Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63445315delCA658799391KCNQ2c.439del (p.Ala147ProfsTer24)
n.177del
n.147del
c.-81del (n.-81del)
n.74del
c.97del (p.Ala33ProfsTer24)
n.565del
n.281del
n.264del
c.370del (p.Ala124ProfsTer24)
 ClinVar dbSNP
20g.63445314C>ACA409655418KCNQ2c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.176G>T
n.146G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.73G>T
c.96G>T (p.Trp32Cys)
n.564G>T
n.280G>T
n.263G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
20g.63445314C>GCA409655419KCNQ2c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.176G>C
n.146G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.73G>C
c.96G>C (p.Trp32Cys)
n.564G>C
n.280G>C
n.263G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
20g.63445314C>TCA409655420KCNQ2c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.176G>A
n.146G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.73G>A
c.96G>A (p.Trp32Ter)
n.564G>A
n.280G>A
n.263G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
20g.63445315C>ACA409655421KCNQ2c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.175G>T
n.145G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.72G>T
c.95G>T (p.Trp32Leu)
n.563G>T
n.279G>T
n.262G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
20g.63445315C>GCA409655423KCNQ2c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.175G>C
n.145G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.72G>C
c.95G>C (p.Trp32Ser)
n.563G>C
n.279G>C
n.262G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
20g.63445315C>TCA409655422KCNQ2c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.175G>A
n.145G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.72G>A
c.95G>A (p.Trp32Ter)
n.563G>A
n.279G>A
n.262G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
 ClinVar dbSNP
20g.63445316A=CA2374796469KCNQ2c.436T= (p.Trp146=)
n.174T=
n.144T=
c.-84T= (n.-84T=)
n.71T=
c.94T= (p.Trp32=)
n.562T=
n.278T=
n.261T=
c.367T= (p.Trp123=)
20g.63445316A>CCA409655424KCNQ2c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.174T>G
n.144T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.71T>G
c.94T>G (p.Trp32Gly)
n.562T>G
n.278T>G
n.261T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
20g.63445316A>GCA409655426KCNQ2c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.174T>C
n.144T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.71T>C
c.94T>C (p.Trp32Arg)
n.562T>C
n.278T>C
n.261T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
 ClinVar
20g.63445316A>TCA409655428KCNQ2c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.174T>A
n.144T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.71T>A
c.94T>A (p.Trp32Arg)
n.562T>A
n.278T>A
n.261T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63445317G>ACA511212230KCNQ2c.435C>T (p.Ile145=)
n.173C>T
n.143C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.70C>T
c.93C>T (p.Ile31=)
n.561C>T
n.277C>T
n.260C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445317G>CCA409655430KCNQ2c.435C>G (p.Ile145Met)
n.173C>G
n.143C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.70C>G
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.561C>G
n.277C>G
n.260C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
20g.63445317G>TCA511212231KCNQ2c.435C>A (p.Ile145=)
n.173C>A
n.143C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.70C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
n.561C>A
n.277C>A
n.260C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
20g.63445318A>CCA409655433KCNQ2c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.172T>G
n.142T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.69T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.560T>G
n.276T>G
n.259T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
20g.63445318A>GCA409655439KCNQ2c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.172T>C
n.142T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.69T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.560T>C
n.276T>C
n.259T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
20g.63445318A>TCA409655436KCNQ2c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.172T>A
n.142T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.69T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.560T>A
n.276T>A
n.259T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
20g.63445319T>ACA409655441KCNQ2c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.171A>T
n.141A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.68A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.559A>T
n.275A>T
n.258A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
20g.63445319T>CCA409655442KCNQ2c.433A>G (p.Ile145Val)
n.171A>G
n.141A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.68A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.559A>G
n.275A>G
n.258A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
20g.63445319T>GCA409655445KCNQ2c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.171A>C
n.141A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.68A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.559A>C
n.275A>C
n.258A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
20g.63445320C>ACA511212232KCNQ2c.432G>T (p.Arg144=)
n.170G>T
n.140G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.67G>T
c.90G>T (p.Arg30=)
n.558G>T
n.274G>T
n.257G>T
c.363G>T (p.Arg121=)
20g.63445320C>GCA511212234KCNQ2c.432G>C (p.Arg144=)
n.170G>C
n.140G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.67G>C
c.90G>C (p.Arg30=)
n.558G>C
n.274G>C
n.257G>C
c.363G>C (p.Arg121=)
20g.63445320C>TCA511212233KCNQ2c.432G>A (p.Arg144=)
n.170G>A
n.140G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.67G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
n.558G>A
n.274G>A
n.257G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
20g.63445321delCA2573157308KCNQ2c.432del (p.Ile145SerfsTer26)
n.170del
n.140del
c.-88del (n.-88del)
n.67del
c.90del (p.Ile31SerfsTer26)
n.558del
n.274del
n.257del
c.363del (p.Ile122SerfsTer26)
 ClinVar dbSNP
20g.63445321C>ACA409655449KCNQ2c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.169G>T
n.139G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.66G>T
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.557G>T
n.273G>T
n.256G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
20g.63445321C=CA2374796470KCNQ2c.431G= (p.Arg144=)
n.169G=
n.139G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.66G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.557G=
n.273G=
n.256G=
c.362G= (p.Arg121=)
20g.63445321C>GCA409655451KCNQ2c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.169G>C
n.139G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.66G>C
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.557G>C
n.273G>C
n.256G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
20g.63445321C>TCA315355KCNQ2c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.169G>A
n.139G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.66G>A
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.557G>A
n.273G>A
n.256G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
 ClinVar dbSNP
20g.63445322G>ACA409655455KCNQ2c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.168C>T
n.138C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.65C>T
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.556C>T
n.272C>T
n.255C>T
c.361C>T (p.Arg121Trp)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445322G>CCA409655458KCNQ2c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.168C>G
n.138C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.65C>G
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.556C>G
n.272C>G
n.255C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
 ClinVar dbSNP
20g.63445322G=CA2374796471KCNQ2c.430C= (p.Arg144=)
n.168C=
n.138C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.65C=
c.88C= (p.Arg30=)
n.556C=
n.272C=
n.255C=
c.361C= (p.Arg121=)
20g.63445322G>TCA511212235KCNQ2c.430C>A (p.Arg144=)
n.168C>A
n.138C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.65C>A
c.88C>A (p.Arg30=)
n.556C>A
n.272C>A
n.255C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
20g.63445322_63445333dupCA2695230093KCNQ2c.419_430dup (p.Val143_Arg144insGlnTyrPheVal)
n.157_168dup
n.127_138dup
c.-101_-90dup (n.-101_-90dup)
n.54_65dup
c.77_88dup (p.Val29_Arg30insGlnTyrPheVal)
n.545_556dup
n.261_272dup
n.244_255dup
c.350_361dup (p.Val120_Arg121insGlnTyrPheVal)
20g.63445323C>ACA511212236KCNQ2c.429G>T (p.Val143=)
n.167G>T
n.137G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.64G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.555G>T
n.271G>T
n.254G>T
c.360G>T (p.Val120=)
20g.63445323C>GCA511212237KCNQ2c.429G>C (p.Val143=)
n.167G>C
n.137G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.64G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.555G>C
n.271G>C
n.254G>C
c.360G>C (p.Val120=)
20g.63445323C>TCA511212238KCNQ2c.429G>A (p.Val143=)
n.167G>A
n.137G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.64G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.555G>A
n.271G>A
n.254G>A
c.360G>A (p.Val120=)
20g.63445324A>CCA409655460KCNQ2c.428T>G (p.Val143Gly)
n.166T>G
n.136T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.63T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.554T>G
n.270T>G
n.253T>G
c.359T>G (p.Val120Gly)
20g.63445324A>GCA409655462KCNQ2c.428T>C (p.Val143Ala)
n.166T>C
n.136T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.63T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.554T>C
n.270T>C
n.253T>C
c.359T>C (p.Val120Ala)
20g.63445324A>TCA409655464KCNQ2c.428T>A (p.Val143Glu)
n.166T>A
n.136T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.63T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.554T>A
n.270T>A
n.253T>A
c.359T>A (p.Val120Glu)
20g.63445325C>ACA409655465KCNQ2c.427G>T (p.Val143Leu)
n.165G>T
n.135G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.62G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.553G>T
n.269G>T
n.252G>T
c.358G>T (p.Val120Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445325C=CA2374796472KCNQ2c.427G= (p.Val143=)
n.165G=
n.135G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.62G=
c.85G= (p.Val29=)
n.553G=
n.269G=
n.252G=
c.358G= (p.Val120=)
20g.63445325C>GCA409655469KCNQ2c.427G>C (p.Val143Leu)
n.165G>C
n.135G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.62G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.553G>C
n.269G>C
n.252G>C
c.358G>C (p.Val120Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445325C>TCA9958817KCNQ2c.427G>A (p.Val143Met)
n.165G>A
n.135G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.62G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.553G>A
n.269G>A
n.252G>A
c.358G>A (p.Val120Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445326G>ACA9958818KCNQ2c.426C>T (p.Phe142=)
n.164C>T
n.134C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.61C>T
c.84C>T (p.Phe28=)
n.552C>T
n.268C>T
n.251C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445326G>CCA409655472KCNQ2c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.164C>G
n.134C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.61C>G
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.552C>G
n.268C>G
n.251C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
20g.63445326G=CA2374796473KCNQ2c.426C= (p.Phe142=)
n.164C=
n.134C=
c.-94C= (n.-94C=)
n.61C=
c.84C= (p.Phe28=)
n.552C=
n.268C=
n.251C=
c.357C= (p.Phe119=)
20g.63445326G>TCA409655473KCNQ2c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.164C>A
n.134C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.61C>A
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.552C>A
n.268C>A
n.251C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
20g.63445327A>CCA409655475KCNQ2c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.163T>G
n.133T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.60T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.551T>G
n.267T>G
n.250T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
20g.63445327A>GCA409655478KCNQ2c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.163T>C
n.133T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.60T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.551T>C
n.267T>C
n.250T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
20g.63445327A>TCA409655479KCNQ2c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.163T>A
n.133T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.60T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.551T>A
n.267T>A
n.250T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
20g.63445328dupCA2653806124KCNQ2c.425dup (p.Val143ArgfsTer30)
n.163dup
n.133dup
c.-95dup (n.-95dup)
n.60dup
c.83dup (p.Val29ArgfsTer30)
n.551dup
n.267dup
n.250dup
c.356dup (p.Val120ArgfsTer30)
 gnomAD v4
20g.63445328A=CA2374796474KCNQ2c.424T= (p.Phe142=)
n.162T=
n.132T=
c.-96T= (n.-96T=)
n.59T=
c.82T= (p.Phe28=)
n.550T=
n.266T=
n.249T=
c.355T= (p.Phe119=)
20g.63445328A>CCA409655481KCNQ2c.424T>G (p.Phe142Val)
n.162T>G
n.132T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.59T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.550T>G
n.266T>G
n.249T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
20g.63445328A>GCA409655482KCNQ2c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.162T>C
n.132T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.59T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.550T>C
n.266T>C
n.249T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445328A>TCA409655485KCNQ2c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.162T>A
n.132T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.59T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.550T>A
n.266T>A
n.249T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
20g.63445329G>ACA9958819KCNQ2c.423C>T (p.Tyr141=)
n.161C>T
n.131C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.58C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
n.549C>T
n.265C>T
n.248C>T
c.354C>T (p.Tyr118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445329G>CCA409655489KCNQ2c.423C>G (p.Tyr141Ter)
n.161C>G
n.131C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.58C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
n.549C>G
n.265C>G
n.248C>G
c.354C>G (p.Tyr118Ter)
20g.63445329G=CA2374796475KCNQ2c.423C= (p.Tyr141=)
n.161C=
n.131C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.58C=
c.81C= (p.Tyr27=)
n.549C=
n.265C=
n.248C=
c.354C= (p.Tyr118=)
20g.63445329G>TCA409655491KCNQ2c.423C>A (p.Tyr141Ter)
n.161C>A
n.131C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.58C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
n.549C>A
n.265C>A
n.248C>A
c.354C>A (p.Tyr118Ter)
20g.63445330T>ACA409655498KCNQ2c.422A>T (p.Tyr141Phe)
n.160A>T
n.130A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.57A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
n.548A>T
n.264A>T
n.247A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
20g.63445330T>CCA409655493KCNQ2c.422A>G (p.Tyr141Cys)
n.160A>G
n.130A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.57A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
n.548A>G
n.264A>G
n.247A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
20g.63445330T>GCA409655496KCNQ2c.422A>C (p.Tyr141Ser)
n.160A>C
n.130A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.57A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
n.548A>C
n.264A>C
n.247A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
20g.63445331A>CCA409655501KCNQ2c.421T>G (p.Tyr141Asp)
n.159T>G
n.129T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.56T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
n.547T>G
n.263T>G
n.246T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
20g.63445331A>GCA409655503KCNQ2c.421T>C (p.Tyr141His)
n.159T>C
n.129T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.56T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
n.547T>C
n.263T>C
n.246T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
20g.63445331A>TCA409655506KCNQ2c.421T>A (p.Tyr141Asn)
n.159T>A
n.129T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.56T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
n.547T>A
n.263T>A
n.246T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
20g.63445331_63445334delCA2580098417KCNQ2c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer30)
n.156_159del
n.126_129del
c.-102_-99del (n.-102_-99del)
n.53_56del
c.76_79del (p.Glu26ThrfsTer30)
n.544_547del
n.260_263del
n.243_246del
c.349_352del (p.Glu117ThrfsTer30)
 ClinVar
20g.63445332C>ACA409655509KCNQ2c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.158G>T
n.128G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.55G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.546G>T
n.262G>T
n.245G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
20g.63445332C=CA2374796476KCNQ2c.420G= (p.Glu140=)
n.158G=
n.128G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.55G=
c.78G= (p.Glu26=)
n.546G=
n.262G=
n.245G=
c.351G= (p.Glu117=)
20g.63445332C>GCA409655511KCNQ2c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.158G>C
n.128G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.55G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.546G>C
n.262G>C
n.245G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
20g.63445332C>TCA511212239KCNQ2c.420G>A (p.Glu140=)
n.158G>A
n.128G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.55G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
n.546G>A
n.262G>A
n.245G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445333T>ACA409655514KCNQ2c.419A>T (p.Glu140Val)
n.157A>T
n.127A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.54A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
n.545A>T
n.261A>T
n.244A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
20g.63445333T>CCA409655516KCNQ2c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.157A>G
n.127A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.54A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.545A>G
n.261A>G
n.244A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
20g.63445333T>GCA409655517KCNQ2c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.157A>C
n.127A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.54A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.545A>C
n.261A>C
n.244A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
 ClinVar dbSNP
20g.63445334C>ACA409655520KCNQ2c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.156G>T
n.126G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.53G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.544G>T
n.260G>T
n.243G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
20g.63445334C>GCA409655521KCNQ2c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.156G>C
n.126G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.53G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.544G>C
n.260G>C
n.243G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
20g.63445334C>TCA409655522KCNQ2c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.156G>A
n.126G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.53G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.544G>A
n.260G>A
n.243G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
20g.63445335C>ACA511212240KCNQ2c.417G>T (p.Val139=)
n.155G>T
n.125G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.52G>T
c.75G>T (p.Val25=)
n.543G>T
n.259G>T
n.242G>T
c.348G>T (p.Val116=)
20g.63445335C=CA2374796477KCNQ2c.417G= (p.Val139=)
n.155G=
n.125G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.52G=
c.75G= (p.Val25=)
n.543G=
n.259G=
n.242G=
c.348G= (p.Val116=)
20g.63445335C>GCA511212241KCNQ2c.417G>C (p.Val139=)
n.155G>C
n.125G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.52G>C
c.75G>C (p.Val25=)
n.543G>C
n.259G>C
n.242G>C
c.348G>C (p.Val116=)
 gnomAD v4
20g.63445335C>TCA9958820KCNQ2c.417G>A (p.Val139=)
n.155G>A
n.125G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.52G>A
c.75G>A (p.Val25=)
n.543G>A
n.259G>A
n.242G>A
c.348G>A (p.Val116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445336A>CCA409655526KCNQ2c.416T>G (p.Val139Gly)
n.154T>G
n.124T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.51T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.542T>G
n.258T>G
n.241T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
20g.63445336A>GCA409655524KCNQ2c.416T>C (p.Val139Ala)
n.154T>C
n.124T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.51T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.542T>C
n.258T>C
n.241T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
20g.63445336A>TCA409655523KCNQ2c.416T>A (p.Val139Glu)
n.154T>A
n.124T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.51T>A
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.542T>A
n.258T>A
n.241T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
20g.63445337C>ACA409655530KCNQ2c.415G>T (p.Val139Leu)
n.153G>T
n.123G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.50G>T
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.541G>T
n.257G>T
n.240G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
20g.63445337C=CA2374796478KCNQ2c.415G= (p.Val139=)
n.153G=
n.123G=
c.-105G= (n.-105G=)
n.50G=
c.73G= (p.Val25=)
n.541G=
n.257G=
n.240G=
c.346G= (p.Val116=)
20g.63445337C>GCA409655527KCNQ2c.415G>C (p.Val139Leu)
n.153G>C
n.123G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.50G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.541G>C
n.257G>C
n.240G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
 ClinVar
20g.63445337C>TCA9958821KCNQ2c.415G>A (p.Val139Met)
n.153G>A
n.123G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.50G>A
c.73G>A (p.Val25Met)
n.541G>A
n.257G>A
n.240G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445338G>ACA9958822KCNQ2c.414C>T (p.Gly138=)
n.152C>T
n.122C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.49C>T
c.72C>T (p.Gly24=)
n.540C>T
n.256C>T
n.239C>T
c.345C>T (p.Gly115=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445338G>CCA511212242KCNQ2c.414C>G (p.Gly138=)
n.152C>G
n.122C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.49C>G
c.72C>G (p.Gly24=)
n.540C>G
n.256C>G
n.239C>G
c.345C>G (p.Gly115=)
20g.63445338G=CA2374796479KCNQ2c.414C= (p.Gly138=)
n.152C=
n.122C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.49C=
c.72C= (p.Gly24=)
n.540C=
n.256C=
n.239C=
c.345C= (p.Gly115=)
20g.63445338G>TCA511212243KCNQ2c.414C>A (p.Gly138=)
n.152C>A
n.122C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.49C>A
c.72C>A (p.Gly24=)
n.540C>A
n.256C>A
n.239C>A
c.345C>A (p.Gly115=)
20g.63445339C>ACA409655532KCNQ2c.413G>T (p.Gly138Val)
n.151G>T
n.121G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.48G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.539G>T
n.255G>T
n.238G>T
c.344G>T (p.Gly115Val)
20g.63445339C>GCA409655533KCNQ2c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.151G>C
n.121G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.48G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.539G>C
n.255G>C
n.238G>C
c.344G>C (p.Gly115Ala)
20g.63445339C>TCA409655534KCNQ2c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.151G>A
n.121G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.48G>A
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.539G>A
n.255G>A
n.238G>A
c.344G>A (p.Gly115Asp)
20g.63445340C>ACA409655535KCNQ2c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.150G>T
n.120G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.47G>T
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.538G>T
n.254G>T
n.237G>T
c.343G>T (p.Gly115Cys)
20g.63445340C>GCA409655536KCNQ2c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.150G>C
n.120G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.47G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.538G>C
n.254G>C
n.237G>C
c.343G>C (p.Gly115Arg)
20g.63445340C>TCA409655537KCNQ2c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.150G>A
n.120G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.47G>A
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.538G>A
n.254G>A
n.237G>A
c.343G>A (p.Gly115Ser)
20g.63445341A=CA2374796480KCNQ2c.411T= (p.Phe137=)
n.149T=
n.119T=
c.-109T= (n.-109T=)
n.46T=
c.69T= (p.Phe23=)
n.537T=
n.253T=
n.236T=
c.342T= (p.Phe114=)
20g.63445341A>CCA409655540KCNQ2c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.149T>G
n.119T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.46T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
n.537T>G
n.253T>G
n.236T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
20g.63445341A>GCA9958823KCNQ2c.411T>C (p.Phe137=)
n.149T>C
n.119T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.46T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
n.537T>C
n.253T>C
n.236T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445341A>TCA409655541KCNQ2c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.149T>A
n.119T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.46T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
n.537T>A
n.253T>A
n.236T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
20g.63445342A>CCA409655543KCNQ2c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.148T>G
n.118T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.45T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.536T>G
n.252T>G
n.235T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
20g.63445342A>GCA409655545KCNQ2c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.148T>C
n.118T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.45T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.536T>C
n.252T>C
n.235T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
20g.63445342A>TCA409655547KCNQ2c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.148T>A
n.118T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.45T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.536T>A
n.252T>A
n.235T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
20g.63445343A=CA2374796481KCNQ2c.409T= (p.Phe137=)
n.147T=
n.117T=
c.-111T= (n.-111T=)
n.44T=
c.67T= (p.Phe23=)
n.535T=
n.251T=
n.234T=
c.340T= (p.Phe114=)
20g.63445343A>CCA409655553KCNQ2c.409T>G (p.Phe137Val)
n.147T>G
n.117T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.44T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.535T>G
n.251T>G
n.234T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445343A>GCA409655549KCNQ2c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.147T>C
n.117T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.44T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.535T>C
n.251T>C
n.234T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
20g.63445343A>TCA409655551KCNQ2c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.147T>A
n.117T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.44T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.535T>A
n.251T>A
n.234T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
20g.63445344C>ACA511212244KCNQ2c.408G>T (p.Val136=)
n.146G>T
n.116G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.43G>T
c.66G>T (p.Val22=)
n.534G>T
n.250G>T
n.233G>T
c.339G>T (p.Val113=)
20g.63445344C>GCA511212245KCNQ2c.408G>C (p.Val136=)
n.146G>C
n.116G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.43G>C
c.66G>C (p.Val22=)
n.534G>C
n.250G>C
n.233G>C
c.339G>C (p.Val113=)
20g.63445344C>TCA511212246KCNQ2c.408G>A (p.Val136=)
n.146G>A
n.116G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.43G>A
c.66G>A (p.Val22=)
n.534G>A
n.250G>A
n.233G>A
c.339G>A (p.Val113=)
20g.63445347_63445349delCA2582342726KCNQ2c.406_408del (p.Val136del)
n.144_146del
n.114_116del
c.-114_-112del (n.-114_-112del)
n.41_43del
c.64_66del (p.Val22del)
n.532_534del
n.248_250del
n.231_233del
c.337_339del (p.Val113del)
 ClinVar
20g.63445345A>CCA409655555KCNQ2c.407T>G (p.Val136Gly)
n.145T>G
n.115T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.42T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.533T>G
n.249T>G
n.232T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
20g.63445345A>GCA409655557KCNQ2c.407T>C (p.Val136Ala)
n.145T>C
n.115T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.42T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.533T>C
n.249T>C
n.232T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
20g.63445345A>TCA409655559KCNQ2c.407T>A (p.Val136Glu)
n.145T>A
n.115T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
n.42T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.533T>A
n.249T>A
n.232T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
20g.63445346C>ACA409655562KCNQ2c.406G>T (p.Val136Leu)
n.144G>T
n.114G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.41G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.532G>T
n.248G>T
n.231G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
20g.63445346C>GCA409655564KCNQ2c.406G>C (p.Val136Leu)
n.144G>C
n.114G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.41G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.532G>C
n.248G>C
n.231G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
20g.63445346C>TCA409655568KCNQ2c.406G>A (p.Val136Met)
n.144G>A
n.114G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.41G>A
c.64G>A (p.Val22Met)
n.532G>A
n.248G>A
n.231G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
20g.63445347delCA2695230094KCNQ2c.406del (p.Val136CysfsTer?)
n.144del
n.114del
c.-114del (n.-114del)
n.41del
c.64del (p.Val22CysfsTer?)
n.532del
n.248del
n.231del
c.337del (p.Val113CysfsTer?)
20g.63445346_63445347insACCCAACACA2816981056KCNQ2c.405_406insTGTTGGGT (p.Val136CysfsTer?)
n.143_144insTGTTGGGT
n.113_114insTGTTGGGT
c.-115_-114insTGTTGGGT (n.-115_-114insTGTTGGGT)
n.40_41insTGTTGGGT
c.63_64insTGTTGGGT (p.Val22CysfsTer?)
n.531_532insTGTTGGGT
n.247_248insTGTTGGGT
n.230_231insTGTTGGGT
c.336_337insTGTTGGGT (p.Val113CysfsTer?)
20g.63445347C>ACA511212247KCNQ2c.405G>T (p.Val135=)
n.143G>T
n.113G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.40G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.531G>T
n.247G>T
n.230G>T
c.336G>T (p.Val112=)
20g.63445347C>GCA511212248KCNQ2c.405G>C (p.Val135=)
n.143G>C
n.113G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.40G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.531G>C
n.247G>C
n.230G>C
c.336G>C (p.Val112=)
20g.63445347C>TCA511212249KCNQ2c.405G>A (p.Val135=)
n.143G>A
n.113G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.40G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.531G>A
n.247G>A
n.230G>A
c.336G>A (p.Val112=)
20g.63445348A>CCA409655571KCNQ2c.404T>G (p.Val135Gly)
n.142T>G
n.112T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.39T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.530T>G
n.246T>G
n.229T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
20g.63445348A>GCA409655573KCNQ2c.404T>C (p.Val135Ala)
n.142T>C
n.112T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.39T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.530T>C
n.246T>C
n.229T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
20g.63445348A>TCA409655576KCNQ2c.404T>A (p.Val135Glu)
n.142T>A
n.112T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.39T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.530T>A
n.246T>A
n.229T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
20g.63445349C>ACA409655578KCNQ2c.403G>T (p.Val135Leu)
n.141G>T
n.111G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.38G>T
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.529G>T
n.245G>T
n.228G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445349C=CA2374796482KCNQ2c.403G= (p.Val135=)
n.141G=
n.111G=
c.-117G= (n.-117G=)
n.38G=
c.61G= (p.Val21=)
n.529G=
n.245G=
n.228G=
c.334G= (p.Val112=)
20g.63445349C>GCA409655579KCNQ2c.403G>C (p.Val135Leu)
n.141G>C
n.111G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.38G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.529G>C
n.245G>C
n.228G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445349C>TCA9958824KCNQ2c.403G>A (p.Val135Met)
n.141G>A
n.111G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.38G>A
c.61G>A (p.Val21Met)
n.529G>A
n.245G>A
n.228G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445350delCA2837994634KCNQ2c.402del (p.Ile134MetfsTer?)
n.140del
n.110del
c.-118del (n.-118del)
n.37del
c.60del (p.Ile20MetfsTer?)
n.528del
n.244del
n.227del
c.333del (p.Ile111MetfsTer?)
20g.63445350G>ACA9958825KCNQ2c.402C>T (p.Ile134=)
n.140C>T
n.110C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.37C>T
c.60C>T (p.Ile20=)
n.528C>T
n.244C>T
n.227C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445350G>CCA409655582KCNQ2c.402C>G (p.Ile134Met)
n.140C>G
n.110C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.37C>G
c.60C>G (p.Ile20Met)
n.528C>G
n.244C>G
n.227C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
20g.63445350G=CA2374796483KCNQ2c.402C= (p.Ile134=)
n.140C=
n.110C=
c.-118C= (n.-118C=)
n.37C=
c.60C= (p.Ile20=)
n.528C=
n.244C=
n.227C=
c.333C= (p.Ile111=)
20g.63445350G>TCA511212250KCNQ2c.402C>A (p.Ile134=)
n.140C>A
n.110C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.37C>A
c.60C>A (p.Ile20=)
n.528C>A
n.244C>A
n.227C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
20g.63445351delCA2580098418KCNQ2c.401del (p.Ile134ThrfsTer?)
n.139del
n.109del
c.-119del (n.-119del)
n.36del
c.59del (p.Ile20ThrfsTer?)
n.527del
n.243del
n.226del
c.332del (p.Ile111ThrfsTer?)
 ClinVar
20g.63445351A>CCA409655586KCNQ2c.401T>G (p.Ile134Ser)
n.139T>G
n.109T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.36T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
n.527T>G
n.243T>G
n.226T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
20g.63445351A>GCA409655587KCNQ2c.401T>C (p.Ile134Thr)
n.139T>C
n.109T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.36T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.527T>C
n.243T>C
n.226T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
20g.63445351A>TCA409655588KCNQ2c.401T>A (p.Ile134Asn)
n.139T>A
n.109T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.36T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.527T>A
n.243T>A
n.226T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63445352T>ACA409655590KCNQ2c.400A>T (p.Ile134Phe)
n.138A>T
n.108A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.35A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.526A>T
n.242A>T
n.225A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
20g.63445352T>CCA409655592KCNQ2c.400A>G (p.Ile134Val)
n.138A>G
n.108A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.35A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
n.526A>G
n.242A>G
n.225A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
 ClinVar dbSNP
20g.63445352T>GCA409655594KCNQ2c.400A>C (p.Ile134Leu)
n.138A>C
n.108A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.35A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.526A>C
n.242A>C
n.225A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
20g.63445352T=CA2374796484KCNQ2c.400A= (p.Ile134=)
n.138A=
n.108A=
c.-120A= (n.-120A=)
n.35A=
c.58A= (p.Ile20=)
n.526A=
n.242A=
n.225A=
c.331A= (p.Ile111=)
20g.63445353A=CA2374796485KCNQ2c.399T= (p.Thr133=)
n.137T=
n.107T=
c.-121T= (n.-121T=)
n.34T=
c.57T= (p.Thr19=)
n.525T=
n.241T=
n.224T=
c.330T= (p.Thr110=)
20g.63445353A>CCA9958826KCNQ2c.399T>G (p.Thr133=)
n.137T>G
n.107T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.34T>G
c.57T>G (p.Thr19=)
n.525T>G
n.241T>G
n.224T>G
c.330T>G (p.Thr110=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445353A>GCA511212251KCNQ2c.399T>C (p.Thr133=)
n.137T>C
n.107T>C
c.-121T>C (n.-121T>C)
n.34T>C
c.57T>C (p.Thr19=)
n.525T>C
n.241T>C
n.224T>C
c.330T>C (p.Thr110=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445353A>TCA511212252KCNQ2c.399T>A (p.Thr133=)
n.137T>A
n.107T>A
c.-121T>A (n.-121T>A)
n.34T>A
c.57T>A (p.Thr19=)
n.525T>A
n.241T>A
n.224T>A
c.330T>A (p.Thr110=)
20g.63445354G>ACA409655601KCNQ2c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.136C>T
n.106C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.33C>T
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.524C>T
n.240C>T
n.223C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
20g.63445354G>CCA409655604KCNQ2c.398C>G (p.Thr133Ser)
n.136C>G
n.106C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.33C>G
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.524C>G
n.240C>G
n.223C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
20g.63445354G>TCA409655607KCNQ2c.398C>A (p.Thr133Asn)
n.136C>A
n.106C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.33C>A
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.524C>A
n.240C>A
n.223C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
20g.63445355T>ACA409655610KCNQ2c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.135A>T
n.105A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.32A>T
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.523A>T
n.239A>T
n.222A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
20g.63445355T>CCA409655612KCNQ2c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.135A>G
n.105A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.32A>G
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.523A>G
n.239A>G
n.222A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
 ClinVar
20g.63445355T>GCA409655614KCNQ2c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.135A>C
n.105A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.32A>C
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.523A>C
n.239A>C
n.222A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
20g.63445356C>ACA511212253KCNQ2c.396G>T (p.Val132=)
n.134G>T
n.104G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.31G>T
c.54G>T (p.Val18=)
n.522G>T
n.238G>T
n.221G>T
c.327G>T (p.Val109=)
20g.63445356C>GCA511212254KCNQ2c.396G>C (p.Val132=)
n.134G>C
n.104G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.31G>C
c.54G>C (p.Val18=)
n.522G>C
n.238G>C
n.221G>C
c.327G>C (p.Val109=)
20g.63445356C>TCA511212255KCNQ2c.396G>A (p.Val132=)
n.134G>A
n.104G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.31G>A
c.54G>A (p.Val18=)
n.522G>A
n.238G>A
n.221G>A
c.327G>A (p.Val109=)
20g.63445357A>CCA409655621KCNQ2c.395T>G (p.Val132Gly)
n.133T>G
n.103T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
n.30T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.521T>G
n.237T>G
n.220T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
20g.63445357A>GCA409655617KCNQ2c.395T>C (p.Val132Ala)
n.133T>C
n.103T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
n.30T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.521T>C
n.237T>C
n.220T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
20g.63445357A>TCA409655619KCNQ2c.395T>A (p.Val132Glu)
n.133T>A
n.103T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
n.30T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.521T>A
n.237T>A
n.220T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
20g.63445358C>ACA409655623KCNQ2c.394G>T (p.Val132Leu)
n.132G>T
n.102G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.29G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.520G>T
n.236G>T
n.219G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63445358C=CA2374796486KCNQ2c.394G= (p.Val132=)
n.132G=
n.102G=
c.-126G= (n.-126G=)
n.29G=
c.52G= (p.Val18=)
n.520G=
n.236G=
n.219G=
c.325G= (p.Val109=)
20g.63445358C>GCA409655625KCNQ2c.394G>C (p.Val132Leu)
n.132G>C
n.102G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.29G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.520G>C
n.236G>C
n.219G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
20g.63445358C>TCA409655627KCNQ2c.394G>A (p.Val132Met)
n.132G>A
n.102G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.29G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.520G>A
n.236G>A
n.219G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445359G>ACA317462501KCNQ2c.393C>T (p.Ile131=)
n.131C>T
n.101C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.28C>T
c.51C>T (p.Ile17=)
n.519C>T
n.235C>T
n.218C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445359G>CCA409655631KCNQ2c.393C>G (p.Ile131Met)
n.131C>G
n.101C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.28C>G
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.519C>G
n.235C>G
n.218C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
20g.63445359G=CA2374796487KCNQ2c.393C= (p.Ile131=)
n.131C=
n.101C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.28C=
c.51C= (p.Ile17=)
n.519C=
n.235C=
n.218C=
c.324C= (p.Ile108=)
20g.63445359G>TCA9958827KCNQ2c.393C>A (p.Ile131=)
n.131C>A
n.101C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.28C>A
c.51C>A (p.Ile17=)
n.519C>A
n.235C>A
n.218C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445360A>CCA409655634KCNQ2c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.130T>G
n.100T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.27T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.518T>G
n.234T>G
n.217T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
20g.63445360A>GCA409655637KCNQ2c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.130T>C
n.100T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.27T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.518T>C
n.234T>C
n.217T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63445360A>TCA409655639KCNQ2c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.130T>A
n.100T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.27T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.518T>A
n.234T>A
n.217T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
20g.63445361T>ACA409655642KCNQ2c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.129A>T
n.99A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
n.26A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.517A>T
n.233A>T
n.216A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63445361T>CCA409655644KCNQ2c.391A>G (p.Ile131Val)
n.129A>G
n.99A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
n.26A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.517A>G
n.233A>G
n.216A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
 gnomAD v4
20g.63445361T>GCA409655647KCNQ2c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.129A>C
n.99A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
n.26A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.517A>C
n.233A>C
n.216A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
20g.63445362T>ACA409655657KCNQ2c.390A>T (p.Glu130Asp)
n.128A>T
n.98A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.25A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.516A>T
n.232A>T
n.215A>T
c.321A>T (p.Glu107Asp)
20g.63445362T>CCA511212256KCNQ2c.390A>G (p.Glu130=)
n.128A>G
n.98A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.25A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
n.516A>G
n.232A>G
n.215A>G
c.321A>G (p.Glu107=)
 gnomAD v4
20g.63445362T>GCA409655660KCNQ2c.390A>C (p.Glu130Asp)
n.128A>C
n.98A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.25A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.516A>C
n.232A>C
n.215A>C
c.321A>C (p.Glu107Asp)
20g.63445362_63445365delinsTTCCCA2374796488KCNQ2c.388-1_390delinsGGAA
n.126-1_128delinsGGAA
n.96-1_98delinsGGAA
c.-132-1_-130delinsGGAA
n.23-1_25delinsGGAA
c.46-1_48delinsGGAA
n.514-1_516delinsGGAA
n.230-1_232delinsGGAA
n.212_215delinsGGAA
c.319-1_321delinsGGAA
20g.63445363T>ACA409655664KCNQ2c.389A>T (p.Glu130Val)
n.127A>T
n.97A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.24A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.515A>T
n.231A>T
n.214A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
20g.63445363T>CCA409655669KCNQ2c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.127A>G
n.97A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.24A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.515A>G
n.231A>G
n.214A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
20g.63445363T>GCA409655668KCNQ2c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.127A>C
n.97A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.24A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.515A>C
n.231A>C
n.214A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
20g.63445364_63445366delCA342509KCNQ2c.388-1_389del
n.126-1_127del
n.96-1_97del
c.-132-1_-131del
n.23-1_24del
c.46-1_47del
n.514-1_515del
n.230-1_231del
n.212_214del
c.319-1_320del
 ClinVar dbSNP
20g.63445364C>ACA409655671KCNQ2c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.126G>T
n.96G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.23G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.514G>T
n.230G>T
n.213G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
20g.63445364C=CA2374796489KCNQ2c.388G= (p.Glu130=)
n.126G=
n.96G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.23G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.514G=
n.230G=
n.213G=
c.319G= (p.Glu107=)
20g.63445364C>GCA409655672KCNQ2c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.126G>C
n.96G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.23G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.514G>C
n.230G>C
n.213G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
20g.63445364C>TCA347950KCNQ2c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.126G>A
n.96G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.23G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.514G>A
n.230G>A
n.213G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
 ClinVar dbSNP
20g.63445365C>ACA409655681KCNQ2c.388-1G>T (n.388-1G>T)
n.126-1G>T
n.96-1G>T
c.-132-1G>T (n.-132-1G>T)
n.23-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
n.514-1G>T
n.230-1G>T
n.212G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
20g.63445365C=CA2374796490KCNQ2c.388-1G= (n.388-1G=)
n.126-1G=
n.96-1G=
c.-132-1G= (n.-132-1G=)
n.23-1G=
c.46-1G= (n.46-1G=)
n.514-1G=
n.230-1G=
n.212G=
c.319-1G= (n.319-1G=)
20g.63445365C>GCA409655676KCNQ2c.388-1G>C (n.388-1G>C)
n.126-1G>C
n.96-1G>C
c.-132-1G>C (n.-132-1G>C)
n.23-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
n.514-1G>C
n.230-1G>C
n.212G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
 ClinVar
20g.63445365C>TCA317462524KCNQ2c.388-1G>A (n.388-1G>A)
n.126-1G>A
n.96-1G>A
c.-132-1G>A (n.-132-1G>A)
n.23-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
n.514-1G>A
n.230-1G>A
n.212G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>ACA409655683KCNQ2c.388-2A>T (n.388-2A>T)
n.126-2A>T
n.96-2A>T
c.-132-2A>T (n.-132-2A>T)
n.23-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
n.514-2A>T
n.230-2A>T
n.211A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
20g.63445366T>CCA409655685KCNQ2c.388-2A>G (n.388-2A>G)
n.126-2A>G
n.96-2A>G
c.-132-2A>G (n.-132-2A>G)
n.23-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
n.514-2A>G
n.230-2A>G
n.211A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP
20g.63445366T>GCA409655688KCNQ2c.388-2A>C (n.388-2A>C)
n.126-2A>C
n.96-2A>C
c.-132-2A>C (n.-132-2A>C)
n.23-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
n.514-2A>C
n.230-2A>C
n.211A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
20g.63445367G>ACA658799392KCNQ2c.388-3C>T (n.388-3C>T)
n.126-3C>T
n.96-3C>T
c.-132-3C>T (n.-132-3C>T)
n.23-3C>T
c.46-3C>T (n.46-3C>T)
n.514-3C>T
n.230-3C>T
n.210C>T
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63445367G>CCA2832612248KCNQ2c.388-3C>G (n.388-3C>G)
n.126-3C>G
n.96-3C>G
c.-132-3C>G (n.-132-3C>G)
n.23-3C>G
c.46-3C>G (n.46-3C>G)
n.514-3C>G
n.230-3C>G
n.210C>G
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
20g.63445367G=CA2374796491KCNQ2c.388-3C= (n.388-3C=)
n.126-3C=
n.96-3C=
c.-132-3C= (n.-132-3C=)
n.23-3C=
c.46-3C= (n.46-3C=)
n.514-3C=
n.230-3C=
n.210C=
c.319-3C= (n.319-3C=)
20g.63445367G>TCA2832612249KCNQ2c.388-3C>A (n.388-3C>A)
n.126-3C>A
n.96-3C>A
c.-132-3C>A (n.-132-3C>A)
n.23-3C>A
c.46-3C>A (n.46-3C>A)
n.514-3C>A
n.230-3C>A
n.210C>A
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
20g.63445368C>ACA1019284447KCNQ2c.388-4G>T (n.388-4G>T)
n.126-4G>T
n.96-4G>T
c.-132-4G>T (n.-132-4G>T)
n.23-4G>T
c.46-4G>T (n.46-4G>T)
n.514-4G>T
n.230-4G>T
n.209G>T
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445368C=CA2374796492KCNQ2c.388-4G= (n.388-4G=)
n.126-4G=
n.96-4G=
c.-132-4G= (n.-132-4G=)
n.23-4G=
c.46-4G= (n.46-4G=)
n.514-4G=
n.230-4G=
n.209G=
c.319-4G= (n.319-4G=)
20g.63445368C>GCA9958828KCNQ2c.388-4G>C (n.388-4G>C)
n.126-4G>C
n.96-4G>C
c.-132-4G>C (n.-132-4G>C)
n.23-4G>C
c.46-4G>C (n.46-4G>C)
n.514-4G>C
n.230-4G>C
n.209G>C
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445369A>GCA2653806183KCNQ2c.388-5T>C (n.388-5T>C)
n.126-5T>C
n.96-5T>C
c.-132-5T>C (n.-132-5T>C)
n.23-5T>C
c.46-5T>C (n.46-5T>C)
n.514-5T>C
n.230-5T>C
n.208T>C
c.319-5T>C (n.319-5T>C)
 gnomAD v4
20g.63445370G>ACA636346099KCNQ2c.388-6C>T (n.388-6C>T)
n.126-6C>T
n.96-6C>T
c.-132-6C>T (n.-132-6C>T)
n.23-6C>T
c.46-6C>T (n.46-6C>T)
n.514-6C>T
n.230-6C>T
n.207C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445370G=CA2374796493KCNQ2c.388-6C= (n.388-6C=)
n.126-6C=
n.96-6C=
c.-132-6C= (n.-132-6C=)
n.23-6C=
c.46-6C= (n.46-6C=)
n.514-6C=
n.230-6C=
n.207C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
20g.63445371G>CCA636346100KCNQ2c.388-7C>G (n.388-7C>G)
n.126-7C>G
n.96-7C>G
c.-132-7C>G (n.-132-7C>G)
n.23-7C>G
c.46-7C>G (n.46-7C>G)
n.514-7C>G
n.230-7C>G
n.206C>G
c.319-7C>G (n.319-7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445371G=CA2374796494KCNQ2c.388-7C= (n.388-7C=)
n.126-7C=
n.96-7C=
c.-132-7C= (n.-132-7C=)
n.23-7C=
c.46-7C= (n.46-7C=)
n.514-7C=
n.230-7C=
n.206C=
c.319-7C= (n.319-7C=)
20g.63445372G>ACA317462549KCNQ2c.388-8C>T (n.388-8C>T)
n.126-8C>T
n.96-8C>T
c.-132-8C>T (n.-132-8C>T)
n.23-8C>T
c.46-8C>T (n.46-8C>T)
n.514-8C>T
n.230-8C>T
n.205C>T
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445372G=CA2374796495KCNQ2c.388-8C= (n.388-8C=)
n.126-8C=
n.96-8C=
c.-132-8C= (n.-132-8C=)
n.23-8C=
c.46-8C= (n.46-8C=)
n.514-8C=
n.230-8C=
n.205C=
c.319-8C= (n.319-8C=)
20g.63445373G>ACA9958829KCNQ2c.388-9C>T (n.388-9C>T)
n.126-9C>T
n.96-9C>T
c.-132-9C>T (n.-132-9C>T)
n.23-9C>T
c.46-9C>T (n.46-9C>T)
n.514-9C>T
n.230-9C>T
n.204C>T
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G>CCA209234KCNQ2c.388-9C>G (n.388-9C>G)
n.126-9C>G
n.96-9C>G
c.-132-9C>G (n.-132-9C>G)
n.23-9C>G
c.46-9C>G (n.46-9C>G)
n.514-9C>G
n.230-9C>G
n.204C>G
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445373G=CA2374796496KCNQ2c.388-9C= (n.388-9C=)
n.126-9C=
n.96-9C=
c.-132-9C= (n.-132-9C=)
n.23-9C=
c.46-9C= (n.46-9C=)
n.514-9C=
n.230-9C=
n.204C=
c.319-9C= (n.319-9C=)
20g.63445375G>ACA9958830KCNQ2c.388-11C>T (n.388-11C>T)
n.126-11C>T
n.96-11C>T
c.-132-11C>T (n.-132-11C>T)
n.23-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
n.514-11C>T
n.230-11C>T
n.202C>T
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445375G=CA2374796497KCNQ2c.388-11C= (n.388-11C=)
n.126-11C=
n.96-11C=
c.-132-11C= (n.-132-11C=)
n.23-11C=
c.46-11C= (n.46-11C=)
n.514-11C=
n.230-11C=
n.202C=
c.319-11C= (n.319-11C=)
20g.63445375G>TCA658188904KCNQ2c.388-11C>A (n.388-11C>A)
n.126-11C>A
n.96-11C>A
c.-132-11C>A (n.-132-11C>A)
n.23-11C>A
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
n.514-11C>A
n.230-11C>A
n.202C>A
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
 COSMIC
20g.63445382T>CCA9958831KCNQ2c.388-18A>G (n.388-18A>G)
n.126-18A>G
n.96-18A>G
c.-132-18A>G (n.-132-18A>G)
n.23-18A>G
c.46-18A>G (n.46-18A>G)
n.514-18A>G
n.230-18A>G
n.195A>G
c.319-18A>G (n.319-18A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445382T=CA2374796498KCNQ2c.388-18A= (n.388-18A=)
n.126-18A=
n.96-18A=
c.-132-18A= (n.-132-18A=)
n.23-18A=
c.46-18A= (n.46-18A=)
n.514-18A=
n.230-18A=
n.195A=
c.319-18A= (n.319-18A=)
20g.63445383G>ACA1019284454KCNQ2c.388-19C>T (n.388-19C>T)
n.126-19C>T
n.96-19C>T
c.-132-19C>T (n.-132-19C>T)
n.23-19C>T
c.46-19C>T (n.46-19C>T)
n.514-19C>T
n.230-19C>T
n.194C>T
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445383G=CA2374796499KCNQ2c.388-19C= (n.388-19C=)
n.126-19C=
n.96-19C=
c.-132-19C= (n.-132-19C=)
n.23-19C=
c.46-19C= (n.46-19C=)
n.514-19C=
n.230-19C=
n.194C=
c.319-19C= (n.319-19C=)
20g.63445384A=CA2374796500KCNQ2c.388-20T= (n.388-20T=)
n.126-20T=
n.96-20T=
c.-132-20T= (n.-132-20T=)
n.23-20T=
c.46-20T= (n.46-20T=)
n.514-20T=
n.230-20T=
n.193T=
c.319-20T= (n.319-20T=)
20g.63445384A>GCA9958832KCNQ2c.388-20T>C (n.388-20T>C)
n.126-20T>C
n.96-20T>C
c.-132-20T>C (n.-132-20T>C)
n.23-20T>C
c.46-20T>C (n.46-20T>C)
n.514-20T>C
n.230-20T>C
n.193T>C
c.319-20T>C (n.319-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445385G>ACA9958833KCNQ2c.388-21C>T (n.388-21C>T)
n.126-21C>T
n.96-21C>T
c.-132-21C>T (n.-132-21C>T)
n.23-21C>T
c.46-21C>T (n.46-21C>T)
n.514-21C>T
n.230-21C>T
n.192C>T
c.319-21C>T (n.319-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445385G=CA2374796501KCNQ2c.388-21C= (n.388-21C=)
n.126-21C=
n.96-21C=
c.-132-21C= (n.-132-21C=)
n.23-21C=
c.46-21C= (n.46-21C=)
n.514-21C=
n.230-21C=
n.192C=
c.319-21C= (n.319-21C=)
20g.63445386G>ACA9958834KCNQ2c.388-22C>T (n.388-22C>T)
n.126-22C>T
n.96-22C>T
c.-132-22C>T (n.-132-22C>T)
n.23-22C>T
c.46-22C>T (n.46-22C>T)
n.514-22C>T
n.230-22C>T
n.191C>T
c.319-22C>T (n.319-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445386G>CCA2653806212KCNQ2c.388-22C>G (n.388-22C>G)
n.126-22C>G
n.96-22C>G
c.-132-22C>G (n.-132-22C>G)
n.23-22C>G
c.46-22C>G (n.46-22C>G)
n.514-22C>G
n.230-22C>G
n.191C>G
c.319-22C>G (n.319-22C>G)
 gnomAD v4
20g.63445386G=CA2374796502KCNQ2c.388-22C= (n.388-22C=)
n.126-22C=
n.96-22C=
c.-132-22C= (n.-132-22C=)
n.23-22C=
c.46-22C= (n.46-22C=)
n.514-22C=
n.230-22C=
n.191C=
c.319-22C= (n.319-22C=)
20g.63445387C>ACA2816981057KCNQ2c.388-23G>T (n.388-23G>T)
n.126-23G>T
n.96-23G>T
c.-132-23G>T (n.-132-23G>T)
n.23-23G>T
c.46-23G>T (n.46-23G>T)
n.514-23G>T
n.230-23G>T
n.190G>T
c.319-23G>T (n.319-23G>T)
20g.63445388C>TCA2653806215KCNQ2c.388-24G>A (n.388-24G>A)
n.126-24G>A
n.96-24G>A
c.-132-24G>A (n.-132-24G>A)
n.23-24G>A
c.46-24G>A (n.46-24G>A)
n.514-24G>A
n.230-24G>A
n.189G>A
c.319-24G>A (n.319-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445389A>GCA2577206179KCNQ2c.388-25T>C (n.388-25T>C)
n.126-25T>C
n.96-25T>C
c.-132-25T>C (n.-132-25T>C)
n.23-25T>C
c.46-25T>C (n.46-25T>C)
n.514-25T>C
n.230-25T>C
n.188T>C
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
20g.63445390C>ACA9958835KCNQ2c.388-26G>T (n.388-26G>T)
n.126-26G>T
n.96-26G>T
c.-132-26G>T (n.-132-26G>T)
n.23-26G>T
c.46-26G>T (n.46-26G>T)
n.514-26G>T
n.230-26G>T
n.187G>T
c.319-26G>T (n.319-26G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445390C=CA2374796503KCNQ2c.388-26G= (n.388-26G=)
n.126-26G=
n.96-26G=
c.-132-26G= (n.-132-26G=)
n.23-26G=
c.46-26G= (n.46-26G=)
n.514-26G=
n.230-26G=
n.187G=
c.319-26G= (n.319-26G=)
20g.63445390C>GCA2580648594KCNQ2c.388-26G>C (n.388-26G>C)
n.126-26G>C
n.96-26G>C
c.-132-26G>C (n.-132-26G>C)
n.23-26G>C
c.46-26G>C (n.46-26G>C)
n.514-26G>C
n.230-26G>C
n.187G>C
c.319-26G>C (n.319-26G>C)
 gnomAD v4
20g.63445390C>TCA2580648595KCNQ2c.388-26G>A (n.388-26G>A)
n.126-26G>A
n.96-26G>A
c.-132-26G>A (n.-132-26G>A)
n.23-26G>A
c.46-26G>A (n.46-26G>A)
n.514-26G>A
n.230-26G>A
n.187G>A
c.319-26G>A (n.319-26G>A)
20g.63445391C=CA2374796504KCNQ2c.388-27G= (n.388-27G=)
n.126-27G=
n.96-27G=
c.-132-27G= (n.-132-27G=)
n.23-27G=
c.46-27G= (n.46-27G=)
n.514-27G=
n.230-27G=
n.186G=
c.319-27G= (n.319-27G=)
20g.63445391C>TCA746460372KCNQ2c.388-27G>A (n.388-27G>A)
n.126-27G>A
n.96-27G>A
c.-132-27G>A (n.-132-27G>A)
n.23-27G>A
c.46-27G>A (n.46-27G>A)
n.514-27G>A
n.230-27G>A
n.186G>A
c.319-27G>A (n.319-27G>A)
 dbSNP
20g.63445392T>CCA9958836KCNQ2c.388-28A>G (n.388-28A>G)
n.126-28A>G
n.96-28A>G
c.-132-28A>G (n.-132-28A>G)
n.23-28A>G
c.46-28A>G (n.46-28A>G)
n.514-28A>G
n.230-28A>G
n.185A>G
c.319-28A>G (n.319-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445392T>GCA317462601KCNQ2c.388-28A>C (n.388-28A>C)
n.126-28A>C
n.96-28A>C
c.-132-28A>C (n.-132-28A>C)
n.23-28A>C
c.46-28A>C (n.46-28A>C)
n.514-28A>C
n.230-28A>C
n.185A>C
c.319-28A>C (n.319-28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445392T=CA2374796505KCNQ2c.388-28A= (n.388-28A=)
n.126-28A=
n.96-28A=
c.-132-28A= (n.-132-28A=)
n.23-28A=
c.46-28A= (n.46-28A=)
n.514-28A=
n.230-28A=
n.185A=
c.319-28A= (n.319-28A=)
20g.63445393T>CCA2653806229KCNQ2c.388-29A>G (n.388-29A>G)
n.126-29A>G
n.96-29A>G
c.-132-29A>G (n.-132-29A>G)
n.23-29A>G
c.46-29A>G (n.46-29A>G)
n.514-29A>G
n.230-29A>G
n.184A>G
c.319-29A>G (n.319-29A>G)
 gnomAD v4
20g.63445393T>GCA9958837KCNQ2c.388-29A>C (n.388-29A>C)
n.126-29A>C
n.96-29A>C
c.-132-29A>C (n.-132-29A>C)
n.23-29A>C
c.46-29A>C (n.46-29A>C)
n.514-29A>C
n.230-29A>C
n.184A>C
c.319-29A>C (n.319-29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445393T=CA2374796506KCNQ2c.388-29A= (n.388-29A=)
n.126-29A=
n.96-29A=
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c.46-29A= (n.46-29A=)
n.514-29A=
n.230-29A=
n.184A=
c.319-29A= (n.319-29A=)
20g.63445395A>GCA2653806232KCNQ2c.388-31T>C (n.388-31T>C)
n.126-31T>C
n.96-31T>C
c.-132-31T>C (n.-132-31T>C)
n.23-31T>C
c.46-31T>C (n.46-31T>C)
n.514-31T>C
n.230-31T>C
n.182T>C
c.319-31T>C (n.319-31T>C)
 gnomAD v4
20g.63445395A>TCA2653806233KCNQ2c.388-31T>A (n.388-31T>A)
n.126-31T>A
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n.514-31T>A
n.230-31T>A
n.182T>A
c.319-31T>A (n.319-31T>A)
 gnomAD v4
20g.63445395_63445407delinsAGGCCTGGGGGAGCA2374796507KCNQ2c.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.388-43_388-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
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n.170_182delinsCTCCCCCAGGCCT
c.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT (n.319-43_319-31delinsCTCCCCCAGGCCT)
20g.63445396G>ACA9958838KCNQ2c.388-32C>T (n.388-32C>T)
n.126-32C>T
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n.514-32C>T
n.230-32C>T
n.181C>T
c.319-32C>T (n.319-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445396G=CA2374796508KCNQ2c.388-32C= (n.388-32C=)
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20g.63445396G>TCA2653806241KCNQ2c.388-32C>A (n.388-32C>A)
n.126-32C>A
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n.23-32C>A
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n.514-32C>A
n.230-32C>A
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 gnomAD v4
20g.63445406_63445417dupCA636346103KCNQ2c.388-43_388-32dup (n.388-43_388-32dup)
n.126-43_126-32dup
n.96-43_96-32dup
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n.23-43_23-32dup
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n.514-43_514-32dup
n.230-43_230-32dup
n.170_181dup
c.319-43_319-32dup (n.319-43_319-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445406_63445417delCA746460376KCNQ2c.388-43_388-32del (n.388-43_388-32del)
n.126-43_126-32del
n.96-43_96-32del
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n.23-43_23-32del
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n.514-43_514-32del
n.230-43_230-32del
n.170_181del
c.319-43_319-32del (n.319-43_319-32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445397G>ACA746460393KCNQ2c.388-33C>T (n.388-33C>T)
n.126-33C>T
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n.23-33C>T
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n.514-33C>T
n.230-33C>T
n.180C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445397G=CA2374796509KCNQ2c.388-33C= (n.388-33C=)
n.126-33C=
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20g.63445397G>TCA2549943082KCNQ2c.388-33C>A (n.388-33C>A)
n.126-33C>A
n.96-33C>A
c.-132-33C>A (n.-132-33C>A)
n.23-33C>A
c.46-33C>A (n.46-33C>A)
n.514-33C>A
n.230-33C>A
n.180C>A
c.319-33C>A (n.319-33C>A)
 gnomAD v4
20g.63445399dupCA2653806246KCNQ2c.388-34dup (n.388-34dup)
n.126-34dup
n.96-34dup
c.-132-34dup (n.-132-34dup)
n.23-34dup
c.46-34dup (n.46-34dup)
n.514-34dup
n.230-34dup
n.179dup
c.319-34dup (n.319-34dup)
 gnomAD v4
20g.63445399C>ACA9958839KCNQ2c.388-35G>T (n.388-35G>T)
n.126-35G>T
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n.23-35G>T
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n.514-35G>T
n.230-35G>T
n.178G>T
c.319-35G>T (n.319-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445399C=CA2374796510KCNQ2c.388-35G= (n.388-35G=)
n.126-35G=
n.96-35G=
c.-132-35G= (n.-132-35G=)
n.23-35G=
c.46-35G= (n.46-35G=)
n.514-35G=
n.230-35G=
n.178G=
c.319-35G= (n.319-35G=)
20g.63445400T>CCA2653806252KCNQ2c.388-36A>G (n.388-36A>G)
n.126-36A>G
n.96-36A>G
c.-132-36A>G (n.-132-36A>G)
n.23-36A>G
c.46-36A>G (n.46-36A>G)
n.514-36A>G
n.230-36A>G
n.177A>G
c.319-36A>G (n.319-36A>G)
 gnomAD v4
20g.63445400T=CA2374796511KCNQ2c.388-36A= (n.388-36A=)
n.126-36A=
n.96-36A=
c.-132-36A= (n.-132-36A=)
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n.514-36A=
n.230-36A=
n.177A=
c.319-36A= (n.319-36A=)
20g.63445401G>ACA2374796513KCNQ2c.388-37C>T (n.388-37C>T)
n.126-37C>T
n.96-37C>T
c.-132-37C>T (n.-132-37C>T)
n.23-37C>T
c.46-37C>T (n.46-37C>T)
n.514-37C>T
n.230-37C>T
n.176C>T
c.319-37C>T (n.319-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63445401G>CCA2653806255KCNQ2c.388-37C>G (n.388-37C>G)
n.126-37C>G
n.96-37C>G
c.-132-37C>G (n.-132-37C>G)
n.23-37C>G
c.46-37C>G (n.46-37C>G)
n.514-37C>G
n.230-37C>G
n.176C>G
c.319-37C>G (n.319-37C>G)
 gnomAD v4
20g.63445401G=CA2374796512KCNQ2c.388-37C= (n.388-37C=)
n.126-37C=
n.96-37C=
c.-132-37C= (n.-132-37C=)
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n.514-37C=
n.230-37C=
n.176C=
c.319-37C= (n.319-37C=)
20g.63445401G>TCA2653806254KCNQ2c.388-37C>A (n.388-37C>A)
n.126-37C>A
n.96-37C>A
c.-132-37C>A (n.-132-37C>A)
n.23-37C>A
c.46-37C>A (n.46-37C>A)
n.514-37C>A
n.230-37C>A
n.176C>A
c.319-37C>A (n.319-37C>A)
 gnomAD v4
20g.63445405dupCA9958840KCNQ2c.388-37dup (n.388-37dup)
n.126-37dup
n.96-37dup
c.-132-37dup (n.-132-37dup)
n.23-37dup
c.46-37dup (n.46-37dup)
n.514-37dup
n.230-37dup
n.176dup
c.319-37dup (n.319-37dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445405delCA2653806256KCNQ2c.388-37del (n.388-37del)
n.126-37del
n.96-37del
c.-132-37del (n.-132-37del)
n.23-37del
c.46-37del (n.46-37del)
n.514-37del
n.230-37del
n.176del
c.319-37del (n.319-37del)
 gnomAD v4
20g.63445402G>ACA9958841KCNQ2c.388-38C>T (n.388-38C>T)
n.126-38C>T
n.96-38C>T
c.-132-38C>T (n.-132-38C>T)
n.23-38C>T
c.46-38C>T (n.46-38C>T)
n.514-38C>T
n.230-38C>T
n.175C>T
c.319-38C>T (n.319-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445402G=CA2374796514KCNQ2c.388-38C= (n.388-38C=)
n.126-38C=
n.96-38C=
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n.230-38C=
n.175C=
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20g.63445402G>TCA2816981058KCNQ2c.388-38C>A (n.388-38C>A)
n.126-38C>A
n.96-38C>A
c.-132-38C>A (n.-132-38C>A)
n.23-38C>A
c.46-38C>A (n.46-38C>A)
n.514-38C>A
n.230-38C>A
n.175C>A
c.319-38C>A (n.319-38C>A)
20g.63445403G>ACA9958842KCNQ2c.388-39C>T (n.388-39C>T)
n.126-39C>T
n.96-39C>T
c.-132-39C>T (n.-132-39C>T)
n.23-39C>T
c.46-39C>T (n.46-39C>T)
n.514-39C>T
n.230-39C>T
n.174C>T
c.319-39C>T (n.319-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445403G=CA2374796515KCNQ2c.388-39C= (n.388-39C=)
n.126-39C=
n.96-39C=
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n.230-39C=
n.174C=
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20g.63445405G>ACA636346108KCNQ2c.388-41C>T (n.388-41C>T)
n.126-41C>T
n.96-41C>T
c.-132-41C>T (n.-132-41C>T)
n.23-41C>T
c.46-41C>T (n.46-41C>T)
n.514-41C>T
n.230-41C>T
n.172C>T
c.319-41C>T (n.319-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445405G=CA2374796516KCNQ2c.388-41C= (n.388-41C=)
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n.172C=
c.319-41C= (n.319-41C=)
20g.63445409G>CCA2374796518KCNQ2c.388-45C>G (n.388-45C>G)
n.126-45C>G
n.96-45C>G
c.-132-45C>G (n.-132-45C>G)
n.23-45C>G
c.46-45C>G (n.46-45C>G)
n.514-45C>G
n.230-45C>G
n.168C>G
c.319-45C>G (n.319-45C>G)
 dbSNP
20g.63445409G=CA2374796517KCNQ2c.388-45C= (n.388-45C=)
n.126-45C=
n.96-45C=
c.-132-45C= (n.-132-45C=)
n.23-45C=
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n.514-45C=
n.230-45C=
n.168C=
c.319-45C= (n.319-45C=)
20g.63445409G>TCA9958843KCNQ2c.388-45C>A (n.388-45C>A)
n.126-45C>A
n.96-45C>A
c.-132-45C>A (n.-132-45C>A)
n.23-45C>A
c.46-45C>A (n.46-45C>A)
n.514-45C>A
n.230-45C>A
n.168C>A
c.319-45C>A (n.319-45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63445410C>TCA2653806262KCNQ2c.388-46G>A (n.388-46G>A)
n.126-46G>A
n.96-46G>A
c.-132-46G>A (n.-132-46G>A)
n.23-46G>A
c.46-46G>A (n.46-46G>A)
n.514-46G>A
n.230-46G>A
n.167G>A
c.319-46G>A (n.319-46G>A)
 gnomAD v4
20g.63445411C=CA2374796519KCNQ2c.388-47G= (n.388-47G=)
n.126-47G=
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n.230-47G=
n.166G=
c.319-47G= (n.319-47G=)
20g.63445412T>CCA636346111KCNQ2c.388-48A>G (n.388-48A>G)
n.126-48A>G
n.96-48A>G
c.-132-48A>G (n.-132-48A>G)
n.23-48A>G
c.46-48A>G (n.46-48A>G)
n.514-48A>G
n.230-48A>G
n.165A>G
c.319-48A>G (n.319-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63445412T=CA2374796521KCNQ2c.388-48A= (n.388-48A=)
n.126-48A=
n.96-48A=
c.-132-48A= (n.-132-48A=)
n.23-48A=
c.46-48A= (n.46-48A=)
n.514-48A=
n.230-48A=
n.165A=
c.319-48A= (n.319-48A=)
20g.63445412dupCA2374796520KCNQ2c.388-48dup (n.388-48dup)
n.126-48dup
n.96-48dup
c.-132-48dup (n.-132-48dup)
n.23-48dup
c.46-48dup (n.46-48dup)
n.514-48dup
n.230-48dup
n.165dup
c.319-48dup (n.319-48dup)
 dbSNP
20g.63445413G>ACA2653806266KCNQ2c.388-49C>T (n.388-49C>T)
n.126-49C>T
n.96-49C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched