Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444582C>A | CA2653804496 | KCNQ2 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) n.428+77G>T n.84+77G>T c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.348+77G>T (n.348+77G>T) n.816+77G>T n.532+77G>T c.55+77G>T c.111+77G>T (n.111+77G>T) n.515+77G>T c.621+77G>T (n.621+77G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444582C= | CA2374796124 | KCNQ2 | c.690+77G= (n.690+77G=) n.428+77G= n.84+77G= c.171+77G= (n.171+77G=) c.348+77G= (n.348+77G=) n.816+77G= n.532+77G= c.55+77G= c.111+77G= (n.111+77G=) n.515+77G= c.621+77G= (n.621+77G=) | |
20 | g.63444582C>G | CA2522976306 | KCNQ2 | c.690+77G>C (n.690+77G>C) n.428+77G>C n.84+77G>C c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.348+77G>C (n.348+77G>C) n.816+77G>C n.532+77G>C c.55+77G>C c.111+77G>C (n.111+77G>C) n.515+77G>C c.621+77G>C (n.621+77G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444582C>T | CA2374796125 | KCNQ2 | c.690+77G>A (n.690+77G>A) n.428+77G>A n.84+77G>A c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.348+77G>A (n.348+77G>A) n.816+77G>A n.532+77G>A c.55+77G>A c.111+77G>A (n.111+77G>A) n.515+77G>A c.621+77G>A (n.621+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444583del | CA2577206007 | KCNQ2 | c.690+76del (n.690+76del) n.428+76del n.84+76del c.171+76del (n.171+76del) c.348+76del (n.348+76del) n.816+76del n.532+76del c.55+76del c.111+76del (n.111+76del) n.515+76del c.621+76del (n.621+76del) | |
20 | g.63444583A>T | CA2653804503 | KCNQ2 | c.690+76T>A (n.690+76T>A) n.428+76T>A n.84+76T>A c.171+76T>A (n.171+76T>A) c.348+76T>A (n.348+76T>A) n.816+76T>A n.532+76T>A c.55+76T>A c.111+76T>A (n.111+76T>A) n.515+76T>A c.621+76T>A (n.621+76T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444584G>C | CA2374796128 | KCNQ2 | c.690+75C>G (n.690+75C>G) n.428+75C>G n.84+75C>G c.171+75C>G (n.171+75C>G) c.348+75C>G (n.348+75C>G) n.816+75C>G n.532+75C>G c.55+75C>G c.111+75C>G (n.111+75C>G) n.515+75C>G c.621+75C>G (n.621+75C>G) | dbSNP |
20 | g.63444584G= | CA2374796127 | KCNQ2 | c.690+75C= (n.690+75C=) n.428+75C= n.84+75C= c.171+75C= (n.171+75C=) c.348+75C= (n.348+75C=) n.816+75C= n.532+75C= c.55+75C= c.111+75C= (n.111+75C=) n.515+75C= c.621+75C= (n.621+75C=) | |
20 | g.63444584G>T | CA2577206008 | KCNQ2 | c.690+75C>A (n.690+75C>A) n.428+75C>A n.84+75C>A c.171+75C>A (n.171+75C>A) c.348+75C>A (n.348+75C>A) n.816+75C>A n.532+75C>A c.55+75C>A c.111+75C>A (n.111+75C>A) n.515+75C>A c.621+75C>A (n.621+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444587del | CA2653804505 | KCNQ2 | c.690+75del (n.690+75del) n.428+75del n.84+75del c.171+75del (n.171+75del) c.348+75del (n.348+75del) n.816+75del n.532+75del c.55+75del c.111+75del (n.111+75del) n.515+75del c.621+75del (n.621+75del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444585G>A | CA2374796129 | KCNQ2 | c.690+74C>T (n.690+74C>T) n.428+74C>T n.84+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.816+74C>T n.532+74C>T c.55+74C>T c.111+74C>T (n.111+74C>T) n.515+74C>T c.621+74C>T (n.621+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444585G>C | CA2653804512 | KCNQ2 | c.690+74C>G (n.690+74C>G) n.428+74C>G n.84+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.348+74C>G (n.348+74C>G) n.816+74C>G n.532+74C>G c.55+74C>G c.111+74C>G (n.111+74C>G) n.515+74C>G c.621+74C>G (n.621+74C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444585G= | CA2374796130 | KCNQ2 | c.690+74C= (n.690+74C=) n.428+74C= n.84+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.816+74C= n.532+74C= c.55+74C= c.111+74C= (n.111+74C=) n.515+74C= c.621+74C= (n.621+74C=) | |
20 | g.63444585G>T | CA2577206009 | KCNQ2 | c.690+74C>A (n.690+74C>A) n.428+74C>A n.84+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.816+74C>A n.532+74C>A c.55+74C>A c.111+74C>A (n.111+74C>A) n.515+74C>A c.621+74C>A (n.621+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>A | CA2653804515 | KCNQ2 | c.690+73C>T (n.690+73C>T) n.428+73C>T n.84+73C>T c.171+73C>T (n.171+73C>T) c.348+73C>T (n.348+73C>T) n.816+73C>T n.532+73C>T c.55+73C>T c.111+73C>T (n.111+73C>T) n.515+73C>T c.621+73C>T (n.621+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>C | CA2577206010 | KCNQ2 | c.690+73C>G (n.690+73C>G) n.428+73C>G n.84+73C>G c.171+73C>G (n.171+73C>G) c.348+73C>G (n.348+73C>G) n.816+73C>G n.532+73C>G c.55+73C>G c.111+73C>G (n.111+73C>G) n.515+73C>G c.621+73C>G (n.621+73C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>T | CA2653804517 | KCNQ2 | c.690+73C>A (n.690+73C>A) n.428+73C>A n.84+73C>A c.171+73C>A (n.171+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) n.816+73C>A n.532+73C>A c.55+73C>A c.111+73C>A (n.111+73C>A) n.515+73C>A c.621+73C>A (n.621+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444587G>A | CA2374796132 | KCNQ2 | c.690+72C>T (n.690+72C>T) n.428+72C>T n.84+72C>T c.171+72C>T (n.171+72C>T) c.348+72C>T (n.348+72C>T) n.816+72C>T n.532+72C>T c.55+72C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) n.515+72C>T c.621+72C>T (n.621+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444587G= | CA2374796131 | KCNQ2 | c.690+72C= (n.690+72C=) n.428+72C= n.84+72C= c.171+72C= (n.171+72C=) c.348+72C= (n.348+72C=) n.816+72C= n.532+72C= c.55+72C= c.111+72C= (n.111+72C=) n.515+72C= c.621+72C= (n.621+72C=) | |
20 | g.63444587G>T | CA2577206011 | KCNQ2 | c.690+72C>A (n.690+72C>A) n.428+72C>A n.84+72C>A c.171+72C>A (n.171+72C>A) c.348+72C>A (n.348+72C>A) n.816+72C>A n.532+72C>A c.55+72C>A c.111+72C>A (n.111+72C>A) n.515+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>A | CA2653804521 | KCNQ2 | c.690+71A>T (n.690+71A>T) n.428+71A>T n.84+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.816+71A>T n.532+71A>T c.55+71A>T c.111+71A>T (n.111+71A>T) n.515+71A>T c.621+71A>T (n.621+71A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>C | CA2653804524 | KCNQ2 | c.690+71A>G (n.690+71A>G) n.428+71A>G n.84+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.816+71A>G n.532+71A>G c.55+71A>G c.111+71A>G (n.111+71A>G) n.515+71A>G c.621+71A>G (n.621+71A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>G | CA2374796134 | KCNQ2 | c.690+71A>C (n.690+71A>C) n.428+71A>C n.84+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) c.348+71A>C (n.348+71A>C) n.816+71A>C n.532+71A>C c.55+71A>C c.111+71A>C (n.111+71A>C) n.515+71A>C c.621+71A>C (n.621+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444588T= | CA2374796133 | KCNQ2 | c.690+71A= (n.690+71A=) n.428+71A= n.84+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) c.348+71A= (n.348+71A=) n.816+71A= n.532+71A= c.55+71A= c.111+71A= (n.111+71A=) n.515+71A= c.621+71A= (n.621+71A=) | |
20 | g.63444589G>T | CA2577206013 | KCNQ2 | c.690+70C>A (n.690+70C>A) n.428+70C>A n.84+70C>A c.171+70C>A (n.171+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) n.816+70C>A n.532+70C>A c.55+70C>A c.111+70C>A (n.111+70C>A) n.515+70C>A c.621+70C>A (n.621+70C>A) | |
20 | g.63444592del | CA2653804527 | KCNQ2 | c.690+70del (n.690+70del) n.428+70del n.84+70del c.171+70del (n.171+70del) c.348+70del (n.348+70del) n.816+70del n.532+70del c.55+70del c.111+70del (n.111+70del) n.515+70del c.621+70del (n.621+70del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444590G>T | CA2653804528 | KCNQ2 | c.690+69C>A (n.690+69C>A) n.428+69C>A n.84+69C>A c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.348+69C>A (n.348+69C>A) n.816+69C>A n.532+69C>A c.55+69C>A c.111+69C>A (n.111+69C>A) n.515+69C>A c.621+69C>A (n.621+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444591G>A | CA2653804530 | KCNQ2 | c.690+68C>T (n.690+68C>T) n.428+68C>T n.84+68C>T c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.348+68C>T (n.348+68C>T) n.816+68C>T n.532+68C>T c.55+68C>T c.111+68C>T (n.111+68C>T) n.515+68C>T c.621+68C>T (n.621+68C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444591G>C | CA2577206014 | KCNQ2 | c.690+68C>G (n.690+68C>G) n.428+68C>G n.84+68C>G c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.348+68C>G (n.348+68C>G) n.816+68C>G n.532+68C>G c.55+68C>G c.111+68C>G (n.111+68C>G) n.515+68C>G c.621+68C>G (n.621+68C>G) | |
20 | g.63444591G>T | CA2577206015 | KCNQ2 | c.690+68C>A (n.690+68C>A) n.428+68C>A n.84+68C>A c.171+68C>A (n.171+68C>A) c.348+68C>A (n.348+68C>A) n.816+68C>A n.532+68C>A c.55+68C>A c.111+68C>A (n.111+68C>A) n.515+68C>A c.621+68C>A (n.621+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592G>A | CA2653804533 | KCNQ2 | c.690+67C>T (n.690+67C>T) n.428+67C>T n.84+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.348+67C>T (n.348+67C>T) n.816+67C>T n.532+67C>T c.55+67C>T c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.515+67C>T c.621+67C>T (n.621+67C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592G>T | CA2577206016 | KCNQ2 | c.690+67C>A (n.690+67C>A) n.428+67C>A n.84+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) n.816+67C>A n.532+67C>A c.55+67C>A c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.515+67C>A c.621+67C>A (n.621+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592_63444593delinsGC | CA2374796135 | KCNQ2 | c.690+66_690+67delinsGC (n.690+66_690+67delinsGC) n.428+66_428+67delinsGC n.84+66_84+67delinsGC c.171+66_171+67delinsGC (n.171+66_171+67delinsGC) c.348+66_348+67delinsGC (n.348+66_348+67delinsGC) n.816+66_816+67delinsGC n.532+66_532+67delinsGC c.55+66_55+67delinsGC c.111+66_111+67delinsGC (n.111+66_111+67delinsGC) n.515+66_515+67delinsGC c.621+66_621+67delinsGC (n.621+66_621+67delinsGC) | |
20 | g.63444593C>A | CA2653804535 | KCNQ2 | c.690+66G>T (n.690+66G>T) n.428+66G>T n.84+66G>T c.171+66G>T (n.171+66G>T) c.348+66G>T (n.348+66G>T) n.816+66G>T n.532+66G>T c.55+66G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) n.515+66G>T c.621+66G>T (n.621+66G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444593C= | CA2374796136 | KCNQ2 | c.690+66G= (n.690+66G=) n.428+66G= n.84+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) c.348+66G= (n.348+66G=) n.816+66G= n.532+66G= c.55+66G= c.111+66G= (n.111+66G=) n.515+66G= c.621+66G= (n.621+66G=) | |
20 | g.63444593C>G | CA2374796137 | KCNQ2 | c.690+66G>C (n.690+66G>C) n.428+66G>C n.84+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) c.348+66G>C (n.348+66G>C) n.816+66G>C n.532+66G>C c.55+66G>C c.111+66G>C (n.111+66G>C) n.515+66G>C c.621+66G>C (n.621+66G>C) | dbSNP |
20 | g.63444593C>T | CA2653804536 | KCNQ2 | c.690+66G>A (n.690+66G>A) n.428+66G>A n.84+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) c.348+66G>A (n.348+66G>A) n.816+66G>A n.532+66G>A c.55+66G>A c.111+66G>A (n.111+66G>A) n.515+66G>A c.621+66G>A (n.621+66G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595del | CA317461599 | KCNQ2 | c.690+66del (n.690+66del) n.428+66del n.84+66del c.171+66del (n.171+66del) c.348+66del (n.348+66del) n.816+66del n.532+66del c.55+66del c.111+66del (n.111+66del) n.515+66del c.621+66del (n.621+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444594C>A | CA1019284272 | KCNQ2 | c.690+65G>T (n.690+65G>T) n.428+65G>T n.84+65G>T c.171+65G>T (n.171+65G>T) c.348+65G>T (n.348+65G>T) n.816+65G>T n.532+65G>T c.55+65G>T c.111+65G>T (n.111+65G>T) n.515+65G>T c.621+65G>T (n.621+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444594C= | CA2374796139 | KCNQ2 | c.690+65G= (n.690+65G=) n.428+65G= n.84+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.348+65G= (n.348+65G=) n.816+65G= n.532+65G= c.55+65G= c.111+65G= (n.111+65G=) n.515+65G= c.621+65G= (n.621+65G=) | |
20 | g.63444594C>T | CA2653804540 | KCNQ2 | c.690+65G>A (n.690+65G>A) n.428+65G>A n.84+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.348+65G>A (n.348+65G>A) n.816+65G>A n.532+65G>A c.55+65G>A c.111+65G>A (n.111+65G>A) n.515+65G>A c.621+65G>A (n.621+65G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C>A | CA2653804544 | KCNQ2 | c.690+64G>T (n.690+64G>T) n.428+64G>T n.84+64G>T c.171+64G>T (n.171+64G>T) c.348+64G>T (n.348+64G>T) n.816+64G>T n.532+64G>T c.55+64G>T c.111+64G>T (n.111+64G>T) n.515+64G>T c.621+64G>T (n.621+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C= | CA2374796140 | KCNQ2 | c.690+64G= (n.690+64G=) n.428+64G= n.84+64G= c.171+64G= (n.171+64G=) c.348+64G= (n.348+64G=) n.816+64G= n.532+64G= c.55+64G= c.111+64G= (n.111+64G=) n.515+64G= c.621+64G= (n.621+64G=) | |
20 | g.63444595C>G | CA2577206017 | KCNQ2 | c.690+64G>C (n.690+64G>C) n.428+64G>C n.84+64G>C c.171+64G>C (n.171+64G>C) c.348+64G>C (n.348+64G>C) n.816+64G>C n.532+64G>C c.55+64G>C c.111+64G>C (n.111+64G>C) n.515+64G>C c.621+64G>C (n.621+64G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C>T | CA317461602 | KCNQ2 | c.690+64G>A (n.690+64G>A) n.428+64G>A n.84+64G>A c.171+64G>A (n.171+64G>A) c.348+64G>A (n.348+64G>A) n.816+64G>A n.532+64G>A c.55+64G>A c.111+64G>A (n.111+64G>A) n.515+64G>A c.621+64G>A (n.621+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G>A | CA317461603 | KCNQ2 | c.690+63C>T (n.690+63C>T) n.428+63C>T n.84+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) c.348+63C>T (n.348+63C>T) n.816+63C>T n.532+63C>T c.55+63C>T c.111+63C>T (n.111+63C>T) n.515+63C>T c.621+63C>T (n.621+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G>C | CA317461606 | KCNQ2 | c.690+63C>G (n.690+63C>G) n.428+63C>G n.84+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) c.348+63C>G (n.348+63C>G) n.816+63C>G n.532+63C>G c.55+63C>G c.111+63C>G (n.111+63C>G) n.515+63C>G c.621+63C>G (n.621+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G= | CA2374796141 | KCNQ2 | c.690+63C= (n.690+63C=) n.428+63C= n.84+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) c.348+63C= (n.348+63C=) n.816+63C= n.532+63C= c.55+63C= c.111+63C= (n.111+63C=) n.515+63C= c.621+63C= (n.621+63C=) | |
20 | g.63444596G>T | CA658188890 | KCNQ2 | c.690+63C>A (n.690+63C>A) n.428+63C>A n.84+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) n.816+63C>A n.532+63C>A c.55+63C>A c.111+63C>A (n.111+63C>A) n.515+63C>A c.621+63C>A (n.621+63C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63444597G>A | CA2653804559 | KCNQ2 | c.690+62C>T (n.690+62C>T) n.428+62C>T n.84+62C>T c.171+62C>T (n.171+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) n.816+62C>T n.532+62C>T c.55+62C>T c.111+62C>T (n.111+62C>T) n.515+62C>T c.621+62C>T (n.621+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444597G>C | CA2653804560 | KCNQ2 | c.690+62C>G (n.690+62C>G) n.428+62C>G n.84+62C>G c.171+62C>G (n.171+62C>G) c.348+62C>G (n.348+62C>G) n.816+62C>G n.532+62C>G c.55+62C>G c.111+62C>G (n.111+62C>G) n.515+62C>G c.621+62C>G (n.621+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444597G>T | CA2653804565 | KCNQ2 | c.690+62C>A (n.690+62C>A) n.428+62C>A n.84+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) n.816+62C>A n.532+62C>A c.55+62C>A c.111+62C>A (n.111+62C>A) n.515+62C>A c.621+62C>A (n.621+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444598T>G | CA2653804567 | KCNQ2 | c.690+61A>C (n.690+61A>C) n.428+61A>C n.84+61A>C c.171+61A>C (n.171+61A>C) c.348+61A>C (n.348+61A>C) n.816+61A>C n.532+61A>C c.55+61A>C c.111+61A>C (n.111+61A>C) n.515+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444599C>A | CA2653804568 | KCNQ2 | c.690+60G>T (n.690+60G>T) n.428+60G>T n.84+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) c.348+60G>T (n.348+60G>T) n.816+60G>T n.532+60G>T c.55+60G>T c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.515+60G>T c.621+60G>T (n.621+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444601G>A | CA2653804575 | KCNQ2 | c.690+58C>T (n.690+58C>T) n.428+58C>T n.84+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) n.816+58C>T n.532+58C>T c.55+58C>T c.111+58C>T (n.111+58C>T) n.515+58C>T c.621+58C>T (n.621+58C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444601G>C | CA2374796144 | KCNQ2 | c.690+58C>G (n.690+58C>G) n.428+58C>G n.84+58C>G c.171+58C>G (n.171+58C>G) c.348+58C>G (n.348+58C>G) n.816+58C>G n.532+58C>G c.55+58C>G c.111+58C>G (n.111+58C>G) n.515+58C>G c.621+58C>G (n.621+58C>G) | dbSNP |
20 | g.63444601G= | CA2374796143 | KCNQ2 | c.690+58C= (n.690+58C=) n.428+58C= n.84+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.348+58C= (n.348+58C=) n.816+58C= n.532+58C= c.55+58C= c.111+58C= (n.111+58C=) n.515+58C= c.621+58C= (n.621+58C=) | |
20 | g.63444601G>T | CA2653804577 | KCNQ2 | c.690+58C>A (n.690+58C>A) n.428+58C>A n.84+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) n.816+58C>A n.532+58C>A c.55+58C>A c.111+58C>A (n.111+58C>A) n.515+58C>A c.621+58C>A (n.621+58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603del | CA2653804572 | KCNQ2 | c.690+58del (n.690+58del) n.428+58del n.84+58del c.171+58del (n.171+58del) c.348+58del (n.348+58del) n.816+58del n.532+58del c.55+58del c.111+58del (n.111+58del) n.515+58del c.621+58del (n.621+58del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444602G>A | CA2374796146 | KCNQ2 | c.690+57C>T (n.690+57C>T) n.428+57C>T n.84+57C>T c.171+57C>T (n.171+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) n.816+57C>T n.532+57C>T c.55+57C>T c.111+57C>T (n.111+57C>T) n.515+57C>T c.621+57C>T (n.621+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444602G= | CA2374796145 | KCNQ2 | c.690+57C= (n.690+57C=) n.428+57C= n.84+57C= c.171+57C= (n.171+57C=) c.348+57C= (n.348+57C=) n.816+57C= n.532+57C= c.55+57C= c.111+57C= (n.111+57C=) n.515+57C= c.621+57C= (n.621+57C=) | |
20 | g.63444602G>T | CA2653804584 | KCNQ2 | c.690+57C>A (n.690+57C>A) n.428+57C>A n.84+57C>A c.171+57C>A (n.171+57C>A) c.348+57C>A (n.348+57C>A) n.816+57C>A n.532+57C>A c.55+57C>A c.111+57C>A (n.111+57C>A) n.515+57C>A c.621+57C>A (n.621+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603G>A | CA2374796148 | KCNQ2 | c.690+56C>T (n.690+56C>T) n.428+56C>T n.84+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.816+56C>T n.532+56C>T c.55+56C>T c.111+56C>T (n.111+56C>T) n.515+56C>T c.621+56C>T (n.621+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444603G>C | CA2653804592 | KCNQ2 | c.690+56C>G (n.690+56C>G) n.428+56C>G n.84+56C>G c.171+56C>G (n.171+56C>G) c.348+56C>G (n.348+56C>G) n.816+56C>G n.532+56C>G c.55+56C>G c.111+56C>G (n.111+56C>G) n.515+56C>G c.621+56C>G (n.621+56C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603G= | CA2374796147 | KCNQ2 | c.690+56C= (n.690+56C=) n.428+56C= n.84+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.348+56C= (n.348+56C=) n.816+56C= n.532+56C= c.55+56C= c.111+56C= (n.111+56C=) n.515+56C= c.621+56C= (n.621+56C=) | |
20 | g.63444603G>T | CA2653804590 | KCNQ2 | c.690+56C>A (n.690+56C>A) n.428+56C>A n.84+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) n.816+56C>A n.532+56C>A c.55+56C>A c.111+56C>A (n.111+56C>A) n.515+56C>A c.621+56C>A (n.621+56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444604C>A | CA2653804596 | KCNQ2 | c.690+55G>T (n.690+55G>T) n.428+55G>T n.84+55G>T c.171+55G>T (n.171+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) n.816+55G>T n.532+55G>T c.55+55G>T c.111+55G>T (n.111+55G>T) n.515+55G>T c.621+55G>T (n.621+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444604C>T | CA2653804598 | KCNQ2 | c.690+55G>A (n.690+55G>A) n.428+55G>A n.84+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) c.348+55G>A (n.348+55G>A) n.816+55G>A n.532+55G>A c.55+55G>A c.111+55G>A (n.111+55G>A) n.515+55G>A c.621+55G>A (n.621+55G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>A | CA2653804602 | KCNQ2 | c.690+54G>T (n.690+54G>T) n.428+54G>T n.84+54G>T c.171+54G>T (n.171+54G>T) c.348+54G>T (n.348+54G>T) n.816+54G>T n.532+54G>T c.55+54G>T c.111+54G>T (n.111+54G>T) n.515+54G>T c.621+54G>T (n.621+54G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>G | CA2653804607 | KCNQ2 | c.690+54G>C (n.690+54G>C) n.428+54G>C n.84+54G>C c.171+54G>C (n.171+54G>C) c.348+54G>C (n.348+54G>C) n.816+54G>C n.532+54G>C c.55+54G>C c.111+54G>C (n.111+54G>C) n.515+54G>C c.621+54G>C (n.621+54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>T | CA2653804605 | KCNQ2 | c.690+54G>A (n.690+54G>A) n.428+54G>A n.84+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) c.348+54G>A (n.348+54G>A) n.816+54G>A n.532+54G>A c.55+54G>A c.111+54G>A (n.111+54G>A) n.515+54G>A c.621+54G>A (n.621+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444606A>G | CA2653804611 | KCNQ2 | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.428+53T>C n.84+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.348+53T>C (n.348+53T>C) n.816+53T>C n.532+53T>C c.55+53T>C c.111+53T>C (n.111+53T>C) n.515+53T>C c.621+53T>C (n.621+53T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444606A>T | CA2653804613 | KCNQ2 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) n.428+53T>A n.84+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.348+53T>A (n.348+53T>A) n.816+53T>A n.532+53T>A c.55+53T>A c.111+53T>A (n.111+53T>A) n.515+53T>A c.621+53T>A (n.621+53T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>A | CA636614267 | KCNQ2 | c.690+52C>T (n.690+52C>T) n.428+52C>T n.84+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) c.348+52C>T (n.348+52C>T) n.816+52C>T n.532+52C>T c.55+52C>T c.111+52C>T (n.111+52C>T) n.515+52C>T c.621+52C>T (n.621+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>C | CA317461615 | KCNQ2 | c.690+52C>G (n.690+52C>G) n.428+52C>G n.84+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) c.348+52C>G (n.348+52C>G) n.816+52C>G n.532+52C>G c.55+52C>G c.111+52C>G (n.111+52C>G) n.515+52C>G c.621+52C>G (n.621+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G= | CA2374796149 | KCNQ2 | c.690+52C= (n.690+52C=) n.428+52C= n.84+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) c.348+52C= (n.348+52C=) n.816+52C= n.532+52C= c.55+52C= c.111+52C= (n.111+52C=) n.515+52C= c.621+52C= (n.621+52C=) | |
20 | g.63444607G>T | CA2653804619 | KCNQ2 | c.690+52C>A (n.690+52C>A) n.428+52C>A n.84+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) c.348+52C>A (n.348+52C>A) n.816+52C>A n.532+52C>A c.55+52C>A c.111+52C>A (n.111+52C>A) n.515+52C>A c.621+52C>A (n.621+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>A | CA2374796152 | KCNQ2 | c.690+51C>T (n.690+51C>T) n.428+51C>T n.84+51C>T c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) n.816+51C>T n.532+51C>T c.55+51C>T c.111+51C>T (n.111+51C>T) n.515+51C>T c.621+51C>T (n.621+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>C | CA2653804621 | KCNQ2 | c.690+51C>G (n.690+51C>G) n.428+51C>G n.84+51C>G c.171+51C>G (n.171+51C>G) c.348+51C>G (n.348+51C>G) n.816+51C>G n.532+51C>G c.55+51C>G c.111+51C>G (n.111+51C>G) n.515+51C>G c.621+51C>G (n.621+51C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G= | CA2374796150 | KCNQ2 | c.690+51C= (n.690+51C=) n.428+51C= n.84+51C= c.171+51C= (n.171+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) n.816+51C= n.532+51C= c.55+51C= c.111+51C= (n.111+51C=) n.515+51C= c.621+51C= (n.621+51C=) | |
20 | g.63444608G>T | CA2653804623 | KCNQ2 | c.690+51C>A (n.690+51C>A) n.428+51C>A n.84+51C>A c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) n.816+51C>A n.532+51C>A c.55+51C>A c.111+51C>A (n.111+51C>A) n.515+51C>A c.621+51C>A (n.621+51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444609A>G | CA2653804627 | KCNQ2 | c.690+50T>C (n.690+50T>C) n.428+50T>C n.84+50T>C c.171+50T>C (n.171+50T>C) c.348+50T>C (n.348+50T>C) n.816+50T>C n.532+50T>C c.55+50T>C c.111+50T>C (n.111+50T>C) n.515+50T>C c.621+50T>C (n.621+50T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>A | CA2653804628 | KCNQ2 | c.690+49G>T (n.690+49G>T) n.428+49G>T n.84+49G>T c.171+49G>T (n.171+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) n.816+49G>T n.532+49G>T c.55+49G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.515+49G>T c.621+49G>T (n.621+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>T | CA2653804629 | KCNQ2 | c.690+49G>A (n.690+49G>A) n.428+49G>A n.84+49G>A c.171+49G>A (n.171+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) n.816+49G>A n.532+49G>A c.55+49G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.515+49G>A c.621+49G>A (n.621+49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>A | CA2653804630 | KCNQ2 | c.690+48A>T (n.690+48A>T) n.428+48A>T n.84+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) c.348+48A>T (n.348+48A>T) n.816+48A>T n.532+48A>T c.55+48A>T c.111+48A>T (n.111+48A>T) n.515+48A>T c.621+48A>T (n.621+48A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>C | CA2653804631 | KCNQ2 | c.690+48A>G (n.690+48A>G) n.428+48A>G n.84+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) n.816+48A>G n.532+48A>G c.55+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) n.515+48A>G c.621+48A>G (n.621+48A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>A | CA2653804635 | KCNQ2 | c.690+47G>T (n.690+47G>T) n.428+47G>T n.84+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) n.816+47G>T n.532+47G>T c.55+47G>T c.111+47G>T (n.111+47G>T) n.515+47G>T c.621+47G>T (n.621+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>T | CA2653804633 | KCNQ2 | c.690+47G>A (n.690+47G>A) n.428+47G>A n.84+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) n.816+47G>A n.532+47G>A c.55+47G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.515+47G>A c.621+47G>A (n.621+47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444613T>C | CA636614268 | KCNQ2 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) n.428+46A>G n.84+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) c.348+46A>G (n.348+46A>G) n.816+46A>G n.532+46A>G c.55+46A>G c.111+46A>G (n.111+46A>G) n.515+46A>G c.621+46A>G (n.621+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444613T= | CA2374796153 | KCNQ2 | c.690+46A= (n.690+46A=) n.428+46A= n.84+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.348+46A= (n.348+46A=) n.816+46A= n.532+46A= c.55+46A= c.111+46A= (n.111+46A=) n.515+46A= c.621+46A= (n.621+46A=) | |
20 | g.63444614C>A | CA2653804636 | KCNQ2 | c.690+45G>T (n.690+45G>T) n.428+45G>T n.84+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) n.816+45G>T n.532+45G>T c.55+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.515+45G>T c.621+45G>T (n.621+45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444614C= | CA2374796154 | KCNQ2 | c.690+45G= (n.690+45G=) n.428+45G= n.84+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) n.816+45G= n.532+45G= c.55+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) n.515+45G= c.621+45G= (n.621+45G=) | |
20 | g.63444614C>T | CA746459416 | KCNQ2 | c.690+45G>A (n.690+45G>A) n.428+45G>A n.84+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) n.816+45G>A n.532+45G>A c.55+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.515+45G>A c.621+45G>A (n.621+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>A | CA9958762 | KCNQ2 | c.690+44C>T (n.690+44C>T) n.428+44C>T n.84+44C>T c.171+44C>T (n.171+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) n.816+44C>T n.532+44C>T c.55+44C>T c.111+44C>T (n.111+44C>T) n.515+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>C | CA2653804639 | KCNQ2 | c.690+44C>G (n.690+44C>G) n.428+44C>G n.84+44C>G c.171+44C>G (n.171+44C>G) c.348+44C>G (n.348+44C>G) n.816+44C>G n.532+44C>G c.55+44C>G c.111+44C>G (n.111+44C>G) n.515+44C>G c.621+44C>G (n.621+44C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444615G= | CA2374796155 | KCNQ2 | c.690+44C= (n.690+44C=) n.428+44C= n.84+44C= c.171+44C= (n.171+44C=) c.348+44C= (n.348+44C=) n.816+44C= n.532+44C= c.55+44C= c.111+44C= (n.111+44C=) n.515+44C= c.621+44C= (n.621+44C=) | |
20 | g.63444615G>T | CA2653804640 | KCNQ2 | c.690+44C>A (n.690+44C>A) n.428+44C>A n.84+44C>A c.171+44C>A (n.171+44C>A) c.348+44C>A (n.348+44C>A) n.816+44C>A n.532+44C>A c.55+44C>A c.111+44C>A (n.111+44C>A) n.515+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>A | CA2653804643 | KCNQ2 | c.690+43G>T (n.690+43G>T) n.428+43G>T n.84+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) n.816+43G>T n.532+43G>T c.55+43G>T c.111+43G>T (n.111+43G>T) n.515+43G>T c.621+43G>T (n.621+43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>T | CA2653804645 | KCNQ2 | c.690+43G>A (n.690+43G>A) n.428+43G>A n.84+43G>A c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) n.816+43G>A n.532+43G>A c.55+43G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) n.515+43G>A c.621+43G>A (n.621+43G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>C | CA2653804647 | KCNQ2 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.428+42A>G n.84+42A>G c.171+42A>G (n.171+42A>G) c.348+42A>G (n.348+42A>G) n.816+42A>G n.532+42A>G c.55+42A>G c.111+42A>G (n.111+42A>G) n.515+42A>G c.621+42A>G (n.621+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>G | CA2653804648 | KCNQ2 | c.690+42A>C (n.690+42A>C) n.428+42A>C n.84+42A>C c.171+42A>C (n.171+42A>C) c.348+42A>C (n.348+42A>C) n.816+42A>C n.532+42A>C c.55+42A>C c.111+42A>C (n.111+42A>C) n.515+42A>C c.621+42A>C (n.621+42A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>A | CA2653804650 | KCNQ2 | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.428+41C>T n.84+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) c.348+41C>T (n.348+41C>T) n.816+41C>T n.532+41C>T c.55+41C>T c.111+41C>T (n.111+41C>T) n.515+41C>T c.621+41C>T (n.621+41C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>T | CA2653804654 | KCNQ2 | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.428+41C>A n.84+41C>A c.171+41C>A (n.171+41C>A) c.348+41C>A (n.348+41C>A) n.816+41C>A n.532+41C>A c.55+41C>A c.111+41C>A (n.111+41C>A) n.515+41C>A c.621+41C>A (n.621+41C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>A | CA2653804658 | KCNQ2 | c.690+40C>T (n.690+40C>T) n.428+40C>T n.84+40C>T c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) n.816+40C>T n.532+40C>T c.55+40C>T c.111+40C>T (n.111+40C>T) n.515+40C>T c.621+40C>T (n.621+40C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>C | CA2653804660 | KCNQ2 | c.690+40C>G (n.690+40C>G) n.428+40C>G n.84+40C>G c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.348+40C>G (n.348+40C>G) n.816+40C>G n.532+40C>G c.55+40C>G c.111+40C>G (n.111+40C>G) n.515+40C>G c.621+40C>G (n.621+40C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G= | CA2374796156 | KCNQ2 | c.690+40C= (n.690+40C=) n.428+40C= n.84+40C= c.171+40C= (n.171+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) n.816+40C= n.532+40C= c.55+40C= c.111+40C= (n.111+40C=) n.515+40C= c.621+40C= (n.621+40C=) | |
20 | g.63444619G>T | CA746459422 | KCNQ2 | c.690+40C>A (n.690+40C>A) n.428+40C>A n.84+40C>A c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) n.816+40C>A n.532+40C>A c.55+40C>A c.111+40C>A (n.111+40C>A) n.515+40C>A c.621+40C>A (n.621+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>A | CA2653804662 | KCNQ2 | c.690+39G>T (n.690+39G>T) n.428+39G>T n.84+39G>T c.171+39G>T (n.171+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) n.816+39G>T n.532+39G>T c.55+39G>T c.111+39G>T (n.111+39G>T) n.515+39G>T c.621+39G>T (n.621+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>T | CA2653804663 | KCNQ2 | c.690+39G>A (n.690+39G>A) n.428+39G>A n.84+39G>A c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) n.816+39G>A n.532+39G>A c.55+39G>A c.111+39G>A (n.111+39G>A) n.515+39G>A c.621+39G>A (n.621+39G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>C | CA2653804668 | KCNQ2 | c.690+38A>G (n.690+38A>G) n.428+38A>G n.84+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.816+38A>G n.532+38A>G c.55+38A>G c.111+38A>G (n.111+38A>G) n.515+38A>G c.621+38A>G (n.621+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>G | CA2577206021 | KCNQ2 | c.690+38A>C (n.690+38A>C) n.428+38A>C n.84+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) c.348+38A>C (n.348+38A>C) n.816+38A>C n.532+38A>C c.55+38A>C c.111+38A>C (n.111+38A>C) n.515+38A>C c.621+38A>C (n.621+38A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621dup | CA2653804667 | KCNQ2 | c.690+38dup (n.690+38dup) n.428+38dup n.84+38dup c.171+38dup (n.171+38dup) c.348+38dup (n.348+38dup) n.816+38dup n.532+38dup c.55+38dup c.111+38dup (n.111+38dup) n.515+38dup c.621+38dup (n.621+38dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621_63444622delinsTG | CA2374796157 | KCNQ2 | c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA) n.428+37_428+38delinsCA n.84+37_84+38delinsCA c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA) c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA) n.816+37_816+38delinsCA n.532+37_532+38delinsCA c.55+37_55+38delinsCA c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA) n.515+37_515+38delinsCA c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA) | |
20 | g.63444622G>A | CA2653804676 | KCNQ2 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) n.428+37C>T n.84+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) n.816+37C>T n.532+37C>T c.55+37C>T c.111+37C>T (n.111+37C>T) n.515+37C>T c.621+37C>T (n.621+37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444622G>T | CA2653804704 | KCNQ2 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) n.428+37C>A n.84+37C>A c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) n.816+37C>A n.532+37C>A c.55+37C>A c.111+37C>A (n.111+37C>A) n.515+37C>A c.621+37C>A (n.621+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626dup | CA2653804673 | KCNQ2 | c.690+37dup (n.690+37dup) n.428+37dup n.84+37dup c.171+37dup (n.171+37dup) c.348+37dup (n.348+37dup) n.816+37dup n.532+37dup c.55+37dup c.111+37dup (n.111+37dup) n.515+37dup c.621+37dup (n.621+37dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626del | CA636614269 | KCNQ2 | c.690+37del (n.690+37del) n.428+37del n.84+37del c.171+37del (n.171+37del) c.348+37del (n.348+37del) n.816+37del n.532+37del c.55+37del c.111+37del (n.111+37del) n.515+37del c.621+37del (n.621+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>A | CA2653804709 | KCNQ2 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.428+36C>T n.84+36C>T c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.816+36C>T n.532+36C>T c.55+36C>T c.111+36C>T (n.111+36C>T) n.515+36C>T c.621+36C>T (n.621+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>C | CA2653804713 | KCNQ2 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.428+36C>G n.84+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) n.816+36C>G n.532+36C>G c.55+36C>G c.111+36C>G (n.111+36C>G) n.515+36C>G c.621+36C>G (n.621+36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>T | CA2577206022 | KCNQ2 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.428+36C>A n.84+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.816+36C>A n.532+36C>A c.55+36C>A c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.515+36C>A c.621+36C>A (n.621+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623_63444624insCGGT | CA2577206023 | KCNQ2 | c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG) n.428+35_428+36insACCG n.84+35_84+36insACCG c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG) c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG) n.816+35_816+36insACCG n.532+35_532+36insACCG c.55+35_55+36insACCG c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG) n.515+35_515+36insACCG c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG) | |
20 | g.63444624G>A | CA2653804720 | KCNQ2 | c.690+35C>T (n.690+35C>T) n.428+35C>T n.84+35C>T c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.816+35C>T n.532+35C>T c.55+35C>T c.111+35C>T (n.111+35C>T) n.515+35C>T c.621+35C>T (n.621+35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444624G>T | CA2653804718 | KCNQ2 | c.690+35C>A (n.690+35C>A) n.428+35C>A n.84+35C>A c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) n.816+35C>A n.532+35C>A c.55+35C>A c.111+35C>A (n.111+35C>A) n.515+35C>A c.621+35C>A (n.621+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444625G>T | CA2653804725 | KCNQ2 | c.690+34C>A (n.690+34C>A) n.428+34C>A n.84+34C>A c.171+34C>A (n.171+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.816+34C>A n.532+34C>A c.55+34C>A c.111+34C>A (n.111+34C>A) n.515+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G>A | CA2653804730 | KCNQ2 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) n.428+33C>T n.84+33C>T c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.816+33C>T n.532+33C>T c.55+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.515+33C>T c.621+33C>T (n.621+33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G= | CA2374796158 | KCNQ2 | c.690+33C= (n.690+33C=) n.428+33C= n.84+33C= c.171+33C= (n.171+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.816+33C= n.532+33C= c.55+33C= c.111+33C= (n.111+33C=) n.515+33C= c.621+33C= (n.621+33C=) | |
20 | g.63444626G>T | CA636614270 | KCNQ2 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) n.428+33C>A n.84+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.816+33C>A n.532+33C>A c.55+33C>A c.111+33C>A (n.111+33C>A) n.515+33C>A c.621+33C>A (n.621+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444627C>A | CA2653804755 | KCNQ2 | c.690+32G>T (n.690+32G>T) n.428+32G>T n.84+32G>T c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.348+32G>T (n.348+32G>T) n.816+32G>T n.532+32G>T c.55+32G>T c.111+32G>T (n.111+32G>T) n.515+32G>T c.621+32G>T (n.621+32G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444627C= | CA2374796160 | KCNQ2 | c.690+32G= (n.690+32G=) n.428+32G= n.84+32G= c.171+32G= (n.171+32G=) c.348+32G= (n.348+32G=) n.816+32G= n.532+32G= c.55+32G= c.111+32G= (n.111+32G=) n.515+32G= c.621+32G= (n.621+32G=) | |
20 | g.63444627C>G | CA2653804756 | KCNQ2 | c.690+32G>C (n.690+32G>C) n.428+32G>C n.84+32G>C c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.348+32G>C (n.348+32G>C) n.816+32G>C n.532+32G>C c.55+32G>C c.111+32G>C (n.111+32G>C) n.515+32G>C c.621+32G>C (n.621+32G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444627C>T | CA9958763 | KCNQ2 | c.690+32G>A (n.690+32G>A) n.428+32G>A n.84+32G>A c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.348+32G>A (n.348+32G>A) n.816+32G>A n.532+32G>A c.55+32G>A c.111+32G>A (n.111+32G>A) n.515+32G>A c.621+32G>A (n.621+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444627dup | CA317461629 | KCNQ2 | c.690+32dup (n.690+32dup) n.428+32dup n.84+32dup c.171+32dup (n.171+32dup) c.348+32dup (n.348+32dup) n.816+32dup n.532+32dup c.55+32dup c.111+32dup (n.111+32dup) n.515+32dup c.621+32dup (n.621+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444628G>A | CA9958764 | KCNQ2 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.428+31C>T n.84+31C>T c.171+31C>T (n.171+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) n.816+31C>T n.532+31C>T c.55+31C>T c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.515+31C>T c.621+31C>T (n.621+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444628G>C | CA2816981042 | KCNQ2 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.428+31C>G n.84+31C>G c.171+31C>G (n.171+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) n.816+31C>G n.532+31C>G c.55+31C>G c.111+31C>G (n.111+31C>G) n.515+31C>G c.621+31C>G (n.621+31C>G) | |
20 | g.63444628G= | CA2374796161 | KCNQ2 | c.690+31C= (n.690+31C=) n.428+31C= n.84+31C= c.171+31C= (n.171+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) n.816+31C= n.532+31C= c.55+31C= c.111+31C= (n.111+31C=) n.515+31C= c.621+31C= (n.621+31C=) | |
20 | g.63444628G>T | CA2653804763 | KCNQ2 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.428+31C>A n.84+31C>A c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) n.816+31C>A n.532+31C>A c.55+31C>A c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.515+31C>A c.621+31C>A (n.621+31C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444629C>A | CA2653804768 | KCNQ2 | c.690+30G>T (n.690+30G>T) n.428+30G>T n.84+30G>T c.171+30G>T (n.171+30G>T) c.348+30G>T (n.348+30G>T) n.816+30G>T n.532+30G>T c.55+30G>T c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.515+30G>T c.621+30G>T (n.621+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444629C>T | CA2653804770 | KCNQ2 | c.690+30G>A (n.690+30G>A) n.428+30G>A n.84+30G>A c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) n.816+30G>A n.532+30G>A c.55+30G>A c.111+30G>A (n.111+30G>A) n.515+30G>A c.621+30G>A (n.621+30G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631del | CA2577206024 | KCNQ2 | c.690+30del (n.690+30del) n.428+30del n.84+30del c.171+30del (n.171+30del) c.348+30del (n.348+30del) n.816+30del n.532+30del c.55+30del c.111+30del (n.111+30del) n.515+30del c.621+30del (n.621+30del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444630C>A | CA2653804772 | KCNQ2 | c.690+29G>T (n.690+29G>T) n.428+29G>T n.84+29G>T c.171+29G>T (n.171+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) n.816+29G>T n.532+29G>T c.55+29G>T c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.515+29G>T c.621+29G>T (n.621+29G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444630C>T | CA2653804774 | KCNQ2 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) n.428+29G>A n.84+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.816+29G>A n.532+29G>A c.55+29G>A c.111+29G>A (n.111+29G>A) n.515+29G>A c.621+29G>A (n.621+29G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631C>A | CA2653804778 | KCNQ2 | c.690+28G>T (n.690+28G>T) n.428+28G>T n.84+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) c.348+28G>T (n.348+28G>T) n.816+28G>T n.532+28G>T c.55+28G>T c.111+28G>T (n.111+28G>T) n.515+28G>T c.621+28G>T (n.621+28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444631C>T | CA2653804782 | KCNQ2 | c.690+28G>A (n.690+28G>A) n.428+28G>A n.84+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) c.348+28G>A (n.348+28G>A) n.816+28G>A n.532+28G>A c.55+28G>A c.111+28G>A (n.111+28G>A) n.515+28G>A c.621+28G>A (n.621+28G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444632A>C | CA2577206026 | KCNQ2 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.428+27T>G n.84+27T>G c.171+27T>G (n.171+27T>G) c.348+27T>G (n.348+27T>G) n.816+27T>G n.532+27T>G c.55+27T>G c.111+27T>G (n.111+27T>G) n.515+27T>G c.621+27T>G (n.621+27T>G) | |
20 | g.63444632A>G | CA511211115 | KCNQ2 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.428+27T>C n.84+27T>C c.171+27T>C (n.171+27T>C) c.348+27T>C (n.348+27T>C) n.816+27T>C n.532+27T>C c.55+27T>C c.111+27T>C (n.111+27T>C) n.515+27T>C c.621+27T>C (n.621+27T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444633C>A | CA2653804791 | KCNQ2 | c.690+26G>T (n.690+26G>T) n.428+26G>T n.84+26G>T c.171+26G>T (n.171+26G>T) c.348+26G>T (n.348+26G>T) n.816+26G>T n.532+26G>T c.55+26G>T c.111+26G>T (n.111+26G>T) n.515+26G>T c.621+26G>T (n.621+26G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444633C>T | CA2653804790 | KCNQ2 | c.690+26G>A (n.690+26G>A) n.428+26G>A n.84+26G>A c.171+26G>A (n.171+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) n.816+26G>A n.532+26G>A c.55+26G>A c.111+26G>A (n.111+26G>A) n.515+26G>A c.621+26G>A (n.621+26G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444634C>A | CA2577206027 | KCNQ2 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.428+25G>T n.84+25G>T c.171+25G>T (n.171+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.816+25G>T n.532+25G>T c.55+25G>T c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.515+25G>T c.621+25G>T (n.621+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444634C= | CA2374796162 | KCNQ2 | c.690+25G= (n.690+25G=) n.428+25G= n.84+25G= c.171+25G= (n.171+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.816+25G= n.532+25G= c.55+25G= c.111+25G= (n.111+25G=) n.515+25G= c.621+25G= (n.621+25G=) | |
20 | g.63444634C>G | CA2653804792 | KCNQ2 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.428+25G>C n.84+25G>C c.171+25G>C (n.171+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.816+25G>C n.532+25G>C c.55+25G>C c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.515+25G>C c.621+25G>C (n.621+25G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444634C>T | CA9958765 | KCNQ2 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.428+25G>A n.84+25G>A c.171+25G>A (n.171+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.816+25G>A n.532+25G>A c.55+25G>A c.111+25G>A (n.111+25G>A) n.515+25G>A c.621+25G>A (n.621+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444635del | CA2653804797 | KCNQ2 | c.690+24del (n.690+24del) n.428+24del n.84+24del c.171+24del (n.171+24del) c.348+24del (n.348+24del) n.816+24del n.532+24del c.55+24del c.111+24del (n.111+24del) n.515+24del c.621+24del (n.621+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444635G>A | CA636614271 | KCNQ2 | c.690+24C>T (n.690+24C>T) n.428+24C>T n.84+24C>T c.171+24C>T (n.171+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) n.816+24C>T n.532+24C>T c.55+24C>T c.111+24C>T (n.111+24C>T) n.515+24C>T c.621+24C>T (n.621+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63444635G= | CA2374796163 | KCNQ2 | c.690+24C= (n.690+24C=) n.428+24C= n.84+24C= c.171+24C= (n.171+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) n.816+24C= n.532+24C= c.55+24C= c.111+24C= (n.111+24C=) n.515+24C= c.621+24C= (n.621+24C=) | |
20 | g.63444635G>T | CA636614272 | KCNQ2 | c.690+24C>A (n.690+24C>A) n.428+24C>A n.84+24C>A c.171+24C>A (n.171+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) n.816+24C>A n.532+24C>A c.55+24C>A c.111+24C>A (n.111+24C>A) n.515+24C>A c.621+24C>A (n.621+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444638_63444641dup | CA1019284275 | KCNQ2 | c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup) n.428+21_428+24dup n.84+21_84+24dup c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup) c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup) n.816+21_816+24dup n.532+21_532+24dup c.55+21_55+24dup c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup) n.515+21_515+24dup c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444636C>A | CA746459441 | KCNQ2 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) n.428+23G>T n.84+23G>T c.171+23G>T (n.171+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) n.816+23G>T n.532+23G>T c.55+23G>T c.111+23G>T (n.111+23G>T) n.515+23G>T c.621+23G>T (n.621+23G>T) | dbSNP |
20 | g.63444636C= | CA2374796164 | KCNQ2 | c.690+23G= (n.690+23G=) n.428+23G= n.84+23G= c.171+23G= (n.171+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.816+23G= n.532+23G= c.55+23G= c.111+23G= (n.111+23G=) n.515+23G= c.621+23G= (n.621+23G=) | |
20 | g.63444636C>T | CA636614273 | KCNQ2 | c.690+23G>A (n.690+23G>A) n.428+23G>A n.84+23G>A c.171+23G>A (n.171+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.816+23G>A n.532+23G>A c.55+23G>A c.111+23G>A (n.111+23G>A) n.515+23G>A c.621+23G>A (n.621+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444637C>A | CA2653804808 | KCNQ2 | c.690+22G>T (n.690+22G>T) n.428+22G>T n.84+22G>T c.171+22G>T (n.171+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) n.816+22G>T n.532+22G>T c.55+22G>T c.111+22G>T (n.111+22G>T) n.515+22G>T c.621+22G>T (n.621+22G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444637C>T | CA2653804811 | KCNQ2 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) n.428+22G>A n.84+22G>A c.171+22G>A (n.171+22G>A) c.348+22G>A (n.348+22G>A) n.816+22G>A n.532+22G>A c.55+22G>A c.111+22G>A (n.111+22G>A) n.515+22G>A c.621+22G>A (n.621+22G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444638A= | CA2374796167 | KCNQ2 | c.690+21T= (n.690+21T=) n.428+21T= n.84+21T= c.171+21T= (n.171+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.816+21T= n.532+21T= c.55+21T= c.111+21T= (n.111+21T=) n.515+21T= c.621+21T= (n.621+21T=) | |
20 | g.63444638A>G | CA2374796166 | KCNQ2 | c.690+21T>C (n.690+21T>C) n.428+21T>C n.84+21T>C c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.348+21T>C (n.348+21T>C) n.816+21T>C n.532+21T>C c.55+21T>C c.111+21T>C (n.111+21T>C) n.515+21T>C c.621+21T>C (n.621+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444639G>T | CA2577206031 | KCNQ2 | c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.428+20C>A n.84+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.816+20C>A n.532+20C>A c.55+20C>A c.111+20C>A (n.111+20C>A) n.515+20C>A c.621+20C>A (n.621+20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444640C>A | CA636614274 | KCNQ2 | c.690+19G>T (n.690+19G>T) n.428+19G>T n.84+19G>T c.171+19G>T (n.171+19G>T) c.348+19G>T (n.348+19G>T) n.816+19G>T n.532+19G>T c.55+19G>T c.111+19G>T (n.111+19G>T) n.515+19G>T c.621+19G>T (n.621+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444640C= | CA2374796168 | KCNQ2 | c.690+19G= (n.690+19G=) n.428+19G= n.84+19G= c.171+19G= (n.171+19G=) c.348+19G= (n.348+19G=) n.816+19G= n.532+19G= c.55+19G= c.111+19G= (n.111+19G=) n.515+19G= c.621+19G= (n.621+19G=) | |
20 | g.63444645_63444662del | CA2697547461 | KCNQ2 | c.690+2_690+19del n.428+2_428+19del n.84+2_84+19del c.171+2_171+19del c.348+2_348+19del n.816+2_816+19del n.532+2_532+19del c.55+2_55+19del c.111+2_111+19del n.515+2_515+19del c.621+2_621+19del | ClinVar |
20 | g.63444641C>A | CA2653804821 | KCNQ2 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) n.428+18G>T n.84+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.348+18G>T (n.348+18G>T) n.816+18G>T n.532+18G>T c.55+18G>T c.111+18G>T (n.111+18G>T) n.515+18G>T c.621+18G>T (n.621+18G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444641C= | CA2374796169 | KCNQ2 | c.690+18G= (n.690+18G=) n.428+18G= n.84+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.348+18G= (n.348+18G=) n.816+18G= n.532+18G= c.55+18G= c.111+18G= (n.111+18G=) n.515+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) | |
20 | g.63444641C>T | CA317461673 | KCNQ2 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) n.428+18G>A n.84+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.348+18G>A (n.348+18G>A) n.816+18G>A n.532+18G>A c.55+18G>A c.111+18G>A (n.111+18G>A) n.515+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444642T>C | CA2653804826 | KCNQ2 | c.690+17A>G (n.690+17A>G) n.428+17A>G n.84+17A>G c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.816+17A>G n.532+17A>G c.55+17A>G c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.515+17A>G c.621+17A>G (n.621+17A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444643del | CA2653804825 | KCNQ2 | c.690+17del (n.690+17del) n.428+17del n.84+17del c.171+17del (n.171+17del) c.348+17del (n.348+17del) n.816+17del n.532+17del c.55+17del c.111+17del (n.111+17del) n.515+17del c.621+17del (n.621+17del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444643T>C | CA2653804829 | KCNQ2 | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.428+16A>G n.84+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.816+16A>G n.532+16A>G c.55+16A>G c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.515+16A>G c.621+16A>G (n.621+16A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>A | CA2653804831 | KCNQ2 | c.690+15C>T (n.690+15C>T) n.428+15C>T n.84+15C>T c.171+15C>T (n.171+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.816+15C>T n.532+15C>T c.55+15C>T c.111+15C>T (n.111+15C>T) n.515+15C>T c.621+15C>T (n.621+15C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>C | CA2653804832 | KCNQ2 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) n.428+15C>G n.84+15C>G c.171+15C>G (n.171+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.816+15C>G n.532+15C>G c.55+15C>G c.111+15C>G (n.111+15C>G) n.515+15C>G c.621+15C>G (n.621+15C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444644G>T | CA2653804834 | KCNQ2 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) n.428+15C>A n.84+15C>A c.171+15C>A (n.171+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.816+15C>A n.532+15C>A c.55+15C>A c.111+15C>A (n.111+15C>A) n.515+15C>A c.621+15C>A (n.621+15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647del | CA2653804830 | KCNQ2 | c.690+15del (n.690+15del) n.428+15del n.84+15del c.171+15del (n.171+15del) c.348+15del (n.348+15del) n.816+15del n.532+15del c.55+15del c.111+15del (n.111+15del) n.515+15del c.621+15del (n.621+15del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444645G>T | CA2653804838 | KCNQ2 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) n.428+14C>A n.84+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.816+14C>A n.532+14C>A c.55+14C>A c.111+14C>A (n.111+14C>A) n.515+14C>A c.621+14C>A (n.621+14C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444646G>T | CA2577206032 | KCNQ2 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.428+13C>A n.84+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.816+13C>A n.532+13C>A c.55+13C>A c.111+13C>A (n.111+13C>A) n.515+13C>A c.621+13C>A (n.621+13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647G>A | CA2653804841 | KCNQ2 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) n.428+12C>T n.84+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.816+12C>T n.532+12C>T c.55+12C>T c.111+12C>T (n.111+12C>T) n.515+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444647G= | CA2374796170 | KCNQ2 | c.690+12C= (n.690+12C=) n.428+12C= n.84+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) n.816+12C= n.532+12C= c.55+12C= c.111+12C= (n.111+12C=) n.515+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) | |
20 | g.63444647G>T | CA9958766 | KCNQ2 | c.690+12C>A (n.690+12C>A) n.428+12C>A n.84+12C>A c.171+12C>A (n.171+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.816+12C>A n.532+12C>A c.55+12C>A c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.515+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444648C>A | CA2653804847 | KCNQ2 | c.690+11G>T (n.690+11G>T) n.428+11G>T n.84+11G>T c.171+11G>T (n.171+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) n.816+11G>T n.532+11G>T c.55+11G>T c.111+11G>T (n.111+11G>T) n.515+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444648C>T | CA2653804845 | KCNQ2 | c.690+11G>A (n.690+11G>A) n.428+11G>A n.84+11G>A c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) n.816+11G>A n.532+11G>A c.55+11G>A c.111+11G>A (n.111+11G>A) n.515+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444649C>A | CA2653804854 | KCNQ2 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) n.428+10G>T n.84+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.816+10G>T n.532+10G>T c.55+10G>T c.111+10G>T (n.111+10G>T) n.515+10G>T c.621+10G>T (n.621+10G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444649C= | CA2374796171 | KCNQ2 | c.690+10G= (n.690+10G=) n.428+10G= n.84+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.816+10G= n.532+10G= c.55+10G= c.111+10G= (n.111+10G=) n.515+10G= c.621+10G= (n.621+10G=) | |
20 | g.63444649C>G | CA636614275 | KCNQ2 | c.690+10G>C (n.690+10G>C) n.428+10G>C n.84+10G>C c.171+10G>C (n.171+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.816+10G>C n.532+10G>C c.55+10G>C c.111+10G>C (n.111+10G>C) n.515+10G>C c.621+10G>C (n.621+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444649C>T | CA9958767 | KCNQ2 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.428+10G>A n.84+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.816+10G>A n.532+10G>A c.55+10G>A c.111+10G>A (n.111+10G>A) n.515+10G>A c.621+10G>A (n.621+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G>A | CA9958768 | KCNQ2 | c.690+9C>T (n.690+9C>T) n.428+9C>T n.84+9C>T c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) n.816+9C>T n.532+9C>T c.55+9C>T c.111+9C>T (n.111+9C>T) n.515+9C>T c.621+9C>T (n.621+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G>C | CA636614276 | KCNQ2 | c.690+9C>G (n.690+9C>G) n.428+9C>G n.84+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.348+9C>G (n.348+9C>G) n.816+9C>G n.532+9C>G c.55+9C>G c.111+9C>G (n.111+9C>G) n.515+9C>G c.621+9C>G (n.621+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444650G= | CA2374795790 | KCNQ2 | c.690+9C= (n.690+9C=) n.428+9C= n.84+9C= c.171+9C= (n.171+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) n.816+9C= n.532+9C= c.55+9C= c.111+9C= (n.111+9C=) n.515+9C= c.621+9C= (n.621+9C=) | |
20 | g.63444650G>T | CA2653804871 | KCNQ2 | c.690+9C>A (n.690+9C>A) n.428+9C>A n.84+9C>A c.171+9C>A (n.171+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.816+9C>A n.532+9C>A c.55+9C>A c.111+9C>A (n.111+9C>A) n.515+9C>A c.621+9C>A (n.621+9C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444651T>A | CA2653804875 | KCNQ2 | c.690+8A>T (n.690+8A>T) n.428+8A>T n.84+8A>T c.171+8A>T (n.171+8A>T) c.348+8A>T (n.348+8A>T) n.816+8A>T n.532+8A>T c.55+8A>T c.111+8A>T (n.111+8A>T) n.515+8A>T c.621+8A>T (n.621+8A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444651T>C | CA2653804877 | KCNQ2 | c.690+8A>G (n.690+8A>G) n.428+8A>G n.84+8A>G c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.816+8A>G n.532+8A>G c.55+8A>G c.111+8A>G (n.111+8A>G) n.515+8A>G c.621+8A>G (n.621+8A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444652G>A | CA317461697 | KCNQ2 | c.690+7C>T (n.690+7C>T) n.428+7C>T n.84+7C>T c.171+7C>T (n.171+7C>T) c.348+7C>T (n.348+7C>T) n.816+7C>T n.532+7C>T c.55+7C>T c.111+7C>T (n.111+7C>T) n.515+7C>T c.621+7C>T (n.621+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444652G= | CA2374795802 | KCNQ2 | c.690+7C= (n.690+7C=) n.428+7C= n.84+7C= c.171+7C= (n.171+7C=) c.348+7C= (n.348+7C=) n.816+7C= n.532+7C= c.55+7C= c.111+7C= (n.111+7C=) n.515+7C= c.621+7C= (n.621+7C=) | |
20 | g.63444652G>T | CA2653804882 | KCNQ2 | c.690+7C>A (n.690+7C>A) n.428+7C>A n.84+7C>A c.171+7C>A (n.171+7C>A) c.348+7C>A (n.348+7C>A) n.816+7C>A n.532+7C>A c.55+7C>A c.111+7C>A (n.111+7C>A) n.515+7C>A c.621+7C>A (n.621+7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444653A>T | CA2653804885 | KCNQ2 | c.690+6T>A (n.690+6T>A) n.428+6T>A n.84+6T>A c.171+6T>A (n.171+6T>A) c.348+6T>A (n.348+6T>A) n.816+6T>A n.532+6T>A c.55+6T>A c.111+6T>A (n.111+6T>A) n.515+6T>A c.621+6T>A (n.621+6T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444654C>A | CA2653804887 | KCNQ2 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) n.428+5G>T n.84+5G>T c.171+5G>T (n.171+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) n.816+5G>T n.532+5G>T c.55+5G>T c.111+5G>T (n.111+5G>T) n.515+5G>T c.621+5G>T (n.621+5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444655T>C | CA2653804888 | KCNQ2 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) n.428+4A>G n.84+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.816+4A>G n.532+4A>G c.55+4A>G c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.515+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444656C>A | CA2653804893 | KCNQ2 | c.690+3G>T (n.690+3G>T) n.428+3G>T n.84+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) n.816+3G>T n.532+3G>T c.55+3G>T c.111+3G>T (n.111+3G>T) n.515+3G>T c.621+3G>T (n.621+3G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444656C= | CA2374795808 | KCNQ2 | c.690+3G= (n.690+3G=) n.428+3G= n.84+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) n.816+3G= n.532+3G= c.55+3G= c.111+3G= (n.111+3G=) n.515+3G= c.621+3G= (n.621+3G=) | |
20 | g.63444656C>T | CA9958769 | KCNQ2 | c.690+3G>A (n.690+3G>A) n.428+3G>A n.84+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) n.816+3G>A n.532+3G>A c.55+3G>A c.111+3G>A (n.111+3G>A) n.515+3G>A c.621+3G>A (n.621+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444657A>C | CA409654628 | KCNQ2 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.428+2T>G n.84+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.816+2T>G n.532+2T>G c.55+2T>G c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.515+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) | |
20 | g.63444657A>G | CA409654629 | KCNQ2 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.428+2T>C n.84+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.816+2T>C n.532+2T>C c.55+2T>C c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.515+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444657A>T | CA409654630 | KCNQ2 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.428+2T>A n.84+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.816+2T>A n.532+2T>A c.55+2T>A c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.515+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) | |
20 | g.63444658C>A | CA409654631 | KCNQ2 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.428+1G>T n.84+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.816+1G>T n.532+1G>T c.55+1G>T c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.515+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444658C>G | CA409654632 | KCNQ2 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.428+1G>C n.84+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.816+1G>C n.532+1G>C c.55+1G>C c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.515+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) | |
20 | g.63444658C>T | CA409654633 | KCNQ2 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.428+1G>A n.84+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.816+1G>A n.532+1G>A c.55+1G>A c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.515+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444659C>A | CA409654634 | KCNQ2 | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.428G>T n.84G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.816G>T n.532G>T c.55G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.515G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444659C>G | CA409654635 | KCNQ2 | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.428G>C n.84G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.816G>C n.532G>C c.55G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.515G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
20 | g.63444659C>T | CA511211131 | KCNQ2 | c.690G>A (p.Lys230=) n.428G>A n.84G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.348G>A (p.Lys116=) n.816G>A n.532G>A c.55G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.515G>A c.621G>A (p.Lys207=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444660T>A | CA409654636 | KCNQ2 | c.689A>T (p.Lys230Met) n.427A>T n.83A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.815A>T n.531A>T c.54A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.514A>T c.620A>T (p.Lys207Met) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444660T>C | CA409654637 | KCNQ2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.427A>G n.83A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.815A>G n.531A>G c.54A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.514A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63444660T>G | CA409654638 | KCNQ2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.427A>C n.83A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.815A>C n.531A>C c.54A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.514A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
20 | g.63444660T= | CA2374795814 | KCNQ2 | c.689A= (p.Lys230=) n.427A= n.83A= c.170A= (p.Lys57=) c.347A= (p.Lys116=) n.815A= n.531A= c.54A= c.110A= (p.Lys37=) n.514A= c.620A= (p.Lys207=) | |
20 | g.63444661del | CA2653804920 | KCNQ2 | c.689del (p.Lys230ArgfsTer?) n.427del n.83del c.170del (p.Lys57ArgfsTer?) c.347del (p.Lys116ArgfsTer?) n.815del n.531del c.54del c.110del (p.Lys37ArgfsTer?) n.514del c.689del (p.Lys230ArgfsTer4) c.620del (p.Lys207ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
20 | g.63444661T>A | CA409654639 | KCNQ2 | c.688A>T (p.Lys230Ter) n.426A>T n.82A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) n.814A>T n.530A>T c.53A>T c.109A>T (p.Lys37Ter) n.513A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) | |
20 | g.63444661T>C | CA409654641 | KCNQ2 | c.688A>G (p.Lys230Glu) n.426A>G n.82A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) n.814A>G n.530A>G c.53A>G c.109A>G (p.Lys37Glu) n.513A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) | |
20 | g.63444661T>G | CA409654640 | KCNQ2 | c.688A>C (p.Lys230Gln) n.426A>C n.82A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) n.814A>C n.530A>C c.53A>C c.109A>C (p.Lys37Gln) n.513A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) | |
20 | g.63444661_63444662delinsTG | CA2374795819 | KCNQ2 | c.687_688delinsCA (p.Ser229=) n.425_426delinsCA n.81_82delinsCA c.168_169delinsCA (p.Ser56=) c.345_346delinsCA (p.Ser115=) n.813_814delinsCA n.529_530delinsCA c.52_53delinsCA c.108_109delinsCA (p.Ser36=) n.512_513delinsCA c.618_619delinsCA (p.Ser206=) | |
20 | g.63444662del | CA658799389 | KCNQ2 | c.687del (p.Ser229ArgfsTer?) n.425del n.81del c.168del (p.Ser56ArgfsTer?) c.345del (p.Ser115ArgfsTer?) n.813del n.529del c.52del c.108del (p.Ser36ArgfsTer?) n.512del c.687del (p.Ser229ArgfsTer5) c.618del (p.Ser206ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444662G>A | CA511211139 | KCNQ2 | c.687C>T (p.Ser229=) n.425C>T n.81C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.345C>T (p.Ser115=) n.813C>T n.529C>T c.52C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.512C>T c.618C>T (p.Ser206=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444662G>C | CA409654642 | KCNQ2 | c.687C>G (p.Ser229Arg) n.425C>G n.81C>G c.168C>G (p.Ser56Arg) c.345C>G (p.Ser115Arg) n.813C>G n.529C>G c.52C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.512C>G c.618C>G (p.Ser206Arg) | |
20 | g.63444662G>T | CA409654643 | KCNQ2 | c.687C>A (p.Ser229Arg) n.425C>A n.81C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) c.345C>A (p.Ser115Arg) n.813C>A n.529C>A c.52C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.512C>A c.618C>A (p.Ser206Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63444663C>A | CA409654644 | KCNQ2 | c.686G>T (p.Ser229Ile) n.424G>T n.80G>T c.167G>T (p.Ser56Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) n.812G>T n.528G>T c.51G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.511G>T c.617G>T (p.Ser206Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444663C>G | CA409654645 | KCNQ2 | c.686G>C (p.Ser229Thr) n.424G>C n.80G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) n.812G>C n.528G>C c.51G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.511G>C c.617G>C (p.Ser206Thr) | |
20 | g.63444663C>T | CA409654646 | KCNQ2 | c.686G>A (p.Ser229Asn) n.424G>A n.80G>A c.167G>A (p.Ser56Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) n.812G>A n.528G>A c.51G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.511G>A c.617G>A (p.Ser206Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444664T>A | CA409654647 | KCNQ2 | c.685A>T (p.Ser229Cys) n.423A>T n.79A>T c.166A>T (p.Ser56Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) n.811A>T n.527A>T c.50A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.510A>T c.616A>T (p.Ser206Cys) | |
20 | g.63444664T>C | CA409654648 | KCNQ2 | c.685A>G (p.Ser229Gly) n.423A>G n.79A>G c.166A>G (p.Ser56Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) n.811A>G n.527A>G c.50A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.510A>G c.616A>G (p.Ser206Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63444664T>G | CA409654649 | KCNQ2 | c.685A>C (p.Ser229Arg) n.423A>C n.79A>C c.166A>C (p.Ser56Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) n.811A>C n.527A>C c.50A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.510A>C c.616A>C (p.Ser206Arg) | |
20 | g.63444665G>A | CA511211145 | KCNQ2 | c.684C>T (p.His228=) n.422C>T n.78C>T c.165C>T (p.His55=) c.342C>T (p.His114=) n.810C>T n.526C>T c.49C>T c.105C>T (p.His35=) n.509C>T c.615C>T (p.His205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444665G>C | CA409654650 | KCNQ2 | c.684C>G (p.His228Gln) n.422C>G n.78C>G c.165C>G (p.His55Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.810C>G n.526C>G c.49C>G c.105C>G (p.His35Gln) n.509C>G c.615C>G (p.His205Gln) | |
20 | g.63444665G= | CA2374795842 | KCNQ2 | c.684C= (p.His228=) n.422C= n.78C= c.165C= (p.His55=) c.342C= (p.His114=) n.810C= n.526C= c.49C= c.105C= (p.His35=) n.509C= c.615C= (p.His205=) | |
20 | g.63444665G>T | CA342521 | KCNQ2 | c.684C>A (p.His228Gln) n.422C>A n.78C>A c.165C>A (p.His55Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.810C>A n.526C>A c.49C>A c.105C>A (p.His35Gln) n.509C>A c.615C>A (p.His205Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444666T>A | CA409654651 | KCNQ2 | c.683A>T (p.His228Leu) n.421A>T n.77A>T c.164A>T (p.His55Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.809A>T n.525A>T c.48A>T c.104A>T (p.His35Leu) n.508A>T c.614A>T (p.His205Leu) | |
20 | g.63444666T>C | CA409654652 | KCNQ2 | c.683A>G (p.His228Arg) n.421A>G n.77A>G c.164A>G (p.His55Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.809A>G n.525A>G c.48A>G c.104A>G (p.His35Arg) n.508A>G c.614A>G (p.His205Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444666T>G | CA409654653 | KCNQ2 | c.683A>C (p.His228Pro) n.421A>C n.77A>C c.164A>C (p.His55Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.809A>C n.525A>C c.48A>C c.104A>C (p.His35Pro) n.508A>C c.614A>C (p.His205Pro) | |
20 | g.63444666T= | CA2374795850 | KCNQ2 | c.683A= (p.His228=) n.421A= n.77A= c.164A= (p.His55=) c.341A= (p.His114=) n.809A= n.525A= c.48A= c.104A= (p.His35=) n.508A= c.614A= (p.His205=) | |
20 | g.63444667G>A | CA409654654 | KCNQ2 | c.682C>T (p.His228Tyr) n.420C>T n.76C>T c.163C>T (p.His55Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.808C>T n.524C>T c.47C>T c.103C>T (p.His35Tyr) n.507C>T c.613C>T (p.His205Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444667G>C | CA409654656 | KCNQ2 | c.682C>G (p.His228Asp) n.420C>G n.76C>G c.163C>G (p.His55Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.808C>G n.524C>G c.47C>G c.103C>G (p.His35Asp) n.507C>G c.613C>G (p.His205Asp) | ClinVar |
20 | g.63444667G= | CA2374795854 | KCNQ2 | c.682C= (p.His228=) n.420C= n.76C= c.163C= (p.His55=) c.340C= (p.His114=) n.808C= n.524C= c.47C= c.103C= (p.His35=) n.507C= c.613C= (p.His205=) | |
20 | g.63444667G>T | CA409654655 | KCNQ2 | c.682C>A (p.His228Asn) n.420C>A n.76C>A c.163C>A (p.His55Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.808C>A n.524C>A c.47C>A c.103C>A (p.His35Asn) n.507C>A c.613C>A (p.His205Asn) | gnomAD v4 |
20 | g.63444668G>A | CA511211155 | KCNQ2 | c.681C>T (p.Ala227=) n.419C>T n.75C>T c.162C>T (p.Ala54=) c.339C>T (p.Ala113=) n.807C>T n.523C>T c.46C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.506C>T c.612C>T (p.Ala204=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444668G>C | CA511211159 | KCNQ2 | c.681C>G (p.Ala227=) n.419C>G n.75C>G c.162C>G (p.Ala54=) c.339C>G (p.Ala113=) n.807C>G n.523C>G c.46C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.506C>G c.612C>G (p.Ala204=) | |
20 | g.63444668G= | CA2374795861 | KCNQ2 | c.681C= (p.Ala227=) n.419C= n.75C= c.162C= (p.Ala54=) c.339C= (p.Ala113=) n.807C= n.523C= c.46C= c.102C= (p.Ala34=) n.506C= c.612C= (p.Ala204=) | |
20 | g.63444668G>T | CA511211157 | KCNQ2 | c.681C>A (p.Ala227=) n.419C>A n.75C>A c.162C>A (p.Ala54=) c.339C>A (p.Ala113=) n.807C>A n.523C>A c.46C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.506C>A c.612C>A (p.Ala204=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444669G>A | CA409654657 | KCNQ2 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.418C>T n.74C>T c.161C>T (p.Ala54Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.806C>T n.522C>T c.45C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.505C>T c.611C>T (p.Ala204Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444669G>C | CA409654658 | KCNQ2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.418C>G n.74C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.806C>G n.522C>G c.45C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.505C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) | |
20 | g.63444669G>T | CA409654659 | KCNQ2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) n.418C>A n.74C>A c.161C>A (p.Ala54Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.806C>A n.522C>A c.45C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.505C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>A | CA409654660 | KCNQ2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) n.417G>T n.73G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.805G>T n.521G>T c.44G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.504G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>G | CA409654661 | KCNQ2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) n.417G>C n.73G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.805G>C n.521G>C c.44G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.504G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.63444670C>T | CA409654662 | KCNQ2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) n.417G>A n.73G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.805G>A n.521G>A c.44G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.504G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.63444671A>C | CA409654663 | KCNQ2 | c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.416T>G n.72T>G c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) n.804T>G n.520T>G c.43T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) n.503T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) | |
20 | g.63444671A>G | CA511211166 | KCNQ2 | c.678T>C (p.Tyr226=) n.416T>C n.72T>C c.159T>C (p.Tyr53=) c.336T>C (p.Tyr112=) n.804T>C n.520T>C c.43T>C c.99T>C (p.Tyr33=) n.503T>C c.609T>C (p.Tyr203=) | |
20 | g.63444671A>T | CA409654664 | KCNQ2 | c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.416T>A n.72T>A c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) n.804T>A n.520T>A c.43T>A c.99T>A (p.Tyr33Ter) n.503T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) | |
20 | g.63444672_63444673dup | CA2695230089 | KCNQ2 | c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer?) n.415_416dup n.71_72dup c.158_159dup (p.Ala54MetfsTer?) c.335_336dup (p.Ala113MetfsTer?) n.803_804dup n.519_520dup c.42_43dup c.98_99dup (p.Ala34MetfsTer?) n.502_503dup c.677_678dup (p.Ala227MetfsTer8) c.608_609dup (p.Ala204MetfsTer?) | |
20 | g.63444672T>A | CA409654665 | KCNQ2 | c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.415A>T n.71A>T c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.803A>T n.519A>T c.42A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.502A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) | |
20 | g.63444672T>C | CA317461722 | KCNQ2 | c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.415A>G n.71A>G c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.803A>G n.519A>G c.42A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.502A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) | dbSNP |
20 | g.63444672T>G | CA409654666 | KCNQ2 | c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.415A>C n.71A>C c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.803A>C n.519A>C c.42A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.502A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) | |
20 | g.63444672T= | CA2374795865 | KCNQ2 | c.677A= (p.Tyr226=) n.415A= n.71A= c.158A= (p.Tyr53=) c.335A= (p.Tyr112=) n.803A= n.519A= c.42A= c.98A= (p.Tyr33=) n.502A= c.608A= (p.Tyr203=) | |
20 | g.63444673A>C | CA409654668 | KCNQ2 | c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.414T>G n.70T>G c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.802T>G n.518T>G c.41T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.501T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) | |
20 | g.63444673A>G | CA409654669 | KCNQ2 | c.676T>C (p.Tyr226His) n.414T>C n.70T>C c.157T>C (p.Tyr53His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.802T>C n.518T>C c.41T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.501T>C c.607T>C (p.Tyr203His) | gnomAD v4 |
20 | g.63444673A>T | CA409654667 | KCNQ2 | c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.414T>A n.70T>A c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.802T>A n.518T>A c.41T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.501T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) | |
20 | g.63444674G>A | CA511211175 | KCNQ2 | c.675C>T (p.Val225=) n.413C>T n.69C>T c.156C>T (p.Val52=) c.333C>T (p.Val111=) n.801C>T n.517C>T c.40C>T c.96C>T (p.Val32=) n.500C>T c.606C>T (p.Val202=) | |
20 | g.63444674G>C | CA511211176 | KCNQ2 | c.675C>G (p.Val225=) n.413C>G n.69C>G c.156C>G (p.Val52=) c.333C>G (p.Val111=) n.801C>G n.517C>G c.40C>G c.96C>G (p.Val32=) n.500C>G c.606C>G (p.Val202=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63444674G>T | CA511211178 | KCNQ2 | c.675C>A (p.Val225=) n.413C>A n.69C>A c.156C>A (p.Val52=) c.333C>A (p.Val111=) n.801C>A n.517C>A c.40C>A c.96C>A (p.Val32=) n.500C>A c.606C>A (p.Val202=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444675A>C | CA409654672 | KCNQ2 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.412T>G n.68T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.800T>G n.516T>G c.39T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.499T>G c.605T>G (p.Val202Gly) | |
20 | g.63444675A>G | CA409654670 | KCNQ2 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.412T>C n.68T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.800T>C n.516T>C c.39T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.499T>C c.605T>C (p.Val202Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.63444675A>T | CA409654671 | KCNQ2 | c.674T>A (p.Val225Asp) n.412T>A n.68T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.800T>A n.516T>A c.39T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.499T>A c.605T>A (p.Val202Asp) | |
20 | g.63444676C>A | CA409654673 | KCNQ2 | c.673G>T (p.Val225Phe) n.411G>T n.67G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.799G>T n.515G>T c.38G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.498G>T c.604G>T (p.Val202Phe) | ClinVar |
20 | g.63444676C>G | CA409654674 | KCNQ2 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.411G>C n.67G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.799G>C n.515G>C c.38G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.498G>C c.604G>C (p.Val202Leu) | |
20 | g.63444676C>T | CA409654675 | KCNQ2 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.411G>A n.67G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.799G>A n.515G>A c.38G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.498G>A c.604G>A (p.Val202Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444677C>A | CA511211183 | KCNQ2 | c.672G>T (p.Val224=) n.410G>T n.66G>T c.153G>T (p.Val51=) c.330G>T (p.Val110=) n.798G>T n.514G>T c.37G>T c.93G>T (p.Val31=) n.497G>T c.603G>T (p.Val201=) | gnomAD v4 |
20 | g.63444677C>G | CA511211184 | KCNQ2 | c.672G>C (p.Val224=) n.410G>C n.66G>C c.153G>C (p.Val51=) c.330G>C (p.Val110=) n.798G>C n.514G>C c.37G>C c.93G>C (p.Val31=) n.497G>C c.603G>C (p.Val201=) | |
20 | g.63444677C>T | CA511211186 | KCNQ2 | c.672G>A (p.Val224=) n.410G>A n.66G>A c.153G>A (p.Val51=) c.330G>A (p.Val110=) n.798G>A n.514G>A c.37G>A c.93G>A (p.Val31=) n.497G>A c.603G>A (p.Val201=) | |
20 | g.63444678A= | CA2374795866 | KCNQ2 | c.671T= (p.Val224=) n.409T= n.65T= c.152T= (p.Val51=) c.329T= (p.Val110=) n.797T= n.513T= c.36T= c.92T= (p.Val31=) n.496T= c.602T= (p.Val201=) | |
20 | g.63444678A>C | CA409654677 | KCNQ2 | c.671T>G (p.Val224Gly) n.409T>G n.65T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.797T>G n.513T>G c.36T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.496T>G c.602T>G (p.Val201Gly) | |
20 | g.63444678A>G | CA315374 | KCNQ2 | c.671T>C (p.Val224Ala) n.409T>C n.65T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.797T>C n.513T>C c.36T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.496T>C c.602T>C (p.Val201Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444678A>T | CA409654676 | KCNQ2 | c.671T>A (p.Val224Glu) n.409T>A n.65T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.797T>A n.513T>A c.36T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.496T>A c.602T>A (p.Val201Glu) | |
20 | g.63444679C>A | CA409654678 | KCNQ2 | c.670G>T (p.Val224Leu) n.408G>T n.64G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.796G>T n.512G>T c.35G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.495G>T c.601G>T (p.Val201Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.63444679C>G | CA409654679 | KCNQ2 | c.670G>C (p.Val224Leu) n.408G>C n.64G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.796G>C n.512G>C c.35G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.495G>C c.601G>C (p.Val201Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444679C>T | CA409654680 | KCNQ2 | c.670G>A (p.Val224Met) n.408G>A n.64G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.328G>A (p.Val110Met) n.796G>A n.512G>A c.35G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.495G>A c.601G>A (p.Val201Met) | gnomAD v4 |
20 | g.63444680A>C | CA511211192 | KCNQ2 | c.669T>G (p.Ser223=) n.407T>G n.63T>G c.150T>G (p.Ser50=) c.327T>G (p.Ser109=) n.795T>G n.511T>G c.34T>G c.90T>G (p.Ser30=) n.494T>G c.600T>G (p.Ser200=) | |
20 | g.63444680A>G | CA511211195 | KCNQ2 | c.669T>C (p.Ser223=) n.407T>C n.63T>C c.150T>C (p.Ser50=) c.327T>C (p.Ser109=) n.795T>C n.511T>C c.34T>C c.90T>C (p.Ser30=) n.494T>C c.600T>C (p.Ser200=) | |
20 | g.63444680A>T | CA511211193 | KCNQ2 | c.669T>A (p.Ser223=) n.407T>A n.63T>A c.150T>A (p.Ser50=) c.327T>A (p.Ser109=) n.795T>A n.511T>A c.34T>A c.90T>A (p.Ser30=) n.494T>A c.600T>A (p.Ser200=) | |
20 | g.63444682_63444683del | CA915952279 | KCNQ2 | c.668_669del (p.Ser223CysfsTer?) n.406_407del n.62_63del c.149_150del (p.Ser50CysfsTer?) c.326_327del (p.Ser109CysfsTer?) n.794_795del n.510_511del c.33_34del c.89_90del (p.Ser30CysfsTer?) n.493_494del c.599_600del (p.Ser200CysfsTer?) | ClinVar |
20 | g.63444681G>A | CA409654681 | KCNQ2 | c.668C>T (p.Ser223Phe) n.406C>T n.62C>T c.149C>T (p.Ser50Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.794C>T n.510C>T c.33C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) n.493C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444681G>C | CA409654682 | KCNQ2 | c.668C>G (p.Ser223Cys) n.406C>G n.62C>G c.149C>G (p.Ser50Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) n.794C>G n.510C>G c.33C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) n.493C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) | |
20 | g.63444681G>T | CA409654683 | KCNQ2 | c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.406C>A n.62C>A c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.794C>A n.510C>A c.33C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) n.493C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
20 | g.63444682A= | CA2374795867 | KCNQ2 | c.667T= (p.Ser223=) n.405T= n.61T= c.148T= (p.Ser50=) c.325T= (p.Ser109=) n.793T= n.509T= c.32T= c.88T= (p.Ser30=) n.492T= c.598T= (p.Ser200=) | |
20 | g.63444682A>C | CA409654684 | KCNQ2 | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.405T>G n.61T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) n.793T>G n.509T>G c.32T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) n.492T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
20 | g.63444682A>G | CA409654686 | KCNQ2 | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.405T>C n.61T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) n.793T>C n.509T>C c.32T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) n.492T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63444682A>T | CA409654685 | KCNQ2 | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.405T>A n.61T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) n.793T>A n.509T>A c.32T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) n.492T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) |