Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63445157_63445200delinsCGCCCCAGCTCCCCCCAGGGCTGAGTCCGTCCCTGGGTGCCTGG | CA2374796390 | KCNQ2 | c.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.514+38_514+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.252+38_252+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.-6+38_-6+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) c.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.172+38_172+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) n.640+38_640+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.356+38_356+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG n.339+38_339+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG c.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG (n.445+38_445+81delinsCCAGGCACCCAGGGACGGACTCAGCCCTGGGGGGAGCTGGGGCG) | |
20 | g.63445158_63445200del | CA746460048 | KCNQ2 | c.514+38_514+80del (n.514+38_514+80del) n.252+38_252+80del c.-6+38_-6+80del (n.-6+38_-6+80del) c.172+38_172+80del (n.172+38_172+80del) n.640+38_640+80del n.356+38_356+80del n.339+38_339+80del c.445+38_445+80del (n.445+38_445+80del) | dbSNP |
20 | g.63445195G>C | CA2653806015 | KCNQ2 | c.514+43C>G (n.514+43C>G) n.252+43C>G c.-6+43C>G (n.-6+43C>G) c.172+43C>G (n.172+43C>G) n.640+43C>G n.356+43C>G n.339+43C>G c.445+43C>G (n.445+43C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445195G>T | CA2737056456 | KCNQ2 | c.514+43C>A (n.514+43C>A) n.252+43C>A c.-6+43C>A (n.-6+43C>A) c.172+43C>A (n.172+43C>A) n.640+43C>A n.356+43C>A n.339+43C>A c.445+43C>A (n.445+43C>A) | dbSNP |
20 | g.63445196C>T | CA2653806016 | KCNQ2 | c.514+42G>A (n.514+42G>A) n.252+42G>A c.-6+42G>A (n.-6+42G>A) c.172+42G>A (n.172+42G>A) n.640+42G>A n.356+42G>A n.339+42G>A c.445+42G>A (n.445+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445197C>T | CA2653806017 | KCNQ2 | c.514+41G>A (n.514+41G>A) n.252+41G>A c.-6+41G>A (n.-6+41G>A) c.172+41G>A (n.172+41G>A) n.640+41G>A n.356+41G>A n.339+41G>A c.445+41G>A (n.445+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445198T>C | CA2519064130 | KCNQ2 | c.514+40A>G (n.514+40A>G) n.252+40A>G c.-6+40A>G (n.-6+40A>G) c.172+40A>G (n.172+40A>G) n.640+40A>G n.356+40A>G n.339+40A>G c.445+40A>G (n.445+40A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445199G>A | CA636346083 | KCNQ2 | c.514+39C>T (n.514+39C>T) n.252+39C>T c.-6+39C>T (n.-6+39C>T) c.172+39C>T (n.172+39C>T) n.640+39C>T n.356+39C>T n.339+39C>T c.445+39C>T (n.445+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445199G= | CA2374796418 | KCNQ2 | c.514+39C= (n.514+39C=) n.252+39C= c.-6+39C= (n.-6+39C=) c.172+39C= (n.172+39C=) n.640+39C= n.356+39C= n.339+39C= c.445+39C= (n.445+39C=) | |
20 | g.63445199G>T | CA2577206137 | KCNQ2 | c.514+39C>A (n.514+39C>A) n.252+39C>A c.-6+39C>A (n.-6+39C>A) c.172+39C>A (n.172+39C>A) n.640+39C>A n.356+39C>A n.339+39C>A c.445+39C>A (n.445+39C>A) | |
20 | g.63445200G>A | CA2374796420 | KCNQ2 | c.514+38C>T (n.514+38C>T) n.252+38C>T c.-6+38C>T (n.-6+38C>T) c.172+38C>T (n.172+38C>T) n.640+38C>T n.356+38C>T n.339+38C>T c.445+38C>T (n.445+38C>T) | dbSNP |
20 | g.63445200G= | CA2374796419 | KCNQ2 | c.514+38C= (n.514+38C=) n.252+38C= c.-6+38C= (n.-6+38C=) c.172+38C= (n.172+38C=) n.640+38C= n.356+38C= n.339+38C= c.445+38C= (n.445+38C=) | |
20 | g.63445201C>A | CA2653806018 | KCNQ2 | c.514+37G>T (n.514+37G>T) n.252+37G>T c.-6+37G>T (n.-6+37G>T) c.172+37G>T (n.172+37G>T) n.640+37G>T n.356+37G>T n.339+37G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445201C= | CA2374796421 | KCNQ2 | c.514+37G= (n.514+37G=) n.252+37G= c.-6+37G= (n.-6+37G=) c.172+37G= (n.172+37G=) n.640+37G= n.356+37G= n.339+37G= c.445+37G= (n.445+37G=) | |
20 | g.63445201C>G | CA636346084 | KCNQ2 | c.514+37G>C (n.514+37G>C) n.252+37G>C c.-6+37G>C (n.-6+37G>C) c.172+37G>C (n.172+37G>C) n.640+37G>C n.356+37G>C n.339+37G>C c.445+37G>C (n.445+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445201C>T | CA2653806019 | KCNQ2 | c.514+37G>A (n.514+37G>A) n.252+37G>A c.-6+37G>A (n.-6+37G>A) c.172+37G>A (n.172+37G>A) n.640+37G>A n.356+37G>A n.339+37G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445202_63445204delinsCCT | CA2374796422 | KCNQ2 | c.514+34_514+36delinsAGG (n.514+34_514+36delinsAGG) n.252+34_252+36delinsAGG c.-6+34_-6+36delinsAGG (n.-6+34_-6+36delinsAGG) c.172+34_172+36delinsAGG (n.172+34_172+36delinsAGG) n.640+34_640+36delinsAGG n.356+34_356+36delinsAGG n.339+34_339+36delinsAGG c.445+34_445+36delinsAGG (n.445+34_445+36delinsAGG) | |
20 | g.63445203C= | CA2374796423 | KCNQ2 | c.514+35G= (n.514+35G=) n.252+35G= c.-6+35G= (n.-6+35G=) c.172+35G= (n.172+35G=) n.640+35G= n.356+35G= n.339+35G= c.445+35G= (n.445+35G=) | |
20 | g.63445203C>T | CA636346085 | KCNQ2 | c.514+35G>A (n.514+35G>A) n.252+35G>A c.-6+35G>A (n.-6+35G>A) c.172+35G>A (n.172+35G>A) n.640+35G>A n.356+35G>A n.339+35G>A c.445+35G>A (n.445+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445203_63445204del | CA9958801 | KCNQ2 | c.514+34_514+35del (n.514+34_514+35del) n.252+34_252+35del c.-6+34_-6+35del (n.-6+34_-6+35del) c.172+34_172+35del (n.172+34_172+35del) n.640+34_640+35del n.356+34_356+35del n.339+34_339+35del c.445+34_445+35del (n.445+34_445+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445205G= | CA2374796424 | KCNQ2 | c.514+33C= (n.514+33C=) n.252+33C= c.-6+33C= (n.-6+33C=) c.172+33C= (n.172+33C=) n.640+33C= n.356+33C= n.339+33C= c.445+33C= (n.445+33C=) | |
20 | g.63445205G>T | CA9958802 | KCNQ2 | c.514+33C>A (n.514+33C>A) n.252+33C>A c.-6+33C>A (n.-6+33C>A) c.172+33C>A (n.172+33C>A) n.640+33C>A n.356+33C>A n.339+33C>A c.445+33C>A (n.445+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445206A>C | CA2577206138 | KCNQ2 | c.514+32T>G (n.514+32T>G) n.252+32T>G c.-6+32T>G (n.-6+32T>G) c.172+32T>G (n.172+32T>G) n.640+32T>G n.356+32T>G n.339+32T>G c.445+32T>G (n.445+32T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>A | CA636346086 | KCNQ2 | c.514+31A>T (n.514+31A>T) n.252+31A>T c.-6+31A>T (n.-6+31A>T) c.172+31A>T (n.172+31A>T) n.640+31A>T n.356+31A>T n.339+31A>T c.445+31A>T (n.445+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445207T>C | CA658188902 | KCNQ2 | c.514+31A>G (n.514+31A>G) n.252+31A>G c.-6+31A>G (n.-6+31A>G) c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.640+31A>G n.356+31A>G n.339+31A>G c.445+31A>G (n.445+31A>G) | COSMIC |
20 | g.63445207T= | CA2374796425 | KCNQ2 | c.514+31A= (n.514+31A=) n.252+31A= c.-6+31A= (n.-6+31A=) c.172+31A= (n.172+31A=) n.640+31A= n.356+31A= n.339+31A= c.445+31A= (n.445+31A=) | |
20 | g.63445212G>A | CA2653806023 | KCNQ2 | c.514+26C>T (n.514+26C>T) n.252+26C>T c.-6+26C>T (n.-6+26C>T) c.172+26C>T (n.172+26C>T) n.640+26C>T n.356+26C>T n.339+26C>T c.445+26C>T (n.445+26C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445213C>G | CA2577206139 | KCNQ2 | c.514+25G>C (n.514+25G>C) n.252+25G>C c.-6+25G>C (n.-6+25G>C) c.172+25G>C (n.172+25G>C) n.640+25G>C n.356+25G>C n.339+25G>C c.445+25G>C (n.445+25G>C) | |
20 | g.63445214A= | CA2374796426 | KCNQ2 | c.514+24T= (n.514+24T=) n.252+24T= c.-6+24T= (n.-6+24T=) c.172+24T= (n.172+24T=) n.640+24T= n.356+24T= n.339+24T= c.445+24T= (n.445+24T=) | |
20 | g.63445214A>C | CA746460084 | KCNQ2 | c.514+24T>G (n.514+24T>G) n.252+24T>G c.-6+24T>G (n.-6+24T>G) c.172+24T>G (n.172+24T>G) n.640+24T>G n.356+24T>G n.339+24T>G c.445+24T>G (n.445+24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445217A= | CA2374796427 | KCNQ2 | c.514+21T= (n.514+21T=) n.252+21T= c.-6+21T= (n.-6+21T=) c.172+21T= (n.172+21T=) n.640+21T= n.356+21T= n.339+21T= c.445+21T= (n.445+21T=) | |
20 | g.63445217A>G | CA9958803 | KCNQ2 | c.514+21T>C (n.514+21T>C) n.252+21T>C c.-6+21T>C (n.-6+21T>C) c.172+21T>C (n.172+21T>C) n.640+21T>C n.356+21T>C n.339+21T>C c.445+21T>C (n.445+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445218C>T | CA2577206140 | KCNQ2 | c.514+20G>A (n.514+20G>A) n.252+20G>A c.-6+20G>A (n.-6+20G>A) c.172+20G>A (n.172+20G>A) n.640+20G>A n.356+20G>A n.339+20G>A c.445+20G>A (n.445+20G>A) | |
20 | g.63445219C= | CA2374796428 | KCNQ2 | c.514+19G= (n.514+19G=) n.252+19G= c.-6+19G= (n.-6+19G=) c.172+19G= (n.172+19G=) n.640+19G= n.356+19G= n.339+19G= c.445+19G= (n.445+19G=) | |
20 | g.63445219C>T | CA9958804 | KCNQ2 | c.514+19G>A (n.514+19G>A) n.252+19G>A c.-6+19G>A (n.-6+19G>A) c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.640+19G>A n.356+19G>A n.339+19G>A c.445+19G>A (n.445+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445220A>T | CA2816981055 | KCNQ2 | c.514+18T>A (n.514+18T>A) n.252+18T>A c.-6+18T>A (n.-6+18T>A) c.172+18T>A (n.172+18T>A) n.640+18T>A n.356+18T>A n.339+18T>A c.445+18T>A (n.445+18T>A) | |
20 | g.63445221C>A | CA636346087 | KCNQ2 | c.514+17G>T (n.514+17G>T) n.252+17G>T c.-6+17G>T (n.-6+17G>T) c.172+17G>T (n.172+17G>T) n.640+17G>T n.356+17G>T n.339+17G>T c.445+17G>T (n.445+17G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445221C= | CA2374796429 | KCNQ2 | c.514+17G= (n.514+17G=) n.252+17G= c.-6+17G= (n.-6+17G=) c.172+17G= (n.172+17G=) n.640+17G= n.356+17G= n.339+17G= c.445+17G= (n.445+17G=) | |
20 | g.63445221C>G | CA2653806025 | KCNQ2 | c.514+17G>C (n.514+17G>C) n.252+17G>C c.-6+17G>C (n.-6+17G>C) c.172+17G>C (n.172+17G>C) n.640+17G>C n.356+17G>C n.339+17G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445221C>T | CA2653806027 | KCNQ2 | c.514+17G>A (n.514+17G>A) n.252+17G>A c.-6+17G>A (n.-6+17G>A) c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.640+17G>A n.356+17G>A n.339+17G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63445225C>A | CA2653806030 | KCNQ2 | c.514+13G>T (n.514+13G>T) n.252+13G>T c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) c.172+13G>T (n.172+13G>T) n.640+13G>T n.356+13G>T n.339+13G>T c.445+13G>T (n.445+13G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A= | CA2374796430 | KCNQ2 | c.514+12T= (n.514+12T=) n.252+12T= c.-6+12T= (n.-6+12T=) c.172+12T= (n.172+12T=) n.640+12T= n.356+12T= n.339+12T= c.445+12T= (n.445+12T=) | |
20 | g.63445226A>G | CA2653806032 | KCNQ2 | c.514+12T>C (n.514+12T>C) n.252+12T>C c.-6+12T>C (n.-6+12T>C) c.172+12T>C (n.172+12T>C) n.640+12T>C n.356+12T>C n.339+12T>C c.445+12T>C (n.445+12T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63445226A>T | CA2374796431 | KCNQ2 | c.514+12T>A (n.514+12T>A) n.252+12T>A c.-6+12T>A (n.-6+12T>A) c.172+12T>A (n.172+12T>A) n.640+12T>A n.356+12T>A n.339+12T>A c.445+12T>A (n.445+12T>A) | dbSNP |
20 | g.63445227C>A | CA9958805 | KCNQ2 | c.514+11G>T (n.514+11G>T) n.252+11G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.172+11G>T (n.172+11G>T) n.640+11G>T n.356+11G>T n.339+11G>T c.445+11G>T (n.445+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445227C= | CA2374796432 | KCNQ2 | c.514+11G= (n.514+11G=) n.252+11G= c.-6+11G= (n.-6+11G=) c.172+11G= (n.172+11G=) n.640+11G= n.356+11G= n.339+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) | |
20 | g.63445227C>G | CA1019284401 | KCNQ2 | c.514+11G>C (n.514+11G>C) n.252+11G>C c.-6+11G>C (n.-6+11G>C) c.172+11G>C (n.172+11G>C) n.640+11G>C n.356+11G>C n.339+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445227_63445245delinsCCAGGCCTCACCAATCACA | CA2374796433 | KCNQ2 | c.507_514+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.245_252+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.-13_-6+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.165_172+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.633_640+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.349_356+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG n.332_339+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG c.438_445+11delinsTGTGATTGGTGAGGCCTGG | |
20 | g.63445231_63445248del | CA1139666802 | KCNQ2 | c.507_514+10del n.245_252+10del c.-13_-6+10del c.165_172+10del n.633_640+10del n.349_356+10del n.332_339+10del c.438_445+10del | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445229A= | CA2374796434 | KCNQ2 | c.514+9T= (n.514+9T=) n.252+9T= c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.172+9T= (n.172+9T=) n.640+9T= n.356+9T= n.339+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) | |
20 | g.63445229A>G | CA9958806 | KCNQ2 | c.514+9T>C (n.514+9T>C) n.252+9T>C c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.172+9T>C (n.172+9T>C) n.640+9T>C n.356+9T>C n.339+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445230G>C | CA2739277240 | KCNQ2 | c.514+8C>G (n.514+8C>G) n.252+8C>G c.-6+8C>G (n.-6+8C>G) c.172+8C>G (n.172+8C>G) n.640+8C>G n.356+8C>G n.339+8C>G c.445+8C>G (n.445+8C>G) | ClinVar |
20 | g.63445232C= | CA2374796435 | KCNQ2 | c.514+6G= (n.514+6G=) n.252+6G= c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.172+6G= (n.172+6G=) n.640+6G= n.356+6G= n.339+6G= c.445+6G= (n.445+6G=) | |
20 | g.63445232C>T | CA2374796436 | KCNQ2 | c.514+6G>A (n.514+6G>A) n.252+6G>A c.-6+6G>A (n.-6+6G>A) c.172+6G>A (n.172+6G>A) n.640+6G>A n.356+6G>A n.339+6G>A c.445+6G>A (n.445+6G>A) | dbSNP |
20 | g.63445233C= | CA2374796437 | KCNQ2 | c.514+5G= (n.514+5G=) n.252+5G= c.-6+5G= (n.-6+5G=) c.172+5G= (n.172+5G=) n.640+5G= n.356+5G= n.339+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) | |
20 | g.63445233C>G | CA2499225805 | KCNQ2 | c.514+5G>C (n.514+5G>C) n.252+5G>C c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.172+5G>C (n.172+5G>C) n.640+5G>C n.356+5G>C n.339+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445233C>T | CA916083764 | KCNQ2 | c.514+5G>A (n.514+5G>A) n.252+5G>A c.-6+5G>A (n.-6+5G>A) c.172+5G>A (n.172+5G>A) n.640+5G>A n.356+5G>A n.339+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T>A | CA658658880 | KCNQ2 | c.514+4A>T (n.514+4A>T) n.252+4A>T c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.172+4A>T (n.172+4A>T) n.640+4A>T n.356+4A>T n.339+4A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445234T= | CA2374796438 | KCNQ2 | c.514+4A= (n.514+4A=) n.252+4A= c.-6+4A= (n.-6+4A=) c.172+4A= (n.172+4A=) n.640+4A= n.356+4A= n.339+4A= c.445+4A= (n.445+4A=) | |
20 | g.63445235C>T | CA645605806 | KCNQ2 | c.514+3G>A (n.514+3G>A) n.252+3G>A c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.172+3G>A (n.172+3G>A) n.640+3G>A n.356+3G>A n.339+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445236A>C | CA409655032 | KCNQ2 | c.514+2T>G (n.514+2T>G) n.252+2T>G c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.640+2T>G n.356+2T>G n.339+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) | |
20 | g.63445236A>G | CA409655034 | KCNQ2 | c.514+2T>C (n.514+2T>C) n.252+2T>C c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.640+2T>C n.356+2T>C n.339+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) | ClinVar |
20 | g.63445236A>T | CA409655036 | KCNQ2 | c.514+2T>A (n.514+2T>A) n.252+2T>A c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.640+2T>A n.356+2T>A n.339+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) | |
20 | g.63445237C>A | CA409655038 | KCNQ2 | c.514+1G>T (n.514+1G>T) n.252+1G>T c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.640+1G>T n.356+1G>T n.339+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) | |
20 | g.63445237C>G | CA409655039 | KCNQ2 | c.514+1G>C (n.514+1G>C) n.252+1G>C c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.640+1G>C n.356+1G>C n.339+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) | |
20 | g.63445237C>T | CA409655041 | KCNQ2 | c.514+1G>A (n.514+1G>A) n.252+1G>A c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.640+1G>A n.356+1G>A n.339+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445238C>A | CA409655043 | KCNQ2 | c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.252G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.640G>T n.356G>T n.339G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
20 | g.63445238C>G | CA409655044 | KCNQ2 | c.514G>C (p.Asp172His) n.252G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.172G>C (p.Asp58His) n.640G>C n.356G>C n.339G>C c.445G>C (p.Asp149His) | |
20 | g.63445238C>T | CA409655045 | KCNQ2 | c.514G>A (p.Asp172Asn) n.252G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.640G>A n.356G>A n.339G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) | ClinVar |
20 | g.63445239A= | CA2374796439 | KCNQ2 | c.513T= (p.Ile171=) n.251T= c.-7T= (n.-7T=) c.171T= (p.Ile57=) n.639T= n.355T= n.338T= c.444T= (p.Ile148=) | |
20 | g.63445239A>C | CA409655046 | KCNQ2 | c.513T>G (p.Ile171Met) n.251T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.171T>G (p.Ile57Met) n.639T>G n.355T>G n.338T>G c.444T>G (p.Ile148Met) | |
20 | g.63445239A>G | CA511212181 | KCNQ2 | c.513T>C (p.Ile171=) n.251T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.171T>C (p.Ile57=) n.639T>C n.355T>C n.338T>C c.444T>C (p.Ile148=) | dbSNP |
20 | g.63445239A>T | CA511212180 | KCNQ2 | c.513T>A (p.Ile171=) n.251T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.171T>A (p.Ile57=) n.639T>A n.355T>A n.338T>A c.444T>A (p.Ile148=) | |
20 | g.63445240A>C | CA409655047 | KCNQ2 | c.512T>G (p.Ile171Ser) n.250T>G c.-8T>G (n.-8T>G) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.638T>G n.354T>G n.337T>G c.443T>G (p.Ile148Ser) | |
20 | g.63445240A>G | CA409655048 | KCNQ2 | c.512T>C (p.Ile171Thr) n.250T>C c.-8T>C (n.-8T>C) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.638T>C n.354T>C n.337T>C c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
20 | g.63445240A>T | CA409655050 | KCNQ2 | c.512T>A (p.Ile171Asn) n.250T>A c.-8T>A (n.-8T>A) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.638T>A n.354T>A n.337T>A c.443T>A (p.Ile148Asn) | |
20 | g.63445241T>A | CA409655054 | KCNQ2 | c.511A>T (p.Ile171Phe) n.249A>T c.-9A>T (n.-9A>T) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.637A>T n.353A>T n.336A>T c.442A>T (p.Ile148Phe) | |
20 | g.63445241T>C | CA409655055 | KCNQ2 | c.511A>G (p.Ile171Val) n.249A>G c.-9A>G (n.-9A>G) c.169A>G (p.Ile57Val) n.637A>G n.353A>G n.336A>G c.442A>G (p.Ile148Val) | |
20 | g.63445241T>G | CA409655052 | KCNQ2 | c.511A>C (p.Ile171Leu) n.249A>C c.-9A>C (n.-9A>C) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.637A>C n.353A>C n.336A>C c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
20 | g.63445242C>A | CA511212182 | KCNQ2 | c.510G>T (p.Val170=) n.248G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.636G>T n.352G>T n.335G>T c.441G>T (p.Val147=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445242C>G | CA511212183 | KCNQ2 | c.510G>C (p.Val170=) n.248G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.636G>C n.352G>C n.335G>C c.441G>C (p.Val147=) | |
20 | g.63445242C>T | CA511212184 | KCNQ2 | c.510G>A (p.Val170=) n.248G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.636G>A n.352G>A n.335G>A c.441G>A (p.Val147=) | |
20 | g.63445243A>C | CA409655057 | KCNQ2 | c.509T>G (p.Val170Gly) n.247T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.635T>G n.351T>G n.334T>G c.440T>G (p.Val147Gly) | |
20 | g.63445243A>G | CA409655058 | KCNQ2 | c.509T>C (p.Val170Ala) n.247T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.635T>C n.351T>C n.334T>C c.440T>C (p.Val147Ala) | |
20 | g.63445243A>T | CA409655060 | KCNQ2 | c.509T>A (p.Val170Glu) n.247T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.635T>A n.351T>A n.334T>A c.440T>A (p.Val147Glu) | |
20 | g.63445244C>A | CA409655063 | KCNQ2 | c.508G>T (p.Val170Leu) n.246G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.634G>T n.350G>T n.333G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | |
20 | g.63445244C>G | CA409655064 | KCNQ2 | c.508G>C (p.Val170Leu) n.246G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.634G>C n.350G>C n.333G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445244C>T | CA409655066 | KCNQ2 | c.508G>A (p.Val170Met) n.246G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.634G>A n.350G>A n.333G>A c.439G>A (p.Val147Met) | |
20 | g.63445245A>C | CA409655068 | KCNQ2 | c.507T>G (p.Cys169Trp) n.245T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.165T>G (p.Cys55Trp) n.633T>G n.349T>G n.332T>G c.438T>G (p.Cys146Trp) | |
20 | g.63445245A>G | CA511212185 | KCNQ2 | c.507T>C (p.Cys169=) n.245T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.165T>C (p.Cys55=) n.633T>C n.349T>C n.332T>C c.438T>C (p.Cys146=) | |
20 | g.63445245A>T | CA409655069 | KCNQ2 | c.507T>A (p.Cys169Ter) n.245T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.165T>A (p.Cys55Ter) n.633T>A n.349T>A n.332T>A c.438T>A (p.Cys146Ter) | |
20 | g.63445246C>A | CA16620976 | KCNQ2 | c.506G>T (p.Cys169Phe) n.244G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.164G>T (p.Cys55Phe) n.632G>T n.348G>T n.331G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445246C= | CA2374796440 | KCNQ2 | c.506G= (p.Cys169=) n.244G= c.-14G= (n.-14G=) c.164G= (p.Cys55=) n.632G= n.348G= n.331G= c.437G= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445246C>G | CA409655072 | KCNQ2 | c.506G>C (p.Cys169Ser) n.244G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.164G>C (p.Cys55Ser) n.632G>C n.348G>C n.331G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445246C>T | CA409655073 | KCNQ2 | c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.244G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.632G>A n.348G>A n.331G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) | |
20 | g.63445247A= | CA2374796441 | KCNQ2 | c.505T= (p.Cys169=) n.243T= c.-15T= (n.-15T=) c.163T= (p.Cys55=) n.631T= n.347T= n.330T= c.436T= (p.Cys146=) | |
20 | g.63445247A>C | CA409655075 | KCNQ2 | c.505T>G (p.Cys169Gly) n.243T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.163T>G (p.Cys55Gly) n.631T>G n.347T>G n.330T>G c.436T>G (p.Cys146Gly) | |
20 | g.63445247A>G | CA409655077 | KCNQ2 | c.505T>C (p.Cys169Arg) n.243T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.163T>C (p.Cys55Arg) n.631T>C n.347T>C n.330T>C c.436T>C (p.Cys146Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445247A>T | CA409655078 | KCNQ2 | c.505T>A (p.Cys169Ser) n.243T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.163T>A (p.Cys55Ser) n.631T>A n.347T>A n.330T>A c.436T>A (p.Cys146Ser) | |
20 | g.63445248_63445249del | CA2695230092 | KCNQ2 | c.504_505del (p.Phe168LeufsTer4) n.242_243del c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.162_163del (p.Phe54LeufsTer4) n.630_631del n.346_347del n.329_330del c.435_436del (p.Phe145LeufsTer4) | |
20 | g.63445248G>A | CA511212186 | KCNQ2 | c.504C>T (p.Phe168=) n.242C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.162C>T (p.Phe54=) n.630C>T n.346C>T n.329C>T c.435C>T (p.Phe145=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445248G>C | CA409655081 | KCNQ2 | c.504C>G (p.Phe168Leu) n.242C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.162C>G (p.Phe54Leu) n.630C>G n.346C>G n.329C>G c.435C>G (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445248G>T | CA409655080 | KCNQ2 | c.504C>A (p.Phe168Leu) n.242C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.162C>A (p.Phe54Leu) n.630C>A n.346C>A n.329C>A c.435C>A (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445249A>C | CA409655083 | KCNQ2 | c.503T>G (p.Phe168Cys) n.241T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.629T>G n.345T>G n.328T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) | |
20 | g.63445249A>G | CA409655085 | KCNQ2 | c.503T>C (p.Phe168Ser) n.241T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.629T>C n.345T>C n.328T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) | |
20 | g.63445249A>T | CA409655086 | KCNQ2 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.241T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.629T>A n.345T>A n.328T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) | |
20 | g.63445250A>C | CA409655088 | KCNQ2 | c.502T>G (p.Phe168Val) n.240T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) n.628T>G n.344T>G n.327T>G c.433T>G (p.Phe145Val) | |
20 | g.63445250A>G | CA409655090 | KCNQ2 | c.502T>C (p.Phe168Leu) n.240T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.628T>C n.344T>C n.327T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) | |
20 | g.63445250A>T | CA409655091 | KCNQ2 | c.502T>A (p.Phe168Ile) n.240T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.628T>A n.344T>A n.327T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) | |
20 | g.63445251C>A | CA511212187 | KCNQ2 | c.501G>T (p.Pro167=) n.239G>T c.-19G>T (n.-19G>T) c.159G>T (p.Pro53=) n.627G>T n.343G>T n.326G>T c.432G>T (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445251C= | CA2374796442 | KCNQ2 | c.501G= (p.Pro167=) n.239G= c.-19G= (n.-19G=) c.159G= (p.Pro53=) n.627G= n.343G= n.326G= c.432G= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445251C>G | CA511212188 | KCNQ2 | c.501G>C (p.Pro167=) n.239G>C c.-19G>C (n.-19G>C) c.159G>C (p.Pro53=) n.627G>C n.343G>C n.326G>C c.432G>C (p.Pro144=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445251C>T | CA511212189 | KCNQ2 | c.501G>A (p.Pro167=) n.239G>A c.-19G>A (n.-19G>A) c.159G>A (p.Pro53=) n.627G>A n.343G>A n.326G>A c.432G>A (p.Pro144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445252G>A | CA9958807 | KCNQ2 | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.238C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.626C>T n.342C>T n.325C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445252G>C | CA409655094 | KCNQ2 | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.238C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.626C>G n.342C>G n.325C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) | |
20 | g.63445252G= | CA2374796443 | KCNQ2 | c.500C= (p.Pro167=) n.238C= c.-20C= (n.-20C=) c.158C= (p.Pro53=) n.626C= n.342C= n.325C= c.431C= (p.Pro144=) | |
20 | g.63445252G>T | CA409655095 | KCNQ2 | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.238C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.158C>A (p.Pro53Gln) n.626C>A n.342C>A n.325C>A c.431C>A (p.Pro144Gln) | |
20 | g.63445253G>A | CA409655099 | KCNQ2 | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.237C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.625C>T n.341C>T n.324C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445253G>C | CA409655101 | KCNQ2 | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.237C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.625C>G n.341C>G n.324C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) | |
20 | g.63445253G>T | CA409655103 | KCNQ2 | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.237C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.625C>A n.341C>A n.324C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) | |
20 | g.63445254T>A | CA409655104 | KCNQ2 | c.498A>T (p.Lys166Asn) n.236A>T c.-22A>T (n.-22A>T) c.156A>T (p.Lys52Asn) n.624A>T n.340A>T n.323A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445254T>C | CA511212190 | KCNQ2 | c.498A>G (p.Lys166=) n.236A>G c.-22A>G (n.-22A>G) c.156A>G (p.Lys52=) n.624A>G n.340A>G n.323A>G c.429A>G (p.Lys143=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445254T>G | CA409655106 | KCNQ2 | c.498A>C (p.Lys166Asn) n.236A>C c.-22A>C (n.-22A>C) c.156A>C (p.Lys52Asn) n.624A>C n.340A>C n.323A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) | |
20 | g.63445255T>A | CA409655109 | KCNQ2 | c.497A>T (p.Lys166Ile) n.235A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.155A>T (p.Lys52Ile) n.623A>T n.339A>T n.322A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) | |
20 | g.63445255T>C | CA409655113 | KCNQ2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.235A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.155A>G (p.Lys52Arg) n.623A>G n.339A>G n.322A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) | |
20 | g.63445255T>G | CA409655112 | KCNQ2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.235A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.155A>C (p.Lys52Thr) n.623A>C n.339A>C n.322A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) | |
20 | g.63445256T>A | CA409655115 | KCNQ2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.234A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.154A>T (p.Lys52Ter) n.622A>T n.338A>T n.321A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) | |
20 | g.63445256T>C | CA409655119 | KCNQ2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.234A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.154A>G (p.Lys52Glu) n.622A>G n.338A>G n.321A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) | |
20 | g.63445256T>G | CA409655117 | KCNQ2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.234A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.154A>C (p.Lys52Gln) n.622A>C n.338A>C n.321A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) | |
20 | g.63445257C>A | CA511212193 | KCNQ2 | c.495G>T (p.Arg165=) n.233G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.153G>T (p.Arg51=) n.621G>T n.337G>T n.320G>T c.426G>T (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>G | CA511212192 | KCNQ2 | c.495G>C (p.Arg165=) n.233G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.153G>C (p.Arg51=) n.621G>C n.337G>C n.320G>C c.426G>C (p.Arg142=) | |
20 | g.63445257C>T | CA511212191 | KCNQ2 | c.495G>A (p.Arg165=) n.233G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.621G>A n.337G>A n.320G>A c.426G>A (p.Arg142=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445258C>A | CA409655122 | KCNQ2 | c.494G>T (p.Arg165Leu) n.232G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.620G>T n.336G>T n.319G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
20 | g.63445258C= | CA2374796444 | KCNQ2 | c.494G= (p.Arg165=) n.232G= c.-26G= (n.-26G=) c.152G= (p.Arg51=) n.620G= n.336G= n.319G= c.425G= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445258C>G | CA409655125 | KCNQ2 | c.494G>C (p.Arg165Pro) n.232G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.620G>C n.336G>C n.319G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) | |
20 | g.63445258C>T | CA9958808 | KCNQ2 | c.494G>A (p.Arg165Gln) n.232G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.620G>A n.336G>A n.319G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>A | CA9958809 | KCNQ2 | c.493C>T (p.Arg165Trp) n.231C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.151C>T (p.Arg51Trp) n.619C>T n.335C>T n.318C>T c.424C>T (p.Arg142Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445259G>C | CA409655128 | KCNQ2 | c.493C>G (p.Arg165Gly) n.231C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.619C>G n.335C>G n.318C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) | |
20 | g.63445259G= | CA2374796445 | KCNQ2 | c.493C= (p.Arg165=) n.231C= c.-27C= (n.-27C=) c.151C= (p.Arg51=) n.619C= n.335C= n.318C= c.424C= (p.Arg142=) | |
20 | g.63445259G>T | CA511212194 | KCNQ2 | c.493C>A (p.Arg165=) n.231C>A c.-27C>A (n.-27C>A) c.151C>A (p.Arg51=) n.619C>A n.335C>A n.318C>A c.424C>A (p.Arg142=) | |
20 | g.63445261dup | CA2499225806 | KCNQ2 | c.493dup (p.Arg165ProfsTer8) n.231dup c.-27dup (n.-27dup) c.151dup (p.Arg51ProfsTer8) n.619dup n.335dup n.318dup c.424dup (p.Arg142ProfsTer8) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445260G>A | CA511212195 | KCNQ2 | c.492C>T (p.Ala164=) n.230C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.150C>T (p.Ala50=) n.618C>T n.334C>T n.317C>T c.423C>T (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>C | CA511212197 | KCNQ2 | c.492C>G (p.Ala164=) n.230C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.150C>G (p.Ala50=) n.618C>G n.334C>G n.317C>G c.423C>G (p.Ala141=) | |
20 | g.63445260G>T | CA511212196 | KCNQ2 | c.492C>A (p.Ala164=) n.230C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.150C>A (p.Ala50=) n.618C>A n.334C>A n.317C>A c.423C>A (p.Ala141=) | dbSNP |
20 | g.63445261G>A | CA409655130 | KCNQ2 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.229C>T c.-29C>T (n.-29C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) n.617C>T n.333C>T n.316C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | |
20 | g.63445261G>C | CA409655132 | KCNQ2 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.229C>G c.-29C>G (n.-29C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.617C>G n.333C>G n.316C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
20 | g.63445261G>T | CA409655135 | KCNQ2 | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.229C>A c.-29C>A (n.-29C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.617C>A n.333C>A n.316C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63445262C>A | CA409655138 | KCNQ2 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.228G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.616G>T n.332G>T n.315G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | |
20 | g.63445262C>G | CA409655140 | KCNQ2 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.228G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.616G>C n.332G>C n.315G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
20 | g.63445262C>T | CA409655141 | KCNQ2 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.228G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.616G>A n.332G>A n.315G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | |
20 | g.63445263A>C | CA409655144 | KCNQ2 | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.227T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.147T>G (p.Phe49Leu) n.615T>G n.331T>G n.314T>G c.420T>G (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445263A>G | CA511212198 | KCNQ2 | c.489T>C (p.Phe163=) n.227T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.147T>C (p.Phe49=) n.615T>C n.331T>C n.314T>C c.420T>C (p.Phe140=) | |
20 | g.63445263A>T | CA409655145 | KCNQ2 | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.227T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.147T>A (p.Phe49Leu) n.615T>A n.331T>A n.314T>A c.420T>A (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445264A>C | CA409655154 | KCNQ2 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.226T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.614T>G n.330T>G n.313T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) | |
20 | g.63445264A>G | CA409655152 | KCNQ2 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.226T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.614T>C n.330T>C n.313T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
20 | g.63445264A>T | CA409655149 | KCNQ2 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.226T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.614T>A n.330T>A n.313T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
20 | g.63445265A>C | CA409655157 | KCNQ2 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.225T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.145T>G (p.Phe49Val) n.613T>G n.329T>G n.312T>G c.418T>G (p.Phe140Val) | |
20 | g.63445265A>G | CA409655160 | KCNQ2 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.225T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.613T>C n.329T>C n.312T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
20 | g.63445265A>T | CA409655162 | KCNQ2 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.225T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.613T>A n.329T>A n.312T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
20 | g.63445266C>A | CA409655165 | KCNQ2 | c.486G>T (p.Lys162Asn) n.224G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.144G>T (p.Lys48Asn) n.612G>T n.328G>T n.311G>T c.417G>T (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>G | CA409655167 | KCNQ2 | c.486G>C (p.Lys162Asn) n.224G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.144G>C (p.Lys48Asn) n.612G>C n.328G>C n.311G>C c.417G>C (p.Lys139Asn) | |
20 | g.63445266C>T | CA511212199 | KCNQ2 | c.486G>A (p.Lys162=) n.224G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.144G>A (p.Lys48=) n.612G>A n.328G>A n.311G>A c.417G>A (p.Lys139=) | |
20 | g.63445267T>A | CA409655170 | KCNQ2 | c.485A>T (p.Lys162Met) n.223A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.143A>T (p.Lys48Met) n.611A>T n.327A>T n.310A>T c.416A>T (p.Lys139Met) | |
20 | g.63445267T>C | CA9958810 | KCNQ2 | c.485A>G (p.Lys162Arg) n.223A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.143A>G (p.Lys48Arg) n.611A>G n.327A>G n.310A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445267T>G | CA409655173 | KCNQ2 | c.485A>C (p.Lys162Thr) n.223A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.143A>C (p.Lys48Thr) n.611A>C n.327A>C n.310A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) | |
20 | g.63445267T= | CA2374796446 | KCNQ2 | c.485A= (p.Lys162=) n.223A= c.-35A= (n.-35A=) c.143A= (p.Lys48=) n.611A= n.327A= n.310A= c.416A= (p.Lys139=) | |
20 | g.63445268T>A | CA409655176 | KCNQ2 | c.484A>T (p.Lys162Ter) n.222A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.142A>T (p.Lys48Ter) n.610A>T n.326A>T n.309A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) | |
20 | g.63445268T>C | CA409655178 | KCNQ2 | c.484A>G (p.Lys162Glu) n.222A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.142A>G (p.Lys48Glu) n.610A>G n.326A>G n.309A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) | |
20 | g.63445268T>G | CA409655180 | KCNQ2 | c.484A>C (p.Lys162Gln) n.222A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.142A>C (p.Lys48Gln) n.610A>C n.326A>C n.309A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) | |
20 | g.63445269G>A | CA511212200 | KCNQ2 | c.483C>T (p.Leu161=) n.221C>T c.-37C>T (n.-37C>T) c.141C>T (p.Leu47=) n.609C>T n.325C>T n.308C>T c.414C>T (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445269G>C | CA511212201 | KCNQ2 | c.483C>G (p.Leu161=) n.221C>G c.-37C>G (n.-37C>G) c.141C>G (p.Leu47=) n.609C>G n.325C>G n.308C>G c.414C>G (p.Leu138=) | |
20 | g.63445269G>T | CA511212202 | KCNQ2 | c.483C>A (p.Leu161=) n.221C>A c.-37C>A (n.-37C>A) c.141C>A (p.Leu47=) n.609C>A n.325C>A n.308C>A c.414C>A (p.Leu138=) | |
20 | g.63445270A>C | CA409655187 | KCNQ2 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.220T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.608T>G n.324T>G n.307T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
20 | g.63445270A>G | CA409655188 | KCNQ2 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.220T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.608T>C n.324T>C n.307T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445270A>T | CA409655183 | KCNQ2 | c.482T>A (p.Leu161His) n.220T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.140T>A (p.Leu47His) n.608T>A n.324T>A n.307T>A c.413T>A (p.Leu138His) | |
20 | g.63445271G>A | CA409655190 | KCNQ2 | c.481C>T (p.Leu161Phe) n.219C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.139C>T (p.Leu47Phe) n.607C>T n.323C>T n.306C>T c.412C>T (p.Leu138Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.63445271G>C | CA409655192 | KCNQ2 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.219C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.139C>G (p.Leu47Val) n.607C>G n.323C>G n.306C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | dbSNP |
20 | g.63445271G>T | CA409655194 | KCNQ2 | c.481C>A (p.Leu161Ile) n.219C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.139C>A (p.Leu47Ile) n.607C>A n.323C>A n.306C>A c.412C>A (p.Leu138Ile) | |
20 | g.63445272C>A | CA511212203 | KCNQ2 | c.480G>T (p.Arg160=) n.218G>T c.-40G>T (n.-40G>T) c.138G>T (p.Arg46=) n.606G>T n.322G>T n.305G>T c.411G>T (p.Arg137=) | |
20 | g.63445272C>G | CA511212204 | KCNQ2 | c.480G>C (p.Arg160=) n.218G>C c.-40G>C (n.-40G>C) c.138G>C (p.Arg46=) n.606G>C n.322G>C n.305G>C c.411G>C (p.Arg137=) | |
20 | g.63445272C>T | CA511212205 | KCNQ2 | c.480G>A (p.Arg160=) n.218G>A c.-40G>A (n.-40G>A) c.138G>A (p.Arg46=) n.606G>A n.322G>A n.305G>A c.411G>A (p.Arg137=) | |
20 | g.63445273C>A | CA409655196 | KCNQ2 | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.217G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) n.605G>T n.321G>T n.304G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445273C= | CA2374796447 | KCNQ2 | c.479G= (p.Arg160=) n.217G= c.-41G= (n.-41G=) c.137G= (p.Arg46=) n.605G= n.321G= n.304G= c.410G= (p.Arg137=) | |
20 | g.63445273C>G | CA16043159 | KCNQ2 | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.217G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) n.605G>C n.321G>C n.304G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445273C>T | CA409655200 | KCNQ2 | c.479G>A (p.Arg160Gln) n.217G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) n.605G>A n.321G>A n.304G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445274G>A | CA409655204 | KCNQ2 | c.478C>T (p.Arg160Trp) n.216C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) n.604C>T n.320C>T n.303C>T c.409C>T (p.Arg137Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445274G>C | CA409655205 | KCNQ2 | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.216C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) n.604C>G n.320C>G n.303C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
20 | g.63445274G= | CA2374796449 | KCNQ2 | c.478C= (p.Arg160=) n.216C= c.-42C= (n.-42C=) c.136C= (p.Arg46=) n.604C= n.320C= n.303C= c.409C= (p.Arg137=) | |
20 | g.63445274G>T | CA511212206 | KCNQ2 | c.478C>A (p.Arg160=) n.216C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.136C>A (p.Arg46=) n.604C>A n.320C>A n.303C>A c.409C>A (p.Arg137=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445274_63445275delinsGC | CA2374796448 | KCNQ2 | c.477_478delinsGC (p.Gly159=) n.215_216delinsGC c.-43_-42delinsGC (n.-43_-42delinsGC) c.135_136delinsGC (p.Gly45=) n.603_604delinsGC n.319_320delinsGC n.302_303delinsGC c.408_409delinsGC (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>A | CA9958811 | KCNQ2 | c.477G>T (p.Gly159=) n.215G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.135G>T (p.Gly45=) n.603G>T n.319G>T n.302G>T c.408G>T (p.Gly136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445275C= | CA2374796450 | KCNQ2 | c.477G= (p.Gly159=) n.215G= c.-43G= (n.-43G=) c.135G= (p.Gly45=) n.603G= n.319G= n.302G= c.408G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>G | CA511212208 | KCNQ2 | c.477G>C (p.Gly159=) n.215G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.135G>C (p.Gly45=) n.603G>C n.319G>C n.302G>C c.408G>C (p.Gly136=) | |
20 | g.63445275C>T | CA511212207 | KCNQ2 | c.477G>A (p.Gly159=) n.215G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.135G>A (p.Gly45=) n.603G>A n.319G>A n.302G>A c.408G>A (p.Gly136=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445279del | CA916083765 | KCNQ2 | c.477del (p.Arg160GlyfsTer11) n.215del c.-43del (n.-43del) c.135del (p.Arg46GlyfsTer11) n.603del n.319del n.302del c.408del (p.Arg137GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445276C>A | CA409655208 | KCNQ2 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.214G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.134G>T (p.Gly45Val) n.602G>T n.318G>T n.301G>T c.407G>T (p.Gly136Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445276C= | CA2374796451 | KCNQ2 | c.476G= (p.Gly159=) n.214G= c.-44G= (n.-44G=) c.134G= (p.Gly45=) n.602G= n.318G= n.301G= c.407G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445276C>G | CA409655211 | KCNQ2 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.214G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.602G>C n.318G>C n.301G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) | |
20 | g.63445276C>T | CA10654830 | KCNQ2 | c.476G>A (p.Gly159Glu) n.214G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.602G>A n.318G>A n.301G>A c.407G>A (p.Gly136Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445277C>A | CA409655219 | KCNQ2 | c.475G>T (p.Gly159Trp) n.213G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.133G>T (p.Gly45Trp) n.601G>T n.317G>T n.300G>T c.406G>T (p.Gly136Trp) | |
20 | g.63445277C= | CA2374796452 | KCNQ2 | c.475G= (p.Gly159=) n.213G= c.-45G= (n.-45G=) c.133G= (p.Gly45=) n.601G= n.317G= n.300G= c.406G= (p.Gly136=) | |
20 | g.63445277C>G | CA409655221 | KCNQ2 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.213G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.601G>C n.317G>C n.300G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
20 | g.63445277C>T | CA10654831 | KCNQ2 | c.475G>A (p.Gly159Arg) n.213G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.601G>A n.317G>A n.300G>A c.406G>A (p.Gly136Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445278C>A | CA409655223 | KCNQ2 | c.474G>T (p.Arg158Ser) n.212G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.132G>T (p.Arg44Ser) n.600G>T n.316G>T n.299G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) | |
20 | g.63445278C>G | CA409655225 | KCNQ2 | c.474G>C (p.Arg158Ser) n.212G>C c.-46G>C (n.-46G>C) c.132G>C (p.Arg44Ser) n.600G>C n.316G>C n.299G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) | |
20 | g.63445278C>T | CA511212209 | KCNQ2 | c.474G>A (p.Arg158=) n.212G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.132G>A (p.Arg44=) n.600G>A n.316G>A n.299G>A c.405G>A (p.Arg135=) | |
20 | g.63445279C>A | CA409655228 | KCNQ2 | c.473G>T (p.Arg158Met) n.211G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.131G>T (p.Arg44Met) n.599G>T n.315G>T n.298G>T c.404G>T (p.Arg135Met) | |
20 | g.63445279C>G | CA409655229 | KCNQ2 | c.473G>C (p.Arg158Thr) n.211G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.599G>C n.315G>C n.298G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
20 | g.63445279C>T | CA409655230 | KCNQ2 | c.473G>A (p.Arg158Lys) n.211G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.599G>A n.315G>A n.298G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445280T>A | CA409655235 | KCNQ2 | c.472A>T (p.Arg158Trp) n.210A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.130A>T (p.Arg44Trp) n.598A>T n.314A>T n.297A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) | |
20 | g.63445280T>C | CA409655233 | KCNQ2 | c.472A>G (p.Arg158Gly) n.210A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.598A>G n.314A>G n.297A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63445280T>G | CA511212210 | KCNQ2 | c.472A>C (p.Arg158=) n.210A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.598A>C n.314A>C n.297A>C c.403A>C (p.Arg135=) | |
20 | g.63445281C>A | CA409655239 | KCNQ2 | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.209G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.129G>T (p.Trp43Cys) n.597G>T n.313G>T n.296G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) | |
20 | g.63445281C= | CA2374796453 | KCNQ2 | c.471G= (p.Trp157=) n.209G= c.-49G= (n.-49G=) c.129G= (p.Trp43=) n.597G= n.313G= n.296G= c.402G= (p.Trp134=) | |
20 | g.63445281C>G | CA409655240 | KCNQ2 | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.209G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.129G>C (p.Trp43Cys) n.597G>C n.313G>C n.296G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) | |
20 | g.63445281C>T | CA10654832 | KCNQ2 | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.209G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.129G>A (p.Trp43Ter) n.597G>A n.313G>A n.296G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445282C>A | CA409655246 | KCNQ2 | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.208G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) n.596G>T n.312G>T n.295G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) | |
20 | g.63445282C>G | CA409655248 | KCNQ2 | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.208G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) n.596G>C n.312G>C n.295G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) | |
20 | g.63445282C>T | CA409655251 | KCNQ2 | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.208G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) n.596G>A n.312G>A n.295G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445283A>C | CA409655258 | KCNQ2 | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.207T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) n.595T>G n.311T>G n.294T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) | |
20 | g.63445283A>G | CA409655255 | KCNQ2 | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.207T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) n.595T>C n.311T>C n.294T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) | |
20 | g.63445283A>T | CA409655254 | KCNQ2 | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.207T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) n.595T>A n.311T>A n.294T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) | |
20 | g.63445284G>A | CA317462410 | KCNQ2 | c.468C>T (p.Gly156=) n.206C>T n.176C>T c.-52C>T (n.-52C>T) c.126C>T (p.Gly42=) n.594C>T n.310C>T n.293C>T c.399C>T (p.Gly133=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63445284G>C | CA511212211 | KCNQ2 | c.468C>G (p.Gly156=) n.206C>G n.176C>G c.-52C>G (n.-52C>G) c.126C>G (p.Gly42=) n.594C>G n.310C>G n.293C>G c.399C>G (p.Gly133=) | |
20 | g.63445284G= | CA2374796454 | KCNQ2 | c.468C= (p.Gly156=) n.206C= n.176C= c.-52C= (n.-52C=) c.126C= (p.Gly42=) n.594C= n.310C= n.293C= c.399C= (p.Gly133=) | |
20 | g.63445284G>T | CA511212212 | KCNQ2 | c.468C>A (p.Gly156=) n.206C>A n.176C>A c.-52C>A (n.-52C>A) c.126C>A (p.Gly42=) n.594C>A n.310C>A n.293C>A c.399C>A (p.Gly133=) | |
20 | g.63445285C>A | CA409655261 | KCNQ2 | c.467G>T (p.Gly156Val) n.205G>T n.175G>T c.-53G>T (n.-53G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) n.593G>T n.309G>T n.292G>T c.398G>T (p.Gly133Val) | |
20 | g.63445285C>G | CA409655263 | KCNQ2 | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.205G>C n.175G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.593G>C n.309G>C n.292G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) | |
20 | g.63445285C>T | CA409655265 | KCNQ2 | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.205G>A n.175G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.593G>A n.309G>A n.292G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63445286C>A | CA409655268 | KCNQ2 | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.204G>T n.174G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.592G>T n.308G>T n.291G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) | |
20 | g.63445286C>G | CA409655270 | KCNQ2 | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.204G>C n.174G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.592G>C n.308G>C n.291G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) | ClinVar |
20 | g.63445286C>T | CA409655272 | KCNQ2 | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.204G>A n.174G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.592G>A n.308G>A n.291G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445287A>C | CA511212215 | KCNQ2 | c.465T>G (p.Arg155=) n.203T>G n.173T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.100T>G c.123T>G (p.Arg41=) n.591T>G n.307T>G n.290T>G c.396T>G (p.Arg132=) | |
20 | g.63445287A>G | CA511212213 | KCNQ2 | c.465T>C (p.Arg155=) n.203T>C n.173T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.100T>C c.123T>C (p.Arg41=) n.591T>C n.307T>C n.290T>C c.396T>C (p.Arg132=) | |
20 | g.63445287A>T | CA511212214 | KCNQ2 | c.465T>A (p.Arg155=) n.203T>A n.173T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.100T>A c.123T>A (p.Arg41=) n.591T>A n.307T>A n.290T>A c.396T>A (p.Arg132=) | |
20 | g.63445288C>A | CA409655277 | KCNQ2 | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.202G>T n.172G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.99G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.590G>T n.306G>T n.289G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) | |
20 | g.63445288C= | CA2374796455 | KCNQ2 | c.464G= (p.Arg155=) n.202G= n.172G= c.-56G= (n.-56G=) n.99G= c.122G= (p.Arg41=) n.590G= n.306G= n.289G= c.395G= (p.Arg132=) | |
20 | g.63445288C>G | CA409655275 | KCNQ2 | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.202G>C n.172G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.99G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.590G>C n.306G>C n.289G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) | |
20 | g.63445288C>T | CA9958812 | KCNQ2 | c.464G>A (p.Arg155His) n.202G>A n.172G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.99G>A c.122G>A (p.Arg41His) n.590G>A n.306G>A n.289G>A c.395G>A (p.Arg132His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63445289G>A | CA10604580 | KCNQ2 | c.463C>T (p.Arg155Cys) n.201C>T n.171C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.98C>T c.121C>T (p.Arg41Cys) n.589C>T n.305C>T n.288C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445289G>C | CA409655279 | KCNQ2 | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.201C>G n.171C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.98C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.589C>G n.305C>G n.288C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) | ClinVar |
20 | g.63445289G= | CA2374796456 | KCNQ2 | c.463C= (p.Arg155=) n.201C= n.171C= c.-57C= (n.-57C=) n.98C= c.121C= (p.Arg41=) n.589C= n.305C= n.288C= c.394C= (p.Arg132=) | |
20 | g.63445289G>T | CA409655286 | KCNQ2 | c.463C>A (p.Arg155Ser) n.201C>A n.171C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.98C>A c.121C>A (p.Arg41Ser) n.589C>A n.305C>A n.288C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445290G>A | CA511212216 | KCNQ2 | c.462C>T (p.Tyr154=) n.200C>T n.170C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.97C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.588C>T n.304C>T n.287C>T c.393C>T (p.Tyr131=) | |
20 | g.63445290G>C | CA409655289 | KCNQ2 | c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.200C>G n.170C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.97C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.588C>G n.304C>G n.287C>G c.393C>G (p.Tyr131Ter) | |
20 | g.63445290G>T | CA409655290 | KCNQ2 | c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.200C>A n.170C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.97C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.588C>A n.304C>A n.287C>A c.393C>A (p.Tyr131Ter) | |
20 | g.63445291T>A | CA409655295 | KCNQ2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.199A>T n.169A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.96A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.587A>T n.303A>T n.286A>T c.392A>T (p.Tyr131Phe) | |
20 | g.63445291T>C | CA409655292 | KCNQ2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.199A>G n.169A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.96A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.587A>G n.303A>G n.286A>G c.392A>G (p.Tyr131Cys) | ClinVar |
20 | g.63445291T>G | CA409655293 | KCNQ2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.199A>C n.169A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.96A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.587A>C n.303A>C n.286A>C c.392A>C (p.Tyr131Ser) | |
20 | g.63445292A= | CA2374796457 | KCNQ2 | c.460T= (p.Tyr154=) n.198T= n.168T= c.-60T= (n.-60T=) n.95T= c.118T= (p.Tyr40=) n.586T= n.302T= n.285T= c.391T= (p.Tyr131=) | |
20 | g.63445292A>C | CA10654833 | KCNQ2 | c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.198T>G n.168T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.95T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.586T>G n.302T>G n.285T>G c.391T>G (p.Tyr131Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445292A>G | CA409655297 | KCNQ2 | c.460T>C (p.Tyr154His) n.198T>C n.168T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.95T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.586T>C n.302T>C n.285T>C c.391T>C (p.Tyr131His) | |
20 | g.63445292A>T | CA409655300 | KCNQ2 | c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.198T>A n.168T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.95T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.586T>A n.302T>A n.285T>A c.391T>A (p.Tyr131Asn) | |
20 | g.63445293C>A | CA511212217 | KCNQ2 | c.459G>T (p.Arg153=) n.197G>T n.167G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.94G>T c.117G>T (p.Arg39=) n.585G>T n.301G>T n.284G>T c.390G>T (p.Arg130=) | |
20 | g.63445293C>G | CA511212218 | KCNQ2 | c.459G>C (p.Arg153=) n.197G>C n.167G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.94G>C c.117G>C (p.Arg39=) n.585G>C n.301G>C n.284G>C c.390G>C (p.Arg130=) | gnomAD v4 |
20 | g.63445293C>T | CA511212219 | KCNQ2 | c.459G>A (p.Arg153=) n.197G>A n.167G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.94G>A c.117G>A (p.Arg39=) n.585G>A n.301G>A n.284G>A c.390G>A (p.Arg130=) | |
20 | g.63445294del | CA2573157307 | KCNQ2 | c.459del (p.Tyr154ThrfsTer17) n.197del n.167del c.-61del (n.-61del) n.94del c.117del (p.Tyr40ThrfsTer17) n.585del n.301del n.284del c.390del (p.Tyr131ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63445294_63445307del | CA2580098411 | KCNQ2 | c.446_459del (p.Gly149ValfsTer19) n.184_197del n.154_167del c.-74_-61del (n.-74_-61del) n.81_94del c.104_117del (p.Gly35ValfsTer19) n.572_585del n.288_301del n.271_284del c.377_390del (p.Gly126ValfsTer19) | ClinVar |
20 | g.63445294C>A | CA409655302 | KCNQ2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.196G>T n.166G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.93G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.584G>T n.300G>T n.283G>T c.389G>T (p.Arg130Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63445294C>G | CA409655305 | KCNQ2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.196G>C n.166G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.93G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.584G>C n.300G>C n.283G>C c.389G>C (p.Arg130Pro) | |
20 | g.63445294C>T | CA409655306 | KCNQ2 | c.458G>A (p.Arg153Gln) n.196G>A n.166G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.93G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) n.584G>A n.300G>A n.283G>A c.389G>A (p.Arg130Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63445295G>A | CA409655308 | KCNQ2 | c.457C>T (p.Arg153Trp) n.195C>T n.165C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.92C>T c.115C>T (p.Arg39Trp) n.583C>T n.299C>T n.282C>T c.388C>T (p.Arg130Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63445295G>C | CA409655310 | KCNQ2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.195C>G n.165C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.92C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.583C>G n.299C>G n.282C>G c.388C>G (p.Arg130Gly) | |
20 | g.63445295G= | CA2374796458 | KCNQ2 | c.457C= (p.Arg153=) n.195C= n.165C= c.-63C= (n.-63C=) n.92C= c.115C= (p.Arg39=) n.583C= n.299C= n.282C= c.388C= (p.Arg130=) | |
20 | g.63445295G>T | CA511212220 | KCNQ2 | c.457C>A (p.Arg153=) n.195C>A n.165C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.92C>A c.115C>A (p.Arg39=) n.583C>A n.299C>A n.282C>A c.388C>A (p.Arg130=) | ClinVar |