Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.63445648C>T | CA2653810289 | KCNQ2 | c.388-284G>A (n.388-284G>A) n.126-284G>A n.96-284G>A c.-132-284G>A (n.-132-284G>A) n.23-284G>A c.46-284G>A (n.46-284G>A) n.514-284G>A n.230-284G>A c.319-284G>A (n.319-284G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGGGGGGGGGGGCCCTGTCTGCGCCGGGGGATCTATCTGGGCTAGGGGCTC | CA2653810283 | KCNQ2 | c.388-284_388-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.388-284_388-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.126-284_126-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG n.96-284_96-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.-132-284_-132-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-284_-132-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.23-284_23-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.46-284_46-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.46-284_46-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.514-284_514-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG n.230-284_230-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.319-284_319-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.319-284_319-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTG | CA636346152 | KCNQ2 | c.388-285_388-284insCAGACAG (n.388-285_388-284insCAGACAG) n.126-285_126-284insCAGACAG n.96-285_96-284insCAGACAG c.-132-285_-132-284insCAGACAG (n.-132-285_-132-284insCAGACAG) n.23-285_23-284insCAGACAG c.46-285_46-284insCAGACAG (n.46-285_46-284insCAGACAG) n.514-285_514-284insCAGACAG n.230-285_230-284insCAGACAG c.319-285_319-284insCAGACAG (n.319-285_319-284insCAGACAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2653810306 | KCNQ2 | c.388-285_388-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.388-285_388-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.126-285_126-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG n.96-285_96-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.-132-285_-132-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.-132-285_-132-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.23-285_23-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.46-285_46-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.46-285_46-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.514-285_514-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG n.230-285_230-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.319-285_319-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.319-285_319-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649A= | CA2374796638 | KCNQ2 | c.388-285T= (n.388-285T=) n.126-285T= n.96-285T= c.-132-285T= (n.-132-285T=) n.23-285T= c.46-285T= (n.46-285T=) n.514-285T= n.230-285T= c.319-285T= (n.319-285T=) | |
20 | g.63445649A>C | CA15962853 | KCNQ2 | c.388-285T>G (n.388-285T>G) n.126-285T>G n.96-285T>G c.-132-285T>G (n.-132-285T>G) n.23-285T>G c.46-285T>G (n.46-285T>G) n.514-285T>G n.230-285T>G c.319-285T>G (n.319-285T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649A>G | CA2653810308 | KCNQ2 | c.388-285T>C (n.388-285T>C) n.126-285T>C n.96-285T>C c.-132-285T>C (n.-132-285T>C) n.23-285T>C c.46-285T>C (n.46-285T>C) n.514-285T>C n.230-285T>C c.319-285T>C (n.319-285T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649A>T | CA2653810307 | KCNQ2 | c.388-285T>A (n.388-285T>A) n.126-285T>A n.96-285T>A c.-132-285T>A (n.-132-285T>A) n.23-285T>A c.46-285T>A (n.46-285T>A) n.514-285T>A n.230-285T>A c.319-285T>A (n.319-285T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445661del | CA2816981090 | KCNQ2 | c.388-297_388-285del (n.388-297_388-285del) n.126-297_126-285del n.96-297_96-285del c.-132-297_-132-285del (n.-132-297_-132-285del) n.23-297_23-285del c.46-297_46-285del (n.46-297_46-285del) n.514-297_514-285del n.230-297_230-285del c.319-297_319-285del (n.319-297_319-285del) | |
20 | g.63445649_63445650insGCTGGGGGGGGTGGCCC | CA2653810415 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.126-286_126-285insGGGCCACCCCCCCCAGC n.96-286_96-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.23-286_23-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.514-286_514-285insGGGCCACCCCCCCCAGC n.230-286_230-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCC | CA636346153 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCACAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCC | CA2816981094 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810367 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810356 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810362 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCTC | CA2653810418 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445653C>T | CA2374796644 | KCNQ2 | c.388-289G>A (n.388-289G>A) n.126-289G>A n.96-289G>A c.-132-289G>A (n.-132-289G>A) n.23-289G>A c.46-289G>A (n.46-289G>A) n.514-289G>A n.230-289G>A c.319-289G>A (n.319-289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445654T>G | CA2653810458 | KCNQ2 | c.388-290A>C (n.388-290A>C) n.126-290A>C n.96-290A>C c.-132-290A>C (n.-132-290A>C) n.23-290A>C c.46-290A>C (n.46-290A>C) n.514-290A>C n.230-290A>C c.319-290A>C (n.319-290A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445655G>A | CA2653810459 | KCNQ2 | c.388-291C>T (n.388-291C>T) n.126-291C>T n.96-291C>T c.-132-291C>T (n.-132-291C>T) n.23-291C>T c.46-291C>T (n.46-291C>T) n.514-291C>T n.230-291C>T c.319-291C>T (n.319-291C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445655G>T | CA2653810461 | KCNQ2 | c.388-291C>A (n.388-291C>A) n.126-291C>A n.96-291C>A c.-132-291C>A (n.-132-291C>A) n.23-291C>A c.46-291C>A (n.46-291C>A) n.514-291C>A n.230-291C>A c.319-291C>A (n.319-291C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445656A>C | CA2653810464 | KCNQ2 | c.388-292T>G (n.388-292T>G) n.126-292T>G n.96-292T>G c.-132-292T>G (n.-132-292T>G) n.23-292T>G c.46-292T>G (n.46-292T>G) n.514-292T>G n.230-292T>G c.319-292T>G (n.319-292T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445656A>G | CA2653810508 | KCNQ2 | c.388-292T>C (n.388-292T>C) n.126-292T>C n.96-292T>C c.-132-292T>C (n.-132-292T>C) n.23-292T>C c.46-292T>C (n.46-292T>C) n.514-292T>C n.230-292T>C c.319-292T>C (n.319-292T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>A | CA2653810515 | KCNQ2 | c.388-293C>T (n.388-293C>T) n.126-293C>T n.96-293C>T c.-132-293C>T (n.-132-293C>T) n.23-293C>T c.46-293C>T (n.46-293C>T) n.514-293C>T n.230-293C>T c.319-293C>T (n.319-293C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>C | CA2653810518 | KCNQ2 | c.388-293C>G (n.388-293C>G) n.126-293C>G n.96-293C>G c.-132-293C>G (n.-132-293C>G) n.23-293C>G c.46-293C>G (n.46-293C>G) n.514-293C>G n.230-293C>G c.319-293C>G (n.319-293C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>T | CA2653810528 | KCNQ2 | c.388-293C>A (n.388-293C>A) n.126-293C>A n.96-293C>A c.-132-293C>A (n.-132-293C>A) n.23-293C>A c.46-293C>A (n.46-293C>A) n.514-293C>A n.230-293C>A c.319-293C>A (n.319-293C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C>A | CA2653810535 | KCNQ2 | c.388-294G>T (n.388-294G>T) n.126-294G>T n.96-294G>T c.-132-294G>T (n.-132-294G>T) n.23-294G>T c.46-294G>T (n.46-294G>T) n.514-294G>T n.230-294G>T c.319-294G>T (n.319-294G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C= | CA2374796645 | KCNQ2 | c.388-294G= (n.388-294G=) n.126-294G= n.96-294G= c.-132-294G= (n.-132-294G=) n.23-294G= c.46-294G= (n.46-294G=) n.514-294G= n.230-294G= c.319-294G= (n.319-294G=) | |
20 | g.63445658C>G | CA2653810538 | KCNQ2 | c.388-294G>C (n.388-294G>C) n.126-294G>C n.96-294G>C c.-132-294G>C (n.-132-294G>C) n.23-294G>C c.46-294G>C (n.46-294G>C) n.514-294G>C n.230-294G>C c.319-294G>C (n.319-294G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C>T | CA2653810543 | KCNQ2 | c.388-294G>A (n.388-294G>A) n.126-294G>A n.96-294G>A c.-132-294G>A (n.-132-294G>A) n.23-294G>A c.46-294G>A (n.46-294G>A) n.514-294G>A n.230-294G>A c.319-294G>A (n.319-294G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>A | CA2653810566 | KCNQ2 | c.388-295A>T (n.388-295A>T) n.126-295A>T n.96-295A>T c.-132-295A>T (n.-132-295A>T) n.23-295A>T c.46-295A>T (n.46-295A>T) n.514-295A>T n.230-295A>T c.319-295A>T (n.319-295A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>C | CA2653810563 | KCNQ2 | c.388-295A>G (n.388-295A>G) n.126-295A>G n.96-295A>G c.-132-295A>G (n.-132-295A>G) n.23-295A>G c.46-295A>G (n.46-295A>G) n.514-295A>G n.230-295A>G c.319-295A>G (n.319-295A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>G | CA2653810560 | KCNQ2 | c.388-295A>C (n.388-295A>C) n.126-295A>C n.96-295A>C c.-132-295A>C (n.-132-295A>C) n.23-295A>C c.46-295A>C (n.46-295A>C) n.514-295A>C n.230-295A>C c.319-295A>C (n.319-295A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T= | CA2374796646 | KCNQ2 | c.388-295A= (n.388-295A=) n.126-295A= n.96-295A= c.-132-295A= (n.-132-295A=) n.23-295A= c.46-295A= (n.46-295A=) n.514-295A= n.230-295A= c.319-295A= (n.319-295A=) | |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTG | CA1019284633 | KCNQ2 | c.388-295_388-294insCCCCCCACA (n.388-295_388-294insCCCCCCACA) n.126-295_126-294insCCCCCCACA n.96-295_96-294insCCCCCCACA c.-132-295_-132-294insCCCCCCACA (n.-132-295_-132-294insCCCCCCACA) n.23-295_23-294insCCCCCCACA c.46-295_46-294insCCCCCCACA (n.46-295_46-294insCCCCCCACA) n.514-295_514-294insCCCCCCACA n.230-295_230-294insCCCCCCACA c.319-295_319-294insCCCCCCACA (n.319-295_319-294insCCCCCCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGGTAGGGGAGCATGTCTGTGTTG | CA2816981096 | KCNQ2 | c.388-295_388-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.388-295_388-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.126-295_126-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA n.96-295_96-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.-132-295_-132-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.-132-295_-132-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.23-295_23-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.46-295_46-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.46-295_46-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.514-295_514-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA n.230-295_230-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.319-295_319-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.319-295_319-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) | |
20 | g.63445659_63445660dup | CA636346154 | KCNQ2 | c.388-296_388-295dup (n.388-296_388-295dup) n.126-296_126-295dup n.96-296_96-295dup c.-132-296_-132-295dup (n.-132-296_-132-295dup) n.23-296_23-295dup c.46-296_46-295dup (n.46-296_46-295dup) n.514-296_514-295dup n.230-296_230-295dup c.319-296_319-295dup (n.319-296_319-295dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660G>A | CA636346156 | KCNQ2 | c.388-296C>T (n.388-296C>T) n.126-296C>T n.96-296C>T c.-132-296C>T (n.-132-296C>T) n.23-296C>T c.46-296C>T (n.46-296C>T) n.514-296C>T n.230-296C>T c.319-296C>T (n.319-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660G>C | CA2653810599 | KCNQ2 | c.388-296C>G (n.388-296C>G) n.126-296C>G n.96-296C>G c.-132-296C>G (n.-132-296C>G) n.23-296C>G c.46-296C>G (n.46-296C>G) n.514-296C>G n.230-296C>G c.319-296C>G (n.319-296C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660G= | CA2374796648 | KCNQ2 | c.388-296C= (n.388-296C=) n.126-296C= n.96-296C= c.-132-296C= (n.-132-296C=) n.23-296C= c.46-296C= (n.46-296C=) n.514-296C= n.230-296C= c.319-296C= (n.319-296C=) | |
20 | g.63445660G>T | CA2653810602 | KCNQ2 | c.388-296C>A (n.388-296C>A) n.126-296C>A n.96-296C>A c.-132-296C>A (n.-132-296C>A) n.23-296C>A c.46-296C>A (n.46-296C>A) n.514-296C>A n.230-296C>A c.319-296C>A (n.319-296C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insCG | CA2653810587 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insGC (n.388-296_388-295insGC) n.126-296_126-295insGC n.96-296_96-295insGC c.-132-296_-132-295insGC (n.-132-296_-132-295insGC) n.23-296_23-295insGC c.46-296_46-295insGC (n.46-296_46-295insGC) n.514-296_514-295insGC n.230-296_230-295insGC c.319-296_319-295insGC (n.319-296_319-295insGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGG | CA636346155 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCAC (n.388-296_388-295insCAC) n.126-296_126-295insCAC n.96-296_96-295insCAC c.-132-296_-132-295insCAC (n.-132-296_-132-295insCAC) n.23-296_23-295insCAC c.46-296_46-295insCAC (n.46-296_46-295insCAC) n.514-296_514-295insCAC n.230-296_230-295insCAC c.319-296_319-295insCAC (n.319-296_319-295insCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGG | CA2653810590 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCCAC (n.388-296_388-295insCCAC) n.126-296_126-295insCCAC n.96-296_96-295insCCAC c.-132-296_-132-295insCCAC (n.-132-296_-132-295insCCAC) n.23-296_23-295insCCAC c.46-296_46-295insCCAC (n.46-296_46-295insCCAC) n.514-296_514-295insCCAC n.230-296_230-295insCCAC c.319-296_319-295insCCAC (n.319-296_319-295insCCAC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGG | CA1019284643 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCCCCAC (n.388-296_388-295insCCCCAC) n.126-296_126-295insCCCCAC n.96-296_96-295insCCCCAC c.-132-296_-132-295insCCCCAC (n.-132-296_-132-295insCCCCAC) n.23-296_23-295insCCCCAC c.46-296_46-295insCCCCAC (n.46-296_46-295insCCCCAC) n.514-296_514-295insCCCCAC n.230-296_230-295insCCCCAC c.319-296_319-295insCCCCAC (n.319-296_319-295insCCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGAG | CA2653810595 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insTCCCCCCAC (n.388-296_388-295insTCCCCCCAC) n.126-296_126-295insTCCCCCCAC n.96-296_96-295insTCCCCCCAC c.-132-296_-132-295insTCCCCCCAC (n.-132-296_-132-295insTCCCCCCAC) n.23-296_23-295insTCCCCCCAC c.46-296_46-295insTCCCCCCAC (n.46-296_46-295insTCCCCCCAC) n.514-296_514-295insTCCCCCCAC n.230-296_230-295insTCCCCCCAC c.319-296_319-295insTCCCCCCAC (n.319-296_319-295insTCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445662delinsGGC | CA2374796647 | KCNQ2 | c.388-298_388-296delinsGCC (n.388-298_388-296delinsGCC) n.126-298_126-296delinsGCC n.96-298_96-296delinsGCC c.-132-298_-132-296delinsGCC (n.-132-298_-132-296delinsGCC) n.23-298_23-296delinsGCC c.46-298_46-296delinsGCC (n.46-298_46-296delinsGCC) n.514-298_514-296delinsGCC n.230-298_230-296delinsGCC c.319-298_319-296delinsGCC (n.319-298_319-296delinsGCC) | |
20 | g.63445660_63445681delinsGGCAGGGCTGCCCTGTCTGAGC | CA2374796649 | KCNQ2 | c.388-317_388-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.388-317_388-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.126-317_126-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC n.96-317_96-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.-132-317_-132-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.-132-317_-132-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.23-317_23-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.46-317_46-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.46-317_46-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.514-317_514-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC n.230-317_230-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.319-317_319-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.319-317_319-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) | |
20 | g.63445660_63445661insC | CA746460610 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insG (n.388-297_388-296insG) n.126-297_126-296insG n.96-297_96-296insG c.-132-297_-132-296insG (n.-132-297_-132-296insG) n.23-297_23-296insG c.46-297_46-296insG (n.46-297_46-296insG) n.514-297_514-296insG n.230-297_230-296insG c.319-297_319-296insG (n.319-297_319-296insG) | dbSNP |
20 | g.63445660_63445661insT | CA317462850 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insA (n.388-297_388-296insA) n.126-297_126-296insA n.96-297_96-296insA c.-132-297_-132-296insA (n.-132-297_-132-296insA) n.23-297_23-296insA c.46-297_46-296insA (n.46-297_46-296insA) n.514-297_514-296insA n.230-297_230-296insA c.319-297_319-296insA (n.319-297_319-296insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTGGCCCTGTCTGA | CA2653810627 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.388-297_388-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.126-297_126-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA n.96-297_96-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.-132-297_-132-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.-132-297_-132-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.23-297_23-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.46-297_46-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.46-297_46-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.514-297_514-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA n.230-297_230-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.319-297_319-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.319-297_319-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661G>A | CA2653810640 | KCNQ2 | c.388-297C>T (n.388-297C>T) n.126-297C>T n.96-297C>T c.-132-297C>T (n.-132-297C>T) n.23-297C>T c.46-297C>T (n.46-297C>T) n.514-297C>T n.230-297C>T c.319-297C>T (n.319-297C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661G= | CA2374796650 | KCNQ2 | c.388-297C= (n.388-297C=) n.126-297C= n.96-297C= c.-132-297C= (n.-132-297C=) n.23-297C= c.46-297C= (n.46-297C=) n.514-297C= n.230-297C= c.319-297C= (n.319-297C=) | |
20 | g.63445661G>T | CA746460608 | KCNQ2 | c.388-297C>A (n.388-297C>A) n.126-297C>A n.96-297C>A c.-132-297C>A (n.-132-297C>A) n.23-297C>A c.46-297C>A (n.46-297C>A) n.514-297C>A n.230-297C>A c.319-297C>A (n.319-297C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445662del | CA636346157 | KCNQ2 | c.388-298_388-297del (n.388-298_388-297del) n.126-298_126-297del n.96-298_96-297del c.-132-298_-132-297del (n.-132-298_-132-297del) n.23-298_23-297del c.46-298_46-297del (n.46-298_46-297del) n.514-298_514-297del n.230-298_230-297del c.319-298_319-297del (n.319-298_319-297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445663delinsGCA | CA2374796651 | KCNQ2 | c.388-299_388-297delinsTGC (n.388-299_388-297delinsTGC) n.126-299_126-297delinsTGC n.96-299_96-297delinsTGC c.-132-299_-132-297delinsTGC (n.-132-299_-132-297delinsTGC) n.23-299_23-297delinsTGC c.46-299_46-297delinsTGC (n.46-299_46-297delinsTGC) n.514-299_514-297delinsTGC n.230-299_230-297delinsTGC c.319-299_319-297delinsTGC (n.319-299_319-297delinsTGC) | |
20 | g.63445661_63445667del | CA1019284650 | KCNQ2 | c.388-303_388-297del (n.388-303_388-297del) n.126-303_126-297del n.96-303_96-297del c.-132-303_-132-297del (n.-132-303_-132-297del) n.23-303_23-297del c.46-303_46-297del (n.46-303_46-297del) n.514-303_514-297del n.230-303_230-297del c.319-303_319-297del (n.319-303_319-297del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445681del | CA920253002 | KCNQ2 | c.388-317_388-297del (n.388-317_388-297del) n.126-317_126-297del n.96-317_96-297del c.-132-317_-132-297del (n.-132-317_-132-297del) n.23-317_23-297del c.46-317_46-297del (n.46-317_46-297del) n.514-317_514-297del n.230-317_230-297del c.319-317_319-297del (n.319-317_319-297del) | dbSNP |
20 | g.63445661_63445695del | CA2653810632 | KCNQ2 | c.388-331_388-297del (n.388-331_388-297del) n.126-331_126-297del n.96-331_96-297del c.-132-331_-132-297del (n.-132-331_-132-297del) n.23-331_23-297del c.46-331_46-297del (n.46-331_46-297del) n.514-331_514-297del n.230-331_230-297del c.319-331_319-297del (n.319-331_319-297del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445700del | CA2816981097 | KCNQ2 | c.388-336_388-297del (n.388-336_388-297del) n.126-336_126-297del n.96-336_96-297del c.-132-336_-132-297del (n.-132-336_-132-297del) n.23-336_23-297del c.46-336_46-297del (n.46-336_46-297del) n.514-336_514-297del n.230-336_230-297del c.319-336_319-297del (n.319-336_319-297del) | |
20 | g.63445661_63445662insGGGAT | CA2816981098 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insATCCC (n.388-298_388-297insATCCC) n.126-298_126-297insATCCC n.96-298_96-297insATCCC c.-132-298_-132-297insATCCC (n.-132-298_-132-297insATCCC) n.23-298_23-297insATCCC c.46-298_46-297insATCCC (n.46-298_46-297insATCCC) n.514-298_514-297insATCCC n.230-298_230-297insATCCC c.319-298_319-297insATCCC (n.319-298_319-297insATCCC) | |
20 | g.63445661_63445662insGGGATCTAT | CA1019284655 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insATAGATCCC (n.388-298_388-297insATAGATCCC) n.126-298_126-297insATAGATCCC n.96-298_96-297insATAGATCCC c.-132-298_-132-297insATAGATCCC (n.-132-298_-132-297insATAGATCCC) n.23-298_23-297insATAGATCCC c.46-298_46-297insATAGATCCC (n.46-298_46-297insATAGATCCC) n.514-298_514-297insATAGATCCC n.230-298_230-297insATAGATCCC c.319-298_319-297insATAGATCCC (n.319-298_319-297insATAGATCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445662insGGTATCTATCTTGGCTAGGGGAC | CA2816981099 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.388-298_388-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.126-298_126-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC n.96-298_96-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.-132-298_-132-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.-132-298_-132-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.23-298_23-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.46-298_46-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.46-298_46-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.514-298_514-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC n.230-298_230-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.319-298_319-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.319-298_319-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) | |
20 | g.63445662del | CA2816981100 | KCNQ2 | c.388-298del (n.388-298del) n.126-298del n.96-298del c.-132-298del (n.-132-298del) n.23-298del c.46-298del (n.46-298del) n.514-298del n.230-298del c.319-298del (n.319-298del) | |
20 | g.63445662C>A | CA746460613 | KCNQ2 | c.388-298G>T (n.388-298G>T) n.126-298G>T n.96-298G>T c.-132-298G>T (n.-132-298G>T) n.23-298G>T c.46-298G>T (n.46-298G>T) n.514-298G>T n.230-298G>T c.319-298G>T (n.319-298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445662C= | CA2374796652 | KCNQ2 | c.388-298G= (n.388-298G=) n.126-298G= n.96-298G= c.-132-298G= (n.-132-298G=) n.23-298G= c.46-298G= (n.46-298G=) n.514-298G= n.230-298G= c.319-298G= (n.319-298G=) | |
20 | g.63445662C>G | CA317462860 | KCNQ2 | c.388-298G>C (n.388-298G>C) n.126-298G>C n.96-298G>C c.-132-298G>C (n.-132-298G>C) n.23-298G>C c.46-298G>C (n.46-298G>C) n.514-298G>C n.230-298G>C c.319-298G>C (n.319-298G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445662C>T | CA2653810660 | KCNQ2 | c.388-298G>A (n.388-298G>A) n.126-298G>A n.96-298G>A c.-132-298G>A (n.-132-298G>A) n.23-298G>A c.46-298G>A (n.46-298G>A) n.514-298G>A n.230-298G>A c.319-298G>A (n.319-298G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663del | CA317462855 | KCNQ2 | c.388-299_388-298del (n.388-299_388-298del) n.126-299_126-298del n.96-299_96-298del c.-132-299_-132-298del (n.-132-299_-132-298del) n.23-299_23-298del c.46-299_46-298del (n.46-299_46-298del) n.514-299_514-298del n.230-299_230-298del c.319-299_319-298del (n.319-299_319-298del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663insCCTGTCTG | CA2653810699 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insCAGACAGG (n.388-299_388-298insCAGACAGG) n.126-299_126-298insCAGACAGG n.96-299_96-298insCAGACAGG c.-132-299_-132-298insCAGACAGG (n.-132-299_-132-298insCAGACAGG) n.23-299_23-298insCAGACAGG c.46-299_46-298insCAGACAGG (n.46-299_46-298insCAGACAGG) n.514-299_514-298insCAGACAGG n.230-299_230-298insCAGACAGG c.319-299_319-298insCAGACAGG (n.319-299_319-298insCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663insCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCT | CA1019284660 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.388-299_388-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.126-299_126-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG n.96-299_96-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.-132-299_-132-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-299_-132-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.23-299_23-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.46-299_46-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.46-299_46-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.514-299_514-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG n.230-299_230-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.319-299_319-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.319-299_319-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445662_63445663insTCTATCTGGGCTTGGGGACCATGTCTGCGCTGGG | CA2653810706 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA (n.388-299_388-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA) n.126-299_126-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA n.96-299_96-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA c.-132-299_-132-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA (n.-132-299_-132-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA) n.23-299_23-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA c.46-299_46-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA (n.46-299_46-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA) n.514-299_514-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA n.230-299_230-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA c.319-299_319-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA (n.319-299_319-298insCCCAGCGCAGACATGGTCCCCAAGCCCAGATAGA) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445663A>G | CA317462862 | KCNQ2 | c.388-299T>C (n.388-299T>C) n.126-299T>C n.96-299T>C c.-132-299T>C (n.-132-299T>C) n.23-299T>C c.46-299T>C (n.46-299T>C) n.514-299T>C n.230-299T>C c.319-299T>C (n.319-299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445663A>T | CA636346158 | KCNQ2 | c.388-299T>A (n.388-299T>A) n.126-299T>A n.96-299T>A c.-132-299T>A (n.-132-299T>A) n.23-299T>A c.46-299T>A (n.46-299T>A) n.514-299T>A n.230-299T>A c.319-299T>A (n.319-299T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445663_63445664insTGTCTGAGGTGGGG | CA2816981103 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCACCTCAGACA (n.388-300_388-299insCCCCACCTCAGACA) n.126-300_126-299insCCCCACCTCAGACA n.96-300_96-299insCCCCACCTCAGACA c.-132-300_-132-299insCCCCACCTCAGACA (n.-132-300_-132-299insCCCCACCTCAGACA) n.23-300_23-299insCCCCACCTCAGACA c.46-300_46-299insCCCCACCTCAGACA (n.46-300_46-299insCCCCACCTCAGACA) n.514-300_514-299insCCCCACCTCAGACA n.230-300_230-299insCCCCACCTCAGACA c.319-300_319-299insCCCCACCTCAGACA (n.319-300_319-299insCCCCACCTCAGACA) | |
20 | g.63445664G>A | CA2653810804 | KCNQ2 | c.388-300C>T (n.388-300C>T) n.126-300C>T n.96-300C>T c.-132-300C>T (n.-132-300C>T) n.23-300C>T c.46-300C>T (n.46-300C>T) n.514-300C>T n.230-300C>T c.319-300C>T (n.319-300C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664G>T | CA2653810806 | KCNQ2 | c.388-300C>A (n.388-300C>A) n.126-300C>A n.96-300C>A c.-132-300C>A (n.-132-300C>A) n.23-300C>A c.46-300C>A (n.46-300C>A) n.514-300C>A n.230-300C>A c.319-300C>A (n.319-300C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664_63445665insCTGGGGGACCCTGTCCGAGCTGGGGG | CA2816981104 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.388-300_388-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.126-300_126-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC n.96-300_96-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.23-300_23-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.46-300_46-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.46-300_46-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.514-300_514-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC n.230-300_230-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.319-300_319-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.319-300_319-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) | |
20 | g.63445664_63445665insCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2653810796 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.388-300_388-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.126-300_126-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC n.96-300_96-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.23-300_23-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.46-300_46-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.46-300_46-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.514-300_514-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC n.230-300_230-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.319-300_319-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.319-300_319-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666del | CA2653810803 | KCNQ2 | c.388-300del (n.388-300del) n.126-300del n.96-300del c.-132-300del (n.-132-300del) n.23-300del c.46-300del (n.46-300del) n.514-300del n.230-300del c.319-300del (n.319-300del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664_63445668delinsGGGCT | CA2374796654 | KCNQ2 | c.388-304_388-300delinsAGCCC (n.388-304_388-300delinsAGCCC) n.126-304_126-300delinsAGCCC n.96-304_96-300delinsAGCCC c.-132-304_-132-300delinsAGCCC (n.-132-304_-132-300delinsAGCCC) n.23-304_23-300delinsAGCCC c.46-304_46-300delinsAGCCC (n.46-304_46-300delinsAGCCC) n.514-304_514-300delinsAGCCC n.230-304_230-300delinsAGCCC c.319-304_319-300delinsAGCCC (n.319-304_319-300delinsAGCCC) | |
20 | g.63445665_63445678del | CA2816981102 | KCNQ2 | c.388-313_388-300del (n.388-313_388-300del) n.126-313_126-300del n.96-313_96-300del c.-132-313_-132-300del (n.-132-313_-132-300del) n.23-313_23-300del c.46-313_46-300del (n.46-313_46-300del) n.514-313_514-300del n.230-313_230-300del c.319-313_319-300del (n.319-313_319-300del) | |
20 | g.63445665G>T | CA2653810815 | KCNQ2 | c.388-301C>A (n.388-301C>A) n.126-301C>A n.96-301C>A c.-132-301C>A (n.-132-301C>A) n.23-301C>A c.46-301C>A (n.46-301C>A) n.514-301C>A n.230-301C>A c.319-301C>A (n.319-301C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445669del | CA920253005 | KCNQ2 | c.388-304_388-301del (n.388-304_388-301del) n.126-304_126-301del n.96-304_96-301del c.-132-304_-132-301del (n.-132-304_-132-301del) n.23-304_23-301del c.46-304_46-301del (n.46-304_46-301del) n.514-304_514-301del n.230-304_230-301del c.319-304_319-301del (n.319-304_319-301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>A | CA2653810828 | KCNQ2 | c.388-302C>T (n.388-302C>T) n.126-302C>T n.96-302C>T c.-132-302C>T (n.-132-302C>T) n.23-302C>T c.46-302C>T (n.46-302C>T) n.514-302C>T n.230-302C>T c.319-302C>T (n.319-302C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>C | CA1019284662 | KCNQ2 | c.388-302C>G (n.388-302C>G) n.126-302C>G n.96-302C>G c.-132-302C>G (n.-132-302C>G) n.23-302C>G c.46-302C>G (n.46-302C>G) n.514-302C>G n.230-302C>G c.319-302C>G (n.319-302C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>T | CA2653810834 | KCNQ2 | c.388-302C>A (n.388-302C>A) n.126-302C>A n.96-302C>A c.-132-302C>A (n.-132-302C>A) n.23-302C>A c.46-302C>A (n.46-302C>A) n.514-302C>A n.230-302C>A c.319-302C>A (n.319-302C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGAG | CA2653810836 | KCNQ2 | c.388-302_388-301insTCC (n.388-302_388-301insTCC) n.126-302_126-301insTCC n.96-302_96-301insTCC c.-132-302_-132-301insTCC (n.-132-302_-132-301insTCC) n.23-302_23-301insTCC c.46-302_46-301insTCC (n.46-302_46-301insTCC) n.514-302_514-301insTCC n.230-302_230-301insTCC c.319-302_319-301insTCC (n.319-302_319-301insTCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445668delinsGCT | CA2374796655 | KCNQ2 | c.388-304_388-302delinsAGC (n.388-304_388-302delinsAGC) n.126-304_126-302delinsAGC n.96-304_96-302delinsAGC c.-132-304_-132-302delinsAGC (n.-132-304_-132-302delinsAGC) n.23-304_23-302delinsAGC c.46-304_46-302delinsAGC (n.46-304_46-302delinsAGC) n.514-304_514-302delinsAGC n.230-304_230-302delinsAGC c.319-304_319-302delinsAGC (n.319-304_319-302delinsAGC) | |
20 | g.63445666_63445707del | CA2653810823 | KCNQ2 | c.388-343_388-302del (n.388-343_388-302del) n.126-343_126-302del n.96-343_96-302del c.-132-343_-132-302del (n.-132-343_-132-302del) n.23-343_23-302del c.46-343_46-302del (n.46-343_46-302del) n.514-343_514-302del n.230-343_230-302del c.319-343_319-302del (n.319-343_319-302del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGACCATGT | CA1019284669 | KCNQ2 | c.388-303_388-302insACATGGTC (n.388-303_388-302insACATGGTC) n.126-303_126-302insACATGGTC n.96-303_96-302insACATGGTC c.-132-303_-132-302insACATGGTC (n.-132-303_-132-302insACATGGTC) n.23-303_23-302insACATGGTC c.46-303_46-302insACATGGTC (n.46-303_46-302insACATGGTC) n.514-303_514-302insACATGGTC n.230-303_230-302insACATGGTC c.319-303_319-302insACATGGTC (n.319-303_319-302insACATGGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGGATCTAT | CA2653810850 | KCNQ2 | c.388-303_388-302insATAGATCC (n.388-303_388-302insATAGATCC) n.126-303_126-302insATAGATCC n.96-303_96-302insATAGATCC c.-132-303_-132-302insATAGATCC (n.-132-303_-132-302insATAGATCC) n.23-303_23-302insATAGATCC c.46-303_46-302insATAGATCC (n.46-303_46-302insATAGATCC) n.514-303_514-302insATAGATCC n.230-303_230-302insATAGATCC c.319-303_319-302insATAGATCC (n.319-303_319-302insATAGATCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445667C>A | CA1019284675 | KCNQ2 | c.388-303G>T (n.388-303G>T) n.126-303G>T n.96-303G>T c.-132-303G>T (n.-132-303G>T) n.23-303G>T c.46-303G>T (n.46-303G>T) n.514-303G>T n.230-303G>T c.319-303G>T (n.319-303G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445667C= | CA2374796656 | KCNQ2 | c.388-303G= (n.388-303G=) n.126-303G= n.96-303G= c.-132-303G= (n.-132-303G=) n.23-303G= c.46-303G= (n.46-303G=) n.514-303G= n.230-303G= c.319-303G= (n.319-303G=) | |
20 | g.63445667C>G | CA317462876 | KCNQ2 | c.388-303G>C (n.388-303G>C) n.126-303G>C n.96-303G>C c.-132-303G>C (n.-132-303G>C) n.23-303G>C c.46-303G>C (n.46-303G>C) n.514-303G>C n.230-303G>C c.319-303G>C (n.319-303G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445667C>T | CA317462866 | KCNQ2 | c.388-303G>A (n.388-303G>A) n.126-303G>A n.96-303G>A c.-132-303G>A (n.-132-303G>A) n.23-303G>A c.46-303G>A (n.46-303G>A) n.514-303G>A n.230-303G>A c.319-303G>A (n.319-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445667_63445668del | CA2816981105 | KCNQ2 | c.388-304_388-303del (n.388-304_388-303del) n.126-304_126-303del n.96-304_96-303del c.-132-304_-132-303del (n.-132-304_-132-303del) n.23-304_23-303del c.46-304_46-303del (n.46-304_46-303del) n.514-304_514-303del n.230-304_230-303del c.319-304_319-303del (n.319-304_319-303del) | |
20 | g.63445667_63445668delinsGTG | CA317462872 | KCNQ2 | c.388-304_388-303delinsCAC (n.388-304_388-303delinsCAC) n.126-304_126-303delinsCAC n.96-304_96-303delinsCAC c.-132-304_-132-303delinsCAC (n.-132-304_-132-303delinsCAC) n.23-304_23-303delinsCAC c.46-304_46-303delinsCAC (n.46-304_46-303delinsCAC) n.514-304_514-303delinsCAC n.230-304_230-303delinsCAC c.319-304_319-303delinsCAC (n.319-304_319-303delinsCAC) | dbSNP |
20 | g.63445668_63445671del | CA2653810852 | KCNQ2 | c.388-306_388-303del (n.388-306_388-303del) n.126-306_126-303del n.96-306_96-303del c.-132-306_-132-303del (n.-132-306_-132-303del) n.23-306_23-303del c.46-306_46-303del (n.46-306_46-303del) n.514-306_514-303del n.230-306_230-303del c.319-306_319-303del (n.319-306_319-303del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>A | CA2374796658 | KCNQ2 | c.388-304A>T (n.388-304A>T) n.126-304A>T n.96-304A>T c.-132-304A>T (n.-132-304A>T) n.23-304A>T c.46-304A>T (n.46-304A>T) n.514-304A>T n.230-304A>T c.319-304A>T (n.319-304A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>C | CA2374796659 | KCNQ2 | c.388-304A>G (n.388-304A>G) n.126-304A>G n.96-304A>G c.-132-304A>G (n.-132-304A>G) n.23-304A>G c.46-304A>G (n.46-304A>G) n.514-304A>G n.230-304A>G c.319-304A>G (n.319-304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>G | CA317462878 | KCNQ2 | c.388-304A>C (n.388-304A>C) n.126-304A>C n.96-304A>C c.-132-304A>C (n.-132-304A>C) n.23-304A>C c.46-304A>C (n.46-304A>C) n.514-304A>C n.230-304A>C c.319-304A>C (n.319-304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445668T= | CA2374796657 | KCNQ2 | c.388-304A= (n.388-304A=) n.126-304A= n.96-304A= c.-132-304A= (n.-132-304A=) n.23-304A= c.46-304A= (n.46-304A=) n.514-304A= n.230-304A= c.319-304A= (n.319-304A=) | |
20 | g.63445668_63445669insC | CA1019284681 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insG (n.388-305_388-304insG) n.126-305_126-304insG n.96-305_96-304insG c.-132-305_-132-304insG (n.-132-305_-132-304insG) n.23-305_23-304insG c.46-305_46-304insG (n.46-305_46-304insG) n.514-305_514-304insG n.230-305_230-304insG c.319-305_319-304insG (n.319-305_319-304insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445668_63445669insAGGGGACCATGTCTGAGCTGGGAG | CA2550182405 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.388-305_388-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.126-305_126-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT n.96-305_96-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.-132-305_-132-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.-132-305_-132-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.23-305_23-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.46-305_46-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.46-305_46-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.514-305_514-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT n.230-305_230-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.319-305_319-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.319-305_319-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669G>A | CA746460629 | KCNQ2 | c.388-305C>T (n.388-305C>T) n.126-305C>T n.96-305C>T c.-132-305C>T (n.-132-305C>T) n.23-305C>T c.46-305C>T (n.46-305C>T) n.514-305C>T n.230-305C>T c.319-305C>T (n.319-305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445669G>C | CA2374796660 | KCNQ2 | c.388-305C>G (n.388-305C>G) n.126-305C>G n.96-305C>G c.-132-305C>G (n.-132-305C>G) n.23-305C>G c.46-305C>G (n.46-305C>G) n.514-305C>G n.230-305C>G c.319-305C>G (n.319-305C>G) | dbSNP |
20 | g.63445669G= | CA2374796661 | KCNQ2 | c.388-305C= (n.388-305C=) n.126-305C= n.96-305C= c.-132-305C= (n.-132-305C=) n.23-305C= c.46-305C= (n.46-305C=) n.514-305C= n.230-305C= c.319-305C= (n.319-305C=) | |
20 | g.63445669G>T | CA2653810951 | KCNQ2 | c.388-305C>A (n.388-305C>A) n.126-305C>A n.96-305C>A c.-132-305C>A (n.-132-305C>A) n.23-305C>A c.46-305C>A (n.46-305C>A) n.514-305C>A n.230-305C>A c.319-305C>A (n.319-305C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insTCTGAGCTGGTTGGGGAG | CA2816981106 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.388-305_388-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.126-305_126-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC n.96-305_96-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.-132-305_-132-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.-132-305_-132-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.23-305_23-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.46-305_46-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.46-305_46-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.514-305_514-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC n.230-305_230-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.319-305_319-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.319-305_319-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) | |
20 | g.63445669dup | CA317462882 | KCNQ2 | c.388-305dup (n.388-305dup) n.126-305dup n.96-305dup c.-132-305dup (n.-132-305dup) n.23-305dup c.46-305dup (n.46-305dup) n.514-305dup n.230-305dup c.319-305dup (n.319-305dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGAGA | CA2653810963 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCTCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCTCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCTCCCAGCT n.96-306_96-305insTCTCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCTCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCTCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCTCCCAGCT c.46-306_46-305insTCTCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCTCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCTCCCAGCT n.230-306_230-305insTCTCCCAGCT c.319-306_319-305insTCTCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCTCCCAGCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGGGA | CA1019284684 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCCCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCCCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCCCCCAGCT n.96-306_96-305insTCCCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCCCCCAGCT c.46-306_46-305insTCCCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCCCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCCCCCAGCT n.230-306_230-305insTCCCCCAGCT c.319-306_319-305insTCCCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCCCCCAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGGGACCATGTCTGAGCTGGGGGA | CA2653810976 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT n.96-306_96-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.46-306_46-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT n.230-306_230-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.319-306_319-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670C>A | CA2374796663 | KCNQ2 | c.388-306G>T (n.388-306G>T) n.126-306G>T n.96-306G>T c.-132-306G>T (n.-132-306G>T) n.23-306G>T c.46-306G>T (n.46-306G>T) n.514-306G>T n.230-306G>T c.319-306G>T (n.319-306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445670C= | CA2374796662 | KCNQ2 | c.388-306G= (n.388-306G=) n.126-306G= n.96-306G= c.-132-306G= (n.-132-306G=) n.23-306G= c.46-306G= (n.46-306G=) n.514-306G= n.230-306G= c.319-306G= (n.319-306G=) | |
20 | g.63445670C>G | CA636346159 | KCNQ2 | c.388-306G>C (n.388-306G>C) n.126-306G>C n.96-306G>C c.-132-306G>C (n.-132-306G>C) n.23-306G>C c.46-306G>C (n.46-306G>C) n.514-306G>C n.230-306G>C c.319-306G>C (n.319-306G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445670C>T | CA2653810966 | KCNQ2 | c.388-306G>A (n.388-306G>A) n.126-306G>A n.96-306G>A c.-132-306G>A (n.-132-306G>A) n.23-306G>A c.46-306G>A (n.46-306G>A) n.514-306G>A n.230-306G>A c.319-306G>A (n.319-306G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670_63445673dup | CA2653810968 | KCNQ2 | c.388-309_388-306dup (n.388-309_388-306dup) n.126-309_126-306dup n.96-309_96-306dup c.-132-309_-132-306dup (n.-132-309_-132-306dup) n.23-309_23-306dup c.46-309_46-306dup (n.46-309_46-306dup) n.514-309_514-306dup n.230-309_230-306dup c.319-309_319-306dup (n.319-309_319-306dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670_63445683del | CA1019284685 | KCNQ2 | c.388-319_388-306del (n.388-319_388-306del) n.126-319_126-306del n.96-319_96-306del c.-132-319_-132-306del (n.-132-319_-132-306del) n.23-319_23-306del c.46-319_46-306del (n.46-319_46-306del) n.514-319_514-306del n.230-319_230-306del c.319-319_319-306del (n.319-319_319-306del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445671C>A | CA2653810981 | KCNQ2 | c.388-307G>T (n.388-307G>T) n.126-307G>T n.96-307G>T c.-132-307G>T (n.-132-307G>T) n.23-307G>T c.46-307G>T (n.46-307G>T) n.514-307G>T n.230-307G>T c.319-307G>T (n.319-307G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445671C>G | CA2737057487 | KCNQ2 | c.388-307G>C (n.388-307G>C) n.126-307G>C n.96-307G>C c.-132-307G>C (n.-132-307G>C) n.23-307G>C c.46-307G>C (n.46-307G>C) n.514-307G>C n.230-307G>C c.319-307G>C (n.319-307G>C) | dbSNP |
20 | g.63445671C>T | CA2653810984 | KCNQ2 | c.388-307G>A (n.388-307G>A) n.126-307G>A n.96-307G>A c.-132-307G>A (n.-132-307G>A) n.23-307G>A c.46-307G>A (n.46-307G>A) n.514-307G>A n.230-307G>A c.319-307G>A (n.319-307G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445672C>A | CA2374796665 | KCNQ2 | c.388-308G>T (n.388-308G>T) n.126-308G>T n.96-308G>T c.-132-308G>T (n.-132-308G>T) n.23-308G>T c.46-308G>T (n.46-308G>T) n.514-308G>T n.230-308G>T c.319-308G>T (n.319-308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445672C= | CA2374796664 | KCNQ2 | c.388-308G= (n.388-308G=) n.126-308G= n.96-308G= c.-132-308G= (n.-132-308G=) n.23-308G= c.46-308G= (n.46-308G=) n.514-308G= n.230-308G= c.319-308G= (n.319-308G=) | |
20 | g.63445672C>G | CA746460634 | KCNQ2 | c.388-308G>C (n.388-308G>C) n.126-308G>C n.96-308G>C c.-132-308G>C (n.-132-308G>C) n.23-308G>C c.46-308G>C (n.46-308G>C) n.514-308G>C n.230-308G>C c.319-308G>C (n.319-308G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445672C>T | CA2653810992 | KCNQ2 | c.388-308G>A (n.388-308G>A) n.126-308G>A n.96-308G>A c.-132-308G>A (n.-132-308G>A) n.23-308G>A c.46-308G>A (n.46-308G>A) n.514-308G>A n.230-308G>A c.319-308G>A (n.319-308G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>A | CA2653810997 | KCNQ2 | c.388-309A>T (n.388-309A>T) n.126-309A>T n.96-309A>T c.-132-309A>T (n.-132-309A>T) n.23-309A>T c.46-309A>T (n.46-309A>T) n.514-309A>T n.230-309A>T c.319-309A>T (n.319-309A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>C | CA636346160 | KCNQ2 | c.388-309A>G (n.388-309A>G) n.126-309A>G n.96-309A>G c.-132-309A>G (n.-132-309A>G) n.23-309A>G c.46-309A>G (n.46-309A>G) n.514-309A>G n.230-309A>G c.319-309A>G (n.319-309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>G | CA2374796667 | KCNQ2 | c.388-309A>C (n.388-309A>C) n.126-309A>C n.96-309A>C c.-132-309A>C (n.-132-309A>C) n.23-309A>C c.46-309A>C (n.46-309A>C) n.514-309A>C n.230-309A>C c.319-309A>C (n.319-309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445673T= | CA2374796666 | KCNQ2 | c.388-309A= (n.388-309A=) n.126-309A= n.96-309A= c.-132-309A= (n.-132-309A=) n.23-309A= c.46-309A= (n.46-309A=) n.514-309A= n.230-309A= c.319-309A= (n.319-309A=) | |
20 | g.63445674G>A | CA2653811005 | KCNQ2 | c.388-310C>T (n.388-310C>T) n.126-310C>T n.96-310C>T c.-132-310C>T (n.-132-310C>T) n.23-310C>T c.46-310C>T (n.46-310C>T) n.514-310C>T n.230-310C>T c.319-310C>T (n.319-310C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445674G>T | CA2653811008 | KCNQ2 | c.388-310C>A (n.388-310C>A) n.126-310C>A n.96-310C>A c.-132-310C>A (n.-132-310C>A) n.23-310C>A c.46-310C>A (n.46-310C>A) n.514-310C>A n.230-310C>A c.319-310C>A (n.319-310C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445675T>A | CA2653811014 | KCNQ2 | c.388-311A>T (n.388-311A>T) n.126-311A>T n.96-311A>T c.-132-311A>T (n.-132-311A>T) n.23-311A>T c.46-311A>T (n.46-311A>T) n.514-311A>T n.230-311A>T c.319-311A>T (n.319-311A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445675T>G | CA2653811018 | KCNQ2 | c.388-311A>C (n.388-311A>C) n.126-311A>C n.96-311A>C c.-132-311A>C (n.-132-311A>C) n.23-311A>C c.46-311A>C (n.46-311A>C) n.514-311A>C n.230-311A>C c.319-311A>C (n.319-311A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445676C>A | CA746460640 | KCNQ2 | c.388-312G>T (n.388-312G>T) n.126-312G>T n.96-312G>T c.-132-312G>T (n.-132-312G>T) n.23-312G>T c.46-312G>T (n.46-312G>T) n.514-312G>T n.230-312G>T c.319-312G>T (n.319-312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445676C= | CA2374796668 | KCNQ2 | c.388-312G= (n.388-312G=) n.126-312G= n.96-312G= c.-132-312G= (n.-132-312G=) n.23-312G= c.46-312G= (n.46-312G=) n.514-312G= n.230-312G= c.319-312G= (n.319-312G=) | |
20 | g.63445677T>A | CA2653811027 | KCNQ2 | c.388-313A>T (n.388-313A>T) n.126-313A>T n.96-313A>T c.-132-313A>T (n.-132-313A>T) n.23-313A>T c.46-313A>T (n.46-313A>T) n.514-313A>T n.230-313A>T c.319-313A>T (n.319-313A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445677T>C | CA2653811028 | KCNQ2 | c.388-313A>G (n.388-313A>G) n.126-313A>G n.96-313A>G c.-132-313A>G (n.-132-313A>G) n.23-313A>G c.46-313A>G (n.46-313A>G) n.514-313A>G n.230-313A>G c.319-313A>G (n.319-313A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445677T>G | CA2653811029 | KCNQ2 | c.388-313A>C (n.388-313A>C) n.126-313A>C n.96-313A>C c.-132-313A>C (n.-132-313A>C) n.23-313A>C c.46-313A>C (n.46-313A>C) n.514-313A>C n.230-313A>C c.319-313A>C (n.319-313A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445678G>T | CA2653811033 | KCNQ2 | c.388-314C>A (n.388-314C>A) n.126-314C>A n.96-314C>A c.-132-314C>A (n.-132-314C>A) n.23-314C>A c.46-314C>A (n.46-314C>A) n.514-314C>A n.230-314C>A c.319-314C>A (n.319-314C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445679A>G | CA2653811036 | KCNQ2 | c.388-315T>C (n.388-315T>C) n.126-315T>C n.96-315T>C c.-132-315T>C (n.-132-315T>C) n.23-315T>C c.46-315T>C (n.46-315T>C) n.514-315T>C n.230-315T>C c.319-315T>C (n.319-315T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445679A>T | CA2653811035 | KCNQ2 | c.388-315T>A (n.388-315T>A) n.126-315T>A n.96-315T>A c.-132-315T>A (n.-132-315T>A) n.23-315T>A c.46-315T>A (n.46-315T>A) n.514-315T>A n.230-315T>A c.319-315T>A (n.319-315T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>A | CA2653811040 | KCNQ2 | c.388-316C>T (n.388-316C>T) n.126-316C>T n.96-316C>T c.-132-316C>T (n.-132-316C>T) n.23-316C>T c.46-316C>T (n.46-316C>T) n.514-316C>T n.230-316C>T c.319-316C>T (n.319-316C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>C | CA2653811042 | KCNQ2 | c.388-316C>G (n.388-316C>G) n.126-316C>G n.96-316C>G c.-132-316C>G (n.-132-316C>G) n.23-316C>G c.46-316C>G (n.46-316C>G) n.514-316C>G n.230-316C>G c.319-316C>G (n.319-316C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>T | CA2653811044 | KCNQ2 | c.388-316C>A (n.388-316C>A) n.126-316C>A n.96-316C>A c.-132-316C>A (n.-132-316C>A) n.23-316C>A c.46-316C>A (n.46-316C>A) n.514-316C>A n.230-316C>A c.319-316C>A (n.319-316C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681C>A | CA2653811047 | KCNQ2 | c.388-317G>T (n.388-317G>T) n.126-317G>T n.96-317G>T c.-132-317G>T (n.-132-317G>T) n.23-317G>T c.46-317G>T (n.46-317G>T) n.514-317G>T n.230-317G>T c.319-317G>T (n.319-317G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681C>G | CA2816981107 | KCNQ2 | c.388-317G>C (n.388-317G>C) n.126-317G>C n.96-317G>C c.-132-317G>C (n.-132-317G>C) n.23-317G>C c.46-317G>C (n.46-317G>C) n.514-317G>C n.230-317G>C c.319-317G>C (n.319-317G>C) | |
20 | g.63445681C>T | CA2653811048 | KCNQ2 | c.388-317G>A (n.388-317G>A) n.126-317G>A n.96-317G>A c.-132-317G>A (n.-132-317G>A) n.23-317G>A c.46-317G>A (n.46-317G>A) n.514-317G>A n.230-317G>A c.319-317G>A (n.319-317G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681_63445683del | CA2653811046 | KCNQ2 | c.388-319_388-317del (n.388-319_388-317del) n.126-319_126-317del n.96-319_96-317del c.-132-319_-132-317del (n.-132-319_-132-317del) n.23-319_23-317del c.46-319_46-317del (n.46-319_46-317del) n.514-319_514-317del n.230-319_230-317del c.319-319_319-317del (n.319-319_319-317del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682del | CA2816981108 | KCNQ2 | c.388-318del (n.388-318del) n.126-318del n.96-318del c.-132-318del (n.-132-318del) n.23-318del c.46-318del (n.46-318del) n.514-318del n.230-318del c.319-318del (n.319-318del) | |
20 | g.63445682T>C | CA2653811051 | KCNQ2 | c.388-318A>G (n.388-318A>G) n.126-318A>G n.96-318A>G c.-132-318A>G (n.-132-318A>G) n.23-318A>G c.46-318A>G (n.46-318A>G) n.514-318A>G n.230-318A>G c.319-318A>G (n.319-318A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682T>G | CA2653811053 | KCNQ2 | c.388-318A>C (n.388-318A>C) n.126-318A>C n.96-318A>C c.-132-318A>C (n.-132-318A>C) n.23-318A>C c.46-318A>C (n.46-318A>C) n.514-318A>C n.230-318A>C c.319-318A>C (n.319-318A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682_63445683delinsTA | CA2374796669 | KCNQ2 | c.388-319_388-318delinsTA (n.388-319_388-318delinsTA) n.126-319_126-318delinsTA n.96-319_96-318delinsTA c.-132-319_-132-318delinsTA (n.-132-319_-132-318delinsTA) n.23-319_23-318delinsTA c.46-319_46-318delinsTA (n.46-319_46-318delinsTA) n.514-319_514-318delinsTA n.230-319_230-318delinsTA c.319-319_319-318delinsTA (n.319-319_319-318delinsTA) | |
20 | g.63445683del | CA317462891 | KCNQ2 | c.388-319del (n.388-319del) n.126-319del n.96-319del c.-132-319del (n.-132-319del) n.23-319del c.46-319del (n.46-319del) n.514-319del n.230-319del c.319-319del (n.319-319del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445683A= | CA2374796670 | KCNQ2 | c.388-319T= (n.388-319T=) n.126-319T= n.96-319T= c.-132-319T= (n.-132-319T=) n.23-319T= c.46-319T= (n.46-319T=) n.514-319T= n.230-319T= c.319-319T= (n.319-319T=) | |
20 | g.63445683A>C | CA2653811066 | KCNQ2 | c.388-319T>G (n.388-319T>G) n.126-319T>G n.96-319T>G c.-132-319T>G (n.-132-319T>G) n.23-319T>G c.46-319T>G (n.46-319T>G) n.514-319T>G n.230-319T>G c.319-319T>G (n.319-319T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445683A>G | CA317462898 | KCNQ2 | c.388-319T>C (n.388-319T>C) n.126-319T>C n.96-319T>C c.-132-319T>C (n.-132-319T>C) n.23-319T>C c.46-319T>C (n.46-319T>C) n.514-319T>C n.230-319T>C c.319-319T>C (n.319-319T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445683A>T | CA2653811064 | KCNQ2 | c.388-319T>A (n.388-319T>A) n.126-319T>A n.96-319T>A c.-132-319T>A (n.-132-319T>A) n.23-319T>A c.46-319T>A (n.46-319T>A) n.514-319T>A n.230-319T>A c.319-319T>A (n.319-319T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445683_63445684del | CA2816981109 | KCNQ2 | c.388-320_388-319del (n.388-320_388-319del) n.126-320_126-319del n.96-320_96-319del c.-132-320_-132-319del (n.-132-320_-132-319del) n.23-320_23-319del c.46-320_46-319del (n.46-320_46-319del) n.514-320_514-319del n.230-320_230-319del c.319-320_319-319del (n.319-320_319-319del) | |
20 | g.63445683_63445702del | CA2816981110 | KCNQ2 | c.388-338_388-319del (n.388-338_388-319del) n.126-338_126-319del n.96-338_96-319del c.-132-338_-132-319del (n.-132-338_-132-319del) n.23-338_23-319del c.46-338_46-319del (n.46-338_46-319del) n.514-338_514-319del n.230-338_230-319del c.319-338_319-319del (n.319-338_319-319del) | |
20 | g.63445684G>C | CA2653811077 | KCNQ2 | c.388-320C>G (n.388-320C>G) n.126-320C>G n.96-320C>G c.-132-320C>G (n.-132-320C>G) n.23-320C>G c.46-320C>G (n.46-320C>G) n.514-320C>G n.230-320C>G c.319-320C>G (n.319-320C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445684G>T | CA2653811078 | KCNQ2 | c.388-320C>A (n.388-320C>A) n.126-320C>A n.96-320C>A c.-132-320C>A (n.-132-320C>A) n.23-320C>A c.46-320C>A (n.46-320C>A) n.514-320C>A n.230-320C>A c.319-320C>A (n.319-320C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688dup | CA2653811080 | KCNQ2 | c.388-320dup (n.388-320dup) n.126-320dup n.96-320dup c.-132-320dup (n.-132-320dup) n.23-320dup c.46-320dup (n.46-320dup) n.514-320dup n.230-320dup c.319-320dup (n.319-320dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688del | CA2653811076 | KCNQ2 | c.388-320del (n.388-320del) n.126-320del n.96-320del c.-132-320del (n.-132-320del) n.23-320del c.46-320del (n.46-320del) n.514-320del n.230-320del c.319-320del (n.319-320del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445685G>C | CA746460646 | KCNQ2 | c.388-321C>G (n.388-321C>G) n.126-321C>G n.96-321C>G c.-132-321C>G (n.-132-321C>G) n.23-321C>G c.46-321C>G (n.46-321C>G) n.514-321C>G n.230-321C>G c.319-321C>G (n.319-321C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445685G= | CA2374796671 | KCNQ2 | c.388-321C= (n.388-321C=) n.126-321C= n.96-321C= c.-132-321C= (n.-132-321C=) n.23-321C= c.46-321C= (n.46-321C=) n.514-321C= n.230-321C= c.319-321C= (n.319-321C=) | |
20 | g.63445685G>T | CA2653811094 | KCNQ2 | c.388-321C>A (n.388-321C>A) n.126-321C>A n.96-321C>A c.-132-321C>A (n.-132-321C>A) n.23-321C>A c.46-321C>A (n.46-321C>A) n.514-321C>A n.230-321C>A c.319-321C>A (n.319-321C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445685_63445719del | CA2653811089 | KCNQ2 | c.388-355_388-321del (n.388-355_388-321del) n.126-355_126-321del n.96-355_96-321del c.-132-355_-132-321del (n.-132-355_-132-321del) n.23-355_23-321del c.46-355_46-321del (n.46-355_46-321del) n.514-355_514-321del n.230-355_230-321del c.319-355_319-321del (n.319-355_319-321del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445686G>A | CA2374796673 | KCNQ2 | c.388-322C>T (n.388-322C>T) n.126-322C>T n.96-322C>T c.-132-322C>T (n.-132-322C>T) n.23-322C>T c.46-322C>T (n.46-322C>T) n.514-322C>T n.230-322C>T c.319-322C>T (n.319-322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445686G= | CA2374796672 | KCNQ2 | c.388-322C= (n.388-322C=) n.126-322C= n.96-322C= c.-132-322C= (n.-132-322C=) n.23-322C= c.46-322C= (n.46-322C=) n.514-322C= n.230-322C= c.319-322C= (n.319-322C=) | |
20 | g.63445686G>T | CA2653811100 | KCNQ2 | c.388-322C>A (n.388-322C>A) n.126-322C>A n.96-322C>A c.-132-322C>A (n.-132-322C>A) n.23-322C>A c.46-322C>A (n.46-322C>A) n.514-322C>A n.230-322C>A c.319-322C>A (n.319-322C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687G>A | CA2653811108 | KCNQ2 | c.388-323C>T (n.388-323C>T) n.126-323C>T n.96-323C>T c.-132-323C>T (n.-132-323C>T) n.23-323C>T c.46-323C>T (n.46-323C>T) n.514-323C>T n.230-323C>T c.319-323C>T (n.319-323C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687G= | CA2374796674 | KCNQ2 | c.388-323C= (n.388-323C=) n.126-323C= n.96-323C= c.-132-323C= (n.-132-323C=) n.23-323C= c.46-323C= (n.46-323C=) n.514-323C= n.230-323C= c.319-323C= (n.319-323C=) | |
20 | g.63445687G>T | CA317462902 | KCNQ2 | c.388-323C>A (n.388-323C>A) n.126-323C>A n.96-323C>A c.-132-323C>A (n.-132-323C>A) n.23-323C>A c.46-323C>A (n.46-323C>A) n.514-323C>A n.230-323C>A c.319-323C>A (n.319-323C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445687_63445690del | CA2653811111 | KCNQ2 | c.388-326_388-323del (n.388-326_388-323del) n.126-326_126-323del n.96-326_96-323del c.-132-326_-132-323del (n.-132-326_-132-323del) n.23-326_23-323del c.46-326_46-323del (n.46-326_46-323del) n.514-326_514-323del n.230-326_230-323del c.319-326_319-323del (n.319-326_319-323del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687_63445701del | CA2653811110 | KCNQ2 | c.388-337_388-323del (n.388-337_388-323del) n.126-337_126-323del n.96-337_96-323del c.-132-337_-132-323del (n.-132-337_-132-323del) n.23-337_23-323del c.46-337_46-323del (n.46-337_46-323del) n.514-337_514-323del n.230-337_230-323del c.319-337_319-323del (n.319-337_319-323del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688G>A | CA636346161 | KCNQ2 | c.388-324C>T (n.388-324C>T) n.126-324C>T n.96-324C>T c.-132-324C>T (n.-132-324C>T) n.23-324C>T c.46-324C>T (n.46-324C>T) n.514-324C>T n.230-324C>T c.319-324C>T (n.319-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445688G= | CA2374796675 | KCNQ2 | c.388-324C= (n.388-324C=) n.126-324C= n.96-324C= c.-132-324C= (n.-132-324C=) n.23-324C= c.46-324C= (n.46-324C=) n.514-324C= n.230-324C= c.319-324C= (n.319-324C=) | |
20 | g.63445688G>T | CA2653811121 | KCNQ2 | c.388-324C>A (n.388-324C>A) n.126-324C>A n.96-324C>A c.-132-324C>A (n.-132-324C>A) n.23-324C>A c.46-324C>A (n.46-324C>A) n.514-324C>A n.230-324C>A c.319-324C>A (n.319-324C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688_63445706del | CA2816981111 | KCNQ2 | c.388-342_388-324del (n.388-342_388-324del) n.126-342_126-324del n.96-342_96-324del c.-132-342_-132-324del (n.-132-342_-132-324del) n.23-342_23-324del c.46-342_46-324del (n.46-342_46-324del) n.514-342_514-324del n.230-342_230-324del c.319-342_319-324del (n.319-342_319-324del) | |
20 | g.63445688_63445689insA | CA2816981112 | KCNQ2 | c.388-325_388-324insT (n.388-325_388-324insT) n.126-325_126-324insT n.96-325_96-324insT c.-132-325_-132-324insT (n.-132-325_-132-324insT) n.23-325_23-324insT c.46-325_46-324insT (n.46-325_46-324insT) n.514-325_514-324insT n.230-325_230-324insT c.319-325_319-324insT (n.319-325_319-324insT) | |
20 | g.63445689T>A | CA317462903 | KCNQ2 | c.388-325A>T (n.388-325A>T) n.126-325A>T n.96-325A>T c.-132-325A>T (n.-132-325A>T) n.23-325A>T c.46-325A>T (n.46-325A>T) n.514-325A>T n.230-325A>T c.319-325A>T (n.319-325A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445689T>C | CA2374796677 | KCNQ2 | c.388-325A>G (n.388-325A>G) n.126-325A>G n.96-325A>G c.-132-325A>G (n.-132-325A>G) n.23-325A>G c.46-325A>G (n.46-325A>G) n.514-325A>G n.230-325A>G c.319-325A>G (n.319-325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445689T>G | CA746460658 | KCNQ2 | c.388-325A>C (n.388-325A>C) n.126-325A>C n.96-325A>C c.-132-325A>C (n.-132-325A>C) n.23-325A>C c.46-325A>C (n.46-325A>C) n.514-325A>C n.230-325A>C c.319-325A>C (n.319-325A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445689T= | CA2374796676 | KCNQ2 | c.388-325A= (n.388-325A=) n.126-325A= n.96-325A= c.-132-325A= (n.-132-325A=) n.23-325A= c.46-325A= (n.46-325A=) n.514-325A= n.230-325A= c.319-325A= (n.319-325A=) | |
20 | g.63445690_63445696del | CA2653811129 | KCNQ2 | c.388-331_388-325del (n.388-331_388-325del) n.126-331_126-325del n.96-331_96-325del c.-132-331_-132-325del (n.-132-331_-132-325del) n.23-331_23-325del c.46-331_46-325del (n.46-331_46-325del) n.514-331_514-325del n.230-331_230-325del c.319-331_319-325del (n.319-331_319-325del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445689_63445701del | CA2653811131 | KCNQ2 | c.388-337_388-325del (n.388-337_388-325del) n.126-337_126-325del n.96-337_96-325del c.-132-337_-132-325del (n.-132-337_-132-325del) n.23-337_23-325del c.46-337_46-325del (n.46-337_46-325del) n.514-337_514-325del n.230-337_230-325del c.319-337_319-325del (n.319-337_319-325del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445689_63445706del | CA1019284697 | KCNQ2 | c.388-342_388-325del (n.388-342_388-325del) n.126-342_126-325del n.96-342_96-325del c.-132-342_-132-325del (n.-132-342_-132-325del) n.23-342_23-325del c.46-342_46-325del (n.46-342_46-325del) n.514-342_514-325del n.230-342_230-325del c.319-342_319-325del (n.319-342_319-325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>A | CA2653811211 | KCNQ2 | c.388-326A>T (n.388-326A>T) n.126-326A>T n.96-326A>T c.-132-326A>T (n.-132-326A>T) n.23-326A>T c.46-326A>T (n.46-326A>T) n.514-326A>T n.230-326A>T c.319-326A>T (n.319-326A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>C | CA2374796679 | KCNQ2 | c.388-326A>G (n.388-326A>G) n.126-326A>G n.96-326A>G c.-132-326A>G (n.-132-326A>G) n.23-326A>G c.46-326A>G (n.46-326A>G) n.514-326A>G n.230-326A>G c.319-326A>G (n.319-326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>G | CA2653811199 | KCNQ2 | c.388-326A>C (n.388-326A>C) n.126-326A>C n.96-326A>C c.-132-326A>C (n.-132-326A>C) n.23-326A>C c.46-326A>C (n.46-326A>C) n.514-326A>C n.230-326A>C c.319-326A>C (n.319-326A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690T= | CA2374796678 | KCNQ2 | c.388-326A= (n.388-326A=) n.126-326A= n.96-326A= c.-132-326A= (n.-132-326A=) n.23-326A= c.46-326A= (n.46-326A=) n.514-326A= n.230-326A= c.319-326A= (n.319-326A=) | |
20 | g.63445690_63445724del | CA2653811237 | KCNQ2 | c.388-360_388-326del (n.388-360_388-326del) n.126-360_126-326del n.96-360_96-326del c.-132-360_-132-326del (n.-132-360_-132-326del) n.23-360_23-326del c.46-360_46-326del (n.46-360_46-326del) n.514-360_514-326del n.230-360_230-326del c.319-360_319-326del (n.319-360_319-326del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690_63445743del | CA2653811230 | KCNQ2 | c.388-379_388-326del (n.388-379_388-326del) n.126-379_126-326del n.96-379_96-326del c.-132-379_-132-326del (n.-132-379_-132-326del) n.23-379_23-326del c.46-379_46-326del (n.46-379_46-326del) n.514-379_514-326del n.230-379_230-326del c.319-379_319-326del (n.319-379_319-326del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445691C>A | CA2374796680 | KCNQ2 | c.388-327G>T (n.388-327G>T) n.126-327G>T n.96-327G>T c.-132-327G>T (n.-132-327G>T) n.23-327G>T c.46-327G>T (n.46-327G>T) n.514-327G>T n.230-327G>T c.319-327G>T (n.319-327G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445691C= | CA2374796681 | KCNQ2 | c.388-327G= (n.388-327G=) n.126-327G= n.96-327G= c.-132-327G= (n.-132-327G=) n.23-327G= c.46-327G= (n.46-327G=) n.514-327G= n.230-327G= c.319-327G= (n.319-327G=) | |
20 | g.63445691C>G | CA2653811240 | KCNQ2 | c.388-327G>C (n.388-327G>C) n.126-327G>C n.96-327G>C c.-132-327G>C (n.-132-327G>C) n.23-327G>C c.46-327G>C (n.46-327G>C) n.514-327G>C n.230-327G>C c.319-327G>C (n.319-327G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445692T>C | CA2653811244 | KCNQ2 | c.388-328A>G (n.388-328A>G) n.126-328A>G n.96-328A>G c.-132-328A>G (n.-132-328A>G) n.23-328A>G c.46-328A>G (n.46-328A>G) n.514-328A>G n.230-328A>G c.319-328A>G (n.319-328A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445692T>G | CA2653811251 | KCNQ2 | c.388-328A>C (n.388-328A>C) n.126-328A>C n.96-328A>C c.-132-328A>C (n.-132-328A>C) n.23-328A>C c.46-328A>C (n.46-328A>C) n.514-328A>C n.230-328A>C c.319-328A>C (n.319-328A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445693A= | CA2374796682 | KCNQ2 | c.388-329T= (n.388-329T=) n.126-329T= n.96-329T= c.-132-329T= (n.-132-329T=) n.23-329T= c.46-329T= (n.46-329T=) n.514-329T= n.230-329T= c.319-329T= (n.319-329T=) | |
20 | g.63445693A>C | CA2653811255 | KCNQ2 | c.388-329T>G (n.388-329T>G) n.126-329T>G n.96-329T>G c.-132-329T>G (n.-132-329T>G) n.23-329T>G c.46-329T>G (n.46-329T>G) n.514-329T>G n.230-329T>G c.319-329T>G (n.319-329T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445693A>G | CA2374796683 | KCNQ2 | c.388-329T>C (n.388-329T>C) n.126-329T>C n.96-329T>C c.-132-329T>C (n.-132-329T>C) n.23-329T>C c.46-329T>C (n.46-329T>C) n.514-329T>C n.230-329T>C c.319-329T>C (n.319-329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445693A>T | CA2653811257 | KCNQ2 | c.388-329T>A (n.388-329T>A) n.126-329T>A n.96-329T>A c.-132-329T>A (n.-132-329T>A) n.23-329T>A c.46-329T>A (n.46-329T>A) n.514-329T>A n.230-329T>A c.319-329T>A (n.319-329T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>A | CA2653811269 | KCNQ2 | c.388-330A>T (n.388-330A>T) n.126-330A>T n.96-330A>T c.-132-330A>T (n.-132-330A>T) n.23-330A>T c.46-330A>T (n.46-330A>T) n.514-330A>T n.230-330A>T c.319-330A>T (n.319-330A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>C | CA746460663 | KCNQ2 | c.388-330A>G (n.388-330A>G) n.126-330A>G n.96-330A>G c.-132-330A>G (n.-132-330A>G) n.23-330A>G c.46-330A>G (n.46-330A>G) n.514-330A>G n.230-330A>G c.319-330A>G (n.319-330A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>G | CA2653811267 | KCNQ2 | c.388-330A>C (n.388-330A>C) n.126-330A>C n.96-330A>C c.-132-330A>C (n.-132-330A>C) n.23-330A>C c.46-330A>C (n.46-330A>C) n.514-330A>C n.230-330A>C c.319-330A>C (n.319-330A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T= | CA2374796684 | KCNQ2 | c.388-330A= (n.388-330A=) n.126-330A= n.96-330A= c.-132-330A= (n.-132-330A=) n.23-330A= c.46-330A= (n.46-330A=) n.514-330A= n.230-330A= c.319-330A= (n.319-330A=) | |
20 | g.63445698_63445735del | CA2653811314 | KCNQ2 | c.388-367_388-330del (n.388-367_388-330del) n.126-367_126-330del n.96-367_96-330del c.-132-367_-132-330del (n.-132-367_-132-330del) n.23-367_23-330del c.46-367_46-330del (n.46-367_46-330del) n.514-367_514-330del n.230-367_230-330del c.319-367_319-330del (n.319-367_319-330del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445695C>A | CA2653811323 | KCNQ2 | c.388-331G>T (n.388-331G>T) n.126-331G>T n.96-331G>T c.-132-331G>T (n.-132-331G>T) n.23-331G>T c.46-331G>T (n.46-331G>T) n.514-331G>T n.230-331G>T c.319-331G>T (n.319-331G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445695C= | CA2374796685 | KCNQ2 | c.388-331G= (n.388-331G=) n.126-331G= n.96-331G= c.-132-331G= (n.-132-331G=) n.23-331G= c.46-331G= (n.46-331G=) n.514-331G= n.230-331G= c.319-331G= (n.319-331G=) | |
20 | g.63445695C>G | CA2374796686 | KCNQ2 | c.388-331G>C (n.388-331G>C) n.126-331G>C n.96-331G>C c.-132-331G>C (n.-132-331G>C) n.23-331G>C c.46-331G>C (n.46-331G>C) n.514-331G>C n.230-331G>C c.319-331G>C (n.319-331G>C) | dbSNP |
20 | g.63445695C>T | CA317462904 | KCNQ2 | c.388-331G>A (n.388-331G>A) n.126-331G>A n.96-331G>A c.-132-331G>A (n.-132-331G>A) n.23-331G>A c.46-331G>A (n.46-331G>A) n.514-331G>A n.230-331G>A c.319-331G>A (n.319-331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>A | CA2653811393 | KCNQ2 | c.388-332A>T (n.388-332A>T) n.126-332A>T n.96-332A>T c.-132-332A>T (n.-132-332A>T) n.23-332A>T c.46-332A>T (n.46-332A>T) n.514-332A>T n.230-332A>T c.319-332A>T (n.319-332A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>C | CA2653811400 | KCNQ2 | c.388-332A>G (n.388-332A>G) n.126-332A>G n.96-332A>G c.-132-332A>G (n.-132-332A>G) n.23-332A>G c.46-332A>G (n.46-332A>G) n.514-332A>G n.230-332A>G c.319-332A>G (n.319-332A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>G | CA2653811406 | KCNQ2 | c.388-332A>C (n.388-332A>C) n.126-332A>C n.96-332A>C c.-132-332A>C (n.-132-332A>C) n.23-332A>C c.46-332A>C (n.46-332A>C) n.514-332A>C n.230-332A>C c.319-332A>C (n.319-332A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445697G>T | CA2653811413 | KCNQ2 | c.388-333C>A (n.388-333C>A) n.126-333C>A n.96-333C>A c.-132-333C>A (n.-132-333C>A) n.23-333C>A c.46-333C>A (n.46-333C>A) n.514-333C>A n.230-333C>A c.319-333C>A (n.319-333C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445698G>A | CA1019284698 | KCNQ2 | c.388-334C>T (n.388-334C>T) n.126-334C>T n.96-334C>T c.-132-334C>T (n.-132-334C>T) n.23-334C>T c.46-334C>T (n.46-334C>T) n.514-334C>T n.230-334C>T c.319-334C>T (n.319-334C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445698G>T | CA2653811418 | KCNQ2 | c.388-334C>A (n.388-334C>A) n.126-334C>A n.96-334C>A c.-132-334C>A (n.-132-334C>A) n.23-334C>A c.46-334C>A (n.46-334C>A) n.514-334C>A n.230-334C>A c.319-334C>A (n.319-334C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445699G>T | CA2653811424 | KCNQ2 | c.388-335C>A (n.388-335C>A) n.126-335C>A n.96-335C>A c.-132-335C>A (n.-132-335C>A) n.23-335C>A c.46-335C>A (n.46-335C>A) n.514-335C>A n.230-335C>A c.319-335C>A (n.319-335C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445699_63445707del | CA2653811421 | KCNQ2 | c.388-343_388-335del (n.388-343_388-335del) n.126-343_126-335del n.96-343_96-335del c.-132-343_-132-335del (n.-132-343_-132-335del) n.23-343_23-335del c.46-343_46-335del (n.46-343_46-335del) n.514-343_514-335del n.230-343_230-335del c.319-343_319-335del (n.319-343_319-335del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445699_63445764del | CA2653811428 | KCNQ2 | c.388-400_388-335del (n.388-400_388-335del) n.126-400_126-335del n.95+358_96-335del c.-132-400_-132-335del (n.-132-400_-132-335del) n.23-400_23-335del c.46-400_46-335del (n.46-400_46-335del) n.514-400_514-335del n.230-400_230-335del c.319-400_319-335del (n.319-400_319-335del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445700C>A | CA2653811451 | KCNQ2 | c.388-336G>T (n.388-336G>T) n.126-336G>T n.96-336G>T c.-132-336G>T (n.-132-336G>T) n.23-336G>T c.46-336G>T (n.46-336G>T) n.514-336G>T n.230-336G>T c.319-336G>T (n.319-336G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445700C>T | CA2653811452 | KCNQ2 | c.388-336G>A (n.388-336G>A) n.126-336G>A n.96-336G>A c.-132-336G>A (n.-132-336G>A) n.23-336G>A c.46-336G>A (n.46-336G>A) n.514-336G>A n.230-336G>A c.319-336G>A (n.319-336G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445700_63445720del | CA2653811435 | KCNQ2 | c.388-356_388-336del (n.388-356_388-336del) n.126-356_126-336del n.96-356_96-336del c.-132-356_-132-336del (n.-132-356_-132-336del) n.23-356_23-336del c.46-356_46-336del (n.46-356_46-336del) n.514-356_514-336del n.230-356_230-336del c.319-356_319-336del (n.319-356_319-336del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445700_63445739del | CA2653811447 | KCNQ2 | c.388-375_388-336del (n.388-375_388-336del) n.126-375_126-336del n.96-375_96-336del c.-132-375_-132-336del (n.-132-375_-132-336del) n.23-375_23-336del c.46-375_46-336del (n.46-375_46-336del) n.514-375_514-336del n.230-375_230-336del c.319-375_319-336del (n.319-375_319-336del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445701T>C | CA2653811454 | KCNQ2 | c.388-337A>G (n.388-337A>G) n.126-337A>G n.96-337A>G c.-132-337A>G (n.-132-337A>G) n.23-337A>G c.46-337A>G (n.46-337A>G) n.514-337A>G n.230-337A>G c.319-337A>G (n.319-337A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445701T>G | CA2653811455 | KCNQ2 | c.388-337A>C (n.388-337A>C) n.126-337A>C n.96-337A>C c.-132-337A>C (n.-132-337A>C) n.23-337A>C c.46-337A>C (n.46-337A>C) n.514-337A>C n.230-337A>C c.319-337A>C (n.319-337A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445702A= | CA2374796687 | KCNQ2 | c.388-338T= (n.388-338T=) n.126-338T= n.96-338T= c.-132-338T= (n.-132-338T=) n.23-338T= c.46-338T= (n.46-338T=) n.514-338T= n.230-338T= c.319-338T= (n.319-338T=) | |
20 | g.63445702A>G | CA2374796688 | KCNQ2 | c.388-338T>C (n.388-338T>C) n.126-338T>C n.96-338T>C c.-132-338T>C (n.-132-338T>C) n.23-338T>C c.46-338T>C (n.46-338T>C) n.514-338T>C n.230-338T>C c.319-338T>C (n.319-338T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445702A>T | CA2653811457 | KCNQ2 | c.388-338T>A (n.388-338T>A) n.126-338T>A n.96-338T>A c.-132-338T>A (n.-132-338T>A) n.23-338T>A c.46-338T>A (n.46-338T>A) n.514-338T>A n.230-338T>A c.319-338T>A (n.319-338T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445703G>A | CA2653811470 | KCNQ2 | c.388-339C>T (n.388-339C>T) n.126-339C>T n.96-339C>T c.-132-339C>T (n.-132-339C>T) n.23-339C>T c.46-339C>T (n.46-339C>T) n.514-339C>T n.230-339C>T c.319-339C>T (n.319-339C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445703G>C | CA2653811466 | KCNQ2 | c.388-339C>G (n.388-339C>G) n.126-339C>G n.96-339C>G c.-132-339C>G (n.-132-339C>G) n.23-339C>G c.46-339C>G (n.46-339C>G) n.514-339C>G n.230-339C>G c.319-339C>G (n.319-339C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445703G>T | CA2653811465 | KCNQ2 | c.388-339C>A (n.388-339C>A) n.126-339C>A n.96-339C>A c.-132-339C>A (n.-132-339C>A) n.23-339C>A c.46-339C>A (n.46-339C>A) n.514-339C>A n.230-339C>A c.319-339C>A (n.319-339C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445705dup | CA2653811473 | KCNQ2 | c.388-339dup (n.388-339dup) n.126-339dup n.96-339dup c.-132-339dup (n.-132-339dup) n.23-339dup c.46-339dup (n.46-339dup) n.514-339dup n.230-339dup c.319-339dup (n.319-339dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445762del | CA2653811461 | KCNQ2 | c.388-395_388-339del (n.388-395_388-339del) n.126-395_126-339del n.95+363_96-339del c.-132-395_-132-339del (n.-132-395_-132-339del) n.23-395_23-339del c.46-395_46-339del (n.46-395_46-339del) n.514-395_514-339del n.230-395_230-339del c.319-395_319-339del (n.319-395_319-339del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445704G>A | CA2374796690 | KCNQ2 | c.388-340C>T (n.388-340C>T) n.126-340C>T n.96-340C>T c.-132-340C>T (n.-132-340C>T) n.23-340C>T c.46-340C>T (n.46-340C>T) n.514-340C>T n.230-340C>T c.319-340C>T (n.319-340C>T) | dbSNP |
20 | g.63445704G= | CA2374796689 | KCNQ2 | c.388-340C= (n.388-340C=) n.126-340C= n.96-340C= c.-132-340C= (n.-132-340C=) n.23-340C= c.46-340C= (n.46-340C=) n.514-340C= n.230-340C= c.319-340C= (n.319-340C=) | |
20 | g.63445704G>T | CA317462905 | KCNQ2 | c.388-340C>A (n.388-340C>A) n.126-340C>A n.96-340C>A c.-132-340C>A (n.-132-340C>A) n.23-340C>A c.46-340C>A (n.46-340C>A) n.514-340C>A n.230-340C>A c.319-340C>A (n.319-340C>A) | dbSNP |
20 | g.63445705G>T | CA2653811475 | KCNQ2 | c.388-341C>A (n.388-341C>A) n.126-341C>A n.96-341C>A c.-132-341C>A (n.-132-341C>A) n.23-341C>A c.46-341C>A (n.46-341C>A) n.514-341C>A n.230-341C>A c.319-341C>A (n.319-341C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706A= | CA2374796692 | KCNQ2 | c.388-342T= (n.388-342T=) n.126-342T= n.96-342T= c.-132-342T= (n.-132-342T=) n.23-342T= c.46-342T= (n.46-342T=) n.514-342T= n.230-342T= c.319-342T= (n.319-342T=) | |
20 | g.63445706A>C | CA2374796693 | KCNQ2 | c.388-342T>G (n.388-342T>G) n.126-342T>G n.96-342T>G c.-132-342T>G (n.-132-342T>G) n.23-342T>G c.46-342T>G (n.46-342T>G) n.514-342T>G n.230-342T>G c.319-342T>G (n.319-342T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445706A>G | CA317462906 | KCNQ2 | c.388-342T>C (n.388-342T>C) n.126-342T>C n.96-342T>C c.-132-342T>C (n.-132-342T>C) n.23-342T>C c.46-342T>C (n.46-342T>C) n.514-342T>C n.230-342T>C c.319-342T>C (n.319-342T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445707del | CA2653811488 | KCNQ2 | c.388-342del (n.388-342del) n.126-342del n.96-342del c.-132-342del (n.-132-342del) n.23-342del c.46-342del (n.46-342del) n.514-342del n.230-342del c.319-342del (n.319-342del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445782delinsAACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2374796691 | KCNQ2 | c.388-418_388-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT (n.388-418_388-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT) n.126-418_126-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT n.95+340_96-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT c.-132-418_-132-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT (n.-132-418_-132-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT) n.23-418_23-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT c.46-418_46-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT (n.46-418_46-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT) n.514-418_514-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT n.230-418_230-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT c.319-418_319-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT (n.319-418_319-342delinsCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTT) | |
20 | g.63445706_63445707insG | CA2653811532 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insC (n.388-343_388-342insC) n.126-343_126-342insC n.96-343_96-342insC c.-132-343_-132-342insC (n.-132-343_-132-342insC) n.23-343_23-342insC c.46-343_46-342insC (n.46-343_46-342insC) n.514-343_514-342insC n.230-343_230-342insC c.319-343_319-342insC (n.319-343_319-342insC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445707insCCCCTGTCTG | CA2653811516 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCAGACAGGGG (n.388-343_388-342insCAGACAGGGG) n.126-343_126-342insCAGACAGGGG n.96-343_96-342insCAGACAGGGG c.-132-343_-132-342insCAGACAGGGG (n.-132-343_-132-342insCAGACAGGGG) n.23-343_23-342insCAGACAGGGG c.46-343_46-342insCAGACAGGGG (n.46-343_46-342insCAGACAGGGG) n.514-343_514-342insCAGACAGGGG n.230-343_230-342insCAGACAGGGG c.319-343_319-342insCAGACAGGGG (n.319-343_319-342insCAGACAGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445707insCCATGTCTGAGCTGGGGG | CA2816981115 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACATGG (n.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACATGG) n.126-343_126-342insCCCCCAGCTCAGACATGG n.96-343_96-342insCCCCCAGCTCAGACATGG c.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACATGG (n.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACATGG) n.23-343_23-342insCCCCCAGCTCAGACATGG c.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACATGG (n.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACATGG) n.514-343_514-342insCCCCCAGCTCAGACATGG n.230-343_230-342insCCCCCAGCTCAGACATGG c.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACATGG (n.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACATGG) | |
20 | g.63445706_63445707insCCATGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811545 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.388-343_388-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.126-343_126-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG n.96-343_96-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG c.-132-343_-132-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.-132-343_-132-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.23-343_23-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG c.46-343_46-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.46-343_46-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.514-343_514-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG n.230-343_230-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG c.319-343_319-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.319-343_319-342insCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACATGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445707insCCATGTCTGAGCTGGGAGGGCTGCCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2653811512 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.126-343_126-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG n.96-343_96-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.23-343_23-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.514-343_514-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG n.230-343_230-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445707insCCATGTCTGAGCTGGGAGGGCTGCCCTGTCTGAGCTAGGGG | CA2653811568 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.388-343_388-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.126-343_126-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG n.96-343_96-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.-132-343_-132-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.-132-343_-132-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.23-343_23-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.46-343_46-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.46-343_46-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) n.514-343_514-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG n.230-343_230-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG c.319-343_319-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG (n.319-343_319-342insCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTCCCAGCTCAGACATGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445706_63445707insCCATGTCTGAGCTGGCAGGGCTGCCCTGTCTGAGCTAGGGGG | CA2653811559 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG (n.388-343_388-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG) n.126-343_126-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG n.96-343_96-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG c.-132-343_-132-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG (n.-132-343_-132-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG) n.23-343_23-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG c.46-343_46-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG (n.46-343_46-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG) n.514-343_514-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG n.230-343_230-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG c.319-343_319-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG (n.319-343_319-342insCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCCAGCTCAGACATGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445707A= | CA2374796695 | KCNQ2 | c.388-343T= (n.388-343T=) n.126-343T= n.96-343T= c.-132-343T= (n.-132-343T=) n.23-343T= c.46-343T= (n.46-343T=) n.514-343T= n.230-343T= c.319-343T= (n.319-343T=) | |
20 | g.63445707A>C | CA2653811538 | KCNQ2 | c.388-343T>G (n.388-343T>G) n.126-343T>G n.96-343T>G c.-132-343T>G (n.-132-343T>G) n.23-343T>G c.46-343T>G (n.46-343T>G) n.514-343T>G n.230-343T>G c.319-343T>G (n.319-343T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445707A>G | CA2653811541 | KCNQ2 | c.388-343T>C (n.388-343T>C) n.126-343T>C n.96-343T>C c.-132-343T>C (n.-132-343T>C) n.23-343T>C c.46-343T>C (n.46-343T>C) n.514-343T>C n.230-343T>C c.319-343T>C (n.319-343T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445707A>T | CA2653811542 | KCNQ2 | c.388-343T>A (n.388-343T>A) n.126-343T>A n.96-343T>A c.-132-343T>A (n.-132-343T>A) n.23-343T>A c.46-343T>A (n.46-343T>A) n.514-343T>A n.230-343T>A c.319-343T>A (n.319-343T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445723_63445724insGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA1019284703 | KCNQ2 | c.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.388-343_388-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.126-343_126-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.96-343_96-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.-132-343_-132-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.23-343_23-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.46-343_46-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.514-343_514-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.230-343_230-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.319-343_319-342insCCCCCAGCTCAGACAGGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445707_63445725dup | CA2653811572 | KCNQ2 | c.388-361_388-343dup (n.388-361_388-343dup) n.126-361_126-343dup n.96-361_96-343dup c.-132-361_-132-343dup (n.-132-361_-132-343dup) n.23-361_23-343dup c.46-361_46-343dup (n.46-361_46-343dup) n.514-361_514-343dup n.230-361_230-343dup c.319-361_319-343dup (n.319-361_319-343dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445707_63445726delinsACCCTGTCTGAGCTGGGAGG | CA2374796694 | KCNQ2 | c.388-362_388-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT (n.388-362_388-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT) n.126-362_126-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT n.96-362_96-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT c.-132-362_-132-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT (n.-132-362_-132-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT) n.23-362_23-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT c.46-362_46-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT (n.46-362_46-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT) n.514-362_514-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT n.230-362_230-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT c.319-362_319-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT (n.319-362_319-343delinsCCTCCCAGCTCAGACAGGGT) | |
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20 | g.63445718_63445719insGTGGGAGGCCCTGTCTGAG | CA2816981120 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCTCCCACCTCAGACAGGG) | |
20 | g.63445719_63445720insAGGGAGGCCCTGTCTGAGC | CA2653811667 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCTCCCTGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445723_63445724insCGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA2816981119 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCGCCCAGCTCAGACAGGG) | |
20 | g.63445723_63445724insGGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA920253010 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445723_63445724insTGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA2653811691 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCACCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445742_63445743insGGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA2653811687 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811678 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445761_63445762insAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA2653811682 | KCNQ2 | c.388-344_388-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-344_388-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-344_126-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-344_96-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-344_-132-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-344_-132-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-344_23-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-344_46-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-344_46-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-344_514-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-344_230-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-344_319-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-344_319-343insCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445743_63445761dup | CA636346163 | KCNQ2 | c.388-362_388-344dup (n.388-362_388-344dup) n.126-362_126-344dup n.96-362_96-344dup c.-132-362_-132-344dup (n.-132-362_-132-344dup) n.23-362_23-344dup c.46-362_46-344dup (n.46-362_46-344dup) n.514-362_514-344dup n.230-362_230-344dup c.319-362_319-344dup (n.319-362_319-344dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445724_63445761dup | CA1019284712 | KCNQ2 | c.388-381_388-344dup (n.388-381_388-344dup) n.126-381_126-344dup n.95+377_96-344dup c.-132-381_-132-344dup (n.-132-381_-132-344dup) n.23-381_23-344dup c.46-381_46-344dup (n.46-381_46-344dup) n.514-381_514-344dup n.230-381_230-344dup c.319-381_319-344dup (n.319-381_319-344dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445743_63445761del | CA920253007 | KCNQ2 | c.388-362_388-344del (n.388-362_388-344del) n.126-362_126-344del n.96-362_96-344del c.-132-362_-132-344del (n.-132-362_-132-344del) n.23-362_23-344del c.46-362_46-344del (n.46-362_46-344del) n.514-362_514-344del n.230-362_230-344del c.319-362_319-344del (n.319-362_319-344del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445724_63445761del | CA2653811650 | KCNQ2 | c.388-381_388-344del (n.388-381_388-344del) n.126-381_126-344del n.95+377_96-344del c.-132-381_-132-344del (n.-132-381_-132-344del) n.23-381_23-344del c.46-381_46-344del (n.46-381_46-344del) n.514-381_514-344del n.230-381_230-344del c.319-381_319-344del (n.319-381_319-344del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445709C= | CA2374796696 | KCNQ2 | c.388-345G= (n.388-345G=) n.126-345G= n.96-345G= c.-132-345G= (n.-132-345G=) n.23-345G= c.46-345G= (n.46-345G=) n.514-345G= n.230-345G= c.319-345G= (n.319-345G=) | |
20 | g.63445709C>G | CA746460671 | KCNQ2 | c.388-345G>C (n.388-345G>C) n.126-345G>C n.96-345G>C c.-132-345G>C (n.-132-345G>C) n.23-345G>C c.46-345G>C (n.46-345G>C) n.514-345G>C n.230-345G>C c.319-345G>C (n.319-345G>C) | dbSNP |
20 | g.63445726_63445727insTCCTGTCTGAGCTGGGAGG | CA2653811706 | KCNQ2 | c.388-345_388-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG (n.388-345_388-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG) n.126-345_126-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG n.96-345_96-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG c.-132-345_-132-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-345_-132-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG) n.23-345_23-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG c.46-345_46-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG (n.46-345_46-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG) n.514-345_514-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG n.230-345_230-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG c.319-345_319-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG (n.319-345_319-344insACCTCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445710C>A | CA317462910 | KCNQ2 | c.388-346G>T (n.388-346G>T) n.126-346G>T n.96-346G>T c.-132-346G>T (n.-132-346G>T) n.23-346G>T c.46-346G>T (n.46-346G>T) n.514-346G>T n.230-346G>T c.319-346G>T (n.319-346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445710C= | CA2374796697 | KCNQ2 | c.388-346G= (n.388-346G=) n.126-346G= n.96-346G= c.-132-346G= (n.-132-346G=) n.23-346G= c.46-346G= (n.46-346G=) n.514-346G= n.230-346G= c.319-346G= (n.319-346G=) | |
20 | g.63445710C>G | CA636346165 | KCNQ2 | c.388-346G>C (n.388-346G>C) n.126-346G>C n.96-346G>C c.-132-346G>C (n.-132-346G>C) n.23-346G>C c.46-346G>C (n.46-346G>C) n.514-346G>C n.230-346G>C c.319-346G>C (n.319-346G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445710C>T | CA2374796698 | KCNQ2 | c.388-346G>A (n.388-346G>A) n.126-346G>A n.96-346G>A c.-132-346G>A (n.-132-346G>A) n.23-346G>A c.46-346G>A (n.46-346G>A) n.514-346G>A n.230-346G>A c.319-346G>A (n.319-346G>A) | dbSNP |
20 | g.63445711T>C | CA2374796700 | KCNQ2 | c.388-347A>G (n.388-347A>G) n.126-347A>G n.96-347A>G c.-132-347A>G (n.-132-347A>G) n.23-347A>G c.46-347A>G (n.46-347A>G) n.514-347A>G n.230-347A>G c.319-347A>G (n.319-347A>G) | dbSNP |
20 | g.63445711T>G | CA2653811726 | KCNQ2 | c.388-347A>C (n.388-347A>C) n.126-347A>C n.96-347A>C c.-132-347A>C (n.-132-347A>C) n.23-347A>C c.46-347A>C (n.46-347A>C) n.514-347A>C n.230-347A>C c.319-347A>C (n.319-347A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445711T= | CA2374796699 | KCNQ2 | c.388-347A= (n.388-347A=) n.126-347A= n.96-347A= c.-132-347A= (n.-132-347A=) n.23-347A= c.46-347A= (n.46-347A=) n.514-347A= n.230-347A= c.319-347A= (n.319-347A=) | |
20 | g.63445712G>C | CA2653811730 | KCNQ2 | c.388-348C>G (n.388-348C>G) n.126-348C>G n.96-348C>G c.-132-348C>G (n.-132-348C>G) n.23-348C>G c.46-348C>G (n.46-348C>G) n.514-348C>G n.230-348C>G c.319-348C>G (n.319-348C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445712G>T | CA2653811765 | KCNQ2 | c.388-348C>A (n.388-348C>A) n.126-348C>A n.96-348C>A c.-132-348C>A (n.-132-348C>A) n.23-348C>A c.46-348C>A (n.46-348C>A) n.514-348C>A n.230-348C>A c.319-348C>A (n.319-348C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445714C>A | CA2653811766 | KCNQ2 | c.388-350G>T (n.388-350G>T) n.126-350G>T n.96-350G>T c.-132-350G>T (n.-132-350G>T) n.23-350G>T c.46-350G>T (n.46-350G>T) n.514-350G>T n.230-350G>T c.319-350G>T (n.319-350G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445714C= | CA2374796701 | KCNQ2 | c.388-350G= (n.388-350G=) n.126-350G= n.96-350G= c.-132-350G= (n.-132-350G=) n.23-350G= c.46-350G= (n.46-350G=) n.514-350G= n.230-350G= c.319-350G= (n.319-350G=) | |
20 | g.63445714C>T | CA746460674 | KCNQ2 | c.388-350G>A (n.388-350G>A) n.126-350G>A n.96-350G>A c.-132-350G>A (n.-132-350G>A) n.23-350G>A c.46-350G>A (n.46-350G>A) n.514-350G>A n.230-350G>A c.319-350G>A (n.319-350G>A) | dbSNP |
20 | g.63445715T>A | CA746460683 | KCNQ2 | c.388-351A>T (n.388-351A>T) n.126-351A>T n.96-351A>T c.-132-351A>T (n.-132-351A>T) n.23-351A>T c.46-351A>T (n.46-351A>T) n.514-351A>T n.230-351A>T c.319-351A>T (n.319-351A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445715T>C | CA636346166 | KCNQ2 | c.388-351A>G (n.388-351A>G) n.126-351A>G n.96-351A>G c.-132-351A>G (n.-132-351A>G) n.23-351A>G c.46-351A>G (n.46-351A>G) n.514-351A>G n.230-351A>G c.319-351A>G (n.319-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445715T= | CA2374796702 | KCNQ2 | c.388-351A= (n.388-351A=) n.126-351A= n.96-351A= c.-132-351A= (n.-132-351A=) n.23-351A= c.46-351A= (n.46-351A=) n.514-351A= n.230-351A= c.319-351A= (n.319-351A=) | |
20 | g.63445715dup | CA2653811768 | KCNQ2 | c.388-351dup (n.388-351dup) n.126-351dup n.96-351dup c.-132-351dup (n.-132-351dup) n.23-351dup c.46-351dup (n.46-351dup) n.514-351dup n.230-351dup c.319-351dup (n.319-351dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445717A>G | CA2653811772 | KCNQ2 | c.388-353T>C (n.388-353T>C) n.126-353T>C n.96-353T>C c.-132-353T>C (n.-132-353T>C) n.23-353T>C c.46-353T>C (n.46-353T>C) n.514-353T>C n.230-353T>C c.319-353T>C (n.319-353T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445719del | CA2653811775 | KCNQ2 | c.388-355del (n.388-355del) n.126-355del n.96-355del c.-132-355del (n.-132-355del) n.23-355del c.46-355del (n.46-355del) n.514-355del n.230-355del c.319-355del (n.319-355del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445719C>A | CA2653811777 | KCNQ2 | c.388-355G>T (n.388-355G>T) n.126-355G>T n.96-355G>T c.-132-355G>T (n.-132-355G>T) n.23-355G>T c.46-355G>T (n.46-355G>T) n.514-355G>T n.230-355G>T c.319-355G>T (n.319-355G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445719C>T | CA2653811778 | KCNQ2 | c.388-355G>A (n.388-355G>A) n.126-355G>A n.96-355G>A c.-132-355G>A (n.-132-355G>A) n.23-355G>A c.46-355G>A (n.46-355G>A) n.514-355G>A n.230-355G>A c.319-355G>A (n.319-355G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445720T>A | CA2653811781 | KCNQ2 | c.388-356A>T (n.388-356A>T) n.126-356A>T n.96-356A>T c.-132-356A>T (n.-132-356A>T) n.23-356A>T c.46-356A>T (n.46-356A>T) n.514-356A>T n.230-356A>T c.319-356A>T (n.319-356A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445737_63445738insTTGGGAGGCCCTGTCTGAG | CA2653811780 | KCNQ2 | c.388-356_388-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA (n.388-356_388-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA) n.126-356_126-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA n.96-356_96-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA c.-132-356_-132-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA (n.-132-356_-132-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA) n.23-356_23-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA c.46-356_46-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA (n.46-356_46-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA) n.514-356_514-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA n.230-356_230-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA c.319-356_319-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA (n.319-356_319-355insACTCAGACAGGGCCTCCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445721G>A | CA2653811785 | KCNQ2 | c.388-357C>T (n.388-357C>T) n.126-357C>T n.96-357C>T c.-132-357C>T (n.-132-357C>T) n.23-357C>T c.46-357C>T (n.46-357C>T) n.514-357C>T n.230-357C>T c.319-357C>T (n.319-357C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445722G>T | CA2653811786 | KCNQ2 | c.388-358C>A (n.388-358C>A) n.126-358C>A n.96-358C>A c.-132-358C>A (n.-132-358C>A) n.23-358C>A c.46-358C>A (n.46-358C>A) n.514-358C>A n.230-358C>A c.319-358C>A (n.319-358C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445723G>C | CA636346167 | KCNQ2 | c.388-359C>G (n.388-359C>G) n.126-359C>G n.96-359C>G c.-132-359C>G (n.-132-359C>G) n.23-359C>G c.46-359C>G (n.46-359C>G) n.514-359C>G n.230-359C>G c.319-359C>G (n.319-359C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445723G= | CA2374796703 | KCNQ2 | c.388-359C= (n.388-359C=) n.126-359C= n.96-359C= c.-132-359C= (n.-132-359C=) n.23-359C= c.46-359C= (n.46-359C=) n.514-359C= n.230-359C= c.319-359C= (n.319-359C=) | |
20 | g.63445724_63445740del | CA2653811789 | KCNQ2 | c.388-375_388-359del (n.388-375_388-359del) n.126-375_126-359del n.96-375_96-359del c.-132-375_-132-359del (n.-132-375_-132-359del) n.23-375_23-359del c.46-375_46-359del (n.46-375_46-359del) n.514-375_514-359del n.230-375_230-359del c.319-375_319-359del (n.319-375_319-359del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445724A= | CA2374796704 | KCNQ2 | c.388-360T= (n.388-360T=) n.126-360T= n.96-360T= c.-132-360T= (n.-132-360T=) n.23-360T= c.46-360T= (n.46-360T=) n.514-360T= n.230-360T= c.319-360T= (n.319-360T=) | |
20 | g.63445724A>G | CA746460694 | KCNQ2 | c.388-360T>C (n.388-360T>C) n.126-360T>C n.96-360T>C c.-132-360T>C (n.-132-360T>C) n.23-360T>C c.46-360T>C (n.46-360T>C) n.514-360T>C n.230-360T>C c.319-360T>C (n.319-360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445725G>A | CA2653811795 | KCNQ2 | c.388-361C>T (n.388-361C>T) n.126-361C>T n.96-361C>T c.-132-361C>T (n.-132-361C>T) n.23-361C>T c.46-361C>T (n.46-361C>T) n.514-361C>T n.230-361C>T c.319-361C>T (n.319-361C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445725G= | CA2374796705 | KCNQ2 | c.388-361C= (n.388-361C=) n.126-361C= n.96-361C= c.-132-361C= (n.-132-361C=) n.23-361C= c.46-361C= (n.46-361C=) n.514-361C= n.230-361C= c.319-361C= (n.319-361C=) | |
20 | g.63445725_63445726del | CA2653811798 | KCNQ2 | c.388-362_388-361del (n.388-362_388-361del) n.126-362_126-361del n.96-362_96-361del c.-132-362_-132-361del (n.-132-362_-132-361del) n.23-362_23-361del c.46-362_46-361del (n.46-362_46-361del) n.514-362_514-361del n.230-362_230-361del c.319-362_319-361del (n.319-362_319-361del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445742_63445743insGGGCCCTGTCTGAGCTGGG | CA1019284715 | KCNQ2 | c.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.126-361_126-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC n.96-361_96-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC c.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.23-361_23-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC c.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.514-361_514-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC n.230-361_230-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC c.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811800 | KCNQ2 | c.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.126-361_126-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.96-361_96-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.23-361_23-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.514-361_514-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.230-361_230-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811802 | KCNQ2 | c.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.126-361_126-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.96-361_96-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.23-361_23-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.514-361_514-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.230-361_230-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811801 | KCNQ2 | c.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.388-361_388-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.126-361_126-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.96-361_96-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.-132-361_-132-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.23-361_23-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.46-361_46-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) n.514-361_514-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC n.230-361_230-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC c.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC (n.319-361_319-360insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCC) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445726_63445727insGCTA | CA2374796713 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTAGC (n.388-363_388-362insTAGC) n.126-363_126-362insTAGC n.96-363_96-362insTAGC c.-132-363_-132-362insTAGC (n.-132-363_-132-362insTAGC) n.23-363_23-362insTAGC c.46-363_46-362insTAGC (n.46-363_46-362insTAGC) n.514-363_514-362insTAGC n.230-363_230-362insTAGC c.319-363_319-362insTAGC (n.319-363_319-362insTAGC) | dbSNP |
20 | g.63445726_63445727insTCTGAGCTGGGAGA | CA2653811916 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGA (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGA) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGA n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGA c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGA (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGA) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGA c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGA (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGA) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGA n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGA c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGA (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445726_63445727insACCTGTCTGAGCTGGGAGA | CA2653811919 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445726_63445727insGCTGCCCTGTCTGAGCTAGGGGGTTCTATCTGGGCTAGGGAA | CA636346171 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.388-363_388-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.126-363_126-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.96-363_96-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.-132-363_-132-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.-132-363_-132-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.23-363_23-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.46-363_46-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.46-363_46-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.514-363_514-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.230-363_230-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.319-363_319-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.319-363_319-362insTTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445726_63445727insGCTGCCCTGTCTGAGCTAGGGGGTTCTATCTGGGCTAGGGAC | CA2653811915 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.388-363_388-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.126-363_126-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.96-363_96-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.-132-363_-132-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.-132-363_-132-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.23-363_23-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.46-363_46-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.46-363_46-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.514-363_514-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.230-363_230-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.319-363_319-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.319-363_319-362insGTCCCTAGCCCAGATAGAACCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445726_63445727insGCTGCCCTGTCTGAGCTAGGGGGGTCTATCTGGGCTAGGGAA | CA2653811911 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.388-363_388-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.126-363_126-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.96-363_96-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.-132-363_-132-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.-132-363_-132-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.23-363_23-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.46-363_46-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.46-363_46-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) n.514-363_514-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC n.230-363_230-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC c.319-363_319-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC (n.319-363_319-362insTTCCCTAGCCCAGATAGACCCCCCTAGCTCAGACAGGGCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445727C= | CA2374796712 | KCNQ2 | c.388-363G= (n.388-363G=) n.126-363G= n.96-363G= c.-132-363G= (n.-132-363G=) n.23-363G= c.46-363G= (n.46-363G=) n.514-363G= n.230-363G= c.319-363G= (n.319-363G=) | |
20 | g.63445727C>G | CA2374796711 | KCNQ2 | c.388-363G>C (n.388-363G>C) n.126-363G>C n.96-363G>C c.-132-363G>C (n.-132-363G>C) n.23-363G>C c.46-363G>C (n.46-363G>C) n.514-363G>C n.230-363G>C c.319-363G>C (n.319-363G>C) | dbSNP |
20 | g.63445727C>T | CA1019284733 | KCNQ2 | c.388-363G>A (n.388-363G>A) n.126-363G>A n.96-363G>A c.-132-363G>A (n.-132-363G>A) n.23-363G>A c.46-363G>A (n.46-363G>A) n.514-363G>A n.230-363G>A c.319-363G>A (n.319-363G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445727_63445728insACTGTCTGAGCTGGGAGAC | CA2653811937 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGTG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445728_63445729insGTCTGAGCTGGGAGACC | CA2653811903 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445729_63445730insCGTCTGAGCTGGGAGACCC | CA2653811939 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445729_63445730insGGTCTGAGCTGGGAGACCC | CA2653811944 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACCGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445731_63445732insGCTGAGCTGGGAGACCCTG | CA2653811949 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGCCAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445732_63445733insATGAGCTGGGAGACCCTGT | CA2653811951 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCATACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445734_63445735insCAGCTGGGAGACCCTGTCT | CA2653811953 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTGAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445727_63445736del | CA636346169 | KCNQ2 | c.388-372_388-363del (n.388-372_388-363del) n.126-372_126-363del n.96-372_96-363del c.-132-372_-132-363del (n.-132-372_-132-363del) n.23-372_23-363del c.46-372_46-363del (n.46-372_46-363del) n.514-372_514-363del n.230-372_230-363del c.319-372_319-363del (n.319-372_319-363del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445736_63445737insACTGGGAGACCCTGTCTGA | CA2653811958 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGTTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445737_63445738insATGGGAGACCCTGTCTGAG | CA2653811893 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCATCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445739_63445740insAGGAGACCCTGTCTGAGCT | CA2653811960 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCTAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445742_63445743insGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA2653811896 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445742_63445743insGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA920253013 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA636346170 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insCCCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811867 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insGCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA1019284720 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGACCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2816981123 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGACCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811924 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGAGACCCTGTCTGAGCTGGGAG | CA2653811865 | KCNQ2 | c.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-363_388-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-363_126-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.96-363_96-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-363_-132-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-363_23-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-363_46-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-363_514-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-363_230-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-363_319-362insTCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445743_63445780dup | CA2653811892 | KCNQ2 | c.388-400_388-363dup (n.388-400_388-363dup) n.126-400_126-363dup n.95+358_96-363dup c.-132-400_-132-363dup (n.-132-400_-132-363dup) n.23-400_23-363dup c.46-400_46-363dup (n.46-400_46-363dup) n.514-400_514-363dup n.230-400_230-363dup c.319-400_319-363dup (n.319-400_319-363dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445743_63445780del | CA920253012 | KCNQ2 | c.388-400_388-363del (n.388-400_388-363del) n.126-400_126-363del n.95+358_96-363del c.-132-400_-132-363del (n.-132-400_-132-363del) n.23-400_23-363del c.46-400_46-363del (n.46-400_46-363del) n.514-400_514-363del n.230-400_230-363del c.319-400_319-363del (n.319-400_319-363del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445781_63445837del | CA1019284725 | KCNQ2 | c.388-419_388-363del (n.388-419_388-363del) n.126-419_126-363del n.95+339_96-363del c.-132-419_-132-363del (n.-132-419_-132-363del) n.23-419_23-363del c.46-419_46-363del (n.46-419_46-363del) n.514-419_514-363del n.230-419_230-363del c.319-419_319-363del (n.319-419_319-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445838_63445932del | CA1019284729 | KCNQ2 | c.388-457_388-363del (n.388-457_388-363del) n.126-457_126-363del n.95+301_96-363del c.-132-457_-132-363del (n.-132-457_-132-363del) n.22+384_23-363del c.46-457_46-363del (n.46-457_46-363del) n.514-457_514-363del n.230-457_230-363del c.319-457_319-363del (n.319-457_319-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445733C>A | CA2509416850 | KCNQ2 | c.388-369G>T (n.388-369G>T) n.126-369G>T n.96-369G>T c.-132-369G>T (n.-132-369G>T) n.23-369G>T c.46-369G>T (n.46-369G>T) n.514-369G>T n.230-369G>T c.319-369G>T (n.319-369G>T) | |
20 | g.63445733C= | CA2374796714 | KCNQ2 | c.388-369G= (n.388-369G=) n.126-369G= n.96-369G= c.-132-369G= (n.-132-369G=) n.23-369G= c.46-369G= (n.46-369G=) n.514-369G= n.230-369G= c.319-369G= (n.319-369G=) | |
20 | g.63445733C>T | CA1019284737 | KCNQ2 | c.388-369G>A (n.388-369G>A) n.126-369G>A n.96-369G>A c.-132-369G>A (n.-132-369G>A) n.23-369G>A c.46-369G>A (n.46-369G>A) n.514-369G>A n.230-369G>A c.319-369G>A (n.319-369G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445735G>C | CA746460701 | KCNQ2 | c.388-371C>G (n.388-371C>G) n.126-371C>G n.96-371C>G c.-132-371C>G (n.-132-371C>G) n.23-371C>G c.46-371C>G (n.46-371C>G) n.514-371C>G n.230-371C>G c.319-371C>G (n.319-371C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445735G= | CA2374796715 | KCNQ2 | c.388-371C= (n.388-371C=) n.126-371C= n.96-371C= c.-132-371C= (n.-132-371C=) n.23-371C= c.46-371C= (n.46-371C=) n.514-371C= n.230-371C= c.319-371C= (n.319-371C=) | |
20 | g.63445736A= | CA2374796716 | KCNQ2 | c.388-372T= (n.388-372T=) n.126-372T= n.96-372T= c.-132-372T= (n.-132-372T=) n.23-372T= c.46-372T= (n.46-372T=) n.514-372T= n.230-372T= c.319-372T= (n.319-372T=) | |
20 | g.63445736A>G | CA317462929 | KCNQ2 | c.388-372T>C (n.388-372T>C) n.126-372T>C n.96-372T>C c.-132-372T>C (n.-132-372T>C) n.23-372T>C c.46-372T>C (n.46-372T>C) n.514-372T>C n.230-372T>C c.319-372T>C (n.319-372T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGGGCTGGGAG | CA920253014 | KCNQ2 | c.388-373_388-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC (n.388-373_388-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC) n.126-373_126-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC n.96-373_96-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC c.-132-373_-132-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC (n.-132-373_-132-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC) n.23-373_23-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC c.46-373_46-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC (n.46-373_46-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC) n.514-373_514-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC n.230-373_230-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC c.319-373_319-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC (n.319-373_319-372insCCAGACAGGGTCTCCCAGC) | dbSNP |
20 | g.63445754_63445755insGGCTGGGAGGCCCTGTCTG | CA1019284743 | KCNQ2 | c.388-373_388-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC (n.388-373_388-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC) n.126-373_126-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC n.96-373_96-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC c.-132-373_-132-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC (n.-132-373_-132-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC) n.23-373_23-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC c.46-373_46-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC (n.46-373_46-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC) n.514-373_514-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC n.230-373_230-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC c.319-373_319-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC (n.319-373_319-372insCCAGACAGGGCCTCCCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445739T= | CA2374796717 | KCNQ2 | c.388-375A= (n.388-375A=) n.126-375A= n.96-375A= c.-132-375A= (n.-132-375A=) n.23-375A= c.46-375A= (n.46-375A=) n.514-375A= n.230-375A= c.319-375A= (n.319-375A=) | |
20 | g.63445739_63445740delinsTG | CA2374796719 | KCNQ2 | c.388-376_388-375delinsCA (n.388-376_388-375delinsCA) n.126-376_126-375delinsCA n.96-376_96-375delinsCA c.-132-376_-132-375delinsCA (n.-132-376_-132-375delinsCA) n.23-376_23-375delinsCA c.46-376_46-375delinsCA (n.46-376_46-375delinsCA) n.514-376_514-375delinsCA n.230-376_230-375delinsCA c.319-376_319-375delinsCA (n.319-376_319-375delinsCA) | |
20 | g.63445739_63445744delinsTGGGAG | CA2374796718 | KCNQ2 | c.388-380_388-375delinsCTCCCA (n.388-380_388-375delinsCTCCCA) n.126-380_126-375delinsCTCCCA n.95+378_96-375delinsCTCCCA c.-132-380_-132-375delinsCTCCCA (n.-132-380_-132-375delinsCTCCCA) n.23-380_23-375delinsCTCCCA c.46-380_46-375delinsCTCCCA (n.46-380_46-375delinsCTCCCA) n.514-380_514-375delinsCTCCCA n.230-380_230-375delinsCTCCCA c.319-380_319-375delinsCTCCCA (n.319-380_319-375delinsCTCCCA) | |
20 | g.63445739_63445740insA | CA636346172 | KCNQ2 | c.388-376_388-375insT (n.388-376_388-375insT) n.126-376_126-375insT n.96-376_96-375insT c.-132-376_-132-375insT (n.-132-376_-132-375insT) n.23-376_23-375insT c.46-376_46-375insT (n.46-376_46-375insT) n.514-376_514-375insT n.230-376_230-375insT c.319-376_319-375insT (n.319-376_319-375insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445740G>A | CA317462930 | KCNQ2 | c.388-376C>T (n.388-376C>T) n.126-376C>T n.96-376C>T c.-132-376C>T (n.-132-376C>T) n.23-376C>T c.46-376C>T (n.46-376C>T) n.514-376C>T n.230-376C>T c.319-376C>T (n.319-376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445740G= | CA2374796720 | KCNQ2 | c.388-376C= (n.388-376C=) n.126-376C= n.96-376C= c.-132-376C= (n.-132-376C=) n.23-376C= c.46-376C= (n.46-376C=) n.514-376C= n.230-376C= c.319-376C= (n.319-376C=) | |
20 | g.63445740_63445741insTGGGG | CA317462951 | KCNQ2 | c.388-376_388-375insCCCAC (n.388-376_388-375insCCCAC) n.126-376_126-375insCCCAC n.96-376_96-375insCCCAC c.-132-376_-132-375insCCCAC (n.-132-376_-132-375insCCCAC) n.23-376_23-375insCCCAC c.46-376_46-375insCCCAC (n.46-376_46-375insCCCAC) n.514-376_514-375insCCCAC n.230-376_230-375insCCCAC c.319-376_319-375insCCCAC (n.319-376_319-375insCCCAC) | dbSNP |
20 | g.63445742del | CA1019284748 | KCNQ2 | c.388-376del (n.388-376del) n.126-376del n.96-376del c.-132-376del (n.-132-376del) n.23-376del c.46-376del (n.46-376del) n.514-376del n.230-376del c.319-376del (n.319-376del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445741_63445745del | CA317462965 | KCNQ2 | c.388-380_388-376del (n.388-380_388-376del) n.126-380_126-376del n.95+378_96-376del c.-132-380_-132-376del (n.-132-380_-132-376del) n.23-380_23-376del c.46-380_46-376del (n.46-380_46-376del) n.514-380_514-376del n.230-380_230-376del c.319-380_319-376del (n.319-380_319-376del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445742G>A | CA746460711 | KCNQ2 | c.388-378C>T (n.388-378C>T) n.126-378C>T n.96-378C>T c.-132-378C>T (n.-132-378C>T) n.23-378C>T c.46-378C>T (n.46-378C>T) n.514-378C>T n.230-378C>T c.319-378C>T (n.319-378C>T) | dbSNP |
20 | g.63445742G= | CA2374796721 | KCNQ2 | c.388-378C= (n.388-378C=) n.126-378C= n.96-378C= c.-132-378C= (n.-132-378C=) n.23-378C= c.46-378C= (n.46-378C=) n.514-378C= n.230-378C= c.319-378C= (n.319-378C=) | |
20 | g.63445742_63445743insGGTTCTATCTGGGCT | CA636346174 | KCNQ2 | c.388-379_388-378insAGCCCAGATAGAACC (n.388-379_388-378insAGCCCAGATAGAACC) n.126-379_126-378insAGCCCAGATAGAACC n.96-379_96-378insAGCCCAGATAGAACC c.-132-379_-132-378insAGCCCAGATAGAACC (n.-132-379_-132-378insAGCCCAGATAGAACC) n.23-379_23-378insAGCCCAGATAGAACC c.46-379_46-378insAGCCCAGATAGAACC (n.46-379_46-378insAGCCCAGATAGAACC) n.514-379_514-378insAGCCCAGATAGAACC n.230-379_230-378insAGCCCAGATAGAACC c.319-379_319-378insAGCCCAGATAGAACC (n.319-379_319-378insAGCCCAGATAGAACC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445743del | CA636346173 | KCNQ2 | c.388-379del (n.388-379del) n.126-379del n.96-379del c.-132-379del (n.-132-379del) n.23-379del c.46-379del (n.46-379del) n.514-379del n.230-379del c.319-379del (n.319-379del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445743A= | CA2374796722 | KCNQ2 | c.388-379T= (n.388-379T=) n.126-379T= n.96-379T= c.-132-379T= (n.-132-379T=) n.23-379T= c.46-379T= (n.46-379T=) n.514-379T= n.230-379T= c.319-379T= (n.319-379T=) | |
20 | g.63445743A>C | CA2374796723 | KCNQ2 | c.388-379T>G (n.388-379T>G) n.126-379T>G n.96-379T>G c.-132-379T>G (n.-132-379T>G) n.23-379T>G c.46-379T>G (n.46-379T>G) n.514-379T>G n.230-379T>G c.319-379T>G (n.319-379T>G) | dbSNP |
20 | g.63445743A>G | CA317462969 | KCNQ2 | c.388-379T>C (n.388-379T>C) n.126-379T>C n.96-379T>C c.-132-379T>C (n.-132-379T>C) n.23-379T>C c.46-379T>C (n.46-379T>C) n.514-379T>C n.230-379T>C c.319-379T>C (n.319-379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63445743A>T | CA2374796724 | KCNQ2 | c.388-379T>A (n.388-379T>A) n.126-379T>A n.96-379T>A c.-132-379T>A (n.-132-379T>A) n.23-379T>A c.46-379T>A (n.46-379T>A) n.514-379T>A n.230-379T>A c.319-379T>A (n.319-379T>A) | dbSNP |
20 | g.63445743_63445745delinsAGG | CA2374796729 | KCNQ2 | c.388-381_388-379delinsCCT (n.388-381_388-379delinsCCT) n.126-381_126-379delinsCCT n.95+377_96-379delinsCCT c.-132-381_-132-379delinsCCT (n.-132-381_-132-379delinsCCT) n.23-381_23-379delinsCCT c.46-381_46-379delinsCCT (n.46-381_46-379delinsCCT) n.514-381_514-379delinsCCT n.230-381_230-379delinsCCT c.319-381_319-379delinsCCT (n.319-381_319-379delinsCCT) | |
20 | g.63445743_63445762delinsAGGCCCTGTCTGAGCTGGGG | CA2374796725 | KCNQ2 | c.388-398_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.388-398_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.126-398_126-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.95+360_96-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.-132-398_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.-132-398_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.23-398_23-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.46-398_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.46-398_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.514-398_514-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.230-398_230-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.319-398_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.319-398_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) | |
20 | g.63445743_63445781delinsAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGG | CA2374796726 | KCNQ2 | c.388-417_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.388-417_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.126-417_126-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.95+341_96-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.-132-417_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.-132-417_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.23-417_23-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.46-417_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.46-417_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.514-417_514-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.230-417_230-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.319-417_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.319-417_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) | |
20 | g.63445743_63445819delinsAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGG | CA2374796727 | KCNQ2 | c.388-455_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.388-455_388-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.126-455_126-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.95+303_96-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.-132-455_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.-132-455_-132-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.22+386_23-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.46-455_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.46-455_46-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.514-455_514-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.230-455_230-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.319-455_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.319-455_319-379delinsCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) | |
20 | g.63445743_63445837delinsAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA2374796728 | KCNQ2 | c.388-473_388-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.388-473_388-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.126-473_126-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.95+285_96-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.-132-473_-132-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.-132-473_-132-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.22+368_23-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.46-473_46-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.46-473_46-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) n.514-473_514-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT n.230-473_230-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT c.-133+463_-132-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.-133+463_-132-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) c.319-473_319-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT (n.319-473_319-379delinsCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCT) | |
20 | g.63445744G= | CA2374796730 | KCNQ2 | c.388-380C= (n.388-380C=) n.126-380C= n.95+378C= c.-132-380C= (n.-132-380C=) n.23-380C= c.46-380C= (n.46-380C=) n.514-380C= n.230-380C= c.319-380C= (n.319-380C=) | |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA1019284771 | KCNQ2 | c.388-380_388-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.388-380_388-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.126-380_126-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC n.95+378_96-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC c.-132-380_-132-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.-132-380_-132-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.23-380_23-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC c.46-380_46-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.46-380_46-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.514-380_514-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC n.230-380_230-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC c.319-380_319-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.319-380_319-379insCCCCAGCTCAGACAGGGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA1019284772 | KCNQ2 | c.388-380_388-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.388-380_388-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.126-380_126-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC n.95+378_96-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC c.-132-380_-132-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.-132-380_-132-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.23-380_23-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC c.46-380_46-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.46-380_46-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC) n.514-380_514-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC n.230-380_230-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC c.319-380_319-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC (n.319-380_319-379insCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745del | CA1019284770 | KCNQ2 | c.388-381_388-380del (n.388-381_388-380del) n.126-381_126-380del n.95+377_95+378del c.-132-381_-132-380del (n.-132-381_-132-380del) n.23-381_23-380del c.46-381_46-380del (n.46-381_46-380del) n.514-381_514-380del n.230-381_230-380del c.319-381_319-380del (n.319-381_319-380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445763dup | CA2538453886 | KCNQ2 | c.388-398_388-380dup (n.388-398_388-380dup) n.126-398_126-380dup n.95+360_95+378dup c.-132-398_-132-380dup (n.-132-398_-132-380dup) n.23-398_23-380dup c.46-398_46-380dup (n.46-398_46-380dup) n.514-398_514-380dup n.230-398_230-380dup c.319-398_319-380dup (n.319-398_319-380dup) | |
20 | g.63445745_63445763del | CA920253016 | KCNQ2 | c.388-398_388-380del (n.388-398_388-380del) n.126-398_126-380del n.95+360_95+378del c.-132-398_-132-380del (n.-132-398_-132-380del) n.23-398_23-380del c.46-398_46-380del (n.46-398_46-380del) n.514-398_514-380del n.230-398_230-380del c.319-398_319-380del (n.319-398_319-380del) | dbSNP |
20 | g.63445745_63445782del | CA920253015 | KCNQ2 | c.388-417_388-380del (n.388-417_388-380del) n.126-417_126-380del n.95+341_95+378del c.-132-417_-132-380del (n.-132-417_-132-380del) n.23-417_23-380del c.46-417_46-380del (n.46-417_46-380del) n.514-417_514-380del n.230-417_230-380del c.319-417_319-380del (n.319-417_319-380del) | dbSNP |
20 | g.63445745_63445820del | CA636346175 | KCNQ2 | c.388-455_388-380del (n.388-455_388-380del) n.126-455_126-380del n.95+303_95+378del c.-132-455_-132-380del (n.-132-455_-132-380del) n.22+386_23-380del c.46-455_46-380del (n.46-455_46-380del) n.514-455_514-380del n.230-455_230-380del c.319-455_319-380del (n.319-455_319-380del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445837del | CA1019284768 | KCNQ2 | c.388-473_388-380del (n.388-473_388-380del) n.126-473_126-380del n.95+285_95+378del c.-132-473_-132-380del (n.-132-473_-132-380del) n.22+368_23-380del c.46-473_46-380del (n.46-473_46-380del) n.514-473_514-380del n.230-473_230-380del c.-133+463_-132-380del (n.-133+463_-132-380del) c.319-473_319-380del (n.319-473_319-380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445744_63445745insACCCT | CA636346176 | KCNQ2 | c.388-381_388-380insAGGGT (n.388-381_388-380insAGGGT) n.126-381_126-380insAGGGT n.95+377_95+378insAGGGT c.-132-381_-132-380insAGGGT (n.-132-381_-132-380insAGGGT) n.23-381_23-380insAGGGT c.46-381_46-380insAGGGT (n.46-381_46-380insAGGGT) n.514-381_514-380insAGGGT n.230-381_230-380insAGGGT c.319-381_319-380insAGGGT (n.319-381_319-380insAGGGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745G>A | CA15964387 | KCNQ2 | c.388-381C>T (n.388-381C>T) n.126-381C>T n.95+377C>T c.-132-381C>T (n.-132-381C>T) n.23-381C>T c.46-381C>T (n.46-381C>T) n.514-381C>T n.230-381C>T c.319-381C>T (n.319-381C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745G>C | CA2374796735 | KCNQ2 | c.388-381C>G (n.388-381C>G) n.126-381C>G n.95+377C>G c.-132-381C>G (n.-132-381C>G) n.23-381C>G c.46-381C>G (n.46-381C>G) n.514-381C>G n.230-381C>G c.319-381C>G (n.319-381C>G) | dbSNP |
20 | g.63445745G= | CA2374796732 | KCNQ2 | c.388-381C= (n.388-381C=) n.126-381C= n.95+377C= c.-132-381C= (n.-132-381C=) n.23-381C= c.46-381C= (n.46-381C=) n.514-381C= n.230-381C= c.319-381C= (n.319-381C=) | |
20 | g.63445745G>T | CA2374796734 | KCNQ2 | c.388-381C>A (n.388-381C>A) n.126-381C>A n.95+377C>A c.-132-381C>A (n.-132-381C>A) n.23-381C>A c.46-381C>A (n.46-381C>A) n.514-381C>A n.230-381C>A c.319-381C>A (n.319-381C>A) | dbSNP |
20 | g.63445745_63445783delinsGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA2374796731 | KCNQ2 | c.388-419_388-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.388-419_388-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.126-419_126-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC n.95+339_95+377delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.-132-419_-132-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.-132-419_-132-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.23-419_23-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.46-419_46-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.46-419_46-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.514-419_514-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC n.230-419_230-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.319-419_319-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.319-419_319-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) | |
20 | g.63445745_63445821delinsGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA2374796733 | KCNQ2 | c.388-457_388-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.388-457_388-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.126-457_126-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC n.95+301_95+377delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.-132-457_-132-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.-132-457_-132-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.22+384_23-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.46-457_46-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.46-457_46-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) n.514-457_514-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC n.230-457_230-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC c.319-457_319-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC (n.319-457_319-381delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGC) | |
20 | g.63445745_63445746insGAA | CA636346178 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTTC (n.388-382_388-381insTTC) n.126-382_126-381insTTC n.95+376_95+377insTTC c.-132-382_-132-381insTTC (n.-132-382_-132-381insTTC) n.23-382_23-381insTTC c.46-382_46-381insTTC (n.46-382_46-381insTTC) n.514-382_514-381insTTC n.230-382_230-381insTTC c.319-382_319-381insTTC (n.319-382_319-381insTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGA | CA1019284810 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCTCCCAGCTCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284801 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284792 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA636346179 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGCGA | CA1019284823 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCGCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGGGCCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284794 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGGCCCCCAGCTCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284797 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA914634315 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insACCCTGTCTGAGCTGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284820 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCAGCTCAGACAGGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284804 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284803 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445745_63445746insTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284806 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445746C= | CA2374796736 | KCNQ2 | c.388-382G= (n.388-382G=) n.126-382G= n.95+376G= c.-132-382G= (n.-132-382G=) n.23-382G= c.46-382G= (n.46-382G=) n.514-382G= n.230-382G= c.319-382G= (n.319-382G=) | |
20 | g.63445746C>T | CA636346180 | KCNQ2 | c.388-382G>A (n.388-382G>A) n.126-382G>A n.95+376G>A c.-132-382G>A (n.-132-382G>A) n.23-382G>A c.46-382G>A (n.46-382G>A) n.514-382G>A n.230-382G>A c.319-382G>A (n.319-382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445761_63445762insAGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA1019284785 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-382_388-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-382_126-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.95+376_95+377insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-382_-132-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-382_-132-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-382_23-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-382_46-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-382_46-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-382_514-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-382_230-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-382_319-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-382_319-381insTCCTCCCAGCTCAGACAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445761_63445762insAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA1019284816 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445761_63445762insAGACCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGG | CA1019284818 | KCNQ2 | c.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.388-382_388-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.126-382_126-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.95+376_95+377insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.-132-382_-132-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.23-382_23-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.46-382_46-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) n.514-382_514-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG n.230-382_230-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG c.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG (n.319-382_319-381insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGTCTCCCAGCTCAGACAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445762_63445799dup | CA1019284812 | KCNQ2 | c.388-419_388-382dup (n.388-419_388-382dup) n.126-419_126-382dup n.95+339_95+376dup c.-132-419_-132-382dup (n.-132-419_-132-382dup) n.23-419_23-382dup c.46-419_46-382dup (n.46-419_46-382dup) n.514-419_514-382dup n.230-419_230-382dup c.319-419_319-382dup (n.319-419_319-382dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445747C>T | CA636346181 | KCNQ2 | c.388-383G>A (n.388-383G>A) n.126-383G>A n.95+375G>A c.-132-383G>A (n.-132-383G>A) n.23-383G>A c.46-383G>A (n.46-383G>A) n.514-383G>A n.230-383G>A c.319-383G>A (n.319-383G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |