Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445598C>A | CA2653807160 | KCNQ2 | c.388-234G>T (n.388-234G>T) n.126-234G>T n.96-234G>T c.-132-234G>T (n.-132-234G>T) n.23-234G>T c.46-234G>T (n.46-234G>T) n.514-234G>T n.230-234G>T c.319-234G>T (n.319-234G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445599C>A | CA636346141 | KCNQ2 | c.388-235G>T (n.388-235G>T) n.126-235G>T n.96-235G>T c.-132-235G>T (n.-132-235G>T) n.23-235G>T c.46-235G>T (n.46-235G>T) n.514-235G>T n.230-235G>T c.319-235G>T (n.319-235G>T) | gnomAD v2 |
20 | g.63445599C>T | CA2653807162 | KCNQ2 | c.388-235G>A (n.388-235G>A) n.126-235G>A n.96-235G>A c.-132-235G>A (n.-132-235G>A) n.23-235G>A c.46-235G>A (n.46-235G>A) n.514-235G>A n.230-235G>A c.319-235G>A (n.319-235G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445601T>A | CA2653807165 | KCNQ2 | c.388-237A>T (n.388-237A>T) n.126-237A>T n.96-237A>T c.-132-237A>T (n.-132-237A>T) n.23-237A>T c.46-237A>T (n.46-237A>T) n.514-237A>T n.230-237A>T c.319-237A>T (n.319-237A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445601T>C | CA636346142 | KCNQ2 | c.388-237A>G (n.388-237A>G) n.126-237A>G n.96-237A>G c.-132-237A>G (n.-132-237A>G) n.23-237A>G c.46-237A>G (n.46-237A>G) n.514-237A>G n.230-237A>G c.319-237A>G (n.319-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445601T>G | CA2653807168 | KCNQ2 | c.388-237A>C (n.388-237A>C) n.126-237A>C n.96-237A>C c.-132-237A>C (n.-132-237A>C) n.23-237A>C c.46-237A>C (n.46-237A>C) n.514-237A>C n.230-237A>C c.319-237A>C (n.319-237A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445601T= | CA2374796603 | KCNQ2 | c.388-237A= (n.388-237A=) n.126-237A= n.96-237A= c.-132-237A= (n.-132-237A=) n.23-237A= c.46-237A= (n.46-237A=) n.514-237A= n.230-237A= c.319-237A= (n.319-237A=) | |
20 | g.63445602C>T | CA2653807171 | KCNQ2 | c.388-238G>A (n.388-238G>A) n.126-238G>A n.96-238G>A c.-132-238G>A (n.-132-238G>A) n.23-238G>A c.46-238G>A (n.46-238G>A) n.514-238G>A n.230-238G>A c.319-238G>A (n.319-238G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445603C>G | CA658188912 | KCNQ2 | c.388-239G>C (n.388-239G>C) n.126-239G>C n.96-239G>C c.-132-239G>C (n.-132-239G>C) n.23-239G>C c.46-239G>C (n.46-239G>C) n.514-239G>C n.230-239G>C c.319-239G>C (n.319-239G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63445603C>T | CA1019284534 | KCNQ2 | c.388-239G>A (n.388-239G>A) n.126-239G>A n.96-239G>A c.-132-239G>A (n.-132-239G>A) n.23-239G>A c.46-239G>A (n.46-239G>A) n.514-239G>A n.230-239G>A c.319-239G>A (n.319-239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445604C>A | CA2595908173 | KCNQ2 | c.388-240G>T (n.388-240G>T) n.126-240G>T n.96-240G>T c.-132-240G>T (n.-132-240G>T) n.23-240G>T c.46-240G>T (n.46-240G>T) n.514-240G>T n.230-240G>T c.319-240G>T (n.319-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445605C>A | CA2653807177 | KCNQ2 | c.388-241G>T (n.388-241G>T) n.126-241G>T n.96-241G>T c.-132-241G>T (n.-132-241G>T) n.23-241G>T c.46-241G>T (n.46-241G>T) n.514-241G>T n.230-241G>T c.319-241G>T (n.319-241G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445606A>C | CA2653807182 | KCNQ2 | c.388-242T>G (n.388-242T>G) n.126-242T>G n.96-242T>G c.-132-242T>G (n.-132-242T>G) n.23-242T>G c.46-242T>G (n.46-242T>G) n.514-242T>G n.230-242T>G c.319-242T>G (n.319-242T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445607C>A | CA2737057378 | KCNQ2 | c.388-243G>T (n.388-243G>T) n.126-243G>T n.96-243G>T c.-132-243G>T (n.-132-243G>T) n.23-243G>T c.46-243G>T (n.46-243G>T) n.514-243G>T n.230-243G>T c.319-243G>T (n.319-243G>T) | dbSNP |
20 | g.63445607C>T | CA2653807184 | KCNQ2 | c.388-243G>A (n.388-243G>A) n.126-243G>A n.96-243G>A c.-132-243G>A (n.-132-243G>A) n.23-243G>A c.46-243G>A (n.46-243G>A) n.514-243G>A n.230-243G>A c.319-243G>A (n.319-243G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445609T>A | CA2653807187 | KCNQ2 | c.388-245A>T (n.388-245A>T) n.126-245A>T n.96-245A>T c.-132-245A>T (n.-132-245A>T) n.23-245A>T c.46-245A>T (n.46-245A>T) n.514-245A>T n.230-245A>T c.319-245A>T (n.319-245A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445609T>C | CA2499894074 | KCNQ2 | c.388-245A>G (n.388-245A>G) n.126-245A>G n.96-245A>G c.-132-245A>G (n.-132-245A>G) n.23-245A>G c.46-245A>G (n.46-245A>G) n.514-245A>G n.230-245A>G c.319-245A>G (n.319-245A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445609T>G | CA2653807219 | KCNQ2 | c.388-245A>C (n.388-245A>C) n.126-245A>C n.96-245A>C c.-132-245A>C (n.-132-245A>C) n.23-245A>C c.46-245A>C (n.46-245A>C) n.514-245A>C n.230-245A>C c.319-245A>C (n.319-245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445610C= | CA2374796604 | KCNQ2 | c.388-246G= (n.388-246G=) n.126-246G= n.96-246G= c.-132-246G= (n.-132-246G=) n.23-246G= c.46-246G= (n.46-246G=) n.514-246G= n.230-246G= c.319-246G= (n.319-246G=) | |
20 | g.63445610C>G | CA2653807230 | KCNQ2 | c.388-246G>C (n.388-246G>C) n.126-246G>C n.96-246G>C c.-132-246G>C (n.-132-246G>C) n.23-246G>C c.46-246G>C (n.46-246G>C) n.514-246G>C n.230-246G>C c.319-246G>C (n.319-246G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445610C>T | CA2607795104 | KCNQ2 | c.388-246G>A (n.388-246G>A) n.126-246G>A n.96-246G>A c.-132-246G>A (n.-132-246G>A) n.23-246G>A c.46-246G>A (n.46-246G>A) n.514-246G>A n.230-246G>A c.319-246G>A (n.319-246G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445623_63445682del | CA2520675468 | KCNQ2 | c.388-305_388-246del (n.388-305_388-246del) n.126-305_126-246del n.96-305_96-246del c.-132-305_-132-246del (n.-132-305_-132-246del) n.23-305_23-246del c.46-305_46-246del (n.46-305_46-246del) n.514-305_514-246del n.230-305_230-246del c.319-305_319-246del (n.319-305_319-246del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626_63445723del | CA1019284537 | KCNQ2 | c.388-343_388-246del (n.388-343_388-246del) n.126-343_126-246del n.96-343_96-246del c.-132-343_-132-246del (n.-132-343_-132-246del) n.23-343_23-246del c.46-343_46-246del (n.46-343_46-246del) n.514-343_514-246del n.230-343_230-246del c.319-343_319-246del (n.319-343_319-246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445627_63445762del | CA2653807227 | KCNQ2 | c.388-381_388-246del (n.388-381_388-246del) n.126-381_126-246del n.95+377_96-246del c.-132-381_-132-246del (n.-132-381_-132-246del) n.23-381_23-246del c.46-381_46-246del (n.46-381_46-246del) n.514-381_514-246del n.230-381_230-246del c.319-381_319-246del (n.319-381_319-246del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445611_63445617dup | CA2374796605 | KCNQ2 | c.388-253_388-247dup (n.388-253_388-247dup) n.126-253_126-247dup n.96-253_96-247dup c.-132-253_-132-247dup (n.-132-253_-132-247dup) n.23-253_23-247dup c.46-253_46-247dup (n.46-253_46-247dup) n.514-253_514-247dup n.230-253_230-247dup c.319-253_319-247dup (n.319-253_319-247dup) | dbSNP |
20 | g.63445612C>A | CA2543070838 | KCNQ2 | c.388-248G>T (n.388-248G>T) n.126-248G>T n.96-248G>T c.-132-248G>T (n.-132-248G>T) n.23-248G>T c.46-248G>T (n.46-248G>T) n.514-248G>T n.230-248G>T c.319-248G>T (n.319-248G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445612C= | CA2374796606 | KCNQ2 | c.388-248G= (n.388-248G=) n.126-248G= n.96-248G= c.-132-248G= (n.-132-248G=) n.23-248G= c.46-248G= (n.46-248G=) n.514-248G= n.230-248G= c.319-248G= (n.319-248G=) | |
20 | g.63445612C>G | CA2653807231 | KCNQ2 | c.388-248G>C (n.388-248G>C) n.126-248G>C n.96-248G>C c.-132-248G>C (n.-132-248G>C) n.23-248G>C c.46-248G>C (n.46-248G>C) n.514-248G>C n.230-248G>C c.319-248G>C (n.319-248G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445612C>T | CA2374796607 | KCNQ2 | c.388-248G>A (n.388-248G>A) n.126-248G>A n.96-248G>A c.-132-248G>A (n.-132-248G>A) n.23-248G>A c.46-248G>A (n.46-248G>A) n.514-248G>A n.230-248G>A c.319-248G>A (n.319-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445613T>C | CA2653807233 | KCNQ2 | c.388-249A>G (n.388-249A>G) n.126-249A>G n.96-249A>G c.-132-249A>G (n.-132-249A>G) n.23-249A>G c.46-249A>G (n.46-249A>G) n.514-249A>G n.230-249A>G c.319-249A>G (n.319-249A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445613T>G | CA2653807234 | KCNQ2 | c.388-249A>C (n.388-249A>C) n.126-249A>C n.96-249A>C c.-132-249A>C (n.-132-249A>C) n.23-249A>C c.46-249A>C (n.46-249A>C) n.514-249A>C n.230-249A>C c.319-249A>C (n.319-249A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445614G>A | CA317462791 | KCNQ2 | c.388-250C>T (n.388-250C>T) n.126-250C>T n.96-250C>T c.-132-250C>T (n.-132-250C>T) n.23-250C>T c.46-250C>T (n.46-250C>T) n.514-250C>T n.230-250C>T c.319-250C>T (n.319-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445614G>C | CA2653807237 | KCNQ2 | c.388-250C>G (n.388-250C>G) n.126-250C>G n.96-250C>G c.-132-250C>G (n.-132-250C>G) n.23-250C>G c.46-250C>G (n.46-250C>G) n.514-250C>G n.230-250C>G c.319-250C>G (n.319-250C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445614G= | CA2374796608 | KCNQ2 | c.388-250C= (n.388-250C=) n.126-250C= n.96-250C= c.-132-250C= (n.-132-250C=) n.23-250C= c.46-250C= (n.46-250C=) n.514-250C= n.230-250C= c.319-250C= (n.319-250C=) | |
20 | g.63445614G>T | CA2653807239 | KCNQ2 | c.388-250C>A (n.388-250C>A) n.126-250C>A n.96-250C>A c.-132-250C>A (n.-132-250C>A) n.23-250C>A c.46-250C>A (n.46-250C>A) n.514-250C>A n.230-250C>A c.319-250C>A (n.319-250C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445616C>A | CA746460498 | KCNQ2 | c.388-252G>T (n.388-252G>T) n.126-252G>T n.96-252G>T c.-132-252G>T (n.-132-252G>T) n.23-252G>T c.46-252G>T (n.46-252G>T) n.514-252G>T n.230-252G>T c.319-252G>T (n.319-252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445616C= | CA2374796609 | KCNQ2 | c.388-252G= (n.388-252G=) n.126-252G= n.96-252G= c.-132-252G= (n.-132-252G=) n.23-252G= c.46-252G= (n.46-252G=) n.514-252G= n.230-252G= c.319-252G= (n.319-252G=) | |
20 | g.63445617T>A | CA2653807242 | KCNQ2 | c.388-253A>T (n.388-253A>T) n.126-253A>T n.96-253A>T c.-132-253A>T (n.-132-253A>T) n.23-253A>T c.46-253A>T (n.46-253A>T) n.514-253A>T n.230-253A>T c.319-253A>T (n.319-253A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445617T>C | CA2653807243 | KCNQ2 | c.388-253A>G (n.388-253A>G) n.126-253A>G n.96-253A>G c.-132-253A>G (n.-132-253A>G) n.23-253A>G c.46-253A>G (n.46-253A>G) n.514-253A>G n.230-253A>G c.319-253A>G (n.319-253A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445617T>G | CA2653807244 | KCNQ2 | c.388-253A>C (n.388-253A>C) n.126-253A>C n.96-253A>C c.-132-253A>C (n.-132-253A>C) n.23-253A>C c.46-253A>C (n.46-253A>C) n.514-253A>C n.230-253A>C c.319-253A>C (n.319-253A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445618G>T | CA2737057382 | KCNQ2 | c.388-254C>A (n.388-254C>A) n.126-254C>A n.96-254C>A c.-132-254C>A (n.-132-254C>A) n.23-254C>A c.46-254C>A (n.46-254C>A) n.514-254C>A n.230-254C>A c.319-254C>A (n.319-254C>A) | dbSNP |
20 | g.63445620G>A | CA2653807247 | KCNQ2 | c.388-256C>T (n.388-256C>T) n.126-256C>T n.96-256C>T c.-132-256C>T (n.-132-256C>T) n.23-256C>T c.46-256C>T (n.46-256C>T) n.514-256C>T n.230-256C>T c.319-256C>T (n.319-256C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445622T>C | CA1019284538 | KCNQ2 | c.388-258A>G (n.388-258A>G) n.126-258A>G n.96-258A>G c.-132-258A>G (n.-132-258A>G) n.23-258A>G c.46-258A>G (n.46-258A>G) n.514-258A>G n.230-258A>G c.319-258A>G (n.319-258A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445622T>G | CA2653807248 | KCNQ2 | c.388-258A>C (n.388-258A>C) n.126-258A>C n.96-258A>C c.-132-258A>C (n.-132-258A>C) n.23-258A>C c.46-258A>C (n.46-258A>C) n.514-258A>C n.230-258A>C c.319-258A>C (n.319-258A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445622T= | CA2374796610 | KCNQ2 | c.388-258A= (n.388-258A=) n.126-258A= n.96-258A= c.-132-258A= (n.-132-258A=) n.23-258A= c.46-258A= (n.46-258A=) n.514-258A= n.230-258A= c.319-258A= (n.319-258A=) | |
20 | g.63445622_63445623insA | CA1019284543 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insT (n.388-259_388-258insT) n.126-259_126-258insT n.96-259_96-258insT c.-132-259_-132-258insT (n.-132-259_-132-258insT) n.23-259_23-258insT c.46-259_46-258insT (n.46-259_46-258insT) n.514-259_514-258insT n.230-259_230-258insT c.319-259_319-258insT (n.319-259_319-258insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445623G>A | CA2374796611 | KCNQ2 | c.388-259C>T (n.388-259C>T) n.126-259C>T n.96-259C>T c.-132-259C>T (n.-132-259C>T) n.23-259C>T c.46-259C>T (n.46-259C>T) n.514-259C>T n.230-259C>T c.319-259C>T (n.319-259C>T) | dbSNP |
20 | g.63445623G= | CA2374796612 | KCNQ2 | c.388-259C= (n.388-259C=) n.126-259C= n.96-259C= c.-132-259C= (n.-132-259C=) n.23-259C= c.46-259C= (n.46-259C=) n.514-259C= n.230-259C= c.319-259C= (n.319-259C=) | |
20 | g.63445623_63445624insAGGACTCTATCCGGGCTAG | CA2653807252 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCTC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445623_63445624insCGGACTCTATCCGGGCTAG | CA2653807260 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445624_63445625insAGACTCTATCCGGGCTAGG | CA2816981068 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCTCC) | |
20 | g.63445624_63445625insTGACTCTATCCGGGCTAGG | CA2816981070 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCACC) | |
20 | g.63445625_63445626insACTCTATCCGGGCTAGGG | CA2816981069 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) | |
20 | g.63445626_63445627insCCTCTATCCGGGCTAGGGG | CA2653807256 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGGCCCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626_63445627insGCTCTATCCGGGCTAGGGG | CA2653807254 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGCCCCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626dup | CA1019284540 | KCNQ2 | c.388-259dup (n.388-259dup) n.126-259dup n.96-259dup c.-132-259dup (n.-132-259dup) n.23-259dup c.46-259dup (n.46-259dup) n.514-259dup n.230-259dup c.319-259dup (n.319-259dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445626del | CA2653807253 | KCNQ2 | c.388-259del (n.388-259del) n.126-259del n.96-259del c.-132-259del (n.-132-259del) n.23-259del c.46-259del (n.46-259del) n.514-259del n.230-259del c.319-259del (n.319-259del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445624G>C | CA1019284549 | KCNQ2 | c.388-260C>G (n.388-260C>G) n.126-260C>G n.96-260C>G c.-132-260C>G (n.-132-260C>G) n.23-260C>G c.46-260C>G (n.46-260C>G) n.514-260C>G n.230-260C>G c.319-260C>G (n.319-260C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445624G= | CA2374796613 | KCNQ2 | c.388-260C= (n.388-260C=) n.126-260C= n.96-260C= c.-132-260C= (n.-132-260C=) n.23-260C= c.46-260C= (n.46-260C=) n.514-260C= n.230-260C= c.319-260C= (n.319-260C=) | |
20 | g.63445624G>T | CA914634309 | KCNQ2 | c.388-260C>A (n.388-260C>A) n.126-260C>A n.96-260C>A c.-132-260C>A (n.-132-260C>A) n.23-260C>A c.46-260C>A (n.46-260C>A) n.514-260C>A n.230-260C>A c.319-260C>A (n.319-260C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63445627_63445644del | CA1019284548 | KCNQ2 | c.388-277_388-260del (n.388-277_388-260del) n.126-277_126-260del n.96-277_96-260del c.-132-277_-132-260del (n.-132-277_-132-260del) n.23-277_23-260del c.46-277_46-260del (n.46-277_46-260del) n.514-277_514-260del n.230-277_230-260del c.319-277_319-260del (n.319-277_319-260del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445625G>T | CA2653807272 | KCNQ2 | c.388-261C>A (n.388-261C>A) n.126-261C>A n.96-261C>A c.-132-261C>A (n.-132-261C>A) n.23-261C>A c.46-261C>A (n.46-261C>A) n.514-261C>A n.230-261C>A c.319-261C>A (n.319-261C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445625_63445626insA | CA1019284550 | KCNQ2 | c.388-262_388-261insT (n.388-262_388-261insT) n.126-262_126-261insT n.96-262_96-261insT c.-132-262_-132-261insT (n.-132-262_-132-261insT) n.23-262_23-261insT c.46-262_46-261insT (n.46-262_46-261insT) n.514-262_514-261insT n.230-262_230-261insT c.319-262_319-261insT (n.319-262_319-261insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445626G>A | CA2653807279 | KCNQ2 | c.388-262C>T (n.388-262C>T) n.126-262C>T n.96-262C>T c.-132-262C>T (n.-132-262C>T) n.23-262C>T c.46-262C>T (n.46-262C>T) n.514-262C>T n.230-262C>T c.319-262C>T (n.319-262C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626G>T | CA2653807281 | KCNQ2 | c.388-262C>A (n.388-262C>A) n.126-262C>A n.96-262C>A c.-132-262C>A (n.-132-262C>A) n.23-262C>A c.46-262C>A (n.46-262C>A) n.514-262C>A n.230-262C>A c.319-262C>A (n.319-262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626_63445628delinsGAC | CA2374796614 | KCNQ2 | c.388-264_388-262delinsGTC (n.388-264_388-262delinsGTC) n.126-264_126-262delinsGTC n.96-264_96-262delinsGTC c.-132-264_-132-262delinsGTC (n.-132-264_-132-262delinsGTC) n.23-264_23-262delinsGTC c.46-264_46-262delinsGTC (n.46-264_46-262delinsGTC) n.514-264_514-262delinsGTC n.230-264_230-262delinsGTC c.319-264_319-262delinsGTC (n.319-264_319-262delinsGTC) | |
20 | g.63445626_63445640del | CA2653807274 | KCNQ2 | c.388-276_388-262del (n.388-276_388-262del) n.126-276_126-262del n.96-276_96-262del c.-132-276_-132-262del (n.-132-276_-132-262del) n.23-276_23-262del c.46-276_46-262del (n.46-276_46-262del) n.514-276_514-262del n.230-276_230-262del c.319-276_319-262del (n.319-276_319-262del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445626_63445662del | CA1019284551 | KCNQ2 | c.388-298_388-262del (n.388-298_388-262del) n.126-298_126-262del n.96-298_96-262del c.-132-298_-132-262del (n.-132-298_-132-262del) n.23-298_23-262del c.46-298_46-262del (n.46-298_46-262del) n.514-298_514-262del n.230-298_230-262del c.319-298_319-262del (n.319-298_319-262del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445627A= | CA2374796615 | KCNQ2 | c.388-263T= (n.388-263T=) n.126-263T= n.96-263T= c.-132-263T= (n.-132-263T=) n.23-263T= c.46-263T= (n.46-263T=) n.514-263T= n.230-263T= c.319-263T= (n.319-263T=) | |
20 | g.63445627A>C | CA1019284553 | KCNQ2 | c.388-263T>G (n.388-263T>G) n.126-263T>G n.96-263T>G c.-132-263T>G (n.-132-263T>G) n.23-263T>G c.46-263T>G (n.46-263T>G) n.514-263T>G n.230-263T>G c.319-263T>G (n.319-263T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445627A>G | CA317462792 | KCNQ2 | c.388-263T>C (n.388-263T>C) n.126-263T>C n.96-263T>C c.-132-263T>C (n.-132-263T>C) n.23-263T>C c.46-263T>C (n.46-263T>C) n.514-263T>C n.230-263T>C c.319-263T>C (n.319-263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445627A>T | CA2653807288 | KCNQ2 | c.388-263T>A (n.388-263T>A) n.126-263T>A n.96-263T>A c.-132-263T>A (n.-132-263T>A) n.23-263T>A c.46-263T>A (n.46-263T>A) n.514-263T>A n.230-263T>A c.319-263T>A (n.319-263T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445627_63445628delinsAC | CA2374796616 | KCNQ2 | c.388-264_388-263delinsGT (n.388-264_388-263delinsGT) n.126-264_126-263delinsGT n.96-264_96-263delinsGT c.-132-264_-132-263delinsGT (n.-132-264_-132-263delinsGT) n.23-264_23-263delinsGT c.46-264_46-263delinsGT (n.46-264_46-263delinsGT) n.514-264_514-263delinsGT n.230-264_230-263delinsGT c.319-264_319-263delinsGT (n.319-264_319-263delinsGT) | |
20 | g.63445627_63445628delinsGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA920252993 | KCNQ2 | c.388-264_388-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.388-264_388-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.126-264_126-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC n.96-264_96-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.-132-264_-132-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.-132-264_-132-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.23-264_23-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.46-264_46-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.46-264_46-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.514-264_514-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC n.230-264_230-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.319-264_319-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.319-264_319-263delinsTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) | dbSNP |
20 | g.63445627_63445635del | CA1019284552 | KCNQ2 | c.388-271_388-263del (n.388-271_388-263del) n.126-271_126-263del n.96-271_96-263del c.-132-271_-132-263del (n.-132-271_-132-263del) n.23-271_23-263del c.46-271_46-263del (n.46-271_46-263del) n.514-271_514-263del n.230-271_230-263del c.319-271_319-263del (n.319-271_319-263del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445627_63445628insGT | CA2653807302 | KCNQ2 | c.388-264_388-263insAC (n.388-264_388-263insAC) n.126-264_126-263insAC n.96-264_96-263insAC c.-132-264_-132-263insAC (n.-132-264_-132-263insAC) n.23-264_23-263insAC c.46-264_46-263insAC (n.46-264_46-263insAC) n.514-264_514-263insAC n.230-264_230-263insAC c.319-264_319-263insAC (n.319-264_319-263insAC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445627_63445628insTT | CA2653807301 | KCNQ2 | c.388-264_388-263insAA (n.388-264_388-263insAA) n.126-264_126-263insAA n.96-264_96-263insAA c.-132-264_-132-263insAA (n.-132-264_-132-263insAA) n.23-264_23-263insAA c.46-264_46-263insAA (n.46-264_46-263insAA) n.514-264_514-263insAA n.230-264_230-263insAA c.319-264_319-263insAA (n.319-264_319-263insAA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445628del | CA317462793 | KCNQ2 | c.388-264del (n.388-264del) n.126-264del n.96-264del c.-132-264del (n.-132-264del) n.23-264del c.46-264del (n.46-264del) n.514-264del n.230-264del c.319-264del (n.319-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445628C>A | CA317462796 | KCNQ2 | c.388-264G>T (n.388-264G>T) n.126-264G>T n.96-264G>T c.-132-264G>T (n.-132-264G>T) n.23-264G>T c.46-264G>T (n.46-264G>T) n.514-264G>T n.230-264G>T c.319-264G>T (n.319-264G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445628C= | CA2374796617 | KCNQ2 | c.388-264G= (n.388-264G=) n.126-264G= n.96-264G= c.-132-264G= (n.-132-264G=) n.23-264G= c.46-264G= (n.46-264G=) n.514-264G= n.230-264G= c.319-264G= (n.319-264G=) | |
20 | g.63445628C>G | CA746460501 | KCNQ2 | c.388-264G>C (n.388-264G>C) n.126-264G>C n.96-264G>C c.-132-264G>C (n.-132-264G>C) n.23-264G>C c.46-264G>C (n.46-264G>C) n.514-264G>C n.230-264G>C c.319-264G>C (n.319-264G>C) | dbSNP |
20 | g.63445628C>T | CA746460502 | KCNQ2 | c.388-264G>A (n.388-264G>A) n.126-264G>A n.96-264G>A c.-132-264G>A (n.-132-264G>A) n.23-264G>A c.46-264G>A (n.46-264G>A) n.514-264G>A n.230-264G>A c.319-264G>A (n.319-264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGCTCTATC | CA1019284557 | KCNQ2 | c.388-264_388-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.388-264_388-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.126-264_126-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.96-264_96-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.-132-264_-132-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.-132-264_-132-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.23-264_23-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.46-264_46-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.46-264_46-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.514-264_514-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.230-264_230-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.319-264_319-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.319-264_319-263insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGGGGTGGCCCTGTCTGGGCTGGGGGCTCTATC | CA2816981071 | KCNQ2 | c.388-264_388-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.388-264_388-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.126-264_126-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.96-264_96-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.-132-264_-132-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.-132-264_-132-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.23-264_23-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.46-264_46-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.46-264_46-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.514-264_514-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.230-264_230-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.319-264_319-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.319-264_319-263insCCCCCAGCCCAGACAGGGCCACCCCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) | |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCTTGTCTGGGGTGGGGGCTCTATC | CA2816981072 | KCNQ2 | c.388-264_388-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.388-264_388-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.126-264_126-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.96-264_96-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.-132-264_-132-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.-132-264_-132-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.23-264_23-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.46-264_46-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.46-264_46-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) n.514-264_514-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG n.230-264_230-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG c.319-264_319-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG (n.319-264_319-263insCCCCCACCCCAGACAAGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAGAG) | |
20 | g.63445628_63445629insCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA746460528 | KCNQ2 | c.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG (n.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG) n.126-265_126-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG n.96-265_96-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG c.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG) n.23-265_23-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG c.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG (n.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG) n.514-265_514-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG n.230-265_230-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG c.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG (n.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGG) | dbSNP |
20 | g.63445628_63445629insCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA2653808901 | KCNQ2 | c.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG (n.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG) n.126-265_126-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG n.96-265_96-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG c.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG (n.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG) n.23-265_23-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG c.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG (n.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG) n.514-265_514-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG n.230-265_230-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG c.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG (n.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445628_63445629insCCTGTCCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGA | CA1019284594 | KCNQ2 | c.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG (n.388-265_388-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG) n.126-265_126-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG n.96-265_96-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG c.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG (n.-132-265_-132-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG) n.23-265_23-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG c.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG (n.46-265_46-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG) n.514-265_514-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG n.230-265_230-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG c.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG (n.319-265_319-264insTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGACAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCTATC | CA2653809985 | KCNQ2 | c.388-266_388-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.388-266_388-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.126-266_126-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG n.96-266_96-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.-132-266_-132-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.-132-266_-132-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.23-266_23-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.46-266_46-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.46-266_46-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.514-266_514-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG n.230-266_230-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.319-266_319-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.319-266_319-265insGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTATC | CA2653809980 | KCNQ2 | c.388-266_388-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.388-266_388-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.126-266_126-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG n.96-266_96-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.-132-266_-132-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.-132-266_-132-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.23-266_23-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.46-266_46-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.46-266_46-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) n.514-266_514-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG n.230-266_230-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG c.319-266_319-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG (n.319-266_319-265insGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATAG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445630_63445631insG | CA746460540 | KCNQ2 | c.388-267_388-266insC (n.388-267_388-266insC) n.126-267_126-266insC n.96-267_96-266insC c.-132-267_-132-266insC (n.-132-267_-132-266insC) n.23-267_23-266insC c.46-267_46-266insC (n.46-267_46-266insC) n.514-267_514-266insC n.230-267_230-266insC c.319-267_319-266insC (n.319-267_319-266insC) | dbSNP |
20 | g.63445631T>C | CA746460544 | KCNQ2 | c.388-267A>G (n.388-267A>G) n.126-267A>G n.96-267A>G c.-132-267A>G (n.-132-267A>G) n.23-267A>G c.46-267A>G (n.46-267A>G) n.514-267A>G n.230-267A>G c.319-267A>G (n.319-267A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445631T= | CA2374796620 | KCNQ2 | c.388-267A= (n.388-267A=) n.126-267A= n.96-267A= c.-132-267A= (n.-132-267A=) n.23-267A= c.46-267A= (n.46-267A=) n.514-267A= n.230-267A= c.319-267A= (n.319-267A=) | |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATATATC | CA2653809992 | KCNQ2 | c.388-267_388-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA (n.388-267_388-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA) n.126-267_126-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA n.96-267_96-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA c.-132-267_-132-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA (n.-132-267_-132-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA) n.23-267_23-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA c.46-267_46-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA (n.46-267_46-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA) n.514-267_514-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA n.230-267_230-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA c.319-267_319-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA (n.319-267_319-266insTATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGATA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445632A= | CA2374796621 | KCNQ2 | c.388-268T= (n.388-268T=) n.126-268T= n.96-268T= c.-132-268T= (n.-132-268T=) n.23-268T= c.46-268T= (n.46-268T=) n.514-268T= n.230-268T= c.319-268T= (n.319-268T=) | |
20 | g.63445632A>G | CA636346148 | KCNQ2 | c.388-268T>C (n.388-268T>C) n.126-268T>C n.96-268T>C c.-132-268T>C (n.-132-268T>C) n.23-268T>C c.46-268T>C (n.46-268T>C) n.514-268T>C n.230-268T>C c.319-268T>C (n.319-268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445632A>T | CA2816981084 | KCNQ2 | c.388-268T>A (n.388-268T>A) n.126-268T>A n.96-268T>A c.-132-268T>A (n.-132-268T>A) n.23-268T>A c.46-268T>A (n.46-268T>A) n.514-268T>A n.230-268T>A c.319-268T>A (n.319-268T>A) | |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCCATC | CA2653810001 | KCNQ2 | c.388-268_388-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.388-268_388-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.126-268_126-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.96-268_96-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.-132-268_-132-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.-132-268_-132-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.23-268_23-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.46-268_46-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.46-268_46-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.514-268_514-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.230-268_230-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.319-268_319-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.319-268_319-267insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCGATC | CA2653810003 | KCNQ2 | c.388-268_388-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.388-268_388-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.126-268_126-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.96-268_96-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.-132-268_-132-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.-132-268_-132-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.23-268_23-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.46-268_46-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.46-268_46-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.514-268_514-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.230-268_230-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.319-268_319-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.319-268_319-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCGGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCGATC | CA2653809997 | KCNQ2 | c.388-268_388-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.388-268_388-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.126-268_126-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.96-268_96-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.-132-268_-132-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.-132-268_-132-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.23-268_23-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.46-268_46-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.46-268_46-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) n.514-268_514-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT n.230-268_230-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT c.319-268_319-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT (n.319-268_319-267insCGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACCGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGAT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445633T>G | CA2595908182 | KCNQ2 | c.388-269A>C (n.388-269A>C) n.126-269A>C n.96-269A>C c.-132-269A>C (n.-132-269A>C) n.23-269A>C c.46-269A>C (n.46-269A>C) n.514-269A>C n.230-269A>C c.319-269A>C (n.319-269A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTTTC | CA2653810016 | KCNQ2 | c.388-269_388-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.388-269_388-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.126-269_126-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.96-269_96-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.-132-269_-132-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.-132-269_-132-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.23-269_23-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.46-269_46-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.46-269_46-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.514-269_514-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.230-269_230-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.319-269_319-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.319-269_319-268insAAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTGTC | CA2653810009 | KCNQ2 | c.388-269_388-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.388-269_388-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.126-269_126-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.96-269_96-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.-132-269_-132-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.-132-269_-132-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.23-269_23-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.46-269_46-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.46-269_46-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.514-269_514-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.230-269_230-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.319-269_319-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.319-269_319-268insCAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTC | CA2653810023 | KCNQ2 | c.388-269_388-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.388-269_388-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.126-269_126-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.96-269_96-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.-132-269_-132-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.-132-269_-132-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.23-269_23-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.46-269_46-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.46-269_46-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.514-269_514-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.230-269_230-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.319-269_319-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.319-269_319-268insCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTC | CA2653810032 | KCNQ2 | c.388-269_388-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.388-269_388-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.126-269_126-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.96-269_96-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.-132-269_-132-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.-132-269_-132-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.23-269_23-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.46-269_46-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.46-269_46-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) n.514-269_514-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA n.230-269_230-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA c.319-269_319-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA (n.319-269_319-268insCAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634C>A | CA2653810043 | KCNQ2 | c.388-270G>T (n.388-270G>T) n.126-270G>T n.96-270G>T c.-132-270G>T (n.-132-270G>T) n.23-270G>T c.46-270G>T (n.46-270G>T) n.514-270G>T n.230-270G>T c.319-270G>T (n.319-270G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634C= | CA2374796622 | KCNQ2 | c.388-270G= (n.388-270G=) n.126-270G= n.96-270G= c.-132-270G= (n.-132-270G=) n.23-270G= c.46-270G= (n.46-270G=) n.514-270G= n.230-270G= c.319-270G= (n.319-270G=) | |
20 | g.63445634C>G | CA2374796623 | KCNQ2 | c.388-270G>C (n.388-270G>C) n.126-270G>C n.96-270G>C c.-132-270G>C (n.-132-270G>C) n.23-270G>C c.46-270G>C (n.46-270G>C) n.514-270G>C n.230-270G>C c.319-270G>C (n.319-270G>C) | dbSNP |
20 | g.63445634_63445635insCGGGC | CA2653810037 | KCNQ2 | c.388-270_388-269insCCCGG (n.388-270_388-269insCCCGG) n.126-270_126-269insCCCGG n.96-270_96-269insCCCGG c.-132-270_-132-269insCCCGG (n.-132-270_-132-269insCCCGG) n.23-270_23-269insCCCGG c.46-270_46-269insCCCGG (n.46-270_46-269insCCCGG) n.514-270_514-269insCCCGG n.230-270_230-269insCCCGG c.319-270_319-269insCCCGG (n.319-270_319-269insCCCGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCC | CA2653810038 | KCNQ2 | c.388-270_388-269insGGTCCCCTAGCCCGG (n.388-270_388-269insGGTCCCCTAGCCCGG) n.126-270_126-269insGGTCCCCTAGCCCGG n.96-270_96-269insGGTCCCCTAGCCCGG c.-132-270_-132-269insGGTCCCCTAGCCCGG (n.-132-270_-132-269insGGTCCCCTAGCCCGG) n.23-270_23-269insGGTCCCCTAGCCCGG c.46-270_46-269insGGTCCCCTAGCCCGG (n.46-270_46-269insGGTCCCCTAGCCCGG) n.514-270_514-269insGGTCCCCTAGCCCGG n.230-270_230-269insGGTCCCCTAGCCCGG c.319-270_319-269insGGTCCCCTAGCCCGG (n.319-270_319-269insGGTCCCCTAGCCCGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810039 | KCNQ2 | c.388-270_388-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.388-270_388-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.126-270_126-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.96-270_96-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.-132-270_-132-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.-132-270_-132-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.23-270_23-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.46-270_46-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.46-270_46-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.514-270_514-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.230-270_230-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.319-270_319-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.319-270_319-269insGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTAGC | CA2653810042 | KCNQ2 | c.388-270_388-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.388-270_388-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.126-270_126-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.96-270_96-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.-132-270_-132-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.-132-270_-132-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.23-270_23-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.46-270_46-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.46-270_46-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.514-270_514-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.230-270_230-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.319-270_319-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.319-270_319-269insCTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTAAC | CA2653810040 | KCNQ2 | c.388-270_388-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.388-270_388-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.126-270_126-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.96-270_96-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.-132-270_-132-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.-132-270_-132-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.23-270_23-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.46-270_46-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.46-270_46-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) n.514-270_514-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG n.230-270_230-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG c.319-270_319-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG (n.319-270_319-269insTTAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTG | CA2653810055 | KCNQ2 | c.388-271_388-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.388-271_388-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.126-271_126-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG n.96-271_96-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.-132-271_-132-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.-132-271_-132-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.23-271_23-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.46-271_46-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.46-271_46-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.514-271_514-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG n.230-271_230-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.319-271_319-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.319-271_319-270insCAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445634_63445635insCGGGCTAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATA | CA2653810064 | KCNQ2 | c.388-271_388-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.388-271_388-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.126-271_126-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG n.96-271_96-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.-132-271_-132-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.-132-271_-132-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.23-271_23-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.46-271_46-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.46-271_46-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) n.514-271_514-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG n.230-271_230-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG c.319-271_319-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG (n.319-271_319-270insTATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCTAGCCCG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445635T>A | CA2816981085 | KCNQ2 | c.388-271A>T (n.388-271A>T) n.126-271A>T n.96-271A>T c.-132-271A>T (n.-132-271A>T) n.23-271A>T c.46-271A>T (n.46-271A>T) n.514-271A>T n.230-271A>T c.319-271A>T (n.319-271A>T) | |
20 | g.63445635T>C | CA15960471 | KCNQ2 | c.388-271A>G (n.388-271A>G) n.126-271A>G n.96-271A>G c.-132-271A>G (n.-132-271A>G) n.23-271A>G c.46-271A>G (n.46-271A>G) n.514-271A>G n.230-271A>G c.319-271A>G (n.319-271A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445635T>G | CA2374796625 | KCNQ2 | c.388-271A>C (n.388-271A>C) n.126-271A>C n.96-271A>C c.-132-271A>C (n.-132-271A>C) n.23-271A>C c.46-271A>C (n.46-271A>C) n.514-271A>C n.230-271A>C c.319-271A>C (n.319-271A>C) | dbSNP |
20 | g.63445635T= | CA2374796624 | KCNQ2 | c.388-271A= (n.388-271A=) n.126-271A= n.96-271A= c.-132-271A= (n.-132-271A=) n.23-271A= c.46-271A= (n.46-271A=) n.514-271A= n.230-271A= c.319-271A= (n.319-271A=) | |
20 | g.63445635_63445638del | CA2653810066 | KCNQ2 | c.388-274_388-271del (n.388-274_388-271del) n.126-274_126-271del n.96-274_96-271del c.-132-274_-132-271del (n.-132-274_-132-271del) n.23-274_23-271del c.46-274_46-271del (n.46-274_46-271del) n.514-274_514-271del n.230-274_230-271del c.319-274_319-271del (n.319-274_319-271del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445635_63445636insAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGCA | CA2653810080 | KCNQ2 | c.388-272_388-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.388-272_388-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.126-272_126-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.96-272_96-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.-132-272_-132-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.-132-272_-132-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.23-272_23-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.46-272_46-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.46-272_46-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.514-272_514-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.230-272_230-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.319-272_319-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.319-272_319-271insTGCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445635_63445636insAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCG | CA2653810084 | KCNQ2 | c.388-272_388-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.388-272_388-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.126-272_126-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.96-272_96-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.-132-272_-132-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.-132-272_-132-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.23-272_23-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.46-272_46-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.46-272_46-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.514-272_514-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.230-272_230-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.319-272_319-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.319-272_319-271insCGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445635_63445636insAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCC | CA2653810082 | KCNQ2 | c.388-272_388-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.388-272_388-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.126-272_126-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.96-272_96-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.-132-272_-132-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.-132-272_-132-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.23-272_23-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.46-272_46-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.46-272_46-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.514-272_514-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.230-272_230-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.319-272_319-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.319-272_319-271insGGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445635_63445636insAGGGGACCCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCACTGTCTGAGCTGGGGGGTCTATCA | CA2816981086 | KCNQ2 | c.388-272_388-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.388-272_388-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.126-272_126-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.96-272_96-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.-132-272_-132-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.-132-272_-132-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.23-272_23-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.46-272_46-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.46-272_46-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) n.514-272_514-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT n.230-272_230-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT c.319-272_319-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT (n.319-272_319-271insTGATAGACCCCCCAGCTCAGACAGTGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCCT) | |
20 | g.63445636G>A | CA2374796627 | KCNQ2 | c.388-272C>T (n.388-272C>T) n.126-272C>T n.96-272C>T c.-132-272C>T (n.-132-272C>T) n.23-272C>T c.46-272C>T (n.46-272C>T) n.514-272C>T n.230-272C>T c.319-272C>T (n.319-272C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445636G= | CA2374796626 | KCNQ2 | c.388-272C= (n.388-272C=) n.126-272C= n.96-272C= c.-132-272C= (n.-132-272C=) n.23-272C= c.46-272C= (n.46-272C=) n.514-272C= n.230-272C= c.319-272C= (n.319-272C=) | |
20 | g.63445637G>A | CA636346149 | KCNQ2 | c.388-273C>T (n.388-273C>T) n.126-273C>T n.96-273C>T c.-132-273C>T (n.-132-273C>T) n.23-273C>T c.46-273C>T (n.46-273C>T) n.514-273C>T n.230-273C>T c.319-273C>T (n.319-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445637G= | CA2374796628 | KCNQ2 | c.388-273C= (n.388-273C=) n.126-273C= n.96-273C= c.-132-273C= (n.-132-273C=) n.23-273C= c.46-273C= (n.46-273C=) n.514-273C= n.230-273C= c.319-273C= (n.319-273C=) | |
20 | g.63445637_63445706del | CA1019284618 | KCNQ2 | c.388-342_388-273del (n.388-342_388-273del) n.126-342_126-273del n.96-342_96-273del c.-132-342_-132-273del (n.-132-342_-132-273del) n.23-342_23-273del c.46-342_46-273del (n.46-342_46-273del) n.514-342_514-273del n.230-342_230-273del c.319-342_319-273del (n.319-342_319-273del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445641_63445758del | CA2653810095 | KCNQ2 | c.388-391_388-274del (n.388-391_388-274del) n.126-391_126-274del n.95+367_96-274del c.-132-391_-132-274del (n.-132-391_-132-274del) n.23-391_23-274del c.46-391_46-274del (n.46-391_46-274del) n.514-391_514-274del n.230-391_230-274del c.319-391_319-274del (n.319-391_319-274del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445638_63445639insGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGT | CA2653810098 | KCNQ2 | c.388-275_388-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.388-275_388-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.126-275_126-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC n.96-275_96-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.-132-275_-132-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.-132-275_-132-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.23-275_23-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.46-275_46-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.46-275_46-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) n.514-275_514-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC n.230-275_230-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC c.319-275_319-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC (n.319-275_319-274insACCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445639C>A | CA2653810109 | KCNQ2 | c.388-275G>T (n.388-275G>T) n.126-275G>T n.96-275G>T c.-132-275G>T (n.-132-275G>T) n.23-275G>T c.46-275G>T (n.46-275G>T) n.514-275G>T n.230-275G>T c.319-275G>T (n.319-275G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445639C>G | CA2653810102 | KCNQ2 | c.388-275G>C (n.388-275G>C) n.126-275G>C n.96-275G>C c.-132-275G>C (n.-132-275G>C) n.23-275G>C c.46-275G>C (n.46-275G>C) n.514-275G>C n.230-275G>C c.319-275G>C (n.319-275G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445639C>T | CA2653810099 | KCNQ2 | c.388-275G>A (n.388-275G>A) n.126-275G>A n.96-275G>A c.-132-275G>A (n.-132-275G>A) n.23-275G>A c.46-275G>A (n.46-275G>A) n.514-275G>A n.230-275G>A c.319-275G>A (n.319-275G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445640T>C | CA2653810118 | KCNQ2 | c.388-276A>G (n.388-276A>G) n.126-276A>G n.96-276A>G c.-132-276A>G (n.-132-276A>G) n.23-276A>G c.46-276A>G (n.46-276A>G) n.514-276A>G n.230-276A>G c.319-276A>G (n.319-276A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445640T>G | CA2653810119 | KCNQ2 | c.388-276A>C (n.388-276A>C) n.126-276A>C n.96-276A>C c.-132-276A>C (n.-132-276A>C) n.23-276A>C c.46-276A>C (n.46-276A>C) n.514-276A>C n.230-276A>C c.319-276A>C (n.319-276A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445640_63445696del | CA2653810114 | KCNQ2 | c.388-332_388-276del (n.388-332_388-276del) n.126-332_126-276del n.96-332_96-276del c.-132-332_-132-276del (n.-132-332_-132-276del) n.23-332_23-276del c.46-332_46-276del (n.46-332_46-276del) n.514-332_514-276del n.230-332_230-276del c.319-332_319-276del (n.319-332_319-276del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445641A= | CA2374796630 | KCNQ2 | c.388-277T= (n.388-277T=) n.126-277T= n.96-277T= c.-132-277T= (n.-132-277T=) n.23-277T= c.46-277T= (n.46-277T=) n.514-277T= n.230-277T= c.319-277T= (n.319-277T=) | |
20 | g.63445641A>C | CA2653810156 | KCNQ2 | c.388-277T>G (n.388-277T>G) n.126-277T>G n.96-277T>G c.-132-277T>G (n.-132-277T>G) n.23-277T>G c.46-277T>G (n.46-277T>G) n.514-277T>G n.230-277T>G c.319-277T>G (n.319-277T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445641A>G | CA636346150 | KCNQ2 | c.388-277T>C (n.388-277T>C) n.126-277T>C n.96-277T>C c.-132-277T>C (n.-132-277T>C) n.23-277T>C c.46-277T>C (n.46-277T>C) n.514-277T>C n.230-277T>C c.319-277T>C (n.319-277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445641A>T | CA2653810151 | KCNQ2 | c.388-277T>A (n.388-277T>A) n.126-277T>A n.96-277T>A c.-132-277T>A (n.-132-277T>A) n.23-277T>A c.46-277T>A (n.46-277T>A) n.514-277T>A n.230-277T>A c.319-277T>A (n.319-277T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445641_63445642del | CA2653810158 | KCNQ2 | c.388-278_388-277del (n.388-278_388-277del) n.126-278_126-277del n.96-278_96-277del c.-132-278_-132-277del (n.-132-278_-132-277del) n.23-278_23-277del c.46-278_46-277del (n.46-278_46-277del) n.514-278_514-277del n.230-278_230-277del c.319-278_319-277del (n.319-278_319-277del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445641_63445642delinsAG | CA2374796629 | KCNQ2 | c.388-278_388-277delinsCT (n.388-278_388-277delinsCT) n.126-278_126-277delinsCT n.96-278_96-277delinsCT c.-132-278_-132-277delinsCT (n.-132-278_-132-277delinsCT) n.23-278_23-277delinsCT c.46-278_46-277delinsCT (n.46-278_46-277delinsCT) n.514-278_514-277delinsCT n.230-278_230-277delinsCT c.319-278_319-277delinsCT (n.319-278_319-277delinsCT) | |
20 | g.63445642G>A | CA1019284621 | KCNQ2 | c.388-278C>T (n.388-278C>T) n.126-278C>T n.96-278C>T c.-132-278C>T (n.-132-278C>T) n.23-278C>T c.46-278C>T (n.46-278C>T) n.514-278C>T n.230-278C>T c.319-278C>T (n.319-278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445642G= | CA2374796631 | KCNQ2 | c.388-278C= (n.388-278C=) n.126-278C= n.96-278C= c.-132-278C= (n.-132-278C=) n.23-278C= c.46-278C= (n.46-278C=) n.514-278C= n.230-278C= c.319-278C= (n.319-278C=) | |
20 | g.63445642G>T | CA2653810170 | KCNQ2 | c.388-278C>A (n.388-278C>A) n.126-278C>A n.96-278C>A c.-132-278C>A (n.-132-278C>A) n.23-278C>A c.46-278C>A (n.46-278C>A) n.514-278C>A n.230-278C>A c.319-278C>A (n.319-278C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445645del | CA2374796632 | KCNQ2 | c.388-278del (n.388-278del) n.126-278del n.96-278del c.-132-278del (n.-132-278del) n.23-278del c.46-278del (n.46-278del) n.514-278del n.230-278del c.319-278del (n.319-278del) | dbSNP |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACC | CA2653810167 | KCNQ2 | c.388-278_388-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.388-278_388-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.126-278_126-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC n.96-278_96-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.-132-278_-132-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.-132-278_-132-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.23-278_23-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.46-278_46-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.46-278_46-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.514-278_514-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC n.230-278_230-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.319-278_319-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.319-278_319-277insCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACC | CA2653810168 | KCNQ2 | c.388-278_388-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.388-278_388-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.126-278_126-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC n.96-278_96-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.-132-278_-132-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.-132-278_-132-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.23-278_23-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.46-278_46-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.46-278_46-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) n.514-278_514-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC n.230-278_230-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC c.319-278_319-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC (n.319-278_319-277insCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445766del | CA2653810176 | KCNQ2 | c.388-395_388-278del (n.388-395_388-278del) n.126-395_126-278del n.95+363_96-278del c.-132-395_-132-278del (n.-132-395_-132-278del) n.23-395_23-278del c.46-395_46-278del (n.46-395_46-278del) n.514-395_514-278del n.230-395_230-278del c.319-395_319-278del (n.319-395_319-278del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445785del | CA636346151 | KCNQ2 | c.388-414_388-278del (n.388-414_388-278del) n.126-414_126-278del n.95+344_96-278del c.-132-414_-132-278del (n.-132-414_-132-278del) n.23-414_23-278del c.46-414_46-278del (n.46-414_46-278del) n.514-414_514-278del n.230-414_230-278del c.319-414_319-278del (n.319-414_319-278del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445643G>A | CA1019284622 | KCNQ2 | c.388-279C>T (n.388-279C>T) n.126-279C>T n.96-279C>T c.-132-279C>T (n.-132-279C>T) n.23-279C>T c.46-279C>T (n.46-279C>T) n.514-279C>T n.230-279C>T c.319-279C>T (n.319-279C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445643G>T | CA2653810185 | KCNQ2 | c.388-279C>A (n.388-279C>A) n.126-279C>A n.96-279C>A c.-132-279C>A (n.-132-279C>A) n.23-279C>A c.46-279C>A (n.46-279C>A) n.514-279C>A n.230-279C>A c.319-279C>A (n.319-279C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCTAGGGACC | CA2653810184 | KCNQ2 | c.388-279_388-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC (n.388-279_388-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC) n.126-279_126-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC n.96-279_96-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC c.-132-279_-132-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC (n.-132-279_-132-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC) n.23-279_23-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC c.46-279_46-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC (n.46-279_46-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC) n.514-279_514-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC n.230-279_230-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC c.319-279_319-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC (n.319-279_319-278insTAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGGTCCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445644G>A | CA1019284625 | KCNQ2 | c.388-280C>T (n.388-280C>T) n.126-280C>T n.96-280C>T c.-132-280C>T (n.-132-280C>T) n.23-280C>T c.46-280C>T (n.46-280C>T) n.514-280C>T n.230-280C>T c.319-280C>T (n.319-280C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445644G>C | CA746460556 | KCNQ2 | c.388-280C>G (n.388-280C>G) n.126-280C>G n.96-280C>G c.-132-280C>G (n.-132-280C>G) n.23-280C>G c.46-280C>G (n.46-280C>G) n.514-280C>G n.230-280C>G c.319-280C>G (n.319-280C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445644G= | CA2374796633 | KCNQ2 | c.388-280C= (n.388-280C=) n.126-280C= n.96-280C= c.-132-280C= (n.-132-280C=) n.23-280C= c.46-280C= (n.46-280C=) n.514-280C= n.230-280C= c.319-280C= (n.319-280C=) | |
20 | g.63445644G>T | CA317462835 | KCNQ2 | c.388-280C>A (n.388-280C>A) n.126-280C>A n.96-280C>A c.-132-280C>A (n.-132-280C>A) n.23-280C>A c.46-280C>A (n.46-280C>A) n.514-280C>A n.230-280C>A c.319-280C>A (n.319-280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445644_63445707del | CA2653810196 | KCNQ2 | c.388-343_388-280del (n.388-343_388-280del) n.126-343_126-280del n.96-343_96-280del c.-132-343_-132-280del (n.-132-343_-132-280del) n.23-343_23-280del c.46-343_46-280del (n.46-343_46-280del) n.514-343_514-280del n.230-343_230-280del c.319-343_319-280del (n.319-343_319-280del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445645G>A | CA746460559 | KCNQ2 | c.388-281C>T (n.388-281C>T) n.126-281C>T n.96-281C>T c.-132-281C>T (n.-132-281C>T) n.23-281C>T c.46-281C>T (n.46-281C>T) n.514-281C>T n.230-281C>T c.319-281C>T (n.319-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445645G= | CA2374796634 | KCNQ2 | c.388-281C= (n.388-281C=) n.126-281C= n.96-281C= c.-132-281C= (n.-132-281C=) n.23-281C= c.46-281C= (n.46-281C=) n.514-281C= n.230-281C= c.319-281C= (n.319-281C=) | |
20 | g.63445645_63445646insGCCCTGTCTG | CA2816981087 | KCNQ2 | c.388-281_388-280insAGACAGGGCC (n.388-281_388-280insAGACAGGGCC) n.126-281_126-280insAGACAGGGCC n.96-281_96-280insAGACAGGGCC c.-132-281_-132-280insAGACAGGGCC (n.-132-281_-132-280insAGACAGGGCC) n.23-281_23-280insAGACAGGGCC c.46-281_46-280insAGACAGGGCC (n.46-281_46-280insAGACAGGGCC) n.514-281_514-280insAGACAGGGCC n.230-281_230-280insAGACAGGGCC c.319-281_319-280insAGACAGGGCC (n.319-281_319-280insAGACAGGGCC) | |
20 | g.63445646A= | CA2374796635 | KCNQ2 | c.388-282T= (n.388-282T=) n.126-282T= n.96-282T= c.-132-282T= (n.-132-282T=) n.23-282T= c.46-282T= (n.46-282T=) n.514-282T= n.230-282T= c.319-282T= (n.319-282T=) | |
20 | g.63445646A>C | CA2653810212 | KCNQ2 | c.388-282T>G (n.388-282T>G) n.126-282T>G n.96-282T>G c.-132-282T>G (n.-132-282T>G) n.23-282T>G c.46-282T>G (n.46-282T>G) n.514-282T>G n.230-282T>G c.319-282T>G (n.319-282T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445646A>G | CA2653810213 | KCNQ2 | c.388-282T>C (n.388-282T>C) n.126-282T>C n.96-282T>C c.-132-282T>C (n.-132-282T>C) n.23-282T>C c.46-282T>C (n.46-282T>C) n.514-282T>C n.230-282T>C c.319-282T>C (n.319-282T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445646A>T | CA2653810215 | KCNQ2 | c.388-282T>A (n.388-282T>A) n.126-282T>A n.96-282T>A c.-132-282T>A (n.-132-282T>A) n.23-282T>A c.46-282T>A (n.46-282T>A) n.514-282T>A n.230-282T>A c.319-282T>A (n.319-282T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445709del | CA2653810209 | KCNQ2 | c.388-342_388-282del (n.388-342_388-282del) n.126-342_126-282del n.96-342_96-282del c.-132-342_-132-282del (n.-132-342_-132-282del) n.23-342_23-282del c.46-342_46-282del (n.46-342_46-282del) n.514-342_514-282del n.230-342_230-282del c.319-342_319-282del (n.319-342_319-282del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445646_63445647insGCTGTGGGGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCTCGGGGC | CA2816981088 | KCNQ2 | c.388-283_388-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.388-283_388-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.126-283_126-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.96-283_96-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.-132-283_-132-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.-132-283_-132-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.23-283_23-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.46-283_46-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.46-283_46-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.514-283_514-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.230-283_230-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.319-283_319-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.319-283_319-282insGCCCCGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) | |
20 | g.63445647C>A | CA2653810270 | KCNQ2 | c.388-283G>T (n.388-283G>T) n.126-283G>T n.96-283G>T c.-132-283G>T (n.-132-283G>T) n.23-283G>T c.46-283G>T (n.46-283G>T) n.514-283G>T n.230-283G>T c.319-283G>T (n.319-283G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445647C>G | CA2653810225 | KCNQ2 | c.388-283G>C (n.388-283G>C) n.126-283G>C n.96-283G>C c.-132-283G>C (n.-132-283G>C) n.23-283G>C c.46-283G>C (n.46-283G>C) n.514-283G>C n.230-283G>C c.319-283G>C (n.319-283G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445647C>T | CA2653810229 | KCNQ2 | c.388-283G>A (n.388-283G>A) n.126-283G>A n.96-283G>A c.-132-283G>A (n.-132-283G>A) n.23-283G>A c.46-283G>A (n.46-283G>A) n.514-283G>A n.230-283G>A c.319-283G>A (n.319-283G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCC | CA2374796636 | KCNQ2 | c.388-283_388-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG (n.388-283_388-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG) n.126-283_126-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG n.96-283_96-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG c.-132-283_-132-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG (n.-132-283_-132-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG) n.23-283_23-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG c.46-283_46-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG (n.46-283_46-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG) n.514-283_514-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG n.230-283_230-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG c.319-283_319-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG (n.319-283_319-282insCCACCCCCCACAGCTCAGACAGGG) | dbSNP |
20 | g.63445648del | CA2816981089 | KCNQ2 | c.388-283del (n.388-283del) n.126-283del n.96-283del c.-132-283del (n.-132-283del) n.23-283del c.46-283del (n.46-283del) n.514-283del n.230-283del c.319-283del (n.319-283del) | |
20 | g.63445649_63445671del | CA1019284627 | KCNQ2 | c.388-305_388-283del (n.388-305_388-283del) n.126-305_126-283del n.96-305_96-283del c.-132-305_-132-283del (n.-132-305_-132-283del) n.23-305_23-283del c.46-305_46-283del (n.46-305_46-283del) n.514-305_514-283del n.230-305_230-283del c.319-305_319-283del (n.319-305_319-283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445728del | CA1019284628 | KCNQ2 | c.388-362_388-283del (n.388-362_388-283del) n.126-362_126-283del n.96-362_96-283del c.-132-362_-132-283del (n.-132-362_-132-283del) n.23-362_23-283del c.46-362_46-283del (n.46-362_46-283del) n.514-362_514-283del n.230-362_230-283del c.319-362_319-283del (n.319-362_319-283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445747del | CA2653810266 | KCNQ2 | c.388-381_388-283del (n.388-381_388-283del) n.126-381_126-283del n.95+377_96-283del c.-132-381_-132-283del (n.-132-381_-132-283del) n.23-381_23-283del c.46-381_46-283del (n.46-381_46-283del) n.514-381_514-283del n.230-381_230-283del c.319-381_319-283del (n.319-381_319-283del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648C>A | CA2653810287 | KCNQ2 | c.388-284G>T (n.388-284G>T) n.126-284G>T n.96-284G>T c.-132-284G>T (n.-132-284G>T) n.23-284G>T c.46-284G>T (n.46-284G>T) n.514-284G>T n.230-284G>T c.319-284G>T (n.319-284G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648C= | CA2374796637 | KCNQ2 | c.388-284G= (n.388-284G=) n.126-284G= n.96-284G= c.-132-284G= (n.-132-284G=) n.23-284G= c.46-284G= (n.46-284G=) n.514-284G= n.230-284G= c.319-284G= (n.319-284G=) | |
20 | g.63445648C>T | CA2653810289 | KCNQ2 | c.388-284G>A (n.388-284G>A) n.126-284G>A n.96-284G>A c.-132-284G>A (n.-132-284G>A) n.23-284G>A c.46-284G>A (n.46-284G>A) n.514-284G>A n.230-284G>A c.319-284G>A (n.319-284G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGGGGGGGGGGGCCCTGTCTGCGCCGGGGGATCTATCTGGGCTAGGGGCTC | CA2653810283 | KCNQ2 | c.388-284_388-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.388-284_388-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.126-284_126-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG n.96-284_96-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.-132-284_-132-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-284_-132-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.23-284_23-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.46-284_46-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.46-284_46-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) n.514-284_514-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG n.230-284_230-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG c.319-284_319-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG (n.319-284_319-283insAGCCCCTAGCCCAGATAGATCCCCCGGCGCAGACAGGGCCCCCCCCCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTG | CA636346152 | KCNQ2 | c.388-285_388-284insCAGACAG (n.388-285_388-284insCAGACAG) n.126-285_126-284insCAGACAG n.96-285_96-284insCAGACAG c.-132-285_-132-284insCAGACAG (n.-132-285_-132-284insCAGACAG) n.23-285_23-284insCAGACAG c.46-285_46-284insCAGACAG (n.46-285_46-284insCAGACAG) n.514-285_514-284insCAGACAG n.230-285_230-284insCAGACAG c.319-285_319-284insCAGACAG (n.319-285_319-284insCAGACAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445648_63445649insCTGTCTGAGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2653810306 | KCNQ2 | c.388-285_388-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.388-285_388-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.126-285_126-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG n.96-285_96-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.-132-285_-132-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.-132-285_-132-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.23-285_23-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.46-285_46-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.46-285_46-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) n.514-285_514-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG n.230-285_230-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG c.319-285_319-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG (n.319-285_319-284insCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGCTCAGACAG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649A= | CA2374796638 | KCNQ2 | c.388-285T= (n.388-285T=) n.126-285T= n.96-285T= c.-132-285T= (n.-132-285T=) n.23-285T= c.46-285T= (n.46-285T=) n.514-285T= n.230-285T= c.319-285T= (n.319-285T=) | |
20 | g.63445649A>C | CA15962853 | KCNQ2 | c.388-285T>G (n.388-285T>G) n.126-285T>G n.96-285T>G c.-132-285T>G (n.-132-285T>G) n.23-285T>G c.46-285T>G (n.46-285T>G) n.514-285T>G n.230-285T>G c.319-285T>G (n.319-285T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649A>G | CA2653810308 | KCNQ2 | c.388-285T>C (n.388-285T>C) n.126-285T>C n.96-285T>C c.-132-285T>C (n.-132-285T>C) n.23-285T>C c.46-285T>C (n.46-285T>C) n.514-285T>C n.230-285T>C c.319-285T>C (n.319-285T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649A>T | CA2653810307 | KCNQ2 | c.388-285T>A (n.388-285T>A) n.126-285T>A n.96-285T>A c.-132-285T>A (n.-132-285T>A) n.23-285T>A c.46-285T>A (n.46-285T>A) n.514-285T>A n.230-285T>A c.319-285T>A (n.319-285T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445661del | CA2816981090 | KCNQ2 | c.388-297_388-285del (n.388-297_388-285del) n.126-297_126-285del n.96-297_96-285del c.-132-297_-132-285del (n.-132-297_-132-285del) n.23-297_23-285del c.46-297_46-285del (n.46-297_46-285del) n.514-297_514-285del n.230-297_230-285del c.319-297_319-285del (n.319-297_319-285del) | |
20 | g.63445649_63445650insGCTGGGGGGGGTGGCCC | CA2653810415 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.126-286_126-285insGGGCCACCCCCCCCAGC n.96-286_96-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.23-286_23-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) n.514-286_514-285insGGGCCACCCCCCCCAGC n.230-286_230-285insGGGCCACCCCCCCCAGC c.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCCCAGC (n.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCCCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCC | CA636346153 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGCCACCCCCCACAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCC | CA2816981094 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810367 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810356 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGGGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810362 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCCCCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCTC | CA2653810418 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2816981093 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | |
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20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810364 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGAGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2653810358 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGCCTCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445649_63445650insGCTGTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCCTGTCTGAGCTGGGGGACCC | CA2816981095 | KCNQ2 | c.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.388-286_388-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.126-286_126-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.96-286_96-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.-132-286_-132-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.23-286_23-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.46-286_46-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) n.514-286_514-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC n.230-286_230-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC c.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC (n.319-286_319-285insGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACAGC) | |
20 | g.63445650T>A | CA2653810350 | KCNQ2 | c.388-286A>T (n.388-286A>T) n.126-286A>T n.96-286A>T c.-132-286A>T (n.-132-286A>T) n.23-286A>T c.46-286A>T (n.46-286A>T) n.514-286A>T n.230-286A>T c.319-286A>T (n.319-286A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445650T>C | CA2374796640 | KCNQ2 | c.388-286A>G (n.388-286A>G) n.126-286A>G n.96-286A>G c.-132-286A>G (n.-132-286A>G) n.23-286A>G c.46-286A>G (n.46-286A>G) n.514-286A>G n.230-286A>G c.319-286A>G (n.319-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445650T>G | CA2653810352 | KCNQ2 | c.388-286A>C (n.388-286A>C) n.126-286A>C n.96-286A>C c.-132-286A>C (n.-132-286A>C) n.23-286A>C c.46-286A>C (n.46-286A>C) n.514-286A>C n.230-286A>C c.319-286A>C (n.319-286A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445650T= | CA2374796639 | KCNQ2 | c.388-286A= (n.388-286A=) n.126-286A= n.96-286A= c.-132-286A= (n.-132-286A=) n.23-286A= c.46-286A= (n.46-286A=) n.514-286A= n.230-286A= c.319-286A= (n.319-286A=) | |
20 | g.63445650_63445709del | CA2816981092 | KCNQ2 | c.388-345_388-286del (n.388-345_388-286del) n.126-345_126-286del n.96-345_96-286del c.-132-345_-132-286del (n.-132-345_-132-286del) n.23-345_23-286del c.46-345_46-286del (n.46-345_46-286del) n.514-345_514-286del n.230-345_230-286del c.319-345_319-286del (n.319-345_319-286del) | |
20 | g.63445662_63445722del | CA2816981091 | KCNQ2 | c.388-346_388-286del (n.388-346_388-286del) n.126-346_126-286del n.96-346_96-286del c.-132-346_-132-286del (n.-132-346_-132-286del) n.23-346_23-286del c.46-346_46-286del (n.46-346_46-286del) n.514-346_514-286del n.230-346_230-286del c.319-346_319-286del (n.319-346_319-286del) | |
20 | g.63445650_63445651insCTATCTGGGCTAGGGGTCCAG | CA2653810431 | KCNQ2 | c.388-287_388-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG (n.388-287_388-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG) n.126-287_126-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG n.96-287_96-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG c.-132-287_-132-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG (n.-132-287_-132-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG) n.23-287_23-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG c.46-287_46-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG (n.46-287_46-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG) n.514-287_514-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG n.230-287_230-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG c.319-287_319-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG (n.319-287_319-286insCTGGACCCCTAGCCCAGATAG) | gnomAD v4 |
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20 | g.63445651G= | CA2374796641 | KCNQ2 | c.388-287C= (n.388-287C=) n.126-287C= n.96-287C= c.-132-287C= (n.-132-287C=) n.23-287C= c.46-287C= (n.46-287C=) n.514-287C= n.230-287C= c.319-287C= (n.319-287C=) | |
20 | g.63445651G>T | CA2653810437 | KCNQ2 | c.388-287C>A (n.388-287C>A) n.126-287C>A n.96-287C>A c.-132-287C>A (n.-132-287C>A) n.23-287C>A c.46-287C>A (n.46-287C>A) n.514-287C>A n.230-287C>A c.319-287C>A (n.319-287C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445652T>A | CA2653810447 | KCNQ2 | c.388-288A>T (n.388-288A>T) n.126-288A>T n.96-288A>T c.-132-288A>T (n.-132-288A>T) n.23-288A>T c.46-288A>T (n.46-288A>T) n.514-288A>T n.230-288A>T c.319-288A>T (n.319-288A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445653C>A | CA2653810454 | KCNQ2 | c.388-289G>T (n.388-289G>T) n.126-289G>T n.96-289G>T c.-132-289G>T (n.-132-289G>T) n.23-289G>T c.46-289G>T (n.46-289G>T) n.514-289G>T n.230-289G>T c.319-289G>T (n.319-289G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445653C= | CA2374796643 | KCNQ2 | c.388-289G= (n.388-289G=) n.126-289G= n.96-289G= c.-132-289G= (n.-132-289G=) n.23-289G= c.46-289G= (n.46-289G=) n.514-289G= n.230-289G= c.319-289G= (n.319-289G=) | |
20 | g.63445653C>G | CA2653810453 | KCNQ2 | c.388-289G>C (n.388-289G>C) n.126-289G>C n.96-289G>C c.-132-289G>C (n.-132-289G>C) n.23-289G>C c.46-289G>C (n.46-289G>C) n.514-289G>C n.230-289G>C c.319-289G>C (n.319-289G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445653C>T | CA2374796644 | KCNQ2 | c.388-289G>A (n.388-289G>A) n.126-289G>A n.96-289G>A c.-132-289G>A (n.-132-289G>A) n.23-289G>A c.46-289G>A (n.46-289G>A) n.514-289G>A n.230-289G>A c.319-289G>A (n.319-289G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445654T>G | CA2653810458 | KCNQ2 | c.388-290A>C (n.388-290A>C) n.126-290A>C n.96-290A>C c.-132-290A>C (n.-132-290A>C) n.23-290A>C c.46-290A>C (n.46-290A>C) n.514-290A>C n.230-290A>C c.319-290A>C (n.319-290A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445655G>A | CA2653810459 | KCNQ2 | c.388-291C>T (n.388-291C>T) n.126-291C>T n.96-291C>T c.-132-291C>T (n.-132-291C>T) n.23-291C>T c.46-291C>T (n.46-291C>T) n.514-291C>T n.230-291C>T c.319-291C>T (n.319-291C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445655G>T | CA2653810461 | KCNQ2 | c.388-291C>A (n.388-291C>A) n.126-291C>A n.96-291C>A c.-132-291C>A (n.-132-291C>A) n.23-291C>A c.46-291C>A (n.46-291C>A) n.514-291C>A n.230-291C>A c.319-291C>A (n.319-291C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445656A>C | CA2653810464 | KCNQ2 | c.388-292T>G (n.388-292T>G) n.126-292T>G n.96-292T>G c.-132-292T>G (n.-132-292T>G) n.23-292T>G c.46-292T>G (n.46-292T>G) n.514-292T>G n.230-292T>G c.319-292T>G (n.319-292T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445656A>G | CA2653810508 | KCNQ2 | c.388-292T>C (n.388-292T>C) n.126-292T>C n.96-292T>C c.-132-292T>C (n.-132-292T>C) n.23-292T>C c.46-292T>C (n.46-292T>C) n.514-292T>C n.230-292T>C c.319-292T>C (n.319-292T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>A | CA2653810515 | KCNQ2 | c.388-293C>T (n.388-293C>T) n.126-293C>T n.96-293C>T c.-132-293C>T (n.-132-293C>T) n.23-293C>T c.46-293C>T (n.46-293C>T) n.514-293C>T n.230-293C>T c.319-293C>T (n.319-293C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>C | CA2653810518 | KCNQ2 | c.388-293C>G (n.388-293C>G) n.126-293C>G n.96-293C>G c.-132-293C>G (n.-132-293C>G) n.23-293C>G c.46-293C>G (n.46-293C>G) n.514-293C>G n.230-293C>G c.319-293C>G (n.319-293C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445657G>T | CA2653810528 | KCNQ2 | c.388-293C>A (n.388-293C>A) n.126-293C>A n.96-293C>A c.-132-293C>A (n.-132-293C>A) n.23-293C>A c.46-293C>A (n.46-293C>A) n.514-293C>A n.230-293C>A c.319-293C>A (n.319-293C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C>A | CA2653810535 | KCNQ2 | c.388-294G>T (n.388-294G>T) n.126-294G>T n.96-294G>T c.-132-294G>T (n.-132-294G>T) n.23-294G>T c.46-294G>T (n.46-294G>T) n.514-294G>T n.230-294G>T c.319-294G>T (n.319-294G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C= | CA2374796645 | KCNQ2 | c.388-294G= (n.388-294G=) n.126-294G= n.96-294G= c.-132-294G= (n.-132-294G=) n.23-294G= c.46-294G= (n.46-294G=) n.514-294G= n.230-294G= c.319-294G= (n.319-294G=) | |
20 | g.63445658C>G | CA2653810538 | KCNQ2 | c.388-294G>C (n.388-294G>C) n.126-294G>C n.96-294G>C c.-132-294G>C (n.-132-294G>C) n.23-294G>C c.46-294G>C (n.46-294G>C) n.514-294G>C n.230-294G>C c.319-294G>C (n.319-294G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445658C>T | CA2653810543 | KCNQ2 | c.388-294G>A (n.388-294G>A) n.126-294G>A n.96-294G>A c.-132-294G>A (n.-132-294G>A) n.23-294G>A c.46-294G>A (n.46-294G>A) n.514-294G>A n.230-294G>A c.319-294G>A (n.319-294G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>A | CA2653810566 | KCNQ2 | c.388-295A>T (n.388-295A>T) n.126-295A>T n.96-295A>T c.-132-295A>T (n.-132-295A>T) n.23-295A>T c.46-295A>T (n.46-295A>T) n.514-295A>T n.230-295A>T c.319-295A>T (n.319-295A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>C | CA2653810563 | KCNQ2 | c.388-295A>G (n.388-295A>G) n.126-295A>G n.96-295A>G c.-132-295A>G (n.-132-295A>G) n.23-295A>G c.46-295A>G (n.46-295A>G) n.514-295A>G n.230-295A>G c.319-295A>G (n.319-295A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T>G | CA2653810560 | KCNQ2 | c.388-295A>C (n.388-295A>C) n.126-295A>C n.96-295A>C c.-132-295A>C (n.-132-295A>C) n.23-295A>C c.46-295A>C (n.46-295A>C) n.514-295A>C n.230-295A>C c.319-295A>C (n.319-295A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445659T= | CA2374796646 | KCNQ2 | c.388-295A= (n.388-295A=) n.126-295A= n.96-295A= c.-132-295A= (n.-132-295A=) n.23-295A= c.46-295A= (n.46-295A=) n.514-295A= n.230-295A= c.319-295A= (n.319-295A=) | |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTG | CA1019284633 | KCNQ2 | c.388-295_388-294insCCCCCCACA (n.388-295_388-294insCCCCCCACA) n.126-295_126-294insCCCCCCACA n.96-295_96-294insCCCCCCACA c.-132-295_-132-294insCCCCCCACA (n.-132-295_-132-294insCCCCCCACA) n.23-295_23-294insCCCCCCACA c.46-295_46-294insCCCCCCACA (n.46-295_46-294insCCCCCCACA) n.514-295_514-294insCCCCCCACA n.230-295_230-294insCCCCCCACA c.319-295_319-294insCCCCCCACA (n.319-295_319-294insCCCCCCACA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTGGCCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGGTAGGGGAGCATGTCTGTGTTG | CA2816981096 | KCNQ2 | c.388-295_388-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.388-295_388-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.126-295_126-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA n.96-295_96-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.-132-295_-132-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.-132-295_-132-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.23-295_23-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.46-295_46-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.46-295_46-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) n.514-295_514-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA n.230-295_230-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA c.319-295_319-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA (n.319-295_319-294insACACAGACATGCTCCCCTACCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGGGCCACCCCCCACA) | |
20 | g.63445659_63445660dup | CA636346154 | KCNQ2 | c.388-296_388-295dup (n.388-296_388-295dup) n.126-296_126-295dup n.96-296_96-295dup c.-132-296_-132-295dup (n.-132-296_-132-295dup) n.23-296_23-295dup c.46-296_46-295dup (n.46-296_46-295dup) n.514-296_514-295dup n.230-296_230-295dup c.319-296_319-295dup (n.319-296_319-295dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660G>A | CA636346156 | KCNQ2 | c.388-296C>T (n.388-296C>T) n.126-296C>T n.96-296C>T c.-132-296C>T (n.-132-296C>T) n.23-296C>T c.46-296C>T (n.46-296C>T) n.514-296C>T n.230-296C>T c.319-296C>T (n.319-296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660G>C | CA2653810599 | KCNQ2 | c.388-296C>G (n.388-296C>G) n.126-296C>G n.96-296C>G c.-132-296C>G (n.-132-296C>G) n.23-296C>G c.46-296C>G (n.46-296C>G) n.514-296C>G n.230-296C>G c.319-296C>G (n.319-296C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660G= | CA2374796648 | KCNQ2 | c.388-296C= (n.388-296C=) n.126-296C= n.96-296C= c.-132-296C= (n.-132-296C=) n.23-296C= c.46-296C= (n.46-296C=) n.514-296C= n.230-296C= c.319-296C= (n.319-296C=) | |
20 | g.63445660G>T | CA2653810602 | KCNQ2 | c.388-296C>A (n.388-296C>A) n.126-296C>A n.96-296C>A c.-132-296C>A (n.-132-296C>A) n.23-296C>A c.46-296C>A (n.46-296C>A) n.514-296C>A n.230-296C>A c.319-296C>A (n.319-296C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insCG | CA2653810587 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insGC (n.388-296_388-295insGC) n.126-296_126-295insGC n.96-296_96-295insGC c.-132-296_-132-295insGC (n.-132-296_-132-295insGC) n.23-296_23-295insGC c.46-296_46-295insGC (n.46-296_46-295insGC) n.514-296_514-295insGC n.230-296_230-295insGC c.319-296_319-295insGC (n.319-296_319-295insGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGG | CA636346155 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCAC (n.388-296_388-295insCAC) n.126-296_126-295insCAC n.96-296_96-295insCAC c.-132-296_-132-295insCAC (n.-132-296_-132-295insCAC) n.23-296_23-295insCAC c.46-296_46-295insCAC (n.46-296_46-295insCAC) n.514-296_514-295insCAC n.230-296_230-295insCAC c.319-296_319-295insCAC (n.319-296_319-295insCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGG | CA2653810590 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCCAC (n.388-296_388-295insCCAC) n.126-296_126-295insCCAC n.96-296_96-295insCCAC c.-132-296_-132-295insCCAC (n.-132-296_-132-295insCCAC) n.23-296_23-295insCCAC c.46-296_46-295insCCAC (n.46-296_46-295insCCAC) n.514-296_514-295insCCAC n.230-296_230-295insCCAC c.319-296_319-295insCCAC (n.319-296_319-295insCCAC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGG | CA1019284643 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insCCCCAC (n.388-296_388-295insCCCCAC) n.126-296_126-295insCCCCAC n.96-296_96-295insCCCCAC c.-132-296_-132-295insCCCCAC (n.-132-296_-132-295insCCCCAC) n.23-296_23-295insCCCCAC c.46-296_46-295insCCCCAC (n.46-296_46-295insCCCCAC) n.514-296_514-295insCCCCAC n.230-296_230-295insCCCCAC c.319-296_319-295insCCCCAC (n.319-296_319-295insCCCCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGAG | CA2653810595 | KCNQ2 | c.388-296_388-295insTCCCCCCAC (n.388-296_388-295insTCCCCCCAC) n.126-296_126-295insTCCCCCCAC n.96-296_96-295insTCCCCCCAC c.-132-296_-132-295insTCCCCCCAC (n.-132-296_-132-295insTCCCCCCAC) n.23-296_23-295insTCCCCCCAC c.46-296_46-295insTCCCCCCAC (n.46-296_46-295insTCCCCCCAC) n.514-296_514-295insTCCCCCCAC n.230-296_230-295insTCCCCCCAC c.319-296_319-295insTCCCCCCAC (n.319-296_319-295insTCCCCCCAC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445662delinsGGC | CA2374796647 | KCNQ2 | c.388-298_388-296delinsGCC (n.388-298_388-296delinsGCC) n.126-298_126-296delinsGCC n.96-298_96-296delinsGCC c.-132-298_-132-296delinsGCC (n.-132-298_-132-296delinsGCC) n.23-298_23-296delinsGCC c.46-298_46-296delinsGCC (n.46-298_46-296delinsGCC) n.514-298_514-296delinsGCC n.230-298_230-296delinsGCC c.319-298_319-296delinsGCC (n.319-298_319-296delinsGCC) | |
20 | g.63445660_63445681delinsGGCAGGGCTGCCCTGTCTGAGC | CA2374796649 | KCNQ2 | c.388-317_388-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.388-317_388-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.126-317_126-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC n.96-317_96-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.-132-317_-132-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.-132-317_-132-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.23-317_23-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.46-317_46-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.46-317_46-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) n.514-317_514-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC n.230-317_230-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC c.319-317_319-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC (n.319-317_319-296delinsGCTCAGACAGGGCAGCCCTGCC) | |
20 | g.63445660_63445661insC | CA746460610 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insG (n.388-297_388-296insG) n.126-297_126-296insG n.96-297_96-296insG c.-132-297_-132-296insG (n.-132-297_-132-296insG) n.23-297_23-296insG c.46-297_46-296insG (n.46-297_46-296insG) n.514-297_514-296insG n.230-297_230-296insG c.319-297_319-296insG (n.319-297_319-296insG) | dbSNP |
20 | g.63445660_63445661insT | CA317462850 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insA (n.388-297_388-296insA) n.126-297_126-296insA n.96-297_96-296insA c.-132-297_-132-296insA (n.-132-297_-132-296insA) n.23-297_23-296insA c.46-297_46-296insA (n.46-297_46-296insA) n.514-297_514-296insA n.230-297_230-296insA c.319-297_319-296insA (n.319-297_319-296insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445660_63445661insTGGGGGGTGGCCCTGTCTGA | CA2653810627 | KCNQ2 | c.388-297_388-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.388-297_388-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.126-297_126-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA n.96-297_96-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.-132-297_-132-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.-132-297_-132-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.23-297_23-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.46-297_46-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.46-297_46-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) n.514-297_514-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA n.230-297_230-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA c.319-297_319-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA (n.319-297_319-296insTCAGACAGGGCCACCCCCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661G>A | CA2653810640 | KCNQ2 | c.388-297C>T (n.388-297C>T) n.126-297C>T n.96-297C>T c.-132-297C>T (n.-132-297C>T) n.23-297C>T c.46-297C>T (n.46-297C>T) n.514-297C>T n.230-297C>T c.319-297C>T (n.319-297C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661G= | CA2374796650 | KCNQ2 | c.388-297C= (n.388-297C=) n.126-297C= n.96-297C= c.-132-297C= (n.-132-297C=) n.23-297C= c.46-297C= (n.46-297C=) n.514-297C= n.230-297C= c.319-297C= (n.319-297C=) | |
20 | g.63445661G>T | CA746460608 | KCNQ2 | c.388-297C>A (n.388-297C>A) n.126-297C>A n.96-297C>A c.-132-297C>A (n.-132-297C>A) n.23-297C>A c.46-297C>A (n.46-297C>A) n.514-297C>A n.230-297C>A c.319-297C>A (n.319-297C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445662del | CA636346157 | KCNQ2 | c.388-298_388-297del (n.388-298_388-297del) n.126-298_126-297del n.96-298_96-297del c.-132-298_-132-297del (n.-132-298_-132-297del) n.23-298_23-297del c.46-298_46-297del (n.46-298_46-297del) n.514-298_514-297del n.230-298_230-297del c.319-298_319-297del (n.319-298_319-297del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445663delinsGCA | CA2374796651 | KCNQ2 | c.388-299_388-297delinsTGC (n.388-299_388-297delinsTGC) n.126-299_126-297delinsTGC n.96-299_96-297delinsTGC c.-132-299_-132-297delinsTGC (n.-132-299_-132-297delinsTGC) n.23-299_23-297delinsTGC c.46-299_46-297delinsTGC (n.46-299_46-297delinsTGC) n.514-299_514-297delinsTGC n.230-299_230-297delinsTGC c.319-299_319-297delinsTGC (n.319-299_319-297delinsTGC) | |
20 | g.63445661_63445667del | CA1019284650 | KCNQ2 | c.388-303_388-297del (n.388-303_388-297del) n.126-303_126-297del n.96-303_96-297del c.-132-303_-132-297del (n.-132-303_-132-297del) n.23-303_23-297del c.46-303_46-297del (n.46-303_46-297del) n.514-303_514-297del n.230-303_230-297del c.319-303_319-297del (n.319-303_319-297del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445681del | CA920253002 | KCNQ2 | c.388-317_388-297del (n.388-317_388-297del) n.126-317_126-297del n.96-317_96-297del c.-132-317_-132-297del (n.-132-317_-132-297del) n.23-317_23-297del c.46-317_46-297del (n.46-317_46-297del) n.514-317_514-297del n.230-317_230-297del c.319-317_319-297del (n.319-317_319-297del) | dbSNP |
20 | g.63445661_63445695del | CA2653810632 | KCNQ2 | c.388-331_388-297del (n.388-331_388-297del) n.126-331_126-297del n.96-331_96-297del c.-132-331_-132-297del (n.-132-331_-132-297del) n.23-331_23-297del c.46-331_46-297del (n.46-331_46-297del) n.514-331_514-297del n.230-331_230-297del c.319-331_319-297del (n.319-331_319-297del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445700del | CA2816981097 | KCNQ2 | c.388-336_388-297del (n.388-336_388-297del) n.126-336_126-297del n.96-336_96-297del c.-132-336_-132-297del (n.-132-336_-132-297del) n.23-336_23-297del c.46-336_46-297del (n.46-336_46-297del) n.514-336_514-297del n.230-336_230-297del c.319-336_319-297del (n.319-336_319-297del) | |
20 | g.63445661_63445662insGGGAT | CA2816981098 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insATCCC (n.388-298_388-297insATCCC) n.126-298_126-297insATCCC n.96-298_96-297insATCCC c.-132-298_-132-297insATCCC (n.-132-298_-132-297insATCCC) n.23-298_23-297insATCCC c.46-298_46-297insATCCC (n.46-298_46-297insATCCC) n.514-298_514-297insATCCC n.230-298_230-297insATCCC c.319-298_319-297insATCCC (n.319-298_319-297insATCCC) | |
20 | g.63445661_63445662insGGGATCTAT | CA1019284655 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insATAGATCCC (n.388-298_388-297insATAGATCCC) n.126-298_126-297insATAGATCCC n.96-298_96-297insATAGATCCC c.-132-298_-132-297insATAGATCCC (n.-132-298_-132-297insATAGATCCC) n.23-298_23-297insATAGATCCC c.46-298_46-297insATAGATCCC (n.46-298_46-297insATAGATCCC) n.514-298_514-297insATAGATCCC n.230-298_230-297insATAGATCCC c.319-298_319-297insATAGATCCC (n.319-298_319-297insATAGATCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445661_63445662insGGTATCTATCTTGGCTAGGGGAC | CA2816981099 | KCNQ2 | c.388-298_388-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.388-298_388-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.126-298_126-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC n.96-298_96-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.-132-298_-132-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.-132-298_-132-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.23-298_23-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.46-298_46-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.46-298_46-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) n.514-298_514-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC n.230-298_230-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC c.319-298_319-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC (n.319-298_319-297insGTCCCCTAGCCAAGATAGATACC) | |
20 | g.63445662del | CA2816981100 | KCNQ2 | c.388-298del (n.388-298del) n.126-298del n.96-298del c.-132-298del (n.-132-298del) n.23-298del c.46-298del (n.46-298del) n.514-298del n.230-298del c.319-298del (n.319-298del) | |
20 | g.63445662C>A | CA746460613 | KCNQ2 | c.388-298G>T (n.388-298G>T) n.126-298G>T n.96-298G>T c.-132-298G>T (n.-132-298G>T) n.23-298G>T c.46-298G>T (n.46-298G>T) n.514-298G>T n.230-298G>T c.319-298G>T (n.319-298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445662C= | CA2374796652 | KCNQ2 | c.388-298G= (n.388-298G=) n.126-298G= n.96-298G= c.-132-298G= (n.-132-298G=) n.23-298G= c.46-298G= (n.46-298G=) n.514-298G= n.230-298G= c.319-298G= (n.319-298G=) | |
20 | g.63445662C>G | CA317462860 | KCNQ2 | c.388-298G>C (n.388-298G>C) n.126-298G>C n.96-298G>C c.-132-298G>C (n.-132-298G>C) n.23-298G>C c.46-298G>C (n.46-298G>C) n.514-298G>C n.230-298G>C c.319-298G>C (n.319-298G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445662C>T | CA2653810660 | KCNQ2 | c.388-298G>A (n.388-298G>A) n.126-298G>A n.96-298G>A c.-132-298G>A (n.-132-298G>A) n.23-298G>A c.46-298G>A (n.46-298G>A) n.514-298G>A n.230-298G>A c.319-298G>A (n.319-298G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663del | CA317462855 | KCNQ2 | c.388-299_388-298del (n.388-299_388-298del) n.126-299_126-298del n.96-299_96-298del c.-132-299_-132-298del (n.-132-299_-132-298del) n.23-299_23-298del c.46-299_46-298del (n.46-299_46-298del) n.514-299_514-298del n.230-299_230-298del c.319-299_319-298del (n.319-299_319-298del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663insCCTGTCTG | CA2653810699 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insCAGACAGG (n.388-299_388-298insCAGACAGG) n.126-299_126-298insCAGACAGG n.96-299_96-298insCAGACAGG c.-132-299_-132-298insCAGACAGG (n.-132-299_-132-298insCAGACAGG) n.23-299_23-298insCAGACAGG c.46-299_46-298insCAGACAGG (n.46-299_46-298insCAGACAGG) n.514-299_514-298insCAGACAGG n.230-299_230-298insCAGACAGG c.319-299_319-298insCAGACAGG (n.319-299_319-298insCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445662_63445663insCCTGTCTGAGCTGGGGGATCTATCTGGGCT | CA1019284660 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.388-299_388-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.126-299_126-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG n.96-299_96-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.-132-299_-132-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-299_-132-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.23-299_23-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.46-299_46-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.46-299_46-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) n.514-299_514-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG n.230-299_230-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG c.319-299_319-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG (n.319-299_319-298insAGCCCAGATAGATCCCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445662_63445663insCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGGACCCTGGCTGAGCTGGG | CA2653810729 | KCNQ2 | c.388-299_388-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG (n.388-299_388-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG) n.126-299_126-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG n.96-299_96-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG c.-132-299_-132-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG (n.-132-299_-132-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG) n.23-299_23-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG c.46-299_46-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG (n.46-299_46-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG) n.514-299_514-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG n.230-299_230-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG c.319-299_319-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG (n.319-299_319-298insCCCAGCTCAGCCAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGCTCAGACAGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445663A= | CA2374796653 | KCNQ2 | c.388-299T= (n.388-299T=) n.126-299T= n.96-299T= c.-132-299T= (n.-132-299T=) n.23-299T= c.46-299T= (n.46-299T=) n.514-299T= n.230-299T= c.319-299T= (n.319-299T=) | |
20 | g.63445663A>C | CA2653810705 | KCNQ2 | c.388-299T>G (n.388-299T>G) n.126-299T>G n.96-299T>G c.-132-299T>G (n.-132-299T>G) n.23-299T>G c.46-299T>G (n.46-299T>G) n.514-299T>G n.230-299T>G c.319-299T>G (n.319-299T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445663A>G | CA317462862 | KCNQ2 | c.388-299T>C (n.388-299T>C) n.126-299T>C n.96-299T>C c.-132-299T>C (n.-132-299T>C) n.23-299T>C c.46-299T>C (n.46-299T>C) n.514-299T>C n.230-299T>C c.319-299T>C (n.319-299T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445663A>T | CA636346158 | KCNQ2 | c.388-299T>A (n.388-299T>A) n.126-299T>A n.96-299T>A c.-132-299T>A (n.-132-299T>A) n.23-299T>A c.46-299T>A (n.46-299T>A) n.514-299T>A n.230-299T>A c.319-299T>A (n.319-299T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445663_63445664insTGTCTGAGGTGGGG | CA2816981103 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCACCTCAGACA (n.388-300_388-299insCCCCACCTCAGACA) n.126-300_126-299insCCCCACCTCAGACA n.96-300_96-299insCCCCACCTCAGACA c.-132-300_-132-299insCCCCACCTCAGACA (n.-132-300_-132-299insCCCCACCTCAGACA) n.23-300_23-299insCCCCACCTCAGACA c.46-300_46-299insCCCCACCTCAGACA (n.46-300_46-299insCCCCACCTCAGACA) n.514-300_514-299insCCCCACCTCAGACA n.230-300_230-299insCCCCACCTCAGACA c.319-300_319-299insCCCCACCTCAGACA (n.319-300_319-299insCCCCACCTCAGACA) | |
20 | g.63445664G>A | CA2653810804 | KCNQ2 | c.388-300C>T (n.388-300C>T) n.126-300C>T n.96-300C>T c.-132-300C>T (n.-132-300C>T) n.23-300C>T c.46-300C>T (n.46-300C>T) n.514-300C>T n.230-300C>T c.319-300C>T (n.319-300C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664G>T | CA2653810806 | KCNQ2 | c.388-300C>A (n.388-300C>A) n.126-300C>A n.96-300C>A c.-132-300C>A (n.-132-300C>A) n.23-300C>A c.46-300C>A (n.46-300C>A) n.514-300C>A n.230-300C>A c.319-300C>A (n.319-300C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664_63445665insCTGGGGGACCCTGTCCGAGCTGGGGG | CA2816981104 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.388-300_388-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.126-300_126-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC n.96-300_96-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.23-300_23-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.46-300_46-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.46-300_46-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) n.514-300_514-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC n.230-300_230-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC c.319-300_319-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC (n.319-300_319-299insCCCCAGCTCGGACAGGGTCCCCCAGC) | |
20 | g.63445664_63445665insCTGGGGGACCCTGTCTGAGCTGGGGG | CA2653810796 | KCNQ2 | c.388-300_388-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.388-300_388-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.126-300_126-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC n.96-300_96-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.-132-300_-132-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.23-300_23-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.46-300_46-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.46-300_46-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) n.514-300_514-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC n.230-300_230-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC c.319-300_319-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC (n.319-300_319-299insCCCCAGCTCAGACAGGGTCCCCCAGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666del | CA2653810803 | KCNQ2 | c.388-300del (n.388-300del) n.126-300del n.96-300del c.-132-300del (n.-132-300del) n.23-300del c.46-300del (n.46-300del) n.514-300del n.230-300del c.319-300del (n.319-300del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445664_63445668delinsGGGCT | CA2374796654 | KCNQ2 | c.388-304_388-300delinsAGCCC (n.388-304_388-300delinsAGCCC) n.126-304_126-300delinsAGCCC n.96-304_96-300delinsAGCCC c.-132-304_-132-300delinsAGCCC (n.-132-304_-132-300delinsAGCCC) n.23-304_23-300delinsAGCCC c.46-304_46-300delinsAGCCC (n.46-304_46-300delinsAGCCC) n.514-304_514-300delinsAGCCC n.230-304_230-300delinsAGCCC c.319-304_319-300delinsAGCCC (n.319-304_319-300delinsAGCCC) | |
20 | g.63445665_63445678del | CA2816981102 | KCNQ2 | c.388-313_388-300del (n.388-313_388-300del) n.126-313_126-300del n.96-313_96-300del c.-132-313_-132-300del (n.-132-313_-132-300del) n.23-313_23-300del c.46-313_46-300del (n.46-313_46-300del) n.514-313_514-300del n.230-313_230-300del c.319-313_319-300del (n.319-313_319-300del) | |
20 | g.63445665G>T | CA2653810815 | KCNQ2 | c.388-301C>A (n.388-301C>A) n.126-301C>A n.96-301C>A c.-132-301C>A (n.-132-301C>A) n.23-301C>A c.46-301C>A (n.46-301C>A) n.514-301C>A n.230-301C>A c.319-301C>A (n.319-301C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445669del | CA920253005 | KCNQ2 | c.388-304_388-301del (n.388-304_388-301del) n.126-304_126-301del n.96-304_96-301del c.-132-304_-132-301del (n.-132-304_-132-301del) n.23-304_23-301del c.46-304_46-301del (n.46-304_46-301del) n.514-304_514-301del n.230-304_230-301del c.319-304_319-301del (n.319-304_319-301del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>A | CA2653810828 | KCNQ2 | c.388-302C>T (n.388-302C>T) n.126-302C>T n.96-302C>T c.-132-302C>T (n.-132-302C>T) n.23-302C>T c.46-302C>T (n.46-302C>T) n.514-302C>T n.230-302C>T c.319-302C>T (n.319-302C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>C | CA1019284662 | KCNQ2 | c.388-302C>G (n.388-302C>G) n.126-302C>G n.96-302C>G c.-132-302C>G (n.-132-302C>G) n.23-302C>G c.46-302C>G (n.46-302C>G) n.514-302C>G n.230-302C>G c.319-302C>G (n.319-302C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666G>T | CA2653810834 | KCNQ2 | c.388-302C>A (n.388-302C>A) n.126-302C>A n.96-302C>A c.-132-302C>A (n.-132-302C>A) n.23-302C>A c.46-302C>A (n.46-302C>A) n.514-302C>A n.230-302C>A c.319-302C>A (n.319-302C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGAG | CA2653810836 | KCNQ2 | c.388-302_388-301insTCC (n.388-302_388-301insTCC) n.126-302_126-301insTCC n.96-302_96-301insTCC c.-132-302_-132-301insTCC (n.-132-302_-132-301insTCC) n.23-302_23-301insTCC c.46-302_46-301insTCC (n.46-302_46-301insTCC) n.514-302_514-301insTCC n.230-302_230-301insTCC c.319-302_319-301insTCC (n.319-302_319-301insTCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445668delinsGCT | CA2374796655 | KCNQ2 | c.388-304_388-302delinsAGC (n.388-304_388-302delinsAGC) n.126-304_126-302delinsAGC n.96-304_96-302delinsAGC c.-132-304_-132-302delinsAGC (n.-132-304_-132-302delinsAGC) n.23-304_23-302delinsAGC c.46-304_46-302delinsAGC (n.46-304_46-302delinsAGC) n.514-304_514-302delinsAGC n.230-304_230-302delinsAGC c.319-304_319-302delinsAGC (n.319-304_319-302delinsAGC) | |
20 | g.63445666_63445707del | CA2653810823 | KCNQ2 | c.388-343_388-302del (n.388-343_388-302del) n.126-343_126-302del n.96-343_96-302del c.-132-343_-132-302del (n.-132-343_-132-302del) n.23-343_23-302del c.46-343_46-302del (n.46-343_46-302del) n.514-343_514-302del n.230-343_230-302del c.319-343_319-302del (n.319-343_319-302del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGACCATGT | CA1019284669 | KCNQ2 | c.388-303_388-302insACATGGTC (n.388-303_388-302insACATGGTC) n.126-303_126-302insACATGGTC n.96-303_96-302insACATGGTC c.-132-303_-132-302insACATGGTC (n.-132-303_-132-302insACATGGTC) n.23-303_23-302insACATGGTC c.46-303_46-302insACATGGTC (n.46-303_46-302insACATGGTC) n.514-303_514-302insACATGGTC n.230-303_230-302insACATGGTC c.319-303_319-302insACATGGTC (n.319-303_319-302insACATGGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445666_63445667insGGATCTAT | CA2653810850 | KCNQ2 | c.388-303_388-302insATAGATCC (n.388-303_388-302insATAGATCC) n.126-303_126-302insATAGATCC n.96-303_96-302insATAGATCC c.-132-303_-132-302insATAGATCC (n.-132-303_-132-302insATAGATCC) n.23-303_23-302insATAGATCC c.46-303_46-302insATAGATCC (n.46-303_46-302insATAGATCC) n.514-303_514-302insATAGATCC n.230-303_230-302insATAGATCC c.319-303_319-302insATAGATCC (n.319-303_319-302insATAGATCC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445667C>A | CA1019284675 | KCNQ2 | c.388-303G>T (n.388-303G>T) n.126-303G>T n.96-303G>T c.-132-303G>T (n.-132-303G>T) n.23-303G>T c.46-303G>T (n.46-303G>T) n.514-303G>T n.230-303G>T c.319-303G>T (n.319-303G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445667C= | CA2374796656 | KCNQ2 | c.388-303G= (n.388-303G=) n.126-303G= n.96-303G= c.-132-303G= (n.-132-303G=) n.23-303G= c.46-303G= (n.46-303G=) n.514-303G= n.230-303G= c.319-303G= (n.319-303G=) | |
20 | g.63445667C>G | CA317462876 | KCNQ2 | c.388-303G>C (n.388-303G>C) n.126-303G>C n.96-303G>C c.-132-303G>C (n.-132-303G>C) n.23-303G>C c.46-303G>C (n.46-303G>C) n.514-303G>C n.230-303G>C c.319-303G>C (n.319-303G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445667C>T | CA317462866 | KCNQ2 | c.388-303G>A (n.388-303G>A) n.126-303G>A n.96-303G>A c.-132-303G>A (n.-132-303G>A) n.23-303G>A c.46-303G>A (n.46-303G>A) n.514-303G>A n.230-303G>A c.319-303G>A (n.319-303G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445667_63445668del | CA2816981105 | KCNQ2 | c.388-304_388-303del (n.388-304_388-303del) n.126-304_126-303del n.96-304_96-303del c.-132-304_-132-303del (n.-132-304_-132-303del) n.23-304_23-303del c.46-304_46-303del (n.46-304_46-303del) n.514-304_514-303del n.230-304_230-303del c.319-304_319-303del (n.319-304_319-303del) | |
20 | g.63445667_63445668delinsGTG | CA317462872 | KCNQ2 | c.388-304_388-303delinsCAC (n.388-304_388-303delinsCAC) n.126-304_126-303delinsCAC n.96-304_96-303delinsCAC c.-132-304_-132-303delinsCAC (n.-132-304_-132-303delinsCAC) n.23-304_23-303delinsCAC c.46-304_46-303delinsCAC (n.46-304_46-303delinsCAC) n.514-304_514-303delinsCAC n.230-304_230-303delinsCAC c.319-304_319-303delinsCAC (n.319-304_319-303delinsCAC) | dbSNP |
20 | g.63445668_63445671del | CA2653810852 | KCNQ2 | c.388-306_388-303del (n.388-306_388-303del) n.126-306_126-303del n.96-306_96-303del c.-132-306_-132-303del (n.-132-306_-132-303del) n.23-306_23-303del c.46-306_46-303del (n.46-306_46-303del) n.514-306_514-303del n.230-306_230-303del c.319-306_319-303del (n.319-306_319-303del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>A | CA2374796658 | KCNQ2 | c.388-304A>T (n.388-304A>T) n.126-304A>T n.96-304A>T c.-132-304A>T (n.-132-304A>T) n.23-304A>T c.46-304A>T (n.46-304A>T) n.514-304A>T n.230-304A>T c.319-304A>T (n.319-304A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>C | CA2374796659 | KCNQ2 | c.388-304A>G (n.388-304A>G) n.126-304A>G n.96-304A>G c.-132-304A>G (n.-132-304A>G) n.23-304A>G c.46-304A>G (n.46-304A>G) n.514-304A>G n.230-304A>G c.319-304A>G (n.319-304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445668T>G | CA317462878 | KCNQ2 | c.388-304A>C (n.388-304A>C) n.126-304A>C n.96-304A>C c.-132-304A>C (n.-132-304A>C) n.23-304A>C c.46-304A>C (n.46-304A>C) n.514-304A>C n.230-304A>C c.319-304A>C (n.319-304A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445668T= | CA2374796657 | KCNQ2 | c.388-304A= (n.388-304A=) n.126-304A= n.96-304A= c.-132-304A= (n.-132-304A=) n.23-304A= c.46-304A= (n.46-304A=) n.514-304A= n.230-304A= c.319-304A= (n.319-304A=) | |
20 | g.63445668_63445669insC | CA1019284681 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insG (n.388-305_388-304insG) n.126-305_126-304insG n.96-305_96-304insG c.-132-305_-132-304insG (n.-132-305_-132-304insG) n.23-305_23-304insG c.46-305_46-304insG (n.46-305_46-304insG) n.514-305_514-304insG n.230-305_230-304insG c.319-305_319-304insG (n.319-305_319-304insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445668_63445669insAGGGGACCATGTCTGAGCTGGGAG | CA2550182405 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.388-305_388-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.126-305_126-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT n.96-305_96-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.-132-305_-132-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.-132-305_-132-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.23-305_23-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.46-305_46-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.46-305_46-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) n.514-305_514-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT n.230-305_230-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT c.319-305_319-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT (n.319-305_319-304insCTCCCAGCTCAGACATGGTCCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669G>A | CA746460629 | KCNQ2 | c.388-305C>T (n.388-305C>T) n.126-305C>T n.96-305C>T c.-132-305C>T (n.-132-305C>T) n.23-305C>T c.46-305C>T (n.46-305C>T) n.514-305C>T n.230-305C>T c.319-305C>T (n.319-305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445669G>C | CA2374796660 | KCNQ2 | c.388-305C>G (n.388-305C>G) n.126-305C>G n.96-305C>G c.-132-305C>G (n.-132-305C>G) n.23-305C>G c.46-305C>G (n.46-305C>G) n.514-305C>G n.230-305C>G c.319-305C>G (n.319-305C>G) | dbSNP |
20 | g.63445669G= | CA2374796661 | KCNQ2 | c.388-305C= (n.388-305C=) n.126-305C= n.96-305C= c.-132-305C= (n.-132-305C=) n.23-305C= c.46-305C= (n.46-305C=) n.514-305C= n.230-305C= c.319-305C= (n.319-305C=) | |
20 | g.63445669G>T | CA2653810951 | KCNQ2 | c.388-305C>A (n.388-305C>A) n.126-305C>A n.96-305C>A c.-132-305C>A (n.-132-305C>A) n.23-305C>A c.46-305C>A (n.46-305C>A) n.514-305C>A n.230-305C>A c.319-305C>A (n.319-305C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insTCTGAGCTGGTTGGGGAG | CA2816981106 | KCNQ2 | c.388-305_388-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.388-305_388-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.126-305_126-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC n.96-305_96-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.-132-305_-132-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.-132-305_-132-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.23-305_23-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.46-305_46-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.46-305_46-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) n.514-305_514-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC n.230-305_230-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC c.319-305_319-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC (n.319-305_319-304insTCCCCAACCAGCTCAGAC) | |
20 | g.63445669dup | CA317462882 | KCNQ2 | c.388-305dup (n.388-305dup) n.126-305dup n.96-305dup c.-132-305dup (n.-132-305dup) n.23-305dup c.46-305dup (n.46-305dup) n.514-305dup n.230-305dup c.319-305dup (n.319-305dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGAGA | CA2653810963 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCTCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCTCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCTCCCAGCT n.96-306_96-305insTCTCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCTCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCTCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCTCCCAGCT c.46-306_46-305insTCTCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCTCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCTCCCAGCT n.230-306_230-305insTCTCCCAGCT c.319-306_319-305insTCTCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCTCCCAGCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGGGA | CA1019284684 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCCCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCCCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCCCCCAGCT n.96-306_96-305insTCCCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCCCCCAGCT c.46-306_46-305insTCCCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCCCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCCCCCAGCT n.230-306_230-305insTCCCCCAGCT c.319-306_319-305insTCCCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCCCCCAGCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445669_63445670insAGCTGGGGGACCATGTCTGAGCTGGGGGA | CA2653810976 | KCNQ2 | c.388-306_388-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.388-306_388-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.126-306_126-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT n.96-306_96-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.-132-306_-132-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.23-306_23-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.46-306_46-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.46-306_46-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) n.514-306_514-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT n.230-306_230-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT c.319-306_319-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT (n.319-306_319-305insTCCCCCAGCTCAGACATGGTCCCCCAGCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670C>A | CA2374796663 | KCNQ2 | c.388-306G>T (n.388-306G>T) n.126-306G>T n.96-306G>T c.-132-306G>T (n.-132-306G>T) n.23-306G>T c.46-306G>T (n.46-306G>T) n.514-306G>T n.230-306G>T c.319-306G>T (n.319-306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445670C= | CA2374796662 | KCNQ2 | c.388-306G= (n.388-306G=) n.126-306G= n.96-306G= c.-132-306G= (n.-132-306G=) n.23-306G= c.46-306G= (n.46-306G=) n.514-306G= n.230-306G= c.319-306G= (n.319-306G=) | |
20 | g.63445670C>G | CA636346159 | KCNQ2 | c.388-306G>C (n.388-306G>C) n.126-306G>C n.96-306G>C c.-132-306G>C (n.-132-306G>C) n.23-306G>C c.46-306G>C (n.46-306G>C) n.514-306G>C n.230-306G>C c.319-306G>C (n.319-306G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445670C>T | CA2653810966 | KCNQ2 | c.388-306G>A (n.388-306G>A) n.126-306G>A n.96-306G>A c.-132-306G>A (n.-132-306G>A) n.23-306G>A c.46-306G>A (n.46-306G>A) n.514-306G>A n.230-306G>A c.319-306G>A (n.319-306G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670_63445673dup | CA2653810968 | KCNQ2 | c.388-309_388-306dup (n.388-309_388-306dup) n.126-309_126-306dup n.96-309_96-306dup c.-132-309_-132-306dup (n.-132-309_-132-306dup) n.23-309_23-306dup c.46-309_46-306dup (n.46-309_46-306dup) n.514-309_514-306dup n.230-309_230-306dup c.319-309_319-306dup (n.319-309_319-306dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445670_63445683del | CA1019284685 | KCNQ2 | c.388-319_388-306del (n.388-319_388-306del) n.126-319_126-306del n.96-319_96-306del c.-132-319_-132-306del (n.-132-319_-132-306del) n.23-319_23-306del c.46-319_46-306del (n.46-319_46-306del) n.514-319_514-306del n.230-319_230-306del c.319-319_319-306del (n.319-319_319-306del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445671C>A | CA2653810981 | KCNQ2 | c.388-307G>T (n.388-307G>T) n.126-307G>T n.96-307G>T c.-132-307G>T (n.-132-307G>T) n.23-307G>T c.46-307G>T (n.46-307G>T) n.514-307G>T n.230-307G>T c.319-307G>T (n.319-307G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445671C>G | CA2737057487 | KCNQ2 | c.388-307G>C (n.388-307G>C) n.126-307G>C n.96-307G>C c.-132-307G>C (n.-132-307G>C) n.23-307G>C c.46-307G>C (n.46-307G>C) n.514-307G>C n.230-307G>C c.319-307G>C (n.319-307G>C) | dbSNP |
20 | g.63445671C>T | CA2653810984 | KCNQ2 | c.388-307G>A (n.388-307G>A) n.126-307G>A n.96-307G>A c.-132-307G>A (n.-132-307G>A) n.23-307G>A c.46-307G>A (n.46-307G>A) n.514-307G>A n.230-307G>A c.319-307G>A (n.319-307G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445672C>A | CA2374796665 | KCNQ2 | c.388-308G>T (n.388-308G>T) n.126-308G>T n.96-308G>T c.-132-308G>T (n.-132-308G>T) n.23-308G>T c.46-308G>T (n.46-308G>T) n.514-308G>T n.230-308G>T c.319-308G>T (n.319-308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445672C= | CA2374796664 | KCNQ2 | c.388-308G= (n.388-308G=) n.126-308G= n.96-308G= c.-132-308G= (n.-132-308G=) n.23-308G= c.46-308G= (n.46-308G=) n.514-308G= n.230-308G= c.319-308G= (n.319-308G=) | |
20 | g.63445672C>G | CA746460634 | KCNQ2 | c.388-308G>C (n.388-308G>C) n.126-308G>C n.96-308G>C c.-132-308G>C (n.-132-308G>C) n.23-308G>C c.46-308G>C (n.46-308G>C) n.514-308G>C n.230-308G>C c.319-308G>C (n.319-308G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445672C>T | CA2653810992 | KCNQ2 | c.388-308G>A (n.388-308G>A) n.126-308G>A n.96-308G>A c.-132-308G>A (n.-132-308G>A) n.23-308G>A c.46-308G>A (n.46-308G>A) n.514-308G>A n.230-308G>A c.319-308G>A (n.319-308G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>A | CA2653810997 | KCNQ2 | c.388-309A>T (n.388-309A>T) n.126-309A>T n.96-309A>T c.-132-309A>T (n.-132-309A>T) n.23-309A>T c.46-309A>T (n.46-309A>T) n.514-309A>T n.230-309A>T c.319-309A>T (n.319-309A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>C | CA636346160 | KCNQ2 | c.388-309A>G (n.388-309A>G) n.126-309A>G n.96-309A>G c.-132-309A>G (n.-132-309A>G) n.23-309A>G c.46-309A>G (n.46-309A>G) n.514-309A>G n.230-309A>G c.319-309A>G (n.319-309A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445673T>G | CA2374796667 | KCNQ2 | c.388-309A>C (n.388-309A>C) n.126-309A>C n.96-309A>C c.-132-309A>C (n.-132-309A>C) n.23-309A>C c.46-309A>C (n.46-309A>C) n.514-309A>C n.230-309A>C c.319-309A>C (n.319-309A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445673T= | CA2374796666 | KCNQ2 | c.388-309A= (n.388-309A=) n.126-309A= n.96-309A= c.-132-309A= (n.-132-309A=) n.23-309A= c.46-309A= (n.46-309A=) n.514-309A= n.230-309A= c.319-309A= (n.319-309A=) | |
20 | g.63445674G>A | CA2653811005 | KCNQ2 | c.388-310C>T (n.388-310C>T) n.126-310C>T n.96-310C>T c.-132-310C>T (n.-132-310C>T) n.23-310C>T c.46-310C>T (n.46-310C>T) n.514-310C>T n.230-310C>T c.319-310C>T (n.319-310C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445674G>T | CA2653811008 | KCNQ2 | c.388-310C>A (n.388-310C>A) n.126-310C>A n.96-310C>A c.-132-310C>A (n.-132-310C>A) n.23-310C>A c.46-310C>A (n.46-310C>A) n.514-310C>A n.230-310C>A c.319-310C>A (n.319-310C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445675T>A | CA2653811014 | KCNQ2 | c.388-311A>T (n.388-311A>T) n.126-311A>T n.96-311A>T c.-132-311A>T (n.-132-311A>T) n.23-311A>T c.46-311A>T (n.46-311A>T) n.514-311A>T n.230-311A>T c.319-311A>T (n.319-311A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445675T>G | CA2653811018 | KCNQ2 | c.388-311A>C (n.388-311A>C) n.126-311A>C n.96-311A>C c.-132-311A>C (n.-132-311A>C) n.23-311A>C c.46-311A>C (n.46-311A>C) n.514-311A>C n.230-311A>C c.319-311A>C (n.319-311A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445676C>A | CA746460640 | KCNQ2 | c.388-312G>T (n.388-312G>T) n.126-312G>T n.96-312G>T c.-132-312G>T (n.-132-312G>T) n.23-312G>T c.46-312G>T (n.46-312G>T) n.514-312G>T n.230-312G>T c.319-312G>T (n.319-312G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445676C= | CA2374796668 | KCNQ2 | c.388-312G= (n.388-312G=) n.126-312G= n.96-312G= c.-132-312G= (n.-132-312G=) n.23-312G= c.46-312G= (n.46-312G=) n.514-312G= n.230-312G= c.319-312G= (n.319-312G=) | |
20 | g.63445677T>A | CA2653811027 | KCNQ2 | c.388-313A>T (n.388-313A>T) n.126-313A>T n.96-313A>T c.-132-313A>T (n.-132-313A>T) n.23-313A>T c.46-313A>T (n.46-313A>T) n.514-313A>T n.230-313A>T c.319-313A>T (n.319-313A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445677T>C | CA2653811028 | KCNQ2 | c.388-313A>G (n.388-313A>G) n.126-313A>G n.96-313A>G c.-132-313A>G (n.-132-313A>G) n.23-313A>G c.46-313A>G (n.46-313A>G) n.514-313A>G n.230-313A>G c.319-313A>G (n.319-313A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445677T>G | CA2653811029 | KCNQ2 | c.388-313A>C (n.388-313A>C) n.126-313A>C n.96-313A>C c.-132-313A>C (n.-132-313A>C) n.23-313A>C c.46-313A>C (n.46-313A>C) n.514-313A>C n.230-313A>C c.319-313A>C (n.319-313A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445678G>T | CA2653811033 | KCNQ2 | c.388-314C>A (n.388-314C>A) n.126-314C>A n.96-314C>A c.-132-314C>A (n.-132-314C>A) n.23-314C>A c.46-314C>A (n.46-314C>A) n.514-314C>A n.230-314C>A c.319-314C>A (n.319-314C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445679A>G | CA2653811036 | KCNQ2 | c.388-315T>C (n.388-315T>C) n.126-315T>C n.96-315T>C c.-132-315T>C (n.-132-315T>C) n.23-315T>C c.46-315T>C (n.46-315T>C) n.514-315T>C n.230-315T>C c.319-315T>C (n.319-315T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445679A>T | CA2653811035 | KCNQ2 | c.388-315T>A (n.388-315T>A) n.126-315T>A n.96-315T>A c.-132-315T>A (n.-132-315T>A) n.23-315T>A c.46-315T>A (n.46-315T>A) n.514-315T>A n.230-315T>A c.319-315T>A (n.319-315T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>A | CA2653811040 | KCNQ2 | c.388-316C>T (n.388-316C>T) n.126-316C>T n.96-316C>T c.-132-316C>T (n.-132-316C>T) n.23-316C>T c.46-316C>T (n.46-316C>T) n.514-316C>T n.230-316C>T c.319-316C>T (n.319-316C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>C | CA2653811042 | KCNQ2 | c.388-316C>G (n.388-316C>G) n.126-316C>G n.96-316C>G c.-132-316C>G (n.-132-316C>G) n.23-316C>G c.46-316C>G (n.46-316C>G) n.514-316C>G n.230-316C>G c.319-316C>G (n.319-316C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445680G>T | CA2653811044 | KCNQ2 | c.388-316C>A (n.388-316C>A) n.126-316C>A n.96-316C>A c.-132-316C>A (n.-132-316C>A) n.23-316C>A c.46-316C>A (n.46-316C>A) n.514-316C>A n.230-316C>A c.319-316C>A (n.319-316C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681C>A | CA2653811047 | KCNQ2 | c.388-317G>T (n.388-317G>T) n.126-317G>T n.96-317G>T c.-132-317G>T (n.-132-317G>T) n.23-317G>T c.46-317G>T (n.46-317G>T) n.514-317G>T n.230-317G>T c.319-317G>T (n.319-317G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681C>G | CA2816981107 | KCNQ2 | c.388-317G>C (n.388-317G>C) n.126-317G>C n.96-317G>C c.-132-317G>C (n.-132-317G>C) n.23-317G>C c.46-317G>C (n.46-317G>C) n.514-317G>C n.230-317G>C c.319-317G>C (n.319-317G>C) | |
20 | g.63445681C>T | CA2653811048 | KCNQ2 | c.388-317G>A (n.388-317G>A) n.126-317G>A n.96-317G>A c.-132-317G>A (n.-132-317G>A) n.23-317G>A c.46-317G>A (n.46-317G>A) n.514-317G>A n.230-317G>A c.319-317G>A (n.319-317G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445681_63445683del | CA2653811046 | KCNQ2 | c.388-319_388-317del (n.388-319_388-317del) n.126-319_126-317del n.96-319_96-317del c.-132-319_-132-317del (n.-132-319_-132-317del) n.23-319_23-317del c.46-319_46-317del (n.46-319_46-317del) n.514-319_514-317del n.230-319_230-317del c.319-319_319-317del (n.319-319_319-317del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682del | CA2816981108 | KCNQ2 | c.388-318del (n.388-318del) n.126-318del n.96-318del c.-132-318del (n.-132-318del) n.23-318del c.46-318del (n.46-318del) n.514-318del n.230-318del c.319-318del (n.319-318del) | |
20 | g.63445682T>C | CA2653811051 | KCNQ2 | c.388-318A>G (n.388-318A>G) n.126-318A>G n.96-318A>G c.-132-318A>G (n.-132-318A>G) n.23-318A>G c.46-318A>G (n.46-318A>G) n.514-318A>G n.230-318A>G c.319-318A>G (n.319-318A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682T>G | CA2653811053 | KCNQ2 | c.388-318A>C (n.388-318A>C) n.126-318A>C n.96-318A>C c.-132-318A>C (n.-132-318A>C) n.23-318A>C c.46-318A>C (n.46-318A>C) n.514-318A>C n.230-318A>C c.319-318A>C (n.319-318A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445682_63445683delinsTA | CA2374796669 | KCNQ2 | c.388-319_388-318delinsTA (n.388-319_388-318delinsTA) n.126-319_126-318delinsTA n.96-319_96-318delinsTA c.-132-319_-132-318delinsTA (n.-132-319_-132-318delinsTA) n.23-319_23-318delinsTA c.46-319_46-318delinsTA (n.46-319_46-318delinsTA) n.514-319_514-318delinsTA n.230-319_230-318delinsTA c.319-319_319-318delinsTA (n.319-319_319-318delinsTA) | |
20 | g.63445683del | CA317462891 | KCNQ2 | c.388-319del (n.388-319del) n.126-319del n.96-319del c.-132-319del (n.-132-319del) n.23-319del c.46-319del (n.46-319del) n.514-319del n.230-319del c.319-319del (n.319-319del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445683A= | CA2374796670 | KCNQ2 | c.388-319T= (n.388-319T=) n.126-319T= n.96-319T= c.-132-319T= (n.-132-319T=) n.23-319T= c.46-319T= (n.46-319T=) n.514-319T= n.230-319T= c.319-319T= (n.319-319T=) | |
20 | g.63445683A>C | CA2653811066 | KCNQ2 | c.388-319T>G (n.388-319T>G) n.126-319T>G n.96-319T>G c.-132-319T>G (n.-132-319T>G) n.23-319T>G c.46-319T>G (n.46-319T>G) n.514-319T>G n.230-319T>G c.319-319T>G (n.319-319T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445683A>G | CA317462898 | KCNQ2 | c.388-319T>C (n.388-319T>C) n.126-319T>C n.96-319T>C c.-132-319T>C (n.-132-319T>C) n.23-319T>C c.46-319T>C (n.46-319T>C) n.514-319T>C n.230-319T>C c.319-319T>C (n.319-319T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445683A>T | CA2653811064 | KCNQ2 | c.388-319T>A (n.388-319T>A) n.126-319T>A n.96-319T>A c.-132-319T>A (n.-132-319T>A) n.23-319T>A c.46-319T>A (n.46-319T>A) n.514-319T>A n.230-319T>A c.319-319T>A (n.319-319T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445683_63445684del | CA2816981109 | KCNQ2 | c.388-320_388-319del (n.388-320_388-319del) n.126-320_126-319del n.96-320_96-319del c.-132-320_-132-319del (n.-132-320_-132-319del) n.23-320_23-319del c.46-320_46-319del (n.46-320_46-319del) n.514-320_514-319del n.230-320_230-319del c.319-320_319-319del (n.319-320_319-319del) | |
20 | g.63445683_63445702del | CA2816981110 | KCNQ2 | c.388-338_388-319del (n.388-338_388-319del) n.126-338_126-319del n.96-338_96-319del c.-132-338_-132-319del (n.-132-338_-132-319del) n.23-338_23-319del c.46-338_46-319del (n.46-338_46-319del) n.514-338_514-319del n.230-338_230-319del c.319-338_319-319del (n.319-338_319-319del) | |
20 | g.63445684G>C | CA2653811077 | KCNQ2 | c.388-320C>G (n.388-320C>G) n.126-320C>G n.96-320C>G c.-132-320C>G (n.-132-320C>G) n.23-320C>G c.46-320C>G (n.46-320C>G) n.514-320C>G n.230-320C>G c.319-320C>G (n.319-320C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445684G>T | CA2653811078 | KCNQ2 | c.388-320C>A (n.388-320C>A) n.126-320C>A n.96-320C>A c.-132-320C>A (n.-132-320C>A) n.23-320C>A c.46-320C>A (n.46-320C>A) n.514-320C>A n.230-320C>A c.319-320C>A (n.319-320C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688dup | CA2653811080 | KCNQ2 | c.388-320dup (n.388-320dup) n.126-320dup n.96-320dup c.-132-320dup (n.-132-320dup) n.23-320dup c.46-320dup (n.46-320dup) n.514-320dup n.230-320dup c.319-320dup (n.319-320dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688del | CA2653811076 | KCNQ2 | c.388-320del (n.388-320del) n.126-320del n.96-320del c.-132-320del (n.-132-320del) n.23-320del c.46-320del (n.46-320del) n.514-320del n.230-320del c.319-320del (n.319-320del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445685G>C | CA746460646 | KCNQ2 | c.388-321C>G (n.388-321C>G) n.126-321C>G n.96-321C>G c.-132-321C>G (n.-132-321C>G) n.23-321C>G c.46-321C>G (n.46-321C>G) n.514-321C>G n.230-321C>G c.319-321C>G (n.319-321C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445685G= | CA2374796671 | KCNQ2 | c.388-321C= (n.388-321C=) n.126-321C= n.96-321C= c.-132-321C= (n.-132-321C=) n.23-321C= c.46-321C= (n.46-321C=) n.514-321C= n.230-321C= c.319-321C= (n.319-321C=) | |
20 | g.63445685G>T | CA2653811094 | KCNQ2 | c.388-321C>A (n.388-321C>A) n.126-321C>A n.96-321C>A c.-132-321C>A (n.-132-321C>A) n.23-321C>A c.46-321C>A (n.46-321C>A) n.514-321C>A n.230-321C>A c.319-321C>A (n.319-321C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445685_63445719del | CA2653811089 | KCNQ2 | c.388-355_388-321del (n.388-355_388-321del) n.126-355_126-321del n.96-355_96-321del c.-132-355_-132-321del (n.-132-355_-132-321del) n.23-355_23-321del c.46-355_46-321del (n.46-355_46-321del) n.514-355_514-321del n.230-355_230-321del c.319-355_319-321del (n.319-355_319-321del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445686G>A | CA2374796673 | KCNQ2 | c.388-322C>T (n.388-322C>T) n.126-322C>T n.96-322C>T c.-132-322C>T (n.-132-322C>T) n.23-322C>T c.46-322C>T (n.46-322C>T) n.514-322C>T n.230-322C>T c.319-322C>T (n.319-322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445686G= | CA2374796672 | KCNQ2 | c.388-322C= (n.388-322C=) n.126-322C= n.96-322C= c.-132-322C= (n.-132-322C=) n.23-322C= c.46-322C= (n.46-322C=) n.514-322C= n.230-322C= c.319-322C= (n.319-322C=) | |
20 | g.63445686G>T | CA2653811100 | KCNQ2 | c.388-322C>A (n.388-322C>A) n.126-322C>A n.96-322C>A c.-132-322C>A (n.-132-322C>A) n.23-322C>A c.46-322C>A (n.46-322C>A) n.514-322C>A n.230-322C>A c.319-322C>A (n.319-322C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687G>A | CA2653811108 | KCNQ2 | c.388-323C>T (n.388-323C>T) n.126-323C>T n.96-323C>T c.-132-323C>T (n.-132-323C>T) n.23-323C>T c.46-323C>T (n.46-323C>T) n.514-323C>T n.230-323C>T c.319-323C>T (n.319-323C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687G= | CA2374796674 | KCNQ2 | c.388-323C= (n.388-323C=) n.126-323C= n.96-323C= c.-132-323C= (n.-132-323C=) n.23-323C= c.46-323C= (n.46-323C=) n.514-323C= n.230-323C= c.319-323C= (n.319-323C=) | |
20 | g.63445687G>T | CA317462902 | KCNQ2 | c.388-323C>A (n.388-323C>A) n.126-323C>A n.96-323C>A c.-132-323C>A (n.-132-323C>A) n.23-323C>A c.46-323C>A (n.46-323C>A) n.514-323C>A n.230-323C>A c.319-323C>A (n.319-323C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445687_63445690del | CA2653811111 | KCNQ2 | c.388-326_388-323del (n.388-326_388-323del) n.126-326_126-323del n.96-326_96-323del c.-132-326_-132-323del (n.-132-326_-132-323del) n.23-326_23-323del c.46-326_46-323del (n.46-326_46-323del) n.514-326_514-323del n.230-326_230-323del c.319-326_319-323del (n.319-326_319-323del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445687_63445701del | CA2653811110 | KCNQ2 | c.388-337_388-323del (n.388-337_388-323del) n.126-337_126-323del n.96-337_96-323del c.-132-337_-132-323del (n.-132-337_-132-323del) n.23-337_23-323del c.46-337_46-323del (n.46-337_46-323del) n.514-337_514-323del n.230-337_230-323del c.319-337_319-323del (n.319-337_319-323del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688G>A | CA636346161 | KCNQ2 | c.388-324C>T (n.388-324C>T) n.126-324C>T n.96-324C>T c.-132-324C>T (n.-132-324C>T) n.23-324C>T c.46-324C>T (n.46-324C>T) n.514-324C>T n.230-324C>T c.319-324C>T (n.319-324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445688G= | CA2374796675 | KCNQ2 | c.388-324C= (n.388-324C=) n.126-324C= n.96-324C= c.-132-324C= (n.-132-324C=) n.23-324C= c.46-324C= (n.46-324C=) n.514-324C= n.230-324C= c.319-324C= (n.319-324C=) | |
20 | g.63445688G>T | CA2653811121 | KCNQ2 | c.388-324C>A (n.388-324C>A) n.126-324C>A n.96-324C>A c.-132-324C>A (n.-132-324C>A) n.23-324C>A c.46-324C>A (n.46-324C>A) n.514-324C>A n.230-324C>A c.319-324C>A (n.319-324C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445688_63445706del | CA2816981111 | KCNQ2 | c.388-342_388-324del (n.388-342_388-324del) n.126-342_126-324del n.96-342_96-324del c.-132-342_-132-324del (n.-132-342_-132-324del) n.23-342_23-324del c.46-342_46-324del (n.46-342_46-324del) n.514-342_514-324del n.230-342_230-324del c.319-342_319-324del (n.319-342_319-324del) | |
20 | g.63445688_63445689insA | CA2816981112 | KCNQ2 | c.388-325_388-324insT (n.388-325_388-324insT) n.126-325_126-324insT n.96-325_96-324insT c.-132-325_-132-324insT (n.-132-325_-132-324insT) n.23-325_23-324insT c.46-325_46-324insT (n.46-325_46-324insT) n.514-325_514-324insT n.230-325_230-324insT c.319-325_319-324insT (n.319-325_319-324insT) | |
20 | g.63445689T>A | CA317462903 | KCNQ2 | c.388-325A>T (n.388-325A>T) n.126-325A>T n.96-325A>T c.-132-325A>T (n.-132-325A>T) n.23-325A>T c.46-325A>T (n.46-325A>T) n.514-325A>T n.230-325A>T c.319-325A>T (n.319-325A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445689T>C | CA2374796677 | KCNQ2 | c.388-325A>G (n.388-325A>G) n.126-325A>G n.96-325A>G c.-132-325A>G (n.-132-325A>G) n.23-325A>G c.46-325A>G (n.46-325A>G) n.514-325A>G n.230-325A>G c.319-325A>G (n.319-325A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445689T>G | CA746460658 | KCNQ2 | c.388-325A>C (n.388-325A>C) n.126-325A>C n.96-325A>C c.-132-325A>C (n.-132-325A>C) n.23-325A>C c.46-325A>C (n.46-325A>C) n.514-325A>C n.230-325A>C c.319-325A>C (n.319-325A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445689T= | CA2374796676 | KCNQ2 | c.388-325A= (n.388-325A=) n.126-325A= n.96-325A= c.-132-325A= (n.-132-325A=) n.23-325A= c.46-325A= (n.46-325A=) n.514-325A= n.230-325A= c.319-325A= (n.319-325A=) | |
20 | g.63445690_63445696del | CA2653811129 | KCNQ2 | c.388-331_388-325del (n.388-331_388-325del) n.126-331_126-325del n.96-331_96-325del c.-132-331_-132-325del (n.-132-331_-132-325del) n.23-331_23-325del c.46-331_46-325del (n.46-331_46-325del) n.514-331_514-325del n.230-331_230-325del c.319-331_319-325del (n.319-331_319-325del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445689_63445701del | CA2653811131 | KCNQ2 | c.388-337_388-325del (n.388-337_388-325del) n.126-337_126-325del n.96-337_96-325del c.-132-337_-132-325del (n.-132-337_-132-325del) n.23-337_23-325del c.46-337_46-325del (n.46-337_46-325del) n.514-337_514-325del n.230-337_230-325del c.319-337_319-325del (n.319-337_319-325del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445689_63445706del | CA1019284697 | KCNQ2 | c.388-342_388-325del (n.388-342_388-325del) n.126-342_126-325del n.96-342_96-325del c.-132-342_-132-325del (n.-132-342_-132-325del) n.23-342_23-325del c.46-342_46-325del (n.46-342_46-325del) n.514-342_514-325del n.230-342_230-325del c.319-342_319-325del (n.319-342_319-325del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>A | CA2653811211 | KCNQ2 | c.388-326A>T (n.388-326A>T) n.126-326A>T n.96-326A>T c.-132-326A>T (n.-132-326A>T) n.23-326A>T c.46-326A>T (n.46-326A>T) n.514-326A>T n.230-326A>T c.319-326A>T (n.319-326A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>C | CA2374796679 | KCNQ2 | c.388-326A>G (n.388-326A>G) n.126-326A>G n.96-326A>G c.-132-326A>G (n.-132-326A>G) n.23-326A>G c.46-326A>G (n.46-326A>G) n.514-326A>G n.230-326A>G c.319-326A>G (n.319-326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445690T>G | CA2653811199 | KCNQ2 | c.388-326A>C (n.388-326A>C) n.126-326A>C n.96-326A>C c.-132-326A>C (n.-132-326A>C) n.23-326A>C c.46-326A>C (n.46-326A>C) n.514-326A>C n.230-326A>C c.319-326A>C (n.319-326A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690T= | CA2374796678 | KCNQ2 | c.388-326A= (n.388-326A=) n.126-326A= n.96-326A= c.-132-326A= (n.-132-326A=) n.23-326A= c.46-326A= (n.46-326A=) n.514-326A= n.230-326A= c.319-326A= (n.319-326A=) | |
20 | g.63445690_63445724del | CA2653811237 | KCNQ2 | c.388-360_388-326del (n.388-360_388-326del) n.126-360_126-326del n.96-360_96-326del c.-132-360_-132-326del (n.-132-360_-132-326del) n.23-360_23-326del c.46-360_46-326del (n.46-360_46-326del) n.514-360_514-326del n.230-360_230-326del c.319-360_319-326del (n.319-360_319-326del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445690_63445743del | CA2653811230 | KCNQ2 | c.388-379_388-326del (n.388-379_388-326del) n.126-379_126-326del n.96-379_96-326del c.-132-379_-132-326del (n.-132-379_-132-326del) n.23-379_23-326del c.46-379_46-326del (n.46-379_46-326del) n.514-379_514-326del n.230-379_230-326del c.319-379_319-326del (n.319-379_319-326del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445691C>A | CA2374796680 | KCNQ2 | c.388-327G>T (n.388-327G>T) n.126-327G>T n.96-327G>T c.-132-327G>T (n.-132-327G>T) n.23-327G>T c.46-327G>T (n.46-327G>T) n.514-327G>T n.230-327G>T c.319-327G>T (n.319-327G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445691C= | CA2374796681 | KCNQ2 | c.388-327G= (n.388-327G=) n.126-327G= n.96-327G= c.-132-327G= (n.-132-327G=) n.23-327G= c.46-327G= (n.46-327G=) n.514-327G= n.230-327G= c.319-327G= (n.319-327G=) | |
20 | g.63445691C>G | CA2653811240 | KCNQ2 | c.388-327G>C (n.388-327G>C) n.126-327G>C n.96-327G>C c.-132-327G>C (n.-132-327G>C) n.23-327G>C c.46-327G>C (n.46-327G>C) n.514-327G>C n.230-327G>C c.319-327G>C (n.319-327G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445692T>C | CA2653811244 | KCNQ2 | c.388-328A>G (n.388-328A>G) n.126-328A>G n.96-328A>G c.-132-328A>G (n.-132-328A>G) n.23-328A>G c.46-328A>G (n.46-328A>G) n.514-328A>G n.230-328A>G c.319-328A>G (n.319-328A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445692T>G | CA2653811251 | KCNQ2 | c.388-328A>C (n.388-328A>C) n.126-328A>C n.96-328A>C c.-132-328A>C (n.-132-328A>C) n.23-328A>C c.46-328A>C (n.46-328A>C) n.514-328A>C n.230-328A>C c.319-328A>C (n.319-328A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445693A= | CA2374796682 | KCNQ2 | c.388-329T= (n.388-329T=) n.126-329T= n.96-329T= c.-132-329T= (n.-132-329T=) n.23-329T= c.46-329T= (n.46-329T=) n.514-329T= n.230-329T= c.319-329T= (n.319-329T=) | |
20 | g.63445693A>C | CA2653811255 | KCNQ2 | c.388-329T>G (n.388-329T>G) n.126-329T>G n.96-329T>G c.-132-329T>G (n.-132-329T>G) n.23-329T>G c.46-329T>G (n.46-329T>G) n.514-329T>G n.230-329T>G c.319-329T>G (n.319-329T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445693A>G | CA2374796683 | KCNQ2 | c.388-329T>C (n.388-329T>C) n.126-329T>C n.96-329T>C c.-132-329T>C (n.-132-329T>C) n.23-329T>C c.46-329T>C (n.46-329T>C) n.514-329T>C n.230-329T>C c.319-329T>C (n.319-329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445693A>T | CA2653811257 | KCNQ2 | c.388-329T>A (n.388-329T>A) n.126-329T>A n.96-329T>A c.-132-329T>A (n.-132-329T>A) n.23-329T>A c.46-329T>A (n.46-329T>A) n.514-329T>A n.230-329T>A c.319-329T>A (n.319-329T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>A | CA2653811269 | KCNQ2 | c.388-330A>T (n.388-330A>T) n.126-330A>T n.96-330A>T c.-132-330A>T (n.-132-330A>T) n.23-330A>T c.46-330A>T (n.46-330A>T) n.514-330A>T n.230-330A>T c.319-330A>T (n.319-330A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>C | CA746460663 | KCNQ2 | c.388-330A>G (n.388-330A>G) n.126-330A>G n.96-330A>G c.-132-330A>G (n.-132-330A>G) n.23-330A>G c.46-330A>G (n.46-330A>G) n.514-330A>G n.230-330A>G c.319-330A>G (n.319-330A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445694T>G | CA2653811267 | KCNQ2 | c.388-330A>C (n.388-330A>C) n.126-330A>C n.96-330A>C c.-132-330A>C (n.-132-330A>C) n.23-330A>C c.46-330A>C (n.46-330A>C) n.514-330A>C n.230-330A>C c.319-330A>C (n.319-330A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445694T= | CA2374796684 | KCNQ2 | c.388-330A= (n.388-330A=) n.126-330A= n.96-330A= c.-132-330A= (n.-132-330A=) n.23-330A= c.46-330A= (n.46-330A=) n.514-330A= n.230-330A= c.319-330A= (n.319-330A=) | |
20 | g.63445698_63445735del | CA2653811314 | KCNQ2 | c.388-367_388-330del (n.388-367_388-330del) n.126-367_126-330del n.96-367_96-330del c.-132-367_-132-330del (n.-132-367_-132-330del) n.23-367_23-330del c.46-367_46-330del (n.46-367_46-330del) n.514-367_514-330del n.230-367_230-330del c.319-367_319-330del (n.319-367_319-330del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445695C>A | CA2653811323 | KCNQ2 | c.388-331G>T (n.388-331G>T) n.126-331G>T n.96-331G>T c.-132-331G>T (n.-132-331G>T) n.23-331G>T c.46-331G>T (n.46-331G>T) n.514-331G>T n.230-331G>T c.319-331G>T (n.319-331G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445695C= | CA2374796685 | KCNQ2 | c.388-331G= (n.388-331G=) n.126-331G= n.96-331G= c.-132-331G= (n.-132-331G=) n.23-331G= c.46-331G= (n.46-331G=) n.514-331G= n.230-331G= c.319-331G= (n.319-331G=) | |
20 | g.63445695C>G | CA2374796686 | KCNQ2 | c.388-331G>C (n.388-331G>C) n.126-331G>C n.96-331G>C c.-132-331G>C (n.-132-331G>C) n.23-331G>C c.46-331G>C (n.46-331G>C) n.514-331G>C n.230-331G>C c.319-331G>C (n.319-331G>C) | dbSNP |
20 | g.63445695C>T | CA317462904 | KCNQ2 | c.388-331G>A (n.388-331G>A) n.126-331G>A n.96-331G>A c.-132-331G>A (n.-132-331G>A) n.23-331G>A c.46-331G>A (n.46-331G>A) n.514-331G>A n.230-331G>A c.319-331G>A (n.319-331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>A | CA2653811393 | KCNQ2 | c.388-332A>T (n.388-332A>T) n.126-332A>T n.96-332A>T c.-132-332A>T (n.-132-332A>T) n.23-332A>T c.46-332A>T (n.46-332A>T) n.514-332A>T n.230-332A>T c.319-332A>T (n.319-332A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>C | CA2653811400 | KCNQ2 | c.388-332A>G (n.388-332A>G) n.126-332A>G n.96-332A>G c.-132-332A>G (n.-132-332A>G) n.23-332A>G c.46-332A>G (n.46-332A>G) n.514-332A>G n.230-332A>G c.319-332A>G (n.319-332A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445696T>G | CA2653811406 | KCNQ2 | c.388-332A>C (n.388-332A>C) n.126-332A>C n.96-332A>C c.-132-332A>C (n.-132-332A>C) n.23-332A>C c.46-332A>C (n.46-332A>C) n.514-332A>C n.230-332A>C c.319-332A>C (n.319-332A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445697G>T | CA2653811413 | KCNQ2 | c.388-333C>A (n.388-333C>A) n.126-333C>A n.96-333C>A c.-132-333C>A (n.-132-333C>A) n.23-333C>A c.46-333C>A (n.46-333C>A) n.514-333C>A n.230-333C>A c.319-333C>A (n.319-333C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445698G>A | CA1019284698 | KCNQ2 | c.388-334C>T (n.388-334C>T) n.126-334C>T n.96-334C>T c.-132-334C>T (n.-132-334C>T) n.23-334C>T c.46-334C>T (n.46-334C>T) n.514-334C>T n.230-334C>T c.319-334C>T (n.319-334C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445698G>T | CA2653811418 | KCNQ2 | c.388-334C>A (n.388-334C>A) n.126-334C>A n.96-334C>A c.-132-334C>A (n.-132-334C>A) n.23-334C>A c.46-334C>A (n.46-334C>A) n.514-334C>A n.230-334C>A c.319-334C>A (n.319-334C>A) | gnomAD v4 |