A)
c.15-286G>A (n.15-286G>A)
c.-365-286G>A (n.-365-286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477645G>CCA400539682ACEc.250-286G>C (n.250-286G>C)
n.275-286G>C
n.153G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.284-286G>C
c.-206-286G>C (n.-206-286G>C)
c.15-286G>C (n.15-286G>C)
c.-365-286G>C (n.-365-286G>C)
17g.63477645G=CA2269940065ACEc.250-286G= (n.250-286G=)
n.275-286G=
n.153G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.284-286G=
c.-206-286G= (n.-206-286G=)
c.15-286G= (n.15-286G=)
c.-365-286G= (n.-365-286G=)
17g.63477645G>TCA400539685ACEc.250-286G>T (n.250-286G>T)
n.275-286G>T
n.153G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.284-286G>T
c.-206-286G>T (n.-206-286G>T)
c.15-286G>T (n.15-286G>T)
c.-365-286G>T (n.-365-286G>T)
 gnomAD v4
17g.63477646A=CA2269940066ACEc.250-285A= (n.250-285A=)
n.275-285A=
n.154A=
c.105A= (p.Gly35=)
n.284-285A=
c.-206-285A= (n.-206-285A=)
c.15-285A= (n.15-285A=)
c.-365-285A= (n.-365-285A=)
17g.63477646A>GCA292870749ACEc.250-285A>G (n.250-285A>G)
n.275-285A>G
n.154A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.284-285A>G
c.-206-285A>G (n.-206-285A>G)
c.15-285A>G (n.15-285A>G)
c.-365-285A>G (n.-365-285A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477647C>ACA400539690ACEc.250-284C>A (n.250-284C>A)
n.275-284C>A
n.155C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.284-284C>A
c.-206-284C>A (n.-206-284C>A)
c.15-284C>A (n.15-284C>A)
c.-365-284C>A (n.-365-284C>A)
 gnomAD v4
17g.63477647C=CA2269940067ACEc.250-284C= (n.250-284C=)
n.275-284C=
n.155C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.284-284C=
c.-206-284C= (n.-206-284C=)
c.15-284C= (n.15-284C=)
c.-365-284C= (n.-365-284C=)
17g.63477647C>GCA400539692ACEc.250-284C>G (n.250-284C>G)
n.275-284C>G
n.155C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.284-284C>G
c.-206-284C>G (n.-206-284C>G)
c.15-284C>G (n.15-284C>G)
c.-365-284C>G (n.-365-284C>G)
 dbSNP
17g.63477647C>TCA400539696ACEc.250-284C>T (n.250-284C>T)
n.275-284C>T
n.155C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.284-284C>T
c.-206-284C>T (n.-206-284C>T)
c.15-284C>T (n.15-284C>T)
c.-365-284C>T (n.-365-284C>T)
 gnomAD v4
17g.63477648G>ACA400539700ACEc.250-283G>A (n.250-283G>A)
n.275-283G>A
n.156G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.284-283G>A
c.-206-283G>A (n.-206-283G>A)
c.15-283G>A (n.15-283G>A)
c.-365-283G>A (n.-365-283G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477648G>CCA400539703ACEc.250-283G>C (n.250-283G>C)
n.275-283G>C
n.156G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.284-283G>C
c.-206-283G>C (n.-206-283G>C)
c.15-283G>C (n.15-283G>C)
c.-365-283G>C (n.-365-283G>C)
17g.63477648G=CA2269940068ACEc.250-283G= (n.250-283G=)
n.275-283G=
n.156G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.284-283G=
c.-206-283G= (n.-206-283G=)
c.15-283G= (n.15-283G=)
c.-365-283G= (n.-365-283G=)
17g.63477648G>TCA400539706ACEc.250-283G>T (n.250-283G>T)
n.275-283G>T
n.156G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.284-283G>T
c.-206-283G>T (n.-206-283G>T)
c.15-283G>T (n.15-283G>T)
c.-365-283G>T (n.-365-283G>T)
 gnomAD v4
17g.63477649C>ACA2639237451ACEc.250-282C>A (n.250-282C>A)
n.275-282C>A
n.157C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.284-282C>A
c.-206-282C>A (n.-206-282C>A)
c.15-282C>A (n.15-282C>A)
c.-365-282C>A (n.-365-282C>A)
 gnomAD v4
17g.63477649C>TCA2639237450ACEc.250-282C>T (n.250-282C>T)
n.275-282C>T
n.157C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.284-282C>T
c.-206-282C>T (n.-206-282C>T)
c.15-282C>T (n.15-282C>T)
c.-365-282C>T (n.-365-282C>T)
 gnomAD v4
17g.63477650T>ACA400539711ACEc.250-281T>A (n.250-281T>A)
n.275-281T>A
n.158T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.284-281T>A
c.-206-281T>A (n.-206-281T>A)
c.15-281T>A (n.15-281T>A)
c.-365-281T>A (n.-365-281T>A)
17g.63477650T>CCA400539712ACEc.250-281T>C (n.250-281T>C)
n.275-281T>C
n.158T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.284-281T>C
c.-206-281T>C (n.-206-281T>C)
c.15-281T>C (n.15-281T>C)
c.-365-281T>C (n.-365-281T>C)
 gnomAD v4
17g.63477650T>GCA400539714ACEc.250-281T>G (n.250-281T>G)
n.275-281T>G
n.158T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.284-281T>G
c.-206-281T>G (n.-206-281T>G)
c.15-281T>G (n.15-281T>G)
c.-365-281T>G (n.-365-281T>G)
17g.63477651G>ACA400539725ACEc.250-280G>A (n.250-280G>A)
n.275-280G>A
n.159G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.284-280G>A
c.-206-280G>A (n.-206-280G>A)
c.15-280G>A (n.15-280G>A)
c.-365-280G>A (n.-365-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477651G>CCA400539718ACEc.250-280G>C (n.250-280G>C)
n.275-280G>C
n.159G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.284-280G>C
c.-206-280G>C (n.-206-280G>C)
c.15-280G>C (n.15-280G>C)
c.-365-280G>C (n.-365-280G>C)
17g.63477651G=CA2269940069ACEc.250-280G= (n.250-280G=)
n.275-280G=
n.159G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.284-280G=
c.-206-280G= (n.-206-280G=)
c.15-280G= (n.15-280G=)
c.-365-280G= (n.-365-280G=)
17g.63477651G>TCA400539720ACEc.250-280G>T (n.250-280G>T)
n.275-280G>T
n.159G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.284-280G>T
c.-206-280G>T (n.-206-280G>T)
c.15-280G>T (n.15-280G>T)
c.-365-280G>T (n.-365-280G>T)
 gnomAD v4
17g.63477652T>ACA400539728ACEc.250-279T>A (n.250-279T>A)
n.275-279T>A
n.160T>A
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.284-279T>A
c.-206-279T>A (n.-206-279T>A)
c.15-279T>A (n.15-279T>A)
c.-365-279T>A (n.-365-279T>A)
17g.63477652T>GCA400539731ACEc.250-279T>G (n.250-279T>G)
n.275-279T>G
n.160T>G
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.284-279T>G
c.-206-279T>G (n.-206-279T>G)
c.15-279T>G (n.15-279T>G)
c.-365-279T>G (n.-365-279T>G)
17g.63477653C>ACA400539735ACEc.250-278C>A (n.250-278C>A)
n.275-278C>A
n.161C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.284-278C>A
c.-206-278C>A (n.-206-278C>A)
c.15-278C>A (n.15-278C>A)
c.-365-278C>A (n.-365-278C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477653C=CA2269940070ACEc.250-278C= (n.250-278C=)
n.275-278C=
n.161C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.284-278C=
c.-206-278C= (n.-206-278C=)
c.15-278C= (n.15-278C=)
c.-365-278C= (n.-365-278C=)
17g.63477653C>GCA400539737ACEc.250-278C>G (n.250-278C>G)
n.275-278C>G
n.161C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.284-278C>G
c.-206-278C>G (n.-206-278C>G)
c.15-278C>G (n.15-278C>G)
c.-365-278C>G (n.-365-278C>G)
 gnomAD v4
17g.63477653C>TCA400539739ACEc.250-278C>T (n.250-278C>T)
n.275-278C>T
n.161C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.284-278C>T
c.-206-278C>T (n.-206-278C>T)
c.15-278C>T (n.15-278C>T)
c.-365-278C>T (n.-365-278C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477654G>ACA400539741ACEc.250-277G>A (n.250-277G>A)
n.275-277G>A
n.162G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.284-277G>A
c.-206-277G>A (n.-206-277G>A)
c.15-277G>A (n.15-277G>A)
c.-365-277G>A (n.-365-277G>A)
 gnomAD v4
17g.63477654G>CCA400539743ACEc.250-277G>C (n.250-277G>C)
n.275-277G>C
n.162G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.284-277G>C
c.-206-277G>C (n.-206-277G>C)
c.15-277G>C (n.15-277G>C)
c.-365-277G>C (n.-365-277G>C)
17g.63477654G>TCA400539746ACEc.250-277G>T (n.250-277G>T)
n.275-277G>T
n.162G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.284-277G>T
c.-206-277G>T (n.-206-277G>T)
c.15-277G>T (n.15-277G>T)
c.-365-277G>T (n.-365-277G>T)
 gnomAD v4
17g.63477655C>ACA2639237453ACEc.250-276C>A (n.250-276C>A)
n.275-276C>A
n.163C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
n.284-276C>A
c.-206-276C>A (n.-206-276C>A)
c.15-276C>A (n.15-276C>A)
c.-365-276C>A (n.-365-276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477655C>TCA2639237454ACEc.250-276C>T (n.250-276C>T)
n.275-276C>T
n.163C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
n.284-276C>T
c.-206-276C>T (n.-206-276C>T)
c.15-276C>T (n.15-276C>T)
c.-365-276C>T (n.-365-276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477656_63477661delCA2639237452ACEc.250-275_250-270del (n.250-275_250-270del)
n.275-275_275-270del
n.164_169del
c.115_120del (p.Cys39_His40del)
n.284-275_284-270del
c.-206-275_-206-270del (n.-206-275_-206-270del)
c.15-275_15-270del (n.15-275_15-270del)
c.-365-275_-365-270del (n.-365-275_-365-270del)
 gnomAD v4
17g.63477656T>ACA400539749ACEc.250-275T>A (n.250-275T>A)
n.275-275T>A
n.164T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.284-275T>A
c.-206-275T>A (n.-206-275T>A)
c.15-275T>A (n.15-275T>A)
c.-365-275T>A (n.-365-275T>A)
17g.63477656T>CCA400539752ACEc.250-275T>C (n.250-275T>C)
n.275-275T>C
n.164T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.284-275T>C
c.-206-275T>C (n.-206-275T>C)
c.15-275T>C (n.15-275T>C)
c.-365-275T>C (n.-365-275T>C)
17g.63477656T>GCA400539754ACEc.250-275T>G (n.250-275T>G)
n.275-275T>G
n.164T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.284-275T>G
c.-206-275T>G (n.-206-275T>G)
c.15-275T>G (n.15-275T>G)
c.-365-275T>G (n.-365-275T>G)
17g.63477656T=CA2269940071ACEc.250-275T= (n.250-275T=)
n.275-275T=
n.164T=
c.115T= (p.Cys39=)
n.284-275T=
c.-206-275T= (n.-206-275T=)
c.15-275T= (n.15-275T=)
c.-365-275T= (n.-365-275T=)
17g.63477657G>ACA400539761ACEc.250-274G>A (n.250-274G>A)
n.275-274G>A
n.165G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.284-274G>A
c.-206-274G>A (n.-206-274G>A)
c.15-274G>A (n.15-274G>A)
c.-365-274G>A (n.-365-274G>A)
 gnomAD v4
17g.63477657G>CCA400539764ACEc.250-274G>C (n.250-274G>C)
n.275-274G>C
n.165G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.284-274G>C
c.-206-274G>C (n.-206-274G>C)
c.15-274G>C (n.15-274G>C)
c.-365-274G>C (n.-365-274G>C)
17g.63477657G>TCA400539759ACEc.250-274G>T (n.250-274G>T)
n.275-274G>T
n.165G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.284-274G>T
c.-206-274G>T (n.-206-274G>T)
c.15-274G>T (n.15-274G>T)
c.-365-274G>T (n.-365-274G>T)
 gnomAD v4
17g.63477664_63477669dupCA627147778ACEc.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup)
n.275-267_275-262dup
n.172_177dup
c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg)
n.284-267_284-262dup
c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup)
c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup)
c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477658T>ACA400539770ACEc.250-273T>A (n.250-273T>A)
n.275-273T>A
n.166T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.284-273T>A
c.-206-273T>A (n.-206-273T>A)
c.15-273T>A (n.15-273T>A)
c.-365-273T>A (n.-365-273T>A)
 gnomAD v4
17g.63477658T>CCA2269940073ACEc.250-273T>C (n.250-273T>C)
n.275-273T>C
n.166T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
n.284-273T>C
c.-206-273T>C (n.-206-273T>C)
c.15-273T>C (n.15-273T>C)
c.-365-273T>C (n.-365-273T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477658T>GCA400539767ACEc.250-273T>G (n.250-273T>G)
n.275-273T>G
n.166T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.284-273T>G
c.-206-273T>G (n.-206-273T>G)
c.15-273T>G (n.15-273T>G)
c.-365-273T>G (n.-365-273T>G)
17g.63477658T=CA2269940072ACEc.250-273T= (n.250-273T=)
n.275-273T=
n.166T=
c.117T= (p.Cys39=)
n.284-273T=
c.-206-273T= (n.-206-273T=)
c.15-273T= (n.15-273T=)
c.-365-273T= (n.-365-273T=)
17g.63477659C>ACA400539778ACEc.250-272C>A (n.250-272C>A)
n.275-272C>A
n.167C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.284-272C>A
c.-206-272C>A (n.-206-272C>A)
c.15-272C>A (n.15-272C>A)
c.-365-272C>A (n.-365-272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477659C>GCA400539774ACEc.250-272C>G (n.250-272C>G)
n.275-272C>G
n.167C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.284-272C>G
c.-206-272C>G (n.-206-272C>G)
c.15-272C>G (n.15-272C>G)
c.-365-272C>G (n.-365-272C>G)
17g.63477659C>TCA400539776ACEc.250-272C>T (n.250-272C>T)
n.275-272C>T
n.167C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.284-272C>T
c.-206-272C>T (n.-206-272C>T)
c.15-272C>T (n.15-272C>T)
c.-365-272C>T (n.-365-272C>T)
17g.63477660A>CCA400539783ACEc.250-271A>C (n.250-271A>C)
n.275-271A>C
n.168A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.284-271A>C
c.-206-271A>C (n.-206-271A>C)
c.15-271A>C (n.15-271A>C)
c.-365-271A>C (n.-365-271A>C)
17g.63477660A>GCA400539784ACEc.250-271A>G (n.250-271A>G)
n.275-271A>G
n.168A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.284-271A>G
c.-206-271A>G (n.-206-271A>G)
c.15-271A>G (n.15-271A>G)
c.-365-271A>G (n.-365-271A>G)
 gnomAD v4
17g.63477660A>TCA400539787ACEc.250-271A>T (n.250-271A>T)
n.275-271A>T
n.168A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.284-271A>T
c.-206-271A>T (n.-206-271A>T)
c.15-271A>T (n.15-271A>T)
c.-365-271A>T (n.-365-271A>T)
17g.63477661C>ACA400539790ACEc.250-270C>A (n.250-270C>A)
n.275-270C>A
n.169C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.284-270C>A
c.-206-270C>A (n.-206-270C>A)
c.15-270C>A (n.15-270C>A)
c.-365-270C>A (n.-365-270C>A)
 gnomAD v4
17g.63477661C=CA2269940074ACEc.250-270C= (n.250-270C=)
n.275-270C=
n.169C=
c.120C= (p.His40=)
n.284-270C=
c.-206-270C= (n.-206-270C=)
c.15-270C= (n.15-270C=)
c.-365-270C= (n.-365-270C=)
17g.63477661C>GCA400539793ACEc.250-270C>G (n.250-270C>G)
n.275-270C>G
n.169C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.284-270C>G
c.-206-270C>G (n.-206-270C>G)
c.15-270C>G (n.15-270C>G)
c.-365-270C>G (n.-365-270C>G)
 dbSNP
17g.63477661C>TCA2639237455ACEc.250-270C>T (n.250-270C>T)
n.275-270C>T
n.169C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.284-270C>T
c.-206-270C>T (n.-206-270C>T)
c.15-270C>T (n.15-270C>T)
c.-365-270C>T (n.-365-270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477662C>ACA400539795ACEc.250-269C>A (n.250-269C>A)
n.275-269C>A
n.170C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.284-269C>A
c.-206-269C>A (n.-206-269C>A)
c.15-269C>A (n.15-269C>A)
c.-365-269C>A (n.-365-269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477662C=CA2269940075ACEc.250-269C= (n.250-269C=)
n.275-269C=
n.170C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.284-269C=
c.-206-269C= (n.-206-269C=)
c.15-269C= (n.15-269C=)
c.-365-269C= (n.-365-269C=)
17g.63477662C>GCA400539798ACEc.250-269C>G (n.250-269C>G)
n.275-269C>G
n.170C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.284-269C>G
c.-206-269C>G (n.-206-269C>G)
c.15-269C>G (n.15-269C>G)
c.-365-269C>G (n.-365-269C>G)
17g.63477662C>TCA400539801ACEc.250-269C>T (n.250-269C>T)
n.275-269C>T
n.170C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.284-269C>T
c.-206-269C>T (n.-206-269C>T)
c.15-269C>T (n.15-269C>T)
c.-365-269C>T (n.-365-269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477663G>ACA400539805ACEc.250-268G>A (n.250-268G>A)
n.275-268G>A
n.171G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.284-268G>A
c.-206-268G>A (n.-206-268G>A)
c.15-268G>A (n.15-268G>A)
c.-365-268G>A (n.-365-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477663G>CCA400539808ACEc.250-268G>C (n.250-268G>C)
n.275-268G>C
n.171G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.284-268G>C
c.-206-268G>C (n.-206-268G>C)
c.15-268G>C (n.15-268G>C)
c.-365-268G>C (n.-365-268G>C)
17g.63477663G=CA2269940076ACEc.250-268G= (n.250-268G=)
n.275-268G=
n.171G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.284-268G=
c.-206-268G= (n.-206-268G=)
c.15-268G= (n.15-268G=)
c.-365-268G= (n.-365-268G=)
17g.63477663G>TCA400539811ACEc.250-268G>T (n.250-268G>T)
n.275-268G>T
n.171G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.284-268G>T
c.-206-268G>T (n.-206-268G>T)
c.15-268G>T (n.15-268G>T)
c.-365-268G>T (n.-365-268G>T)
 gnomAD v4
17g.63477664T>ACA2639237456ACEc.250-267T>A (n.250-267T>A)
n.275-267T>A
n.172T>A
c.123T>A (p.Arg41=)
n.284-267T>A
c.-206-267T>A (n.-206-267T>A)
c.15-267T>A (n.15-267T>A)
c.-365-267T>A (n.-365-267T>A)
 gnomAD v4
17g.63477664_63477670delinsTCACCGCCA2269940077ACEc.250-267_250-261delinsTCACCGC (n.250-267_250-261delinsTCACCGC)
n.275-267_275-261delinsTCACCGC
n.172_178delinsTCACCGC
c.123_129delinsTCACCGC (p.Arg41=)
n.284-267_284-261delinsTCACCGC
c.-206-267_-206-261delinsTCACCGC (n.-206-267_-206-261delinsTCACCGC)
c.15-267_15-261delinsTCACCGC (n.15-267_15-261delinsTCACCGC)
c.-365-267_-365-261delinsTCACCGC (n.-365-267_-365-261delinsTCACCGC)
17g.63477665C>ACA400539818ACEc.250-266C>A (n.250-266C>A)
n.275-266C>A
n.173C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
n.284-266C>A
c.-206-266C>A (n.-206-266C>A)
c.15-266C>A (n.15-266C>A)
c.-365-266C>A (n.-365-266C>A)
 gnomAD v4
17g.63477665C>GCA400539814ACEc.250-266C>G (n.250-266C>G)
n.275-266C>G
n.173C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
n.284-266C>G
c.-206-266C>G (n.-206-266C>G)
c.15-266C>G (n.15-266C>G)
c.-365-266C>G (n.-365-266C>G)
17g.63477665C>TCA400539816ACEc.250-266C>T (n.250-266C>T)
n.275-266C>T
n.173C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.284-266C>T
c.-206-266C>T (n.-206-266C>T)
c.15-266C>T (n.15-266C>T)
c.-365-266C>T (n.-365-266C>T)
 gnomAD v4
17g.63477665_63477670delCA773988959ACEc.250-266_250-261del (n.250-266_250-261del)
n.275-266_275-261del
n.173_178del
c.124_129del (p.His42_Arg43del)
n.284-266_284-261del
c.-206-266_-206-261del (n.-206-266_-206-261del)
c.15-266_15-261del (n.15-266_15-261del)
c.-365-266_-365-261del (n.-365-266_-365-261del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477666A=CA2269940078ACEc.250-265A= (n.250-265A=)
n.275-265A=
n.174A=
c.125A= (p.His42=)
n.284-265A=
c.-206-265A= (n.-206-265A=)
c.15-265A= (n.15-265A=)
c.-365-265A= (n.-365-265A=)
17g.63477666A>CCA400539822ACEc.250-265A>C (n.250-265A>C)
n.275-265A>C
n.174A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
n.284-265A>C
c.-206-265A>C (n.-206-265A>C)
c.15-265A>C (n.15-265A>C)
c.-365-265A>C (n.-365-265A>C)
17g.63477666A>GCA400539824ACEc.250-265A>G (n.250-265A>G)
n.275-265A>G
n.174A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
n.284-265A>G
c.-206-265A>G (n.-206-265A>G)
c.15-265A>G (n.15-265A>G)
c.-365-265A>G (n.-365-265A>G)
17g.63477666A>TCA292870753ACEc.250-265A>T (n.250-265A>T)
n.275-265A>T
n.174A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
n.284-265A>T
c.-206-265A>T (n.-206-265A>T)
c.15-265A>T (n.15-265A>T)
c.-365-265A>T (n.-365-265A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477667C>ACA400539831ACEc.250-264C>A (n.250-264C>A)
n.275-264C>A
n.175C>A
c.126C>A (p.His42Gln)
n.284-264C>A
c.-206-264C>A (n.-206-264C>A)
c.15-264C>A (n.15-264C>A)
c.-365-264C>A (n.-365-264C>A)
 gnomAD v4
17g.63477667C>GCA400539834ACEc.250-264C>G (n.250-264C>G)
n.275-264C>G
n.175C>G
c.126C>G (p.His42Gln)
n.284-264C>G
c.-206-264C>G (n.-206-264C>G)
c.15-264C>G (n.15-264C>G)
c.-365-264C>G (n.-365-264C>G)
17g.63477667C>TCA2639237457ACEc.250-264C>T (n.250-264C>T)
n.275-264C>T
n.175C>T
c.126C>T (p.His42=)
n.284-264C>T
c.-206-264C>T (n.-206-264C>T)
c.15-264C>T (n.15-264C>T)
c.-365-264C>T (n.-365-264C>T)
 gnomAD v4
17g.63477668C>ACA400539838ACEc.250-263C>A (n.250-263C>A)
n.275-263C>A
n.176C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.284-263C>A
c.-206-263C>A (n.-206-263C>A)
c.15-263C>A (n.15-263C>A)
c.-365-263C>A (n.-365-263C>A)
 gnomAD v4
17g.63477668C=CA2269940079ACEc.250-263C= (n.250-263C=)
n.275-263C=
n.176C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.284-263C=
c.-206-263C= (n.-206-263C=)
c.15-263C= (n.15-263C=)
c.-365-263C= (n.-365-263C=)
17g.63477668C>GCA400539840ACEc.250-263C>G (n.250-263C>G)
n.275-263C>G
n.176C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.284-263C>G
c.-206-263C>G (n.-206-263C>G)
c.15-263C>G (n.15-263C>G)
c.-365-263C>G (n.-365-263C>G)
17g.63477668C>TCA400539842ACEc.250-263C>T (n.250-263C>T)
n.275-263C>T
n.176C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.284-263C>T
c.-206-263C>T (n.-206-263C>T)
c.15-263C>T (n.15-263C>T)
c.-365-263C>T (n.-365-263C>T)
 gnomAD v4
17g.63477669G>ACA400539845ACEc.250-262G>A (n.250-262G>A)
n.275-262G>A
n.177G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
n.284-262G>A
c.-206-262G>A (n.-206-262G>A)
c.15-262G>A (n.15-262G>A)
c.-365-262G>A (n.-365-262G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477669G>CCA400539848ACEc.250-262G>C (n.250-262G>C)
n.275-262G>C
n.177G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.284-262G>C
c.-206-262G>C (n.-206-262G>C)
c.15-262G>C (n.15-262G>C)
c.-365-262G>C (n.-365-262G>C)
17g.63477669G=CA2269940080ACEc.250-262G= (n.250-262G=)
n.275-262G=
n.177G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.284-262G=
c.-206-262G= (n.-206-262G=)
c.15-262G= (n.15-262G=)
c.-365-262G= (n.-365-262G=)
17g.63477669G>TCA400539850ACEc.250-262G>T (n.250-262G>T)
n.275-262G>T
n.177G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.284-262G>T
c.-206-262G>T (n.-206-262G>T)
c.15-262G>T (n.15-262G>T)
c.-365-262G>T (n.-365-262G>T)
 gnomAD v4
17g.63477675_63477679dupCA773988970ACEc.250-256_250-252dup (n.250-256_250-252dup)
n.275-256_275-252dup
n.183_187dup
c.134_138dup (p.Ser47HisfsTer?)
n.284-256_284-252dup
c.-206-256_-206-252dup (n.-206-256_-206-252dup)
c.15-256_15-252dup (n.15-256_15-252dup)
c.-365-256_-365-252dup (n.-365-256_-365-252dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477675_63477679delCA2639237458ACEc.250-256_250-252del (n.250-256_250-252del)
n.275-256_275-252del
n.183_187del
c.134_138del (p.Ala45ValfsTer22)
n.284-256_284-252del
c.-206-256_-206-252del (n.-206-256_-206-252del)
c.15-256_15-252del (n.15-256_15-252del)
c.-365-256_-365-252del (n.-365-256_-365-252del)
 gnomAD v4
17g.63477670C>ACA2639237459ACEc.250-261C>A (n.250-261C>A)
n.275-261C>A
n.178C>A
c.129C>A (p.Arg43=)
n.284-261C>A
c.-206-261C>A (n.-206-261C>A)
c.15-261C>A (n.15-261C>A)
c.-365-261C>A (n.-365-261C>A)
 gnomAD v4
17g.63477670C>TCA2639237460ACEc.250-261C>T (n.250-261C>T)
n.275-261C>T
n.178C>T
c.129C>T (p.Arg43=)
n.284-261C>T
c.-206-261C>T (n.-206-261C>T)
c.15-261C>T (n.15-261C>T)
c.-365-261C>T (n.-365-261C>T)
 gnomAD v4
17g.63477671A>CCA400539860ACEc.250-260A>C (n.250-260A>C)
n.275-260A>C
n.179A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
n.284-260A>C
c.-206-260A>C (n.-206-260A>C)
c.15-260A>C (n.15-260A>C)
c.-365-260A>C (n.-365-260A>C)
17g.63477671A>GCA400539856ACEc.250-260A>G (n.250-260A>G)
n.275-260A>G
n.179A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
n.284-260A>G
c.-206-260A>G (n.-206-260A>G)
c.15-260A>G (n.15-260A>G)
c.-365-260A>G (n.-365-260A>G)
17g.63477671A>TCA400539854ACEc.250-260A>T (n.250-260A>T)
n.275-260A>T
n.179A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
n.284-260A>T
c.-206-260A>T (n.-206-260A>T)
c.15-260A>T (n.15-260A>T)
c.-365-260A>T (n.-365-260A>T)
17g.63477672C>ACA400539863ACEc.250-259C>A (n.250-259C>A)
n.275-259C>A
n.180C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
n.284-259C>A
c.-206-259C>A (n.-206-259C>A)
c.15-259C>A (n.15-259C>A)
c.-365-259C>A (n.-365-259C>A)
 gnomAD v4
17g.63477672C>GCA400539865ACEc.250-259C>G (n.250-259C>G)
n.275-259C>G
n.180C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
n.284-259C>G
c.-206-259C>G (n.-206-259C>G)
c.15-259C>G (n.15-259C>G)
c.-365-259C>G (n.-365-259C>G)
17g.63477672C>TCA400539868ACEc.250-259C>T (n.250-259C>T)
n.275-259C>T
n.180C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
n.284-259C>T
c.-206-259C>T (n.-206-259C>T)
c.15-259C>T (n.15-259C>T)
c.-365-259C>T (n.-365-259C>T)
 gnomAD v4
17g.63477673T>CCA2639237461ACEc.250-258T>C (n.250-258T>C)
n.275-258T>C
n.181T>C
c.132T>C (p.Thr44=)
n.284-258T>C
c.-206-258T>C (n.-206-258T>C)
c.15-258T>C (n.15-258T>C)
c.-365-258T>C (n.-365-258T>C)
 gnomAD v4
17g.63477674G>ACA400539871ACEc.250-257G>A (n.250-257G>A)
n.275-257G>A
n.182G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.284-257G>A
c.-206-257G>A (n.-206-257G>A)
c.15-257G>A (n.15-257G>A)
c.-365-257G>A (n.-365-257G>A)
 gnomAD v4
17g.63477674G>CCA400539872ACEc.250-257G>C (n.250-257G>C)
n.275-257G>C
n.182G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.284-257G>C
c.-206-257G>C (n.-206-257G>C)
c.15-257G>C (n.15-257G>C)
c.-365-257G>C (n.-365-257G>C)
17g.63477674G>TCA400539874ACEc.250-257G>T (n.250-257G>T)
n.275-257G>T
n.182G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.284-257G>T
c.-206-257G>T (n.-206-257G>T)
c.15-257G>T (n.15-257G>T)
c.-365-257G>T (n.-365-257G>T)
 gnomAD v4
17g.63477675C>ACA400539882ACEc.250-256C>A (n.250-256C>A)
n.275-256C>A
n.183C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.284-256C>A
c.-206-256C>A (n.-206-256C>A)
c.15-256C>A (n.15-256C>A)
c.-365-256C>A (n.-365-256C>A)
 gnomAD v4
17g.63477675C>GCA400539879ACEc.250-256C>G (n.250-256C>G)
n.275-256C>G
n.183C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.284-256C>G
c.-206-256C>G (n.-206-256C>G)
c.15-256C>G (n.15-256C>G)
c.-365-256C>G (n.-365-256C>G)
17g.63477675C>TCA400539880ACEc.250-256C>T (n.250-256C>T)
n.275-256C>T
n.183C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.284-256C>T
c.-206-256C>T (n.-206-256C>T)
c.15-256C>T (n.15-256C>T)
c.-365-256C>T (n.-365-256C>T)
 gnomAD v4
17g.63477676A=CA2269940081ACEc.250-255A= (n.250-255A=)
n.275-255A=
n.184A=
c.135A= (p.Ala45=)
n.284-255A=
c.-206-255A= (n.-206-255A=)
c.15-255A= (n.15-255A=)
c.-365-255A= (n.-365-255A=)
17g.63477676A>GCA2269940082ACEc.250-255A>G (n.250-255A>G)
n.275-255A>G
n.184A>G
c.135A>G (p.Ala45=)
n.284-255A>G
c.-206-255A>G (n.-206-255A>G)
c.15-255A>G (n.15-255A>G)
c.-365-255A>G (n.-365-255A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477677C>ACA400539886ACEc.250-254C>A (n.250-254C>A)
n.275-254C>A
n.185C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.284-254C>A
c.-206-254C>A (n.-206-254C>A)
c.15-254C>A (n.15-254C>A)
c.-365-254C>A (n.-365-254C>A)
17g.63477677C=CA2269940083ACEc.250-254C= (n.250-254C=)
n.275-254C=
n.185C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.284-254C=
c.-206-254C= (n.-206-254C=)
c.15-254C= (n.15-254C=)
c.-365-254C= (n.-365-254C=)
17g.63477677C>GCA400539888ACEc.250-254C>G (n.250-254C>G)
n.275-254C>G
n.185C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.284-254C>G
c.-206-254C>G (n.-206-254C>G)
c.15-254C>G (n.15-254C>G)
c.-365-254C>G (n.-365-254C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477677C>TCA2639237462ACEc.250-254C>T (n.250-254C>T)
n.275-254C>T
n.185C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
n.284-254C>T
c.-206-254C>T (n.-206-254C>T)
c.15-254C>T (n.15-254C>T)
c.-365-254C>T (n.-365-254C>T)
 gnomAD v4
17g.63477678T>ACA400539891ACEc.250-253T>A (n.250-253T>A)
n.275-253T>A
n.186T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.284-253T>A
c.-206-253T>A (n.-206-253T>A)
c.15-253T>A (n.15-253T>A)
c.-365-253T>A (n.-365-253T>A)
17g.63477678T>CCA400539894ACEc.250-253T>C (n.250-253T>C)
n.275-253T>C
n.186T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.284-253T>C
c.-206-253T>C (n.-206-253T>C)
c.15-253T>C (n.15-253T>C)
c.-365-253T>C (n.-365-253T>C)
17g.63477678T>GCA400539896ACEc.250-253T>G (n.250-253T>G)
n.275-253T>G
n.186T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.284-253T>G
c.-206-253T>G (n.-206-253T>G)
c.15-253T>G (n.15-253T>G)
c.-365-253T>G (n.-365-253T>G)
17g.63477679G>CCA2639237463ACEc.250-252G>C (n.250-252G>C)
n.275-252G>C
n.187G>C
c.138G>C (p.Leu46=)
n.284-252G>C
c.-206-252G>C (n.-206-252G>C)
c.15-252G>C (n.15-252G>C)
c.-365-252G>C (n.-365-252G>C)
 gnomAD v4
17g.63477679G>TCA2639237464ACEc.250-252G>T (n.250-252G>T)
n.275-252G>T
n.187G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
n.284-252G>T
c.-206-252G>T (n.-206-252G>T)
c.15-252G>T (n.15-252G>T)
c.-365-252G>T (n.-365-252G>T)
 gnomAD v4
17g.63477679_63477683delinsGTCCACA2269940084ACEc.250-252_250-248delinsGTCCA (n.250-252_250-248delinsGTCCA)
n.275-252_275-248delinsGTCCA
n.187_191delinsGTCCA
c.138_142delinsGTCCA (p.Leu46=)
n.284-252_284-248delinsGTCCA
c.-206-252_-206-248delinsGTCCA (n.-206-252_-206-248delinsGTCCA)
c.15-252_15-248delinsGTCCA (n.15-252_15-248delinsGTCCA)
c.-365-252_-365-248delinsGTCCA (n.-365-252_-365-248delinsGTCCA)
17g.63477680T>ACA400539900ACEc.250-251T>A (n.250-251T>A)
n.275-251T>A
n.188T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.284-251T>A
c.-206-251T>A (n.-206-251T>A)
c.15-251T>A (n.15-251T>A)
c.-365-251T>A (n.-365-251T>A)
17g.63477680T>CCA400539906ACEc.250-251T>C (n.250-251T>C)
n.275-251T>C
n.188T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.284-251T>C
c.-206-251T>C (n.-206-251T>C)
c.15-251T>C (n.15-251T>C)
c.-365-251T>C (n.-365-251T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477680T>GCA400539903ACEc.250-251T>G (n.250-251T>G)
n.275-251T>G
n.188T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.284-251T>G
c.-206-251T>G (n.-206-251T>G)
c.15-251T>G (n.15-251T>G)
c.-365-251T>G (n.-365-251T>G)
17g.63477680T=CA2269940085ACEc.250-251T= (n.250-251T=)
n.275-251T=
n.188T=
c.139T= (p.Ser47=)
n.284-251T=
c.-206-251T= (n.-206-251T=)
c.15-251T= (n.15-251T=)
c.-365-251T= (n.-365-251T=)
17g.63477684_63477687delCA919875948ACEc.250-247_250-244del (n.250-247_250-244del)
n.275-247_275-244del
n.192_195del
c.143_146del (p.Ile48ThrfsTer?)
n.284-247_284-244del
c.-206-247_-206-244del (n.-206-247_-206-244del)
c.15-247_15-244del (n.15-247_15-244del)
c.-365-247_-365-244del (n.-365-247_-365-244del)
 dbSNP
17g.63477681C>ACA400539911ACEc.250-250C>A (n.250-250C>A)
n.275-250C>A
n.189C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
n.284-250C>A
c.-206-250C>A (n.-206-250C>A)
c.15-250C>A (n.15-250C>A)
c.-365-250C>A (n.-365-250C>A)
 gnomAD v4
17g.63477681C>GCA400539913ACEc.250-250C>G (n.250-250C>G)
n.275-250C>G
n.189C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
n.284-250C>G
c.-206-250C>G (n.-206-250C>G)
c.15-250C>G (n.15-250C>G)
c.-365-250C>G (n.-365-250C>G)
17g.63477681C>TCA400539915ACEc.250-250C>T (n.250-250C>T)
n.275-250C>T
n.189C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
n.284-250C>T
c.-206-250C>T (n.-206-250C>T)
c.15-250C>T (n.15-250C>T)
c.-365-250C>T (n.-365-250C>T)
 gnomAD v4
17g.63477682C>TCA2639237465ACEc.250-249C>T (n.250-249C>T)
n.275-249C>T
n.190C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.284-249C>T
c.-206-249C>T (n.-206-249C>T)
c.15-249C>T (n.15-249C>T)
c.-365-249C>T (n.-365-249C>T)
 gnomAD v4
17g.63477683A>CCA400539919ACEc.250-248A>C (n.250-248A>C)
n.275-248A>C
n.191A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.284-248A>C
c.-206-248A>C (n.-206-248A>C)
c.15-248A>C (n.15-248A>C)
c.-365-248A>C (n.-365-248A>C)
17g.63477683A>GCA400539921ACEc.250-248A>G (n.250-248A>G)
n.275-248A>G
n.191A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
n.284-248A>G
c.-206-248A>G (n.-206-248A>G)
c.15-248A>G (n.15-248A>G)
c.-365-248A>G (n.-365-248A>G)
17g.63477683A>TCA400539924ACEc.250-248A>T (n.250-248A>T)
n.275-248A>T
n.191A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.284-248A>T
c.-206-248A>T (n.-206-248A>T)
c.15-248A>T (n.15-248A>T)
c.-365-248A>T (n.-365-248A>T)
17g.63477683_63477690delinsATCCACCCCA2269940086ACEc.250-248_250-241delinsATCCACCC (n.250-248_250-241delinsATCCACCC)
n.275-248_275-241delinsATCCACCC
n.191_198delinsATCCACCC
c.142_149delinsATCCACCC (p.Ile48=)
n.284-248_284-241delinsATCCACCC
c.-206-248_-206-241delinsATCCACCC (n.-206-248_-206-241delinsATCCACCC)
c.15-248_15-241delinsATCCACCC (n.15-248_15-241delinsATCCACCC)
c.-365-248_-365-241delinsATCCACCC (n.-365-248_-365-241delinsATCCACCC)
17g.63477684T>ACA400539926ACEc.250-247T>A (n.250-247T>A)
n.275-247T>A
n.192T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.284-247T>A
c.-206-247T>A (n.-206-247T>A)
c.15-247T>A (n.15-247T>A)
c.-365-247T>A (n.-365-247T>A)
17g.63477684T>CCA400539928ACEc.250-247T>C (n.250-247T>C)
n.275-247T>C
n.192T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.284-247T>C
c.-206-247T>C (n.-206-247T>C)
c.15-247T>C (n.15-247T>C)
c.-365-247T>C (n.-365-247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477684T>GCA400539929ACEc.250-247T>G (n.250-247T>G)
n.275-247T>G
n.192T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.284-247T>G
c.-206-247T>G (n.-206-247T>G)
c.15-247T>G (n.15-247T>G)
c.-365-247T>G (n.-365-247T>G)
 gnomAD v4
17g.63477684T=CA2269940088ACEc.250-247T= (n.250-247T=)
n.275-247T=
n.192T=
c.143T= (p.Ile48=)
n.284-247T=
c.-206-247T= (n.-206-247T=)
c.15-247T= (n.15-247T=)
c.-365-247T= (n.-365-247T=)
17g.63477689_63477695delCA2269940087ACEc.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del)
n.275-242_275-236del
n.197_203del
c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?)
n.284-242_284-236del
c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del)
c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del)
c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del)
 dbSNP
17g.63477685C>ACA2639237466ACEc.250-246C>A (n.250-246C>A)
n.275-246C>A
n.193C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
n.284-246C>A
c.-206-246C>A (n.-206-246C>A)
c.15-246C>A (n.15-246C>A)
c.-365-246C>A (n.-365-246C>A)
 gnomAD v4
17g.63477685C=CA2269940089ACEc.250-246C= (n.250-246C=)
n.275-246C=
n.193C=
c.144C= (p.Ile48=)
n.284-246C=
c.-206-246C= (n.-206-246C=)
c.15-246C= (n.15-246C=)
c.-365-246C= (n.-365-246C=)
17g.63477685C>GCA400539931ACEc.250-246C>G (n.250-246C>G)
n.275-246C>G
n.193C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
n.284-246C>G
c.-206-246C>G (n.-206-246C>G)
c.15-246C>G (n.15-246C>G)
c.-365-246C>G (n.-365-246C>G)
17g.63477685C>TCA773988993ACEc.250-246C>T (n.250-246C>T)
n.275-246C>T
n.193C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
n.284-246C>T
c.-206-246C>T (n.-206-246C>T)
c.15-246C>T (n.15-246C>T)
c.-365-246C>T (n.-365-246C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477686C>ACA400539940ACEc.250-245C>A (n.250-245C>A)
n.275-245C>A
n.194C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
n.284-245C>A
c.-206-245C>A (n.-206-245C>A)
c.15-245C>A (n.15-245C>A)
c.-365-245C>A (n.-365-245C>A)
 gnomAD v4
17g.63477686C>GCA400539938ACEc.250-245C>G (n.250-245C>G)
n.275-245C>G
n.194C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
n.284-245C>G
c.-206-245C>G (n.-206-245C>G)
c.15-245C>G (n.15-245C>G)
c.-365-245C>G (n.-365-245C>G)
17g.63477686C>TCA400539936ACEc.250-245C>T (n.250-245C>T)
n.275-245C>T
n.194C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.284-245C>T
c.-206-245C>T (n.-206-245C>T)
c.15-245C>T (n.15-245C>T)
c.-365-245C>T (n.-365-245C>T)
17g.63477687A>CCA400539945ACEc.250-244A>C (n.250-244A>C)
n.275-244A>C
n.195A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
n.284-244A>C
c.-206-244A>C (n.-206-244A>C)
c.15-244A>C (n.15-244A>C)
c.-365-244A>C (n.-365-244A>C)
 gnomAD v4
17g.63477687A>GCA400539948ACEc.250-244A>G (n.250-244A>G)
n.275-244A>G
n.195A>G
c.146A>G (p.His49Arg)
n.284-244A>G
c.-206-244A>G (n.-206-244A>G)
c.15-244A>G (n.15-244A>G)
c.-365-244A>G (n.-365-244A>G)
17g.63477687A>TCA400539947ACEc.250-244A>T (n.250-244A>T)
n.275-244A>T
n.195A>T
c.146A>T (p.His49Leu)
n.284-244A>T
c.-206-244A>T (n.-206-244A>T)
c.15-244A>T (n.15-244A>T)
c.-365-244A>T (n.-365-244A>T)
17g.63477688C>ACA400539951ACEc.250-243C>A (n.250-243C>A)
n.275-243C>A
n.196C>A
c.147C>A (p.His49Gln)
n.284-243C>A
c.-206-243C>A (n.-206-243C>A)
c.15-243C>A (n.15-243C>A)
c.-365-243C>A (n.-365-243C>A)
 gnomAD v4
17g.63477688C>GCA400539954ACEc.250-243C>G (n.250-243C>G)
n.275-243C>G
n.196C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
n.284-243C>G
c.-206-243C>G (n.-206-243C>G)
c.15-243C>G (n.15-243C>G)
c.-365-243C>G (n.-365-243C>G)
17g.63477689C>ACA400539958ACEc.250-242C>A (n.250-242C>A)
n.275-242C>A
n.197C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.284-242C>A
c.-206-242C>A (n.-206-242C>A)
c.15-242C>A (n.15-242C>A)
c.-365-242C>A (n.-365-242C>A)
 gnomAD v4
17g.63477689C>GCA400539960ACEc.250-242C>G (n.250-242C>G)
n.275-242C>G
n.197C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.284-242C>G
c.-206-242C>G (n.-206-242C>G)
c.15-242C>G (n.15-242C>G)
c.-365-242C>G (n.-365-242C>G)
17g.63477689C>TCA400539964ACEc.250-242C>T (n.250-242C>T)
n.275-242C>T
n.197C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.284-242C>T
c.-206-242C>T (n.-206-242C>T)
c.15-242C>T (n.15-242C>T)
c.-365-242C>T (n.-365-242C>T)
 gnomAD v4
17g.63477690C>ACA400539968ACEc.250-241C>A (n.250-241C>A)
n.275-241C>A
n.198C>A
c.149C>A (p.Pro50His)
n.284-241C>A
c.-206-241C>A (n.-206-241C>A)
c.15-241C>A (n.15-241C>A)
c.-365-241C>A (n.-365-241C>A)
 gnomAD v4
17g.63477690C>GCA400539970ACEc.250-241C>G (n.250-241C>G)
n.275-241C>G
n.198C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.284-241C>G
c.-206-241C>G (n.-206-241C>G)
c.15-241C>G (n.15-241C>G)
c.-365-241C>G (n.-365-241C>G)
17g.63477690C>TCA400539973ACEc.250-241C>T (n.250-241C>T)
n.275-241C>T
n.198C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.284-241C>T
c.-206-241C>T (n.-206-241C>T)
c.15-241C>T (n.15-241C>T)
c.-365-241C>T (n.-365-241C>T)
 gnomAD v4
17g.63477691T>ACA2639237467ACEc.250-240T>A (n.250-240T>A)
n.275-240T>A
n.199T>A
c.150T>A (p.Pro50=)
n.284-240T>A
c.-206-240T>A (n.-206-240T>A)
c.15-240T>A (n.15-240T>A)
c.-365-240T>A (n.-365-240T>A)
 gnomAD v4
17g.63477691T>CCA2639237468ACEc.250-240T>C (n.250-240T>C)
n.275-240T>C
n.199T>C
c.150T>C (p.Pro50=)
n.284-240T>C
c.-206-240T>C (n.-206-240T>C)
c.15-240T>C (n.15-240T>C)
c.-365-240T>C (n.-365-240T>C)
 gnomAD v4
17g.63477691T>GCA2639237469ACEc.250-240T>G (n.250-240T>G)
n.275-240T>G
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c.150T>G (p.Pro50=)
n.284-240T>G
c.-206-240T>G (n.-206-240T>G)
c.15-240T>G (n.15-240T>G)
c.-365-240T>G (n.-365-240T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched