Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63477585A>C | CA400539393 | ACE | c.249+242A>C (n.249+242A>C) n.274+242A>C n.93A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.283+242A>C c.-207+242A>C (n.-207+242A>C) c.14+242A>C (n.14+242A>C) c.-366+242A>C (n.-366+242A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477585A>G | CA400539395 | ACE | c.249+242A>G (n.249+242A>G) n.274+242A>G n.93A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.283+242A>G c.-207+242A>G (n.-207+242A>G) c.14+242A>G (n.14+242A>G) c.-366+242A>G (n.-366+242A>G) | |
17 | g.63477585A>T | CA400539397 | ACE | c.249+242A>T (n.249+242A>T) n.274+242A>T n.93A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.283+242A>T c.-207+242A>T (n.-207+242A>T) c.14+242A>T (n.14+242A>T) c.-366+242A>T (n.-366+242A>T) | |
17 | g.63477586del | CA2639237417 | ACE | c.249+243del (n.249+243del) n.274+243del n.94del c.45del (p.Gly16ValfsTer?) n.283+243del c.-207+243del (n.-207+243del) c.14+243del (n.14+243del) c.-366+243del (n.-366+243del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477586A>C | CA400539399 | ACE | c.249+243A>C (n.249+243A>C) n.274+243A>C n.94A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.283+243A>C c.-207+243A>C (n.-207+243A>C) c.14+243A>C (n.14+243A>C) c.-366+243A>C (n.-366+243A>C) | |
17 | g.63477586A>G | CA2639237418 | ACE | c.249+243A>G (n.249+243A>G) n.274+243A>G n.94A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.283+243A>G c.-207+243A>G (n.-207+243A>G) c.14+243A>G (n.14+243A>G) c.-366+243A>G (n.-366+243A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477586A>T | CA400539401 | ACE | c.249+243A>T (n.249+243A>T) n.274+243A>T n.94A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.283+243A>T c.-207+243A>T (n.-207+243A>T) c.14+243A>T (n.14+243A>T) c.-366+243A>T (n.-366+243A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477587G>A | CA400539404 | ACE | c.249+244G>A (n.249+244G>A) n.274+244G>A n.95G>A c.46G>A (p.Gly16Ser) n.283+244G>A c.-207+244G>A (n.-207+244G>A) c.14+244G>A (n.14+244G>A) c.-366+244G>A (n.-366+244G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477587G>C | CA400539406 | ACE | c.249+244G>C (n.249+244G>C) n.274+244G>C n.95G>C c.46G>C (p.Gly16Arg) n.283+244G>C c.-207+244G>C (n.-207+244G>C) c.14+244G>C (n.14+244G>C) c.-366+244G>C (n.-366+244G>C) | |
17 | g.63477587G>T | CA400539408 | ACE | c.249+244G>T (n.249+244G>T) n.274+244G>T n.95G>T c.46G>T (p.Gly16Cys) n.283+244G>T c.-207+244G>T (n.-207+244G>T) c.14+244G>T (n.14+244G>T) c.-366+244G>T (n.-366+244G>T) | |
17 | g.63477588G>A | CA400539414 | ACE | c.249+245G>A (n.249+245G>A) n.274+245G>A n.96G>A c.47G>A (p.Gly16Asp) n.283+245G>A c.-207+245G>A (n.-207+245G>A) c.14+245G>A (n.14+245G>A) c.-366+245G>A (n.-366+245G>A) | |
17 | g.63477588G>C | CA400539412 | ACE | c.249+245G>C (n.249+245G>C) n.274+245G>C n.96G>C c.47G>C (p.Gly16Ala) n.283+245G>C c.-207+245G>C (n.-207+245G>C) c.14+245G>C (n.14+245G>C) c.-366+245G>C (n.-366+245G>C) | |
17 | g.63477588G>T | CA400539410 | ACE | c.249+245G>T (n.249+245G>T) n.274+245G>T n.96G>T c.47G>T (p.Gly16Val) n.283+245G>T c.-207+245G>T (n.-207+245G>T) c.14+245G>T (n.14+245G>T) c.-366+245G>T (n.-366+245G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477590G>A | CA400539415 | ACE | c.249+247G>A (n.249+247G>A) n.274+247G>A n.98G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.283+247G>A c.-207+247G>A (n.-207+247G>A) c.14+247G>A (n.14+247G>A) c.-366+247G>A (n.-366+247G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477590G>C | CA400539417 | ACE | c.249+247G>C (n.249+247G>C) n.274+247G>C n.98G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.283+247G>C c.-207+247G>C (n.-207+247G>C) c.14+247G>C (n.14+247G>C) c.-366+247G>C (n.-366+247G>C) | |
17 | g.63477590G= | CA2269940035 | ACE | c.249+247G= (n.249+247G=) n.274+247G= n.98G= c.49G= (p.Ala17=) n.283+247G= c.-207+247G= (n.-207+247G=) c.14+247G= (n.14+247G=) c.-366+247G= (n.-366+247G=) | |
17 | g.63477590G>T | CA400539419 | ACE | c.249+247G>T (n.249+247G>T) n.274+247G>T n.98G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.283+247G>T c.-207+247G>T (n.-207+247G>T) c.14+247G>T (n.14+247G>T) c.-366+247G>T (n.-366+247G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477591C>A | CA400539421 | ACE | c.249+248C>A (n.249+248C>A) n.274+248C>A n.99C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.283+248C>A c.-207+248C>A (n.-207+248C>A) c.14+248C>A (n.14+248C>A) c.-366+248C>A (n.-366+248C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477591C>G | CA400539423 | ACE | c.249+248C>G (n.249+248C>G) n.274+248C>G n.99C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.283+248C>G c.-207+248C>G (n.-207+248C>G) c.14+248C>G (n.14+248C>G) c.-366+248C>G (n.-366+248C>G) | |
17 | g.63477591C>T | CA400539424 | ACE | c.249+248C>T (n.249+248C>T) n.274+248C>T n.99C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.283+248C>T c.-207+248C>T (n.-207+248C>T) c.14+248C>T (n.14+248C>T) c.-366+248C>T (n.-366+248C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477592T>C | CA2639237419 | ACE | c.249+249T>C (n.249+249T>C) n.274+249T>C n.100T>C c.51T>C (p.Ala17=) n.283+249T>C c.-207+249T>C (n.-207+249T>C) c.14+249T>C (n.14+249T>C) c.-366+249T>C (n.-366+249T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477592T>G | CA2269940037 | ACE | c.249+249T>G (n.249+249T>G) n.274+249T>G n.100T>G c.51T>G (p.Ala17=) n.283+249T>G c.-207+249T>G (n.-207+249T>G) c.14+249T>G (n.14+249T>G) c.-366+249T>G (n.-366+249T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477592T= | CA2269940038 | ACE | c.249+249T= (n.249+249T=) n.274+249T= n.100T= c.51T= (p.Ala17=) n.283+249T= c.-207+249T= (n.-207+249T=) c.14+249T= (n.14+249T=) c.-366+249T= (n.-366+249T=) | |
17 | g.63477593G>A | CA400539427 | ACE | c.249+250G>A (n.249+250G>A) n.274+250G>A n.101G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.283+250G>A c.-207+250G>A (n.-207+250G>A) c.14+250G>A (n.14+250G>A) c.-366+250G>A (n.-366+250G>A) | |
17 | g.63477593G>C | CA400539429 | ACE | c.249+250G>C (n.249+250G>C) n.274+250G>C n.101G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.283+250G>C c.-207+250G>C (n.-207+250G>C) c.14+250G>C (n.14+250G>C) c.-366+250G>C (n.-366+250G>C) | |
17 | g.63477593G>T | CA400539430 | ACE | c.249+250G>T (n.249+250G>T) n.274+250G>T n.101G>T c.52G>T (p.Gly18Trp) n.283+250G>T c.-207+250G>T (n.-207+250G>T) c.14+250G>T (n.14+250G>T) c.-366+250G>T (n.-366+250G>T) | |
17 | g.63477594G>A | CA400539432 | ACE | c.249+251G>A (n.249+251G>A) n.274+251G>A n.102G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.283+251G>A c.-207+251G>A (n.-207+251G>A) c.14+251G>A (n.14+251G>A) c.-366+251G>A (n.-366+251G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477594G>C | CA400539434 | ACE | c.249+251G>C (n.249+251G>C) n.274+251G>C n.102G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.283+251G>C c.-207+251G>C (n.-207+251G>C) c.14+251G>C (n.14+251G>C) c.-366+251G>C (n.-366+251G>C) | |
17 | g.63477594G= | CA2269940039 | ACE | c.249+251G= (n.249+251G=) n.274+251G= n.102G= c.53G= (p.Gly18=) n.283+251G= c.-207+251G= (n.-207+251G=) c.14+251G= (n.14+251G=) c.-366+251G= (n.-366+251G=) | |
17 | g.63477594G>T | CA400539436 | ACE | c.249+251G>T (n.249+251G>T) n.274+251G>T n.102G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.283+251G>T c.-207+251G>T (n.-207+251G>T) c.14+251G>T (n.14+251G>T) c.-366+251G>T (n.-366+251G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477595G>A | CA2639237420 | ACE | c.249+252G>A (n.249+252G>A) n.274+252G>A n.103G>A c.54G>A (p.Gly18=) n.283+252G>A c.-207+252G>A (n.-207+252G>A) c.14+252G>A (n.14+252G>A) c.-366+252G>A (n.-366+252G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477595G>T | CA501341440 | ACE | c.249+252G>T (n.249+252G>T) n.274+252G>T n.103G>T c.54G>T (p.Gly18=) n.283+252G>T c.-207+252G>T (n.-207+252G>T) c.14+252G>T (n.14+252G>T) c.-366+252G>T (n.-366+252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477596C>A | CA400539438 | ACE | c.249+253C>A (n.249+253C>A) n.274+253C>A n.104C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.283+253C>A c.-207+253C>A (n.-207+253C>A) c.14+253C>A (n.14+253C>A) c.-366+253C>A (n.-366+253C>A) | |
17 | g.63477596C>G | CA400539442 | ACE | c.249+253C>G (n.249+253C>G) n.274+253C>G n.104C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.283+253C>G c.-207+253C>G (n.-207+253C>G) c.14+253C>G (n.14+253C>G) c.-366+253C>G (n.-366+253C>G) | |
17 | g.63477596C>T | CA400539440 | ACE | c.249+253C>T (n.249+253C>T) n.274+253C>T n.104C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.283+253C>T c.-207+253C>T (n.-207+253C>T) c.14+253C>T (n.14+253C>T) c.-366+253C>T (n.-366+253C>T) | |
17 | g.63477597T>A | CA400539444 | ACE | c.249+254T>A (n.249+254T>A) n.274+254T>A n.105T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.283+254T>A c.-207+254T>A (n.-207+254T>A) c.14+254T>A (n.14+254T>A) c.-366+254T>A (n.-366+254T>A) | |
17 | g.63477597T>C | CA400539448 | ACE | c.249+254T>C (n.249+254T>C) n.274+254T>C n.105T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.283+254T>C c.-207+254T>C (n.-207+254T>C) c.14+254T>C (n.14+254T>C) c.-366+254T>C (n.-366+254T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477597T>G | CA400539446 | ACE | c.249+254T>G (n.249+254T>G) n.274+254T>G n.105T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.283+254T>G c.-207+254T>G (n.-207+254T>G) c.14+254T>G (n.14+254T>G) c.-366+254T>G (n.-366+254T>G) | |
17 | g.63477599G>A | CA400539450 | ACE | c.249+256G>A (n.249+256G>A) n.274+256G>A n.107G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.283+256G>A c.-207+256G>A (n.-207+256G>A) c.14+256G>A (n.14+256G>A) c.-366+256G>A (n.-366+256G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477599G>C | CA400539454 | ACE | c.249+256G>C (n.249+256G>C) n.274+256G>C n.107G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.283+256G>C c.-207+256G>C (n.-207+256G>C) c.14+256G>C (n.14+256G>C) c.-366+256G>C (n.-366+256G>C) | |
17 | g.63477599G>T | CA400539452 | ACE | c.249+256G>T (n.249+256G>T) n.274+256G>T n.107G>T c.58G>T (p.Gly20Cys) n.283+256G>T c.-207+256G>T (n.-207+256G>T) c.14+256G>T (n.14+256G>T) c.-366+256G>T (n.-366+256G>T) | |
17 | g.63477600G>A | CA400539456 | ACE | c.249+257G>A (n.249+257G>A) n.274+257G>A n.108G>A c.59G>A (p.Gly20Asp) n.283+257G>A c.-207+257G>A (n.-207+257G>A) c.14+257G>A (n.14+257G>A) c.-366+257G>A (n.-366+257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477600G>C | CA400539460 | ACE | c.249+257G>C (n.249+257G>C) n.274+257G>C n.108G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.283+257G>C c.-207+257G>C (n.-207+257G>C) c.14+257G>C (n.14+257G>C) c.-366+257G>C (n.-366+257G>C) | |
17 | g.63477600G>T | CA400539458 | ACE | c.249+257G>T (n.249+257G>T) n.274+257G>T n.108G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.283+257G>T c.-207+257G>T (n.-207+257G>T) c.14+257G>T (n.14+257G>T) c.-366+257G>T (n.-366+257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCA | CA2639237422 | ACE | c.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA) n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCA n.108_109insTGGTGCGTGCA c.59_60insTGGTGCGTGCA (p.Ser21GlyfsTer?) n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCA c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA) c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA) c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA) | gnomAD v4 |
17 | g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCAC | CA2639237425 | ACE | c.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC) n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCAC n.108_109insTGGTGCGTGCAC c.59_60insTGGTGCGTGCAC (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThr) n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCAC c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC) c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC) c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC) | gnomAD v4 |
17 | g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCTA | CA2639237421 | ACE | c.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA) n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCACCTA n.108_109insTGGTGCGTGCACCTA c.59_60insTGGTGCGTGCACCTA (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThrTyr) n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCACCTA c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA) c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA) c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA) | gnomAD v4 |
17 | g.63477601C>A | CA2639237423 | ACE | c.249+258C>A (n.249+258C>A) n.274+258C>A n.109C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.283+258C>A c.-207+258C>A (n.-207+258C>A) c.14+258C>A (n.14+258C>A) c.-366+258C>A (n.-366+258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477601C>T | CA2639237424 | ACE | c.249+258C>T (n.249+258C>T) n.274+258C>T n.109C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.283+258C>T c.-207+258C>T (n.-207+258C>T) c.14+258C>T (n.14+258C>T) c.-366+258C>T (n.-366+258C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477602T>A | CA400539462 | ACE | c.249+259T>A (n.249+259T>A) n.274+259T>A n.110T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) n.283+259T>A c.-207+259T>A (n.-207+259T>A) c.14+259T>A (n.14+259T>A) c.-366+259T>A (n.-366+259T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477602T>C | CA400539465 | ACE | c.249+259T>C (n.249+259T>C) n.274+259T>C n.110T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) n.283+259T>C c.-207+259T>C (n.-207+259T>C) c.14+259T>C (n.14+259T>C) c.-366+259T>C (n.-366+259T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477602T>G | CA400539463 | ACE | c.249+259T>G (n.249+259T>G) n.274+259T>G n.110T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) n.283+259T>G c.-207+259T>G (n.-207+259T>G) c.14+259T>G (n.14+259T>G) c.-366+259T>G (n.-366+259T>G) | |
17 | g.63477603C>A | CA400539467 | ACE | c.249+260C>A (n.249+260C>A) n.274+260C>A n.111C>A c.62C>A (p.Ser21Tyr) n.283+260C>A c.-207+260C>A (n.-207+260C>A) c.14+260C>A (n.14+260C>A) c.-366+260C>A (n.-366+260C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477603C= | CA2269940040 | ACE | c.249+260C= (n.249+260C=) n.274+260C= n.111C= c.62C= (p.Ser21=) n.283+260C= c.-207+260C= (n.-207+260C=) c.14+260C= (n.14+260C=) c.-366+260C= (n.-366+260C=) | |
17 | g.63477603C>G | CA400539468 | ACE | c.249+260C>G (n.249+260C>G) n.274+260C>G n.111C>G c.62C>G (p.Ser21Cys) n.283+260C>G c.-207+260C>G (n.-207+260C>G) c.14+260C>G (n.14+260C>G) c.-366+260C>G (n.-366+260C>G) | |
17 | g.63477603C>T | CA400539470 | ACE | c.249+260C>T (n.249+260C>T) n.274+260C>T n.111C>T c.62C>T (p.Ser21Phe) n.283+260C>T c.-207+260C>T (n.-207+260C>T) c.14+260C>T (n.14+260C>T) c.-366+260C>T (n.-366+260C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477604T>A | CA2639237426 | ACE | c.249+261T>A (n.249+261T>A) n.274+261T>A n.112T>A c.63T>A (p.Ser21=) n.283+261T>A c.-207+261T>A (n.-207+261T>A) c.14+261T>A (n.14+261T>A) c.-366+261T>A (n.-366+261T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477604T>C | CA2639237427 | ACE | c.249+261T>C (n.249+261T>C) n.274+261T>C n.112T>C c.63T>C (p.Ser21=) n.283+261T>C c.-207+261T>C (n.-207+261T>C) c.14+261T>C (n.14+261T>C) c.-366+261T>C (n.-366+261T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477604T>G | CA2639237428 | ACE | c.249+261T>G (n.249+261T>G) n.274+261T>G n.112T>G c.63T>G (p.Ser21=) n.283+261T>G c.-207+261T>G (n.-207+261T>G) c.14+261T>G (n.14+261T>G) c.-366+261T>G (n.-366+261T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477604_63477605delinsTG | CA2269940041 | ACE | c.249+261_249+262delinsTG (n.249+261_249+262delinsTG) n.274+261_274+262delinsTG n.112_113delinsTG c.63_64delinsTG (p.Ser21=) n.283+261_283+262delinsTG c.-207+261_-207+262delinsTG (n.-207+261_-207+262delinsTG) c.14+261_14+262delinsTG (n.14+261_14+262delinsTG) c.-366+261_-366+262delinsTG (n.-366+261_-366+262delinsTG) | |
17 | g.63477605G>A | CA400539473 | ACE | c.249+262G>A (n.249+262G>A) n.274+262G>A n.113G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.283+262G>A c.-207+262G>A (n.-207+262G>A) c.14+262G>A (n.14+262G>A) c.-366+262G>A (n.-366+262G>A) | |
17 | g.63477605G>C | CA400539474 | ACE | c.249+262G>C (n.249+262G>C) n.274+262G>C n.113G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.283+262G>C c.-207+262G>C (n.-207+262G>C) c.14+262G>C (n.14+262G>C) c.-366+262G>C (n.-366+262G>C) | |
17 | g.63477605G>T | CA400539475 | ACE | c.249+262G>T (n.249+262G>T) n.274+262G>T n.113G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.283+262G>T c.-207+262G>T (n.-207+262G>T) c.14+262G>T (n.14+262G>T) c.-366+262G>T (n.-366+262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477608del | CA985404745 | ACE | c.249+265del (n.249+265del) n.274+265del n.116del c.67del (p.Ala23ProfsTer?) n.283+265del c.-207+265del (n.-207+265del) c.14+265del (n.14+265del) c.-366+265del (n.-366+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477606G>A | CA400539478 | ACE | c.249+263G>A (n.249+263G>A) n.274+263G>A n.114G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.283+263G>A c.-207+263G>A (n.-207+263G>A) c.14+263G>A (n.14+263G>A) c.-366+263G>A (n.-366+263G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477606G>C | CA400539479 | ACE | c.249+263G>C (n.249+263G>C) n.274+263G>C n.114G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.283+263G>C c.-207+263G>C (n.-207+263G>C) c.14+263G>C (n.14+263G>C) c.-366+263G>C (n.-366+263G>C) | |
17 | g.63477606G>T | CA400539481 | ACE | c.249+263G>T (n.249+263G>T) n.274+263G>T n.114G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.283+263G>T c.-207+263G>T (n.-207+263G>T) c.14+263G>T (n.14+263G>T) c.-366+263G>T (n.-366+263G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477607G>A | CA2810114082 | ACE | c.249+264G>A (n.249+264G>A) n.274+264G>A n.115G>A c.66G>A (p.Gly22=) n.283+264G>A c.-207+264G>A (n.-207+264G>A) c.14+264G>A (n.14+264G>A) c.-366+264G>A (n.-366+264G>A) | |
17 | g.63477607G>C | CA2639237429 | ACE | c.249+264G>C (n.249+264G>C) n.274+264G>C n.115G>C c.66G>C (p.Gly22=) n.283+264G>C c.-207+264G>C (n.-207+264G>C) c.14+264G>C (n.14+264G>C) c.-366+264G>C (n.-366+264G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477607G>T | CA2639237430 | ACE | c.249+264G>T (n.249+264G>T) n.274+264G>T n.115G>T c.66G>T (p.Gly22=) n.283+264G>T c.-207+264G>T (n.-207+264G>T) c.14+264G>T (n.14+264G>T) c.-366+264G>T (n.-366+264G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477608G>A | CA400539483 | ACE | c.249+265G>A (n.249+265G>A) n.274+265G>A n.116G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.283+265G>A c.-207+265G>A (n.-207+265G>A) c.14+265G>A (n.14+265G>A) c.-366+265G>A (n.-366+265G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477608G>C | CA400539484 | ACE | c.249+265G>C (n.249+265G>C) n.274+265G>C n.116G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.283+265G>C c.-207+265G>C (n.-207+265G>C) c.14+265G>C (n.14+265G>C) c.-366+265G>C (n.-366+265G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477608G= | CA2269940042 | ACE | c.249+265G= (n.249+265G=) n.274+265G= n.116G= c.67G= (p.Ala23=) n.283+265G= c.-207+265G= (n.-207+265G=) c.14+265G= (n.14+265G=) c.-366+265G= (n.-366+265G=) | |
17 | g.63477608G>T | CA400539486 | ACE | c.249+265G>T (n.249+265G>T) n.274+265G>T n.116G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.283+265G>T c.-207+265G>T (n.-207+265G>T) c.14+265G>T (n.14+265G>T) c.-366+265G>T (n.-366+265G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477608_63477609delinsGC | CA2269940043 | ACE | c.249+265_249+266delinsGC (n.249+265_249+266delinsGC) n.274+265_274+266delinsGC n.116_117delinsGC c.67_68delinsGC (p.Ala23=) n.283+265_283+266delinsGC c.-207+265_-207+266delinsGC (n.-207+265_-207+266delinsGC) c.14+265_14+266delinsGC (n.14+265_14+266delinsGC) c.-366+265_-366+266delinsGC (n.-366+265_-366+266delinsGC) | |
17 | g.63477609C>A | CA292870721 | ACE | c.249+266C>A (n.249+266C>A) n.274+266C>A n.117C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.283+266C>A c.-207+266C>A (n.-207+266C>A) c.14+266C>A (n.14+266C>A) c.-366+266C>A (n.-366+266C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477609C= | CA2269940044 | ACE | c.249+266C= (n.249+266C=) n.274+266C= n.117C= c.68C= (p.Ala23=) n.283+266C= c.-207+266C= (n.-207+266C=) c.14+266C= (n.14+266C=) c.-366+266C= (n.-366+266C=) | |
17 | g.63477609C>G | CA400539490 | ACE | c.249+266C>G (n.249+266C>G) n.274+266C>G n.117C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.283+266C>G c.-207+266C>G (n.-207+266C>G) c.14+266C>G (n.14+266C>G) c.-366+266C>G (n.-366+266C>G) | |
17 | g.63477609C>T | CA292870723 | ACE | c.249+266C>T (n.249+266C>T) n.274+266C>T n.117C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.283+266C>T c.-207+266C>T (n.-207+266C>T) c.14+266C>T (n.14+266C>T) c.-366+266C>T (n.-366+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477613dup | CA2639237431 | ACE | c.249+270dup (n.249+270dup) n.274+270dup n.121dup c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?) n.283+270dup c.-207+270dup (n.-207+270dup) c.14+270dup (n.14+270dup) c.-366+270dup (n.-366+270dup) | gnomAD v4 |
17 | g.63477613del | CA627147774 | ACE | c.249+270del (n.249+270del) n.274+270del n.121del c.72del (p.Ala25ArgfsTer?) n.283+270del c.-207+270del (n.-207+270del) c.14+270del (n.14+270del) c.-366+270del (n.-366+270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477610C>A | CA2639237432 | ACE | c.249+267C>A (n.249+267C>A) n.274+267C>A n.118C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.283+267C>A c.-207+267C>A (n.-207+267C>A) c.14+267C>A (n.14+267C>A) c.-366+267C>A (n.-366+267C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477610C= | CA2269940045 | ACE | c.249+267C= (n.249+267C=) n.274+267C= n.118C= c.69C= (p.Ala23=) n.283+267C= c.-207+267C= (n.-207+267C=) c.14+267C= (n.14+267C=) c.-366+267C= (n.-366+267C=) | |
17 | g.63477610C>T | CA985404753 | ACE | c.249+267C>T (n.249+267C>T) n.274+267C>T n.118C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.283+267C>T c.-207+267C>T (n.-207+267C>T) c.14+267C>T (n.14+267C>T) c.-366+267C>T (n.-366+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477611C>A | CA400539492 | ACE | c.249+268C>A (n.249+268C>A) n.274+268C>A n.119C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.283+268C>A c.-207+268C>A (n.-207+268C>A) c.14+268C>A (n.14+268C>A) c.-366+268C>A (n.-366+268C>A) | |
17 | g.63477611C= | CA2269940046 | ACE | c.249+268C= (n.249+268C=) n.274+268C= n.119C= c.70C= (p.Pro24=) n.283+268C= c.-207+268C= (n.-207+268C=) c.14+268C= (n.14+268C=) c.-366+268C= (n.-366+268C=) | |
17 | g.63477611C>G | CA400539494 | ACE | c.249+268C>G (n.249+268C>G) n.274+268C>G n.119C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.283+268C>G c.-207+268C>G (n.-207+268C>G) c.14+268C>G (n.14+268C>G) c.-366+268C>G (n.-366+268C>G) | |
17 | g.63477611C>T | CA8698983 | ACE | c.249+268C>T (n.249+268C>T) n.274+268C>T n.119C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.283+268C>T c.-207+268C>T (n.-207+268C>T) c.14+268C>T (n.14+268C>T) c.-366+268C>T (n.-366+268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477612C>A | CA400539496 | ACE | c.249+269C>A (n.249+269C>A) n.274+269C>A n.120C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.283+269C>A c.-207+269C>A (n.-207+269C>A) c.14+269C>A (n.14+269C>A) c.-366+269C>A (n.-366+269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477612C>G | CA400539498 | ACE | c.249+269C>G (n.249+269C>G) n.274+269C>G n.120C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.283+269C>G c.-207+269C>G (n.-207+269C>G) c.14+269C>G (n.14+269C>G) c.-366+269C>G (n.-366+269C>G) | |
17 | g.63477612C>T | CA400539500 | ACE | c.249+269C>T (n.249+269C>T) n.274+269C>T n.120C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.283+269C>T c.-207+269C>T (n.-207+269C>T) c.14+269C>T (n.14+269C>T) c.-366+269C>T (n.-366+269C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477613C>A | CA627147775 | ACE | c.249+270C>A (n.249+270C>A) n.274+270C>A n.121C>A c.72C>A (p.Pro24=) n.283+270C>A c.-207+270C>A (n.-207+270C>A) c.14+270C>A (n.14+270C>A) c.-366+270C>A (n.-366+270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477613C= | CA2269940047 | ACE | c.249+270C= (n.249+270C=) n.274+270C= n.121C= c.72C= (p.Pro24=) n.283+270C= c.-207+270C= (n.-207+270C=) c.14+270C= (n.14+270C=) c.-366+270C= (n.-366+270C=) | |
17 | g.63477613C>G | CA773988870 | ACE | c.249+270C>G (n.249+270C>G) n.274+270C>G n.121C>G c.72C>G (p.Pro24=) n.283+270C>G c.-207+270C>G (n.-207+270C>G) c.14+270C>G (n.14+270C>G) c.-366+270C>G (n.-366+270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477613C>T | CA2639237433 | ACE | c.249+270C>T (n.249+270C>T) n.274+270C>T n.121C>T c.72C>T (p.Pro24=) n.283+270C>T c.-207+270C>T (n.-207+270C>T) c.14+270C>T (n.14+270C>T) c.-366+270C>T (n.-366+270C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477614G>A | CA400539502 | ACE | c.249+271G>A (n.249+271G>A) n.274+271G>A n.122G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.283+271G>A c.-207+271G>A (n.-207+271G>A) c.14+271G>A (n.14+271G>A) c.-366+271G>A (n.-366+271G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477614G>C | CA400539504 | ACE | c.249+271G>C (n.249+271G>C) n.274+271G>C n.122G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.283+271G>C c.-207+271G>C (n.-207+271G>C) c.14+271G>C (n.14+271G>C) c.-366+271G>C (n.-366+271G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477614G>T | CA400539505 | ACE | c.249+271G>T (n.249+271G>T) n.274+271G>T n.122G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.283+271G>T c.-207+271G>T (n.-207+271G>T) c.14+271G>T (n.14+271G>T) c.-366+271G>T (n.-366+271G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477615C>A | CA400539509 | ACE | c.249+272C>A (n.249+272C>A) n.274+272C>A n.123C>A c.74C>A (p.Ala25Glu) n.283+272C>A c.-207+272C>A (n.-207+272C>A) c.14+272C>A (n.14+272C>A) c.-366+272C>A (n.-366+272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477615C= | CA2269940048 | ACE | c.249+272C= (n.249+272C=) n.274+272C= n.123C= c.74C= (p.Ala25=) n.283+272C= c.-207+272C= (n.-207+272C=) c.14+272C= (n.14+272C=) c.-366+272C= (n.-366+272C=) | |
17 | g.63477615C>G | CA400539508 | ACE | c.249+272C>G (n.249+272C>G) n.274+272C>G n.123C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.283+272C>G c.-207+272C>G (n.-207+272C>G) c.14+272C>G (n.14+272C>G) c.-366+272C>G (n.-366+272C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477615C>T | CA400539507 | ACE | c.249+272C>T (n.249+272C>T) n.274+272C>T n.123C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.283+272C>T c.-207+272C>T (n.-207+272C>T) c.14+272C>T (n.14+272C>T) c.-366+272C>T (n.-366+272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477616G>A | CA627147776 | ACE | c.249+273G>A (n.249+273G>A) n.274+273G>A n.124G>A c.75G>A (p.Ala25=) n.283+273G>A c.-207+273G>A (n.-207+273G>A) c.14+273G>A (n.14+273G>A) c.-366+273G>A (n.-366+273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477616G= | CA2269940049 | ACE | c.249+273G= (n.249+273G=) n.274+273G= n.124G= c.75G= (p.Ala25=) n.283+273G= c.-207+273G= (n.-207+273G=) c.14+273G= (n.14+273G=) c.-366+273G= (n.-366+273G=) | |
17 | g.63477616G>T | CA2639237434 | ACE | c.249+273G>T (n.249+273G>T) n.274+273G>T n.124G>T c.75G>T (p.Ala25=) n.283+273G>T c.-207+273G>T (n.-207+273G>T) c.14+273G>T (n.14+273G>T) c.-366+273G>T (n.-366+273G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477617C>A | CA400539512 | ACE | c.249+274C>A (n.249+274C>A) n.274+274C>A n.125C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.283+274C>A c.-207+274C>A (n.-207+274C>A) c.14+274C>A (n.14+274C>A) c.-366+274C>A (n.-366+274C>A) | |
17 | g.63477617C= | CA2269940050 | ACE | c.249+274C= (n.249+274C=) n.274+274C= n.125C= c.76C= (p.Leu26=) n.283+274C= c.-207+274C= (n.-207+274C=) c.14+274C= (n.14+274C=) c.-366+274C= (n.-366+274C=) | |
17 | g.63477617C>G | CA400539514 | ACE | c.249+274C>G (n.249+274C>G) n.274+274C>G n.125C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.283+274C>G c.-207+274C>G (n.-207+274C>G) c.14+274C>G (n.14+274C>G) c.-366+274C>G (n.-366+274C>G) | dbSNP |
17 | g.63477617C>T | CA400539516 | ACE | c.249+274C>T (n.249+274C>T) n.274+274C>T n.125C>T c.76C>T (p.Leu26Phe) n.283+274C>T c.-207+274C>T (n.-207+274C>T) c.14+274C>T (n.14+274C>T) c.-366+274C>T (n.-366+274C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477618T>A | CA400539518 | ACE | c.249+275T>A (n.249+275T>A) n.274+275T>A n.126T>A c.77T>A (p.Leu26His) n.283+275T>A c.-207+275T>A (n.-207+275T>A) c.14+275T>A (n.14+275T>A) c.-366+275T>A (n.-366+275T>A) | |
17 | g.63477618T>C | CA400539520 | ACE | c.249+275T>C (n.249+275T>C) n.274+275T>C n.126T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.283+275T>C c.-207+275T>C (n.-207+275T>C) c.14+275T>C (n.14+275T>C) c.-366+275T>C (n.-366+275T>C) | |
17 | g.63477618T>G | CA400539521 | ACE | c.249+275T>G (n.249+275T>G) n.274+275T>G n.126T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.283+275T>G c.-207+275T>G (n.-207+275T>G) c.14+275T>G (n.14+275T>G) c.-366+275T>G (n.-366+275T>G) | |
17 | g.63477619C>A | CA2639237435 | ACE | c.249+276C>A (n.249+276C>A) n.274+276C>A n.127C>A c.78C>A (p.Leu26=) n.283+276C>A c.-207+276C>A (n.-207+276C>A) c.14+276C>A (n.14+276C>A) c.-366+276C>A (n.-366+276C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477619C>G | CA2639237437 | ACE | c.249+276C>G (n.249+276C>G) n.274+276C>G n.127C>G c.78C>G (p.Leu26=) n.283+276C>G c.-207+276C>G (n.-207+276C>G) c.14+276C>G (n.14+276C>G) c.-366+276C>G (n.-366+276C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477619C>T | CA2639237436 | ACE | c.249+276C>T (n.249+276C>T) n.274+276C>T n.127C>T c.78C>T (p.Leu26=) n.283+276C>T c.-207+276C>T (n.-207+276C>T) c.14+276C>T (n.14+276C>T) c.-366+276C>T (n.-366+276C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477620T>A | CA400539524 | ACE | c.249+277T>A (n.249+277T>A) n.274+277T>A n.128T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.283+277T>A c.-207+277T>A (n.-207+277T>A) c.14+277T>A (n.14+277T>A) c.-366+277T>A (n.-366+277T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477620T>C | CA400539526 | ACE | c.249+277T>C (n.249+277T>C) n.274+277T>C n.128T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.283+277T>C c.-207+277T>C (n.-207+277T>C) c.14+277T>C (n.14+277T>C) c.-366+277T>C (n.-366+277T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477620T>G | CA400539528 | ACE | c.249+277T>G (n.249+277T>G) n.274+277T>G n.128T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.283+277T>G c.-207+277T>G (n.-207+277T>G) c.14+277T>G (n.14+277T>G) c.-366+277T>G (n.-366+277T>G) | |
17 | g.63477621C>A | CA400539530 | ACE | c.249+278C>A (n.249+278C>A) n.274+278C>A n.129C>A c.80C>A (p.Ser27Ter) n.283+278C>A c.-207+278C>A (n.-207+278C>A) c.14+278C>A (n.14+278C>A) c.-366+278C>A (n.-366+278C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477621C= | CA2269940051 | ACE | c.249+278C= (n.249+278C=) n.274+278C= n.129C= c.80C= (p.Ser27=) n.283+278C= c.-207+278C= (n.-207+278C=) c.14+278C= (n.14+278C=) c.-366+278C= (n.-366+278C=) | |
17 | g.63477621C>G | CA400539531 | ACE | c.249+278C>G (n.249+278C>G) n.274+278C>G n.129C>G c.80C>G (p.Ser27Trp) n.283+278C>G c.-207+278C>G (n.-207+278C>G) c.14+278C>G (n.14+278C>G) c.-366+278C>G (n.-366+278C>G) | |
17 | g.63477621C>T | CA400539534 | ACE | c.249+278C>T (n.249+278C>T) n.274+278C>T n.129C>T c.80C>T (p.Ser27Leu) n.283+278C>T c.-207+278C>T (n.-207+278C>T) c.14+278C>T (n.14+278C>T) c.-366+278C>T (n.-366+278C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477622G>A | CA2639237439 | ACE | c.249+279G>A (n.249+279G>A) n.274+279G>A n.130G>A c.81G>A (p.Ser27=) n.283+279G>A c.-207+279G>A (n.-207+279G>A) c.14+279G>A (n.14+279G>A) c.-366+279G>A (n.-366+279G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477622G>C | CA627147777 | ACE | c.249+279G>C (n.249+279G>C) n.274+279G>C n.130G>C c.81G>C (p.Ser27=) n.283+279G>C c.-207+279G>C (n.-207+279G>C) c.14+279G>C (n.14+279G>C) c.-366+279G>C (n.-366+279G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477622G= | CA2269940052 | ACE | c.249+279G= (n.249+279G=) n.274+279G= n.130G= c.81G= (p.Ser27=) n.283+279G= c.-207+279G= (n.-207+279G=) c.14+279G= (n.14+279G=) c.-366+279G= (n.-366+279G=) | |
17 | g.63477622G>T | CA2639237440 | ACE | c.249+279G>T (n.249+279G>T) n.274+279G>T n.130G>T c.81G>T (p.Ser27=) n.283+279G>T c.-207+279G>T (n.-207+279G>T) c.14+279G>T (n.14+279G>T) c.-366+279G>T (n.-366+279G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477624del | CA2639237438 | ACE | c.249+281del (n.249+281del) n.274+281del n.132del c.83del (p.Gly28AlafsTer?) n.283+281del c.-207+281del (n.-207+281del) c.14+281del (n.14+281del) c.-366+281del (n.-366+281del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477623G>A | CA400539538 | ACE | c.249+280G>A (n.249+280G>A) n.274+280G>A n.131G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) n.283+280G>A c.-207+280G>A (n.-207+280G>A) c.14+280G>A (n.14+280G>A) c.-366+280G>A (n.-366+280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477623G>C | CA292870742 | ACE | c.249+280G>C (n.249+280G>C) n.274+280G>C n.131G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.283+280G>C c.-207+280G>C (n.-207+280G>C) c.14+280G>C (n.14+280G>C) c.-366+280G>C (n.-366+280G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477623G= | CA2269940053 | ACE | c.249+280G= (n.249+280G=) n.274+280G= n.131G= c.82G= (p.Gly28=) n.283+280G= c.-207+280G= (n.-207+280G=) c.14+280G= (n.14+280G=) c.-366+280G= (n.-366+280G=) | |
17 | g.63477623G>T | CA400539536 | ACE | c.249+280G>T (n.249+280G>T) n.274+280G>T n.131G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) n.283+280G>T c.-207+280G>T (n.-207+280G>T) c.14+280G>T (n.14+280G>T) c.-366+280G>T (n.-366+280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477624G>A | CA400539542 | ACE | c.249+281G>A (n.249+281G>A) n.274+281G>A n.132G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) n.283+281G>A c.-207+281G>A (n.-207+281G>A) c.14+281G>A (n.14+281G>A) c.-366+281G>A (n.-366+281G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477624G>C | CA400539544 | ACE | c.249+281G>C (n.249+281G>C) n.274+281G>C n.132G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.283+281G>C c.-207+281G>C (n.-207+281G>C) c.14+281G>C (n.14+281G>C) c.-366+281G>C (n.-366+281G>C) | |
17 | g.63477624G= | CA2269940054 | ACE | c.249+281G= (n.249+281G=) n.274+281G= n.132G= c.83G= (p.Gly28=) n.283+281G= c.-207+281G= (n.-207+281G=) c.14+281G= (n.14+281G=) c.-366+281G= (n.-366+281G=) | |
17 | g.63477624G>T | CA400539546 | ACE | c.249+281G>T (n.249+281G>T) n.274+281G>T n.132G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.283+281G>T c.-207+281G>T (n.-207+281G>T) c.14+281G>T (n.14+281G>T) c.-366+281G>T (n.-366+281G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477625C>A | CA2639237441 | ACE | c.249+282C>A (n.249+282C>A) n.274+282C>A n.133C>A c.84C>A (p.Gly28=) n.283+282C>A c.-207+282C>A (n.-207+282C>A) c.14+282C>A (n.14+282C>A) c.-366+282C>A (n.-366+282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477625C>T | CA2639237442 | ACE | c.249+282C>T (n.249+282C>T) n.274+282C>T n.133C>T c.84C>T (p.Gly28=) n.283+282C>T c.-207+282C>T (n.-207+282C>T) c.14+282C>T (n.14+282C>T) c.-366+282C>T (n.-366+282C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477626A>C | CA400539551 | ACE | c.249+283A>C (n.249+283A>C) n.274+283A>C n.134A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) n.283+283A>C c.-207+283A>C (n.-207+283A>C) c.14+283A>C (n.14+283A>C) c.-366+283A>C (n.-366+283A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477626A>G | CA400539554 | ACE | c.249+283A>G (n.249+283A>G) n.274+283A>G n.134A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) n.283+283A>G c.-207+283A>G (n.-207+283A>G) c.14+283A>G (n.14+283A>G) c.-366+283A>G (n.-366+283A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477626A>T | CA400539556 | ACE | c.249+283A>T (n.249+283A>T) n.274+283A>T n.134A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) n.283+283A>T c.-207+283A>T (n.-207+283A>T) c.14+283A>T (n.14+283A>T) c.-366+283A>T (n.-366+283A>T) | |
17 | g.63477627G>A | CA292870747 | ACE | c.249+284G>A (n.249+284G>A) n.274+284G>A n.135G>A c.86G>A (p.Ser29Asn) n.283+284G>A c.-207+284G>A (n.-207+284G>A) c.14+284G>A (n.14+284G>A) c.-366+284G>A (n.-366+284G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477627G>C | CA400539562 | ACE | c.249+284G>C (n.249+284G>C) n.274+284G>C n.135G>C c.86G>C (p.Ser29Thr) n.283+284G>C c.-207+284G>C (n.-207+284G>C) c.14+284G>C (n.14+284G>C) c.-366+284G>C (n.-366+284G>C) | |
17 | g.63477627G= | CA2269940055 | ACE | c.249+284G= (n.249+284G=) n.274+284G= n.135G= c.86G= (p.Ser29=) n.283+284G= c.-207+284G= (n.-207+284G=) c.14+284G= (n.14+284G=) c.-366+284G= (n.-366+284G=) | |
17 | g.63477627G>T | CA400539564 | ACE | c.249+284G>T (n.249+284G>T) n.274+284G>T n.135G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) n.283+284G>T c.-207+284G>T (n.-207+284G>T) c.14+284G>T (n.14+284G>T) c.-366+284G>T (n.-366+284G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477628C>A | CA400539566 | ACE | c.249+285C>A (n.249+285C>A) n.274+285C>A n.136C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) n.283+285C>A c.-207+285C>A (n.-207+285C>A) c.14+285C>A (n.14+285C>A) c.-366+285C>A (n.-366+285C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477628C= | CA2269940056 | ACE | c.249+285C= (n.249+285C=) n.274+285C= n.136C= c.87C= (p.Ser29=) n.283+285C= c.-207+285C= (n.-207+285C=) c.14+285C= (n.14+285C=) c.-366+285C= (n.-366+285C=) | |
17 | g.63477628C>G | CA400539569 | ACE | c.249+285C>G (n.249+285C>G) n.274+285C>G n.136C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) n.283+285C>G c.-207+285C>G (n.-207+285C>G) c.14+285C>G (n.14+285C>G) c.-366+285C>G (n.-366+285C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477628C>T | CA2269940057 | ACE | c.249+285C>T (n.249+285C>T) n.274+285C>T n.136C>T c.87C>T (p.Ser29=) n.283+285C>T c.-207+285C>T (n.-207+285C>T) c.14+285C>T (n.14+285C>T) c.-366+285C>T (n.-366+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477629T>A | CA400539579 | ACE | c.249+286T>A (n.249+286T>A) n.274+286T>A n.137T>A c.88T>A (p.Cys30Ser) n.283+286T>A c.-207+286T>A (n.-207+286T>A) c.14+286T>A (n.14+286T>A) c.-366+286T>A (n.-366+286T>A) | |
17 | g.63477629T>C | CA400539575 | ACE | c.249+286T>C (n.249+286T>C) n.274+286T>C n.137T>C c.88T>C (p.Cys30Arg) n.283+286T>C c.-207+286T>C (n.-207+286T>C) c.14+286T>C (n.14+286T>C) c.-366+286T>C (n.-366+286T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477629T>G | CA400539574 | ACE | c.249+286T>G (n.249+286T>G) n.274+286T>G n.137T>G c.88T>G (p.Cys30Gly) n.283+286T>G c.-207+286T>G (n.-207+286T>G) c.14+286T>G (n.14+286T>G) c.-366+286T>G (n.-366+286T>G) | |
17 | g.63477630G>A | CA400539582 | ACE | c.249+287G>A (n.249+287G>A) n.274+287G>A n.138G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.283+287G>A c.-207+287G>A (n.-207+287G>A) c.14+287G>A (n.14+287G>A) c.-366+287G>A (n.-366+287G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477630G>C | CA400539587 | ACE | c.249+287G>C (n.249+287G>C) n.274+287G>C n.138G>C c.89G>C (p.Cys30Ser) n.283+287G>C c.-207+287G>C (n.-207+287G>C) c.14+287G>C (n.14+287G>C) c.-366+287G>C (n.-366+287G>C) | |
17 | g.63477630G>T | CA400539589 | ACE | c.249+287G>T (n.249+287G>T) n.274+287G>T n.138G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) n.283+287G>T c.-207+287G>T (n.-207+287G>T) c.14+287G>T (n.14+287G>T) c.-366+287G>T (n.-366+287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477631C>A | CA400539594 | ACE | c.249+288C>A (n.249+288C>A) n.274+288C>A n.139C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) n.283+288C>A c.-207+288C>A (n.-207+288C>A) c.14+288C>A (n.14+288C>A) c.-366+288C>A (n.-366+288C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477631C>G | CA400539597 | ACE | c.249+288C>G (n.249+288C>G) n.274+288C>G n.139C>G c.90C>G (p.Cys30Trp) n.283+288C>G c.-207+288C>G (n.-207+288C>G) c.14+288C>G (n.14+288C>G) c.-366+288C>G (n.-366+288C>G) | |
17 | g.63477631C>T | CA2639237443 | ACE | c.249+288C>T (n.249+288C>T) n.274+288C>T n.139C>T c.90C>T (p.Cys30=) n.283+288C>T c.-207+288C>T (n.-207+288C>T) c.14+288C>T (n.14+288C>T) c.-366+288C>T (n.-366+288C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477632C>A | CA400539605 | ACE | c.249+289C>A (n.249+289C>A) n.274+289C>A n.140C>A c.91C>A (p.Leu31Ile) n.283+289C>A c.-207+289C>A (n.-207+289C>A) c.14+289C>A (n.14+289C>A) c.-366+289C>A (n.-366+289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477632C>G | CA400539603 | ACE | c.249+289C>G (n.249+289C>G) n.274+289C>G n.140C>G c.91C>G (p.Leu31Val) n.283+289C>G c.-207+289C>G (n.-207+289C>G) c.14+289C>G (n.14+289C>G) c.-366+289C>G (n.-366+289C>G) | |
17 | g.63477632C>T | CA400539602 | ACE | c.249+289C>T (n.249+289C>T) n.274+289C>T n.140C>T c.91C>T (p.Leu31Phe) n.283+289C>T c.-207+289C>T (n.-207+289C>T) c.14+289C>T (n.14+289C>T) c.-366+289C>T (n.-366+289C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477633T>A | CA400539610 | ACE | c.249+290T>A (n.249+290T>A) n.274+290T>A n.141T>A c.92T>A (p.Leu31His) n.283+290T>A c.-207+290T>A (n.-207+290T>A) c.14+290T>A (n.14+290T>A) c.-366+290T>A (n.-366+290T>A) | |
17 | g.63477633T>C | CA400539612 | ACE | c.249+290T>C (n.249+290T>C) n.274+290T>C n.141T>C c.92T>C (p.Leu31Pro) n.283+290T>C c.-207+290T>C (n.-207+290T>C) c.14+290T>C (n.14+290T>C) c.-366+290T>C (n.-366+290T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477633T>G | CA400539615 | ACE | c.249+290T>G (n.249+290T>G) n.274+290T>G n.141T>G c.92T>G (p.Leu31Arg) n.283+290T>G c.-207+290T>G (n.-207+290T>G) c.14+290T>G (n.14+290T>G) c.-366+290T>G (n.-366+290T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477633T= | CA2269940058 | ACE | c.249+290T= (n.249+290T=) n.274+290T= n.141T= c.92T= (p.Leu31=) n.283+290T= c.-207+290T= (n.-207+290T=) c.14+290T= (n.14+290T=) c.-366+290T= (n.-366+290T=) | |
17 | g.63477634T>C | CA2639237444 | ACE | c.249+291T>C (n.249+291T>C) n.274+291T>C n.142T>C c.93T>C (p.Leu31=) n.283+291T>C c.-207+291T>C (n.-207+291T>C) c.14+291T>C (n.14+291T>C) c.-366+291T>C (n.-366+291T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477634T>G | CA2639237445 | ACE | c.249+291T>G (n.249+291T>G) n.274+291T>G n.142T>G c.93T>G (p.Leu31=) n.283+291T>G c.-207+291T>G (n.-207+291T>G) c.14+291T>G (n.14+291T>G) c.-366+291T>G (n.-366+291T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477635C>A | CA400539618 | ACE | c.249+292C>A (n.249+292C>A) n.274+292C>A n.143C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.283+292C>A c.-207+292C>A (n.-207+292C>A) c.14+292C>A (n.14+292C>A) c.-366+292C>A (n.-366+292C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477635C>G | CA400539621 | ACE | c.249+292C>G (n.249+292C>G) n.274+292C>G n.143C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.283+292C>G c.-207+292C>G (n.-207+292C>G) c.14+292C>G (n.14+292C>G) c.-366+292C>G (n.-366+292C>G) | |
17 | g.63477635C>T | CA400539622 | ACE | c.249+292C>T (n.249+292C>T) n.274+292C>T n.143C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.283+292C>T c.-207+292C>T (n.-207+292C>T) c.14+292C>T (n.14+292C>T) c.-366+292C>T (n.-366+292C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477636T>A | CA400539631 | ACE | c.249+293T>A (n.249+293T>A) n.274+293T>A n.144T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.283+293T>A c.-207+293T>A (n.-207+293T>A) c.14+293T>A (n.14+293T>A) c.-366+293T>A (n.-366+293T>A) | |
17 | g.63477636T>C | CA400539626 | ACE | c.249+293T>C (n.249+293T>C) n.274+293T>C n.144T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.283+293T>C c.-207+293T>C (n.-207+293T>C) c.14+293T>C (n.14+293T>C) c.-366+293T>C (n.-366+293T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477636T>G | CA400539629 | ACE | c.249+293T>G (n.249+293T>G) n.274+293T>G n.144T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.283+293T>G c.-207+293T>G (n.-207+293T>G) c.14+293T>G (n.14+293T>G) c.-366+293T>G (n.-366+293T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477637C>A | CA2639237446 | ACE | c.250-294C>A (n.250-294C>A) n.275-294C>A n.145C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.284-294C>A c.-206-294C>A (n.-206-294C>A) c.15-294C>A (n.15-294C>A) c.-365-294C>A (n.-365-294C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477637C>T | CA2639237447 | ACE | c.250-294C>T (n.250-294C>T) n.275-294C>T n.145C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.284-294C>T c.-206-294C>T (n.-206-294C>T) c.15-294C>T (n.15-294C>T) c.-365-294C>T (n.-365-294C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477638A>C | CA400539636 | ACE | c.250-293A>C (n.250-293A>C) n.275-293A>C n.146A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.284-293A>C c.-206-293A>C (n.-206-293A>C) c.15-293A>C (n.15-293A>C) c.-365-293A>C (n.-365-293A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477638A>G | CA400539638 | ACE | c.250-293A>G (n.250-293A>G) n.275-293A>G n.146A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.284-293A>G c.-206-293A>G (n.-206-293A>G) c.15-293A>G (n.15-293A>G) c.-365-293A>G (n.-365-293A>G) | |
17 | g.63477638A>T | CA400539641 | ACE | c.250-293A>T (n.250-293A>T) n.275-293A>T n.146A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.284-293A>T c.-206-293A>T (n.-206-293A>T) c.15-293A>T (n.15-293A>T) c.-365-293A>T (n.-365-293A>T) | |
17 | g.63477639C>A | CA400539644 | ACE | c.250-292C>A (n.250-292C>A) n.275-292C>A n.147C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) n.284-292C>A c.-206-292C>A (n.-206-292C>A) c.15-292C>A (n.15-292C>A) c.-365-292C>A (n.-365-292C>A) | |
17 | g.63477639C= | CA2269940059 | ACE | c.250-292C= (n.250-292C=) n.275-292C= n.147C= c.98C= (p.Thr33=) n.284-292C= c.-206-292C= (n.-206-292C=) c.15-292C= (n.15-292C=) c.-365-292C= (n.-365-292C=) | |
17 | g.63477639C>G | CA400539647 | ACE | c.250-292C>G (n.250-292C>G) n.275-292C>G n.147C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) n.284-292C>G c.-206-292C>G (n.-206-292C>G) c.15-292C>G (n.15-292C>G) c.-365-292C>G (n.-365-292C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477639C>T | CA400539649 | ACE | c.250-292C>T (n.250-292C>T) n.275-292C>T n.147C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.284-292C>T c.-206-292C>T (n.-206-292C>T) c.15-292C>T (n.15-292C>T) c.-365-292C>T (n.-365-292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477640C>A | CA2639237448 | ACE | c.250-291C>A (n.250-291C>A) n.275-291C>A n.148C>A c.99C>A (p.Thr33=) n.284-291C>A c.-206-291C>A (n.-206-291C>A) c.15-291C>A (n.15-291C>A) c.-365-291C>A (n.-365-291C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477640C= | CA2269940060 | ACE | c.250-291C= (n.250-291C=) n.275-291C= n.148C= c.99C= (p.Thr33=) n.284-291C= c.-206-291C= (n.-206-291C=) c.15-291C= (n.15-291C=) c.-365-291C= (n.-365-291C=) | |
17 | g.63477640C>T | CA2269940061 | ACE | c.250-291C>T (n.250-291C>T) n.275-291C>T n.148C>T c.99C>T (p.Thr33=) n.284-291C>T c.-206-291C>T (n.-206-291C>T) c.15-291C>T (n.15-291C>T) c.-365-291C>T (n.-365-291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>A | CA400539654 | ACE | c.250-290T>A (n.250-290T>A) n.275-290T>A n.149T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) n.284-290T>A c.-206-290T>A (n.-206-290T>A) c.15-290T>A (n.15-290T>A) c.-365-290T>A (n.-365-290T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>C | CA400539657 | ACE | c.250-290T>C (n.250-290T>C) n.275-290T>C n.149T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) n.284-290T>C c.-206-290T>C (n.-206-290T>C) c.15-290T>C (n.15-290T>C) c.-365-290T>C (n.-365-290T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477641T>G | CA400539660 | ACE | c.250-290T>G (n.250-290T>G) n.275-290T>G n.149T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) n.284-290T>G c.-206-290T>G (n.-206-290T>G) c.15-290T>G (n.15-290T>G) c.-365-290T>G (n.-365-290T>G) | |
17 | g.63477642C>A | CA400539664 | ACE | c.250-289C>A (n.250-289C>A) n.275-289C>A n.150C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.284-289C>A c.-206-289C>A (n.-206-289C>A) c.15-289C>A (n.15-289C>A) c.-365-289C>A (n.-365-289C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477642C= | CA2269940062 | ACE | c.250-289C= (n.250-289C=) n.275-289C= n.150C= c.101C= (p.Ser34=) n.284-289C= c.-206-289C= (n.-206-289C=) c.15-289C= (n.15-289C=) c.-365-289C= (n.-365-289C=) | |
17 | g.63477642C>G | CA400539666 | ACE | c.250-289C>G (n.250-289C>G) n.275-289C>G n.150C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) n.284-289C>G c.-206-289C>G (n.-206-289C>G) c.15-289C>G (n.15-289C>G) c.-365-289C>G (n.-365-289C>G) | dbSNP |
17 | g.63477642C>T | CA400539670 | ACE | c.250-289C>T (n.250-289C>T) n.275-289C>T n.150C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) n.284-289C>T c.-206-289C>T (n.-206-289C>T) c.15-289C>T (n.15-289C>T) c.-365-289C>T (n.-365-289C>T) | |
17 | g.63477643C>A | CA2639237449 | ACE | c.250-288C>A (n.250-288C>A) n.275-288C>A n.151C>A c.102C>A (p.Ser34=) n.284-288C>A c.-206-288C>A (n.-206-288C>A) c.15-288C>A (n.15-288C>A) c.-365-288C>A (n.-365-288C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477643C= | CA2269940063 | ACE | c.250-288C= (n.250-288C=) n.275-288C= n.151C= c.102C= (p.Ser34=) n.284-288C= c.-206-288C= (n.-206-288C=) c.15-288C= (n.15-288C=) c.-365-288C= (n.-365-288C=) | |
17 | g.63477643C>T | CA2269940064 | ACE | c.250-288C>T (n.250-288C>T) n.275-288C>T n.151C>T c.102C>T (p.Ser34=) n.284-288C>T c.-206-288C>T (n.-206-288C>T) c.15-288C>T (n.15-288C>T) c.-365-288C>T (n.-365-288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477644G>A | CA400539673 | ACE | c.250-287G>A (n.250-287G>A) n.275-287G>A n.152G>A c.103G>A (p.Gly35Arg) n.284-287G>A c.-206-287G>A (n.-206-287G>A) c.15-287G>A (n.15-287G>A) c.-365-287G>A (n.-365-287G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477644G>C | CA400539677 | ACE | c.250-287G>C (n.250-287G>C) n.275-287G>C n.152G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.284-287G>C c.-206-287G>C (n.-206-287G>C) c.15-287G>C (n.15-287G>C) c.-365-287G>C (n.-365-287G>C) | |
17 | g.63477644G>T | CA400539675 | ACE | c.250-287G>T (n.250-287G>T) n.275-287G>T n.152G>T c.103G>T (p.Gly35Ter) n.284-287G>T c.-206-287G>T (n.-206-287G>T) c.15-287G>T (n.15-287G>T) c.-365-287G>T (n.-365-287G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477645G>A | CA400539680 | ACE | c.250-286G>A (n.250-286G>A) n.275-286G>A n.153G>A c.104G>A (p.Gly35Glu) n.284-286G>A c.-206-286G>A (n.-206-286G>A) c.15-286G>A (n.15-286G>A) c.-365-286G>A (n.-365-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477645G>C | CA400539682 | ACE | c.250-286G>C (n.250-286G>C) n.275-286G>C n.153G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.284-286G>C c.-206-286G>C (n.-206-286G>C) c.15-286G>C (n.15-286G>C) c.-365-286G>C (n.-365-286G>C) | |
17 | g.63477645G= | CA2269940065 | ACE | c.250-286G= (n.250-286G=) n.275-286G= n.153G= c.104G= (p.Gly35=) n.284-286G= c.-206-286G= (n.-206-286G=) c.15-286G= (n.15-286G=) c.-365-286G= (n.-365-286G=) | |
17 | g.63477645G>T | CA400539685 | ACE | c.250-286G>T (n.250-286G>T) n.275-286G>T n.153G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.284-286G>T c.-206-286G>T (n.-206-286G>T) c.15-286G>T (n.15-286G>T) c.-365-286G>T (n.-365-286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477646A= | CA2269940066 | ACE | c.250-285A= (n.250-285A=) n.275-285A= n.154A= c.105A= (p.Gly35=) n.284-285A= c.-206-285A= (n.-206-285A=) c.15-285A= (n.15-285A=) c.-365-285A= (n.-365-285A=) | |
17 | g.63477646A>G | CA292870749 | ACE | c.250-285A>G (n.250-285A>G) n.275-285A>G n.154A>G c.105A>G (p.Gly35=) n.284-285A>G c.-206-285A>G (n.-206-285A>G) c.15-285A>G (n.15-285A>G) c.-365-285A>G (n.-365-285A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477647C>A | CA400539690 | ACE | c.250-284C>A (n.250-284C>A) n.275-284C>A n.155C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.284-284C>A c.-206-284C>A (n.-206-284C>A) c.15-284C>A (n.15-284C>A) c.-365-284C>A (n.-365-284C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477647C= | CA2269940067 | ACE | c.250-284C= (n.250-284C=) n.275-284C= n.155C= c.106C= (p.Arg36=) n.284-284C= c.-206-284C= (n.-206-284C=) c.15-284C= (n.15-284C=) c.-365-284C= (n.-365-284C=) | |
17 | g.63477647C>G | CA400539692 | ACE | c.250-284C>G (n.250-284C>G) n.275-284C>G n.155C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.284-284C>G c.-206-284C>G (n.-206-284C>G) c.15-284C>G (n.15-284C>G) c.-365-284C>G (n.-365-284C>G) | dbSNP |
17 | g.63477647C>T | CA400539696 | ACE | c.250-284C>T (n.250-284C>T) n.275-284C>T n.155C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.284-284C>T c.-206-284C>T (n.-206-284C>T) c.15-284C>T (n.15-284C>T) c.-365-284C>T (n.-365-284C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477648G>A | CA400539700 | ACE | c.250-283G>A (n.250-283G>A) n.275-283G>A n.156G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.284-283G>A c.-206-283G>A (n.-206-283G>A) c.15-283G>A (n.15-283G>A) c.-365-283G>A (n.-365-283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477648G>C | CA400539703 | ACE | c.250-283G>C (n.250-283G>C) n.275-283G>C n.156G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.284-283G>C c.-206-283G>C (n.-206-283G>C) c.15-283G>C (n.15-283G>C) c.-365-283G>C (n.-365-283G>C) | |
17 | g.63477648G= | CA2269940068 | ACE | c.250-283G= (n.250-283G=) n.275-283G= n.156G= c.107G= (p.Arg36=) n.284-283G= c.-206-283G= (n.-206-283G=) c.15-283G= (n.15-283G=) c.-365-283G= (n.-365-283G=) | |
17 | g.63477648G>T | CA400539706 | ACE | c.250-283G>T (n.250-283G>T) n.275-283G>T n.156G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.284-283G>T c.-206-283G>T (n.-206-283G>T) c.15-283G>T (n.15-283G>T) c.-365-283G>T (n.-365-283G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477649C>A | CA2639237451 | ACE | c.250-282C>A (n.250-282C>A) n.275-282C>A n.157C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.284-282C>A c.-206-282C>A (n.-206-282C>A) c.15-282C>A (n.15-282C>A) c.-365-282C>A (n.-365-282C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477649C>T | CA2639237450 | ACE | c.250-282C>T (n.250-282C>T) n.275-282C>T n.157C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.284-282C>T c.-206-282C>T (n.-206-282C>T) c.15-282C>T (n.15-282C>T) c.-365-282C>T (n.-365-282C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477650T>A | CA400539711 | ACE | c.250-281T>A (n.250-281T>A) n.275-281T>A n.158T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.284-281T>A c.-206-281T>A (n.-206-281T>A) c.15-281T>A (n.15-281T>A) c.-365-281T>A (n.-365-281T>A) | |
17 | g.63477650T>C | CA400539712 | ACE | c.250-281T>C (n.250-281T>C) n.275-281T>C n.158T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.284-281T>C c.-206-281T>C (n.-206-281T>C) c.15-281T>C (n.15-281T>C) c.-365-281T>C (n.-365-281T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477650T>G | CA400539714 | ACE | c.250-281T>G (n.250-281T>G) n.275-281T>G n.158T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.284-281T>G c.-206-281T>G (n.-206-281T>G) c.15-281T>G (n.15-281T>G) c.-365-281T>G (n.-365-281T>G) | |
17 | g.63477651G>A | CA400539725 | ACE | c.250-280G>A (n.250-280G>A) n.275-280G>A n.159G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.284-280G>A c.-206-280G>A (n.-206-280G>A) c.15-280G>A (n.15-280G>A) c.-365-280G>A (n.-365-280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477651G>C | CA400539718 | ACE | c.250-280G>C (n.250-280G>C) n.275-280G>C n.159G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.284-280G>C c.-206-280G>C (n.-206-280G>C) c.15-280G>C (n.15-280G>C) c.-365-280G>C (n.-365-280G>C) | |
17 | g.63477651G= | CA2269940069 | ACE | c.250-280G= (n.250-280G=) n.275-280G= n.159G= c.110G= (p.Cys37=) n.284-280G= c.-206-280G= (n.-206-280G=) c.15-280G= (n.15-280G=) c.-365-280G= (n.-365-280G=) | |
17 | g.63477651G>T | CA400539720 | ACE | c.250-280G>T (n.250-280G>T) n.275-280G>T n.159G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.284-280G>T c.-206-280G>T (n.-206-280G>T) c.15-280G>T (n.15-280G>T) c.-365-280G>T (n.-365-280G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477652T>A | CA400539728 | ACE | c.250-279T>A (n.250-279T>A) n.275-279T>A n.160T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) n.284-279T>A c.-206-279T>A (n.-206-279T>A) c.15-279T>A (n.15-279T>A) c.-365-279T>A (n.-365-279T>A) | |
17 | g.63477652T>G | CA400539731 | ACE | c.250-279T>G (n.250-279T>G) n.275-279T>G n.160T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) n.284-279T>G c.-206-279T>G (n.-206-279T>G) c.15-279T>G (n.15-279T>G) c.-365-279T>G (n.-365-279T>G) | |
17 | g.63477653C>A | CA400539735 | ACE | c.250-278C>A (n.250-278C>A) n.275-278C>A n.161C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) n.284-278C>A c.-206-278C>A (n.-206-278C>A) c.15-278C>A (n.15-278C>A) c.-365-278C>A (n.-365-278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477653C= | CA2269940070 | ACE | c.250-278C= (n.250-278C=) n.275-278C= n.161C= c.112C= (p.Arg38=) n.284-278C= c.-206-278C= (n.-206-278C=) c.15-278C= (n.15-278C=) c.-365-278C= (n.-365-278C=) | |
17 | g.63477653C>G | CA400539737 | ACE | c.250-278C>G (n.250-278C>G) n.275-278C>G n.161C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) n.284-278C>G c.-206-278C>G (n.-206-278C>G) c.15-278C>G (n.15-278C>G) c.-365-278C>G (n.-365-278C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477653C>T | CA400539739 | ACE | c.250-278C>T (n.250-278C>T) n.275-278C>T n.161C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) n.284-278C>T c.-206-278C>T (n.-206-278C>T) c.15-278C>T (n.15-278C>T) c.-365-278C>T (n.-365-278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477654G>A | CA400539741 | ACE | c.250-277G>A (n.250-277G>A) n.275-277G>A n.162G>A c.113G>A (p.Arg38His) n.284-277G>A c.-206-277G>A (n.-206-277G>A) c.15-277G>A (n.15-277G>A) c.-365-277G>A (n.-365-277G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477654G>C | CA400539743 | ACE | c.250-277G>C (n.250-277G>C) n.275-277G>C n.162G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) n.284-277G>C c.-206-277G>C (n.-206-277G>C) c.15-277G>C (n.15-277G>C) c.-365-277G>C (n.-365-277G>C) | |
17 | g.63477654G>T | CA400539746 | ACE | c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.275-277G>T n.162G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) n.284-277G>T c.-206-277G>T (n.-206-277G>T) c.15-277G>T (n.15-277G>T) c.-365-277G>T (n.-365-277G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477655C>A | CA2639237453 | ACE | c.250-276C>A (n.250-276C>A) n.275-276C>A n.163C>A c.114C>A (p.Arg38=) n.284-276C>A c.-206-276C>A (n.-206-276C>A) c.15-276C>A (n.15-276C>A) c.-365-276C>A (n.-365-276C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477655C>T | CA2639237454 | ACE | c.250-276C>T (n.250-276C>T) n.275-276C>T n.163C>T c.114C>T (p.Arg38=) n.284-276C>T c.-206-276C>T (n.-206-276C>T) c.15-276C>T (n.15-276C>T) c.-365-276C>T (n.-365-276C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477656_63477661del | CA2639237452 | ACE | c.250-275_250-270del (n.250-275_250-270del) n.275-275_275-270del n.164_169del c.115_120del (p.Cys39_His40del) n.284-275_284-270del c.-206-275_-206-270del (n.-206-275_-206-270del) c.15-275_15-270del (n.15-275_15-270del) c.-365-275_-365-270del (n.-365-275_-365-270del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477656T>A | CA400539749 | ACE | c.250-275T>A (n.250-275T>A) n.275-275T>A n.164T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.284-275T>A c.-206-275T>A (n.-206-275T>A) c.15-275T>A (n.15-275T>A) c.-365-275T>A (n.-365-275T>A) | |
17 | g.63477656T>C | CA400539752 | ACE | c.250-275T>C (n.250-275T>C) n.275-275T>C n.164T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.284-275T>C c.-206-275T>C (n.-206-275T>C) c.15-275T>C (n.15-275T>C) c.-365-275T>C (n.-365-275T>C) | |
17 | g.63477656T>G | CA400539754 | ACE | c.250-275T>G (n.250-275T>G) n.275-275T>G n.164T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.284-275T>G c.-206-275T>G (n.-206-275T>G) c.15-275T>G (n.15-275T>G) c.-365-275T>G (n.-365-275T>G) | |
17 | g.63477656T= | CA2269940071 | ACE | c.250-275T= (n.250-275T=) n.275-275T= n.164T= c.115T= (p.Cys39=) n.284-275T= c.-206-275T= (n.-206-275T=) c.15-275T= (n.15-275T=) c.-365-275T= (n.-365-275T=) | |
17 | g.63477657G>A | CA400539761 | ACE | c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.275-274G>A n.165G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.284-274G>A c.-206-274G>A (n.-206-274G>A) c.15-274G>A (n.15-274G>A) c.-365-274G>A (n.-365-274G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477657G>C | CA400539764 | ACE | c.250-274G>C (n.250-274G>C) n.275-274G>C n.165G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.284-274G>C c.-206-274G>C (n.-206-274G>C) c.15-274G>C (n.15-274G>C) c.-365-274G>C (n.-365-274G>C) | |
17 | g.63477657G>T | CA400539759 | ACE | c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.275-274G>T n.165G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.284-274G>T c.-206-274G>T (n.-206-274G>T) c.15-274G>T (n.15-274G>T) c.-365-274G>T (n.-365-274G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664_63477669dup | CA627147778 | ACE | c.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup) n.275-267_275-262dup n.172_177dup c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg) n.284-267_284-262dup c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup) c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup) c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>A | CA400539770 | ACE | c.250-273T>A (n.250-273T>A) n.275-273T>A n.166T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) n.284-273T>A c.-206-273T>A (n.-206-273T>A) c.15-273T>A (n.15-273T>A) c.-365-273T>A (n.-365-273T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>C | CA2269940073 | ACE | c.250-273T>C (n.250-273T>C) n.275-273T>C n.166T>C c.117T>C (p.Cys39=) n.284-273T>C c.-206-273T>C (n.-206-273T>C) c.15-273T>C (n.15-273T>C) c.-365-273T>C (n.-365-273T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477658T>G | CA400539767 | ACE | c.250-273T>G (n.250-273T>G) n.275-273T>G n.166T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) n.284-273T>G c.-206-273T>G (n.-206-273T>G) c.15-273T>G (n.15-273T>G) c.-365-273T>G (n.-365-273T>G) | |
17 | g.63477658T= | CA2269940072 | ACE | c.250-273T= (n.250-273T=) n.275-273T= n.166T= c.117T= (p.Cys39=) n.284-273T= c.-206-273T= (n.-206-273T=) c.15-273T= (n.15-273T=) c.-365-273T= (n.-365-273T=) | |
17 | g.63477659C>A | CA400539778 | ACE | c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.275-272C>A n.167C>A c.118C>A (p.His40Asn) n.284-272C>A c.-206-272C>A (n.-206-272C>A) c.15-272C>A (n.15-272C>A) c.-365-272C>A (n.-365-272C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477659C>G | CA400539774 | ACE | c.250-272C>G (n.250-272C>G) n.275-272C>G n.167C>G c.118C>G (p.His40Asp) n.284-272C>G c.-206-272C>G (n.-206-272C>G) c.15-272C>G (n.15-272C>G) c.-365-272C>G (n.-365-272C>G) | |
17 | g.63477659C>T | CA400539776 | ACE | c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.275-272C>T n.167C>T c.118C>T (p.His40Tyr) n.284-272C>T c.-206-272C>T (n.-206-272C>T) c.15-272C>T (n.15-272C>T) c.-365-272C>T (n.-365-272C>T) | |
17 | g.63477660A>C | CA400539783 | ACE | c.250-271A>C (n.250-271A>C) n.275-271A>C n.168A>C c.119A>C (p.His40Pro) n.284-271A>C c.-206-271A>C (n.-206-271A>C) c.15-271A>C (n.15-271A>C) c.-365-271A>C (n.-365-271A>C) | |
17 | g.63477660A>G | CA400539784 | ACE | c.250-271A>G (n.250-271A>G) n.275-271A>G n.168A>G c.119A>G (p.His40Arg) n.284-271A>G c.-206-271A>G (n.-206-271A>G) c.15-271A>G (n.15-271A>G) c.-365-271A>G (n.-365-271A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477660A>T | CA400539787 | ACE | c.250-271A>T (n.250-271A>T) n.275-271A>T n.168A>T c.119A>T (p.His40Leu) n.284-271A>T c.-206-271A>T (n.-206-271A>T) c.15-271A>T (n.15-271A>T) c.-365-271A>T (n.-365-271A>T) | |
17 | g.63477661C>A | CA400539790 | ACE | c.250-270C>A (n.250-270C>A) n.275-270C>A n.169C>A c.120C>A (p.His40Gln) n.284-270C>A c.-206-270C>A (n.-206-270C>A) c.15-270C>A (n.15-270C>A) c.-365-270C>A (n.-365-270C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477661C= | CA2269940074 | ACE | c.250-270C= (n.250-270C=) n.275-270C= n.169C= c.120C= (p.His40=) n.284-270C= c.-206-270C= (n.-206-270C=) c.15-270C= (n.15-270C=) c.-365-270C= (n.-365-270C=) | |
17 | g.63477661C>G | CA400539793 | ACE | c.250-270C>G (n.250-270C>G) n.275-270C>G n.169C>G c.120C>G (p.His40Gln) n.284-270C>G c.-206-270C>G (n.-206-270C>G) c.15-270C>G (n.15-270C>G) c.-365-270C>G (n.-365-270C>G) | dbSNP |
17 | g.63477661C>T | CA2639237455 | ACE | c.250-270C>T (n.250-270C>T) n.275-270C>T n.169C>T c.120C>T (p.His40=) n.284-270C>T c.-206-270C>T (n.-206-270C>T) c.15-270C>T (n.15-270C>T) c.-365-270C>T (n.-365-270C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477662C>A | CA400539795 | ACE | c.250-269C>A (n.250-269C>A) n.275-269C>A n.170C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.284-269C>A c.-206-269C>A (n.-206-269C>A) c.15-269C>A (n.15-269C>A) c.-365-269C>A (n.-365-269C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477662C= | CA2269940075 | ACE | c.250-269C= (n.250-269C=) n.275-269C= n.170C= c.121C= (p.Arg41=) n.284-269C= c.-206-269C= (n.-206-269C=) c.15-269C= (n.15-269C=) c.-365-269C= (n.-365-269C=) | |
17 | g.63477662C>G | CA400539798 | ACE | c.250-269C>G (n.250-269C>G) n.275-269C>G n.170C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.284-269C>G c.-206-269C>G (n.-206-269C>G) c.15-269C>G (n.15-269C>G) c.-365-269C>G (n.-365-269C>G) | |
17 | g.63477662C>T | CA400539801 | ACE | c.250-269C>T (n.250-269C>T) n.275-269C>T n.170C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.284-269C>T c.-206-269C>T (n.-206-269C>T) c.15-269C>T (n.15-269C>T) c.-365-269C>T (n.-365-269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>A | CA400539805 | ACE | c.250-268G>A (n.250-268G>A) n.275-268G>A n.171G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.284-268G>A c.-206-268G>A (n.-206-268G>A) c.15-268G>A (n.15-268G>A) c.-365-268G>A (n.-365-268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477663G>C | CA400539808 | ACE | c.250-268G>C (n.250-268G>C) n.275-268G>C n.171G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.284-268G>C c.-206-268G>C (n.-206-268G>C) c.15-268G>C (n.15-268G>C) c.-365-268G>C (n.-365-268G>C) | |
17 | g.63477663G= | CA2269940076 | ACE | c.250-268G= (n.250-268G=) n.275-268G= n.171G= c.122G= (p.Arg41=) n.284-268G= c.-206-268G= (n.-206-268G=) c.15-268G= (n.15-268G=) c.-365-268G= (n.-365-268G=) | |
17 | g.63477663G>T | CA400539811 | ACE | c.250-268G>T (n.250-268G>T) n.275-268G>T n.171G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.284-268G>T c.-206-268G>T (n.-206-268G>T) c.15-268G>T (n.15-268G>T) c.-365-268G>T (n.-365-268G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664T>A | CA2639237456 | ACE | c.250-267T>A (n.250-267T>A) n.275-267T>A n.172T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.284-267T>A c.-206-267T>A (n.-206-267T>A) c.15-267T>A (n.15-267T>A) c.-365-267T>A (n.-365-267T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477664_63477670delinsTCACCGC | CA2269940077 | ACE | c.250-267_250-261delinsTCACCGC (n.250-267_250-261delinsTCACCGC) n.275-267_275-261delinsTCACCGC n.172_178delinsTCACCGC c.123_129delinsTCACCGC (p.Arg41=) n.284-267_284-261delinsTCACCGC c.-206-267_-206-261delinsTCACCGC (n.-206-267_-206-261delinsTCACCGC) c.15-267_15-261delinsTCACCGC (n.15-267_15-261delinsTCACCGC) c.-365-267_-365-261delinsTCACCGC (n.-365-267_-365-261delinsTCACCGC) | |
17 | g.63477665C>A | CA400539818 | ACE | c.250-266C>A (n.250-266C>A) n.275-266C>A n.173C>A c.124C>A (p.His42Asn) n.284-266C>A c.-206-266C>A (n.-206-266C>A) c.15-266C>A (n.15-266C>A) c.-365-266C>A (n.-365-266C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665C>G | CA400539814 | ACE | c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.275-266C>G n.173C>G c.124C>G (p.His42Asp) n.284-266C>G c.-206-266C>G (n.-206-266C>G) c.15-266C>G (n.15-266C>G) c.-365-266C>G (n.-365-266C>G) | |
17 | g.63477665C>T | CA400539816 | ACE | c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.275-266C>T n.173C>T c.124C>T (p.His42Tyr) n.284-266C>T c.-206-266C>T (n.-206-266C>T) c.15-266C>T (n.15-266C>T) c.-365-266C>T (n.-365-266C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477665_63477670del | CA773988959 | ACE | c.250-266_250-261del (n.250-266_250-261del) n.275-266_275-261del n.173_178del c.124_129del (p.His42_Arg43del) n.284-266_284-261del c.-206-266_-206-261del (n.-206-266_-206-261del) c.15-266_15-261del (n.15-266_15-261del) c.-365-266_-365-261del (n.-365-266_-365-261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477666A= | CA2269940078 | ACE | c.250-265A= (n.250-265A=) n.275-265A= n.174A= c.125A= (p.His42=) n.284-265A= c.-206-265A= (n.-206-265A=) c.15-265A= (n.15-265A=) c.-365-265A= (n.-365-265A=) | |
17 | g.63477666A>C | CA400539822 | ACE | c.250-265A>C (n.250-265A>C) n.275-265A>C n.174A>C c.125A>C (p.His42Pro) n.284-265A>C c.-206-265A>C (n.-206-265A>C) c.15-265A>C (n.15-265A>C) c.-365-265A>C (n.-365-265A>C) | |
17 | g.63477666A>G | CA400539824 | ACE | c.250-265A>G (n.250-265A>G) n.275-265A>G n.174A>G c.125A>G (p.His42Arg) n.284-265A>G c.-206-265A>G (n.-206-265A>G) c.15-265A>G (n.15-265A>G) c.-365-265A>G (n.-365-265A>G) | |
17 | g.63477666A>T | CA292870753 | ACE | c.250-265A>T (n.250-265A>T) n.275-265A>T n.174A>T c.125A>T (p.His42Leu) n.284-265A>T c.-206-265A>T (n.-206-265A>T) c.15-265A>T (n.15-265A>T) c.-365-265A>T (n.-365-265A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>A | CA400539831 | ACE | c.250-264C>A (n.250-264C>A) n.275-264C>A n.175C>A c.126C>A (p.His42Gln) n.284-264C>A c.-206-264C>A (n.-206-264C>A) c.15-264C>A (n.15-264C>A) c.-365-264C>A (n.-365-264C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477667C>G | CA400539834 | ACE | c.250-264C>G (n.250-264C>G) n.275-264C>G n.175C>G c.126C>G (p.His42Gln) n.284-264C>G c.-206-264C>G (n.-206-264C>G) c.15-264C>G (n.15-264C>G) c.-365-264C>G (n.-365-264C>G) | |
17 | g.63477667C>T | CA2639237457 | ACE | c.250-264C>T (n.250-264C>T) n.275-264C>T n.175C>T c.126C>T (p.His42=) n.284-264C>T c.-206-264C>T (n.-206-264C>T) c.15-264C>T (n.15-264C>T) c.-365-264C>T (n.-365-264C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C>A | CA400539838 | ACE | c.250-263C>A (n.250-263C>A) n.275-263C>A n.176C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) n.284-263C>A c.-206-263C>A (n.-206-263C>A) c.15-263C>A (n.15-263C>A) c.-365-263C>A (n.-365-263C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477668C= | CA2269940079 | ACE | c.250-263C= (n.250-263C=) n.275-263C= n.176C= c.127C= (p.Arg43=) n.284-263C= c.-206-263C= (n.-206-263C=) c.15-263C= (n.15-263C=) c.-365-263C= (n.-365-263C=) | |
17 | g.63477668C>G | CA400539840 | ACE | c.250-263C>G (n.250-263C>G) n.275-263C>G n.176C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) n.284-263C>G c.-206-263C>G (n.-206-263C>G) c.15-263C>G (n.15-263C>G) c.-365-263C>G (n.-365-263C>G) | |
17 | g.63477668C>T | CA400539842 | ACE | c.250-263C>T (n.250-263C>T) n.275-263C>T n.176C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) n.284-263C>T c.-206-263C>T (n.-206-263C>T) c.15-263C>T (n.15-263C>T) c.-365-263C>T (n.-365-263C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>A | CA400539845 | ACE | c.250-262G>A (n.250-262G>A) n.275-262G>A n.177G>A c.128G>A (p.Arg43His) n.284-262G>A c.-206-262G>A (n.-206-262G>A) c.15-262G>A (n.15-262G>A) c.-365-262G>A (n.-365-262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477669G>C | CA400539848 | ACE | c.250-262G>C (n.250-262G>C) n.275-262G>C n.177G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) n.284-262G>C c.-206-262G>C (n.-206-262G>C) c.15-262G>C (n.15-262G>C) c.-365-262G>C (n.-365-262G>C) | |
17 | g.63477669G= | CA2269940080 | ACE | c.250-262G= (n.250-262G=) n.275-262G= n.177G= c.128G= (p.Arg43=) n.284-262G= c.-206-262G= (n.-206-262G=) c.15-262G= (n.15-262G=) c.-365-262G= (n.-365-262G=) | |
17 | g.63477669G>T | CA400539850 | ACE | c.250-262G>T (n.250-262G>T) n.275-262G>T n.177G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) n.284-262G>T c.-206-262G>T (n.-206-262G>T) c.15-262G>T (n.15-262G>T) c.-365-262G>T (n.-365-262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679dup | CA773988970 | ACE | c.250-256_250-252dup (n.250-256_250-252dup) n.275-256_275-252dup n.183_187dup c.134_138dup (p.Ser47HisfsTer?) n.284-256_284-252dup c.-206-256_-206-252dup (n.-206-256_-206-252dup) c.15-256_15-252dup (n.15-256_15-252dup) c.-365-256_-365-252dup (n.-365-256_-365-252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477675_63477679del | CA2639237458 | ACE | c.250-256_250-252del (n.250-256_250-252del) n.275-256_275-252del n.183_187del c.134_138del (p.Ala45ValfsTer22) n.284-256_284-252del c.-206-256_-206-252del (n.-206-256_-206-252del) c.15-256_15-252del (n.15-256_15-252del) c.-365-256_-365-252del (n.-365-256_-365-252del) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>A | CA2639237459 | ACE | c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.275-261C>A n.178C>A c.129C>A (p.Arg43=) n.284-261C>A c.-206-261C>A (n.-206-261C>A) c.15-261C>A (n.15-261C>A) c.-365-261C>A (n.-365-261C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477670C>T | CA2639237460 | ACE | c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.275-261C>T n.178C>T c.129C>T (p.Arg43=) n.284-261C>T c.-206-261C>T (n.-206-261C>T) c.15-261C>T (n.15-261C>T) c.-365-261C>T (n.-365-261C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477671A>C | CA400539860 | ACE | c.250-260A>C (n.250-260A>C) n.275-260A>C n.179A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.284-260A>C c.-206-260A>C (n.-206-260A>C) c.15-260A>C (n.15-260A>C) c.-365-260A>C (n.-365-260A>C) | |
17 | g.63477671A>G | CA400539856 | ACE | c.250-260A>G (n.250-260A>G) n.275-260A>G n.179A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.284-260A>G c.-206-260A>G (n.-206-260A>G) c.15-260A>G (n.15-260A>G) c.-365-260A>G (n.-365-260A>G) | |
17 | g.63477671A>T | CA400539854 | ACE | c.250-260A>T (n.250-260A>T) n.275-260A>T n.179A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.284-260A>T c.-206-260A>T (n.-206-260A>T) c.15-260A>T (n.15-260A>T) c.-365-260A>T (n.-365-260A>T) | |
17 | g.63477672C>A | CA400539863 | ACE | c.250-259C>A (n.250-259C>A) n.275-259C>A n.180C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.284-259C>A c.-206-259C>A (n.-206-259C>A) c.15-259C>A (n.15-259C>A) c.-365-259C>A (n.-365-259C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477672C>G | CA400539865 | ACE | c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.275-259C>G n.180C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.284-259C>G c.-206-259C>G (n.-206-259C>G) c.15-259C>G (n.15-259C>G) c.-365-259C>G (n.-365-259C>G) | |
17 | g.63477672C>T | CA400539868 | ACE | c.250-259C>T (n.250-259C>T) n.275-259C>T n.180C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.284-259C>T c.-206-259C>T (n.-206-259C>T) c.15-259C>T (n.15-259C>T) c.-365-259C>T (n.-365-259C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477673T>C | CA2639237461 | ACE | c.250-258T>C (n.250-258T>C) n.275-258T>C n.181T>C c.132T>C (p.Thr44=) n.284-258T>C c.-206-258T>C (n.-206-258T>C) c.15-258T>C (n.15-258T>C) c.-365-258T>C (n.-365-258T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>A | CA400539871 | ACE | c.250-257G>A (n.250-257G>A) n.275-257G>A n.182G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.284-257G>A c.-206-257G>A (n.-206-257G>A) c.15-257G>A (n.15-257G>A) c.-365-257G>A (n.-365-257G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477674G>C | CA400539872 | ACE | c.250-257G>C (n.250-257G>C) n.275-257G>C n.182G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.284-257G>C c.-206-257G>C (n.-206-257G>C) c.15-257G>C (n.15-257G>C) c.-365-257G>C (n.-365-257G>C) | |
17 | g.63477674G>T | CA400539874 | ACE | c.250-257G>T (n.250-257G>T) n.275-257G>T n.182G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.284-257G>T c.-206-257G>T (n.-206-257G>T) c.15-257G>T (n.15-257G>T) c.-365-257G>T (n.-365-257G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>A | CA400539882 | ACE | c.250-256C>A (n.250-256C>A) n.275-256C>A n.183C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.284-256C>A c.-206-256C>A (n.-206-256C>A) c.15-256C>A (n.15-256C>A) c.-365-256C>A (n.-365-256C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477675C>G | CA400539879 | ACE | c.250-256C>G (n.250-256C>G) n.275-256C>G n.183C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.284-256C>G c.-206-256C>G (n.-206-256C>G) c.15-256C>G (n.15-256C>G) c.-365-256C>G (n.-365-256C>G) | |
17 | g.63477675C>T | CA400539880 | ACE | c.250-256C>T (n.250-256C>T) n.275-256C>T n.183C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.284-256C>T c.-206-256C>T (n.-206-256C>T) c.15-256C>T (n.15-256C>T) c.-365-256C>T (n.-365-256C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477676A= | CA2269940081 | ACE | c.250-255A= (n.250-255A=) n.275-255A= n.184A= c.135A= (p.Ala45=) n.284-255A= c.-206-255A= (n.-206-255A=) c.15-255A= (n.15-255A=) c.-365-255A= (n.-365-255A=) | |
17 | g.63477676A>G | CA2269940082 | ACE | c.250-255A>G (n.250-255A>G) n.275-255A>G n.184A>G c.135A>G (p.Ala45=) n.284-255A>G c.-206-255A>G (n.-206-255A>G) c.15-255A>G (n.15-255A>G) c.-365-255A>G (n.-365-255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>A | CA400539886 | ACE | c.250-254C>A (n.250-254C>A) n.275-254C>A n.185C>A c.136C>A (p.Leu46Met) n.284-254C>A c.-206-254C>A (n.-206-254C>A) c.15-254C>A (n.15-254C>A) c.-365-254C>A (n.-365-254C>A) | |
17 | g.63477677C= | CA2269940083 | ACE | c.250-254C= (n.250-254C=) n.275-254C= n.185C= c.136C= (p.Leu46=) n.284-254C= c.-206-254C= (n.-206-254C=) c.15-254C= (n.15-254C=) c.-365-254C= (n.-365-254C=) | |
17 | g.63477677C>G | CA400539888 | ACE | c.250-254C>G (n.250-254C>G) n.275-254C>G n.185C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.284-254C>G c.-206-254C>G (n.-206-254C>G) c.15-254C>G (n.15-254C>G) c.-365-254C>G (n.-365-254C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63477677C>T | CA2639237462 | ACE | c.250-254C>T (n.250-254C>T) n.275-254C>T n.185C>T c.136C>T (p.Leu46=) n.284-254C>T c.-206-254C>T (n.-206-254C>T) c.15-254C>T (n.15-254C>T) c.-365-254C>T (n.-365-254C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477678T>A | CA400539891 | ACE | c.250-253T>A (n.250-253T>A) n.275-253T>A n.186T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) n.284-253T>A c.-206-253T>A (n.-206-253T>A) c.15-253T>A (n.15-253T>A) c.-365-253T>A (n.-365-253T>A) | |
17 | g.63477678T>C | CA400539894 | ACE | c.250-253T>C (n.250-253T>C) n.275-253T>C n.186T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.284-253T>C c.-206-253T>C (n.-206-253T>C) c.15-253T>C (n.15-253T>C) c.-365-253T>C (n.-365-253T>C) | |
17 | g.63477678T>G | CA400539896 | ACE | c.250-253T>G (n.250-253T>G) n.275-253T>G n.186T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.284-253T>G c.-206-253T>G (n.-206-253T>G) c.15-253T>G (n.15-253T>G) c.-365-253T>G (n.-365-253T>G) | |
17 | g.63477679G>C | CA2639237463 | ACE | c.250-252G>C (n.250-252G>C) n.275-252G>C n.187G>C c.138G>C (p.Leu46=) n.284-252G>C c.-206-252G>C (n.-206-252G>C) c.15-252G>C (n.15-252G>C) c.-365-252G>C (n.-365-252G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679G>T | CA2639237464 | ACE | c.250-252G>T (n.250-252G>T) n.275-252G>T n.187G>T c.138G>T (p.Leu46=) n.284-252G>T c.-206-252G>T (n.-206-252G>T) c.15-252G>T (n.15-252G>T) c.-365-252G>T (n.-365-252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477679_63477683delinsGTCCA | CA2269940084 | ACE | c.250-252_250-248delinsGTCCA (n.250-252_250-248delinsGTCCA) n.275-252_275-248delinsGTCCA n.187_191delinsGTCCA c.138_142delinsGTCCA (p.Leu46=) n.284-252_284-248delinsGTCCA c.-206-252_-206-248delinsGTCCA (n.-206-252_-206-248delinsGTCCA) c.15-252_15-248delinsGTCCA (n.15-252_15-248delinsGTCCA) c.-365-252_-365-248delinsGTCCA (n.-365-252_-365-248delinsGTCCA) | |
17 | g.63477680T>A | CA400539900 | ACE | c.250-251T>A (n.250-251T>A) n.275-251T>A n.188T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) n.284-251T>A c.-206-251T>A (n.-206-251T>A) c.15-251T>A (n.15-251T>A) c.-365-251T>A (n.-365-251T>A) | |
17 | g.63477680T>C | CA400539906 | ACE | c.250-251T>C (n.250-251T>C) n.275-251T>C n.188T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) n.284-251T>C c.-206-251T>C (n.-206-251T>C) c.15-251T>C (n.15-251T>C) c.-365-251T>C (n.-365-251T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477680T>G | CA400539903 | ACE | c.250-251T>G (n.250-251T>G) n.275-251T>G n.188T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) n.284-251T>G c.-206-251T>G (n.-206-251T>G) c.15-251T>G (n.15-251T>G) c.-365-251T>G (n.-365-251T>G) | |
17 | g.63477680T= | CA2269940085 | ACE | c.250-251T= (n.250-251T=) n.275-251T= n.188T= c.139T= (p.Ser47=) n.284-251T= c.-206-251T= (n.-206-251T=) c.15-251T= (n.15-251T=) c.-365-251T= (n.-365-251T=) | |
17 | g.63477684_63477687del | CA919875948 | ACE | c.250-247_250-244del (n.250-247_250-244del) n.275-247_275-244del n.192_195del c.143_146del (p.Ile48ThrfsTer?) n.284-247_284-244del c.-206-247_-206-244del (n.-206-247_-206-244del) c.15-247_15-244del (n.15-247_15-244del) c.-365-247_-365-244del (n.-365-247_-365-244del) | dbSNP |
17 | g.63477681C>A | CA400539911 | ACE | c.250-250C>A (n.250-250C>A) n.275-250C>A n.189C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.284-250C>A c.-206-250C>A (n.-206-250C>A) c.15-250C>A (n.15-250C>A) c.-365-250C>A (n.-365-250C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477681C>G | CA400539913 | ACE | c.250-250C>G (n.250-250C>G) n.275-250C>G n.189C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) n.284-250C>G c.-206-250C>G (n.-206-250C>G) c.15-250C>G (n.15-250C>G) c.-365-250C>G (n.-365-250C>G) | |
17 | g.63477681C>T | CA400539915 | ACE | c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.275-250C>T n.189C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) n.284-250C>T c.-206-250C>T (n.-206-250C>T) c.15-250C>T (n.15-250C>T) c.-365-250C>T (n.-365-250C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477682C>T | CA2639237465 | ACE | c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.275-249C>T n.190C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.284-249C>T c.-206-249C>T (n.-206-249C>T) c.15-249C>T (n.15-249C>T) c.-365-249C>T (n.-365-249C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.63477683A>C | CA400539919 | ACE | c.250-248A>C (n.250-248A>C) n.275-248A>C n.191A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.284-248A>C c.-206-248A>C (n.-206-248A>C) c.15-248A>C (n.15-248A>C) c.-365-248A>C (n.-365-248A>C) | |
17 | g.63477683A>G | CA400539921 | ACE | c.250-248A>G (n.250-248A>G) n.275-248A>G n.191A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.284-248A>G c.-206-248A>G (n.-206-248A>G) c.15-248A>G (n.15-248A>G) c.-365-248A>G (n.-365-248A>G) | |
17 | g.63477683A>T | CA400539924 | ACE | c.250-248A>T (n.250-248A>T) n.275-248A>T n.191A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) n.284-248A>T c.-206-248A>T (n.-206-248A>T) c.15-248A>T (n.15-248A>T) c.-365-248A>T (n.-365-248A>T) | |
17 | g.63477683_63477690delinsATCCACCC | CA2269940086 | ACE | c.250-248_250-241delinsATCCACCC (n.250-248_250-241delinsATCCACCC) n.275-248_275-241delinsATCCACCC n.191_198delinsATCCACCC c.142_149delinsATCCACCC (p.Ile48=) n.284-248_284-241delinsATCCACCC c.-206-248_-206-241delinsATCCACCC (n.-206-248_-206-241delinsATCCACCC) c.15-248_15-241delinsATCCACCC (n.15-248_15-241delinsATCCACCC) c.-365-248_-365-241delinsATCCACCC (n.-365-248_-365-241delinsATCCACCC) | |
17 | g.63477684T>A | CA400539926 | ACE | c.250-247T>A (n.250-247T>A) n.275-247T>A n.192T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) n.284-247T>A c.-206-247T>A (n.-206-247T>A) c.15-247T>A (n.15-247T>A) c.-365-247T>A (n.-365-247T>A) | |
17 | g.63477684T>C | CA400539928 | ACE | c.250-247T>C (n.250-247T>C) n.275-247T>C n.192T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.284-247T>C c.-206-247T>C (n.-206-247T>C) c.15-247T>C (n.15-247T>C) c.-365-247T>C (n.-365-247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.63477684T>G | CA400539929 | ACE | c.250-247T>G (n.250-247T>G) n.275-247T>G n.192T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) n.284-247T>G c.-206-247T>G (n.-206-247T>G) c.15-247T>G (n.15-247T>G) c.-365-247T>G (n.-365-247T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.63477684T= | CA2269940088 | ACE | c.250-247T= (n.250-247T=) n.275-247T= n.192T= c.143T= (p.Ile48=) n.284-247T= c.-206-247T= (n.-206-247T=) c.15-247T= (n.15-247T=) c.-365-247T= (n.-365-247T=) | |
17 | g.63477689_63477695del | CA2269940087 | ACE | c.250-242_250-236del (n.250-242_250-236del) n.275-242_275-236del n.197_203del c.148_154del (p.Pro50SerfsTer?) n.284-242_284-236del c.-206-242_-206-236del (n.-206-242_-206-236del) c.15-242_15-236del (n.15-242_15-236del) c.-365-242_-365-236del (n.-365-242_-365-236del) | dbSNP |
17 | g.63477685C>A | CA2639237466 | ACE | c.250-246C>A (n.250-246C>A) n.275-246C>A n.193C>A c.144C>A (p.Ile48=) n.284-246C>A c.-206-246C>A (n.-206-246C>A) c.15-246C>A (n.15-246C>A) c.-365-246C>A (n.-365-246C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.63477685C= | CA2269940089 | ACE | c.250-246C= (n.250-246C=) n.275-246C= n.193C= c.144C= (p.Ile48=) n.284-246C= c.-206-246C= (n.-206-246C=) c.15-246C= (n.15-246C=) c.-365-246C= (n.-365-246C=) | |
17 | g.63477685C>G | CA400539931 | ACE | c.250-246C>G (n.250-246C>G) n.275-246C>G n.193C>G c.144C>G (p.Ile48Met) n.284-246C>G c.-206-246C>G (n.-206-246C>G) c.15-246C>G (n.15-246C>G) c.-365-246C>G (n.-365-246C>G) | |
17 | g.63477685C>T | CA773988993 | ACE | c.250-246C>T (n.250-246C>T) n.275-246C>T n.193C>T c.144C>T (p.Ile48=) n.284-246C>T c.-206-246C>T (n.-206-246C>T) c.15-246C>T (n.15-246C>T) c.-365-246C>T (n.-365-246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |