Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445432C>G | CA2653806297 | KCNQ2 | c.388-68G>C (n.388-68G>C) n.126-68G>C n.96-68G>C c.-132-68G>C (n.-132-68G>C) n.23-68G>C c.46-68G>C (n.46-68G>C) n.514-68G>C n.230-68G>C n.145G>C c.319-68G>C (n.319-68G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445432C>T | CA2653806298 | KCNQ2 | c.388-68G>A (n.388-68G>A) n.126-68G>A n.96-68G>A c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) n.23-68G>A c.46-68G>A (n.46-68G>A) n.514-68G>A n.230-68G>A n.145G>A c.319-68G>A (n.319-68G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445433C>A | CA746460417 | KCNQ2 | c.388-69G>T (n.388-69G>T) n.126-69G>T n.96-69G>T c.-132-69G>T (n.-132-69G>T) n.23-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) n.514-69G>T n.230-69G>T n.144G>T c.319-69G>T (n.319-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445433C= | CA2374796528 | KCNQ2 | c.388-69G= (n.388-69G=) n.126-69G= n.96-69G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) n.23-69G= c.46-69G= (n.46-69G=) n.514-69G= n.230-69G= n.144G= c.319-69G= (n.319-69G=) | |
20 | g.63445435C>T | CA2653806301 | KCNQ2 | c.388-71G>A (n.388-71G>A) n.126-71G>A n.96-71G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) n.23-71G>A c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.514-71G>A n.230-71G>A n.142G>A c.319-71G>A (n.319-71G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445438G>T | CA2577206189 | KCNQ2 | c.388-74C>A (n.388-74C>A) n.126-74C>A n.96-74C>A c.-132-74C>A (n.-132-74C>A) n.23-74C>A c.46-74C>A (n.46-74C>A) n.514-74C>A n.230-74C>A n.139C>A c.319-74C>A (n.319-74C>A) | |
20 | g.63445440G>A | CA2816981060 | KCNQ2 | c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.126-76C>T n.96-76C>T c.-132-76C>T (n.-132-76C>T) n.23-76C>T c.46-76C>T (n.46-76C>T) n.514-76C>T n.230-76C>T n.137C>T c.319-76C>T (n.319-76C>T) | |
20 | g.63445440G>T | CA2816981059 | KCNQ2 | c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.126-76C>A n.96-76C>A c.-132-76C>A (n.-132-76C>A) n.23-76C>A c.46-76C>A (n.46-76C>A) n.514-76C>A n.230-76C>A n.137C>A c.319-76C>A (n.319-76C>A) | |
20 | g.63445441C>A | CA1019284481 | KCNQ2 | c.388-77G>T (n.388-77G>T) n.126-77G>T n.96-77G>T c.-132-77G>T (n.-132-77G>T) n.23-77G>T c.46-77G>T (n.46-77G>T) n.514-77G>T n.230-77G>T n.136G>T c.319-77G>T (n.319-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445441C= | CA2374796529 | KCNQ2 | c.388-77G= (n.388-77G=) n.126-77G= n.96-77G= c.-132-77G= (n.-132-77G=) n.23-77G= c.46-77G= (n.46-77G=) n.514-77G= n.230-77G= n.136G= c.319-77G= (n.319-77G=) | |
20 | g.63445441C>G | CA317462632 | KCNQ2 | c.388-77G>C (n.388-77G>C) n.126-77G>C n.96-77G>C c.-132-77G>C (n.-132-77G>C) n.23-77G>C c.46-77G>C (n.46-77G>C) n.514-77G>C n.230-77G>C n.136G>C c.319-77G>C (n.319-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445441C>T | CA746460419 | KCNQ2 | c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.126-77G>A n.96-77G>A c.-132-77G>A (n.-132-77G>A) n.23-77G>A c.46-77G>A (n.46-77G>A) n.514-77G>A n.230-77G>A n.136G>A c.319-77G>A (n.319-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445443G>C | CA746460421 | KCNQ2 | c.388-79C>G (n.388-79C>G) n.126-79C>G n.96-79C>G c.-132-79C>G (n.-132-79C>G) n.23-79C>G c.46-79C>G (n.46-79C>G) n.514-79C>G n.230-79C>G n.134C>G c.319-79C>G (n.319-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445443G= | CA2374796530 | KCNQ2 | c.388-79C= (n.388-79C=) n.126-79C= n.96-79C= c.-132-79C= (n.-132-79C=) n.23-79C= c.46-79C= (n.46-79C=) n.514-79C= n.230-79C= n.134C= c.319-79C= (n.319-79C=) | |
20 | g.63445447T>C | CA2653806304 | KCNQ2 | c.388-83A>G (n.388-83A>G) n.126-83A>G n.96-83A>G c.-132-83A>G (n.-132-83A>G) n.23-83A>G c.46-83A>G (n.46-83A>G) n.514-83A>G n.230-83A>G n.130A>G c.319-83A>G (n.319-83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445448G>T | CA2653806305 | KCNQ2 | c.388-84C>A (n.388-84C>A) n.126-84C>A n.96-84C>A c.-132-84C>A (n.-132-84C>A) n.23-84C>A c.46-84C>A (n.46-84C>A) n.514-84C>A n.230-84C>A n.129C>A c.319-84C>A (n.319-84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445449del | CA2577206190 | KCNQ2 | c.388-84del (n.388-84del) n.126-84del n.96-84del c.-132-84del (n.-132-84del) n.23-84del c.46-84del (n.46-84del) n.514-84del n.230-84del n.129del c.319-84del (n.319-84del) | |
20 | g.63445449G>T | CA2577206191 | KCNQ2 | c.388-85C>A (n.388-85C>A) n.126-85C>A n.96-85C>A c.-132-85C>A (n.-132-85C>A) n.23-85C>A c.46-85C>A (n.46-85C>A) n.514-85C>A n.230-85C>A n.128C>A c.319-85C>A (n.319-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445450C>A | CA2653806307 | KCNQ2 | c.388-86G>T (n.388-86G>T) n.126-86G>T n.96-86G>T c.-132-86G>T (n.-132-86G>T) n.23-86G>T c.46-86G>T (n.46-86G>T) n.514-86G>T n.230-86G>T n.127G>T c.319-86G>T (n.319-86G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445450C= | CA2374796531 | KCNQ2 | c.388-86G= (n.388-86G=) n.126-86G= n.96-86G= c.-132-86G= (n.-132-86G=) n.23-86G= c.46-86G= (n.46-86G=) n.514-86G= n.230-86G= n.127G= c.319-86G= (n.319-86G=) | |
20 | g.63445450C>T | CA317462633 | KCNQ2 | c.388-86G>A (n.388-86G>A) n.126-86G>A n.96-86G>A c.-132-86G>A (n.-132-86G>A) n.23-86G>A c.46-86G>A (n.46-86G>A) n.514-86G>A n.230-86G>A n.127G>A c.319-86G>A (n.319-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445451C>A | CA317462635 | KCNQ2 | c.388-87G>T (n.388-87G>T) n.126-87G>T n.96-87G>T c.-132-87G>T (n.-132-87G>T) n.23-87G>T c.46-87G>T (n.46-87G>T) n.514-87G>T n.230-87G>T n.126G>T c.319-87G>T (n.319-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445451C= | CA2374796532 | KCNQ2 | c.388-87G= (n.388-87G=) n.126-87G= n.96-87G= c.-132-87G= (n.-132-87G=) n.23-87G= c.46-87G= (n.46-87G=) n.514-87G= n.230-87G= n.126G= c.319-87G= (n.319-87G=) | |
20 | g.63445452C= | CA2374796533 | KCNQ2 | c.388-88G= (n.388-88G=) n.126-88G= n.96-88G= c.-132-88G= (n.-132-88G=) n.23-88G= c.46-88G= (n.46-88G=) n.514-88G= n.230-88G= n.125G= c.319-88G= (n.319-88G=) | |
20 | g.63445452C>T | CA746460427 | KCNQ2 | c.388-88G>A (n.388-88G>A) n.126-88G>A n.96-88G>A c.-132-88G>A (n.-132-88G>A) n.23-88G>A c.46-88G>A (n.46-88G>A) n.514-88G>A n.230-88G>A n.125G>A c.319-88G>A (n.319-88G>A) | dbSNP |
20 | g.63445453A= | CA2374796534 | KCNQ2 | c.388-89T= (n.388-89T=) n.126-89T= n.96-89T= c.-132-89T= (n.-132-89T=) n.23-89T= c.46-89T= (n.46-89T=) n.514-89T= n.230-89T= n.124T= c.319-89T= (n.319-89T=) | |
20 | g.63445453A>C | CA317462637 | KCNQ2 | c.388-89T>G (n.388-89T>G) n.126-89T>G n.96-89T>G c.-132-89T>G (n.-132-89T>G) n.23-89T>G c.46-89T>G (n.46-89T>G) n.514-89T>G n.230-89T>G n.124T>G c.319-89T>G (n.319-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445453A>G | CA2653806310 | KCNQ2 | c.388-89T>C (n.388-89T>C) n.126-89T>C n.96-89T>C c.-132-89T>C (n.-132-89T>C) n.23-89T>C c.46-89T>C (n.46-89T>C) n.514-89T>C n.230-89T>C n.124T>C c.319-89T>C (n.319-89T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445453A>T | CA2653806311 | KCNQ2 | c.388-89T>A (n.388-89T>A) n.126-89T>A n.96-89T>A c.-132-89T>A (n.-132-89T>A) n.23-89T>A c.46-89T>A (n.46-89T>A) n.514-89T>A n.230-89T>A n.124T>A c.319-89T>A (n.319-89T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445454G>A | CA636346118 | KCNQ2 | c.388-90C>T (n.388-90C>T) n.126-90C>T n.96-90C>T c.-132-90C>T (n.-132-90C>T) n.23-90C>T c.46-90C>T (n.46-90C>T) n.514-90C>T n.230-90C>T n.123C>T c.319-90C>T (n.319-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445454G= | CA2374796535 | KCNQ2 | c.388-90C= (n.388-90C=) n.126-90C= n.96-90C= c.-132-90C= (n.-132-90C=) n.23-90C= c.46-90C= (n.46-90C=) n.514-90C= n.230-90C= n.123C= c.319-90C= (n.319-90C=) | |
20 | g.63445454G>T | CA2653806316 | KCNQ2 | c.388-90C>A (n.388-90C>A) n.126-90C>A n.96-90C>A c.-132-90C>A (n.-132-90C>A) n.23-90C>A c.46-90C>A (n.46-90C>A) n.514-90C>A n.230-90C>A n.123C>A c.319-90C>A (n.319-90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445456del | CA2653806314 | KCNQ2 | c.388-90del (n.388-90del) n.126-90del n.96-90del c.-132-90del (n.-132-90del) n.23-90del c.46-90del (n.46-90del) n.514-90del n.230-90del n.123del c.319-90del (n.319-90del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445454_63445455insTGGCTTGGTCCCT | CA2653806331 | KCNQ2 | c.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA (n.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA) n.126-91_126-90insAGGGACCAAGCCA n.96-91_96-90insAGGGACCAAGCCA c.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA (n.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA) n.23-91_23-90insAGGGACCAAGCCA c.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA (n.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA) n.514-91_514-90insAGGGACCAAGCCA n.230-91_230-90insAGGGACCAAGCCA n.122_123insAGGGACCAAGCCA c.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA (n.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>A | CA2653806322 | KCNQ2 | c.388-91C>T (n.388-91C>T) n.126-91C>T n.96-91C>T c.-132-91C>T (n.-132-91C>T) n.23-91C>T c.46-91C>T (n.46-91C>T) n.514-91C>T n.230-91C>T n.122C>T c.319-91C>T (n.319-91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>C | CA2653806328 | KCNQ2 | c.388-91C>G (n.388-91C>G) n.126-91C>G n.96-91C>G c.-132-91C>G (n.-132-91C>G) n.23-91C>G c.46-91C>G (n.46-91C>G) n.514-91C>G n.230-91C>G n.122C>G c.319-91C>G (n.319-91C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445455G>T | CA2653806326 | KCNQ2 | c.388-91C>A (n.388-91C>A) n.126-91C>A n.96-91C>A c.-132-91C>A (n.-132-91C>A) n.23-91C>A c.46-91C>A (n.46-91C>A) n.514-91C>A n.230-91C>A n.122C>A c.319-91C>A (n.319-91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445456G>A | CA2374796537 | KCNQ2 | c.388-92C>T (n.388-92C>T) n.126-92C>T n.96-92C>T c.-132-92C>T (n.-132-92C>T) n.23-92C>T c.46-92C>T (n.46-92C>T) n.514-92C>T n.230-92C>T n.121C>T c.319-92C>T (n.319-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445456G= | CA2374796536 | KCNQ2 | c.388-92C= (n.388-92C=) n.126-92C= n.96-92C= c.-132-92C= (n.-132-92C=) n.23-92C= c.46-92C= (n.46-92C=) n.514-92C= n.230-92C= n.121C= c.319-92C= (n.319-92C=) | |
20 | g.63445457A>C | CA2653806335 | KCNQ2 | c.388-93T>G (n.388-93T>G) n.126-93T>G n.96-93T>G c.-132-93T>G (n.-132-93T>G) n.23-93T>G c.46-93T>G (n.46-93T>G) n.514-93T>G n.230-93T>G n.120T>G c.319-93T>G (n.319-93T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445457A>G | CA2653806342 | KCNQ2 | c.388-93T>C (n.388-93T>C) n.126-93T>C n.96-93T>C c.-132-93T>C (n.-132-93T>C) n.23-93T>C c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.514-93T>C n.230-93T>C n.120T>C c.319-93T>C (n.319-93T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445458C>A | CA1019284490 | KCNQ2 | c.388-94G>T (n.388-94G>T) n.126-94G>T n.96-94G>T c.-132-94G>T (n.-132-94G>T) n.23-94G>T c.46-94G>T (n.46-94G>T) n.514-94G>T n.230-94G>T n.119G>T c.319-94G>T (n.319-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63445458C>T | CA2653806345 | KCNQ2 | c.388-94G>A (n.388-94G>A) n.126-94G>A n.96-94G>A c.-132-94G>A (n.-132-94G>A) n.23-94G>A c.46-94G>A (n.46-94G>A) n.514-94G>A n.230-94G>A n.119G>A c.319-94G>A (n.319-94G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445459C>A | CA2577206192 | KCNQ2 | c.388-95G>T (n.388-95G>T) n.126-95G>T n.96-95G>T c.-132-95G>T (n.-132-95G>T) n.23-95G>T c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.514-95G>T n.230-95G>T n.118G>T c.319-95G>T (n.319-95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445459C>T | CA2653806347 | KCNQ2 | c.388-95G>A (n.388-95G>A) n.126-95G>A n.96-95G>A c.-132-95G>A (n.-132-95G>A) n.23-95G>A c.46-95G>A (n.46-95G>A) n.514-95G>A n.230-95G>A n.118G>A c.319-95G>A (n.319-95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445459_63445461dup | CA1019284493 | KCNQ2 | c.388-97_388-95dup (n.388-97_388-95dup) n.126-97_126-95dup n.96-97_96-95dup c.-132-97_-132-95dup (n.-132-97_-132-95dup) n.23-97_23-95dup c.46-97_46-95dup (n.46-97_46-95dup) n.514-97_514-95dup n.230-97_230-95dup n.116_118dup c.319-97_319-95dup (n.319-97_319-95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445462G>T | CA2653806352 | KCNQ2 | c.388-98C>A (n.388-98C>A) n.126-98C>A n.96-98C>A c.-132-98C>A (n.-132-98C>A) n.23-98C>A c.46-98C>A (n.46-98C>A) n.514-98C>A n.230-98C>A n.115C>A c.319-98C>A (n.319-98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445463C>A | CA2653806358 | KCNQ2 | c.388-99G>T (n.388-99G>T) n.126-99G>T n.96-99G>T c.-132-99G>T (n.-132-99G>T) n.23-99G>T c.46-99G>T (n.46-99G>T) n.514-99G>T n.230-99G>T n.114G>T c.319-99G>T (n.319-99G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445464C>A | CA2653806359 | KCNQ2 | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.126-100G>T n.96-100G>T c.-132-100G>T (n.-132-100G>T) n.23-100G>T c.46-100G>T (n.46-100G>T) n.514-100G>T n.230-100G>T n.113G>T c.319-100G>T (n.319-100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445466C>A | CA2653806362 | KCNQ2 | c.388-102G>T (n.388-102G>T) n.126-102G>T n.96-102G>T c.-132-102G>T (n.-132-102G>T) n.23-102G>T c.46-102G>T (n.46-102G>T) n.514-102G>T n.230-102G>T n.111G>T c.319-102G>T (n.319-102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445466C>T | CA2653806360 | KCNQ2 | c.388-102G>A (n.388-102G>A) n.126-102G>A n.96-102G>A c.-132-102G>A (n.-132-102G>A) n.23-102G>A c.46-102G>A (n.46-102G>A) n.514-102G>A n.230-102G>A n.111G>A c.319-102G>A (n.319-102G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445467A>G | CA2653806365 | KCNQ2 | c.388-103T>C (n.388-103T>C) n.126-103T>C n.96-103T>C c.-132-103T>C (n.-132-103T>C) n.23-103T>C c.46-103T>C (n.46-103T>C) n.514-103T>C n.230-103T>C n.110T>C c.319-103T>C (n.319-103T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445467A>T | CA2653806366 | KCNQ2 | c.388-103T>A (n.388-103T>A) n.126-103T>A n.96-103T>A c.-132-103T>A (n.-132-103T>A) n.23-103T>A c.46-103T>A (n.46-103T>A) n.514-103T>A n.230-103T>A n.110T>A c.319-103T>A (n.319-103T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445468G>A | CA2653806370 | KCNQ2 | c.388-104C>T (n.388-104C>T) n.126-104C>T n.96-104C>T c.-132-104C>T (n.-132-104C>T) n.23-104C>T c.46-104C>T (n.46-104C>T) n.514-104C>T n.230-104C>T n.109C>T c.319-104C>T (n.319-104C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445468G>T | CA2653806372 | KCNQ2 | c.388-104C>A (n.388-104C>A) n.126-104C>A n.96-104C>A c.-132-104C>A (n.-132-104C>A) n.23-104C>A c.46-104C>A (n.46-104C>A) n.514-104C>A n.230-104C>A n.109C>A c.319-104C>A (n.319-104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445476_63445533del | CA2653806369 | KCNQ2 | c.388-161_388-104del (n.388-161_388-104del) n.126-161_126-104del n.96-161_96-104del c.-132-161_-132-104del (n.-132-161_-132-104del) n.23-161_23-104del c.46-161_46-104del (n.46-161_46-104del) n.514-161_514-104del n.230-161_230-104del n.52_109del c.319-161_319-104del (n.319-161_319-104del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445469G>T | CA2653806373 | KCNQ2 | c.388-105C>A (n.388-105C>A) n.126-105C>A n.96-105C>A c.-132-105C>A (n.-132-105C>A) n.23-105C>A c.46-105C>A (n.46-105C>A) n.514-105C>A n.230-105C>A n.108C>A c.319-105C>A (n.319-105C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445470G>A | CA2653806374 | KCNQ2 | c.388-106C>T (n.388-106C>T) n.126-106C>T n.96-106C>T c.-132-106C>T (n.-132-106C>T) n.23-106C>T c.46-106C>T (n.46-106C>T) n.514-106C>T n.230-106C>T n.107C>T c.319-106C>T (n.319-106C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445470G>T | CA2653806375 | KCNQ2 | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.126-106C>A n.96-106C>A c.-132-106C>A (n.-132-106C>A) n.23-106C>A c.46-106C>A (n.46-106C>A) n.514-106C>A n.230-106C>A n.107C>A c.319-106C>A (n.319-106C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445471C>A | CA2653806376 | KCNQ2 | c.388-107G>T (n.388-107G>T) n.126-107G>T n.96-107G>T c.-132-107G>T (n.-132-107G>T) n.23-107G>T c.46-107G>T (n.46-107G>T) n.514-107G>T n.230-107G>T n.106G>T c.319-107G>T (n.319-107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445473G>A | CA2653806377 | KCNQ2 | c.388-109C>T (n.388-109C>T) n.126-109C>T n.96-109C>T c.-132-109C>T (n.-132-109C>T) n.23-109C>T c.46-109C>T (n.46-109C>T) n.514-109C>T n.230-109C>T n.104C>T c.319-109C>T (n.319-109C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445473G>T | CA2653806378 | KCNQ2 | c.388-109C>A (n.388-109C>A) n.126-109C>A n.96-109C>A c.-132-109C>A (n.-132-109C>A) n.23-109C>A c.46-109C>A (n.46-109C>A) n.514-109C>A n.230-109C>A n.104C>A c.319-109C>A (n.319-109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445474G>A | CA317462653 | KCNQ2 | c.388-110C>T (n.388-110C>T) n.126-110C>T n.96-110C>T c.-132-110C>T (n.-132-110C>T) n.23-110C>T c.46-110C>T (n.46-110C>T) n.514-110C>T n.230-110C>T n.103C>T c.319-110C>T (n.319-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445474G= | CA2374796539 | KCNQ2 | c.388-110C= (n.388-110C=) n.126-110C= n.96-110C= c.-132-110C= (n.-132-110C=) n.23-110C= c.46-110C= (n.46-110C=) n.514-110C= n.230-110C= n.103C= c.319-110C= (n.319-110C=) | |
20 | g.63445475A>G | CA2653806381 | KCNQ2 | c.388-111T>C (n.388-111T>C) n.126-111T>C n.96-111T>C c.-132-111T>C (n.-132-111T>C) n.23-111T>C c.46-111T>C (n.46-111T>C) n.514-111T>C n.230-111T>C n.102T>C c.319-111T>C (n.319-111T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445476G>T | CA2653806385 | KCNQ2 | c.388-112C>A (n.388-112C>A) n.126-112C>A n.96-112C>A c.-132-112C>A (n.-132-112C>A) n.23-112C>A c.46-112C>A (n.46-112C>A) n.514-112C>A n.230-112C>A n.101C>A c.319-112C>A (n.319-112C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445477G>A | CA317462659 | KCNQ2 | c.388-113C>T (n.388-113C>T) n.126-113C>T n.96-113C>T c.-132-113C>T (n.-132-113C>T) n.23-113C>T c.46-113C>T (n.46-113C>T) n.514-113C>T n.230-113C>T n.100C>T c.319-113C>T (n.319-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445477G>C | CA2653806387 | KCNQ2 | c.388-113C>G (n.388-113C>G) n.126-113C>G n.96-113C>G c.-132-113C>G (n.-132-113C>G) n.23-113C>G c.46-113C>G (n.46-113C>G) n.514-113C>G n.230-113C>G n.100C>G c.319-113C>G (n.319-113C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445477G= | CA2374796541 | KCNQ2 | c.388-113C= (n.388-113C=) n.126-113C= n.96-113C= c.-132-113C= (n.-132-113C=) n.23-113C= c.46-113C= (n.46-113C=) n.514-113C= n.230-113C= n.100C= c.319-113C= (n.319-113C=) | |
20 | g.63445477G>T | CA2653806389 | KCNQ2 | c.388-113C>A (n.388-113C>A) n.126-113C>A n.96-113C>A c.-132-113C>A (n.-132-113C>A) n.23-113C>A c.46-113C>A (n.46-113C>A) n.514-113C>A n.230-113C>A n.100C>A c.319-113C>A (n.319-113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445477_63445478delinsGC | CA2374796540 | KCNQ2 | c.388-114_388-113delinsGC (n.388-114_388-113delinsGC) n.126-114_126-113delinsGC n.96-114_96-113delinsGC c.-132-114_-132-113delinsGC (n.-132-114_-132-113delinsGC) n.23-114_23-113delinsGC c.46-114_46-113delinsGC (n.46-114_46-113delinsGC) n.514-114_514-113delinsGC n.230-114_230-113delinsGC n.99_100delinsGC c.319-114_319-113delinsGC (n.319-114_319-113delinsGC) | |
20 | g.63445478_63445535del | CA2653806391 | KCNQ2 | c.388-170_388-113del (n.388-170_388-113del) n.126-170_126-113del n.96-170_96-113del c.-132-170_-132-113del (n.-132-170_-132-113del) n.23-170_23-113del c.46-170_46-113del (n.46-170_46-113del) n.514-170_514-113del n.230-170_230-113del n.43_100del c.319-170_319-113del (n.319-170_319-113del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445478C>A | CA2653806393 | KCNQ2 | c.388-114G>T (n.388-114G>T) n.126-114G>T n.96-114G>T c.-132-114G>T (n.-132-114G>T) n.23-114G>T c.46-114G>T (n.46-114G>T) n.514-114G>T n.230-114G>T n.99G>T c.319-114G>T (n.319-114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445478C>T | CA2653806394 | KCNQ2 | c.388-114G>A (n.388-114G>A) n.126-114G>A n.96-114G>A c.-132-114G>A (n.-132-114G>A) n.23-114G>A c.46-114G>A (n.46-114G>A) n.514-114G>A n.230-114G>A n.99G>A c.319-114G>A (n.319-114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445482dup | CA2816981061 | KCNQ2 | c.388-114dup (n.388-114dup) n.126-114dup n.96-114dup c.-132-114dup (n.-132-114dup) n.23-114dup c.46-114dup (n.46-114dup) n.514-114dup n.230-114dup n.99dup c.319-114dup (n.319-114dup) | |
20 | g.63445482del | CA920252988 | KCNQ2 | c.388-114del (n.388-114del) n.126-114del n.96-114del c.-132-114del (n.-132-114del) n.23-114del c.46-114del (n.46-114del) n.514-114del n.230-114del n.99del c.319-114del (n.319-114del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445484_63445509del | CA2653806392 | KCNQ2 | c.388-139_388-114del (n.388-139_388-114del) n.126-139_126-114del n.96-139_96-114del c.-132-139_-132-114del (n.-132-139_-132-114del) n.23-139_23-114del c.46-139_46-114del (n.46-139_46-114del) n.514-139_514-114del n.230-139_230-114del n.74_99del c.319-139_319-114del (n.319-139_319-114del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445480C>A | CA2653806395 | KCNQ2 | c.388-116G>T (n.388-116G>T) n.126-116G>T n.96-116G>T c.-132-116G>T (n.-132-116G>T) n.23-116G>T c.46-116G>T (n.46-116G>T) n.514-116G>T n.230-116G>T n.97G>T c.319-116G>T (n.319-116G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445480C>T | CA2653806396 | KCNQ2 | c.388-116G>A (n.388-116G>A) n.126-116G>A n.96-116G>A c.-132-116G>A (n.-132-116G>A) n.23-116G>A c.46-116G>A (n.46-116G>A) n.514-116G>A n.230-116G>A n.97G>A c.319-116G>A (n.319-116G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445481C>A | CA2653806397 | KCNQ2 | c.388-117G>T (n.388-117G>T) n.126-117G>T n.96-117G>T c.-132-117G>T (n.-132-117G>T) n.23-117G>T c.46-117G>T (n.46-117G>T) n.514-117G>T n.230-117G>T n.96G>T c.319-117G>T (n.319-117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445481C>T | CA2653806398 | KCNQ2 | c.388-117G>A (n.388-117G>A) n.126-117G>A n.96-117G>A c.-132-117G>A (n.-132-117G>A) n.23-117G>A c.46-117G>A (n.46-117G>A) n.514-117G>A n.230-117G>A n.96G>A c.319-117G>A (n.319-117G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445482C>A | CA2653806399 | KCNQ2 | c.388-118G>T (n.388-118G>T) n.126-118G>T n.96-118G>T c.-132-118G>T (n.-132-118G>T) n.23-118G>T c.46-118G>T (n.46-118G>T) n.514-118G>T n.230-118G>T n.95G>T c.319-118G>T (n.319-118G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445483A>C | CA2653806400 | KCNQ2 | c.388-119T>G (n.388-119T>G) n.126-119T>G n.96-119T>G c.-132-119T>G (n.-132-119T>G) n.23-119T>G c.46-119T>G (n.46-119T>G) n.514-119T>G n.230-119T>G n.94T>G c.319-119T>G (n.319-119T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445483A>G | CA2653806401 | KCNQ2 | c.388-119T>C (n.388-119T>C) n.126-119T>C n.96-119T>C c.-132-119T>C (n.-132-119T>C) n.23-119T>C c.46-119T>C (n.46-119T>C) n.514-119T>C n.230-119T>C n.94T>C c.319-119T>C (n.319-119T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445484A>C | CA2653806402 | KCNQ2 | c.388-120T>G (n.388-120T>G) n.126-120T>G n.96-120T>G c.-132-120T>G (n.-132-120T>G) n.23-120T>G c.46-120T>G (n.46-120T>G) n.514-120T>G n.230-120T>G n.93T>G c.319-120T>G (n.319-120T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445485A>C | CA2653806404 | KCNQ2 | c.388-121T>G (n.388-121T>G) n.126-121T>G n.96-121T>G c.-132-121T>G (n.-132-121T>G) n.23-121T>G c.46-121T>G (n.46-121T>G) n.514-121T>G n.230-121T>G n.92T>G c.319-121T>G (n.319-121T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445485A>T | CA2653806405 | KCNQ2 | c.388-121T>A (n.388-121T>A) n.126-121T>A n.96-121T>A c.-132-121T>A (n.-132-121T>A) n.23-121T>A c.46-121T>A (n.46-121T>A) n.514-121T>A n.230-121T>A n.92T>A c.319-121T>A (n.319-121T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445486G>A | CA2653806406 | KCNQ2 | c.388-122C>T (n.388-122C>T) n.126-122C>T n.96-122C>T c.-132-122C>T (n.-132-122C>T) n.23-122C>T c.46-122C>T (n.46-122C>T) n.514-122C>T n.230-122C>T n.91C>T c.319-122C>T (n.319-122C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445486G>T | CA2653806407 | KCNQ2 | c.388-122C>A (n.388-122C>A) n.126-122C>A n.96-122C>A c.-132-122C>A (n.-132-122C>A) n.23-122C>A c.46-122C>A (n.46-122C>A) n.514-122C>A n.230-122C>A n.91C>A c.319-122C>A (n.319-122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445487G>A | CA2374796543 | KCNQ2 | c.388-123C>T (n.388-123C>T) n.126-123C>T n.96-123C>T c.-132-123C>T (n.-132-123C>T) n.23-123C>T c.46-123C>T (n.46-123C>T) n.514-123C>T n.230-123C>T n.90C>T c.319-123C>T (n.319-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445487G= | CA2374796542 | KCNQ2 | c.388-123C= (n.388-123C=) n.126-123C= n.96-123C= c.-132-123C= (n.-132-123C=) n.23-123C= c.46-123C= (n.46-123C=) n.514-123C= n.230-123C= n.90C= c.319-123C= (n.319-123C=) | |
20 | g.63445487G>T | CA2653806409 | KCNQ2 | c.388-123C>A (n.388-123C>A) n.126-123C>A n.96-123C>A c.-132-123C>A (n.-132-123C>A) n.23-123C>A c.46-123C>A (n.46-123C>A) n.514-123C>A n.230-123C>A n.90C>A c.319-123C>A (n.319-123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445488A>C | CA2653806410 | KCNQ2 | c.388-124T>G (n.388-124T>G) n.126-124T>G n.96-124T>G c.-132-124T>G (n.-132-124T>G) n.23-124T>G c.46-124T>G (n.46-124T>G) n.514-124T>G n.230-124T>G n.89T>G c.319-124T>G (n.319-124T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445488A>G | CA2653806411 | KCNQ2 | c.388-124T>C (n.388-124T>C) n.126-124T>C n.96-124T>C c.-132-124T>C (n.-132-124T>C) n.23-124T>C c.46-124T>C (n.46-124T>C) n.514-124T>C n.230-124T>C n.89T>C c.319-124T>C (n.319-124T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445489A= | CA2374796544 | KCNQ2 | c.388-125T= (n.388-125T=) n.126-125T= n.96-125T= c.-132-125T= (n.-132-125T=) n.23-125T= c.46-125T= (n.46-125T=) n.514-125T= n.230-125T= n.88T= c.319-125T= (n.319-125T=) | |
20 | g.63445489A>C | CA2653806413 | KCNQ2 | c.388-125T>G (n.388-125T>G) n.126-125T>G n.96-125T>G c.-132-125T>G (n.-132-125T>G) n.23-125T>G c.46-125T>G (n.46-125T>G) n.514-125T>G n.230-125T>G n.88T>G c.319-125T>G (n.319-125T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445489A>G | CA2653806412 | KCNQ2 | c.388-125T>C (n.388-125T>C) n.126-125T>C n.96-125T>C c.-132-125T>C (n.-132-125T>C) n.23-125T>C c.46-125T>C (n.46-125T>C) n.514-125T>C n.230-125T>C n.88T>C c.319-125T>C (n.319-125T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445489A>T | CA317462661 | KCNQ2 | c.388-125T>A (n.388-125T>A) n.126-125T>A n.96-125T>A c.-132-125T>A (n.-132-125T>A) n.23-125T>A c.46-125T>A (n.46-125T>A) n.514-125T>A n.230-125T>A n.88T>A c.319-125T>A (n.319-125T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445490A>C | CA2653806414 | KCNQ2 | c.388-126T>G (n.388-126T>G) n.126-126T>G n.96-126T>G c.-132-126T>G (n.-132-126T>G) n.23-126T>G c.46-126T>G (n.46-126T>G) n.514-126T>G n.230-126T>G n.87T>G c.319-126T>G (n.319-126T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445490A>G | CA2653806415 | KCNQ2 | c.388-126T>C (n.388-126T>C) n.126-126T>C n.96-126T>C c.-132-126T>C (n.-132-126T>C) n.23-126T>C c.46-126T>C (n.46-126T>C) n.514-126T>C n.230-126T>C n.87T>C c.319-126T>C (n.319-126T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445490A>T | CA2653806416 | KCNQ2 | c.388-126T>A (n.388-126T>A) n.126-126T>A n.96-126T>A c.-132-126T>A (n.-132-126T>A) n.23-126T>A c.46-126T>A (n.46-126T>A) n.514-126T>A n.230-126T>A n.87T>A c.319-126T>A (n.319-126T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445491C>A | CA2653806417 | KCNQ2 | c.388-127G>T (n.388-127G>T) n.126-127G>T n.96-127G>T c.-132-127G>T (n.-132-127G>T) n.23-127G>T c.46-127G>T (n.46-127G>T) n.514-127G>T n.230-127G>T n.86G>T c.319-127G>T (n.319-127G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445491C= | CA2374796545 | KCNQ2 | c.388-127G= (n.388-127G=) n.126-127G= n.96-127G= c.-132-127G= (n.-132-127G=) n.23-127G= c.46-127G= (n.46-127G=) n.514-127G= n.230-127G= n.86G= c.319-127G= (n.319-127G=) | |
20 | g.63445491C>T | CA636346121 | KCNQ2 | c.388-127G>A (n.388-127G>A) n.126-127G>A n.96-127G>A c.-132-127G>A (n.-132-127G>A) n.23-127G>A c.46-127G>A (n.46-127G>A) n.514-127G>A n.230-127G>A n.86G>A c.319-127G>A (n.319-127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445492T>A | CA2374796547 | KCNQ2 | c.388-128A>T (n.388-128A>T) n.126-128A>T n.96-128A>T c.-132-128A>T (n.-132-128A>T) n.23-128A>T c.46-128A>T (n.46-128A>T) n.514-128A>T n.230-128A>T n.85A>T c.319-128A>T (n.319-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445492T>C | CA2653806420 | KCNQ2 | c.388-128A>G (n.388-128A>G) n.126-128A>G n.96-128A>G c.-132-128A>G (n.-132-128A>G) n.23-128A>G c.46-128A>G (n.46-128A>G) n.514-128A>G n.230-128A>G n.85A>G c.319-128A>G (n.319-128A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445492T>G | CA2653806419 | KCNQ2 | c.388-128A>C (n.388-128A>C) n.126-128A>C n.96-128A>C c.-132-128A>C (n.-132-128A>C) n.23-128A>C c.46-128A>C (n.46-128A>C) n.514-128A>C n.230-128A>C n.85A>C c.319-128A>C (n.319-128A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445492T= | CA2374796546 | KCNQ2 | c.388-128A= (n.388-128A=) n.126-128A= n.96-128A= c.-132-128A= (n.-132-128A=) n.23-128A= c.46-128A= (n.46-128A=) n.514-128A= n.230-128A= n.85A= c.319-128A= (n.319-128A=) | |
20 | g.63445493G>A | CA2653806424 | KCNQ2 | c.388-129C>T (n.388-129C>T) n.126-129C>T n.96-129C>T c.-132-129C>T (n.-132-129C>T) n.23-129C>T c.46-129C>T (n.46-129C>T) n.514-129C>T n.230-129C>T n.84C>T c.319-129C>T (n.319-129C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445493G>C | CA2653806425 | KCNQ2 | c.388-129C>G (n.388-129C>G) n.126-129C>G n.96-129C>G c.-132-129C>G (n.-132-129C>G) n.23-129C>G c.46-129C>G (n.46-129C>G) n.514-129C>G n.230-129C>G n.84C>G c.319-129C>G (n.319-129C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445493G>T | CA2653806426 | KCNQ2 | c.388-129C>A (n.388-129C>A) n.126-129C>A n.96-129C>A c.-132-129C>A (n.-132-129C>A) n.23-129C>A c.46-129C>A (n.46-129C>A) n.514-129C>A n.230-129C>A n.84C>A c.319-129C>A (n.319-129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445494C>A | CA2653806430 | KCNQ2 | c.388-130G>T (n.388-130G>T) n.126-130G>T n.96-130G>T c.-132-130G>T (n.-132-130G>T) n.23-130G>T c.46-130G>T (n.46-130G>T) n.514-130G>T n.230-130G>T n.83G>T c.319-130G>T (n.319-130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445494C= | CA2374796548 | KCNQ2 | c.388-130G= (n.388-130G=) n.126-130G= n.96-130G= c.-132-130G= (n.-132-130G=) n.23-130G= c.46-130G= (n.46-130G=) n.514-130G= n.230-130G= n.83G= c.319-130G= (n.319-130G=) | |
20 | g.63445494C>G | CA2374796549 | KCNQ2 | c.388-130G>C (n.388-130G>C) n.126-130G>C n.96-130G>C c.-132-130G>C (n.-132-130G>C) n.23-130G>C c.46-130G>C (n.46-130G>C) n.514-130G>C n.230-130G>C n.83G>C c.319-130G>C (n.319-130G>C) | dbSNP |
20 | g.63445494C>T | CA2374796550 | KCNQ2 | c.388-130G>A (n.388-130G>A) n.126-130G>A n.96-130G>A c.-132-130G>A (n.-132-130G>A) n.23-130G>A c.46-130G>A (n.46-130G>A) n.514-130G>A n.230-130G>A n.83G>A c.319-130G>A (n.319-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445495A>C | CA2653806435 | KCNQ2 | c.388-131T>G (n.388-131T>G) n.126-131T>G n.96-131T>G c.-132-131T>G (n.-132-131T>G) n.23-131T>G c.46-131T>G (n.46-131T>G) n.514-131T>G n.230-131T>G n.82T>G c.319-131T>G (n.319-131T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445495A>G | CA2653806437 | KCNQ2 | c.388-131T>C (n.388-131T>C) n.126-131T>C n.96-131T>C c.-132-131T>C (n.-132-131T>C) n.23-131T>C c.46-131T>C (n.46-131T>C) n.514-131T>C n.230-131T>C n.82T>C c.319-131T>C (n.319-131T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445496A= | CA2374796551 | KCNQ2 | c.388-132T= (n.388-132T=) n.126-132T= n.96-132T= c.-132-132T= (n.-132-132T=) n.23-132T= c.46-132T= (n.46-132T=) n.514-132T= n.230-132T= n.81T= c.319-132T= (n.319-132T=) | |
20 | g.63445496A>C | CA2653806438 | KCNQ2 | c.388-132T>G (n.388-132T>G) n.126-132T>G n.96-132T>G c.-132-132T>G (n.-132-132T>G) n.23-132T>G c.46-132T>G (n.46-132T>G) n.514-132T>G n.230-132T>G n.81T>G c.319-132T>G (n.319-132T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445496A>G | CA2374796552 | KCNQ2 | c.388-132T>C (n.388-132T>C) n.126-132T>C n.96-132T>C c.-132-132T>C (n.-132-132T>C) n.23-132T>C c.46-132T>C (n.46-132T>C) n.514-132T>C n.230-132T>C n.81T>C c.319-132T>C (n.319-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445496A>T | CA2653806439 | KCNQ2 | c.388-132T>A (n.388-132T>A) n.126-132T>A n.96-132T>A c.-132-132T>A (n.-132-132T>A) n.23-132T>A c.46-132T>A (n.46-132T>A) n.514-132T>A n.230-132T>A n.81T>A c.319-132T>A (n.319-132T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445497G>A | CA2653806440 | KCNQ2 | c.388-133C>T (n.388-133C>T) n.126-133C>T n.96-133C>T c.-132-133C>T (n.-132-133C>T) n.23-133C>T c.46-133C>T (n.46-133C>T) n.514-133C>T n.230-133C>T n.80C>T c.319-133C>T (n.319-133C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445497G>T | CA2653806441 | KCNQ2 | c.388-133C>A (n.388-133C>A) n.126-133C>A n.96-133C>A c.-132-133C>A (n.-132-133C>A) n.23-133C>A c.46-133C>A (n.46-133C>A) n.514-133C>A n.230-133C>A n.80C>A c.319-133C>A (n.319-133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445498C>A | CA2653806443 | KCNQ2 | c.388-134G>T (n.388-134G>T) n.126-134G>T n.96-134G>T c.-132-134G>T (n.-132-134G>T) n.23-134G>T c.46-134G>T (n.46-134G>T) n.514-134G>T n.230-134G>T n.79G>T c.319-134G>T (n.319-134G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445498C>T | CA2653806442 | KCNQ2 | c.388-134G>A (n.388-134G>A) n.126-134G>A n.96-134G>A c.-132-134G>A (n.-132-134G>A) n.23-134G>A c.46-134G>A (n.46-134G>A) n.514-134G>A n.230-134G>A n.79G>A c.319-134G>A (n.319-134G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445499T>C | CA2653806444 | KCNQ2 | c.388-135A>G (n.388-135A>G) n.126-135A>G n.96-135A>G c.-132-135A>G (n.-132-135A>G) n.23-135A>G c.46-135A>G (n.46-135A>G) n.514-135A>G n.230-135A>G n.78A>G c.319-135A>G (n.319-135A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445499T>G | CA2653806445 | KCNQ2 | c.388-135A>C (n.388-135A>C) n.126-135A>C n.96-135A>C c.-132-135A>C (n.-132-135A>C) n.23-135A>C c.46-135A>C (n.46-135A>C) n.514-135A>C n.230-135A>C n.78A>C c.319-135A>C (n.319-135A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445500G>A | CA2653806448 | KCNQ2 | c.388-136C>T (n.388-136C>T) n.126-136C>T n.96-136C>T c.-132-136C>T (n.-132-136C>T) n.23-136C>T c.46-136C>T (n.46-136C>T) n.514-136C>T n.230-136C>T n.77C>T c.319-136C>T (n.319-136C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445500G>C | CA2653806451 | KCNQ2 | c.388-136C>G (n.388-136C>G) n.126-136C>G n.96-136C>G c.-132-136C>G (n.-132-136C>G) n.23-136C>G c.46-136C>G (n.46-136C>G) n.514-136C>G n.230-136C>G n.77C>G c.319-136C>G (n.319-136C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445500G>T | CA2653806452 | KCNQ2 | c.388-136C>A (n.388-136C>A) n.126-136C>A n.96-136C>A c.-132-136C>A (n.-132-136C>A) n.23-136C>A c.46-136C>A (n.46-136C>A) n.514-136C>A n.230-136C>A n.77C>A c.319-136C>A (n.319-136C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445501A= | CA2374796553 | KCNQ2 | c.388-137T= (n.388-137T=) n.126-137T= n.96-137T= c.-132-137T= (n.-132-137T=) n.23-137T= c.46-137T= (n.46-137T=) n.514-137T= n.230-137T= n.76T= c.319-137T= (n.319-137T=) | |
20 | g.63445501A>C | CA2374796554 | KCNQ2 | c.388-137T>G (n.388-137T>G) n.126-137T>G n.96-137T>G c.-132-137T>G (n.-132-137T>G) n.23-137T>G c.46-137T>G (n.46-137T>G) n.514-137T>G n.230-137T>G n.76T>G c.319-137T>G (n.319-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445501A>G | CA2653806455 | KCNQ2 | c.388-137T>C (n.388-137T>C) n.126-137T>C n.96-137T>C c.-132-137T>C (n.-132-137T>C) n.23-137T>C c.46-137T>C (n.46-137T>C) n.514-137T>C n.230-137T>C n.76T>C c.319-137T>C (n.319-137T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445501A>T | CA2374796555 | KCNQ2 | c.388-137T>A (n.388-137T>A) n.126-137T>A n.96-137T>A c.-132-137T>A (n.-132-137T>A) n.23-137T>A c.46-137T>A (n.46-137T>A) n.514-137T>A n.230-137T>A n.76T>A c.319-137T>A (n.319-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445501dup | CA2653806453 | KCNQ2 | c.388-137dup (n.388-137dup) n.126-137dup n.96-137dup c.-132-137dup (n.-132-137dup) n.23-137dup c.46-137dup (n.46-137dup) n.514-137dup n.230-137dup n.76dup c.319-137dup (n.319-137dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63445501_63445502insT | CA1019284498 | KCNQ2 | c.388-138_388-137insA (n.388-138_388-137insA) n.126-138_126-137insA n.96-138_96-137insA c.-132-138_-132-137insA (n.-132-138_-132-137insA) n.23-138_23-137insA c.46-138_46-137insA (n.46-138_46-137insA) n.514-138_514-137insA n.230-138_230-137insA n.75_76insA c.319-138_319-137insA (n.319-138_319-137insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445502C>A | CA2653806499 | KCNQ2 | c.388-138G>T (n.388-138G>T) n.126-138G>T n.96-138G>T c.-132-138G>T (n.-132-138G>T) n.23-138G>T c.46-138G>T (n.46-138G>T) n.514-138G>T n.230-138G>T n.75G>T c.319-138G>T (n.319-138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445502C= | CA2374796556 | KCNQ2 | c.388-138G= (n.388-138G=) n.126-138G= n.96-138G= c.-132-138G= (n.-132-138G=) n.23-138G= c.46-138G= (n.46-138G=) n.514-138G= n.230-138G= n.75G= c.319-138G= (n.319-138G=) | |
20 | g.63445502C>G | CA2653806502 | KCNQ2 | c.388-138G>C (n.388-138G>C) n.126-138G>C n.96-138G>C c.-132-138G>C (n.-132-138G>C) n.23-138G>C c.46-138G>C (n.46-138G>C) n.514-138G>C n.230-138G>C n.75G>C c.319-138G>C (n.319-138G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445502C>T | CA746460445 | KCNQ2 | c.388-138G>A (n.388-138G>A) n.126-138G>A n.96-138G>A c.-132-138G>A (n.-132-138G>A) n.23-138G>A c.46-138G>A (n.46-138G>A) n.514-138G>A n.230-138G>A n.75G>A c.319-138G>A (n.319-138G>A) | dbSNP |
20 | g.63445508dup | CA317462666 | KCNQ2 | c.388-138dup (n.388-138dup) n.126-138dup n.96-138dup c.-132-138dup (n.-132-138dup) n.23-138dup c.46-138dup (n.46-138dup) n.514-138dup n.230-138dup n.75dup c.319-138dup (n.319-138dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445508del | CA2653806498 | KCNQ2 | c.388-138del (n.388-138del) n.126-138del n.96-138del c.-132-138del (n.-132-138del) n.23-138del c.46-138del (n.46-138del) n.514-138del n.230-138del n.75del c.319-138del (n.319-138del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445502_63445503insA | CA2653806507 | KCNQ2 | c.388-139_388-138insT (n.388-139_388-138insT) n.126-139_126-138insT n.96-139_96-138insT c.-132-139_-132-138insT (n.-132-139_-132-138insT) n.23-139_23-138insT c.46-139_46-138insT (n.46-139_46-138insT) n.514-139_514-138insT n.230-139_230-138insT n.74_75insT c.319-139_319-138insT (n.319-139_319-138insT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445502_63445503insT | CA2653806509 | KCNQ2 | c.388-139_388-138insA (n.388-139_388-138insA) n.126-139_126-138insA n.96-139_96-138insA c.-132-139_-132-138insA (n.-132-139_-132-138insA) n.23-139_23-138insA c.46-139_46-138insA (n.46-139_46-138insA) n.514-139_514-138insA n.230-139_230-138insA n.74_75insA c.319-139_319-138insA (n.319-139_319-138insA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445502_63445503insTCCCCAAAGG | CA2374796559 | KCNQ2 | c.388-139_388-138insCCTTTGGGGA (n.388-139_388-138insCCTTTGGGGA) n.126-139_126-138insCCTTTGGGGA n.96-139_96-138insCCTTTGGGGA c.-132-139_-132-138insCCTTTGGGGA (n.-132-139_-132-138insCCTTTGGGGA) n.23-139_23-138insCCTTTGGGGA c.46-139_46-138insCCTTTGGGGA (n.46-139_46-138insCCTTTGGGGA) n.514-139_514-138insCCTTTGGGGA n.230-139_230-138insCCTTTGGGGA n.74_75insCCTTTGGGGA c.319-139_319-138insCCTTTGGGGA (n.319-139_319-138insCCTTTGGGGA) | dbSNP |
20 | g.63445503C= | CA2374796557 | KCNQ2 | c.388-139G= (n.388-139G=) n.126-139G= n.96-139G= c.-132-139G= (n.-132-139G=) n.23-139G= c.46-139G= (n.46-139G=) n.514-139G= n.230-139G= n.74G= c.319-139G= (n.319-139G=) | |
20 | g.63445503C>G | CA2374796558 | KCNQ2 | c.388-139G>C (n.388-139G>C) n.126-139G>C n.96-139G>C c.-132-139G>C (n.-132-139G>C) n.23-139G>C c.46-139G>C (n.46-139G>C) n.514-139G>C n.230-139G>C n.74G>C c.319-139G>C (n.319-139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCCCC | CA2816981062 | KCNQ2 | c.388-139_388-138insCCCTTTGGGGG (n.388-139_388-138insCCCTTTGGGGG) n.126-139_126-138insCCCTTTGGGGG n.96-139_96-138insCCCTTTGGGGG c.-132-139_-132-138insCCCTTTGGGGG (n.-132-139_-132-138insCCCTTTGGGGG) n.23-139_23-138insCCCTTTGGGGG c.46-139_46-138insCCCTTTGGGGG (n.46-139_46-138insCCCTTTGGGGG) n.514-139_514-138insCCCTTTGGGGG n.230-139_230-138insCCCTTTGGGGG n.74_75insCCCTTTGGGGG c.319-139_319-138insCCCTTTGGGGG (n.319-139_319-138insCCCTTTGGGGG) | |
20 | g.63445503_63445504insACCAAAGGG | CA2653806603 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGT (n.388-140_388-139insCCCTTTGGT) n.126-140_126-139insCCCTTTGGT n.96-140_96-139insCCCTTTGGT c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGT (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGT) n.23-140_23-139insCCCTTTGGT c.46-140_46-139insCCCTTTGGT (n.46-140_46-139insCCCTTTGGT) n.514-140_514-139insCCCTTTGGT n.230-140_230-139insCCCTTTGGT n.73_74insCCCTTTGGT c.319-140_319-139insCCCTTTGGT (n.319-140_319-139insCCCTTTGGT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445503_63445504insACCCAAAGGG | CA2653806606 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGGT (n.388-140_388-139insCCCTTTGGGT) n.126-140_126-139insCCCTTTGGGT n.96-140_96-139insCCCTTTGGGT c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGT (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGT) n.23-140_23-139insCCCTTTGGGT c.46-140_46-139insCCCTTTGGGT (n.46-140_46-139insCCCTTTGGGT) n.514-140_514-139insCCCTTTGGGT n.230-140_230-139insCCCTTTGGGT n.73_74insCCCTTTGGGT c.319-140_319-139insCCCTTTGGGT (n.319-140_319-139insCCCTTTGGGT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445503_63445504insACCCACAGGG | CA1019284516 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTGTGGGT (n.388-140_388-139insCCCTGTGGGT) n.126-140_126-139insCCCTGTGGGT n.96-140_96-139insCCCTGTGGGT c.-132-140_-132-139insCCCTGTGGGT (n.-132-140_-132-139insCCCTGTGGGT) n.23-140_23-139insCCCTGTGGGT c.46-140_46-139insCCCTGTGGGT (n.46-140_46-139insCCCTGTGGGT) n.514-140_514-139insCCCTGTGGGT n.230-140_230-139insCCCTGTGGGT n.73_74insCCCTGTGGGT c.319-140_319-139insCCCTGTGGGT (n.319-140_319-139insCCCTGTGGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445503_63445504insGCCCAAAGGG | CA2653806572 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGGC (n.388-140_388-139insCCCTTTGGGC) n.126-140_126-139insCCCTTTGGGC n.96-140_96-139insCCCTTTGGGC c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGC (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGC) n.23-140_23-139insCCCTTTGGGC c.46-140_46-139insCCCTTTGGGC (n.46-140_46-139insCCCTTTGGGC) n.514-140_514-139insCCCTTTGGGC n.230-140_230-139insCCCTTTGGGC n.73_74insCCCTTTGGGC c.319-140_319-139insCCCTTTGGGC (n.319-140_319-139insCCCTTTGGGC) | gnomAD v4 |
20 | g.63445503_63445504insTCCCAAAGGG | CA2653806596 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGGA (n.388-140_388-139insCCCTTTGGGA) n.126-140_126-139insCCCTTTGGGA n.96-140_96-139insCCCTTTGGGA c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGA (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGA) n.23-140_23-139insCCCTTTGGGA c.46-140_46-139insCCCTTTGGGA (n.46-140_46-139insCCCTTTGGGA) n.514-140_514-139insCCCTTTGGGA n.230-140_230-139insCCCTTTGGGA n.73_74insCCCTTTGGGA c.319-140_319-139insCCCTTTGGGA (n.319-140_319-139insCCCTTTGGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.63445504C= | CA2374796560 | KCNQ2 | c.388-140G= (n.388-140G=) n.126-140G= n.96-140G= c.-132-140G= (n.-132-140G=) n.23-140G= c.46-140G= (n.46-140G=) n.514-140G= n.230-140G= n.73G= c.319-140G= (n.319-140G=) | |
20 | g.63445504_63445505insACCAAAGGGC | CA1019284517 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGTG (n.388-140_388-139insCCCTTTGGTG) n.126-140_126-139insCCCTTTGGTG n.96-140_96-139insCCCTTTGGTG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGTG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGTG) n.23-140_23-139insCCCTTTGGTG c.46-140_46-139insCCCTTTGGTG (n.46-140_46-139insCCCTTTGGTG) n.514-140_514-139insCCCTTTGGTG n.230-140_230-139insCCCTTTGGTG n.73_74insCCCTTTGGTG c.319-140_319-139insCCCTTTGGTG (n.319-140_319-139insCCCTTTGGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445504_63445505insTCCAAAGGGC | CA636346123 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGAG (n.388-140_388-139insCCCTTTGGAG) n.126-140_126-139insCCCTTTGGAG n.96-140_96-139insCCCTTTGGAG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGAG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGAG) n.23-140_23-139insCCCTTTGGAG c.46-140_46-139insCCCTTTGGAG (n.46-140_46-139insCCCTTTGGAG) n.514-140_514-139insCCCTTTGGAG n.230-140_230-139insCCCTTTGGAG n.73_74insCCCTTTGGAG c.319-140_319-139insCCCTTTGGAG (n.319-140_319-139insCCCTTTGGAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445505_63445506insAAAGGGCC | CA2653806608 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGG n.96-140_96-139insCCCTTTGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGG c.46-140_46-139insCCCTTTGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGG n.230-140_230-139insCCCTTTGG n.73_74insCCCTTTGG c.319-140_319-139insCCCTTTGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445505_63445506insAAAAGGGCC | CA2653806601 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTTGG (n.388-140_388-139insCCCTTTTGG) n.126-140_126-139insCCCTTTTGG n.96-140_96-139insCCCTTTTGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTTGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTTGG) n.23-140_23-139insCCCTTTTGG c.46-140_46-139insCCCTTTTGG (n.46-140_46-139insCCCTTTTGG) n.514-140_514-139insCCCTTTTGG n.230-140_230-139insCCCTTTTGG n.73_74insCCCTTTTGG c.319-140_319-139insCCCTTTTGG (n.319-140_319-139insCCCTTTTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445505_63445506insACAAAGGGCC | CA2653806611 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGTGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGTGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGTGG n.96-140_96-139insCCCTTTGTGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGTGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGTGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGTGG c.46-140_46-139insCCCTTTGTGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGTGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGTGG n.230-140_230-139insCCCTTTGTGG n.73_74insCCCTTTGTGG c.319-140_319-139insCCCTTTGTGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445505_63445506insGCAAAGGGCC | CA2374796561 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGCGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGCGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGCGG n.96-140_96-139insCCCTTTGCGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGCGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGCGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGCGG c.46-140_46-139insCCCTTTGCGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGCGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGCGG n.230-140_230-139insCCCTTTGCGG n.73_74insCCCTTTGCGG c.319-140_319-139insCCCTTTGCGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGCGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445505_63445506insTCAAAGGGCC | CA746460447 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGAGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGAGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGAGG n.96-140_96-139insCCCTTTGAGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGAGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGAGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGAGG c.46-140_46-139insCCCTTTGAGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGAGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGAGG n.230-140_230-139insCCCTTTGAGG n.73_74insCCCTTTGAGG c.319-140_319-139insCCCTTTGAGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGAGG) | dbSNP |
20 | g.63445506_63445507insAAAGGGCCC | CA1019284515 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGGG n.96-140_96-139insCCCTTTGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGGG c.46-140_46-139insCCCTTTGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGGG n.230-140_230-139insCCCTTTGGG n.73_74insCCCTTTGGG c.319-140_319-139insCCCTTTGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445506_63445507insAAAAGGGCCC | CA1019284510 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTTGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTTGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTTGGG n.96-140_96-139insCCCTTTTGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTTGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTTGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTTGGG c.46-140_46-139insCCCTTTTGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTTGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTTGGG n.230-140_230-139insCCCTTTTGGG n.73_74insCCCTTTTGGG c.319-140_319-139insCCCTTTTGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTTGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445506_63445507insTAAAGGGCCC | CA2653806567 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTAGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTAGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTAGGG n.96-140_96-139insCCCTTTAGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTAGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTAGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTAGGG c.46-140_46-139insCCCTTTAGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTAGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTAGGG n.230-140_230-139insCCCTTTAGGG n.73_74insCCCTTTAGGG c.319-140_319-139insCCCTTTAGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGCCCC | CA2736822158 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCTTTGGGG n.96-140_96-139insCCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCTTTGGGG c.46-140_46-139insCCTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCTTTGGGG n.230-140_230-139insCCTTTGGGG n.73_74insCCTTTGGGG c.319-140_319-139insCCTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCTTTGGGG) | dbSNP |
20 | g.63445507_63445508insAAGGGCCCC | CA2653806548 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTGGGG n.96-140_96-139insCCCTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTGGGG c.46-140_46-139insCCCTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTGGGG n.230-140_230-139insCCCTTGGGG n.73_74insCCCTTGGGG c.319-140_319-139insCCCTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAAGGCCCC | CA2653806618 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCTTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCTTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCTTTTGGGG n.96-140_96-139insCCTTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCTTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCTTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCTTTTGGGG c.46-140_46-139insCCTTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCTTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCTTTTGGGG n.230-140_230-139insCCTTTTGGGG n.73_74insCCTTTTGGGG c.319-140_319-139insCCTTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCTTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAACGGCCCC | CA2653806621 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCGTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCGTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCGTTTGGGG n.96-140_96-139insCCGTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCGTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCGTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCGTTTGGGG c.46-140_46-139insCCGTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCGTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCGTTTGGGG n.230-140_230-139insCCGTTTGGGG n.73_74insCCGTTTGGGG c.319-140_319-139insCCGTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCGTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGAGCCCC | CA2653806633 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCTCTTTGGGG (n.388-140_388-139insCTCTTTGGGG) n.126-140_126-139insCTCTTTGGGG n.96-140_96-139insCTCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCTCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCTCTTTGGGG) n.23-140_23-139insCTCTTTGGGG c.46-140_46-139insCTCTTTGGGG (n.46-140_46-139insCTCTTTGGGG) n.514-140_514-139insCTCTTTGGGG n.230-140_230-139insCTCTTTGGGG n.73_74insCTCTTTGGGG c.319-140_319-139insCTCTTTGGGG (n.319-140_319-139insCTCTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGACCCC | CA2653806631 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insTCCTTTGGGG (n.388-140_388-139insTCCTTTGGGG) n.126-140_126-139insTCCTTTGGGG n.96-140_96-139insTCCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insTCCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insTCCTTTGGGG) n.23-140_23-139insTCCTTTGGGG c.46-140_46-139insTCCTTTGGGG (n.46-140_46-139insTCCTTTGGGG) n.514-140_514-139insTCCTTTGGGG n.230-140_230-139insTCCTTTGGGG n.73_74insTCCTTTGGGG c.319-140_319-139insTCCTTTGGGG (n.319-140_319-139insTCCTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCCC | CA317462677 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGGGG n.96-140_96-139insCCCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGGGG c.46-140_46-139insCCCTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGGGG n.230-140_230-139insCCCTTTGGGG n.73_74insCCCTTTGGGG c.319-140_319-139insCCCTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGTCCCC | CA2653806624 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insACCTTTGGGG (n.388-140_388-139insACCTTTGGGG) n.126-140_126-139insACCTTTGGGG n.96-140_96-139insACCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insACCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insACCTTTGGGG) n.23-140_23-139insACCTTTGGGG c.46-140_46-139insACCTTTGGGG (n.46-140_46-139insACCTTTGGGG) n.514-140_514-139insACCTTTGGGG n.230-140_230-139insACCTTTGGGG n.73_74insACCTTTGGGG c.319-140_319-139insACCTTTGGGG (n.319-140_319-139insACCTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGTGCCCC | CA2653806598 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCACTTTGGGG (n.388-140_388-139insCACTTTGGGG) n.126-140_126-139insCACTTTGGGG n.96-140_96-139insCACTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCACTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCACTTTGGGG) n.23-140_23-139insCACTTTGGGG c.46-140_46-139insCACTTTGGGG (n.46-140_46-139insCACTTTGGGG) n.514-140_514-139insCACTTTGGGG n.230-140_230-139insCACTTTGGGG n.73_74insCACTTTGGGG c.319-140_319-139insCACTTTGGGG (n.319-140_319-139insCACTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAATGGCCCC | CA2653806623 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCATTTGGGG (n.388-140_388-139insCCATTTGGGG) n.126-140_126-139insCCATTTGGGG n.96-140_96-139insCCATTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCATTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCATTTGGGG) n.23-140_23-139insCCATTTGGGG c.46-140_46-139insCCATTTGGGG (n.46-140_46-139insCCATTTGGGG) n.514-140_514-139insCCATTTGGGG n.230-140_230-139insCCATTTGGGG n.73_74insCCATTTGGGG c.319-140_319-139insCCATTTGGGG (n.319-140_319-139insCCATTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAACGGGCCCC | CA2653806544 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCGTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCGTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCGTTGGGG n.96-140_96-139insCCCGTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCGTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCGTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCGTTGGGG c.46-140_46-139insCCCGTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCGTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCGTTGGGG n.230-140_230-139insCCCGTTGGGG n.73_74insCCCGTTGGGG c.319-140_319-139insCCCGTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCGTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAGGGGCCCC | CA2653806550 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCCTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCCTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCCTTGGGG n.96-140_96-139insCCCCTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCCTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCCTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCCTTGGGG c.46-140_46-139insCCCCTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCCTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCCTTGGGG n.230-140_230-139insCCCCTTGGGG n.73_74insCCCCTTGGGG c.319-140_319-139insCCCCTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCCTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAATGGGCCCC | CA2653806553 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCATTGGGG (n.388-140_388-139insCCCATTGGGG) n.126-140_126-139insCCCATTGGGG n.96-140_96-139insCCCATTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCATTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCATTGGGG) n.23-140_23-139insCCCATTGGGG c.46-140_46-139insCCCATTGGGG (n.46-140_46-139insCCCATTGGGG) n.514-140_514-139insCCCATTGGGG n.230-140_230-139insCCCATTGGGG n.73_74insCCCATTGGGG c.319-140_319-139insCCCATTGGGG (n.319-140_319-139insCCCATTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insACAGGGCCCC | CA2653806555 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTGTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTGTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTGTGGGG n.96-140_96-139insCCCTGTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTGTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTGTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTGTGGGG c.46-140_46-139insCCCTGTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTGTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTGTGGGG n.230-140_230-139insCCCTGTGGGG n.73_74insCCCTGTGGGG c.319-140_319-139insCCCTGTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTGTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insACCGGGCCCC | CA2653806557 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCGGTGGGG (n.388-140_388-139insCCCGGTGGGG) n.126-140_126-139insCCCGGTGGGG n.96-140_96-139insCCCGGTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCGGTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCGGTGGGG) n.23-140_23-139insCCCGGTGGGG c.46-140_46-139insCCCGGTGGGG (n.46-140_46-139insCCCGGTGGGG) n.514-140_514-139insCCCGGTGGGG n.230-140_230-139insCCCGGTGGGG n.73_74insCCCGGTGGGG c.319-140_319-139insCCCGGTGGGG (n.319-140_319-139insCCCGGTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAGAGGGCCCC | CA2653806559 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTCTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTCTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTCTGGGG n.96-140_96-139insCCCTCTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTCTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTCTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTCTGGGG c.46-140_46-139insCCCTCTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTCTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTCTGGGG n.230-140_230-139insCCCTCTGGGG n.73_74insCCCTCTGGGG c.319-140_319-139insCCCTCTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTCTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insTAAGGGCCCC | CA2595908169 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTAGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTAGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTAGGGG n.96-140_96-139insCCCTTAGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTAGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTAGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTAGGGG c.46-140_46-139insCCCTTAGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTAGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTAGGGG n.230-140_230-139insCCCTTAGGGG n.73_74insCCCTTAGGGG c.319-140_319-139insCCCTTAGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTAGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insTCAGGGCCCC | CA2653806565 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTGAGGGG (n.388-140_388-139insCCCTGAGGGG) n.126-140_126-139insCCCTGAGGGG n.96-140_96-139insCCCTGAGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTGAGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTGAGGGG) n.23-140_23-139insCCCTGAGGGG c.46-140_46-139insCCCTGAGGGG (n.46-140_46-139insCCCTGAGGGG) n.514-140_514-139insCCCTGAGGGG n.230-140_230-139insCCCTGAGGGG n.73_74insCCCTGAGGGG c.319-140_319-139insCCCTGAGGGG (n.319-140_319-139insCCCTGAGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAAGGGCCCC | CA2653806636 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTTGGGG n.96-140_96-139insCCCTTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTTGGGG c.46-140_46-139insCCCTTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTTGGGG n.230-140_230-139insCCCTTTTGGGG n.73_74insCCCTTTTGGGG c.319-140_319-139insCCCTTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCAAGGGCCCC | CA2653806626 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTGCCCTTTGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTGCCCTTTGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTGCCCTTTGGGG n.96-140_96-139insCCCTTGCCCTTTGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTGCCCTTTGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTGCCCTTTGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTGCCCTTTGGGG c.46-140_46-139insCCCTTGCCCTTTGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTGCCCTTTGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTGCCCTTTGGGG n.230-140_230-139insCCCTTGCCCTTTGGGG n.73_74insCCCTTGCCCTTTGGGG c.319-140_319-139insCCCTTGCCCTTTGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTGCCCTTTGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445508_63445509insCAGGGCCCCC | CA1019284502 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTGGGGGG (n.388-140_388-139insCCCTGGGGGG) n.126-140_126-139insCCCTGGGGGG n.96-140_96-139insCCCTGGGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTGGGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTGGGGGG) n.23-140_23-139insCCCTGGGGGG c.46-140_46-139insCCCTGGGGGG (n.46-140_46-139insCCCTGGGGGG) n.514-140_514-139insCCCTGGGGGG n.230-140_230-139insCCCTGGGGGG n.73_74insCCCTGGGGGG c.319-140_319-139insCCCTGGGGGG (n.319-140_319-139insCCCTGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445509_63445510insAGGGCCCCCA | CA2653806563 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTGGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTGGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTGGGGG n.96-140_96-139insCCCTTGGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTGGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTGGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTGGGGG c.46-140_46-139insCCCTTGGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTGGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTGGGGG n.230-140_230-139insCCCTTGGGGG n.73_74insCCCTTGGGGG c.319-140_319-139insCCCTTGGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTGGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445509_63445510insAAGGGCCCCCA | CA1019284508 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCTTTGGGGG (n.388-140_388-139insCCCTTTGGGGG) n.126-140_126-139insCCCTTTGGGGG n.96-140_96-139insCCCTTTGGGGG c.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCTTTGGGGG) n.23-140_23-139insCCCTTTGGGGG c.46-140_46-139insCCCTTTGGGGG (n.46-140_46-139insCCCTTTGGGGG) n.514-140_514-139insCCCTTTGGGGG n.230-140_230-139insCCCTTTGGGGG n.73_74insCCCTTTGGGGG c.319-140_319-139insCCCTTTGGGGG (n.319-140_319-139insCCCTTTGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445510_63445511insGGGCCCCCAC | CA2653806542 | KCNQ2 | c.388-140_388-139insCCCGTGGGGG (n.388-140_388-139insCCCGTGGGGG) n.126-140_126-139insCCCGTGGGGG n.96-140_96-139insCCCGTGGGGG c.-132-140_-132-139insCCCGTGGGGG (n.-132-140_-132-139insCCCGTGGGGG) n.23-140_23-139insCCCGTGGGGG c.46-140_46-139insCCCGTGGGGG (n.46-140_46-139insCCCGTGGGGG) n.514-140_514-139insCCCGTGGGGG n.230-140_230-139insCCCGTGGGGG n.73_74insCCCGTGGGGG c.319-140_319-139insCCCGTGGGGG (n.319-140_319-139insCCCGTGGGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445505C>T | CA2653806659 | KCNQ2 | c.388-141G>A (n.388-141G>A) n.126-141G>A n.96-141G>A c.-132-141G>A (n.-132-141G>A) n.23-141G>A c.46-141G>A (n.46-141G>A) n.514-141G>A n.230-141G>A n.72G>A c.319-141G>A (n.319-141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCC | CA2374796562 | KCNQ2 | c.388-141_388-140insCCCTTTGGG (n.388-141_388-140insCCCTTTGGG) n.126-141_126-140insCCCTTTGGG n.96-141_96-140insCCCTTTGGG c.-132-141_-132-140insCCCTTTGGG (n.-132-141_-132-140insCCCTTTGGG) n.23-141_23-140insCCCTTTGGG c.46-141_46-140insCCCTTTGGG (n.46-141_46-140insCCCTTTGGG) n.514-141_514-140insCCCTTTGGG n.230-141_230-140insCCCTTTGGG n.72_73insCCCTTTGGG c.319-141_319-140insCCCTTTGGG (n.319-141_319-140insCCCTTTGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGACCC | CA2653806655 | KCNQ2 | c.388-141_388-140insTCCCTTTGGG (n.388-141_388-140insTCCCTTTGGG) n.126-141_126-140insTCCCTTTGGG n.96-141_96-140insTCCCTTTGGG c.-132-141_-132-140insTCCCTTTGGG (n.-132-141_-132-140insTCCCTTTGGG) n.23-141_23-140insTCCCTTTGGG c.46-141_46-140insTCCCTTTGGG (n.46-141_46-140insTCCCTTTGGG) n.514-141_514-140insTCCCTTTGGG n.230-141_230-140insTCCCTTTGGG n.72_73insTCCCTTTGGG c.319-141_319-140insTCCCTTTGGG (n.319-141_319-140insTCCCTTTGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGTCCC | CA2374796563 | KCNQ2 | c.388-141_388-140insACCCTTTGGG (n.388-141_388-140insACCCTTTGGG) n.126-141_126-140insACCCTTTGGG n.96-141_96-140insACCCTTTGGG c.-132-141_-132-140insACCCTTTGGG (n.-132-141_-132-140insACCCTTTGGG) n.23-141_23-140insACCCTTTGGG c.46-141_46-140insACCCTTTGGG (n.46-141_46-140insACCCTTTGGG) n.514-141_514-140insACCCTTTGGG n.230-141_230-140insACCCTTTGGG n.72_73insACCCTTTGGG c.319-141_319-140insACCCTTTGGG (n.319-141_319-140insACCCTTTGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445506C>A | CA2653806669 | KCNQ2 | c.388-142G>T (n.388-142G>T) n.126-142G>T n.96-142G>T c.-132-142G>T (n.-132-142G>T) n.23-142G>T c.46-142G>T (n.46-142G>T) n.514-142G>T n.230-142G>T n.71G>T c.319-142G>T (n.319-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445506C= | CA2374796564 | KCNQ2 | c.388-142G= (n.388-142G=) n.126-142G= n.96-142G= c.-132-142G= (n.-132-142G=) n.23-142G= c.46-142G= (n.46-142G=) n.514-142G= n.230-142G= n.71G= c.319-142G= (n.319-142G=) | |
20 | g.63445506C>G | CA2563354030 | KCNQ2 | c.388-142G>C (n.388-142G>C) n.126-142G>C n.96-142G>C c.-132-142G>C (n.-132-142G>C) n.23-142G>C c.46-142G>C (n.46-142G>C) n.514-142G>C n.230-142G>C n.71G>C c.319-142G>C (n.319-142G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCACC | CA2653806665 | KCNQ2 | c.388-142_388-141insTGCCCTTTGG (n.388-142_388-141insTGCCCTTTGG) n.126-142_126-141insTGCCCTTTGG n.96-142_96-141insTGCCCTTTGG c.-132-142_-132-141insTGCCCTTTGG (n.-132-142_-132-141insTGCCCTTTGG) n.23-142_23-141insTGCCCTTTGG c.46-142_46-141insTGCCCTTTGG (n.46-142_46-141insTGCCCTTTGG) n.514-142_514-141insTGCCCTTTGG n.230-142_230-141insTGCCCTTTGG n.71_72insTGCCCTTTGG c.319-142_319-141insTGCCCTTTGG (n.319-142_319-141insTGCCCTTTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCTCC | CA2653806668 | KCNQ2 | c.388-142_388-141insAGCCCTTTGG (n.388-142_388-141insAGCCCTTTGG) n.126-142_126-141insAGCCCTTTGG n.96-142_96-141insAGCCCTTTGG c.-132-142_-132-141insAGCCCTTTGG (n.-132-142_-132-141insAGCCCTTTGG) n.23-142_23-141insAGCCCTTTGG c.46-142_46-141insAGCCCTTTGG (n.46-142_46-141insAGCCCTTTGG) n.514-142_514-141insAGCCCTTTGG n.230-142_230-141insAGCCCTTTGG n.71_72insAGCCCTTTGG c.319-142_319-141insAGCCCTTTGG (n.319-142_319-141insAGCCCTTTGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507C>A | CA2653806678 | KCNQ2 | c.388-143G>T (n.388-143G>T) n.126-143G>T n.96-143G>T c.-132-143G>T (n.-132-143G>T) n.23-143G>T c.46-143G>T (n.46-143G>T) n.514-143G>T n.230-143G>T n.70G>T c.319-143G>T (n.319-143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCAC | CA2653806672 | KCNQ2 | c.388-143_388-142insTGGCCCTTTG (n.388-143_388-142insTGGCCCTTTG) n.126-143_126-142insTGGCCCTTTG n.96-143_96-142insTGGCCCTTTG c.-132-143_-132-142insTGGCCCTTTG (n.-132-143_-132-142insTGGCCCTTTG) n.23-143_23-142insTGGCCCTTTG c.46-143_46-142insTGGCCCTTTG (n.46-143_46-142insTGGCCCTTTG) n.514-143_514-142insTGGCCCTTTG n.230-143_230-142insTGGCCCTTTG n.70_71insTGGCCCTTTG c.319-143_319-142insTGGCCCTTTG (n.319-143_319-142insTGGCCCTTTG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCTC | CA2374796565 | KCNQ2 | c.388-143_388-142insAGGCCCTTTG (n.388-143_388-142insAGGCCCTTTG) n.126-143_126-142insAGGCCCTTTG n.96-143_96-142insAGGCCCTTTG c.-132-143_-132-142insAGGCCCTTTG (n.-132-143_-132-142insAGGCCCTTTG) n.23-143_23-142insAGGCCCTTTG c.46-143_46-142insAGGCCCTTTG (n.46-143_46-142insAGGCCCTTTG) n.514-143_514-142insAGGCCCTTTG n.230-143_230-142insAGGCCCTTTG n.70_71insAGGCCCTTTG c.319-143_319-142insAGGCCCTTTG (n.319-143_319-142insAGGCCCTTTG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGG | CA511212257 | KCNQ2 | c.388-144_388-143insCCCTTT (n.388-144_388-143insCCCTTT) n.126-144_126-143insCCCTTT n.96-144_96-143insCCCTTT c.-132-144_-132-143insCCCTTT (n.-132-144_-132-143insCCCTTT) n.23-144_23-143insCCCTTT c.46-144_46-143insCCCTTT (n.46-144_46-143insCCCTTT) n.514-144_514-143insCCCTTT n.230-144_230-143insCCCTTT n.69_70insCCCTTT c.319-144_319-143insCCCTTT (n.319-144_319-143insCCCTTT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCCA | CA2653806688 | KCNQ2 | c.388-144_388-143insTGGGCCCTTT (n.388-144_388-143insTGGGCCCTTT) n.126-144_126-143insTGGGCCCTTT n.96-144_96-143insTGGGCCCTTT c.-132-144_-132-143insTGGGCCCTTT (n.-132-144_-132-143insTGGGCCCTTT) n.23-144_23-143insTGGGCCCTTT c.46-144_46-143insTGGGCCCTTT (n.46-144_46-143insTGGGCCCTTT) n.514-144_514-143insTGGGCCCTTT n.230-144_230-143insTGGGCCCTTT n.69_70insTGGGCCCTTT c.319-144_319-143insTGGGCCCTTT (n.319-144_319-143insTGGGCCCTTT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445507_63445508insAAAGGGCCCG | CA2653806691 | KCNQ2 | c.388-144_388-143insCGGGCCCTTT (n.388-144_388-143insCGGGCCCTTT) n.126-144_126-143insCGGGCCCTTT n.96-144_96-143insCGGGCCCTTT c.-132-144_-132-143insCGGGCCCTTT (n.-132-144_-132-143insCGGGCCCTTT) n.23-144_23-143insCGGGCCCTTT c.46-144_46-143insCGGGCCCTTT (n.46-144_46-143insCGGGCCCTTT) n.514-144_514-143insCGGGCCCTTT n.230-144_230-143insCGGGCCCTTT n.69_70insCGGGCCCTTT c.319-144_319-143insCGGGCCCTTT (n.319-144_319-143insCGGGCCCTTT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445508C>A | CA317462692 | KCNQ2 | c.388-144G>T (n.388-144G>T) n.126-144G>T n.96-144G>T c.-132-144G>T (n.-132-144G>T) n.23-144G>T c.46-144G>T (n.46-144G>T) n.514-144G>T n.230-144G>T n.69G>T c.319-144G>T (n.319-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445508C= | CA2374796566 | KCNQ2 | c.388-144G= (n.388-144G=) n.126-144G= n.96-144G= c.-132-144G= (n.-132-144G=) n.23-144G= c.46-144G= (n.46-144G=) n.514-144G= n.230-144G= n.69G= c.319-144G= (n.319-144G=) | |
20 | g.63445508C>G | CA317462693 | KCNQ2 | c.388-144G>C (n.388-144G>C) n.126-144G>C n.96-144G>C c.-132-144G>C (n.-132-144G>C) n.23-144G>C c.46-144G>C (n.46-144G>C) n.514-144G>C n.230-144G>C n.69G>C c.319-144G>C (n.319-144G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445508C>T | CA2653806685 | KCNQ2 | c.388-144G>A (n.388-144G>A) n.126-144G>A n.96-144G>A c.-132-144G>A (n.-132-144G>A) n.23-144G>A c.46-144G>A (n.46-144G>A) n.514-144G>A n.230-144G>A n.69G>A c.319-144G>A (n.319-144G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445508_63445509insCCCA | CA2653806697 | KCNQ2 | c.388-145_388-144insTGGG (n.388-145_388-144insTGGG) n.126-145_126-144insTGGG n.96-145_96-144insTGGG c.-132-145_-132-144insTGGG (n.-132-145_-132-144insTGGG) n.23-145_23-144insTGGG c.46-145_46-144insTGGG (n.46-145_46-144insTGGG) n.514-145_514-144insTGGG n.230-145_230-144insTGGG n.68_69insTGGG c.319-145_319-144insTGGG (n.319-145_319-144insTGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445508_63445509insCCCT | CA2653806699 | KCNQ2 | c.388-145_388-144insAGGG (n.388-145_388-144insAGGG) n.126-145_126-144insAGGG n.96-145_96-144insAGGG c.-132-145_-132-144insAGGG (n.-132-145_-132-144insAGGG) n.23-145_23-144insAGGG c.46-145_46-144insAGGG (n.46-145_46-144insAGGG) n.514-145_514-144insAGGG n.230-145_230-144insAGGG n.68_69insAGGG c.319-145_319-144insAGGG (n.319-145_319-144insAGGG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445509A= | CA2374796567 | KCNQ2 | c.388-145T= (n.388-145T=) n.126-145T= n.96-145T= c.-132-145T= (n.-132-145T=) n.23-145T= c.46-145T= (n.46-145T=) n.514-145T= n.230-145T= n.68T= c.319-145T= (n.319-145T=) | |
20 | g.63445509A>C | CA2374796568 | KCNQ2 | c.388-145T>G (n.388-145T>G) n.126-145T>G n.96-145T>G c.-132-145T>G (n.-132-145T>G) n.23-145T>G c.46-145T>G (n.46-145T>G) n.514-145T>G n.230-145T>G n.68T>G c.319-145T>G (n.319-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445509A>T | CA2653806701 | KCNQ2 | c.388-145T>A (n.388-145T>A) n.126-145T>A n.96-145T>A c.-132-145T>A (n.-132-145T>A) n.23-145T>A c.46-145T>A (n.46-145T>A) n.514-145T>A n.230-145T>A n.68T>A c.319-145T>A (n.319-145T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445509_63445510insAGGG | CA511212258 | KCNQ2 | c.388-146_388-145insCCCT (n.388-146_388-145insCCCT) n.126-146_126-145insCCCT n.96-146_96-145insCCCT c.-132-146_-132-145insCCCT (n.-132-146_-132-145insCCCT) n.23-146_23-145insCCCT c.46-146_46-145insCCCT (n.46-146_46-145insCCCT) n.514-146_514-145insCCCT n.230-146_230-145insCCCT n.67_68insCCCT c.319-146_319-145insCCCT (n.319-146_319-145insCCCT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445509_63445510insAAGGG | CA2653806708 | KCNQ2 | c.388-146_388-145insCCCTT (n.388-146_388-145insCCCTT) n.126-146_126-145insCCCTT n.96-146_96-145insCCCTT c.-132-146_-132-145insCCCTT (n.-132-146_-132-145insCCCTT) n.23-146_23-145insCCCTT c.46-146_46-145insCCCTT (n.46-146_46-145insCCCTT) n.514-146_514-145insCCCTT n.230-146_230-145insCCCTT n.67_68insCCCTT c.319-146_319-145insCCCTT (n.319-146_319-145insCCCTT) | gnomAD v4 |
20 | g.63445509_63445510insAGGGC | CA511212259 | KCNQ2 | c.388-146_388-145insGCCCT (n.388-146_388-145insGCCCT) n.126-146_126-145insGCCCT n.96-146_96-145insGCCCT c.-132-146_-132-145insGCCCT (n.-132-146_-132-145insGCCCT) n.23-146_23-145insGCCCT c.46-146_46-145insGCCCT (n.46-146_46-145insGCCCT) n.514-146_514-145insGCCCT n.230-146_230-145insGCCCT n.67_68insGCCCT c.319-146_319-145insGCCCT (n.319-146_319-145insGCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445510C>A | CA2653806714 | KCNQ2 | c.388-146G>T (n.388-146G>T) n.126-146G>T n.96-146G>T c.-132-146G>T (n.-132-146G>T) n.23-146G>T c.46-146G>T (n.46-146G>T) n.514-146G>T n.230-146G>T n.67G>T c.319-146G>T (n.319-146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445510C= | CA2374796569 | KCNQ2 | c.388-146G= (n.388-146G=) n.126-146G= n.96-146G= c.-132-146G= (n.-132-146G=) n.23-146G= c.46-146G= (n.46-146G=) n.514-146G= n.230-146G= n.67G= c.319-146G= (n.319-146G=) | |
20 | g.63445510C>G | CA2816981063 | KCNQ2 | c.388-146G>C (n.388-146G>C) n.126-146G>C n.96-146G>C c.-132-146G>C (n.-132-146G>C) n.23-146G>C c.46-146G>C (n.46-146G>C) n.514-146G>C n.230-146G>C n.67G>C c.319-146G>C (n.319-146G>C) | |
20 | g.63445510C>T | CA317462694 | KCNQ2 | c.388-146G>A (n.388-146G>A) n.126-146G>A n.96-146G>A c.-132-146G>A (n.-132-146G>A) n.23-146G>A c.46-146G>A (n.46-146G>A) n.514-146G>A n.230-146G>A n.67G>A c.319-146G>A (n.319-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445513del | CA2653806713 | KCNQ2 | c.388-146del (n.388-146del) n.126-146del n.96-146del c.-132-146del (n.-132-146del) n.23-146del c.46-146del (n.46-146del) n.514-146del n.230-146del n.67del c.319-146del (n.319-146del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445511C>A | CA746460458 | KCNQ2 | c.388-147G>T (n.388-147G>T) n.126-147G>T n.96-147G>T c.-132-147G>T (n.-132-147G>T) n.23-147G>T c.46-147G>T (n.46-147G>T) n.514-147G>T n.230-147G>T n.66G>T c.319-147G>T (n.319-147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445511C= | CA2374796570 | KCNQ2 | c.388-147G= (n.388-147G=) n.126-147G= n.96-147G= c.-132-147G= (n.-132-147G=) n.23-147G= c.46-147G= (n.46-147G=) n.514-147G= n.230-147G= n.66G= c.319-147G= (n.319-147G=) | |
20 | g.63445511C>T | CA2653806722 | KCNQ2 | c.388-147G>A (n.388-147G>A) n.126-147G>A n.96-147G>A c.-132-147G>A (n.-132-147G>A) n.23-147G>A c.46-147G>A (n.46-147G>A) n.514-147G>A n.230-147G>A n.66G>A c.319-147G>A (n.319-147G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445512C>A | CA2653806728 | KCNQ2 | c.388-148G>T (n.388-148G>T) n.126-148G>T n.96-148G>T c.-132-148G>T (n.-132-148G>T) n.23-148G>T c.46-148G>T (n.46-148G>T) n.514-148G>T n.230-148G>T n.65G>T c.319-148G>T (n.319-148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445512C= | CA2374796571 | KCNQ2 | c.388-148G= (n.388-148G=) n.126-148G= n.96-148G= c.-132-148G= (n.-132-148G=) n.23-148G= c.46-148G= (n.46-148G=) n.514-148G= n.230-148G= n.65G= c.319-148G= (n.319-148G=) | |
20 | g.63445512C>T | CA2374796572 | KCNQ2 | c.388-148G>A (n.388-148G>A) n.126-148G>A n.96-148G>A c.-132-148G>A (n.-132-148G>A) n.23-148G>A c.46-148G>A (n.46-148G>A) n.514-148G>A n.230-148G>A n.65G>A c.319-148G>A (n.319-148G>A) | dbSNP |
20 | g.63445513C>A | CA2374796574 | KCNQ2 | c.388-149G>T (n.388-149G>T) n.126-149G>T n.96-149G>T c.-132-149G>T (n.-132-149G>T) n.23-149G>T c.46-149G>T (n.46-149G>T) n.514-149G>T n.230-149G>T n.64G>T c.319-149G>T (n.319-149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445513C= | CA2374796573 | KCNQ2 | c.388-149G= (n.388-149G=) n.126-149G= n.96-149G= c.-132-149G= (n.-132-149G=) n.23-149G= c.46-149G= (n.46-149G=) n.514-149G= n.230-149G= n.64G= c.319-149G= (n.319-149G=) | |
20 | g.63445513C>G | CA2653806733 | KCNQ2 | c.388-149G>C (n.388-149G>C) n.126-149G>C n.96-149G>C c.-132-149G>C (n.-132-149G>C) n.23-149G>C c.46-149G>C (n.46-149G>C) n.514-149G>C n.230-149G>C n.64G>C c.319-149G>C (n.319-149G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445513C>T | CA2653806734 | KCNQ2 | c.388-149G>A (n.388-149G>A) n.126-149G>A n.96-149G>A c.-132-149G>A (n.-132-149G>A) n.23-149G>A c.46-149G>A (n.46-149G>A) n.514-149G>A n.230-149G>A n.64G>A c.319-149G>A (n.319-149G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445516_63445517del | CA2653806731 | KCNQ2 | c.388-150_388-149del (n.388-150_388-149del) n.126-150_126-149del n.96-150_96-149del c.-132-150_-132-149del (n.-132-150_-132-149del) n.23-150_23-149del c.46-150_46-149del (n.46-150_46-149del) n.514-150_514-149del n.230-150_230-149del n.63_64del c.319-150_319-149del (n.319-150_319-149del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445514T>A | CA511212260 | KCNQ2 | c.388-150A>T (n.388-150A>T) n.126-150A>T n.96-150A>T c.-132-150A>T (n.-132-150A>T) n.23-150A>T c.46-150A>T (n.46-150A>T) n.514-150A>T n.230-150A>T n.63A>T c.319-150A>T (n.319-150A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445514T>C | CA636346125 | KCNQ2 | c.388-150A>G (n.388-150A>G) n.126-150A>G n.96-150A>G c.-132-150A>G (n.-132-150A>G) n.23-150A>G c.46-150A>G (n.46-150A>G) n.514-150A>G n.230-150A>G n.63A>G c.319-150A>G (n.319-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445514T>G | CA2653806738 | KCNQ2 | c.388-150A>C (n.388-150A>C) n.126-150A>C n.96-150A>C c.-132-150A>C (n.-132-150A>C) n.23-150A>C c.46-150A>C (n.46-150A>C) n.514-150A>C n.230-150A>C n.63A>C c.319-150A>C (n.319-150A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445514T= | CA2374796575 | KCNQ2 | c.388-150A= (n.388-150A=) n.126-150A= n.96-150A= c.-132-150A= (n.-132-150A=) n.23-150A= c.46-150A= (n.46-150A=) n.514-150A= n.230-150A= n.63A= c.319-150A= (n.319-150A=) | |
20 | g.63445515C>A | CA2653806740 | KCNQ2 | c.388-151G>T (n.388-151G>T) n.126-151G>T n.96-151G>T c.-132-151G>T (n.-132-151G>T) n.23-151G>T c.46-151G>T (n.46-151G>T) n.514-151G>T n.230-151G>T n.62G>T c.319-151G>T (n.319-151G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445515C>T | CA2653806741 | KCNQ2 | c.388-151G>A (n.388-151G>A) n.126-151G>A n.96-151G>A c.-132-151G>A (n.-132-151G>A) n.23-151G>A c.46-151G>A (n.46-151G>A) n.514-151G>A n.230-151G>A n.62G>A c.319-151G>A (n.319-151G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445516T>A | CA2653806743 | KCNQ2 | c.388-152A>T (n.388-152A>T) n.126-152A>T n.96-152A>T c.-132-152A>T (n.-132-152A>T) n.23-152A>T c.46-152A>T (n.46-152A>T) n.514-152A>T n.230-152A>T n.61A>T c.319-152A>T (n.319-152A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445516T>C | CA2653806744 | KCNQ2 | c.388-152A>G (n.388-152A>G) n.126-152A>G n.96-152A>G c.-132-152A>G (n.-132-152A>G) n.23-152A>G c.46-152A>G (n.46-152A>G) n.514-152A>G n.230-152A>G n.61A>G c.319-152A>G (n.319-152A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445516T>G | CA2653806745 | KCNQ2 | c.388-152A>C (n.388-152A>C) n.126-152A>C n.96-152A>C c.-132-152A>C (n.-132-152A>C) n.23-152A>C c.46-152A>C (n.46-152A>C) n.514-152A>C n.230-152A>C n.61A>C c.319-152A>C (n.319-152A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445517C>A | CA2653806751 | KCNQ2 | c.388-153G>T (n.388-153G>T) n.126-153G>T n.96-153G>T c.-132-153G>T (n.-132-153G>T) n.23-153G>T c.46-153G>T (n.46-153G>T) n.514-153G>T n.230-153G>T n.60G>T c.319-153G>T (n.319-153G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445517C>G | CA2653806748 | KCNQ2 | c.388-153G>C (n.388-153G>C) n.126-153G>C n.96-153G>C c.-132-153G>C (n.-132-153G>C) n.23-153G>C c.46-153G>C (n.46-153G>C) n.514-153G>C n.230-153G>C n.60G>C c.319-153G>C (n.319-153G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445517C>T | CA2653806747 | KCNQ2 | c.388-153G>A (n.388-153G>A) n.126-153G>A n.96-153G>A c.-132-153G>A (n.-132-153G>A) n.23-153G>A c.46-153G>A (n.46-153G>A) n.514-153G>A n.230-153G>A n.60G>A c.319-153G>A (n.319-153G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445518del | CA2653806749 | KCNQ2 | c.388-153del (n.388-153del) n.126-153del n.96-153del c.-132-153del (n.-132-153del) n.23-153del c.46-153del (n.46-153del) n.514-153del n.230-153del n.60del c.319-153del (n.319-153del) | gnomAD v4 |
20 | g.63445518C>A | CA2653806753 | KCNQ2 | c.388-154G>T (n.388-154G>T) n.126-154G>T n.96-154G>T c.-132-154G>T (n.-132-154G>T) n.23-154G>T c.46-154G>T (n.46-154G>T) n.514-154G>T n.230-154G>T n.59G>T c.319-154G>T (n.319-154G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445518C>T | CA2653806754 | KCNQ2 | c.388-154G>A (n.388-154G>A) n.126-154G>A n.96-154G>A c.-132-154G>A (n.-132-154G>A) n.23-154G>A c.46-154G>A (n.46-154G>A) n.514-154G>A n.230-154G>A n.59G>A c.319-154G>A (n.319-154G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445519A>C | CA2653806756 | KCNQ2 | c.388-155T>G (n.388-155T>G) n.126-155T>G n.96-155T>G c.-132-155T>G (n.-132-155T>G) n.23-155T>G c.46-155T>G (n.46-155T>G) n.514-155T>G n.230-155T>G n.58T>G c.319-155T>G (n.319-155T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445519A>G | CA2653806758 | KCNQ2 | c.388-155T>C (n.388-155T>C) n.126-155T>C n.96-155T>C c.-132-155T>C (n.-132-155T>C) n.23-155T>C c.46-155T>C (n.46-155T>C) n.514-155T>C n.230-155T>C n.58T>C c.319-155T>C (n.319-155T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445519A>T | CA2653806760 | KCNQ2 | c.388-155T>A (n.388-155T>A) n.126-155T>A n.96-155T>A c.-132-155T>A (n.-132-155T>A) n.23-155T>A c.46-155T>A (n.46-155T>A) n.514-155T>A n.230-155T>A n.58T>A c.319-155T>A (n.319-155T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445520G>A | CA2737057288 | KCNQ2 | c.388-156C>T (n.388-156C>T) n.126-156C>T n.96-156C>T c.-132-156C>T (n.-132-156C>T) n.23-156C>T c.46-156C>T (n.46-156C>T) n.514-156C>T n.230-156C>T n.57C>T c.319-156C>T (n.319-156C>T) | dbSNP |
20 | g.63445520G>C | CA2653806761 | KCNQ2 | c.388-156C>G (n.388-156C>G) n.126-156C>G n.96-156C>G c.-132-156C>G (n.-132-156C>G) n.23-156C>G c.46-156C>G (n.46-156C>G) n.514-156C>G n.230-156C>G n.57C>G c.319-156C>G (n.319-156C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445520G>T | CA2653806763 | KCNQ2 | c.388-156C>A (n.388-156C>A) n.126-156C>A n.96-156C>A c.-132-156C>A (n.-132-156C>A) n.23-156C>A c.46-156C>A (n.46-156C>A) n.514-156C>A n.230-156C>A n.57C>A c.319-156C>A (n.319-156C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445521C>A | CA1019284520 | KCNQ2 | c.388-157G>T (n.388-157G>T) n.126-157G>T n.96-157G>T c.-132-157G>T (n.-132-157G>T) n.23-157G>T c.46-157G>T (n.46-157G>T) n.514-157G>T n.230-157G>T n.56G>T c.319-157G>T (n.319-157G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445521C= | CA2374796576 | KCNQ2 | c.388-157G= (n.388-157G=) n.126-157G= n.96-157G= c.-132-157G= (n.-132-157G=) n.23-157G= c.46-157G= (n.46-157G=) n.514-157G= n.230-157G= n.56G= c.319-157G= (n.319-157G=) | |
20 | g.63445521C>G | CA2653806765 | KCNQ2 | c.388-157G>C (n.388-157G>C) n.126-157G>C n.96-157G>C c.-132-157G>C (n.-132-157G>C) n.23-157G>C c.46-157G>C (n.46-157G>C) n.514-157G>C n.230-157G>C n.56G>C c.319-157G>C (n.319-157G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445521C>T | CA2653806767 | KCNQ2 | c.388-157G>A (n.388-157G>A) n.126-157G>A n.96-157G>A c.-132-157G>A (n.-132-157G>A) n.23-157G>A c.46-157G>A (n.46-157G>A) n.514-157G>A n.230-157G>A n.56G>A c.319-157G>A (n.319-157G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445522C>A | CA2653806770 | KCNQ2 | c.388-158G>T (n.388-158G>T) n.126-158G>T n.96-158G>T c.-132-158G>T (n.-132-158G>T) n.23-158G>T c.46-158G>T (n.46-158G>T) n.514-158G>T n.230-158G>T n.55G>T c.319-158G>T (n.319-158G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445522_63445523insCAGAG | CA2653806774 | KCNQ2 | c.388-159_388-158insCTCTG (n.388-159_388-158insCTCTG) n.126-159_126-158insCTCTG n.96-159_96-158insCTCTG c.-132-159_-132-158insCTCTG (n.-132-159_-132-158insCTCTG) n.23-159_23-158insCTCTG c.46-159_46-158insCTCTG (n.46-159_46-158insCTCTG) n.514-159_514-158insCTCTG n.230-159_230-158insCTCTG n.54_55insCTCTG c.319-159_319-158insCTCTG (n.319-159_319-158insCTCTG) | gnomAD v4 |
20 | g.63445523T>A | CA2653806775 | KCNQ2 | c.388-159A>T (n.388-159A>T) n.126-159A>T n.96-159A>T c.-132-159A>T (n.-132-159A>T) n.23-159A>T c.46-159A>T (n.46-159A>T) n.514-159A>T n.230-159A>T n.54A>T c.319-159A>T (n.319-159A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445523T>C | CA2653806773 | KCNQ2 | c.388-159A>G (n.388-159A>G) n.126-159A>G n.96-159A>G c.-132-159A>G (n.-132-159A>G) n.23-159A>G c.46-159A>G (n.46-159A>G) n.514-159A>G n.230-159A>G n.54A>G c.319-159A>G (n.319-159A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445523T>G | CA2653806772 | KCNQ2 | c.388-159A>C (n.388-159A>C) n.126-159A>C n.96-159A>C c.-132-159A>C (n.-132-159A>C) n.23-159A>C c.46-159A>C (n.46-159A>C) n.514-159A>C n.230-159A>C n.54A>C c.319-159A>C (n.319-159A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445524C>A | CA2653806779 | KCNQ2 | c.388-160G>T (n.388-160G>T) n.126-160G>T n.96-160G>T c.-132-160G>T (n.-132-160G>T) n.23-160G>T c.46-160G>T (n.46-160G>T) n.514-160G>T n.230-160G>T n.53G>T c.319-160G>T (n.319-160G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445524C= | CA2374796577 | KCNQ2 | c.388-160G= (n.388-160G=) n.126-160G= n.96-160G= c.-132-160G= (n.-132-160G=) n.23-160G= c.46-160G= (n.46-160G=) n.514-160G= n.230-160G= n.53G= c.319-160G= (n.319-160G=) | |
20 | g.63445524C>T | CA317462697 | KCNQ2 | c.388-160G>A (n.388-160G>A) n.126-160G>A n.96-160G>A c.-132-160G>A (n.-132-160G>A) n.23-160G>A c.46-160G>A (n.46-160G>A) n.514-160G>A n.230-160G>A n.53G>A c.319-160G>A (n.319-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445524_63445526delinsCTG | CA2374796578 | KCNQ2 | c.388-162_388-160delinsCAG (n.388-162_388-160delinsCAG) n.126-162_126-160delinsCAG n.96-162_96-160delinsCAG c.-132-162_-132-160delinsCAG (n.-132-162_-132-160delinsCAG) n.23-162_23-160delinsCAG c.46-162_46-160delinsCAG (n.46-162_46-160delinsCAG) n.514-162_514-160delinsCAG n.230-162_230-160delinsCAG n.51_53delinsCAG c.319-162_319-160delinsCAG (n.319-162_319-160delinsCAG) | |
20 | g.63445525T>A | CA2653806785 | KCNQ2 | c.388-161A>T (n.388-161A>T) n.126-161A>T n.96-161A>T c.-132-161A>T (n.-132-161A>T) n.23-161A>T c.46-161A>T (n.46-161A>T) n.514-161A>T n.230-161A>T n.52A>T c.319-161A>T (n.319-161A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445525T>C | CA2653806789 | KCNQ2 | c.388-161A>G (n.388-161A>G) n.126-161A>G n.96-161A>G c.-132-161A>G (n.-132-161A>G) n.23-161A>G c.46-161A>G (n.46-161A>G) n.514-161A>G n.230-161A>G n.52A>G c.319-161A>G (n.319-161A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445525T>G | CA2653806791 | KCNQ2 | c.388-161A>C (n.388-161A>C) n.126-161A>C n.96-161A>C c.-132-161A>C (n.-132-161A>C) n.23-161A>C c.46-161A>C (n.46-161A>C) n.514-161A>C n.230-161A>C n.52A>C c.319-161A>C (n.319-161A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445525_63445526del | CA746460465 | KCNQ2 | c.388-162_388-161del (n.388-162_388-161del) n.126-162_126-161del n.96-162_96-161del c.-132-162_-132-161del (n.-132-162_-132-161del) n.23-162_23-161del c.46-162_46-161del (n.46-162_46-161del) n.514-162_514-161del n.230-162_230-161del n.51_52del c.319-162_319-161del (n.319-162_319-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445526G>A | CA2653806797 | KCNQ2 | c.388-162C>T (n.388-162C>T) n.126-162C>T n.96-162C>T c.-132-162C>T (n.-132-162C>T) n.23-162C>T c.46-162C>T (n.46-162C>T) n.514-162C>T n.230-162C>T n.51C>T c.319-162C>T (n.319-162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445526G>C | CA2653806794 | KCNQ2 | c.388-162C>G (n.388-162C>G) n.126-162C>G n.96-162C>G c.-132-162C>G (n.-132-162C>G) n.23-162C>G c.46-162C>G (n.46-162C>G) n.514-162C>G n.230-162C>G n.51C>G c.319-162C>G (n.319-162C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445526G>T | CA2653806795 | KCNQ2 | c.388-162C>A (n.388-162C>A) n.126-162C>A n.96-162C>A c.-132-162C>A (n.-132-162C>A) n.23-162C>A c.46-162C>A (n.46-162C>A) n.514-162C>A n.230-162C>A n.51C>A c.319-162C>A (n.319-162C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445527G>A | CA2653806799 | KCNQ2 | c.388-163C>T (n.388-163C>T) n.126-163C>T n.96-163C>T c.-132-163C>T (n.-132-163C>T) n.23-163C>T c.46-163C>T (n.46-163C>T) n.514-163C>T n.230-163C>T n.50C>T c.319-163C>T (n.319-163C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445527G>T | CA2653806800 | KCNQ2 | c.388-163C>A (n.388-163C>A) n.126-163C>A n.96-163C>A c.-132-163C>A (n.-132-163C>A) n.23-163C>A c.46-163C>A (n.46-163C>A) n.514-163C>A n.230-163C>A n.50C>A c.319-163C>A (n.319-163C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445528G>A | CA2653806803 | KCNQ2 | c.388-164C>T (n.388-164C>T) n.126-164C>T n.96-164C>T c.-132-164C>T (n.-132-164C>T) n.23-164C>T c.46-164C>T (n.46-164C>T) n.514-164C>T n.230-164C>T n.49C>T c.319-164C>T (n.319-164C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445528G>C | CA2653806804 | KCNQ2 | c.388-164C>G (n.388-164C>G) n.126-164C>G n.96-164C>G c.-132-164C>G (n.-132-164C>G) n.23-164C>G c.46-164C>G (n.46-164C>G) n.514-164C>G n.230-164C>G n.49C>G c.319-164C>G (n.319-164C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445528G>T | CA2653806805 | KCNQ2 | c.388-164C>A (n.388-164C>A) n.126-164C>A n.96-164C>A c.-132-164C>A (n.-132-164C>A) n.23-164C>A c.46-164C>A (n.46-164C>A) n.514-164C>A n.230-164C>A n.49C>A c.319-164C>A (n.319-164C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445529C>A | CA2653806812 | KCNQ2 | c.388-165G>T (n.388-165G>T) n.126-165G>T n.96-165G>T c.-132-165G>T (n.-132-165G>T) n.23-165G>T c.46-165G>T (n.46-165G>T) n.514-165G>T n.230-165G>T n.48G>T c.319-165G>T (n.319-165G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445529C>G | CA2653806811 | KCNQ2 | c.388-165G>C (n.388-165G>C) n.126-165G>C n.96-165G>C c.-132-165G>C (n.-132-165G>C) n.23-165G>C c.46-165G>C (n.46-165G>C) n.514-165G>C n.230-165G>C n.48G>C c.319-165G>C (n.319-165G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445529C>T | CA2653806807 | KCNQ2 | c.388-165G>A (n.388-165G>A) n.126-165G>A n.96-165G>A c.-132-165G>A (n.-132-165G>A) n.23-165G>A c.46-165G>A (n.46-165G>A) n.514-165G>A n.230-165G>A n.48G>A c.319-165G>A (n.319-165G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445530A= | CA2374796579 | KCNQ2 | c.388-166T= (n.388-166T=) n.126-166T= n.96-166T= c.-132-166T= (n.-132-166T=) n.23-166T= c.46-166T= (n.46-166T=) n.514-166T= n.230-166T= n.47T= c.319-166T= (n.319-166T=) | |
20 | g.63445530A>G | CA317462717 | KCNQ2 | c.388-166T>C (n.388-166T>C) n.126-166T>C n.96-166T>C c.-132-166T>C (n.-132-166T>C) n.23-166T>C c.46-166T>C (n.46-166T>C) n.514-166T>C n.230-166T>C n.47T>C c.319-166T>C (n.319-166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445531G>A | CA2653806816 | KCNQ2 | c.388-167C>T (n.388-167C>T) n.126-167C>T n.96-167C>T c.-132-167C>T (n.-132-167C>T) n.23-167C>T c.46-167C>T (n.46-167C>T) n.514-167C>T n.230-167C>T n.46C>T c.319-167C>T (n.319-167C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445532G>C | CA2653806820 | KCNQ2 | c.388-168C>G (n.388-168C>G) n.126-168C>G n.96-168C>G c.-132-168C>G (n.-132-168C>G) n.23-168C>G c.46-168C>G (n.46-168C>G) n.514-168C>G n.230-168C>G n.45C>G c.319-168C>G (n.319-168C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445532G>T | CA2653806826 | KCNQ2 | c.388-168C>A (n.388-168C>A) n.126-168C>A n.96-168C>A c.-132-168C>A (n.-132-168C>A) n.23-168C>A c.46-168C>A (n.46-168C>A) n.514-168C>A n.230-168C>A n.45C>A c.319-168C>A (n.319-168C>A) | gnomAD v4 |