Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477563delCA2639237406ACEc.249+220del (n.249+220del)
n.274+220del
n.71del
c.22del (p.Gln8ArgfsTer?)
n.283+220del
c.-207+220del (n.-207+220del)
c.14+220del (n.14+220del)
c.-366+220del (n.-366+220del)
 gnomAD v4
17g.63477563C>ACA400539300ACEc.249+220C>A (n.249+220C>A)
n.274+220C>A
n.71C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.283+220C>A
c.-207+220C>A (n.-207+220C>A)
c.14+220C>A (n.14+220C>A)
c.-366+220C>A (n.-366+220C>A)
 gnomAD v4
17g.63477563C=CA2269940010ACEc.249+220C= (n.249+220C=)
n.274+220C=
n.71C=
c.22C= (p.Gln8=)
n.283+220C=
c.-207+220C= (n.-207+220C=)
c.14+220C= (n.14+220C=)
c.-366+220C= (n.-366+220C=)
17g.63477563C>GCA400539301ACEc.249+220C>G (n.249+220C>G)
n.274+220C>G
n.71C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.283+220C>G
c.-207+220C>G (n.-207+220C>G)
c.14+220C>G (n.14+220C>G)
c.-366+220C>G (n.-366+220C>G)
17g.63477563C>TCA292870717ACEc.249+220C>T (n.249+220C>T)
n.274+220C>T
n.71C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.283+220C>T
c.-207+220C>T (n.-207+220C>T)
c.14+220C>T (n.14+220C>T)
c.-366+220C>T (n.-366+220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477564A>CCA400539306ACEc.249+221A>C (n.249+221A>C)
n.274+221A>C
n.72A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.283+221A>C
c.-207+221A>C (n.-207+221A>C)
c.14+221A>C (n.14+221A>C)
c.-366+221A>C (n.-366+221A>C)
17g.63477564A>GCA400539308ACEc.249+221A>G (n.249+221A>G)
n.274+221A>G
n.72A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.283+221A>G
c.-207+221A>G (n.-207+221A>G)
c.14+221A>G (n.14+221A>G)
c.-366+221A>G (n.-366+221A>G)
 gnomAD v4
17g.63477564A>TCA400539309ACEc.249+221A>T (n.249+221A>T)
n.274+221A>T
n.72A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.283+221A>T
c.-207+221A>T (n.-207+221A>T)
c.14+221A>T (n.14+221A>T)
c.-366+221A>T (n.-366+221A>T)
 gnomAD v4
17g.63477565G>CCA400539312ACEc.249+222G>C (n.249+222G>C)
n.274+222G>C
n.73G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.283+222G>C
c.-207+222G>C (n.-207+222G>C)
c.14+222G>C (n.14+222G>C)
c.-366+222G>C (n.-366+222G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477565G=CA2269940012ACEc.249+222G= (n.249+222G=)
n.274+222G=
n.73G=
c.24G= (p.Gln8=)
n.283+222G=
c.-207+222G= (n.-207+222G=)
c.14+222G= (n.14+222G=)
c.-366+222G= (n.-366+222G=)
17g.63477565G>TCA400539314ACEc.249+222G>T (n.249+222G>T)
n.274+222G>T
n.73G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.283+222G>T
c.-207+222G>T (n.-207+222G>T)
c.14+222G>T (n.14+222G>T)
c.-366+222G>T (n.-366+222G>T)
17g.63477566G>ACA400539316ACEc.249+223G>A (n.249+223G>A)
n.274+223G>A
n.74G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.283+223G>A
c.-207+223G>A (n.-207+223G>A)
c.14+223G>A (n.14+223G>A)
c.-366+223G>A (n.-366+223G>A)
 gnomAD v4
17g.63477566G>CCA400539318ACEc.249+223G>C (n.249+223G>C)
n.274+223G>C
n.74G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.283+223G>C
c.-207+223G>C (n.-207+223G>C)
c.14+223G>C (n.14+223G>C)
c.-366+223G>C (n.-366+223G>C)
17g.63477566G>TCA400539320ACEc.249+223G>T (n.249+223G>T)
n.274+223G>T
n.74G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.283+223G>T
c.-207+223G>T (n.-207+223G>T)
c.14+223G>T (n.14+223G>T)
c.-366+223G>T (n.-366+223G>T)
 gnomAD v4
17g.63477567C>ACA400539323ACEc.249+224C>A (n.249+224C>A)
n.274+224C>A
n.75C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.283+224C>A
c.-207+224C>A (n.-207+224C>A)
c.14+224C>A (n.14+224C>A)
c.-366+224C>A (n.-366+224C>A)
 gnomAD v4
17g.63477567C>GCA400539326ACEc.249+224C>G (n.249+224C>G)
n.274+224C>G
n.75C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.283+224C>G
c.-207+224C>G (n.-207+224C>G)
c.14+224C>G (n.14+224C>G)
c.-366+224C>G (n.-366+224C>G)
 gnomAD v4
17g.63477567C>TCA400539324ACEc.249+224C>T (n.249+224C>T)
n.274+224C>T
n.75C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.283+224C>T
c.-207+224C>T (n.-207+224C>T)
c.14+224C>T (n.14+224C>T)
c.-366+224C>T (n.-366+224C>T)
 gnomAD v4
17g.63477568C>ACA2639237410ACEc.249+225C>A (n.249+225C>A)
n.274+225C>A
n.76C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.283+225C>A
c.-207+225C>A (n.-207+225C>A)
c.14+225C>A (n.14+225C>A)
c.-366+225C>A (n.-366+225C>A)
 gnomAD v4
17g.63477568C=CA2269940014ACEc.249+225C= (n.249+225C=)
n.274+225C=
n.76C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.283+225C=
c.-207+225C= (n.-207+225C=)
c.14+225C= (n.14+225C=)
c.-366+225C= (n.-366+225C=)
17g.63477568C>GCA292870719ACEc.249+225C>G (n.249+225C>G)
n.274+225C>G
n.76C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.283+225C>G
c.-207+225C>G (n.-207+225C>G)
c.14+225C>G (n.14+225C>G)
c.-366+225C>G (n.-366+225C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477568C>TCA773988792ACEc.249+225C>T (n.249+225C>T)
n.274+225C>T
n.76C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.283+225C>T
c.-207+225C>T (n.-207+225C>T)
c.14+225C>T (n.14+225C>T)
c.-366+225C>T (n.-366+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477569G>ACA400539327ACEc.249+226G>A (n.249+226G>A)
n.274+226G>A
n.77G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.283+226G>A
c.-207+226G>A (n.-207+226G>A)
c.14+226G>A (n.14+226G>A)
c.-366+226G>A (n.-366+226G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477569G>CCA400539329ACEc.249+226G>C (n.249+226G>C)
n.274+226G>C
n.77G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.283+226G>C
c.-207+226G>C (n.-207+226G>C)
c.14+226G>C (n.14+226G>C)
c.-366+226G>C (n.-366+226G>C)
17g.63477569G=CA2269940017ACEc.249+226G= (n.249+226G=)
n.274+226G=
n.77G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.283+226G=
c.-207+226G= (n.-207+226G=)
c.14+226G= (n.14+226G=)
c.-366+226G= (n.-366+226G=)
17g.63477569G>TCA400539330ACEc.249+226G>T (n.249+226G>T)
n.274+226G>T
n.77G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.283+226G>T
c.-207+226G>T (n.-207+226G>T)
c.14+226G>T (n.14+226G>T)
c.-366+226G>T (n.-366+226G>T)
 gnomAD v4
17g.63477570C>ACA400539332ACEc.249+227C>A (n.249+227C>A)
n.274+227C>A
n.78C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.283+227C>A
c.-207+227C>A (n.-207+227C>A)
c.14+227C>A (n.14+227C>A)
c.-366+227C>A (n.-366+227C>A)
 gnomAD v4
17g.63477570C>GCA400539334ACEc.249+227C>G (n.249+227C>G)
n.274+227C>G
n.78C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.283+227C>G
c.-207+227C>G (n.-207+227C>G)
c.14+227C>G (n.14+227C>G)
c.-366+227C>G (n.-366+227C>G)
17g.63477570C>TCA400539336ACEc.249+227C>T (n.249+227C>T)
n.274+227C>T
n.78C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.283+227C>T
c.-207+227C>T (n.-207+227C>T)
c.14+227C>T (n.14+227C>T)
c.-366+227C>T (n.-366+227C>T)
 gnomAD v4
17g.63477571G>ACA2639237411ACEc.249+228G>A (n.249+228G>A)
n.274+228G>A
n.79G>A
c.30G>A (p.Ala10=)
n.283+228G>A
c.-207+228G>A (n.-207+228G>A)
c.14+228G>A (n.14+228G>A)
c.-366+228G>A (n.-366+228G>A)
 gnomAD v4
17g.63477571G>TCA2639237412ACEc.249+228G>T (n.249+228G>T)
n.274+228G>T
n.79G>T
c.30G>T (p.Ala10=)
n.283+228G>T
c.-207+228G>T (n.-207+228G>T)
c.14+228G>T (n.14+228G>T)
c.-366+228G>T (n.-366+228G>T)
 gnomAD v4
17g.63477572C>ACA400539341ACEc.249+229C>A (n.249+229C>A)
n.274+229C>A
n.80C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.283+229C>A
c.-207+229C>A (n.-207+229C>A)
c.14+229C>A (n.14+229C>A)
c.-366+229C>A (n.-366+229C>A)
 gnomAD v4
17g.63477572C=CA2269940019ACEc.249+229C= (n.249+229C=)
n.274+229C=
n.80C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.283+229C=
c.-207+229C= (n.-207+229C=)
c.14+229C= (n.14+229C=)
c.-366+229C= (n.-366+229C=)
17g.63477572C>GCA400539340ACEc.249+229C>G (n.249+229C>G)
n.274+229C>G
n.80C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.283+229C>G
c.-207+229C>G (n.-207+229C>G)
c.14+229C>G (n.14+229C>G)
c.-366+229C>G (n.-366+229C>G)
17g.63477572C>TCA400539338ACEc.249+229C>T (n.249+229C>T)
n.274+229C>T
n.80C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.283+229C>T
c.-207+229C>T (n.-207+229C>T)
c.14+229C>T (n.14+229C>T)
c.-366+229C>T (n.-366+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477573C>ACA400539342ACEc.249+230C>A (n.249+230C>A)
n.274+230C>A
n.81C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.283+230C>A
c.-207+230C>A (n.-207+230C>A)
c.14+230C>A (n.14+230C>A)
c.-366+230C>A (n.-366+230C>A)
 gnomAD v4
17g.63477573C>GCA400539344ACEc.249+230C>G (n.249+230C>G)
n.274+230C>G
n.81C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.283+230C>G
c.-207+230C>G (n.-207+230C>G)
c.14+230C>G (n.14+230C>G)
c.-366+230C>G (n.-366+230C>G)
17g.63477573C>TCA400539346ACEc.249+230C>T (n.249+230C>T)
n.274+230C>T
n.81C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.283+230C>T
c.-207+230C>T (n.-207+230C>T)
c.14+230C>T (n.14+230C>T)
c.-366+230C>T (n.-366+230C>T)
 gnomAD v4
17g.63477574C>ACA2639237413ACEc.249+231C>A (n.249+231C>A)
n.274+231C>A
n.82C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.283+231C>A
c.-207+231C>A (n.-207+231C>A)
c.14+231C>A (n.14+231C>A)
c.-366+231C>A (n.-366+231C>A)
 gnomAD v4
17g.63477574C=CA2269940023ACEc.249+231C= (n.249+231C=)
n.274+231C=
n.82C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.283+231C=
c.-207+231C= (n.-207+231C=)
c.14+231C= (n.14+231C=)
c.-366+231C= (n.-366+231C=)
17g.63477574C>TCA627147773ACEc.249+231C>T (n.249+231C>T)
n.274+231C>T
n.82C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.283+231C>T
c.-207+231C>T (n.-207+231C>T)
c.14+231C>T (n.14+231C>T)
c.-366+231C>T (n.-366+231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477575G>ACA400539348ACEc.249+232G>A (n.249+232G>A)
n.274+232G>A
n.83G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.283+232G>A
c.-207+232G>A (n.-207+232G>A)
c.14+232G>A (n.14+232G>A)
c.-366+232G>A (n.-366+232G>A)
 gnomAD v4
17g.63477575G>CCA400539350ACEc.249+232G>C (n.249+232G>C)
n.274+232G>C
n.83G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.283+232G>C
c.-207+232G>C (n.-207+232G>C)
c.14+232G>C (n.14+232G>C)
c.-366+232G>C (n.-366+232G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477575G=CA2269940025ACEc.249+232G= (n.249+232G=)
n.274+232G=
n.83G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.283+232G=
c.-207+232G= (n.-207+232G=)
c.14+232G= (n.14+232G=)
c.-366+232G= (n.-366+232G=)
17g.63477575G>TCA400539352ACEc.249+232G>T (n.249+232G>T)
n.274+232G>T
n.83G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.283+232G>T
c.-207+232G>T (n.-207+232G>T)
c.14+232G>T (n.14+232G>T)
c.-366+232G>T (n.-366+232G>T)
 gnomAD v4
17g.63477576C>ACA400539354ACEc.249+233C>A (n.249+233C>A)
n.274+233C>A
n.84C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.283+233C>A
c.-207+233C>A (n.-207+233C>A)
c.14+233C>A (n.14+233C>A)
c.-366+233C>A (n.-366+233C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477576C=CA2269940027ACEc.249+233C= (n.249+233C=)
n.274+233C=
n.84C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.283+233C=
c.-207+233C= (n.-207+233C=)
c.14+233C= (n.14+233C=)
c.-366+233C= (n.-366+233C=)
17g.63477576C>GCA400539358ACEc.249+233C>G (n.249+233C>G)
n.274+233C>G
n.84C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.283+233C>G
c.-207+233C>G (n.-207+233C>G)
c.14+233C>G (n.14+233C>G)
c.-366+233C>G (n.-366+233C>G)
17g.63477576C>TCA400539356ACEc.249+233C>T (n.249+233C>T)
n.274+233C>T
n.84C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.283+233C>T
c.-207+233C>T (n.-207+233C>T)
c.14+233C>T (n.14+233C>T)
c.-366+233C>T (n.-366+233C>T)
17g.63477577C>ACA2639237414ACEc.249+234C>A (n.249+234C>A)
n.274+234C>A
n.85C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.283+234C>A
c.-207+234C>A (n.-207+234C>A)
c.14+234C>A (n.14+234C>A)
c.-366+234C>A (n.-366+234C>A)
 gnomAD v4
17g.63477577C=CA2269940028ACEc.249+234C= (n.249+234C=)
n.274+234C=
n.85C=
c.36C= (p.Ala12=)
n.283+234C=
c.-207+234C= (n.-207+234C=)
c.14+234C= (n.14+234C=)
c.-366+234C= (n.-366+234C=)
17g.63477577C>TCA2269940029ACEc.249+234C>T (n.249+234C>T)
n.274+234C>T
n.85C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.283+234C>T
c.-207+234C>T (n.-207+234C>T)
c.14+234C>T (n.14+234C>T)
c.-366+234C>T (n.-366+234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477578T>ACA400539360ACEc.249+235T>A (n.249+235T>A)
n.274+235T>A
n.86T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.283+235T>A
c.-207+235T>A (n.-207+235T>A)
c.14+235T>A (n.14+235T>A)
c.-366+235T>A (n.-366+235T>A)
 gnomAD v4
17g.63477578T>CCA400539362ACEc.249+235T>C (n.249+235T>C)
n.274+235T>C
n.86T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.283+235T>C
c.-207+235T>C (n.-207+235T>C)
c.14+235T>C (n.14+235T>C)
c.-366+235T>C (n.-366+235T>C)
 gnomAD v4
17g.63477578T>GCA400539364ACEc.249+235T>G (n.249+235T>G)
n.274+235T>G
n.86T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.283+235T>G
c.-207+235T>G (n.-207+235T>G)
c.14+235T>G (n.14+235T>G)
c.-366+235T>G (n.-366+235T>G)
 gnomAD v4
17g.63477579T>ACA400539366ACEc.249+236T>A (n.249+236T>A)
n.274+236T>A
n.87T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.283+236T>A
c.-207+236T>A (n.-207+236T>A)
c.14+236T>A (n.14+236T>A)
c.-366+236T>A (n.-366+236T>A)
 gnomAD v4
17g.63477579T>CCA400539368ACEc.249+236T>C (n.249+236T>C)
n.274+236T>C
n.87T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.283+236T>C
c.-207+236T>C (n.-207+236T>C)
c.14+236T>C (n.14+236T>C)
c.-366+236T>C (n.-366+236T>C)
17g.63477579T>GCA400539370ACEc.249+236T>G (n.249+236T>G)
n.274+236T>G
n.87T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.283+236T>G
c.-207+236T>G (n.-207+236T>G)
c.14+236T>G (n.14+236T>G)
c.-366+236T>G (n.-366+236T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477579T=CA2269940030ACEc.249+236T= (n.249+236T=)
n.274+236T=
n.87T=
c.38T= (p.Phe13=)
n.283+236T=
c.-207+236T= (n.-207+236T=)
c.14+236T= (n.14+236T=)
c.-366+236T= (n.-366+236T=)
17g.63477580C>ACA400539371ACEc.249+237C>A (n.249+237C>A)
n.274+237C>A
n.88C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.283+237C>A
c.-207+237C>A (n.-207+237C>A)
c.14+237C>A (n.14+237C>A)
c.-366+237C>A (n.-366+237C>A)
 gnomAD v4
17g.63477580C>GCA400539372ACEc.249+237C>G (n.249+237C>G)
n.274+237C>G
n.88C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.283+237C>G
c.-207+237C>G (n.-207+237C>G)
c.14+237C>G (n.14+237C>G)
c.-366+237C>G (n.-366+237C>G)
17g.63477580C>TCA2639237415ACEc.249+237C>T (n.249+237C>T)
n.274+237C>T
n.88C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.283+237C>T
c.-207+237C>T (n.-207+237C>T)
c.14+237C>T (n.14+237C>T)
c.-366+237C>T (n.-366+237C>T)
 gnomAD v4
17g.63477581G>ACA400539375ACEc.249+238G>A (n.249+238G>A)
n.274+238G>A
n.89G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.283+238G>A
c.-207+238G>A (n.-207+238G>A)
c.14+238G>A (n.14+238G>A)
c.-366+238G>A (n.-366+238G>A)
 gnomAD v4
17g.63477581G>CCA400539377ACEc.249+238G>C (n.249+238G>C)
n.274+238G>C
n.89G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.283+238G>C
c.-207+238G>C (n.-207+238G>C)
c.14+238G>C (n.14+238G>C)
c.-366+238G>C (n.-366+238G>C)
17g.63477581G>TCA400539378ACEc.249+238G>T (n.249+238G>T)
n.274+238G>T
n.89G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.283+238G>T
c.-207+238G>T (n.-207+238G>T)
c.14+238G>T (n.14+238G>T)
c.-366+238G>T (n.-366+238G>T)
 gnomAD v4
17g.63477582C>ACA400539381ACEc.249+239C>A (n.249+239C>A)
n.274+239C>A
n.90C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.283+239C>A
c.-207+239C>A (n.-207+239C>A)
c.14+239C>A (n.14+239C>A)
c.-366+239C>A (n.-366+239C>A)
 gnomAD v4
17g.63477582C>GCA400539384ACEc.249+239C>G (n.249+239C>G)
n.274+239C>G
n.90C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.283+239C>G
c.-207+239C>G (n.-207+239C>G)
c.14+239C>G (n.14+239C>G)
c.-366+239C>G (n.-366+239C>G)
17g.63477582C>TCA400539383ACEc.249+239C>T (n.249+239C>T)
n.274+239C>T
n.90C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.283+239C>T
c.-207+239C>T (n.-207+239C>T)
c.14+239C>T (n.14+239C>T)
c.-366+239C>T (n.-366+239C>T)
 gnomAD v4
17g.63477583C>ACA2639237416ACEc.249+240C>A (n.249+240C>A)
n.274+240C>A
n.91C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.283+240C>A
c.-207+240C>A (n.-207+240C>A)
c.14+240C>A (n.14+240C>A)
c.-366+240C>A (n.-366+240C>A)
 gnomAD v4
17g.63477583C=CA2269940032ACEc.249+240C= (n.249+240C=)
n.274+240C=
n.91C=
c.42C= (p.Ala14=)
n.283+240C=
c.-207+240C= (n.-207+240C=)
c.14+240C= (n.14+240C=)
c.-366+240C= (n.-366+240C=)
17g.63477583C>TCA773988817ACEc.249+240C>T (n.249+240C>T)
n.274+240C>T
n.91C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.283+240C>T
c.-207+240C>T (n.-207+240C>T)
c.14+240C>T (n.14+240C>T)
c.-366+240C>T (n.-366+240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477584G>ACA400539387ACEc.249+241G>A (n.249+241G>A)
n.274+241G>A
n.92G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.283+241G>A
c.-207+241G>A (n.-207+241G>A)
c.14+241G>A (n.14+241G>A)
c.-366+241G>A (n.-366+241G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477584G>CCA400539389ACEc.249+241G>C (n.249+241G>C)
n.274+241G>C
n.92G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.283+241G>C
c.-207+241G>C (n.-207+241G>C)
c.14+241G>C (n.14+241G>C)
c.-366+241G>C (n.-366+241G>C)
17g.63477584G=CA2269940034ACEc.249+241G= (n.249+241G=)
n.274+241G=
n.92G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.283+241G=
c.-207+241G= (n.-207+241G=)
c.14+241G= (n.14+241G=)
c.-366+241G= (n.-366+241G=)
17g.63477584G>TCA400539391ACEc.249+241G>T (n.249+241G>T)
n.274+241G>T
n.92G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.283+241G>T
c.-207+241G>T (n.-207+241G>T)
c.14+241G>T (n.14+241G>T)
c.-366+241G>T (n.-366+241G>T)
 gnomAD v4
17g.63477585A>CCA400539393ACEc.249+242A>C (n.249+242A>C)
n.274+242A>C
n.93A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.283+242A>C
c.-207+242A>C (n.-207+242A>C)
c.14+242A>C (n.14+242A>C)
c.-366+242A>C (n.-366+242A>C)
 gnomAD v4
17g.63477585A>GCA400539395ACEc.249+242A>G (n.249+242A>G)
n.274+242A>G
n.93A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.283+242A>G
c.-207+242A>G (n.-207+242A>G)
c.14+242A>G (n.14+242A>G)
c.-366+242A>G (n.-366+242A>G)
17g.63477585A>TCA400539397ACEc.249+242A>T (n.249+242A>T)
n.274+242A>T
n.93A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.283+242A>T
c.-207+242A>T (n.-207+242A>T)
c.14+242A>T (n.14+242A>T)
c.-366+242A>T (n.-366+242A>T)
17g.63477586delCA2639237417ACEc.249+243del (n.249+243del)
n.274+243del
n.94del
c.45del (p.Gly16ValfsTer?)
n.283+243del
c.-207+243del (n.-207+243del)
c.14+243del (n.14+243del)
c.-366+243del (n.-366+243del)
 gnomAD v4
17g.63477586A>CCA400539399ACEc.249+243A>C (n.249+243A>C)
n.274+243A>C
n.94A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.283+243A>C
c.-207+243A>C (n.-207+243A>C)
c.14+243A>C (n.14+243A>C)
c.-366+243A>C (n.-366+243A>C)
17g.63477586A>GCA2639237418ACEc.249+243A>G (n.249+243A>G)
n.274+243A>G
n.94A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
n.283+243A>G
c.-207+243A>G (n.-207+243A>G)
c.14+243A>G (n.14+243A>G)
c.-366+243A>G (n.-366+243A>G)
 gnomAD v4
17g.63477586A>TCA400539401ACEc.249+243A>T (n.249+243A>T)
n.274+243A>T
n.94A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.283+243A>T
c.-207+243A>T (n.-207+243A>T)
c.14+243A>T (n.14+243A>T)
c.-366+243A>T (n.-366+243A>T)
 gnomAD v4
17g.63477587G>ACA400539404ACEc.249+244G>A (n.249+244G>A)
n.274+244G>A
n.95G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.283+244G>A
c.-207+244G>A (n.-207+244G>A)
c.14+244G>A (n.14+244G>A)
c.-366+244G>A (n.-366+244G>A)
 gnomAD v4
17g.63477587G>CCA400539406ACEc.249+244G>C (n.249+244G>C)
n.274+244G>C
n.95G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.283+244G>C
c.-207+244G>C (n.-207+244G>C)
c.14+244G>C (n.14+244G>C)
c.-366+244G>C (n.-366+244G>C)
17g.63477587G>TCA400539408ACEc.249+244G>T (n.249+244G>T)
n.274+244G>T
n.95G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.283+244G>T
c.-207+244G>T (n.-207+244G>T)
c.14+244G>T (n.14+244G>T)
c.-366+244G>T (n.-366+244G>T)
17g.63477588G>ACA400539414ACEc.249+245G>A (n.249+245G>A)
n.274+245G>A
n.96G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.283+245G>A
c.-207+245G>A (n.-207+245G>A)
c.14+245G>A (n.14+245G>A)
c.-366+245G>A (n.-366+245G>A)
17g.63477588G>CCA400539412ACEc.249+245G>C (n.249+245G>C)
n.274+245G>C
n.96G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.283+245G>C
c.-207+245G>C (n.-207+245G>C)
c.14+245G>C (n.14+245G>C)
c.-366+245G>C (n.-366+245G>C)
17g.63477588G>TCA400539410ACEc.249+245G>T (n.249+245G>T)
n.274+245G>T
n.96G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.283+245G>T
c.-207+245G>T (n.-207+245G>T)
c.14+245G>T (n.14+245G>T)
c.-366+245G>T (n.-366+245G>T)
 gnomAD v4
17g.63477590G>ACA400539415ACEc.249+247G>A (n.249+247G>A)
n.274+247G>A
n.98G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.283+247G>A
c.-207+247G>A (n.-207+247G>A)
c.14+247G>A (n.14+247G>A)
c.-366+247G>A (n.-366+247G>A)
 gnomAD v4
17g.63477590G>CCA400539417ACEc.249+247G>C (n.249+247G>C)
n.274+247G>C
n.98G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.283+247G>C
c.-207+247G>C (n.-207+247G>C)
c.14+247G>C (n.14+247G>C)
c.-366+247G>C (n.-366+247G>C)
17g.63477590G=CA2269940035ACEc.249+247G= (n.249+247G=)
n.274+247G=
n.98G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.283+247G=
c.-207+247G= (n.-207+247G=)
c.14+247G= (n.14+247G=)
c.-366+247G= (n.-366+247G=)
17g.63477590G>TCA400539419ACEc.249+247G>T (n.249+247G>T)
n.274+247G>T
n.98G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.283+247G>T
c.-207+247G>T (n.-207+247G>T)
c.14+247G>T (n.14+247G>T)
c.-366+247G>T (n.-366+247G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477591C>ACA400539421ACEc.249+248C>A (n.249+248C>A)
n.274+248C>A
n.99C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.283+248C>A
c.-207+248C>A (n.-207+248C>A)
c.14+248C>A (n.14+248C>A)
c.-366+248C>A (n.-366+248C>A)
 gnomAD v4
17g.63477591C>GCA400539423ACEc.249+248C>G (n.249+248C>G)
n.274+248C>G
n.99C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.283+248C>G
c.-207+248C>G (n.-207+248C>G)
c.14+248C>G (n.14+248C>G)
c.-366+248C>G (n.-366+248C>G)
17g.63477591C>TCA400539424ACEc.249+248C>T (n.249+248C>T)
n.274+248C>T
n.99C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.283+248C>T
c.-207+248C>T (n.-207+248C>T)
c.14+248C>T (n.14+248C>T)
c.-366+248C>T (n.-366+248C>T)
 gnomAD v4
17g.63477592T>CCA2639237419ACEc.249+249T>C (n.249+249T>C)
n.274+249T>C
n.100T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
n.283+249T>C
c.-207+249T>C (n.-207+249T>C)
c.14+249T>C (n.14+249T>C)
c.-366+249T>C (n.-366+249T>C)
 gnomAD v4
17g.63477592T>GCA2269940037ACEc.249+249T>G (n.249+249T>G)
n.274+249T>G
n.100T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
n.283+249T>G
c.-207+249T>G (n.-207+249T>G)
c.14+249T>G (n.14+249T>G)
c.-366+249T>G (n.-366+249T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477592T=CA2269940038ACEc.249+249T= (n.249+249T=)
n.274+249T=
n.100T=
c.51T= (p.Ala17=)
n.283+249T=
c.-207+249T= (n.-207+249T=)
c.14+249T= (n.14+249T=)
c.-366+249T= (n.-366+249T=)
17g.63477593G>ACA400539427ACEc.249+250G>A (n.249+250G>A)
n.274+250G>A
n.101G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.283+250G>A
c.-207+250G>A (n.-207+250G>A)
c.14+250G>A (n.14+250G>A)
c.-366+250G>A (n.-366+250G>A)
17g.63477593G>CCA400539429ACEc.249+250G>C (n.249+250G>C)
n.274+250G>C
n.101G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.283+250G>C
c.-207+250G>C (n.-207+250G>C)
c.14+250G>C (n.14+250G>C)
c.-366+250G>C (n.-366+250G>C)
17g.63477593G>TCA400539430ACEc.249+250G>T (n.249+250G>T)
n.274+250G>T
n.101G>T
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.283+250G>T
c.-207+250G>T (n.-207+250G>T)
c.14+250G>T (n.14+250G>T)
c.-366+250G>T (n.-366+250G>T)
17g.63477594G>ACA400539432ACEc.249+251G>A (n.249+251G>A)
n.274+251G>A
n.102G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.283+251G>A
c.-207+251G>A (n.-207+251G>A)
c.14+251G>A (n.14+251G>A)
c.-366+251G>A (n.-366+251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477594G>CCA400539434ACEc.249+251G>C (n.249+251G>C)
n.274+251G>C
n.102G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.283+251G>C
c.-207+251G>C (n.-207+251G>C)
c.14+251G>C (n.14+251G>C)
c.-366+251G>C (n.-366+251G>C)
17g.63477594G=CA2269940039ACEc.249+251G= (n.249+251G=)
n.274+251G=
n.102G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.283+251G=
c.-207+251G= (n.-207+251G=)
c.14+251G= (n.14+251G=)
c.-366+251G= (n.-366+251G=)
17g.63477594G>TCA400539436ACEc.249+251G>T (n.249+251G>T)
n.274+251G>T
n.102G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.283+251G>T
c.-207+251G>T (n.-207+251G>T)
c.14+251G>T (n.14+251G>T)
c.-366+251G>T (n.-366+251G>T)
 gnomAD v4
17g.63477595G>ACA2639237420ACEc.249+252G>A (n.249+252G>A)
n.274+252G>A
n.103G>A
c.54G>A (p.Gly18=)
n.283+252G>A
c.-207+252G>A (n.-207+252G>A)
c.14+252G>A (n.14+252G>A)
c.-366+252G>A (n.-366+252G>A)
 gnomAD v4
17g.63477595G>TCA501341440ACEc.249+252G>T (n.249+252G>T)
n.274+252G>T
n.103G>T
c.54G>T (p.Gly18=)
n.283+252G>T
c.-207+252G>T (n.-207+252G>T)
c.14+252G>T (n.14+252G>T)
c.-366+252G>T (n.-366+252G>T)
 gnomAD v4
17g.63477596C>ACA400539438ACEc.249+253C>A (n.249+253C>A)
n.274+253C>A
n.104C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.283+253C>A
c.-207+253C>A (n.-207+253C>A)
c.14+253C>A (n.14+253C>A)
c.-366+253C>A (n.-366+253C>A)
17g.63477596C>GCA400539442ACEc.249+253C>G (n.249+253C>G)
n.274+253C>G
n.104C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.283+253C>G
c.-207+253C>G (n.-207+253C>G)
c.14+253C>G (n.14+253C>G)
c.-366+253C>G (n.-366+253C>G)
17g.63477596C>TCA400539440ACEc.249+253C>T (n.249+253C>T)
n.274+253C>T
n.104C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.283+253C>T
c.-207+253C>T (n.-207+253C>T)
c.14+253C>T (n.14+253C>T)
c.-366+253C>T (n.-366+253C>T)
17g.63477597T>ACA400539444ACEc.249+254T>A (n.249+254T>A)
n.274+254T>A
n.105T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.283+254T>A
c.-207+254T>A (n.-207+254T>A)
c.14+254T>A (n.14+254T>A)
c.-366+254T>A (n.-366+254T>A)
17g.63477597T>CCA400539448ACEc.249+254T>C (n.249+254T>C)
n.274+254T>C
n.105T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.283+254T>C
c.-207+254T>C (n.-207+254T>C)
c.14+254T>C (n.14+254T>C)
c.-366+254T>C (n.-366+254T>C)
 gnomAD v4
17g.63477597T>GCA400539446ACEc.249+254T>G (n.249+254T>G)
n.274+254T>G
n.105T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.283+254T>G
c.-207+254T>G (n.-207+254T>G)
c.14+254T>G (n.14+254T>G)
c.-366+254T>G (n.-366+254T>G)
17g.63477599G>ACA400539450ACEc.249+256G>A (n.249+256G>A)
n.274+256G>A
n.107G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.283+256G>A
c.-207+256G>A (n.-207+256G>A)
c.14+256G>A (n.14+256G>A)
c.-366+256G>A (n.-366+256G>A)
 gnomAD v4
17g.63477599G>CCA400539454ACEc.249+256G>C (n.249+256G>C)
n.274+256G>C
n.107G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.283+256G>C
c.-207+256G>C (n.-207+256G>C)
c.14+256G>C (n.14+256G>C)
c.-366+256G>C (n.-366+256G>C)
17g.63477599G>TCA400539452ACEc.249+256G>T (n.249+256G>T)
n.274+256G>T
n.107G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.283+256G>T
c.-207+256G>T (n.-207+256G>T)
c.14+256G>T (n.14+256G>T)
c.-366+256G>T (n.-366+256G>T)
17g.63477600G>ACA400539456ACEc.249+257G>A (n.249+257G>A)
n.274+257G>A
n.108G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.283+257G>A
c.-207+257G>A (n.-207+257G>A)
c.14+257G>A (n.14+257G>A)
c.-366+257G>A (n.-366+257G>A)
 gnomAD v4
17g.63477600G>CCA400539460ACEc.249+257G>C (n.249+257G>C)
n.274+257G>C
n.108G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.283+257G>C
c.-207+257G>C (n.-207+257G>C)
c.14+257G>C (n.14+257G>C)
c.-366+257G>C (n.-366+257G>C)
17g.63477600G>TCA400539458ACEc.249+257G>T (n.249+257G>T)
n.274+257G>T
n.108G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.283+257G>T
c.-207+257G>T (n.-207+257G>T)
c.14+257G>T (n.14+257G>T)
c.-366+257G>T (n.-366+257G>T)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACA2639237422ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCA
n.108_109insTGGTGCGTGCA
c.59_60insTGGTGCGTGCA (p.Ser21GlyfsTer?)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCA2639237425ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCAC
n.108_109insTGGTGCGTGCAC
c.59_60insTGGTGCGTGCAC (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCAC
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCTACA2639237421ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCACCTA
n.108_109insTGGTGCGTGCACCTA
c.59_60insTGGTGCGTGCACCTA (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThrTyr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCACCTA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA)
 gnomAD v4
17g.63477601C>ACA2639237423ACEc.249+258C>A (n.249+258C>A)
n.274+258C>A
n.109C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.283+258C>A
c.-207+258C>A (n.-207+258C>A)
c.14+258C>A (n.14+258C>A)
c.-366+258C>A (n.-366+258C>A)
 gnomAD v4
17g.63477601C>TCA2639237424ACEc.249+258C>T (n.249+258C>T)
n.274+258C>T
n.109C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.283+258C>T
c.-207+258C>T (n.-207+258C>T)
c.14+258C>T (n.14+258C>T)
c.-366+258C>T (n.-366+258C>T)
 gnomAD v4
17g.63477602T>ACA400539462ACEc.249+259T>A (n.249+259T>A)
n.274+259T>A
n.110T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.283+259T>A
c.-207+259T>A (n.-207+259T>A)
c.14+259T>A (n.14+259T>A)
c.-366+259T>A (n.-366+259T>A)
 gnomAD v4
17g.63477602T>CCA400539465ACEc.249+259T>C (n.249+259T>C)
n.274+259T>C
n.110T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.283+259T>C
c.-207+259T>C (n.-207+259T>C)
c.14+259T>C (n.14+259T>C)
c.-366+259T>C (n.-366+259T>C)
 gnomAD v4
17g.63477602T>GCA400539463ACEc.249+259T>G (n.249+259T>G)
n.274+259T>G
n.110T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.283+259T>G
c.-207+259T>G (n.-207+259T>G)
c.14+259T>G (n.14+259T>G)
c.-366+259T>G (n.-366+259T>G)
17g.63477603C>ACA400539467ACEc.249+260C>A (n.249+260C>A)
n.274+260C>A
n.111C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.283+260C>A
c.-207+260C>A (n.-207+260C>A)
c.14+260C>A (n.14+260C>A)
c.-366+260C>A (n.-366+260C>A)
 gnomAD v4
17g.63477603C=CA2269940040ACEc.249+260C= (n.249+260C=)
n.274+260C=
n.111C=
c.62C= (p.Ser21=)
n.283+260C=
c.-207+260C= (n.-207+260C=)
c.14+260C= (n.14+260C=)
c.-366+260C= (n.-366+260C=)
17g.63477603C>GCA400539468ACEc.249+260C>G (n.249+260C>G)
n.274+260C>G
n.111C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.283+260C>G
c.-207+260C>G (n.-207+260C>G)
c.14+260C>G (n.14+260C>G)
c.-366+260C>G (n.-366+260C>G)
17g.63477603C>TCA400539470ACEc.249+260C>T (n.249+260C>T)
n.274+260C>T
n.111C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.283+260C>T
c.-207+260C>T (n.-207+260C>T)
c.14+260C>T (n.14+260C>T)
c.-366+260C>T (n.-366+260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477604T>ACA2639237426ACEc.249+261T>A (n.249+261T>A)
n.274+261T>A
n.112T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
n.283+261T>A
c.-207+261T>A (n.-207+261T>A)
c.14+261T>A (n.14+261T>A)
c.-366+261T>A (n.-366+261T>A)
 gnomAD v4
17g.63477604T>CCA2639237427ACEc.249+261T>C (n.249+261T>C)
n.274+261T>C
n.112T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.283+261T>C
c.-207+261T>C (n.-207+261T>C)
c.14+261T>C (n.14+261T>C)
c.-366+261T>C (n.-366+261T>C)
 gnomAD v4
17g.63477604T>GCA2639237428ACEc.249+261T>G (n.249+261T>G)
n.274+261T>G
n.112T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
n.283+261T>G
c.-207+261T>G (n.-207+261T>G)
c.14+261T>G (n.14+261T>G)
c.-366+261T>G (n.-366+261T>G)
 gnomAD v4
17g.63477604_63477605delinsTGCA2269940041ACEc.249+261_249+262delinsTG (n.249+261_249+262delinsTG)
n.274+261_274+262delinsTG
n.112_113delinsTG
c.63_64delinsTG (p.Ser21=)
n.283+261_283+262delinsTG
c.-207+261_-207+262delinsTG (n.-207+261_-207+262delinsTG)
c.14+261_14+262delinsTG (n.14+261_14+262delinsTG)
c.-366+261_-366+262delinsTG (n.-366+261_-366+262delinsTG)
17g.63477605G>ACA400539473ACEc.249+262G>A (n.249+262G>A)
n.274+262G>A
n.113G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.283+262G>A
c.-207+262G>A (n.-207+262G>A)
c.14+262G>A (n.14+262G>A)
c.-366+262G>A (n.-366+262G>A)
17g.63477605G>CCA400539474ACEc.249+262G>C (n.249+262G>C)
n.274+262G>C
n.113G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.283+262G>C
c.-207+262G>C (n.-207+262G>C)
c.14+262G>C (n.14+262G>C)
c.-366+262G>C (n.-366+262G>C)
17g.63477605G>TCA400539475ACEc.249+262G>T (n.249+262G>T)
n.274+262G>T
n.113G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.283+262G>T
c.-207+262G>T (n.-207+262G>T)
c.14+262G>T (n.14+262G>T)
c.-366+262G>T (n.-366+262G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608delCA985404745ACEc.249+265del (n.249+265del)
n.274+265del
n.116del
c.67del (p.Ala23ProfsTer?)
n.283+265del
c.-207+265del (n.-207+265del)
c.14+265del (n.14+265del)
c.-366+265del (n.-366+265del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477606G>ACA400539478ACEc.249+263G>A (n.249+263G>A)
n.274+263G>A
n.114G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.283+263G>A
c.-207+263G>A (n.-207+263G>A)
c.14+263G>A (n.14+263G>A)
c.-366+263G>A (n.-366+263G>A)
 gnomAD v4
17g.63477606G>CCA400539479ACEc.249+263G>C (n.249+263G>C)
n.274+263G>C
n.114G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.283+263G>C
c.-207+263G>C (n.-207+263G>C)
c.14+263G>C (n.14+263G>C)
c.-366+263G>C (n.-366+263G>C)
17g.63477606G>TCA400539481ACEc.249+263G>T (n.249+263G>T)
n.274+263G>T
n.114G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.283+263G>T
c.-207+263G>T (n.-207+263G>T)
c.14+263G>T (n.14+263G>T)
c.-366+263G>T (n.-366+263G>T)
 gnomAD v4
17g.63477607G>ACA2810114082ACEc.249+264G>A (n.249+264G>A)
n.274+264G>A
n.115G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.283+264G>A
c.-207+264G>A (n.-207+264G>A)
c.14+264G>A (n.14+264G>A)
c.-366+264G>A (n.-366+264G>A)
17g.63477607G>CCA2639237429ACEc.249+264G>C (n.249+264G>C)
n.274+264G>C
n.115G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.283+264G>C
c.-207+264G>C (n.-207+264G>C)
c.14+264G>C (n.14+264G>C)
c.-366+264G>C (n.-366+264G>C)
 gnomAD v4
17g.63477607G>TCA2639237430ACEc.249+264G>T (n.249+264G>T)
n.274+264G>T
n.115G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.283+264G>T
c.-207+264G>T (n.-207+264G>T)
c.14+264G>T (n.14+264G>T)
c.-366+264G>T (n.-366+264G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608G>ACA400539483ACEc.249+265G>A (n.249+265G>A)
n.274+265G>A
n.116G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.283+265G>A
c.-207+265G>A (n.-207+265G>A)
c.14+265G>A (n.14+265G>A)
c.-366+265G>A (n.-366+265G>A)
 gnomAD v4
17g.63477608G>CCA400539484ACEc.249+265G>C (n.249+265G>C)
n.274+265G>C
n.116G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.283+265G>C
c.-207+265G>C (n.-207+265G>C)
c.14+265G>C (n.14+265G>C)
c.-366+265G>C (n.-366+265G>C)
 gnomAD v4
17g.63477608G=CA2269940042ACEc.249+265G= (n.249+265G=)
n.274+265G=
n.116G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.283+265G=
c.-207+265G= (n.-207+265G=)
c.14+265G= (n.14+265G=)
c.-366+265G= (n.-366+265G=)
17g.63477608G>TCA400539486ACEc.249+265G>T (n.249+265G>T)
n.274+265G>T
n.116G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.283+265G>T
c.-207+265G>T (n.-207+265G>T)
c.14+265G>T (n.14+265G>T)
c.-366+265G>T (n.-366+265G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477608_63477609delinsGCCA2269940043ACEc.249+265_249+266delinsGC (n.249+265_249+266delinsGC)
n.274+265_274+266delinsGC
n.116_117delinsGC
c.67_68delinsGC (p.Ala23=)
n.283+265_283+266delinsGC
c.-207+265_-207+266delinsGC (n.-207+265_-207+266delinsGC)
c.14+265_14+266delinsGC (n.14+265_14+266delinsGC)
c.-366+265_-366+266delinsGC (n.-366+265_-366+266delinsGC)
17g.63477609C>ACA292870721ACEc.249+266C>A (n.249+266C>A)
n.274+266C>A
n.117C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.283+266C>A
c.-207+266C>A (n.-207+266C>A)
c.14+266C>A (n.14+266C>A)
c.-366+266C>A (n.-366+266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477609C=CA2269940044ACEc.249+266C= (n.249+266C=)
n.274+266C=
n.117C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.283+266C=
c.-207+266C= (n.-207+266C=)
c.14+266C= (n.14+266C=)
c.-366+266C= (n.-366+266C=)
17g.63477609C>GCA400539490ACEc.249+266C>G (n.249+266C>G)
n.274+266C>G
n.117C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.283+266C>G
c.-207+266C>G (n.-207+266C>G)
c.14+266C>G (n.14+266C>G)
c.-366+266C>G (n.-366+266C>G)
17g.63477609C>TCA292870723ACEc.249+266C>T (n.249+266C>T)
n.274+266C>T
n.117C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.283+266C>T
c.-207+266C>T (n.-207+266C>T)
c.14+266C>T (n.14+266C>T)
c.-366+266C>T (n.-366+266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613dupCA2639237431ACEc.249+270dup (n.249+270dup)
n.274+270dup
n.121dup
c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270dup
c.-207+270dup (n.-207+270dup)
c.14+270dup (n.14+270dup)
c.-366+270dup (n.-366+270dup)
 gnomAD v4
17g.63477613delCA627147774ACEc.249+270del (n.249+270del)
n.274+270del
n.121del
c.72del (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270del
c.-207+270del (n.-207+270del)
c.14+270del (n.14+270del)
c.-366+270del (n.-366+270del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477610C>ACA2639237432ACEc.249+267C>A (n.249+267C>A)
n.274+267C>A
n.118C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.283+267C>A
c.-207+267C>A (n.-207+267C>A)
c.14+267C>A (n.14+267C>A)
c.-366+267C>A (n.-366+267C>A)
 gnomAD v4
17g.63477610C=CA2269940045ACEc.249+267C= (n.249+267C=)
n.274+267C=
n.118C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.283+267C=
c.-207+267C= (n.-207+267C=)
c.14+267C= (n.14+267C=)
c.-366+267C= (n.-366+267C=)
17g.63477610C>TCA985404753ACEc.249+267C>T (n.249+267C>T)
n.274+267C>T
n.118C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.283+267C>T
c.-207+267C>T (n.-207+267C>T)
c.14+267C>T (n.14+267C>T)
c.-366+267C>T (n.-366+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477611C>ACA400539492ACEc.249+268C>A (n.249+268C>A)
n.274+268C>A
n.119C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.283+268C>A
c.-207+268C>A (n.-207+268C>A)
c.14+268C>A (n.14+268C>A)
c.-366+268C>A (n.-366+268C>A)
17g.63477611C=CA2269940046ACEc.249+268C= (n.249+268C=)
n.274+268C=
n.119C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.283+268C=
c.-207+268C= (n.-207+268C=)
c.14+268C= (n.14+268C=)
c.-366+268C= (n.-366+268C=)
17g.63477611C>GCA400539494ACEc.249+268C>G (n.249+268C>G)
n.274+268C>G
n.119C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.283+268C>G
c.-207+268C>G (n.-207+268C>G)
c.14+268C>G (n.14+268C>G)
c.-366+268C>G (n.-366+268C>G)
17g.63477611C>TCA8698983ACEc.249+268C>T (n.249+268C>T)
n.274+268C>T
n.119C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.283+268C>T
c.-207+268C>T (n.-207+268C>T)
c.14+268C>T (n.14+268C>T)
c.-366+268C>T (n.-366+268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477612C>ACA400539496ACEc.249+269C>A (n.249+269C>A)
n.274+269C>A
n.120C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.283+269C>A
c.-207+269C>A (n.-207+269C>A)
c.14+269C>A (n.14+269C>A)
c.-366+269C>A (n.-366+269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477612C>GCA400539498ACEc.249+269C>G (n.249+269C>G)
n.274+269C>G
n.120C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.283+269C>G
c.-207+269C>G (n.-207+269C>G)
c.14+269C>G (n.14+269C>G)
c.-366+269C>G (n.-366+269C>G)
17g.63477612C>TCA400539500ACEc.249+269C>T (n.249+269C>T)
n.274+269C>T
n.120C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.283+269C>T
c.-207+269C>T (n.-207+269C>T)
c.14+269C>T (n.14+269C>T)
c.-366+269C>T (n.-366+269C>T)
 gnomAD v4
17g.63477613C>ACA627147775ACEc.249+270C>A (n.249+270C>A)
n.274+270C>A
n.121C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
n.283+270C>A
c.-207+270C>A (n.-207+270C>A)
c.14+270C>A (n.14+270C>A)
c.-366+270C>A (n.-366+270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C=CA2269940047ACEc.249+270C= (n.249+270C=)
n.274+270C=
n.121C=
c.72C= (p.Pro24=)
n.283+270C=
c.-207+270C= (n.-207+270C=)
c.14+270C= (n.14+270C=)
c.-366+270C= (n.-366+270C=)
17g.63477613C>GCA773988870ACEc.249+270C>G (n.249+270C>G)
n.274+270C>G
n.121C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
n.283+270C>G
c.-207+270C>G (n.-207+270C>G)
c.14+270C>G (n.14+270C>G)
c.-366+270C>G (n.-366+270C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C>TCA2639237433ACEc.249+270C>T (n.249+270C>T)
n.274+270C>T
n.121C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
n.283+270C>T
c.-207+270C>T (n.-207+270C>T)
c.14+270C>T (n.14+270C>T)
c.-366+270C>T (n.-366+270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477614G>ACA400539502ACEc.249+271G>A (n.249+271G>A)
n.274+271G>A
n.122G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.283+271G>A
c.-207+271G>A (n.-207+271G>A)
c.14+271G>A (n.14+271G>A)
c.-366+271G>A (n.-366+271G>A)
 gnomAD v4
17g.63477614G>CCA400539504ACEc.249+271G>C (n.249+271G>C)
n.274+271G>C
n.122G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.283+271G>C
c.-207+271G>C (n.-207+271G>C)
c.14+271G>C (n.14+271G>C)
c.-366+271G>C (n.-366+271G>C)
 gnomAD v4
17g.63477614G>TCA400539505ACEc.249+271G>T (n.249+271G>T)
n.274+271G>T
n.122G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.283+271G>T
c.-207+271G>T (n.-207+271G>T)
c.14+271G>T (n.14+271G>T)
c.-366+271G>T (n.-366+271G>T)
 gnomAD v4
17g.63477615C>ACA400539509ACEc.249+272C>A (n.249+272C>A)
n.274+272C>A
n.123C>A
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.283+272C>A
c.-207+272C>A (n.-207+272C>A)
c.14+272C>A (n.14+272C>A)
c.-366+272C>A (n.-366+272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477615C=CA2269940048ACEc.249+272C= (n.249+272C=)
n.274+272C=
n.123C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.283+272C=
c.-207+272C= (n.-207+272C=)
c.14+272C= (n.14+272C=)
c.-366+272C= (n.-366+272C=)
17g.63477615C>GCA400539508ACEc.249+272C>G (n.249+272C>G)
n.274+272C>G
n.123C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.283+272C>G
c.-207+272C>G (n.-207+272C>G)
c.14+272C>G (n.14+272C>G)
c.-366+272C>G (n.-366+272C>G)
 gnomAD v4
17g.63477615C>TCA400539507ACEc.249+272C>T (n.249+272C>T)
n.274+272C>T
n.123C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.283+272C>T
c.-207+272C>T (n.-207+272C>T)
c.14+272C>T (n.14+272C>T)
c.-366+272C>T (n.-366+272C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477616G>ACA627147776ACEc.249+273G>A (n.249+273G>A)
n.274+273G>A
n.124G>A
c.75G>A (p.Ala25=)
n.283+273G>A
c.-207+273G>A (n.-207+273G>A)
c.14+273G>A (n.14+273G>A)
c.-366+273G>A (n.-366+273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477616G=CA2269940049ACEc.249+273G= (n.249+273G=)
n.274+273G=
n.124G=
c.75G= (p.Ala25=)
n.283+273G=
c.-207+273G= (n.-207+273G=)
c.14+273G= (n.14+273G=)
c.-366+273G= (n.-366+273G=)
17g.63477616G>TCA2639237434ACEc.249+273G>T (n.249+273G>T)
n.274+273G>T
n.124G>T
c.75G>T (p.Ala25=)
n.283+273G>T
c.-207+273G>T (n.-207+273G>T)
c.14+273G>T (n.14+273G>T)
c.-366+273G>T (n.-366+273G>T)
 gnomAD v4
17g.63477617C>ACA400539512ACEc.249+274C>A (n.249+274C>A)
n.274+274C>A
n.125C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.283+274C>A
c.-207+274C>A (n.-207+274C>A)
c.14+274C>A (n.14+274C>A)
c.-366+274C>A (n.-366+274C>A)
17g.63477617C=CA2269940050ACEc.249+274C= (n.249+274C=)
n.274+274C=
n.125C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.283+274C=
c.-207+274C= (n.-207+274C=)
c.14+274C= (n.14+274C=)
c.-366+274C= (n.-366+274C=)
17g.63477617C>GCA400539514ACEc.249+274C>G (n.249+274C>G)
n.274+274C>G
n.125C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.283+274C>G
c.-207+274C>G (n.-207+274C>G)
c.14+274C>G (n.14+274C>G)
c.-366+274C>G (n.-366+274C>G)
 dbSNP
17g.63477617C>TCA400539516ACEc.249+274C>T (n.249+274C>T)
n.274+274C>T
n.125C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.283+274C>T
c.-207+274C>T (n.-207+274C>T)
c.14+274C>T (n.14+274C>T)
c.-366+274C>T (n.-366+274C>T)
 gnomAD v4
17g.63477618T>ACA400539518ACEc.249+275T>A (n.249+275T>A)
n.274+275T>A
n.126T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.283+275T>A
c.-207+275T>A (n.-207+275T>A)
c.14+275T>A (n.14+275T>A)
c.-366+275T>A (n.-366+275T>A)
17g.63477618T>CCA400539520ACEc.249+275T>C (n.249+275T>C)
n.274+275T>C
n.126T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.283+275T>C
c.-207+275T>C (n.-207+275T>C)
c.14+275T>C (n.14+275T>C)
c.-366+275T>C (n.-366+275T>C)
17g.63477618T>GCA400539521ACEc.249+275T>G (n.249+275T>G)
n.274+275T>G
n.126T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.283+275T>G
c.-207+275T>G (n.-207+275T>G)
c.14+275T>G (n.14+275T>G)
c.-366+275T>G (n.-366+275T>G)
17g.63477619C>ACA2639237435ACEc.249+276C>A (n.249+276C>A)
n.274+276C>A
n.127C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.283+276C>A
c.-207+276C>A (n.-207+276C>A)
c.14+276C>A (n.14+276C>A)
c.-366+276C>A (n.-366+276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477619C>GCA2639237437ACEc.249+276C>G (n.249+276C>G)
n.274+276C>G
n.127C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.283+276C>G
c.-207+276C>G (n.-207+276C>G)
c.14+276C>G (n.14+276C>G)
c.-366+276C>G (n.-366+276C>G)
 gnomAD v4
17g.63477619C>TCA2639237436ACEc.249+276C>T (n.249+276C>T)
n.274+276C>T
n.127C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.283+276C>T
c.-207+276C>T (n.-207+276C>T)
c.14+276C>T (n.14+276C>T)
c.-366+276C>T (n.-366+276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477620T>ACA400539524ACEc.249+277T>A (n.249+277T>A)
n.274+277T>A
n.128T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.283+277T>A
c.-207+277T>A (n.-207+277T>A)
c.14+277T>A (n.14+277T>A)
c.-366+277T>A (n.-366+277T>A)
 gnomAD v4
17g.63477620T>CCA400539526ACEc.249+277T>C (n.249+277T>C)
n.274+277T>C
n.128T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.283+277T>C
c.-207+277T>C (n.-207+277T>C)
c.14+277T>C (n.14+277T>C)
c.-366+277T>C (n.-366+277T>C)
 gnomAD v4
17g.63477620T>GCA400539528ACEc.249+277T>G (n.249+277T>G)
n.274+277T>G
n.128T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.283+277T>G
c.-207+277T>G (n.-207+277T>G)
c.14+277T>G (n.14+277T>G)
c.-366+277T>G (n.-366+277T>G)
17g.63477621C>ACA400539530ACEc.249+278C>A (n.249+278C>A)
n.274+278C>A
n.129C>A
c.80C>A (p.Ser27Ter)
n.283+278C>A
c.-207+278C>A (n.-207+278C>A)
c.14+278C>A (n.14+278C>A)
c.-366+278C>A (n.-366+278C>A)
 gnomAD v4
17g.63477621C=CA2269940051ACEc.249+278C= (n.249+278C=)
n.274+278C=
n.129C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.283+278C=
c.-207+278C= (n.-207+278C=)
c.14+278C= (n.14+278C=)
c.-366+278C= (n.-366+278C=)
17g.63477621C>GCA400539531ACEc.249+278C>G (n.249+278C>G)
n.274+278C>G
n.129C>G
c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.283+278C>G
c.-207+278C>G (n.-207+278C>G)
c.14+278C>G (n.14+278C>G)
c.-366+278C>G (n.-366+278C>G)
17g.63477621C>TCA400539534ACEc.249+278C>T (n.249+278C>T)
n.274+278C>T
n.129C>T
c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.283+278C>T
c.-207+278C>T (n.-207+278C>T)
c.14+278C>T (n.14+278C>T)
c.-366+278C>T (n.-366+278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477622G>ACA2639237439ACEc.249+279G>A (n.249+279G>A)
n.274+279G>A
n.130G>A
c.81G>A (p.Ser27=)
n.283+279G>A
c.-207+279G>A (n.-207+279G>A)
c.14+279G>A (n.14+279G>A)
c.-366+279G>A (n.-366+279G>A)
 gnomAD v4
17g.63477622G>CCA627147777ACEc.249+279G>C (n.249+279G>C)
n.274+279G>C
n.130G>C
c.81G>C (p.Ser27=)
n.283+279G>C
c.-207+279G>C (n.-207+279G>C)
c.14+279G>C (n.14+279G>C)
c.-366+279G>C (n.-366+279G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477622G=CA2269940052ACEc.249+279G= (n.249+279G=)
n.274+279G=
n.130G=
c.81G= (p.Ser27=)
n.283+279G=
c.-207+279G= (n.-207+279G=)
c.14+279G= (n.14+279G=)
c.-366+279G= (n.-366+279G=)
17g.63477622G>TCA2639237440ACEc.249+279G>T (n.249+279G>T)
n.274+279G>T
n.130G>T
c.81G>T (p.Ser27=)
n.283+279G>T
c.-207+279G>T (n.-207+279G>T)
c.14+279G>T (n.14+279G>T)
c.-366+279G>T (n.-366+279G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624delCA2639237438ACEc.249+281del (n.249+281del)
n.274+281del
n.132del
c.83del (p.Gly28AlafsTer?)
n.283+281del
c.-207+281del (n.-207+281del)
c.14+281del (n.14+281del)
c.-366+281del (n.-366+281del)
 gnomAD v4
17g.63477623G>ACA400539538ACEc.249+280G>A (n.249+280G>A)
n.274+280G>A
n.131G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.283+280G>A
c.-207+280G>A (n.-207+280G>A)
c.14+280G>A (n.14+280G>A)
c.-366+280G>A (n.-366+280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G>CCA292870742ACEc.249+280G>C (n.249+280G>C)
n.274+280G>C
n.131G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.283+280G>C
c.-207+280G>C (n.-207+280G>C)
c.14+280G>C (n.14+280G>C)
c.-366+280G>C (n.-366+280G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G=CA2269940053ACEc.249+280G= (n.249+280G=)
n.274+280G=
n.131G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.283+280G=
c.-207+280G= (n.-207+280G=)
c.14+280G= (n.14+280G=)
c.-366+280G= (n.-366+280G=)
17g.63477623G>TCA400539536ACEc.249+280G>T (n.249+280G>T)
n.274+280G>T
n.131G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.283+280G>T
c.-207+280G>T (n.-207+280G>T)
c.14+280G>T (n.14+280G>T)
c.-366+280G>T (n.-366+280G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624G>ACA400539542ACEc.249+281G>A (n.249+281G>A)
n.274+281G>A
n.132G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.283+281G>A
c.-207+281G>A (n.-207+281G>A)
c.14+281G>A (n.14+281G>A)
c.-366+281G>A (n.-366+281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477624G>CCA400539544ACEc.249+281G>C (n.249+281G>C)
n.274+281G>C
n.132G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.283+281G>C
c.-207+281G>C (n.-207+281G>C)
c.14+281G>C (n.14+281G>C)
c.-366+281G>C (n.-366+281G>C)
17g.63477624G=CA2269940054ACEc.249+281G= (n.249+281G=)
n.274+281G=
n.132G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.283+281G=
c.-207+281G= (n.-207+281G=)
c.14+281G= (n.14+281G=)
c.-366+281G= (n.-366+281G=)
17g.63477624G>TCA400539546ACEc.249+281G>T (n.249+281G>T)
n.274+281G>T
n.132G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.283+281G>T
c.-207+281G>T (n.-207+281G>T)
c.14+281G>T (n.14+281G>T)
c.-366+281G>T (n.-366+281G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477625C>ACA2639237441ACEc.249+282C>A (n.249+282C>A)
n.274+282C>A
n.133C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.283+282C>A
c.-207+282C>A (n.-207+282C>A)
c.14+282C>A (n.14+282C>A)
c.-366+282C>A (n.-366+282C>A)
 gnomAD v4
17g.63477625C>TCA2639237442ACEc.249+282C>T (n.249+282C>T)
n.274+282C>T
n.133C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.283+282C>T
c.-207+282C>T (n.-207+282C>T)
c.14+282C>T (n.14+282C>T)
c.-366+282C>T (n.-366+282C>T)
 gnomAD v4
17g.63477626A>CCA400539551ACEc.249+283A>C (n.249+283A>C)
n.274+283A>C
n.134A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.283+283A>C
c.-207+283A>C (n.-207+283A>C)
c.14+283A>C (n.14+283A>C)
c.-366+283A>C (n.-366+283A>C)
 gnomAD v4
17g.63477626A>GCA400539554ACEc.249+283A>G (n.249+283A>G)
n.274+283A>G
n.134A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.283+283A>G
c.-207+283A>G (n.-207+283A>G)
c.14+283A>G (n.14+283A>G)
c.-366+283A>G (n.-366+283A>G)
 gnomAD v4
17g.63477626A>TCA400539556ACEc.249+283A>T (n.249+283A>T)
n.274+283A>T
n.134A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.283+283A>T
c.-207+283A>T (n.-207+283A>T)
c.14+283A>T (n.14+283A>T)
c.-366+283A>T (n.-366+283A>T)
17g.63477627G>ACA292870747ACEc.249+284G>A (n.249+284G>A)
n.274+284G>A
n.135G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.283+284G>A
c.-207+284G>A (n.-207+284G>A)
c.14+284G>A (n.14+284G>A)
c.-366+284G>A (n.-366+284G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477627G>CCA400539562ACEc.249+284G>C (n.249+284G>C)
n.274+284G>C
n.135G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.283+284G>C
c.-207+284G>C (n.-207+284G>C)
c.14+284G>C (n.14+284G>C)
c.-366+284G>C (n.-366+284G>C)
17g.63477627G=CA2269940055ACEc.249+284G= (n.249+284G=)
n.274+284G=
n.135G=
c.86G= (p.Ser29=)
n.283+284G=
c.-207+284G= (n.-207+284G=)
c.14+284G= (n.14+284G=)
c.-366+284G= (n.-366+284G=)
17g.63477627G>TCA400539564ACEc.249+284G>T (n.249+284G>T)
n.274+284G>T
n.135G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.283+284G>T
c.-207+284G>T (n.-207+284G>T)
c.14+284G>T (n.14+284G>T)
c.-366+284G>T (n.-366+284G>T)
 gnomAD v4
17g.63477628C>ACA400539566ACEc.249+285C>A (n.249+285C>A)
n.274+285C>A
n.136C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.283+285C>A
c.-207+285C>A (n.-207+285C>A)
c.14+285C>A (n.14+285C>A)
c.-366+285C>A (n.-366+285C>A)
 gnomAD v4
17g.63477628C=CA2269940056ACEc.249+285C= (n.249+285C=)
n.274+285C=
n.136C=
c.87C= (p.Ser29=)
n.283+285C=
c.-207+285C= (n.-207+285C=)
c.14+285C= (n.14+285C=)
c.-366+285C= (n.-366+285C=)
17g.63477628C>GCA400539569ACEc.249+285C>G (n.249+285C>G)
n.274+285C>G
n.136C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.283+285C>G
c.-207+285C>G (n.-207+285C>G)
c.14+285C>G (n.14+285C>G)
c.-366+285C>G (n.-366+285C>G)
 gnomAD v4
17g.63477628C>TCA2269940057ACEc.249+285C>T (n.249+285C>T)
n.274+285C>T
n.136C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.283+285C>T
c.-207+285C>T (n.-207+285C>T)
c.14+285C>T (n.14+285C>T)
c.-366+285C>T (n.-366+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477629T>ACA400539579ACEc.249+286T>A (n.249+286T>A)
n.274+286T>A
n.137T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.283+286T>A
c.-207+286T>A (n.-207+286T>A)
c.14+286T>A (n.14+286T>A)
c.-366+286T>A (n.-366+286T>A)
17g.63477629T>CCA400539575ACEc.249+286T>C (n.249+286T>C)
n.274+286T>C
n.137T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.283+286T>C
c.-207+286T>C (n.-207+286T>C)
c.14+286T>C (n.14+286T>C)
c.-366+286T>C (n.-366+286T>C)
 gnomAD v4
17g.63477629T>GCA400539574ACEc.249+286T>G (n.249+286T>G)
n.274+286T>G
n.137T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.283+286T>G
c.-207+286T>G (n.-207+286T>G)
c.14+286T>G (n.14+286T>G)
c.-366+286T>G (n.-366+286T>G)
17g.63477630G>ACA400539582ACEc.249+287G>A (n.249+287G>A)
n.274+287G>A
n.138G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.283+287G>A
c.-207+287G>A (n.-207+287G>A)
c.14+287G>A (n.14+287G>A)
c.-366+287G>A (n.-366+287G>A)
 gnomAD v4
17g.63477630G>CCA400539587ACEc.249+287G>C (n.249+287G>C)
n.274+287G>C
n.138G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.283+287G>C
c.-207+287G>C (n.-207+287G>C)
c.14+287G>C (n.14+287G>C)
c.-366+287G>C (n.-366+287G>C)
17g.63477630G>TCA400539589ACEc.249+287G>T (n.249+287G>T)
n.274+287G>T
n.138G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.283+287G>T
c.-207+287G>T (n.-207+287G>T)
c.14+287G>T (n.14+287G>T)
c.-366+287G>T (n.-366+287G>T)
 gnomAD v4
17g.63477631C>ACA400539594ACEc.249+288C>A (n.249+288C>A)
n.274+288C>A
n.139C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.283+288C>A
c.-207+288C>A (n.-207+288C>A)
c.14+288C>A (n.14+288C>A)
c.-366+288C>A (n.-366+288C>A)
 gnomAD v4
17g.63477631C>GCA400539597ACEc.249+288C>G (n.249+288C>G)
n.274+288C>G
n.139C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.283+288C>G
c.-207+288C>G (n.-207+288C>G)
c.14+288C>G (n.14+288C>G)
c.-366+288C>G (n.-366+288C>G)
17g.63477631C>TCA2639237443ACEc.249+288C>T (n.249+288C>T)
n.274+288C>T
n.139C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.283+288C>T
c.-207+288C>T (n.-207+288C>T)
c.14+288C>T (n.14+288C>T)
c.-366+288C>T (n.-366+288C>T)
 gnomAD v4
17g.63477632C>ACA400539605ACEc.249+289C>A (n.249+289C>A)
n.274+289C>A
n.140C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283+289C>A
c.-207+289C>A (n.-207+289C>A)
c.14+289C>A (n.14+289C>A)
c.-366+289C>A (n.-366+289C>A)
 gnomAD v4
17g.63477632C>GCA400539603ACEc.249+289C>G (n.249+289C>G)
n.274+289C>G
n.140C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283+289C>G
c.-207+289C>G (n.-207+289C>G)
c.14+289C>G (n.14+289C>G)
c.-366+289C>G (n.-366+289C>G)
17g.63477632C>TCA400539602ACEc.249+289C>T (n.249+289C>T)
n.274+289C>T
n.140C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283+289C>T
c.-207+289C>T (n.-207+289C>T)
c.14+289C>T (n.14+289C>T)
c.-366+289C>T (n.-366+289C>T)
 gnomAD v4
17g.63477633T>ACA400539610ACEc.249+290T>A (n.249+290T>A)
n.274+290T>A
n.141T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.283+290T>A
c.-207+290T>A (n.-207+290T>A)
c.14+290T>A (n.14+290T>A)
c.-366+290T>A (n.-366+290T>A)
17g.63477633T>CCA400539612ACEc.249+290T>C (n.249+290T>C)
n.274+290T>C
n.141T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.283+290T>C
c.-207+290T>C (n.-207+290T>C)
c.14+290T>C (n.14+290T>C)
c.-366+290T>C (n.-366+290T>C)
 gnomAD v4
17g.63477633T>GCA400539615ACEc.249+290T>G (n.249+290T>G)
n.274+290T>G
n.141T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.283+290T>G
c.-207+290T>G (n.-207+290T>G)
c.14+290T>G (n.14+290T>G)
c.-366+290T>G (n.-366+290T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477633T=CA2269940058ACEc.249+290T= (n.249+290T=)
n.274+290T=
n.141T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.283+290T=
c.-207+290T= (n.-207+290T=)
c.14+290T= (n.14+290T=)
c.-366+290T= (n.-366+290T=)
17g.63477634T>CCA2639237444ACEc.249+291T>C (n.249+291T>C)
n.274+291T>C
n.142T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.283+291T>C
c.-207+291T>C (n.-207+291T>C)
c.14+291T>C (n.14+291T>C)
c.-366+291T>C (n.-366+291T>C)
 gnomAD v4
17g.63477634T>GCA2639237445ACEc.249+291T>G (n.249+291T>G)
n.274+291T>G
n.142T>G
c.93T>G (p.Leu31=)
n.283+291T>G
c.-207+291T>G (n.-207+291T>G)
c.14+291T>G (n.14+291T>G)
c.-366+291T>G (n.-366+291T>G)
 gnomAD v4
17g.63477635C>ACA400539618ACEc.249+292C>A (n.249+292C>A)
n.274+292C>A
n.143C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.283+292C>A
c.-207+292C>A (n.-207+292C>A)
c.14+292C>A (n.14+292C>A)
c.-366+292C>A (n.-366+292C>A)
 gnomAD v4
17g.63477635C>GCA400539621ACEc.249+292C>G (n.249+292C>G)
n.274+292C>G
n.143C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.283+292C>G
c.-207+292C>G (n.-207+292C>G)
c.14+292C>G (n.14+292C>G)
c.-366+292C>G (n.-366+292C>G)
17g.63477635C>TCA400539622ACEc.249+292C>T (n.249+292C>T)
n.274+292C>T
n.143C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.283+292C>T
c.-207+292C>T (n.-207+292C>T)
c.14+292C>T (n.14+292C>T)
c.-366+292C>T (n.-366+292C>T)
 gnomAD v4
17g.63477636T>ACA400539631ACEc.249+293T>A (n.249+293T>A)
n.274+293T>A
n.144T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.283+293T>A
c.-207+293T>A (n.-207+293T>A)
c.14+293T>A (n.14+293T>A)
c.-366+293T>A (n.-366+293T>A)
17g.63477636T>CCA400539626ACEc.249+293T>C (n.249+293T>C)
n.274+293T>C
n.144T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.283+293T>C
c.-207+293T>C (n.-207+293T>C)
c.14+293T>C (n.14+293T>C)
c.-366+293T>C (n.-366+293T>C)
 gnomAD v4
17g.63477636T>GCA400539629ACEc.249+293T>G (n.249+293T>G)
n.274+293T>G
n.144T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.283+293T>G
c.-207+293T>G (n.-207+293T>G)
c.14+293T>G (n.14+293T>G)
c.-366+293T>G (n.-366+293T>G)
 gnomAD v4
17g.63477637C>ACA2639237446ACEc.250-294C>A (n.250-294C>A)
n.275-294C>A
n.145C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.284-294C>A
c.-206-294C>A (n.-206-294C>A)
c.15-294C>A (n.15-294C>A)
c.-365-294C>A (n.-365-294C>A)
 gnomAD v4
17g.63477637C>TCA2639237447ACEc.250-294C>T (n.250-294C>T)
n.275-294C>T
n.145C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.284-294C>T
c.-206-294C>T (n.-206-294C>T)
c.15-294C>T (n.15-294C>T)
c.-365-294C>T (n.-365-294C>T)
 gnomAD v4
17g.63477638A>CCA400539636ACEc.250-293A>C (n.250-293A>C)
n.275-293A>C
n.146A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.284-293A>C
c.-206-293A>C (n.-206-293A>C)
c.15-293A>C (n.15-293A>C)
c.-365-293A>C (n.-365-293A>C)
 gnomAD v4
17g.63477638A>GCA400539638ACEc.250-293A>G (n.250-293A>G)
n.275-293A>G
n.146A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.284-293A>G
c.-206-293A>G (n.-206-293A>G)
c.15-293A>G (n.15-293A>G)
c.-365-293A>G (n.-365-293A>G)
17g.63477638A>TCA400539641ACEc.250-293A>T (n.250-293A>T)
n.275-293A>T
n.146A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.284-293A>T
c.-206-293A>T (n.-206-293A>T)
c.15-293A>T (n.15-293A>T)
c.-365-293A>T (n.-365-293A>T)
17g.63477639C>ACA400539644ACEc.250-292C>A (n.250-292C>A)
n.275-292C>A
n.147C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.284-292C>A
c.-206-292C>A (n.-206-292C>A)
c.15-292C>A (n.15-292C>A)
c.-365-292C>A (n.-365-292C>A)
17g.63477639C=CA2269940059ACEc.250-292C= (n.250-292C=)
n.275-292C=
n.147C=
c.98C= (p.Thr33=)
n.284-292C=
c.-206-292C= (n.-206-292C=)
c.15-292C= (n.15-292C=)
c.-365-292C= (n.-365-292C=)
17g.63477639C>GCA400539647ACEc.250-292C>G (n.250-292C>G)
n.275-292C>G
n.147C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.284-292C>G
c.-206-292C>G (n.-206-292C>G)
c.15-292C>G (n.15-292C>G)
c.-365-292C>G (n.-365-292C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477639C>TCA400539649ACEc.250-292C>T (n.250-292C>T)
n.275-292C>T
n.147C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.284-292C>T
c.-206-292C>T (n.-206-292C>T)
c.15-292C>T (n.15-292C>T)
c.-365-292C>T (n.-365-292C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477640C>ACA2639237448ACEc.250-291C>A (n.250-291C>A)
n.275-291C>A
n.148C>A
c.99C>A (p.Thr33=)
n.284-291C>A
c.-206-291C>A (n.-206-291C>A)
c.15-291C>A (n.15-291C>A)
c.-365-291C>A (n.-365-291C>A)
 gnomAD v4
17g.63477640C=CA2269940060ACEc.250-291C= (n.250-291C=)
n.275-291C=
n.148C=
c.99C= (p.Thr33=)
n.284-291C=
c.-206-291C= (n.-206-291C=)
c.15-291C= (n.15-291C=)
c.-365-291C= (n.-365-291C=)
17g.63477640C>TCA2269940061ACEc.250-291C>T (n.250-291C>T)
n.275-291C>T
n.148C>T
c.99C>T (p.Thr33=)
n.284-291C>T
c.-206-291C>T (n.-206-291C>T)
c.15-291C>T (n.15-291C>T)
c.-365-291C>T (n.-365-291C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477641T>ACA400539654ACEc.250-290T>A (n.250-290T>A)
n.275-290T>A
n.149T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.284-290T>A
c.-206-290T>A (n.-206-290T>A)
c.15-290T>A (n.15-290T>A)
c.-365-290T>A (n.-365-290T>A)
 gnomAD v4
17g.63477641T>CCA400539657ACEc.250-290T>C (n.250-290T>C)
n.275-290T>C
n.149T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.284-290T>C
c.-206-290T>C (n.-206-290T>C)
c.15-290T>C (n.15-290T>C)
c.-365-290T>C (n.-365-290T>C)
 gnomAD v4
17g.63477641T>GCA400539660ACEc.250-290T>G (n.250-290T>G)
n.275-290T>G
n.149T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.284-290T>G
c.-206-290T>G (n.-206-290T>G)
c.15-290T>G (n.15-290T>G)
c.-365-290T>G (n.-365-290T>G)
17g.63477642C>ACA400539664ACEc.250-289C>A (n.250-289C>A)
n.275-289C>A
n.150C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.284-289C>A
c.-206-289C>A (n.-206-289C>A)
c.15-289C>A (n.15-289C>A)
c.-365-289C>A (n.-365-289C>A)
 gnomAD v4
17g.63477642C=CA2269940062ACEc.250-289C= (n.250-289C=)
n.275-289C=
n.150C=
c.101C= (p.Ser34=)
n.284-289C=
c.-206-289C= (n.-206-289C=)
c.15-289C= (n.15-289C=)
c.-365-289C= (n.-365-289C=)
17g.63477642C>GCA400539666ACEc.250-289C>G (n.250-289C>G)
n.275-289C>G
n.150C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
n.284-289C>G
c.-206-289C>G (n.-206-289C>G)
c.15-289C>G (n.15-289C>G)
c.-365-289C>G (n.-365-289C>G)
 dbSNP
17g.63477642C>TCA400539670ACEc.250-289C>T (n.250-289C>T)
n.275-289C>T
n.150C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
n.284-289C>T
c.-206-289C>T (n.-206-289C>T)
c.15-289C>T (n.15-289C>T)
c.-365-289C>T (n.-365-289C>T)
17g.63477643C>ACA2639237449ACEc.250-288C>A (n.250-288C>A)
n.275-288C>A
n.151C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
n.284-288C>A
c.-206-288C>A (n.-206-288C>A)
c.15-288C>A (n.15-288C>A)
c.-365-288C>A (n.-365-288C>A)
 gnomAD v4
17g.63477643C=CA2269940063ACEc.250-288C= (n.250-288C=)
n.275-288C=
n.151C=
c.102C= (p.Ser34=)
n.284-288C=
c.-206-288C= (n.-206-288C=)
c.15-288C= (n.15-288C=)
c.-365-288C= (n.-365-288C=)
17g.63477643C>TCA2269940064ACEc.250-288C>T (n.250-288C>T)
n.275-288C>T
n.151C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
n.284-288C>T
c.-206-288C>T (n.-206-288C>T)
c.15-288C>T (n.15-288C>T)
c.-365-288C>T (n.-365-288C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477644G>ACA400539673ACEc.250-287G>A (n.250-287G>A)
n.275-287G>A
n.152G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.284-287G>A
c.-206-287G>A (n.-206-287G>A)
c.15-287G>A (n.15-287G>A)
c.-365-287G>A (n.-365-287G>A)
 gnomAD v4
17g.63477644G>CCA400539677ACEc.250-287G>C (n.250-287G>C)
n.275-287G>C
n.152G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.284-287G>C
c.-206-287G>C (n.-206-287G>C)
c.15-287G>C (n.15-287G>C)
c.-365-287G>C (n.-365-287G>C)
17g.63477644G>TCA400539675ACEc.250-287G>T (n.250-287G>T)
n.275-287G>T
n.152G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.284-287G>T
c.-206-287G>T (n.-206-287G>T)
c.15-287G>T (n.15-287G>T)
c.-365-287G>T (n.-365-287G>T)
 gnomAD v4
17g.63477645G>ACA400539680ACEc.250-286G>A (n.250-286G>A)
n.275-286G>A
n.153G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.284-286G>A
c.-206-286G>A (n.-206-286G>A)
c.15-286G>A (n.15-286G>A)
c.-365-286G>A (n.-365-286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477645G>CCA400539682ACEc.250-286G>C (n.250-286G>C)
n.275-286G>C
n.153G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.284-286G>C
c.-206-286G>C (n.-206-286G>C)
c.15-286G>C (n.15-286G>C)
c.-365-286G>C (n.-365-286G>C)
17g.63477645G=CA2269940065ACEc.250-286G= (n.250-286G=)
n.275-286G=
n.153G=
c.104G= (p.Gly35=)
n.284-286G=
c.-206-286G= (n.-206-286G=)
c.15-286G= (n.15-286G=)
c.-365-286G= (n.-365-286G=)
17g.63477645G>TCA400539685ACEc.250-286G>T (n.250-286G>T)
n.275-286G>T
n.153G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.284-286G>T
c.-206-286G>T (n.-206-286G>T)
c.15-286G>T (n.15-286G>T)
c.-365-286G>T (n.-365-286G>T)
 gnomAD v4
17g.63477646A=CA2269940066ACEc.250-285A= (n.250-285A=)
n.275-285A=
n.154A=
c.105A= (p.Gly35=)
n.284-285A=
c.-206-285A= (n.-206-285A=)
c.15-285A= (n.15-285A=)
c.-365-285A= (n.-365-285A=)
17g.63477646A>GCA292870749ACEc.250-285A>G (n.250-285A>G)
n.275-285A>G
n.154A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
n.284-285A>G
c.-206-285A>G (n.-206-285A>G)
c.15-285A>G (n.15-285A>G)
c.-365-285A>G (n.-365-285A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477647C>ACA400539690ACEc.250-284C>A (n.250-284C>A)
n.275-284C>A
n.155C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.284-284C>A
c.-206-284C>A (n.-206-284C>A)
c.15-284C>A (n.15-284C>A)
c.-365-284C>A (n.-365-284C>A)
 gnomAD v4
17g.63477647C=CA2269940067ACEc.250-284C= (n.250-284C=)
n.275-284C=
n.155C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.284-284C=
c.-206-284C= (n.-206-284C=)
c.15-284C= (n.15-284C=)
c.-365-284C= (n.-365-284C=)
17g.63477647C>GCA400539692ACEc.250-284C>G (n.250-284C>G)
n.275-284C>G
n.155C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.284-284C>G
c.-206-284C>G (n.-206-284C>G)
c.15-284C>G (n.15-284C>G)
c.-365-284C>G (n.-365-284C>G)
 dbSNP
17g.63477647C>TCA400539696ACEc.250-284C>T (n.250-284C>T)
n.275-284C>T
n.155C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.284-284C>T
c.-206-284C>T (n.-206-284C>T)
c.15-284C>T (n.15-284C>T)
c.-365-284C>T (n.-365-284C>T)
 gnomAD v4
17g.63477648G>ACA400539700ACEc.250-283G>A (n.250-283G>A)
n.275-283G>A
n.156G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.284-283G>A
c.-206-283G>A (n.-206-283G>A)
c.15-283G>A (n.15-283G>A)
c.-365-283G>A (n.-365-283G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477648G>CCA400539703ACEc.250-283G>C (n.250-283G>C)
n.275-283G>C
n.156G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.284-283G>C
c.-206-283G>C (n.-206-283G>C)
c.15-283G>C (n.15-283G>C)
c.-365-283G>C (n.-365-283G>C)
17g.63477648G=CA2269940068ACEc.250-283G= (n.250-283G=)
n.275-283G=
n.156G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.284-283G=
c.-206-283G= (n.-206-283G=)
c.15-283G= (n.15-283G=)
c.-365-283G= (n.-365-283G=)
17g.63477648G>TCA400539706ACEc.250-283G>T (n.250-283G>T)
n.275-283G>T
n.156G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.284-283G>T
c.-206-283G>T (n.-206-283G>T)
c.15-283G>T (n.15-283G>T)
c.-365-283G>T (n.-365-283G>T)
 gnomAD v4
17g.63477649C>ACA2639237451ACEc.250-282C>A (n.250-282C>A)
n.275-282C>A
n.157C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.284-282C>A
c.-206-282C>A (n.-206-282C>A)
c.15-282C>A (n.15-282C>A)
c.-365-282C>A (n.-365-282C>A)
 gnomAD v4
17g.63477649C>TCA2639237450ACEc.250-282C>T (n.250-282C>T)
n.275-282C>T
n.157C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.284-282C>T
c.-206-282C>T (n.-206-282C>T)
c.15-282C>T (n.15-282C>T)
c.-365-282C>T (n.-365-282C>T)
 gnomAD v4
17g.63477650T>ACA400539711ACEc.250-281T>A (n.250-281T>A)
n.275-281T>A
n.158T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.284-281T>A
c.-206-281T>A (n.-206-281T>A)
c.15-281T>A (n.15-281T>A)
c.-365-281T>A (n.-365-281T>A)
17g.63477650T>CCA400539712ACEc.250-281T>C (n.250-281T>C)
n.275-281T>C
n.158T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.284-281T>C
c.-206-281T>C (n.-206-281T>C)
c.15-281T>C (n.15-281T>C)
c.-365-281T>C (n.-365-281T>C)
 gnomAD v4
17g.63477650T>GCA400539714ACEc.250-281T>G (n.250-281T>G)
n.275-281T>G
n.158T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.284-281T>G
c.-206-281T>G (n.-206-281T>G)
c.15-281T>G (n.15-281T>G)
c.-365-281T>G (n.-365-281T>G)
17g.63477651G>ACA400539725ACEc.250-280G>A (n.250-280G>A)
n.275-280G>A
n.159G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.284-280G>A
c.-206-280G>A (n.-206-280G>A)
c.15-280G>A (n.15-280G>A)
c.-365-280G>A (n.-365-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477651G>CCA400539718ACEc.250-280G>C (n.250-280G>C)
n.275-280G>C
n.159G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.284-280G>C
c.-206-280G>C (n.-206-280G>C)
c.15-280G>C (n.15-280G>C)
c.-365-280G>C (n.-365-280G>C)
17g.63477651G=CA2269940069ACEc.250-280G= (n.250-280G=)
n.275-280G=
n.159G=
c.110G= (p.Cys37=)
n.284-280G=
c.-206-280G= (n.-206-280G=)
c.15-280G= (n.15-280G=)
c.-365-280G= (n.-365-280G=)
17g.63477651G>TCA400539720ACEc.250-280G>T (n.250-280G>T)
n.275-280G>T
n.159G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.284-280G>T
c.-206-280G>T (n.-206-280G>T)
c.15-280G>T (n.15-280G>T)
c.-365-280G>T (n.-365-280G>T)
 gnomAD v4
17g.63477652T>ACA400539728ACEc.250-279T>A (n.250-279T>A)
n.275-279T>A
n.160T>A
c.111T>A (p.Cys37Ter)
n.284-279T>A
c.-206-279T>A (n.-206-279T>A)
c.15-279T>A (n.15-279T>A)
c.-365-279T>A (n.-365-279T>A)
17g.63477652T>GCA400539731ACEc.250-279T>G (n.250-279T>G)
n.275-279T>G
n.160T>G
c.111T>G (p.Cys37Trp)
n.284-279T>G
c.-206-279T>G (n.-206-279T>G)
c.15-279T>G (n.15-279T>G)
c.-365-279T>G (n.-365-279T>G)
17g.63477653C>ACA400539735ACEc.250-278C>A (n.250-278C>A)
n.275-278C>A
n.161C>A
c.112C>A (p.Arg38Ser)
n.284-278C>A
c.-206-278C>A (n.-206-278C>A)
c.15-278C>A (n.15-278C>A)
c.-365-278C>A (n.-365-278C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477653C=CA2269940070ACEc.250-278C= (n.250-278C=)
n.275-278C=
n.161C=
c.112C= (p.Arg38=)
n.284-278C=
c.-206-278C= (n.-206-278C=)
c.15-278C= (n.15-278C=)
c.-365-278C= (n.-365-278C=)
17g.63477653C>GCA400539737ACEc.250-278C>G (n.250-278C>G)
n.275-278C>G
n.161C>G
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.284-278C>G
c.-206-278C>G (n.-206-278C>G)
c.15-278C>G (n.15-278C>G)
c.-365-278C>G (n.-365-278C>G)
 gnomAD v4
17g.63477653C>TCA400539739ACEc.250-278C>T (n.250-278C>T)
n.275-278C>T
n.161C>T
c.112C>T (p.Arg38Cys)
n.284-278C>T
c.-206-278C>T (n.-206-278C>T)
c.15-278C>T (n.15-278C>T)
c.-365-278C>T (n.-365-278C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477654G>ACA400539741ACEc.250-277G>A (n.250-277G>A)
n.275-277G>A
n.162G>A
c.113G>A (p.Arg38His)
n.284-277G>A
c.-206-277G>A (n.-206-277G>A)
c.15-277G>A (n.15-277G>A)
c.-365-277G>A (n.-365-277G>A)
 gnomAD v4
17g.63477654G>CCA400539743ACEc.250-277G>C (n.250-277G>C)
n.275-277G>C
n.162G>C
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.284-277G>C
c.-206-277G>C (n.-206-277G>C)
c.15-277G>C (n.15-277G>C)
c.-365-277G>C (n.-365-277G>C)
17g.63477654G>TCA400539746ACEc.250-277G>T (n.250-277G>T)
n.275-277G>T
n.162G>T
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.284-277G>T
c.-206-277G>T (n.-206-277G>T)
c.15-277G>T (n.15-277G>T)
c.-365-277G>T (n.-365-277G>T)
 gnomAD v4
17g.63477655C>ACA2639237453ACEc.250-276C>A (n.250-276C>A)
n.275-276C>A
n.163C>A
c.114C>A (p.Arg38=)
n.284-276C>A
c.-206-276C>A (n.-206-276C>A)
c.15-276C>A (n.15-276C>A)
c.-365-276C>A (n.-365-276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477655C>TCA2639237454ACEc.250-276C>T (n.250-276C>T)
n.275-276C>T
n.163C>T
c.114C>T (p.Arg38=)
n.284-276C>T
c.-206-276C>T (n.-206-276C>T)
c.15-276C>T (n.15-276C>T)
c.-365-276C>T (n.-365-276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477656_63477661delCA2639237452ACEc.250-275_250-270del (n.250-275_250-270del)
n.275-275_275-270del
n.164_169del
c.115_120del (p.Cys39_His40del)
n.284-275_284-270del
c.-206-275_-206-270del (n.-206-275_-206-270del)
c.15-275_15-270del (n.15-275_15-270del)
c.-365-275_-365-270del (n.-365-275_-365-270del)
 gnomAD v4
17g.63477656T>ACA400539749ACEc.250-275T>A (n.250-275T>A)
n.275-275T>A
n.164T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.284-275T>A
c.-206-275T>A (n.-206-275T>A)
c.15-275T>A (n.15-275T>A)
c.-365-275T>A (n.-365-275T>A)
17g.63477656T>CCA400539752ACEc.250-275T>C (n.250-275T>C)
n.275-275T>C
n.164T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.284-275T>C
c.-206-275T>C (n.-206-275T>C)
c.15-275T>C (n.15-275T>C)
c.-365-275T>C (n.-365-275T>C)
17g.63477656T>GCA400539754ACEc.250-275T>G (n.250-275T>G)
n.275-275T>G
n.164T>G
c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.284-275T>G
c.-206-275T>G (n.-206-275T>G)
c.15-275T>G (n.15-275T>G)
c.-365-275T>G (n.-365-275T>G)
17g.63477656T=CA2269940071ACEc.250-275T= (n.250-275T=)
n.275-275T=
n.164T=
c.115T= (p.Cys39=)
n.284-275T=
c.-206-275T= (n.-206-275T=)
c.15-275T= (n.15-275T=)
c.-365-275T= (n.-365-275T=)
17g.63477657G>ACA400539761ACEc.250-274G>A (n.250-274G>A)
n.275-274G>A
n.165G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.284-274G>A
c.-206-274G>A (n.-206-274G>A)
c.15-274G>A (n.15-274G>A)
c.-365-274G>A (n.-365-274G>A)
 gnomAD v4
17g.63477657G>CCA400539764ACEc.250-274G>C (n.250-274G>C)
n.275-274G>C
n.165G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.284-274G>C
c.-206-274G>C (n.-206-274G>C)
c.15-274G>C (n.15-274G>C)
c.-365-274G>C (n.-365-274G>C)
17g.63477657G>TCA400539759ACEc.250-274G>T (n.250-274G>T)
n.275-274G>T
n.165G>T
c.116G>T (p.Cys39Phe)
n.284-274G>T
c.-206-274G>T (n.-206-274G>T)
c.15-274G>T (n.15-274G>T)
c.-365-274G>T (n.-365-274G>T)
 gnomAD v4
17g.63477664_63477669dupCA627147778ACEc.250-267_250-262dup (n.250-267_250-262dup)
n.275-267_275-262dup
n.172_177dup
c.123_128dup (p.Arg43_Thr44insHisArg)
n.284-267_284-262dup
c.-206-267_-206-262dup (n.-206-267_-206-262dup)
c.15-267_15-262dup (n.15-267_15-262dup)
c.-365-267_-365-262dup (n.-365-267_-365-262dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477658T>ACA400539770ACEc.250-273T>A (n.250-273T>A)
n.275-273T>A
n.166T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.284-273T>A
c.-206-273T>A (n.-206-273T>A)
c.15-273T>A (n.15-273T>A)
c.-365-273T>A (n.-365-273T>A)
 gnomAD v4
17g.63477658T>CCA2269940073ACEc.250-273T>C (n.250-273T>C)
n.275-273T>C
n.166T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
n.284-273T>C
c.-206-273T>C (n.-206-273T>C)
c.15-273T>C (n.15-273T>C)
c.-365-273T>C (n.-365-273T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477658T>GCA400539767ACEc.250-273T>G (n.250-273T>G)
n.275-273T>G
n.166T>G
c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.284-273T>G
c.-206-273T>G (n.-206-273T>G)
c.15-273T>G (n.15-273T>G)
c.-365-273T>G (n.-365-273T>G)
17g.63477658T=CA2269940072ACEc.250-273T= (n.250-273T=)
n.275-273T=
n.166T=
c.117T= (p.Cys39=)
n.284-273T=
c.-206-273T= (n.-206-273T=)
c.15-273T= (n.15-273T=)
c.-365-273T= (n.-365-273T=)
17g.63477659C>ACA400539778ACEc.250-272C>A (n.250-272C>A)
n.275-272C>A
n.167C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.284-272C>A
c.-206-272C>A (n.-206-272C>A)
c.15-272C>A (n.15-272C>A)
c.-365-272C>A (n.-365-272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477659C>GCA400539774ACEc.250-272C>G (n.250-272C>G)
n.275-272C>G
n.167C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
n.284-272C>G
c.-206-272C>G (n.-206-272C>G)
c.15-272C>G (n.15-272C>G)
c.-365-272C>G (n.-365-272C>G)
17g.63477659C>TCA400539776ACEc.250-272C>T (n.250-272C>T)
n.275-272C>T
n.167C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.284-272C>T
c.-206-272C>T (n.-206-272C>T)
c.15-272C>T (n.15-272C>T)
c.-365-272C>T (n.-365-272C>T)
17g.63477660A>CCA400539783ACEc.250-271A>C (n.250-271A>C)
n.275-271A>C
n.168A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
n.284-271A>C
c.-206-271A>C (n.-206-271A>C)
c.15-271A>C (n.15-271A>C)
c.-365-271A>C (n.-365-271A>C)
17g.63477660A>GCA400539784ACEc.250-271A>G (n.250-271A>G)
n.275-271A>G
n.168A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
n.284-271A>G
c.-206-271A>G (n.-206-271A>G)
c.15-271A>G (n.15-271A>G)
c.-365-271A>G (n.-365-271A>G)
 gnomAD v4
17g.63477660A>TCA400539787ACEc.250-271A>T (n.250-271A>T)
n.275-271A>T
n.168A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
n.284-271A>T
c.-206-271A>T (n.-206-271A>T)
c.15-271A>T (n.15-271A>T)
c.-365-271A>T (n.-365-271A>T)
17g.63477661C>ACA400539790ACEc.250-270C>A (n.250-270C>A)
n.275-270C>A
n.169C>A
c.120C>A (p.His40Gln)
n.284-270C>A
c.-206-270C>A (n.-206-270C>A)
c.15-270C>A (n.15-270C>A)
c.-365-270C>A (n.-365-270C>A)
 gnomAD v4
17g.63477661C=CA2269940074ACEc.250-270C= (n.250-270C=)
n.275-270C=
n.169C=
c.120C= (p.His40=)
n.284-270C=
c.-206-270C= (n.-206-270C=)
c.15-270C= (n.15-270C=)
c.-365-270C= (n.-365-270C=)
17g.63477661C>GCA400539793ACEc.250-270C>G (n.250-270C>G)
n.275-270C>G
n.169C>G
c.120C>G (p.His40Gln)
n.284-270C>G
c.-206-270C>G (n.-206-270C>G)
c.15-270C>G (n.15-270C>G)
c.-365-270C>G (n.-365-270C>G)
 dbSNP
17g.63477661C>TCA2639237455ACEc.250-270C>T (n.250-270C>T)
n.275-270C>T
n.169C>T
c.120C>T (p.His40=)
n.284-270C>T
c.-206-270C>T (n.-206-270C>T)
c.15-270C>T (n.15-270C>T)
c.-365-270C>T (n.-365-270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477662C>ACA400539795ACEc.250-269C>A (n.250-269C>A)
n.275-269C>A
n.170C>A
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.284-269C>A
c.-206-269C>A (n.-206-269C>A)
c.15-269C>A (n.15-269C>A)
c.-365-269C>A (n.-365-269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477662C=CA2269940075ACEc.250-269C= (n.250-269C=)
n.275-269C=
n.170C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.284-269C=
c.-206-269C= (n.-206-269C=)
c.15-269C= (n.15-269C=)
c.-365-269C= (n.-365-269C=)
17g.63477662C>GCA400539798ACEc.250-269C>G (n.250-269C>G)
n.275-269C>G
n.170C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.284-269C>G
c.-206-269C>G (n.-206-269C>G)
c.15-269C>G (n.15-269C>G)
c.-365-269C>G (n.-365-269C>G)
17g.63477662C>TCA400539801ACEc.250-269C>T (n.250-269C>T)
n.275-269C>T
n.170C>T
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.284-269C>T
c.-206-269C>T (n.-206-269C>T)
c.15-269C>T (n.15-269C>T)
c.-365-269C>T (n.-365-269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477663G>ACA400539805ACEc.250-268G>A (n.250-268G>A)
n.275-268G>A
n.171G>A
c.122G>A (p.Arg41His)
n.284-268G>A
c.-206-268G>A (n.-206-268G>A)
c.15-268G>A (n.15-268G>A)
c.-365-268G>A (n.-365-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477663G>CCA400539808ACEc.250-268G>C (n.250-268G>C)
n.275-268G>C
n.171G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.284-268G>C
c.-206-268G>C (n.-206-268G>C)
c.15-268G>C (n.15-268G>C)
c.-365-268G>C (n.-365-268G>C)
17g.63477663G=CA2269940076ACEc.250-268G= (n.250-268G=)
n.275-268G=
n.171G=
c.122G= (p.Arg41=)
n.284-268G=
c.-206-268G= (n.-206-268G=)
c.15-268G= (n.15-268G=)
c.-365-268G= (n.-365-268G=)
17g.63477663G>TCA400539811ACEc.250-268G>T (n.250-268G>T)
n.275-268G>T
n.171G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.284-268G>T
c.-206-268G>T (n.-206-268G>T)
c.15-268G>T (n.15-268G>T)
c.-365-268G>T (n.-365-268G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched