| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445387C>A | CA2816981057 | KCNQ2 | c.388-23G>T (n.388-23G>T) n.126-23G>T n.96-23G>T c.-132-23G>T (n.-132-23G>T) n.23-23G>T c.46-23G>T (n.46-23G>T) n.514-23G>T n.230-23G>T n.190G>T c.319-23G>T (n.319-23G>T) | |
| 20 | g.63445388C>T | CA2653806215 | KCNQ2 | c.388-24G>A (n.388-24G>A) n.126-24G>A n.96-24G>A c.-132-24G>A (n.-132-24G>A) n.23-24G>A c.46-24G>A (n.46-24G>A) n.514-24G>A n.230-24G>A n.189G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445389A>G | CA2577206179 | KCNQ2 | c.388-25T>C (n.388-25T>C) n.126-25T>C n.96-25T>C c.-132-25T>C (n.-132-25T>C) n.23-25T>C c.46-25T>C (n.46-25T>C) n.514-25T>C n.230-25T>C n.188T>C c.319-25T>C (n.319-25T>C) | |
| 20 | g.63445390C>A | CA9958835 | KCNQ2 | c.388-26G>T (n.388-26G>T) n.126-26G>T n.96-26G>T c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) n.23-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) n.514-26G>T n.230-26G>T n.187G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445390C= | CA2374796503 | KCNQ2 | c.388-26G= (n.388-26G=) n.126-26G= n.96-26G= c.-132-26G= (n.-132-26G=) n.23-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) n.514-26G= n.230-26G= n.187G= c.319-26G= (n.319-26G=) | |
| 20 | g.63445390C>G | CA2580648594 | KCNQ2 | c.388-26G>C (n.388-26G>C) n.126-26G>C n.96-26G>C c.-132-26G>C (n.-132-26G>C) n.23-26G>C c.46-26G>C (n.46-26G>C) n.514-26G>C n.230-26G>C n.187G>C c.319-26G>C (n.319-26G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445390C>T | CA2580648595 | KCNQ2 | c.388-26G>A (n.388-26G>A) n.126-26G>A n.96-26G>A c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) n.23-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) n.514-26G>A n.230-26G>A n.187G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) | |
| 20 | g.63445391C= | CA2374796504 | KCNQ2 | c.388-27G= (n.388-27G=) n.126-27G= n.96-27G= c.-132-27G= (n.-132-27G=) n.23-27G= c.46-27G= (n.46-27G=) n.514-27G= n.230-27G= n.186G= c.319-27G= (n.319-27G=) | |
| 20 | g.63445391C>T | CA746460372 | KCNQ2 | c.388-27G>A (n.388-27G>A) n.126-27G>A n.96-27G>A c.-132-27G>A (n.-132-27G>A) n.23-27G>A c.46-27G>A (n.46-27G>A) n.514-27G>A n.230-27G>A n.186G>A c.319-27G>A (n.319-27G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445392T>C | CA9958836 | KCNQ2 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) n.126-28A>G n.96-28A>G c.-132-28A>G (n.-132-28A>G) n.23-28A>G c.46-28A>G (n.46-28A>G) n.514-28A>G n.230-28A>G n.185A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445392T>G | CA317462601 | KCNQ2 | c.388-28A>C (n.388-28A>C) n.126-28A>C n.96-28A>C c.-132-28A>C (n.-132-28A>C) n.23-28A>C c.46-28A>C (n.46-28A>C) n.514-28A>C n.230-28A>C n.185A>C c.319-28A>C (n.319-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445392T= | CA2374796505 | KCNQ2 | c.388-28A= (n.388-28A=) n.126-28A= n.96-28A= c.-132-28A= (n.-132-28A=) n.23-28A= c.46-28A= (n.46-28A=) n.514-28A= n.230-28A= n.185A= c.319-28A= (n.319-28A=) | |
| 20 | g.63445393T>C | CA2653806229 | KCNQ2 | c.388-29A>G (n.388-29A>G) n.126-29A>G n.96-29A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) n.23-29A>G c.46-29A>G (n.46-29A>G) n.514-29A>G n.230-29A>G n.184A>G c.319-29A>G (n.319-29A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445393T>G | CA9958837 | KCNQ2 | c.388-29A>C (n.388-29A>C) n.126-29A>C n.96-29A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) n.23-29A>C c.46-29A>C (n.46-29A>C) n.514-29A>C n.230-29A>C n.184A>C c.319-29A>C (n.319-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445393T= | CA2374796506 | KCNQ2 | c.388-29A= (n.388-29A=) n.126-29A= n.96-29A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) n.23-29A= c.46-29A= (n.46-29A=) n.514-29A= n.230-29A= n.184A= c.319-29A= (n.319-29A=) | |
| 20 | g.63445395A>G | CA2653806232 | KCNQ2 | c.388-31T>C (n.388-31T>C) n.126-31T>C n.96-31T>C c.-132-31T>C (n.-132-31T>C) n.23-31T>C c.46-31T>C (n.46-31T>C) n.514-31T>C n.230-31T>C n.182T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445395A>T | CA2653806233 | KCNQ2 | c.388-31T>A (n.388-31T>A) n.126-31T>A n.96-31T>A c.-132-31T>A (n.-132-31T>A) n.23-31T>A c.46-31T>A (n.46-31T>A) n.514-31T>A n.230-31T>A n.182T>A c.319-31T>A (n.319-31T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAG | CA2374796507 | KCNQ2 | c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.126-43_126-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.96-43_96-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.23-43_23-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.514-43_514-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.230-43_230-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT) | |
| 20 | g.63445396G>A | CA9958838 | KCNQ2 | c.388-32C>T (n.388-32C>T) n.126-32C>T n.96-32C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) n.23-32C>T c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.514-32C>T n.230-32C>T n.181C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445396G= | CA2374796508 | KCNQ2 | c.388-32C= (n.388-32C=) n.126-32C= n.96-32C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) n.23-32C= c.46-32C= (n.46-32C=) n.514-32C= n.230-32C= n.181C= c.319-32C= (n.319-32C=) | |
| 20 | g.63445396G>T | CA2653806241 | KCNQ2 | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.126-32C>A n.96-32C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) n.23-32C>A c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.514-32C>A n.230-32C>A n.181C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445406_63445417dup | CA636346103 | KCNQ2 | c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup) n.126-43_126-32dup n.96-43_96-32dup c.-132-43_-132-32dup (n.-132-43_-132-32dup) n.23-43_23-32dup c.46-43_46-32dup (n.46-43_46-32dup) n.514-43_514-32dup n.230-43_230-32dup n.170_181dup c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445406_63445417del | CA746460376 | KCNQ2 | c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del) n.126-43_126-32del n.96-43_96-32del c.-132-43_-132-32del (n.-132-43_-132-32del) n.23-43_23-32del c.46-43_46-32del (n.46-43_46-32del) n.514-43_514-32del n.230-43_230-32del n.170_181del c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445397G>A | CA746460393 | KCNQ2 | c.388-33C>T (n.388-33C>T) n.126-33C>T n.96-33C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) n.23-33C>T c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.514-33C>T n.230-33C>T n.180C>T c.319-33C>T (n.319-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445397G= | CA2374796509 | KCNQ2 | c.388-33C= (n.388-33C=) n.126-33C= n.96-33C= c.-132-33C= (n.-132-33C=) n.23-33C= c.46-33C= (n.46-33C=) n.514-33C= n.230-33C= n.180C= c.319-33C= (n.319-33C=) | |
| 20 | g.63445397G>T | CA2549943082 | KCNQ2 | c.388-33C>A (n.388-33C>A) n.126-33C>A n.96-33C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) n.23-33C>A c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.514-33C>A n.230-33C>A n.180C>A c.319-33C>A (n.319-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399dup | CA2653806246 | KCNQ2 | c.388-34dup (n.388-34dup) n.126-34dup n.96-34dup c.-132-34dup (n.-132-34dup) n.23-34dup c.46-34dup (n.46-34dup) n.514-34dup n.230-34dup n.179dup c.319-34dup (n.319-34dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399C>A | CA9958839 | KCNQ2 | c.388-35G>T (n.388-35G>T) n.126-35G>T n.96-35G>T c.-132-35G>T (n.-132-35G>T) n.23-35G>T c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.514-35G>T n.230-35G>T n.178G>T c.319-35G>T (n.319-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399C= | CA2374796510 | KCNQ2 | c.388-35G= (n.388-35G=) n.126-35G= n.96-35G= c.-132-35G= (n.-132-35G=) n.23-35G= c.46-35G= (n.46-35G=) n.514-35G= n.230-35G= n.178G= c.319-35G= (n.319-35G=) | |
| 20 | g.63445400T>C | CA2653806252 | KCNQ2 | c.388-36A>G (n.388-36A>G) n.126-36A>G n.96-36A>G c.-132-36A>G (n.-132-36A>G) n.23-36A>G c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.514-36A>G n.230-36A>G n.177A>G c.319-36A>G (n.319-36A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445400T= | CA2374796511 | KCNQ2 | c.388-36A= (n.388-36A=) n.126-36A= n.96-36A= c.-132-36A= (n.-132-36A=) n.23-36A= c.46-36A= (n.46-36A=) n.514-36A= n.230-36A= n.177A= c.319-36A= (n.319-36A=) | |
| 20 | g.63445401G>A | CA2374796513 | KCNQ2 | c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.126-37C>T n.96-37C>T c.-132-37C>T (n.-132-37C>T) n.23-37C>T c.46-37C>T (n.46-37C>T) n.514-37C>T n.230-37C>T n.176C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445401G>C | CA2653806255 | KCNQ2 | c.388-37C>G (n.388-37C>G) n.126-37C>G n.96-37C>G c.-132-37C>G (n.-132-37C>G) n.23-37C>G c.46-37C>G (n.46-37C>G) n.514-37C>G n.230-37C>G n.176C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445401G= | CA2374796512 | KCNQ2 | c.388-37C= (n.388-37C=) n.126-37C= n.96-37C= c.-132-37C= (n.-132-37C=) n.23-37C= c.46-37C= (n.46-37C=) n.514-37C= n.230-37C= n.176C= c.319-37C= (n.319-37C=) | |
| 20 | g.63445401G>T | CA2653806254 | KCNQ2 | c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.126-37C>A n.96-37C>A c.-132-37C>A (n.-132-37C>A) n.23-37C>A c.46-37C>A (n.46-37C>A) n.514-37C>A n.230-37C>A n.176C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405dup | CA9958840 | KCNQ2 | c.388-37dup (n.388-37dup) n.126-37dup n.96-37dup c.-132-37dup (n.-132-37dup) n.23-37dup c.46-37dup (n.46-37dup) n.514-37dup n.230-37dup n.176dup c.319-37dup (n.319-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405del | CA2653806256 | KCNQ2 | c.388-37del (n.388-37del) n.126-37del n.96-37del c.-132-37del (n.-132-37del) n.23-37del c.46-37del (n.46-37del) n.514-37del n.230-37del n.176del c.319-37del (n.319-37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445402G>A | CA9958841 | KCNQ2 | c.388-38C>T (n.388-38C>T) n.126-38C>T n.96-38C>T c.-132-38C>T (n.-132-38C>T) n.23-38C>T c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.514-38C>T n.230-38C>T n.175C>T c.319-38C>T (n.319-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445402G= | CA2374796514 | KCNQ2 | c.388-38C= (n.388-38C=) n.126-38C= n.96-38C= c.-132-38C= (n.-132-38C=) n.23-38C= c.46-38C= (n.46-38C=) n.514-38C= n.230-38C= n.175C= c.319-38C= (n.319-38C=) | |
| 20 | g.63445402G>T | CA2816981058 | KCNQ2 | c.388-38C>A (n.388-38C>A) n.126-38C>A n.96-38C>A c.-132-38C>A (n.-132-38C>A) n.23-38C>A c.46-38C>A (n.46-38C>A) n.514-38C>A n.230-38C>A n.175C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) | |
| 20 | g.63445403G>A | CA9958842 | KCNQ2 | c.388-39C>T (n.388-39C>T) n.126-39C>T n.96-39C>T c.-132-39C>T (n.-132-39C>T) n.23-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) n.514-39C>T n.230-39C>T n.174C>T c.319-39C>T (n.319-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445403G= | CA2374796515 | KCNQ2 | c.388-39C= (n.388-39C=) n.126-39C= n.96-39C= c.-132-39C= (n.-132-39C=) n.23-39C= c.46-39C= (n.46-39C=) n.514-39C= n.230-39C= n.174C= c.319-39C= (n.319-39C=) | |
| 20 | g.63445405G>A | CA636346108 | KCNQ2 | c.388-41C>T (n.388-41C>T) n.126-41C>T n.96-41C>T c.-132-41C>T (n.-132-41C>T) n.23-41C>T c.46-41C>T (n.46-41C>T) n.514-41C>T n.230-41C>T n.172C>T c.319-41C>T (n.319-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405G= | CA2374796516 | KCNQ2 | c.388-41C= (n.388-41C=) n.126-41C= n.96-41C= c.-132-41C= (n.-132-41C=) n.23-41C= c.46-41C= (n.46-41C=) n.514-41C= n.230-41C= n.172C= c.319-41C= (n.319-41C=) | |
| 20 | g.63445409G>C | CA2374796518 | KCNQ2 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) n.126-45C>G n.96-45C>G c.-132-45C>G (n.-132-45C>G) n.23-45C>G c.46-45C>G (n.46-45C>G) n.514-45C>G n.230-45C>G n.168C>G c.319-45C>G (n.319-45C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63445409G= | CA2374796517 | KCNQ2 | c.388-45C= (n.388-45C=) n.126-45C= n.96-45C= c.-132-45C= (n.-132-45C=) n.23-45C= c.46-45C= (n.46-45C=) n.514-45C= n.230-45C= n.168C= c.319-45C= (n.319-45C=) | |
| 20 | g.63445409G>T | CA9958843 | KCNQ2 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.126-45C>A n.96-45C>A c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) n.23-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.514-45C>A n.230-45C>A n.168C>A c.319-45C>A (n.319-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445410C>T | CA2653806262 | KCNQ2 | c.388-46G>A (n.388-46G>A) n.126-46G>A n.96-46G>A c.-132-46G>A (n.-132-46G>A) n.23-46G>A c.46-46G>A (n.46-46G>A) n.514-46G>A n.230-46G>A n.167G>A c.319-46G>A (n.319-46G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445411C= | CA2374796519 | KCNQ2 | c.388-47G= (n.388-47G=) n.126-47G= n.96-47G= c.-132-47G= (n.-132-47G=) n.23-47G= c.46-47G= (n.46-47G=) n.514-47G= n.230-47G= n.166G= c.319-47G= (n.319-47G=) | |
| 20 | g.63445412T>C | CA636346111 | KCNQ2 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) n.126-48A>G n.96-48A>G c.-132-48A>G (n.-132-48A>G) n.23-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.514-48A>G n.230-48A>G n.165A>G c.319-48A>G (n.319-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445412T= | CA2374796521 | KCNQ2 | c.388-48A= (n.388-48A=) n.126-48A= n.96-48A= c.-132-48A= (n.-132-48A=) n.23-48A= c.46-48A= (n.46-48A=) n.514-48A= n.230-48A= n.165A= c.319-48A= (n.319-48A=) | |
| 20 | g.63445412dup | CA2374796520 | KCNQ2 | c.388-48dup (n.388-48dup) n.126-48dup n.96-48dup c.-132-48dup (n.-132-48dup) n.23-48dup c.46-48dup (n.46-48dup) n.514-48dup n.230-48dup n.165dup c.319-48dup (n.319-48dup) | dbSNP |
| 20 | g.63445413G>A | CA2653806266 | KCNQ2 | c.388-49C>T (n.388-49C>T) n.126-49C>T n.96-49C>T c.-132-49C>T (n.-132-49C>T) n.23-49C>T c.46-49C>T (n.46-49C>T) n.514-49C>T n.230-49C>T n.164C>T c.319-49C>T (n.319-49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445413G>C | CA9958844 | KCNQ2 | c.388-49C>G (n.388-49C>G) n.126-49C>G n.96-49C>G c.-132-49C>G (n.-132-49C>G) n.23-49C>G c.46-49C>G (n.46-49C>G) n.514-49C>G n.230-49C>G n.164C>G c.319-49C>G (n.319-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445413G= | CA2374796522 | KCNQ2 | c.388-49C= (n.388-49C=) n.126-49C= n.96-49C= c.-132-49C= (n.-132-49C=) n.23-49C= c.46-49C= (n.46-49C=) n.514-49C= n.230-49C= n.164C= c.319-49C= (n.319-49C=) | |
| 20 | g.63445417del | CA2653806265 | KCNQ2 | c.388-49del (n.388-49del) n.126-49del n.96-49del c.-132-49del (n.-132-49del) n.23-49del c.46-49del (n.46-49del) n.514-49del n.230-49del n.164del c.319-49del (n.319-49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445414G= | CA2374796523 | KCNQ2 | c.388-50C= (n.388-50C=) n.126-50C= n.96-50C= c.-132-50C= (n.-132-50C=) n.23-50C= c.46-50C= (n.46-50C=) n.514-50C= n.230-50C= n.163C= c.319-50C= (n.319-50C=) | |
| 20 | g.63445414G>T | CA636346113 | KCNQ2 | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.126-50C>A n.96-50C>A c.-132-50C>A (n.-132-50C>A) n.23-50C>A c.46-50C>A (n.46-50C>A) n.514-50C>A n.230-50C>A n.163C>A c.319-50C>A (n.319-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445415G>A | CA9958845 | KCNQ2 | c.388-51C>T (n.388-51C>T) n.126-51C>T n.96-51C>T c.-132-51C>T (n.-132-51C>T) n.23-51C>T c.46-51C>T (n.46-51C>T) n.514-51C>T n.230-51C>T n.162C>T c.319-51C>T (n.319-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445415G>C | CA2580648596 | KCNQ2 | c.388-51C>G (n.388-51C>G) n.126-51C>G n.96-51C>G c.-132-51C>G (n.-132-51C>G) n.23-51C>G c.46-51C>G (n.46-51C>G) n.514-51C>G n.230-51C>G n.162C>G c.319-51C>G (n.319-51C>G) | |
| 20 | g.63445415G= | CA2374796524 | KCNQ2 | c.388-51C= (n.388-51C=) n.126-51C= n.96-51C= c.-132-51C= (n.-132-51C=) n.23-51C= c.46-51C= (n.46-51C=) n.514-51C= n.230-51C= n.162C= c.319-51C= (n.319-51C=) | |
| 20 | g.63445415G>T | CA2580648597 | KCNQ2 | c.388-51C>A (n.388-51C>A) n.126-51C>A n.96-51C>A c.-132-51C>A (n.-132-51C>A) n.23-51C>A c.46-51C>A (n.46-51C>A) n.514-51C>A n.230-51C>A n.162C>A c.319-51C>A (n.319-51C>A) | |
| 20 | g.63445416G>C | CA2653806274 | KCNQ2 | c.388-52C>G (n.388-52C>G) n.126-52C>G n.96-52C>G c.-132-52C>G (n.-132-52C>G) n.23-52C>G c.46-52C>G (n.46-52C>G) n.514-52C>G n.230-52C>G n.161C>G c.319-52C>G (n.319-52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445416G>T | CA2653806276 | KCNQ2 | c.388-52C>A (n.388-52C>A) n.126-52C>A n.96-52C>A c.-132-52C>A (n.-132-52C>A) n.23-52C>A c.46-52C>A (n.46-52C>A) n.514-52C>A n.230-52C>A n.161C>A c.319-52C>A (n.319-52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445417G>A | CA2577206186 | KCNQ2 | c.388-53C>T (n.388-53C>T) n.126-53C>T n.96-53C>T c.-132-53C>T (n.-132-53C>T) n.23-53C>T c.46-53C>T (n.46-53C>T) n.514-53C>T n.230-53C>T n.160C>T c.319-53C>T (n.319-53C>T) | |
| 20 | g.63445417G>C | CA2653806278 | KCNQ2 | c.388-53C>G (n.388-53C>G) n.126-53C>G n.96-53C>G c.-132-53C>G (n.-132-53C>G) n.23-53C>G c.46-53C>G (n.46-53C>G) n.514-53C>G n.230-53C>G n.160C>G c.319-53C>G (n.319-53C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445418C>T | CA2653806281 | KCNQ2 | c.388-54G>A (n.388-54G>A) n.126-54G>A n.96-54G>A c.-132-54G>A (n.-132-54G>A) n.23-54G>A c.46-54G>A (n.46-54G>A) n.514-54G>A n.230-54G>A n.159G>A c.319-54G>A (n.319-54G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445420del | CA2653806280 | KCNQ2 | c.388-54del (n.388-54del) n.126-54del n.96-54del c.-132-54del (n.-132-54del) n.23-54del c.46-54del (n.46-54del) n.514-54del n.230-54del n.159del c.319-54del (n.319-54del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445420C>A | CA2577206187 | KCNQ2 | c.388-56G>T (n.388-56G>T) n.126-56G>T n.96-56G>T c.-132-56G>T (n.-132-56G>T) n.23-56G>T c.46-56G>T (n.46-56G>T) n.514-56G>T n.230-56G>T n.157G>T c.319-56G>T (n.319-56G>T) | |
| 20 | g.63445421A= | CA2374796525 | KCNQ2 | c.388-57T= (n.388-57T=) n.126-57T= n.96-57T= c.-132-57T= (n.-132-57T=) n.23-57T= c.46-57T= (n.46-57T=) n.514-57T= n.230-57T= n.156T= c.319-57T= (n.319-57T=) | |
| 20 | g.63445421A>G | CA1019284474 | KCNQ2 | c.388-57T>C (n.388-57T>C) n.126-57T>C n.96-57T>C c.-132-57T>C (n.-132-57T>C) n.23-57T>C c.46-57T>C (n.46-57T>C) n.514-57T>C n.230-57T>C n.156T>C c.319-57T>C (n.319-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445421A>T | CA2653806284 | KCNQ2 | c.388-57T>A (n.388-57T>A) n.126-57T>A n.96-57T>A c.-132-57T>A (n.-132-57T>A) n.23-57T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) n.514-57T>A n.230-57T>A n.156T>A c.319-57T>A (n.319-57T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445422G>T | CA2653806286 | KCNQ2 | c.388-58C>A (n.388-58C>A) n.126-58C>A n.96-58C>A c.-132-58C>A (n.-132-58C>A) n.23-58C>A c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.514-58C>A n.230-58C>A n.155C>A c.319-58C>A (n.319-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>A | CA2653806287 | KCNQ2 | c.388-59G>T (n.388-59G>T) n.126-59G>T n.96-59G>T c.-132-59G>T (n.-132-59G>T) n.23-59G>T c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.514-59G>T n.230-59G>T n.154G>T c.319-59G>T (n.319-59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>G | CA2653806288 | KCNQ2 | c.388-59G>C (n.388-59G>C) n.126-59G>C n.96-59G>C c.-132-59G>C (n.-132-59G>C) n.23-59G>C c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.514-59G>C n.230-59G>C n.154G>C c.319-59G>C (n.319-59G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>T | CA2653806289 | KCNQ2 | c.388-59G>A (n.388-59G>A) n.126-59G>A n.96-59G>A c.-132-59G>A (n.-132-59G>A) n.23-59G>A c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.514-59G>A n.230-59G>A n.154G>A c.319-59G>A (n.319-59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445424C>G | CA2653806290 | KCNQ2 | c.388-60G>C (n.388-60G>C) n.126-60G>C n.96-60G>C c.-132-60G>C (n.-132-60G>C) n.23-60G>C c.46-60G>C (n.46-60G>C) n.514-60G>C n.230-60G>C n.153G>C c.319-60G>C (n.319-60G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445425T>C | CA2653806291 | KCNQ2 | c.388-61A>G (n.388-61A>G) n.126-61A>G n.96-61A>G c.-132-61A>G (n.-132-61A>G) n.23-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) n.514-61A>G n.230-61A>G n.152A>G c.319-61A>G (n.319-61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445426G>T | CA2653806292 | KCNQ2 | c.388-62C>A (n.388-62C>A) n.126-62C>A n.96-62C>A c.-132-62C>A (n.-132-62C>A) n.23-62C>A c.46-62C>A (n.46-62C>A) n.514-62C>A n.230-62C>A n.151C>A c.319-62C>A (n.319-62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445429C>A | CA2653806293 | KCNQ2 | c.388-65G>T (n.388-65G>T) n.126-65G>T n.96-65G>T c.-132-65G>T (n.-132-65G>T) n.23-65G>T c.46-65G>T (n.46-65G>T) n.514-65G>T n.230-65G>T n.148G>T c.319-65G>T (n.319-65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445429C= | CA2374796526 | KCNQ2 | c.388-65G= (n.388-65G=) n.126-65G= n.96-65G= c.-132-65G= (n.-132-65G=) n.23-65G= c.46-65G= (n.46-65G=) n.514-65G= n.230-65G= n.148G= c.319-65G= (n.319-65G=) | |
| 20 | g.63445429C>T | CA2374796527 | KCNQ2 | c.388-65G>A (n.388-65G>A) n.126-65G>A n.96-65G>A c.-132-65G>A (n.-132-65G>A) n.23-65G>A c.46-65G>A (n.46-65G>A) n.514-65G>A n.230-65G>A n.148G>A c.319-65G>A (n.319-65G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445431C>A | CA2653806294 | KCNQ2 | c.388-67G>T (n.388-67G>T) n.126-67G>T n.96-67G>T c.-132-67G>T (n.-132-67G>T) n.23-67G>T c.46-67G>T (n.46-67G>T) n.514-67G>T n.230-67G>T n.146G>T c.319-67G>T (n.319-67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445431C>G | CA2653806295 | KCNQ2 | c.388-67G>C (n.388-67G>C) n.126-67G>C n.96-67G>C c.-132-67G>C (n.-132-67G>C) n.23-67G>C c.46-67G>C (n.46-67G>C) n.514-67G>C n.230-67G>C n.146G>C c.319-67G>C (n.319-67G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445431C>T | CA2577206188 | KCNQ2 | c.388-67G>A (n.388-67G>A) n.126-67G>A n.96-67G>A c.-132-67G>A (n.-132-67G>A) n.23-67G>A c.46-67G>A (n.46-67G>A) n.514-67G>A n.230-67G>A n.146G>A c.319-67G>A (n.319-67G>A) | |
| 20 | g.63445432C>G | CA2653806297 | KCNQ2 | c.388-68G>C (n.388-68G>C) n.126-68G>C n.96-68G>C c.-132-68G>C (n.-132-68G>C) n.23-68G>C c.46-68G>C (n.46-68G>C) n.514-68G>C n.230-68G>C n.145G>C c.319-68G>C (n.319-68G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445432C>T | CA2653806298 | KCNQ2 | c.388-68G>A (n.388-68G>A) n.126-68G>A n.96-68G>A c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) n.23-68G>A c.46-68G>A (n.46-68G>A) n.514-68G>A n.230-68G>A n.145G>A c.319-68G>A (n.319-68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445433C>A | CA746460417 | KCNQ2 | c.388-69G>T (n.388-69G>T) n.126-69G>T n.96-69G>T c.-132-69G>T (n.-132-69G>T) n.23-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) n.514-69G>T n.230-69G>T n.144G>T c.319-69G>T (n.319-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445433C= | CA2374796528 | KCNQ2 | c.388-69G= (n.388-69G=) n.126-69G= n.96-69G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) n.23-69G= c.46-69G= (n.46-69G=) n.514-69G= n.230-69G= n.144G= c.319-69G= (n.319-69G=) | |
| 20 | g.63445435C>T | CA2653806301 | KCNQ2 | c.388-71G>A (n.388-71G>A) n.126-71G>A n.96-71G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) n.23-71G>A c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.514-71G>A n.230-71G>A n.142G>A c.319-71G>A (n.319-71G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445438G>T | CA2577206189 | KCNQ2 | c.388-74C>A (n.388-74C>A) n.126-74C>A n.96-74C>A c.-132-74C>A (n.-132-74C>A) n.23-74C>A c.46-74C>A (n.46-74C>A) n.514-74C>A n.230-74C>A n.139C>A c.319-74C>A (n.319-74C>A) | |
| 20 | g.63445440G>A | CA2816981060 | KCNQ2 | c.388-76C>T (n.388-76C>T) n.126-76C>T n.96-76C>T c.-132-76C>T (n.-132-76C>T) n.23-76C>T c.46-76C>T (n.46-76C>T) n.514-76C>T n.230-76C>T n.137C>T c.319-76C>T (n.319-76C>T) | |
| 20 | g.63445440G>T | CA2816981059 | KCNQ2 | c.388-76C>A (n.388-76C>A) n.126-76C>A n.96-76C>A c.-132-76C>A (n.-132-76C>A) n.23-76C>A c.46-76C>A (n.46-76C>A) n.514-76C>A n.230-76C>A n.137C>A c.319-76C>A (n.319-76C>A) | |
| 20 | g.63445441C>A | CA1019284481 | KCNQ2 | c.388-77G>T (n.388-77G>T) n.126-77G>T n.96-77G>T c.-132-77G>T (n.-132-77G>T) n.23-77G>T c.46-77G>T (n.46-77G>T) n.514-77G>T n.230-77G>T n.136G>T c.319-77G>T (n.319-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445441C= | CA2374796529 | KCNQ2 | c.388-77G= (n.388-77G=) n.126-77G= n.96-77G= c.-132-77G= (n.-132-77G=) n.23-77G= c.46-77G= (n.46-77G=) n.514-77G= n.230-77G= n.136G= c.319-77G= (n.319-77G=) | |
| 20 | g.63445441C>G | CA317462632 | KCNQ2 | c.388-77G>C (n.388-77G>C) n.126-77G>C n.96-77G>C c.-132-77G>C (n.-132-77G>C) n.23-77G>C c.46-77G>C (n.46-77G>C) n.514-77G>C n.230-77G>C n.136G>C c.319-77G>C (n.319-77G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445441C>T | CA746460419 | KCNQ2 | c.388-77G>A (n.388-77G>A) n.126-77G>A n.96-77G>A c.-132-77G>A (n.-132-77G>A) n.23-77G>A c.46-77G>A (n.46-77G>A) n.514-77G>A n.230-77G>A n.136G>A c.319-77G>A (n.319-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445443G>C | CA746460421 | KCNQ2 | c.388-79C>G (n.388-79C>G) n.126-79C>G n.96-79C>G c.-132-79C>G (n.-132-79C>G) n.23-79C>G c.46-79C>G (n.46-79C>G) n.514-79C>G n.230-79C>G n.134C>G c.319-79C>G (n.319-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445443G= | CA2374796530 | KCNQ2 | c.388-79C= (n.388-79C=) n.126-79C= n.96-79C= c.-132-79C= (n.-132-79C=) n.23-79C= c.46-79C= (n.46-79C=) n.514-79C= n.230-79C= n.134C= c.319-79C= (n.319-79C=) | |
| 20 | g.63445447T>C | CA2653806304 | KCNQ2 | c.388-83A>G (n.388-83A>G) n.126-83A>G n.96-83A>G c.-132-83A>G (n.-132-83A>G) n.23-83A>G c.46-83A>G (n.46-83A>G) n.514-83A>G n.230-83A>G n.130A>G c.319-83A>G (n.319-83A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445448G>T | CA2653806305 | KCNQ2 | c.388-84C>A (n.388-84C>A) n.126-84C>A n.96-84C>A c.-132-84C>A (n.-132-84C>A) n.23-84C>A c.46-84C>A (n.46-84C>A) n.514-84C>A n.230-84C>A n.129C>A c.319-84C>A (n.319-84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445449del | CA2577206190 | KCNQ2 | c.388-84del (n.388-84del) n.126-84del n.96-84del c.-132-84del (n.-132-84del) n.23-84del c.46-84del (n.46-84del) n.514-84del n.230-84del n.129del c.319-84del (n.319-84del) | |
| 20 | g.63445449G>T | CA2577206191 | KCNQ2 | c.388-85C>A (n.388-85C>A) n.126-85C>A n.96-85C>A c.-132-85C>A (n.-132-85C>A) n.23-85C>A c.46-85C>A (n.46-85C>A) n.514-85C>A n.230-85C>A n.128C>A c.319-85C>A (n.319-85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445450C>A | CA2653806307 | KCNQ2 | c.388-86G>T (n.388-86G>T) n.126-86G>T n.96-86G>T c.-132-86G>T (n.-132-86G>T) n.23-86G>T c.46-86G>T (n.46-86G>T) n.514-86G>T n.230-86G>T n.127G>T c.319-86G>T (n.319-86G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445450C= | CA2374796531 | KCNQ2 | c.388-86G= (n.388-86G=) n.126-86G= n.96-86G= c.-132-86G= (n.-132-86G=) n.23-86G= c.46-86G= (n.46-86G=) n.514-86G= n.230-86G= n.127G= c.319-86G= (n.319-86G=) | |
| 20 | g.63445450C>T | CA317462633 | KCNQ2 | c.388-86G>A (n.388-86G>A) n.126-86G>A n.96-86G>A c.-132-86G>A (n.-132-86G>A) n.23-86G>A c.46-86G>A (n.46-86G>A) n.514-86G>A n.230-86G>A n.127G>A c.319-86G>A (n.319-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445451C>A | CA317462635 | KCNQ2 | c.388-87G>T (n.388-87G>T) n.126-87G>T n.96-87G>T c.-132-87G>T (n.-132-87G>T) n.23-87G>T c.46-87G>T (n.46-87G>T) n.514-87G>T n.230-87G>T n.126G>T c.319-87G>T (n.319-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445451C= | CA2374796532 | KCNQ2 | c.388-87G= (n.388-87G=) n.126-87G= n.96-87G= c.-132-87G= (n.-132-87G=) n.23-87G= c.46-87G= (n.46-87G=) n.514-87G= n.230-87G= n.126G= c.319-87G= (n.319-87G=) | |
| 20 | g.63445452C= | CA2374796533 | KCNQ2 | c.388-88G= (n.388-88G=) n.126-88G= n.96-88G= c.-132-88G= (n.-132-88G=) n.23-88G= c.46-88G= (n.46-88G=) n.514-88G= n.230-88G= n.125G= c.319-88G= (n.319-88G=) | |
| 20 | g.63445452C>T | CA746460427 | KCNQ2 | c.388-88G>A (n.388-88G>A) n.126-88G>A n.96-88G>A c.-132-88G>A (n.-132-88G>A) n.23-88G>A c.46-88G>A (n.46-88G>A) n.514-88G>A n.230-88G>A n.125G>A c.319-88G>A (n.319-88G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445453A= | CA2374796534 | KCNQ2 | c.388-89T= (n.388-89T=) n.126-89T= n.96-89T= c.-132-89T= (n.-132-89T=) n.23-89T= c.46-89T= (n.46-89T=) n.514-89T= n.230-89T= n.124T= c.319-89T= (n.319-89T=) | |
| 20 | g.63445453A>C | CA317462637 | KCNQ2 | c.388-89T>G (n.388-89T>G) n.126-89T>G n.96-89T>G c.-132-89T>G (n.-132-89T>G) n.23-89T>G c.46-89T>G (n.46-89T>G) n.514-89T>G n.230-89T>G n.124T>G c.319-89T>G (n.319-89T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445453A>G | CA2653806310 | KCNQ2 | c.388-89T>C (n.388-89T>C) n.126-89T>C n.96-89T>C c.-132-89T>C (n.-132-89T>C) n.23-89T>C c.46-89T>C (n.46-89T>C) n.514-89T>C n.230-89T>C n.124T>C c.319-89T>C (n.319-89T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445453A>T | CA2653806311 | KCNQ2 | c.388-89T>A (n.388-89T>A) n.126-89T>A n.96-89T>A c.-132-89T>A (n.-132-89T>A) n.23-89T>A c.46-89T>A (n.46-89T>A) n.514-89T>A n.230-89T>A n.124T>A c.319-89T>A (n.319-89T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445454G>A | CA636346118 | KCNQ2 | c.388-90C>T (n.388-90C>T) n.126-90C>T n.96-90C>T c.-132-90C>T (n.-132-90C>T) n.23-90C>T c.46-90C>T (n.46-90C>T) n.514-90C>T n.230-90C>T n.123C>T c.319-90C>T (n.319-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445454G= | CA2374796535 | KCNQ2 | c.388-90C= (n.388-90C=) n.126-90C= n.96-90C= c.-132-90C= (n.-132-90C=) n.23-90C= c.46-90C= (n.46-90C=) n.514-90C= n.230-90C= n.123C= c.319-90C= (n.319-90C=) | |
| 20 | g.63445454G>T | CA2653806316 | KCNQ2 | c.388-90C>A (n.388-90C>A) n.126-90C>A n.96-90C>A c.-132-90C>A (n.-132-90C>A) n.23-90C>A c.46-90C>A (n.46-90C>A) n.514-90C>A n.230-90C>A n.123C>A c.319-90C>A (n.319-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445456del | CA2653806314 | KCNQ2 | c.388-90del (n.388-90del) n.126-90del n.96-90del c.-132-90del (n.-132-90del) n.23-90del c.46-90del (n.46-90del) n.514-90del n.230-90del n.123del c.319-90del (n.319-90del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445454_63445455insTGGCTTGGTCCCT | CA2653806331 | KCNQ2 | c.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA (n.388-91_388-90insAGGGACCAAGCCA) n.126-91_126-90insAGGGACCAAGCCA n.96-91_96-90insAGGGACCAAGCCA c.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA (n.-132-91_-132-90insAGGGACCAAGCCA) n.23-91_23-90insAGGGACCAAGCCA c.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA (n.46-91_46-90insAGGGACCAAGCCA) n.514-91_514-90insAGGGACCAAGCCA n.230-91_230-90insAGGGACCAAGCCA n.122_123insAGGGACCAAGCCA c.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA (n.319-91_319-90insAGGGACCAAGCCA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445455G>A | CA2653806322 | KCNQ2 | c.388-91C>T (n.388-91C>T) n.126-91C>T n.96-91C>T c.-132-91C>T (n.-132-91C>T) n.23-91C>T c.46-91C>T (n.46-91C>T) n.514-91C>T n.230-91C>T n.122C>T c.319-91C>T (n.319-91C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445455G>C | CA2653806328 | KCNQ2 | c.388-91C>G (n.388-91C>G) n.126-91C>G n.96-91C>G c.-132-91C>G (n.-132-91C>G) n.23-91C>G c.46-91C>G (n.46-91C>G) n.514-91C>G n.230-91C>G n.122C>G c.319-91C>G (n.319-91C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445455G>T | CA2653806326 | KCNQ2 | c.388-91C>A (n.388-91C>A) n.126-91C>A n.96-91C>A c.-132-91C>A (n.-132-91C>A) n.23-91C>A c.46-91C>A (n.46-91C>A) n.514-91C>A n.230-91C>A n.122C>A c.319-91C>A (n.319-91C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445456G>A | CA2374796537 | KCNQ2 | c.388-92C>T (n.388-92C>T) n.126-92C>T n.96-92C>T c.-132-92C>T (n.-132-92C>T) n.23-92C>T c.46-92C>T (n.46-92C>T) n.514-92C>T n.230-92C>T n.121C>T c.319-92C>T (n.319-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445456G= | CA2374796536 | KCNQ2 | c.388-92C= (n.388-92C=) n.126-92C= n.96-92C= c.-132-92C= (n.-132-92C=) n.23-92C= c.46-92C= (n.46-92C=) n.514-92C= n.230-92C= n.121C= c.319-92C= (n.319-92C=) | |
| 20 | g.63445457A>C | CA2653806335 | KCNQ2 | c.388-93T>G (n.388-93T>G) n.126-93T>G n.96-93T>G c.-132-93T>G (n.-132-93T>G) n.23-93T>G c.46-93T>G (n.46-93T>G) n.514-93T>G n.230-93T>G n.120T>G c.319-93T>G (n.319-93T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445457A>G | CA2653806342 | KCNQ2 | c.388-93T>C (n.388-93T>C) n.126-93T>C n.96-93T>C c.-132-93T>C (n.-132-93T>C) n.23-93T>C c.46-93T>C (n.46-93T>C) n.514-93T>C n.230-93T>C n.120T>C c.319-93T>C (n.319-93T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445458C>A | CA1019284490 | KCNQ2 | c.388-94G>T (n.388-94G>T) n.126-94G>T n.96-94G>T c.-132-94G>T (n.-132-94G>T) n.23-94G>T c.46-94G>T (n.46-94G>T) n.514-94G>T n.230-94G>T n.119G>T c.319-94G>T (n.319-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445458C= | CA2374796538 | KCNQ2 | c.388-94G= (n.388-94G=) n.126-94G= n.96-94G= c.-132-94G= (n.-132-94G=) n.23-94G= c.46-94G= (n.46-94G=) n.514-94G= n.230-94G= n.119G= c.319-94G= (n.319-94G=) | |
| 20 | g.63445458C>T | CA2653806345 | KCNQ2 | c.388-94G>A (n.388-94G>A) n.126-94G>A n.96-94G>A c.-132-94G>A (n.-132-94G>A) n.23-94G>A c.46-94G>A (n.46-94G>A) n.514-94G>A n.230-94G>A n.119G>A c.319-94G>A (n.319-94G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445459C>A | CA2577206192 | KCNQ2 | c.388-95G>T (n.388-95G>T) n.126-95G>T n.96-95G>T c.-132-95G>T (n.-132-95G>T) n.23-95G>T c.46-95G>T (n.46-95G>T) n.514-95G>T n.230-95G>T n.118G>T c.319-95G>T (n.319-95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445459C>T | CA2653806347 | KCNQ2 | c.388-95G>A (n.388-95G>A) n.126-95G>A n.96-95G>A c.-132-95G>A (n.-132-95G>A) n.23-95G>A c.46-95G>A (n.46-95G>A) n.514-95G>A n.230-95G>A n.118G>A c.319-95G>A (n.319-95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445459_63445461dup | CA1019284493 | KCNQ2 | c.388-97_388-95dup (n.388-97_388-95dup) n.126-97_126-95dup n.96-97_96-95dup c.-132-97_-132-95dup (n.-132-97_-132-95dup) n.23-97_23-95dup c.46-97_46-95dup (n.46-97_46-95dup) n.514-97_514-95dup n.230-97_230-95dup n.116_118dup c.319-97_319-95dup (n.319-97_319-95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445462G>T | CA2653806352 | KCNQ2 | c.388-98C>A (n.388-98C>A) n.126-98C>A n.96-98C>A c.-132-98C>A (n.-132-98C>A) n.23-98C>A c.46-98C>A (n.46-98C>A) n.514-98C>A n.230-98C>A n.115C>A c.319-98C>A (n.319-98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445463C>A | CA2653806358 | KCNQ2 | c.388-99G>T (n.388-99G>T) n.126-99G>T n.96-99G>T c.-132-99G>T (n.-132-99G>T) n.23-99G>T c.46-99G>T (n.46-99G>T) n.514-99G>T n.230-99G>T n.114G>T c.319-99G>T (n.319-99G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445464C>A | CA2653806359 | KCNQ2 | c.388-100G>T (n.388-100G>T) n.126-100G>T n.96-100G>T c.-132-100G>T (n.-132-100G>T) n.23-100G>T c.46-100G>T (n.46-100G>T) n.514-100G>T n.230-100G>T n.113G>T c.319-100G>T (n.319-100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445466C>A | CA2653806362 | KCNQ2 | c.388-102G>T (n.388-102G>T) n.126-102G>T n.96-102G>T c.-132-102G>T (n.-132-102G>T) n.23-102G>T c.46-102G>T (n.46-102G>T) n.514-102G>T n.230-102G>T n.111G>T c.319-102G>T (n.319-102G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445466C>T | CA2653806360 | KCNQ2 | c.388-102G>A (n.388-102G>A) n.126-102G>A n.96-102G>A c.-132-102G>A (n.-132-102G>A) n.23-102G>A c.46-102G>A (n.46-102G>A) n.514-102G>A n.230-102G>A n.111G>A c.319-102G>A (n.319-102G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445467A>G | CA2653806365 | KCNQ2 | c.388-103T>C (n.388-103T>C) n.126-103T>C n.96-103T>C c.-132-103T>C (n.-132-103T>C) n.23-103T>C c.46-103T>C (n.46-103T>C) n.514-103T>C n.230-103T>C n.110T>C c.319-103T>C (n.319-103T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445467A>T | CA2653806366 | KCNQ2 | c.388-103T>A (n.388-103T>A) n.126-103T>A n.96-103T>A c.-132-103T>A (n.-132-103T>A) n.23-103T>A c.46-103T>A (n.46-103T>A) n.514-103T>A n.230-103T>A n.110T>A c.319-103T>A (n.319-103T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445468G>A | CA2653806370 | KCNQ2 | c.388-104C>T (n.388-104C>T) n.126-104C>T n.96-104C>T c.-132-104C>T (n.-132-104C>T) n.23-104C>T c.46-104C>T (n.46-104C>T) n.514-104C>T n.230-104C>T n.109C>T c.319-104C>T (n.319-104C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445468G>T | CA2653806372 | KCNQ2 | c.388-104C>A (n.388-104C>A) n.126-104C>A n.96-104C>A c.-132-104C>A (n.-132-104C>A) n.23-104C>A c.46-104C>A (n.46-104C>A) n.514-104C>A n.230-104C>A n.109C>A c.319-104C>A (n.319-104C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445476_63445533del | CA2653806369 | KCNQ2 | c.388-161_388-104del (n.388-161_388-104del) n.126-161_126-104del n.96-161_96-104del c.-132-161_-132-104del (n.-132-161_-132-104del) n.23-161_23-104del c.46-161_46-104del (n.46-161_46-104del) n.514-161_514-104del n.230-161_230-104del n.52_109del c.319-161_319-104del (n.319-161_319-104del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445469G>T | CA2653806373 | KCNQ2 | c.388-105C>A (n.388-105C>A) n.126-105C>A n.96-105C>A c.-132-105C>A (n.-132-105C>A) n.23-105C>A c.46-105C>A (n.46-105C>A) n.514-105C>A n.230-105C>A n.108C>A c.319-105C>A (n.319-105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445470G>A | CA2653806374 | KCNQ2 | c.388-106C>T (n.388-106C>T) n.126-106C>T n.96-106C>T c.-132-106C>T (n.-132-106C>T) n.23-106C>T c.46-106C>T (n.46-106C>T) n.514-106C>T n.230-106C>T n.107C>T c.319-106C>T (n.319-106C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445470G>T | CA2653806375 | KCNQ2 | c.388-106C>A (n.388-106C>A) n.126-106C>A n.96-106C>A c.-132-106C>A (n.-132-106C>A) n.23-106C>A c.46-106C>A (n.46-106C>A) n.514-106C>A n.230-106C>A n.107C>A c.319-106C>A (n.319-106C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445471C>A | CA2653806376 | KCNQ2 | c.388-107G>T (n.388-107G>T) n.126-107G>T n.96-107G>T c.-132-107G>T (n.-132-107G>T) n.23-107G>T c.46-107G>T (n.46-107G>T) n.514-107G>T n.230-107G>T n.106G>T c.319-107G>T (n.319-107G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445473G>A | CA2653806377 | KCNQ2 | c.388-109C>T (n.388-109C>T) n.126-109C>T n.96-109C>T c.-132-109C>T (n.-132-109C>T) n.23-109C>T c.46-109C>T (n.46-109C>T) n.514-109C>T n.230-109C>T n.104C>T c.319-109C>T (n.319-109C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445473G>T | CA2653806378 | KCNQ2 | c.388-109C>A (n.388-109C>A) n.126-109C>A n.96-109C>A c.-132-109C>A (n.-132-109C>A) n.23-109C>A c.46-109C>A (n.46-109C>A) n.514-109C>A n.230-109C>A n.104C>A c.319-109C>A (n.319-109C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445474G>A | CA317462653 | KCNQ2 | c.388-110C>T (n.388-110C>T) n.126-110C>T n.96-110C>T c.-132-110C>T (n.-132-110C>T) n.23-110C>T c.46-110C>T (n.46-110C>T) n.514-110C>T n.230-110C>T n.103C>T c.319-110C>T (n.319-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445474G= | CA2374796539 | KCNQ2 | c.388-110C= (n.388-110C=) n.126-110C= n.96-110C= c.-132-110C= (n.-132-110C=) n.23-110C= c.46-110C= (n.46-110C=) n.514-110C= n.230-110C= n.103C= c.319-110C= (n.319-110C=) | |
| 20 | g.63445475A>G | CA2653806381 | KCNQ2 | c.388-111T>C (n.388-111T>C) n.126-111T>C n.96-111T>C c.-132-111T>C (n.-132-111T>C) n.23-111T>C c.46-111T>C (n.46-111T>C) n.514-111T>C n.230-111T>C n.102T>C c.319-111T>C (n.319-111T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445476G>T | CA2653806385 | KCNQ2 | c.388-112C>A (n.388-112C>A) n.126-112C>A n.96-112C>A c.-132-112C>A (n.-132-112C>A) n.23-112C>A c.46-112C>A (n.46-112C>A) n.514-112C>A n.230-112C>A n.101C>A c.319-112C>A (n.319-112C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445477G>A | CA317462659 | KCNQ2 | c.388-113C>T (n.388-113C>T) n.126-113C>T n.96-113C>T c.-132-113C>T (n.-132-113C>T) n.23-113C>T c.46-113C>T (n.46-113C>T) n.514-113C>T n.230-113C>T n.100C>T c.319-113C>T (n.319-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445477G>C | CA2653806387 | KCNQ2 | c.388-113C>G (n.388-113C>G) n.126-113C>G n.96-113C>G c.-132-113C>G (n.-132-113C>G) n.23-113C>G c.46-113C>G (n.46-113C>G) n.514-113C>G n.230-113C>G n.100C>G c.319-113C>G (n.319-113C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445477G= | CA2374796541 | KCNQ2 | c.388-113C= (n.388-113C=) n.126-113C= n.96-113C= c.-132-113C= (n.-132-113C=) n.23-113C= c.46-113C= (n.46-113C=) n.514-113C= n.230-113C= n.100C= c.319-113C= (n.319-113C=) | |
| 20 | g.63445477G>T | CA2653806389 | KCNQ2 | c.388-113C>A (n.388-113C>A) n.126-113C>A n.96-113C>A c.-132-113C>A (n.-132-113C>A) n.23-113C>A c.46-113C>A (n.46-113C>A) n.514-113C>A n.230-113C>A n.100C>A c.319-113C>A (n.319-113C>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445478_63445535del | CA2653806391 | KCNQ2 | c.388-170_388-113del (n.388-170_388-113del) n.126-170_126-113del n.96-170_96-113del c.-132-170_-132-113del (n.-132-170_-132-113del) n.23-170_23-113del c.46-170_46-113del (n.46-170_46-113del) n.514-170_514-113del n.230-170_230-113del n.43_100del c.319-170_319-113del (n.319-170_319-113del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445478C>A | CA2653806393 | KCNQ2 | c.388-114G>T (n.388-114G>T) n.126-114G>T n.96-114G>T c.-132-114G>T (n.-132-114G>T) n.23-114G>T c.46-114G>T (n.46-114G>T) n.514-114G>T n.230-114G>T n.99G>T c.319-114G>T (n.319-114G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445478C>T | CA2653806394 | KCNQ2 | c.388-114G>A (n.388-114G>A) n.126-114G>A n.96-114G>A c.-132-114G>A (n.-132-114G>A) n.23-114G>A c.46-114G>A (n.46-114G>A) n.514-114G>A n.230-114G>A n.99G>A c.319-114G>A (n.319-114G>A) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445482del | CA920252988 | KCNQ2 | c.388-114del (n.388-114del) n.126-114del n.96-114del c.-132-114del (n.-132-114del) n.23-114del c.46-114del (n.46-114del) n.514-114del n.230-114del n.99del c.319-114del (n.319-114del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445483A>G | CA2653806401 | KCNQ2 | c.388-119T>C (n.388-119T>C) n.126-119T>C n.96-119T>C c.-132-119T>C (n.-132-119T>C) n.23-119T>C c.46-119T>C (n.46-119T>C) n.514-119T>C n.230-119T>C n.94T>C c.319-119T>C (n.319-119T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445484A>C | CA2653806402 | KCNQ2 | c.388-120T>G (n.388-120T>G) n.126-120T>G n.96-120T>G c.-132-120T>G (n.-132-120T>G) n.23-120T>G c.46-120T>G (n.46-120T>G) n.514-120T>G n.230-120T>G n.93T>G c.319-120T>G (n.319-120T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445485A>C | CA2653806404 | KCNQ2 | c.388-121T>G (n.388-121T>G) n.126-121T>G n.96-121T>G c.-132-121T>G (n.-132-121T>G) n.23-121T>G c.46-121T>G (n.46-121T>G) n.514-121T>G n.230-121T>G n.92T>G c.319-121T>G (n.319-121T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445485A>T | CA2653806405 | KCNQ2 | c.388-121T>A (n.388-121T>A) n.126-121T>A n.96-121T>A c.-132-121T>A (n.-132-121T>A) n.23-121T>A c.46-121T>A (n.46-121T>A) n.514-121T>A n.230-121T>A n.92T>A c.319-121T>A (n.319-121T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445486G>A | CA2653806406 | KCNQ2 | c.388-122C>T (n.388-122C>T) n.126-122C>T n.96-122C>T c.-132-122C>T (n.-132-122C>T) n.23-122C>T c.46-122C>T (n.46-122C>T) n.514-122C>T n.230-122C>T n.91C>T c.319-122C>T (n.319-122C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445486G>T | CA2653806407 | KCNQ2 | c.388-122C>A (n.388-122C>A) n.126-122C>A n.96-122C>A c.-132-122C>A (n.-132-122C>A) n.23-122C>A c.46-122C>A (n.46-122C>A) n.514-122C>A n.230-122C>A n.91C>A c.319-122C>A (n.319-122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445487G>A | CA2374796543 | KCNQ2 | c.388-123C>T (n.388-123C>T) n.126-123C>T n.96-123C>T c.-132-123C>T (n.-132-123C>T) n.23-123C>T c.46-123C>T (n.46-123C>T) n.514-123C>T n.230-123C>T n.90C>T c.319-123C>T (n.319-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.63445487G>T | CA2653806409 | KCNQ2 | c.388-123C>A (n.388-123C>A) n.126-123C>A n.96-123C>A c.-132-123C>A (n.-132-123C>A) n.23-123C>A c.46-123C>A (n.46-123C>A) n.514-123C>A n.230-123C>A n.90C>A c.319-123C>A (n.319-123C>A) | gnomAD v4 |