| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444530_63444560del | CA1019284265 | KCNQ2 | c.690+100_690+130del (n.690+100_690+130del) n.428+100_428+130del n.84+100_84+130del c.171+100_171+130del (n.171+100_171+130del) c.348+100_348+130del (n.348+100_348+130del) n.816+100_816+130del n.532+100_532+130del c.55+100_55+130del c.111+100_111+130del (n.111+100_111+130del) n.515+100_515+130del c.621+100_621+130del (n.621+100_621+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444561dup | CA2653804426 | KCNQ2 | c.690+100dup (n.690+100dup) n.428+100dup n.84+100dup c.171+100dup (n.171+100dup) c.348+100dup (n.348+100dup) n.816+100dup n.532+100dup c.55+100dup c.111+100dup (n.111+100dup) n.515+100dup c.621+100dup (n.621+100dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444560G>A | CA2653804430 | KCNQ2 | c.690+99C>T (n.690+99C>T) n.428+99C>T n.84+99C>T c.171+99C>T (n.171+99C>T) c.348+99C>T (n.348+99C>T) n.816+99C>T n.532+99C>T c.55+99C>T c.111+99C>T (n.111+99C>T) n.515+99C>T c.621+99C>T (n.621+99C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444560G>T | CA2653804431 | KCNQ2 | c.690+99C>A (n.690+99C>A) n.428+99C>A n.84+99C>A c.171+99C>A (n.171+99C>A) c.348+99C>A (n.348+99C>A) n.816+99C>A n.532+99C>A c.55+99C>A c.111+99C>A (n.111+99C>A) n.515+99C>A c.621+99C>A (n.621+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444561G>A | CA2653804434 | KCNQ2 | c.690+98C>T (n.690+98C>T) n.428+98C>T n.84+98C>T c.171+98C>T (n.171+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) n.816+98C>T n.532+98C>T c.55+98C>T c.111+98C>T (n.111+98C>T) n.515+98C>T c.621+98C>T (n.621+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444561G>T | CA2577205992 | KCNQ2 | c.690+98C>A (n.690+98C>A) n.428+98C>A n.84+98C>A c.171+98C>A (n.171+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) n.816+98C>A n.532+98C>A c.55+98C>A c.111+98C>A (n.111+98C>A) n.515+98C>A c.621+98C>A (n.621+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444562C>A | CA2653804437 | KCNQ2 | c.690+97G>T (n.690+97G>T) n.428+97G>T n.84+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.348+97G>T (n.348+97G>T) n.816+97G>T n.532+97G>T c.55+97G>T c.111+97G>T (n.111+97G>T) n.515+97G>T c.621+97G>T (n.621+97G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444562C>T | CA2577205994 | KCNQ2 | c.690+97G>A (n.690+97G>A) n.428+97G>A n.84+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.348+97G>A (n.348+97G>A) n.816+97G>A n.532+97G>A c.55+97G>A c.111+97G>A (n.111+97G>A) n.515+97G>A c.621+97G>A (n.621+97G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444563T>C | CA2653804439 | KCNQ2 | c.690+96A>G (n.690+96A>G) n.428+96A>G n.84+96A>G c.171+96A>G (n.171+96A>G) c.348+96A>G (n.348+96A>G) n.816+96A>G n.532+96A>G c.55+96A>G c.111+96A>G (n.111+96A>G) n.515+96A>G c.621+96A>G (n.621+96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444563_63444564insGAGTCCGTCCCTGGGTG | CA2595908139 | KCNQ2 | c.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.428+95_428+96insCACCCAGGGACGGACTC n.84+95_84+96insCACCCAGGGACGGACTC c.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC) c.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.816+95_816+96insCACCCAGGGACGGACTC n.532+95_532+96insCACCCAGGGACGGACTC c.55+95_55+96insCACCCAGGGACGGACTC c.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.515+95_515+96insCACCCAGGGACGGACTC c.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444564C>A | CA2653804444 | KCNQ2 | c.690+95G>T (n.690+95G>T) n.428+95G>T n.84+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) c.348+95G>T (n.348+95G>T) n.816+95G>T n.532+95G>T c.55+95G>T c.111+95G>T (n.111+95G>T) n.515+95G>T c.621+95G>T (n.621+95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444564C>T | CA2653804445 | KCNQ2 | c.690+95G>A (n.690+95G>A) n.428+95G>A n.84+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.348+95G>A (n.348+95G>A) n.816+95G>A n.532+95G>A c.55+95G>A c.111+95G>A (n.111+95G>A) n.515+95G>A c.621+95G>A (n.621+95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444565T>C | CA2653804446 | KCNQ2 | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.428+94A>G n.84+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.348+94A>G (n.348+94A>G) n.816+94A>G n.532+94A>G c.55+94A>G c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.515+94A>G c.621+94A>G (n.621+94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444566T>C | CA746459397 | KCNQ2 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.428+93A>G n.84+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.348+93A>G (n.348+93A>G) n.816+93A>G n.532+93A>G c.55+93A>G c.111+93A>G (n.111+93A>G) n.515+93A>G c.621+93A>G (n.621+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444566T= | CA2374796112 | KCNQ2 | c.690+93A= (n.690+93A=) n.428+93A= n.84+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.348+93A= (n.348+93A=) n.816+93A= n.532+93A= c.55+93A= c.111+93A= (n.111+93A=) n.515+93A= c.621+93A= (n.621+93A=) | |
| 20 | g.63444567G>A | CA317461561 | KCNQ2 | c.690+92C>T (n.690+92C>T) n.428+92C>T n.84+92C>T c.171+92C>T (n.171+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) n.816+92C>T n.532+92C>T c.55+92C>T c.111+92C>T (n.111+92C>T) n.515+92C>T c.621+92C>T (n.621+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444567G= | CA2374796114 | KCNQ2 | c.690+92C= (n.690+92C=) n.428+92C= n.84+92C= c.171+92C= (n.171+92C=) c.348+92C= (n.348+92C=) n.816+92C= n.532+92C= c.55+92C= c.111+92C= (n.111+92C=) n.515+92C= c.621+92C= (n.621+92C=) | |
| 20 | g.63444567G>T | CA2577205998 | KCNQ2 | c.690+92C>A (n.690+92C>A) n.428+92C>A n.84+92C>A c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) n.816+92C>A n.532+92C>A c.55+92C>A c.111+92C>A (n.111+92C>A) n.515+92C>A c.621+92C>A (n.621+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444568A>G | CA2653804455 | KCNQ2 | c.690+91T>C (n.690+91T>C) n.428+91T>C n.84+91T>C c.171+91T>C (n.171+91T>C) c.348+91T>C (n.348+91T>C) n.816+91T>C n.532+91T>C c.55+91T>C c.111+91T>C (n.111+91T>C) n.515+91T>C c.621+91T>C (n.621+91T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444568A>T | CA2653804456 | KCNQ2 | c.690+91T>A (n.690+91T>A) n.428+91T>A n.84+91T>A c.171+91T>A (n.171+91T>A) c.348+91T>A (n.348+91T>A) n.816+91T>A n.532+91T>A c.55+91T>A c.111+91T>A (n.111+91T>A) n.515+91T>A c.621+91T>A (n.621+91T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444569A>G | CA2653804458 | KCNQ2 | c.690+90T>C (n.690+90T>C) n.428+90T>C n.84+90T>C c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) n.816+90T>C n.532+90T>C c.55+90T>C c.111+90T>C (n.111+90T>C) n.515+90T>C c.621+90T>C (n.621+90T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444570G>A | CA317461564 | KCNQ2 | c.690+89C>T (n.690+89C>T) n.428+89C>T n.84+89C>T c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.348+89C>T (n.348+89C>T) n.816+89C>T n.532+89C>T c.55+89C>T c.111+89C>T (n.111+89C>T) n.515+89C>T c.621+89C>T (n.621+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444570G= | CA2374796115 | KCNQ2 | c.690+89C= (n.690+89C=) n.428+89C= n.84+89C= c.171+89C= (n.171+89C=) c.348+89C= (n.348+89C=) n.816+89C= n.532+89C= c.55+89C= c.111+89C= (n.111+89C=) n.515+89C= c.621+89C= (n.621+89C=) | |
| 20 | g.63444570G>T | CA2653804464 | KCNQ2 | c.690+89C>A (n.690+89C>A) n.428+89C>A n.84+89C>A c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) n.816+89C>A n.532+89C>A c.55+89C>A c.111+89C>A (n.111+89C>A) n.515+89C>A c.621+89C>A (n.621+89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444571C>A | CA2653804468 | KCNQ2 | c.690+88G>T (n.690+88G>T) n.428+88G>T n.84+88G>T c.171+88G>T (n.171+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) n.816+88G>T n.532+88G>T c.55+88G>T c.111+88G>T (n.111+88G>T) n.515+88G>T c.621+88G>T (n.621+88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444571C= | CA2374796116 | KCNQ2 | c.690+88G= (n.690+88G=) n.428+88G= n.84+88G= c.171+88G= (n.171+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) n.816+88G= n.532+88G= c.55+88G= c.111+88G= (n.111+88G=) n.515+88G= c.621+88G= (n.621+88G=) | |
| 20 | g.63444571C>G | CA2374796117 | KCNQ2 | c.690+88G>C (n.690+88G>C) n.428+88G>C n.84+88G>C c.171+88G>C (n.171+88G>C) c.348+88G>C (n.348+88G>C) n.816+88G>C n.532+88G>C c.55+88G>C c.111+88G>C (n.111+88G>C) n.515+88G>C c.621+88G>C (n.621+88G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444571C>T | CA2577205999 | KCNQ2 | c.690+88G>A (n.690+88G>A) n.428+88G>A n.84+88G>A c.171+88G>A (n.171+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) n.816+88G>A n.532+88G>A c.55+88G>A c.111+88G>A (n.111+88G>A) n.515+88G>A c.621+88G>A (n.621+88G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444572A>G | CA2653804470 | KCNQ2 | c.690+87T>C (n.690+87T>C) n.428+87T>C n.84+87T>C c.171+87T>C (n.171+87T>C) c.348+87T>C (n.348+87T>C) n.816+87T>C n.532+87T>C c.55+87T>C c.111+87T>C (n.111+87T>C) n.515+87T>C c.621+87T>C (n.621+87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574del | CA2577206001 | KCNQ2 | c.690+87del (n.690+87del) n.428+87del n.84+87del c.171+87del (n.171+87del) c.348+87del (n.348+87del) n.816+87del n.532+87del c.55+87del c.111+87del (n.111+87del) n.515+87del c.621+87del (n.621+87del) | |
| 20 | g.63444573A>C | CA2653804472 | KCNQ2 | c.690+86T>G (n.690+86T>G) n.428+86T>G n.84+86T>G c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.348+86T>G (n.348+86T>G) n.816+86T>G n.532+86T>G c.55+86T>G c.111+86T>G (n.111+86T>G) n.515+86T>G c.621+86T>G (n.621+86T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574A= | CA2374796118 | KCNQ2 | c.690+85T= (n.690+85T=) n.428+85T= n.84+85T= c.171+85T= (n.171+85T=) c.348+85T= (n.348+85T=) n.816+85T= n.532+85T= c.55+85T= c.111+85T= (n.111+85T=) n.515+85T= c.621+85T= (n.621+85T=) | |
| 20 | g.63444574A>C | CA317461566 | KCNQ2 | c.690+85T>G (n.690+85T>G) n.428+85T>G n.84+85T>G c.171+85T>G (n.171+85T>G) c.348+85T>G (n.348+85T>G) n.816+85T>G n.532+85T>G c.55+85T>G c.111+85T>G (n.111+85T>G) n.515+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574A>G | CA2653804476 | KCNQ2 | c.690+85T>C (n.690+85T>C) n.428+85T>C n.84+85T>C c.171+85T>C (n.171+85T>C) c.348+85T>C (n.348+85T>C) n.816+85T>C n.532+85T>C c.55+85T>C c.111+85T>C (n.111+85T>C) n.515+85T>C c.621+85T>C (n.621+85T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444575C>A | CA317461574 | KCNQ2 | c.690+84G>T (n.690+84G>T) n.428+84G>T n.84+84G>T c.171+84G>T (n.171+84G>T) c.348+84G>T (n.348+84G>T) n.816+84G>T n.532+84G>T c.55+84G>T c.111+84G>T (n.111+84G>T) n.515+84G>T c.621+84G>T (n.621+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444575C= | CA2374796120 | KCNQ2 | c.690+84G= (n.690+84G=) n.428+84G= n.84+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) c.348+84G= (n.348+84G=) n.816+84G= n.532+84G= c.55+84G= c.111+84G= (n.111+84G=) n.515+84G= c.621+84G= (n.621+84G=) | |
| 20 | g.63444575C>T | CA317461579 | KCNQ2 | c.690+84G>A (n.690+84G>A) n.428+84G>A n.84+84G>A c.171+84G>A (n.171+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) n.816+84G>A n.532+84G>A c.55+84G>A c.111+84G>A (n.111+84G>A) n.515+84G>A c.621+84G>A (n.621+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578del | CA2653804477 | KCNQ2 | c.690+84del (n.690+84del) n.428+84del n.84+84del c.171+84del (n.171+84del) c.348+84del (n.348+84del) n.816+84del n.532+84del c.55+84del c.111+84del (n.111+84del) n.515+84del c.621+84del (n.621+84del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C>A | CA2653804484 | KCNQ2 | c.690+83G>T (n.690+83G>T) n.428+83G>T n.84+83G>T c.171+83G>T (n.171+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) n.816+83G>T n.532+83G>T c.55+83G>T c.111+83G>T (n.111+83G>T) n.515+83G>T c.621+83G>T (n.621+83G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C= | CA2374796121 | KCNQ2 | c.690+83G= (n.690+83G=) n.428+83G= n.84+83G= c.171+83G= (n.171+83G=) c.348+83G= (n.348+83G=) n.816+83G= n.532+83G= c.55+83G= c.111+83G= (n.111+83G=) n.515+83G= c.621+83G= (n.621+83G=) | |
| 20 | g.63444576C>G | CA2653804485 | KCNQ2 | c.690+83G>C (n.690+83G>C) n.428+83G>C n.84+83G>C c.171+83G>C (n.171+83G>C) c.348+83G>C (n.348+83G>C) n.816+83G>C n.532+83G>C c.55+83G>C c.111+83G>C (n.111+83G>C) n.515+83G>C c.621+83G>C (n.621+83G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C>T | CA2374796122 | KCNQ2 | c.690+83G>A (n.690+83G>A) n.428+83G>A n.84+83G>A c.171+83G>A (n.171+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.816+83G>A n.532+83G>A c.55+83G>A c.111+83G>A (n.111+83G>A) n.515+83G>A c.621+83G>A (n.621+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444577C>A | CA2653804486 | KCNQ2 | c.690+82G>T (n.690+82G>T) n.428+82G>T n.84+82G>T c.171+82G>T (n.171+82G>T) c.348+82G>T (n.348+82G>T) n.816+82G>T n.532+82G>T c.55+82G>T c.111+82G>T (n.111+82G>T) n.515+82G>T c.621+82G>T (n.621+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444577C>G | CA2577206003 | KCNQ2 | c.690+82G>C (n.690+82G>C) n.428+82G>C n.84+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) c.348+82G>C (n.348+82G>C) n.816+82G>C n.532+82G>C c.55+82G>C c.111+82G>C (n.111+82G>C) n.515+82G>C c.621+82G>C (n.621+82G>C) | |
| 20 | g.63444578C>A | CA2653804488 | KCNQ2 | c.690+81G>T (n.690+81G>T) n.428+81G>T n.84+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) c.348+81G>T (n.348+81G>T) n.816+81G>T n.532+81G>T c.55+81G>T c.111+81G>T (n.111+81G>T) n.515+81G>T c.621+81G>T (n.621+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578C= | CA2374796123 | KCNQ2 | c.690+81G= (n.690+81G=) n.428+81G= n.84+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) c.348+81G= (n.348+81G=) n.816+81G= n.532+81G= c.55+81G= c.111+81G= (n.111+81G=) n.515+81G= c.621+81G= (n.621+81G=) | |
| 20 | g.63444578C>G | CA2653804489 | KCNQ2 | c.690+81G>C (n.690+81G>C) n.428+81G>C n.84+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) c.348+81G>C (n.348+81G>C) n.816+81G>C n.532+81G>C c.55+81G>C c.111+81G>C (n.111+81G>C) n.515+81G>C c.621+81G>C (n.621+81G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578C>T | CA317461589 | KCNQ2 | c.690+81G>A (n.690+81G>A) n.428+81G>A n.84+81G>A c.171+81G>A (n.171+81G>A) c.348+81G>A (n.348+81G>A) n.816+81G>A n.532+81G>A c.55+81G>A c.111+81G>A (n.111+81G>A) n.515+81G>A c.621+81G>A (n.621+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.63444579A>G | CA2653804490 | KCNQ2 | c.690+80T>C (n.690+80T>C) n.428+80T>C n.84+80T>C c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.348+80T>C (n.348+80T>C) n.816+80T>C n.532+80T>C c.55+80T>C c.111+80T>C (n.111+80T>C) n.515+80T>C c.621+80T>C (n.621+80T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444580G>T | CA2577206004 | KCNQ2 | c.690+79C>A (n.690+79C>A) n.428+79C>A n.84+79C>A c.171+79C>A (n.171+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) n.816+79C>A n.532+79C>A c.55+79C>A c.111+79C>A (n.111+79C>A) n.515+79C>A c.621+79C>A (n.621+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444581G>T | CA2577206005 | KCNQ2 | c.690+78C>A (n.690+78C>A) n.428+78C>A n.84+78C>A c.171+78C>A (n.171+78C>A) c.348+78C>A (n.348+78C>A) n.816+78C>A n.532+78C>A c.55+78C>A c.111+78C>A (n.111+78C>A) n.515+78C>A c.621+78C>A (n.621+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444582C>A | CA2653804496 | KCNQ2 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) n.428+77G>T n.84+77G>T c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.348+77G>T (n.348+77G>T) n.816+77G>T n.532+77G>T c.55+77G>T c.111+77G>T (n.111+77G>T) n.515+77G>T c.621+77G>T (n.621+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444582C= | CA2374796124 | KCNQ2 | c.690+77G= (n.690+77G=) n.428+77G= n.84+77G= c.171+77G= (n.171+77G=) c.348+77G= (n.348+77G=) n.816+77G= n.532+77G= c.55+77G= c.111+77G= (n.111+77G=) n.515+77G= c.621+77G= (n.621+77G=) | |
| 20 | g.63444582C>G | CA2522976306 | KCNQ2 | c.690+77G>C (n.690+77G>C) n.428+77G>C n.84+77G>C c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.348+77G>C (n.348+77G>C) n.816+77G>C n.532+77G>C c.55+77G>C c.111+77G>C (n.111+77G>C) n.515+77G>C c.621+77G>C (n.621+77G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444582C>T | CA2374796125 | KCNQ2 | c.690+77G>A (n.690+77G>A) n.428+77G>A n.84+77G>A c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.348+77G>A (n.348+77G>A) n.816+77G>A n.532+77G>A c.55+77G>A c.111+77G>A (n.111+77G>A) n.515+77G>A c.621+77G>A (n.621+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444583del | CA2577206007 | KCNQ2 | c.690+76del (n.690+76del) n.428+76del n.84+76del c.171+76del (n.171+76del) c.348+76del (n.348+76del) n.816+76del n.532+76del c.55+76del c.111+76del (n.111+76del) n.515+76del c.621+76del (n.621+76del) | |
| 20 | g.63444583A>T | CA2653804503 | KCNQ2 | c.690+76T>A (n.690+76T>A) n.428+76T>A n.84+76T>A c.171+76T>A (n.171+76T>A) c.348+76T>A (n.348+76T>A) n.816+76T>A n.532+76T>A c.55+76T>A c.111+76T>A (n.111+76T>A) n.515+76T>A c.621+76T>A (n.621+76T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444584G>C | CA2374796128 | KCNQ2 | c.690+75C>G (n.690+75C>G) n.428+75C>G n.84+75C>G c.171+75C>G (n.171+75C>G) c.348+75C>G (n.348+75C>G) n.816+75C>G n.532+75C>G c.55+75C>G c.111+75C>G (n.111+75C>G) n.515+75C>G c.621+75C>G (n.621+75C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63444584G= | CA2374796127 | KCNQ2 | c.690+75C= (n.690+75C=) n.428+75C= n.84+75C= c.171+75C= (n.171+75C=) c.348+75C= (n.348+75C=) n.816+75C= n.532+75C= c.55+75C= c.111+75C= (n.111+75C=) n.515+75C= c.621+75C= (n.621+75C=) | |
| 20 | g.63444584G>T | CA2577206008 | KCNQ2 | c.690+75C>A (n.690+75C>A) n.428+75C>A n.84+75C>A c.171+75C>A (n.171+75C>A) c.348+75C>A (n.348+75C>A) n.816+75C>A n.532+75C>A c.55+75C>A c.111+75C>A (n.111+75C>A) n.515+75C>A c.621+75C>A (n.621+75C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444587del | CA2653804505 | KCNQ2 | c.690+75del (n.690+75del) n.428+75del n.84+75del c.171+75del (n.171+75del) c.348+75del (n.348+75del) n.816+75del n.532+75del c.55+75del c.111+75del (n.111+75del) n.515+75del c.621+75del (n.621+75del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444585G>A | CA2374796129 | KCNQ2 | c.690+74C>T (n.690+74C>T) n.428+74C>T n.84+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.816+74C>T n.532+74C>T c.55+74C>T c.111+74C>T (n.111+74C>T) n.515+74C>T c.621+74C>T (n.621+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444585G>C | CA2653804512 | KCNQ2 | c.690+74C>G (n.690+74C>G) n.428+74C>G n.84+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.348+74C>G (n.348+74C>G) n.816+74C>G n.532+74C>G c.55+74C>G c.111+74C>G (n.111+74C>G) n.515+74C>G c.621+74C>G (n.621+74C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444585G= | CA2374796130 | KCNQ2 | c.690+74C= (n.690+74C=) n.428+74C= n.84+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.816+74C= n.532+74C= c.55+74C= c.111+74C= (n.111+74C=) n.515+74C= c.621+74C= (n.621+74C=) | |
| 20 | g.63444585G>T | CA2577206009 | KCNQ2 | c.690+74C>A (n.690+74C>A) n.428+74C>A n.84+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.816+74C>A n.532+74C>A c.55+74C>A c.111+74C>A (n.111+74C>A) n.515+74C>A c.621+74C>A (n.621+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444586G>A | CA2653804515 | KCNQ2 | c.690+73C>T (n.690+73C>T) n.428+73C>T n.84+73C>T c.171+73C>T (n.171+73C>T) c.348+73C>T (n.348+73C>T) n.816+73C>T n.532+73C>T c.55+73C>T c.111+73C>T (n.111+73C>T) n.515+73C>T c.621+73C>T (n.621+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444586G>C | CA2577206010 | KCNQ2 | c.690+73C>G (n.690+73C>G) n.428+73C>G n.84+73C>G c.171+73C>G (n.171+73C>G) c.348+73C>G (n.348+73C>G) n.816+73C>G n.532+73C>G c.55+73C>G c.111+73C>G (n.111+73C>G) n.515+73C>G c.621+73C>G (n.621+73C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444586G>T | CA2653804517 | KCNQ2 | c.690+73C>A (n.690+73C>A) n.428+73C>A n.84+73C>A c.171+73C>A (n.171+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) n.816+73C>A n.532+73C>A c.55+73C>A c.111+73C>A (n.111+73C>A) n.515+73C>A c.621+73C>A (n.621+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444587G>A | CA2374796132 | KCNQ2 | c.690+72C>T (n.690+72C>T) n.428+72C>T n.84+72C>T c.171+72C>T (n.171+72C>T) c.348+72C>T (n.348+72C>T) n.816+72C>T n.532+72C>T c.55+72C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) n.515+72C>T c.621+72C>T (n.621+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444587G= | CA2374796131 | KCNQ2 | c.690+72C= (n.690+72C=) n.428+72C= n.84+72C= c.171+72C= (n.171+72C=) c.348+72C= (n.348+72C=) n.816+72C= n.532+72C= c.55+72C= c.111+72C= (n.111+72C=) n.515+72C= c.621+72C= (n.621+72C=) | |
| 20 | g.63444587G>T | CA2577206011 | KCNQ2 | c.690+72C>A (n.690+72C>A) n.428+72C>A n.84+72C>A c.171+72C>A (n.171+72C>A) c.348+72C>A (n.348+72C>A) n.816+72C>A n.532+72C>A c.55+72C>A c.111+72C>A (n.111+72C>A) n.515+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444588T>A | CA2653804521 | KCNQ2 | c.690+71A>T (n.690+71A>T) n.428+71A>T n.84+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.816+71A>T n.532+71A>T c.55+71A>T c.111+71A>T (n.111+71A>T) n.515+71A>T c.621+71A>T (n.621+71A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444588T>C | CA2653804524 | KCNQ2 | c.690+71A>G (n.690+71A>G) n.428+71A>G n.84+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.816+71A>G n.532+71A>G c.55+71A>G c.111+71A>G (n.111+71A>G) n.515+71A>G c.621+71A>G (n.621+71A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444588T>G | CA2374796134 | KCNQ2 | c.690+71A>C (n.690+71A>C) n.428+71A>C n.84+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) c.348+71A>C (n.348+71A>C) n.816+71A>C n.532+71A>C c.55+71A>C c.111+71A>C (n.111+71A>C) n.515+71A>C c.621+71A>C (n.621+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444588T= | CA2374796133 | KCNQ2 | c.690+71A= (n.690+71A=) n.428+71A= n.84+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) c.348+71A= (n.348+71A=) n.816+71A= n.532+71A= c.55+71A= c.111+71A= (n.111+71A=) n.515+71A= c.621+71A= (n.621+71A=) | |
| 20 | g.63444589G>T | CA2577206013 | KCNQ2 | c.690+70C>A (n.690+70C>A) n.428+70C>A n.84+70C>A c.171+70C>A (n.171+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) n.816+70C>A n.532+70C>A c.55+70C>A c.111+70C>A (n.111+70C>A) n.515+70C>A c.621+70C>A (n.621+70C>A) | |
| 20 | g.63444592del | CA2653804527 | KCNQ2 | c.690+70del (n.690+70del) n.428+70del n.84+70del c.171+70del (n.171+70del) c.348+70del (n.348+70del) n.816+70del n.532+70del c.55+70del c.111+70del (n.111+70del) n.515+70del c.621+70del (n.621+70del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444590G>T | CA2653804528 | KCNQ2 | c.690+69C>A (n.690+69C>A) n.428+69C>A n.84+69C>A c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.348+69C>A (n.348+69C>A) n.816+69C>A n.532+69C>A c.55+69C>A c.111+69C>A (n.111+69C>A) n.515+69C>A c.621+69C>A (n.621+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444591G>A | CA2653804530 | KCNQ2 | c.690+68C>T (n.690+68C>T) n.428+68C>T n.84+68C>T c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.348+68C>T (n.348+68C>T) n.816+68C>T n.532+68C>T c.55+68C>T c.111+68C>T (n.111+68C>T) n.515+68C>T c.621+68C>T (n.621+68C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444591G>C | CA2577206014 | KCNQ2 | c.690+68C>G (n.690+68C>G) n.428+68C>G n.84+68C>G c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.348+68C>G (n.348+68C>G) n.816+68C>G n.532+68C>G c.55+68C>G c.111+68C>G (n.111+68C>G) n.515+68C>G c.621+68C>G (n.621+68C>G) | |
| 20 | g.63444591G>T | CA2577206015 | KCNQ2 | c.690+68C>A (n.690+68C>A) n.428+68C>A n.84+68C>A c.171+68C>A (n.171+68C>A) c.348+68C>A (n.348+68C>A) n.816+68C>A n.532+68C>A c.55+68C>A c.111+68C>A (n.111+68C>A) n.515+68C>A c.621+68C>A (n.621+68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444592G>A | CA2653804533 | KCNQ2 | c.690+67C>T (n.690+67C>T) n.428+67C>T n.84+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.348+67C>T (n.348+67C>T) n.816+67C>T n.532+67C>T c.55+67C>T c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.515+67C>T c.621+67C>T (n.621+67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444592G>T | CA2577206016 | KCNQ2 | c.690+67C>A (n.690+67C>A) n.428+67C>A n.84+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) n.816+67C>A n.532+67C>A c.55+67C>A c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.515+67C>A c.621+67C>A (n.621+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444592_63444593delinsGC | CA2374796135 | KCNQ2 | c.690+66_690+67delinsGC (n.690+66_690+67delinsGC) n.428+66_428+67delinsGC n.84+66_84+67delinsGC c.171+66_171+67delinsGC (n.171+66_171+67delinsGC) c.348+66_348+67delinsGC (n.348+66_348+67delinsGC) n.816+66_816+67delinsGC n.532+66_532+67delinsGC c.55+66_55+67delinsGC c.111+66_111+67delinsGC (n.111+66_111+67delinsGC) n.515+66_515+67delinsGC c.621+66_621+67delinsGC (n.621+66_621+67delinsGC) | |
| 20 | g.63444593C>A | CA2653804535 | KCNQ2 | c.690+66G>T (n.690+66G>T) n.428+66G>T n.84+66G>T c.171+66G>T (n.171+66G>T) c.348+66G>T (n.348+66G>T) n.816+66G>T n.532+66G>T c.55+66G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) n.515+66G>T c.621+66G>T (n.621+66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444593C= | CA2374796136 | KCNQ2 | c.690+66G= (n.690+66G=) n.428+66G= n.84+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) c.348+66G= (n.348+66G=) n.816+66G= n.532+66G= c.55+66G= c.111+66G= (n.111+66G=) n.515+66G= c.621+66G= (n.621+66G=) | |
| 20 | g.63444593C>G | CA2374796137 | KCNQ2 | c.690+66G>C (n.690+66G>C) n.428+66G>C n.84+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) c.348+66G>C (n.348+66G>C) n.816+66G>C n.532+66G>C c.55+66G>C c.111+66G>C (n.111+66G>C) n.515+66G>C c.621+66G>C (n.621+66G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444593C>T | CA2653804536 | KCNQ2 | c.690+66G>A (n.690+66G>A) n.428+66G>A n.84+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) c.348+66G>A (n.348+66G>A) n.816+66G>A n.532+66G>A c.55+66G>A c.111+66G>A (n.111+66G>A) n.515+66G>A c.621+66G>A (n.621+66G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444595del | CA317461599 | KCNQ2 | c.690+66del (n.690+66del) n.428+66del n.84+66del c.171+66del (n.171+66del) c.348+66del (n.348+66del) n.816+66del n.532+66del c.55+66del c.111+66del (n.111+66del) n.515+66del c.621+66del (n.621+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444594C>A | CA1019284272 | KCNQ2 | c.690+65G>T (n.690+65G>T) n.428+65G>T n.84+65G>T c.171+65G>T (n.171+65G>T) c.348+65G>T (n.348+65G>T) n.816+65G>T n.532+65G>T c.55+65G>T c.111+65G>T (n.111+65G>T) n.515+65G>T c.621+65G>T (n.621+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444594C= | CA2374796139 | KCNQ2 | c.690+65G= (n.690+65G=) n.428+65G= n.84+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.348+65G= (n.348+65G=) n.816+65G= n.532+65G= c.55+65G= c.111+65G= (n.111+65G=) n.515+65G= c.621+65G= (n.621+65G=) | |
| 20 | g.63444594C>T | CA2653804540 | KCNQ2 | c.690+65G>A (n.690+65G>A) n.428+65G>A n.84+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.348+65G>A (n.348+65G>A) n.816+65G>A n.532+65G>A c.55+65G>A c.111+65G>A (n.111+65G>A) n.515+65G>A c.621+65G>A (n.621+65G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444595C>A | CA2653804544 | KCNQ2 | c.690+64G>T (n.690+64G>T) n.428+64G>T n.84+64G>T c.171+64G>T (n.171+64G>T) c.348+64G>T (n.348+64G>T) n.816+64G>T n.532+64G>T c.55+64G>T c.111+64G>T (n.111+64G>T) n.515+64G>T c.621+64G>T (n.621+64G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444595C= | CA2374796140 | KCNQ2 | c.690+64G= (n.690+64G=) n.428+64G= n.84+64G= c.171+64G= (n.171+64G=) c.348+64G= (n.348+64G=) n.816+64G= n.532+64G= c.55+64G= c.111+64G= (n.111+64G=) n.515+64G= c.621+64G= (n.621+64G=) | |
| 20 | g.63444595C>G | CA2577206017 | KCNQ2 | c.690+64G>C (n.690+64G>C) n.428+64G>C n.84+64G>C c.171+64G>C (n.171+64G>C) c.348+64G>C (n.348+64G>C) n.816+64G>C n.532+64G>C c.55+64G>C c.111+64G>C (n.111+64G>C) n.515+64G>C c.621+64G>C (n.621+64G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444595C>T | CA317461602 | KCNQ2 | c.690+64G>A (n.690+64G>A) n.428+64G>A n.84+64G>A c.171+64G>A (n.171+64G>A) c.348+64G>A (n.348+64G>A) n.816+64G>A n.532+64G>A c.55+64G>A c.111+64G>A (n.111+64G>A) n.515+64G>A c.621+64G>A (n.621+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444596G>A | CA317461603 | KCNQ2 | c.690+63C>T (n.690+63C>T) n.428+63C>T n.84+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) c.348+63C>T (n.348+63C>T) n.816+63C>T n.532+63C>T c.55+63C>T c.111+63C>T (n.111+63C>T) n.515+63C>T c.621+63C>T (n.621+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444596G>C | CA317461606 | KCNQ2 | c.690+63C>G (n.690+63C>G) n.428+63C>G n.84+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) c.348+63C>G (n.348+63C>G) n.816+63C>G n.532+63C>G c.55+63C>G c.111+63C>G (n.111+63C>G) n.515+63C>G c.621+63C>G (n.621+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444596G= | CA2374796141 | KCNQ2 | c.690+63C= (n.690+63C=) n.428+63C= n.84+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) c.348+63C= (n.348+63C=) n.816+63C= n.532+63C= c.55+63C= c.111+63C= (n.111+63C=) n.515+63C= c.621+63C= (n.621+63C=) | |
| 20 | g.63444596G>T | CA658188890 | KCNQ2 | c.690+63C>A (n.690+63C>A) n.428+63C>A n.84+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) n.816+63C>A n.532+63C>A c.55+63C>A c.111+63C>A (n.111+63C>A) n.515+63C>A c.621+63C>A (n.621+63C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444597G>A | CA2653804559 | KCNQ2 | c.690+62C>T (n.690+62C>T) n.428+62C>T n.84+62C>T c.171+62C>T (n.171+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) n.816+62C>T n.532+62C>T c.55+62C>T c.111+62C>T (n.111+62C>T) n.515+62C>T c.621+62C>T (n.621+62C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444597G>C | CA2653804560 | KCNQ2 | c.690+62C>G (n.690+62C>G) n.428+62C>G n.84+62C>G c.171+62C>G (n.171+62C>G) c.348+62C>G (n.348+62C>G) n.816+62C>G n.532+62C>G c.55+62C>G c.111+62C>G (n.111+62C>G) n.515+62C>G c.621+62C>G (n.621+62C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444597G>T | CA2653804565 | KCNQ2 | c.690+62C>A (n.690+62C>A) n.428+62C>A n.84+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) n.816+62C>A n.532+62C>A c.55+62C>A c.111+62C>A (n.111+62C>A) n.515+62C>A c.621+62C>A (n.621+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444598T>G | CA2653804567 | KCNQ2 | c.690+61A>C (n.690+61A>C) n.428+61A>C n.84+61A>C c.171+61A>C (n.171+61A>C) c.348+61A>C (n.348+61A>C) n.816+61A>C n.532+61A>C c.55+61A>C c.111+61A>C (n.111+61A>C) n.515+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444599C>A | CA2653804568 | KCNQ2 | c.690+60G>T (n.690+60G>T) n.428+60G>T n.84+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) c.348+60G>T (n.348+60G>T) n.816+60G>T n.532+60G>T c.55+60G>T c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.515+60G>T c.621+60G>T (n.621+60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444601G>A | CA2653804575 | KCNQ2 | c.690+58C>T (n.690+58C>T) n.428+58C>T n.84+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) n.816+58C>T n.532+58C>T c.55+58C>T c.111+58C>T (n.111+58C>T) n.515+58C>T c.621+58C>T (n.621+58C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444601G>C | CA2374796144 | KCNQ2 | c.690+58C>G (n.690+58C>G) n.428+58C>G n.84+58C>G c.171+58C>G (n.171+58C>G) c.348+58C>G (n.348+58C>G) n.816+58C>G n.532+58C>G c.55+58C>G c.111+58C>G (n.111+58C>G) n.515+58C>G c.621+58C>G (n.621+58C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63444601G= | CA2374796143 | KCNQ2 | c.690+58C= (n.690+58C=) n.428+58C= n.84+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.348+58C= (n.348+58C=) n.816+58C= n.532+58C= c.55+58C= c.111+58C= (n.111+58C=) n.515+58C= c.621+58C= (n.621+58C=) | |
| 20 | g.63444601G>T | CA2653804577 | KCNQ2 | c.690+58C>A (n.690+58C>A) n.428+58C>A n.84+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) n.816+58C>A n.532+58C>A c.55+58C>A c.111+58C>A (n.111+58C>A) n.515+58C>A c.621+58C>A (n.621+58C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444603del | CA2653804572 | KCNQ2 | c.690+58del (n.690+58del) n.428+58del n.84+58del c.171+58del (n.171+58del) c.348+58del (n.348+58del) n.816+58del n.532+58del c.55+58del c.111+58del (n.111+58del) n.515+58del c.621+58del (n.621+58del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444602G>A | CA2374796146 | KCNQ2 | c.690+57C>T (n.690+57C>T) n.428+57C>T n.84+57C>T c.171+57C>T (n.171+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) n.816+57C>T n.532+57C>T c.55+57C>T c.111+57C>T (n.111+57C>T) n.515+57C>T c.621+57C>T (n.621+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444602G= | CA2374796145 | KCNQ2 | c.690+57C= (n.690+57C=) n.428+57C= n.84+57C= c.171+57C= (n.171+57C=) c.348+57C= (n.348+57C=) n.816+57C= n.532+57C= c.55+57C= c.111+57C= (n.111+57C=) n.515+57C= c.621+57C= (n.621+57C=) | |
| 20 | g.63444602G>T | CA2653804584 | KCNQ2 | c.690+57C>A (n.690+57C>A) n.428+57C>A n.84+57C>A c.171+57C>A (n.171+57C>A) c.348+57C>A (n.348+57C>A) n.816+57C>A n.532+57C>A c.55+57C>A c.111+57C>A (n.111+57C>A) n.515+57C>A c.621+57C>A (n.621+57C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444603G>A | CA2374796148 | KCNQ2 | c.690+56C>T (n.690+56C>T) n.428+56C>T n.84+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.816+56C>T n.532+56C>T c.55+56C>T c.111+56C>T (n.111+56C>T) n.515+56C>T c.621+56C>T (n.621+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444603G>C | CA2653804592 | KCNQ2 | c.690+56C>G (n.690+56C>G) n.428+56C>G n.84+56C>G c.171+56C>G (n.171+56C>G) c.348+56C>G (n.348+56C>G) n.816+56C>G n.532+56C>G c.55+56C>G c.111+56C>G (n.111+56C>G) n.515+56C>G c.621+56C>G (n.621+56C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444603G= | CA2374796147 | KCNQ2 | c.690+56C= (n.690+56C=) n.428+56C= n.84+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.348+56C= (n.348+56C=) n.816+56C= n.532+56C= c.55+56C= c.111+56C= (n.111+56C=) n.515+56C= c.621+56C= (n.621+56C=) | |
| 20 | g.63444603G>T | CA2653804590 | KCNQ2 | c.690+56C>A (n.690+56C>A) n.428+56C>A n.84+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) n.816+56C>A n.532+56C>A c.55+56C>A c.111+56C>A (n.111+56C>A) n.515+56C>A c.621+56C>A (n.621+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444604C>A | CA2653804596 | KCNQ2 | c.690+55G>T (n.690+55G>T) n.428+55G>T n.84+55G>T c.171+55G>T (n.171+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) n.816+55G>T n.532+55G>T c.55+55G>T c.111+55G>T (n.111+55G>T) n.515+55G>T c.621+55G>T (n.621+55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444604C>T | CA2653804598 | KCNQ2 | c.690+55G>A (n.690+55G>A) n.428+55G>A n.84+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) c.348+55G>A (n.348+55G>A) n.816+55G>A n.532+55G>A c.55+55G>A c.111+55G>A (n.111+55G>A) n.515+55G>A c.621+55G>A (n.621+55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444605C>A | CA2653804602 | KCNQ2 | c.690+54G>T (n.690+54G>T) n.428+54G>T n.84+54G>T c.171+54G>T (n.171+54G>T) c.348+54G>T (n.348+54G>T) n.816+54G>T n.532+54G>T c.55+54G>T c.111+54G>T (n.111+54G>T) n.515+54G>T c.621+54G>T (n.621+54G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444605C>G | CA2653804607 | KCNQ2 | c.690+54G>C (n.690+54G>C) n.428+54G>C n.84+54G>C c.171+54G>C (n.171+54G>C) c.348+54G>C (n.348+54G>C) n.816+54G>C n.532+54G>C c.55+54G>C c.111+54G>C (n.111+54G>C) n.515+54G>C c.621+54G>C (n.621+54G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444605C>T | CA2653804605 | KCNQ2 | c.690+54G>A (n.690+54G>A) n.428+54G>A n.84+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) c.348+54G>A (n.348+54G>A) n.816+54G>A n.532+54G>A c.55+54G>A c.111+54G>A (n.111+54G>A) n.515+54G>A c.621+54G>A (n.621+54G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444606A>G | CA2653804611 | KCNQ2 | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.428+53T>C n.84+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.348+53T>C (n.348+53T>C) n.816+53T>C n.532+53T>C c.55+53T>C c.111+53T>C (n.111+53T>C) n.515+53T>C c.621+53T>C (n.621+53T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444606A>T | CA2653804613 | KCNQ2 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) n.428+53T>A n.84+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.348+53T>A (n.348+53T>A) n.816+53T>A n.532+53T>A c.55+53T>A c.111+53T>A (n.111+53T>A) n.515+53T>A c.621+53T>A (n.621+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444607G>A | CA636614267 | KCNQ2 | c.690+52C>T (n.690+52C>T) n.428+52C>T n.84+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) c.348+52C>T (n.348+52C>T) n.816+52C>T n.532+52C>T c.55+52C>T c.111+52C>T (n.111+52C>T) n.515+52C>T c.621+52C>T (n.621+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444607G>C | CA317461615 | KCNQ2 | c.690+52C>G (n.690+52C>G) n.428+52C>G n.84+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) c.348+52C>G (n.348+52C>G) n.816+52C>G n.532+52C>G c.55+52C>G c.111+52C>G (n.111+52C>G) n.515+52C>G c.621+52C>G (n.621+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444607G= | CA2374796149 | KCNQ2 | c.690+52C= (n.690+52C=) n.428+52C= n.84+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) c.348+52C= (n.348+52C=) n.816+52C= n.532+52C= c.55+52C= c.111+52C= (n.111+52C=) n.515+52C= c.621+52C= (n.621+52C=) | |
| 20 | g.63444607G>T | CA2653804619 | KCNQ2 | c.690+52C>A (n.690+52C>A) n.428+52C>A n.84+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) c.348+52C>A (n.348+52C>A) n.816+52C>A n.532+52C>A c.55+52C>A c.111+52C>A (n.111+52C>A) n.515+52C>A c.621+52C>A (n.621+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444608G>A | CA2374796152 | KCNQ2 | c.690+51C>T (n.690+51C>T) n.428+51C>T n.84+51C>T c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) n.816+51C>T n.532+51C>T c.55+51C>T c.111+51C>T (n.111+51C>T) n.515+51C>T c.621+51C>T (n.621+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444608G>C | CA2653804621 | KCNQ2 | c.690+51C>G (n.690+51C>G) n.428+51C>G n.84+51C>G c.171+51C>G (n.171+51C>G) c.348+51C>G (n.348+51C>G) n.816+51C>G n.532+51C>G c.55+51C>G c.111+51C>G (n.111+51C>G) n.515+51C>G c.621+51C>G (n.621+51C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444608G= | CA2374796150 | KCNQ2 | c.690+51C= (n.690+51C=) n.428+51C= n.84+51C= c.171+51C= (n.171+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) n.816+51C= n.532+51C= c.55+51C= c.111+51C= (n.111+51C=) n.515+51C= c.621+51C= (n.621+51C=) | |
| 20 | g.63444608G>T | CA2653804623 | KCNQ2 | c.690+51C>A (n.690+51C>A) n.428+51C>A n.84+51C>A c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) n.816+51C>A n.532+51C>A c.55+51C>A c.111+51C>A (n.111+51C>A) n.515+51C>A c.621+51C>A (n.621+51C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444609A>G | CA2653804627 | KCNQ2 | c.690+50T>C (n.690+50T>C) n.428+50T>C n.84+50T>C c.171+50T>C (n.171+50T>C) c.348+50T>C (n.348+50T>C) n.816+50T>C n.532+50T>C c.55+50T>C c.111+50T>C (n.111+50T>C) n.515+50T>C c.621+50T>C (n.621+50T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444610C>A | CA2653804628 | KCNQ2 | c.690+49G>T (n.690+49G>T) n.428+49G>T n.84+49G>T c.171+49G>T (n.171+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) n.816+49G>T n.532+49G>T c.55+49G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.515+49G>T c.621+49G>T (n.621+49G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444610C>T | CA2653804629 | KCNQ2 | c.690+49G>A (n.690+49G>A) n.428+49G>A n.84+49G>A c.171+49G>A (n.171+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) n.816+49G>A n.532+49G>A c.55+49G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.515+49G>A c.621+49G>A (n.621+49G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444611T>A | CA2653804630 | KCNQ2 | c.690+48A>T (n.690+48A>T) n.428+48A>T n.84+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) c.348+48A>T (n.348+48A>T) n.816+48A>T n.532+48A>T c.55+48A>T c.111+48A>T (n.111+48A>T) n.515+48A>T c.621+48A>T (n.621+48A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444611T>C | CA2653804631 | KCNQ2 | c.690+48A>G (n.690+48A>G) n.428+48A>G n.84+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) n.816+48A>G n.532+48A>G c.55+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) n.515+48A>G c.621+48A>G (n.621+48A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444612C>A | CA2653804635 | KCNQ2 | c.690+47G>T (n.690+47G>T) n.428+47G>T n.84+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) n.816+47G>T n.532+47G>T c.55+47G>T c.111+47G>T (n.111+47G>T) n.515+47G>T c.621+47G>T (n.621+47G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444612C>T | CA2653804633 | KCNQ2 | c.690+47G>A (n.690+47G>A) n.428+47G>A n.84+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) n.816+47G>A n.532+47G>A c.55+47G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.515+47G>A c.621+47G>A (n.621+47G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444613T>C | CA636614268 | KCNQ2 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) n.428+46A>G n.84+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) c.348+46A>G (n.348+46A>G) n.816+46A>G n.532+46A>G c.55+46A>G c.111+46A>G (n.111+46A>G) n.515+46A>G c.621+46A>G (n.621+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444613T= | CA2374796153 | KCNQ2 | c.690+46A= (n.690+46A=) n.428+46A= n.84+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.348+46A= (n.348+46A=) n.816+46A= n.532+46A= c.55+46A= c.111+46A= (n.111+46A=) n.515+46A= c.621+46A= (n.621+46A=) | |
| 20 | g.63444614C>A | CA2653804636 | KCNQ2 | c.690+45G>T (n.690+45G>T) n.428+45G>T n.84+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) n.816+45G>T n.532+45G>T c.55+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.515+45G>T c.621+45G>T (n.621+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444614C= | CA2374796154 | KCNQ2 | c.690+45G= (n.690+45G=) n.428+45G= n.84+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) n.816+45G= n.532+45G= c.55+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) n.515+45G= c.621+45G= (n.621+45G=) | |
| 20 | g.63444614C>T | CA746459416 | KCNQ2 | c.690+45G>A (n.690+45G>A) n.428+45G>A n.84+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) n.816+45G>A n.532+45G>A c.55+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.515+45G>A c.621+45G>A (n.621+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444615G>A | CA9958762 | KCNQ2 | c.690+44C>T (n.690+44C>T) n.428+44C>T n.84+44C>T c.171+44C>T (n.171+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) n.816+44C>T n.532+44C>T c.55+44C>T c.111+44C>T (n.111+44C>T) n.515+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444615G>C | CA2653804639 | KCNQ2 | c.690+44C>G (n.690+44C>G) n.428+44C>G n.84+44C>G c.171+44C>G (n.171+44C>G) c.348+44C>G (n.348+44C>G) n.816+44C>G n.532+44C>G c.55+44C>G c.111+44C>G (n.111+44C>G) n.515+44C>G c.621+44C>G (n.621+44C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444615G= | CA2374796155 | KCNQ2 | c.690+44C= (n.690+44C=) n.428+44C= n.84+44C= c.171+44C= (n.171+44C=) c.348+44C= (n.348+44C=) n.816+44C= n.532+44C= c.55+44C= c.111+44C= (n.111+44C=) n.515+44C= c.621+44C= (n.621+44C=) | |
| 20 | g.63444615G>T | CA2653804640 | KCNQ2 | c.690+44C>A (n.690+44C>A) n.428+44C>A n.84+44C>A c.171+44C>A (n.171+44C>A) c.348+44C>A (n.348+44C>A) n.816+44C>A n.532+44C>A c.55+44C>A c.111+44C>A (n.111+44C>A) n.515+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444616C>A | CA2653804643 | KCNQ2 | c.690+43G>T (n.690+43G>T) n.428+43G>T n.84+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) n.816+43G>T n.532+43G>T c.55+43G>T c.111+43G>T (n.111+43G>T) n.515+43G>T c.621+43G>T (n.621+43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444616C>T | CA2653804645 | KCNQ2 | c.690+43G>A (n.690+43G>A) n.428+43G>A n.84+43G>A c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) n.816+43G>A n.532+43G>A c.55+43G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) n.515+43G>A c.621+43G>A (n.621+43G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444617T>C | CA2653804647 | KCNQ2 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.428+42A>G n.84+42A>G c.171+42A>G (n.171+42A>G) c.348+42A>G (n.348+42A>G) n.816+42A>G n.532+42A>G c.55+42A>G c.111+42A>G (n.111+42A>G) n.515+42A>G c.621+42A>G (n.621+42A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444617T>G | CA2653804648 | KCNQ2 | c.690+42A>C (n.690+42A>C) n.428+42A>C n.84+42A>C c.171+42A>C (n.171+42A>C) c.348+42A>C (n.348+42A>C) n.816+42A>C n.532+42A>C c.55+42A>C c.111+42A>C (n.111+42A>C) n.515+42A>C c.621+42A>C (n.621+42A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444618G>A | CA2653804650 | KCNQ2 | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.428+41C>T n.84+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) c.348+41C>T (n.348+41C>T) n.816+41C>T n.532+41C>T c.55+41C>T c.111+41C>T (n.111+41C>T) n.515+41C>T c.621+41C>T (n.621+41C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444618G>T | CA2653804654 | KCNQ2 | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.428+41C>A n.84+41C>A c.171+41C>A (n.171+41C>A) c.348+41C>A (n.348+41C>A) n.816+41C>A n.532+41C>A c.55+41C>A c.111+41C>A (n.111+41C>A) n.515+41C>A c.621+41C>A (n.621+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444619G>A | CA2653804658 | KCNQ2 | c.690+40C>T (n.690+40C>T) n.428+40C>T n.84+40C>T c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) n.816+40C>T n.532+40C>T c.55+40C>T c.111+40C>T (n.111+40C>T) n.515+40C>T c.621+40C>T (n.621+40C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444619G>C | CA2653804660 | KCNQ2 | c.690+40C>G (n.690+40C>G) n.428+40C>G n.84+40C>G c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.348+40C>G (n.348+40C>G) n.816+40C>G n.532+40C>G c.55+40C>G c.111+40C>G (n.111+40C>G) n.515+40C>G c.621+40C>G (n.621+40C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444619G= | CA2374796156 | KCNQ2 | c.690+40C= (n.690+40C=) n.428+40C= n.84+40C= c.171+40C= (n.171+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) n.816+40C= n.532+40C= c.55+40C= c.111+40C= (n.111+40C=) n.515+40C= c.621+40C= (n.621+40C=) | |
| 20 | g.63444619G>T | CA746459422 | KCNQ2 | c.690+40C>A (n.690+40C>A) n.428+40C>A n.84+40C>A c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) n.816+40C>A n.532+40C>A c.55+40C>A c.111+40C>A (n.111+40C>A) n.515+40C>A c.621+40C>A (n.621+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444620C>A | CA2653804662 | KCNQ2 | c.690+39G>T (n.690+39G>T) n.428+39G>T n.84+39G>T c.171+39G>T (n.171+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) n.816+39G>T n.532+39G>T c.55+39G>T c.111+39G>T (n.111+39G>T) n.515+39G>T c.621+39G>T (n.621+39G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444620C>T | CA2653804663 | KCNQ2 | c.690+39G>A (n.690+39G>A) n.428+39G>A n.84+39G>A c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) n.816+39G>A n.532+39G>A c.55+39G>A c.111+39G>A (n.111+39G>A) n.515+39G>A c.621+39G>A (n.621+39G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444621T>C | CA2653804668 | KCNQ2 | c.690+38A>G (n.690+38A>G) n.428+38A>G n.84+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.816+38A>G n.532+38A>G c.55+38A>G c.111+38A>G (n.111+38A>G) n.515+38A>G c.621+38A>G (n.621+38A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444621T>G | CA2577206021 | KCNQ2 | c.690+38A>C (n.690+38A>C) n.428+38A>C n.84+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) c.348+38A>C (n.348+38A>C) n.816+38A>C n.532+38A>C c.55+38A>C c.111+38A>C (n.111+38A>C) n.515+38A>C c.621+38A>C (n.621+38A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444621dup | CA2653804667 | KCNQ2 | c.690+38dup (n.690+38dup) n.428+38dup n.84+38dup c.171+38dup (n.171+38dup) c.348+38dup (n.348+38dup) n.816+38dup n.532+38dup c.55+38dup c.111+38dup (n.111+38dup) n.515+38dup c.621+38dup (n.621+38dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444621_63444622delinsTG | CA2374796157 | KCNQ2 | c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA) n.428+37_428+38delinsCA n.84+37_84+38delinsCA c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA) c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA) n.816+37_816+38delinsCA n.532+37_532+38delinsCA c.55+37_55+38delinsCA c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA) n.515+37_515+38delinsCA c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA) | |
| 20 | g.63444622G>A | CA2653804676 | KCNQ2 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) n.428+37C>T n.84+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) n.816+37C>T n.532+37C>T c.55+37C>T c.111+37C>T (n.111+37C>T) n.515+37C>T c.621+37C>T (n.621+37C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444622G>T | CA2653804704 | KCNQ2 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) n.428+37C>A n.84+37C>A c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) n.816+37C>A n.532+37C>A c.55+37C>A c.111+37C>A (n.111+37C>A) n.515+37C>A c.621+37C>A (n.621+37C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444626dup | CA2653804673 | KCNQ2 | c.690+37dup (n.690+37dup) n.428+37dup n.84+37dup c.171+37dup (n.171+37dup) c.348+37dup (n.348+37dup) n.816+37dup n.532+37dup c.55+37dup c.111+37dup (n.111+37dup) n.515+37dup c.621+37dup (n.621+37dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444626del | CA636614269 | KCNQ2 | c.690+37del (n.690+37del) n.428+37del n.84+37del c.171+37del (n.171+37del) c.348+37del (n.348+37del) n.816+37del n.532+37del c.55+37del c.111+37del (n.111+37del) n.515+37del c.621+37del (n.621+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444623G>A | CA2653804709 | KCNQ2 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.428+36C>T n.84+36C>T c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.816+36C>T n.532+36C>T c.55+36C>T c.111+36C>T (n.111+36C>T) n.515+36C>T c.621+36C>T (n.621+36C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444623G>C | CA2653804713 | KCNQ2 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.428+36C>G n.84+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) n.816+36C>G n.532+36C>G c.55+36C>G c.111+36C>G (n.111+36C>G) n.515+36C>G c.621+36C>G (n.621+36C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444623G>T | CA2577206022 | KCNQ2 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.428+36C>A n.84+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.816+36C>A n.532+36C>A c.55+36C>A c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.515+36C>A c.621+36C>A (n.621+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444623_63444624insCGGT | CA2577206023 | KCNQ2 | c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG) n.428+35_428+36insACCG n.84+35_84+36insACCG c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG) c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG) n.816+35_816+36insACCG n.532+35_532+36insACCG c.55+35_55+36insACCG c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG) n.515+35_515+36insACCG c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG) | |
| 20 | g.63444624G>A | CA2653804720 | KCNQ2 | c.690+35C>T (n.690+35C>T) n.428+35C>T n.84+35C>T c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.816+35C>T n.532+35C>T c.55+35C>T c.111+35C>T (n.111+35C>T) n.515+35C>T c.621+35C>T (n.621+35C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444624G>T | CA2653804718 | KCNQ2 | c.690+35C>A (n.690+35C>A) n.428+35C>A n.84+35C>A c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) n.816+35C>A n.532+35C>A c.55+35C>A c.111+35C>A (n.111+35C>A) n.515+35C>A c.621+35C>A (n.621+35C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444625G>T | CA2653804725 | KCNQ2 | c.690+34C>A (n.690+34C>A) n.428+34C>A n.84+34C>A c.171+34C>A (n.171+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.816+34C>A n.532+34C>A c.55+34C>A c.111+34C>A (n.111+34C>A) n.515+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444626G>A | CA2653804730 | KCNQ2 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) n.428+33C>T n.84+33C>T c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.816+33C>T n.532+33C>T c.55+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.515+33C>T c.621+33C>T (n.621+33C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444626G= | CA2374796158 | KCNQ2 | c.690+33C= (n.690+33C=) n.428+33C= n.84+33C= c.171+33C= (n.171+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.816+33C= n.532+33C= c.55+33C= c.111+33C= (n.111+33C=) n.515+33C= c.621+33C= (n.621+33C=) | |
| 20 | g.63444626G>T | CA636614270 | KCNQ2 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) n.428+33C>A n.84+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.816+33C>A n.532+33C>A c.55+33C>A c.111+33C>A (n.111+33C>A) n.515+33C>A c.621+33C>A (n.621+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444627C>A | CA2653804755 | KCNQ2 | c.690+32G>T (n.690+32G>T) n.428+32G>T n.84+32G>T c.171+32G>T (n.171+32G>T) c.348+32G>T (n.348+32G>T) n.816+32G>T n.532+32G>T c.55+32G>T c.111+32G>T (n.111+32G>T) n.515+32G>T c.621+32G>T (n.621+32G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444627C= | CA2374796160 | KCNQ2 | c.690+32G= (n.690+32G=) n.428+32G= n.84+32G= c.171+32G= (n.171+32G=) c.348+32G= (n.348+32G=) n.816+32G= n.532+32G= c.55+32G= c.111+32G= (n.111+32G=) n.515+32G= c.621+32G= (n.621+32G=) | |
| 20 | g.63444627C>G | CA2653804756 | KCNQ2 | c.690+32G>C (n.690+32G>C) n.428+32G>C n.84+32G>C c.171+32G>C (n.171+32G>C) c.348+32G>C (n.348+32G>C) n.816+32G>C n.532+32G>C c.55+32G>C c.111+32G>C (n.111+32G>C) n.515+32G>C c.621+32G>C (n.621+32G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444627C>T | CA9958763 | KCNQ2 | c.690+32G>A (n.690+32G>A) n.428+32G>A n.84+32G>A c.171+32G>A (n.171+32G>A) c.348+32G>A (n.348+32G>A) n.816+32G>A n.532+32G>A c.55+32G>A c.111+32G>A (n.111+32G>A) n.515+32G>A c.621+32G>A (n.621+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444627dup | CA317461629 | KCNQ2 | c.690+32dup (n.690+32dup) n.428+32dup n.84+32dup c.171+32dup (n.171+32dup) c.348+32dup (n.348+32dup) n.816+32dup n.532+32dup c.55+32dup c.111+32dup (n.111+32dup) n.515+32dup c.621+32dup (n.621+32dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444628G>A | CA9958764 | KCNQ2 | c.690+31C>T (n.690+31C>T) n.428+31C>T n.84+31C>T c.171+31C>T (n.171+31C>T) c.348+31C>T (n.348+31C>T) n.816+31C>T n.532+31C>T c.55+31C>T c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.515+31C>T c.621+31C>T (n.621+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444628G>C | CA2816981042 | KCNQ2 | c.690+31C>G (n.690+31C>G) n.428+31C>G n.84+31C>G c.171+31C>G (n.171+31C>G) c.348+31C>G (n.348+31C>G) n.816+31C>G n.532+31C>G c.55+31C>G c.111+31C>G (n.111+31C>G) n.515+31C>G c.621+31C>G (n.621+31C>G) | |
| 20 | g.63444628G= | CA2374796161 | KCNQ2 | c.690+31C= (n.690+31C=) n.428+31C= n.84+31C= c.171+31C= (n.171+31C=) c.348+31C= (n.348+31C=) n.816+31C= n.532+31C= c.55+31C= c.111+31C= (n.111+31C=) n.515+31C= c.621+31C= (n.621+31C=) | |
| 20 | g.63444628G>T | CA2653804763 | KCNQ2 | c.690+31C>A (n.690+31C>A) n.428+31C>A n.84+31C>A c.171+31C>A (n.171+31C>A) c.348+31C>A (n.348+31C>A) n.816+31C>A n.532+31C>A c.55+31C>A c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.515+31C>A c.621+31C>A (n.621+31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444629C>A | CA2653804768 | KCNQ2 | c.690+30G>T (n.690+30G>T) n.428+30G>T n.84+30G>T c.171+30G>T (n.171+30G>T) c.348+30G>T (n.348+30G>T) n.816+30G>T n.532+30G>T c.55+30G>T c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.515+30G>T c.621+30G>T (n.621+30G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444629C>T | CA2653804770 | KCNQ2 | c.690+30G>A (n.690+30G>A) n.428+30G>A n.84+30G>A c.171+30G>A (n.171+30G>A) c.348+30G>A (n.348+30G>A) n.816+30G>A n.532+30G>A c.55+30G>A c.111+30G>A (n.111+30G>A) n.515+30G>A c.621+30G>A (n.621+30G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631del | CA2577206024 | KCNQ2 | c.690+30del (n.690+30del) n.428+30del n.84+30del c.171+30del (n.171+30del) c.348+30del (n.348+30del) n.816+30del n.532+30del c.55+30del c.111+30del (n.111+30del) n.515+30del c.621+30del (n.621+30del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444630C>A | CA2653804772 | KCNQ2 | c.690+29G>T (n.690+29G>T) n.428+29G>T n.84+29G>T c.171+29G>T (n.171+29G>T) c.348+29G>T (n.348+29G>T) n.816+29G>T n.532+29G>T c.55+29G>T c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.515+29G>T c.621+29G>T (n.621+29G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444630C>T | CA2653804774 | KCNQ2 | c.690+29G>A (n.690+29G>A) n.428+29G>A n.84+29G>A c.171+29G>A (n.171+29G>A) c.348+29G>A (n.348+29G>A) n.816+29G>A n.532+29G>A c.55+29G>A c.111+29G>A (n.111+29G>A) n.515+29G>A c.621+29G>A (n.621+29G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631C>A | CA2653804778 | KCNQ2 | c.690+28G>T (n.690+28G>T) n.428+28G>T n.84+28G>T c.171+28G>T (n.171+28G>T) c.348+28G>T (n.348+28G>T) n.816+28G>T n.532+28G>T c.55+28G>T c.111+28G>T (n.111+28G>T) n.515+28G>T c.621+28G>T (n.621+28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444631C>T | CA2653804782 | KCNQ2 | c.690+28G>A (n.690+28G>A) n.428+28G>A n.84+28G>A c.171+28G>A (n.171+28G>A) c.348+28G>A (n.348+28G>A) n.816+28G>A n.532+28G>A c.55+28G>A c.111+28G>A (n.111+28G>A) n.515+28G>A c.621+28G>A (n.621+28G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444632A>C | CA2577206026 | KCNQ2 | c.690+27T>G (n.690+27T>G) n.428+27T>G n.84+27T>G c.171+27T>G (n.171+27T>G) c.348+27T>G (n.348+27T>G) n.816+27T>G n.532+27T>G c.55+27T>G c.111+27T>G (n.111+27T>G) n.515+27T>G c.621+27T>G (n.621+27T>G) | |
| 20 | g.63444632A>G | CA511211115 | KCNQ2 | c.690+27T>C (n.690+27T>C) n.428+27T>C n.84+27T>C c.171+27T>C (n.171+27T>C) c.348+27T>C (n.348+27T>C) n.816+27T>C n.532+27T>C c.55+27T>C c.111+27T>C (n.111+27T>C) n.515+27T>C c.621+27T>C (n.621+27T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444633C>A | CA2653804791 | KCNQ2 | c.690+26G>T (n.690+26G>T) n.428+26G>T n.84+26G>T c.171+26G>T (n.171+26G>T) c.348+26G>T (n.348+26G>T) n.816+26G>T n.532+26G>T c.55+26G>T c.111+26G>T (n.111+26G>T) n.515+26G>T c.621+26G>T (n.621+26G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444633C>T | CA2653804790 | KCNQ2 | c.690+26G>A (n.690+26G>A) n.428+26G>A n.84+26G>A c.171+26G>A (n.171+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) n.816+26G>A n.532+26G>A c.55+26G>A c.111+26G>A (n.111+26G>A) n.515+26G>A c.621+26G>A (n.621+26G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C>A | CA2577206027 | KCNQ2 | c.690+25G>T (n.690+25G>T) n.428+25G>T n.84+25G>T c.171+25G>T (n.171+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.816+25G>T n.532+25G>T c.55+25G>T c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.515+25G>T c.621+25G>T (n.621+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C= | CA2374796162 | KCNQ2 | c.690+25G= (n.690+25G=) n.428+25G= n.84+25G= c.171+25G= (n.171+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.816+25G= n.532+25G= c.55+25G= c.111+25G= (n.111+25G=) n.515+25G= c.621+25G= (n.621+25G=) | |
| 20 | g.63444634C>G | CA2653804792 | KCNQ2 | c.690+25G>C (n.690+25G>C) n.428+25G>C n.84+25G>C c.171+25G>C (n.171+25G>C) c.348+25G>C (n.348+25G>C) n.816+25G>C n.532+25G>C c.55+25G>C c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.515+25G>C c.621+25G>C (n.621+25G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444634C>T | CA9958765 | KCNQ2 | c.690+25G>A (n.690+25G>A) n.428+25G>A n.84+25G>A c.171+25G>A (n.171+25G>A) c.348+25G>A (n.348+25G>A) n.816+25G>A n.532+25G>A c.55+25G>A c.111+25G>A (n.111+25G>A) n.515+25G>A c.621+25G>A (n.621+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444635del | CA2653804797 | KCNQ2 | c.690+24del (n.690+24del) n.428+24del n.84+24del c.171+24del (n.171+24del) c.348+24del (n.348+24del) n.816+24del n.532+24del c.55+24del c.111+24del (n.111+24del) n.515+24del c.621+24del (n.621+24del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444635G>A | CA636614271 | KCNQ2 | c.690+24C>T (n.690+24C>T) n.428+24C>T n.84+24C>T c.171+24C>T (n.171+24C>T) c.348+24C>T (n.348+24C>T) n.816+24C>T n.532+24C>T c.55+24C>T c.111+24C>T (n.111+24C>T) n.515+24C>T c.621+24C>T (n.621+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444635G= | CA2374796163 | KCNQ2 | c.690+24C= (n.690+24C=) n.428+24C= n.84+24C= c.171+24C= (n.171+24C=) c.348+24C= (n.348+24C=) n.816+24C= n.532+24C= c.55+24C= c.111+24C= (n.111+24C=) n.515+24C= c.621+24C= (n.621+24C=) | |
| 20 | g.63444635G>T | CA636614272 | KCNQ2 | c.690+24C>A (n.690+24C>A) n.428+24C>A n.84+24C>A c.171+24C>A (n.171+24C>A) c.348+24C>A (n.348+24C>A) n.816+24C>A n.532+24C>A c.55+24C>A c.111+24C>A (n.111+24C>A) n.515+24C>A c.621+24C>A (n.621+24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444638_63444641dup | CA1019284275 | KCNQ2 | c.690+21_690+24dup (n.690+21_690+24dup) n.428+21_428+24dup n.84+21_84+24dup c.171+21_171+24dup (n.171+21_171+24dup) c.348+21_348+24dup (n.348+21_348+24dup) n.816+21_816+24dup n.532+21_532+24dup c.55+21_55+24dup c.111+21_111+24dup (n.111+21_111+24dup) n.515+21_515+24dup c.621+21_621+24dup (n.621+21_621+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444636C>A | CA746459441 | KCNQ2 | c.690+23G>T (n.690+23G>T) n.428+23G>T n.84+23G>T c.171+23G>T (n.171+23G>T) c.348+23G>T (n.348+23G>T) n.816+23G>T n.532+23G>T c.55+23G>T c.111+23G>T (n.111+23G>T) n.515+23G>T c.621+23G>T (n.621+23G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444636C= | CA2374796164 | KCNQ2 | c.690+23G= (n.690+23G=) n.428+23G= n.84+23G= c.171+23G= (n.171+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.816+23G= n.532+23G= c.55+23G= c.111+23G= (n.111+23G=) n.515+23G= c.621+23G= (n.621+23G=) | |
| 20 | g.63444636C>T | CA636614273 | KCNQ2 | c.690+23G>A (n.690+23G>A) n.428+23G>A n.84+23G>A c.171+23G>A (n.171+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.816+23G>A n.532+23G>A c.55+23G>A c.111+23G>A (n.111+23G>A) n.515+23G>A c.621+23G>A (n.621+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444637C>A | CA2653804808 | KCNQ2 | c.690+22G>T (n.690+22G>T) n.428+22G>T n.84+22G>T c.171+22G>T (n.171+22G>T) c.348+22G>T (n.348+22G>T) n.816+22G>T n.532+22G>T c.55+22G>T c.111+22G>T (n.111+22G>T) n.515+22G>T c.621+22G>T (n.621+22G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444637C>T | CA2653804811 | KCNQ2 | c.690+22G>A (n.690+22G>A) n.428+22G>A n.84+22G>A c.171+22G>A (n.171+22G>A) c.348+22G>A (n.348+22G>A) n.816+22G>A n.532+22G>A c.55+22G>A c.111+22G>A (n.111+22G>A) n.515+22G>A c.621+22G>A (n.621+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444638A= | CA2374796167 | KCNQ2 | c.690+21T= (n.690+21T=) n.428+21T= n.84+21T= c.171+21T= (n.171+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.816+21T= n.532+21T= c.55+21T= c.111+21T= (n.111+21T=) n.515+21T= c.621+21T= (n.621+21T=) | |
| 20 | g.63444638A>G | CA2374796166 | KCNQ2 | c.690+21T>C (n.690+21T>C) n.428+21T>C n.84+21T>C c.171+21T>C (n.171+21T>C) c.348+21T>C (n.348+21T>C) n.816+21T>C n.532+21T>C c.55+21T>C c.111+21T>C (n.111+21T>C) n.515+21T>C c.621+21T>C (n.621+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444639G>T | CA2577206031 | KCNQ2 | c.690+20C>A (n.690+20C>A) n.428+20C>A n.84+20C>A c.171+20C>A (n.171+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) n.816+20C>A n.532+20C>A c.55+20C>A c.111+20C>A (n.111+20C>A) n.515+20C>A c.621+20C>A (n.621+20C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444640C>A | CA636614274 | KCNQ2 | c.690+19G>T (n.690+19G>T) n.428+19G>T n.84+19G>T c.171+19G>T (n.171+19G>T) c.348+19G>T (n.348+19G>T) n.816+19G>T n.532+19G>T c.55+19G>T c.111+19G>T (n.111+19G>T) n.515+19G>T c.621+19G>T (n.621+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444640C= | CA2374796168 | KCNQ2 | c.690+19G= (n.690+19G=) n.428+19G= n.84+19G= c.171+19G= (n.171+19G=) c.348+19G= (n.348+19G=) n.816+19G= n.532+19G= c.55+19G= c.111+19G= (n.111+19G=) n.515+19G= c.621+19G= (n.621+19G=) | |
| 20 | g.63444645_63444662del | CA2697547461 | KCNQ2 | c.690+2_690+19del n.428+2_428+19del n.84+2_84+19del c.171+2_171+19del c.348+2_348+19del n.816+2_816+19del n.532+2_532+19del c.55+2_55+19del c.111+2_111+19del n.515+2_515+19del c.621+2_621+19del | ClinVar |
| 20 | g.63444641C>A | CA2653804821 | KCNQ2 | c.690+18G>T (n.690+18G>T) n.428+18G>T n.84+18G>T c.171+18G>T (n.171+18G>T) c.348+18G>T (n.348+18G>T) n.816+18G>T n.532+18G>T c.55+18G>T c.111+18G>T (n.111+18G>T) n.515+18G>T c.621+18G>T (n.621+18G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444641C= | CA2374796169 | KCNQ2 | c.690+18G= (n.690+18G=) n.428+18G= n.84+18G= c.171+18G= (n.171+18G=) c.348+18G= (n.348+18G=) n.816+18G= n.532+18G= c.55+18G= c.111+18G= (n.111+18G=) n.515+18G= c.621+18G= (n.621+18G=) | |
| 20 | g.63444641C>T | CA317461673 | KCNQ2 | c.690+18G>A (n.690+18G>A) n.428+18G>A n.84+18G>A c.171+18G>A (n.171+18G>A) c.348+18G>A (n.348+18G>A) n.816+18G>A n.532+18G>A c.55+18G>A c.111+18G>A (n.111+18G>A) n.515+18G>A c.621+18G>A (n.621+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444642T>C | CA2653804826 | KCNQ2 | c.690+17A>G (n.690+17A>G) n.428+17A>G n.84+17A>G c.171+17A>G (n.171+17A>G) c.348+17A>G (n.348+17A>G) n.816+17A>G n.532+17A>G c.55+17A>G c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.515+17A>G c.621+17A>G (n.621+17A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643del | CA2653804825 | KCNQ2 | c.690+17del (n.690+17del) n.428+17del n.84+17del c.171+17del (n.171+17del) c.348+17del (n.348+17del) n.816+17del n.532+17del c.55+17del c.111+17del (n.111+17del) n.515+17del c.621+17del (n.621+17del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444643T>C | CA2653804829 | KCNQ2 | c.690+16A>G (n.690+16A>G) n.428+16A>G n.84+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) n.816+16A>G n.532+16A>G c.55+16A>G c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.515+16A>G c.621+16A>G (n.621+16A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>A | CA2653804831 | KCNQ2 | c.690+15C>T (n.690+15C>T) n.428+15C>T n.84+15C>T c.171+15C>T (n.171+15C>T) c.348+15C>T (n.348+15C>T) n.816+15C>T n.532+15C>T c.55+15C>T c.111+15C>T (n.111+15C>T) n.515+15C>T c.621+15C>T (n.621+15C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>C | CA2653804832 | KCNQ2 | c.690+15C>G (n.690+15C>G) n.428+15C>G n.84+15C>G c.171+15C>G (n.171+15C>G) c.348+15C>G (n.348+15C>G) n.816+15C>G n.532+15C>G c.55+15C>G c.111+15C>G (n.111+15C>G) n.515+15C>G c.621+15C>G (n.621+15C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444644G>T | CA2653804834 | KCNQ2 | c.690+15C>A (n.690+15C>A) n.428+15C>A n.84+15C>A c.171+15C>A (n.171+15C>A) c.348+15C>A (n.348+15C>A) n.816+15C>A n.532+15C>A c.55+15C>A c.111+15C>A (n.111+15C>A) n.515+15C>A c.621+15C>A (n.621+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647del | CA2653804830 | KCNQ2 | c.690+15del (n.690+15del) n.428+15del n.84+15del c.171+15del (n.171+15del) c.348+15del (n.348+15del) n.816+15del n.532+15del c.55+15del c.111+15del (n.111+15del) n.515+15del c.621+15del (n.621+15del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444645G>T | CA2653804838 | KCNQ2 | c.690+14C>A (n.690+14C>A) n.428+14C>A n.84+14C>A c.171+14C>A (n.171+14C>A) c.348+14C>A (n.348+14C>A) n.816+14C>A n.532+14C>A c.55+14C>A c.111+14C>A (n.111+14C>A) n.515+14C>A c.621+14C>A (n.621+14C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444646G>T | CA2577206032 | KCNQ2 | c.690+13C>A (n.690+13C>A) n.428+13C>A n.84+13C>A c.171+13C>A (n.171+13C>A) c.348+13C>A (n.348+13C>A) n.816+13C>A n.532+13C>A c.55+13C>A c.111+13C>A (n.111+13C>A) n.515+13C>A c.621+13C>A (n.621+13C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G>A | CA2653804841 | KCNQ2 | c.690+12C>T (n.690+12C>T) n.428+12C>T n.84+12C>T c.171+12C>T (n.171+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) n.816+12C>T n.532+12C>T c.55+12C>T c.111+12C>T (n.111+12C>T) n.515+12C>T c.621+12C>T (n.621+12C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444647G= | CA2374796170 | KCNQ2 | c.690+12C= (n.690+12C=) n.428+12C= n.84+12C= c.171+12C= (n.171+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) n.816+12C= n.532+12C= c.55+12C= c.111+12C= (n.111+12C=) n.515+12C= c.621+12C= (n.621+12C=) | |
| 20 | g.63444647G>T | CA9958766 | KCNQ2 | c.690+12C>A (n.690+12C>A) n.428+12C>A n.84+12C>A c.171+12C>A (n.171+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) n.816+12C>A n.532+12C>A c.55+12C>A c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.515+12C>A c.621+12C>A (n.621+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444648C>A | CA2653804847 | KCNQ2 | c.690+11G>T (n.690+11G>T) n.428+11G>T n.84+11G>T c.171+11G>T (n.171+11G>T) c.348+11G>T (n.348+11G>T) n.816+11G>T n.532+11G>T c.55+11G>T c.111+11G>T (n.111+11G>T) n.515+11G>T c.621+11G>T (n.621+11G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444648C>T | CA2653804845 | KCNQ2 | c.690+11G>A (n.690+11G>A) n.428+11G>A n.84+11G>A c.171+11G>A (n.171+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) n.816+11G>A n.532+11G>A c.55+11G>A c.111+11G>A (n.111+11G>A) n.515+11G>A c.621+11G>A (n.621+11G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C>A | CA2653804854 | KCNQ2 | c.690+10G>T (n.690+10G>T) n.428+10G>T n.84+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.348+10G>T (n.348+10G>T) n.816+10G>T n.532+10G>T c.55+10G>T c.111+10G>T (n.111+10G>T) n.515+10G>T c.621+10G>T (n.621+10G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C= | CA2374796171 | KCNQ2 | c.690+10G= (n.690+10G=) n.428+10G= n.84+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.348+10G= (n.348+10G=) n.816+10G= n.532+10G= c.55+10G= c.111+10G= (n.111+10G=) n.515+10G= c.621+10G= (n.621+10G=) | |
| 20 | g.63444649C>G | CA636614275 | KCNQ2 | c.690+10G>C (n.690+10G>C) n.428+10G>C n.84+10G>C c.171+10G>C (n.171+10G>C) c.348+10G>C (n.348+10G>C) n.816+10G>C n.532+10G>C c.55+10G>C c.111+10G>C (n.111+10G>C) n.515+10G>C c.621+10G>C (n.621+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444649C>T | CA9958767 | KCNQ2 | c.690+10G>A (n.690+10G>A) n.428+10G>A n.84+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.348+10G>A (n.348+10G>A) n.816+10G>A n.532+10G>A c.55+10G>A c.111+10G>A (n.111+10G>A) n.515+10G>A c.621+10G>A (n.621+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G>A | CA9958768 | KCNQ2 | c.690+9C>T (n.690+9C>T) n.428+9C>T n.84+9C>T c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.348+9C>T (n.348+9C>T) n.816+9C>T n.532+9C>T c.55+9C>T c.111+9C>T (n.111+9C>T) n.515+9C>T c.621+9C>T (n.621+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G>C | CA636614276 | KCNQ2 | c.690+9C>G (n.690+9C>G) n.428+9C>G n.84+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.348+9C>G (n.348+9C>G) n.816+9C>G n.532+9C>G c.55+9C>G c.111+9C>G (n.111+9C>G) n.515+9C>G c.621+9C>G (n.621+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444650G= | CA2374795790 | KCNQ2 | c.690+9C= (n.690+9C=) n.428+9C= n.84+9C= c.171+9C= (n.171+9C=) c.348+9C= (n.348+9C=) n.816+9C= n.532+9C= c.55+9C= c.111+9C= (n.111+9C=) n.515+9C= c.621+9C= (n.621+9C=) | |
| 20 | g.63444650G>T | CA2653804871 | KCNQ2 | c.690+9C>A (n.690+9C>A) n.428+9C>A n.84+9C>A c.171+9C>A (n.171+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) n.816+9C>A n.532+9C>A c.55+9C>A c.111+9C>A (n.111+9C>A) n.515+9C>A c.621+9C>A (n.621+9C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444651T>A | CA2653804875 | KCNQ2 | c.690+8A>T (n.690+8A>T) n.428+8A>T n.84+8A>T c.171+8A>T (n.171+8A>T) c.348+8A>T (n.348+8A>T) n.816+8A>T n.532+8A>T c.55+8A>T c.111+8A>T (n.111+8A>T) n.515+8A>T c.621+8A>T (n.621+8A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444651T>C | CA2653804877 | KCNQ2 | c.690+8A>G (n.690+8A>G) n.428+8A>G n.84+8A>G c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.348+8A>G (n.348+8A>G) n.816+8A>G n.532+8A>G c.55+8A>G c.111+8A>G (n.111+8A>G) n.515+8A>G c.621+8A>G (n.621+8A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444652G>A | CA317461697 | KCNQ2 | c.690+7C>T (n.690+7C>T) n.428+7C>T n.84+7C>T c.171+7C>T (n.171+7C>T) c.348+7C>T (n.348+7C>T) n.816+7C>T n.532+7C>T c.55+7C>T c.111+7C>T (n.111+7C>T) n.515+7C>T c.621+7C>T (n.621+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444652G= | CA2374795802 | KCNQ2 | c.690+7C= (n.690+7C=) n.428+7C= n.84+7C= c.171+7C= (n.171+7C=) c.348+7C= (n.348+7C=) n.816+7C= n.532+7C= c.55+7C= c.111+7C= (n.111+7C=) n.515+7C= c.621+7C= (n.621+7C=) | |
| 20 | g.63444652G>T | CA2653804882 | KCNQ2 | c.690+7C>A (n.690+7C>A) n.428+7C>A n.84+7C>A c.171+7C>A (n.171+7C>A) c.348+7C>A (n.348+7C>A) n.816+7C>A n.532+7C>A c.55+7C>A c.111+7C>A (n.111+7C>A) n.515+7C>A c.621+7C>A (n.621+7C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444653A>T | CA2653804885 | KCNQ2 | c.690+6T>A (n.690+6T>A) n.428+6T>A n.84+6T>A c.171+6T>A (n.171+6T>A) c.348+6T>A (n.348+6T>A) n.816+6T>A n.532+6T>A c.55+6T>A c.111+6T>A (n.111+6T>A) n.515+6T>A c.621+6T>A (n.621+6T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444654C>A | CA2653804887 | KCNQ2 | c.690+5G>T (n.690+5G>T) n.428+5G>T n.84+5G>T c.171+5G>T (n.171+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) n.816+5G>T n.532+5G>T c.55+5G>T c.111+5G>T (n.111+5G>T) n.515+5G>T c.621+5G>T (n.621+5G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444655T>C | CA2653804888 | KCNQ2 | c.690+4A>G (n.690+4A>G) n.428+4A>G n.84+4A>G c.171+4A>G (n.171+4A>G) c.348+4A>G (n.348+4A>G) n.816+4A>G n.532+4A>G c.55+4A>G c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.515+4A>G c.621+4A>G (n.621+4A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444656C>A | CA2653804893 | KCNQ2 | c.690+3G>T (n.690+3G>T) n.428+3G>T n.84+3G>T c.171+3G>T (n.171+3G>T) c.348+3G>T (n.348+3G>T) n.816+3G>T n.532+3G>T c.55+3G>T c.111+3G>T (n.111+3G>T) n.515+3G>T c.621+3G>T (n.621+3G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444656C= | CA2374795808 | KCNQ2 | c.690+3G= (n.690+3G=) n.428+3G= n.84+3G= c.171+3G= (n.171+3G=) c.348+3G= (n.348+3G=) n.816+3G= n.532+3G= c.55+3G= c.111+3G= (n.111+3G=) n.515+3G= c.621+3G= (n.621+3G=) | |
| 20 | g.63444656C>T | CA9958769 | KCNQ2 | c.690+3G>A (n.690+3G>A) n.428+3G>A n.84+3G>A c.171+3G>A (n.171+3G>A) c.348+3G>A (n.348+3G>A) n.816+3G>A n.532+3G>A c.55+3G>A c.111+3G>A (n.111+3G>A) n.515+3G>A c.621+3G>A (n.621+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444657A>C | CA409654628 | KCNQ2 | c.690+2T>G (n.690+2T>G) n.428+2T>G n.84+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.816+2T>G n.532+2T>G c.55+2T>G c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.515+2T>G c.621+2T>G (n.621+2T>G) | |
| 20 | g.63444657A>G | CA409654629 | KCNQ2 | c.690+2T>C (n.690+2T>C) n.428+2T>C n.84+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.816+2T>C n.532+2T>C c.55+2T>C c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.515+2T>C c.621+2T>C (n.621+2T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63444657A>T | CA409654630 | KCNQ2 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) n.428+2T>A n.84+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.816+2T>A n.532+2T>A c.55+2T>A c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.515+2T>A c.621+2T>A (n.621+2T>A) | |
| 20 | g.63444658C>A | CA409654631 | KCNQ2 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) n.428+1G>T n.84+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.816+1G>T n.532+1G>T c.55+1G>T c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.515+1G>T c.621+1G>T (n.621+1G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444658C>G | CA409654632 | KCNQ2 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) n.428+1G>C n.84+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.816+1G>C n.532+1G>C c.55+1G>C c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.515+1G>C c.621+1G>C (n.621+1G>C) | |
| 20 | g.63444658C>T | CA409654633 | KCNQ2 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) n.428+1G>A n.84+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.816+1G>A n.532+1G>A c.55+1G>A c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.515+1G>A c.621+1G>A (n.621+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444659C>A | CA409654634 | KCNQ2 | c.690G>T (p.Lys230Asn) n.428G>T n.84G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) n.816G>T n.532G>T c.55G>T c.111G>T (p.Lys37Asn) n.515G>T c.621G>T (p.Lys207Asn) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444659C>G | CA409654635 | KCNQ2 | c.690G>C (p.Lys230Asn) n.428G>C n.84G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) n.816G>C n.532G>C c.55G>C c.111G>C (p.Lys37Asn) n.515G>C c.621G>C (p.Lys207Asn) | |
| 20 | g.63444659C>T | CA511211131 | KCNQ2 | c.690G>A (p.Lys230=) n.428G>A n.84G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.348G>A (p.Lys116=) n.816G>A n.532G>A c.55G>A c.111G>A (p.Lys37=) n.515G>A c.621G>A (p.Lys207=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444660T>A | CA409654636 | KCNQ2 | c.689A>T (p.Lys230Met) n.427A>T n.83A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.347A>T (p.Lys116Met) n.815A>T n.531A>T c.54A>T c.110A>T (p.Lys37Met) n.514A>T c.620A>T (p.Lys207Met) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63444660T>C | CA409654637 | KCNQ2 | c.689A>G (p.Lys230Arg) n.427A>G n.83A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) n.815A>G n.531A>G c.54A>G c.110A>G (p.Lys37Arg) n.514A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444660T>G | CA409654638 | KCNQ2 | c.689A>C (p.Lys230Thr) n.427A>C n.83A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) n.815A>C n.531A>C c.54A>C c.110A>C (p.Lys37Thr) n.514A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) | |
| 20 | g.63444660T= | CA2374795814 | KCNQ2 | c.689A= (p.Lys230=) n.427A= n.83A= c.170A= (p.Lys57=) c.347A= (p.Lys116=) n.815A= n.531A= c.54A= c.110A= (p.Lys37=) n.514A= c.620A= (p.Lys207=) | |
| 20 | g.63444661del | CA2653804920 | KCNQ2 | c.689del (p.Lys230ArgfsTer?) n.427del n.83del c.170del (p.Lys57ArgfsTer?) c.347del (p.Lys116ArgfsTer?) n.815del n.531del c.54del c.110del (p.Lys37ArgfsTer?) n.514del c.689del (p.Lys230ArgfsTer4) c.620del (p.Lys207ArgfsTer?) | gnomAD v4 |