| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445476_63445533del | CA2653806369 | KCNQ2 | c.388-161_388-104del (n.388-161_388-104del) n.126-161_126-104del n.96-161_96-104del c.-132-161_-132-104del (n.-132-161_-132-104del) n.23-161_23-104del c.46-161_46-104del (n.46-161_46-104del) n.514-161_514-104del n.230-161_230-104del n.52_109del c.319-161_319-104del (n.319-161_319-104del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445478_63445535del | CA2653806391 | KCNQ2 | c.388-170_388-113del (n.388-170_388-113del) n.126-170_126-113del n.96-170_96-113del c.-132-170_-132-113del (n.-132-170_-132-113del) n.23-170_23-113del c.46-170_46-113del (n.46-170_46-113del) n.514-170_514-113del n.230-170_230-113del n.43_100del c.319-170_319-113del (n.319-170_319-113del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445527G>A | CA2653806799 | KCNQ2 | c.388-163C>T (n.388-163C>T) n.126-163C>T n.96-163C>T c.-132-163C>T (n.-132-163C>T) n.23-163C>T c.46-163C>T (n.46-163C>T) n.514-163C>T n.230-163C>T n.50C>T c.319-163C>T (n.319-163C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445527G>T | CA2653806800 | KCNQ2 | c.388-163C>A (n.388-163C>A) n.126-163C>A n.96-163C>A c.-132-163C>A (n.-132-163C>A) n.23-163C>A c.46-163C>A (n.46-163C>A) n.514-163C>A n.230-163C>A n.50C>A c.319-163C>A (n.319-163C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445528G>A | CA2653806803 | KCNQ2 | c.388-164C>T (n.388-164C>T) n.126-164C>T n.96-164C>T c.-132-164C>T (n.-132-164C>T) n.23-164C>T c.46-164C>T (n.46-164C>T) n.514-164C>T n.230-164C>T n.49C>T c.319-164C>T (n.319-164C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445528G>C | CA2653806804 | KCNQ2 | c.388-164C>G (n.388-164C>G) n.126-164C>G n.96-164C>G c.-132-164C>G (n.-132-164C>G) n.23-164C>G c.46-164C>G (n.46-164C>G) n.514-164C>G n.230-164C>G n.49C>G c.319-164C>G (n.319-164C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445528G>T | CA2653806805 | KCNQ2 | c.388-164C>A (n.388-164C>A) n.126-164C>A n.96-164C>A c.-132-164C>A (n.-132-164C>A) n.23-164C>A c.46-164C>A (n.46-164C>A) n.514-164C>A n.230-164C>A n.49C>A c.319-164C>A (n.319-164C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445529C>A | CA2653806812 | KCNQ2 | c.388-165G>T (n.388-165G>T) n.126-165G>T n.96-165G>T c.-132-165G>T (n.-132-165G>T) n.23-165G>T c.46-165G>T (n.46-165G>T) n.514-165G>T n.230-165G>T n.48G>T c.319-165G>T (n.319-165G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445529C>G | CA2653806811 | KCNQ2 | c.388-165G>C (n.388-165G>C) n.126-165G>C n.96-165G>C c.-132-165G>C (n.-132-165G>C) n.23-165G>C c.46-165G>C (n.46-165G>C) n.514-165G>C n.230-165G>C n.48G>C c.319-165G>C (n.319-165G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445529C>T | CA2653806807 | KCNQ2 | c.388-165G>A (n.388-165G>A) n.126-165G>A n.96-165G>A c.-132-165G>A (n.-132-165G>A) n.23-165G>A c.46-165G>A (n.46-165G>A) n.514-165G>A n.230-165G>A n.48G>A c.319-165G>A (n.319-165G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445530A= | CA2374796579 | KCNQ2 | c.388-166T= (n.388-166T=) n.126-166T= n.96-166T= c.-132-166T= (n.-132-166T=) n.23-166T= c.46-166T= (n.46-166T=) n.514-166T= n.230-166T= n.47T= c.319-166T= (n.319-166T=) | |
| 20 | g.63445530A>G | CA317462717 | KCNQ2 | c.388-166T>C (n.388-166T>C) n.126-166T>C n.96-166T>C c.-132-166T>C (n.-132-166T>C) n.23-166T>C c.46-166T>C (n.46-166T>C) n.514-166T>C n.230-166T>C n.47T>C c.319-166T>C (n.319-166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445531G>A | CA2653806816 | KCNQ2 | c.388-167C>T (n.388-167C>T) n.126-167C>T n.96-167C>T c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) n.23-167C>T c.46-167C>T (n.46-167C>T) n.514-167C>T n.230-167C>T n.46C>T c.319-167C>T (n.319-167C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445532G>C | CA2653806820 | KCNQ2 | c.388-168C>G (n.388-168C>G) n.126-168C>G n.96-168C>G c.-132-168C>G (n.-132-168C>G) n.23-168C>G c.46-168C>G (n.46-168C>G) n.514-168C>G n.230-168C>G n.45C>G c.319-168C>G (n.319-168C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445532G>T | CA2653806826 | KCNQ2 | c.388-168C>A (n.388-168C>A) n.126-168C>A n.96-168C>A c.-132-168C>A (n.-132-168C>A) n.23-168C>A c.46-168C>A (n.46-168C>A) n.514-168C>A n.230-168C>A n.45C>A c.319-168C>A (n.319-168C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445533A= | CA2374796580 | KCNQ2 | c.388-169T= (n.388-169T=) n.126-169T= n.96-169T= c.-132-169T= (n.-132-169T=) n.23-169T= c.46-169T= (n.46-169T=) n.514-169T= n.230-169T= n.44T= c.319-169T= (n.319-169T=) | |
| 20 | g.63445533A>G | CA317462728 | KCNQ2 | c.388-169T>C (n.388-169T>C) n.126-169T>C n.96-169T>C c.-132-169T>C (n.-132-169T>C) n.23-169T>C c.46-169T>C (n.46-169T>C) n.514-169T>C n.230-169T>C n.44T>C c.319-169T>C (n.319-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445534A>G | CA2653806830 | KCNQ2 | c.388-170T>C (n.388-170T>C) n.126-170T>C n.96-170T>C c.-132-170T>C (n.-132-170T>C) n.23-170T>C c.46-170T>C (n.46-170T>C) n.514-170T>C n.230-170T>C n.43T>C c.319-170T>C (n.319-170T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445535G= | CA2374796581 | KCNQ2 | c.388-171C= (n.388-171C=) n.126-171C= n.96-171C= c.-132-171C= (n.-132-171C=) n.23-171C= c.46-171C= (n.46-171C=) n.514-171C= n.230-171C= n.42C= c.319-171C= (n.319-171C=) | |
| 20 | g.63445535G>T | CA2653806832 | KCNQ2 | c.388-171C>A (n.388-171C>A) n.126-171C>A n.96-171C>A c.-132-171C>A (n.-132-171C>A) n.23-171C>A c.46-171C>A (n.46-171C>A) n.514-171C>A n.230-171C>A n.42C>A c.319-171C>A (n.319-171C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445535_63445536insCAACC | CA1019284522 | KCNQ2 | c.388-172_388-171insGGTTG (n.388-172_388-171insGGTTG) n.126-172_126-171insGGTTG n.96-172_96-171insGGTTG c.-132-172_-132-171insGGTTG (n.-132-172_-132-171insGGTTG) n.23-172_23-171insGGTTG c.46-172_46-171insGGTTG (n.46-172_46-171insGGTTG) n.514-172_514-171insGGTTG n.230-172_230-171insGGTTG n.41_42insGGTTG c.319-172_319-171insGGTTG (n.319-172_319-171insGGTTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445536G>A | CA2653806836 | KCNQ2 | c.388-172C>T (n.388-172C>T) n.126-172C>T n.96-172C>T c.-132-172C>T (n.-132-172C>T) n.23-172C>T c.46-172C>T (n.46-172C>T) n.514-172C>T n.230-172C>T n.41C>T c.319-172C>T (n.319-172C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445536G>C | CA2653806838 | KCNQ2 | c.388-172C>G (n.388-172C>G) n.126-172C>G n.96-172C>G c.-132-172C>G (n.-132-172C>G) n.23-172C>G c.46-172C>G (n.46-172C>G) n.514-172C>G n.230-172C>G n.41C>G c.319-172C>G (n.319-172C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445537G>A | CA2653806842 | KCNQ2 | c.388-173C>T (n.388-173C>T) n.126-173C>T n.96-173C>T c.-132-173C>T (n.-132-173C>T) n.23-173C>T c.46-173C>T (n.46-173C>T) n.514-173C>T n.230-173C>T n.40C>T c.319-173C>T (n.319-173C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445537G>T | CA2653806845 | KCNQ2 | c.388-173C>A (n.388-173C>A) n.126-173C>A n.96-173C>A c.-132-173C>A (n.-132-173C>A) n.23-173C>A c.46-173C>A (n.46-173C>A) n.514-173C>A n.230-173C>A n.40C>A c.319-173C>A (n.319-173C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445538T>C | CA2653806847 | KCNQ2 | c.388-174A>G (n.388-174A>G) n.126-174A>G n.96-174A>G c.-132-174A>G (n.-132-174A>G) n.23-174A>G c.46-174A>G (n.46-174A>G) n.514-174A>G n.230-174A>G n.39A>G c.319-174A>G (n.319-174A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445540G>A | CA2653806850 | KCNQ2 | c.388-176C>T (n.388-176C>T) n.126-176C>T n.96-176C>T c.-132-176C>T (n.-132-176C>T) n.23-176C>T c.46-176C>T (n.46-176C>T) n.514-176C>T n.230-176C>T n.37C>T c.319-176C>T (n.319-176C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445540G>T | CA2653806851 | KCNQ2 | c.388-176C>A (n.388-176C>A) n.126-176C>A n.96-176C>A c.-132-176C>A (n.-132-176C>A) n.23-176C>A c.46-176C>A (n.46-176C>A) n.514-176C>A n.230-176C>A n.37C>A c.319-176C>A (n.319-176C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445541G>A | CA2653806853 | KCNQ2 | c.388-177C>T (n.388-177C>T) n.126-177C>T n.96-177C>T c.-132-177C>T (n.-132-177C>T) n.23-177C>T c.46-177C>T (n.46-177C>T) n.514-177C>T n.230-177C>T n.36C>T c.319-177C>T (n.319-177C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445542G>A | CA2653806854 | KCNQ2 | c.388-178C>T (n.388-178C>T) n.126-178C>T n.96-178C>T c.-132-178C>T (n.-132-178C>T) n.23-178C>T c.46-178C>T (n.46-178C>T) n.514-178C>T n.230-178C>T n.35C>T c.319-178C>T (n.319-178C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445542G>C | CA2816981064 | KCNQ2 | c.388-178C>G (n.388-178C>G) n.126-178C>G n.96-178C>G c.-132-178C>G (n.-132-178C>G) n.23-178C>G c.46-178C>G (n.46-178C>G) n.514-178C>G n.230-178C>G n.35C>G c.319-178C>G (n.319-178C>G) | |
| 20 | g.63445542G>T | CA2653806856 | KCNQ2 | c.388-178C>A (n.388-178C>A) n.126-178C>A n.96-178C>A c.-132-178C>A (n.-132-178C>A) n.23-178C>A c.46-178C>A (n.46-178C>A) n.514-178C>A n.230-178C>A n.35C>A c.319-178C>A (n.319-178C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445543C>A | CA2653806860 | KCNQ2 | c.388-179G>T (n.388-179G>T) n.126-179G>T n.96-179G>T c.-132-179G>T (n.-132-179G>T) n.23-179G>T c.46-179G>T (n.46-179G>T) n.514-179G>T n.230-179G>T n.34G>T c.319-179G>T (n.319-179G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445543C= | CA2374796582 | KCNQ2 | c.388-179G= (n.388-179G=) n.126-179G= n.96-179G= c.-132-179G= (n.-132-179G=) n.23-179G= c.46-179G= (n.46-179G=) n.514-179G= n.230-179G= n.34G= c.319-179G= (n.319-179G=) | |
| 20 | g.63445543C>G | CA2374796583 | KCNQ2 | c.388-179G>C (n.388-179G>C) n.126-179G>C n.96-179G>C c.-132-179G>C (n.-132-179G>C) n.23-179G>C c.46-179G>C (n.46-179G>C) n.514-179G>C n.230-179G>C n.34G>C c.319-179G>C (n.319-179G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445543C>T | CA2653806859 | KCNQ2 | c.388-179G>A (n.388-179G>A) n.126-179G>A n.96-179G>A c.-132-179G>A (n.-132-179G>A) n.23-179G>A c.46-179G>A (n.46-179G>A) n.514-179G>A n.230-179G>A n.34G>A c.319-179G>A (n.319-179G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445544C>A | CA2653806864 | KCNQ2 | c.388-180G>T (n.388-180G>T) n.126-180G>T n.96-180G>T c.-132-180G>T (n.-132-180G>T) n.23-180G>T c.46-180G>T (n.46-180G>T) n.514-180G>T n.230-180G>T n.33G>T c.319-180G>T (n.319-180G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445544C>T | CA2653806865 | KCNQ2 | c.388-180G>A (n.388-180G>A) n.126-180G>A n.96-180G>A c.-132-180G>A (n.-132-180G>A) n.23-180G>A c.46-180G>A (n.46-180G>A) n.514-180G>A n.230-180G>A n.33G>A c.319-180G>A (n.319-180G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445545C>A | CA2653806867 | KCNQ2 | c.388-181G>T (n.388-181G>T) n.126-181G>T n.96-181G>T c.-132-181G>T (n.-132-181G>T) n.23-181G>T c.46-181G>T (n.46-181G>T) n.514-181G>T n.230-181G>T n.32G>T c.319-181G>T (n.319-181G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445545C>T | CA2653806874 | KCNQ2 | c.388-181G>A (n.388-181G>A) n.126-181G>A n.96-181G>A c.-132-181G>A (n.-132-181G>A) n.23-181G>A c.46-181G>A (n.46-181G>A) n.514-181G>A n.230-181G>A n.32G>A c.319-181G>A (n.319-181G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445546T>A | CA2653806879 | KCNQ2 | c.388-182A>T (n.388-182A>T) n.126-182A>T n.96-182A>T c.-132-182A>T (n.-132-182A>T) n.23-182A>T c.46-182A>T (n.46-182A>T) n.514-182A>T n.230-182A>T n.31A>T c.319-182A>T (n.319-182A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445546T>C | CA2653806922 | KCNQ2 | c.388-182A>G (n.388-182A>G) n.126-182A>G n.96-182A>G c.-132-182A>G (n.-132-182A>G) n.23-182A>G c.46-182A>G (n.46-182A>G) n.514-182A>G n.230-182A>G n.31A>G c.319-182A>G (n.319-182A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445547C>A | CA658188910 | KCNQ2 | c.388-183G>T (n.388-183G>T) n.126-183G>T n.96-183G>T c.-132-183G>T (n.-132-183G>T) n.23-183G>T c.46-183G>T (n.46-183G>T) n.514-183G>T n.230-183G>T n.30G>T c.319-183G>T (n.319-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63445547C= | CA2374796584 | KCNQ2 | c.388-183G= (n.388-183G=) n.126-183G= n.96-183G= c.-132-183G= (n.-132-183G=) n.23-183G= c.46-183G= (n.46-183G=) n.514-183G= n.230-183G= n.30G= c.319-183G= (n.319-183G=) | |
| 20 | g.63445547C>G | CA317462736 | KCNQ2 | c.388-183G>C (n.388-183G>C) n.126-183G>C n.96-183G>C c.-132-183G>C (n.-132-183G>C) n.23-183G>C c.46-183G>C (n.46-183G>C) n.514-183G>C n.230-183G>C n.30G>C c.319-183G>C (n.319-183G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445548T>A | CA2653806931 | KCNQ2 | c.388-184A>T (n.388-184A>T) n.126-184A>T n.96-184A>T c.-132-184A>T (n.-132-184A>T) n.23-184A>T c.46-184A>T (n.46-184A>T) n.514-184A>T n.230-184A>T n.29A>T c.319-184A>T (n.319-184A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445548T>C | CA2653806932 | KCNQ2 | c.388-184A>G (n.388-184A>G) n.126-184A>G n.96-184A>G c.-132-184A>G (n.-132-184A>G) n.23-184A>G c.46-184A>G (n.46-184A>G) n.514-184A>G n.230-184A>G n.29A>G c.319-184A>G (n.319-184A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445549G>A | CA2374796585 | KCNQ2 | c.388-185C>T (n.388-185C>T) n.126-185C>T n.96-185C>T c.-132-185C>T (n.-132-185C>T) n.23-185C>T c.46-185C>T (n.46-185C>T) n.514-185C>T n.230-185C>T n.28C>T c.319-185C>T (n.319-185C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63445549G= | CA2374796586 | KCNQ2 | c.388-185C= (n.388-185C=) n.126-185C= n.96-185C= c.-132-185C= (n.-132-185C=) n.23-185C= c.46-185C= (n.46-185C=) n.514-185C= n.230-185C= n.28C= c.319-185C= (n.319-185C=) | |
| 20 | g.63445550G>C | CA2653806933 | KCNQ2 | c.388-186C>G (n.388-186C>G) n.126-186C>G n.96-186C>G c.-132-186C>G (n.-132-186C>G) n.23-186C>G c.46-186C>G (n.46-186C>G) n.514-186C>G n.230-186C>G n.27C>G c.319-186C>G (n.319-186C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445551A>G | CA2653806934 | KCNQ2 | c.388-187T>C (n.388-187T>C) n.126-187T>C n.96-187T>C c.-132-187T>C (n.-132-187T>C) n.23-187T>C c.46-187T>C (n.46-187T>C) n.514-187T>C n.230-187T>C n.26T>C c.319-187T>C (n.319-187T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445552G>A | CA317462744 | KCNQ2 | c.388-188C>T (n.388-188C>T) n.126-188C>T n.96-188C>T c.-132-188C>T (n.-132-188C>T) n.23-188C>T c.46-188C>T (n.46-188C>T) n.514-188C>T n.230-188C>T n.25C>T c.319-188C>T (n.319-188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445552G= | CA2374796587 | KCNQ2 | c.388-188C= (n.388-188C=) n.126-188C= n.96-188C= c.-132-188C= (n.-132-188C=) n.23-188C= c.46-188C= (n.46-188C=) n.514-188C= n.230-188C= n.25C= c.319-188C= (n.319-188C=) | |
| 20 | g.63445552G>T | CA2653806937 | KCNQ2 | c.388-188C>A (n.388-188C>A) n.126-188C>A n.96-188C>A c.-132-188C>A (n.-132-188C>A) n.23-188C>A c.46-188C>A (n.46-188C>A) n.514-188C>A n.230-188C>A n.25C>A c.319-188C>A (n.319-188C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445554C>A | CA2653806942 | KCNQ2 | c.388-190G>T (n.388-190G>T) n.126-190G>T n.96-190G>T c.-132-190G>T (n.-132-190G>T) n.23-190G>T c.46-190G>T (n.46-190G>T) n.514-190G>T n.230-190G>T n.23G>T c.319-190G>T (n.319-190G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445554C>G | CA2653806947 | KCNQ2 | c.388-190G>C (n.388-190G>C) n.126-190G>C n.96-190G>C c.-132-190G>C (n.-132-190G>C) n.23-190G>C c.46-190G>C (n.46-190G>C) n.514-190G>C n.230-190G>C n.23G>C c.319-190G>C (n.319-190G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445554C>T | CA2653806951 | KCNQ2 | c.388-190G>A (n.388-190G>A) n.126-190G>A n.96-190G>A c.-132-190G>A (n.-132-190G>A) n.23-190G>A c.46-190G>A (n.46-190G>A) n.514-190G>A n.230-190G>A n.23G>A c.319-190G>A (n.319-190G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445556C>A | CA2653806954 | KCNQ2 | c.388-192G>T (n.388-192G>T) n.126-192G>T n.96-192G>T c.-132-192G>T (n.-132-192G>T) n.23-192G>T c.46-192G>T (n.46-192G>T) n.514-192G>T n.230-192G>T n.21G>T c.319-192G>T (n.319-192G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445556C>G | CA2653806955 | KCNQ2 | c.388-192G>C (n.388-192G>C) n.126-192G>C n.96-192G>C c.-132-192G>C (n.-132-192G>C) n.23-192G>C c.46-192G>C (n.46-192G>C) n.514-192G>C n.230-192G>C n.21G>C c.319-192G>C (n.319-192G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445557T>A | CA2653806956 | KCNQ2 | c.388-193A>T (n.388-193A>T) n.126-193A>T n.96-193A>T c.-132-193A>T (n.-132-193A>T) n.23-193A>T c.46-193A>T (n.46-193A>T) n.514-193A>T n.230-193A>T n.20A>T c.319-193A>T (n.319-193A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445557T>C | CA2653806957 | KCNQ2 | c.388-193A>G (n.388-193A>G) n.126-193A>G n.96-193A>G c.-132-193A>G (n.-132-193A>G) n.23-193A>G c.46-193A>G (n.46-193A>G) n.514-193A>G n.230-193A>G n.20A>G c.319-193A>G (n.319-193A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445557T>G | CA2653806958 | KCNQ2 | c.388-193A>C (n.388-193A>C) n.126-193A>C n.96-193A>C c.-132-193A>C (n.-132-193A>C) n.23-193A>C c.46-193A>C (n.46-193A>C) n.514-193A>C n.230-193A>C n.20A>C c.319-193A>C (n.319-193A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445558G>A | CA2653806959 | KCNQ2 | c.388-194C>T (n.388-194C>T) n.126-194C>T n.96-194C>T c.-132-194C>T (n.-132-194C>T) n.23-194C>T c.46-194C>T (n.46-194C>T) n.514-194C>T n.230-194C>T n.19C>T c.319-194C>T (n.319-194C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445559C>A | CA2653806960 | KCNQ2 | c.388-195G>T (n.388-195G>T) n.126-195G>T n.96-195G>T c.-132-195G>T (n.-132-195G>T) n.23-195G>T c.46-195G>T (n.46-195G>T) n.514-195G>T n.230-195G>T n.18G>T c.319-195G>T (n.319-195G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445559C= | CA2374796588 | KCNQ2 | c.388-195G= (n.388-195G=) n.126-195G= n.96-195G= c.-132-195G= (n.-132-195G=) n.23-195G= c.46-195G= (n.46-195G=) n.514-195G= n.230-195G= n.18G= c.319-195G= (n.319-195G=) | |
| 20 | g.63445559C>T | CA746460481 | KCNQ2 | c.388-195G>A (n.388-195G>A) n.126-195G>A n.96-195G>A c.-132-195G>A (n.-132-195G>A) n.23-195G>A c.46-195G>A (n.46-195G>A) n.514-195G>A n.230-195G>A n.18G>A c.319-195G>A (n.319-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445561T>C | CA317462755 | KCNQ2 | c.388-197A>G (n.388-197A>G) n.126-197A>G n.96-197A>G c.-132-197A>G (n.-132-197A>G) n.23-197A>G c.46-197A>G (n.46-197A>G) n.514-197A>G n.230-197A>G n.16A>G c.319-197A>G (n.319-197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445561T>G | CA2653806965 | KCNQ2 | c.388-197A>C (n.388-197A>C) n.126-197A>C n.96-197A>C c.-132-197A>C (n.-132-197A>C) n.23-197A>C c.46-197A>C (n.46-197A>C) n.514-197A>C n.230-197A>C n.16A>C c.319-197A>C (n.319-197A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445561T= | CA2374796589 | KCNQ2 | c.388-197A= (n.388-197A=) n.126-197A= n.96-197A= c.-132-197A= (n.-132-197A=) n.23-197A= c.46-197A= (n.46-197A=) n.514-197A= n.230-197A= n.16A= c.319-197A= (n.319-197A=) | |
| 20 | g.63445562C>A | CA2653806967 | KCNQ2 | c.388-198G>T (n.388-198G>T) n.126-198G>T n.96-198G>T c.-132-198G>T (n.-132-198G>T) n.23-198G>T c.46-198G>T (n.46-198G>T) n.514-198G>T n.230-198G>T n.15G>T c.319-198G>T (n.319-198G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445563C= | CA2374796590 | KCNQ2 | c.388-199G= (n.388-199G=) n.126-199G= n.96-199G= c.-132-199G= (n.-132-199G=) n.23-199G= c.46-199G= (n.46-199G=) n.514-199G= n.230-199G= n.14G= c.319-199G= (n.319-199G=) | |
| 20 | g.63445563C>G | CA2653806970 | KCNQ2 | c.388-199G>C (n.388-199G>C) n.126-199G>C n.96-199G>C c.-132-199G>C (n.-132-199G>C) n.23-199G>C c.46-199G>C (n.46-199G>C) n.514-199G>C n.230-199G>C n.14G>C c.319-199G>C (n.319-199G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445563C>T | CA317462756 | KCNQ2 | c.388-199G>A (n.388-199G>A) n.126-199G>A n.96-199G>A c.-132-199G>A (n.-132-199G>A) n.23-199G>A c.46-199G>A (n.46-199G>A) n.514-199G>A n.230-199G>A n.14G>A c.319-199G>A (n.319-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445563_63445564delinsCG | CA2374796591 | KCNQ2 | c.388-200_388-199delinsCG (n.388-200_388-199delinsCG) n.126-200_126-199delinsCG n.96-200_96-199delinsCG c.-132-200_-132-199delinsCG (n.-132-200_-132-199delinsCG) n.23-200_23-199delinsCG c.46-200_46-199delinsCG (n.46-200_46-199delinsCG) n.514-200_514-199delinsCG n.230-200_230-199delinsCG n.13_14delinsCG c.319-200_319-199delinsCG (n.319-200_319-199delinsCG) | |
| 20 | g.63445564G>A | CA2374796594 | KCNQ2 | c.388-200C>T (n.388-200C>T) n.126-200C>T n.96-200C>T c.-132-200C>T (n.-132-200C>T) n.23-200C>T c.46-200C>T (n.46-200C>T) n.514-200C>T n.230-200C>T n.13C>T c.319-200C>T (n.319-200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445564G>C | CA317462758 | KCNQ2 | c.388-200C>G (n.388-200C>G) n.126-200C>G n.96-200C>G c.-132-200C>G (n.-132-200C>G) n.23-200C>G c.46-200C>G (n.46-200C>G) n.514-200C>G n.230-200C>G n.13C>G c.319-200C>G (n.319-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445564G= | CA2374796593 | KCNQ2 | c.388-200C= (n.388-200C=) n.126-200C= n.96-200C= c.-132-200C= (n.-132-200C=) n.23-200C= c.46-200C= (n.46-200C=) n.514-200C= n.230-200C= n.13C= c.319-200C= (n.319-200C=) | |
| 20 | g.63445564G>T | CA2653807019 | KCNQ2 | c.388-200C>A (n.388-200C>A) n.126-200C>A n.96-200C>A c.-132-200C>A (n.-132-200C>A) n.23-200C>A c.46-200C>A (n.46-200C>A) n.514-200C>A n.230-200C>A n.13C>A c.319-200C>A (n.319-200C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445566del | CA2374796592 | KCNQ2 | c.388-200del (n.388-200del) n.126-200del n.96-200del c.-132-200del (n.-132-200del) n.23-200del c.46-200del (n.46-200del) n.514-200del n.230-200del n.13del c.319-200del (n.319-200del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445566G>A | CA2653807025 | KCNQ2 | c.388-202C>T (n.388-202C>T) n.126-202C>T n.96-202C>T c.-132-202C>T (n.-132-202C>T) n.23-202C>T c.46-202C>T (n.46-202C>T) n.514-202C>T n.230-202C>T n.11C>T c.319-202C>T (n.319-202C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445566G>T | CA2653807032 | KCNQ2 | c.388-202C>A (n.388-202C>A) n.126-202C>A n.96-202C>A c.-132-202C>A (n.-132-202C>A) n.23-202C>A c.46-202C>A (n.46-202C>A) n.514-202C>A n.230-202C>A n.11C>A c.319-202C>A (n.319-202C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445567A>G | CA2653807034 | KCNQ2 | c.388-203T>C (n.388-203T>C) n.126-203T>C n.96-203T>C c.-132-203T>C (n.-132-203T>C) n.23-203T>C c.46-203T>C (n.46-203T>C) n.514-203T>C n.230-203T>C n.10T>C c.319-203T>C (n.319-203T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445567A>T | CA2653807036 | KCNQ2 | c.388-203T>A (n.388-203T>A) n.126-203T>A n.96-203T>A c.-132-203T>A (n.-132-203T>A) n.23-203T>A c.46-203T>A (n.46-203T>A) n.514-203T>A n.230-203T>A n.10T>A c.319-203T>A (n.319-203T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445568A= | CA2374796595 | KCNQ2 | c.388-204T= (n.388-204T=) n.126-204T= n.96-204T= c.-132-204T= (n.-132-204T=) n.23-204T= c.46-204T= (n.46-204T=) n.514-204T= n.230-204T= n.9T= c.319-204T= (n.319-204T=) | |
| 20 | g.63445568A>G | CA2374796596 | KCNQ2 | c.388-204T>C (n.388-204T>C) n.126-204T>C n.96-204T>C c.-132-204T>C (n.-132-204T>C) n.23-204T>C c.46-204T>C (n.46-204T>C) n.514-204T>C n.230-204T>C n.9T>C c.319-204T>C (n.319-204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445569C>A | CA2653807040 | KCNQ2 | c.388-205G>T (n.388-205G>T) n.126-205G>T n.96-205G>T c.-132-205G>T (n.-132-205G>T) n.23-205G>T c.46-205G>T (n.46-205G>T) n.514-205G>T n.230-205G>T n.8G>T c.319-205G>T (n.319-205G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445569C>T | CA2653807042 | KCNQ2 | c.388-205G>A (n.388-205G>A) n.126-205G>A n.96-205G>A c.-132-205G>A (n.-132-205G>A) n.23-205G>A c.46-205G>A (n.46-205G>A) n.514-205G>A n.230-205G>A n.8G>A c.319-205G>A (n.319-205G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445571C>A | CA2653807045 | KCNQ2 | c.388-207G>T (n.388-207G>T) n.126-207G>T n.96-207G>T c.-132-207G>T (n.-132-207G>T) n.23-207G>T c.46-207G>T (n.46-207G>T) n.514-207G>T n.230-207G>T n.6G>T c.319-207G>T (n.319-207G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445571C>T | CA2653807043 | KCNQ2 | c.388-207G>A (n.388-207G>A) n.126-207G>A n.96-207G>A c.-132-207G>A (n.-132-207G>A) n.23-207G>A c.46-207G>A (n.46-207G>A) n.514-207G>A n.230-207G>A n.6G>A c.319-207G>A (n.319-207G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445572A>G | CA2653807046 | KCNQ2 | c.388-208T>C (n.388-208T>C) n.126-208T>C n.96-208T>C c.-132-208T>C (n.-132-208T>C) n.23-208T>C c.46-208T>C (n.46-208T>C) n.514-208T>C n.230-208T>C n.5T>C c.319-208T>C (n.319-208T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445573G>T | CA2653807048 | KCNQ2 | c.388-209C>A (n.388-209C>A) n.126-209C>A n.96-209C>A c.-132-209C>A (n.-132-209C>A) n.23-209C>A c.46-209C>A (n.46-209C>A) n.514-209C>A n.230-209C>A n.4C>A c.319-209C>A (n.319-209C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445574C>A | CA2653807049 | KCNQ2 | c.388-210G>T (n.388-210G>T) n.126-210G>T n.96-210G>T c.-132-210G>T (n.-132-210G>T) n.23-210G>T c.46-210G>T (n.46-210G>T) n.514-210G>T n.230-210G>T n.3G>T c.319-210G>T (n.319-210G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445574C>T | CA2653807050 | KCNQ2 | c.388-210G>A (n.388-210G>A) n.126-210G>A n.96-210G>A c.-132-210G>A (n.-132-210G>A) n.23-210G>A c.46-210G>A (n.46-210G>A) n.514-210G>A n.230-210G>A n.3G>A c.319-210G>A (n.319-210G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445575T>C | CA2653807051 | KCNQ2 | c.388-211A>G (n.388-211A>G) n.126-211A>G n.96-211A>G c.-132-211A>G (n.-132-211A>G) n.23-211A>G c.46-211A>G (n.46-211A>G) n.514-211A>G n.230-211A>G n.2A>G c.319-211A>G (n.319-211A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445575T>G | CA2816981065 | KCNQ2 | c.388-211A>C (n.388-211A>C) n.126-211A>C n.96-211A>C c.-132-211A>C (n.-132-211A>C) n.23-211A>C c.46-211A>C (n.46-211A>C) n.514-211A>C n.230-211A>C n.2A>C c.319-211A>C (n.319-211A>C) | |
| 20 | g.63445576G>A | CA2653807052 | KCNQ2 | c.388-212C>T (n.388-212C>T) n.126-212C>T n.96-212C>T c.-132-212C>T (n.-132-212C>T) n.23-212C>T c.46-212C>T (n.46-212C>T) n.514-212C>T n.230-212C>T n.1C>T c.319-212C>T (n.319-212C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445576G>C | CA2653807053 | KCNQ2 | c.388-212C>G (n.388-212C>G) n.126-212C>G n.96-212C>G c.-132-212C>G (n.-132-212C>G) n.23-212C>G c.46-212C>G (n.46-212C>G) n.514-212C>G n.230-212C>G n.1C>G c.319-212C>G (n.319-212C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445576G>T | CA2653807055 | KCNQ2 | c.388-212C>A (n.388-212C>A) n.126-212C>A n.96-212C>A c.-132-212C>A (n.-132-212C>A) n.23-212C>A c.46-212C>A (n.46-212C>A) n.514-212C>A n.230-212C>A n.1C>A c.319-212C>A (n.319-212C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445578G>C | CA2653807057 | KCNQ2 | c.388-214C>G (n.388-214C>G) n.126-214C>G n.96-214C>G c.-132-214C>G (n.-132-214C>G) n.23-214C>G c.46-214C>G (n.46-214C>G) n.514-214C>G n.230-214C>G c.319-214C>G (n.319-214C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445578G>T | CA2653807058 | KCNQ2 | c.388-214C>A (n.388-214C>A) n.126-214C>A n.96-214C>A c.-132-214C>A (n.-132-214C>A) n.23-214C>A c.46-214C>A (n.46-214C>A) n.514-214C>A n.230-214C>A c.319-214C>A (n.319-214C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445579C>A | CA2653807062 | KCNQ2 | c.388-215G>T (n.388-215G>T) n.126-215G>T n.96-215G>T c.-132-215G>T (n.-132-215G>T) n.23-215G>T c.46-215G>T (n.46-215G>T) n.514-215G>T n.230-215G>T c.319-215G>T (n.319-215G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445579C= | CA2374796597 | KCNQ2 | c.388-215G= (n.388-215G=) n.126-215G= n.96-215G= c.-132-215G= (n.-132-215G=) n.23-215G= c.46-215G= (n.46-215G=) n.514-215G= n.230-215G= c.319-215G= (n.319-215G=) | |
| 20 | g.63445579C>G | CA317462762 | KCNQ2 | c.388-215G>C (n.388-215G>C) n.126-215G>C n.96-215G>C c.-132-215G>C (n.-132-215G>C) n.23-215G>C c.46-215G>C (n.46-215G>C) n.514-215G>C n.230-215G>C c.319-215G>C (n.319-215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445581T>C | CA317462763 | KCNQ2 | c.388-217A>G (n.388-217A>G) n.126-217A>G n.96-217A>G c.-132-217A>G (n.-132-217A>G) n.23-217A>G c.46-217A>G (n.46-217A>G) n.514-217A>G n.230-217A>G c.319-217A>G (n.319-217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445581T= | CA2374796598 | KCNQ2 | c.388-217A= (n.388-217A=) n.126-217A= n.96-217A= c.-132-217A= (n.-132-217A=) n.23-217A= c.46-217A= (n.46-217A=) n.514-217A= n.230-217A= c.319-217A= (n.319-217A=) | |
| 20 | g.63445582G>A | CA2653807071 | KCNQ2 | c.388-218C>T (n.388-218C>T) n.126-218C>T n.96-218C>T c.-132-218C>T (n.-132-218C>T) n.23-218C>T c.46-218C>T (n.46-218C>T) n.514-218C>T n.230-218C>T c.319-218C>T (n.319-218C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445582G>C | CA2816981066 | KCNQ2 | c.388-218C>G (n.388-218C>G) n.126-218C>G n.96-218C>G c.-132-218C>G (n.-132-218C>G) n.23-218C>G c.46-218C>G (n.46-218C>G) n.514-218C>G n.230-218C>G c.319-218C>G (n.319-218C>G) | |
| 20 | g.63445582G>T | CA2653807083 | KCNQ2 | c.388-218C>A (n.388-218C>A) n.126-218C>A n.96-218C>A c.-132-218C>A (n.-132-218C>A) n.23-218C>A c.46-218C>A (n.46-218C>A) n.514-218C>A n.230-218C>A c.319-218C>A (n.319-218C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445584del | CA2653807085 | KCNQ2 | c.388-219del (n.388-219del) n.126-219del n.96-219del c.-132-219del (n.-132-219del) n.23-219del c.46-219del (n.46-219del) n.514-219del n.230-219del c.319-219del (n.319-219del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445584A>C | CA2653807088 | KCNQ2 | c.388-220T>G (n.388-220T>G) n.126-220T>G n.96-220T>G c.-132-220T>G (n.-132-220T>G) n.23-220T>G c.46-220T>G (n.46-220T>G) n.514-220T>G n.230-220T>G c.319-220T>G (n.319-220T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445584A>T | CA2816981067 | KCNQ2 | c.388-220T>A (n.388-220T>A) n.126-220T>A n.96-220T>A c.-132-220T>A (n.-132-220T>A) n.23-220T>A c.46-220T>A (n.46-220T>A) n.514-220T>A n.230-220T>A c.319-220T>A (n.319-220T>A) | |
| 20 | g.63445585C>A | CA2653807091 | KCNQ2 | c.388-221G>T (n.388-221G>T) n.126-221G>T n.96-221G>T c.-132-221G>T (n.-132-221G>T) n.23-221G>T c.46-221G>T (n.46-221G>T) n.514-221G>T n.230-221G>T c.319-221G>T (n.319-221G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445585C= | CA2374796599 | KCNQ2 | c.388-221G= (n.388-221G=) n.126-221G= n.96-221G= c.-132-221G= (n.-132-221G=) n.23-221G= c.46-221G= (n.46-221G=) n.514-221G= n.230-221G= c.319-221G= (n.319-221G=) | |
| 20 | g.63445585C>T | CA2374796600 | KCNQ2 | c.388-221G>A (n.388-221G>A) n.126-221G>A n.96-221G>A c.-132-221G>A (n.-132-221G>A) n.23-221G>A c.46-221G>A (n.46-221G>A) n.514-221G>A n.230-221G>A c.319-221G>A (n.319-221G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445586A>C | CA2653807094 | KCNQ2 | c.388-222T>G (n.388-222T>G) n.126-222T>G n.96-222T>G c.-132-222T>G (n.-132-222T>G) n.23-222T>G c.46-222T>G (n.46-222T>G) n.514-222T>G n.230-222T>G c.319-222T>G (n.319-222T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445586A>G | CA2653807095 | KCNQ2 | c.388-222T>C (n.388-222T>C) n.126-222T>C n.96-222T>C c.-132-222T>C (n.-132-222T>C) n.23-222T>C c.46-222T>C (n.46-222T>C) n.514-222T>C n.230-222T>C c.319-222T>C (n.319-222T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445586A>T | CA2653807096 | KCNQ2 | c.388-222T>A (n.388-222T>A) n.126-222T>A n.96-222T>A c.-132-222T>A (n.-132-222T>A) n.23-222T>A c.46-222T>A (n.46-222T>A) n.514-222T>A n.230-222T>A c.319-222T>A (n.319-222T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445587C>A | CA2653807099 | KCNQ2 | c.388-223G>T (n.388-223G>T) n.126-223G>T n.96-223G>T c.-132-223G>T (n.-132-223G>T) n.23-223G>T c.46-223G>T (n.46-223G>T) n.514-223G>T n.230-223G>T c.319-223G>T (n.319-223G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445587C= | CA2374796601 | KCNQ2 | c.388-223G= (n.388-223G=) n.126-223G= n.96-223G= c.-132-223G= (n.-132-223G=) n.23-223G= c.46-223G= (n.46-223G=) n.514-223G= n.230-223G= c.319-223G= (n.319-223G=) | |
| 20 | g.63445587C>T | CA317462764 | KCNQ2 | c.388-223G>A (n.388-223G>A) n.126-223G>A n.96-223G>A c.-132-223G>A (n.-132-223G>A) n.23-223G>A c.46-223G>A (n.46-223G>A) n.514-223G>A n.230-223G>A c.319-223G>A (n.319-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445588C>A | CA2653807102 | KCNQ2 | c.388-224G>T (n.388-224G>T) n.126-224G>T n.96-224G>T c.-132-224G>T (n.-132-224G>T) n.23-224G>T c.46-224G>T (n.46-224G>T) n.514-224G>T n.230-224G>T c.319-224G>T (n.319-224G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445588C>T | CA2653807103 | KCNQ2 | c.388-224G>A (n.388-224G>A) n.126-224G>A n.96-224G>A c.-132-224G>A (n.-132-224G>A) n.23-224G>A c.46-224G>A (n.46-224G>A) n.514-224G>A n.230-224G>A c.319-224G>A (n.319-224G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445589A>C | CA1019284527 | KCNQ2 | c.388-225T>G (n.388-225T>G) n.126-225T>G n.96-225T>G c.-132-225T>G (n.-132-225T>G) n.23-225T>G c.46-225T>G (n.46-225T>G) n.514-225T>G n.230-225T>G c.319-225T>G (n.319-225T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445590T>A | CA2653807104 | KCNQ2 | c.388-226A>T (n.388-226A>T) n.126-226A>T n.96-226A>T c.-132-226A>T (n.-132-226A>T) n.23-226A>T c.46-226A>T (n.46-226A>T) n.514-226A>T n.230-226A>T c.319-226A>T (n.319-226A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445590T>G | CA2653807105 | KCNQ2 | c.388-226A>C (n.388-226A>C) n.126-226A>C n.96-226A>C c.-132-226A>C (n.-132-226A>C) n.23-226A>C c.46-226A>C (n.46-226A>C) n.514-226A>C n.230-226A>C c.319-226A>C (n.319-226A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445592G>T | CA2653807107 | KCNQ2 | c.388-228C>A (n.388-228C>A) n.126-228C>A n.96-228C>A c.-132-228C>A (n.-132-228C>A) n.23-228C>A c.46-228C>A (n.46-228C>A) n.514-228C>A n.230-228C>A c.319-228C>A (n.319-228C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445593G>T | CA2653807110 | KCNQ2 | c.388-229C>A (n.388-229C>A) n.126-229C>A n.96-229C>A c.-132-229C>A (n.-132-229C>A) n.23-229C>A c.46-229C>A (n.46-229C>A) n.514-229C>A n.230-229C>A c.319-229C>A (n.319-229C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445594G>A | CA2500275742 | KCNQ2 | c.388-230C>T (n.388-230C>T) n.126-230C>T n.96-230C>T c.-132-230C>T (n.-132-230C>T) n.23-230C>T c.46-230C>T (n.46-230C>T) n.514-230C>T n.230-230C>T c.319-230C>T (n.319-230C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445594G>C | CA2653807112 | KCNQ2 | c.388-230C>G (n.388-230C>G) n.126-230C>G n.96-230C>G c.-132-230C>G (n.-132-230C>G) n.23-230C>G c.46-230C>G (n.46-230C>G) n.514-230C>G n.230-230C>G c.319-230C>G (n.319-230C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445594G>T | CA2653807145 | KCNQ2 | c.388-230C>A (n.388-230C>A) n.126-230C>A n.96-230C>A c.-132-230C>A (n.-132-230C>A) n.23-230C>A c.46-230C>A (n.46-230C>A) n.514-230C>A n.230-230C>A c.319-230C>A (n.319-230C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445595C>A | CA2653807148 | KCNQ2 | c.388-231G>T (n.388-231G>T) n.126-231G>T n.96-231G>T c.-132-231G>T (n.-132-231G>T) n.23-231G>T c.46-231G>T (n.46-231G>T) n.514-231G>T n.230-231G>T c.319-231G>T (n.319-231G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445595C>T | CA2653807152 | KCNQ2 | c.388-231G>A (n.388-231G>A) n.126-231G>A n.96-231G>A c.-132-231G>A (n.-132-231G>A) n.23-231G>A c.46-231G>A (n.46-231G>A) n.514-231G>A n.230-231G>A c.319-231G>A (n.319-231G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445596C>A | CA317462775 | KCNQ2 | c.388-232G>T (n.388-232G>T) n.126-232G>T n.96-232G>T c.-132-232G>T (n.-132-232G>T) n.23-232G>T c.46-232G>T (n.46-232G>T) n.514-232G>T n.230-232G>T c.319-232G>T (n.319-232G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445596C= | CA2374796602 | KCNQ2 | c.388-232G= (n.388-232G=) n.126-232G= n.96-232G= c.-132-232G= (n.-132-232G=) n.23-232G= c.46-232G= (n.46-232G=) n.514-232G= n.230-232G= c.319-232G= (n.319-232G=) | |
| 20 | g.63445596C>G | CA317462769 | KCNQ2 | c.388-232G>C (n.388-232G>C) n.126-232G>C n.96-232G>C c.-132-232G>C (n.-132-232G>C) n.23-232G>C c.46-232G>C (n.46-232G>C) n.514-232G>C n.230-232G>C c.319-232G>C (n.319-232G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63445597A>C | CA2653807156 | KCNQ2 | c.388-233T>G (n.388-233T>G) n.126-233T>G n.96-233T>G c.-132-233T>G (n.-132-233T>G) n.23-233T>G c.46-233T>G (n.46-233T>G) n.514-233T>G n.230-233T>G c.319-233T>G (n.319-233T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445597A>G | CA2653807157 | KCNQ2 | c.388-233T>C (n.388-233T>C) n.126-233T>C n.96-233T>C c.-132-233T>C (n.-132-233T>C) n.23-233T>C c.46-233T>C (n.46-233T>C) n.514-233T>C n.230-233T>C c.319-233T>C (n.319-233T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445598C>A | CA2653807160 | KCNQ2 | c.388-234G>T (n.388-234G>T) n.126-234G>T n.96-234G>T c.-132-234G>T (n.-132-234G>T) n.23-234G>T c.46-234G>T (n.46-234G>T) n.514-234G>T n.230-234G>T c.319-234G>T (n.319-234G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445599C>A | CA636346141 | KCNQ2 | c.388-235G>T (n.388-235G>T) n.126-235G>T n.96-235G>T c.-132-235G>T (n.-132-235G>T) n.23-235G>T c.46-235G>T (n.46-235G>T) n.514-235G>T n.230-235G>T c.319-235G>T (n.319-235G>T) | gnomAD v2 |
| 20 | g.63445599C>T | CA2653807162 | KCNQ2 | c.388-235G>A (n.388-235G>A) n.126-235G>A n.96-235G>A c.-132-235G>A (n.-132-235G>A) n.23-235G>A c.46-235G>A (n.46-235G>A) n.514-235G>A n.230-235G>A c.319-235G>A (n.319-235G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445601T>A | CA2653807165 | KCNQ2 | c.388-237A>T (n.388-237A>T) n.126-237A>T n.96-237A>T c.-132-237A>T (n.-132-237A>T) n.23-237A>T c.46-237A>T (n.46-237A>T) n.514-237A>T n.230-237A>T c.319-237A>T (n.319-237A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445601T>C | CA636346142 | KCNQ2 | c.388-237A>G (n.388-237A>G) n.126-237A>G n.96-237A>G c.-132-237A>G (n.-132-237A>G) n.23-237A>G c.46-237A>G (n.46-237A>G) n.514-237A>G n.230-237A>G c.319-237A>G (n.319-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445601T>G | CA2653807168 | KCNQ2 | c.388-237A>C (n.388-237A>C) n.126-237A>C n.96-237A>C c.-132-237A>C (n.-132-237A>C) n.23-237A>C c.46-237A>C (n.46-237A>C) n.514-237A>C n.230-237A>C c.319-237A>C (n.319-237A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445601T= | CA2374796603 | KCNQ2 | c.388-237A= (n.388-237A=) n.126-237A= n.96-237A= c.-132-237A= (n.-132-237A=) n.23-237A= c.46-237A= (n.46-237A=) n.514-237A= n.230-237A= c.319-237A= (n.319-237A=) | |
| 20 | g.63445602C>T | CA2653807171 | KCNQ2 | c.388-238G>A (n.388-238G>A) n.126-238G>A n.96-238G>A c.-132-238G>A (n.-132-238G>A) n.23-238G>A c.46-238G>A (n.46-238G>A) n.514-238G>A n.230-238G>A c.319-238G>A (n.319-238G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445603C>G | CA658188912 | KCNQ2 | c.388-239G>C (n.388-239G>C) n.126-239G>C n.96-239G>C c.-132-239G>C (n.-132-239G>C) n.23-239G>C c.46-239G>C (n.46-239G>C) n.514-239G>C n.230-239G>C c.319-239G>C (n.319-239G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63445603C>T | CA1019284534 | KCNQ2 | c.388-239G>A (n.388-239G>A) n.126-239G>A n.96-239G>A c.-132-239G>A (n.-132-239G>A) n.23-239G>A c.46-239G>A (n.46-239G>A) n.514-239G>A n.230-239G>A c.319-239G>A (n.319-239G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445604C>A | CA2595908173 | KCNQ2 | c.388-240G>T (n.388-240G>T) n.126-240G>T n.96-240G>T c.-132-240G>T (n.-132-240G>T) n.23-240G>T c.46-240G>T (n.46-240G>T) n.514-240G>T n.230-240G>T c.319-240G>T (n.319-240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445605C>A | CA2653807177 | KCNQ2 | c.388-241G>T (n.388-241G>T) n.126-241G>T n.96-241G>T c.-132-241G>T (n.-132-241G>T) n.23-241G>T c.46-241G>T (n.46-241G>T) n.514-241G>T n.230-241G>T c.319-241G>T (n.319-241G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445606A>C | CA2653807182 | KCNQ2 | c.388-242T>G (n.388-242T>G) n.126-242T>G n.96-242T>G c.-132-242T>G (n.-132-242T>G) n.23-242T>G c.46-242T>G (n.46-242T>G) n.514-242T>G n.230-242T>G c.319-242T>G (n.319-242T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445607C>A | CA2737057378 | KCNQ2 | c.388-243G>T (n.388-243G>T) n.126-243G>T n.96-243G>T c.-132-243G>T (n.-132-243G>T) n.23-243G>T c.46-243G>T (n.46-243G>T) n.514-243G>T n.230-243G>T c.319-243G>T (n.319-243G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63445607C>T | CA2653807184 | KCNQ2 | c.388-243G>A (n.388-243G>A) n.126-243G>A n.96-243G>A c.-132-243G>A (n.-132-243G>A) n.23-243G>A c.46-243G>A (n.46-243G>A) n.514-243G>A n.230-243G>A c.319-243G>A (n.319-243G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445609T>A | CA2653807187 | KCNQ2 | c.388-245A>T (n.388-245A>T) n.126-245A>T n.96-245A>T c.-132-245A>T (n.-132-245A>T) n.23-245A>T c.46-245A>T (n.46-245A>T) n.514-245A>T n.230-245A>T c.319-245A>T (n.319-245A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445609T>C | CA2499894074 | KCNQ2 | c.388-245A>G (n.388-245A>G) n.126-245A>G n.96-245A>G c.-132-245A>G (n.-132-245A>G) n.23-245A>G c.46-245A>G (n.46-245A>G) n.514-245A>G n.230-245A>G c.319-245A>G (n.319-245A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445609T>G | CA2653807219 | KCNQ2 | c.388-245A>C (n.388-245A>C) n.126-245A>C n.96-245A>C c.-132-245A>C (n.-132-245A>C) n.23-245A>C c.46-245A>C (n.46-245A>C) n.514-245A>C n.230-245A>C c.319-245A>C (n.319-245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445610C= | CA2374796604 | KCNQ2 | c.388-246G= (n.388-246G=) n.126-246G= n.96-246G= c.-132-246G= (n.-132-246G=) n.23-246G= c.46-246G= (n.46-246G=) n.514-246G= n.230-246G= c.319-246G= (n.319-246G=) | |
| 20 | g.63445610C>G | CA2653807230 | KCNQ2 | c.388-246G>C (n.388-246G>C) n.126-246G>C n.96-246G>C c.-132-246G>C (n.-132-246G>C) n.23-246G>C c.46-246G>C (n.46-246G>C) n.514-246G>C n.230-246G>C c.319-246G>C (n.319-246G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445610C>T | CA2607795104 | KCNQ2 | c.388-246G>A (n.388-246G>A) n.126-246G>A n.96-246G>A c.-132-246G>A (n.-132-246G>A) n.23-246G>A c.46-246G>A (n.46-246G>A) n.514-246G>A n.230-246G>A c.319-246G>A (n.319-246G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445623_63445682del | CA2520675468 | KCNQ2 | c.388-305_388-246del (n.388-305_388-246del) n.126-305_126-246del n.96-305_96-246del c.-132-305_-132-246del (n.-132-305_-132-246del) n.23-305_23-246del c.46-305_46-246del (n.46-305_46-246del) n.514-305_514-246del n.230-305_230-246del c.319-305_319-246del (n.319-305_319-246del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445626_63445723del | CA1019284537 | KCNQ2 | c.388-343_388-246del (n.388-343_388-246del) n.126-343_126-246del n.96-343_96-246del c.-132-343_-132-246del (n.-132-343_-132-246del) n.23-343_23-246del c.46-343_46-246del (n.46-343_46-246del) n.514-343_514-246del n.230-343_230-246del c.319-343_319-246del (n.319-343_319-246del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445627_63445762del | CA2653807227 | KCNQ2 | c.388-381_388-246del (n.388-381_388-246del) n.126-381_126-246del n.95+377_96-246del c.-132-381_-132-246del (n.-132-381_-132-246del) n.23-381_23-246del c.46-381_46-246del (n.46-381_46-246del) n.514-381_514-246del n.230-381_230-246del c.319-381_319-246del (n.319-381_319-246del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445611_63445617dup | CA2374796605 | KCNQ2 | c.388-253_388-247dup (n.388-253_388-247dup) n.126-253_126-247dup n.96-253_96-247dup c.-132-253_-132-247dup (n.-132-253_-132-247dup) n.23-253_23-247dup c.46-253_46-247dup (n.46-253_46-247dup) n.514-253_514-247dup n.230-253_230-247dup c.319-253_319-247dup (n.319-253_319-247dup) | dbSNP |
| 20 | g.63445612C>A | CA2543070838 | KCNQ2 | c.388-248G>T (n.388-248G>T) n.126-248G>T n.96-248G>T c.-132-248G>T (n.-132-248G>T) n.23-248G>T c.46-248G>T (n.46-248G>T) n.514-248G>T n.230-248G>T c.319-248G>T (n.319-248G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445612C= | CA2374796606 | KCNQ2 | c.388-248G= (n.388-248G=) n.126-248G= n.96-248G= c.-132-248G= (n.-132-248G=) n.23-248G= c.46-248G= (n.46-248G=) n.514-248G= n.230-248G= c.319-248G= (n.319-248G=) | |
| 20 | g.63445612C>G | CA2653807231 | KCNQ2 | c.388-248G>C (n.388-248G>C) n.126-248G>C n.96-248G>C c.-132-248G>C (n.-132-248G>C) n.23-248G>C c.46-248G>C (n.46-248G>C) n.514-248G>C n.230-248G>C c.319-248G>C (n.319-248G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445612C>T | CA2374796607 | KCNQ2 | c.388-248G>A (n.388-248G>A) n.126-248G>A n.96-248G>A c.-132-248G>A (n.-132-248G>A) n.23-248G>A c.46-248G>A (n.46-248G>A) n.514-248G>A n.230-248G>A c.319-248G>A (n.319-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445613T>C | CA2653807233 | KCNQ2 | c.388-249A>G (n.388-249A>G) n.126-249A>G n.96-249A>G c.-132-249A>G (n.-132-249A>G) n.23-249A>G c.46-249A>G (n.46-249A>G) n.514-249A>G n.230-249A>G c.319-249A>G (n.319-249A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445613T>G | CA2653807234 | KCNQ2 | c.388-249A>C (n.388-249A>C) n.126-249A>C n.96-249A>C c.-132-249A>C (n.-132-249A>C) n.23-249A>C c.46-249A>C (n.46-249A>C) n.514-249A>C n.230-249A>C c.319-249A>C (n.319-249A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445614G>A | CA317462791 | KCNQ2 | c.388-250C>T (n.388-250C>T) n.126-250C>T n.96-250C>T c.-132-250C>T (n.-132-250C>T) n.23-250C>T c.46-250C>T (n.46-250C>T) n.514-250C>T n.230-250C>T c.319-250C>T (n.319-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445614G>C | CA2653807237 | KCNQ2 | c.388-250C>G (n.388-250C>G) n.126-250C>G n.96-250C>G c.-132-250C>G (n.-132-250C>G) n.23-250C>G c.46-250C>G (n.46-250C>G) n.514-250C>G n.230-250C>G c.319-250C>G (n.319-250C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445614G= | CA2374796608 | KCNQ2 | c.388-250C= (n.388-250C=) n.126-250C= n.96-250C= c.-132-250C= (n.-132-250C=) n.23-250C= c.46-250C= (n.46-250C=) n.514-250C= n.230-250C= c.319-250C= (n.319-250C=) | |
| 20 | g.63445614G>T | CA2653807239 | KCNQ2 | c.388-250C>A (n.388-250C>A) n.126-250C>A n.96-250C>A c.-132-250C>A (n.-132-250C>A) n.23-250C>A c.46-250C>A (n.46-250C>A) n.514-250C>A n.230-250C>A c.319-250C>A (n.319-250C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445616C>A | CA746460498 | KCNQ2 | c.388-252G>T (n.388-252G>T) n.126-252G>T n.96-252G>T c.-132-252G>T (n.-132-252G>T) n.23-252G>T c.46-252G>T (n.46-252G>T) n.514-252G>T n.230-252G>T c.319-252G>T (n.319-252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445616C= | CA2374796609 | KCNQ2 | c.388-252G= (n.388-252G=) n.126-252G= n.96-252G= c.-132-252G= (n.-132-252G=) n.23-252G= c.46-252G= (n.46-252G=) n.514-252G= n.230-252G= c.319-252G= (n.319-252G=) | |
| 20 | g.63445617T>A | CA2653807242 | KCNQ2 | c.388-253A>T (n.388-253A>T) n.126-253A>T n.96-253A>T c.-132-253A>T (n.-132-253A>T) n.23-253A>T c.46-253A>T (n.46-253A>T) n.514-253A>T n.230-253A>T c.319-253A>T (n.319-253A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445617T>C | CA2653807243 | KCNQ2 | c.388-253A>G (n.388-253A>G) n.126-253A>G n.96-253A>G c.-132-253A>G (n.-132-253A>G) n.23-253A>G c.46-253A>G (n.46-253A>G) n.514-253A>G n.230-253A>G c.319-253A>G (n.319-253A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445617T>G | CA2653807244 | KCNQ2 | c.388-253A>C (n.388-253A>C) n.126-253A>C n.96-253A>C c.-132-253A>C (n.-132-253A>C) n.23-253A>C c.46-253A>C (n.46-253A>C) n.514-253A>C n.230-253A>C c.319-253A>C (n.319-253A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445618G>T | CA2737057382 | KCNQ2 | c.388-254C>A (n.388-254C>A) n.126-254C>A n.96-254C>A c.-132-254C>A (n.-132-254C>A) n.23-254C>A c.46-254C>A (n.46-254C>A) n.514-254C>A n.230-254C>A c.319-254C>A (n.319-254C>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445620G>A | CA2653807247 | KCNQ2 | c.388-256C>T (n.388-256C>T) n.126-256C>T n.96-256C>T c.-132-256C>T (n.-132-256C>T) n.23-256C>T c.46-256C>T (n.46-256C>T) n.514-256C>T n.230-256C>T c.319-256C>T (n.319-256C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445622T>C | CA1019284538 | KCNQ2 | c.388-258A>G (n.388-258A>G) n.126-258A>G n.96-258A>G c.-132-258A>G (n.-132-258A>G) n.23-258A>G c.46-258A>G (n.46-258A>G) n.514-258A>G n.230-258A>G c.319-258A>G (n.319-258A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445622T>G | CA2653807248 | KCNQ2 | c.388-258A>C (n.388-258A>C) n.126-258A>C n.96-258A>C c.-132-258A>C (n.-132-258A>C) n.23-258A>C c.46-258A>C (n.46-258A>C) n.514-258A>C n.230-258A>C c.319-258A>C (n.319-258A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445622T= | CA2374796610 | KCNQ2 | c.388-258A= (n.388-258A=) n.126-258A= n.96-258A= c.-132-258A= (n.-132-258A=) n.23-258A= c.46-258A= (n.46-258A=) n.514-258A= n.230-258A= c.319-258A= (n.319-258A=) | |
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| 20 | g.63445623G>A | CA2374796611 | KCNQ2 | c.388-259C>T (n.388-259C>T) n.126-259C>T n.96-259C>T c.-132-259C>T (n.-132-259C>T) n.23-259C>T c.46-259C>T (n.46-259C>T) n.514-259C>T n.230-259C>T c.319-259C>T (n.319-259C>T) | dbSNP |
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| 20 | g.63445625_63445626insACTCTATCCGGGCTAGGG | CA2816981069 | KCNQ2 | c.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.388-259_388-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.126-259_126-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC n.96-259_96-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.-132-259_-132-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.23-259_23-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.46-259_46-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) n.514-259_514-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC n.230-259_230-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC c.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC (n.319-259_319-258insTAGCCCGGATAGAGTCCC) | |
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| 20 | g.63445624G>C | CA1019284549 | KCNQ2 | c.388-260C>G (n.388-260C>G) n.126-260C>G n.96-260C>G c.-132-260C>G (n.-132-260C>G) n.23-260C>G c.46-260C>G (n.46-260C>G) n.514-260C>G n.230-260C>G c.319-260C>G (n.319-260C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445624G= | CA2374796613 | KCNQ2 | c.388-260C= (n.388-260C=) n.126-260C= n.96-260C= c.-132-260C= (n.-132-260C=) n.23-260C= c.46-260C= (n.46-260C=) n.514-260C= n.230-260C= c.319-260C= (n.319-260C=) | |
| 20 | g.63445624G>T | CA914634309 | KCNQ2 | c.388-260C>A (n.388-260C>A) n.126-260C>A n.96-260C>A c.-132-260C>A (n.-132-260C>A) n.23-260C>A c.46-260C>A (n.46-260C>A) n.514-260C>A n.230-260C>A c.319-260C>A (n.319-260C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 20 | g.63445626G>T | CA2653807281 | KCNQ2 | c.388-262C>A (n.388-262C>A) n.126-262C>A n.96-262C>A c.-132-262C>A (n.-132-262C>A) n.23-262C>A c.46-262C>A (n.46-262C>A) n.514-262C>A n.230-262C>A c.319-262C>A (n.319-262C>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445626_63445662del | CA1019284551 | KCNQ2 | c.388-298_388-262del (n.388-298_388-262del) n.126-298_126-262del n.96-298_96-262del c.-132-298_-132-262del (n.-132-298_-132-262del) n.23-298_23-262del c.46-298_46-262del (n.46-298_46-262del) n.514-298_514-262del n.230-298_230-262del c.319-298_319-262del (n.319-298_319-262del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445627A>C | CA1019284553 | KCNQ2 | c.388-263T>G (n.388-263T>G) n.126-263T>G n.96-263T>G c.-132-263T>G (n.-132-263T>G) n.23-263T>G c.46-263T>G (n.46-263T>G) n.514-263T>G n.230-263T>G c.319-263T>G (n.319-263T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445627A>G | CA317462792 | KCNQ2 | c.388-263T>C (n.388-263T>C) n.126-263T>C n.96-263T>C c.-132-263T>C (n.-132-263T>C) n.23-263T>C c.46-263T>C (n.46-263T>C) n.514-263T>C n.230-263T>C c.319-263T>C (n.319-263T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445627A>T | CA2653807288 | KCNQ2 | c.388-263T>A (n.388-263T>A) n.126-263T>A n.96-263T>A c.-132-263T>A (n.-132-263T>A) n.23-263T>A c.46-263T>A (n.46-263T>A) n.514-263T>A n.230-263T>A c.319-263T>A (n.319-263T>A) | gnomAD v4 |
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