Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444621T>C | CA2653804668 | KCNQ2 | c.690+38A>G (n.690+38A>G) n.428+38A>G n.84+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.816+38A>G n.532+38A>G c.55+38A>G c.111+38A>G (n.111+38A>G) n.515+38A>G c.621+38A>G (n.621+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>G | CA2577206021 | KCNQ2 | c.690+38A>C (n.690+38A>C) n.428+38A>C n.84+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) c.348+38A>C (n.348+38A>C) n.816+38A>C n.532+38A>C c.55+38A>C c.111+38A>C (n.111+38A>C) n.515+38A>C c.621+38A>C (n.621+38A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621dup | CA2653804667 | KCNQ2 | c.690+38dup (n.690+38dup) n.428+38dup n.84+38dup c.171+38dup (n.171+38dup) c.348+38dup (n.348+38dup) n.816+38dup n.532+38dup c.55+38dup c.111+38dup (n.111+38dup) n.515+38dup c.621+38dup (n.621+38dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621_63444622delinsTG | CA2374796157 | KCNQ2 | c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA) n.428+37_428+38delinsCA n.84+37_84+38delinsCA c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA) c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA) n.816+37_816+38delinsCA n.532+37_532+38delinsCA c.55+37_55+38delinsCA c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA) n.515+37_515+38delinsCA c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA) | |
20 | g.63444622G>A | CA2653804676 | KCNQ2 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) n.428+37C>T n.84+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) n.816+37C>T n.532+37C>T c.55+37C>T c.111+37C>T (n.111+37C>T) n.515+37C>T c.621+37C>T (n.621+37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444622G>T | CA2653804704 | KCNQ2 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) n.428+37C>A n.84+37C>A c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) n.816+37C>A n.532+37C>A c.55+37C>A c.111+37C>A (n.111+37C>A) n.515+37C>A c.621+37C>A (n.621+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626dup | CA2653804673 | KCNQ2 | c.690+37dup (n.690+37dup) n.428+37dup n.84+37dup c.171+37dup (n.171+37dup) c.348+37dup (n.348+37dup) n.816+37dup n.532+37dup c.55+37dup c.111+37dup (n.111+37dup) n.515+37dup c.621+37dup (n.621+37dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626del | CA636614269 | KCNQ2 | c.690+37del (n.690+37del) n.428+37del n.84+37del c.171+37del (n.171+37del) c.348+37del (n.348+37del) n.816+37del n.532+37del c.55+37del c.111+37del (n.111+37del) n.515+37del c.621+37del (n.621+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>A | CA2653804709 | KCNQ2 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.428+36C>T n.84+36C>T c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.816+36C>T n.532+36C>T c.55+36C>T c.111+36C>T (n.111+36C>T) n.515+36C>T c.621+36C>T (n.621+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>C | CA2653804713 | KCNQ2 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.428+36C>G n.84+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) n.816+36C>G n.532+36C>G c.55+36C>G c.111+36C>G (n.111+36C>G) n.515+36C>G c.621+36C>G (n.621+36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>T | CA2577206022 | KCNQ2 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.428+36C>A n.84+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.816+36C>A n.532+36C>A c.55+36C>A c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.515+36C>A c.621+36C>A (n.621+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623_63444624insCGGT | CA2577206023 | KCNQ2 | c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG) n.428+35_428+36insACCG n.84+35_84+36insACCG c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG) c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG) n.816+35_816+36insACCG n.532+35_532+36insACCG c.55+35_55+36insACCG c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG) n.515+35_515+36insACCG c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG) | |
20 | g.63444624G>A | CA2653804720 | KCNQ2 | c.690+35C>T (n.690+35C>T) n.428+35C>T n.84+35C>T c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.816+35C>T n.532+35C>T c.55+35C>T c.111+35C>T (n.111+35C>T) n.515+35C>T c.621+35C>T (n.621+35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444624G>T | CA2653804718 | KCNQ2 | c.690+35C>A (n.690+35C>A) n.428+35C>A n.84+35C>A c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) n.816+35C>A n.532+35C>A c.55+35C>A c.111+35C>A (n.111+35C>A) n.515+35C>A c.621+35C>A (n.621+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444625G>T | CA2653804725 | KCNQ2 | c.690+34C>A (n.690+34C>A) n.428+34C>A n.84+34C>A c.171+34C>A (n.171+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.816+34C>A n.532+34C>A c.55+34C>A c.111+34C>A (n.111+34C>A) n.515+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G>A | CA2653804730 | KCNQ2 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) n.428+33C>T n.84+33C>T c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.816+33C>T n.532+33C>T c.55+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.515+33C>T c.621+33C>T (n.621+33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G= | CA2374796158 | KCNQ2 | c.690+33C= (n.690+33C=) n.428+33C= n.84+33C= c.171+33C= (n.171+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.816+33C= n.532+33C= c.55+33C= c.111+33C= (n.111+33C=) n.515+33C= c.621+33C= (n.621+33C=) | |
20 | g.63444626G>T | CA636614270 | KCNQ2 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) n.428+33C>A n.84+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.816+33C>A n.532+33C>A c.55+33C>A c.111+33C>A (n.111+33C>A) n.515+33C>A c.621+33C>A (n.621+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444627C>A | CA2653804755 | KCNQ2 | c.690+32G>T (n.690+32G>T) n.428+32G>T n.84+32G>T c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.348+32G>T (n.348+32G>T) n.816+32G>T n.532+32G>T c.55+32G>T c.111+32G>T (n.111+32G>T) n.515+32G>T c.621+32G>T (n.621+32G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444627C= | CA2374796160 | KCNQ2 | c.690+32G= (n.690+32G=) n.428+32G= n.84+32G= c.171+32G= (n.171+32G=) c.348+32G= (n.348+32G=) n.816+32G= n.532+32G= c.55+32G= c.111+32G= (n.111+32G=) n.515+32G= c.621+32G= (n.621+32G=) | |
20 | g.63444627C>G | CA2653804756 | KCNQ2 | c.690+32G>C (n.690+32G>C) n.428+32G>C n.84+32G>C c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.348+32G>C (n.348+32G>C) n.816+32G>C n.532+32G>C c.55+32G>C c.111+32G>C (n.111+32G>C) n.515+32G>C c.621+32G>C (n.621+32G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444627C>T | CA9958763 | KCNQ2 | c.690+32G>A (n.690+32G>A) n.428+32G>A n.84+32G>A c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.348+32G>A (n.348+32G>A) n.816+32G>A n.532+32G>A c.55+32G>A c.111+32G>A (n.111+32G>A) n.515+32G>A c.621+32G>A (n.621+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444627dup | CA317461629 | KCNQ2 | c.690+32dup (n.690+32dup) n.428+32dup n.84+32dup c.171+32dup (n.171+32dup) c.348+32dup (n.348+32dup) n.816+32dup n.532+32dup c.55+32dup c.111+32dup (n.111+32dup) n.515+32dup c.621+32dup (n.621+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444628G>A | CA9958764 | KCNQ2 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.428+31C>T n.84+31C>T c.171+31C>T (n.171+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) n.816+31C>T n.532+31C>T c.55+31C>T c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.515+31C>T c.621+31C>T (n.621+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444628G>C | CA2816981042 | KCNQ2 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.428+31C>G n.84+31C>G c.171+31C>G (n.171+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) n.816+31C>G n.532+31C>G c.55+31C>G c.111+31C>G (n.111+31C>G) n.515+31C>G c.621+31C>G (n.621+31C>G) | |
20 | g.63444628G= | CA2374796161 | KCNQ2 | c.690+31C= (n.690+31C=) n.428+31C= n.84+31C= c.171+31C= (n.171+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) n.816+31C= n.532+31C= c.55+31C= c.111+31C= (n.111+31C=) n.515+31C= c.621+31C= (n.621+31C=) | |
20 | g.63444628G>T | CA2653804763 | KCNQ2 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.428+31C>A n.84+31C>A c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) n.816+31C>A n.532+31C>A c.55+31C>A c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.515+31C>A c.621+31C>A (n.621+31C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444629C>A | CA2653804768 | KCNQ2 | c.690+30G>T (n.690+30G>T) n.428+30G>T n.84+30G>T c.171+30G>T (n.171+30G>T) c.348+30G>T (n.348+30G>T) n.816+30G>T n.532+30G>T c.55+30G>T c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.515+30G>T c.621+30G>T (n.621+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444629C>T | CA2653804770 | KCNQ2 | c.690+30G>A (n.690+30G>A) n.428+30G>A n.84+30G>A c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) n.816+30G>A n.532+30G>A c.55+30G>A c.111+30G>A (n.111+30G>A) n.515+30G>A c.621+30G>A (n.621+30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631del | CA2577206024 | KCNQ2 | c.690+30del (n.690+30del) n.428+30del n.84+30del c.171+30del (n.171+30del) c.348+30del (n.348+30del) n.816+30del n.532+30del c.55+30del c.111+30del (n.111+30del) n.515+30del c.621+30del (n.621+30del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444630C>A | CA2653804772 | KCNQ2 | c.690+29G>T (n.690+29G>T) n.428+29G>T n.84+29G>T c.171+29G>T (n.171+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) n.816+29G>T n.532+29G>T c.55+29G>T c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.515+29G>T c.621+29G>T (n.621+29G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444630C>T | CA2653804774 | KCNQ2 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) n.428+29G>A n.84+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.816+29G>A n.532+29G>A c.55+29G>A c.111+29G>A (n.111+29G>A) n.515+29G>A c.621+29G>A (n.621+29G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631C>A | CA2653804778 | KCNQ2 | c.690+28G>T (n.690+28G>T) n.428+28G>T n.84+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) c.348+28G>T (n.348+28G>T) n.816+28G>T n.532+28G>T c.55+28G>T c.111+28G>T (n.111+28G>T) n.515+28G>T c.621+28G>T (n.621+28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631C>T | CA2653804782 | KCNQ2 | c.690+28G>A (n.690+28G>A) n.428+28G>A n.84+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) c.348+28G>A (n.348+28G>A) n.816+28G>A n.532+28G>A c.55+28G>A c.111+28G>A (n.111+28G>A) n.515+28G>A c.621+28G>A (n.621+28G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444632A>C | CA2577206026 | KCNQ2 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.428+27T>G n.84+27T>G c.171+27T>G (n.171+27T>G) c.348+27T>G (n.348+27T>G) n.816+27T>G n.532+27T>G c.55+27T>G c.111+27T>G (n.111+27T>G) n.515+27T>G c.621+27T>G (n.621+27T>G) | |
20 | g.63444632A>G | CA511211115 | KCNQ2 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.428+27T>C n.84+27T>C c.171+27T>C (n.171+27T>C) c.348+27T>C (n.348+27T>C) n.816+27T>C n.532+27T>C c.55+27T>C c.111+27T>C (n.111+27T>C) n.515+27T>C c.621+27T>C (n.621+27T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444633C>A | CA2653804791 | KCNQ2 | c.690+26G>T (n.690+26G>T) n.428+26G>T n.84+26G>T c.171+26G>T (n.171+26G>T) c.348+26G>T (n.348+26G>T) n.816+26G>T n.532+26G>T c.55+26G>T c.111+26G>T (n.111+26G>T) n.515+26G>T c.621+26G>T (n.621+26G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444633C>G | CA2842951551 | KCNQ2 | c.690+26G>C (n.690+26G>C) n.428+26G>C n.84+26G>C c.171+26G>C (n.171+26G>C) c.348+26G>C (n.348+26G>C) n.816+26G>C n.532+26G>C c.55+26G>C c.111+26G>C (n.111+26G>C) n.515+26G>C c.621+26G>C (n.621+26G>C) | |
20 | g.63444633C>T | CA2653804790 | KCNQ2 | c.690+26G>A (n.690+26G>A) n.428+26G>A n.84+26G>A c.171+26G>A (n.171+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) n.816+26G>A n.532+26G>A c.55+26G>A c.111+26G>A (n.111+26G>A) n.515+26G>A c.621+26G>A (n.621+26G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444634C>A | CA2577206027 | KCNQ2 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.428+25G>T n.84+25G>T c.171+25G>T (n.171+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.816+25G>T n.532+25G>T c.55+25G>T c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.515+25G>T c.621+25G>T (n.621+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444634C= | CA2374796162 | KCNQ2 | c.690+25G= (n.690+25G=) n.428+25G= n.84+25G= c.171+25G= (n.171+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.816+25G= n.532+25G= c.55+25G= c.111+25G= (n.111+25G=) n.515+25G= c.621+25G= (n.621+25G=) | |
20 | g.63444634C>G | CA2653804792 | KCNQ2 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.428+25G>C n.84+25G>C c.171+25G>C (n.171+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.816+25G>C n.532+25G>C c.55+25G>C c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.515+25G>C c.621+25G>C (n.621+25G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444634C>T | CA9958765 | KCNQ2 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.428+25G>A n.84+25G>A c.171+25G>A (n.171+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.816+25G>A n.532+25G>A c.55+25G>A c.111+25G>A (n.111+25G>A) n.515+25G>A c.621+25G>A (n.621+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444635del | CA2653804797 | KCNQ2 | c.690+24del (n.690+24del) n.428+24del n.84+24del c.171+24del (n.171+24del) c.348+24del (n.348+24del) n.816+24del n.532+24del c.55+24del c.111+24del (n.111+24del) n.515+24del c.621+24del (n.621+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444635G>A | CA636614271 | KCNQ2 | c.690+24C>T (n.690+24C>T) n.428+24C>T n.84+24C>T c.171+24C>T (n.171+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) n.816+24C>T n.532+24C>T c.55+24C>T c.111+24C>T (n.111+24C>T) n.515+24C>T c.621+24C>T (n.621+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63444635G= | CA2374796163 | KCNQ2 | c.690+24C= (n.690+24C=) n.428+24C= n.84+24C= c.171+24C= (n.171+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) n.816+24C= n.532+24C= c.55+24C= c.111+24C= (n.111+24C=) n.515+24C= c.621+24C= (n.621+24C=) | |
20 | g.63444635G>T | CA636614272 | KCNQ2 | c.690+24C>A (n.690+24C>A) n.428+24C>A n.84+24C>A c.171+24C>A (n.171+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) n.816+24C>A n.532+24C>A c.55+24C>A c.111+24C>A (n.111+24C>A) n.515+24C>A c.621+24C>A (n.621+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444638_63444641dup | CA1019284275 | KCNQ2 | c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup) n.428+21_428+24dup n.84+21_84+24dup c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup) c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup) n.816+21_816+24dup n.532+21_532+24dup c.55+21_55+24dup c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup) n.515+21_515+24dup c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444636C>A | CA746459441 | KCNQ2 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) n.428+23G>T n.84+23G>T c.171+23G>T (n.171+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) n.816+23G>T n.532+23G>T c.55+23G>T c.111+23G>T (n.111+23G>T) n.515+23G>T c.621+23G>T (n.621+23G>T) | dbSNP |
20 | g.63444636C= | CA2374796164 | KCNQ2 | c.690+23G= (n.690+23G=) n.428+23G= n.84+23G= c.171+23G= (n.171+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.816+23G= n.532+23G= c.55+23G= c.111+23G= (n.111+23G=) n.515+23G= c.621+23G= (n.621+23G=) | |
20 | g.63444636C>T | CA636614273 | KCNQ2 | c.690+23G>A (n.690+23G>A) n.428+23G>A n.84+23G>A c.171+23G>A (n.171+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.816+23G>A n.532+23G>A c.55+23G>A c.111+23G>A (n.111+23G>A) n.515+23G>A c.621+23G>A (n.621+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444637C>A | CA2653804808 | KCNQ2 | c.690+22G>T (n.690+22G>T) n.428+22G>T n.84+22G>T c.171+22G>T (n.171+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) n.816+22G>T n.532+22G>T c.55+22G>T c.111+22G>T (n.111+22G>T) n.515+22G>T c.621+22G>T (n.621+22G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444637C>T | CA2653804811 | KCNQ2 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) n.428+22G>A n.84+22G>A c.171+22G>A (n.171+22G>A) c.348+22G>A (n.348+22G>A) n.816+22G>A n.532+22G>A c.55+22G>A c.111+22G>A (n.111+22G>A) n.515+22G>A c.621+22G>A (n.621+22G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444638A= | CA2374796167 | KCNQ2 | c.690+21T= (n.690+21T=) n.428+21T= n.84+21T= c.171+21T= (n.171+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.816+21T= n.532+21T= c.55+21T= c.111+21T= (n.111+21T=) n.515+21T= c.621+21T= (n.621+21T=) | |
20 | g.63444638A>G | CA2374796166 | KCNQ2 | c.690+21T>C (n.690+21T>C) n.428+21T>C n.84+21T>C c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.348+21T>C (n.348+21T>C) n.816+21T>C n.532+21T>C c.55+21T>C c.111+21T>C (n.111+21T>C) n.515+21T>C c.621+21T>C (n.621+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444639G>T | CA2577206031 | KCNQ2 | c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.428+20C>A n.84+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.816+20C>A n.532+20C>A c.55+20C>A c.111+20C>A (n.111+20C>A) n.515+20C>A c.621+20C>A (n.621+20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444640C>A | CA636614274 | KCNQ2 | c.690+19G>T (n.690+19G>T) n.428+19G>T n.84+19G>T c.171+19G>T (n.171+19G>T) c.348+19G>T (n.348+19G>T) n.816+19G>T n.532+19G>T c.55+19G>T c.111+19G>T (n.111+19G>T) n.515+19G>T c.621+19G>T (n.621+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444640C= | CA2374796168 | KCNQ2 | c.690+19G= (n.690+19G=) n.428+19G= n.84+19G= c.171+19G= (n.171+19G=) c.348+19G= (n.348+19G=) n.816+19G= n.532+19G= c.55+19G= c.111+19G= (n.111+19G=) n.515+19G= c.621+19G= (n.621+19G=) | |
20 | g.63444645_63444662del | CA2697547461 | KCNQ2 | c.690+2_690+19del n.428+2_428+19del n.84+2_84+19del c.171+2_171+19del c.348+2_348+19del n.816+2_816+19del n.532+2_532+19del c.55+2_55+19del c.111+2_111+19del n.515+2_515+19del c.621+2_621+19del | ClinVar |
20 | g.63444641C>A | CA2653804821 | KCNQ2 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) n.428+18G>T n.84+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.348+18G>T (n.348+18G>T) n.816+18G>T n.532+18G>T c.55+18G>T c.111+18G>T (n.111+18G>T) n.515+18G>T c.621+18G>T (n.621+18G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444641C= | CA2374796169 | KCNQ2 | c.690+18G= (n.690+18G=) n.428+18G= n.84+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.348+18G= (n.348+18G=) n.816+18G= n.532+18G= c.55+18G= c.111+18G= (n.111+18G=) n.515+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) | |
20 | g.63444641C>T | CA317461673 | KCNQ2 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) n.428+18G>A n.84+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.348+18G>A (n.348+18G>A) n.816+18G>A n.532+18G>A c.55+18G>A c.111+18G>A (n.111+18G>A) n.515+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444642T>C | CA2653804826 | KCNQ2 | c.690+17A>G (n.690+17A>G) n.428+17A>G n.84+17A>G c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.816+17A>G n.532+17A>G c.55+17A>G c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.515+17A>G c.621+17A>G (n.621+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444643del | CA2653804825 | KCNQ2 | c.690+17del (n.690+17del) n.428+17del n.84+17del c.171+17del (n.171+17del) c.348+17del (n.348+17del) n.816+17del n.532+17del c.55+17del c.111+17del (n.111+17del) n.515+17del c.621+17del (n.621+17del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444643T>C | CA2653804829 | KCNQ2 | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.428+16A>G n.84+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.816+16A>G n.532+16A>G c.55+16A>G c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.515+16A>G c.621+16A>G (n.621+16A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>A | CA2653804831 | KCNQ2 | c.690+15C>T (n.690+15C>T) n.428+15C>T n.84+15C>T c.171+15C>T (n.171+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.816+15C>T n.532+15C>T c.55+15C>T c.111+15C>T (n.111+15C>T) n.515+15C>T c.621+15C>T (n.621+15C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>C | CA2653804832 | KCNQ2 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) n.428+15C>G n.84+15C>G c.171+15C>G (n.171+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.816+15C>G n.532+15C>G c.55+15C>G c.111+15C>G (n.111+15C>G) n.515+15C>G c.621+15C>G (n.621+15C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>T | CA2653804834 | KCNQ2 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) n.428+15C>A n.84+15C>A c.171+15C>A (n.171+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.816+15C>A n.532+15C>A c.55+15C>A c.111+15C>A (n.111+15C>A) n.515+15C>A c.621+15C>A (n.621+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647del | CA2653804830 | KCNQ2 | c.690+15del (n.690+15del) n.428+15del n.84+15del c.171+15del (n.171+15del) c.348+15del (n.348+15del) n.816+15del n.532+15del c.55+15del c.111+15del (n.111+15del) n.515+15del c.621+15del (n.621+15del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444645G>T | CA2653804838 | KCNQ2 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) n.428+14C>A n.84+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.816+14C>A n.532+14C>A c.55+14C>A c.111+14C>A (n.111+14C>A) n.515+14C>A c.621+14C>A (n.621+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444646G>T | CA2577206032 | KCNQ2 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.428+13C>A n.84+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.816+13C>A n.532+13C>A c.55+13C>A c.111+13C>A (n.111+13C>A) n.515+13C>A c.621+13C>A (n.621+13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647G>A | CA2653804841 | KCNQ2 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) n.428+12C>T n.84+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.816+12C>T n.532+12C>T c.55+12C>T c.111+12C>T (n.111+12C>T) n.515+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647G= | CA2374796170 | KCNQ2 | c.690+12C= (n.690+12C=) n.428+12C= n.84+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) n.816+12C= n.532+12C= c.55+12C= c.111+12C= (n.111+12C=) n.515+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) | |
20 | g.63444647G>T | CA9958766 | KCNQ2 | c.690+12C>A (n.690+12C>A) n.428+12C>A n.84+12C>A c.171+12C>A (n.171+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.816+12C>A n.532+12C>A c.55+12C>A c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.515+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444648C>A | CA2653804847 | KCNQ2 | c.690+11G>T (n.690+11G>T) n.428+11G>T n.84+11G>T c.171+11G>T (n.171+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) n.816+11G>T n.532+11G>T c.55+11G>T c.111+11G>T (n.111+11G>T) n.515+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444648C>T | CA2653804845 | KCNQ2 | c.690+11G>A (n.690+11G>A) n.428+11G>A n.84+11G>A c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) n.816+11G>A n.532+11G>A c.55+11G>A c.111+11G>A (n.111+11G>A) n.515+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444649C>A | CA2653804854 | KCNQ2 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) n.428+10G>T n.84+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.816+10G>T n.532+10G>T c.55+10G>T c.111+10G>T (n.111+10G>T) n.515+10G>T c.621+10G>T (n.621+10G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444649C= | CA2374796171 | KCNQ2 | c.690+10G= (n.690+10G=) n.428+10G= n.84+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.816+10G= n.532+10G= c.55+10G= c.111+10G= (n.111+10G=) n.515+10G= c.621+10G= (n.621+10G=) | |
20 | g.63444649C>G | CA636614275 | KCNQ2 | c.690+10G>C (n.690+10G>C) n.428+10G>C n.84+10G>C c.171+10G>C (n.171+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.816+10G>C n.532+10G>C c.55+10G>C c.111+10G>C (n.111+10G>C) n.515+10G>C c.621+10G>C (n.621+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444649C>T | CA9958767 | KCNQ2 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.428+10G>A n.84+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.816+10G>A n.532+10G>A c.55+10G>A c.111+10G>A (n.111+10G>A) n.515+10G>A c.621+10G>A (n.621+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G>A | CA9958768 | KCNQ2 | c.690+9C>T (n.690+9C>T) n.428+9C>T n.84+9C>T c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) n.816+9C>T n.532+9C>T c.55+9C>T c.111+9C>T (n.111+9C>T) n.515+9C>T c.621+9C>T (n.621+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G>C | CA636614276 | KCNQ2 | c.690+9C>G (n.690+9C>G) n.428+9C>G n.84+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.348+9C>G (n.348+9C>G) n.816+9C>G n.532+9C>G c.55+9C>G c.111+9C>G (n.111+9C>G) n.515+9C>G c.621+9C>G (n.621+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G= | CA2374795790 | KCNQ2 | c.690+9C= (n.690+9C=) n.428+9C= n.84+9C= c.171+9C= (n.171+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) n.816+9C= n.532+9C= c.55+9C= c.111+9C= (n.111+9C=) n.515+9C= c.621+9C= (n.621+9C=) | |
20 | g.63444650G>T | CA2653804871 | KCNQ2 | c.690+9C>A (n.690+9C>A) n.428+9C>A n.84+9C>A c.171+9C>A (n.171+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.816+9C>A n.532+9C>A c.55+9C>A c.111+9C>A (n.111+9C>A) n.515+9C>A c.621+9C>A (n.621+9C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444651T>A | CA2653804875 | KCNQ2 | c.690+8A>T (n.690+8A>T) n.428+8A>T n.84+8A>T c.171+8A>T (n.171+8A>T) c.348+8A>T (n.348+8A>T) n.816+8A>T n.532+8A>T c.55+8A>T c.111+8A>T (n.111+8A>T) n.515+8A>T c.621+8A>T (n.621+8A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444651T>C | CA2653804877 | KCNQ2 | c.690+8A>G (n.690+8A>G) n.428+8A>G n.84+8A>G c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.816+8A>G n.532+8A>G c.55+8A>G c.111+8A>G (n.111+8A>G) n.515+8A>G c.621+8A>G (n.621+8A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444652G>A | CA317461697 | KCNQ2 | c.690+7C>T (n.690+7C>T) n.428+7C>T n.84+7C>T c.171+7C>T (n.171+7C>T) c.348+7C>T (n.348+7C>T) n.816+7C>T n.532+7C>T c.55+7C>T c.111+7C>T (n.111+7C>T) n.515+7C>T c.621+7C>T (n.621+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444652G= | CA2374795802 | KCNQ2 | c.690+7C= (n.690+7C=) n.428+7C= n.84+7C= c.171+7C= (n.171+7C=) c.348+7C= (n.348+7C=) n.816+7C= n.532+7C= c.55+7C= c.111+7C= (n.111+7C=) n.515+7C= c.621+7C= (n.621+7C=) | |
20 | g.63444652G>T | CA2653804882 | KCNQ2 | c.690+7C>A (n.690+7C>A) n.428+7C>A n.84+7C>A c.171+7C>A (n.171+7C>A) c.348+7C>A (n.348+7C>A) n.816+7C>A n.532+7C>A c.55+7C>A c.111+7C>A (n.111+7C>A) n.515+7C>A c.621+7C>A (n.621+7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444653A>T | CA2653804885 | KCNQ2 | c.690+6T>A (n.690+6T>A) n.428+6T>A n.84+6T>A c.171+6T>A (n.171+6T>A) c.348+6T>A (n.348+6T>A) n.816+6T>A n.532+6T>A c.55+6T>A c.111+6T>A (n.111+6T>A) n.515+6T>A c.621+6T>A (n.621+6T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444654C>A | CA2653804887 | KCNQ2 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) n.428+5G>T n.84+5G>T c.171+5G>T (n.171+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) n.816+5G>T n.532+5G>T c.55+5G>T c.111+5G>T (n.111+5G>T) n.515+5G>T c.621+5G>T (n.621+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444655T>C | CA2653804888 | KCNQ2 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) n.428+4A>G n.84+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.816+4A>G n.532+4A>G c.55+4A>G c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.515+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444656C>A | CA2653804893 | KCNQ2 | c.690+3G>T (n.690+3G>T) n.428+3G>T n.84+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) n.816+3G>T n.532+3G>T c.55+3G>T c.111+3G>T (n.111+3G>T) n.515+3G>T c.621+3G>T (n.621+3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444656C= | CA2374795808 | KCNQ2 | c.690+3G= (n.690+3G=) n.428+3G= n.84+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) n.816+3G= n.532+3G= c.55+3G= c.111+3G= (n.111+3G=) n.515+3G= c.621+3G= (n.621+3G=) | |
20 | g.63444656C>T | CA9958769 | KCNQ2 | c.690+3G>A (n.690+3G>A) n.428+3G>A n.84+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) n.816+3G>A n.532+3G>A c.55+3G>A c.111+3G>A (n.111+3G>A) n.515+3G>A c.621+3G>A (n.621+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444657A>C | CA409654628 | KCNQ2 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.428+2T>G n.84+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.816+2T>G n.532+2T>G c.55+2T>G c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.515+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) | |
20 | g.63444657A>G | CA409654629 | KCNQ2 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.428+2T>C n.84+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.816+2T>C n.532+2T>C c.55+2T>C c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.515+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444657A>T | CA409654630 | KCNQ2 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.428+2T>A n.84+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.816+2T>A n.532+2T>A c.55+2T>A c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.515+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) | |
20 | g.63444658C>A | CA409654631 | KCNQ2 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.428+1G>T n.84+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.816+1G>T n.532+1G>T c.55+1G>T c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.515+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444658C>G | CA409654632 | KCNQ2 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.428+1G>C n.84+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.816+1G>C n.532+1G>C c.55+1G>C c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.515+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) | |
20 | g.63444658C>T | CA409654633 | KCNQ2 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.428+1G>A n.84+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.816+1G>A n.532+1G>A c.55+1G>A c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.515+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444659C>A | CA409654634 | KCNQ2 | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.428G>T n.84G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.816G>T n.532G>T c.55G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.515G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444659C>G | CA409654635 | KCNQ2 | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.428G>C n.84G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.816G>C n.532G>C c.55G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.515G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
20 | g.63444659C>T | CA511211131 | KCNQ2 | c.690G>A (p.Lys230=) n.428G>A n.84G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.348G>A (p.Lys116=) n.816G>A n.532G>A c.55G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.515G>A c.621G>A (p.Lys207=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444660T>A | CA409654636 | KCNQ2 | c.689A>T (p.Lys230Met) n.427A>T n.83A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.815A>T n.531A>T c.54A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.514A>T c.620A>T (p.Lys207Met) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444660T>C | CA409654637 | KCNQ2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.427A>G n.83A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.815A>G n.531A>G c.54A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.514A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63444660T>G | CA409654638 | KCNQ2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.427A>C n.83A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.815A>C n.531A>C c.54A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.514A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
20 | g.63444660T= | CA2374795814 | KCNQ2 | c.689A= (p.Lys230=) n.427A= n.83A= c.170A= (p.Lys57=) c.347A= (p.Lys116=) n.815A= n.531A= c.54A= c.110A= (p.Lys37=) n.514A= c.620A= (p.Lys207=) | |
20 | g.63444661del | CA2653804920 | KCNQ2 | c.689del (p.Lys230ArgfsTer?) n.427del n.83del c.170del (p.Lys57ArgfsTer?) c.347del (p.Lys116ArgfsTer?) n.815del n.531del c.54del c.110del (p.Lys37ArgfsTer?) n.514del c.689del (p.Lys230ArgfsTer4) c.620del (p.Lys207ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63444661T>A | CA409654639 | KCNQ2 | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.426A>T n.82A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.814A>T n.530A>T c.53A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.513A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
20 | g.63444661T>C | CA409654641 | KCNQ2 | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.426A>G n.82A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.814A>G n.530A>G c.53A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.513A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
20 | g.63444661T>G | CA409654640 | KCNQ2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.426A>C n.82A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.814A>C n.530A>C c.53A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.513A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) | |
20 | g.63444661_63444662delinsTG | CA2374795819 | KCNQ2 | c.687_688delinsCA (p.Ser229=) n.425_426delinsCA n.81_82delinsCA c.168_169delinsCA (p.Ser56=) c.345_346delinsCA (p.Ser115=) n.813_814delinsCA n.529_530delinsCA c.52_53delinsCA c.108_109delinsCA (p.Ser36=) n.512_513delinsCA c.618_619delinsCA (p.Ser206=) | |
20 | g.63444662del | CA658799389 | KCNQ2 | c.687del (p.Ser229ArgfsTer?) n.425del n.81del c.168del (p.Ser56ArgfsTer?) c.345del (p.Ser115ArgfsTer?) n.813del n.529del c.52del c.108del (p.Ser36ArgfsTer?) n.512del c.687del (p.Ser229ArgfsTer5) c.618del (p.Ser206ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444662G>A | CA511211139 | KCNQ2 | c.687C>T (p.Ser229=) n.425C>T n.81C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.345C>T (p.Ser115=) n.813C>T n.529C>T c.52C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.512C>T c.618C>T (p.Ser206=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444662G>C | CA409654642 | KCNQ2 | c.687C>G (p.Ser229Arg) n.425C>G n.81C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.813C>G n.529C>G c.52C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.512C>G c.618C>G (p.Ser206Arg) | |
20 | g.63444662G>T | CA409654643 | KCNQ2 | c.687C>A (p.Ser229Arg) n.425C>A n.81C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.813C>A n.529C>A c.52C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.512C>A c.618C>A (p.Ser206Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63444663C>A | CA409654644 | KCNQ2 | c.686G>T (p.Ser229Ile) n.424G>T n.80G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.812G>T n.528G>T c.51G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.511G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444663C>G | CA409654645 | KCNQ2 | c.686G>C (p.Ser229Thr) n.424G>C n.80G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.812G>C n.528G>C c.51G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.511G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) | |
20 | g.63444663C>T | CA409654646 | KCNQ2 | c.686G>A (p.Ser229Asn) n.424G>A n.80G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.812G>A n.528G>A c.51G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.511G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444664T>A | CA409654647 | KCNQ2 | c.685A>T (p.Ser229Cys) n.423A>T n.79A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.811A>T n.527A>T c.50A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.510A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) | |
20 | g.63444664T>C | CA409654648 | KCNQ2 | c.685A>G (p.Ser229Gly) n.423A>G n.79A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.811A>G n.527A>G c.50A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.510A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444664T>G | CA409654649 | KCNQ2 | c.685A>C (p.Ser229Arg) n.423A>C n.79A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.811A>C n.527A>C c.50A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.510A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) | |
20 | g.63444665G>A | CA511211145 | KCNQ2 | c.684C>T (p.His228=) n.422C>T n.78C>T c.165C>T (p.His55=) c.342C>T (p.His114=) n.810C>T n.526C>T c.49C>T c.105C>T (p.His35=) n.509C>T c.615C>T (p.His205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444665G>C | CA409654650 | KCNQ2 | c.684C>G (p.His228Gln) n.422C>G n.78C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.810C>G n.526C>G c.49C>G c.105C>G (p.His35Gln) n.509C>G c.615C>G (p.His205Gln) | |
20 | g.63444665G= | CA2374795842 | KCNQ2 | c.684C= (p.His228=) n.422C= n.78C= c.165C= (p.His55=) c.342C= (p.His114=) n.810C= n.526C= c.49C= c.105C= (p.His35=) n.509C= c.615C= (p.His205=) | |
20 | g.63444665G>T | CA342521 | KCNQ2 | c.684C>A (p.His228Gln) n.422C>A n.78C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.810C>A n.526C>A c.49C>A c.105C>A (p.His35Gln) n.509C>A c.615C>A (p.His205Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444666T>A | CA409654651 | KCNQ2 | c.683A>T (p.His228Leu) n.421A>T n.77A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.809A>T n.525A>T c.48A>T c.104A>T (p.His35Leu) n.508A>T c.614A>T (p.His205Leu) | |
20 | g.63444666T>C | CA409654652 | KCNQ2 | c.683A>G (p.His228Arg) n.421A>G n.77A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.809A>G n.525A>G c.48A>G c.104A>G (p.His35Arg) n.508A>G c.614A>G (p.His205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444666T>G | CA409654653 | KCNQ2 | c.683A>C (p.His228Pro) n.421A>C n.77A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.809A>C n.525A>C c.48A>C c.104A>C (p.His35Pro) n.508A>C c.614A>C (p.His205Pro) | |
20 | g.63444666T= | CA2374795850 | KCNQ2 | c.683A= (p.His228=) n.421A= n.77A= c.164A= (p.His55=) c.341A= (p.His114=) n.809A= n.525A= c.48A= c.104A= (p.His35=) n.508A= c.614A= (p.His205=) | |
20 | g.63444667G>A | CA409654654 | KCNQ2 | c.682C>T (p.His228Tyr) n.420C>T n.76C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.808C>T n.524C>T c.47C>T c.103C>T (p.His35Tyr) n.507C>T c.613C>T (p.His205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444667G>C | CA409654656 | KCNQ2 | c.682C>G (p.His228Asp) n.420C>G n.76C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.808C>G n.524C>G c.47C>G c.103C>G (p.His35Asp) n.507C>G c.613C>G (p.His205Asp) | ClinVar |
20 | g.63444667G= | CA2374795854 | KCNQ2 | c.682C= (p.His228=) n.420C= n.76C= c.163C= (p.His55=) c.340C= (p.His114=) n.808C= n.524C= c.47C= c.103C= (p.His35=) n.507C= c.613C= (p.His205=) | |
20 | g.63444667G>T | CA409654655 | KCNQ2 | c.682C>A (p.His228Asn) n.420C>A n.76C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.808C>A n.524C>A c.47C>A c.103C>A (p.His35Asn) n.507C>A c.613C>A (p.His205Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444668G>A | CA511211155 | KCNQ2 | c.681C>T (p.Ala227=) n.419C>T n.75C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.339C>T (p.Ala113=) n.807C>T n.523C>T c.46C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.506C>T c.612C>T (p.Ala204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444668G>C | CA511211159 | KCNQ2 | c.681C>G (p.Ala227=) n.419C>G n.75C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.339C>G (p.Ala113=) n.807C>G n.523C>G c.46C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.506C>G c.612C>G (p.Ala204=) | |
20 | g.63444668G= | CA2374795861 | KCNQ2 | c.681C= (p.Ala227=) n.419C= n.75C= c.162C= (p.Ala54=) c.339C= (p.Ala113=) n.807C= n.523C= c.46C= c.102C= (p.Ala34=) n.506C= c.612C= (p.Ala204=) | |
20 | g.63444668G>T | CA511211157 | KCNQ2 | c.681C>A (p.Ala227=) n.419C>A n.75C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.339C>A (p.Ala113=) n.807C>A n.523C>A c.46C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.506C>A c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444669G>A | CA409654657 | KCNQ2 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.418C>T n.74C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.806C>T n.522C>T c.45C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.505C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444669G>C | CA409654658 | KCNQ2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.418C>G n.74C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.806C>G n.522C>G c.45C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.505C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
20 | g.63444669G>T | CA409654659 | KCNQ2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.418C>A n.74C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.806C>A n.522C>A c.45C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.505C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>A | CA409654660 | KCNQ2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.417G>T n.73G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.805G>T n.521G>T c.44G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.504G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>G | CA409654661 | KCNQ2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.417G>C n.73G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.805G>C n.521G>C c.44G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.504G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>T | CA409654662 | KCNQ2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.417G>A n.73G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.805G>A n.521G>A c.44G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.504G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63444671A>C | CA409654663 | KCNQ2 | c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.416T>G n.72T>G c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.804T>G n.520T>G c.43T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.503T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) | |
20 | g.63444671A>G | CA511211166 | KCNQ2 | c.678T>C (p.Tyr226=) n.416T>C n.72T>C c.159T>C (p.Tyr53=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.804T>C n.520T>C c.43T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.503T>C c.609T>C (p.Tyr203=) | |
20 | g.63444671A>T | CA409654664 | KCNQ2 | c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.416T>A n.72T>A c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.804T>A n.520T>A c.43T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.503T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) | |
20 | g.63444672_63444673dup | CA2695230089 | KCNQ2 | c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer?) n.415_416dup n.71_72dup c.158_159dup (p.Ala54MetfsTer?) c.335_336dup (p.Ala113MetfsTer?) n.803_804dup n.519_520dup c.42_43dup c.98_99dup (p.Ala34MetfsTer?) n.502_503dup c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer8) c.608_609dup (p.Ala204MetfsTer?) | |
20 | g.63444672T>A | CA409654665 | KCNQ2 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.415A>T n.71A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.803A>T n.519A>T c.42A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.502A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) | |
20 | g.63444672T>C | CA317461722 | KCNQ2 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.415A>G n.71A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.803A>G n.519A>G c.42A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.502A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) | dbSNP |
20 | g.63444672T>G | CA409654666 | KCNQ2 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.415A>C n.71A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.803A>C n.519A>C c.42A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.502A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) | |
20 | g.63444672T= | CA2374795865 | KCNQ2 | c.677A= (p.Tyr226=) n.415A= n.71A= c.158A= (p.Tyr53=) c.335A= (p.Tyr112=) n.803A= n.519A= c.42A= c.98A= (p.Tyr33=) n.502A= c.608A= (p.Tyr203=) | |
20 | g.63444673A>C | CA409654668 | KCNQ2 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.414T>G n.70T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.802T>G n.518T>G c.41T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.501T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) | |
20 | g.63444673A>G | CA409654669 | KCNQ2 | c.676T>C (p.Tyr226His) n.414T>C n.70T>C c.157T>C (p.Tyr53His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.802T>C n.518T>C c.41T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.501T>C c.607T>C (p.Tyr203His) | gnomAD v4 |
20 | g.63444673A>T | CA409654667 | KCNQ2 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.414T>A n.70T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.802T>A n.518T>A c.41T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.501T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) | |
20 | g.63444674G>A | CA511211175 | KCNQ2 | c.675C>T (p.Val225=) n.413C>T n.69C>T c.156C>T (p.Val52=) c.333C>T (p.Val111=) n.801C>T n.517C>T c.40C>T c.96C>T (p.Val32=) n.500C>T c.606C>T (p.Val202=) | |
20 | g.63444674G>C | CA511211176 | KCNQ2 | c.675C>G (p.Val225=) n.413C>G n.69C>G c.156C>G (p.Val52=) c.333C>G (p.Val111=) n.801C>G n.517C>G c.40C>G c.96C>G (p.Val32=) n.500C>G c.606C>G (p.Val202=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444674G>T | CA511211178 | KCNQ2 | c.675C>A (p.Val225=) n.413C>A n.69C>A c.156C>A (p.Val52=) c.333C>A (p.Val111=) n.801C>A n.517C>A c.40C>A c.96C>A (p.Val32=) n.500C>A c.606C>A (p.Val202=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444675A>C | CA409654672 | KCNQ2 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.412T>G n.68T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.800T>G n.516T>G c.39T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.499T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
20 | g.63444675A>G | CA409654670 | KCNQ2 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.412T>C n.68T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.800T>C n.516T>C c.39T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.499T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.63444675A>T | CA409654671 | KCNQ2 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.412T>A n.68T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.800T>A n.516T>A c.39T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.499T>A c.605T>A (p.Val202Asp) | |
20 | g.63444676C>A | CA409654673 | KCNQ2 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.411G>T n.67G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.799G>T n.515G>T c.38G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.498G>T c.604G>T (p.Val202Phe) | ClinVar |
20 | g.63444676C>G | CA409654674 | KCNQ2 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.411G>C n.67G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.799G>C n.515G>C c.38G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.498G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
20 | g.63444676C>T | CA409654675 | KCNQ2 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.411G>A n.67G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.799G>A n.515G>A c.38G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.498G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444677C>A | CA511211183 | KCNQ2 | c.672G>T (p.Val224=) n.410G>T n.66G>T c.153G>T (p.Val51=) c.330G>T (p.Val110=) n.798G>T n.514G>T c.37G>T c.93G>T (p.Val31=) n.497G>T c.603G>T (p.Val201=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444677C>G | CA511211184 | KCNQ2 | c.672G>C (p.Val224=) n.410G>C n.66G>C c.153G>C (p.Val51=) c.330G>C (p.Val110=) n.798G>C n.514G>C c.37G>C c.93G>C (p.Val31=) n.497G>C c.603G>C (p.Val201=) | |
20 | g.63444677C>T | CA511211186 | KCNQ2 | c.672G>A (p.Val224=) n.410G>A n.66G>A c.153G>A (p.Val51=) c.330G>A (p.Val110=) n.798G>A n.514G>A c.37G>A c.93G>A (p.Val31=) n.497G>A c.603G>A (p.Val201=) | |
20 | g.63444678A= | CA2374795866 | KCNQ2 | c.671T= (p.Val224=) n.409T= n.65T= c.152T= (p.Val51=) c.329T= (p.Val110=) n.797T= n.513T= c.36T= c.92T= (p.Val31=) n.496T= c.602T= (p.Val201=) | |
20 | g.63444678A>C | CA409654677 | KCNQ2 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.409T>G n.65T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.797T>G n.513T>G c.36T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.496T>G c.602T>G (p.Val201Gly) | |
20 | g.63444678A>G | CA315374 | KCNQ2 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.409T>C n.65T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.797T>C n.513T>C c.36T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.496T>C c.602T>C (p.Val201Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444678A>T | CA409654676 | KCNQ2 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.409T>A n.65T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.797T>A n.513T>A c.36T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.496T>A c.602T>A (p.Val201Glu) | |
20 | g.63444679C>A | CA409654678 | KCNQ2 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.408G>T n.64G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.796G>T n.512G>T c.35G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.495G>T c.601G>T (p.Val201Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63444679C>G | CA409654679 | KCNQ2 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.408G>C n.64G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.796G>C n.512G>C c.35G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.495G>C c.601G>C (p.Val201Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444679C>T | CA409654680 | KCNQ2 | c.670G>A (p.Val224Met) n.408G>A n.64G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.796G>A n.512G>A c.35G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.495G>A c.601G>A (p.Val201Met) | gnomAD v4 |
20 | g.63444680A>C | CA511211192 | KCNQ2 | c.669T>G (p.Ser223=) n.407T>G n.63T>G c.150T>G (p.Ser50=) c.327T>G (p.Ser109=) n.795T>G n.511T>G c.34T>G c.90T>G (p.Ser30=) n.494T>G c.600T>G (p.Ser200=) | |
20 | g.63444680A>G | CA511211195 | KCNQ2 | c.669T>C (p.Ser223=) n.407T>C n.63T>C c.150T>C (p.Ser50=) c.327T>C (p.Ser109=) n.795T>C n.511T>C c.34T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.494T>C c.600T>C (p.Ser200=) | |
20 | g.63444680A>T | CA511211193 | KCNQ2 | c.669T>A (p.Ser223=) n.407T>A n.63T>A c.150T>A (p.Ser50=) c.327T>A (p.Ser109=) n.795T>A n.511T>A c.34T>A c.90T>A (p.Ser30=) n.494T>A c.600T>A (p.Ser200=) | |
20 | g.63444682_63444683del | CA915952279 | KCNQ2 | c.668_669del (p.Ser223CysfsTer?) n.406_407del n.62_63del c.149_150del (p.Ser50CysfsTer?) c.326_327del (p.Ser109CysfsTer?) n.794_795del n.510_511del c.33_34del c.89_90del (p.Ser30CysfsTer?) n.493_494del c.599_600del (p.Ser200CysfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63444681G>A | CA409654681 | KCNQ2 | c.668C>T (p.Ser223Phe) n.406C>T n.62C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.794C>T n.510C>T c.33C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.493C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444681G>C | CA409654682 | KCNQ2 | c.668C>G (p.Ser223Cys) n.406C>G n.62C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.794C>G n.510C>G c.33C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.493C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) | |
20 | g.63444681G>T | CA409654683 | KCNQ2 | c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.406C>A n.62C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.794C>A n.510C>A c.33C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.493C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
20 | g.63444682A= | CA2374795867 | KCNQ2 | c.667T= (p.Ser223=) n.405T= n.61T= c.148T= (p.Ser50=) c.325T= (p.Ser109=) n.793T= n.509T= c.32T= c.88T= (p.Ser30=) n.492T= c.598T= (p.Ser200=) | |
20 | g.63444682A>C | CA409654684 | KCNQ2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.405T>G n.61T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.793T>G n.509T>G c.32T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.492T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
20 | g.63444682A>G | CA409654686 | KCNQ2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.405T>C n.61T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.793T>C n.509T>C c.32T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.492T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444682A>T | CA409654685 | KCNQ2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.405T>A n.61T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.793T>A n.509T>A c.32T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.492T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
20 | g.63444683G>A | CA511211201 | KCNQ2 | c.666C>T (p.Gly222=) n.404C>T n.60C>T c.147C>T (p.Gly49=) c.324C>T (p.Gly108=) n.792C>T n.508C>T c.31C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.491C>T c.597C>T (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444683G>C | CA511211203 | KCNQ2 | c.666C>G (p.Gly222=) n.404C>G n.60C>G c.147C>G (p.Gly49=) c.324C>G (p.Gly108=) n.792C>G n.508C>G c.31C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.491C>G c.597C>G (p.Gly199=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444683G= | CA2374795868 | KCNQ2 | c.666C= (p.Gly222=) n.404C= n.60C= c.147C= (p.Gly49=) c.324C= (p.Gly108=) n.792C= n.508C= c.31C= c.87C= (p.Gly29=) n.491C= c.597C= (p.Gly199=) | |
20 | g.63444683G>T | CA511211205 | KCNQ2 | c.666C>A (p.Gly222=) n.404C>A n.60C>A c.147C>A (p.Gly49=) c.324C>A (p.Gly108=) n.792C>A n.508C>A c.31C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.491C>A c.597C>A (p.Gly199=) | |
20 | g.63444684C>A | CA409654687 | KCNQ2 | c.665G>T (p.Gly222Val) n.403G>T n.59G>T c.146G>T (p.Gly49Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.791G>T n.507G>T c.30G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.490G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444684C>G | CA409654688 | KCNQ2 | c.665G>C (p.Gly222Ala) n.403G>C n.59G>C c.146G>C (p.Gly49Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.791G>C n.507G>C c.30G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.490G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
20 | g.63444684C>T | CA409654689 | KCNQ2 | c.665G>A (p.Gly222Asp) n.403G>A n.59G>A c.146G>A (p.Gly49Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) n.791G>A n.507G>A c.30G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.490G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444685C>A | CA409654690 | KCNQ2 | c.664G>T (p.Gly222Cys) n.402G>T n.58G>T c.145G>T (p.Gly49Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) n.790G>T n.506G>T c.29G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.489G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) | |
20 | g.63444685C>G | CA409654691 | KCNQ2 | c.664G>C (p.Gly222Arg) n.402G>C n.58G>C c.145G>C (p.Gly49Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.790G>C n.506G>C c.29G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.489G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
20 | g.63444685C>T | CA409654692 | KCNQ2 | c.664G>A (p.Gly222Ser) n.402G>A n.58G>A c.145G>A (p.Gly49Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) n.790G>A n.506G>A c.29G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.489G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) | |
20 | g.63444686C>A | CA511211211 | KCNQ2 | c.663G>T (p.Leu221=) n.401G>T n.57G>T c.144G>T (p.Leu48=) c.321G>T (p.Leu107=) n.789G>T n.505G>T c.28G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.488G>T c.594G>T (p.Leu198=) | |
20 | g.63444686C>G | CA511211212 | KCNQ2 | c.663G>C (p.Leu221=) n.401G>C n.57G>C c.144G>C (p.Leu48=) c.321G>C (p.Leu107=) n.789G>C n.505G>C c.28G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.488G>C c.594G>C (p.Leu198=) | |
20 | g.63444686C>T | CA511211214 | KCNQ2 | c.663G>A (p.Leu221=) n.401G>A n.57G>A c.144G>A (p.Leu48=) c.321G>A (p.Leu107=) n.789G>A n.505G>A c.28G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.488G>A c.594G>A (p.Leu198=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444687A>C | CA409654693 | KCNQ2 | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.400T>G n.56T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.788T>G n.504T>G c.27T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.487T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
20 | g.63444687A>G | CA409654694 | KCNQ2 | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.400T>C n.56T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.788T>C n.504T>C c.27T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.487T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
20 | g.63444687A>T | CA409654695 | KCNQ2 | c.662T>A (p.Leu221Gln) n.400T>A n.56T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.788T>A n.504T>A c.27T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.487T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) | |
20 | g.63444688G>A | CA511211219 | KCNQ2 | c.661C>T (p.Leu221=) n.399C>T n.55C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.319C>T (p.Leu107=) n.787C>T n.503C>T c.26C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.486C>T c.592C>T (p.Leu198=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444688G>C | CA409654696 | KCNQ2 | c.661C>G (p.Leu221Val) n.399C>G n.55C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.787C>G n.503C>G c.26C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.486C>G c.592C>G (p.Leu198Val) | |
20 | g.63444688G>T | CA409654697 | KCNQ2 | c.661C>A (p.Leu221Met) n.399C>A n.55C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.787C>A n.503C>A c.26C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.486C>A c.592C>A (p.Leu198Met) | |
20 | g.63444689C>A | CA511211225 | KCNQ2 | c.660G>T (p.Leu220=) n.398G>T n.54G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.318G>T (p.Leu106=) n.786G>T n.502G>T c.25G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.485G>T c.591G>T (p.Leu197=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444689C>G | CA511211226 | KCNQ2 | c.660G>C (p.Leu220=) n.398G>C n.54G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.318G>C (p.Leu106=) n.786G>C n.502G>C c.25G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.485G>C c.591G>C (p.Leu197=) | |
20 | g.63444689C>T | CA511211223 | KCNQ2 | c.660G>A (p.Leu220=) n.398G>A n.54G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.318G>A (p.Leu106=) n.786G>A n.502G>A c.25G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.485G>A c.591G>A (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444690A>C | CA409654700 | KCNQ2 | c.659T>G (p.Leu220Arg) n.397T>G n.53T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.785T>G n.501T>G c.24T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.484T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
20 | g.63444690A>G | CA409654699 | KCNQ2 | c.659T>C (p.Leu220Pro) n.397T>C n.53T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.785T>C n.501T>C c.24T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.484T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
20 | g.63444690A>T | CA409654698 | KCNQ2 | c.659T>A (p.Leu220Gln) n.397T>A n.53T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) n.785T>A n.501T>A c.24T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.484T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
20 | g.63444691G>A | CA511211231 | KCNQ2 | c.658C>T (p.Leu220=) n.396C>T n.52C>T c.139C>T (p.Leu47=) c.316C>T (p.Leu106=) n.784C>T n.500C>T c.23C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.483C>T c.589C>T (p.Leu197=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444691G>C | CA409654701 | KCNQ2 | c.658C>G (p.Leu220Val) n.396C>G n.52C>G c.139C>G (p.Leu47Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.784C>G n.500C>G c.23C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.483C>G c.589C>G (p.Leu197Val) | |
20 | g.63444691G>T | CA409654702 | KCNQ2 | c.658C>A (p.Leu220Met) n.396C>A n.52C>A c.139C>A (p.Leu47Met) c.316C>A (p.Leu106Met) n.784C>A n.500C>A c.23C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.483C>A c.589C>A (p.Leu197Met) | ClinVar |
20 | g.63444692C>A | CA409654703 | KCNQ2 | c.657G>T (p.Lys219Asn) n.395G>T n.51G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.783G>T n.499G>T c.22G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) n.482G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444692C= | CA2374795869 | KCNQ2 | c.657G= (p.Lys219=) n.395G= n.51G= c.138G= (p.Lys46=) c.315G= (p.Lys105=) n.783G= n.499G= c.22G= c.78G= (p.Lys26=) n.482G= c.588G= (p.Lys196=) | |
20 | g.63444692C>G | CA16608025 | KCNQ2 | c.657G>C (p.Lys219Asn) n.395G>C n.51G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.783G>C n.499G>C c.22G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) n.482G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444692C>T | CA9958770 | KCNQ2 | c.657G>A (p.Lys219=) n.395G>A n.51G>A c.138G>A (p.Lys46=) c.315G>A (p.Lys105=) n.783G>A n.499G>A c.22G>A c.78G>A (p.Lys26=) n.482G>A c.588G>A (p.Lys196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444693T>A | CA409654704 | KCNQ2 | c.656A>T (p.Lys219Met) n.394A>T n.50A>T c.137A>T (p.Lys46Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.782A>T n.498A>T c.21A>T c.77A>T (p.Lys26Met) n.481A>T c.587A>T (p.Lys196Met) | |
20 | g.63444693T>C | CA409654705 | KCNQ2 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.394A>G n.50A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.782A>G n.498A>G c.21A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) n.481A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
20 | g.63444693T>G | CA409654706 | KCNQ2 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.394A>C n.50A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.782A>C n.498A>C c.21A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) n.481A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
20 | g.63444694dup | CA2838969325 | KCNQ2 | c.656dup (p.Leu220AlafsTer?) n.394dup n.50dup c.137dup (p.Leu47AlafsTer?) c.314dup (p.Leu106AlafsTer?) n.782dup n.498dup c.21dup c.77dup (p.Leu27AlafsTer?) n.481dup c.587dup (p.Leu197AlafsTer?) | |
20 | g.63444694T>A | CA409654707 | KCNQ2 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.393A>T n.49A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.781A>T n.497A>T c.20A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) n.480A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
20 | g.63444694T>C | CA409654708 | KCNQ2 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.393A>G n.49A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.781A>G n.497A>G c.20A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) n.480A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) | ClinVar |
20 | g.63444694T>G | CA409654709 | KCNQ2 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.393A>C n.49A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.781A>C n.497A>C c.20A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) n.480A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
20 | g.63444695C>A | CA409654710 | KCNQ2 | c.654G>T (p.Trp218Cys) n.392G>T n.48G>T c.135G>T (p.Trp45Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) n.780G>T n.496G>T c.19G>T c.75G>T (p.Trp25Cys) n.479G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) | |
20 | g.63444695C= | CA2374795871 | KCNQ2 | c.654G= (p.Trp218=) n.392G= n.48G= c.135G= (p.Trp45=) c.312G= (p.Trp104=) n.780G= n.496G= c.19G= c.75G= (p.Trp25=) n.479G= c.585G= (p.Trp195=) | |
20 | g.63444695C>G | CA409654711 | KCNQ2 | c.654G>C (p.Trp218Cys) n.392G>C n.48G>C c.135G>C (p.Trp45Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) n.780G>C n.496G>C c.19G>C c.75G>C (p.Trp25Cys) n.479G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) | |
20 | g.63444695C>T | CA409654712 | KCNQ2 | c.654G>A (p.Trp218Ter) n.392G>A n.48G>A c.135G>A (p.Trp45Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) n.780G>A n.496G>A c.19G>A c.75G>A (p.Trp25Ter) n.479G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444696dup | CA2739277238 | KCNQ2 | c.654dup (p.Lys219GlufsTer?) n.392dup n.48dup c.135dup (p.Lys46GlufsTer?) c.312dup (p.Lys105GlufsTer?) n.780dup n.496dup c.19dup c.75dup (p.Lys26GlufsTer?) n.479dup c.585dup (p.Lys196GlufsTer?) | ClinVar |
20 | g.63444696C>A | CA409654715 | KCNQ2 | c.653G>T (p.Trp218Leu) n.391G>T n.47G>T c.134G>T (p.Trp45Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) n.779G>T n.495G>T c.18G>T c.74G>T (p.Trp25Leu) n.478G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) | |
20 | g.63444696C>G | CA409654714 | KCNQ2 | c.653G>C (p.Trp218Ser) n.391G>C n.47G>C c.134G>C (p.Trp45Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) n.779G>C n.495G>C c.18G>C c.74G>C (p.Trp25Ser) n.478G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) | |
20 | g.63444696C>T | CA409654713 | KCNQ2 | c.653G>A (p.Trp218Ter) n.391G>A n.47G>A c.134G>A (p.Trp45Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) n.779G>A n.495G>A c.18G>A c.74G>A (p.Trp25Ter) n.478G>A c.584G>A (p.Trp195Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444697A= | CA2374795875 | KCNQ2 | c.652T= (p.Trp218=) n.390T= n.46T= c.133T= (p.Trp45=) c.310T= (p.Trp104=) n.778T= n.494T= c.17T= c.73T= (p.Trp25=) n.477T= c.583T= (p.Trp195=) | |
20 | g.63444697A>C | CA409654716 | KCNQ2 | c.652T>G (p.Trp218Gly) n.390T>G n.46T>G c.133T>G (p.Trp45Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) n.778T>G n.494T>G c.17T>G c.73T>G (p.Trp25Gly) n.477T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) | |
20 | g.63444697A>G | CA317461759 | KCNQ2 | c.652T>C (p.Trp218Arg) n.390T>C n.46T>C c.133T>C (p.Trp45Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) n.778T>C n.494T>C c.17T>C c.73T>C (p.Trp25Arg) n.477T>C c.583T>C (p.Trp195Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444697A>T | CA409654717 | KCNQ2 | c.652T>A (p.Trp218Arg) n.390T>A n.46T>A c.133T>A (p.Trp45Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) n.778T>A n.494T>A c.17T>A c.73T>A (p.Trp25Arg) n.477T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444698G>A | CA511211250 | KCNQ2 | c.651C>T (p.Thr217=) n.389C>T n.45C>T c.132C>T (p.Thr44=) c.309C>T (p.Thr103=) n.777C>T n.493C>T c.16C>T c.72C>T (p.Thr24=) n.476C>T c.582C>T (p.Thr194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444698G>C | CA511211252 | KCNQ2 | c.651C>G (p.Thr217=) n.389C>G n.45C>G c.132C>G (p.Thr44=) c.309C>G (p.Thr103=) n.777C>G n.493C>G c.16C>G c.72C>G (p.Thr24=) n.476C>G c.582C>G (p.Thr194=) | |
20 | g.63444698G= | CA2374795882 | KCNQ2 | c.651C= (p.Thr217=) n.389C= n.45C= c.132C= (p.Thr44=) c.309C= (p.Thr103=) n.777C= n.493C= c.16C= c.72C= (p.Thr24=) n.476C= c.582C= (p.Thr194=) | |
20 | g.63444698G>T | CA511211253 | KCNQ2 | c.651C>A (p.Thr217=) n.389C>A n.45C>A c.132C>A (p.Thr44=) c.309C>A (p.Thr103=) n.777C>A n.493C>A c.16C>A c.72C>A (p.Thr24=) n.476C>A c.582C>A (p.Thr194=) | |
20 | g.63444698_63444700delinsGGT | CA2374795884 | KCNQ2 | c.649_651delinsACC (p.Thr217=) n.387_389delinsACC n.43_45delinsACC c.130_132delinsACC (p.Thr44=) c.307_309delinsACC (p.Thr103=) n.775_777delinsACC n.491_493delinsACC c.14_16delinsACC c.70_72delinsACC (p.Thr24=) n.474_476delinsACC c.580_582delinsACC (p.Thr194=) | |
20 | g.63444699G>A | CA409654718 | KCNQ2 | c.650C>T (p.Thr217Ile) n.388C>T n.44C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.776C>T n.492C>T c.15C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.475C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) | ClinVar |
20 | g.63444699G>C | CA409654719 | KCNQ2 | c.650C>G (p.Thr217Ser) n.388C>G n.44C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.776C>G n.492C>G c.15C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) n.475C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) | |
20 | g.63444699G= | CA2374795894 | KCNQ2 | c.650C= (p.Thr217=) n.388C= n.44C= c.131C= (p.Thr44=) c.308C= (p.Thr103=) n.776C= n.492C= c.15C= c.71C= (p.Thr24=) n.475C= c.581C= (p.Thr194=) | |
20 | g.63444699G>T | CA10654821 | KCNQ2 | c.650C>A (p.Thr217Asn) n.388C>A n.44C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.776C>A n.492C>A c.15C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) n.475C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444700_63444701del | CA1139666801 | KCNQ2 | c.649_650del (p.Thr217LeufsTer?) n.387_388del n.43_44del c.130_131del (p.Thr44LeufsTer?) c.307_308del (p.Thr103LeufsTer?) n.775_776del n.491_492del c.14_15del c.70_71del (p.Thr24LeufsTer?) n.474_475del c.580_581del (p.Thr194LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444700T>A | CA409654720 | KCNQ2 | c.649A>T (p.Thr217Ser) n.387A>T n.43A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.775A>T n.491A>T c.14A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.474A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) | |
20 | g.63444700T>C | CA10654822 | KCNQ2 | c.649A>G (p.Thr217Ala) n.387A>G n.43A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.775A>G n.491A>G c.14A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.474A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444700T>G | CA409654721 | KCNQ2 | c.649A>C (p.Thr217Pro) n.387A>C n.43A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.775A>C n.491A>C c.14A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.474A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444700T= | CA2374795903 | KCNQ2 | c.649A= (p.Thr217=) n.387A= n.43A= c.130A= (p.Thr44=) c.307A= (p.Thr103=) n.775A= n.491A= c.14A= c.70A= (p.Thr24=) n.474A= c.580A= (p.Thr194=) | |
20 | g.63444701G>A | CA511211261 | KCNQ2 | c.648C>T (p.Gly216=) n.386C>T n.42C>T c.129C>T (p.Gly43=) c.306C>T (p.Gly102=) n.774C>T n.490C>T c.13C>T c.69C>T (p.Gly23=) n.473C>T c.579C>T (p.Gly193=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444701G>C | CA511211263 | KCNQ2 | c.648C>G (p.Gly216=) n.386C>G n.42C>G c.129C>G (p.Gly43=) c.306C>G (p.Gly102=) n.774C>G n.490C>G c.13C>G c.69C>G (p.Gly23=) n.473C>G c.579C>G (p.Gly193=) | dbSNP |
20 | g.63444701G>T | CA511211265 | KCNQ2 | c.648C>A (p.Gly216=) n.386C>A n.42C>A c.129C>A (p.Gly43=) c.306C>A (p.Gly102=) n.774C>A n.490C>A c.13C>A c.69C>A (p.Gly23=) n.473C>A c.579C>A (p.Gly193=) | dbSNP |
20 | g.63444702C>A | CA409654722 | KCNQ2 | c.647G>T (p.Gly216Val) n.385G>T n.41G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.305G>T (p.Gly102Val) n.773G>T n.489G>T c.12G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.472G>T c.578G>T (p.Gly193Val) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444702C>G | CA409654723 | KCNQ2 | c.647G>C (p.Gly216Ala) n.385G>C n.41G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.773G>C n.489G>C c.12G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.472G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) | |
20 | g.63444702C>T | CA409654724 | KCNQ2 | c.647G>A (p.Gly216Asp) n.385G>A n.41G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) n.773G>A n.489G>A c.12G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.472G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63444703dup | CA2842951552 | KCNQ2 | c.647dup (p.Thr217HisfsTer?) n.385dup n.41dup c.128dup (p.Thr44HisfsTer?) c.305dup (p.Thr103HisfsTer?) n.773dup n.489dup c.12dup c.68dup (p.Thr24HisfsTer?) n.472dup c.578dup (p.Thr194HisfsTer?) | |
20 | g.63444703C>A | CA409654725 | KCNQ2 | c.646G>T (p.Gly216Cys) n.384G>T n.40G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) n.772G>T n.488G>T c.11G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.471G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.63444703C>G | CA409654727 | KCNQ2 | c.646G>C (p.Gly216Arg) n.384G>C n.40G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.772G>C n.488G>C c.11G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.471G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
20 | g.63444703C>T | CA409654726 | KCNQ2 | c.646G>A (p.Gly216Ser) n.384G>A n.40G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) n.772G>A n.488G>A c.11G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.471G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) | |
20 | g.63444704T>A | CA511211273 | KCNQ2 | c.645A>T (p.Gly215=) n.383A>T n.39A>T c.126A>T (p.Gly42=) c.303A>T (p.Gly101=) n.771A>T n.487A>T c.10A>T c.66A>T (p.Gly22=) n.470A>T c.576A>T (p.Gly192=) | dbSNP |
20 | g.63444704T>C | CA317461796 | KCNQ2 | c.645A>G (p.Gly215=) n.383A>G n.39A>G c.126A>G (p.Gly42=) c.303A>G (p.Gly101=) n.771A>G n.487A>G c.10A>G c.66A>G (p.Gly22=) n.470A>G c.576A>G (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444704T>G | CA511211276 | KCNQ2 | c.645A>C (p.Gly215=) n.383A>C n.39A>C c.126A>C (p.Gly42=) c.303A>C (p.Gly101=) n.771A>C n.487A>C c.10A>C c.66A>C (p.Gly22=) n.470A>C c.576A>C (p.Gly192=) | |
20 | g.63444704T= | CA2374795910 | KCNQ2 | c.645A= (p.Gly215=) n.383A= n.39A= c.126A= (p.Gly42=) c.303A= (p.Gly101=) n.771A= n.487A= c.10A= c.66A= (p.Gly22=) n.470A= c.576A= (p.Gly192=) | |
20 | g.63444705C>A | CA409654728 | KCNQ2 | c.644G>T (p.Gly215Val) n.382G>T n.38G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.302G>T (p.Gly101Val) n.770G>T n.486G>T c.9G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.469G>T c.575G>T (p.Gly192Val) | |
20 | g.63444705C>G | CA409654730 | KCNQ2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.382G>C n.38G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.770G>C n.486G>C c.9G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.469G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
20 | g.63444705C>T | CA409654729 | KCNQ2 | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.382G>A n.38G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.770G>A n.486G>A c.9G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.469G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) | |
20 | g.63444708del | CA2573157296 | KCNQ2 | c.644del (p.Gly215GlufsTer?) n.382del n.38del c.125del (p.Gly42GlufsTer?) c.302del (p.Gly101GlufsTer?) n.770del n.486del c.9del c.65del (p.Gly22GlufsTer?) n.469del c.644del (p.Gly215GlufsTer19) c.575del (p.Gly192GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444706C>A | CA409654731 | KCNQ2 | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.381G>T n.37G>T c.124G>T (p.Gly42Ter) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.769G>T n.485G>T c.8G>T c.64G>T (p.Gly22Ter) n.468G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) | gnomAD v4 |
20 | g.63444706C= | CA2374795919 | KCNQ2 | c.643G= (p.Gly215=) n.381G= n.37G= c.124G= (p.Gly42=) c.301G= (p.Gly101=) n.769G= n.485G= c.8G= c.64G= (p.Gly22=) n.468G= c.574G= (p.Gly192=) | |
20 | g.63444706C>G | CA409654732 | KCNQ2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.381G>C n.37G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.769G>C n.485G>C c.8G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.468G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
20 | g.63444706C>T | CA10654823 | KCNQ2 | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.381G>A n.37G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.769G>A n.485G>A c.8G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.468G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444707C>A | CA511211283 | KCNQ2 | c.642G>T (p.Arg214=) n.380G>T n.36G>T c.123G>T (p.Arg41=) c.300G>T (p.Arg100=) n.768G>T n.484G>T c.7G>T c.63G>T (p.Arg21=) n.467G>T c.573G>T (p.Arg191=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444707C= | CA2374795929 | KCNQ2 | c.642G= (p.Arg214=) n.380G= n.36G= c.123G= (p.Arg41=) c.300G= (p.Arg100=) n.768G= n.484G= c.7G= c.63G= (p.Arg21=) n.467G= c.573G= (p.Arg191=) | |
20 | g.63444707C>G | CA511211285 | KCNQ2 | c.642G>C (p.Arg214=) n.380G>C n.36G>C c.123G>C (p.Arg41=) c.300G>C (p.Arg100=) n.768G>C n.484G>C c.7G>C c.63G>C (p.Arg21=) n.467G>C c.573G>C (p.Arg191=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444707C>T | CA9958771 | KCNQ2 | c.642G>A (p.Arg214=) n.380G>A n.36G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.300G>A (p.Arg100=) n.768G>A n.484G>A c.7G>A c.63G>A (p.Arg21=) n.467G>A c.573G>A (p.Arg191=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444708C>A | CA409654733 | KCNQ2 | c.641G>T (p.Arg214Leu) n.379G>T n.35G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.767G>T n.483G>T c.6G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.466G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63444708C= | CA2374795935 | KCNQ2 | c.641G= (p.Arg214=) n.379G= n.35G= c.122G= (p.Arg41=) c.299G= (p.Arg100=) n.767G= n.483G= c.6G= c.62G= (p.Arg21=) n.466G= c.572G= (p.Arg191=) | |
20 | g.63444708C>G | CA16043158 | KCNQ2 | c.641G>C (p.Arg214Pro) n.379G>C n.35G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.767G>C n.483G>C c.6G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.466G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444708C>T | CA409654734 | KCNQ2 | c.641G>A (p.Arg214Gln) n.379G>A n.35G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.767G>A n.483G>A c.6G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.466G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444709G>A | CA245495 | KCNQ2 | c.640C>T (p.Arg214Trp) n.378C>T n.34C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) n.766C>T n.482C>T c.5C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.465C>T c.571C>T (p.Arg191Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444709G>C | CA409654735 | KCNQ2 | c.640C>G (p.Arg214Gly) n.378C>G n.34C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.766C>G n.482C>G c.5C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.465C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) | |
20 | g.63444709G= | CA2374795940 | KCNQ2 | c.640C= (p.Arg214=) n.378C= n.34C= c.121C= (p.Arg41=) c.298C= (p.Arg100=) n.766C= n.482C= c.5C= c.61C= (p.Arg21=) n.465C= c.571C= (p.Arg191=) | |
20 | g.63444709G>T | CA511211293 | KCNQ2 | c.640C>A (p.Arg214=) n.378C>A n.34C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.298C>A (p.Arg100=) n.766C>A n.482C>A c.5C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.465C>A c.571C>A (p.Arg191=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444710C>A | CA511211295 | KCNQ2 | c.639G>T (p.Arg213=) n.377G>T n.33G>T c.120G>T (p.Arg40=) c.297G>T (p.Arg99=) n.765G>T n.481G>T c.4G>T c.60G>T (p.Arg20=) n.464G>T c.570G>T (p.Arg190=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444710C= | CA2374795944 | KCNQ2 | c.639G= (p.Arg213=) n.377G= n.33G= c.120G= (p.Arg40=) c.297G= (p.Arg99=) n.765G= n.481G= c.4G= c.60G= (p.Arg20=) n.464G= c.570G= (p.Arg190=) | |
20 | g.63444710C>G | CA511211299 | KCNQ2 | c.639G>C (p.Arg213=) n.377G>C n.33G>C c.120G>C (p.Arg40=) c.297G>C (p.Arg99=) n.765G>C n.481G>C c.4G>C c.60G>C (p.Arg20=) n.464G>C c.570G>C (p.Arg190=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444710C>T | CA511211297 | KCNQ2 | c.639G>A (p.Arg213=) n.377G>A n.33G>A c.120G>A (p.Arg40=) c.297G>A (p.Arg99=) n.765G>A n.481G>A c.4G>A c.60G>A (p.Arg20=) n.464G>A c.570G>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444711C>A | CA409654736 | KCNQ2 | c.638G>T (p.Arg213Leu) n.376G>T n.32G>T c.119G>T (p.Arg40Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.764G>T n.480G>T c.3G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) n.463G>T c.569G>T (p.Arg190Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444711C= | CA2374795948 | KCNQ2 | c.638G= (p.Arg213=) n.376G= n.32G= c.119G= (p.Arg40=) c.296G= (p.Arg99=) n.764G= n.480G= c.3G= c.59G= (p.Arg20=) n.463G= c.569G= (p.Arg190=) | |
20 | g.63444711C>G | CA409654737 | KCNQ2 | c.638G>C (p.Arg213Pro) n.376G>C n.32G>C c.119G>C (p.Arg40Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.764G>C n.480G>C c.3G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) n.463G>C c.569G>C (p.Arg190Pro) | |
20 | g.63444711C>T | CA130528 | KCNQ2 | c.638G>A (p.Arg213Gln) n.376G>A n.32G>A c.119G>A (p.Arg40Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.764G>A n.480G>A c.3G>A c.59G>A (p.Arg20Gln) n.463G>A c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444712G>A | CA202848 | KCNQ2 | c.637C>T (p.Arg213Trp) n.375C>T n.31C>T c.118C>T (p.Arg40Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) n.763C>T n.479C>T c.2C>T c.58C>T (p.Arg20Trp) n.462C>T c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444712G>C | CA409654738 | KCNQ2 | c.637C>G (p.Arg213Gly) n.375C>G n.31C>G c.118C>G (p.Arg40Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.763C>G n.479C>G c.2C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) n.462C>G c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
20 | g.63444712G= | CA2374795951 | KCNQ2 | c.637C= (p.Arg213=) n.375C= n.31C= c.118C= (p.Arg40=) c.295C= (p.Arg99=) n.763C= n.479C= c.2C= c.58C= (p.Arg20=) n.462C= c.568C= (p.Arg190=) | |
20 | g.63444712G>T | CA511211303 | KCNQ2 | c.637C>A (p.Arg213=) n.375C>A n.31C>A c.118C>A (p.Arg40=) c.295C>A (p.Arg99=) n.763C>A n.479C>A c.2C>A c.58C>A (p.Arg20=) n.462C>A c.568C>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444713G>A | CA511211305 | KCNQ2 | c.636C>T (p.Asp212=) n.374C>T n.30C>T c.117C>T (p.Asp39=) c.294C>T (p.Asp98=) n.762C>T n.478C>T c.1C>T c.57C>T (p.Asp19=) n.461C>T c.567C>T (p.Asp189=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444713G>C | CA409654739 | KCNQ2 | c.636C>G (p.Asp212Glu) n.374C>G n.30C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.762C>G n.478C>G c.1C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) n.461C>G c.567C>G (p.Asp189Glu) | |
20 | g.63444713G= | CA2374795957 | KCNQ2 | c.636C= (p.Asp212=) n.374C= n.30C= c.117C= (p.Asp39=) c.294C= (p.Asp98=) n.762C= n.478C= c.1C= c.57C= (p.Asp19=) n.461C= c.567C= (p.Asp189=) | |
20 | g.63444713G>T | CA315372 | KCNQ2 | c.636C>A (p.Asp212Glu) n.374C>A n.30C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.762C>A n.478C>A c.1C>A c.57C>A (p.Asp19Glu) n.461C>A c.567C>A (p.Asp189Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444714T>A | CA16620975 | KCNQ2 | c.635A>T (p.Asp212Val) n.373A>T n.29A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.761A>T n.477A>T c.56A>T (p.Asp19Val) n.460A>T c.566A>T (p.Asp189Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444714T>C | CA342517 | KCNQ2 | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.373A>G n.29A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.761A>G n.477A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) n.460A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444714T>G | CA409654740 | KCNQ2 | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.373A>C n.29A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.761A>C n.477A>C c.56A>C (p.Asp19Ala) n.460A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444714T= | CA2374795962 | KCNQ2 | c.635A= (p.Asp212=) n.373A= n.29A= c.116A= (p.Asp39=) c.293A= (p.Asp98=) n.761A= n.477A= c.56A= (p.Asp19=) n.460A= c.566A= (p.Asp189=) | |
20 | g.63444715C>A | CA409654743 | KCNQ2 | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.372G>T n.28G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.760G>T n.476G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.459G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444715C>G | CA409654742 | KCNQ2 | c.634G>C (p.Asp212His) n.372G>C n.28G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.292G>C (p.Asp98His) n.760G>C n.476G>C c.55G>C (p.Asp19His) n.459G>C c.565G>C (p.Asp189His) | |
20 | g.63444715C>T | CA409654741 | KCNQ2 | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.372G>A n.28G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.760G>A n.476G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) n.459G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) | ClinVar |
20 | g.63444716dup | CA2580098390 | KCNQ2 | c.634dup (p.Asp212GlyfsTer?) n.372dup n.28dup c.115dup (p.Asp39GlyfsTer?) c.292dup (p.Asp98GlyfsTer?) n.760dup n.476dup c.55dup (p.Asp19GlyfsTer?) n.459dup c.565dup (p.Asp189GlyfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63444716C>A | CA409654744 | KCNQ2 | c.633G>T (p.Met211Ile) n.371G>T n.27G>T c.114G>T (p.Met38Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) n.759G>T n.475G>T c.54G>T (p.Met18Ile) n.458G>T c.564G>T (p.Met188Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63444716C>G | CA409654745 | KCNQ2 | c.633G>C (p.Met211Ile) n.371G>C n.27G>C c.114G>C (p.Met38Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) n.759G>C n.475G>C c.54G>C (p.Met18Ile) n.458G>C c.564G>C (p.Met188Ile) | |
20 | g.63444716C>T | CA409654746 | KCNQ2 | c.633G>A (p.Met211Ile) n.371G>A n.27G>A c.114G>A (p.Met38Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) n.759G>A n.475G>A c.54G>A (p.Met18Ile) n.458G>A c.564G>A (p.Met188Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.63444717A>C | CA409654747 | KCNQ2 | c.632T>G (p.Met211Arg) n.370T>G n.26T>G c.113T>G (p.Met38Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) n.758T>G n.474T>G c.53T>G (p.Met18Arg) n.457T>G c.563T>G (p.Met188Arg) | |
20 | g.63444717A>G | CA409654748 | KCNQ2 | c.632T>C (p.Met211Thr) n.370T>C n.26T>C c.113T>C (p.Met38Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) n.758T>C n.474T>C c.53T>C (p.Met18Thr) n.457T>C c.563T>C (p.Met188Thr) | |
20 | g.63444717A>T | CA409654749 | KCNQ2 | c.632T>A (p.Met211Lys) n.370T>A n.26T>A c.113T>A (p.Met38Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) n.758T>A n.474T>A c.53T>A (p.Met18Lys) n.457T>A c.563T>A (p.Met188Lys) | |
20 | g.63444718T>A | CA409654751 | KCNQ2 | c.631A>T (p.Met211Leu) n.369A>T n.25A>T c.112A>T (p.Met38Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) n.757A>T n.473A>T c.52A>T (p.Met18Leu) n.456A>T c.562A>T (p.Met188Leu) | |
20 | g.63444718T>C | CA16608425 | KCNQ2 | c.631A>G (p.Met211Val) n.369A>G n.25A>G c.112A>G (p.Met38Val) c.289A>G (p.Met97Val) n.757A>G n.473A>G c.52A>G (p.Met18Val) n.456A>G c.562A>G (p.Met188Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444718T>G | CA409654750 | KCNQ2 | c.631A>C (p.Met211Leu) n.369A>C n.25A>C c.112A>C (p.Met38Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) n.757A>C n.473A>C c.52A>C (p.Met18Leu) n.456A>C c.562A>C (p.Met188Leu) | |
20 | g.63444718T= | CA2374795975 | KCNQ2 | c.631A= (p.Met211=) n.369A= n.25A= c.112A= (p.Met38=) c.289A= (p.Met97=) n.757A= n.473A= c.52A= (p.Met18=) n.456A= c.562A= (p.Met188=) | |
20 | g.63444719G>A | CA511211321 | KCNQ2 | c.630C>T (p.Arg210=) n.368C>T n.24C>T c.111C>T (p.Arg37=) c.288C>T (p.Arg96=) n.756C>T n.472C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.455C>T c.561C>T (p.Arg187=) | |
20 | g.63444719G>C | CA511211322 | KCNQ2 | c.630C>G (p.Arg210=) n.368C>G n.24C>G c.111C>G (p.Arg37=) c.288C>G (p.Arg96=) n.756C>G n.472C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.455C>G c.561C>G (p.Arg187=) | |
20 | g.63444719G= | CA2374795976 | KCNQ2 | c.630C= (p.Arg210=) n.368C= n.24C= c.111C= (p.Arg37=) c.288C= (p.Arg96=) n.756C= n.472C= c.51C= (p.Arg17=) n.455C= c.561C= (p.Arg187=) | |
20 | g.63444719G>T | CA511211324 | KCNQ2 | c.630C>A (p.Arg210=) n.368C>A n.24C>A c.111C>A (p.Arg37=) c.288C>A (p.Arg96=) n.756C>A n.472C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.455C>A c.561C>A (p.Arg187=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444720C>A | CA409654752 | KCNQ2 | c.629G>T (p.Arg210Leu) n.367G>T n.23G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.755G>T n.471G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.454G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444720C= | CA2374795986 | KCNQ2 | c.629G= (p.Arg210=) n.367G= n.23G= c.110G= (p.Arg37=) c.287G= (p.Arg96=) n.755G= n.471G= c.50G= (p.Arg17=) n.454G= c.560G= (p.Arg187=) | |
20 | g.63444720C>G | CA10603678 | KCNQ2 | c.629G>C (p.Arg210Pro) n.367G>C n.23G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.755G>C n.471G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.454G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444720C>T | CA10603489 | KCNQ2 | c.629G>A (p.Arg210His) n.367G>A n.23G>A c.110G>A (p.Arg37His) c.287G>A (p.Arg96His) n.755G>A n.471G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.454G>A c.560G>A (p.Arg187His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444721G>A | CA315370 | KCNQ2 | c.628C>T (p.Arg210Cys) n.366C>T n.22C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) c.286C>T (p.Arg96Cys) n.754C>T n.470C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.453C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444721G>C | CA409654753 | KCNQ2 | c.628C>G (p.Arg210Gly) n.366C>G n.22C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) n.754C>G n.470C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.453C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.63444721G= | CA2374795996 | KCNQ2 | c.628C= (p.Arg210=) n.366C= n.22C= c.109C= (p.Arg37=) c.286C= (p.Arg96=) n.754C= n.470C= c.49C= (p.Arg17=) n.453C= c.559C= (p.Arg187=) | |
20 | g.63444721G>T | CA409654754 | KCNQ2 | c.628C>A (p.Arg210Ser) n.366C>A n.22C>A c.109C>A (p.Arg37Ser) c.286C>A (p.Arg96Ser) n.754C>A n.470C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.453C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) | gnomAD v4 |