Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445352T>ACA409655590KCNQ2c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.138A>T
n.108A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.35A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.526A>T
n.242A>T
n.225A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
20g.63445352T>CCA409655592KCNQ2c.400A>G (p.Ile134Val)
n.138A>G
n.108A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.35A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.526A>G
n.242A>G
n.225A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63445352T>GCA409655594KCNQ2c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.138A>C
n.108A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.35A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.526A>C
n.242A>C
n.225A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
20g.63445352T=CA2374796484KCNQ2c.400A= (p.Ile134=)
n.138A=
n.108A=
c.-120A= (n.-120A=)
n.35A=
c.58A= (p.Ile20=)
n.526A=
n.242A=
n.225A=
c.331A= (p.Ile111=)
20g.63445353A=CA2374796485KCNQ2c.399T= (p.Thr133=)
n.137T=
n.107T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.34T=
c.57T= (p.Thr19=)
n.525T=
n.241T=
n.224T=
c.330T= (p.Thr110=)
20g.63445353A>CCA9958826KCNQ2c.399T>G (p.Thr133=)
n.137T>G
n.107T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.34T>G
c.57T>G (p.Thr19=)
n.525T>G
n.241T>G
n.224T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445353A>GCA511212251KCNQ2c.399T>C (p.Thr133=)
n.137T>C
n.107T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.34T>C
c.57T>C (p.Thr19=)
n.525T>C
n.241T>C
n.224T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445353A>TCA511212252KCNQ2c.399T>A (p.Thr133=)
n.137T>A
n.107T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.34T>A
c.57T>A (p.Thr19=)
n.525T>A
n.241T>A
n.224T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
20g.63445354G>ACA409655601KCNQ2c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.136C>T
n.106C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.33C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.524C>T
n.240C>T
n.223C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
20g.63445354G>CCA409655604KCNQ2c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.136C>G
n.106C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.33C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.524C>G
n.240C>G
n.223C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
20g.63445354G>TCA409655607KCNQ2c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.136C>A
n.106C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.33C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.524C>A
n.240C>A
n.223C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
20g.63445355T>ACA409655610KCNQ2c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.135A>T
n.105A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.32A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.523A>T
n.239A>T
n.222A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
20g.63445355T>CCA409655612KCNQ2c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.135A>G
n.105A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.32A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.523A>G
n.239A>G
n.222A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
 ClinVar
20g.63445355T>GCA409655614KCNQ2c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.135A>C
n.105A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.32A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.523A>C
n.239A>C
n.222A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
20g.63445356C>ACA511212253KCNQ2c.396G>T (p.Val132=)
n.134G>T
n.104G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.31G>T
c.54G>T (p.Val18=)
n.522G>T
n.238G>T
n.221G>T
c.327G>T (p.Val109=)
20g.63445356C>GCA511212254KCNQ2c.396G>C (p.Val132=)
n.134G>C
n.104G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.31G>C
c.54G>C (p.Val18=)
n.522G>C
n.238G>C
n.221G>C
c.327G>C (p.Val109=)
20g.63445356C>TCA511212255KCNQ2c.396G>A (p.Val132=)
n.134G>A
n.104G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.31G>A
c.54G>A (p.Val18=)
n.522G>A
n.238G>A
n.221G>A
c.327G>A (p.Val109=)
20g.63445357A>CCA409655621KCNQ2c.395T>G (p.Val132Gly)
n.133T>G
n.103T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.30T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.521T>G
n.237T>G
n.220T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
20g.63445357A>GCA409655617KCNQ2c.395T>C (p.Val132Ala)
n.133T>C
n.103T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.30T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.521T>C
n.237T>C
n.220T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
20g.63445357A>TCA409655619KCNQ2c.395T>A (p.Val132Glu)
n.133T>A
n.103T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.30T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.521T>A
n.237T>A
n.220T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
20g.63445358C>ACA409655623KCNQ2c.394G>T (p.Val132Leu)
n.132G>T
n.102G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.29G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.520G>T
n.236G>T
n.219G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63445358C=CA2374796486KCNQ2c.394G= (p.Val132=)
n.132G=
n.102G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.29G=
c.52G= (p.Val18=)
n.520G=
n.236G=
n.219G=
c.325G= (p.Val109=)
20g.63445358C>GCA409655625KCNQ2c.394G>C (p.Val132Leu)
n.132G>C
n.102G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.29G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.520G>C
n.236G>C
n.219G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
20g.63445358C>TCA409655627KCNQ2c.394G>A (p.Val132Met)
n.132G>A
n.102G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.29G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.520G>A
n.236G>A
n.219G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445359G>ACA317462501KCNQ2c.393C>T (p.Ile131=)
n.131C>T
n.101C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.28C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
n.519C>T
n.235C>T
n.218C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445359G>CCA409655631KCNQ2c.393C>G (p.Ile131Met)
n.131C>G
n.101C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.28C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.519C>G
n.235C>G
n.218C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
20g.63445359G=CA2374796487KCNQ2c.393C= (p.Ile131=)
n.131C=
n.101C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.28C=
c.51C= (p.Ile17=)
n.519C=
n.235C=
n.218C=
c.324C= (p.Ile108=)
20g.63445359G>TCA9958827KCNQ2c.393C>A (p.Ile131=)
n.131C>A
n.101C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.28C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
n.519C>A
n.235C>A
n.218C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445360A>CCA409655634KCNQ2c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.130T>G
n.100T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.27T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.518T>G
n.234T>G
n.217T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
20g.63445360A>GCA409655637KCNQ2c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.130T>C
n.100T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.27T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.518T>C
n.234T>C
n.217T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63445360A>TCA409655639KCNQ2c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.130T>A
n.100T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.27T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.518T>A
n.234T>A
n.217T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
20g.63445361T>ACA409655642KCNQ2c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.129A>T
n.99A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.26A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.517A>T
n.233A>T
n.216A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445361T>CCA409655644KCNQ2c.391A>G (p.Ile131Val)
n.129A>G
n.99A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.26A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.517A>G
n.233A>G
n.216A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
 gnomAD v4
20g.63445361T>GCA409655647KCNQ2c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.129A>C
n.99A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.26A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.517A>C
n.233A>C
n.216A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
20g.63445362T>ACA409655657KCNQ2c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.128A>T
n.98A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.25A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.516A>T
n.232A>T
n.215A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
20g.63445362T>CCA511212256KCNQ2c.390A>G (p.Glu130=)
n.128A>G
n.98A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.25A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.516A>G
n.232A>G
n.215A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
 gnomAD v4
20g.63445362T>GCA409655660KCNQ2c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.128A>C
n.98A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.25A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.516A>C
n.232A>C
n.215A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
20g.63445362_63445365delinsTTCCCA2374796488KCNQ2c.388-1_390delinsGGAA
n.126-1_128delinsGGAA
n.96-1_98delinsGGAA
c.-132-1_-130delinsGGAA
n.23-1_25delinsGGAA
c.46-1_48delinsGGAA
n.514-1_516delinsGGAA
n.230-1_232delinsGGAA
n.212_215delinsGGAA
c.319-1_321delinsGGAA
20g.63445363T>ACA409655664KCNQ2c.389A>T (p.Glu130Val)
n.127A>T
n.97A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.24A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.515A>T
n.231A>T
n.214A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
20g.63445363T>CCA409655669KCNQ2c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.127A>G
n.97A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.24A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.515A>G
n.231A>G
n.214A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
20g.63445363T>GCA409655668KCNQ2c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.127A>C
n.97A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.24A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.515A>C
n.231A>C
n.214A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
20g.63445364_63445366delCA342509KCNQ2c.388-1_389del
n.126-1_127del
n.96-1_97del
c.-132-1_-131del
n.23-1_24del
c.46-1_47del
n.514-1_515del
n.230-1_231del
n.212_214del
c.319-1_320del
 ClinVar dbSNP
20g.63445364C>ACA409655671KCNQ2c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.126G>T
n.96G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.23G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.514G>T
n.230G>T
n.213G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
20g.63445364C=CA2374796489KCNQ2c.388G= (p.Glu130=)
n.126G=
n.96G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.23G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.514G=
n.230G=
n.213G=
c.319G= (p.Glu107=)
20g.63445364C>GCA409655672KCNQ2c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.126G>C
n.96G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.23G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.514G>C
n.230G>C
n.213G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
20g.63445364C>TCA347950KCNQ2c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.126G>A
n.96G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.23G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.514G>A
n.230G>A
n.213G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 ClinVar dbSNP
20g.63445365C>ACA409655681KCNQ2c.388-1G>T (n.388-1G>T)
n.126-1G>T
n.96-1G>T
c.-132-1G>T (n.-132-1G>T)
n.23-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.514-1G>T
n.230-1G>T
n.212G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
20g.63445365C=CA2374796490KCNQ2c.388-1G= (n.388-1G=)
n.126-1G=
n.96-1G=
c.-132-1G= (n.-132-1G=)
n.23-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.514-1G=
n.230-1G=
n.212G=
c.319-1G= (n.319-1G=)
20g.63445365C>GCA409655676KCNQ2c.388-1G>C (n.388-1G>C)
n.126-1G>C
n.96-1G>C
c.-132-1G>C (n.-132-1G>C)
n.23-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.514-1G>C
n.230-1G>C
n.212G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
 ClinVar
20g.63445365C>TCA317462524KCNQ2c.388-1G>A (n.388-1G>A)
n.126-1G>A
n.96-1G>A
c.-132-1G>A (n.-132-1G>A)
n.23-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.514-1G>A
n.230-1G>A
n.212G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>ACA409655683KCNQ2c.388-2A>T (n.388-2A>T)
n.126-2A>T
n.96-2A>T
c.-132-2A>T (n.-132-2A>T)
n.23-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.514-2A>T
n.230-2A>T
n.211A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
20g.63445366T>CCA409655685KCNQ2c.388-2A>G (n.388-2A>G)
n.126-2A>G
n.96-2A>G
c.-132-2A>G (n.-132-2A>G)
n.23-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.514-2A>G
n.230-2A>G
n.211A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>GCA409655688KCNQ2c.388-2A>C (n.388-2A>C)
n.126-2A>C
n.96-2A>C
c.-132-2A>C (n.-132-2A>C)
n.23-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.514-2A>C
n.230-2A>C
n.211A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
20g.63445367G>ACA658799392KCNQ2c.388-3C>T (n.388-3C>T)
n.126-3C>T
n.96-3C>T
c.-132-3C>T (n.-132-3C>T)
n.23-3C>T
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.514-3C>T
n.230-3C>T
n.210C>T
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445367G=CA2374796491KCNQ2c.388-3C= (n.388-3C=)
n.126-3C=
n.96-3C=
c.-132-3C= (n.-132-3C=)
n.23-3C=
c.46-3C= (n.46-3C=)
n.514-3C=
n.230-3C=
n.210C=
c.319-3C= (n.319-3C=)
20g.63445368C>ACA1019284447KCNQ2c.388-4G>T (n.388-4G>T)
n.126-4G>T
n.96-4G>T
c.-132-4G>T (n.-132-4G>T)
n.23-4G>T
c.46-4G>T (n.46-4G>T)
n.514-4G>T
n.230-4G>T
n.209G>T
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445368C=CA2374796492KCNQ2c.388-4G= (n.388-4G=)
n.126-4G=
n.96-4G=
c.-132-4G= (n.-132-4G=)
n.23-4G=
c.46-4G= (n.46-4G=)
n.514-4G=
n.230-4G=
n.209G=
c.319-4G= (n.319-4G=)
20g.63445368C>GCA9958828KCNQ2c.388-4G>C (n.388-4G>C)
n.126-4G>C
n.96-4G>C
c.-132-4G>C (n.-132-4G>C)
n.23-4G>C
c.46-4G>C (n.46-4G>C)
n.514-4G>C
n.230-4G>C
n.209G>C
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445369A>GCA2653806183KCNQ2c.388-5T>C (n.388-5T>C)
n.126-5T>C
n.96-5T>C
c.-132-5T>C (n.-132-5T>C)
n.23-5T>C
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.514-5T>C
n.230-5T>C
n.208T>C
c.319-5T>C (n.319-5T>C)
 gnomAD v4
20g.63445370G>ACA636346099KCNQ2c.388-6C>T (n.388-6C>T)
n.126-6C>T
n.96-6C>T
c.-132-6C>T (n.-132-6C>T)
n.23-6C>T
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.514-6C>T
n.230-6C>T
n.207C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445370G=CA2374796493KCNQ2c.388-6C= (n.388-6C=)
n.126-6C=
n.96-6C=
c.-132-6C= (n.-132-6C=)
n.23-6C=
c.46-6C= (n.46-6C=)
n.514-6C=
n.230-6C=
n.207C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
20g.63445371G>CCA636346100KCNQ2c.388-7C>G (n.388-7C>G)
n.126-7C>G
n.96-7C>G
c.-132-7C>G (n.-132-7C>G)
n.23-7C>G
c.46-7C>G (n.46-7C>G)
n.514-7C>G
n.230-7C>G
n.206C>G
c.319-7C>G (n.319-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445371G=CA2374796494KCNQ2c.388-7C= (n.388-7C=)
n.126-7C=
n.96-7C=
c.-132-7C= (n.-132-7C=)
n.23-7C=
c.46-7C= (n.46-7C=)
n.514-7C=
n.230-7C=
n.206C=
c.319-7C= (n.319-7C=)
20g.63445372G>ACA317462549KCNQ2c.388-8C>T (n.388-8C>T)
n.126-8C>T
n.96-8C>T
c.-132-8C>T (n.-132-8C>T)
n.23-8C>T
c.46-8C>T (n.46-8C>T)
n.514-8C>T
n.230-8C>T
n.205C>T
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445372G=CA2374796495KCNQ2c.388-8C= (n.388-8C=)
n.126-8C=
n.96-8C=
c.-132-8C= (n.-132-8C=)
n.23-8C=
c.46-8C= (n.46-8C=)
n.514-8C=
n.230-8C=
n.205C=
c.319-8C= (n.319-8C=)
20g.63445373G>ACA9958829KCNQ2c.388-9C>T (n.388-9C>T)
n.126-9C>T
n.96-9C>T
c.-132-9C>T (n.-132-9C>T)
n.23-9C>T
c.46-9C>T (n.46-9C>T)
n.514-9C>T
n.230-9C>T
n.204C>T
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G>CCA209234KCNQ2c.388-9C>G (n.388-9C>G)
n.126-9C>G
n.96-9C>G
c.-132-9C>G (n.-132-9C>G)
n.23-9C>G
c.46-9C>G (n.46-9C>G)
n.514-9C>G
n.230-9C>G
n.204C>G
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G=CA2374796496KCNQ2c.388-9C= (n.388-9C=)
n.126-9C=
n.96-9C=
c.-132-9C= (n.-132-9C=)
n.23-9C=
c.46-9C= (n.46-9C=)
n.514-9C=
n.230-9C=
n.204C=
c.319-9C= (n.319-9C=)
20g.63445375G>ACA9958830KCNQ2c.388-11C>T (n.388-11C>T)
n.126-11C>T
n.96-11C>T
c.-132-11C>T (n.-132-11C>T)
n.23-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
n.514-11C>T
n.230-11C>T
n.202C>T
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445375G=CA2374796497KCNQ2c.388-11C= (n.388-11C=)
n.126-11C=
n.96-11C=
c.-132-11C= (n.-132-11C=)
n.23-11C=
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.514-11C=
n.230-11C=
n.202C=
c.319-11C= (n.319-11C=)
20g.63445375G>TCA658188904KCNQ2c.388-11C>A (n.388-11C>A)
n.126-11C>A
n.96-11C>A
c.-132-11C>A (n.-132-11C>A)
n.23-11C>A
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
n.514-11C>A
n.230-11C>A
n.202C>A
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
 COSMIC
20g.63445382T>CCA9958831KCNQ2c.388-18A>G (n.388-18A>G)
n.126-18A>G
n.96-18A>G
c.-132-18A>G (n.-132-18A>G)
n.23-18A>G
c.46-18A>G (n.46-18A>G)
n.514-18A>G
n.230-18A>G
n.195A>G
c.319-18A>G (n.319-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445382T=CA2374796498KCNQ2c.388-18A= (n.388-18A=)
n.126-18A=
n.96-18A=
c.-132-18A= (n.-132-18A=)
n.23-18A=
c.46-18A= (n.46-18A=)
n.514-18A=
n.230-18A=
n.195A=
c.319-18A= (n.319-18A=)
20g.63445383G>ACA1019284454KCNQ2c.388-19C>T (n.388-19C>T)
n.126-19C>T
n.96-19C>T
c.-132-19C>T (n.-132-19C>T)
n.23-19C>T
c.46-19C>T (n.46-19C>T)
n.514-19C>T
n.230-19C>T
n.194C>T
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445383G=CA2374796499KCNQ2c.388-19C= (n.388-19C=)
n.126-19C=
n.96-19C=
c.-132-19C= (n.-132-19C=)
n.23-19C=
c.46-19C= (n.46-19C=)
n.514-19C=
n.230-19C=
n.194C=
c.319-19C= (n.319-19C=)
20g.63445384A=CA2374796500KCNQ2c.388-20T= (n.388-20T=)
n.126-20T=
n.96-20T=
c.-132-20T= (n.-132-20T=)
n.23-20T=
c.46-20T= (n.46-20T=)
n.514-20T=
n.230-20T=
n.193T=
c.319-20T= (n.319-20T=)
20g.63445384A>GCA9958832KCNQ2c.388-20T>C (n.388-20T>C)
n.126-20T>C
n.96-20T>C
c.-132-20T>C (n.-132-20T>C)
n.23-20T>C
c.46-20T>C (n.46-20T>C)
n.514-20T>C
n.230-20T>C
n.193T>C
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445385G>ACA9958833KCNQ2c.388-21C>T (n.388-21C>T)
n.126-21C>T
n.96-21C>T
c.-132-21C>T (n.-132-21C>T)
n.23-21C>T
c.46-21C>T (n.46-21C>T)
n.514-21C>T
n.230-21C>T
n.192C>T
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445385G=CA2374796501KCNQ2c.388-21C= (n.388-21C=)
n.126-21C=
n.96-21C=
c.-132-21C= (n.-132-21C=)
n.23-21C=
c.46-21C= (n.46-21C=)
n.514-21C=
n.230-21C=
n.192C=
c.319-21C= (n.319-21C=)
20g.63445386G>ACA9958834KCNQ2c.388-22C>T (n.388-22C>T)
n.126-22C>T
n.96-22C>T
c.-132-22C>T (n.-132-22C>T)
n.23-22C>T
c.46-22C>T (n.46-22C>T)
n.514-22C>T
n.230-22C>T
n.191C>T
c.319-22C>T (n.319-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445386G>CCA2653806212KCNQ2c.388-22C>G (n.388-22C>G)
n.126-22C>G
n.96-22C>G
c.-132-22C>G (n.-132-22C>G)
n.23-22C>G
c.46-22C>G (n.46-22C>G)
n.514-22C>G
n.230-22C>G
n.191C>G
c.319-22C>G (n.319-22C>G)
 gnomAD v4
20g.63445386G=CA2374796502KCNQ2c.388-22C= (n.388-22C=)
n.126-22C=
n.96-22C=
c.-132-22C= (n.-132-22C=)
n.23-22C=
c.46-22C= (n.46-22C=)
n.514-22C=
n.230-22C=
n.191C=
c.319-22C= (n.319-22C=)
20g.63445387C>ACA2816981057KCNQ2c.388-23G>T (n.388-23G>T)
n.126-23G>T
n.96-23G>T
c.-132-23G>T (n.-132-23G>T)
n.23-23G>T
c.46-23G>T (n.46-23G>T)
n.514-23G>T
n.230-23G>T
n.190G>T
c.319-23G>T (n.319-23G>T)
20g.63445388C>TCA2653806215KCNQ2c.388-24G>A (n.388-24G>A)
n.126-24G>A
n.96-24G>A
c.-132-24G>A (n.-132-24G>A)
n.23-24G>A
c.46-24G>A (n.46-24G>A)
n.514-24G>A
n.230-24G>A
n.189G>A
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445389A>GCA2577206179KCNQ2c.388-25T>C (n.388-25T>C)
n.126-25T>C
n.96-25T>C
c.-132-25T>C (n.-132-25T>C)
n.23-25T>C
c.46-25T>C (n.46-25T>C)
n.514-25T>C
n.230-25T>C
n.188T>C
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
20g.63445390C>ACA9958835KCNQ2c.388-26G>T (n.388-26G>T)
n.126-26G>T
n.96-26G>T
c.-132-26G>T (n.-132-26G>T)
n.23-26G>T
c.46-26G>T (n.46-26G>T)
n.514-26G>T
n.230-26G>T
n.187G>T
c.319-26G>T (n.319-26G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445390C=CA2374796503KCNQ2c.388-26G= (n.388-26G=)
n.126-26G=
n.96-26G=
c.-132-26G= (n.-132-26G=)
n.23-26G=
c.46-26G= (n.46-26G=)
n.514-26G=
n.230-26G=
n.187G=
c.319-26G= (n.319-26G=)
20g.63445390C>GCA2580648594KCNQ2c.388-26G>C (n.388-26G>C)
n.126-26G>C
n.96-26G>C
c.-132-26G>C (n.-132-26G>C)
n.23-26G>C
c.46-26G>C (n.46-26G>C)
n.514-26G>C
n.230-26G>C
n.187G>C
c.319-26G>C (n.319-26G>C)
 gnomAD v4
20g.63445390C>TCA2580648595KCNQ2c.388-26G>A (n.388-26G>A)
n.126-26G>A
n.96-26G>A
c.-132-26G>A (n.-132-26G>A)
n.23-26G>A
c.46-26G>A (n.46-26G>A)
n.514-26G>A
n.230-26G>A
n.187G>A
c.319-26G>A (n.319-26G>A)
20g.63445391C=CA2374796504KCNQ2c.388-27G= (n.388-27G=)
n.126-27G=
n.96-27G=
c.-132-27G= (n.-132-27G=)
n.23-27G=
c.46-27G= (n.46-27G=)
n.514-27G=
n.230-27G=
n.186G=
c.319-27G= (n.319-27G=)
20g.63445391C>TCA746460372KCNQ2c.388-27G>A (n.388-27G>A)
n.126-27G>A
n.96-27G>A
c.-132-27G>A (n.-132-27G>A)
n.23-27G>A
c.46-27G>A (n.46-27G>A)
n.514-27G>A
n.230-27G>A
n.186G>A
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
 dbSNP
20g.63445392T>CCA9958836KCNQ2c.388-28A>G (n.388-28A>G)
n.126-28A>G
n.96-28A>G
c.-132-28A>G (n.-132-28A>G)
n.23-28A>G
c.46-28A>G (n.46-28A>G)
n.514-28A>G
n.230-28A>G
n.185A>G
c.319-28A>G (n.319-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445392T>GCA317462601KCNQ2c.388-28A>C (n.388-28A>C)
n.126-28A>C
n.96-28A>C
c.-132-28A>C (n.-132-28A>C)
n.23-28A>C
c.46-28A>C (n.46-28A>C)
n.514-28A>C
n.230-28A>C
n.185A>C
c.319-28A>C (n.319-28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445392T=CA2374796505KCNQ2c.388-28A= (n.388-28A=)
n.126-28A=
n.96-28A=
c.-132-28A= (n.-132-28A=)
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c.46-28A= (n.46-28A=)
n.514-28A=
n.230-28A=
n.185A=
c.319-28A= (n.319-28A=)
20g.63445393T>CCA2653806229KCNQ2c.388-29A>G (n.388-29A>G)
n.126-29A>G
n.96-29A>G
c.-132-29A>G (n.-132-29A>G)
n.23-29A>G
c.46-29A>G (n.46-29A>G)
n.514-29A>G
n.230-29A>G
n.184A>G
c.319-29A>G (n.319-29A>G)
 gnomAD v4
20g.63445393T>GCA9958837KCNQ2c.388-29A>C (n.388-29A>C)
n.126-29A>C
n.96-29A>C
c.-132-29A>C (n.-132-29A>C)
n.23-29A>C
c.46-29A>C (n.46-29A>C)
n.514-29A>C
n.230-29A>C
n.184A>C
c.319-29A>C (n.319-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445393T=CA2374796506KCNQ2c.388-29A= (n.388-29A=)
n.126-29A=
n.96-29A=
c.-132-29A= (n.-132-29A=)
n.23-29A=
c.46-29A= (n.46-29A=)
n.514-29A=
n.230-29A=
n.184A=
c.319-29A= (n.319-29A=)
20g.63445395A>GCA2653806232KCNQ2c.388-31T>C (n.388-31T>C)
n.126-31T>C
n.96-31T>C
c.-132-31T>C (n.-132-31T>C)
n.23-31T>C
c.46-31T>C (n.46-31T>C)
n.514-31T>C
n.230-31T>C
n.182T>C
c.319-31T>C (n.319-31T>C)
 gnomAD v4
20g.63445395A>TCA2653806233KCNQ2c.388-31T>A (n.388-31T>A)
n.126-31T>A
n.96-31T>A
c.-132-31T>A (n.-132-31T>A)
n.23-31T>A
c.46-31T>A (n.46-31T>A)
n.514-31T>A
n.230-31T>A
n.182T>A
c.319-31T>A (n.319-31T>A)
 gnomAD v4
20g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAGCA2374796507KCNQ2c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
n.126-43_126-31delinsCTCCCCCAGGCCT
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c.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
n.23-43_23-31delinsCTCCCCCAGGCCT
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n.514-43_514-31delinsCTCCCCCAGGCCT
n.230-43_230-31delinsCTCCCCCAGGCCT
n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT
c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
20g.63445396G>ACA9958838KCNQ2c.388-32C>T (n.388-32C>T)
n.126-32C>T
n.96-32C>T
c.-132-32C>T (n.-132-32C>T)
n.23-32C>T
c.46-32C>T (n.46-32C>T)
n.514-32C>T
n.230-32C>T
n.181C>T
c.319-32C>T (n.319-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445396G=CA2374796508KCNQ2c.388-32C= (n.388-32C=)
n.126-32C=
n.96-32C=
c.-132-32C= (n.-132-32C=)
n.23-32C=
c.46-32C= (n.46-32C=)
n.514-32C=
n.230-32C=
n.181C=
c.319-32C= (n.319-32C=)
20g.63445396G>TCA2653806241KCNQ2c.388-32C>A (n.388-32C>A)
n.126-32C>A
n.96-32C>A
c.-132-32C>A (n.-132-32C>A)
n.23-32C>A
c.46-32C>A (n.46-32C>A)
n.514-32C>A
n.230-32C>A
n.181C>A
c.319-32C>A (n.319-32C>A)
 gnomAD v4
20g.63445406_63445417dupCA636346103KCNQ2c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup)
n.126-43_126-32dup
n.96-43_96-32dup
c.-132-43_-132-32dup (n.-132-43_-132-32dup)
n.23-43_23-32dup
c.46-43_46-32dup (n.46-43_46-32dup)
n.514-43_514-32dup
n.230-43_230-32dup
n.170_181dup
c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445406_63445417delCA746460376KCNQ2c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del)
n.126-43_126-32del
n.96-43_96-32del
c.-132-43_-132-32del (n.-132-43_-132-32del)
n.23-43_23-32del
c.46-43_46-32del (n.46-43_46-32del)
n.514-43_514-32del
n.230-43_230-32del
n.170_181del
c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445397G>ACA746460393KCNQ2c.388-33C>T (n.388-33C>T)
n.126-33C>T
n.96-33C>T
c.-132-33C>T (n.-132-33C>T)
n.23-33C>T
c.46-33C>T (n.46-33C>T)
n.514-33C>T
n.230-33C>T
n.180C>T
c.319-33C>T (n.319-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445397G=CA2374796509KCNQ2c.388-33C= (n.388-33C=)
n.126-33C=
n.96-33C=
c.-132-33C= (n.-132-33C=)
n.23-33C=
c.46-33C= (n.46-33C=)
n.514-33C=
n.230-33C=
n.180C=
c.319-33C= (n.319-33C=)
20g.63445397G>TCA2549943082KCNQ2c.388-33C>A (n.388-33C>A)
n.126-33C>A
n.96-33C>A
c.-132-33C>A (n.-132-33C>A)
n.23-33C>A
c.46-33C>A (n.46-33C>A)
n.514-33C>A
n.230-33C>A
n.180C>A
c.319-33C>A (n.319-33C>A)
 gnomAD v4
20g.63445399dupCA2653806246KCNQ2c.388-34dup (n.388-34dup)
n.126-34dup
n.96-34dup
c.-132-34dup (n.-132-34dup)
n.23-34dup
c.46-34dup (n.46-34dup)
n.514-34dup
n.230-34dup
n.179dup
c.319-34dup (n.319-34dup)
 gnomAD v4
20g.63445399C>ACA9958839KCNQ2c.388-35G>T (n.388-35G>T)
n.126-35G>T
n.96-35G>T
c.-132-35G>T (n.-132-35G>T)
n.23-35G>T
c.46-35G>T (n.46-35G>T)
n.514-35G>T
n.230-35G>T
n.178G>T
c.319-35G>T (n.319-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445399C=CA2374796510KCNQ2c.388-35G= (n.388-35G=)
n.126-35G=
n.96-35G=
c.-132-35G= (n.-132-35G=)
n.23-35G=
c.46-35G= (n.46-35G=)
n.514-35G=
n.230-35G=
n.178G=
c.319-35G= (n.319-35G=)
20g.63445400T>CCA2653806252KCNQ2c.388-36A>G (n.388-36A>G)
n.126-36A>G
n.96-36A>G
c.-132-36A>G (n.-132-36A>G)
n.23-36A>G
c.46-36A>G (n.46-36A>G)
n.514-36A>G
n.230-36A>G
n.177A>G
c.319-36A>G (n.319-36A>G)
 gnomAD v4
20g.63445400T=CA2374796511KCNQ2c.388-36A= (n.388-36A=)
n.126-36A=
n.96-36A=
c.-132-36A= (n.-132-36A=)
n.23-36A=
c.46-36A= (n.46-36A=)
n.514-36A=
n.230-36A=
n.177A=
c.319-36A= (n.319-36A=)
20g.63445401G>ACA2374796513KCNQ2c.388-37C>T (n.388-37C>T)
n.126-37C>T
n.96-37C>T
c.-132-37C>T (n.-132-37C>T)
n.23-37C>T
c.46-37C>T (n.46-37C>T)
n.514-37C>T
n.230-37C>T
n.176C>T
c.319-37C>T (n.319-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445401G>CCA2653806255KCNQ2c.388-37C>G (n.388-37C>G)
n.126-37C>G
n.96-37C>G
c.-132-37C>G (n.-132-37C>G)
n.23-37C>G
c.46-37C>G (n.46-37C>G)
n.514-37C>G
n.230-37C>G
n.176C>G
c.319-37C>G (n.319-37C>G)
 gnomAD v4
20g.63445401G=CA2374796512KCNQ2c.388-37C= (n.388-37C=)
n.126-37C=
n.96-37C=
c.-132-37C= (n.-132-37C=)
n.23-37C=
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n.514-37C=
n.230-37C=
n.176C=
c.319-37C= (n.319-37C=)
20g.63445401G>TCA2653806254KCNQ2c.388-37C>A (n.388-37C>A)
n.126-37C>A
n.96-37C>A
c.-132-37C>A (n.-132-37C>A)
n.23-37C>A
c.46-37C>A (n.46-37C>A)
n.514-37C>A
n.230-37C>A
n.176C>A
c.319-37C>A (n.319-37C>A)
 gnomAD v4
20g.63445405dupCA9958840KCNQ2c.388-37dup (n.388-37dup)
n.126-37dup
n.96-37dup
c.-132-37dup (n.-132-37dup)
n.23-37dup
c.46-37dup (n.46-37dup)
n.514-37dup
n.230-37dup
n.176dup
c.319-37dup (n.319-37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445405delCA2653806256KCNQ2c.388-37del (n.388-37del)
n.126-37del
n.96-37del
c.-132-37del (n.-132-37del)
n.23-37del
c.46-37del (n.46-37del)
n.514-37del
n.230-37del
n.176del
c.319-37del (n.319-37del)
 gnomAD v4
20g.63445402G>ACA9958841KCNQ2c.388-38C>T (n.388-38C>T)
n.126-38C>T
n.96-38C>T
c.-132-38C>T (n.-132-38C>T)
n.23-38C>T
c.46-38C>T (n.46-38C>T)
n.514-38C>T
n.230-38C>T
n.175C>T
c.319-38C>T (n.319-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445402G=CA2374796514KCNQ2c.388-38C= (n.388-38C=)
n.126-38C=
n.96-38C=
c.-132-38C= (n.-132-38C=)
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c.46-38C= (n.46-38C=)
n.514-38C=
n.230-38C=
n.175C=
c.319-38C= (n.319-38C=)
20g.63445402G>TCA2816981058KCNQ2c.388-38C>A (n.388-38C>A)
n.126-38C>A
n.96-38C>A
c.-132-38C>A (n.-132-38C>A)
n.23-38C>A
c.46-38C>A (n.46-38C>A)
n.514-38C>A
n.230-38C>A
n.175C>A
c.319-38C>A (n.319-38C>A)
20g.63445403G>ACA9958842KCNQ2c.388-39C>T (n.388-39C>T)
n.126-39C>T
n.96-39C>T
c.-132-39C>T (n.-132-39C>T)
n.23-39C>T
c.46-39C>T (n.46-39C>T)
n.514-39C>T
n.230-39C>T
n.174C>T
c.319-39C>T (n.319-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445403G=CA2374796515KCNQ2c.388-39C= (n.388-39C=)
n.126-39C=
n.96-39C=
c.-132-39C= (n.-132-39C=)
n.23-39C=
c.46-39C= (n.46-39C=)
n.514-39C=
n.230-39C=
n.174C=
c.319-39C= (n.319-39C=)
20g.63445405G>ACA636346108KCNQ2c.388-41C>T (n.388-41C>T)
n.126-41C>T
n.96-41C>T
c.-132-41C>T (n.-132-41C>T)
n.23-41C>T
c.46-41C>T (n.46-41C>T)
n.514-41C>T
n.230-41C>T
n.172C>T
c.319-41C>T (n.319-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445405G=CA2374796516KCNQ2c.388-41C= (n.388-41C=)
n.126-41C=
n.96-41C=
c.-132-41C= (n.-132-41C=)
n.23-41C=
c.46-41C= (n.46-41C=)
n.514-41C=
n.230-41C=
n.172C=
c.319-41C= (n.319-41C=)
20g.63445409G>CCA2374796518KCNQ2c.388-45C>G (n.388-45C>G)
n.126-45C>G
n.96-45C>G
c.-132-45C>G (n.-132-45C>G)
n.23-45C>G
c.46-45C>G (n.46-45C>G)
n.514-45C>G
n.230-45C>G
n.168C>G
c.319-45C>G (n.319-45C>G)
 dbSNP
20g.63445409G=CA2374796517KCNQ2c.388-45C= (n.388-45C=)
n.126-45C=
n.96-45C=
c.-132-45C= (n.-132-45C=)
n.23-45C=
c.46-45C= (n.46-45C=)
n.514-45C=
n.230-45C=
n.168C=
c.319-45C= (n.319-45C=)
20g.63445409G>TCA9958843KCNQ2c.388-45C>A (n.388-45C>A)
n.126-45C>A
n.96-45C>A
c.-132-45C>A (n.-132-45C>A)
n.23-45C>A
c.46-45C>A (n.46-45C>A)
n.514-45C>A
n.230-45C>A
n.168C>A
c.319-45C>A (n.319-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445410C>TCA2653806262KCNQ2c.388-46G>A (n.388-46G>A)
n.126-46G>A
n.96-46G>A
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n.23-46G>A
c.46-46G>A (n.46-46G>A)
n.514-46G>A
n.230-46G>A
n.167G>A
c.319-46G>A (n.319-46G>A)
 gnomAD v4
20g.63445411C=CA2374796519KCNQ2c.388-47G= (n.388-47G=)
n.126-47G=
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n.514-47G=
n.230-47G=
n.166G=
c.319-47G= (n.319-47G=)
20g.63445412T>CCA636346111KCNQ2c.388-48A>G (n.388-48A>G)
n.126-48A>G
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n.23-48A>G
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n.514-48A>G
n.230-48A>G
n.165A>G
c.319-48A>G (n.319-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445412T=CA2374796521KCNQ2c.388-48A= (n.388-48A=)
n.126-48A=
n.96-48A=
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20g.63445412dupCA2374796520KCNQ2c.388-48dup (n.388-48dup)
n.126-48dup
n.96-48dup
c.-132-48dup (n.-132-48dup)
n.23-48dup
c.46-48dup (n.46-48dup)
n.514-48dup
n.230-48dup
n.165dup
c.319-48dup (n.319-48dup)
 dbSNP
20g.63445413G>ACA2653806266KCNQ2c.388-49C>T (n.388-49C>T)
n.126-49C>T
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n.23-49C>T
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n.514-49C>T
n.230-49C>T
n.164C>T
c.319-49C>T (n.319-49C>T)
 gnomAD v4
20g.63445413G>CCA9958844KCNQ2c.388-49C>G (n.388-49C>G)
n.126-49C>G
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n.514-49C>G
n.230-49C>G
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c.319-49C>G (n.319-49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445413G=CA2374796522KCNQ2c.388-49C= (n.388-49C=)
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20g.63445417delCA2653806265KCNQ2c.388-49del (n.388-49del)
n.126-49del
n.96-49del
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n.23-49del
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n.514-49del
n.230-49del
n.164del
c.319-49del (n.319-49del)
 gnomAD v4
20g.63445414G=CA2374796523KCNQ2c.388-50C= (n.388-50C=)
n.126-50C=
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20g.63445414G>TCA636346113KCNQ2c.388-50C>A (n.388-50C>A)
n.126-50C>A
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n.23-50C>A
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n.514-50C>A
n.230-50C>A
n.163C>A
c.319-50C>A (n.319-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445415G>ACA9958845KCNQ2c.388-51C>T (n.388-51C>T)
n.126-51C>T
n.96-51C>T
c.-132-51C>T (n.-132-51C>T)
n.23-51C>T
c.46-51C>T (n.46-51C>T)
n.514-51C>T
n.230-51C>T
n.162C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445415G>CCA2580648596KCNQ2c.388-51C>G (n.388-51C>G)
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20g.63445415G=CA2374796524KCNQ2c.388-51C= (n.388-51C=)
n.126-51C=
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n.162C=
c.319-51C= (n.319-51C=)
20g.63445415G>TCA2580648597KCNQ2c.388-51C>A (n.388-51C>A)
n.126-51C>A
n.96-51C>A
c.-132-51C>A (n.-132-51C>A)
n.23-51C>A
c.46-51C>A (n.46-51C>A)
n.514-51C>A
n.230-51C>A
n.162C>A
c.319-51C>A (n.319-51C>A)
20g.63445416G>CCA2653806274KCNQ2c.388-52C>G (n.388-52C>G)
n.126-52C>G
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n.23-52C>G
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 gnomAD v4
20g.63445416G>TCA2653806276KCNQ2c.388-52C>A (n.388-52C>A)
n.126-52C>A
n.96-52C>A
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n.23-52C>A
c.46-52C>A (n.46-52C>A)
n.514-52C>A
n.230-52C>A
n.161C>A
c.319-52C>A (n.319-52C>A)
 gnomAD v4
20g.63445417G>ACA2577206186KCNQ2c.388-53C>T (n.388-53C>T)
n.126-53C>T
n.96-53C>T
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n.23-53C>T
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n.514-53C>T
n.230-53C>T
n.160C>T
c.319-53C>T (n.319-53C>T)
20g.63445417G>CCA2653806278KCNQ2c.388-53C>G (n.388-53C>G)
n.126-53C>G
n.96-53C>G
c.-132-53C>G (n.-132-53C>G)
n.23-53C>G
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n.230-53C>G
n.160C>G
c.319-53C>G (n.319-53C>G)
 gnomAD v4
20g.63445418C>TCA2653806281KCNQ2c.388-54G>A (n.388-54G>A)
n.126-54G>A
n.96-54G>A
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n.23-54G>A
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n.514-54G>A
n.230-54G>A
n.159G>A
c.319-54G>A (n.319-54G>A)
 gnomAD v4
20g.63445420delCA2653806280KCNQ2c.388-54del (n.388-54del)
n.126-54del
n.96-54del
c.-132-54del (n.-132-54del)
n.23-54del
c.46-54del (n.46-54del)
n.514-54del
n.230-54del
n.159del
c.319-54del (n.319-54del)
 gnomAD v4
20g.63445420C>ACA2577206187KCNQ2c.388-56G>T (n.388-56G>T)
n.126-56G>T
n.96-56G>T
c.-132-56G>T (n.-132-56G>T)
n.23-56G>T
c.46-56G>T (n.46-56G>T)
n.514-56G>T
n.230-56G>T
n.157G>T
c.319-56G>T (n.319-56G>T)
20g.63445421A=CA2374796525KCNQ2c.388-57T= (n.388-57T=)
n.126-57T=
n.96-57T=
c.-132-57T= (n.-132-57T=)
n.23-57T=
c.46-57T= (n.46-57T=)
n.514-57T=
n.230-57T=
n.156T=
c.319-57T= (n.319-57T=)
20g.63445421A>GCA1019284474KCNQ2c.388-57T>C (n.388-57T>C)
n.126-57T>C
n.96-57T>C
c.-132-57T>C (n.-132-57T>C)
n.23-57T>C
c.46-57T>C (n.46-57T>C)
n.514-57T>C
n.230-57T>C
n.156T>C
c.319-57T>C (n.319-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445421A>TCA2653806284KCNQ2c.388-57T>A (n.388-57T>A)
n.126-57T>A
n.96-57T>A
c.-132-57T>A (n.-132-57T>A)
n.23-57T>A
c.46-57T>A (n.46-57T>A)
n.514-57T>A
n.230-57T>A
n.156T>A
c.319-57T>A (n.319-57T>A)
 gnomAD v4
20g.63445422G>TCA2653806286KCNQ2c.388-58C>A (n.388-58C>A)
n.126-58C>A
n.96-58C>A
c.-132-58C>A (n.-132-58C>A)
n.23-58C>A
c.46-58C>A (n.46-58C>A)
n.514-58C>A
n.230-58C>A
n.155C>A
c.319-58C>A (n.319-58C>A)
 gnomAD v4
20g.63445423C>ACA2653806287KCNQ2c.388-59G>T (n.388-59G>T)
n.126-59G>T
n.96-59G>T
c.-132-59G>T (n.-132-59G>T)
n.23-59G>T
c.46-59G>T (n.46-59G>T)
n.514-59G>T
n.230-59G>T
n.154G>T
c.319-59G>T (n.319-59G>T)
 gnomAD v4
20g.63445423C>GCA2653806288KCNQ2c.388-59G>C (n.388-59G>C)
n.126-59G>C
n.96-59G>C
c.-132-59G>C (n.-132-59G>C)
n.23-59G>C
c.46-59G>C (n.46-59G>C)
n.514-59G>C
n.230-59G>C
n.154G>C
c.319-59G>C (n.319-59G>C)
 gnomAD v4
20g.63445423C>TCA2653806289KCNQ2c.388-59G>A (n.388-59G>A)
n.126-59G>A
n.96-59G>A
c.-132-59G>A (n.-132-59G>A)
n.23-59G>A
c.46-59G>A (n.46-59G>A)
n.514-59G>A
n.230-59G>A
n.154G>A
c.319-59G>A (n.319-59G>A)
 gnomAD v4
20g.63445424C>GCA2653806290KCNQ2c.388-60G>C (n.388-60G>C)
n.126-60G>C
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n.23-60G>C
c.46-60G>C (n.46-60G>C)
n.514-60G>C
n.230-60G>C
n.153G>C
c.319-60G>C (n.319-60G>C)
 gnomAD v4
20g.63445425T>CCA2653806291KCNQ2c.388-61A>G (n.388-61A>G)
n.126-61A>G
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c.-132-61A>G (n.-132-61A>G)
n.23-61A>G
c.46-61A>G (n.46-61A>G)
n.514-61A>G
n.230-61A>G
n.152A>G
c.319-61A>G (n.319-61A>G)
 gnomAD v4
20g.63445426G>TCA2653806292KCNQ2c.388-62C>A (n.388-62C>A)
n.126-62C>A
n.96-62C>A
c.-132-62C>A (n.-132-62C>A)
n.23-62C>A
c.46-62C>A (n.46-62C>A)
n.514-62C>A
n.230-62C>A
n.151C>A
c.319-62C>A (n.319-62C>A)
 gnomAD v4
20g.63445429C>ACA2653806293KCNQ2c.388-65G>T (n.388-65G>T)
n.126-65G>T
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n.23-65G>T
c.46-65G>T (n.46-65G>T)
n.514-65G>T
n.230-65G>T
n.148G>T
c.319-65G>T (n.319-65G>T)
 gnomAD v4
20g.63445429C=CA2374796526KCNQ2c.388-65G= (n.388-65G=)
n.126-65G=
n.96-65G=
c.-132-65G= (n.-132-65G=)
n.23-65G=
c.46-65G= (n.46-65G=)
n.514-65G=
n.230-65G=
n.148G=
c.319-65G= (n.319-65G=)
20g.63445429C>TCA2374796527KCNQ2c.388-65G>A (n.388-65G>A)
n.126-65G>A
n.96-65G>A
c.-132-65G>A (n.-132-65G>A)
n.23-65G>A
c.46-65G>A (n.46-65G>A)
n.514-65G>A
n.230-65G>A
n.148G>A
c.319-65G>A (n.319-65G>A)
 dbSNP
20g.63445431C>ACA2653806294KCNQ2c.388-67G>T (n.388-67G>T)
n.126-67G>T
n.96-67G>T
c.-132-67G>T (n.-132-67G>T)
n.23-67G>T
c.46-67G>T (n.46-67G>T)
n.514-67G>T
n.230-67G>T
n.146G>T
c.319-67G>T (n.319-67G>T)
 gnomAD v4
20g.63445431C>GCA2653806295KCNQ2c.388-67G>C (n.388-67G>C)
n.126-67G>C
n.96-67G>C
c.-132-67G>C (n.-132-67G>C)
n.23-67G>C
c.46-67G>C (n.46-67G>C)
n.514-67G>C
n.230-67G>C
n.146G>C
c.319-67G>C (n.319-67G>C)
 gnomAD v4
20g.63445431C>TCA2577206188KCNQ2c.388-67G>A (n.388-67G>A)
n.126-67G>A
n.96-67G>A
c.-132-67G>A (n.-132-67G>A)
n.23-67G>A
c.46-67G>A (n.46-67G>A)
n.514-67G>A
n.230-67G>A
n.146G>A
c.319-67G>A (n.319-67G>A)
20g.63445432C>GCA2653806297KCNQ2c.388-68G>C (n.388-68G>C)
n.126-68G>C
n.96-68G>C
c.-132-68G>C (n.-132-68G>C)
n.23-68G>C
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n.230-68G>C
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 gnomAD v4
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n.23-68G>A
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n.514-68G>A
n.230-68G>A
n.145G>A
c.319-68G>A (n.319-68G>A)
 gnomAD v4
20g.63445433C>ACA746460417KCNQ2c.388-69G>T (n.388-69G>T)
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n.126-71G>A
n.96-71G>A
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n.23-71G>A
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n.514-71G>A
n.230-71G>A
n.142G>A
c.319-71G>A (n.319-71G>A)
 gnomAD v4
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n.514-74C>A
n.230-74C>A
n.139C>A
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20g.63445440G>TCA2816981059KCNQ2c.388-76C>A (n.388-76C>A)
n.126-76C>A
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n.23-76C>A
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n.514-76C>A
n.230-76C>A
n.137C>A
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20g.63445441C>ACA1019284481KCNQ2c.388-77G>T (n.388-77G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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20g.63445449G>TCA2577206191KCNQ2c.388-85C>A (n.388-85C>A)
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n.23-85C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.63445452C>TCA746460427KCNQ2c.388-88G>A (n.388-88G>A)
n.126-88G>A
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n.23-88G>A
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n.230-88G>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched