| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63445335C>A | CA511212240 | KCNQ2 | c.417G>T (p.Val139=) n.155G>T n.125G>T c.-103G>T (n.-103G>T) n.52G>T c.75G>T (p.Val25=) n.543G>T n.259G>T n.242G>T c.348G>T (p.Val116=) | |
| 20 | g.63445335C= | CA2374796477 | KCNQ2 | c.417G= (p.Val139=) n.155G= n.125G= c.-103G= (n.-103G=) n.52G= c.75G= (p.Val25=) n.543G= n.259G= n.242G= c.348G= (p.Val116=) | |
| 20 | g.63445335C>G | CA511212241 | KCNQ2 | c.417G>C (p.Val139=) n.155G>C n.125G>C c.-103G>C (n.-103G>C) n.52G>C c.75G>C (p.Val25=) n.543G>C n.259G>C n.242G>C c.348G>C (p.Val116=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445335C>T | CA9958820 | KCNQ2 | c.417G>A (p.Val139=) n.155G>A n.125G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.52G>A c.75G>A (p.Val25=) n.543G>A n.259G>A n.242G>A c.348G>A (p.Val116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445336A>C | CA409655526 | KCNQ2 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.154T>G n.124T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.51T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.542T>G n.258T>G n.241T>G c.347T>G (p.Val116Gly) | |
| 20 | g.63445336A>G | CA409655524 | KCNQ2 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.154T>C n.124T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.51T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.542T>C n.258T>C n.241T>C c.347T>C (p.Val116Ala) | |
| 20 | g.63445336A>T | CA409655523 | KCNQ2 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.154T>A n.124T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.51T>A c.74T>A (p.Val25Glu) n.542T>A n.258T>A n.241T>A c.347T>A (p.Val116Glu) | |
| 20 | g.63445337C>A | CA409655530 | KCNQ2 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.153G>T n.123G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.50G>T c.73G>T (p.Val25Leu) n.541G>T n.257G>T n.240G>T c.346G>T (p.Val116Leu) | |
| 20 | g.63445337C= | CA2374796478 | KCNQ2 | c.415G= (p.Val139=) n.153G= n.123G= c.-105G= (n.-105G=) n.50G= c.73G= (p.Val25=) n.541G= n.257G= n.240G= c.346G= (p.Val116=) | |
| 20 | g.63445337C>G | CA409655527 | KCNQ2 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.153G>C n.123G>C c.-105G>C (n.-105G>C) n.50G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.541G>C n.257G>C n.240G>C c.346G>C (p.Val116Leu) | ClinVar |
| 20 | g.63445337C>T | CA9958821 | KCNQ2 | c.415G>A (p.Val139Met) n.153G>A n.123G>A c.-105G>A (n.-105G>A) n.50G>A c.73G>A (p.Val25Met) n.541G>A n.257G>A n.240G>A c.346G>A (p.Val116Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445338G>A | CA9958822 | KCNQ2 | c.414C>T (p.Gly138=) n.152C>T n.122C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.49C>T c.72C>T (p.Gly24=) n.540C>T n.256C>T n.239C>T c.345C>T (p.Gly115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445338G>C | CA511212242 | KCNQ2 | c.414C>G (p.Gly138=) n.152C>G n.122C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.49C>G c.72C>G (p.Gly24=) n.540C>G n.256C>G n.239C>G c.345C>G (p.Gly115=) | |
| 20 | g.63445338G= | CA2374796479 | KCNQ2 | c.414C= (p.Gly138=) n.152C= n.122C= c.-106C= (n.-106C=) n.49C= c.72C= (p.Gly24=) n.540C= n.256C= n.239C= c.345C= (p.Gly115=) | |
| 20 | g.63445338G>T | CA511212243 | KCNQ2 | c.414C>A (p.Gly138=) n.152C>A n.122C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.49C>A c.72C>A (p.Gly24=) n.540C>A n.256C>A n.239C>A c.345C>A (p.Gly115=) | |
| 20 | g.63445339C>A | CA409655532 | KCNQ2 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.151G>T n.121G>T c.-107G>T (n.-107G>T) n.48G>T c.71G>T (p.Gly24Val) n.539G>T n.255G>T n.238G>T c.344G>T (p.Gly115Val) | |
| 20 | g.63445339C>G | CA409655533 | KCNQ2 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.151G>C n.121G>C c.-107G>C (n.-107G>C) n.48G>C c.71G>C (p.Gly24Ala) n.539G>C n.255G>C n.238G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) | |
| 20 | g.63445339C>T | CA409655534 | KCNQ2 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.151G>A n.121G>A c.-107G>A (n.-107G>A) n.48G>A c.71G>A (p.Gly24Asp) n.539G>A n.255G>A n.238G>A c.344G>A (p.Gly115Asp) | |
| 20 | g.63445340C>A | CA409655535 | KCNQ2 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.150G>T n.120G>T c.-108G>T (n.-108G>T) n.47G>T c.70G>T (p.Gly24Cys) n.538G>T n.254G>T n.237G>T c.343G>T (p.Gly115Cys) | |
| 20 | g.63445340C>G | CA409655536 | KCNQ2 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.150G>C n.120G>C c.-108G>C (n.-108G>C) n.47G>C c.70G>C (p.Gly24Arg) n.538G>C n.254G>C n.237G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) | |
| 20 | g.63445340C>T | CA409655537 | KCNQ2 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.150G>A n.120G>A c.-108G>A (n.-108G>A) n.47G>A c.70G>A (p.Gly24Ser) n.538G>A n.254G>A n.237G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) | |
| 20 | g.63445341A= | CA2374796480 | KCNQ2 | c.411T= (p.Phe137=) n.149T= n.119T= c.-109T= (n.-109T=) n.46T= c.69T= (p.Phe23=) n.537T= n.253T= n.236T= c.342T= (p.Phe114=) | |
| 20 | g.63445341A>C | CA409655540 | KCNQ2 | c.411T>G (p.Phe137Leu) n.149T>G n.119T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.46T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) n.537T>G n.253T>G n.236T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) | |
| 20 | g.63445341A>G | CA9958823 | KCNQ2 | c.411T>C (p.Phe137=) n.149T>C n.119T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.46T>C c.69T>C (p.Phe23=) n.537T>C n.253T>C n.236T>C c.342T>C (p.Phe114=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445341A>T | CA409655541 | KCNQ2 | c.411T>A (p.Phe137Leu) n.149T>A n.119T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.46T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) n.537T>A n.253T>A n.236T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) | |
| 20 | g.63445342A>C | CA409655543 | KCNQ2 | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.148T>G n.118T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.45T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) n.536T>G n.252T>G n.235T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) | |
| 20 | g.63445342A>G | CA409655545 | KCNQ2 | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.148T>C n.118T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.45T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) n.536T>C n.252T>C n.235T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) | |
| 20 | g.63445342A>T | CA409655547 | KCNQ2 | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.148T>A n.118T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.45T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) n.536T>A n.252T>A n.235T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) | |
| 20 | g.63445343A= | CA2374796481 | KCNQ2 | c.409T= (p.Phe137=) n.147T= n.117T= c.-111T= (n.-111T=) n.44T= c.67T= (p.Phe23=) n.535T= n.251T= n.234T= c.340T= (p.Phe114=) | |
| 20 | g.63445343A>C | CA409655553 | KCNQ2 | c.409T>G (p.Phe137Val) n.147T>G n.117T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.44T>G c.67T>G (p.Phe23Val) n.535T>G n.251T>G n.234T>G c.340T>G (p.Phe114Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445343A>G | CA409655549 | KCNQ2 | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.147T>C n.117T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.44T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) n.535T>C n.251T>C n.234T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) | |
| 20 | g.63445343A>T | CA409655551 | KCNQ2 | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.147T>A n.117T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.44T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) n.535T>A n.251T>A n.234T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) | |
| 20 | g.63445344C>A | CA511212244 | KCNQ2 | c.408G>T (p.Val136=) n.146G>T n.116G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.43G>T c.66G>T (p.Val22=) n.534G>T n.250G>T n.233G>T c.339G>T (p.Val113=) | |
| 20 | g.63445344C>G | CA511212245 | KCNQ2 | c.408G>C (p.Val136=) n.146G>C n.116G>C c.-112G>C (n.-112G>C) n.43G>C c.66G>C (p.Val22=) n.534G>C n.250G>C n.233G>C c.339G>C (p.Val113=) | |
| 20 | g.63445344C>T | CA511212246 | KCNQ2 | c.408G>A (p.Val136=) n.146G>A n.116G>A c.-112G>A (n.-112G>A) n.43G>A c.66G>A (p.Val22=) n.534G>A n.250G>A n.233G>A c.339G>A (p.Val113=) | |
| 20 | g.63445347_63445349del | CA2582342726 | KCNQ2 | c.406_408del (p.Val136del) n.144_146del n.114_116del c.-114_-112del (n.-114_-112del) n.41_43del c.64_66del (p.Val22del) n.532_534del n.248_250del n.231_233del c.337_339del (p.Val113del) | ClinVar |
| 20 | g.63445345A>C | CA409655555 | KCNQ2 | c.407T>G (p.Val136Gly) n.145T>G n.115T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.42T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.533T>G n.249T>G n.232T>G c.338T>G (p.Val113Gly) | |
| 20 | g.63445345A>G | CA409655557 | KCNQ2 | c.407T>C (p.Val136Ala) n.145T>C n.115T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.42T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.533T>C n.249T>C n.232T>C c.338T>C (p.Val113Ala) | |
| 20 | g.63445345A>T | CA409655559 | KCNQ2 | c.407T>A (p.Val136Glu) n.145T>A n.115T>A c.-113T>A (n.-113T>A) n.42T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.533T>A n.249T>A n.232T>A c.338T>A (p.Val113Glu) | |
| 20 | g.63445346C>A | CA409655562 | KCNQ2 | c.406G>T (p.Val136Leu) n.144G>T n.114G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.41G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.532G>T n.248G>T n.231G>T c.337G>T (p.Val113Leu) | |
| 20 | g.63445346C>G | CA409655564 | KCNQ2 | c.406G>C (p.Val136Leu) n.144G>C n.114G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.41G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.532G>C n.248G>C n.231G>C c.337G>C (p.Val113Leu) | |
| 20 | g.63445346C>T | CA409655568 | KCNQ2 | c.406G>A (p.Val136Met) n.144G>A n.114G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.41G>A c.64G>A (p.Val22Met) n.532G>A n.248G>A n.231G>A c.337G>A (p.Val113Met) | |
| 20 | g.63445347del | CA2695230094 | KCNQ2 | c.406del (p.Val136CysfsTer?) n.144del n.114del c.-114del (n.-114del) n.41del c.64del (p.Val22CysfsTer?) n.532del n.248del n.231del c.337del (p.Val113CysfsTer?) | |
| 20 | g.63445346_63445347insACCCAACA | CA2816981056 | KCNQ2 | c.405_406insTGTTGGGT (p.Val136CysfsTer?) n.143_144insTGTTGGGT n.113_114insTGTTGGGT c.-115_-114insTGTTGGGT (n.-115_-114insTGTTGGGT) n.40_41insTGTTGGGT c.63_64insTGTTGGGT (p.Val22CysfsTer?) n.531_532insTGTTGGGT n.247_248insTGTTGGGT n.230_231insTGTTGGGT c.336_337insTGTTGGGT (p.Val113CysfsTer?) | |
| 20 | g.63445347C>A | CA511212247 | KCNQ2 | c.405G>T (p.Val135=) n.143G>T n.113G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.40G>T c.63G>T (p.Val21=) n.531G>T n.247G>T n.230G>T c.336G>T (p.Val112=) | |
| 20 | g.63445347C>G | CA511212248 | KCNQ2 | c.405G>C (p.Val135=) n.143G>C n.113G>C c.-115G>C (n.-115G>C) n.40G>C c.63G>C (p.Val21=) n.531G>C n.247G>C n.230G>C c.336G>C (p.Val112=) | |
| 20 | g.63445347C>T | CA511212249 | KCNQ2 | c.405G>A (p.Val135=) n.143G>A n.113G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.40G>A c.63G>A (p.Val21=) n.531G>A n.247G>A n.230G>A c.336G>A (p.Val112=) | |
| 20 | g.63445348A>C | CA409655571 | KCNQ2 | c.404T>G (p.Val135Gly) n.142T>G n.112T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.39T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.530T>G n.246T>G n.229T>G c.335T>G (p.Val112Gly) | |
| 20 | g.63445348A>G | CA409655573 | KCNQ2 | c.404T>C (p.Val135Ala) n.142T>C n.112T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.39T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.530T>C n.246T>C n.229T>C c.335T>C (p.Val112Ala) | |
| 20 | g.63445348A>T | CA409655576 | KCNQ2 | c.404T>A (p.Val135Glu) n.142T>A n.112T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.39T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.530T>A n.246T>A n.229T>A c.335T>A (p.Val112Glu) | |
| 20 | g.63445349C>A | CA409655578 | KCNQ2 | c.403G>T (p.Val135Leu) n.141G>T n.111G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.38G>T c.61G>T (p.Val21Leu) n.529G>T n.245G>T n.228G>T c.334G>T (p.Val112Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445349C= | CA2374796482 | KCNQ2 | c.403G= (p.Val135=) n.141G= n.111G= c.-117G= (n.-117G=) n.38G= c.61G= (p.Val21=) n.529G= n.245G= n.228G= c.334G= (p.Val112=) | |
| 20 | g.63445349C>G | CA409655579 | KCNQ2 | c.403G>C (p.Val135Leu) n.141G>C n.111G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.38G>C c.61G>C (p.Val21Leu) n.529G>C n.245G>C n.228G>C c.334G>C (p.Val112Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445349C>T | CA9958824 | KCNQ2 | c.403G>A (p.Val135Met) n.141G>A n.111G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.38G>A c.61G>A (p.Val21Met) n.529G>A n.245G>A n.228G>A c.334G>A (p.Val112Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445350G>A | CA9958825 | KCNQ2 | c.402C>T (p.Ile134=) n.140C>T n.110C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.37C>T c.60C>T (p.Ile20=) n.528C>T n.244C>T n.227C>T c.333C>T (p.Ile111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445350G>C | CA409655582 | KCNQ2 | c.402C>G (p.Ile134Met) n.140C>G n.110C>G c.-118C>G (n.-118C>G) n.37C>G c.60C>G (p.Ile20Met) n.528C>G n.244C>G n.227C>G c.333C>G (p.Ile111Met) | |
| 20 | g.63445350G= | CA2374796483 | KCNQ2 | c.402C= (p.Ile134=) n.140C= n.110C= c.-118C= (n.-118C=) n.37C= c.60C= (p.Ile20=) n.528C= n.244C= n.227C= c.333C= (p.Ile111=) | |
| 20 | g.63445350G>T | CA511212250 | KCNQ2 | c.402C>A (p.Ile134=) n.140C>A n.110C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.37C>A c.60C>A (p.Ile20=) n.528C>A n.244C>A n.227C>A c.333C>A (p.Ile111=) | |
| 20 | g.63445351del | CA2580098418 | KCNQ2 | c.401del (p.Ile134ThrfsTer?) n.139del n.109del c.-119del (n.-119del) n.36del c.59del (p.Ile20ThrfsTer?) n.527del n.243del n.226del c.332del (p.Ile111ThrfsTer?) | ClinVar |
| 20 | g.63445351A>C | CA409655586 | KCNQ2 | c.401T>G (p.Ile134Ser) n.139T>G n.109T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.36T>G c.59T>G (p.Ile20Ser) n.527T>G n.243T>G n.226T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) | |
| 20 | g.63445351A>G | CA409655587 | KCNQ2 | c.401T>C (p.Ile134Thr) n.139T>C n.109T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.36T>C c.59T>C (p.Ile20Thr) n.527T>C n.243T>C n.226T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) | |
| 20 | g.63445351A>T | CA409655588 | KCNQ2 | c.401T>A (p.Ile134Asn) n.139T>A n.109T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.36T>A c.59T>A (p.Ile20Asn) n.527T>A n.243T>A n.226T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445352T>A | CA409655590 | KCNQ2 | c.400A>T (p.Ile134Phe) n.138A>T n.108A>T c.-120A>T (n.-120A>T) n.35A>T c.58A>T (p.Ile20Phe) n.526A>T n.242A>T n.225A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) | |
| 20 | g.63445352T>C | CA409655592 | KCNQ2 | c.400A>G (p.Ile134Val) n.138A>G n.108A>G c.-120A>G (n.-120A>G) n.35A>G c.58A>G (p.Ile20Val) n.526A>G n.242A>G n.225A>G c.331A>G (p.Ile111Val) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445352T>G | CA409655594 | KCNQ2 | c.400A>C (p.Ile134Leu) n.138A>C n.108A>C c.-120A>C (n.-120A>C) n.35A>C c.58A>C (p.Ile20Leu) n.526A>C n.242A>C n.225A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
| 20 | g.63445352T= | CA2374796484 | KCNQ2 | c.400A= (p.Ile134=) n.138A= n.108A= c.-120A= (n.-120A=) n.35A= c.58A= (p.Ile20=) n.526A= n.242A= n.225A= c.331A= (p.Ile111=) | |
| 20 | g.63445353A= | CA2374796485 | KCNQ2 | c.399T= (p.Thr133=) n.137T= n.107T= c.-121T= (n.-121T=) n.34T= c.57T= (p.Thr19=) n.525T= n.241T= n.224T= c.330T= (p.Thr110=) | |
| 20 | g.63445353A>C | CA9958826 | KCNQ2 | c.399T>G (p.Thr133=) n.137T>G n.107T>G c.-121T>G (n.-121T>G) n.34T>G c.57T>G (p.Thr19=) n.525T>G n.241T>G n.224T>G c.330T>G (p.Thr110=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445353A>G | CA511212251 | KCNQ2 | c.399T>C (p.Thr133=) n.137T>C n.107T>C c.-121T>C (n.-121T>C) n.34T>C c.57T>C (p.Thr19=) n.525T>C n.241T>C n.224T>C c.330T>C (p.Thr110=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445353A>T | CA511212252 | KCNQ2 | c.399T>A (p.Thr133=) n.137T>A n.107T>A c.-121T>A (n.-121T>A) n.34T>A c.57T>A (p.Thr19=) n.525T>A n.241T>A n.224T>A c.330T>A (p.Thr110=) | |
| 20 | g.63445354G>A | CA409655601 | KCNQ2 | c.398C>T (p.Thr133Ile) n.136C>T n.106C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.33C>T c.56C>T (p.Thr19Ile) n.524C>T n.240C>T n.223C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) | |
| 20 | g.63445354G>C | CA409655604 | KCNQ2 | c.398C>G (p.Thr133Ser) n.136C>G n.106C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.33C>G c.56C>G (p.Thr19Ser) n.524C>G n.240C>G n.223C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) | |
| 20 | g.63445354G>T | CA409655607 | KCNQ2 | c.398C>A (p.Thr133Asn) n.136C>A n.106C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.33C>A c.56C>A (p.Thr19Asn) n.524C>A n.240C>A n.223C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) | |
| 20 | g.63445355T>A | CA409655610 | KCNQ2 | c.397A>T (p.Thr133Ser) n.135A>T n.105A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.32A>T c.55A>T (p.Thr19Ser) n.523A>T n.239A>T n.222A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
| 20 | g.63445355T>C | CA409655612 | KCNQ2 | c.397A>G (p.Thr133Ala) n.135A>G n.105A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.32A>G c.55A>G (p.Thr19Ala) n.523A>G n.239A>G n.222A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) | ClinVar |
| 20 | g.63445355T>G | CA409655614 | KCNQ2 | c.397A>C (p.Thr133Pro) n.135A>C n.105A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.32A>C c.55A>C (p.Thr19Pro) n.523A>C n.239A>C n.222A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
| 20 | g.63445356C>A | CA511212253 | KCNQ2 | c.396G>T (p.Val132=) n.134G>T n.104G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.31G>T c.54G>T (p.Val18=) n.522G>T n.238G>T n.221G>T c.327G>T (p.Val109=) | |
| 20 | g.63445356C>G | CA511212254 | KCNQ2 | c.396G>C (p.Val132=) n.134G>C n.104G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.31G>C c.54G>C (p.Val18=) n.522G>C n.238G>C n.221G>C c.327G>C (p.Val109=) | |
| 20 | g.63445356C>T | CA511212255 | KCNQ2 | c.396G>A (p.Val132=) n.134G>A n.104G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.31G>A c.54G>A (p.Val18=) n.522G>A n.238G>A n.221G>A c.327G>A (p.Val109=) | |
| 20 | g.63445357A>C | CA409655621 | KCNQ2 | c.395T>G (p.Val132Gly) n.133T>G n.103T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.30T>G c.53T>G (p.Val18Gly) n.521T>G n.237T>G n.220T>G c.326T>G (p.Val109Gly) | |
| 20 | g.63445357A>G | CA409655617 | KCNQ2 | c.395T>C (p.Val132Ala) n.133T>C n.103T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.30T>C c.53T>C (p.Val18Ala) n.521T>C n.237T>C n.220T>C c.326T>C (p.Val109Ala) | |
| 20 | g.63445357A>T | CA409655619 | KCNQ2 | c.395T>A (p.Val132Glu) n.133T>A n.103T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.30T>A c.53T>A (p.Val18Glu) n.521T>A n.237T>A n.220T>A c.326T>A (p.Val109Glu) | |
| 20 | g.63445358C>A | CA409655623 | KCNQ2 | c.394G>T (p.Val132Leu) n.132G>T n.102G>T c.-126G>T (n.-126G>T) n.29G>T c.52G>T (p.Val18Leu) n.520G>T n.236G>T n.219G>T c.325G>T (p.Val109Leu) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445358C= | CA2374796486 | KCNQ2 | c.394G= (p.Val132=) n.132G= n.102G= c.-126G= (n.-126G=) n.29G= c.52G= (p.Val18=) n.520G= n.236G= n.219G= c.325G= (p.Val109=) | |
| 20 | g.63445358C>G | CA409655625 | KCNQ2 | c.394G>C (p.Val132Leu) n.132G>C n.102G>C c.-126G>C (n.-126G>C) n.29G>C c.52G>C (p.Val18Leu) n.520G>C n.236G>C n.219G>C c.325G>C (p.Val109Leu) | |
| 20 | g.63445358C>T | CA409655627 | KCNQ2 | c.394G>A (p.Val132Met) n.132G>A n.102G>A c.-126G>A (n.-126G>A) n.29G>A c.52G>A (p.Val18Met) n.520G>A n.236G>A n.219G>A c.325G>A (p.Val109Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445359G>A | CA317462501 | KCNQ2 | c.393C>T (p.Ile131=) n.131C>T n.101C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.28C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.519C>T n.235C>T n.218C>T c.324C>T (p.Ile108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445359G>C | CA409655631 | KCNQ2 | c.393C>G (p.Ile131Met) n.131C>G n.101C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.28C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.519C>G n.235C>G n.218C>G c.324C>G (p.Ile108Met) | |
| 20 | g.63445359G= | CA2374796487 | KCNQ2 | c.393C= (p.Ile131=) n.131C= n.101C= c.-127C= (n.-127C=) n.28C= c.51C= (p.Ile17=) n.519C= n.235C= n.218C= c.324C= (p.Ile108=) | |
| 20 | g.63445359G>T | CA9958827 | KCNQ2 | c.393C>A (p.Ile131=) n.131C>A n.101C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.28C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.519C>A n.235C>A n.218C>A c.324C>A (p.Ile108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445360A>C | CA409655634 | KCNQ2 | c.392T>G (p.Ile131Ser) n.130T>G n.100T>G c.-128T>G (n.-128T>G) n.27T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.518T>G n.234T>G n.217T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) | |
| 20 | g.63445360A>G | CA409655637 | KCNQ2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) n.130T>C n.100T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.27T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.518T>C n.234T>C n.217T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445360A>T | CA409655639 | KCNQ2 | c.392T>A (p.Ile131Asn) n.130T>A n.100T>A c.-128T>A (n.-128T>A) n.27T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.518T>A n.234T>A n.217T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) | |
| 20 | g.63445361T>A | CA409655642 | KCNQ2 | c.391A>T (p.Ile131Phe) n.129A>T n.99A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.26A>T c.49A>T (p.Ile17Phe) n.517A>T n.233A>T n.216A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63445361T>C | CA409655644 | KCNQ2 | c.391A>G (p.Ile131Val) n.129A>G n.99A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.26A>G c.49A>G (p.Ile17Val) n.517A>G n.233A>G n.216A>G c.322A>G (p.Ile108Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445361T>G | CA409655647 | KCNQ2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) n.129A>C n.99A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.26A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) n.517A>C n.233A>C n.216A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) | |
| 20 | g.63445362T>A | CA409655657 | KCNQ2 | c.390A>T (p.Glu130Asp) n.128A>T n.98A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.25A>T c.48A>T (p.Glu16Asp) n.516A>T n.232A>T n.215A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) | |
| 20 | g.63445362T>C | CA511212256 | KCNQ2 | c.390A>G (p.Glu130=) n.128A>G n.98A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.25A>G c.48A>G (p.Glu16=) n.516A>G n.232A>G n.215A>G c.321A>G (p.Glu107=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445362T>G | CA409655660 | KCNQ2 | c.390A>C (p.Glu130Asp) n.128A>C n.98A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.25A>C c.48A>C (p.Glu16Asp) n.516A>C n.232A>C n.215A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) | |
| 20 | g.63445362_63445365delinsTTCC | CA2374796488 | KCNQ2 | c.388-1_390delinsGGAA n.126-1_128delinsGGAA n.96-1_98delinsGGAA c.-132-1_-130delinsGGAA n.23-1_25delinsGGAA c.46-1_48delinsGGAA n.514-1_516delinsGGAA n.230-1_232delinsGGAA n.212_215delinsGGAA c.319-1_321delinsGGAA | |
| 20 | g.63445363T>A | CA409655664 | KCNQ2 | c.389A>T (p.Glu130Val) n.127A>T n.97A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.24A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.515A>T n.231A>T n.214A>T c.320A>T (p.Glu107Val) | |
| 20 | g.63445363T>C | CA409655669 | KCNQ2 | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.127A>G n.97A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.24A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.515A>G n.231A>G n.214A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) | |
| 20 | g.63445363T>G | CA409655668 | KCNQ2 | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.127A>C n.97A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.24A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.515A>C n.231A>C n.214A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) | |
| 20 | g.63445364_63445366del | CA342509 | KCNQ2 | c.388-1_389del n.126-1_127del n.96-1_97del c.-132-1_-131del n.23-1_24del c.46-1_47del n.514-1_515del n.230-1_231del n.212_214del c.319-1_320del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445364C>A | CA409655671 | KCNQ2 | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.126G>T n.96G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.23G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.514G>T n.230G>T n.213G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) | |
| 20 | g.63445364C= | CA2374796489 | KCNQ2 | c.388G= (p.Glu130=) n.126G= n.96G= c.-132G= (n.-132G=) n.23G= c.46G= (p.Glu16=) n.514G= n.230G= n.213G= c.319G= (p.Glu107=) | |
| 20 | g.63445364C>G | CA409655672 | KCNQ2 | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.126G>C n.96G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.23G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.514G>C n.230G>C n.213G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) | |
| 20 | g.63445364C>T | CA347950 | KCNQ2 | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.126G>A n.96G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.23G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.514G>A n.230G>A n.213G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445365C>A | CA409655681 | KCNQ2 | c.388-1G>T (n.388-1G>T) n.126-1G>T n.96-1G>T c.-132-1G>T (n.-132-1G>T) n.23-1G>T c.46-1G>T (n.46-1G>T) n.514-1G>T n.230-1G>T n.212G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) | |
| 20 | g.63445365C= | CA2374796490 | KCNQ2 | c.388-1G= (n.388-1G=) n.126-1G= n.96-1G= c.-132-1G= (n.-132-1G=) n.23-1G= c.46-1G= (n.46-1G=) n.514-1G= n.230-1G= n.212G= c.319-1G= (n.319-1G=) | |
| 20 | g.63445365C>G | CA409655676 | KCNQ2 | c.388-1G>C (n.388-1G>C) n.126-1G>C n.96-1G>C c.-132-1G>C (n.-132-1G>C) n.23-1G>C c.46-1G>C (n.46-1G>C) n.514-1G>C n.230-1G>C n.212G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) | ClinVar |
| 20 | g.63445365C>T | CA317462524 | KCNQ2 | c.388-1G>A (n.388-1G>A) n.126-1G>A n.96-1G>A c.-132-1G>A (n.-132-1G>A) n.23-1G>A c.46-1G>A (n.46-1G>A) n.514-1G>A n.230-1G>A n.212G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445366T>A | CA409655683 | KCNQ2 | c.388-2A>T (n.388-2A>T) n.126-2A>T n.96-2A>T c.-132-2A>T (n.-132-2A>T) n.23-2A>T c.46-2A>T (n.46-2A>T) n.514-2A>T n.230-2A>T n.211A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
| 20 | g.63445366T>C | CA409655685 | KCNQ2 | c.388-2A>G (n.388-2A>G) n.126-2A>G n.96-2A>G c.-132-2A>G (n.-132-2A>G) n.23-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.514-2A>G n.230-2A>G n.211A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63445366T>G | CA409655688 | KCNQ2 | c.388-2A>C (n.388-2A>C) n.126-2A>C n.96-2A>C c.-132-2A>C (n.-132-2A>C) n.23-2A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.514-2A>C n.230-2A>C n.211A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
| 20 | g.63445367G>A | CA658799392 | KCNQ2 | c.388-3C>T (n.388-3C>T) n.126-3C>T n.96-3C>T c.-132-3C>T (n.-132-3C>T) n.23-3C>T c.46-3C>T (n.46-3C>T) n.514-3C>T n.230-3C>T n.210C>T c.319-3C>T (n.319-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445367G= | CA2374796491 | KCNQ2 | c.388-3C= (n.388-3C=) n.126-3C= n.96-3C= c.-132-3C= (n.-132-3C=) n.23-3C= c.46-3C= (n.46-3C=) n.514-3C= n.230-3C= n.210C= c.319-3C= (n.319-3C=) | |
| 20 | g.63445368C>A | CA1019284447 | KCNQ2 | c.388-4G>T (n.388-4G>T) n.126-4G>T n.96-4G>T c.-132-4G>T (n.-132-4G>T) n.23-4G>T c.46-4G>T (n.46-4G>T) n.514-4G>T n.230-4G>T n.209G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445368C= | CA2374796492 | KCNQ2 | c.388-4G= (n.388-4G=) n.126-4G= n.96-4G= c.-132-4G= (n.-132-4G=) n.23-4G= c.46-4G= (n.46-4G=) n.514-4G= n.230-4G= n.209G= c.319-4G= (n.319-4G=) | |
| 20 | g.63445368C>G | CA9958828 | KCNQ2 | c.388-4G>C (n.388-4G>C) n.126-4G>C n.96-4G>C c.-132-4G>C (n.-132-4G>C) n.23-4G>C c.46-4G>C (n.46-4G>C) n.514-4G>C n.230-4G>C n.209G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445369A>G | CA2653806183 | KCNQ2 | c.388-5T>C (n.388-5T>C) n.126-5T>C n.96-5T>C c.-132-5T>C (n.-132-5T>C) n.23-5T>C c.46-5T>C (n.46-5T>C) n.514-5T>C n.230-5T>C n.208T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445370G>A | CA636346099 | KCNQ2 | c.388-6C>T (n.388-6C>T) n.126-6C>T n.96-6C>T c.-132-6C>T (n.-132-6C>T) n.23-6C>T c.46-6C>T (n.46-6C>T) n.514-6C>T n.230-6C>T n.207C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445370G= | CA2374796493 | KCNQ2 | c.388-6C= (n.388-6C=) n.126-6C= n.96-6C= c.-132-6C= (n.-132-6C=) n.23-6C= c.46-6C= (n.46-6C=) n.514-6C= n.230-6C= n.207C= c.319-6C= (n.319-6C=) | |
| 20 | g.63445371G>C | CA636346100 | KCNQ2 | c.388-7C>G (n.388-7C>G) n.126-7C>G n.96-7C>G c.-132-7C>G (n.-132-7C>G) n.23-7C>G c.46-7C>G (n.46-7C>G) n.514-7C>G n.230-7C>G n.206C>G c.319-7C>G (n.319-7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445371G= | CA2374796494 | KCNQ2 | c.388-7C= (n.388-7C=) n.126-7C= n.96-7C= c.-132-7C= (n.-132-7C=) n.23-7C= c.46-7C= (n.46-7C=) n.514-7C= n.230-7C= n.206C= c.319-7C= (n.319-7C=) | |
| 20 | g.63445372G>A | CA317462549 | KCNQ2 | c.388-8C>T (n.388-8C>T) n.126-8C>T n.96-8C>T c.-132-8C>T (n.-132-8C>T) n.23-8C>T c.46-8C>T (n.46-8C>T) n.514-8C>T n.230-8C>T n.205C>T c.319-8C>T (n.319-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445372G= | CA2374796495 | KCNQ2 | c.388-8C= (n.388-8C=) n.126-8C= n.96-8C= c.-132-8C= (n.-132-8C=) n.23-8C= c.46-8C= (n.46-8C=) n.514-8C= n.230-8C= n.205C= c.319-8C= (n.319-8C=) | |
| 20 | g.63445373G>A | CA9958829 | KCNQ2 | c.388-9C>T (n.388-9C>T) n.126-9C>T n.96-9C>T c.-132-9C>T (n.-132-9C>T) n.23-9C>T c.46-9C>T (n.46-9C>T) n.514-9C>T n.230-9C>T n.204C>T c.319-9C>T (n.319-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445373G>C | CA209234 | KCNQ2 | c.388-9C>G (n.388-9C>G) n.126-9C>G n.96-9C>G c.-132-9C>G (n.-132-9C>G) n.23-9C>G c.46-9C>G (n.46-9C>G) n.514-9C>G n.230-9C>G n.204C>G c.319-9C>G (n.319-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445373G= | CA2374796496 | KCNQ2 | c.388-9C= (n.388-9C=) n.126-9C= n.96-9C= c.-132-9C= (n.-132-9C=) n.23-9C= c.46-9C= (n.46-9C=) n.514-9C= n.230-9C= n.204C= c.319-9C= (n.319-9C=) | |
| 20 | g.63445375G>A | CA9958830 | KCNQ2 | c.388-11C>T (n.388-11C>T) n.126-11C>T n.96-11C>T c.-132-11C>T (n.-132-11C>T) n.23-11C>T c.46-11C>T (n.46-11C>T) n.514-11C>T n.230-11C>T n.202C>T c.319-11C>T (n.319-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445375G= | CA2374796497 | KCNQ2 | c.388-11C= (n.388-11C=) n.126-11C= n.96-11C= c.-132-11C= (n.-132-11C=) n.23-11C= c.46-11C= (n.46-11C=) n.514-11C= n.230-11C= n.202C= c.319-11C= (n.319-11C=) | |
| 20 | g.63445375G>T | CA658188904 | KCNQ2 | c.388-11C>A (n.388-11C>A) n.126-11C>A n.96-11C>A c.-132-11C>A (n.-132-11C>A) n.23-11C>A c.46-11C>A (n.46-11C>A) n.514-11C>A n.230-11C>A n.202C>A c.319-11C>A (n.319-11C>A) | COSMIC |
| 20 | g.63445382T>C | CA9958831 | KCNQ2 | c.388-18A>G (n.388-18A>G) n.126-18A>G n.96-18A>G c.-132-18A>G (n.-132-18A>G) n.23-18A>G c.46-18A>G (n.46-18A>G) n.514-18A>G n.230-18A>G n.195A>G c.319-18A>G (n.319-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445382T= | CA2374796498 | KCNQ2 | c.388-18A= (n.388-18A=) n.126-18A= n.96-18A= c.-132-18A= (n.-132-18A=) n.23-18A= c.46-18A= (n.46-18A=) n.514-18A= n.230-18A= n.195A= c.319-18A= (n.319-18A=) | |
| 20 | g.63445383G>A | CA1019284454 | KCNQ2 | c.388-19C>T (n.388-19C>T) n.126-19C>T n.96-19C>T c.-132-19C>T (n.-132-19C>T) n.23-19C>T c.46-19C>T (n.46-19C>T) n.514-19C>T n.230-19C>T n.194C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445383G= | CA2374796499 | KCNQ2 | c.388-19C= (n.388-19C=) n.126-19C= n.96-19C= c.-132-19C= (n.-132-19C=) n.23-19C= c.46-19C= (n.46-19C=) n.514-19C= n.230-19C= n.194C= c.319-19C= (n.319-19C=) | |
| 20 | g.63445384A= | CA2374796500 | KCNQ2 | c.388-20T= (n.388-20T=) n.126-20T= n.96-20T= c.-132-20T= (n.-132-20T=) n.23-20T= c.46-20T= (n.46-20T=) n.514-20T= n.230-20T= n.193T= c.319-20T= (n.319-20T=) | |
| 20 | g.63445384A>G | CA9958832 | KCNQ2 | c.388-20T>C (n.388-20T>C) n.126-20T>C n.96-20T>C c.-132-20T>C (n.-132-20T>C) n.23-20T>C c.46-20T>C (n.46-20T>C) n.514-20T>C n.230-20T>C n.193T>C c.319-20T>C (n.319-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445385G>A | CA9958833 | KCNQ2 | c.388-21C>T (n.388-21C>T) n.126-21C>T n.96-21C>T c.-132-21C>T (n.-132-21C>T) n.23-21C>T c.46-21C>T (n.46-21C>T) n.514-21C>T n.230-21C>T n.192C>T c.319-21C>T (n.319-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445385G= | CA2374796501 | KCNQ2 | c.388-21C= (n.388-21C=) n.126-21C= n.96-21C= c.-132-21C= (n.-132-21C=) n.23-21C= c.46-21C= (n.46-21C=) n.514-21C= n.230-21C= n.192C= c.319-21C= (n.319-21C=) | |
| 20 | g.63445386G>A | CA9958834 | KCNQ2 | c.388-22C>T (n.388-22C>T) n.126-22C>T n.96-22C>T c.-132-22C>T (n.-132-22C>T) n.23-22C>T c.46-22C>T (n.46-22C>T) n.514-22C>T n.230-22C>T n.191C>T c.319-22C>T (n.319-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445386G>C | CA2653806212 | KCNQ2 | c.388-22C>G (n.388-22C>G) n.126-22C>G n.96-22C>G c.-132-22C>G (n.-132-22C>G) n.23-22C>G c.46-22C>G (n.46-22C>G) n.514-22C>G n.230-22C>G n.191C>G c.319-22C>G (n.319-22C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445386G= | CA2374796502 | KCNQ2 | c.388-22C= (n.388-22C=) n.126-22C= n.96-22C= c.-132-22C= (n.-132-22C=) n.23-22C= c.46-22C= (n.46-22C=) n.514-22C= n.230-22C= n.191C= c.319-22C= (n.319-22C=) | |
| 20 | g.63445387C>A | CA2816981057 | KCNQ2 | c.388-23G>T (n.388-23G>T) n.126-23G>T n.96-23G>T c.-132-23G>T (n.-132-23G>T) n.23-23G>T c.46-23G>T (n.46-23G>T) n.514-23G>T n.230-23G>T n.190G>T c.319-23G>T (n.319-23G>T) | |
| 20 | g.63445388C>T | CA2653806215 | KCNQ2 | c.388-24G>A (n.388-24G>A) n.126-24G>A n.96-24G>A c.-132-24G>A (n.-132-24G>A) n.23-24G>A c.46-24G>A (n.46-24G>A) n.514-24G>A n.230-24G>A n.189G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445389A>G | CA2577206179 | KCNQ2 | c.388-25T>C (n.388-25T>C) n.126-25T>C n.96-25T>C c.-132-25T>C (n.-132-25T>C) n.23-25T>C c.46-25T>C (n.46-25T>C) n.514-25T>C n.230-25T>C n.188T>C c.319-25T>C (n.319-25T>C) | |
| 20 | g.63445390C>A | CA9958835 | KCNQ2 | c.388-26G>T (n.388-26G>T) n.126-26G>T n.96-26G>T c.-132-26G>T (n.-132-26G>T) n.23-26G>T c.46-26G>T (n.46-26G>T) n.514-26G>T n.230-26G>T n.187G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445390C= | CA2374796503 | KCNQ2 | c.388-26G= (n.388-26G=) n.126-26G= n.96-26G= c.-132-26G= (n.-132-26G=) n.23-26G= c.46-26G= (n.46-26G=) n.514-26G= n.230-26G= n.187G= c.319-26G= (n.319-26G=) | |
| 20 | g.63445390C>G | CA2580648594 | KCNQ2 | c.388-26G>C (n.388-26G>C) n.126-26G>C n.96-26G>C c.-132-26G>C (n.-132-26G>C) n.23-26G>C c.46-26G>C (n.46-26G>C) n.514-26G>C n.230-26G>C n.187G>C c.319-26G>C (n.319-26G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445390C>T | CA2580648595 | KCNQ2 | c.388-26G>A (n.388-26G>A) n.126-26G>A n.96-26G>A c.-132-26G>A (n.-132-26G>A) n.23-26G>A c.46-26G>A (n.46-26G>A) n.514-26G>A n.230-26G>A n.187G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) | |
| 20 | g.63445391C= | CA2374796504 | KCNQ2 | c.388-27G= (n.388-27G=) n.126-27G= n.96-27G= c.-132-27G= (n.-132-27G=) n.23-27G= c.46-27G= (n.46-27G=) n.514-27G= n.230-27G= n.186G= c.319-27G= (n.319-27G=) | |
| 20 | g.63445391C>T | CA746460372 | KCNQ2 | c.388-27G>A (n.388-27G>A) n.126-27G>A n.96-27G>A c.-132-27G>A (n.-132-27G>A) n.23-27G>A c.46-27G>A (n.46-27G>A) n.514-27G>A n.230-27G>A n.186G>A c.319-27G>A (n.319-27G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445392T>C | CA9958836 | KCNQ2 | c.388-28A>G (n.388-28A>G) n.126-28A>G n.96-28A>G c.-132-28A>G (n.-132-28A>G) n.23-28A>G c.46-28A>G (n.46-28A>G) n.514-28A>G n.230-28A>G n.185A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445392T>G | CA317462601 | KCNQ2 | c.388-28A>C (n.388-28A>C) n.126-28A>C n.96-28A>C c.-132-28A>C (n.-132-28A>C) n.23-28A>C c.46-28A>C (n.46-28A>C) n.514-28A>C n.230-28A>C n.185A>C c.319-28A>C (n.319-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445392T= | CA2374796505 | KCNQ2 | c.388-28A= (n.388-28A=) n.126-28A= n.96-28A= c.-132-28A= (n.-132-28A=) n.23-28A= c.46-28A= (n.46-28A=) n.514-28A= n.230-28A= n.185A= c.319-28A= (n.319-28A=) | |
| 20 | g.63445393T>C | CA2653806229 | KCNQ2 | c.388-29A>G (n.388-29A>G) n.126-29A>G n.96-29A>G c.-132-29A>G (n.-132-29A>G) n.23-29A>G c.46-29A>G (n.46-29A>G) n.514-29A>G n.230-29A>G n.184A>G c.319-29A>G (n.319-29A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445393T>G | CA9958837 | KCNQ2 | c.388-29A>C (n.388-29A>C) n.126-29A>C n.96-29A>C c.-132-29A>C (n.-132-29A>C) n.23-29A>C c.46-29A>C (n.46-29A>C) n.514-29A>C n.230-29A>C n.184A>C c.319-29A>C (n.319-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445393T= | CA2374796506 | KCNQ2 | c.388-29A= (n.388-29A=) n.126-29A= n.96-29A= c.-132-29A= (n.-132-29A=) n.23-29A= c.46-29A= (n.46-29A=) n.514-29A= n.230-29A= n.184A= c.319-29A= (n.319-29A=) | |
| 20 | g.63445395A>G | CA2653806232 | KCNQ2 | c.388-31T>C (n.388-31T>C) n.126-31T>C n.96-31T>C c.-132-31T>C (n.-132-31T>C) n.23-31T>C c.46-31T>C (n.46-31T>C) n.514-31T>C n.230-31T>C n.182T>C c.319-31T>C (n.319-31T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445395A>T | CA2653806233 | KCNQ2 | c.388-31T>A (n.388-31T>A) n.126-31T>A n.96-31T>A c.-132-31T>A (n.-132-31T>A) n.23-31T>A c.46-31T>A (n.46-31T>A) n.514-31T>A n.230-31T>A n.182T>A c.319-31T>A (n.319-31T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAG | CA2374796507 | KCNQ2 | c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.126-43_126-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.96-43_96-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.-132-43_-132-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.23-43_23-31delinsCTCCCCCAGGCCT c.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.46-43_46-31delinsCTCCCCCAGGCCT) n.514-43_514-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.230-43_230-31delinsCTCCCCCAGGCCT n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT) | |
| 20 | g.63445396G>A | CA9958838 | KCNQ2 | c.388-32C>T (n.388-32C>T) n.126-32C>T n.96-32C>T c.-132-32C>T (n.-132-32C>T) n.23-32C>T c.46-32C>T (n.46-32C>T) n.514-32C>T n.230-32C>T n.181C>T c.319-32C>T (n.319-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445396G= | CA2374796508 | KCNQ2 | c.388-32C= (n.388-32C=) n.126-32C= n.96-32C= c.-132-32C= (n.-132-32C=) n.23-32C= c.46-32C= (n.46-32C=) n.514-32C= n.230-32C= n.181C= c.319-32C= (n.319-32C=) | |
| 20 | g.63445396G>T | CA2653806241 | KCNQ2 | c.388-32C>A (n.388-32C>A) n.126-32C>A n.96-32C>A c.-132-32C>A (n.-132-32C>A) n.23-32C>A c.46-32C>A (n.46-32C>A) n.514-32C>A n.230-32C>A n.181C>A c.319-32C>A (n.319-32C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445406_63445417dup | CA636346103 | KCNQ2 | c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup) n.126-43_126-32dup n.96-43_96-32dup c.-132-43_-132-32dup (n.-132-43_-132-32dup) n.23-43_23-32dup c.46-43_46-32dup (n.46-43_46-32dup) n.514-43_514-32dup n.230-43_230-32dup n.170_181dup c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445406_63445417del | CA746460376 | KCNQ2 | c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del) n.126-43_126-32del n.96-43_96-32del c.-132-43_-132-32del (n.-132-43_-132-32del) n.23-43_23-32del c.46-43_46-32del (n.46-43_46-32del) n.514-43_514-32del n.230-43_230-32del n.170_181del c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445397G>A | CA746460393 | KCNQ2 | c.388-33C>T (n.388-33C>T) n.126-33C>T n.96-33C>T c.-132-33C>T (n.-132-33C>T) n.23-33C>T c.46-33C>T (n.46-33C>T) n.514-33C>T n.230-33C>T n.180C>T c.319-33C>T (n.319-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445397G= | CA2374796509 | KCNQ2 | c.388-33C= (n.388-33C=) n.126-33C= n.96-33C= c.-132-33C= (n.-132-33C=) n.23-33C= c.46-33C= (n.46-33C=) n.514-33C= n.230-33C= n.180C= c.319-33C= (n.319-33C=) | |
| 20 | g.63445397G>T | CA2549943082 | KCNQ2 | c.388-33C>A (n.388-33C>A) n.126-33C>A n.96-33C>A c.-132-33C>A (n.-132-33C>A) n.23-33C>A c.46-33C>A (n.46-33C>A) n.514-33C>A n.230-33C>A n.180C>A c.319-33C>A (n.319-33C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399dup | CA2653806246 | KCNQ2 | c.388-34dup (n.388-34dup) n.126-34dup n.96-34dup c.-132-34dup (n.-132-34dup) n.23-34dup c.46-34dup (n.46-34dup) n.514-34dup n.230-34dup n.179dup c.319-34dup (n.319-34dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399C>A | CA9958839 | KCNQ2 | c.388-35G>T (n.388-35G>T) n.126-35G>T n.96-35G>T c.-132-35G>T (n.-132-35G>T) n.23-35G>T c.46-35G>T (n.46-35G>T) n.514-35G>T n.230-35G>T n.178G>T c.319-35G>T (n.319-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445399C= | CA2374796510 | KCNQ2 | c.388-35G= (n.388-35G=) n.126-35G= n.96-35G= c.-132-35G= (n.-132-35G=) n.23-35G= c.46-35G= (n.46-35G=) n.514-35G= n.230-35G= n.178G= c.319-35G= (n.319-35G=) | |
| 20 | g.63445400T>C | CA2653806252 | KCNQ2 | c.388-36A>G (n.388-36A>G) n.126-36A>G n.96-36A>G c.-132-36A>G (n.-132-36A>G) n.23-36A>G c.46-36A>G (n.46-36A>G) n.514-36A>G n.230-36A>G n.177A>G c.319-36A>G (n.319-36A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445400T= | CA2374796511 | KCNQ2 | c.388-36A= (n.388-36A=) n.126-36A= n.96-36A= c.-132-36A= (n.-132-36A=) n.23-36A= c.46-36A= (n.46-36A=) n.514-36A= n.230-36A= n.177A= c.319-36A= (n.319-36A=) | |
| 20 | g.63445401G>A | CA2374796513 | KCNQ2 | c.388-37C>T (n.388-37C>T) n.126-37C>T n.96-37C>T c.-132-37C>T (n.-132-37C>T) n.23-37C>T c.46-37C>T (n.46-37C>T) n.514-37C>T n.230-37C>T n.176C>T c.319-37C>T (n.319-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63445401G>C | CA2653806255 | KCNQ2 | c.388-37C>G (n.388-37C>G) n.126-37C>G n.96-37C>G c.-132-37C>G (n.-132-37C>G) n.23-37C>G c.46-37C>G (n.46-37C>G) n.514-37C>G n.230-37C>G n.176C>G c.319-37C>G (n.319-37C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445401G= | CA2374796512 | KCNQ2 | c.388-37C= (n.388-37C=) n.126-37C= n.96-37C= c.-132-37C= (n.-132-37C=) n.23-37C= c.46-37C= (n.46-37C=) n.514-37C= n.230-37C= n.176C= c.319-37C= (n.319-37C=) | |
| 20 | g.63445401G>T | CA2653806254 | KCNQ2 | c.388-37C>A (n.388-37C>A) n.126-37C>A n.96-37C>A c.-132-37C>A (n.-132-37C>A) n.23-37C>A c.46-37C>A (n.46-37C>A) n.514-37C>A n.230-37C>A n.176C>A c.319-37C>A (n.319-37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405dup | CA9958840 | KCNQ2 | c.388-37dup (n.388-37dup) n.126-37dup n.96-37dup c.-132-37dup (n.-132-37dup) n.23-37dup c.46-37dup (n.46-37dup) n.514-37dup n.230-37dup n.176dup c.319-37dup (n.319-37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405del | CA2653806256 | KCNQ2 | c.388-37del (n.388-37del) n.126-37del n.96-37del c.-132-37del (n.-132-37del) n.23-37del c.46-37del (n.46-37del) n.514-37del n.230-37del n.176del c.319-37del (n.319-37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445402G>A | CA9958841 | KCNQ2 | c.388-38C>T (n.388-38C>T) n.126-38C>T n.96-38C>T c.-132-38C>T (n.-132-38C>T) n.23-38C>T c.46-38C>T (n.46-38C>T) n.514-38C>T n.230-38C>T n.175C>T c.319-38C>T (n.319-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445402G= | CA2374796514 | KCNQ2 | c.388-38C= (n.388-38C=) n.126-38C= n.96-38C= c.-132-38C= (n.-132-38C=) n.23-38C= c.46-38C= (n.46-38C=) n.514-38C= n.230-38C= n.175C= c.319-38C= (n.319-38C=) | |
| 20 | g.63445402G>T | CA2816981058 | KCNQ2 | c.388-38C>A (n.388-38C>A) n.126-38C>A n.96-38C>A c.-132-38C>A (n.-132-38C>A) n.23-38C>A c.46-38C>A (n.46-38C>A) n.514-38C>A n.230-38C>A n.175C>A c.319-38C>A (n.319-38C>A) | |
| 20 | g.63445403G>A | CA9958842 | KCNQ2 | c.388-39C>T (n.388-39C>T) n.126-39C>T n.96-39C>T c.-132-39C>T (n.-132-39C>T) n.23-39C>T c.46-39C>T (n.46-39C>T) n.514-39C>T n.230-39C>T n.174C>T c.319-39C>T (n.319-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445403G= | CA2374796515 | KCNQ2 | c.388-39C= (n.388-39C=) n.126-39C= n.96-39C= c.-132-39C= (n.-132-39C=) n.23-39C= c.46-39C= (n.46-39C=) n.514-39C= n.230-39C= n.174C= c.319-39C= (n.319-39C=) | |
| 20 | g.63445405G>A | CA636346108 | KCNQ2 | c.388-41C>T (n.388-41C>T) n.126-41C>T n.96-41C>T c.-132-41C>T (n.-132-41C>T) n.23-41C>T c.46-41C>T (n.46-41C>T) n.514-41C>T n.230-41C>T n.172C>T c.319-41C>T (n.319-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445405G= | CA2374796516 | KCNQ2 | c.388-41C= (n.388-41C=) n.126-41C= n.96-41C= c.-132-41C= (n.-132-41C=) n.23-41C= c.46-41C= (n.46-41C=) n.514-41C= n.230-41C= n.172C= c.319-41C= (n.319-41C=) | |
| 20 | g.63445409G>C | CA2374796518 | KCNQ2 | c.388-45C>G (n.388-45C>G) n.126-45C>G n.96-45C>G c.-132-45C>G (n.-132-45C>G) n.23-45C>G c.46-45C>G (n.46-45C>G) n.514-45C>G n.230-45C>G n.168C>G c.319-45C>G (n.319-45C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63445409G= | CA2374796517 | KCNQ2 | c.388-45C= (n.388-45C=) n.126-45C= n.96-45C= c.-132-45C= (n.-132-45C=) n.23-45C= c.46-45C= (n.46-45C=) n.514-45C= n.230-45C= n.168C= c.319-45C= (n.319-45C=) | |
| 20 | g.63445409G>T | CA9958843 | KCNQ2 | c.388-45C>A (n.388-45C>A) n.126-45C>A n.96-45C>A c.-132-45C>A (n.-132-45C>A) n.23-45C>A c.46-45C>A (n.46-45C>A) n.514-45C>A n.230-45C>A n.168C>A c.319-45C>A (n.319-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445410C>T | CA2653806262 | KCNQ2 | c.388-46G>A (n.388-46G>A) n.126-46G>A n.96-46G>A c.-132-46G>A (n.-132-46G>A) n.23-46G>A c.46-46G>A (n.46-46G>A) n.514-46G>A n.230-46G>A n.167G>A c.319-46G>A (n.319-46G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445411C= | CA2374796519 | KCNQ2 | c.388-47G= (n.388-47G=) n.126-47G= n.96-47G= c.-132-47G= (n.-132-47G=) n.23-47G= c.46-47G= (n.46-47G=) n.514-47G= n.230-47G= n.166G= c.319-47G= (n.319-47G=) | |
| 20 | g.63445412T>C | CA636346111 | KCNQ2 | c.388-48A>G (n.388-48A>G) n.126-48A>G n.96-48A>G c.-132-48A>G (n.-132-48A>G) n.23-48A>G c.46-48A>G (n.46-48A>G) n.514-48A>G n.230-48A>G n.165A>G c.319-48A>G (n.319-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445412T= | CA2374796521 | KCNQ2 | c.388-48A= (n.388-48A=) n.126-48A= n.96-48A= c.-132-48A= (n.-132-48A=) n.23-48A= c.46-48A= (n.46-48A=) n.514-48A= n.230-48A= n.165A= c.319-48A= (n.319-48A=) | |
| 20 | g.63445412dup | CA2374796520 | KCNQ2 | c.388-48dup (n.388-48dup) n.126-48dup n.96-48dup c.-132-48dup (n.-132-48dup) n.23-48dup c.46-48dup (n.46-48dup) n.514-48dup n.230-48dup n.165dup c.319-48dup (n.319-48dup) | dbSNP |
| 20 | g.63445413G>A | CA2653806266 | KCNQ2 | c.388-49C>T (n.388-49C>T) n.126-49C>T n.96-49C>T c.-132-49C>T (n.-132-49C>T) n.23-49C>T c.46-49C>T (n.46-49C>T) n.514-49C>T n.230-49C>T n.164C>T c.319-49C>T (n.319-49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445413G>C | CA9958844 | KCNQ2 | c.388-49C>G (n.388-49C>G) n.126-49C>G n.96-49C>G c.-132-49C>G (n.-132-49C>G) n.23-49C>G c.46-49C>G (n.46-49C>G) n.514-49C>G n.230-49C>G n.164C>G c.319-49C>G (n.319-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445413G= | CA2374796522 | KCNQ2 | c.388-49C= (n.388-49C=) n.126-49C= n.96-49C= c.-132-49C= (n.-132-49C=) n.23-49C= c.46-49C= (n.46-49C=) n.514-49C= n.230-49C= n.164C= c.319-49C= (n.319-49C=) | |
| 20 | g.63445417del | CA2653806265 | KCNQ2 | c.388-49del (n.388-49del) n.126-49del n.96-49del c.-132-49del (n.-132-49del) n.23-49del c.46-49del (n.46-49del) n.514-49del n.230-49del n.164del c.319-49del (n.319-49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445414G= | CA2374796523 | KCNQ2 | c.388-50C= (n.388-50C=) n.126-50C= n.96-50C= c.-132-50C= (n.-132-50C=) n.23-50C= c.46-50C= (n.46-50C=) n.514-50C= n.230-50C= n.163C= c.319-50C= (n.319-50C=) | |
| 20 | g.63445414G>T | CA636346113 | KCNQ2 | c.388-50C>A (n.388-50C>A) n.126-50C>A n.96-50C>A c.-132-50C>A (n.-132-50C>A) n.23-50C>A c.46-50C>A (n.46-50C>A) n.514-50C>A n.230-50C>A n.163C>A c.319-50C>A (n.319-50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445415G>A | CA9958845 | KCNQ2 | c.388-51C>T (n.388-51C>T) n.126-51C>T n.96-51C>T c.-132-51C>T (n.-132-51C>T) n.23-51C>T c.46-51C>T (n.46-51C>T) n.514-51C>T n.230-51C>T n.162C>T c.319-51C>T (n.319-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445415G>C | CA2580648596 | KCNQ2 | c.388-51C>G (n.388-51C>G) n.126-51C>G n.96-51C>G c.-132-51C>G (n.-132-51C>G) n.23-51C>G c.46-51C>G (n.46-51C>G) n.514-51C>G n.230-51C>G n.162C>G c.319-51C>G (n.319-51C>G) | |
| 20 | g.63445415G= | CA2374796524 | KCNQ2 | c.388-51C= (n.388-51C=) n.126-51C= n.96-51C= c.-132-51C= (n.-132-51C=) n.23-51C= c.46-51C= (n.46-51C=) n.514-51C= n.230-51C= n.162C= c.319-51C= (n.319-51C=) | |
| 20 | g.63445415G>T | CA2580648597 | KCNQ2 | c.388-51C>A (n.388-51C>A) n.126-51C>A n.96-51C>A c.-132-51C>A (n.-132-51C>A) n.23-51C>A c.46-51C>A (n.46-51C>A) n.514-51C>A n.230-51C>A n.162C>A c.319-51C>A (n.319-51C>A) | |
| 20 | g.63445416G>C | CA2653806274 | KCNQ2 | c.388-52C>G (n.388-52C>G) n.126-52C>G n.96-52C>G c.-132-52C>G (n.-132-52C>G) n.23-52C>G c.46-52C>G (n.46-52C>G) n.514-52C>G n.230-52C>G n.161C>G c.319-52C>G (n.319-52C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445416G>T | CA2653806276 | KCNQ2 | c.388-52C>A (n.388-52C>A) n.126-52C>A n.96-52C>A c.-132-52C>A (n.-132-52C>A) n.23-52C>A c.46-52C>A (n.46-52C>A) n.514-52C>A n.230-52C>A n.161C>A c.319-52C>A (n.319-52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445417G>A | CA2577206186 | KCNQ2 | c.388-53C>T (n.388-53C>T) n.126-53C>T n.96-53C>T c.-132-53C>T (n.-132-53C>T) n.23-53C>T c.46-53C>T (n.46-53C>T) n.514-53C>T n.230-53C>T n.160C>T c.319-53C>T (n.319-53C>T) | |
| 20 | g.63445417G>C | CA2653806278 | KCNQ2 | c.388-53C>G (n.388-53C>G) n.126-53C>G n.96-53C>G c.-132-53C>G (n.-132-53C>G) n.23-53C>G c.46-53C>G (n.46-53C>G) n.514-53C>G n.230-53C>G n.160C>G c.319-53C>G (n.319-53C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445418C>T | CA2653806281 | KCNQ2 | c.388-54G>A (n.388-54G>A) n.126-54G>A n.96-54G>A c.-132-54G>A (n.-132-54G>A) n.23-54G>A c.46-54G>A (n.46-54G>A) n.514-54G>A n.230-54G>A n.159G>A c.319-54G>A (n.319-54G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445420del | CA2653806280 | KCNQ2 | c.388-54del (n.388-54del) n.126-54del n.96-54del c.-132-54del (n.-132-54del) n.23-54del c.46-54del (n.46-54del) n.514-54del n.230-54del n.159del c.319-54del (n.319-54del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445420C>A | CA2577206187 | KCNQ2 | c.388-56G>T (n.388-56G>T) n.126-56G>T n.96-56G>T c.-132-56G>T (n.-132-56G>T) n.23-56G>T c.46-56G>T (n.46-56G>T) n.514-56G>T n.230-56G>T n.157G>T c.319-56G>T (n.319-56G>T) | |
| 20 | g.63445421A= | CA2374796525 | KCNQ2 | c.388-57T= (n.388-57T=) n.126-57T= n.96-57T= c.-132-57T= (n.-132-57T=) n.23-57T= c.46-57T= (n.46-57T=) n.514-57T= n.230-57T= n.156T= c.319-57T= (n.319-57T=) | |
| 20 | g.63445421A>G | CA1019284474 | KCNQ2 | c.388-57T>C (n.388-57T>C) n.126-57T>C n.96-57T>C c.-132-57T>C (n.-132-57T>C) n.23-57T>C c.46-57T>C (n.46-57T>C) n.514-57T>C n.230-57T>C n.156T>C c.319-57T>C (n.319-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445421A>T | CA2653806284 | KCNQ2 | c.388-57T>A (n.388-57T>A) n.126-57T>A n.96-57T>A c.-132-57T>A (n.-132-57T>A) n.23-57T>A c.46-57T>A (n.46-57T>A) n.514-57T>A n.230-57T>A n.156T>A c.319-57T>A (n.319-57T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445422G>T | CA2653806286 | KCNQ2 | c.388-58C>A (n.388-58C>A) n.126-58C>A n.96-58C>A c.-132-58C>A (n.-132-58C>A) n.23-58C>A c.46-58C>A (n.46-58C>A) n.514-58C>A n.230-58C>A n.155C>A c.319-58C>A (n.319-58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>A | CA2653806287 | KCNQ2 | c.388-59G>T (n.388-59G>T) n.126-59G>T n.96-59G>T c.-132-59G>T (n.-132-59G>T) n.23-59G>T c.46-59G>T (n.46-59G>T) n.514-59G>T n.230-59G>T n.154G>T c.319-59G>T (n.319-59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>G | CA2653806288 | KCNQ2 | c.388-59G>C (n.388-59G>C) n.126-59G>C n.96-59G>C c.-132-59G>C (n.-132-59G>C) n.23-59G>C c.46-59G>C (n.46-59G>C) n.514-59G>C n.230-59G>C n.154G>C c.319-59G>C (n.319-59G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445423C>T | CA2653806289 | KCNQ2 | c.388-59G>A (n.388-59G>A) n.126-59G>A n.96-59G>A c.-132-59G>A (n.-132-59G>A) n.23-59G>A c.46-59G>A (n.46-59G>A) n.514-59G>A n.230-59G>A n.154G>A c.319-59G>A (n.319-59G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445424C>G | CA2653806290 | KCNQ2 | c.388-60G>C (n.388-60G>C) n.126-60G>C n.96-60G>C c.-132-60G>C (n.-132-60G>C) n.23-60G>C c.46-60G>C (n.46-60G>C) n.514-60G>C n.230-60G>C n.153G>C c.319-60G>C (n.319-60G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445425T>C | CA2653806291 | KCNQ2 | c.388-61A>G (n.388-61A>G) n.126-61A>G n.96-61A>G c.-132-61A>G (n.-132-61A>G) n.23-61A>G c.46-61A>G (n.46-61A>G) n.514-61A>G n.230-61A>G n.152A>G c.319-61A>G (n.319-61A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445426G>T | CA2653806292 | KCNQ2 | c.388-62C>A (n.388-62C>A) n.126-62C>A n.96-62C>A c.-132-62C>A (n.-132-62C>A) n.23-62C>A c.46-62C>A (n.46-62C>A) n.514-62C>A n.230-62C>A n.151C>A c.319-62C>A (n.319-62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445429C>A | CA2653806293 | KCNQ2 | c.388-65G>T (n.388-65G>T) n.126-65G>T n.96-65G>T c.-132-65G>T (n.-132-65G>T) n.23-65G>T c.46-65G>T (n.46-65G>T) n.514-65G>T n.230-65G>T n.148G>T c.319-65G>T (n.319-65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445429C= | CA2374796526 | KCNQ2 | c.388-65G= (n.388-65G=) n.126-65G= n.96-65G= c.-132-65G= (n.-132-65G=) n.23-65G= c.46-65G= (n.46-65G=) n.514-65G= n.230-65G= n.148G= c.319-65G= (n.319-65G=) | |
| 20 | g.63445429C>T | CA2374796527 | KCNQ2 | c.388-65G>A (n.388-65G>A) n.126-65G>A n.96-65G>A c.-132-65G>A (n.-132-65G>A) n.23-65G>A c.46-65G>A (n.46-65G>A) n.514-65G>A n.230-65G>A n.148G>A c.319-65G>A (n.319-65G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63445431C>A | CA2653806294 | KCNQ2 | c.388-67G>T (n.388-67G>T) n.126-67G>T n.96-67G>T c.-132-67G>T (n.-132-67G>T) n.23-67G>T c.46-67G>T (n.46-67G>T) n.514-67G>T n.230-67G>T n.146G>T c.319-67G>T (n.319-67G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445431C>G | CA2653806295 | KCNQ2 | c.388-67G>C (n.388-67G>C) n.126-67G>C n.96-67G>C c.-132-67G>C (n.-132-67G>C) n.23-67G>C c.46-67G>C (n.46-67G>C) n.514-67G>C n.230-67G>C n.146G>C c.319-67G>C (n.319-67G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445431C>T | CA2577206188 | KCNQ2 | c.388-67G>A (n.388-67G>A) n.126-67G>A n.96-67G>A c.-132-67G>A (n.-132-67G>A) n.23-67G>A c.46-67G>A (n.46-67G>A) n.514-67G>A n.230-67G>A n.146G>A c.319-67G>A (n.319-67G>A) | |
| 20 | g.63445432C>G | CA2653806297 | KCNQ2 | c.388-68G>C (n.388-68G>C) n.126-68G>C n.96-68G>C c.-132-68G>C (n.-132-68G>C) n.23-68G>C c.46-68G>C (n.46-68G>C) n.514-68G>C n.230-68G>C n.145G>C c.319-68G>C (n.319-68G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445432C>T | CA2653806298 | KCNQ2 | c.388-68G>A (n.388-68G>A) n.126-68G>A n.96-68G>A c.-132-68G>A (n.-132-68G>A) n.23-68G>A c.46-68G>A (n.46-68G>A) n.514-68G>A n.230-68G>A n.145G>A c.319-68G>A (n.319-68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63445433C>A | CA746460417 | KCNQ2 | c.388-69G>T (n.388-69G>T) n.126-69G>T n.96-69G>T c.-132-69G>T (n.-132-69G>T) n.23-69G>T c.46-69G>T (n.46-69G>T) n.514-69G>T n.230-69G>T n.144G>T c.319-69G>T (n.319-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63445433C= | CA2374796528 | KCNQ2 | c.388-69G= (n.388-69G=) n.126-69G= n.96-69G= c.-132-69G= (n.-132-69G=) n.23-69G= c.46-69G= (n.46-69G=) n.514-69G= n.230-69G= n.144G= c.319-69G= (n.319-69G=) | |
| 20 | g.63445435C>T | CA2653806301 | KCNQ2 | c.388-71G>A (n.388-71G>A) n.126-71G>A n.96-71G>A c.-132-71G>A (n.-132-71G>A) n.23-71G>A c.46-71G>A (n.46-71G>A) n.514-71G>A n.230-71G>A n.142G>A c.319-71G>A (n.319-71G>A) | gnomAD v4 |