| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63446532T>C | CA1019285285 | KCNQ2 | c.387+215A>G (n.387+215A>G) n.125+215A>G c.-133+215A>G (n.-133+215A>G) c.45+215A>G (n.45+215A>G) n.513+215A>G n.229+215A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.318+215A>G (n.318+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446532T>G | CA317463452 | KCNQ2 | c.387+215A>C (n.387+215A>C) n.125+215A>C c.-133+215A>C (n.-133+215A>C) c.45+215A>C (n.45+215A>C) n.513+215A>C n.229+215A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.318+215A>C (n.318+215A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63446532T= | CA2374797207 | KCNQ2 | c.387+215A= (n.387+215A=) n.125+215A= c.-133+215A= (n.-133+215A=) c.45+215A= (n.45+215A=) n.513+215A= n.229+215A= c.-365A= (n.-365A=) c.318+215A= (n.318+215A=) | |
| 20 | g.63446534A= | CA2374797208 | KCNQ2 | c.387+213T= (n.387+213T=) n.125+213T= c.-133+213T= (n.-133+213T=) c.45+213T= (n.45+213T=) n.513+213T= n.229+213T= c.-367T= (n.-367T=) c.318+213T= (n.318+213T=) | |
| 20 | g.63446534A>G | CA636346267 | KCNQ2 | c.387+213T>C (n.387+213T>C) n.125+213T>C c.-133+213T>C (n.-133+213T>C) c.45+213T>C (n.45+213T>C) n.513+213T>C n.229+213T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.318+213T>C (n.318+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446535G>A | CA2374797210 | KCNQ2 | c.387+212C>T (n.387+212C>T) n.125+212C>T c.-133+212C>T (n.-133+212C>T) c.45+212C>T (n.45+212C>T) n.513+212C>T n.229+212C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.318+212C>T (n.318+212C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446535G>C | CA317463455 | KCNQ2 | c.387+212C>G (n.387+212C>G) n.125+212C>G c.-133+212C>G (n.-133+212C>G) c.45+212C>G (n.45+212C>G) n.513+212C>G n.229+212C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.318+212C>G (n.318+212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446535G= | CA2374797209 | KCNQ2 | c.387+212C= (n.387+212C=) n.125+212C= c.-133+212C= (n.-133+212C=) c.45+212C= (n.45+212C=) n.513+212C= n.229+212C= c.-368C= (n.-368C=) c.318+212C= (n.318+212C=) | |
| 20 | g.63446537T>G | CA1019285289 | KCNQ2 | c.387+210A>C (n.387+210A>C) n.125+210A>C c.-133+210A>C (n.-133+210A>C) c.45+210A>C (n.45+210A>C) n.513+210A>C n.229+210A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.318+210A>C (n.318+210A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446537T= | CA2374797211 | KCNQ2 | c.387+210A= (n.387+210A=) n.125+210A= c.-133+210A= (n.-133+210A=) c.45+210A= (n.45+210A=) n.513+210A= n.229+210A= c.-370A= (n.-370A=) c.318+210A= (n.318+210A=) | |
| 20 | g.63446542G>A | CA317463462 | KCNQ2 | c.387+205C>T (n.387+205C>T) n.125+205C>T c.-133+205C>T (n.-133+205C>T) c.45+205C>T (n.45+205C>T) n.513+205C>T n.229+205C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.318+205C>T (n.318+205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446542G>C | CA2374797213 | KCNQ2 | c.387+205C>G (n.387+205C>G) n.125+205C>G c.-133+205C>G (n.-133+205C>G) c.45+205C>G (n.45+205C>G) n.513+205C>G n.229+205C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.318+205C>G (n.318+205C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63446542G= | CA2374797212 | KCNQ2 | c.387+205C= (n.387+205C=) n.125+205C= c.-133+205C= (n.-133+205C=) c.45+205C= (n.45+205C=) n.513+205C= n.229+205C= c.-375C= (n.-375C=) c.318+205C= (n.318+205C=) | |
| 20 | g.63446543C= | CA2374797214 | KCNQ2 | c.387+204G= (n.387+204G=) n.125+204G= c.-133+204G= (n.-133+204G=) c.45+204G= (n.45+204G=) n.513+204G= n.229+204G= c.-376G= (n.-376G=) c.318+204G= (n.318+204G=) | |
| 20 | g.63446543C>T | CA2374797215 | KCNQ2 | c.387+204G>A (n.387+204G>A) n.125+204G>A c.-133+204G>A (n.-133+204G>A) c.45+204G>A (n.45+204G>A) n.513+204G>A n.229+204G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.318+204G>A (n.318+204G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446545G>A | CA2374797217 | KCNQ2 | c.387+202C>T (n.387+202C>T) n.125+202C>T c.-133+202C>T (n.-133+202C>T) c.45+202C>T (n.45+202C>T) n.513+202C>T n.229+202C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.318+202C>T (n.318+202C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446545G= | CA2374797216 | KCNQ2 | c.387+202C= (n.387+202C=) n.125+202C= c.-133+202C= (n.-133+202C=) c.45+202C= (n.45+202C=) n.513+202C= n.229+202C= c.-378C= (n.-378C=) c.318+202C= (n.318+202C=) | |
| 20 | g.63446551C= | CA2374797218 | KCNQ2 | c.387+196G= (n.387+196G=) n.125+196G= c.-133+196G= (n.-133+196G=) c.45+196G= (n.45+196G=) n.513+196G= n.229+196G= c.-384G= (n.-384G=) c.318+196G= (n.318+196G=) | |
| 20 | g.63446551C>T | CA317463466 | KCNQ2 | c.387+196G>A (n.387+196G>A) n.125+196G>A c.-133+196G>A (n.-133+196G>A) c.45+196G>A (n.45+196G>A) n.513+196G>A n.229+196G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.318+196G>A (n.318+196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446554C= | CA2374797219 | KCNQ2 | c.387+193G= (n.387+193G=) n.125+193G= c.-133+193G= (n.-133+193G=) c.45+193G= (n.45+193G=) n.513+193G= n.229+193G= c.-387G= (n.-387G=) c.318+193G= (n.318+193G=) | |
| 20 | g.63446554C>T | CA1019285294 | KCNQ2 | c.387+193G>A (n.387+193G>A) n.125+193G>A c.-133+193G>A (n.-133+193G>A) c.45+193G>A (n.45+193G>A) n.513+193G>A n.229+193G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.318+193G>A (n.318+193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446555C>A | CA2374797221 | KCNQ2 | c.387+192G>T (n.387+192G>T) n.125+192G>T c.-133+192G>T (n.-133+192G>T) c.45+192G>T (n.45+192G>T) n.513+192G>T n.229+192G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.318+192G>T (n.318+192G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446555C= | CA2374797220 | KCNQ2 | c.387+192G= (n.387+192G=) n.125+192G= c.-133+192G= (n.-133+192G=) c.45+192G= (n.45+192G=) n.513+192G= n.229+192G= c.-388G= (n.-388G=) c.318+192G= (n.318+192G=) | |
| 20 | g.63446557G>A | CA2374797223 | KCNQ2 | c.387+190C>T (n.387+190C>T) n.125+190C>T c.-133+190C>T (n.-133+190C>T) c.45+190C>T (n.45+190C>T) n.513+190C>T n.229+190C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.318+190C>T (n.318+190C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446557G= | CA2374797222 | KCNQ2 | c.387+190C= (n.387+190C=) n.125+190C= c.-133+190C= (n.-133+190C=) c.45+190C= (n.45+190C=) n.513+190C= n.229+190C= c.-390C= (n.-390C=) c.318+190C= (n.318+190C=) | |
| 20 | g.63446558_63446583delinsGGTGGGGCTGGGGCATAGCCCGGGCT | CA2374797224 | KCNQ2 | c.387+164_387+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.387+164_387+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) n.125+164_125+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC c.-133+164_-133+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.-133+164_-133+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) c.45+164_45+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.45+164_45+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) n.513+164_513+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC n.229+164_229+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC c.-416_-391delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.-416_-391delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) c.318+164_318+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC (n.318+164_318+189delinsAGCCCGGGCTATGCCCCAGCCCCACC) | |
| 20 | g.63446559G>A | CA2374797226 | KCNQ2 | c.387+188C>T (n.387+188C>T) n.125+188C>T c.-133+188C>T (n.-133+188C>T) c.45+188C>T (n.45+188C>T) n.513+188C>T n.229+188C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.318+188C>T (n.318+188C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446559G= | CA2374797225 | KCNQ2 | c.387+188C= (n.387+188C=) n.125+188C= c.-133+188C= (n.-133+188C=) c.45+188C= (n.45+188C=) n.513+188C= n.229+188C= c.-392C= (n.-392C=) c.318+188C= (n.318+188C=) | |
| 20 | g.63446571_63446595del | CA636346268 | KCNQ2 | c.387+164_387+188del (n.387+164_387+188del) n.125+164_125+188del c.-133+164_-133+188del (n.-133+164_-133+188del) c.45+164_45+188del (n.45+164_45+188del) n.513+164_513+188del n.229+164_229+188del c.-416_-392del (n.-416_-392del) c.318+164_318+188del (n.318+164_318+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446560T>G | CA1019285296 | KCNQ2 | c.387+187A>C (n.387+187A>C) n.125+187A>C c.-133+187A>C (n.-133+187A>C) c.45+187A>C (n.45+187A>C) n.513+187A>C n.229+187A>C c.-393A>C (n.-393A>C) c.318+187A>C (n.318+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446560T= | CA2374797227 | KCNQ2 | c.387+187A= (n.387+187A=) n.125+187A= c.-133+187A= (n.-133+187A=) c.45+187A= (n.45+187A=) n.513+187A= n.229+187A= c.-393A= (n.-393A=) c.318+187A= (n.318+187A=) | |
| 20 | g.63446561G>A | CA746461224 | KCNQ2 | c.387+186C>T (n.387+186C>T) n.125+186C>T c.-133+186C>T (n.-133+186C>T) c.45+186C>T (n.45+186C>T) n.513+186C>T n.229+186C>T c.-394C>T (n.-394C>T) c.318+186C>T (n.318+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446561G= | CA2374797228 | KCNQ2 | c.387+186C= (n.387+186C=) n.125+186C= c.-133+186C= (n.-133+186C=) c.45+186C= (n.45+186C=) n.513+186C= n.229+186C= c.-394C= (n.-394C=) c.318+186C= (n.318+186C=) | |
| 20 | g.63446562G>T | CA2549559398 | KCNQ2 | c.387+185C>A (n.387+185C>A) n.125+185C>A c.-133+185C>A (n.-133+185C>A) c.45+185C>A (n.45+185C>A) n.513+185C>A n.229+185C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.318+185C>A (n.318+185C>A) | |
| 20 | g.63446564_63446565delinsGC | CA2374797229 | KCNQ2 | c.387+182_387+183delinsGC (n.387+182_387+183delinsGC) n.125+182_125+183delinsGC c.-133+182_-133+183delinsGC (n.-133+182_-133+183delinsGC) c.45+182_45+183delinsGC (n.45+182_45+183delinsGC) n.513+182_513+183delinsGC n.229+182_229+183delinsGC c.-398_-397delinsGC (n.-398_-397delinsGC) c.318+182_318+183delinsGC (n.318+182_318+183delinsGC) | |
| 20 | g.63446565del | CA317463471 | KCNQ2 | c.387+182del (n.387+182del) n.125+182del c.-133+182del (n.-133+182del) c.45+182del (n.45+182del) n.513+182del n.229+182del c.-398del (n.-398del) c.318+182del (n.318+182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446567G>A | CA2374797231 | KCNQ2 | c.387+180C>T (n.387+180C>T) n.125+180C>T c.-133+180C>T (n.-133+180C>T) c.45+180C>T (n.45+180C>T) n.513+180C>T n.229+180C>T c.-400C>T (n.-400C>T) c.318+180C>T (n.318+180C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446567G= | CA2374797230 | KCNQ2 | c.387+180C= (n.387+180C=) n.125+180C= c.-133+180C= (n.-133+180C=) c.45+180C= (n.45+180C=) n.513+180C= n.229+180C= c.-400C= (n.-400C=) c.318+180C= (n.318+180C=) | |
| 20 | g.63446573T>A | CA317463479 | KCNQ2 | c.387+174A>T (n.387+174A>T) n.125+174A>T c.-133+174A>T (n.-133+174A>T) c.45+174A>T (n.45+174A>T) n.513+174A>T n.229+174A>T c.-406A>T (n.-406A>T) c.318+174A>T (n.318+174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446573T>C | CA317463482 | KCNQ2 | c.387+174A>G (n.387+174A>G) n.125+174A>G c.-133+174A>G (n.-133+174A>G) c.45+174A>G (n.45+174A>G) n.513+174A>G n.229+174A>G c.-406A>G (n.-406A>G) c.318+174A>G (n.318+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446573T= | CA2374797232 | KCNQ2 | c.387+174A= (n.387+174A=) n.125+174A= c.-133+174A= (n.-133+174A=) c.45+174A= (n.45+174A=) n.513+174A= n.229+174A= c.-406A= (n.-406A=) c.318+174A= (n.318+174A=) | |
| 20 | g.63446576C= | CA2374797233 | KCNQ2 | c.387+171G= (n.387+171G=) n.125+171G= c.-133+171G= (n.-133+171G=) c.45+171G= (n.45+171G=) n.513+171G= n.229+171G= c.-409G= (n.-409G=) c.318+171G= (n.318+171G=) | |
| 20 | g.63446576C>T | CA746461232 | KCNQ2 | c.387+171G>A (n.387+171G>A) n.125+171G>A c.-133+171G>A (n.-133+171G>A) c.45+171G>A (n.45+171G>A) n.513+171G>A n.229+171G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.318+171G>A (n.318+171G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63446578C= | CA2374797234 | KCNQ2 | c.387+169G= (n.387+169G=) n.125+169G= c.-133+169G= (n.-133+169G=) c.45+169G= (n.45+169G=) n.513+169G= n.229+169G= c.-411G= (n.-411G=) c.318+169G= (n.318+169G=) | |
| 20 | g.63446578C>T | CA746461233 | KCNQ2 | c.387+169G>A (n.387+169G>A) n.125+169G>A c.-133+169G>A (n.-133+169G>A) c.45+169G>A (n.45+169G>A) n.513+169G>A n.229+169G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.318+169G>A (n.318+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446579G>A | CA317463485 | KCNQ2 | c.387+168C>T (n.387+168C>T) n.125+168C>T c.-133+168C>T (n.-133+168C>T) c.45+168C>T (n.45+168C>T) n.513+168C>T n.229+168C>T c.-412C>T (n.-412C>T) c.318+168C>T (n.318+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446579G= | CA2374797235 | KCNQ2 | c.387+168C= (n.387+168C=) n.125+168C= c.-133+168C= (n.-133+168C=) c.45+168C= (n.45+168C=) n.513+168C= n.229+168C= c.-412C= (n.-412C=) c.318+168C= (n.318+168C=) | |
| 20 | g.63446580G>A | CA636346384 | KCNQ2 | c.387+167C>T (n.387+167C>T) n.125+167C>T c.-133+167C>T (n.-133+167C>T) c.45+167C>T (n.45+167C>T) n.513+167C>T n.229+167C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.318+167C>T (n.318+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446580G= | CA2374797236 | KCNQ2 | c.387+167C= (n.387+167C=) n.125+167C= c.-133+167C= (n.-133+167C=) c.45+167C= (n.45+167C=) n.513+167C= n.229+167C= c.-413C= (n.-413C=) c.318+167C= (n.318+167C=) | |
| 20 | g.63446580G>T | CA2524600192 | KCNQ2 | c.387+167C>A (n.387+167C>A) n.125+167C>A c.-133+167C>A (n.-133+167C>A) c.45+167C>A (n.45+167C>A) n.513+167C>A n.229+167C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.318+167C>A (n.318+167C>A) | |
| 20 | g.63446584G>A | CA2374797238 | KCNQ2 | c.387+163C>T (n.387+163C>T) n.125+163C>T c.-133+163C>T (n.-133+163C>T) c.45+163C>T (n.45+163C>T) n.513+163C>T n.229+163C>T c.-417C>T (n.-417C>T) c.318+163C>T (n.318+163C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446584G= | CA2374797237 | KCNQ2 | c.387+163C= (n.387+163C=) n.125+163C= c.-133+163C= (n.-133+163C=) c.45+163C= (n.45+163C=) n.513+163C= n.229+163C= c.-417C= (n.-417C=) c.318+163C= (n.318+163C=) | |
| 20 | g.63446585T>C | CA746461240 | KCNQ2 | c.387+162A>G (n.387+162A>G) n.125+162A>G c.-133+162A>G (n.-133+162A>G) c.45+162A>G (n.45+162A>G) n.513+162A>G n.229+162A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.318+162A>G (n.318+162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446585T= | CA2374797239 | KCNQ2 | c.387+162A= (n.387+162A=) n.125+162A= c.-133+162A= (n.-133+162A=) c.45+162A= (n.45+162A=) n.513+162A= n.229+162A= c.-418A= (n.-418A=) c.318+162A= (n.318+162A=) | |
| 20 | g.63446585_63446593delinsTGGGGCTGG | CA2374797240 | KCNQ2 | c.387+154_387+162delinsCCAGCCCCA (n.387+154_387+162delinsCCAGCCCCA) n.125+154_125+162delinsCCAGCCCCA c.-133+154_-133+162delinsCCAGCCCCA (n.-133+154_-133+162delinsCCAGCCCCA) c.45+154_45+162delinsCCAGCCCCA (n.45+154_45+162delinsCCAGCCCCA) n.513+154_513+162delinsCCAGCCCCA n.229+154_229+162delinsCCAGCCCCA c.-426_-418delinsCCAGCCCCA (n.-426_-418delinsCCAGCCCCA) c.318+154_318+162delinsCCAGCCCCA (n.318+154_318+162delinsCCAGCCCCA) | |
| 20 | g.63446589_63446596del | CA636346385 | KCNQ2 | c.387+154_387+161del (n.387+154_387+161del) n.125+154_125+161del c.-133+154_-133+161del (n.-133+154_-133+161del) c.45+154_45+161del (n.45+154_45+161del) n.513+154_513+161del n.229+154_229+161del c.-426_-419del (n.-426_-419del) c.318+154_318+161del (n.318+154_318+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446591_63446597dup | CA317463494 | KCNQ2 | c.387+155_387+161dup (n.387+155_387+161dup) n.125+155_125+161dup c.-133+155_-133+161dup (n.-133+155_-133+161dup) c.45+155_45+161dup (n.45+155_45+161dup) n.513+155_513+161dup n.229+155_229+161dup c.-425_-419dup (n.-425_-419dup) c.318+155_318+161dup (n.318+155_318+161dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446587G>A | CA317463498 | KCNQ2 | c.387+160C>T (n.387+160C>T) n.125+160C>T c.-133+160C>T (n.-133+160C>T) c.45+160C>T (n.45+160C>T) n.513+160C>T n.229+160C>T c.-420C>T (n.-420C>T) c.318+160C>T (n.318+160C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446587G= | CA2374797241 | KCNQ2 | c.387+160C= (n.387+160C=) n.125+160C= c.-133+160C= (n.-133+160C=) c.45+160C= (n.45+160C=) n.513+160C= n.229+160C= c.-420C= (n.-420C=) c.318+160C= (n.318+160C=) | |
| 20 | g.63446595G>A | CA2374797243 | KCNQ2 | c.387+152C>T (n.387+152C>T) n.125+152C>T c.-133+152C>T (n.-133+152C>T) c.45+152C>T (n.45+152C>T) n.513+152C>T n.229+152C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.318+152C>T (n.318+152C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446595G= | CA2374797242 | KCNQ2 | c.387+152C= (n.387+152C=) n.125+152C= c.-133+152C= (n.-133+152C=) c.45+152C= (n.45+152C=) n.513+152C= n.229+152C= c.-428C= (n.-428C=) c.318+152C= (n.318+152C=) | |
| 20 | g.63446595G>T | CA2653813724 | KCNQ2 | c.387+152C>A (n.387+152C>A) n.125+152C>A c.-133+152C>A (n.-133+152C>A) c.45+152C>A (n.45+152C>A) n.513+152C>A n.229+152C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.318+152C>A (n.318+152C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446596G>A | CA2653813731 | KCNQ2 | c.387+151C>T (n.387+151C>T) n.125+151C>T c.-133+151C>T (n.-133+151C>T) c.45+151C>T (n.45+151C>T) n.513+151C>T n.229+151C>T c.-429C>T (n.-429C>T) c.318+151C>T (n.318+151C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446596G>T | CA2653813732 | KCNQ2 | c.387+151C>A (n.387+151C>A) n.125+151C>A c.-133+151C>A (n.-133+151C>A) c.45+151C>A (n.45+151C>A) n.513+151C>A n.229+151C>A c.-429C>A (n.-429C>A) c.318+151C>A (n.318+151C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597C>A | CA2653813734 | KCNQ2 | c.387+150G>T (n.387+150G>T) n.125+150G>T c.-133+150G>T (n.-133+150G>T) c.45+150G>T (n.45+150G>T) n.513+150G>T n.229+150G>T c.-430G>T (n.-430G>T) c.318+150G>T (n.318+150G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597C>T | CA2653813736 | KCNQ2 | c.387+150G>A (n.387+150G>A) n.125+150G>A c.-133+150G>A (n.-133+150G>A) c.45+150G>A (n.45+150G>A) n.513+150G>A n.229+150G>A c.-430G>A (n.-430G>A) c.318+150G>A (n.318+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446597_63446598insGTCAG | CA2653813738 | KCNQ2 | c.387+149_387+150insCTGAC (n.387+149_387+150insCTGAC) n.125+149_125+150insCTGAC c.-133+149_-133+150insCTGAC (n.-133+149_-133+150insCTGAC) c.45+149_45+150insCTGAC (n.45+149_45+150insCTGAC) n.513+149_513+150insCTGAC n.229+149_229+150insCTGAC c.-431_-430insCTGAC (n.-431_-430insCTGAC) c.318+149_318+150insCTGAC (n.318+149_318+150insCTGAC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446599G>A | CA2653813743 | KCNQ2 | c.387+148C>T (n.387+148C>T) n.125+148C>T c.-133+148C>T (n.-133+148C>T) c.45+148C>T (n.45+148C>T) n.513+148C>T n.229+148C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.318+148C>T (n.318+148C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446599G>T | CA2653813744 | KCNQ2 | c.387+148C>A (n.387+148C>A) n.125+148C>A c.-133+148C>A (n.-133+148C>A) c.45+148C>A (n.45+148C>A) n.513+148C>A n.229+148C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.318+148C>A (n.318+148C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446601T>A | CA2653813746 | KCNQ2 | c.387+146A>T (n.387+146A>T) n.125+146A>T c.-133+146A>T (n.-133+146A>T) c.45+146A>T (n.45+146A>T) n.513+146A>T n.229+146A>T c.-434A>T (n.-434A>T) c.318+146A>T (n.318+146A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446601dup | CA2653813745 | KCNQ2 | c.387+146dup (n.387+146dup) n.125+146dup c.-133+146dup (n.-133+146dup) c.45+146dup (n.45+146dup) n.513+146dup n.229+146dup c.-434dup (n.-434dup) c.318+146dup (n.318+146dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446602G>A | CA2653813750 | KCNQ2 | c.387+145C>T (n.387+145C>T) n.125+145C>T c.-133+145C>T (n.-133+145C>T) c.45+145C>T (n.45+145C>T) n.513+145C>T n.229+145C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.318+145C>T (n.318+145C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446602G>T | CA2653813752 | KCNQ2 | c.387+145C>A (n.387+145C>A) n.125+145C>A c.-133+145C>A (n.-133+145C>A) c.45+145C>A (n.45+145C>A) n.513+145C>A n.229+145C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.318+145C>A (n.318+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604del | CA2653813748 | KCNQ2 | c.387+145del (n.387+145del) n.125+145del c.-133+145del (n.-133+145del) c.45+145del (n.45+145del) n.513+145del n.229+145del c.-435del (n.-435del) c.318+145del (n.318+145del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446603G>A | CA2653813757 | KCNQ2 | c.387+144C>T (n.387+144C>T) n.125+144C>T c.-133+144C>T (n.-133+144C>T) c.45+144C>T (n.45+144C>T) n.513+144C>T n.229+144C>T c.-436C>T (n.-436C>T) c.318+144C>T (n.318+144C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446603G>T | CA2653813758 | KCNQ2 | c.387+144C>A (n.387+144C>A) n.125+144C>A c.-133+144C>A (n.-133+144C>A) c.45+144C>A (n.45+144C>A) n.513+144C>A n.229+144C>A c.-436C>A (n.-436C>A) c.318+144C>A (n.318+144C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604G>A | CA2653813762 | KCNQ2 | c.387+143C>T (n.387+143C>T) n.125+143C>T c.-133+143C>T (n.-133+143C>T) c.45+143C>T (n.45+143C>T) n.513+143C>T n.229+143C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.318+143C>T (n.318+143C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446604G>T | CA2653813765 | KCNQ2 | c.387+143C>A (n.387+143C>A) n.125+143C>A c.-133+143C>A (n.-133+143C>A) c.45+143C>A (n.45+143C>A) n.513+143C>A n.229+143C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.318+143C>A (n.318+143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446605A= | CA2374797244 | KCNQ2 | c.387+142T= (n.387+142T=) n.125+142T= c.-133+142T= (n.-133+142T=) c.45+142T= (n.45+142T=) n.513+142T= n.229+142T= c.-438T= (n.-438T=) c.318+142T= (n.318+142T=) | |
| 20 | g.63446605A>C | CA317463499 | KCNQ2 | c.387+142T>G (n.387+142T>G) n.125+142T>G c.-133+142T>G (n.-133+142T>G) c.45+142T>G (n.45+142T>G) n.513+142T>G n.229+142T>G c.-438T>G (n.-438T>G) c.318+142T>G (n.318+142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446606A>C | CA2816981190 | KCNQ2 | c.387+141T>G (n.387+141T>G) n.125+141T>G c.-133+141T>G (n.-133+141T>G) c.45+141T>G (n.45+141T>G) n.513+141T>G n.229+141T>G c.-439T>G (n.-439T>G) c.318+141T>G (n.318+141T>G) | |
| 20 | g.63446607C>A | CA2653813769 | KCNQ2 | c.387+140G>T (n.387+140G>T) n.125+140G>T c.-133+140G>T (n.-133+140G>T) c.45+140G>T (n.45+140G>T) n.513+140G>T n.229+140G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.318+140G>T (n.318+140G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446608T>A | CA2653813776 | KCNQ2 | c.387+139A>T (n.387+139A>T) n.125+139A>T c.-133+139A>T (n.-133+139A>T) c.45+139A>T (n.45+139A>T) n.513+139A>T n.229+139A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.318+139A>T (n.318+139A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446609G>T | CA2653813779 | KCNQ2 | c.387+138C>A (n.387+138C>A) n.125+138C>A c.-133+138C>A (n.-133+138C>A) c.45+138C>A (n.45+138C>A) n.513+138C>A n.229+138C>A c.-442C>A (n.-442C>A) c.318+138C>A (n.318+138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C>A | CA2653813787 | KCNQ2 | c.387+136G>T (n.387+136G>T) n.125+136G>T c.-133+136G>T (n.-133+136G>T) c.45+136G>T (n.45+136G>T) n.513+136G>T n.229+136G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.318+136G>T (n.318+136G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C= | CA2374797246 | KCNQ2 | c.387+136G= (n.387+136G=) n.125+136G= c.-133+136G= (n.-133+136G=) c.45+136G= (n.45+136G=) n.513+136G= n.229+136G= c.-444G= (n.-444G=) c.318+136G= (n.318+136G=) | |
| 20 | g.63446611C>G | CA2653813790 | KCNQ2 | c.387+136G>C (n.387+136G>C) n.125+136G>C c.-133+136G>C (n.-133+136G>C) c.45+136G>C (n.45+136G>C) n.513+136G>C n.229+136G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.318+136G>C (n.318+136G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611C>T | CA2374797247 | KCNQ2 | c.387+136G>A (n.387+136G>A) n.125+136G>A c.-133+136G>A (n.-133+136G>A) c.45+136G>A (n.45+136G>A) n.513+136G>A n.229+136G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.318+136G>A (n.318+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446611_63446613delinsCAG | CA2374797245 | KCNQ2 | c.387+134_387+136delinsCTG (n.387+134_387+136delinsCTG) n.125+134_125+136delinsCTG c.-133+134_-133+136delinsCTG (n.-133+134_-133+136delinsCTG) c.45+134_45+136delinsCTG (n.45+134_45+136delinsCTG) n.513+134_513+136delinsCTG n.229+134_229+136delinsCTG c.-446_-444delinsCTG (n.-446_-444delinsCTG) c.318+134_318+136delinsCTG (n.318+134_318+136delinsCTG) | |
| 20 | g.63446612A>G | CA2653813799 | KCNQ2 | c.387+135T>C (n.387+135T>C) n.125+135T>C c.-133+135T>C (n.-133+135T>C) c.45+135T>C (n.45+135T>C) n.513+135T>C n.229+135T>C c.-445T>C (n.-445T>C) c.318+135T>C (n.318+135T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446612A>T | CA2653813806 | KCNQ2 | c.387+135T>A (n.387+135T>A) n.125+135T>A c.-133+135T>A (n.-133+135T>A) c.45+135T>A (n.45+135T>A) n.513+135T>A n.229+135T>A c.-445T>A (n.-445T>A) c.318+135T>A (n.318+135T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446612_63446613del | CA636346387 | KCNQ2 | c.387+134_387+135del (n.387+134_387+135del) n.125+134_125+135del c.-133+134_-133+135del (n.-133+134_-133+135del) c.45+134_45+135del (n.45+134_45+135del) n.513+134_513+135del n.229+134_229+135del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.318+134_318+135del (n.318+134_318+135del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446613G>A | CA2653813808 | KCNQ2 | c.387+134C>T (n.387+134C>T) n.125+134C>T c.-133+134C>T (n.-133+134C>T) c.45+134C>T (n.45+134C>T) n.513+134C>T n.229+134C>T c.-446C>T (n.-446C>T) c.318+134C>T (n.318+134C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446613G>T | CA2653813810 | KCNQ2 | c.387+134C>A (n.387+134C>A) n.125+134C>A c.-133+134C>A (n.-133+134C>A) c.45+134C>A (n.45+134C>A) n.513+134C>A n.229+134C>A c.-446C>A (n.-446C>A) c.318+134C>A (n.318+134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446614G>A | CA2653813811 | KCNQ2 | c.387+133C>T (n.387+133C>T) n.125+133C>T c.-133+133C>T (n.-133+133C>T) c.45+133C>T (n.45+133C>T) n.513+133C>T n.229+133C>T c.-447C>T (n.-447C>T) c.318+133C>T (n.318+133C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446615G>A | CA2653813812 | KCNQ2 | c.387+132C>T (n.387+132C>T) n.125+132C>T c.-133+132C>T (n.-133+132C>T) c.45+132C>T (n.45+132C>T) n.513+132C>T n.229+132C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.318+132C>T (n.318+132C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446615G>T | CA2653813813 | KCNQ2 | c.387+132C>A (n.387+132C>A) n.125+132C>A c.-133+132C>A (n.-133+132C>A) c.45+132C>A (n.45+132C>A) n.513+132C>A n.229+132C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.318+132C>A (n.318+132C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446616C>A | CA2653813815 | KCNQ2 | c.387+131G>T (n.387+131G>T) n.125+131G>T c.-133+131G>T (n.-133+131G>T) c.45+131G>T (n.45+131G>T) n.513+131G>T n.229+131G>T c.-449G>T (n.-449G>T) c.318+131G>T (n.318+131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446616C= | CA2374797248 | KCNQ2 | c.387+131G= (n.387+131G=) n.125+131G= c.-133+131G= (n.-133+131G=) c.45+131G= (n.45+131G=) n.513+131G= n.229+131G= c.-449G= (n.-449G=) c.318+131G= (n.318+131G=) | |
| 20 | g.63446616C>T | CA1019285312 | KCNQ2 | c.387+131G>A (n.387+131G>A) n.125+131G>A c.-133+131G>A (n.-133+131G>A) c.45+131G>A (n.45+131G>A) n.513+131G>A n.229+131G>A c.-449G>A (n.-449G>A) c.318+131G>A (n.318+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446618C>A | CA2653813817 | KCNQ2 | c.387+129G>T (n.387+129G>T) n.125+129G>T c.-133+129G>T (n.-133+129G>T) c.45+129G>T (n.45+129G>T) n.513+129G>T n.229+129G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.318+129G>T (n.318+129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446618C>T | CA2653813819 | KCNQ2 | c.387+129G>A (n.387+129G>A) n.125+129G>A c.-133+129G>A (n.-133+129G>A) c.45+129G>A (n.45+129G>A) n.513+129G>A n.229+129G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.318+129G>A (n.318+129G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446619A>G | CA658188915 | KCNQ2 | c.387+128T>C (n.387+128T>C) n.125+128T>C c.-133+128T>C (n.-133+128T>C) c.45+128T>C (n.45+128T>C) n.513+128T>C n.229+128T>C c.-452T>C (n.-452T>C) c.318+128T>C (n.318+128T>C) | COSMIC |
| 20 | g.63446621del | CA2816981191 | KCNQ2 | c.387+128del (n.387+128del) n.125+128del c.-133+128del (n.-133+128del) c.45+128del (n.45+128del) n.513+128del n.229+128del c.-452del (n.-452del) c.318+128del (n.318+128del) | |
| 20 | g.63446622G>C | CA2374797250 | KCNQ2 | c.387+125C>G (n.387+125C>G) n.125+125C>G c.-133+125C>G (n.-133+125C>G) c.45+125C>G (n.45+125C>G) n.513+125C>G n.229+125C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.318+125C>G (n.318+125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63446622G= | CA2374797249 | KCNQ2 | c.387+125C= (n.387+125C=) n.125+125C= c.-133+125C= (n.-133+125C=) c.45+125C= (n.45+125C=) n.513+125C= n.229+125C= c.-455C= (n.-455C=) c.318+125C= (n.318+125C=) | |
| 20 | g.63446622G>T | CA2653813820 | KCNQ2 | c.387+125C>A (n.387+125C>A) n.125+125C>A c.-133+125C>A (n.-133+125C>A) c.45+125C>A (n.45+125C>A) n.513+125C>A n.229+125C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.318+125C>A (n.318+125C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446623A>G | CA2653813822 | KCNQ2 | c.387+124T>C (n.387+124T>C) n.125+124T>C c.-133+124T>C (n.-133+124T>C) c.45+124T>C (n.45+124T>C) n.513+124T>C n.229+124T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.318+124T>C (n.318+124T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446624C>T | CA2653813823 | KCNQ2 | c.387+123G>A (n.387+123G>A) n.125+123G>A c.-133+123G>A (n.-133+123G>A) c.45+123G>A (n.45+123G>A) n.513+123G>A n.229+123G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.318+123G>A (n.318+123G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446625A>G | CA2653813824 | KCNQ2 | c.387+122T>C (n.387+122T>C) n.125+122T>C c.-133+122T>C (n.-133+122T>C) c.45+122T>C (n.45+122T>C) n.513+122T>C n.229+122T>C c.-458T>C (n.-458T>C) c.318+122T>C (n.318+122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446626T>A | CA2374797252 | KCNQ2 | c.387+121A>T (n.387+121A>T) n.125+121A>T c.-133+121A>T (n.-133+121A>T) c.45+121A>T (n.45+121A>T) n.513+121A>T n.229+121A>T c.-459A>T (n.-459A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63446626T>C | CA317463502 | KCNQ2 | c.387+121A>G (n.387+121A>G) n.125+121A>G c.-133+121A>G (n.-133+121A>G) c.45+121A>G (n.45+121A>G) n.513+121A>G n.229+121A>G c.-459A>G (n.-459A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446626T= | CA2374797251 | KCNQ2 | c.387+121A= (n.387+121A=) n.125+121A= c.-133+121A= (n.-133+121A=) c.45+121A= (n.45+121A=) n.513+121A= n.229+121A= c.-459A= (n.-459A=) c.318+121A= (n.318+121A=) | |
| 20 | g.63446627G>T | CA2653813828 | KCNQ2 | c.387+120C>A (n.387+120C>A) n.125+120C>A c.-133+120C>A (n.-133+120C>A) c.45+120C>A (n.45+120C>A) n.513+120C>A n.229+120C>A c.-460C>A (n.-460C>A) c.318+120C>A (n.318+120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446628del | CA2653813827 | KCNQ2 | c.387+120del (n.387+120del) n.125+120del c.-133+120del (n.-133+120del) c.45+120del (n.45+120del) n.513+120del n.229+120del c.-460del (n.-460del) c.318+120del (n.318+120del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446628G>T | CA2653813829 | KCNQ2 | c.387+119C>A (n.387+119C>A) n.125+119C>A c.-133+119C>A (n.-133+119C>A) c.45+119C>A (n.45+119C>A) n.513+119C>A n.229+119C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.318+119C>A (n.318+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446629C>A | CA2653813831 | KCNQ2 | c.387+118G>T (n.387+118G>T) n.125+118G>T c.-133+118G>T (n.-133+118G>T) c.45+118G>T (n.45+118G>T) n.513+118G>T n.229+118G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.318+118G>T (n.318+118G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446629C>T | CA2653813830 | KCNQ2 | c.387+118G>A (n.387+118G>A) n.125+118G>A c.-133+118G>A (n.-133+118G>A) c.45+118G>A (n.45+118G>A) n.513+118G>A n.229+118G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.318+118G>A (n.318+118G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446630C>A | CA2653813833 | KCNQ2 | c.387+117G>T (n.387+117G>T) n.125+117G>T c.-133+117G>T (n.-133+117G>T) c.45+117G>T (n.45+117G>T) n.513+117G>T n.229+117G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.318+117G>T (n.318+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G>A | CA636346388 | KCNQ2 | c.387+115C>T (n.387+115C>T) n.125+115C>T c.-133+115C>T (n.-133+115C>T) c.45+115C>T (n.45+115C>T) n.513+115C>T n.229+115C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.318+115C>T (n.318+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G>C | CA317463507 | KCNQ2 | c.387+115C>G (n.387+115C>G) n.125+115C>G c.-133+115C>G (n.-133+115C>G) c.45+115C>G (n.45+115C>G) n.513+115C>G n.229+115C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.318+115C>G (n.318+115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63446632G= | CA2374797253 | KCNQ2 | c.387+115C= (n.387+115C=) n.125+115C= c.-133+115C= (n.-133+115C=) c.45+115C= (n.45+115C=) n.513+115C= n.229+115C= c.-465C= (n.-465C=) c.318+115C= (n.318+115C=) |