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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446558_63446583delinsGGTGGGGCTGGGGCATAGCCCGGGCT | CA2374797224 | KCNQ2 | c.387+164_387+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.387+164_387+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) n.125+164_125+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC c.-133+164_-133+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.-133+164_-133+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) c.45+164_45+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.45+164_45+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) n.513+164_513+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC n.229+164_229+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC c.-416_-391delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.-416_-391delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) c.318+164_318+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.318+164_318+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) | |
| 20 | g.63446571_63446595del | CA636346268 | KCNQ2 | c.387+164_387+188del (n.387+164_387+188del) n.125+164_125+188del c.-133+164_-133+188del (n.-133+164_-133+188del) c.45+164_45+188del (n.45+164_45+188del) n.513+164_513+188del n.229+164_229+188del c.-416_-392del (n.-416_-392del) c.318+164_318+188del (n.318+164_318+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446561G>A | CA746461224 | KCNQ2 | c.387+186C>T (n.387+186C>T) n.125+186C>T c.-133+186C>T (n.-133+186C>T) c.45+186C>T (n.45+186C>T) n.513+186C>T n.229+186C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.318+186C>T (n.318+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446561G= | CA2374797228 | KCNQ2 | c.387+186C= (n.387+186C=) n.125+186C= c.-133+186C= (n.-133+186C=) c.45+186C= (n.45+186C=) n.513+186C= n.229+186C= c.-394C= (n.-394C=) c.318+186C= (n.318+186C=) | |
| 20 | g.63446562G>T | CA2549559398 | KCNQ2 | c.387+185C>A (n.387+185C>A) n.125+185C>A c.-133+185C>A (n.-133+185C>A) c.45+185C>A (n.45+185C>A) n.513+185C>A n.229+185C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.318+185C>A (n.318+185C>A) | |
| 20 | g.63446564_63446565delinsGC | CA2374797229 | KCNQ2 | c.387+182_387+183delinsGC (n.387+182_387+183delinsGC) n.125+182_125+183delinsGC c.-133+182_-133+183delinsGC (n.-133+182_-133+183delinsGC) c.45+182_45+183delinsGC (n.45+182_45+183delinsGC) n.513+182_513+183delinsGC n.229+182_229+183delinsGC c.-398_-397delinsGC (n.-398_-397delinsGC) c.318+182_318+183delinsGC (n.318+182_318+183delinsGC) | |
| 20 | g.63446565del | CA317463471 | KCNQ2 | c.387+182del (n.387+182del) n.125+182del c.-133+182del (n.-133+182del) c.45+182del (n.45+182del) n.513+182del n.229+182del c.-398del (n.-398del) c.318+182del (n.318+182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446567G>A | CA2374797231 | KCNQ2 | c.387+180C>T (n.387+180C>T) n.125+180C>T c.-133+180C>T (n.-133+180C>T) c.45+180C>T (n.45+180C>T) n.513+180C>T n.229+180C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.318+180C>T (n.318+180C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446567G= | CA2374797230 | KCNQ2 | c.387+180C= (n.387+180C=) n.125+180C= c.-133+180C= (n.-133+180C=) c.45+180C= (n.45+180C=) n.513+180C= n.229+180C= c.-400C= (n.-400C=) c.318+180C= (n.318+180C=) | |
| 20 | g.63446573T>A | CA317463479 | KCNQ2 | c.387+174A>T (n.387+174A>T) n.125+174A>T c.-133+174A>T (n.-133+174A>T) c.45+174A>T (n.45+174A>T) n.513+174A>T n.229+174A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.318+174A>T (n.318+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446573T>C | CA317463482 | KCNQ2 | c.387+174A>G (n.387+174A>G) n.125+174A>G c.-133+174A>G (n.-133+174A>G) c.45+174A>G (n.45+174A>G) n.513+174A>G n.229+174A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.318+174A>G (n.318+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446573T= | CA2374797232 | KCNQ2 | c.387+174A= (n.387+174A=) n.125+174A= c.-133+174A= (n.-133+174A=) c.45+174A= (n.45+174A=) n.513+174A= n.229+174A= c.-406A= (n.-406A=) c.318+174A= (n.318+174A=) | |
| 20 | g.63446576C= | CA2374797233 | KCNQ2 | c.387+171G= (n.387+171G=) n.125+171G= c.-133+171G= (n.-133+171G=) c.45+171G= (n.45+171G=) n.513+171G= n.229+171G= c.-409G= (n.-409G=) c.318+171G= (n.318+171G=) | |
| 20 | g.63446576C>T | CA746461232 | KCNQ2 | c.387+171G>A (n.387+171G>A) n.125+171G>A c.-133+171G>A (n.-133+171G>A) c.45+171G>A (n.45+171G>A) n.513+171G>A n.229+171G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.318+171G>A (n.318+171G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446578C= | CA2374797234 | KCNQ2 | c.387+169G= (n.387+169G=) n.125+169G= c.-133+169G= (n.-133+169G=) c.45+169G= (n.45+169G=) n.513+169G= n.229+169G= c.-411G= (n.-411G=) c.318+169G= (n.318+169G=) | |
| 20 | g.63446578C>T | CA746461233 | KCNQ2 | c.387+169G>A (n.387+169G>A) n.125+169G>A c.-133+169G>A (n.-133+169G>A) c.45+169G>A (n.45+169G>A) n.513+169G>A n.229+169G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.318+169G>A (n.318+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446579G>A | CA317463485 | KCNQ2 | c.387+168C>T (n.387+168C>T) n.125+168C>T c.-133+168C>T (n.-133+168C>T) c.45+168C>T (n.45+168C>T) n.513+168C>T n.229+168C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.318+168C>T (n.318+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446579G= | CA2374797235 | KCNQ2 | c.387+168C= (n.387+168C=) n.125+168C= c.-133+168C= (n.-133+168C=) c.45+168C= (n.45+168C=) n.513+168C= n.229+168C= c.-412C= (n.-412C=) c.318+168C= (n.318+168C=) | |
| 20 | g.63446580G>A | CA636346384 | KCNQ2 | c.387+167C>T (n.387+167C>T) n.125+167C>T c.-133+167C>T (n.-133+167C>T) c.45+167C>T (n.45+167C>T) n.513+167C>T n.229+167C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.318+167C>T (n.318+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446580G= | CA2374797236 | KCNQ2 | c.387+167C= (n.387+167C=) n.125+167C= c.-133+167C= (n.-133+167C=) c.45+167C= (n.45+167C=) n.513+167C= n.229+167C= c.-413C= (n.-413C=) c.318+167C= (n.318+167C=) | |
| 20 | g.63446580G>T | CA2524600192 | KCNQ2 | c.387+167C>A (n.387+167C>A) n.125+167C>A c.-133+167C>A (n.-133+167C>A) c.45+167C>A (n.45+167C>A) n.513+167C>A n.229+167C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.318+167C>A (n.318+167C>A) | |
| 20 | g.63446584G>A | CA2374797238 | KCNQ2 | c.387+163C>T (n.387+163C>T) n.125+163C>T c.-133+163C>T (n.-133+163C>T) c.45+163C>T (n.45+163C>T) n.513+163C>T n.229+163C>T c.-417C>T (n.-417C>T) c.318+163C>T (n.318+163C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446584G= | CA2374797237 | KCNQ2 | c.387+163C= (n.387+163C=) n.125+163C= c.-133+163C= (n.-133+163C=) c.45+163C= (n.45+163C=) n.513+163C= n.229+163C= c.-417C= (n.-417C=) c.318+163C= (n.318+163C=) | |
| 20 | g.63446585T>C | CA746461240 | KCNQ2 | c.387+162A>G (n.387+162A>G) n.125+162A>G c.-133+162A>G (n.-133+162A>G) c.45+162A>G (n.45+162A>G) n.513+162A>G n.229+162A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.318+162A>G (n.318+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446585T= | CA2374797239 | KCNQ2 | c.387+162A= (n.387+162A=) n.125+162A= c.-133+162A= (n.-133+162A=) c.45+162A= (n.45+162A=) n.513+162A= n.229+162A= c.-418A= (n.-418A=) c.318+162A= (n.318+162A=) | |
| 20 | g.63446585_63446593delinsTGGGGCTGG | CA2374797240 | KCNQ2 | c.387+154_387+162delinsCCAGCCCCA (n.387+154_387+162delinsCCAGCCCCA) n.125+154_125+162delinsCCAGCCCCA c.-133+154_-133+162delinsCCAGCCCCA (n.-133+154_-133+162delinsCCAGCCCCA) c.45+154_45+162delinsCCAGCCCCA (n.45+154_45+162delinsCCAGCCCCA) n.513+154_513+162delinsCCAGCCCCA n.229+154_229+162delinsCCAGCCCCA c.-426_-418delinsCCAGCCCCA (n.-426_-418delinsCCAGCCCCA) c.318+154_318+162delinsCCAGCCCCA (n.318+154_318+162delinsCCAGCCCCA) | |
| 20 | g.63446589_63446596del | CA636346385 | KCNQ2 | c.387+154_387+161del (n.387+154_387+161del) n.125+154_125+161del c.-133+154_-133+161del (n.-133+154_-133+161del) c.45+154_45+161del (n.45+154_45+161del) n.513+154_513+161del n.229+154_229+161del c.-426_-419del (n.-426_-419del) c.318+154_318+161del (n.318+154_318+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446591_63446597dup | CA317463494 | KCNQ2 | c.387+155_387+161dup (n.387+155_387+161dup) n.125+155_125+161dup c.-133+155_-133+161dup (n.-133+155_-133+161dup) c.45+155_45+161dup (n.45+155_45+161dup) n.513+155_513+161dup n.229+155_229+161dup c.-425_-419dup (n.-425_-419dup) c.318+155_318+161dup (n.318+155_318+161dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446587G>A | CA317463498 | KCNQ2 | c.387+160C>T (n.387+160C>T) n.125+160C>T c.-133+160C>T (n.-133+160C>T) c.45+160C>T (n.45+160C>T) n.513+160C>T n.229+160C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.318+160C>T (n.318+160C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446587G= | CA2374797241 | KCNQ2 | c.387+160C= (n.387+160C=) n.125+160C= c.-133+160C= (n.-133+160C=) c.45+160C= (n.45+160C=) n.513+160C= n.229+160C= c.-420C= (n.-420C=) c.318+160C= (n.318+160C=) | |
| 20 | g.63446595G>A | CA2374797243 | KCNQ2 | c.387+152C>T (n.387+152C>T) n.125+152C>T c.-133+152C>T (n.-133+152C>T) c.45+152C>T (n.45+152C>T) n.513+152C>T n.229+152C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.318+152C>T (n.318+152C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446595G= | CA2374797242 | KCNQ2 | c.387+152C= (n.387+152C=) n.125+152C= c.-133+152C= (n.-133+152C=) c.45+152C= (n.45+152C=) n.513+152C= n.229+152C= c.-428C= (n.-428C=) c.318+152C= (n.318+152C=) | |
| 20 | g.63446595G>T | CA2653813724 | KCNQ2 | c.387+152C>A (n.387+152C>A) n.125+152C>A c.-133+152C>A (n.-133+152C>A) c.45+152C>A (n.45+152C>A) n.513+152C>A n.229+152C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.318+152C>A (n.318+152C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446596G>A | CA2653813731 | KCNQ2 | c.387+151C>T (n.387+151C>T) n.125+151C>T c.-133+151C>T (n.-133+151C>T) c.45+151C>T (n.45+151C>T) n.513+151C>T n.229+151C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.318+151C>T (n.318+151C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446596G>T | CA2653813732 | KCNQ2 | c.387+151C>A (n.387+151C>A) n.125+151C>A c.-133+151C>A (n.-133+151C>A) c.45+151C>A (n.45+151C>A) n.513+151C>A n.229+151C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.318+151C>A (n.318+151C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597C>A | CA2653813734 | KCNQ2 | c.387+150G>T (n.387+150G>T) n.125+150G>T c.-133+150G>T (n.-133+150G>T) c.45+150G>T (n.45+150G>T) n.513+150G>T n.229+150G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.318+150G>T (n.318+150G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597C>T | CA2653813736 | KCNQ2 | c.387+150G>A (n.387+150G>A) n.125+150G>A c.-133+150G>A (n.-133+150G>A) c.45+150G>A (n.45+150G>A) n.513+150G>A n.229+150G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.318+150G>A (n.318+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597_63446598insGTCAG | CA2653813738 | KCNQ2 | c.387+149_387+150insCTGAC (n.387+149_387+150insCTGAC) n.125+149_125+150insCTGAC c.-133+149_-133+150insCTGAC (n.-133+149_-133+150insCTGAC) c.45+149_45+150insCTGAC (n.45+149_45+150insCTGAC) n.513+149_513+150insCTGAC n.229+149_229+150insCTGAC c.-431_-430insCTGAC (n.-431_-430insCTGAC) c.318+149_318+150insCTGAC (n.318+149_318+150insCTGAC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446599G>A | CA2653813743 | KCNQ2 | c.387+148C>T (n.387+148C>T) n.125+148C>T c.-133+148C>T (n.-133+148C>T) c.45+148C>T (n.45+148C>T) n.513+148C>T n.229+148C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.318+148C>T (n.318+148C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446599G>T | CA2653813744 | KCNQ2 | c.387+148C>A (n.387+148C>A) n.125+148C>A c.-133+148C>A (n.-133+148C>A) c.45+148C>A (n.45+148C>A) n.513+148C>A n.229+148C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.318+148C>A (n.318+148C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446601T>A | CA2653813746 | KCNQ2 | c.387+146A>T (n.387+146A>T) n.125+146A>T c.-133+146A>T (n.-133+146A>T) c.45+146A>T (n.45+146A>T) n.513+146A>T n.229+146A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.318+146A>T (n.318+146A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446601dup | CA2653813745 | KCNQ2 | c.387+146dup (n.387+146dup) n.125+146dup c.-133+146dup (n.-133+146dup) c.45+146dup (n.45+146dup) n.513+146dup n.229+146dup c.-434dup (n.-434dup) c.318+146dup (n.318+146dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446602G>A | CA2653813750 | KCNQ2 | c.387+145C>T (n.387+145C>T) n.125+145C>T c.-133+145C>T (n.-133+145C>T) c.45+145C>T (n.45+145C>T) n.513+145C>T n.229+145C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.318+145C>T (n.318+145C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446602G>T | CA2653813752 | KCNQ2 | c.387+145C>A (n.387+145C>A) n.125+145C>A c.-133+145C>A (n.-133+145C>A) c.45+145C>A (n.45+145C>A) n.513+145C>A n.229+145C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.318+145C>A (n.318+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604del | CA2653813748 | KCNQ2 | c.387+145del (n.387+145del) n.125+145del c.-133+145del (n.-133+145del) c.45+145del (n.45+145del) n.513+145del n.229+145del c.-435del (n.-435del) c.318+145del (n.318+145del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446603G>A | CA2653813757 | KCNQ2 | c.387+144C>T (n.387+144C>T) n.125+144C>T c.-133+144C>T (n.-133+144C>T) c.45+144C>T (n.45+144C>T) n.513+144C>T n.229+144C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.318+144C>T (n.318+144C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446603G>T | CA2653813758 | KCNQ2 | c.387+144C>A (n.387+144C>A) n.125+144C>A c.-133+144C>A (n.-133+144C>A) c.45+144C>A (n.45+144C>A) n.513+144C>A n.229+144C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.318+144C>A (n.318+144C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604G>A | CA2653813762 | KCNQ2 | c.387+143C>T (n.387+143C>T) n.125+143C>T c.-133+143C>T (n.-133+143C>T) c.45+143C>T (n.45+143C>T) n.513+143C>T n.229+143C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.318+143C>T (n.318+143C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604G>T | CA2653813765 | KCNQ2 | c.387+143C>A (n.387+143C>A) n.125+143C>A c.-133+143C>A (n.-133+143C>A) c.45+143C>A (n.45+143C>A) n.513+143C>A n.229+143C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.318+143C>A (n.318+143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446605A= | CA2374797244 | KCNQ2 | c.387+142T= (n.387+142T=) n.125+142T= c.-133+142T= (n.-133+142T=) c.45+142T= (n.45+142T=) n.513+142T= n.229+142T= c.-438T= (n.-438T=) c.318+142T= (n.318+142T=) | |
| 20 | g.63446605A>C | CA317463499 | KCNQ2 | c.387+142T>G (n.387+142T>G) n.125+142T>G c.-133+142T>G (n.-133+142T>G) c.45+142T>G (n.45+142T>G) n.513+142T>G n.229+142T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.318+142T>G (n.318+142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446606A>C | CA2816981190 | KCNQ2 | c.387+141T>G (n.387+141T>G) n.125+141T>G c.-133+141T>G (n.-133+141T>G) c.45+141T>G (n.45+141T>G) n.513+141T>G n.229+141T>G c.-439T>G (n.-439T>G) c.318+141T>G (n.318+141T>G) | |
| 20 | g.63446607C>A | CA2653813769 | KCNQ2 | c.387+140G>T (n.387+140G>T) n.125+140G>T c.-133+140G>T (n.-133+140G>T) c.45+140G>T (n.45+140G>T) n.513+140G>T n.229+140G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.318+140G>T (n.318+140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446608T>A | CA2653813776 | KCNQ2 | c.387+139A>T (n.387+139A>T) n.125+139A>T c.-133+139A>T (n.-133+139A>T) c.45+139A>T (n.45+139A>T) n.513+139A>T n.229+139A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.318+139A>T (n.318+139A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446609G>T | CA2653813779 | KCNQ2 | c.387+138C>A (n.387+138C>A) n.125+138C>A c.-133+138C>A (n.-133+138C>A) c.45+138C>A (n.45+138C>A) n.513+138C>A n.229+138C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.318+138C>A (n.318+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C>A | CA2653813787 | KCNQ2 | c.387+136G>T (n.387+136G>T) n.125+136G>T c.-133+136G>T (n.-133+136G>T) c.45+136G>T (n.45+136G>T) n.513+136G>T n.229+136G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.318+136G>T (n.318+136G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C= | CA2374797246 | KCNQ2 | c.387+136G= (n.387+136G=) n.125+136G= c.-133+136G= (n.-133+136G=) c.45+136G= (n.45+136G=) n.513+136G= n.229+136G= c.-444G= (n.-444G=) c.318+136G= (n.318+136G=) | |
| 20 | g.63446611C>G | CA2653813790 | KCNQ2 | c.387+136G>C (n.387+136G>C) n.125+136G>C c.-133+136G>C (n.-133+136G>C) c.45+136G>C (n.45+136G>C) n.513+136G>C n.229+136G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.318+136G>C (n.318+136G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C>T | CA2374797247 | KCNQ2 | c.387+136G>A (n.387+136G>A) n.125+136G>A c.-133+136G>A (n.-133+136G>A) c.45+136G>A (n.45+136G>A) n.513+136G>A n.229+136G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.318+136G>A (n.318+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611_63446613delinsCAG | CA2374797245 | KCNQ2 | c.387+134_387+136delinsCTG (n.387+134_387+136delinsCTG) n.125+134_125+136delinsCTG c.-133+134_-133+136delinsCTG (n.-133+134_-133+136delinsCTG) c.45+134_45+136delinsCTG (n.45+134_45+136delinsCTG) n.513+134_513+136delinsCTG n.229+134_229+136delinsCTG c.-446_-444delinsCTG (n.-446_-444delinsCTG) c.318+134_318+136delinsCTG (n.318+134_318+136delinsCTG) | |
| 20 | g.63446612A>G | CA2653813799 | KCNQ2 | c.387+135T>C (n.387+135T>C) n.125+135T>C c.-133+135T>C (n.-133+135T>C) c.45+135T>C (n.45+135T>C) n.513+135T>C n.229+135T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.318+135T>C (n.318+135T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446612A>T | CA2653813806 | KCNQ2 | c.387+135T>A (n.387+135T>A) n.125+135T>A c.-133+135T>A (n.-133+135T>A) c.45+135T>A (n.45+135T>A) n.513+135T>A n.229+135T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.318+135T>A (n.318+135T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446612_63446613del | CA636346387 | KCNQ2 | c.387+134_387+135del (n.387+134_387+135del) n.125+134_125+135del c.-133+134_-133+135del (n.-133+134_-133+135del) c.45+134_45+135del (n.45+134_45+135del) n.513+134_513+135del n.229+134_229+135del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.318+134_318+135del (n.318+134_318+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446613G>A | CA2653813808 | KCNQ2 | c.387+134C>T (n.387+134C>T) n.125+134C>T c.-133+134C>T (n.-133+134C>T) c.45+134C>T (n.45+134C>T) n.513+134C>T n.229+134C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.318+134C>T (n.318+134C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446613G>T | CA2653813810 | KCNQ2 | c.387+134C>A (n.387+134C>A) n.125+134C>A c.-133+134C>A (n.-133+134C>A) c.45+134C>A (n.45+134C>A) n.513+134C>A n.229+134C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.318+134C>A (n.318+134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446614G>A | CA2653813811 | KCNQ2 | c.387+133C>T (n.387+133C>T) n.125+133C>T c.-133+133C>T (n.-133+133C>T) c.45+133C>T (n.45+133C>T) n.513+133C>T n.229+133C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.318+133C>T (n.318+133C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446615G>A | CA2653813812 | KCNQ2 | c.387+132C>T (n.387+132C>T) n.125+132C>T c.-133+132C>T (n.-133+132C>T) c.45+132C>T (n.45+132C>T) n.513+132C>T n.229+132C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.318+132C>T (n.318+132C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446615G>T | CA2653813813 | KCNQ2 | c.387+132C>A (n.387+132C>A) n.125+132C>A c.-133+132C>A (n.-133+132C>A) c.45+132C>A (n.45+132C>A) n.513+132C>A n.229+132C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.318+132C>A (n.318+132C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446616C>A | CA2653813815 | KCNQ2 | c.387+131G>T (n.387+131G>T) n.125+131G>T c.-133+131G>T (n.-133+131G>T) c.45+131G>T (n.45+131G>T) n.513+131G>T n.229+131G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.318+131G>T (n.318+131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446616C= | CA2374797248 | KCNQ2 | c.387+131G= (n.387+131G=) n.125+131G= c.-133+131G= (n.-133+131G=) c.45+131G= (n.45+131G=) n.513+131G= n.229+131G= c.-449G= (n.-449G=) c.318+131G= (n.318+131G=) | |
| 20 | g.63446616C>T | CA1019285312 | KCNQ2 | c.387+131G>A (n.387+131G>A) n.125+131G>A c.-133+131G>A (n.-133+131G>A) c.45+131G>A (n.45+131G>A) n.513+131G>A n.229+131G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.318+131G>A (n.318+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446618C>A | CA2653813817 | KCNQ2 | c.387+129G>T (n.387+129G>T) n.125+129G>T c.-133+129G>T (n.-133+129G>T) c.45+129G>T (n.45+129G>T) n.513+129G>T n.229+129G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.318+129G>T (n.318+129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446618C>T | CA2653813819 | KCNQ2 | c.387+129G>A (n.387+129G>A) n.125+129G>A c.-133+129G>A (n.-133+129G>A) c.45+129G>A (n.45+129G>A) n.513+129G>A n.229+129G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.318+129G>A (n.318+129G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446619A>G | CA658188915 | KCNQ2 | c.387+128T>C (n.387+128T>C) n.125+128T>C c.-133+128T>C (n.-133+128T>C) c.45+128T>C (n.45+128T>C) n.513+128T>C n.229+128T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.318+128T>C (n.318+128T>C) | COSMIC |
| 20 | g.63446621del | CA2816981191 | KCNQ2 | c.387+128del (n.387+128del) n.125+128del c.-133+128del (n.-133+128del) c.45+128del (n.45+128del) n.513+128del n.229+128del c.-452del (n.-452del) c.318+128del (n.318+128del) | |
| 20 | g.63446622G>C | CA2374797250 | KCNQ2 | c.387+125C>G (n.387+125C>G) n.125+125C>G c.-133+125C>G (n.-133+125C>G) c.45+125C>G (n.45+125C>G) n.513+125C>G n.229+125C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.318+125C>G (n.318+125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446622G= | CA2374797249 | KCNQ2 | c.387+125C= (n.387+125C=) n.125+125C= c.-133+125C= (n.-133+125C=) c.45+125C= (n.45+125C=) n.513+125C= n.229+125C= c.-455C= (n.-455C=) c.318+125C= (n.318+125C=) | |
| 20 | g.63446622G>T | CA2653813820 | KCNQ2 | c.387+125C>A (n.387+125C>A) n.125+125C>A c.-133+125C>A (n.-133+125C>A) c.45+125C>A (n.45+125C>A) n.513+125C>A n.229+125C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.318+125C>A (n.318+125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446623A>G | CA2653813822 | KCNQ2 | c.387+124T>C (n.387+124T>C) n.125+124T>C c.-133+124T>C (n.-133+124T>C) c.45+124T>C (n.45+124T>C) n.513+124T>C n.229+124T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.318+124T>C (n.318+124T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446624C>T | CA2653813823 | KCNQ2 | c.387+123G>A (n.387+123G>A) n.125+123G>A c.-133+123G>A (n.-133+123G>A) c.45+123G>A (n.45+123G>A) n.513+123G>A n.229+123G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.318+123G>A (n.318+123G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446625A>G | CA2653813824 | KCNQ2 | c.387+122T>C (n.387+122T>C) n.125+122T>C c.-133+122T>C (n.-133+122T>C) c.45+122T>C (n.45+122T>C) n.513+122T>C n.229+122T>C c.-458T>C (n.-458T>C) c.318+122T>C (n.318+122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446626T>A | CA2374797252 | KCNQ2 | c.387+121A>T (n.387+121A>T) n.125+121A>T c.-133+121A>T (n.-133+121A>T) c.45+121A>T (n.45+121A>T) n.513+121A>T n.229+121A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446626T>C | CA317463502 | KCNQ2 | c.387+121A>G (n.387+121A>G) n.125+121A>G c.-133+121A>G (n.-133+121A>G) c.45+121A>G (n.45+121A>G) n.513+121A>G n.229+121A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446626T= | CA2374797251 | KCNQ2 | c.387+121A= (n.387+121A=) n.125+121A= c.-133+121A= (n.-133+121A=) c.45+121A= (n.45+121A=) n.513+121A= n.229+121A= c.-459A= (n.-459A=) c.318+121A= (n.318+121A=) | |
| 20 | g.63446627G>T | CA2653813828 | KCNQ2 | c.387+120C>A (n.387+120C>A) n.125+120C>A c.-133+120C>A (n.-133+120C>A) c.45+120C>A (n.45+120C>A) n.513+120C>A n.229+120C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.318+120C>A (n.318+120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446628del | CA2653813827 | KCNQ2 | c.387+120del (n.387+120del) n.125+120del c.-133+120del (n.-133+120del) c.45+120del (n.45+120del) n.513+120del n.229+120del c.-460del (n.-460del) c.318+120del (n.318+120del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446628G>T | CA2653813829 | KCNQ2 | c.387+119C>A (n.387+119C>A) n.125+119C>A c.-133+119C>A (n.-133+119C>A) c.45+119C>A (n.45+119C>A) n.513+119C>A n.229+119C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.318+119C>A (n.318+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446629C>A | CA2653813831 | KCNQ2 | c.387+118G>T (n.387+118G>T) n.125+118G>T c.-133+118G>T (n.-133+118G>T) c.45+118G>T (n.45+118G>T) n.513+118G>T n.229+118G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.318+118G>T (n.318+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446629C>T | CA2653813830 | KCNQ2 | c.387+118G>A (n.387+118G>A) n.125+118G>A c.-133+118G>A (n.-133+118G>A) c.45+118G>A (n.45+118G>A) n.513+118G>A n.229+118G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.318+118G>A (n.318+118G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446630C>A | CA2653813833 | KCNQ2 | c.387+117G>T (n.387+117G>T) n.125+117G>T c.-133+117G>T (n.-133+117G>T) c.45+117G>T (n.45+117G>T) n.513+117G>T n.229+117G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.318+117G>T (n.318+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G>A | CA636346388 | KCNQ2 | c.387+115C>T (n.387+115C>T) n.125+115C>T c.-133+115C>T (n.-133+115C>T) c.45+115C>T (n.45+115C>T) n.513+115C>T n.229+115C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.318+115C>T (n.318+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G>C | CA317463507 | KCNQ2 | c.387+115C>G (n.387+115C>G) n.125+115C>G c.-133+115C>G (n.-133+115C>G) c.45+115C>G (n.45+115C>G) n.513+115C>G n.229+115C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.318+115C>G (n.318+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G= | CA2374797253 | KCNQ2 | c.387+115C= (n.387+115C=) n.125+115C= c.-133+115C= (n.-133+115C=) c.45+115C= (n.45+115C=) n.513+115C= n.229+115C= c.-465C= (n.-465C=) c.318+115C= (n.318+115C=) | |
| 20 | g.63446633A>G | CA2595908240 | KCNQ2 | c.387+114T>C (n.387+114T>C) n.125+114T>C c.-133+114T>C (n.-133+114T>C) c.45+114T>C (n.45+114T>C) n.513+114T>C n.229+114T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.318+114T>C (n.318+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446634G>T | CA2653813835 | KCNQ2 | c.387+113C>A (n.387+113C>A) n.125+113C>A c.-133+113C>A (n.-133+113C>A) c.45+113C>A (n.45+113C>A) n.513+113C>A n.229+113C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.318+113C>A (n.318+113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446635C= | CA2374797254 | KCNQ2 | c.387+112G= (n.387+112G=) n.125+112G= c.-133+112G= (n.-133+112G=) c.45+112G= (n.45+112G=) n.513+112G= n.229+112G= c.-468G= (n.-468G=) c.318+112G= (n.318+112G=) | |
| 20 | g.63446635C>G | CA317463511 | KCNQ2 | c.387+112G>C (n.387+112G>C) n.125+112G>C c.-133+112G>C (n.-133+112G>C) c.45+112G>C (n.45+112G>C) n.513+112G>C n.229+112G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.318+112G>C (n.318+112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446635C>T | CA746461265 | KCNQ2 | c.387+112G>A (n.387+112G>A) n.125+112G>A c.-133+112G>A (n.-133+112G>A) c.45+112G>A (n.45+112G>A) n.513+112G>A n.229+112G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.318+112G>A (n.318+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446636T>C | CA317463513 | KCNQ2 | c.387+111A>G (n.387+111A>G) n.125+111A>G c.-133+111A>G (n.-133+111A>G) c.45+111A>G (n.45+111A>G) n.513+111A>G n.229+111A>G c.-469A>G (n.-469A>G) c.318+111A>G (n.318+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446636T= | CA2374797255 | KCNQ2 | c.387+111A= (n.387+111A=) n.125+111A= c.-133+111A= (n.-133+111A=) c.45+111A= (n.45+111A=) n.513+111A= n.229+111A= c.-469A= (n.-469A=) c.318+111A= (n.318+111A=) | |
| 20 | g.63446637G>A | CA2816981192 | KCNQ2 | c.387+110C>T (n.387+110C>T) n.125+110C>T c.-133+110C>T (n.-133+110C>T) c.45+110C>T (n.45+110C>T) n.513+110C>T n.229+110C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) | |
| 20 | g.63446640del | CA2653813845 | KCNQ2 | c.387+110del (n.387+110del) n.125+110del c.-133+110del (n.-133+110del) c.45+110del (n.45+110del) n.513+110del n.229+110del c.-470del (n.-470del) c.318+110del (n.318+110del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446639G>A | CA2374797257 | KCNQ2 | c.387+108C>T (n.387+108C>T) n.125+108C>T c.-133+108C>T (n.-133+108C>T) c.45+108C>T (n.45+108C>T) n.513+108C>T n.229+108C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.318+108C>T (n.318+108C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446639G= | CA2374797256 | KCNQ2 | c.387+108C= (n.387+108C=) n.125+108C= c.-133+108C= (n.-133+108C=) c.45+108C= (n.45+108C=) n.513+108C= n.229+108C= c.-472C= (n.-472C=) c.318+108C= (n.318+108C=) | |
| 20 | g.63446639G>T | CA636346389 | KCNQ2 | c.387+108C>A (n.387+108C>A) n.125+108C>A c.-133+108C>A (n.-133+108C>A) c.45+108C>A (n.45+108C>A) n.513+108C>A n.229+108C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.318+108C>A (n.318+108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446640G>T | CA2653813847 | KCNQ2 | c.387+107C>A (n.387+107C>A) n.125+107C>A c.-133+107C>A (n.-133+107C>A) c.45+107C>A (n.45+107C>A) n.513+107C>A n.229+107C>A c.-473C>A (n.-473C>A) c.318+107C>A (n.318+107C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446641C>A | CA2653813849 | KCNQ2 | c.387+106G>T (n.387+106G>T) n.125+106G>T c.-133+106G>T (n.-133+106G>T) c.45+106G>T (n.45+106G>T) n.513+106G>T n.229+106G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.318+106G>T (n.318+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446641C= | CA2374797258 | KCNQ2 | c.387+106G= (n.387+106G=) n.125+106G= c.-133+106G= (n.-133+106G=) c.45+106G= (n.45+106G=) n.513+106G= n.229+106G= c.-474G= (n.-474G=) c.318+106G= (n.318+106G=) | |
| 20 | g.63446641C>G | CA317463520 | KCNQ2 | c.387+106G>C (n.387+106G>C) n.125+106G>C c.-133+106G>C (n.-133+106G>C) c.45+106G>C (n.45+106G>C) n.513+106G>C n.229+106G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.318+106G>C (n.318+106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446642T>A | CA2816981194 | KCNQ2 | c.387+105A>T (n.387+105A>T) n.125+105A>T c.-133+105A>T (n.-133+105A>T) c.45+105A>T (n.45+105A>T) n.513+105A>T n.229+105A>T c.-475A>T (n.-475A>T) c.318+105A>T (n.318+105A>T) | |
| 20 | g.63446642T>C | CA1019285323 | KCNQ2 | c.387+105A>G (n.387+105A>G) n.125+105A>G c.-133+105A>G (n.-133+105A>G) c.45+105A>G (n.45+105A>G) n.513+105A>G n.229+105A>G c.-475A>G (n.-475A>G) c.318+105A>G (n.318+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446642T= | CA2374797259 | KCNQ2 | c.387+105A= (n.387+105A=) n.125+105A= c.-133+105A= (n.-133+105A=) c.45+105A= (n.45+105A=) n.513+105A= n.229+105A= c.-475A= (n.-475A=) c.318+105A= (n.318+105A=) | |
| 20 | g.63446643G>C | CA317463523 | KCNQ2 | c.387+104C>G (n.387+104C>G) n.125+104C>G c.-133+104C>G (n.-133+104C>G) c.45+104C>G (n.45+104C>G) n.513+104C>G n.229+104C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446643G= | CA2374797260 | KCNQ2 | c.387+104C= (n.387+104C=) n.125+104C= c.-133+104C= (n.-133+104C=) c.45+104C= (n.45+104C=) n.513+104C= n.229+104C= c.-476C= (n.-476C=) c.318+104C= (n.318+104C=) | |
| 20 | g.63446643G>T | CA2653813859 | KCNQ2 | c.387+104C>A (n.387+104C>A) n.125+104C>A c.-133+104C>A (n.-133+104C>A) c.45+104C>A (n.45+104C>A) n.513+104C>A n.229+104C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.318+104C>A (n.318+104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446647dup | CA2832580797 | KCNQ2 | c.387+104dup (n.387+104dup) n.125+104dup c.-133+104dup (n.-133+104dup) c.45+104dup (n.45+104dup) n.513+104dup n.229+104dup c.-476dup (n.-476dup) c.318+104dup (n.318+104dup) | |
| 20 | g.63446647del | CA2653813856 | KCNQ2 | c.387+104del (n.387+104del) n.125+104del c.-133+104del (n.-133+104del) c.45+104del (n.45+104del) n.513+104del n.229+104del c.-476del (n.-476del) c.318+104del (n.318+104del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446644G>A | CA317463527 | KCNQ2 | c.387+103C>T (n.387+103C>T) n.125+103C>T c.-133+103C>T (n.-133+103C>T) c.45+103C>T (n.45+103C>T) n.513+103C>T n.229+103C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.318+103C>T (n.318+103C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446644G= | CA2374797261 | KCNQ2 | c.387+103C= (n.387+103C=) n.125+103C= c.-133+103C= (n.-133+103C=) c.45+103C= (n.45+103C=) n.513+103C= n.229+103C= c.-477C= (n.-477C=) c.318+103C= (n.318+103C=) | |
| 20 | g.63446644G>T | CA2653813861 | KCNQ2 | c.387+103C>A (n.387+103C>A) n.125+103C>A c.-133+103C>A (n.-133+103C>A) c.45+103C>A (n.45+103C>A) n.513+103C>A n.229+103C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.318+103C>A (n.318+103C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446645G>A | CA2560412594 | KCNQ2 | c.387+102C>T (n.387+102C>T) n.125+102C>T c.-133+102C>T (n.-133+102C>T) c.45+102C>T (n.45+102C>T) n.513+102C>T n.229+102C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.318+102C>T (n.318+102C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446645G>T | CA2653813886 | KCNQ2 | c.387+102C>A (n.387+102C>A) n.125+102C>A c.-133+102C>A (n.-133+102C>A) c.45+102C>A (n.45+102C>A) n.513+102C>A n.229+102C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.318+102C>A (n.318+102C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G>A | CA2653813890 | KCNQ2 | c.387+101C>T (n.387+101C>T) n.125+101C>T c.-133+101C>T (n.-133+101C>T) c.45+101C>T (n.45+101C>T) n.513+101C>T n.229+101C>T c.-479C>T (n.-479C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G>C | CA636346391 | KCNQ2 | c.387+101C>G (n.387+101C>G) n.125+101C>G c.-133+101C>G (n.-133+101C>G) c.45+101C>G (n.45+101C>G) n.513+101C>G n.229+101C>G c.-479C>G (n.-479C>G) c.318+101C>G (n.318+101C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446646G= | CA2374797262 | KCNQ2 | c.387+101C= (n.387+101C=) n.125+101C= c.-133+101C= (n.-133+101C=) c.45+101C= (n.45+101C=) n.513+101C= n.229+101C= c.-479C= (n.-479C=) c.318+101C= (n.318+101C=) | |
| 20 | g.63446646G>T | CA2653813893 | KCNQ2 | c.387+101C>A (n.387+101C>A) n.125+101C>A c.-133+101C>A (n.-133+101C>A) c.45+101C>A (n.45+101C>A) n.513+101C>A n.229+101C>A c.-479C>A (n.-479C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446647G>A | CA2653813897 | KCNQ2 | c.387+100C>T (n.387+100C>T) n.125+100C>T c.-133+100C>T (n.-133+100C>T) c.45+100C>T (n.45+100C>T) n.513+100C>T n.229+100C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.318+100C>T (n.318+100C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446647G>T | CA2577206193 | KCNQ2 | c.387+100C>A (n.387+100C>A) n.125+100C>A c.-133+100C>A (n.-133+100C>A) c.45+100C>A (n.45+100C>A) n.513+100C>A n.229+100C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.318+100C>A (n.318+100C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446648C>A | CA2653813900 | KCNQ2 | c.387+99G>T (n.387+99G>T) n.125+99G>T c.-133+99G>T (n.-133+99G>T) c.45+99G>T (n.45+99G>T) n.513+99G>T n.229+99G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.318+99G>T (n.318+99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446648C= | CA2374797263 | KCNQ2 | c.387+99G= (n.387+99G=) n.125+99G= c.-133+99G= (n.-133+99G=) c.45+99G= (n.45+99G=) n.513+99G= n.229+99G= c.-481G= (n.-481G=) c.318+99G= (n.318+99G=) | |
| 20 | g.63446648C>T | CA317463532 | KCNQ2 | c.387+99G>A (n.387+99G>A) n.125+99G>A c.-133+99G>A (n.-133+99G>A) c.45+99G>A (n.45+99G>A) n.513+99G>A n.229+99G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.318+99G>A (n.318+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446649G>A | CA317463545 | KCNQ2 | c.387+98C>T (n.387+98C>T) n.125+98C>T c.-133+98C>T (n.-133+98C>T) c.45+98C>T (n.45+98C>T) n.513+98C>T n.229+98C>T c.-482C>T (n.-482C>T) c.318+98C>T (n.318+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446649G= | CA2374797264 | KCNQ2 | c.387+98C= (n.387+98C=) n.125+98C= c.-133+98C= (n.-133+98C=) c.45+98C= (n.45+98C=) n.513+98C= n.229+98C= c.-482C= (n.-482C=) c.318+98C= (n.318+98C=) | |
| 20 | g.63446649G>T | CA2577206194 | KCNQ2 | c.387+98C>A (n.387+98C>A) n.125+98C>A c.-133+98C>A (n.-133+98C>A) c.45+98C>A (n.45+98C>A) n.513+98C>A n.229+98C>A c.-482C>A (n.-482C>A) c.318+98C>A (n.318+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446650T>A | CA2653813907 | KCNQ2 | c.387+97A>T (n.387+97A>T) n.125+97A>T c.-133+97A>T (n.-133+97A>T) c.45+97A>T (n.45+97A>T) n.513+97A>T n.229+97A>T c.-483A>T (n.-483A>T) c.318+97A>T (n.318+97A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446650T>C | CA2816981195 | KCNQ2 | c.387+97A>G (n.387+97A>G) n.125+97A>G c.-133+97A>G (n.-133+97A>G) c.45+97A>G (n.45+97A>G) n.513+97A>G n.229+97A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.318+97A>G (n.318+97A>G) | |
| 20 | g.63446651C>G | CA2737058491 | KCNQ2 | c.387+96G>C (n.387+96G>C) n.125+96G>C c.-133+96G>C (n.-133+96G>C) c.45+96G>C (n.45+96G>C) n.513+96G>C n.229+96G>C c.-484G>C (n.-484G>C) c.318+96G>C (n.318+96G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63446652A>G | CA2653813923 | KCNQ2 | c.387+95T>C (n.387+95T>C) n.125+95T>C c.-133+95T>C (n.-133+95T>C) c.45+95T>C (n.45+95T>C) n.513+95T>C n.229+95T>C c.-485T>C (n.-485T>C) c.318+95T>C (n.318+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446652A>T | CA2577206195 | KCNQ2 | c.387+95T>A (n.387+95T>A) n.125+95T>A c.-133+95T>A (n.-133+95T>A) c.45+95T>A (n.45+95T>A) n.513+95T>A n.229+95T>A c.-485T>A (n.-485T>A) c.318+95T>A (n.318+95T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446653G>C | CA2653813924 | KCNQ2 | c.387+94C>G (n.387+94C>G) n.125+94C>G c.-133+94C>G (n.-133+94C>G) c.45+94C>G (n.45+94C>G) n.513+94C>G n.229+94C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.318+94C>G (n.318+94C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446653G>T | CA2653813925 | KCNQ2 | c.387+94C>A (n.387+94C>A) n.125+94C>A c.-133+94C>A (n.-133+94C>A) c.45+94C>A (n.45+94C>A) n.513+94C>A n.229+94C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.318+94C>A (n.318+94C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G>A | CA746461289 | KCNQ2 | c.387+92C>T (n.387+92C>T) n.125+92C>T c.-133+92C>T (n.-133+92C>T) c.45+92C>T (n.45+92C>T) n.513+92C>T n.229+92C>T c.-488C>T (n.-488C>T) c.318+92C>T (n.318+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G>C | CA2577206196 | KCNQ2 | c.387+92C>G (n.387+92C>G) n.125+92C>G c.-133+92C>G (n.-133+92C>G) c.45+92C>G (n.45+92C>G) n.513+92C>G n.229+92C>G c.-488C>G (n.-488C>G) c.318+92C>G (n.318+92C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446655G= | CA2374797265 | KCNQ2 | c.387+92C= (n.387+92C=) n.125+92C= c.-133+92C= (n.-133+92C=) c.45+92C= (n.45+92C=) n.513+92C= n.229+92C= c.-488C= (n.-488C=) c.318+92C= (n.318+92C=) | |
| 20 | g.63446655G>T | CA2653813929 | KCNQ2 | c.387+92C>A (n.387+92C>A) n.125+92C>A c.-133+92C>A (n.-133+92C>A) c.45+92C>A (n.45+92C>A) n.513+92C>A n.229+92C>A c.-488C>A (n.-488C>A) c.318+92C>A (n.318+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446656G>A | CA746461296 | KCNQ2 | c.387+91C>T (n.387+91C>T) n.125+91C>T c.-133+91C>T (n.-133+91C>T) c.45+91C>T (n.45+91C>T) n.513+91C>T n.229+91C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446656G= | CA2374797266 | KCNQ2 | c.387+91C= (n.387+91C=) n.125+91C= c.-133+91C= (n.-133+91C=) c.45+91C= (n.45+91C=) n.513+91C= n.229+91C= c.-489C= (n.-489C=) c.318+91C= (n.318+91C=) | |
| 20 | g.63446656G>T | CA2577206197 | KCNQ2 | c.387+91C>A (n.387+91C>A) n.125+91C>A c.-133+91C>A (n.-133+91C>A) c.45+91C>A (n.45+91C>A) n.513+91C>A n.229+91C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446657C>A | CA2842951562 | KCNQ2 | c.387+90G>T (n.387+90G>T) n.125+90G>T c.-133+90G>T (n.-133+90G>T) c.45+90G>T (n.45+90G>T) n.513+90G>T n.229+90G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.318+90G>T (n.318+90G>T) | |
| 20 | g.63446657C>G | CA2653813937 | KCNQ2 | c.387+90G>C (n.387+90G>C) n.125+90G>C c.-133+90G>C (n.-133+90G>C) c.45+90G>C (n.45+90G>C) n.513+90G>C n.229+90G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.318+90G>C (n.318+90G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446658C= | CA2374797267 | KCNQ2 | c.387+89G= (n.387+89G=) n.125+89G= c.-133+89G= (n.-133+89G=) c.45+89G= (n.45+89G=) n.513+89G= n.229+89G= c.-491G= (n.-491G=) c.318+89G= (n.318+89G=) | |
| 20 | g.63446658C>T | CA2374797268 | KCNQ2 | c.387+89G>A (n.387+89G>A) n.125+89G>A c.-133+89G>A (n.-133+89G>A) c.45+89G>A (n.45+89G>A) n.513+89G>A n.229+89G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.318+89G>A (n.318+89G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446659C>A | CA2577206198 | KCNQ2 | c.387+88G>T (n.387+88G>T) n.125+88G>T c.-133+88G>T (n.-133+88G>T) c.45+88G>T (n.45+88G>T) n.513+88G>T n.229+88G>T c.-492G>T (n.-492G>T) c.318+88G>T (n.318+88G>T) | |
| 20 | g.63446659C>T | CA2653813939 | KCNQ2 | c.387+88G>A (n.387+88G>A) n.125+88G>A c.-133+88G>A (n.-133+88G>A) c.45+88G>A (n.45+88G>A) n.513+88G>A n.229+88G>A c.-492G>A (n.-492G>A) c.318+88G>A (n.318+88G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446660T>C | CA2653813948 | KCNQ2 | c.387+87A>G (n.387+87A>G) n.125+87A>G c.-133+87A>G (n.-133+87A>G) c.45+87A>G (n.45+87A>G) n.513+87A>G n.229+87A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.318+87A>G (n.318+87A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446661G>A | CA2653813952 | KCNQ2 | c.387+86C>T (n.387+86C>T) n.125+86C>T c.-133+86C>T (n.-133+86C>T) c.45+86C>T (n.45+86C>T) n.513+86C>T n.229+86C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.318+86C>T (n.318+86C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446661G>T | CA2653813953 | KCNQ2 | c.387+86C>A (n.387+86C>A) n.125+86C>A c.-133+86C>A (n.-133+86C>A) c.45+86C>A (n.45+86C>A) n.513+86C>A n.229+86C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.318+86C>A (n.318+86C>A) | gnomAD v4 |