Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACA | CA2374796433 | KCNQ2 | c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG | |
20 | g.63445231_63445248del | CA1139666802 | KCNQ2 | c.507_514+10del n.245_252+10del c.-13_-6+10del c.165_172+10del n.633_640+10del n.349_356+10del n.332_339+10del c.438_445+10del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445232C= | CA2374796435 | KCNQ2 | c.514+6G= (n.514+6G=) n.252+6G= c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.172+6G= (n.172+6G=) n.640+6G= n.356+6G= n.339+6G= c.445+6G= (n.445+6G=) | |
20 | g.63445232C>T | CA2374796436 | KCNQ2 | c.514+6G>A (n.514+6G>A) n.252+6G>A c.-6+6G>A (n.-6+6G>A) c.172+6G>A (n.172+6G>A) n.640+6G>A n.356+6G>A n.339+6G>A c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP |
20 | g.63445233C= | CA2374796437 | KCNQ2 | c.514+5G= (n.514+5G=) n.252+5G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) n.640+5G= n.356+5G= n.339+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) | |
20 | g.63445233C>G | CA2499225805 | KCNQ2 | c.514+5G>C (n.514+5G>C) n.252+5G>C c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.172+5G>C (n.172+5G>C) n.640+5G>C n.356+5G>C n.339+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445233C>T | CA916083764 | KCNQ2 | c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.252+5G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.640+5G>A n.356+5G>A n.339+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T>A | CA658658880 | KCNQ2 | c.514+4A>T (n.514+4A>T) n.252+4A>T c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.172+4A>T (n.172+4A>T) n.640+4A>T n.356+4A>T n.339+4A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T= | CA2374796438 | KCNQ2 | c.514+4A= (n.514+4A=) n.252+4A= c.-6+4A= (n.-6+4A=) c.172+4A= (n.172+4A=) n.640+4A= n.356+4A= n.339+4A= c.445+4A= (n.445+4A=) | |
20 | g.63445235C>T | CA645605806 | KCNQ2 | c.514+3G>A (n.514+3G>A) n.252+3G>A c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.640+3G>A n.356+3G>A n.339+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445236A>C | CA409655032 | KCNQ2 | c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.252+2T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.640+2T>G n.356+2T>G n.339+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
20 | g.63445236A>G | CA409655034 | KCNQ2 | c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.252+2T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.640+2T>C n.356+2T>C n.339+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63445236A>T | CA409655036 | KCNQ2 | c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.252+2T>A c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.640+2T>A n.356+2T>A n.339+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
20 | g.63445237C>A | CA409655038 | KCNQ2 | c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.252+1G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.640+1G>T n.356+1G>T n.339+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) | |
20 | g.63445237C>G | CA409655039 | KCNQ2 | c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.252+1G>C c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.640+1G>C n.356+1G>C n.339+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
20 | g.63445237C>T | CA409655041 | KCNQ2 | c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.252+1G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.640+1G>A n.356+1G>A n.339+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445238C>A | CA409655043 | KCNQ2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.252G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.640G>T n.356G>T n.339G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
20 | g.63445238C>G | CA409655044 | KCNQ2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.252G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.640G>C n.356G>C n.339G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
20 | g.63445238C>T | CA409655045 | KCNQ2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.252G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.640G>A n.356G>A n.339G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | ClinVar |
20 | g.63445239A= | CA2374796439 | KCNQ2 | c.513T= (p.Ile171=) n.251T= c.-7T= (n.-7T=) c.171T= (p.Ile57=) n.639T= n.355T= n.338T= c.444T= (p.Ile148=) | |
20 | g.63445239A>C | CA409655046 | KCNQ2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.251T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.171T>G (p.Ile57Met) n.639T>G n.355T>G n.338T>G c.444T>G (p.Ile148Met) | |
20 | g.63445239A>G | CA511212181 | KCNQ2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.251T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.171T>C (p.Ile57=) n.639T>C n.355T>C n.338T>C c.444T>C (p.Ile148=) | dbSNP |
20 | g.63445239A>T | CA511212180 | KCNQ2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.251T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.171T>A (p.Ile57=) n.639T>A n.355T>A n.338T>A c.444T>A (p.Ile148=) | |
20 | g.63445240A>C | CA409655047 | KCNQ2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.250T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.638T>G n.354T>G n.337T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
20 | g.63445240A>G | CA409655048 | KCNQ2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.250T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.638T>C n.354T>C n.337T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
20 | g.63445240A>T | CA409655050 | KCNQ2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.250T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.638T>A n.354T>A n.337T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
20 | g.63445241T>A | CA409655054 | KCNQ2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.249A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.637A>T n.353A>T n.336A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
20 | g.63445241T>C | CA409655055 | KCNQ2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.249A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) n.637A>G n.353A>G n.336A>G c.442A>G (p.Ile148Val) | |
20 | g.63445241T>G | CA409655052 | KCNQ2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.249A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.637A>C n.353A>C n.336A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
20 | g.63445242C>A | CA511212182 | KCNQ2 | c.510G>T (p.Val170=) n.248G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.636G>T n.352G>T n.335G>T c.441G>T (p.Val147=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445242C>G | CA511212183 | KCNQ2 | c.510G>C (p.Val170=) n.248G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.636G>C n.352G>C n.335G>C c.441G>C (p.Val147=) | |
20 | g.63445242C>T | CA511212184 | KCNQ2 | c.510G>A (p.Val170=) n.248G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.636G>A n.352G>A n.335G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
20 | g.63445243A>C | CA409655057 | KCNQ2 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.247T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.635T>G n.351T>G n.334T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
20 | g.63445243A>G | CA409655058 | KCNQ2 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.247T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.635T>C n.351T>C n.334T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | |
20 | g.63445243A>T | CA409655060 | KCNQ2 | c.509T>A (p.Val170Glu) n.247T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.635T>A n.351T>A n.334T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
20 | g.63445244C>A | CA409655063 | KCNQ2 | c.508G>T (p.Val170Leu) n.246G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.634G>T n.350G>T n.333G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | |
20 | g.63445244C>G | CA409655064 | KCNQ2 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.246G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.634G>C n.350G>C n.333G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445244C>T | CA409655066 | KCNQ2 | c.508G>A (p.Val170Met) n.246G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.634G>A n.350G>A n.333G>A c.439G>A (p.Val147Met) | |
20 | g.63445245A>C | CA409655068 | KCNQ2 | c.507T>G (p.Cys169Trp) n.245T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.633T>G n.349T>G n.332T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) | |
20 | g.63445245A>G | CA511212185 | KCNQ2 | c.507T>C (p.Cys169=) n.245T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.165T>C (p.Cys55=) n.633T>C n.349T>C n.332T>C c.438T>C (p.Cys146=) | |
20 | g.63445245A>T | CA409655069 | KCNQ2 | c.507T>A (p.Cys169Ter) n.245T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.633T>A n.349T>A n.332T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) | |
20 | g.63445246C>A | CA16620976 | KCNQ2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) n.244G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.632G>T n.348G>T n.331G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445246C= | CA2374796440 | KCNQ2 | c.506G= (p.Cys169=) n.244G= c.-14G= (n.-14G=) c.164G= (p.Cys55=) n.632G= n.348G= n.331G= c.437G= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445246C>G | CA409655072 | KCNQ2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) n.244G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.632G>C n.348G>C n.331G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445246C>T | CA409655073 | KCNQ2 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.244G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.632G>A n.348G>A n.331G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) | |
20 | g.63445247A= | CA2374796441 | KCNQ2 | c.505T= (p.Cys169=) n.243T= c.-15T= (n.-15T=) c.163T= (p.Cys55=) n.631T= n.347T= n.330T= c.436T= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445247A>C | CA409655075 | KCNQ2 | c.505T>G (p.Cys169Gly) n.243T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.631T>G n.347T>G n.330T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) | |
20 | g.63445247A>G | CA409655077 | KCNQ2 | c.505T>C (p.Cys169Arg) n.243T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.631T>C n.347T>C n.330T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445247A>T | CA409655078 | KCNQ2 | c.505T>A (p.Cys169Ser) n.243T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.631T>A n.347T>A n.330T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445248_63445249del | CA2695230092 | KCNQ2 | c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4) n.242_243del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4) n.630_631del n.346_347del n.329_330del c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4) | |
20 | g.63445248G>A | CA511212186 | KCNQ2 | c.504C>T (p.Phe168=) n.242C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.630C>T n.346C>T n.329C>T c.435C>T (p.Phe145=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445248G>C | CA409655081 | KCNQ2 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.242C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.630C>G n.346C>G n.329C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445248G>T | CA409655080 | KCNQ2 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.242C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.630C>A n.346C>A n.329C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445249A>C | CA409655083 | KCNQ2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.241T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.629T>G n.345T>G n.328T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
20 | g.63445249A>G | CA409655085 | KCNQ2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.241T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.629T>C n.345T>C n.328T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) | |
20 | g.63445249A>T | CA409655086 | KCNQ2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.241T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.629T>A n.345T>A n.328T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
20 | g.63445250A>C | CA409655088 | KCNQ2 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.240T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.628T>G n.344T>G n.327T>G c.433T>G (p.Phe145Val) | |
20 | g.63445250A>G | CA409655090 | KCNQ2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.240T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.628T>C n.344T>C n.327T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445250A>T | CA409655091 | KCNQ2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.240T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.628T>A n.344T>A n.327T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
20 | g.63445251C>A | CA511212187 | KCNQ2 | c.501G>T (p.Pro167=) n.239G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.159G>T (p.Pro53=) n.627G>T n.343G>T n.326G>T c.432G>T (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445251C= | CA2374796442 | KCNQ2 | c.501G= (p.Pro167=) n.239G= c.-19G= (n.-19G=) c.159G= (p.Pro53=) n.627G= n.343G= n.326G= c.432G= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445251C>G | CA511212188 | KCNQ2 | c.501G>C (p.Pro167=) n.239G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.159G>C (p.Pro53=) n.627G>C n.343G>C n.326G>C c.432G>C (p.Pro144=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445251C>T | CA511212189 | KCNQ2 | c.501G>A (p.Pro167=) n.239G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.159G>A (p.Pro53=) n.627G>A n.343G>A n.326G>A c.432G>A (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445252G>A | CA9958807 | KCNQ2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.238C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.626C>T n.342C>T n.325C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445252G>C | CA409655094 | KCNQ2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.238C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.626C>G n.342C>G n.325C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
20 | g.63445252G= | CA2374796443 | KCNQ2 | c.500C= (p.Pro167=) n.238C= c.-20C= (n.-20C=) c.158C= (p.Pro53=) n.626C= n.342C= n.325C= c.431C= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445252G>T | CA409655095 | KCNQ2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.238C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) n.626C>A n.342C>A n.325C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
20 | g.63445253G>A | CA409655099 | KCNQ2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.237C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.625C>T n.341C>T n.324C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445253G>C | CA409655101 | KCNQ2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.237C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.625C>G n.341C>G n.324C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
20 | g.63445253G>T | CA409655103 | KCNQ2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.237C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.625C>A n.341C>A n.324C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
20 | g.63445254T>A | CA409655104 | KCNQ2 | c.498A>T (p.Lys166Asn) n.236A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.624A>T n.340A>T n.323A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445254T>C | CA511212190 | KCNQ2 | c.498A>G (p.Lys166=) n.236A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.156A>G (p.Lys52=) n.624A>G n.340A>G n.323A>G c.429A>G (p.Lys143=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445254T>G | CA409655106 | KCNQ2 | c.498A>C (p.Lys166Asn) n.236A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.624A>C n.340A>C n.323A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445255T>A | CA409655109 | KCNQ2 | c.497A>T (p.Lys166Ile) n.235A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.623A>T n.339A>T n.322A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
20 | g.63445255T>C | CA409655113 | KCNQ2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.235A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.623A>G n.339A>G n.322A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
20 | g.63445255T>G | CA409655112 | KCNQ2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.235A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.623A>C n.339A>C n.322A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
20 | g.63445256T>A | CA409655115 | KCNQ2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.234A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.622A>T n.338A>T n.321A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
20 | g.63445256T>C | CA409655119 | KCNQ2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.234A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.622A>G n.338A>G n.321A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
20 | g.63445256T>G | CA409655117 | KCNQ2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.234A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.622A>C n.338A>C n.321A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
20 | g.63445257C>A | CA511212193 | KCNQ2 | c.495G>T (p.Arg165=) n.233G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.153G>T (p.Arg51=) n.621G>T n.337G>T n.320G>T c.426G>T (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>G | CA511212192 | KCNQ2 | c.495G>C (p.Arg165=) n.233G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.153G>C (p.Arg51=) n.621G>C n.337G>C n.320G>C c.426G>C (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>T | CA511212191 | KCNQ2 | c.495G>A (p.Arg165=) n.233G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.621G>A n.337G>A n.320G>A c.426G>A (p.Arg142=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445258C>A | CA409655122 | KCNQ2 | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.232G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.620G>T n.336G>T n.319G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
20 | g.63445258C= | CA2374796444 | KCNQ2 | c.494G= (p.Arg165=) n.232G= c.-26G= (n.-26G=) c.152G= (p.Arg51=) n.620G= n.336G= n.319G= c.425G= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445258C>G | CA409655125 | KCNQ2 | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.232G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.620G>C n.336G>C n.319G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) | |
20 | g.63445258C>T | CA9958808 | KCNQ2 | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.232G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.620G>A n.336G>A n.319G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>A | CA9958809 | KCNQ2 | c.493C>T (p.Arg165Trp) n.231C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.619C>T n.335C>T n.318C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>C | CA409655128 | KCNQ2 | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.231C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.619C>G n.335C>G n.318C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) | |
20 | g.63445259G= | CA2374796445 | KCNQ2 | c.493C= (p.Arg165=) n.231C= c.-27C= (n.-27C=) c.151C= (p.Arg51=) n.619C= n.335C= n.318C= c.424C= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445259G>T | CA511212194 | KCNQ2 | c.493C>A (p.Arg165=) n.231C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.619C>A n.335C>A n.318C>A c.424C>A (p.Arg142=) | |
20 | g.63445261dup | CA2499225806 | KCNQ2 | c.493dup (p.Arg165ProfsTer8) n.231dup c.-27dup (n.-27dup) c.151dup (p.Arg51ProfsTer8) n.619dup n.335dup n.318dup c.424dup (p.Arg142ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445260G>A | CA511212195 | KCNQ2 | c.492C>T (p.Ala164=) n.230C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.150C>T (p.Ala50=) n.618C>T n.334C>T n.317C>T c.423C>T (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>C | CA511212197 | KCNQ2 | c.492C>G (p.Ala164=) n.230C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.150C>G (p.Ala50=) n.618C>G n.334C>G n.317C>G c.423C>G (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>T | CA511212196 | KCNQ2 | c.492C>A (p.Ala164=) n.230C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.150C>A (p.Ala50=) n.618C>A n.334C>A n.317C>A c.423C>A (p.Ala141=) | dbSNP |
20 | g.63445261G>A | CA409655130 | KCNQ2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.229C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) n.617C>T n.333C>T n.316C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | |
20 | g.63445261G>C | CA409655132 | KCNQ2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.229C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.617C>G n.333C>G n.316C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
20 | g.63445261G>T | CA409655135 | KCNQ2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.229C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.617C>A n.333C>A n.316C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63445262C>A | CA409655138 | KCNQ2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.228G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.616G>T n.332G>T n.315G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
20 | g.63445262C>G | CA409655140 | KCNQ2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.228G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.616G>C n.332G>C n.315G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
20 | g.63445262C>T | CA409655141 | KCNQ2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.228G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.616G>A n.332G>A n.315G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
20 | g.63445263A>C | CA409655144 | KCNQ2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.227T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.147T>G (p.Phe49Leu) n.615T>G n.331T>G n.314T>G c.420T>G (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445263A>G | CA511212198 | KCNQ2 | c.489T>C (p.Phe163=) n.227T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.147T>C (p.Phe49=) n.615T>C n.331T>C n.314T>C c.420T>C (p.Phe140=) | |
20 | g.63445263A>T | CA409655145 | KCNQ2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.227T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.147T>A (p.Phe49Leu) n.615T>A n.331T>A n.314T>A c.420T>A (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445264A>C | CA409655154 | KCNQ2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.226T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.614T>G n.330T>G n.313T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) | |
20 | g.63445264A>G | CA409655152 | KCNQ2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.226T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.614T>C n.330T>C n.313T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
20 | g.63445264A>T | CA409655149 | KCNQ2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.226T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.614T>A n.330T>A n.313T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
20 | g.63445265A>C | CA409655157 | KCNQ2 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.225T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.145T>G (p.Phe49Val) n.613T>G n.329T>G n.312T>G c.418T>G (p.Phe140Val) | |
20 | g.63445265A>G | CA409655160 | KCNQ2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.225T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.613T>C n.329T>C n.312T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445265A>T | CA409655162 | KCNQ2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.225T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.613T>A n.329T>A n.312T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
20 | g.63445266C>A | CA409655165 | KCNQ2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) n.224G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.612G>T n.328G>T n.311G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>G | CA409655167 | KCNQ2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) n.224G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.612G>C n.328G>C n.311G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>T | CA511212199 | KCNQ2 | c.486G>A (p.Lys162=) n.224G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.144G>A (p.Lys48=) n.612G>A n.328G>A n.311G>A c.417G>A (p.Lys139=) | |
20 | g.63445267T>A | CA409655170 | KCNQ2 | c.485A>T (p.Lys162Met) n.223A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) n.611A>T n.327A>T n.310A>T c.416A>T (p.Lys139Met) | |
20 | g.63445267T>C | CA9958810 | KCNQ2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) n.223A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.611A>G n.327A>G n.310A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445267T>G | CA409655173 | KCNQ2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) n.223A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.611A>C n.327A>C n.310A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
20 | g.63445267T= | CA2374796446 | KCNQ2 | c.485A= (p.Lys162=) n.223A= c.-35A= (n.-35A=) c.143A= (p.Lys48=) n.611A= n.327A= n.310A= c.416A= (p.Lys139=) | |
20 | g.63445268T>A | CA409655176 | KCNQ2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) n.222A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.610A>T n.326A>T n.309A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
20 | g.63445268T>C | CA409655178 | KCNQ2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) n.222A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.610A>G n.326A>G n.309A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
20 | g.63445268T>G | CA409655180 | KCNQ2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) n.222A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.610A>C n.326A>C n.309A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
20 | g.63445269G>A | CA511212200 | KCNQ2 | c.483C>T (p.Leu161=) n.221C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.141C>T (p.Leu47=) n.609C>T n.325C>T n.308C>T c.414C>T (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445269G>C | CA511212201 | KCNQ2 | c.483C>G (p.Leu161=) n.221C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.141C>G (p.Leu47=) n.609C>G n.325C>G n.308C>G c.414C>G (p.Leu138=) | |
20 | g.63445269G>T | CA511212202 | KCNQ2 | c.483C>A (p.Leu161=) n.221C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.141C>A (p.Leu47=) n.609C>A n.325C>A n.308C>A c.414C>A (p.Leu138=) | |
20 | g.63445270A>C | CA409655187 | KCNQ2 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.220T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.608T>G n.324T>G n.307T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
20 | g.63445270A>G | CA409655188 | KCNQ2 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.220T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.608T>C n.324T>C n.307T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445270A>T | CA409655183 | KCNQ2 | c.482T>A (p.Leu161His) n.220T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.140T>A (p.Leu47His) n.608T>A n.324T>A n.307T>A c.413T>A (p.Leu138His) | |
20 | g.63445271G>A | CA409655190 | KCNQ2 | c.481C>T (p.Leu161Phe) n.219C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.607C>T n.323C>T n.306C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.63445271G>C | CA409655192 | KCNQ2 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.219C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.607C>G n.323C>G n.306C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
20 | g.63445271G>T | CA409655194 | KCNQ2 | c.481C>A (p.Leu161Ile) n.219C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.607C>A n.323C>A n.306C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) | |
20 | g.63445272C>A | CA511212203 | KCNQ2 | c.480G>T (p.Arg160=) n.218G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.606G>T n.322G>T n.305G>T c.411G>T (p.Arg137=) | |
20 | g.63445272C>G | CA511212204 | KCNQ2 | c.480G>C (p.Arg160=) n.218G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.606G>C n.322G>C n.305G>C c.411G>C (p.Arg137=) | |
20 | g.63445272C>T | CA511212205 | KCNQ2 | c.480G>A (p.Arg160=) n.218G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.606G>A n.322G>A n.305G>A c.411G>A (p.Arg137=) | |
20 | g.63445273C>A | CA409655196 | KCNQ2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.217G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.605G>T n.321G>T n.304G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445273C= | CA2374796447 | KCNQ2 | c.479G= (p.Arg160=) n.217G= c.-41G= (n.-41G=) c.137G= (p.Arg46=) n.605G= n.321G= n.304G= c.410G= (p.Arg137=) | |
20 | g.63445273C>G | CA16043159 | KCNQ2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.217G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.605G>C n.321G>C n.304G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445273C>T | CA409655200 | KCNQ2 | c.479G>A (p.Arg160Gln) n.217G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.605G>A n.321G>A n.304G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445274G>A | CA409655204 | KCNQ2 | c.478C>T (p.Arg160Trp) n.216C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.604C>T n.320C>T n.303C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445274G>C | CA409655205 | KCNQ2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.216C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.604C>G n.320C>G n.303C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
20 | g.63445274G= | CA2374796449 | KCNQ2 | c.478C= (p.Arg160=) n.216C= c.-42C= (n.-42C=) c.136C= (p.Arg46=) n.604C= n.320C= n.303C= c.409C= (p.Arg137=) | |
20 | g.63445274G>T | CA511212206 | KCNQ2 | c.478C>A (p.Arg160=) n.216C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.136C>A (p.Arg46=) n.604C>A n.320C>A n.303C>A c.409C>A (p.Arg137=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445274_63445275delinsGC | CA2374796448 | KCNQ2 | c.477_478delinsGC (p.Gly159=) n.215_216delinsGC c.-43_-42delinsGC (n.-43_-42delinsGC) c.135_136delinsGC (p.Gly45=) n.603_604delinsGC n.319_320delinsGC n.302_303delinsGC c.408_409delinsGC (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>A | CA9958811 | KCNQ2 | c.477G>T (p.Gly159=) n.215G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.135G>T (p.Gly45=) n.603G>T n.319G>T n.302G>T c.408G>T (p.Gly136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445275C= | CA2374796450 | KCNQ2 | c.477G= (p.Gly159=) n.215G= c.-43G= (n.-43G=) c.135G= (p.Gly45=) n.603G= n.319G= n.302G= c.408G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>G | CA511212208 | KCNQ2 | c.477G>C (p.Gly159=) n.215G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.135G>C (p.Gly45=) n.603G>C n.319G>C n.302G>C c.408G>C (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>T | CA511212207 | KCNQ2 | c.477G>A (p.Gly159=) n.215G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.135G>A (p.Gly45=) n.603G>A n.319G>A n.302G>A c.408G>A (p.Gly136=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445279del | CA916083765 | KCNQ2 | c.477del (p.Arg160GlyfsTer11) n.215del c.-43del (n.-43del) c.135del (p.Arg46GlyfsTer11) n.603del n.319del n.302del c.408del (p.Arg137GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445276C>A | CA409655208 | KCNQ2 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.214G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.602G>T n.318G>T n.301G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445276C= | CA2374796451 | KCNQ2 | c.476G= (p.Gly159=) n.214G= c.-44G= (n.-44G=) c.134G= (p.Gly45=) n.602G= n.318G= n.301G= c.407G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445276C>G | CA409655211 | KCNQ2 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.214G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.602G>C n.318G>C n.301G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | |
20 | g.63445276C>T | CA10654830 | KCNQ2 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.214G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.602G>A n.318G>A n.301G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445277C>A | CA409655219 | KCNQ2 | c.475G>T (p.Gly159Trp) n.213G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.133G>T (p.Gly45Trp) n.601G>T n.317G>T n.300G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) | |
20 | g.63445277C= | CA2374796452 | KCNQ2 | c.475G= (p.Gly159=) n.213G= c.-45G= (n.-45G=) c.133G= (p.Gly45=) n.601G= n.317G= n.300G= c.406G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445277C>G | CA409655221 | KCNQ2 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.213G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.601G>C n.317G>C n.300G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
20 | g.63445277C>T | CA10654831 | KCNQ2 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.213G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.601G>A n.317G>A n.300G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445278C>A | CA409655223 | KCNQ2 | c.474G>T (p.Arg158Ser) n.212G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.600G>T n.316G>T n.299G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) | |
20 | g.63445278C>G | CA409655225 | KCNQ2 | c.474G>C (p.Arg158Ser) n.212G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.600G>C n.316G>C n.299G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) | |
20 | g.63445278C>T | CA511212209 | KCNQ2 | c.474G>A (p.Arg158=) n.212G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.600G>A n.316G>A n.299G>A c.405G>A (p.Arg135=) | |
20 | g.63445279C>A | CA409655228 | KCNQ2 | c.473G>T (p.Arg158Met) n.211G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.599G>T n.315G>T n.298G>T c.404G>T (p.Arg135Met) | |
20 | g.63445279C>G | CA409655229 | KCNQ2 | c.473G>C (p.Arg158Thr) n.211G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.599G>C n.315G>C n.298G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
20 | g.63445279C>T | CA409655230 | KCNQ2 | c.473G>A (p.Arg158Lys) n.211G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.599G>A n.315G>A n.298G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445280T>A | CA409655235 | KCNQ2 | c.472A>T (p.Arg158Trp) n.210A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.598A>T n.314A>T n.297A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) | |
20 | g.63445280T>C | CA409655233 | KCNQ2 | c.472A>G (p.Arg158Gly) n.210A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.598A>G n.314A>G n.297A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63445280T>G | CA511212210 | KCNQ2 | c.472A>C (p.Arg158=) n.210A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.598A>C n.314A>C n.297A>C c.403A>C (p.Arg135=) | |
20 | g.63445281C>A | CA409655239 | KCNQ2 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.209G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.597G>T n.313G>T n.296G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) | |
20 | g.63445281C= | CA2374796453 | KCNQ2 | c.471G= (p.Trp157=) n.209G= c.-49G= (n.-49G=) c.129G= (p.Trp43=) n.597G= n.313G= n.296G= c.402G= (p.Trp134=) | |
20 | g.63445281C>G | CA409655240 | KCNQ2 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.209G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.597G>C n.313G>C n.296G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) | |
20 | g.63445281C>T | CA10654832 | KCNQ2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.209G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.597G>A n.313G>A n.296G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445282C>A | CA409655246 | KCNQ2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.208G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.596G>T n.312G>T n.295G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
20 | g.63445282C>G | CA409655248 | KCNQ2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.208G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.596G>C n.312G>C n.295G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
20 | g.63445282C>T | CA409655251 | KCNQ2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.208G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.596G>A n.312G>A n.295G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445283A>C | CA409655258 | KCNQ2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.207T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.595T>G n.311T>G n.294T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
20 | g.63445283A>G | CA409655255 | KCNQ2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.207T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.595T>C n.311T>C n.294T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
20 | g.63445283A>T | CA409655254 | KCNQ2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.207T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.595T>A n.311T>A n.294T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
20 | g.63445284G>A | CA317462410 | KCNQ2 | c.468C>T (p.Gly156=) n.206C>T n.176C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.594C>T n.310C>T n.293C>T c.399C>T (p.Gly133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445284G>C | CA511212211 | KCNQ2 | c.468C>G (p.Gly156=) n.206C>G n.176C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.594C>G n.310C>G n.293C>G c.399C>G (p.Gly133=) | |
20 | g.63445284G= | CA2374796454 | KCNQ2 | c.468C= (p.Gly156=) n.206C= n.176C= c.-52C= (n.-52C=) c.126C= (p.Gly42=) n.594C= n.310C= n.293C= c.399C= (p.Gly133=) | |
20 | g.63445284G>T | CA511212212 | KCNQ2 | c.468C>A (p.Gly156=) n.206C>A n.176C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.594C>A n.310C>A n.293C>A c.399C>A (p.Gly133=) | |
20 | g.63445285C>A | CA409655261 | KCNQ2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.205G>T n.175G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.593G>T n.309G>T n.292G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
20 | g.63445285C>G | CA409655263 | KCNQ2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.205G>C n.175G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.593G>C n.309G>C n.292G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
20 | g.63445285C>T | CA409655265 | KCNQ2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.205G>A n.175G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.593G>A n.309G>A n.292G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63445286C>A | CA409655268 | KCNQ2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.204G>T n.174G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.592G>T n.308G>T n.291G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
20 | g.63445286C>G | CA409655270 | KCNQ2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.204G>C n.174G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.592G>C n.308G>C n.291G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | ClinVar |
20 | g.63445286C>T | CA409655272 | KCNQ2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.204G>A n.174G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.592G>A n.308G>A n.291G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445287A>C | CA511212215 | KCNQ2 | c.465T>G (p.Arg155=) n.203T>G n.173T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.100T>G c.123T>G (p.Arg41=) n.591T>G n.307T>G n.290T>G c.396T>G (p.Arg132=) | |
20 | g.63445287A>G | CA511212213 | KCNQ2 | c.465T>C (p.Arg155=) n.203T>C n.173T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.100T>C c.123T>C (p.Arg41=) n.591T>C n.307T>C n.290T>C c.396T>C (p.Arg132=) | |
20 | g.63445287A>T | CA511212214 | KCNQ2 | c.465T>A (p.Arg155=) n.203T>A n.173T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.100T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.591T>A n.307T>A n.290T>A c.396T>A (p.Arg132=) | |
20 | g.63445288C>A | CA409655277 | KCNQ2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.202G>T n.172G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.99G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.590G>T n.306G>T n.289G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
20 | g.63445288C= | CA2374796455 | KCNQ2 | c.464G= (p.Arg155=) n.202G= n.172G= c.-56G= (n.-56G=) n.99G= c.122G= (p.Arg41=) n.590G= n.306G= n.289G= c.395G= (p.Arg132=) | |
20 | g.63445288C>G | CA409655275 | KCNQ2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.202G>C n.172G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.99G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.590G>C n.306G>C n.289G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) | |
20 | g.63445288C>T | CA9958812 | KCNQ2 | c.464G>A (p.Arg155His) n.202G>A n.172G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.99G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.590G>A n.306G>A n.289G>A c.395G>A (p.Arg132His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445289G>A | CA10604580 | KCNQ2 | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.201C>T n.171C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.98C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.589C>T n.305C>T n.288C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445289G>C | CA409655279 | KCNQ2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.201C>G n.171C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.98C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.589C>G n.305C>G n.288C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) | ClinVar |
20 | g.63445289G= | CA2374796456 | KCNQ2 | c.463C= (p.Arg155=) n.201C= n.171C= c.-57C= (n.-57C=) n.98C= c.121C= (p.Arg41=) n.589C= n.305C= n.288C= c.394C= (p.Arg132=) | |
20 | g.63445289G>T | CA409655286 | KCNQ2 | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.201C>A n.171C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.98C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.589C>A n.305C>A n.288C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445290G>A | CA511212216 | KCNQ2 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.200C>T n.170C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.97C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.588C>T n.304C>T n.287C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | |
20 | g.63445290G>C | CA409655289 | KCNQ2 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.200C>G n.170C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.97C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.588C>G n.304C>G n.287C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | |
20 | g.63445290G>T | CA409655290 | KCNQ2 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.200C>A n.170C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.97C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.588C>A n.304C>A n.287C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
20 | g.63445291T>A | CA409655295 | KCNQ2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.199A>T n.169A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.96A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.587A>T n.303A>T n.286A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
20 | g.63445291T>C | CA409655292 | KCNQ2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.199A>G n.169A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.96A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.587A>G n.303A>G n.286A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | ClinVar |
20 | g.63445291T>G | CA409655293 | KCNQ2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.199A>C n.169A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.96A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.587A>C n.303A>C n.286A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
20 | g.63445292A= | CA2374796457 | KCNQ2 | c.460T= (p.Tyr154=) n.198T= n.168T= c.-60T= (n.-60T=) n.95T= c.118T= (p.Tyr40=) n.586T= n.302T= n.285T= c.391T= (p.Tyr131=) | |
20 | g.63445292A>C | CA10654833 | KCNQ2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.198T>G n.168T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.95T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.586T>G n.302T>G n.285T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445292A>G | CA409655297 | KCNQ2 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.198T>C n.168T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.95T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.586T>C n.302T>C n.285T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
20 | g.63445292A>T | CA409655300 | KCNQ2 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.198T>A n.168T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.95T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.586T>A n.302T>A n.285T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
20 | g.63445293C>A | CA511212217 | KCNQ2 | c.459G>T (p.Arg153=) n.197G>T n.167G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.94G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.585G>T n.301G>T n.284G>T c.390G>T (p.Arg130=) | |
20 | g.63445293C>G | CA511212218 | KCNQ2 | c.459G>C (p.Arg153=) n.197G>C n.167G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.94G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.585G>C n.301G>C n.284G>C c.390G>C (p.Arg130=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445293C>T | CA511212219 | KCNQ2 | c.459G>A (p.Arg153=) n.197G>A n.167G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.94G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.585G>A n.301G>A n.284G>A c.390G>A (p.Arg130=) | |
20 | g.63445294del | CA2573157307 | KCNQ2 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer17) n.197del n.167del c.-61del (n.-61del) n.94del c.117del (p.Tyr40ThrfsTer17) n.585del n.301del n.284del c.390del (p.Tyr131ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445294_63445307del | CA2580098411 | KCNQ2 | c.446_459del (p.Gly149ValfsTer19) n.184_197del n.154_167del c.-74_-61del (n.-74_-61del) n.81_94del c.104_117del (p.Gly35ValfsTer19) n.572_585del n.288_301del n.271_284del c.377_390del (p.Gly126ValfsTer19) | ClinVar |
20 | g.63445294C>A | CA409655302 | KCNQ2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.196G>T n.166G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.93G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.584G>T n.300G>T n.283G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445294C>G | CA409655305 | KCNQ2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.196G>C n.166G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.93G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.584G>C n.300G>C n.283G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
20 | g.63445294C>T | CA409655306 | KCNQ2 | c.458G>A (p.Arg153Gln) n.196G>A n.166G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.93G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.584G>A n.300G>A n.283G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445295G>A | CA409655308 | KCNQ2 | c.457C>T (p.Arg153Trp) n.195C>T n.165C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.92C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.583C>T n.299C>T n.282C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445295G>C | CA409655310 | KCNQ2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.195C>G n.165C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.92C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.583C>G n.299C>G n.282C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
20 | g.63445295G= | CA2374796458 | KCNQ2 | c.457C= (p.Arg153=) n.195C= n.165C= c.-63C= (n.-63C=) n.92C= c.115C= (p.Arg39=) n.583C= n.299C= n.282C= c.388C= (p.Arg130=) | |
20 | g.63445295G>T | CA511212220 | KCNQ2 | c.457C>A (p.Arg153=) n.195C>A n.165C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.92C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.583C>A n.299C>A n.282C>A c.388C>A (p.Arg130=) | ClinVar |
20 | g.63445296G>A | CA511212221 | KCNQ2 | c.456C>T (p.Cys152=) n.194C>T n.164C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.91C>T c.114C>T (p.Cys38=) n.582C>T n.298C>T n.281C>T c.387C>T (p.Cys129=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445296G>C | CA409655312 | KCNQ2 | c.456C>G (p.Cys152Trp) n.194C>G n.164C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.91C>G c.114C>G (p.Cys38Trp) n.582C>G n.298C>G n.281C>G c.387C>G (p.Cys129Trp) | |
20 | g.63445296G= | CA2374796459 | KCNQ2 | c.456C= (p.Cys152=) n.194C= n.164C= c.-64C= (n.-64C=) n.91C= c.114C= (p.Cys38=) n.582C= n.298C= n.281C= c.387C= (p.Cys129=) | |
20 | g.63445296G>T | CA409655314 | KCNQ2 | c.456C>A (p.Cys152Ter) n.194C>A n.164C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.91C>A c.114C>A (p.Cys38Ter) n.582C>A n.298C>A n.281C>A c.387C>A (p.Cys129Ter) | |
20 | g.63445297C>A | CA409655317 | KCNQ2 | c.455G>T (p.Cys152Phe) n.193G>T n.163G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.90G>T c.113G>T (p.Cys38Phe) n.581G>T n.297G>T n.280G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445297C>G | CA409655318 | KCNQ2 | c.455G>C (p.Cys152Ser) n.193G>C n.163G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.90G>C c.113G>C (p.Cys38Ser) n.581G>C n.297G>C n.280G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
20 | g.63445297C>T | CA409655325 | KCNQ2 | c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.193G>A n.163G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.90G>A c.113G>A (p.Cys38Tyr) n.581G>A n.297G>A n.280G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) | |
20 | g.63445298A>C | CA409655327 | KCNQ2 | c.454T>G (p.Cys152Gly) n.192T>G n.162T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.89T>G c.112T>G (p.Cys38Gly) n.580T>G n.296T>G n.279T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
20 | g.63445298A>G | CA409655331 | KCNQ2 | c.454T>C (p.Cys152Arg) n.192T>C n.162T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.89T>C c.112T>C (p.Cys38Arg) n.580T>C n.296T>C n.279T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63445298A>T | CA409655329 | KCNQ2 | c.454T>A (p.Cys152Ser) n.192T>A n.162T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.89T>A c.112T>A (p.Cys38Ser) n.580T>A n.296T>A n.279T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
20 | g.63445299G>A | CA511212222 | KCNQ2 | c.453C>T (p.Cys151=) n.191C>T n.161C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.88C>T c.111C>T (p.Cys37=) n.579C>T n.295C>T n.278C>T c.384C>T (p.Cys128=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445299G>C | CA409655333 | KCNQ2 | c.453C>G (p.Cys151Trp) n.191C>G n.161C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.88C>G c.111C>G (p.Cys37Trp) n.579C>G n.295C>G n.278C>G c.384C>G (p.Cys128Trp) | |
20 | g.63445299G>T | CA409655335 | KCNQ2 | c.453C>A (p.Cys151Ter) n.191C>A n.161C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.88C>A c.111C>A (p.Cys37Ter) n.579C>A n.295C>A n.278C>A c.384C>A (p.Cys128Ter) | |
20 | g.63445300C>A | CA409655337 | KCNQ2 | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.190G>T n.160G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.87G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.578G>T n.294G>T n.277G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) | |
20 | g.63445300C>G | CA409655339 | KCNQ2 | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.190G>C n.160G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.87G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.578G>C n.294G>C n.277G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) | |
20 | g.63445300C>T | CA409655341 | KCNQ2 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.190G>A n.160G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.87G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.578G>A n.294G>A n.277G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) | |
20 | g.63445301A>C | CA409655346 | KCNQ2 | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.189T>G n.159T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.86T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.577T>G n.293T>G n.276T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) | |
20 | g.63445301A>G | CA409655345 | KCNQ2 | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.189T>C n.159T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.86T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.577T>C n.293T>C n.276T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) | |
20 | g.63445301A>T | CA409655343 | KCNQ2 | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.189T>A n.159T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.86T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.577T>A n.293T>A n.276T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) | |
20 | g.63445302G>A | CA9958813 | KCNQ2 | c.450C>T (p.Cys150=) n.188C>T n.158C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.85C>T c.108C>T (p.Cys36=) n.576C>T n.292C>T n.275C>T c.381C>T (p.Cys127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.63445302G>C | CA409655350 | KCNQ2 | c.450C>G (p.Cys150Trp) n.188C>G n.158C>G c.-70C>G (n.-70C>G) n.85C>G c.108C>G (p.Cys36Trp) n.576C>G n.292C>G n.275C>G c.381C>G (p.Cys127Trp) | |
20 | g.63445302G= | CA2374796460 | KCNQ2 | c.450C= (p.Cys150=) n.188C= n.158C= c.-70C= (n.-70C=) n.85C= c.108C= (p.Cys36=) n.576C= n.292C= n.275C= c.381C= (p.Cys127=) | |
20 | g.63445302G>T | CA409655353 | KCNQ2 | c.450C>A (p.Cys150Ter) n.188C>A n.158C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.85C>A c.108C>A (p.Cys36Ter) n.576C>A n.292C>A n.275C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) | |
20 | g.63445303C>A | CA409655356 | KCNQ2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) n.187G>T n.157G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.84G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) n.575G>T n.291G>T n.274G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.63445303C= | CA2374796461 | KCNQ2 | c.449G= (p.Cys150=) n.187G= n.157G= c.-71G= (n.-71G=) n.84G= c.107G= (p.Cys36=) n.575G= n.291G= n.274G= c.380G= (p.Cys127=) | |
20 | g.63445303C>G | CA409655358 | KCNQ2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) n.187G>C n.157G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.84G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) n.575G>C n.291G>C n.274G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) | |
20 | g.63445303C>T | CA9958814 | KCNQ2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.187G>A n.157G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.84G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) n.575G>A n.291G>A n.274G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445304A>C | CA409655361 | KCNQ2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) n.186T>G n.156T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.83T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) n.574T>G n.290T>G n.273T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63445304A>G | CA409655367 | KCNQ2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) n.186T>C n.156T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.83T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) n.574T>C n.290T>C n.273T>C c.379T>C (p.Cys127Arg) | ClinVar |
20 | g.63445304A>T | CA409655364 | KCNQ2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) n.186T>A n.156T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.83T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) n.574T>A n.290T>A n.273T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) | |
20 | g.63445305G>A | CA511212223 | KCNQ2 | c.447C>T (p.Gly149=) n.185C>T n.155C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.82C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.573C>T n.289C>T n.272C>T c.378C>T (p.Gly126=) | |
20 | g.63445305G>C | CA9958815 | KCNQ2 | c.447C>G (p.Gly149=) n.185C>G n.155C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.82C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.573C>G n.289C>G n.272C>G c.378C>G (p.Gly126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445305G= | CA2374796462 | KCNQ2 | c.447C= (p.Gly149=) n.185C= n.155C= c.-73C= (n.-73C=) n.82C= c.105C= (p.Gly35=) n.573C= n.289C= n.272C= c.378C= (p.Gly126=) | |
20 | g.63445305G>T | CA511212224 | KCNQ2 | c.447C>A (p.Gly149=) n.185C>A n.155C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.82C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.573C>A n.289C>A n.272C>A c.378C>A (p.Gly126=) | |
20 | g.63445306C>A | CA315562 | KCNQ2 | c.446G>T (p.Gly149Val) n.184G>T n.154G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.81G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.572G>T n.288G>T n.271G>T c.377G>T (p.Gly126Val) | dbSNP |
20 | g.63445306C= | CA2374796463 | KCNQ2 | c.446G= (p.Gly149=) n.184G= n.154G= c.-74G= (n.-74G=) n.81G= c.104G= (p.Gly35=) n.572G= n.288G= n.271G= c.377G= (p.Gly126=) | |
20 | g.63445306C>G | CA409655372 | KCNQ2 | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.184G>C n.154G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.81G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.572G>C n.288G>C n.271G>C c.377G>C (p.Gly126Ala) | |
20 | g.63445306C>T | CA409655373 | KCNQ2 | c.446G>A (p.Gly149Asp) n.184G>A n.154G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.81G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.572G>A n.288G>A n.271G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) | |
20 | g.63445307C>A | CA409655375 | KCNQ2 | c.445G>T (p.Gly149Cys) n.183G>T n.153G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.80G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.571G>T n.287G>T n.270G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) | |
20 | g.63445307C>G | CA409655376 | KCNQ2 | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.183G>C n.153G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.80G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.571G>C n.287G>C n.270G>C c.376G>C (p.Gly126Arg) | |
20 | g.63445307C>T | CA409655379 | KCNQ2 | c.445G>A (p.Gly149Ser) n.183G>A n.153G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.80G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.571G>A n.287G>A n.270G>A c.376G>A (p.Gly126Ser) | |
20 | g.63445308T>A | CA511212225 | KCNQ2 | c.444A>T (p.Ala148=) n.182A>T n.152A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.79A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.570A>T n.286A>T n.269A>T c.375A>T (p.Ala125=) | |
20 | g.63445308T>C | CA511212227 | KCNQ2 | c.444A>G (p.Ala148=) n.182A>G n.152A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.79A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.570A>G n.286A>G n.269A>G c.375A>G (p.Ala125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445308T>G | CA511212226 | KCNQ2 | c.444A>C (p.Ala148=) n.182A>C n.152A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.79A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.570A>C n.286A>C n.269A>C c.375A>C (p.Ala125=) | ClinVar |
20 | g.63445308T= | CA2374796464 | KCNQ2 | c.444A= (p.Ala148=) n.182A= n.152A= c.-76A= (n.-76A=) n.79A= c.102A= (p.Ala34=) n.570A= n.286A= n.269A= c.375A= (p.Ala125=) | |
20 | g.63445309G>A | CA409655383 | KCNQ2 | c.443C>T (p.Ala148Val) n.181C>T n.151C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.78C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.569C>T n.285C>T n.268C>T c.374C>T (p.Ala125Val) | |
20 | g.63445309G>C | CA409655386 | KCNQ2 | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.181C>G n.151C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.78C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.569C>G n.285C>G n.268C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) | |
20 | g.63445309G>T | CA409655389 | KCNQ2 | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.181C>A n.151C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.78C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.569C>A n.285C>A n.268C>A c.374C>A (p.Ala125Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445310C>A | CA409655395 | KCNQ2 | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.180G>T n.150G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.77G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.568G>T n.284G>T n.267G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) | |
20 | g.63445310C= | CA2374796465 | KCNQ2 | c.442G= (p.Ala148=) n.180G= n.150G= c.-78G= (n.-78G=) n.77G= c.100G= (p.Ala34=) n.568G= n.284G= n.267G= c.373G= (p.Ala125=) | |
20 | g.63445310C>G | CA409655399 | KCNQ2 | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.180G>C n.150G>C c.-78G>C (n.-78G>C) n.77G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.568G>C n.284G>C n.267G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) | |
20 | g.63445310C>T | CA409655397 | KCNQ2 | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.180G>A n.150G>A c.-78G>A (n.-78G>A) n.77G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.568G>A n.284G>A n.267G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445311G>A | CA9958816 | KCNQ2 | c.441C>T (p.Ala147=) n.179C>T n.149C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.76C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.567C>T n.283C>T n.266C>T c.372C>T (p.Ala124=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445311G>C | CA511212228 | KCNQ2 | c.441C>G (p.Ala147=) n.179C>G n.149C>G c.-79C>G (n.-79C>G) n.76C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.567C>G n.283C>G n.266C>G c.372C>G (p.Ala124=) | |
20 | g.63445311G= | CA2374796466 | KCNQ2 | c.441C= (p.Ala147=) n.179C= n.149C= c.-79C= (n.-79C=) n.76C= c.99C= (p.Ala33=) n.567C= n.283C= n.266C= c.372C= (p.Ala124=) | |
20 | g.63445311G>T | CA511212229 | KCNQ2 | c.441C>A (p.Ala147=) n.179C>A n.149C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.76C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.567C>A n.283C>A n.266C>A c.372C>A (p.Ala124=) | |
20 | g.63445312G>A | CA409655411 | KCNQ2 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.178C>T n.148C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.75C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.566C>T n.282C>T n.265C>T c.371C>T (p.Ala124Val) | |
20 | g.63445312G>C | CA409655405 | KCNQ2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.178C>G n.148C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.75C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.566C>G n.282C>G n.265C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
20 | g.63445312G>T | CA409655407 | KCNQ2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.178C>A n.148C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.75C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.566C>A n.282C>A n.265C>A c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
20 | g.63445312_63445313delinsGC | CA2374796467 | KCNQ2 | c.439_440delinsGC (p.Ala147=) n.177_178delinsGC n.147_148delinsGC c.-81_-80delinsGC (n.-81_-80delinsGC) n.74_75delinsGC c.97_98delinsGC (p.Ala33=) n.565_566delinsGC n.281_282delinsGC n.264_265delinsGC c.370_371delinsGC (p.Ala124=) | |
20 | g.63445313C>A | CA409655413 | KCNQ2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.177G>T n.147G>T c.-81G>T (n.-81G>T) n.74G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.565G>T n.281G>T n.264G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) | |
20 | g.63445313C= | CA2374796468 | KCNQ2 | c.439G= (p.Ala147=) n.177G= n.147G= c.-81G= (n.-81G=) n.74G= c.97G= (p.Ala33=) n.565G= n.281G= n.264G= c.370G= (p.Ala124=) | |
20 | g.63445313C>G | CA409655415 | KCNQ2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.177G>C n.147G>C c.-81G>C (n.-81G>C) n.74G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.565G>C n.281G>C n.264G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445313C>T | CA409655416 | KCNQ2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.177G>A n.147G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.74G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.565G>A n.281G>A n.264G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) | |
20 | g.63445315del | CA658799391 | KCNQ2 | c.439del (p.Ala147ProfsTer24) n.177del n.147del c.-81del (n.-81del) n.74del c.97del (p.Ala33ProfsTer24) n.565del n.281del n.264del c.370del (p.Ala124ProfsTer24) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445314C>A | CA409655418 | KCNQ2 | c.438G>T (p.Trp146Cys) n.176G>T n.146G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.73G>T c.96G>T (p.Trp32Cys) n.564G>T n.280G>T n.263G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) | |
20 | g.63445314C>G | CA409655419 | KCNQ2 | c.438G>C (p.Trp146Cys) n.176G>C n.146G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.73G>C c.96G>C (p.Trp32Cys) n.564G>C n.280G>C n.263G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) | |
20 | g.63445314C>T | CA409655420 | KCNQ2 | c.438G>A (p.Trp146Ter) n.176G>A n.146G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.73G>A c.96G>A (p.Trp32Ter) n.564G>A n.280G>A n.263G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) | |
20 | g.63445315C>A | CA409655421 | KCNQ2 | c.437G>T (p.Trp146Leu) n.175G>T n.145G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.72G>T c.95G>T (p.Trp32Leu) n.563G>T n.279G>T n.262G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) | |
20 | g.63445315C>G | CA409655423 | KCNQ2 | c.437G>C (p.Trp146Ser) n.175G>C n.145G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.72G>C c.95G>C (p.Trp32Ser) n.563G>C n.279G>C n.262G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) | |
20 | g.63445315C>T | CA409655422 | KCNQ2 | c.437G>A (p.Trp146Ter) n.175G>A n.145G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.72G>A c.95G>A (p.Trp32Ter) n.563G>A n.279G>A n.262G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445316A= | CA2374796469 | KCNQ2 | c.436T= (p.Trp146=) n.174T= n.144T= c.-84T= (n.-84T=) n.71T= c.94T= (p.Trp32=) n.562T= n.278T= n.261T= c.367T= (p.Trp123=) | |
20 | g.63445316A>C | CA409655424 | KCNQ2 | c.436T>G (p.Trp146Gly) n.174T>G n.144T>G c.-84T>G (n.-84T>G) n.71T>G c.94T>G (p.Trp32Gly) n.562T>G n.278T>G n.261T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) | |
20 | g.63445316A>G | CA409655426 | KCNQ2 | c.436T>C (p.Trp146Arg) n.174T>C n.144T>C c.-84T>C (n.-84T>C) n.71T>C c.94T>C (p.Trp32Arg) n.562T>C n.278T>C n.261T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) | ClinVar |
20 | g.63445316A>T | CA409655428 | KCNQ2 | c.436T>A (p.Trp146Arg) n.174T>A n.144T>A c.-84T>A (n.-84T>A) n.71T>A c.94T>A (p.Trp32Arg) n.562T>A n.278T>A n.261T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445317G>A | CA511212230 | KCNQ2 | c.435C>T (p.Ile145=) n.173C>T n.143C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.70C>T c.93C>T (p.Ile31=) n.561C>T n.277C>T n.260C>T c.366C>T (p.Ile122=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445317G>C | CA409655430 | KCNQ2 | c.435C>G (p.Ile145Met) n.173C>G n.143C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.70C>G c.93C>G (p.Ile31Met) n.561C>G n.277C>G n.260C>G c.366C>G (p.Ile122Met) | |
20 | g.63445317G>T | CA511212231 | KCNQ2 | c.435C>A (p.Ile145=) n.173C>A n.143C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.70C>A c.93C>A (p.Ile31=) n.561C>A n.277C>A n.260C>A c.366C>A (p.Ile122=) | |
20 | g.63445318A>C | CA409655433 | KCNQ2 | c.434T>G (p.Ile145Ser) n.172T>G n.142T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.69T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.560T>G n.276T>G n.259T>G c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
20 | g.63445318A>G | CA409655439 | KCNQ2 | c.434T>C (p.Ile145Thr) n.172T>C n.142T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.69T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.560T>C n.276T>C n.259T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
20 | g.63445318A>T | CA409655436 | KCNQ2 | c.434T>A (p.Ile145Asn) n.172T>A n.142T>A c.-86T>A (n.-86T>A) n.69T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.560T>A n.276T>A n.259T>A c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
20 | g.63445319T>A | CA409655441 | KCNQ2 | c.433A>T (p.Ile145Phe) n.171A>T n.141A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.68A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.559A>T n.275A>T n.258A>T c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
20 | g.63445319T>C | CA409655442 | KCNQ2 | c.433A>G (p.Ile145Val) n.171A>G n.141A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.68A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.559A>G n.275A>G n.258A>G c.364A>G (p.Ile122Val) | |
20 | g.63445319T>G | CA409655445 | KCNQ2 | c.433A>C (p.Ile145Leu) n.171A>C n.141A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.68A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.559A>C n.275A>C n.258A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) | |
20 | g.63445320C>A | CA511212232 | KCNQ2 | c.432G>T (p.Arg144=) n.170G>T n.140G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.67G>T c.90G>T (p.Arg30=) n.558G>T n.274G>T n.257G>T c.363G>T (p.Arg121=) | |
20 | g.63445320C>G | CA511212234 | KCNQ2 | c.432G>C (p.Arg144=) n.170G>C n.140G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.67G>C c.90G>C (p.Arg30=) n.558G>C n.274G>C n.257G>C c.363G>C (p.Arg121=) | |
20 | g.63445320C>T | CA511212233 | KCNQ2 | c.432G>A (p.Arg144=) n.170G>A n.140G>A c.-88G>A (n.-88G>A) n.67G>A c.90G>A (p.Arg30=) n.558G>A n.274G>A n.257G>A c.363G>A (p.Arg121=) | |
20 | g.63445321del | CA2573157308 | KCNQ2 | c.432del (p.Ile145SerfsTer26) n.170del n.140del c.-88del (n.-88del) n.67del c.90del (p.Ile31SerfsTer26) n.558del n.274del n.257del c.363del (p.Ile122SerfsTer26) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445321C>A | CA409655449 | KCNQ2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) n.169G>T n.139G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.66G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.557G>T n.273G>T n.256G>T c.362G>T (p.Arg121Leu) | |
20 | g.63445321C= | CA2374796470 | KCNQ2 | c.431G= (p.Arg144=) n.169G= n.139G= c.-89G= (n.-89G=) n.66G= c.89G= (p.Arg30=) n.557G= n.273G= n.256G= c.362G= (p.Arg121=) | |
20 | g.63445321C>G | CA409655451 | KCNQ2 | c.431G>C (p.Arg144Pro) n.169G>C n.139G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.66G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.557G>C n.273G>C n.256G>C c.362G>C (p.Arg121Pro) | |
20 | g.63445321C>T | CA315355 | KCNQ2 | c.431G>A (p.Arg144Gln) n.169G>A n.139G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.66G>A c.89G>A (p.Arg30Gln) n.557G>A n.273G>A n.256G>A c.362G>A (p.Arg121Gln) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445322G>A | CA409655455 | KCNQ2 | c.430C>T (p.Arg144Trp) n.168C>T n.138C>T c.-90C>T (n.-90C>T) n.65C>T c.88C>T (p.Arg30Trp) n.556C>T n.272C>T n.255C>T c.361C>T (p.Arg121Trp) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445322G>C | CA409655458 | KCNQ2 | c.430C>G (p.Arg144Gly) n.168C>G n.138C>G c.-90C>G (n.-90C>G) n.65C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.556C>G n.272C>G n.255C>G c.361C>G (p.Arg121Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445322G= | CA2374796471 | KCNQ2 | c.430C= (p.Arg144=) n.168C= n.138C= c.-90C= (n.-90C=) n.65C= c.88C= (p.Arg30=) n.556C= n.272C= n.255C= c.361C= (p.Arg121=) | |
20 | g.63445322G>T | CA511212235 | KCNQ2 | c.430C>A (p.Arg144=) n.168C>A n.138C>A c.-90C>A (n.-90C>A) n.65C>A c.88C>A (p.Arg30=) n.556C>A n.272C>A n.255C>A c.361C>A (p.Arg121=) | |
20 | g.63445322_63445333dup | CA2695230093 | KCNQ2 | c.419_430dup (p.Val143_Arg144insGlnTyrPheVal) n.157_168dup n.127_138dup c.-101_-90dup (n.-101_-90dup) n.54_65dup c.77_88dup (p.Val29_Arg30insGlnTyrPheVal) n.545_556dup n.261_272dup n.244_255dup c.350_361dup (p.Val120_Arg121insGlnTyrPheVal) | |
20 | g.63445323C>A | CA511212236 | KCNQ2 | c.429G>T (p.Val143=) n.167G>T n.137G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.64G>T c.87G>T (p.Val29=) n.555G>T n.271G>T n.254G>T c.360G>T (p.Val120=) | |
20 | g.63445323C>G | CA511212237 | KCNQ2 | c.429G>C (p.Val143=) n.167G>C n.137G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.64G>C c.87G>C (p.Val29=) n.555G>C n.271G>C n.254G>C c.360G>C (p.Val120=) | |
20 | g.63445323C>T | CA511212238 | KCNQ2 | c.429G>A (p.Val143=) n.167G>A n.137G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.64G>A c.87G>A (p.Val29=) n.555G>A n.271G>A n.254G>A c.360G>A (p.Val120=) | |
20 | g.63445324A>C | CA409655460 | KCNQ2 | c.428T>G (p.Val143Gly) n.166T>G n.136T>G c.-92T>G (n.-92T>G) n.63T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.554T>G n.270T>G n.253T>G c.359T>G (p.Val120Gly) | |
20 | g.63445324A>G | CA409655462 | KCNQ2 | c.428T>C (p.Val143Ala) n.166T>C n.136T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.63T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.554T>C n.270T>C n.253T>C c.359T>C (p.Val120Ala) | |
20 | g.63445324A>T | CA409655464 | KCNQ2 | c.428T>A (p.Val143Glu) n.166T>A n.136T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.63T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.554T>A n.270T>A n.253T>A c.359T>A (p.Val120Glu) | |
20 | g.63445325C>A | CA409655465 | KCNQ2 | c.427G>T (p.Val143Leu) n.165G>T n.135G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.62G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.553G>T n.269G>T n.252G>T c.358G>T (p.Val120Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445325C= | CA2374796472 | KCNQ2 | c.427G= (p.Val143=) n.165G= n.135G= c.-93G= (n.-93G=) n.62G= c.85G= (p.Val29=) n.553G= n.269G= n.252G= c.358G= (p.Val120=) | |
20 | g.63445325C>G | CA409655469 | KCNQ2 | c.427G>C (p.Val143Leu) n.165G>C n.135G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.62G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.553G>C n.269G>C n.252G>C c.358G>C (p.Val120Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445325C>T | CA9958817 | KCNQ2 | c.427G>A (p.Val143Met) n.165G>A n.135G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.62G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.553G>A n.269G>A n.252G>A c.358G>A (p.Val120Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445326G>A | CA9958818 | KCNQ2 | c.426C>T (p.Phe142=) n.164C>T n.134C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.61C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.552C>T n.268C>T n.251C>T c.357C>T (p.Phe119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445326G>C | CA409655472 | KCNQ2 | c.426C>G (p.Phe142Leu) n.164C>G n.134C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.61C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.552C>G n.268C>G n.251C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) | |
20 | g.63445326G= | CA2374796473 | KCNQ2 | c.426C= (p.Phe142=) n.164C= n.134C= c.-94C= (n.-94C=) n.61C= c.84C= (p.Phe28=) n.552C= n.268C= n.251C= c.357C= (p.Phe119=) | |
20 | g.63445326G>T | CA409655473 | KCNQ2 | c.426C>A (p.Phe142Leu) n.164C>A n.134C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.61C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.552C>A n.268C>A n.251C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) | |
20 | g.63445327A>C | CA409655475 | KCNQ2 | c.425T>G (p.Phe142Cys) n.163T>G n.133T>G c.-95T>G (n.-95T>G) n.60T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.551T>G n.267T>G n.250T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
20 | g.63445327A>G | CA409655478 | KCNQ2 | c.425T>C (p.Phe142Ser) n.163T>C n.133T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.60T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.551T>C n.267T>C n.250T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
20 | g.63445327A>T | CA409655479 | KCNQ2 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.163T>A n.133T>A c.-95T>A (n.-95T>A) n.60T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.551T>A n.267T>A n.250T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | |
20 | g.63445328dup | CA2653806124 | KCNQ2 | c.425dup (p.Val143ArgfsTer30) n.163dup n.133dup c.-95dup (n.-95dup) n.60dup c.83dup (p.Val29ArgfsTer30) n.551dup n.267dup n.250dup c.356dup (p.Val120ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
20 | g.63445328A= | CA2374796474 | KCNQ2 | c.424T= (p.Phe142=) n.162T= n.132T= c.-96T= (n.-96T=) n.59T= c.82T= (p.Phe28=) n.550T= n.266T= n.249T= c.355T= (p.Phe119=) | |
20 | g.63445328A>C | CA409655481 | KCNQ2 | c.424T>G (p.Phe142Val) n.162T>G n.132T>G c.-96T>G (n.-96T>G) n.59T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.550T>G n.266T>G n.249T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | |
20 | g.63445328A>G | CA409655482 | KCNQ2 | c.424T>C (p.Phe142Leu) n.162T>C n.132T>C c.-96T>C (n.-96T>C) n.59T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.550T>C n.266T>C n.249T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445328A>T | CA409655485 | KCNQ2 | c.424T>A (p.Phe142Ile) n.162T>A n.132T>A c.-96T>A (n.-96T>A) n.59T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.550T>A n.266T>A n.249T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | |
20 | g.63445329G>A | CA9958819 | KCNQ2 | c.423C>T (p.Tyr141=) n.161C>T n.131C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.58C>T c.81C>T (p.Tyr27=) n.549C>T n.265C>T n.248C>T c.354C>T (p.Tyr118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445329G>C | CA409655489 | KCNQ2 | c.423C>G (p.Tyr141Ter) n.161C>G n.131C>G c.-97C>G (n.-97C>G) n.58C>G c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.549C>G n.265C>G n.248C>G c.354C>G (p.Tyr118Ter) | |
20 | g.63445329G= | CA2374796475 | KCNQ2 | c.423C= (p.Tyr141=) n.161C= n.131C= c.-97C= (n.-97C=) n.58C= c.81C= (p.Tyr27=) n.549C= n.265C= n.248C= c.354C= (p.Tyr118=) | |
20 | g.63445329G>T | CA409655491 | KCNQ2 | c.423C>A (p.Tyr141Ter) n.161C>A n.131C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.58C>A c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.549C>A n.265C>A n.248C>A c.354C>A (p.Tyr118Ter) | |
20 | g.63445330T>A | CA409655498 | KCNQ2 | c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.160A>T n.130A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.57A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.548A>T n.264A>T n.247A>T c.353A>T (p.Tyr118Phe) | |
20 | g.63445330T>C | CA409655493 | KCNQ2 | c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.160A>G n.130A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.57A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.548A>G n.264A>G n.247A>G c.353A>G (p.Tyr118Cys) | |
20 | g.63445330T>G | CA409655496 | KCNQ2 | c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.160A>C n.130A>C c.-98A>C (n.-98A>C) n.57A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.548A>C n.264A>C n.247A>C c.353A>C (p.Tyr118Ser) | |
20 | g.63445331A>C | CA409655501 | KCNQ2 | c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.159T>G n.129T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.56T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.547T>G n.263T>G n.246T>G c.352T>G (p.Tyr118Asp) | |
20 | g.63445331A>G | CA409655503 | KCNQ2 | c.421T>C (p.Tyr141His) n.159T>C n.129T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.56T>C c.79T>C (p.Tyr27His) n.547T>C n.263T>C n.246T>C c.352T>C (p.Tyr118His) | |
20 | g.63445331A>T | CA409655506 | KCNQ2 | c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.159T>A n.129T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.56T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.547T>A n.263T>A n.246T>A c.352T>A (p.Tyr118Asn) | |
20 | g.63445331_63445334del | CA2580098417 | KCNQ2 | c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer30) n.156_159del n.126_129del c.-102_-99del (n.-102_-99del) n.53_56del c.76_79del (p.Glu26ThrfsTer30) n.544_547del n.260_263del n.243_246del c.349_352del (p.Glu117ThrfsTer30) | ClinVar |
20 | g.63445332C>A | CA409655509 | KCNQ2 | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.158G>T n.128G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.55G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.546G>T n.262G>T n.245G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) | |
20 | g.63445332C= | CA2374796476 | KCNQ2 | c.420G= (p.Glu140=) n.158G= n.128G= c.-100G= (n.-100G=) n.55G= c.78G= (p.Glu26=) n.546G= n.262G= n.245G= c.351G= (p.Glu117=) | |
20 | g.63445332C>G | CA409655511 | KCNQ2 | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.158G>C n.128G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.55G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.546G>C n.262G>C n.245G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) | |
20 | g.63445332C>T | CA511212239 | KCNQ2 | c.420G>A (p.Glu140=) n.158G>A n.128G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.55G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.546G>A n.262G>A n.245G>A c.351G>A (p.Glu117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |