Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.63477535G>ACA2639237389ACEc.249+192G>A (n.249+192G>A)
n.274+192G>A
n.43G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.283+192G>A
c.-207+192G>A (n.-207+192G>A)
c.14+192G>A (n.14+192G>A)
c.-366+192G>A (n.-366+192G>A)
 gnomAD v4
17g.63477535G=CA2269939994ACEc.249+192G= (n.249+192G=)
n.274+192G=
n.43G=
c.-7G= (n.-7G=)
n.283+192G=
c.-207+192G= (n.-207+192G=)
c.14+192G= (n.14+192G=)
c.-366+192G= (n.-366+192G=)
17g.63477535G>TCA627147771ACEc.249+192G>T (n.249+192G>T)
n.274+192G>T
n.43G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.283+192G>T
c.-207+192G>T (n.-207+192G>T)
c.14+192G>T (n.14+192G>T)
c.-366+192G>T (n.-366+192G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477536A>CCA2639237390ACEc.249+193A>C (n.249+193A>C)
n.274+193A>C
n.44A>C
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n.283+193A>C
c.-207+193A>C (n.-207+193A>C)
c.14+193A>C (n.14+193A>C)
c.-366+193A>C (n.-366+193A>C)
 gnomAD v4
17g.63477536A>GCA2639237391ACEc.249+193A>G (n.249+193A>G)
n.274+193A>G
n.44A>G
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n.283+193A>G
c.-207+193A>G (n.-207+193A>G)
c.14+193A>G (n.14+193A>G)
c.-366+193A>G (n.-366+193A>G)
 gnomAD v4
17g.63477536A>TCA2639237392ACEc.249+193A>T (n.249+193A>T)
n.274+193A>T
n.44A>T
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n.283+193A>T
c.-207+193A>T (n.-207+193A>T)
c.14+193A>T (n.14+193A>T)
c.-366+193A>T (n.-366+193A>T)
 gnomAD v4
17g.63477537G>ACA627147772ACEc.249+194G>A (n.249+194G>A)
n.274+194G>A
n.45G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.283+194G>A
c.-207+194G>A (n.-207+194G>A)
c.14+194G>A (n.14+194G>A)
c.-366+194G>A (n.-366+194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477537G=CA2269939995ACEc.249+194G= (n.249+194G=)
n.274+194G=
n.45G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.283+194G=
c.-207+194G= (n.-207+194G=)
c.14+194G= (n.14+194G=)
c.-366+194G= (n.-366+194G=)
17g.63477537G>TCA2639237393ACEc.249+194G>T (n.249+194G>T)
n.274+194G>T
n.45G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.283+194G>T
c.-207+194G>T (n.-207+194G>T)
c.14+194G>T (n.14+194G>T)
c.-366+194G>T (n.-366+194G>T)
 gnomAD v4
17g.63477538T>ACA2639237394ACEc.249+195T>A (n.249+195T>A)
n.274+195T>A
n.46T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.283+195T>A
c.-207+195T>A (n.-207+195T>A)
c.14+195T>A (n.14+195T>A)
c.-366+195T>A (n.-366+195T>A)
 gnomAD v4
17g.63477538T>GCA2639237395ACEc.249+195T>G (n.249+195T>G)
n.274+195T>G
n.46T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.283+195T>G
c.-207+195T>G (n.-207+195T>G)
c.14+195T>G (n.14+195T>G)
c.-366+195T>G (n.-366+195T>G)
 gnomAD v4
17g.63477539T>GCA2639237396ACEc.249+196T>G (n.249+196T>G)
n.274+196T>G
n.47T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.283+196T>G
c.-207+196T>G (n.-207+196T>G)
c.14+196T>G (n.14+196T>G)
c.-366+196T>G (n.-366+196T>G)
 gnomAD v4
17g.63477540G>ACA2639237397ACEc.249+197G>A (n.249+197G>A)
n.274+197G>A
n.48G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.283+197G>A
c.-207+197G>A (n.-207+197G>A)
c.14+197G>A (n.14+197G>A)
c.-366+197G>A (n.-366+197G>A)
 gnomAD v4
17g.63477540G>TCA2639237398ACEc.249+197G>T (n.249+197G>T)
n.274+197G>T
n.48G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.283+197G>T
c.-207+197G>T (n.-207+197G>T)
c.14+197G>T (n.14+197G>T)
c.-366+197G>T (n.-366+197G>T)
 gnomAD v4
17g.63477541G>ACA2639237399ACEc.249+198G>A (n.249+198G>A)
n.274+198G>A
n.49G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.283+198G>A
c.-207+198G>A (n.-207+198G>A)
c.14+198G>A (n.14+198G>A)
c.-366+198G>A (n.-366+198G>A)
 gnomAD v4
17g.63477541G>CCA2639237400ACEc.249+198G>C (n.249+198G>C)
n.274+198G>C
n.49G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.283+198G>C
c.-207+198G>C (n.-207+198G>C)
c.14+198G>C (n.14+198G>C)
c.-366+198G>C (n.-366+198G>C)
 gnomAD v4
17g.63477541G=CA2269939996ACEc.249+198G= (n.249+198G=)
n.274+198G=
n.49G=
c.-1G= (n.-1G=)
n.283+198G=
c.-207+198G= (n.-207+198G=)
c.14+198G= (n.14+198G=)
c.-366+198G= (n.-366+198G=)
17g.63477541G>TCA773988725ACEc.249+198G>T (n.249+198G>T)
n.274+198G>T
n.49G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.283+198G>T
c.-207+198G>T (n.-207+198G>T)
c.14+198G>T (n.14+198G>T)
c.-366+198G>T (n.-366+198G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477542A=CA2269939997ACEc.249+199A= (n.249+199A=)
n.274+199A=
n.50A=
c.1A= (p.Met1=)
n.283+199A=
c.-207+199A= (n.-207+199A=)
c.14+199A= (n.14+199A=)
c.-366+199A= (n.-366+199A=)
17g.63477542A>CCA400539244ACEc.249+199A>C (n.249+199A>C)
n.274+199A>C
n.50A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.283+199A>C
c.-207+199A>C (n.-207+199A>C)
c.14+199A>C (n.14+199A>C)
c.-366+199A>C (n.-366+199A>C)
 gnomAD v4
17g.63477542A>GCA400539242ACEc.249+199A>G (n.249+199A>G)
n.274+199A>G
n.50A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.283+199A>G
c.-207+199A>G (n.-207+199A>G)
c.14+199A>G (n.14+199A>G)
c.-366+199A>G (n.-366+199A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477542A>TCA400539243ACEc.249+199A>T (n.249+199A>T)
n.274+199A>T
n.50A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.283+199A>T
c.-207+199A>T (n.-207+199A>T)
c.14+199A>T (n.14+199A>T)
c.-366+199A>T (n.-366+199A>T)
17g.63477543T>ACA400539245ACEc.249+200T>A (n.249+200T>A)
n.274+200T>A
n.51T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.283+200T>A
c.-207+200T>A (n.-207+200T>A)
c.14+200T>A (n.14+200T>A)
c.-366+200T>A (n.-366+200T>A)
17g.63477543T>CCA400539246ACEc.249+200T>C (n.249+200T>C)
n.274+200T>C
n.51T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.283+200T>C
c.-207+200T>C (n.-207+200T>C)
c.14+200T>C (n.14+200T>C)
c.-366+200T>C (n.-366+200T>C)
17g.63477543T>GCA400539247ACEc.249+200T>G (n.249+200T>G)
n.274+200T>G
n.51T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.283+200T>G
c.-207+200T>G (n.-207+200T>G)
c.14+200T>G (n.14+200T>G)
c.-366+200T>G (n.-366+200T>G)
 gnomAD v4
17g.63477544G>ACA400539248ACEc.249+201G>A (n.249+201G>A)
n.274+201G>A
n.52G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.283+201G>A
c.-207+201G>A (n.-207+201G>A)
c.14+201G>A (n.14+201G>A)
c.-366+201G>A (n.-366+201G>A)
 gnomAD v4
17g.63477544G>CCA400539249ACEc.249+201G>C (n.249+201G>C)
n.274+201G>C
n.52G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.283+201G>C
c.-207+201G>C (n.-207+201G>C)
c.14+201G>C (n.14+201G>C)
c.-366+201G>C (n.-366+201G>C)
 gnomAD v4
17g.63477544G>TCA400539250ACEc.249+201G>T (n.249+201G>T)
n.274+201G>T
n.52G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.283+201G>T
c.-207+201G>T (n.-207+201G>T)
c.14+201G>T (n.14+201G>T)
c.-366+201G>T (n.-366+201G>T)
 gnomAD v4
17g.63477545G>ACA400539251ACEc.249+202G>A (n.249+202G>A)
n.274+202G>A
n.53G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.283+202G>A
c.-207+202G>A (n.-207+202G>A)
c.14+202G>A (n.14+202G>A)
c.-366+202G>A (n.-366+202G>A)
 gnomAD v4
17g.63477545G>CCA400539253ACEc.249+202G>C (n.249+202G>C)
n.274+202G>C
n.53G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.283+202G>C
c.-207+202G>C (n.-207+202G>C)
c.14+202G>C (n.14+202G>C)
c.-366+202G>C (n.-366+202G>C)
17g.63477545G>TCA400539252ACEc.249+202G>T (n.249+202G>T)
n.274+202G>T
n.53G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.283+202G>T
c.-207+202G>T (n.-207+202G>T)
c.14+202G>T (n.14+202G>T)
c.-366+202G>T (n.-366+202G>T)
 gnomAD v4
17g.63477546A=CA2269939998ACEc.249+203A= (n.249+203A=)
n.274+203A=
n.54A=
c.5A= (p.Asp2=)
n.283+203A=
c.-207+203A= (n.-207+203A=)
c.14+203A= (n.14+203A=)
c.-366+203A= (n.-366+203A=)
17g.63477546A>CCA400539254ACEc.249+203A>C (n.249+203A>C)
n.274+203A>C
n.54A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.283+203A>C
c.-207+203A>C (n.-207+203A>C)
c.14+203A>C (n.14+203A>C)
c.-366+203A>C (n.-366+203A>C)
 gnomAD v4
17g.63477546A>GCA400539255ACEc.249+203A>G (n.249+203A>G)
n.274+203A>G
n.54A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.283+203A>G
c.-207+203A>G (n.-207+203A>G)
c.14+203A>G (n.14+203A>G)
c.-366+203A>G (n.-366+203A>G)
 gnomAD v4
17g.63477546A>TCA400539256ACEc.249+203A>T (n.249+203A>T)
n.274+203A>T
n.54A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.283+203A>T
c.-207+203A>T (n.-207+203A>T)
c.14+203A>T (n.14+203A>T)
c.-366+203A>T (n.-366+203A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477547T>ACA400539257ACEc.249+204T>A (n.249+204T>A)
n.274+204T>A
n.55T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.283+204T>A
c.-207+204T>A (n.-207+204T>A)
c.14+204T>A (n.14+204T>A)
c.-366+204T>A (n.-366+204T>A)
 gnomAD v4
17g.63477547T>CCA2639237401ACEc.249+204T>C (n.249+204T>C)
n.274+204T>C
n.55T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.283+204T>C
c.-207+204T>C (n.-207+204T>C)
c.14+204T>C (n.14+204T>C)
c.-366+204T>C (n.-366+204T>C)
 gnomAD v4
17g.63477547T>GCA400539258ACEc.249+204T>G (n.249+204T>G)
n.274+204T>G
n.55T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.283+204T>G
c.-207+204T>G (n.-207+204T>G)
c.14+204T>G (n.14+204T>G)
c.-366+204T>G (n.-366+204T>G)
 gnomAD v4
17g.63477548G>ACA400539259ACEc.249+205G>A (n.249+205G>A)
n.274+205G>A
n.56G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.283+205G>A
c.-207+205G>A (n.-207+205G>A)
c.14+205G>A (n.14+205G>A)
c.-366+205G>A (n.-366+205G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477548G>CCA400539261ACEc.249+205G>C (n.249+205G>C)
n.274+205G>C
n.56G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.283+205G>C
c.-207+205G>C (n.-207+205G>C)
c.14+205G>C (n.14+205G>C)
c.-366+205G>C (n.-366+205G>C)
17g.63477548G=CA2269939999ACEc.249+205G= (n.249+205G=)
n.274+205G=
n.56G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.283+205G=
c.-207+205G= (n.-207+205G=)
c.14+205G= (n.14+205G=)
c.-366+205G= (n.-366+205G=)
17g.63477548G>TCA400539260ACEc.249+205G>T (n.249+205G>T)
n.274+205G>T
n.56G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.283+205G>T
c.-207+205G>T (n.-207+205G>T)
c.14+205G>T (n.14+205G>T)
c.-366+205G>T (n.-366+205G>T)
 gnomAD v4
17g.63477549A>CCA400539262ACEc.249+206A>C (n.249+206A>C)
n.274+206A>C
n.57A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.283+206A>C
c.-207+206A>C (n.-207+206A>C)
c.14+206A>C (n.14+206A>C)
c.-366+206A>C (n.-366+206A>C)
17g.63477549A>GCA400539263ACEc.249+206A>G (n.249+206A>G)
n.274+206A>G
n.57A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.283+206A>G
c.-207+206A>G (n.-207+206A>G)
c.14+206A>G (n.14+206A>G)
c.-366+206A>G (n.-366+206A>G)
 gnomAD v4
17g.63477549A>TCA400539264ACEc.249+206A>T (n.249+206A>T)
n.274+206A>T
n.57A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.283+206A>T
c.-207+206A>T (n.-207+206A>T)
c.14+206A>T (n.14+206A>T)
c.-366+206A>T (n.-366+206A>T)
 gnomAD v4
17g.63477550G>ACA292870705ACEc.249+207G>A (n.249+207G>A)
n.274+207G>A
n.58G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.283+207G>A
c.-207+207G>A (n.-207+207G>A)
c.14+207G>A (n.14+207G>A)
c.-366+207G>A (n.-366+207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477550G>CCA400539265ACEc.249+207G>C (n.249+207G>C)
n.274+207G>C
n.58G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.283+207G>C
c.-207+207G>C (n.-207+207G>C)
c.14+207G>C (n.14+207G>C)
c.-366+207G>C (n.-366+207G>C)
17g.63477550G=CA2269940000ACEc.249+207G= (n.249+207G=)
n.274+207G=
n.58G=
c.9G= (p.Glu3=)
n.283+207G=
c.-207+207G= (n.-207+207G=)
c.14+207G= (n.14+207G=)
c.-366+207G= (n.-366+207G=)
17g.63477550G>TCA400539266ACEc.249+207G>T (n.249+207G>T)
n.274+207G>T
n.58G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.283+207G>T
c.-207+207G>T (n.-207+207G>T)
c.14+207G>T (n.14+207G>T)
c.-366+207G>T (n.-366+207G>T)
 gnomAD v4
17g.63477551G>ACA400539267ACEc.249+208G>A (n.249+208G>A)
n.274+208G>A
n.59G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.283+208G>A
c.-207+208G>A (n.-207+208G>A)
c.14+208G>A (n.14+208G>A)
c.-366+208G>A (n.-366+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477551G>CCA400539268ACEc.249+208G>C (n.249+208G>C)
n.274+208G>C
n.59G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.283+208G>C
c.-207+208G>C (n.-207+208G>C)
c.14+208G>C (n.14+208G>C)
c.-366+208G>C (n.-366+208G>C)
17g.63477551G=CA2269940001ACEc.249+208G= (n.249+208G=)
n.274+208G=
n.59G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.283+208G=
c.-207+208G= (n.-207+208G=)
c.14+208G= (n.14+208G=)
c.-366+208G= (n.-366+208G=)
17g.63477551G>TCA400539269ACEc.249+208G>T (n.249+208G>T)
n.274+208G>T
n.59G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.283+208G>T
c.-207+208G>T (n.-207+208G>T)
c.14+208G>T (n.14+208G>T)
c.-366+208G>T (n.-366+208G>T)
 gnomAD v4
17g.63477552G>ACA400539270ACEc.249+209G>A (n.249+209G>A)
n.274+209G>A
n.60G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.283+209G>A
c.-207+209G>A (n.-207+209G>A)
c.14+209G>A (n.14+209G>A)
c.-366+209G>A (n.-366+209G>A)
 gnomAD v4
17g.63477552G>CCA8698982ACEc.249+209G>C (n.249+209G>C)
n.274+209G>C
n.60G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.283+209G>C
c.-207+209G>C (n.-207+209G>C)
c.14+209G>C (n.14+209G>C)
c.-366+209G>C (n.-366+209G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477552G=CA2269940003ACEc.249+209G= (n.249+209G=)
n.274+209G=
n.60G=
c.11G= (p.Gly4=)
n.283+209G=
c.-207+209G= (n.-207+209G=)
c.14+209G= (n.14+209G=)
c.-366+209G= (n.-366+209G=)
17g.63477552G>TCA400539271ACEc.249+209G>T (n.249+209G>T)
n.274+209G>T
n.60G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.283+209G>T
c.-207+209G>T (n.-207+209G>T)
c.14+209G>T (n.14+209G>T)
c.-366+209G>T (n.-366+209G>T)
 gnomAD v4
17g.63477553T>ACA2639237402ACEc.249+210T>A (n.249+210T>A)
n.274+210T>A
n.61T>A
c.12T>A (p.Gly4=)
n.283+210T>A
c.-207+210T>A (n.-207+210T>A)
c.14+210T>A (n.14+210T>A)
c.-366+210T>A (n.-366+210T>A)
 gnomAD v4
17g.63477553T>GCA2639237403ACEc.249+210T>G (n.249+210T>G)
n.274+210T>G
n.61T>G
c.12T>G (p.Gly4=)
n.283+210T>G
c.-207+210T>G (n.-207+210T>G)
c.14+210T>G (n.14+210T>G)
c.-366+210T>G (n.-366+210T>G)
 gnomAD v4
17g.63477554G>ACA400539272ACEc.249+211G>A (n.249+211G>A)
n.274+211G>A
n.62G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.283+211G>A
c.-207+211G>A (n.-207+211G>A)
c.14+211G>A (n.14+211G>A)
c.-366+211G>A (n.-366+211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.63477554G>CCA400539274ACEc.249+211G>C (n.249+211G>C)
n.274+211G>C
n.62G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.283+211G>C
c.-207+211G>C (n.-207+211G>C)
c.14+211G>C (n.14+211G>C)
c.-366+211G>C (n.-366+211G>C)
17g.63477554G=CA2269940005ACEc.249+211G= (n.249+211G=)
n.274+211G=
n.62G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.283+211G=
c.-207+211G= (n.-207+211G=)
c.14+211G= (n.14+211G=)
c.-366+211G= (n.-366+211G=)
17g.63477554G>TCA400539273ACEc.249+211G>T (n.249+211G>T)
n.274+211G>T
n.62G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
n.283+211G>T
c.-207+211G>T (n.-207+211G>T)
c.14+211G>T (n.14+211G>T)
c.-366+211G>T (n.-366+211G>T)
 gnomAD v4
17g.63477555G>ACA400539275ACEc.249+212G>A (n.249+212G>A)
n.274+212G>A
n.63G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
n.283+212G>A
c.-207+212G>A (n.-207+212G>A)
c.14+212G>A (n.14+212G>A)
c.-366+212G>A (n.-366+212G>A)
 gnomAD v4
17g.63477555G>CCA400539276ACEc.249+212G>C (n.249+212G>C)
n.274+212G>C
n.63G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.283+212G>C
c.-207+212G>C (n.-207+212G>C)
c.14+212G>C (n.14+212G>C)
c.-366+212G>C (n.-366+212G>C)
17g.63477555G>TCA400539277ACEc.249+212G>T (n.249+212G>T)
n.274+212G>T
n.63G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.283+212G>T
c.-207+212G>T (n.-207+212G>T)
c.14+212G>T (n.14+212G>T)
c.-366+212G>T (n.-366+212G>T)
 gnomAD v4
17g.63477556C>ACA2639237404ACEc.249+213C>A (n.249+213C>A)
n.274+213C>A
n.64C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.283+213C>A
c.-207+213C>A (n.-207+213C>A)
c.14+213C>A (n.14+213C>A)
c.-366+213C>A (n.-366+213C>A)
 gnomAD v4
17g.63477556C=CA2269940006ACEc.249+213C= (n.249+213C=)
n.274+213C=
n.64C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.283+213C=
c.-207+213C= (n.-207+213C=)
c.14+213C= (n.14+213C=)
c.-366+213C= (n.-366+213C=)
17g.63477556C>GCA2639237405ACEc.249+213C>G (n.249+213C>G)
n.274+213C>G
n.64C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
n.283+213C>G
c.-207+213C>G (n.-207+213C>G)
c.14+213C>G (n.14+213C>G)
c.-366+213C>G (n.-366+213C>G)
 gnomAD v4
17g.63477556C>TCA985404728ACEc.249+213C>T (n.249+213C>T)
n.274+213C>T
n.64C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.283+213C>T
c.-207+213C>T (n.-207+213C>T)
c.14+213C>T (n.14+213C>T)
c.-366+213C>T (n.-366+213C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477557T>ACA400539278ACEc.249+214T>A (n.249+214T>A)
n.274+214T>A
n.65T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.283+214T>A
c.-207+214T>A (n.-207+214T>A)
c.14+214T>A (n.14+214T>A)
c.-366+214T>A (n.-366+214T>A)
 gnomAD v4
17g.63477557T>CCA400539279ACEc.249+214T>C (n.249+214T>C)
n.274+214T>C
n.65T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.283+214T>C
c.-207+214T>C (n.-207+214T>C)
c.14+214T>C (n.14+214T>C)
c.-366+214T>C (n.-366+214T>C)
 gnomAD v4
17g.63477557T>GCA400539280ACEc.249+214T>G (n.249+214T>G)
n.274+214T>G
n.65T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.283+214T>G
c.-207+214T>G (n.-207+214T>G)
c.14+214T>G (n.14+214T>G)
c.-366+214T>G (n.-366+214T>G)
 gnomAD v4
17g.63477558G>ACA400539283ACEc.249+215G>A (n.249+215G>A)
n.274+215G>A
n.66G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.283+215G>A
c.-207+215G>A (n.-207+215G>A)
c.14+215G>A (n.14+215G>A)
c.-366+215G>A (n.-366+215G>A)
 gnomAD v4
17g.63477558G>CCA400539281ACEc.249+215G>C (n.249+215G>C)
n.274+215G>C
n.66G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.283+215G>C
c.-207+215G>C (n.-207+215G>C)
c.14+215G>C (n.14+215G>C)
c.-366+215G>C (n.-366+215G>C)
17g.63477558G>TCA400539282ACEc.249+215G>T (n.249+215G>T)
n.274+215G>T
n.66G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.283+215G>T
c.-207+215G>T (n.-207+215G>T)
c.14+215G>T (n.14+215G>T)
c.-366+215G>T (n.-366+215G>T)
 gnomAD v4
17g.63477559C>ACA400539284ACEc.249+216C>A (n.249+216C>A)
n.274+216C>A
n.67C>A
c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.283+216C>A
c.-207+216C>A (n.-207+216C>A)
c.14+216C>A (n.14+216C>A)
c.-366+216C>A (n.-366+216C>A)
 gnomAD v4
17g.63477559C=CA2269940007ACEc.249+216C= (n.249+216C=)
n.274+216C=
n.67C=
c.18C= (p.Cys6=)
n.283+216C=
c.-207+216C= (n.-207+216C=)
c.14+216C= (n.14+216C=)
c.-366+216C= (n.-366+216C=)
17g.63477559C>GCA400539285ACEc.249+216C>G (n.249+216C>G)
n.274+216C>G
n.67C>G
c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.283+216C>G
c.-207+216C>G (n.-207+216C>G)
c.14+216C>G (n.14+216C>G)
c.-366+216C>G (n.-366+216C>G)
17g.63477559C>TCA292870707ACEc.249+216C>T (n.249+216C>T)
n.274+216C>T
n.67C>T
c.18C>T (p.Cys6=)
n.283+216C>T
c.-207+216C>T (n.-207+216C>T)
c.14+216C>T (n.14+216C>T)
c.-366+216C>T (n.-366+216C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477560T>ACA400539286ACEc.249+217T>A (n.249+217T>A)
n.274+217T>A
n.68T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.283+217T>A
c.-207+217T>A (n.-207+217T>A)
c.14+217T>A (n.14+217T>A)
c.-366+217T>A (n.-366+217T>A)
 gnomAD v4
17g.63477560T>CCA400539287ACEc.249+217T>C (n.249+217T>C)
n.274+217T>C
n.68T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.283+217T>C
c.-207+217T>C (n.-207+217T>C)
c.14+217T>C (n.14+217T>C)
c.-366+217T>C (n.-366+217T>C)
 gnomAD v4
17g.63477560T>GCA400539288ACEc.249+217T>G (n.249+217T>G)
n.274+217T>G
n.68T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.283+217T>G
c.-207+217T>G (n.-207+217T>G)
c.14+217T>G (n.14+217T>G)
c.-366+217T>G (n.-366+217T>G)
 gnomAD v4
17g.63477561C>ACA400539289ACEc.249+218C>A (n.249+218C>A)
n.274+218C>A
n.69C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.283+218C>A
c.-207+218C>A (n.-207+218C>A)
c.14+218C>A (n.14+218C>A)
c.-366+218C>A (n.-366+218C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477561C=CA2269940009ACEc.249+218C= (n.249+218C=)
n.274+218C=
n.69C=
c.20C= (p.Ser7=)
n.283+218C=
c.-207+218C= (n.-207+218C=)
c.14+218C= (n.14+218C=)
c.-366+218C= (n.-366+218C=)
17g.63477561C>GCA400539297ACEc.249+218C>G (n.249+218C>G)
n.274+218C>G
n.69C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.283+218C>G
c.-207+218C>G (n.-207+218C>G)
c.14+218C>G (n.14+218C>G)
c.-366+218C>G (n.-366+218C>G)
17g.63477561C>TCA400539290ACEc.249+218C>T (n.249+218C>T)
n.274+218C>T
n.69C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.283+218C>T
c.-207+218C>T (n.-207+218C>T)
c.14+218C>T (n.14+218C>T)
c.-366+218C>T (n.-366+218C>T)
 gnomAD v4
17g.63477563delCA2639237406ACEc.249+220del (n.249+220del)
n.274+220del
n.71del
c.22del (p.Gln8ArgfsTer?)
n.283+220del
c.-207+220del (n.-207+220del)
c.14+220del (n.14+220del)
c.-366+220del (n.-366+220del)
 gnomAD v4
17g.63477562C>ACA2639237407ACEc.249+219C>A (n.249+219C>A)
n.274+219C>A
n.70C>A
c.21C>A (p.Ser7=)
n.283+219C>A
c.-207+219C>A (n.-207+219C>A)
c.14+219C>A (n.14+219C>A)
c.-366+219C>A (n.-366+219C>A)
 gnomAD v4
17g.63477562C>GCA2639237408ACEc.249+219C>G (n.249+219C>G)
n.274+219C>G
n.70C>G
c.21C>G (p.Ser7=)
n.283+219C>G
c.-207+219C>G (n.-207+219C>G)
c.14+219C>G (n.14+219C>G)
c.-366+219C>G (n.-366+219C>G)
 gnomAD v4
17g.63477562C>TCA2639237409ACEc.249+219C>T (n.249+219C>T)
n.274+219C>T
n.70C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
n.283+219C>T
c.-207+219C>T (n.-207+219C>T)
c.14+219C>T (n.14+219C>T)
c.-366+219C>T (n.-366+219C>T)
 gnomAD v4
17g.63477563C>ACA400539300ACEc.249+220C>A (n.249+220C>A)
n.274+220C>A
n.71C>A
c.22C>A (p.Gln8Lys)
n.283+220C>A
c.-207+220C>A (n.-207+220C>A)
c.14+220C>A (n.14+220C>A)
c.-366+220C>A (n.-366+220C>A)
 gnomAD v4
17g.63477563C=CA2269940010ACEc.249+220C= (n.249+220C=)
n.274+220C=
n.71C=
c.22C= (p.Gln8=)
n.283+220C=
c.-207+220C= (n.-207+220C=)
c.14+220C= (n.14+220C=)
c.-366+220C= (n.-366+220C=)
17g.63477563C>GCA400539301ACEc.249+220C>G (n.249+220C>G)
n.274+220C>G
n.71C>G
c.22C>G (p.Gln8Glu)
n.283+220C>G
c.-207+220C>G (n.-207+220C>G)
c.14+220C>G (n.14+220C>G)
c.-366+220C>G (n.-366+220C>G)
17g.63477563C>TCA292870717ACEc.249+220C>T (n.249+220C>T)
n.274+220C>T
n.71C>T
c.22C>T (p.Gln8Ter)
n.283+220C>T
c.-207+220C>T (n.-207+220C>T)
c.14+220C>T (n.14+220C>T)
c.-366+220C>T (n.-366+220C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477564A>CCA400539306ACEc.249+221A>C (n.249+221A>C)
n.274+221A>C
n.72A>C
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.283+221A>C
c.-207+221A>C (n.-207+221A>C)
c.14+221A>C (n.14+221A>C)
c.-366+221A>C (n.-366+221A>C)
17g.63477564A>GCA400539308ACEc.249+221A>G (n.249+221A>G)
n.274+221A>G
n.72A>G
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.283+221A>G
c.-207+221A>G (n.-207+221A>G)
c.14+221A>G (n.14+221A>G)
c.-366+221A>G (n.-366+221A>G)
 gnomAD v4
17g.63477564A>TCA400539309ACEc.249+221A>T (n.249+221A>T)
n.274+221A>T
n.72A>T
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.283+221A>T
c.-207+221A>T (n.-207+221A>T)
c.14+221A>T (n.14+221A>T)
c.-366+221A>T (n.-366+221A>T)
 gnomAD v4
17g.63477565G>CCA400539312ACEc.249+222G>C (n.249+222G>C)
n.274+222G>C
n.73G>C
c.24G>C (p.Gln8His)
n.283+222G>C
c.-207+222G>C (n.-207+222G>C)
c.14+222G>C (n.14+222G>C)
c.-366+222G>C (n.-366+222G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477565G=CA2269940012ACEc.249+222G= (n.249+222G=)
n.274+222G=
n.73G=
c.24G= (p.Gln8=)
n.283+222G=
c.-207+222G= (n.-207+222G=)
c.14+222G= (n.14+222G=)
c.-366+222G= (n.-366+222G=)
17g.63477565G>TCA400539314ACEc.249+222G>T (n.249+222G>T)
n.274+222G>T
n.73G>T
c.24G>T (p.Gln8His)
n.283+222G>T
c.-207+222G>T (n.-207+222G>T)
c.14+222G>T (n.14+222G>T)
c.-366+222G>T (n.-366+222G>T)
17g.63477566G>ACA400539316ACEc.249+223G>A (n.249+223G>A)
n.274+223G>A
n.74G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.283+223G>A
c.-207+223G>A (n.-207+223G>A)
c.14+223G>A (n.14+223G>A)
c.-366+223G>A (n.-366+223G>A)
 gnomAD v4
17g.63477566G>CCA400539318ACEc.249+223G>C (n.249+223G>C)
n.274+223G>C
n.74G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.283+223G>C
c.-207+223G>C (n.-207+223G>C)
c.14+223G>C (n.14+223G>C)
c.-366+223G>C (n.-366+223G>C)
17g.63477566G>TCA400539320ACEc.249+223G>T (n.249+223G>T)
n.274+223G>T
n.74G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.283+223G>T
c.-207+223G>T (n.-207+223G>T)
c.14+223G>T (n.14+223G>T)
c.-366+223G>T (n.-366+223G>T)
 gnomAD v4
17g.63477567C>ACA400539323ACEc.249+224C>A (n.249+224C>A)
n.274+224C>A
n.75C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.283+224C>A
c.-207+224C>A (n.-207+224C>A)
c.14+224C>A (n.14+224C>A)
c.-366+224C>A (n.-366+224C>A)
 gnomAD v4
17g.63477567C>GCA400539326ACEc.249+224C>G (n.249+224C>G)
n.274+224C>G
n.75C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.283+224C>G
c.-207+224C>G (n.-207+224C>G)
c.14+224C>G (n.14+224C>G)
c.-366+224C>G (n.-366+224C>G)
 gnomAD v4
17g.63477567C>TCA400539324ACEc.249+224C>T (n.249+224C>T)
n.274+224C>T
n.75C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.283+224C>T
c.-207+224C>T (n.-207+224C>T)
c.14+224C>T (n.14+224C>T)
c.-366+224C>T (n.-366+224C>T)
 gnomAD v4
17g.63477568C>ACA2639237410ACEc.249+225C>A (n.249+225C>A)
n.274+225C>A
n.76C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.283+225C>A
c.-207+225C>A (n.-207+225C>A)
c.14+225C>A (n.14+225C>A)
c.-366+225C>A (n.-366+225C>A)
 gnomAD v4
17g.63477568C=CA2269940014ACEc.249+225C= (n.249+225C=)
n.274+225C=
n.76C=
c.27C= (p.Ala9=)
n.283+225C=
c.-207+225C= (n.-207+225C=)
c.14+225C= (n.14+225C=)
c.-366+225C= (n.-366+225C=)
17g.63477568C>GCA292870719ACEc.249+225C>G (n.249+225C>G)
n.274+225C>G
n.76C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.283+225C>G
c.-207+225C>G (n.-207+225C>G)
c.14+225C>G (n.14+225C>G)
c.-366+225C>G (n.-366+225C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477568C>TCA773988792ACEc.249+225C>T (n.249+225C>T)
n.274+225C>T
n.76C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.283+225C>T
c.-207+225C>T (n.-207+225C>T)
c.14+225C>T (n.14+225C>T)
c.-366+225C>T (n.-366+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477569G>ACA400539327ACEc.249+226G>A (n.249+226G>A)
n.274+226G>A
n.77G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.283+226G>A
c.-207+226G>A (n.-207+226G>A)
c.14+226G>A (n.14+226G>A)
c.-366+226G>A (n.-366+226G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477569G>CCA400539329ACEc.249+226G>C (n.249+226G>C)
n.274+226G>C
n.77G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.283+226G>C
c.-207+226G>C (n.-207+226G>C)
c.14+226G>C (n.14+226G>C)
c.-366+226G>C (n.-366+226G>C)
17g.63477569G=CA2269940017ACEc.249+226G= (n.249+226G=)
n.274+226G=
n.77G=
c.28G= (p.Ala10=)
n.283+226G=
c.-207+226G= (n.-207+226G=)
c.14+226G= (n.14+226G=)
c.-366+226G= (n.-366+226G=)
17g.63477569G>TCA400539330ACEc.249+226G>T (n.249+226G>T)
n.274+226G>T
n.77G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.283+226G>T
c.-207+226G>T (n.-207+226G>T)
c.14+226G>T (n.14+226G>T)
c.-366+226G>T (n.-366+226G>T)
 gnomAD v4
17g.63477570C>ACA400539332ACEc.249+227C>A (n.249+227C>A)
n.274+227C>A
n.78C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.283+227C>A
c.-207+227C>A (n.-207+227C>A)
c.14+227C>A (n.14+227C>A)
c.-366+227C>A (n.-366+227C>A)
 gnomAD v4
17g.63477570C>GCA400539334ACEc.249+227C>G (n.249+227C>G)
n.274+227C>G
n.78C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.283+227C>G
c.-207+227C>G (n.-207+227C>G)
c.14+227C>G (n.14+227C>G)
c.-366+227C>G (n.-366+227C>G)
17g.63477570C>TCA400539336ACEc.249+227C>T (n.249+227C>T)
n.274+227C>T
n.78C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.283+227C>T
c.-207+227C>T (n.-207+227C>T)
c.14+227C>T (n.14+227C>T)
c.-366+227C>T (n.-366+227C>T)
 gnomAD v4
17g.63477571G>ACA2639237411ACEc.249+228G>A (n.249+228G>A)
n.274+228G>A
n.79G>A
c.30G>A (p.Ala10=)
n.283+228G>A
c.-207+228G>A (n.-207+228G>A)
c.14+228G>A (n.14+228G>A)
c.-366+228G>A (n.-366+228G>A)
 gnomAD v4
17g.63477571G>TCA2639237412ACEc.249+228G>T (n.249+228G>T)
n.274+228G>T
n.79G>T
c.30G>T (p.Ala10=)
n.283+228G>T
c.-207+228G>T (n.-207+228G>T)
c.14+228G>T (n.14+228G>T)
c.-366+228G>T (n.-366+228G>T)
 gnomAD v4
17g.63477572C>ACA400539341ACEc.249+229C>A (n.249+229C>A)
n.274+229C>A
n.80C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.283+229C>A
c.-207+229C>A (n.-207+229C>A)
c.14+229C>A (n.14+229C>A)
c.-366+229C>A (n.-366+229C>A)
 gnomAD v4
17g.63477572C=CA2269940019ACEc.249+229C= (n.249+229C=)
n.274+229C=
n.80C=
c.31C= (p.Pro11=)
n.283+229C=
c.-207+229C= (n.-207+229C=)
c.14+229C= (n.14+229C=)
c.-366+229C= (n.-366+229C=)
17g.63477572C>GCA400539340ACEc.249+229C>G (n.249+229C>G)
n.274+229C>G
n.80C>G
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.283+229C>G
c.-207+229C>G (n.-207+229C>G)
c.14+229C>G (n.14+229C>G)
c.-366+229C>G (n.-366+229C>G)
17g.63477572C>TCA400539338ACEc.249+229C>T (n.249+229C>T)
n.274+229C>T
n.80C>T
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.283+229C>T
c.-207+229C>T (n.-207+229C>T)
c.14+229C>T (n.14+229C>T)
c.-366+229C>T (n.-366+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477573C>ACA400539342ACEc.249+230C>A (n.249+230C>A)
n.274+230C>A
n.81C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
n.283+230C>A
c.-207+230C>A (n.-207+230C>A)
c.14+230C>A (n.14+230C>A)
c.-366+230C>A (n.-366+230C>A)
 gnomAD v4
17g.63477573C>GCA400539344ACEc.249+230C>G (n.249+230C>G)
n.274+230C>G
n.81C>G
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.283+230C>G
c.-207+230C>G (n.-207+230C>G)
c.14+230C>G (n.14+230C>G)
c.-366+230C>G (n.-366+230C>G)
17g.63477573C>TCA400539346ACEc.249+230C>T (n.249+230C>T)
n.274+230C>T
n.81C>T
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.283+230C>T
c.-207+230C>T (n.-207+230C>T)
c.14+230C>T (n.14+230C>T)
c.-366+230C>T (n.-366+230C>T)
 gnomAD v4
17g.63477574C>ACA2639237413ACEc.249+231C>A (n.249+231C>A)
n.274+231C>A
n.82C>A
c.33C>A (p.Pro11=)
n.283+231C>A
c.-207+231C>A (n.-207+231C>A)
c.14+231C>A (n.14+231C>A)
c.-366+231C>A (n.-366+231C>A)
 gnomAD v4
17g.63477574C=CA2269940023ACEc.249+231C= (n.249+231C=)
n.274+231C=
n.82C=
c.33C= (p.Pro11=)
n.283+231C=
c.-207+231C= (n.-207+231C=)
c.14+231C= (n.14+231C=)
c.-366+231C= (n.-366+231C=)
17g.63477574C>TCA627147773ACEc.249+231C>T (n.249+231C>T)
n.274+231C>T
n.82C>T
c.33C>T (p.Pro11=)
n.283+231C>T
c.-207+231C>T (n.-207+231C>T)
c.14+231C>T (n.14+231C>T)
c.-366+231C>T (n.-366+231C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477575G>ACA400539348ACEc.249+232G>A (n.249+232G>A)
n.274+232G>A
n.83G>A
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.283+232G>A
c.-207+232G>A (n.-207+232G>A)
c.14+232G>A (n.14+232G>A)
c.-366+232G>A (n.-366+232G>A)
 gnomAD v4
17g.63477575G>CCA400539350ACEc.249+232G>C (n.249+232G>C)
n.274+232G>C
n.83G>C
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.283+232G>C
c.-207+232G>C (n.-207+232G>C)
c.14+232G>C (n.14+232G>C)
c.-366+232G>C (n.-366+232G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477575G=CA2269940025ACEc.249+232G= (n.249+232G=)
n.274+232G=
n.83G=
c.34G= (p.Ala12=)
n.283+232G=
c.-207+232G= (n.-207+232G=)
c.14+232G= (n.14+232G=)
c.-366+232G= (n.-366+232G=)
17g.63477575G>TCA400539352ACEc.249+232G>T (n.249+232G>T)
n.274+232G>T
n.83G>T
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.283+232G>T
c.-207+232G>T (n.-207+232G>T)
c.14+232G>T (n.14+232G>T)
c.-366+232G>T (n.-366+232G>T)
 gnomAD v4
17g.63477576C>ACA400539354ACEc.249+233C>A (n.249+233C>A)
n.274+233C>A
n.84C>A
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.283+233C>A
c.-207+233C>A (n.-207+233C>A)
c.14+233C>A (n.14+233C>A)
c.-366+233C>A (n.-366+233C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477576C=CA2269940027ACEc.249+233C= (n.249+233C=)
n.274+233C=
n.84C=
c.35C= (p.Ala12=)
n.283+233C=
c.-207+233C= (n.-207+233C=)
c.14+233C= (n.14+233C=)
c.-366+233C= (n.-366+233C=)
17g.63477576C>GCA400539358ACEc.249+233C>G (n.249+233C>G)
n.274+233C>G
n.84C>G
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.283+233C>G
c.-207+233C>G (n.-207+233C>G)
c.14+233C>G (n.14+233C>G)
c.-366+233C>G (n.-366+233C>G)
17g.63477576C>TCA400539356ACEc.249+233C>T (n.249+233C>T)
n.274+233C>T
n.84C>T
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.283+233C>T
c.-207+233C>T (n.-207+233C>T)
c.14+233C>T (n.14+233C>T)
c.-366+233C>T (n.-366+233C>T)
17g.63477577C>ACA2639237414ACEc.249+234C>A (n.249+234C>A)
n.274+234C>A
n.85C>A
c.36C>A (p.Ala12=)
n.283+234C>A
c.-207+234C>A (n.-207+234C>A)
c.14+234C>A (n.14+234C>A)
c.-366+234C>A (n.-366+234C>A)
 gnomAD v4
17g.63477577C=CA2269940028ACEc.249+234C= (n.249+234C=)
n.274+234C=
n.85C=
c.36C= (p.Ala12=)
n.283+234C=
c.-207+234C= (n.-207+234C=)
c.14+234C= (n.14+234C=)
c.-366+234C= (n.-366+234C=)
17g.63477577C>TCA2269940029ACEc.249+234C>T (n.249+234C>T)
n.274+234C>T
n.85C>T
c.36C>T (p.Ala12=)
n.283+234C>T
c.-207+234C>T (n.-207+234C>T)
c.14+234C>T (n.14+234C>T)
c.-366+234C>T (n.-366+234C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477578T>ACA400539360ACEc.249+235T>A (n.249+235T>A)
n.274+235T>A
n.86T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.283+235T>A
c.-207+235T>A (n.-207+235T>A)
c.14+235T>A (n.14+235T>A)
c.-366+235T>A (n.-366+235T>A)
 gnomAD v4
17g.63477578T>CCA400539362ACEc.249+235T>C (n.249+235T>C)
n.274+235T>C
n.86T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.283+235T>C
c.-207+235T>C (n.-207+235T>C)
c.14+235T>C (n.14+235T>C)
c.-366+235T>C (n.-366+235T>C)
 gnomAD v4
17g.63477578T>GCA400539364ACEc.249+235T>G (n.249+235T>G)
n.274+235T>G
n.86T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.283+235T>G
c.-207+235T>G (n.-207+235T>G)
c.14+235T>G (n.14+235T>G)
c.-366+235T>G (n.-366+235T>G)
 gnomAD v4
17g.63477579T>ACA400539366ACEc.249+236T>A (n.249+236T>A)
n.274+236T>A
n.87T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.283+236T>A
c.-207+236T>A (n.-207+236T>A)
c.14+236T>A (n.14+236T>A)
c.-366+236T>A (n.-366+236T>A)
 gnomAD v4
17g.63477579T>CCA400539368ACEc.249+236T>C (n.249+236T>C)
n.274+236T>C
n.87T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.283+236T>C
c.-207+236T>C (n.-207+236T>C)
c.14+236T>C (n.14+236T>C)
c.-366+236T>C (n.-366+236T>C)
17g.63477579T>GCA400539370ACEc.249+236T>G (n.249+236T>G)
n.274+236T>G
n.87T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.283+236T>G
c.-207+236T>G (n.-207+236T>G)
c.14+236T>G (n.14+236T>G)
c.-366+236T>G (n.-366+236T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477579T=CA2269940030ACEc.249+236T= (n.249+236T=)
n.274+236T=
n.87T=
c.38T= (p.Phe13=)
n.283+236T=
c.-207+236T= (n.-207+236T=)
c.14+236T= (n.14+236T=)
c.-366+236T= (n.-366+236T=)
17g.63477580C>ACA400539371ACEc.249+237C>A (n.249+237C>A)
n.274+237C>A
n.88C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.283+237C>A
c.-207+237C>A (n.-207+237C>A)
c.14+237C>A (n.14+237C>A)
c.-366+237C>A (n.-366+237C>A)
 gnomAD v4
17g.63477580C>GCA400539372ACEc.249+237C>G (n.249+237C>G)
n.274+237C>G
n.88C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.283+237C>G
c.-207+237C>G (n.-207+237C>G)
c.14+237C>G (n.14+237C>G)
c.-366+237C>G (n.-366+237C>G)
17g.63477580C>TCA2639237415ACEc.249+237C>T (n.249+237C>T)
n.274+237C>T
n.88C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.283+237C>T
c.-207+237C>T (n.-207+237C>T)
c.14+237C>T (n.14+237C>T)
c.-366+237C>T (n.-366+237C>T)
 gnomAD v4
17g.63477581G>ACA400539375ACEc.249+238G>A (n.249+238G>A)
n.274+238G>A
n.89G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.283+238G>A
c.-207+238G>A (n.-207+238G>A)
c.14+238G>A (n.14+238G>A)
c.-366+238G>A (n.-366+238G>A)
 gnomAD v4
17g.63477581G>CCA400539377ACEc.249+238G>C (n.249+238G>C)
n.274+238G>C
n.89G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.283+238G>C
c.-207+238G>C (n.-207+238G>C)
c.14+238G>C (n.14+238G>C)
c.-366+238G>C (n.-366+238G>C)
17g.63477581G>TCA400539378ACEc.249+238G>T (n.249+238G>T)
n.274+238G>T
n.89G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.283+238G>T
c.-207+238G>T (n.-207+238G>T)
c.14+238G>T (n.14+238G>T)
c.-366+238G>T (n.-366+238G>T)
 gnomAD v4
17g.63477582C>ACA400539381ACEc.249+239C>A (n.249+239C>A)
n.274+239C>A
n.90C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.283+239C>A
c.-207+239C>A (n.-207+239C>A)
c.14+239C>A (n.14+239C>A)
c.-366+239C>A (n.-366+239C>A)
 gnomAD v4
17g.63477582C>GCA400539384ACEc.249+239C>G (n.249+239C>G)
n.274+239C>G
n.90C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.283+239C>G
c.-207+239C>G (n.-207+239C>G)
c.14+239C>G (n.14+239C>G)
c.-366+239C>G (n.-366+239C>G)
17g.63477582C>TCA400539383ACEc.249+239C>T (n.249+239C>T)
n.274+239C>T
n.90C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.283+239C>T
c.-207+239C>T (n.-207+239C>T)
c.14+239C>T (n.14+239C>T)
c.-366+239C>T (n.-366+239C>T)
 gnomAD v4
17g.63477583C>ACA2639237416ACEc.249+240C>A (n.249+240C>A)
n.274+240C>A
n.91C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.283+240C>A
c.-207+240C>A (n.-207+240C>A)
c.14+240C>A (n.14+240C>A)
c.-366+240C>A (n.-366+240C>A)
 gnomAD v4
17g.63477583C=CA2269940032ACEc.249+240C= (n.249+240C=)
n.274+240C=
n.91C=
c.42C= (p.Ala14=)
n.283+240C=
c.-207+240C= (n.-207+240C=)
c.14+240C= (n.14+240C=)
c.-366+240C= (n.-366+240C=)
17g.63477583C>TCA773988817ACEc.249+240C>T (n.249+240C>T)
n.274+240C>T
n.91C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.283+240C>T
c.-207+240C>T (n.-207+240C>T)
c.14+240C>T (n.14+240C>T)
c.-366+240C>T (n.-366+240C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477584G>ACA400539387ACEc.249+241G>A (n.249+241G>A)
n.274+241G>A
n.92G>A
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.283+241G>A
c.-207+241G>A (n.-207+241G>A)
c.14+241G>A (n.14+241G>A)
c.-366+241G>A (n.-366+241G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477584G>CCA400539389ACEc.249+241G>C (n.249+241G>C)
n.274+241G>C
n.92G>C
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.283+241G>C
c.-207+241G>C (n.-207+241G>C)
c.14+241G>C (n.14+241G>C)
c.-366+241G>C (n.-366+241G>C)
17g.63477584G=CA2269940034ACEc.249+241G= (n.249+241G=)
n.274+241G=
n.92G=
c.43G= (p.Glu15=)
n.283+241G=
c.-207+241G= (n.-207+241G=)
c.14+241G= (n.14+241G=)
c.-366+241G= (n.-366+241G=)
17g.63477584G>TCA400539391ACEc.249+241G>T (n.249+241G>T)
n.274+241G>T
n.92G>T
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.283+241G>T
c.-207+241G>T (n.-207+241G>T)
c.14+241G>T (n.14+241G>T)
c.-366+241G>T (n.-366+241G>T)
 gnomAD v4
17g.63477585A>CCA400539393ACEc.249+242A>C (n.249+242A>C)
n.274+242A>C
n.93A>C
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.283+242A>C
c.-207+242A>C (n.-207+242A>C)
c.14+242A>C (n.14+242A>C)
c.-366+242A>C (n.-366+242A>C)
 gnomAD v4
17g.63477585A>GCA400539395ACEc.249+242A>G (n.249+242A>G)
n.274+242A>G
n.93A>G
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.283+242A>G
c.-207+242A>G (n.-207+242A>G)
c.14+242A>G (n.14+242A>G)
c.-366+242A>G (n.-366+242A>G)
17g.63477585A>TCA400539397ACEc.249+242A>T (n.249+242A>T)
n.274+242A>T
n.93A>T
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.283+242A>T
c.-207+242A>T (n.-207+242A>T)
c.14+242A>T (n.14+242A>T)
c.-366+242A>T (n.-366+242A>T)
17g.63477586delCA2639237417ACEc.249+243del (n.249+243del)
n.274+243del
n.94del
c.45del (p.Gly16ValfsTer?)
n.283+243del
c.-207+243del (n.-207+243del)
c.14+243del (n.14+243del)
c.-366+243del (n.-366+243del)
 gnomAD v4
17g.63477586A>CCA400539399ACEc.249+243A>C (n.249+243A>C)
n.274+243A>C
n.94A>C
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.283+243A>C
c.-207+243A>C (n.-207+243A>C)
c.14+243A>C (n.14+243A>C)
c.-366+243A>C (n.-366+243A>C)
17g.63477586A>GCA2639237418ACEc.249+243A>G (n.249+243A>G)
n.274+243A>G
n.94A>G
c.45A>G (p.Glu15=)
n.283+243A>G
c.-207+243A>G (n.-207+243A>G)
c.14+243A>G (n.14+243A>G)
c.-366+243A>G (n.-366+243A>G)
 gnomAD v4
17g.63477586A>TCA400539401ACEc.249+243A>T (n.249+243A>T)
n.274+243A>T
n.94A>T
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.283+243A>T
c.-207+243A>T (n.-207+243A>T)
c.14+243A>T (n.14+243A>T)
c.-366+243A>T (n.-366+243A>T)
 gnomAD v4
17g.63477587G>ACA400539404ACEc.249+244G>A (n.249+244G>A)
n.274+244G>A
n.95G>A
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.283+244G>A
c.-207+244G>A (n.-207+244G>A)
c.14+244G>A (n.14+244G>A)
c.-366+244G>A (n.-366+244G>A)
 gnomAD v4
17g.63477587G>CCA400539406ACEc.249+244G>C (n.249+244G>C)
n.274+244G>C
n.95G>C
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.283+244G>C
c.-207+244G>C (n.-207+244G>C)
c.14+244G>C (n.14+244G>C)
c.-366+244G>C (n.-366+244G>C)
17g.63477587G>TCA400539408ACEc.249+244G>T (n.249+244G>T)
n.274+244G>T
n.95G>T
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.283+244G>T
c.-207+244G>T (n.-207+244G>T)
c.14+244G>T (n.14+244G>T)
c.-366+244G>T (n.-366+244G>T)
17g.63477588G>ACA400539414ACEc.249+245G>A (n.249+245G>A)
n.274+245G>A
n.96G>A
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.283+245G>A
c.-207+245G>A (n.-207+245G>A)
c.14+245G>A (n.14+245G>A)
c.-366+245G>A (n.-366+245G>A)
17g.63477588G>CCA400539412ACEc.249+245G>C (n.249+245G>C)
n.274+245G>C
n.96G>C
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.283+245G>C
c.-207+245G>C (n.-207+245G>C)
c.14+245G>C (n.14+245G>C)
c.-366+245G>C (n.-366+245G>C)
17g.63477588G>TCA400539410ACEc.249+245G>T (n.249+245G>T)
n.274+245G>T
n.96G>T
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.283+245G>T
c.-207+245G>T (n.-207+245G>T)
c.14+245G>T (n.14+245G>T)
c.-366+245G>T (n.-366+245G>T)
 gnomAD v4
17g.63477590G>ACA400539415ACEc.249+247G>A (n.249+247G>A)
n.274+247G>A
n.98G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.283+247G>A
c.-207+247G>A (n.-207+247G>A)
c.14+247G>A (n.14+247G>A)
c.-366+247G>A (n.-366+247G>A)
 gnomAD v4
17g.63477590G>CCA400539417ACEc.249+247G>C (n.249+247G>C)
n.274+247G>C
n.98G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.283+247G>C
c.-207+247G>C (n.-207+247G>C)
c.14+247G>C (n.14+247G>C)
c.-366+247G>C (n.-366+247G>C)
17g.63477590G=CA2269940035ACEc.249+247G= (n.249+247G=)
n.274+247G=
n.98G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.283+247G=
c.-207+247G= (n.-207+247G=)
c.14+247G= (n.14+247G=)
c.-366+247G= (n.-366+247G=)
17g.63477590G>TCA400539419ACEc.249+247G>T (n.249+247G>T)
n.274+247G>T
n.98G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.283+247G>T
c.-207+247G>T (n.-207+247G>T)
c.14+247G>T (n.14+247G>T)
c.-366+247G>T (n.-366+247G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477591C>ACA400539421ACEc.249+248C>A (n.249+248C>A)
n.274+248C>A
n.99C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.283+248C>A
c.-207+248C>A (n.-207+248C>A)
c.14+248C>A (n.14+248C>A)
c.-366+248C>A (n.-366+248C>A)
 gnomAD v4
17g.63477591C>GCA400539423ACEc.249+248C>G (n.249+248C>G)
n.274+248C>G
n.99C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.283+248C>G
c.-207+248C>G (n.-207+248C>G)
c.14+248C>G (n.14+248C>G)
c.-366+248C>G (n.-366+248C>G)
17g.63477591C>TCA400539424ACEc.249+248C>T (n.249+248C>T)
n.274+248C>T
n.99C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.283+248C>T
c.-207+248C>T (n.-207+248C>T)
c.14+248C>T (n.14+248C>T)
c.-366+248C>T (n.-366+248C>T)
 gnomAD v4
17g.63477592T>CCA2639237419ACEc.249+249T>C (n.249+249T>C)
n.274+249T>C
n.100T>C
c.51T>C (p.Ala17=)
n.283+249T>C
c.-207+249T>C (n.-207+249T>C)
c.14+249T>C (n.14+249T>C)
c.-366+249T>C (n.-366+249T>C)
 gnomAD v4
17g.63477592T>GCA2269940037ACEc.249+249T>G (n.249+249T>G)
n.274+249T>G
n.100T>G
c.51T>G (p.Ala17=)
n.283+249T>G
c.-207+249T>G (n.-207+249T>G)
c.14+249T>G (n.14+249T>G)
c.-366+249T>G (n.-366+249T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477592T=CA2269940038ACEc.249+249T= (n.249+249T=)
n.274+249T=
n.100T=
c.51T= (p.Ala17=)
n.283+249T=
c.-207+249T= (n.-207+249T=)
c.14+249T= (n.14+249T=)
c.-366+249T= (n.-366+249T=)
17g.63477593G>ACA400539427ACEc.249+250G>A (n.249+250G>A)
n.274+250G>A
n.101G>A
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.283+250G>A
c.-207+250G>A (n.-207+250G>A)
c.14+250G>A (n.14+250G>A)
c.-366+250G>A (n.-366+250G>A)
17g.63477593G>CCA400539429ACEc.249+250G>C (n.249+250G>C)
n.274+250G>C
n.101G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.283+250G>C
c.-207+250G>C (n.-207+250G>C)
c.14+250G>C (n.14+250G>C)
c.-366+250G>C (n.-366+250G>C)
17g.63477593G>TCA400539430ACEc.249+250G>T (n.249+250G>T)
n.274+250G>T
n.101G>T
c.52G>T (p.Gly18Trp)
n.283+250G>T
c.-207+250G>T (n.-207+250G>T)
c.14+250G>T (n.14+250G>T)
c.-366+250G>T (n.-366+250G>T)
17g.63477594G>ACA400539432ACEc.249+251G>A (n.249+251G>A)
n.274+251G>A
n.102G>A
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.283+251G>A
c.-207+251G>A (n.-207+251G>A)
c.14+251G>A (n.14+251G>A)
c.-366+251G>A (n.-366+251G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477594G>CCA400539434ACEc.249+251G>C (n.249+251G>C)
n.274+251G>C
n.102G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.283+251G>C
c.-207+251G>C (n.-207+251G>C)
c.14+251G>C (n.14+251G>C)
c.-366+251G>C (n.-366+251G>C)
17g.63477594G=CA2269940039ACEc.249+251G= (n.249+251G=)
n.274+251G=
n.102G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.283+251G=
c.-207+251G= (n.-207+251G=)
c.14+251G= (n.14+251G=)
c.-366+251G= (n.-366+251G=)
17g.63477594G>TCA400539436ACEc.249+251G>T (n.249+251G>T)
n.274+251G>T
n.102G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.283+251G>T
c.-207+251G>T (n.-207+251G>T)
c.14+251G>T (n.14+251G>T)
c.-366+251G>T (n.-366+251G>T)
 gnomAD v4
17g.63477595G>ACA2639237420ACEc.249+252G>A (n.249+252G>A)
n.274+252G>A
n.103G>A
c.54G>A (p.Gly18=)
n.283+252G>A
c.-207+252G>A (n.-207+252G>A)
c.14+252G>A (n.14+252G>A)
c.-366+252G>A (n.-366+252G>A)
 gnomAD v4
17g.63477595G>TCA501341440ACEc.249+252G>T (n.249+252G>T)
n.274+252G>T
n.103G>T
c.54G>T (p.Gly18=)
n.283+252G>T
c.-207+252G>T (n.-207+252G>T)
c.14+252G>T (n.14+252G>T)
c.-366+252G>T (n.-366+252G>T)
 gnomAD v4
17g.63477596C>ACA400539438ACEc.249+253C>A (n.249+253C>A)
n.274+253C>A
n.104C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.283+253C>A
c.-207+253C>A (n.-207+253C>A)
c.14+253C>A (n.14+253C>A)
c.-366+253C>A (n.-366+253C>A)
17g.63477596C>GCA400539442ACEc.249+253C>G (n.249+253C>G)
n.274+253C>G
n.104C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.283+253C>G
c.-207+253C>G (n.-207+253C>G)
c.14+253C>G (n.14+253C>G)
c.-366+253C>G (n.-366+253C>G)
17g.63477596C>TCA400539440ACEc.249+253C>T (n.249+253C>T)
n.274+253C>T
n.104C>T
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.283+253C>T
c.-207+253C>T (n.-207+253C>T)
c.14+253C>T (n.14+253C>T)
c.-366+253C>T (n.-366+253C>T)
17g.63477597T>ACA400539444ACEc.249+254T>A (n.249+254T>A)
n.274+254T>A
n.105T>A
c.56T>A (p.Leu19His)
n.283+254T>A
c.-207+254T>A (n.-207+254T>A)
c.14+254T>A (n.14+254T>A)
c.-366+254T>A (n.-366+254T>A)
17g.63477597T>CCA400539448ACEc.249+254T>C (n.249+254T>C)
n.274+254T>C
n.105T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.283+254T>C
c.-207+254T>C (n.-207+254T>C)
c.14+254T>C (n.14+254T>C)
c.-366+254T>C (n.-366+254T>C)
 gnomAD v4
17g.63477597T>GCA400539446ACEc.249+254T>G (n.249+254T>G)
n.274+254T>G
n.105T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.283+254T>G
c.-207+254T>G (n.-207+254T>G)
c.14+254T>G (n.14+254T>G)
c.-366+254T>G (n.-366+254T>G)
17g.63477599G>ACA400539450ACEc.249+256G>A (n.249+256G>A)
n.274+256G>A
n.107G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.283+256G>A
c.-207+256G>A (n.-207+256G>A)
c.14+256G>A (n.14+256G>A)
c.-366+256G>A (n.-366+256G>A)
 gnomAD v4
17g.63477599G>CCA400539454ACEc.249+256G>C (n.249+256G>C)
n.274+256G>C
n.107G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.283+256G>C
c.-207+256G>C (n.-207+256G>C)
c.14+256G>C (n.14+256G>C)
c.-366+256G>C (n.-366+256G>C)
17g.63477599G>TCA400539452ACEc.249+256G>T (n.249+256G>T)
n.274+256G>T
n.107G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.283+256G>T
c.-207+256G>T (n.-207+256G>T)
c.14+256G>T (n.14+256G>T)
c.-366+256G>T (n.-366+256G>T)
17g.63477600G>ACA400539456ACEc.249+257G>A (n.249+257G>A)
n.274+257G>A
n.108G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.283+257G>A
c.-207+257G>A (n.-207+257G>A)
c.14+257G>A (n.14+257G>A)
c.-366+257G>A (n.-366+257G>A)
 gnomAD v4
17g.63477600G>CCA400539460ACEc.249+257G>C (n.249+257G>C)
n.274+257G>C
n.108G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.283+257G>C
c.-207+257G>C (n.-207+257G>C)
c.14+257G>C (n.14+257G>C)
c.-366+257G>C (n.-366+257G>C)
17g.63477600G>TCA400539458ACEc.249+257G>T (n.249+257G>T)
n.274+257G>T
n.108G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.283+257G>T
c.-207+257G>T (n.-207+257G>T)
c.14+257G>T (n.14+257G>T)
c.-366+257G>T (n.-366+257G>T)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACA2639237422ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCA
n.108_109insTGGTGCGTGCA
c.59_60insTGGTGCGTGCA (p.Ser21GlyfsTer?)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCA)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCA2639237425ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCAC)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCAC
n.108_109insTGGTGCGTGCAC
c.59_60insTGGTGCGTGCAC (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCAC
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCAC)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCAC)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCAC)
 gnomAD v4
17g.63477600_63477601insTGGTGCGTGCACCTACA2639237421ACEc.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.249+257_249+258insTGGTGCGTGCACCTA)
n.274+257_274+258insTGGTGCGTGCACCTA
n.108_109insTGGTGCGTGCACCTA
c.59_60insTGGTGCGTGCACCTA (p.Gly20_Ser21insGlyAlaCysThrTyr)
n.283+257_283+258insTGGTGCGTGCACCTA
c.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-207+257_-207+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.14+257_14+258insTGGTGCGTGCACCTA)
c.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA (n.-366+257_-366+258insTGGTGCGTGCACCTA)
 gnomAD v4
17g.63477601C>ACA2639237423ACEc.249+258C>A (n.249+258C>A)
n.274+258C>A
n.109C>A
c.60C>A (p.Gly20=)
n.283+258C>A
c.-207+258C>A (n.-207+258C>A)
c.14+258C>A (n.14+258C>A)
c.-366+258C>A (n.-366+258C>A)
 gnomAD v4
17g.63477601C>TCA2639237424ACEc.249+258C>T (n.249+258C>T)
n.274+258C>T
n.109C>T
c.60C>T (p.Gly20=)
n.283+258C>T
c.-207+258C>T (n.-207+258C>T)
c.14+258C>T (n.14+258C>T)
c.-366+258C>T (n.-366+258C>T)
 gnomAD v4
17g.63477602T>ACA400539462ACEc.249+259T>A (n.249+259T>A)
n.274+259T>A
n.110T>A
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.283+259T>A
c.-207+259T>A (n.-207+259T>A)
c.14+259T>A (n.14+259T>A)
c.-366+259T>A (n.-366+259T>A)
 gnomAD v4
17g.63477602T>CCA400539465ACEc.249+259T>C (n.249+259T>C)
n.274+259T>C
n.110T>C
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.283+259T>C
c.-207+259T>C (n.-207+259T>C)
c.14+259T>C (n.14+259T>C)
c.-366+259T>C (n.-366+259T>C)
 gnomAD v4
17g.63477602T>GCA400539463ACEc.249+259T>G (n.249+259T>G)
n.274+259T>G
n.110T>G
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.283+259T>G
c.-207+259T>G (n.-207+259T>G)
c.14+259T>G (n.14+259T>G)
c.-366+259T>G (n.-366+259T>G)
17g.63477603C>ACA400539467ACEc.249+260C>A (n.249+260C>A)
n.274+260C>A
n.111C>A
c.62C>A (p.Ser21Tyr)
n.283+260C>A
c.-207+260C>A (n.-207+260C>A)
c.14+260C>A (n.14+260C>A)
c.-366+260C>A (n.-366+260C>A)
 gnomAD v4
17g.63477603C=CA2269940040ACEc.249+260C= (n.249+260C=)
n.274+260C=
n.111C=
c.62C= (p.Ser21=)
n.283+260C=
c.-207+260C= (n.-207+260C=)
c.14+260C= (n.14+260C=)
c.-366+260C= (n.-366+260C=)
17g.63477603C>GCA400539468ACEc.249+260C>G (n.249+260C>G)
n.274+260C>G
n.111C>G
c.62C>G (p.Ser21Cys)
n.283+260C>G
c.-207+260C>G (n.-207+260C>G)
c.14+260C>G (n.14+260C>G)
c.-366+260C>G (n.-366+260C>G)
17g.63477603C>TCA400539470ACEc.249+260C>T (n.249+260C>T)
n.274+260C>T
n.111C>T
c.62C>T (p.Ser21Phe)
n.283+260C>T
c.-207+260C>T (n.-207+260C>T)
c.14+260C>T (n.14+260C>T)
c.-366+260C>T (n.-366+260C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477604T>ACA2639237426ACEc.249+261T>A (n.249+261T>A)
n.274+261T>A
n.112T>A
c.63T>A (p.Ser21=)
n.283+261T>A
c.-207+261T>A (n.-207+261T>A)
c.14+261T>A (n.14+261T>A)
c.-366+261T>A (n.-366+261T>A)
 gnomAD v4
17g.63477604T>CCA2639237427ACEc.249+261T>C (n.249+261T>C)
n.274+261T>C
n.112T>C
c.63T>C (p.Ser21=)
n.283+261T>C
c.-207+261T>C (n.-207+261T>C)
c.14+261T>C (n.14+261T>C)
c.-366+261T>C (n.-366+261T>C)
 gnomAD v4
17g.63477604T>GCA2639237428ACEc.249+261T>G (n.249+261T>G)
n.274+261T>G
n.112T>G
c.63T>G (p.Ser21=)
n.283+261T>G
c.-207+261T>G (n.-207+261T>G)
c.14+261T>G (n.14+261T>G)
c.-366+261T>G (n.-366+261T>G)
 gnomAD v4
17g.63477604_63477605delinsTGCA2269940041ACEc.249+261_249+262delinsTG (n.249+261_249+262delinsTG)
n.274+261_274+262delinsTG
n.112_113delinsTG
c.63_64delinsTG (p.Ser21=)
n.283+261_283+262delinsTG
c.-207+261_-207+262delinsTG (n.-207+261_-207+262delinsTG)
c.14+261_14+262delinsTG (n.14+261_14+262delinsTG)
c.-366+261_-366+262delinsTG (n.-366+261_-366+262delinsTG)
17g.63477605G>ACA400539473ACEc.249+262G>A (n.249+262G>A)
n.274+262G>A
n.113G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.283+262G>A
c.-207+262G>A (n.-207+262G>A)
c.14+262G>A (n.14+262G>A)
c.-366+262G>A (n.-366+262G>A)
17g.63477605G>CCA400539474ACEc.249+262G>C (n.249+262G>C)
n.274+262G>C
n.113G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.283+262G>C
c.-207+262G>C (n.-207+262G>C)
c.14+262G>C (n.14+262G>C)
c.-366+262G>C (n.-366+262G>C)
17g.63477605G>TCA400539475ACEc.249+262G>T (n.249+262G>T)
n.274+262G>T
n.113G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.283+262G>T
c.-207+262G>T (n.-207+262G>T)
c.14+262G>T (n.14+262G>T)
c.-366+262G>T (n.-366+262G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608delCA985404745ACEc.249+265del (n.249+265del)
n.274+265del
n.116del
c.67del (p.Ala23ProfsTer?)
n.283+265del
c.-207+265del (n.-207+265del)
c.14+265del (n.14+265del)
c.-366+265del (n.-366+265del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477606G>ACA400539478ACEc.249+263G>A (n.249+263G>A)
n.274+263G>A
n.114G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.283+263G>A
c.-207+263G>A (n.-207+263G>A)
c.14+263G>A (n.14+263G>A)
c.-366+263G>A (n.-366+263G>A)
 gnomAD v4
17g.63477606G>CCA400539479ACEc.249+263G>C (n.249+263G>C)
n.274+263G>C
n.114G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.283+263G>C
c.-207+263G>C (n.-207+263G>C)
c.14+263G>C (n.14+263G>C)
c.-366+263G>C (n.-366+263G>C)
17g.63477606G>TCA400539481ACEc.249+263G>T (n.249+263G>T)
n.274+263G>T
n.114G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.283+263G>T
c.-207+263G>T (n.-207+263G>T)
c.14+263G>T (n.14+263G>T)
c.-366+263G>T (n.-366+263G>T)
 gnomAD v4
17g.63477607G>ACA2810114082ACEc.249+264G>A (n.249+264G>A)
n.274+264G>A
n.115G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.283+264G>A
c.-207+264G>A (n.-207+264G>A)
c.14+264G>A (n.14+264G>A)
c.-366+264G>A (n.-366+264G>A)
17g.63477607G>CCA2639237429ACEc.249+264G>C (n.249+264G>C)
n.274+264G>C
n.115G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.283+264G>C
c.-207+264G>C (n.-207+264G>C)
c.14+264G>C (n.14+264G>C)
c.-366+264G>C (n.-366+264G>C)
 gnomAD v4
17g.63477607G>TCA2639237430ACEc.249+264G>T (n.249+264G>T)
n.274+264G>T
n.115G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.283+264G>T
c.-207+264G>T (n.-207+264G>T)
c.14+264G>T (n.14+264G>T)
c.-366+264G>T (n.-366+264G>T)
 gnomAD v4
17g.63477608G>ACA400539483ACEc.249+265G>A (n.249+265G>A)
n.274+265G>A
n.116G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.283+265G>A
c.-207+265G>A (n.-207+265G>A)
c.14+265G>A (n.14+265G>A)
c.-366+265G>A (n.-366+265G>A)
 gnomAD v4
17g.63477608G>CCA400539484ACEc.249+265G>C (n.249+265G>C)
n.274+265G>C
n.116G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.283+265G>C
c.-207+265G>C (n.-207+265G>C)
c.14+265G>C (n.14+265G>C)
c.-366+265G>C (n.-366+265G>C)
 gnomAD v4
17g.63477608G=CA2269940042ACEc.249+265G= (n.249+265G=)
n.274+265G=
n.116G=
c.67G= (p.Ala23=)
n.283+265G=
c.-207+265G= (n.-207+265G=)
c.14+265G= (n.14+265G=)
c.-366+265G= (n.-366+265G=)
17g.63477608G>TCA400539486ACEc.249+265G>T (n.249+265G>T)
n.274+265G>T
n.116G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.283+265G>T
c.-207+265G>T (n.-207+265G>T)
c.14+265G>T (n.14+265G>T)
c.-366+265G>T (n.-366+265G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477608_63477609delinsGCCA2269940043ACEc.249+265_249+266delinsGC (n.249+265_249+266delinsGC)
n.274+265_274+266delinsGC
n.116_117delinsGC
c.67_68delinsGC (p.Ala23=)
n.283+265_283+266delinsGC
c.-207+265_-207+266delinsGC (n.-207+265_-207+266delinsGC)
c.14+265_14+266delinsGC (n.14+265_14+266delinsGC)
c.-366+265_-366+266delinsGC (n.-366+265_-366+266delinsGC)
17g.63477609C>ACA292870721ACEc.249+266C>A (n.249+266C>A)
n.274+266C>A
n.117C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.283+266C>A
c.-207+266C>A (n.-207+266C>A)
c.14+266C>A (n.14+266C>A)
c.-366+266C>A (n.-366+266C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477609C=CA2269940044ACEc.249+266C= (n.249+266C=)
n.274+266C=
n.117C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.283+266C=
c.-207+266C= (n.-207+266C=)
c.14+266C= (n.14+266C=)
c.-366+266C= (n.-366+266C=)
17g.63477609C>GCA400539490ACEc.249+266C>G (n.249+266C>G)
n.274+266C>G
n.117C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.283+266C>G
c.-207+266C>G (n.-207+266C>G)
c.14+266C>G (n.14+266C>G)
c.-366+266C>G (n.-366+266C>G)
17g.63477609C>TCA292870723ACEc.249+266C>T (n.249+266C>T)
n.274+266C>T
n.117C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.283+266C>T
c.-207+266C>T (n.-207+266C>T)
c.14+266C>T (n.14+266C>T)
c.-366+266C>T (n.-366+266C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613dupCA2639237431ACEc.249+270dup (n.249+270dup)
n.274+270dup
n.121dup
c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270dup
c.-207+270dup (n.-207+270dup)
c.14+270dup (n.14+270dup)
c.-366+270dup (n.-366+270dup)
 gnomAD v4
17g.63477613delCA627147774ACEc.249+270del (n.249+270del)
n.274+270del
n.121del
c.72del (p.Ala25ArgfsTer?)
n.283+270del
c.-207+270del (n.-207+270del)
c.14+270del (n.14+270del)
c.-366+270del (n.-366+270del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477610C>ACA2639237432ACEc.249+267C>A (n.249+267C>A)
n.274+267C>A
n.118C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.283+267C>A
c.-207+267C>A (n.-207+267C>A)
c.14+267C>A (n.14+267C>A)
c.-366+267C>A (n.-366+267C>A)
 gnomAD v4
17g.63477610C=CA2269940045ACEc.249+267C= (n.249+267C=)
n.274+267C=
n.118C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.283+267C=
c.-207+267C= (n.-207+267C=)
c.14+267C= (n.14+267C=)
c.-366+267C= (n.-366+267C=)
17g.63477610C>TCA985404753ACEc.249+267C>T (n.249+267C>T)
n.274+267C>T
n.118C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.283+267C>T
c.-207+267C>T (n.-207+267C>T)
c.14+267C>T (n.14+267C>T)
c.-366+267C>T (n.-366+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477611C>ACA400539492ACEc.249+268C>A (n.249+268C>A)
n.274+268C>A
n.119C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.283+268C>A
c.-207+268C>A (n.-207+268C>A)
c.14+268C>A (n.14+268C>A)
c.-366+268C>A (n.-366+268C>A)
17g.63477611C=CA2269940046ACEc.249+268C= (n.249+268C=)
n.274+268C=
n.119C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.283+268C=
c.-207+268C= (n.-207+268C=)
c.14+268C= (n.14+268C=)
c.-366+268C= (n.-366+268C=)
17g.63477611C>GCA400539494ACEc.249+268C>G (n.249+268C>G)
n.274+268C>G
n.119C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.283+268C>G
c.-207+268C>G (n.-207+268C>G)
c.14+268C>G (n.14+268C>G)
c.-366+268C>G (n.-366+268C>G)
17g.63477611C>TCA8698983ACEc.249+268C>T (n.249+268C>T)
n.274+268C>T
n.119C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.283+268C>T
c.-207+268C>T (n.-207+268C>T)
c.14+268C>T (n.14+268C>T)
c.-366+268C>T (n.-366+268C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477612C>ACA400539496ACEc.249+269C>A (n.249+269C>A)
n.274+269C>A
n.120C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.283+269C>A
c.-207+269C>A (n.-207+269C>A)
c.14+269C>A (n.14+269C>A)
c.-366+269C>A (n.-366+269C>A)
 gnomAD v4
17g.63477612C>GCA400539498ACEc.249+269C>G (n.249+269C>G)
n.274+269C>G
n.120C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.283+269C>G
c.-207+269C>G (n.-207+269C>G)
c.14+269C>G (n.14+269C>G)
c.-366+269C>G (n.-366+269C>G)
17g.63477612C>TCA400539500ACEc.249+269C>T (n.249+269C>T)
n.274+269C>T
n.120C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.283+269C>T
c.-207+269C>T (n.-207+269C>T)
c.14+269C>T (n.14+269C>T)
c.-366+269C>T (n.-366+269C>T)
 gnomAD v4
17g.63477613C>ACA627147775ACEc.249+270C>A (n.249+270C>A)
n.274+270C>A
n.121C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
n.283+270C>A
c.-207+270C>A (n.-207+270C>A)
c.14+270C>A (n.14+270C>A)
c.-366+270C>A (n.-366+270C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C=CA2269940047ACEc.249+270C= (n.249+270C=)
n.274+270C=
n.121C=
c.72C= (p.Pro24=)
n.283+270C=
c.-207+270C= (n.-207+270C=)
c.14+270C= (n.14+270C=)
c.-366+270C= (n.-366+270C=)
17g.63477613C>GCA773988870ACEc.249+270C>G (n.249+270C>G)
n.274+270C>G
n.121C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
n.283+270C>G
c.-207+270C>G (n.-207+270C>G)
c.14+270C>G (n.14+270C>G)
c.-366+270C>G (n.-366+270C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477613C>TCA2639237433ACEc.249+270C>T (n.249+270C>T)
n.274+270C>T
n.121C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
n.283+270C>T
c.-207+270C>T (n.-207+270C>T)
c.14+270C>T (n.14+270C>T)
c.-366+270C>T (n.-366+270C>T)
 gnomAD v4
17g.63477614G>ACA400539502ACEc.249+271G>A (n.249+271G>A)
n.274+271G>A
n.122G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.283+271G>A
c.-207+271G>A (n.-207+271G>A)
c.14+271G>A (n.14+271G>A)
c.-366+271G>A (n.-366+271G>A)
 gnomAD v4
17g.63477614G>CCA400539504ACEc.249+271G>C (n.249+271G>C)
n.274+271G>C
n.122G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.283+271G>C
c.-207+271G>C (n.-207+271G>C)
c.14+271G>C (n.14+271G>C)
c.-366+271G>C (n.-366+271G>C)
 gnomAD v4
17g.63477614G>TCA400539505ACEc.249+271G>T (n.249+271G>T)
n.274+271G>T
n.122G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.283+271G>T
c.-207+271G>T (n.-207+271G>T)
c.14+271G>T (n.14+271G>T)
c.-366+271G>T (n.-366+271G>T)
 gnomAD v4
17g.63477615C>ACA400539509ACEc.249+272C>A (n.249+272C>A)
n.274+272C>A
n.123C>A
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.283+272C>A
c.-207+272C>A (n.-207+272C>A)
c.14+272C>A (n.14+272C>A)
c.-366+272C>A (n.-366+272C>A)
 gnomAD v4
17g.63477615C=CA2269940048ACEc.249+272C= (n.249+272C=)
n.274+272C=
n.123C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.283+272C=
c.-207+272C= (n.-207+272C=)
c.14+272C= (n.14+272C=)
c.-366+272C= (n.-366+272C=)
17g.63477615C>GCA400539508ACEc.249+272C>G (n.249+272C>G)
n.274+272C>G
n.123C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.283+272C>G
c.-207+272C>G (n.-207+272C>G)
c.14+272C>G (n.14+272C>G)
c.-366+272C>G (n.-366+272C>G)
 gnomAD v4
17g.63477615C>TCA400539507ACEc.249+272C>T (n.249+272C>T)
n.274+272C>T
n.123C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.283+272C>T
c.-207+272C>T (n.-207+272C>T)
c.14+272C>T (n.14+272C>T)
c.-366+272C>T (n.-366+272C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477616G>ACA627147776ACEc.249+273G>A (n.249+273G>A)
n.274+273G>A
n.124G>A
c.75G>A (p.Ala25=)
n.283+273G>A
c.-207+273G>A (n.-207+273G>A)
c.14+273G>A (n.14+273G>A)
c.-366+273G>A (n.-366+273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477616G=CA2269940049ACEc.249+273G= (n.249+273G=)
n.274+273G=
n.124G=
c.75G= (p.Ala25=)
n.283+273G=
c.-207+273G= (n.-207+273G=)
c.14+273G= (n.14+273G=)
c.-366+273G= (n.-366+273G=)
17g.63477616G>TCA2639237434ACEc.249+273G>T (n.249+273G>T)
n.274+273G>T
n.124G>T
c.75G>T (p.Ala25=)
n.283+273G>T
c.-207+273G>T (n.-207+273G>T)
c.14+273G>T (n.14+273G>T)
c.-366+273G>T (n.-366+273G>T)
 gnomAD v4
17g.63477617C>ACA400539512ACEc.249+274C>A (n.249+274C>A)
n.274+274C>A
n.125C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.283+274C>A
c.-207+274C>A (n.-207+274C>A)
c.14+274C>A (n.14+274C>A)
c.-366+274C>A (n.-366+274C>A)
17g.63477617C=CA2269940050ACEc.249+274C= (n.249+274C=)
n.274+274C=
n.125C=
c.76C= (p.Leu26=)
n.283+274C=
c.-207+274C= (n.-207+274C=)
c.14+274C= (n.14+274C=)
c.-366+274C= (n.-366+274C=)
17g.63477617C>GCA400539514ACEc.249+274C>G (n.249+274C>G)
n.274+274C>G
n.125C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.283+274C>G
c.-207+274C>G (n.-207+274C>G)
c.14+274C>G (n.14+274C>G)
c.-366+274C>G (n.-366+274C>G)
 dbSNP
17g.63477617C>TCA400539516ACEc.249+274C>T (n.249+274C>T)
n.274+274C>T
n.125C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.283+274C>T
c.-207+274C>T (n.-207+274C>T)
c.14+274C>T (n.14+274C>T)
c.-366+274C>T (n.-366+274C>T)
 gnomAD v4
17g.63477618T>ACA400539518ACEc.249+275T>A (n.249+275T>A)
n.274+275T>A
n.126T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.283+275T>A
c.-207+275T>A (n.-207+275T>A)
c.14+275T>A (n.14+275T>A)
c.-366+275T>A (n.-366+275T>A)
17g.63477618T>CCA400539520ACEc.249+275T>C (n.249+275T>C)
n.274+275T>C
n.126T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.283+275T>C
c.-207+275T>C (n.-207+275T>C)
c.14+275T>C (n.14+275T>C)
c.-366+275T>C (n.-366+275T>C)
17g.63477618T>GCA400539521ACEc.249+275T>G (n.249+275T>G)
n.274+275T>G
n.126T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.283+275T>G
c.-207+275T>G (n.-207+275T>G)
c.14+275T>G (n.14+275T>G)
c.-366+275T>G (n.-366+275T>G)
17g.63477619C>ACA2639237435ACEc.249+276C>A (n.249+276C>A)
n.274+276C>A
n.127C>A
c.78C>A (p.Leu26=)
n.283+276C>A
c.-207+276C>A (n.-207+276C>A)
c.14+276C>A (n.14+276C>A)
c.-366+276C>A (n.-366+276C>A)
 gnomAD v4
17g.63477619C>GCA2639237437ACEc.249+276C>G (n.249+276C>G)
n.274+276C>G
n.127C>G
c.78C>G (p.Leu26=)
n.283+276C>G
c.-207+276C>G (n.-207+276C>G)
c.14+276C>G (n.14+276C>G)
c.-366+276C>G (n.-366+276C>G)
 gnomAD v4
17g.63477619C>TCA2639237436ACEc.249+276C>T (n.249+276C>T)
n.274+276C>T
n.127C>T
c.78C>T (p.Leu26=)
n.283+276C>T
c.-207+276C>T (n.-207+276C>T)
c.14+276C>T (n.14+276C>T)
c.-366+276C>T (n.-366+276C>T)
 gnomAD v4
17g.63477620T>ACA400539524ACEc.249+277T>A (n.249+277T>A)
n.274+277T>A
n.128T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.283+277T>A
c.-207+277T>A (n.-207+277T>A)
c.14+277T>A (n.14+277T>A)
c.-366+277T>A (n.-366+277T>A)
 gnomAD v4
17g.63477620T>CCA400539526ACEc.249+277T>C (n.249+277T>C)
n.274+277T>C
n.128T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.283+277T>C
c.-207+277T>C (n.-207+277T>C)
c.14+277T>C (n.14+277T>C)
c.-366+277T>C (n.-366+277T>C)
 gnomAD v4
17g.63477620T>GCA400539528ACEc.249+277T>G (n.249+277T>G)
n.274+277T>G
n.128T>G
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.283+277T>G
c.-207+277T>G (n.-207+277T>G)
c.14+277T>G (n.14+277T>G)
c.-366+277T>G (n.-366+277T>G)
17g.63477621C>ACA400539530ACEc.249+278C>A (n.249+278C>A)
n.274+278C>A
n.129C>A
c.80C>A (p.Ser27Ter)
n.283+278C>A
c.-207+278C>A (n.-207+278C>A)
c.14+278C>A (n.14+278C>A)
c.-366+278C>A (n.-366+278C>A)
 gnomAD v4
17g.63477621C=CA2269940051ACEc.249+278C= (n.249+278C=)
n.274+278C=
n.129C=
c.80C= (p.Ser27=)
n.283+278C=
c.-207+278C= (n.-207+278C=)
c.14+278C= (n.14+278C=)
c.-366+278C= (n.-366+278C=)
17g.63477621C>GCA400539531ACEc.249+278C>G (n.249+278C>G)
n.274+278C>G
n.129C>G
c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.283+278C>G
c.-207+278C>G (n.-207+278C>G)
c.14+278C>G (n.14+278C>G)
c.-366+278C>G (n.-366+278C>G)
17g.63477621C>TCA400539534ACEc.249+278C>T (n.249+278C>T)
n.274+278C>T
n.129C>T
c.80C>T (p.Ser27Leu)
n.283+278C>T
c.-207+278C>T (n.-207+278C>T)
c.14+278C>T (n.14+278C>T)
c.-366+278C>T (n.-366+278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.63477622G>ACA2639237439ACEc.249+279G>A (n.249+279G>A)
n.274+279G>A
n.130G>A
c.81G>A (p.Ser27=)
n.283+279G>A
c.-207+279G>A (n.-207+279G>A)
c.14+279G>A (n.14+279G>A)
c.-366+279G>A (n.-366+279G>A)
 gnomAD v4
17g.63477622G>CCA627147777ACEc.249+279G>C (n.249+279G>C)
n.274+279G>C
n.130G>C
c.81G>C (p.Ser27=)
n.283+279G>C
c.-207+279G>C (n.-207+279G>C)
c.14+279G>C (n.14+279G>C)
c.-366+279G>C (n.-366+279G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477622G=CA2269940052ACEc.249+279G= (n.249+279G=)
n.274+279G=
n.130G=
c.81G= (p.Ser27=)
n.283+279G=
c.-207+279G= (n.-207+279G=)
c.14+279G= (n.14+279G=)
c.-366+279G= (n.-366+279G=)
17g.63477622G>TCA2639237440ACEc.249+279G>T (n.249+279G>T)
n.274+279G>T
n.130G>T
c.81G>T (p.Ser27=)
n.283+279G>T
c.-207+279G>T (n.-207+279G>T)
c.14+279G>T (n.14+279G>T)
c.-366+279G>T (n.-366+279G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624delCA2639237438ACEc.249+281del (n.249+281del)
n.274+281del
n.132del
c.83del (p.Gly28AlafsTer?)
n.283+281del
c.-207+281del (n.-207+281del)
c.14+281del (n.14+281del)
c.-366+281del (n.-366+281del)
 gnomAD v4
17g.63477623G>ACA400539538ACEc.249+280G>A (n.249+280G>A)
n.274+280G>A
n.131G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.283+280G>A
c.-207+280G>A (n.-207+280G>A)
c.14+280G>A (n.14+280G>A)
c.-366+280G>A (n.-366+280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G>CCA292870742ACEc.249+280G>C (n.249+280G>C)
n.274+280G>C
n.131G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.283+280G>C
c.-207+280G>C (n.-207+280G>C)
c.14+280G>C (n.14+280G>C)
c.-366+280G>C (n.-366+280G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477623G=CA2269940053ACEc.249+280G= (n.249+280G=)
n.274+280G=
n.131G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.283+280G=
c.-207+280G= (n.-207+280G=)
c.14+280G= (n.14+280G=)
c.-366+280G= (n.-366+280G=)
17g.63477623G>TCA400539536ACEc.249+280G>T (n.249+280G>T)
n.274+280G>T
n.131G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.283+280G>T
c.-207+280G>T (n.-207+280G>T)
c.14+280G>T (n.14+280G>T)
c.-366+280G>T (n.-366+280G>T)
 gnomAD v4
17g.63477624G>ACA400539542ACEc.249+281G>A (n.249+281G>A)
n.274+281G>A
n.132G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.283+281G>A
c.-207+281G>A (n.-207+281G>A)
c.14+281G>A (n.14+281G>A)
c.-366+281G>A (n.-366+281G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477624G>CCA400539544ACEc.249+281G>C (n.249+281G>C)
n.274+281G>C
n.132G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.283+281G>C
c.-207+281G>C (n.-207+281G>C)
c.14+281G>C (n.14+281G>C)
c.-366+281G>C (n.-366+281G>C)
17g.63477624G=CA2269940054ACEc.249+281G= (n.249+281G=)
n.274+281G=
n.132G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.283+281G=
c.-207+281G= (n.-207+281G=)
c.14+281G= (n.14+281G=)
c.-366+281G= (n.-366+281G=)
17g.63477624G>TCA400539546ACEc.249+281G>T (n.249+281G>T)
n.274+281G>T
n.132G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.283+281G>T
c.-207+281G>T (n.-207+281G>T)
c.14+281G>T (n.14+281G>T)
c.-366+281G>T (n.-366+281G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477625C>ACA2639237441ACEc.249+282C>A (n.249+282C>A)
n.274+282C>A
n.133C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.283+282C>A
c.-207+282C>A (n.-207+282C>A)
c.14+282C>A (n.14+282C>A)
c.-366+282C>A (n.-366+282C>A)
 gnomAD v4
17g.63477625C>TCA2639237442ACEc.249+282C>T (n.249+282C>T)
n.274+282C>T
n.133C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.283+282C>T
c.-207+282C>T (n.-207+282C>T)
c.14+282C>T (n.14+282C>T)
c.-366+282C>T (n.-366+282C>T)
 gnomAD v4
17g.63477626A>CCA400539551ACEc.249+283A>C (n.249+283A>C)
n.274+283A>C
n.134A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.283+283A>C
c.-207+283A>C (n.-207+283A>C)
c.14+283A>C (n.14+283A>C)
c.-366+283A>C (n.-366+283A>C)
 gnomAD v4
17g.63477626A>GCA400539554ACEc.249+283A>G (n.249+283A>G)
n.274+283A>G
n.134A>G
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.283+283A>G
c.-207+283A>G (n.-207+283A>G)
c.14+283A>G (n.14+283A>G)
c.-366+283A>G (n.-366+283A>G)
 gnomAD v4
17g.63477626A>TCA400539556ACEc.249+283A>T (n.249+283A>T)
n.274+283A>T
n.134A>T
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.283+283A>T
c.-207+283A>T (n.-207+283A>T)
c.14+283A>T (n.14+283A>T)
c.-366+283A>T (n.-366+283A>T)
17g.63477627G>ACA292870747ACEc.249+284G>A (n.249+284G>A)
n.274+284G>A
n.135G>A
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.283+284G>A
c.-207+284G>A (n.-207+284G>A)
c.14+284G>A (n.14+284G>A)
c.-366+284G>A (n.-366+284G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477627G>CCA400539562ACEc.249+284G>C (n.249+284G>C)
n.274+284G>C
n.135G>C
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.283+284G>C
c.-207+284G>C (n.-207+284G>C)
c.14+284G>C (n.14+284G>C)
c.-366+284G>C (n.-366+284G>C)
17g.63477627G=CA2269940055ACEc.249+284G= (n.249+284G=)
n.274+284G=
n.135G=
c.86G= (p.Ser29=)
n.283+284G=
c.-207+284G= (n.-207+284G=)
c.14+284G= (n.14+284G=)
c.-366+284G= (n.-366+284G=)
17g.63477627G>TCA400539564ACEc.249+284G>T (n.249+284G>T)
n.274+284G>T
n.135G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.283+284G>T
c.-207+284G>T (n.-207+284G>T)
c.14+284G>T (n.14+284G>T)
c.-366+284G>T (n.-366+284G>T)
 gnomAD v4
17g.63477628C>ACA400539566ACEc.249+285C>A (n.249+285C>A)
n.274+285C>A
n.136C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.283+285C>A
c.-207+285C>A (n.-207+285C>A)
c.14+285C>A (n.14+285C>A)
c.-366+285C>A (n.-366+285C>A)
 gnomAD v4
17g.63477628C=CA2269940056ACEc.249+285C= (n.249+285C=)
n.274+285C=
n.136C=
c.87C= (p.Ser29=)
n.283+285C=
c.-207+285C= (n.-207+285C=)
c.14+285C= (n.14+285C=)
c.-366+285C= (n.-366+285C=)
17g.63477628C>GCA400539569ACEc.249+285C>G (n.249+285C>G)
n.274+285C>G
n.136C>G
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.283+285C>G
c.-207+285C>G (n.-207+285C>G)
c.14+285C>G (n.14+285C>G)
c.-366+285C>G (n.-366+285C>G)
 gnomAD v4
17g.63477628C>TCA2269940057ACEc.249+285C>T (n.249+285C>T)
n.274+285C>T
n.136C>T
c.87C>T (p.Ser29=)
n.283+285C>T
c.-207+285C>T (n.-207+285C>T)
c.14+285C>T (n.14+285C>T)
c.-366+285C>T (n.-366+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.63477629T>ACA400539579ACEc.249+286T>A (n.249+286T>A)
n.274+286T>A
n.137T>A
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.283+286T>A
c.-207+286T>A (n.-207+286T>A)
c.14+286T>A (n.14+286T>A)
c.-366+286T>A (n.-366+286T>A)
17g.63477629T>CCA400539575ACEc.249+286T>C (n.249+286T>C)
n.274+286T>C
n.137T>C
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.283+286T>C
c.-207+286T>C (n.-207+286T>C)
c.14+286T>C (n.14+286T>C)
c.-366+286T>C (n.-366+286T>C)
 gnomAD v4
17g.63477629T>GCA400539574ACEc.249+286T>G (n.249+286T>G)
n.274+286T>G
n.137T>G
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.283+286T>G
c.-207+286T>G (n.-207+286T>G)
c.14+286T>G (n.14+286T>G)
c.-366+286T>G (n.-366+286T>G)
17g.63477630G>ACA400539582ACEc.249+287G>A (n.249+287G>A)
n.274+287G>A
n.138G>A
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.283+287G>A
c.-207+287G>A (n.-207+287G>A)
c.14+287G>A (n.14+287G>A)
c.-366+287G>A (n.-366+287G>A)
 gnomAD v4
17g.63477630G>CCA400539587ACEc.249+287G>C (n.249+287G>C)
n.274+287G>C
n.138G>C
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.283+287G>C
c.-207+287G>C (n.-207+287G>C)
c.14+287G>C (n.14+287G>C)
c.-366+287G>C (n.-366+287G>C)
17g.63477630G>TCA400539589ACEc.249+287G>T (n.249+287G>T)
n.274+287G>T
n.138G>T
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.283+287G>T
c.-207+287G>T (n.-207+287G>T)
c.14+287G>T (n.14+287G>T)
c.-366+287G>T (n.-366+287G>T)
 gnomAD v4
17g.63477631C>ACA400539594ACEc.249+288C>A (n.249+288C>A)
n.274+288C>A
n.139C>A
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.283+288C>A
c.-207+288C>A (n.-207+288C>A)
c.14+288C>A (n.14+288C>A)
c.-366+288C>A (n.-366+288C>A)
 gnomAD v4
17g.63477631C>GCA400539597ACEc.249+288C>G (n.249+288C>G)
n.274+288C>G
n.139C>G
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.283+288C>G
c.-207+288C>G (n.-207+288C>G)
c.14+288C>G (n.14+288C>G)
c.-366+288C>G (n.-366+288C>G)
17g.63477631C>TCA2639237443ACEc.249+288C>T (n.249+288C>T)
n.274+288C>T
n.139C>T
c.90C>T (p.Cys30=)
n.283+288C>T
c.-207+288C>T (n.-207+288C>T)
c.14+288C>T (n.14+288C>T)
c.-366+288C>T (n.-366+288C>T)
 gnomAD v4
17g.63477632C>ACA400539605ACEc.249+289C>A (n.249+289C>A)
n.274+289C>A
n.140C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283+289C>A
c.-207+289C>A (n.-207+289C>A)
c.14+289C>A (n.14+289C>A)
c.-366+289C>A (n.-366+289C>A)
 gnomAD v4
17g.63477632C>GCA400539603ACEc.249+289C>G (n.249+289C>G)
n.274+289C>G
n.140C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283+289C>G
c.-207+289C>G (n.-207+289C>G)
c.14+289C>G (n.14+289C>G)
c.-366+289C>G (n.-366+289C>G)
17g.63477632C>TCA400539602ACEc.249+289C>T (n.249+289C>T)
n.274+289C>T
n.140C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283+289C>T
c.-207+289C>T (n.-207+289C>T)
c.14+289C>T (n.14+289C>T)
c.-366+289C>T (n.-366+289C>T)
 gnomAD v4
17g.63477633T>ACA400539610ACEc.249+290T>A (n.249+290T>A)
n.274+290T>A
n.141T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.283+290T>A
c.-207+290T>A (n.-207+290T>A)
c.14+290T>A (n.14+290T>A)
c.-366+290T>A (n.-366+290T>A)
17g.63477633T>CCA400539612ACEc.249+290T>C (n.249+290T>C)
n.274+290T>C
n.141T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.283+290T>C
c.-207+290T>C (n.-207+290T>C)
c.14+290T>C (n.14+290T>C)
c.-366+290T>C (n.-366+290T>C)
 gnomAD v4
17g.63477633T>GCA400539615ACEc.249+290T>G (n.249+290T>G)
n.274+290T>G
n.141T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.283+290T>G
c.-207+290T>G (n.-207+290T>G)
c.14+290T>G (n.14+290T>G)
c.-366+290T>G (n.-366+290T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.63477633T=CA2269940058ACEc.249+290T= (n.249+290T=)
n.274+290T=
n.141T=
c.92T= (p.Leu31=)
n.283+290T=
c.-207+290T= (n.-207+290T=)
c.14+290T= (n.14+290T=)
c.-366+290T= (n.-366+290T=)
17g.63477634T>CCA2639237444ACEc.249+291T>C (n.249+291T>C)
n.274+291T>C
n.142T>C
c.93T>C (p.Leu31=)
n.283+291T>C
c.-207+291T>C (n.-207+291T>C)
c.14+291T>C (n.14+291T>C)
c.-366+291T>C (n.-366+291T>C)
 gnomAD v4
17g.63477634T>GCA2639237445ACEc.249+291T>G (n.249+291T>G)
n.274+291T>G
n.142T>G
c.93T>G (p.Leu31=)
n.283+291T>G
c.-207+291T>G (n.-207+291T>G)
c.14+291T>G (n.14+291T>G)
c.-366+291T>G (n.-366+291T>G)
 gnomAD v4
17g.63477635C>ACA400539618ACEc.249+292C>A (n.249+292C>A)
n.274+292C>A
n.143C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.283+292C>A
c.-207+292C>A (n.-207+292C>A)
c.14+292C>A (n.14+292C>A)
c.-366+292C>A (n.-366+292C>A)
 gnomAD v4
17g.63477635C>GCA400539621ACEc.249+292C>G (n.249+292C>G)
n.274+292C>G
n.143C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.283+292C>G
c.-207+292C>G (n.-207+292C>G)
c.14+292C>G (n.14+292C>G)
c.-366+292C>G (n.-366+292C>G)
17g.63477635C>TCA400539622ACEc.249+292C>T (n.249+292C>T)
n.274+292C>T
n.143C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.283+292C>T
c.-207+292C>T (n.-207+292C>T)
c.14+292C>T (n.14+292C>T)
c.-366+292C>T (n.-366+292C>T)
 gnomAD v4

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