Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAGCA2374796507KCNQ2c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.170_181del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.176dup
c.319-37dup (n.319-37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230-37del
n.176del
c.319-37del (n.319-37del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63445409G>CCA2374796518KCNQ2c.388-45C>G (n.388-45C>G)
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 dbSNP
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20g.63445409G>TCA9958843KCNQ2c.388-45C>A (n.388-45C>A)
n.126-45C>A
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n.23-45C>A
c.46-45C>A (n.46-45C>A)
n.514-45C>A
n.230-45C>A
n.168C>A
c.319-45C>A (n.319-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445410C>TCA2653806262KCNQ2c.388-46G>A (n.388-46G>A)
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n.230-46G>A
n.167G>A
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 gnomAD v4
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20g.63445412T>CCA636346111KCNQ2c.388-48A>G (n.388-48A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445412T=CA2374796521KCNQ2c.388-48A= (n.388-48A=)
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n.126-48dup
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n.514-48dup
n.230-48dup
n.165dup
c.319-48dup (n.319-48dup)
 dbSNP
20g.63445413G>ACA2653806266KCNQ2c.388-49C>T (n.388-49C>T)
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n.514-49C>T
n.230-49C>T
n.164C>T
c.319-49C>T (n.319-49C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.63445417delCA2653806265KCNQ2c.388-49del (n.388-49del)
n.126-49del
n.96-49del
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n.23-49del
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n.514-49del
n.230-49del
n.164del
c.319-49del (n.319-49del)
 gnomAD v4
20g.63445414G=CA2374796523KCNQ2c.388-50C= (n.388-50C=)
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20g.63445414G>TCA636346113KCNQ2c.388-50C>A (n.388-50C>A)
n.126-50C>A
n.96-50C>A
c.-132-50C>A (n.-132-50C>A)
n.23-50C>A
c.46-50C>A (n.46-50C>A)
n.514-50C>A
n.230-50C>A
n.163C>A
c.319-50C>A (n.319-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445415G>ACA9958845KCNQ2c.388-51C>T (n.388-51C>T)
n.126-51C>T
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c.-132-51C>T (n.-132-51C>T)
n.23-51C>T
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n.514-51C>T
n.230-51C>T
n.162C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445415G>CCA2580648596KCNQ2c.388-51C>G (n.388-51C>G)
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20g.63445415G=CA2374796524KCNQ2c.388-51C= (n.388-51C=)
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n.162C=
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20g.63445415G>TCA2580648597KCNQ2c.388-51C>A (n.388-51C>A)
n.126-51C>A
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c.-132-51C>A (n.-132-51C>A)
n.23-51C>A
c.46-51C>A (n.46-51C>A)
n.514-51C>A
n.230-51C>A
n.162C>A
c.319-51C>A (n.319-51C>A)
20g.63445416G>CCA2653806274KCNQ2c.388-52C>G (n.388-52C>G)
n.126-52C>G
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n.23-52C>G
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n.230-52C>G
n.161C>G
c.319-52C>G (n.319-52C>G)
 gnomAD v4
20g.63445416G>TCA2653806276KCNQ2c.388-52C>A (n.388-52C>A)
n.126-52C>A
n.96-52C>A
c.-132-52C>A (n.-132-52C>A)
n.23-52C>A
c.46-52C>A (n.46-52C>A)
n.514-52C>A
n.230-52C>A
n.161C>A
c.319-52C>A (n.319-52C>A)
 gnomAD v4
20g.63445417G>ACA2577206186KCNQ2c.388-53C>T (n.388-53C>T)
n.126-53C>T
n.96-53C>T
c.-132-53C>T (n.-132-53C>T)
n.23-53C>T
c.46-53C>T (n.46-53C>T)
n.514-53C>T
n.230-53C>T
n.160C>T
c.319-53C>T (n.319-53C>T)
20g.63445417G>CCA2653806278KCNQ2c.388-53C>G (n.388-53C>G)
n.126-53C>G
n.96-53C>G
c.-132-53C>G (n.-132-53C>G)
n.23-53C>G
c.46-53C>G (n.46-53C>G)
n.514-53C>G
n.230-53C>G
n.160C>G
c.319-53C>G (n.319-53C>G)
 gnomAD v4
20g.63445418C>TCA2653806281KCNQ2c.388-54G>A (n.388-54G>A)
n.126-54G>A
n.96-54G>A
c.-132-54G>A (n.-132-54G>A)
n.23-54G>A
c.46-54G>A (n.46-54G>A)
n.514-54G>A
n.230-54G>A
n.159G>A
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
 gnomAD v4
20g.63445420delCA2653806280KCNQ2c.388-54del (n.388-54del)
n.126-54del
n.96-54del
c.-132-54del (n.-132-54del)
n.23-54del
c.46-54del (n.46-54del)
n.514-54del
n.230-54del
n.159del
c.319-54del (n.319-54del)
 gnomAD v4
20g.63445420C>ACA2577206187KCNQ2c.388-56G>T (n.388-56G>T)
n.126-56G>T
n.96-56G>T
c.-132-56G>T (n.-132-56G>T)
n.23-56G>T
c.46-56G>T (n.46-56G>T)
n.514-56G>T
n.230-56G>T
n.157G>T
c.319-56G>T (n.319-56G>T)
20g.63445421A=CA2374796525KCNQ2c.388-57T= (n.388-57T=)
n.126-57T=
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n.23-57T=
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n.514-57T=
n.230-57T=
n.156T=
c.319-57T= (n.319-57T=)
20g.63445421A>GCA1019284474KCNQ2c.388-57T>C (n.388-57T>C)
n.126-57T>C
n.96-57T>C
c.-132-57T>C (n.-132-57T>C)
n.23-57T>C
c.46-57T>C (n.46-57T>C)
n.514-57T>C
n.230-57T>C
n.156T>C
c.319-57T>C (n.319-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445421A>TCA2653806284KCNQ2c.388-57T>A (n.388-57T>A)
n.126-57T>A
n.96-57T>A
c.-132-57T>A (n.-132-57T>A)
n.23-57T>A
c.46-57T>A (n.46-57T>A)
n.514-57T>A
n.230-57T>A
n.156T>A
c.319-57T>A (n.319-57T>A)
 gnomAD v4
20g.63445422G>TCA2653806286KCNQ2c.388-58C>A (n.388-58C>A)
n.126-58C>A
n.96-58C>A
c.-132-58C>A (n.-132-58C>A)
n.23-58C>A
c.46-58C>A (n.46-58C>A)
n.514-58C>A
n.230-58C>A
n.155C>A
c.319-58C>A (n.319-58C>A)
 gnomAD v4
20g.63445423C>ACA2653806287KCNQ2c.388-59G>T (n.388-59G>T)
n.126-59G>T
n.96-59G>T
c.-132-59G>T (n.-132-59G>T)
n.23-59G>T
c.46-59G>T (n.46-59G>T)
n.514-59G>T
n.230-59G>T
n.154G>T
c.319-59G>T (n.319-59G>T)
 gnomAD v4
20g.63445423C>GCA2653806288KCNQ2c.388-59G>C (n.388-59G>C)
n.126-59G>C
n.96-59G>C
c.-132-59G>C (n.-132-59G>C)
n.23-59G>C
c.46-59G>C (n.46-59G>C)
n.514-59G>C
n.230-59G>C
n.154G>C
c.319-59G>C (n.319-59G>C)
 gnomAD v4
20g.63445423C>TCA2653806289KCNQ2c.388-59G>A (n.388-59G>A)
n.126-59G>A
n.96-59G>A
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n.230-59G>A
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 gnomAD v4
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c.319-60G>C (n.319-60G>C)
 gnomAD v4
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n.126-61A>G
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 gnomAD v4
20g.63445426G>TCA2653806292KCNQ2c.388-62C>A (n.388-62C>A)
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n.151C>A
c.319-62C>A (n.319-62C>A)
 gnomAD v4
20g.63445429C>ACA2653806293KCNQ2c.388-65G>T (n.388-65G>T)
n.126-65G>T
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n.230-65G>T
n.148G>T
c.319-65G>T (n.319-65G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63445440G>TCA2816981059KCNQ2c.388-76C>A (n.388-76C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63445449G>TCA2577206191KCNQ2c.388-85C>A (n.388-85C>A)
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n.230-85C>A
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 gnomAD v4
20g.63445450C>ACA2653806307KCNQ2c.388-86G>T (n.388-86G>T)
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n.23-86G>A
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n.514-86G>A
n.230-86G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
20g.63445453A=CA2374796534KCNQ2c.388-89T= (n.388-89T=)
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 dbSNP gnomAD v4
20g.63445453A>GCA2653806310KCNQ2c.388-89T>C (n.388-89T>C)
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n.514-89T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63445454G>ACA636346118KCNQ2c.388-90C>T (n.388-90C>T)
n.126-90C>T
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 gnomAD v4
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n.230-90del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230-94G>A
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 gnomAD v4
20g.63445459C>ACA2577206192KCNQ2c.388-95G>T (n.388-95G>T)
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c.319-95G>T (n.319-95G>T)
 gnomAD v4
20g.63445459C>TCA2653806347KCNQ2c.388-95G>A (n.388-95G>A)
n.126-95G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.230-98C>A
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 gnomAD v4
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c.319-99G>T (n.319-99G>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.319-102G>A (n.319-102G>A)
 gnomAD v4
20g.63445467A>GCA2653806365KCNQ2c.388-103T>C (n.388-103T>C)
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c.319-103T>C (n.319-103T>C)
 gnomAD v4
20g.63445467A>TCA2653806366KCNQ2c.388-103T>A (n.388-103T>A)
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 gnomAD v4
20g.63445468G>ACA2653806370KCNQ2c.388-104C>T (n.388-104C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63445476_63445533delCA2653806369KCNQ2c.388-161_388-104del (n.388-161_388-104del)
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n.52_109del
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 gnomAD v4
20g.63445469G>TCA2653806373KCNQ2c.388-105C>A (n.388-105C>A)
n.126-105C>A
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n.108C>A
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 gnomAD v4
20g.63445470G>ACA2653806374KCNQ2c.388-106C>T (n.388-106C>T)
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n.107C>T
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 gnomAD v4
20g.63445470G>TCA2653806375KCNQ2c.388-106C>A (n.388-106C>A)
n.126-106C>A
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n.514-106C>A
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n.107C>A
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 gnomAD v4
20g.63445471C>ACA2653806376KCNQ2c.388-107G>T (n.388-107G>T)
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 gnomAD v4
20g.63445473G>ACA2653806377KCNQ2c.388-109C>T (n.388-109C>T)
n.126-109C>T
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 gnomAD v4
20g.63445473G>TCA2653806378KCNQ2c.388-109C>A (n.388-109C>A)
n.126-109C>A
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n.230-109C>A
n.104C>A
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 gnomAD v4
20g.63445474G>ACA317462653KCNQ2c.388-110C>T (n.388-110C>T)
n.126-110C>T
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n.103C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445474G=CA2374796539KCNQ2c.388-110C= (n.388-110C=)
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20g.63445475A>GCA2653806381KCNQ2c.388-111T>C (n.388-111T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63445489A>GCA2653806412KCNQ2c.388-125T>C (n.388-125T>C)
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 gnomAD v4
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n.87T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.87T>A
c.319-126T>A (n.319-126T>A)
 gnomAD v4
20g.63445491C>ACA2653806417KCNQ2c.388-127G>T (n.388-127G>T)
n.126-127G>T
n.96-127G>T
c.-132-127G>T (n.-132-127G>T)
n.23-127G>T
c.46-127G>T (n.46-127G>T)
n.514-127G>T
n.230-127G>T
n.86G>T
c.319-127G>T (n.319-127G>T)
 gnomAD v4
20g.63445491C=CA2374796545KCNQ2c.388-127G= (n.388-127G=)
n.126-127G=
n.96-127G=
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n.86G=
c.319-127G= (n.319-127G=)
20g.63445491C>TCA636346121KCNQ2c.388-127G>A (n.388-127G>A)
n.126-127G>A
n.96-127G>A
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n.23-127G>A
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n.514-127G>A
n.230-127G>A
n.86G>A
c.319-127G>A (n.319-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445492T>ACA2374796547KCNQ2c.388-128A>T (n.388-128A>T)
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n.96-128A>T
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n.514-128A>T
n.230-128A>T
n.85A>T
c.319-128A>T (n.319-128A>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445492T>CCA2653806420KCNQ2c.388-128A>G (n.388-128A>G)
n.126-128A>G
n.96-128A>G
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 gnomAD v4
20g.63445492T>GCA2653806419KCNQ2c.388-128A>C (n.388-128A>C)
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n.96-128A>C
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n.85A>C
c.319-128A>C (n.319-128A>C)
 gnomAD v4
20g.63445492T=CA2374796546KCNQ2c.388-128A= (n.388-128A=)
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c.319-128A= (n.319-128A=)
20g.63445493G>ACA2653806424KCNQ2c.388-129C>T (n.388-129C>T)
n.126-129C>T
n.96-129C>T
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n.23-129C>T
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n.514-129C>T
n.230-129C>T
n.84C>T
c.319-129C>T (n.319-129C>T)
 gnomAD v4
20g.63445493G>CCA2653806425KCNQ2c.388-129C>G (n.388-129C>G)
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 gnomAD v4
20g.63445493G>TCA2653806426KCNQ2c.388-129C>A (n.388-129C>A)
n.126-129C>A
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n.23-129C>A
c.46-129C>A (n.46-129C>A)
n.514-129C>A
n.230-129C>A
n.84C>A
c.319-129C>A (n.319-129C>A)
 gnomAD v4
20g.63445494C>ACA2653806430KCNQ2c.388-130G>T (n.388-130G>T)
n.126-130G>T
n.96-130G>T
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n.23-130G>T
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n.514-130G>T
n.230-130G>T
n.83G>T
c.319-130G>T (n.319-130G>T)
 gnomAD v4
20g.63445494C=CA2374796548KCNQ2c.388-130G= (n.388-130G=)
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n.230-130G=
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20g.63445494C>GCA2374796549KCNQ2c.388-130G>C (n.388-130G>C)
n.126-130G>C
n.96-130G>C
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n.23-130G>C
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n.514-130G>C
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n.83G>C
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 dbSNP
20g.63445494C>TCA2374796550KCNQ2c.388-130G>A (n.388-130G>A)
n.126-130G>A
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n.23-130G>A
c.46-130G>A (n.46-130G>A)
n.514-130G>A
n.230-130G>A
n.83G>A
c.319-130G>A (n.319-130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445495A>CCA2653806435KCNQ2c.388-131T>G (n.388-131T>G)
n.126-131T>G
n.96-131T>G
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n.23-131T>G
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n.514-131T>G
n.230-131T>G
n.82T>G
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 gnomAD v4
20g.63445495A>GCA2653806437KCNQ2c.388-131T>C (n.388-131T>C)
n.126-131T>C
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n.23-131T>C
c.46-131T>C (n.46-131T>C)
n.514-131T>C
n.230-131T>C
n.82T>C
c.319-131T>C (n.319-131T>C)
 gnomAD v4
20g.63445496A=CA2374796551KCNQ2c.388-132T= (n.388-132T=)
n.126-132T=
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n.230-132T=
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c.319-132T= (n.319-132T=)
20g.63445496A>CCA2653806438KCNQ2c.388-132T>G (n.388-132T>G)
n.126-132T>G
n.96-132T>G
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n.23-132T>G
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n.514-132T>G
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n.81T>G
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 gnomAD v4
20g.63445496A>GCA2374796552KCNQ2c.388-132T>C (n.388-132T>C)
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n.96-132T>C
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n.23-132T>C
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n.514-132T>C
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n.81T>C
c.319-132T>C (n.319-132T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.23-132T>A
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n.514-132T>A
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n.81T>A
c.319-132T>A (n.319-132T>A)
 gnomAD v4
20g.63445497G>ACA2653806440KCNQ2c.388-133C>T (n.388-133C>T)
n.126-133C>T
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n.23-133C>T
c.46-133C>T (n.46-133C>T)
n.514-133C>T
n.230-133C>T
n.80C>T
c.319-133C>T (n.319-133C>T)
 gnomAD v4
20g.63445497G>TCA2653806441KCNQ2c.388-133C>A (n.388-133C>A)
n.126-133C>A
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n.23-133C>A
c.46-133C>A (n.46-133C>A)
n.514-133C>A
n.230-133C>A
n.80C>A
c.319-133C>A (n.319-133C>A)
 gnomAD v4
20g.63445498C>ACA2653806443KCNQ2c.388-134G>T (n.388-134G>T)
n.126-134G>T
n.96-134G>T
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n.23-134G>T
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n.514-134G>T
n.230-134G>T
n.79G>T
c.319-134G>T (n.319-134G>T)
 gnomAD v4
20g.63445498C>TCA2653806442KCNQ2c.388-134G>A (n.388-134G>A)
n.126-134G>A
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n.23-134G>A
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n.514-134G>A
n.230-134G>A
n.79G>A
c.319-134G>A (n.319-134G>A)
 gnomAD v4
20g.63445499T>CCA2653806444KCNQ2c.388-135A>G (n.388-135A>G)
n.126-135A>G
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n.23-135A>G
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n.514-135A>G
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n.78A>G
c.319-135A>G (n.319-135A>G)
 gnomAD v4
20g.63445499T>GCA2653806445KCNQ2c.388-135A>C (n.388-135A>C)
n.126-135A>C
n.96-135A>C
c.-132-135A>C (n.-132-135A>C)
n.23-135A>C
c.46-135A>C (n.46-135A>C)
n.514-135A>C
n.230-135A>C
n.78A>C
c.319-135A>C (n.319-135A>C)
 gnomAD v4
20g.63445500G>ACA2653806448KCNQ2c.388-136C>T (n.388-136C>T)
n.126-136C>T
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n.77C>T
c.319-136C>T (n.319-136C>T)
 gnomAD v4
20g.63445500G>CCA2653806451KCNQ2c.388-136C>G (n.388-136C>G)
n.126-136C>G
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c.-132-136C>G (n.-132-136C>G)
n.23-136C>G
c.46-136C>G (n.46-136C>G)
n.514-136C>G
n.230-136C>G
n.77C>G
c.319-136C>G (n.319-136C>G)
 gnomAD v4
20g.63445500G>TCA2653806452KCNQ2c.388-136C>A (n.388-136C>A)
n.126-136C>A
n.96-136C>A
c.-132-136C>A (n.-132-136C>A)
n.23-136C>A
c.46-136C>A (n.46-136C>A)
n.514-136C>A
n.230-136C>A
n.77C>A
c.319-136C>A (n.319-136C>A)
 gnomAD v4
20g.63445501A=CA2374796553KCNQ2c.388-137T= (n.388-137T=)
n.126-137T=
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n.230-137T=
n.76T=
c.319-137T= (n.319-137T=)
20g.63445501A>CCA2374796554KCNQ2c.388-137T>G (n.388-137T>G)
n.126-137T>G
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c.-132-137T>G (n.-132-137T>G)
n.23-137T>G
c.46-137T>G (n.46-137T>G)
n.514-137T>G
n.230-137T>G
n.76T>G
c.319-137T>G (n.319-137T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445501A>GCA2653806455KCNQ2c.388-137T>C (n.388-137T>C)
n.126-137T>C
n.96-137T>C
c.-132-137T>C (n.-132-137T>C)
n.23-137T>C
c.46-137T>C (n.46-137T>C)
n.514-137T>C
n.230-137T>C
n.76T>C
c.319-137T>C (n.319-137T>C)
 gnomAD v4
20g.63445501A>TCA2374796555KCNQ2c.388-137T>A (n.388-137T>A)
n.126-137T>A
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c.-132-137T>A (n.-132-137T>A)
n.23-137T>A
c.46-137T>A (n.46-137T>A)
n.514-137T>A
n.230-137T>A
n.76T>A
c.319-137T>A (n.319-137T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445501dupCA2653806453KCNQ2c.388-137dup (n.388-137dup)
n.126-137dup
n.96-137dup
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n.514-137dup
n.230-137dup
n.76dup
c.319-137dup (n.319-137dup)
 gnomAD v4
20g.63445501_63445502insTCA1019284498KCNQ2c.388-138_388-137insA (n.388-138_388-137insA)
n.126-138_126-137insA
n.96-138_96-137insA
c.-132-138_-132-137insA (n.-132-138_-132-137insA)
n.23-138_23-137insA
c.46-138_46-137insA (n.46-138_46-137insA)
n.514-138_514-137insA
n.230-138_230-137insA
n.75_76insA
c.319-138_319-137insA (n.319-138_319-137insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445502C>ACA2653806499KCNQ2c.388-138G>T (n.388-138G>T)
n.126-138G>T
n.96-138G>T
c.-132-138G>T (n.-132-138G>T)
n.23-138G>T
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n.514-138G>T
n.230-138G>T
n.75G>T
c.319-138G>T (n.319-138G>T)
 gnomAD v4
20g.63445502C=CA2374796556KCNQ2c.388-138G= (n.388-138G=)
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Number of alleles fetched