Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63444526C>A | CA317461557 | KCNQ2 | c.690+133G>T (n.690+133G>T) n.428+133G>T n.84+133G>T c.171+133G>T (n.171+133G>T) c.348+133G>T (n.348+133G>T) n.816+133G>T n.532+133G>T c.55+133G>T c.111+133G>T (n.111+133G>T) n.515+133G>T c.621+133G>T (n.621+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444526C= | CA2374796099 | KCNQ2 | c.690+133G= (n.690+133G=) n.428+133G= n.84+133G= c.171+133G= (n.171+133G=) c.348+133G= (n.348+133G=) n.816+133G= n.532+133G= c.55+133G= c.111+133G= (n.111+133G=) n.515+133G= c.621+133G= (n.621+133G=) | |
20 | g.63444526C>T | CA2653804301 | KCNQ2 | c.690+133G>A (n.690+133G>A) n.428+133G>A n.84+133G>A c.171+133G>A (n.171+133G>A) c.348+133G>A (n.348+133G>A) n.816+133G>A n.532+133G>A c.55+133G>A c.111+133G>A (n.111+133G>A) n.515+133G>A c.621+133G>A (n.621+133G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444527C>A | CA2653804304 | KCNQ2 | c.690+132G>T (n.690+132G>T) n.428+132G>T n.84+132G>T c.171+132G>T (n.171+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.816+132G>T n.532+132G>T c.55+132G>T c.111+132G>T (n.111+132G>T) n.515+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444528A>T | CA2653804308 | KCNQ2 | c.690+131T>A (n.690+131T>A) n.428+131T>A n.84+131T>A c.171+131T>A (n.171+131T>A) c.348+131T>A (n.348+131T>A) n.816+131T>A n.532+131T>A c.55+131T>A c.111+131T>A (n.111+131T>A) n.515+131T>A c.621+131T>A (n.621+131T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444528_63444559delinsAGAGCCACCACTGACTCCATCCCTCCACCCAG | CA2374796100 | KCNQ2 | c.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.428+100_428+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.84+100_84+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) c.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.816+100_816+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.532+100_532+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.55+100_55+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.515+100_515+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) | |
20 | g.63444530_63444560del | CA1019284265 | KCNQ2 | c.690+100_690+130del (n.690+100_690+130del) n.428+100_428+130del n.84+100_84+130del c.171+100_171+130del (n.171+100_171+130del) c.348+100_348+130del (n.348+100_348+130del) n.816+100_816+130del n.532+100_532+130del c.55+100_55+130del c.111+100_111+130del (n.111+100_111+130del) n.515+100_515+130del c.621+100_621+130del (n.621+100_621+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444530A>C | CA2653804343 | KCNQ2 | c.690+129T>G (n.690+129T>G) n.428+129T>G n.84+129T>G c.171+129T>G (n.171+129T>G) c.348+129T>G (n.348+129T>G) n.816+129T>G n.532+129T>G c.55+129T>G c.111+129T>G (n.111+129T>G) n.515+129T>G c.621+129T>G (n.621+129T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444530A>G | CA2653804344 | KCNQ2 | c.690+129T>C (n.690+129T>C) n.428+129T>C n.84+129T>C c.171+129T>C (n.171+129T>C) c.348+129T>C (n.348+129T>C) n.816+129T>C n.532+129T>C c.55+129T>C c.111+129T>C (n.111+129T>C) n.515+129T>C c.621+129T>C (n.621+129T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444531G>A | CA2653804346 | KCNQ2 | c.690+128C>T (n.690+128C>T) n.428+128C>T n.84+128C>T c.171+128C>T (n.171+128C>T) c.348+128C>T (n.348+128C>T) n.816+128C>T n.532+128C>T c.55+128C>T c.111+128C>T (n.111+128C>T) n.515+128C>T c.621+128C>T (n.621+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444531G>T | CA2653804347 | KCNQ2 | c.690+128C>A (n.690+128C>A) n.428+128C>A n.84+128C>A c.171+128C>A (n.171+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) n.816+128C>A n.532+128C>A c.55+128C>A c.111+128C>A (n.111+128C>A) n.515+128C>A c.621+128C>A (n.621+128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444532C>A | CA2653804351 | KCNQ2 | c.690+127G>T (n.690+127G>T) n.428+127G>T n.84+127G>T c.171+127G>T (n.171+127G>T) c.348+127G>T (n.348+127G>T) n.816+127G>T n.532+127G>T c.55+127G>T c.111+127G>T (n.111+127G>T) n.515+127G>T c.621+127G>T (n.621+127G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444532C= | CA2374796101 | KCNQ2 | c.690+127G= (n.690+127G=) n.428+127G= n.84+127G= c.171+127G= (n.171+127G=) c.348+127G= (n.348+127G=) n.816+127G= n.532+127G= c.55+127G= c.111+127G= (n.111+127G=) n.515+127G= c.621+127G= (n.621+127G=) | |
20 | g.63444532C>T | CA317461559 | KCNQ2 | c.690+127G>A (n.690+127G>A) n.428+127G>A n.84+127G>A c.171+127G>A (n.171+127G>A) c.348+127G>A (n.348+127G>A) n.816+127G>A n.532+127G>A c.55+127G>A c.111+127G>A (n.111+127G>A) n.515+127G>A c.621+127G>A (n.621+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444533C>A | CA2653804354 | KCNQ2 | c.690+126G>T (n.690+126G>T) n.428+126G>T n.84+126G>T c.171+126G>T (n.171+126G>T) c.348+126G>T (n.348+126G>T) n.816+126G>T n.532+126G>T c.55+126G>T c.111+126G>T (n.111+126G>T) n.515+126G>T c.621+126G>T (n.621+126G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444533C>T | CA2653804355 | KCNQ2 | c.690+126G>A (n.690+126G>A) n.428+126G>A n.84+126G>A c.171+126G>A (n.171+126G>A) c.348+126G>A (n.348+126G>A) n.816+126G>A n.532+126G>A c.55+126G>A c.111+126G>A (n.111+126G>A) n.515+126G>A c.621+126G>A (n.621+126G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444535C>A | CA2653804357 | KCNQ2 | c.690+124G>T (n.690+124G>T) n.428+124G>T n.84+124G>T c.171+124G>T (n.171+124G>T) c.348+124G>T (n.348+124G>T) n.816+124G>T n.532+124G>T c.55+124G>T c.111+124G>T (n.111+124G>T) n.515+124G>T c.621+124G>T (n.621+124G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444535C= | CA2374796102 | KCNQ2 | c.690+124G= (n.690+124G=) n.428+124G= n.84+124G= c.171+124G= (n.171+124G=) c.348+124G= (n.348+124G=) n.816+124G= n.532+124G= c.55+124G= c.111+124G= (n.111+124G=) n.515+124G= c.621+124G= (n.621+124G=) | |
20 | g.63444535C>T | CA746459393 | KCNQ2 | c.690+124G>A (n.690+124G>A) n.428+124G>A n.84+124G>A c.171+124G>A (n.171+124G>A) c.348+124G>A (n.348+124G>A) n.816+124G>A n.532+124G>A c.55+124G>A c.111+124G>A (n.111+124G>A) n.515+124G>A c.621+124G>A (n.621+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444536C>A | CA2653804362 | KCNQ2 | c.690+123G>T (n.690+123G>T) n.428+123G>T n.84+123G>T c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.348+123G>T (n.348+123G>T) n.816+123G>T n.532+123G>T c.55+123G>T c.111+123G>T (n.111+123G>T) n.515+123G>T c.621+123G>T (n.621+123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444536C>T | CA2653804364 | KCNQ2 | c.690+123G>A (n.690+123G>A) n.428+123G>A n.84+123G>A c.171+123G>A (n.171+123G>A) c.348+123G>A (n.348+123G>A) n.816+123G>A n.532+123G>A c.55+123G>A c.111+123G>A (n.111+123G>A) n.515+123G>A c.621+123G>A (n.621+123G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444537A>G | CA2653804368 | KCNQ2 | c.690+122T>C (n.690+122T>C) n.428+122T>C n.84+122T>C c.171+122T>C (n.171+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) n.816+122T>C n.532+122T>C c.55+122T>C c.111+122T>C (n.111+122T>C) n.515+122T>C c.621+122T>C (n.621+122T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444537A>T | CA2653804370 | KCNQ2 | c.690+122T>A (n.690+122T>A) n.428+122T>A n.84+122T>A c.171+122T>A (n.171+122T>A) c.348+122T>A (n.348+122T>A) n.816+122T>A n.532+122T>A c.55+122T>A c.111+122T>A (n.111+122T>A) n.515+122T>A c.621+122T>A (n.621+122T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444538C>A | CA746459394 | KCNQ2 | c.690+121G>T (n.690+121G>T) n.428+121G>T n.84+121G>T c.171+121G>T (n.171+121G>T) c.348+121G>T (n.348+121G>T) n.816+121G>T n.532+121G>T c.55+121G>T c.111+121G>T (n.111+121G>T) n.515+121G>T c.621+121G>T (n.621+121G>T) | dbSNP |
20 | g.63444538C= | CA2374796104 | KCNQ2 | c.690+121G= (n.690+121G=) n.428+121G= n.84+121G= c.171+121G= (n.171+121G=) c.348+121G= (n.348+121G=) n.816+121G= n.532+121G= c.55+121G= c.111+121G= (n.111+121G=) n.515+121G= c.621+121G= (n.621+121G=) | |
20 | g.63444538C>T | CA2374796105 | KCNQ2 | c.690+121G>A (n.690+121G>A) n.428+121G>A n.84+121G>A c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.348+121G>A (n.348+121G>A) n.816+121G>A n.532+121G>A c.55+121G>A c.111+121G>A (n.111+121G>A) n.515+121G>A c.621+121G>A (n.621+121G>A) | dbSNP |
20 | g.63444539T>C | CA2653804372 | KCNQ2 | c.690+120A>G (n.690+120A>G) n.428+120A>G n.84+120A>G c.171+120A>G (n.171+120A>G) c.348+120A>G (n.348+120A>G) n.816+120A>G n.532+120A>G c.55+120A>G c.111+120A>G (n.111+120A>G) n.515+120A>G c.621+120A>G (n.621+120A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444540G>T | CA2653804374 | KCNQ2 | c.690+119C>A (n.690+119C>A) n.428+119C>A n.84+119C>A c.171+119C>A (n.171+119C>A) c.348+119C>A (n.348+119C>A) n.816+119C>A n.532+119C>A c.55+119C>A c.111+119C>A (n.111+119C>A) n.515+119C>A c.621+119C>A (n.621+119C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444541A>G | CA2653804378 | KCNQ2 | c.690+118T>C (n.690+118T>C) n.428+118T>C n.84+118T>C c.171+118T>C (n.171+118T>C) c.348+118T>C (n.348+118T>C) n.816+118T>C n.532+118T>C c.55+118T>C c.111+118T>C (n.111+118T>C) n.515+118T>C c.621+118T>C (n.621+118T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444541A>T | CA2653804381 | KCNQ2 | c.690+118T>A (n.690+118T>A) n.428+118T>A n.84+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) c.348+118T>A (n.348+118T>A) n.816+118T>A n.532+118T>A c.55+118T>A c.111+118T>A (n.111+118T>A) n.515+118T>A c.621+118T>A (n.621+118T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444542C>A | CA2653804384 | KCNQ2 | c.690+117G>T (n.690+117G>T) n.428+117G>T n.84+117G>T c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) n.816+117G>T n.532+117G>T c.55+117G>T c.111+117G>T (n.111+117G>T) n.515+117G>T c.621+117G>T (n.621+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444547_63444554del | CA2653804383 | KCNQ2 | c.690+110_690+117del (n.690+110_690+117del) n.428+110_428+117del n.84+110_84+117del c.171+110_171+117del (n.171+110_171+117del) c.348+110_348+117del (n.348+110_348+117del) n.816+110_816+117del n.532+110_532+117del c.55+110_55+117del c.111+110_111+117del (n.111+110_111+117del) n.515+110_515+117del c.621+110_621+117del (n.621+110_621+117del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444545C>A | CA2653804386 | KCNQ2 | c.690+114G>T (n.690+114G>T) n.428+114G>T n.84+114G>T c.171+114G>T (n.171+114G>T) c.348+114G>T (n.348+114G>T) n.816+114G>T n.532+114G>T c.55+114G>T c.111+114G>T (n.111+114G>T) n.515+114G>T c.621+114G>T (n.621+114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444545C>T | CA2653804387 | KCNQ2 | c.690+114G>A (n.690+114G>A) n.428+114G>A n.84+114G>A c.171+114G>A (n.171+114G>A) c.348+114G>A (n.348+114G>A) n.816+114G>A n.532+114G>A c.55+114G>A c.111+114G>A (n.111+114G>A) n.515+114G>A c.621+114G>A (n.621+114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444546A>G | CA2653804389 | KCNQ2 | c.690+113T>C (n.690+113T>C) n.428+113T>C n.84+113T>C c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.348+113T>C (n.348+113T>C) n.816+113T>C n.532+113T>C c.55+113T>C c.111+113T>C (n.111+113T>C) n.515+113T>C c.621+113T>C (n.621+113T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444547T>A | CA2653804390 | KCNQ2 | c.690+112A>T (n.690+112A>T) n.428+112A>T n.84+112A>T c.171+112A>T (n.171+112A>T) c.348+112A>T (n.348+112A>T) n.816+112A>T n.532+112A>T c.55+112A>T c.111+112A>T (n.111+112A>T) n.515+112A>T c.621+112A>T (n.621+112A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444548C>A | CA2653804393 | KCNQ2 | c.690+111G>T (n.690+111G>T) n.428+111G>T n.84+111G>T c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.348+111G>T (n.348+111G>T) n.816+111G>T n.532+111G>T c.55+111G>T c.111+111G>T (n.111+111G>T) n.515+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444548C= | CA2374796106 | KCNQ2 | c.690+111G= (n.690+111G=) n.428+111G= n.84+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) c.348+111G= (n.348+111G=) n.816+111G= n.532+111G= c.55+111G= c.111+111G= (n.111+111G=) n.515+111G= c.621+111G= (n.621+111G=) | |
20 | g.63444548C>G | CA2374796107 | KCNQ2 | c.690+111G>C (n.690+111G>C) n.428+111G>C n.84+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.348+111G>C (n.348+111G>C) n.816+111G>C n.532+111G>C c.55+111G>C c.111+111G>C (n.111+111G>C) n.515+111G>C c.621+111G>C (n.621+111G>C) | dbSNP |
20 | g.63444548C>T | CA317461560 | KCNQ2 | c.690+111G>A (n.690+111G>A) n.428+111G>A n.84+111G>A c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.816+111G>A n.532+111G>A c.55+111G>A c.111+111G>A (n.111+111G>A) n.515+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444549C>A | CA2653804396 | KCNQ2 | c.690+110G>T (n.690+110G>T) n.428+110G>T n.84+110G>T c.171+110G>T (n.171+110G>T) c.348+110G>T (n.348+110G>T) n.816+110G>T n.532+110G>T c.55+110G>T c.111+110G>T (n.111+110G>T) n.515+110G>T c.621+110G>T (n.621+110G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444549C>T | CA2653804398 | KCNQ2 | c.690+110G>A (n.690+110G>A) n.428+110G>A n.84+110G>A c.171+110G>A (n.171+110G>A) c.348+110G>A (n.348+110G>A) n.816+110G>A n.532+110G>A c.55+110G>A c.111+110G>A (n.111+110G>A) n.515+110G>A c.621+110G>A (n.621+110G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444550C>A | CA2653804402 | KCNQ2 | c.690+109G>T (n.690+109G>T) n.428+109G>T n.84+109G>T c.171+109G>T (n.171+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.816+109G>T n.532+109G>T c.55+109G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) n.515+109G>T c.621+109G>T (n.621+109G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444550C>T | CA2653804405 | KCNQ2 | c.690+109G>A (n.690+109G>A) n.428+109G>A n.84+109G>A c.171+109G>A (n.171+109G>A) c.348+109G>A (n.348+109G>A) n.816+109G>A n.532+109G>A c.55+109G>A c.111+109G>A (n.111+109G>A) n.515+109G>A c.621+109G>A (n.621+109G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444551T>C | CA2374796109 | KCNQ2 | c.690+108A>G (n.690+108A>G) n.428+108A>G n.84+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.348+108A>G (n.348+108A>G) n.816+108A>G n.532+108A>G c.55+108A>G c.111+108A>G (n.111+108A>G) n.515+108A>G c.621+108A>G (n.621+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444551T= | CA2374796108 | KCNQ2 | c.690+108A= (n.690+108A=) n.428+108A= n.84+108A= c.171+108A= (n.171+108A=) c.348+108A= (n.348+108A=) n.816+108A= n.532+108A= c.55+108A= c.111+108A= (n.111+108A=) n.515+108A= c.621+108A= (n.621+108A=) | |
20 | g.63444552C>A | CA2653804410 | KCNQ2 | c.690+107G>T (n.690+107G>T) n.428+107G>T n.84+107G>T c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.348+107G>T (n.348+107G>T) n.816+107G>T n.532+107G>T c.55+107G>T c.111+107G>T (n.111+107G>T) n.515+107G>T c.621+107G>T (n.621+107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444553C>A | CA2653804414 | KCNQ2 | c.690+106G>T (n.690+106G>T) n.428+106G>T n.84+106G>T c.171+106G>T (n.171+106G>T) c.348+106G>T (n.348+106G>T) n.816+106G>T n.532+106G>T c.55+106G>T c.111+106G>T (n.111+106G>T) n.515+106G>T c.621+106G>T (n.621+106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444553C>T | CA2653804417 | KCNQ2 | c.690+106G>A (n.690+106G>A) n.428+106G>A n.84+106G>A c.171+106G>A (n.171+106G>A) c.348+106G>A (n.348+106G>A) n.816+106G>A n.532+106G>A c.55+106G>A c.111+106G>A (n.111+106G>A) n.515+106G>A c.621+106G>A (n.621+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444554A>C | CA2653804418 | KCNQ2 | c.690+105T>G (n.690+105T>G) n.428+105T>G n.84+105T>G c.171+105T>G (n.171+105T>G) c.348+105T>G (n.348+105T>G) n.816+105T>G n.532+105T>G c.55+105T>G c.111+105T>G (n.111+105T>G) n.515+105T>G c.621+105T>G (n.621+105T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444555C>A | CA2653804419 | KCNQ2 | c.690+104G>T (n.690+104G>T) n.428+104G>T n.84+104G>T c.171+104G>T (n.171+104G>T) c.348+104G>T (n.348+104G>T) n.816+104G>T n.532+104G>T c.55+104G>T c.111+104G>T (n.111+104G>T) n.515+104G>T c.621+104G>T (n.621+104G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444555C>T | CA2653804421 | KCNQ2 | c.690+104G>A (n.690+104G>A) n.428+104G>A n.84+104G>A c.171+104G>A (n.171+104G>A) c.348+104G>A (n.348+104G>A) n.816+104G>A n.532+104G>A c.55+104G>A c.111+104G>A (n.111+104G>A) n.515+104G>A c.621+104G>A (n.621+104G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444556C>A | CA2653804423 | KCNQ2 | c.690+103G>T (n.690+103G>T) n.428+103G>T n.84+103G>T c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.348+103G>T (n.348+103G>T) n.816+103G>T n.532+103G>T c.55+103G>T c.111+103G>T (n.111+103G>T) n.515+103G>T c.621+103G>T (n.621+103G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444557C>A | CA2653804424 | KCNQ2 | c.690+102G>T (n.690+102G>T) n.428+102G>T n.84+102G>T c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) n.816+102G>T n.532+102G>T c.55+102G>T c.111+102G>T (n.111+102G>T) n.515+102G>T c.621+102G>T (n.621+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444558A= | CA2374796110 | KCNQ2 | c.690+101T= (n.690+101T=) n.428+101T= n.84+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.348+101T= (n.348+101T=) n.816+101T= n.532+101T= c.55+101T= c.111+101T= (n.111+101T=) n.515+101T= c.621+101T= (n.621+101T=) | |
20 | g.63444558A>G | CA2374796111 | KCNQ2 | c.690+101T>C (n.690+101T>C) n.428+101T>C n.84+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) n.816+101T>C n.532+101T>C c.55+101T>C c.111+101T>C (n.111+101T>C) n.515+101T>C c.621+101T>C (n.621+101T>C) | dbSNP |
20 | g.63444561dup | CA2653804426 | KCNQ2 | c.690+100dup (n.690+100dup) n.428+100dup n.84+100dup c.171+100dup (n.171+100dup) c.348+100dup (n.348+100dup) n.816+100dup n.532+100dup c.55+100dup c.111+100dup (n.111+100dup) n.515+100dup c.621+100dup (n.621+100dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444560G>A | CA2653804430 | KCNQ2 | c.690+99C>T (n.690+99C>T) n.428+99C>T n.84+99C>T c.171+99C>T (n.171+99C>T) c.348+99C>T (n.348+99C>T) n.816+99C>T n.532+99C>T c.55+99C>T c.111+99C>T (n.111+99C>T) n.515+99C>T c.621+99C>T (n.621+99C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444560G>T | CA2653804431 | KCNQ2 | c.690+99C>A (n.690+99C>A) n.428+99C>A n.84+99C>A c.171+99C>A (n.171+99C>A) c.348+99C>A (n.348+99C>A) n.816+99C>A n.532+99C>A c.55+99C>A c.111+99C>A (n.111+99C>A) n.515+99C>A c.621+99C>A (n.621+99C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444561G>A | CA2653804434 | KCNQ2 | c.690+98C>T (n.690+98C>T) n.428+98C>T n.84+98C>T c.171+98C>T (n.171+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) n.816+98C>T n.532+98C>T c.55+98C>T c.111+98C>T (n.111+98C>T) n.515+98C>T c.621+98C>T (n.621+98C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444561G>T | CA2577205992 | KCNQ2 | c.690+98C>A (n.690+98C>A) n.428+98C>A n.84+98C>A c.171+98C>A (n.171+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) n.816+98C>A n.532+98C>A c.55+98C>A c.111+98C>A (n.111+98C>A) n.515+98C>A c.621+98C>A (n.621+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444562C>A | CA2653804437 | KCNQ2 | c.690+97G>T (n.690+97G>T) n.428+97G>T n.84+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.348+97G>T (n.348+97G>T) n.816+97G>T n.532+97G>T c.55+97G>T c.111+97G>T (n.111+97G>T) n.515+97G>T c.621+97G>T (n.621+97G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444562C>T | CA2577205994 | KCNQ2 | c.690+97G>A (n.690+97G>A) n.428+97G>A n.84+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.348+97G>A (n.348+97G>A) n.816+97G>A n.532+97G>A c.55+97G>A c.111+97G>A (n.111+97G>A) n.515+97G>A c.621+97G>A (n.621+97G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444563T>C | CA2653804439 | KCNQ2 | c.690+96A>G (n.690+96A>G) n.428+96A>G n.84+96A>G c.171+96A>G (n.171+96A>G) c.348+96A>G (n.348+96A>G) n.816+96A>G n.532+96A>G c.55+96A>G c.111+96A>G (n.111+96A>G) n.515+96A>G c.621+96A>G (n.621+96A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444563_63444564insGAGTCCGTCCCTGGGTG | CA2595908139 | KCNQ2 | c.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.428+95_428+96insCACCCAGGGACGGACTC n.84+95_84+96insCACCCAGGGACGGACTC c.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC) c.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.816+95_816+96insCACCCAGGGACGGACTC n.532+95_532+96insCACCCAGGGACGGACTC c.55+95_55+96insCACCCAGGGACGGACTC c.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.515+95_515+96insCACCCAGGGACGGACTC c.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444564C>A | CA2653804444 | KCNQ2 | c.690+95G>T (n.690+95G>T) n.428+95G>T n.84+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) c.348+95G>T (n.348+95G>T) n.816+95G>T n.532+95G>T c.55+95G>T c.111+95G>T (n.111+95G>T) n.515+95G>T c.621+95G>T (n.621+95G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444564C>T | CA2653804445 | KCNQ2 | c.690+95G>A (n.690+95G>A) n.428+95G>A n.84+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.348+95G>A (n.348+95G>A) n.816+95G>A n.532+95G>A c.55+95G>A c.111+95G>A (n.111+95G>A) n.515+95G>A c.621+95G>A (n.621+95G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444565T>C | CA2653804446 | KCNQ2 | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.428+94A>G n.84+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.348+94A>G (n.348+94A>G) n.816+94A>G n.532+94A>G c.55+94A>G c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.515+94A>G c.621+94A>G (n.621+94A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444566T>C | CA746459397 | KCNQ2 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.428+93A>G n.84+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.348+93A>G (n.348+93A>G) n.816+93A>G n.532+93A>G c.55+93A>G c.111+93A>G (n.111+93A>G) n.515+93A>G c.621+93A>G (n.621+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444566T= | CA2374796112 | KCNQ2 | c.690+93A= (n.690+93A=) n.428+93A= n.84+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.348+93A= (n.348+93A=) n.816+93A= n.532+93A= c.55+93A= c.111+93A= (n.111+93A=) n.515+93A= c.621+93A= (n.621+93A=) | |
20 | g.63444567G>A | CA317461561 | KCNQ2 | c.690+92C>T (n.690+92C>T) n.428+92C>T n.84+92C>T c.171+92C>T (n.171+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) n.816+92C>T n.532+92C>T c.55+92C>T c.111+92C>T (n.111+92C>T) n.515+92C>T c.621+92C>T (n.621+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444567G= | CA2374796114 | KCNQ2 | c.690+92C= (n.690+92C=) n.428+92C= n.84+92C= c.171+92C= (n.171+92C=) c.348+92C= (n.348+92C=) n.816+92C= n.532+92C= c.55+92C= c.111+92C= (n.111+92C=) n.515+92C= c.621+92C= (n.621+92C=) | |
20 | g.63444567G>T | CA2577205998 | KCNQ2 | c.690+92C>A (n.690+92C>A) n.428+92C>A n.84+92C>A c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) n.816+92C>A n.532+92C>A c.55+92C>A c.111+92C>A (n.111+92C>A) n.515+92C>A c.621+92C>A (n.621+92C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444568A>G | CA2653804455 | KCNQ2 | c.690+91T>C (n.690+91T>C) n.428+91T>C n.84+91T>C c.171+91T>C (n.171+91T>C) c.348+91T>C (n.348+91T>C) n.816+91T>C n.532+91T>C c.55+91T>C c.111+91T>C (n.111+91T>C) n.515+91T>C c.621+91T>C (n.621+91T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444568A>T | CA2653804456 | KCNQ2 | c.690+91T>A (n.690+91T>A) n.428+91T>A n.84+91T>A c.171+91T>A (n.171+91T>A) c.348+91T>A (n.348+91T>A) n.816+91T>A n.532+91T>A c.55+91T>A c.111+91T>A (n.111+91T>A) n.515+91T>A c.621+91T>A (n.621+91T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444569A>G | CA2653804458 | KCNQ2 | c.690+90T>C (n.690+90T>C) n.428+90T>C n.84+90T>C c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) n.816+90T>C n.532+90T>C c.55+90T>C c.111+90T>C (n.111+90T>C) n.515+90T>C c.621+90T>C (n.621+90T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444570G>A | CA317461564 | KCNQ2 | c.690+89C>T (n.690+89C>T) n.428+89C>T n.84+89C>T c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.348+89C>T (n.348+89C>T) n.816+89C>T n.532+89C>T c.55+89C>T c.111+89C>T (n.111+89C>T) n.515+89C>T c.621+89C>T (n.621+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444570G= | CA2374796115 | KCNQ2 | c.690+89C= (n.690+89C=) n.428+89C= n.84+89C= c.171+89C= (n.171+89C=) c.348+89C= (n.348+89C=) n.816+89C= n.532+89C= c.55+89C= c.111+89C= (n.111+89C=) n.515+89C= c.621+89C= (n.621+89C=) | |
20 | g.63444570G>T | CA2653804464 | KCNQ2 | c.690+89C>A (n.690+89C>A) n.428+89C>A n.84+89C>A c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) n.816+89C>A n.532+89C>A c.55+89C>A c.111+89C>A (n.111+89C>A) n.515+89C>A c.621+89C>A (n.621+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444571C>A | CA2653804468 | KCNQ2 | c.690+88G>T (n.690+88G>T) n.428+88G>T n.84+88G>T c.171+88G>T (n.171+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) n.816+88G>T n.532+88G>T c.55+88G>T c.111+88G>T (n.111+88G>T) n.515+88G>T c.621+88G>T (n.621+88G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444571C= | CA2374796116 | KCNQ2 | c.690+88G= (n.690+88G=) n.428+88G= n.84+88G= c.171+88G= (n.171+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) n.816+88G= n.532+88G= c.55+88G= c.111+88G= (n.111+88G=) n.515+88G= c.621+88G= (n.621+88G=) | |
20 | g.63444571C>G | CA2374796117 | KCNQ2 | c.690+88G>C (n.690+88G>C) n.428+88G>C n.84+88G>C c.171+88G>C (n.171+88G>C) c.348+88G>C (n.348+88G>C) n.816+88G>C n.532+88G>C c.55+88G>C c.111+88G>C (n.111+88G>C) n.515+88G>C c.621+88G>C (n.621+88G>C) | dbSNP |
20 | g.63444571C>T | CA2577205999 | KCNQ2 | c.690+88G>A (n.690+88G>A) n.428+88G>A n.84+88G>A c.171+88G>A (n.171+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) n.816+88G>A n.532+88G>A c.55+88G>A c.111+88G>A (n.111+88G>A) n.515+88G>A c.621+88G>A (n.621+88G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444572A>G | CA2653804470 | KCNQ2 | c.690+87T>C (n.690+87T>C) n.428+87T>C n.84+87T>C c.171+87T>C (n.171+87T>C) c.348+87T>C (n.348+87T>C) n.816+87T>C n.532+87T>C c.55+87T>C c.111+87T>C (n.111+87T>C) n.515+87T>C c.621+87T>C (n.621+87T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444574del | CA2577206001 | KCNQ2 | c.690+87del (n.690+87del) n.428+87del n.84+87del c.171+87del (n.171+87del) c.348+87del (n.348+87del) n.816+87del n.532+87del c.55+87del c.111+87del (n.111+87del) n.515+87del c.621+87del (n.621+87del) | |
20 | g.63444573A>C | CA2653804472 | KCNQ2 | c.690+86T>G (n.690+86T>G) n.428+86T>G n.84+86T>G c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.348+86T>G (n.348+86T>G) n.816+86T>G n.532+86T>G c.55+86T>G c.111+86T>G (n.111+86T>G) n.515+86T>G c.621+86T>G (n.621+86T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444574A= | CA2374796118 | KCNQ2 | c.690+85T= (n.690+85T=) n.428+85T= n.84+85T= c.171+85T= (n.171+85T=) c.348+85T= (n.348+85T=) n.816+85T= n.532+85T= c.55+85T= c.111+85T= (n.111+85T=) n.515+85T= c.621+85T= (n.621+85T=) | |
20 | g.63444574A>C | CA317461566 | KCNQ2 | c.690+85T>G (n.690+85T>G) n.428+85T>G n.84+85T>G c.171+85T>G (n.171+85T>G) c.348+85T>G (n.348+85T>G) n.816+85T>G n.532+85T>G c.55+85T>G c.111+85T>G (n.111+85T>G) n.515+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444574A>G | CA2653804476 | KCNQ2 | c.690+85T>C (n.690+85T>C) n.428+85T>C n.84+85T>C c.171+85T>C (n.171+85T>C) c.348+85T>C (n.348+85T>C) n.816+85T>C n.532+85T>C c.55+85T>C c.111+85T>C (n.111+85T>C) n.515+85T>C c.621+85T>C (n.621+85T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444575C>A | CA317461574 | KCNQ2 | c.690+84G>T (n.690+84G>T) n.428+84G>T n.84+84G>T c.171+84G>T (n.171+84G>T) c.348+84G>T (n.348+84G>T) n.816+84G>T n.532+84G>T c.55+84G>T c.111+84G>T (n.111+84G>T) n.515+84G>T c.621+84G>T (n.621+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444575C= | CA2374796120 | KCNQ2 | c.690+84G= (n.690+84G=) n.428+84G= n.84+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) c.348+84G= (n.348+84G=) n.816+84G= n.532+84G= c.55+84G= c.111+84G= (n.111+84G=) n.515+84G= c.621+84G= (n.621+84G=) | |
20 | g.63444575C>T | CA317461579 | KCNQ2 | c.690+84G>A (n.690+84G>A) n.428+84G>A n.84+84G>A c.171+84G>A (n.171+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) n.816+84G>A n.532+84G>A c.55+84G>A c.111+84G>A (n.111+84G>A) n.515+84G>A c.621+84G>A (n.621+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444578del | CA2653804477 | KCNQ2 | c.690+84del (n.690+84del) n.428+84del n.84+84del c.171+84del (n.171+84del) c.348+84del (n.348+84del) n.816+84del n.532+84del c.55+84del c.111+84del (n.111+84del) n.515+84del c.621+84del (n.621+84del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444576C>A | CA2653804484 | KCNQ2 | c.690+83G>T (n.690+83G>T) n.428+83G>T n.84+83G>T c.171+83G>T (n.171+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) n.816+83G>T n.532+83G>T c.55+83G>T c.111+83G>T (n.111+83G>T) n.515+83G>T c.621+83G>T (n.621+83G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444576C= | CA2374796121 | KCNQ2 | c.690+83G= (n.690+83G=) n.428+83G= n.84+83G= c.171+83G= (n.171+83G=) c.348+83G= (n.348+83G=) n.816+83G= n.532+83G= c.55+83G= c.111+83G= (n.111+83G=) n.515+83G= c.621+83G= (n.621+83G=) | |
20 | g.63444576C>G | CA2653804485 | KCNQ2 | c.690+83G>C (n.690+83G>C) n.428+83G>C n.84+83G>C c.171+83G>C (n.171+83G>C) c.348+83G>C (n.348+83G>C) n.816+83G>C n.532+83G>C c.55+83G>C c.111+83G>C (n.111+83G>C) n.515+83G>C c.621+83G>C (n.621+83G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444576C>T | CA2374796122 | KCNQ2 | c.690+83G>A (n.690+83G>A) n.428+83G>A n.84+83G>A c.171+83G>A (n.171+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.816+83G>A n.532+83G>A c.55+83G>A c.111+83G>A (n.111+83G>A) n.515+83G>A c.621+83G>A (n.621+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444577C>A | CA2653804486 | KCNQ2 | c.690+82G>T (n.690+82G>T) n.428+82G>T n.84+82G>T c.171+82G>T (n.171+82G>T) c.348+82G>T (n.348+82G>T) n.816+82G>T n.532+82G>T c.55+82G>T c.111+82G>T (n.111+82G>T) n.515+82G>T c.621+82G>T (n.621+82G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444577C>G | CA2577206003 | KCNQ2 | c.690+82G>C (n.690+82G>C) n.428+82G>C n.84+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) c.348+82G>C (n.348+82G>C) n.816+82G>C n.532+82G>C c.55+82G>C c.111+82G>C (n.111+82G>C) n.515+82G>C c.621+82G>C (n.621+82G>C) | |
20 | g.63444578C>A | CA2653804488 | KCNQ2 | c.690+81G>T (n.690+81G>T) n.428+81G>T n.84+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) c.348+81G>T (n.348+81G>T) n.816+81G>T n.532+81G>T c.55+81G>T c.111+81G>T (n.111+81G>T) n.515+81G>T c.621+81G>T (n.621+81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444578C= | CA2374796123 | KCNQ2 | c.690+81G= (n.690+81G=) n.428+81G= n.84+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) c.348+81G= (n.348+81G=) n.816+81G= n.532+81G= c.55+81G= c.111+81G= (n.111+81G=) n.515+81G= c.621+81G= (n.621+81G=) | |
20 | g.63444578C>G | CA2653804489 | KCNQ2 | c.690+81G>C (n.690+81G>C) n.428+81G>C n.84+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) c.348+81G>C (n.348+81G>C) n.816+81G>C n.532+81G>C c.55+81G>C c.111+81G>C (n.111+81G>C) n.515+81G>C c.621+81G>C (n.621+81G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444578C>T | CA317461589 | KCNQ2 | c.690+81G>A (n.690+81G>A) n.428+81G>A n.84+81G>A c.171+81G>A (n.171+81G>A) c.348+81G>A (n.348+81G>A) n.816+81G>A n.532+81G>A c.55+81G>A c.111+81G>A (n.111+81G>A) n.515+81G>A c.621+81G>A (n.621+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
20 | g.63444579A>G | CA2653804490 | KCNQ2 | c.690+80T>C (n.690+80T>C) n.428+80T>C n.84+80T>C c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.348+80T>C (n.348+80T>C) n.816+80T>C n.532+80T>C c.55+80T>C c.111+80T>C (n.111+80T>C) n.515+80T>C c.621+80T>C (n.621+80T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444580G>T | CA2577206004 | KCNQ2 | c.690+79C>A (n.690+79C>A) n.428+79C>A n.84+79C>A c.171+79C>A (n.171+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) n.816+79C>A n.532+79C>A c.55+79C>A c.111+79C>A (n.111+79C>A) n.515+79C>A c.621+79C>A (n.621+79C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444581G>T | CA2577206005 | KCNQ2 | c.690+78C>A (n.690+78C>A) n.428+78C>A n.84+78C>A c.171+78C>A (n.171+78C>A) c.348+78C>A (n.348+78C>A) n.816+78C>A n.532+78C>A c.55+78C>A c.111+78C>A (n.111+78C>A) n.515+78C>A c.621+78C>A (n.621+78C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444582C>A | CA2653804496 | KCNQ2 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) n.428+77G>T n.84+77G>T c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.348+77G>T (n.348+77G>T) n.816+77G>T n.532+77G>T c.55+77G>T c.111+77G>T (n.111+77G>T) n.515+77G>T c.621+77G>T (n.621+77G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444582C= | CA2374796124 | KCNQ2 | c.690+77G= (n.690+77G=) n.428+77G= n.84+77G= c.171+77G= (n.171+77G=) c.348+77G= (n.348+77G=) n.816+77G= n.532+77G= c.55+77G= c.111+77G= (n.111+77G=) n.515+77G= c.621+77G= (n.621+77G=) | |
20 | g.63444582C>G | CA2522976306 | KCNQ2 | c.690+77G>C (n.690+77G>C) n.428+77G>C n.84+77G>C c.171+77G>C (n.171+77G>C) c.348+77G>C (n.348+77G>C) n.816+77G>C n.532+77G>C c.55+77G>C c.111+77G>C (n.111+77G>C) n.515+77G>C c.621+77G>C (n.621+77G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444582C>T | CA2374796125 | KCNQ2 | c.690+77G>A (n.690+77G>A) n.428+77G>A n.84+77G>A c.171+77G>A (n.171+77G>A) c.348+77G>A (n.348+77G>A) n.816+77G>A n.532+77G>A c.55+77G>A c.111+77G>A (n.111+77G>A) n.515+77G>A c.621+77G>A (n.621+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444583del | CA2577206007 | KCNQ2 | c.690+76del (n.690+76del) n.428+76del n.84+76del c.171+76del (n.171+76del) c.348+76del (n.348+76del) n.816+76del n.532+76del c.55+76del c.111+76del (n.111+76del) n.515+76del c.621+76del (n.621+76del) | |
20 | g.63444583A>T | CA2653804503 | KCNQ2 | c.690+76T>A (n.690+76T>A) n.428+76T>A n.84+76T>A c.171+76T>A (n.171+76T>A) c.348+76T>A (n.348+76T>A) n.816+76T>A n.532+76T>A c.55+76T>A c.111+76T>A (n.111+76T>A) n.515+76T>A c.621+76T>A (n.621+76T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444584G>C | CA2374796128 | KCNQ2 | c.690+75C>G (n.690+75C>G) n.428+75C>G n.84+75C>G c.171+75C>G (n.171+75C>G) c.348+75C>G (n.348+75C>G) n.816+75C>G n.532+75C>G c.55+75C>G c.111+75C>G (n.111+75C>G) n.515+75C>G c.621+75C>G (n.621+75C>G) | dbSNP |
20 | g.63444584G= | CA2374796127 | KCNQ2 | c.690+75C= (n.690+75C=) n.428+75C= n.84+75C= c.171+75C= (n.171+75C=) c.348+75C= (n.348+75C=) n.816+75C= n.532+75C= c.55+75C= c.111+75C= (n.111+75C=) n.515+75C= c.621+75C= (n.621+75C=) | |
20 | g.63444584G>T | CA2577206008 | KCNQ2 | c.690+75C>A (n.690+75C>A) n.428+75C>A n.84+75C>A c.171+75C>A (n.171+75C>A) c.348+75C>A (n.348+75C>A) n.816+75C>A n.532+75C>A c.55+75C>A c.111+75C>A (n.111+75C>A) n.515+75C>A c.621+75C>A (n.621+75C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444587del | CA2653804505 | KCNQ2 | c.690+75del (n.690+75del) n.428+75del n.84+75del c.171+75del (n.171+75del) c.348+75del (n.348+75del) n.816+75del n.532+75del c.55+75del c.111+75del (n.111+75del) n.515+75del c.621+75del (n.621+75del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444585G>A | CA2374796129 | KCNQ2 | c.690+74C>T (n.690+74C>T) n.428+74C>T n.84+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.348+74C>T (n.348+74C>T) n.816+74C>T n.532+74C>T c.55+74C>T c.111+74C>T (n.111+74C>T) n.515+74C>T c.621+74C>T (n.621+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444585G>C | CA2653804512 | KCNQ2 | c.690+74C>G (n.690+74C>G) n.428+74C>G n.84+74C>G c.171+74C>G (n.171+74C>G) c.348+74C>G (n.348+74C>G) n.816+74C>G n.532+74C>G c.55+74C>G c.111+74C>G (n.111+74C>G) n.515+74C>G c.621+74C>G (n.621+74C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444585G= | CA2374796130 | KCNQ2 | c.690+74C= (n.690+74C=) n.428+74C= n.84+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.348+74C= (n.348+74C=) n.816+74C= n.532+74C= c.55+74C= c.111+74C= (n.111+74C=) n.515+74C= c.621+74C= (n.621+74C=) | |
20 | g.63444585G>T | CA2577206009 | KCNQ2 | c.690+74C>A (n.690+74C>A) n.428+74C>A n.84+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.348+74C>A (n.348+74C>A) n.816+74C>A n.532+74C>A c.55+74C>A c.111+74C>A (n.111+74C>A) n.515+74C>A c.621+74C>A (n.621+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>A | CA2653804515 | KCNQ2 | c.690+73C>T (n.690+73C>T) n.428+73C>T n.84+73C>T c.171+73C>T (n.171+73C>T) c.348+73C>T (n.348+73C>T) n.816+73C>T n.532+73C>T c.55+73C>T c.111+73C>T (n.111+73C>T) n.515+73C>T c.621+73C>T (n.621+73C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>C | CA2577206010 | KCNQ2 | c.690+73C>G (n.690+73C>G) n.428+73C>G n.84+73C>G c.171+73C>G (n.171+73C>G) c.348+73C>G (n.348+73C>G) n.816+73C>G n.532+73C>G c.55+73C>G c.111+73C>G (n.111+73C>G) n.515+73C>G c.621+73C>G (n.621+73C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444586G>T | CA2653804517 | KCNQ2 | c.690+73C>A (n.690+73C>A) n.428+73C>A n.84+73C>A c.171+73C>A (n.171+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) n.816+73C>A n.532+73C>A c.55+73C>A c.111+73C>A (n.111+73C>A) n.515+73C>A c.621+73C>A (n.621+73C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444587G>A | CA2374796132 | KCNQ2 | c.690+72C>T (n.690+72C>T) n.428+72C>T n.84+72C>T c.171+72C>T (n.171+72C>T) c.348+72C>T (n.348+72C>T) n.816+72C>T n.532+72C>T c.55+72C>T c.111+72C>T (n.111+72C>T) n.515+72C>T c.621+72C>T (n.621+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444587G= | CA2374796131 | KCNQ2 | c.690+72C= (n.690+72C=) n.428+72C= n.84+72C= c.171+72C= (n.171+72C=) c.348+72C= (n.348+72C=) n.816+72C= n.532+72C= c.55+72C= c.111+72C= (n.111+72C=) n.515+72C= c.621+72C= (n.621+72C=) | |
20 | g.63444587G>T | CA2577206011 | KCNQ2 | c.690+72C>A (n.690+72C>A) n.428+72C>A n.84+72C>A c.171+72C>A (n.171+72C>A) c.348+72C>A (n.348+72C>A) n.816+72C>A n.532+72C>A c.55+72C>A c.111+72C>A (n.111+72C>A) n.515+72C>A c.621+72C>A (n.621+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>A | CA2653804521 | KCNQ2 | c.690+71A>T (n.690+71A>T) n.428+71A>T n.84+71A>T c.171+71A>T (n.171+71A>T) c.348+71A>T (n.348+71A>T) n.816+71A>T n.532+71A>T c.55+71A>T c.111+71A>T (n.111+71A>T) n.515+71A>T c.621+71A>T (n.621+71A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>C | CA2653804524 | KCNQ2 | c.690+71A>G (n.690+71A>G) n.428+71A>G n.84+71A>G c.171+71A>G (n.171+71A>G) c.348+71A>G (n.348+71A>G) n.816+71A>G n.532+71A>G c.55+71A>G c.111+71A>G (n.111+71A>G) n.515+71A>G c.621+71A>G (n.621+71A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444588T>G | CA2374796134 | KCNQ2 | c.690+71A>C (n.690+71A>C) n.428+71A>C n.84+71A>C c.171+71A>C (n.171+71A>C) c.348+71A>C (n.348+71A>C) n.816+71A>C n.532+71A>C c.55+71A>C c.111+71A>C (n.111+71A>C) n.515+71A>C c.621+71A>C (n.621+71A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444588T= | CA2374796133 | KCNQ2 | c.690+71A= (n.690+71A=) n.428+71A= n.84+71A= c.171+71A= (n.171+71A=) c.348+71A= (n.348+71A=) n.816+71A= n.532+71A= c.55+71A= c.111+71A= (n.111+71A=) n.515+71A= c.621+71A= (n.621+71A=) | |
20 | g.63444589G>T | CA2577206013 | KCNQ2 | c.690+70C>A (n.690+70C>A) n.428+70C>A n.84+70C>A c.171+70C>A (n.171+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) n.816+70C>A n.532+70C>A c.55+70C>A c.111+70C>A (n.111+70C>A) n.515+70C>A c.621+70C>A (n.621+70C>A) | |
20 | g.63444592del | CA2653804527 | KCNQ2 | c.690+70del (n.690+70del) n.428+70del n.84+70del c.171+70del (n.171+70del) c.348+70del (n.348+70del) n.816+70del n.532+70del c.55+70del c.111+70del (n.111+70del) n.515+70del c.621+70del (n.621+70del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444590G>T | CA2653804528 | KCNQ2 | c.690+69C>A (n.690+69C>A) n.428+69C>A n.84+69C>A c.171+69C>A (n.171+69C>A) c.348+69C>A (n.348+69C>A) n.816+69C>A n.532+69C>A c.55+69C>A c.111+69C>A (n.111+69C>A) n.515+69C>A c.621+69C>A (n.621+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444591G>A | CA2653804530 | KCNQ2 | c.690+68C>T (n.690+68C>T) n.428+68C>T n.84+68C>T c.171+68C>T (n.171+68C>T) c.348+68C>T (n.348+68C>T) n.816+68C>T n.532+68C>T c.55+68C>T c.111+68C>T (n.111+68C>T) n.515+68C>T c.621+68C>T (n.621+68C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444591G>C | CA2577206014 | KCNQ2 | c.690+68C>G (n.690+68C>G) n.428+68C>G n.84+68C>G c.171+68C>G (n.171+68C>G) c.348+68C>G (n.348+68C>G) n.816+68C>G n.532+68C>G c.55+68C>G c.111+68C>G (n.111+68C>G) n.515+68C>G c.621+68C>G (n.621+68C>G) | |
20 | g.63444591G>T | CA2577206015 | KCNQ2 | c.690+68C>A (n.690+68C>A) n.428+68C>A n.84+68C>A c.171+68C>A (n.171+68C>A) c.348+68C>A (n.348+68C>A) n.816+68C>A n.532+68C>A c.55+68C>A c.111+68C>A (n.111+68C>A) n.515+68C>A c.621+68C>A (n.621+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592G>A | CA2653804533 | KCNQ2 | c.690+67C>T (n.690+67C>T) n.428+67C>T n.84+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.348+67C>T (n.348+67C>T) n.816+67C>T n.532+67C>T c.55+67C>T c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.515+67C>T c.621+67C>T (n.621+67C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592G>T | CA2577206016 | KCNQ2 | c.690+67C>A (n.690+67C>A) n.428+67C>A n.84+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) n.816+67C>A n.532+67C>A c.55+67C>A c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.515+67C>A c.621+67C>A (n.621+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444592_63444593delinsGC | CA2374796135 | KCNQ2 | c.690+66_690+67delinsGC (n.690+66_690+67delinsGC) n.428+66_428+67delinsGC n.84+66_84+67delinsGC c.171+66_171+67delinsGC (n.171+66_171+67delinsGC) c.348+66_348+67delinsGC (n.348+66_348+67delinsGC) n.816+66_816+67delinsGC n.532+66_532+67delinsGC c.55+66_55+67delinsGC c.111+66_111+67delinsGC (n.111+66_111+67delinsGC) n.515+66_515+67delinsGC c.621+66_621+67delinsGC (n.621+66_621+67delinsGC) | |
20 | g.63444593C>A | CA2653804535 | KCNQ2 | c.690+66G>T (n.690+66G>T) n.428+66G>T n.84+66G>T c.171+66G>T (n.171+66G>T) c.348+66G>T (n.348+66G>T) n.816+66G>T n.532+66G>T c.55+66G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) n.515+66G>T c.621+66G>T (n.621+66G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444593C= | CA2374796136 | KCNQ2 | c.690+66G= (n.690+66G=) n.428+66G= n.84+66G= c.171+66G= (n.171+66G=) c.348+66G= (n.348+66G=) n.816+66G= n.532+66G= c.55+66G= c.111+66G= (n.111+66G=) n.515+66G= c.621+66G= (n.621+66G=) | |
20 | g.63444593C>G | CA2374796137 | KCNQ2 | c.690+66G>C (n.690+66G>C) n.428+66G>C n.84+66G>C c.171+66G>C (n.171+66G>C) c.348+66G>C (n.348+66G>C) n.816+66G>C n.532+66G>C c.55+66G>C c.111+66G>C (n.111+66G>C) n.515+66G>C c.621+66G>C (n.621+66G>C) | dbSNP |
20 | g.63444593C>T | CA2653804536 | KCNQ2 | c.690+66G>A (n.690+66G>A) n.428+66G>A n.84+66G>A c.171+66G>A (n.171+66G>A) c.348+66G>A (n.348+66G>A) n.816+66G>A n.532+66G>A c.55+66G>A c.111+66G>A (n.111+66G>A) n.515+66G>A c.621+66G>A (n.621+66G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595del | CA317461599 | KCNQ2 | c.690+66del (n.690+66del) n.428+66del n.84+66del c.171+66del (n.171+66del) c.348+66del (n.348+66del) n.816+66del n.532+66del c.55+66del c.111+66del (n.111+66del) n.515+66del c.621+66del (n.621+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444594C>A | CA1019284272 | KCNQ2 | c.690+65G>T (n.690+65G>T) n.428+65G>T n.84+65G>T c.171+65G>T (n.171+65G>T) c.348+65G>T (n.348+65G>T) n.816+65G>T n.532+65G>T c.55+65G>T c.111+65G>T (n.111+65G>T) n.515+65G>T c.621+65G>T (n.621+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444594C= | CA2374796139 | KCNQ2 | c.690+65G= (n.690+65G=) n.428+65G= n.84+65G= c.171+65G= (n.171+65G=) c.348+65G= (n.348+65G=) n.816+65G= n.532+65G= c.55+65G= c.111+65G= (n.111+65G=) n.515+65G= c.621+65G= (n.621+65G=) | |
20 | g.63444594C>T | CA2653804540 | KCNQ2 | c.690+65G>A (n.690+65G>A) n.428+65G>A n.84+65G>A c.171+65G>A (n.171+65G>A) c.348+65G>A (n.348+65G>A) n.816+65G>A n.532+65G>A c.55+65G>A c.111+65G>A (n.111+65G>A) n.515+65G>A c.621+65G>A (n.621+65G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C>A | CA2653804544 | KCNQ2 | c.690+64G>T (n.690+64G>T) n.428+64G>T n.84+64G>T c.171+64G>T (n.171+64G>T) c.348+64G>T (n.348+64G>T) n.816+64G>T n.532+64G>T c.55+64G>T c.111+64G>T (n.111+64G>T) n.515+64G>T c.621+64G>T (n.621+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C= | CA2374796140 | KCNQ2 | c.690+64G= (n.690+64G=) n.428+64G= n.84+64G= c.171+64G= (n.171+64G=) c.348+64G= (n.348+64G=) n.816+64G= n.532+64G= c.55+64G= c.111+64G= (n.111+64G=) n.515+64G= c.621+64G= (n.621+64G=) | |
20 | g.63444595C>G | CA2577206017 | KCNQ2 | c.690+64G>C (n.690+64G>C) n.428+64G>C n.84+64G>C c.171+64G>C (n.171+64G>C) c.348+64G>C (n.348+64G>C) n.816+64G>C n.532+64G>C c.55+64G>C c.111+64G>C (n.111+64G>C) n.515+64G>C c.621+64G>C (n.621+64G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444595C>T | CA317461602 | KCNQ2 | c.690+64G>A (n.690+64G>A) n.428+64G>A n.84+64G>A c.171+64G>A (n.171+64G>A) c.348+64G>A (n.348+64G>A) n.816+64G>A n.532+64G>A c.55+64G>A c.111+64G>A (n.111+64G>A) n.515+64G>A c.621+64G>A (n.621+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G>A | CA317461603 | KCNQ2 | c.690+63C>T (n.690+63C>T) n.428+63C>T n.84+63C>T c.171+63C>T (n.171+63C>T) c.348+63C>T (n.348+63C>T) n.816+63C>T n.532+63C>T c.55+63C>T c.111+63C>T (n.111+63C>T) n.515+63C>T c.621+63C>T (n.621+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G>C | CA317461606 | KCNQ2 | c.690+63C>G (n.690+63C>G) n.428+63C>G n.84+63C>G c.171+63C>G (n.171+63C>G) c.348+63C>G (n.348+63C>G) n.816+63C>G n.532+63C>G c.55+63C>G c.111+63C>G (n.111+63C>G) n.515+63C>G c.621+63C>G (n.621+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444596G= | CA2374796141 | KCNQ2 | c.690+63C= (n.690+63C=) n.428+63C= n.84+63C= c.171+63C= (n.171+63C=) c.348+63C= (n.348+63C=) n.816+63C= n.532+63C= c.55+63C= c.111+63C= (n.111+63C=) n.515+63C= c.621+63C= (n.621+63C=) | |
20 | g.63444596G>T | CA658188890 | KCNQ2 | c.690+63C>A (n.690+63C>A) n.428+63C>A n.84+63C>A c.171+63C>A (n.171+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) n.816+63C>A n.532+63C>A c.55+63C>A c.111+63C>A (n.111+63C>A) n.515+63C>A c.621+63C>A (n.621+63C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63444597G>A | CA2653804559 | KCNQ2 | c.690+62C>T (n.690+62C>T) n.428+62C>T n.84+62C>T c.171+62C>T (n.171+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) n.816+62C>T n.532+62C>T c.55+62C>T c.111+62C>T (n.111+62C>T) n.515+62C>T c.621+62C>T (n.621+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444597G>C | CA2653804560 | KCNQ2 | c.690+62C>G (n.690+62C>G) n.428+62C>G n.84+62C>G c.171+62C>G (n.171+62C>G) c.348+62C>G (n.348+62C>G) n.816+62C>G n.532+62C>G c.55+62C>G c.111+62C>G (n.111+62C>G) n.515+62C>G c.621+62C>G (n.621+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444597G>T | CA2653804565 | KCNQ2 | c.690+62C>A (n.690+62C>A) n.428+62C>A n.84+62C>A c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) n.816+62C>A n.532+62C>A c.55+62C>A c.111+62C>A (n.111+62C>A) n.515+62C>A c.621+62C>A (n.621+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444598T>G | CA2653804567 | KCNQ2 | c.690+61A>C (n.690+61A>C) n.428+61A>C n.84+61A>C c.171+61A>C (n.171+61A>C) c.348+61A>C (n.348+61A>C) n.816+61A>C n.532+61A>C c.55+61A>C c.111+61A>C (n.111+61A>C) n.515+61A>C c.621+61A>C (n.621+61A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444599C>A | CA2653804568 | KCNQ2 | c.690+60G>T (n.690+60G>T) n.428+60G>T n.84+60G>T c.171+60G>T (n.171+60G>T) c.348+60G>T (n.348+60G>T) n.816+60G>T n.532+60G>T c.55+60G>T c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.515+60G>T c.621+60G>T (n.621+60G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444601G>A | CA2653804575 | KCNQ2 | c.690+58C>T (n.690+58C>T) n.428+58C>T n.84+58C>T c.171+58C>T (n.171+58C>T) c.348+58C>T (n.348+58C>T) n.816+58C>T n.532+58C>T c.55+58C>T c.111+58C>T (n.111+58C>T) n.515+58C>T c.621+58C>T (n.621+58C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444601G>C | CA2374796144 | KCNQ2 | c.690+58C>G (n.690+58C>G) n.428+58C>G n.84+58C>G c.171+58C>G (n.171+58C>G) c.348+58C>G (n.348+58C>G) n.816+58C>G n.532+58C>G c.55+58C>G c.111+58C>G (n.111+58C>G) n.515+58C>G c.621+58C>G (n.621+58C>G) | dbSNP |
20 | g.63444601G= | CA2374796143 | KCNQ2 | c.690+58C= (n.690+58C=) n.428+58C= n.84+58C= c.171+58C= (n.171+58C=) c.348+58C= (n.348+58C=) n.816+58C= n.532+58C= c.55+58C= c.111+58C= (n.111+58C=) n.515+58C= c.621+58C= (n.621+58C=) | |
20 | g.63444601G>T | CA2653804577 | KCNQ2 | c.690+58C>A (n.690+58C>A) n.428+58C>A n.84+58C>A c.171+58C>A (n.171+58C>A) c.348+58C>A (n.348+58C>A) n.816+58C>A n.532+58C>A c.55+58C>A c.111+58C>A (n.111+58C>A) n.515+58C>A c.621+58C>A (n.621+58C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603del | CA2653804572 | KCNQ2 | c.690+58del (n.690+58del) n.428+58del n.84+58del c.171+58del (n.171+58del) c.348+58del (n.348+58del) n.816+58del n.532+58del c.55+58del c.111+58del (n.111+58del) n.515+58del c.621+58del (n.621+58del) | gnomAD v4 |
20 | g.63444602G>A | CA2374796146 | KCNQ2 | c.690+57C>T (n.690+57C>T) n.428+57C>T n.84+57C>T c.171+57C>T (n.171+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) n.816+57C>T n.532+57C>T c.55+57C>T c.111+57C>T (n.111+57C>T) n.515+57C>T c.621+57C>T (n.621+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444602G= | CA2374796145 | KCNQ2 | c.690+57C= (n.690+57C=) n.428+57C= n.84+57C= c.171+57C= (n.171+57C=) c.348+57C= (n.348+57C=) n.816+57C= n.532+57C= c.55+57C= c.111+57C= (n.111+57C=) n.515+57C= c.621+57C= (n.621+57C=) | |
20 | g.63444602G>T | CA2653804584 | KCNQ2 | c.690+57C>A (n.690+57C>A) n.428+57C>A n.84+57C>A c.171+57C>A (n.171+57C>A) c.348+57C>A (n.348+57C>A) n.816+57C>A n.532+57C>A c.55+57C>A c.111+57C>A (n.111+57C>A) n.515+57C>A c.621+57C>A (n.621+57C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603G>A | CA2374796148 | KCNQ2 | c.690+56C>T (n.690+56C>T) n.428+56C>T n.84+56C>T c.171+56C>T (n.171+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.816+56C>T n.532+56C>T c.55+56C>T c.111+56C>T (n.111+56C>T) n.515+56C>T c.621+56C>T (n.621+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444603G>C | CA2653804592 | KCNQ2 | c.690+56C>G (n.690+56C>G) n.428+56C>G n.84+56C>G c.171+56C>G (n.171+56C>G) c.348+56C>G (n.348+56C>G) n.816+56C>G n.532+56C>G c.55+56C>G c.111+56C>G (n.111+56C>G) n.515+56C>G c.621+56C>G (n.621+56C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444603G= | CA2374796147 | KCNQ2 | c.690+56C= (n.690+56C=) n.428+56C= n.84+56C= c.171+56C= (n.171+56C=) c.348+56C= (n.348+56C=) n.816+56C= n.532+56C= c.55+56C= c.111+56C= (n.111+56C=) n.515+56C= c.621+56C= (n.621+56C=) | |
20 | g.63444603G>T | CA2653804590 | KCNQ2 | c.690+56C>A (n.690+56C>A) n.428+56C>A n.84+56C>A c.171+56C>A (n.171+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) n.816+56C>A n.532+56C>A c.55+56C>A c.111+56C>A (n.111+56C>A) n.515+56C>A c.621+56C>A (n.621+56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444604C>A | CA2653804596 | KCNQ2 | c.690+55G>T (n.690+55G>T) n.428+55G>T n.84+55G>T c.171+55G>T (n.171+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) n.816+55G>T n.532+55G>T c.55+55G>T c.111+55G>T (n.111+55G>T) n.515+55G>T c.621+55G>T (n.621+55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444604C>T | CA2653804598 | KCNQ2 | c.690+55G>A (n.690+55G>A) n.428+55G>A n.84+55G>A c.171+55G>A (n.171+55G>A) c.348+55G>A (n.348+55G>A) n.816+55G>A n.532+55G>A c.55+55G>A c.111+55G>A (n.111+55G>A) n.515+55G>A c.621+55G>A (n.621+55G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>A | CA2653804602 | KCNQ2 | c.690+54G>T (n.690+54G>T) n.428+54G>T n.84+54G>T c.171+54G>T (n.171+54G>T) c.348+54G>T (n.348+54G>T) n.816+54G>T n.532+54G>T c.55+54G>T c.111+54G>T (n.111+54G>T) n.515+54G>T c.621+54G>T (n.621+54G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>G | CA2653804607 | KCNQ2 | c.690+54G>C (n.690+54G>C) n.428+54G>C n.84+54G>C c.171+54G>C (n.171+54G>C) c.348+54G>C (n.348+54G>C) n.816+54G>C n.532+54G>C c.55+54G>C c.111+54G>C (n.111+54G>C) n.515+54G>C c.621+54G>C (n.621+54G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444605C>T | CA2653804605 | KCNQ2 | c.690+54G>A (n.690+54G>A) n.428+54G>A n.84+54G>A c.171+54G>A (n.171+54G>A) c.348+54G>A (n.348+54G>A) n.816+54G>A n.532+54G>A c.55+54G>A c.111+54G>A (n.111+54G>A) n.515+54G>A c.621+54G>A (n.621+54G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444606A>G | CA2653804611 | KCNQ2 | c.690+53T>C (n.690+53T>C) n.428+53T>C n.84+53T>C c.171+53T>C (n.171+53T>C) c.348+53T>C (n.348+53T>C) n.816+53T>C n.532+53T>C c.55+53T>C c.111+53T>C (n.111+53T>C) n.515+53T>C c.621+53T>C (n.621+53T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444606A>T | CA2653804613 | KCNQ2 | c.690+53T>A (n.690+53T>A) n.428+53T>A n.84+53T>A c.171+53T>A (n.171+53T>A) c.348+53T>A (n.348+53T>A) n.816+53T>A n.532+53T>A c.55+53T>A c.111+53T>A (n.111+53T>A) n.515+53T>A c.621+53T>A (n.621+53T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>A | CA636614267 | KCNQ2 | c.690+52C>T (n.690+52C>T) n.428+52C>T n.84+52C>T c.171+52C>T (n.171+52C>T) c.348+52C>T (n.348+52C>T) n.816+52C>T n.532+52C>T c.55+52C>T c.111+52C>T (n.111+52C>T) n.515+52C>T c.621+52C>T (n.621+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G>C | CA317461615 | KCNQ2 | c.690+52C>G (n.690+52C>G) n.428+52C>G n.84+52C>G c.171+52C>G (n.171+52C>G) c.348+52C>G (n.348+52C>G) n.816+52C>G n.532+52C>G c.55+52C>G c.111+52C>G (n.111+52C>G) n.515+52C>G c.621+52C>G (n.621+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444607G= | CA2374796149 | KCNQ2 | c.690+52C= (n.690+52C=) n.428+52C= n.84+52C= c.171+52C= (n.171+52C=) c.348+52C= (n.348+52C=) n.816+52C= n.532+52C= c.55+52C= c.111+52C= (n.111+52C=) n.515+52C= c.621+52C= (n.621+52C=) | |
20 | g.63444607G>T | CA2653804619 | KCNQ2 | c.690+52C>A (n.690+52C>A) n.428+52C>A n.84+52C>A c.171+52C>A (n.171+52C>A) c.348+52C>A (n.348+52C>A) n.816+52C>A n.532+52C>A c.55+52C>A c.111+52C>A (n.111+52C>A) n.515+52C>A c.621+52C>A (n.621+52C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>A | CA2374796152 | KCNQ2 | c.690+51C>T (n.690+51C>T) n.428+51C>T n.84+51C>T c.171+51C>T (n.171+51C>T) c.348+51C>T (n.348+51C>T) n.816+51C>T n.532+51C>T c.55+51C>T c.111+51C>T (n.111+51C>T) n.515+51C>T c.621+51C>T (n.621+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444608G>C | CA2653804621 | KCNQ2 | c.690+51C>G (n.690+51C>G) n.428+51C>G n.84+51C>G c.171+51C>G (n.171+51C>G) c.348+51C>G (n.348+51C>G) n.816+51C>G n.532+51C>G c.55+51C>G c.111+51C>G (n.111+51C>G) n.515+51C>G c.621+51C>G (n.621+51C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444608G= | CA2374796150 | KCNQ2 | c.690+51C= (n.690+51C=) n.428+51C= n.84+51C= c.171+51C= (n.171+51C=) c.348+51C= (n.348+51C=) n.816+51C= n.532+51C= c.55+51C= c.111+51C= (n.111+51C=) n.515+51C= c.621+51C= (n.621+51C=) | |
20 | g.63444608G>T | CA2653804623 | KCNQ2 | c.690+51C>A (n.690+51C>A) n.428+51C>A n.84+51C>A c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.348+51C>A (n.348+51C>A) n.816+51C>A n.532+51C>A c.55+51C>A c.111+51C>A (n.111+51C>A) n.515+51C>A c.621+51C>A (n.621+51C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444609A>G | CA2653804627 | KCNQ2 | c.690+50T>C (n.690+50T>C) n.428+50T>C n.84+50T>C c.171+50T>C (n.171+50T>C) c.348+50T>C (n.348+50T>C) n.816+50T>C n.532+50T>C c.55+50T>C c.111+50T>C (n.111+50T>C) n.515+50T>C c.621+50T>C (n.621+50T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>A | CA2653804628 | KCNQ2 | c.690+49G>T (n.690+49G>T) n.428+49G>T n.84+49G>T c.171+49G>T (n.171+49G>T) c.348+49G>T (n.348+49G>T) n.816+49G>T n.532+49G>T c.55+49G>T c.111+49G>T (n.111+49G>T) n.515+49G>T c.621+49G>T (n.621+49G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444610C>T | CA2653804629 | KCNQ2 | c.690+49G>A (n.690+49G>A) n.428+49G>A n.84+49G>A c.171+49G>A (n.171+49G>A) c.348+49G>A (n.348+49G>A) n.816+49G>A n.532+49G>A c.55+49G>A c.111+49G>A (n.111+49G>A) n.515+49G>A c.621+49G>A (n.621+49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>A | CA2653804630 | KCNQ2 | c.690+48A>T (n.690+48A>T) n.428+48A>T n.84+48A>T c.171+48A>T (n.171+48A>T) c.348+48A>T (n.348+48A>T) n.816+48A>T n.532+48A>T c.55+48A>T c.111+48A>T (n.111+48A>T) n.515+48A>T c.621+48A>T (n.621+48A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444611T>C | CA2653804631 | KCNQ2 | c.690+48A>G (n.690+48A>G) n.428+48A>G n.84+48A>G c.171+48A>G (n.171+48A>G) c.348+48A>G (n.348+48A>G) n.816+48A>G n.532+48A>G c.55+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) n.515+48A>G c.621+48A>G (n.621+48A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>A | CA2653804635 | KCNQ2 | c.690+47G>T (n.690+47G>T) n.428+47G>T n.84+47G>T c.171+47G>T (n.171+47G>T) c.348+47G>T (n.348+47G>T) n.816+47G>T n.532+47G>T c.55+47G>T c.111+47G>T (n.111+47G>T) n.515+47G>T c.621+47G>T (n.621+47G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444612C>T | CA2653804633 | KCNQ2 | c.690+47G>A (n.690+47G>A) n.428+47G>A n.84+47G>A c.171+47G>A (n.171+47G>A) c.348+47G>A (n.348+47G>A) n.816+47G>A n.532+47G>A c.55+47G>A c.111+47G>A (n.111+47G>A) n.515+47G>A c.621+47G>A (n.621+47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444613T>C | CA636614268 | KCNQ2 | c.690+46A>G (n.690+46A>G) n.428+46A>G n.84+46A>G c.171+46A>G (n.171+46A>G) c.348+46A>G (n.348+46A>G) n.816+46A>G n.532+46A>G c.55+46A>G c.111+46A>G (n.111+46A>G) n.515+46A>G c.621+46A>G (n.621+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444613T= | CA2374796153 | KCNQ2 | c.690+46A= (n.690+46A=) n.428+46A= n.84+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.348+46A= (n.348+46A=) n.816+46A= n.532+46A= c.55+46A= c.111+46A= (n.111+46A=) n.515+46A= c.621+46A= (n.621+46A=) | |
20 | g.63444614C>A | CA2653804636 | KCNQ2 | c.690+45G>T (n.690+45G>T) n.428+45G>T n.84+45G>T c.171+45G>T (n.171+45G>T) c.348+45G>T (n.348+45G>T) n.816+45G>T n.532+45G>T c.55+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.515+45G>T c.621+45G>T (n.621+45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444614C= | CA2374796154 | KCNQ2 | c.690+45G= (n.690+45G=) n.428+45G= n.84+45G= c.171+45G= (n.171+45G=) c.348+45G= (n.348+45G=) n.816+45G= n.532+45G= c.55+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) n.515+45G= c.621+45G= (n.621+45G=) | |
20 | g.63444614C>T | CA746459416 | KCNQ2 | c.690+45G>A (n.690+45G>A) n.428+45G>A n.84+45G>A c.171+45G>A (n.171+45G>A) c.348+45G>A (n.348+45G>A) n.816+45G>A n.532+45G>A c.55+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.515+45G>A c.621+45G>A (n.621+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>A | CA9958762 | KCNQ2 | c.690+44C>T (n.690+44C>T) n.428+44C>T n.84+44C>T c.171+44C>T (n.171+44C>T) c.348+44C>T (n.348+44C>T) n.816+44C>T n.532+44C>T c.55+44C>T c.111+44C>T (n.111+44C>T) n.515+44C>T c.621+44C>T (n.621+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444615G>C | CA2653804639 | KCNQ2 | c.690+44C>G (n.690+44C>G) n.428+44C>G n.84+44C>G c.171+44C>G (n.171+44C>G) c.348+44C>G (n.348+44C>G) n.816+44C>G n.532+44C>G c.55+44C>G c.111+44C>G (n.111+44C>G) n.515+44C>G c.621+44C>G (n.621+44C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444615G= | CA2374796155 | KCNQ2 | c.690+44C= (n.690+44C=) n.428+44C= n.84+44C= c.171+44C= (n.171+44C=) c.348+44C= (n.348+44C=) n.816+44C= n.532+44C= c.55+44C= c.111+44C= (n.111+44C=) n.515+44C= c.621+44C= (n.621+44C=) | |
20 | g.63444615G>T | CA2653804640 | KCNQ2 | c.690+44C>A (n.690+44C>A) n.428+44C>A n.84+44C>A c.171+44C>A (n.171+44C>A) c.348+44C>A (n.348+44C>A) n.816+44C>A n.532+44C>A c.55+44C>A c.111+44C>A (n.111+44C>A) n.515+44C>A c.621+44C>A (n.621+44C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>A | CA2653804643 | KCNQ2 | c.690+43G>T (n.690+43G>T) n.428+43G>T n.84+43G>T c.171+43G>T (n.171+43G>T) c.348+43G>T (n.348+43G>T) n.816+43G>T n.532+43G>T c.55+43G>T c.111+43G>T (n.111+43G>T) n.515+43G>T c.621+43G>T (n.621+43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444616C>T | CA2653804645 | KCNQ2 | c.690+43G>A (n.690+43G>A) n.428+43G>A n.84+43G>A c.171+43G>A (n.171+43G>A) c.348+43G>A (n.348+43G>A) n.816+43G>A n.532+43G>A c.55+43G>A c.111+43G>A (n.111+43G>A) n.515+43G>A c.621+43G>A (n.621+43G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>C | CA2653804647 | KCNQ2 | c.690+42A>G (n.690+42A>G) n.428+42A>G n.84+42A>G c.171+42A>G (n.171+42A>G) c.348+42A>G (n.348+42A>G) n.816+42A>G n.532+42A>G c.55+42A>G c.111+42A>G (n.111+42A>G) n.515+42A>G c.621+42A>G (n.621+42A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444617T>G | CA2653804648 | KCNQ2 | c.690+42A>C (n.690+42A>C) n.428+42A>C n.84+42A>C c.171+42A>C (n.171+42A>C) c.348+42A>C (n.348+42A>C) n.816+42A>C n.532+42A>C c.55+42A>C c.111+42A>C (n.111+42A>C) n.515+42A>C c.621+42A>C (n.621+42A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>A | CA2653804650 | KCNQ2 | c.690+41C>T (n.690+41C>T) n.428+41C>T n.84+41C>T c.171+41C>T (n.171+41C>T) c.348+41C>T (n.348+41C>T) n.816+41C>T n.532+41C>T c.55+41C>T c.111+41C>T (n.111+41C>T) n.515+41C>T c.621+41C>T (n.621+41C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444618G>T | CA2653804654 | KCNQ2 | c.690+41C>A (n.690+41C>A) n.428+41C>A n.84+41C>A c.171+41C>A (n.171+41C>A) c.348+41C>A (n.348+41C>A) n.816+41C>A n.532+41C>A c.55+41C>A c.111+41C>A (n.111+41C>A) n.515+41C>A c.621+41C>A (n.621+41C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>A | CA2653804658 | KCNQ2 | c.690+40C>T (n.690+40C>T) n.428+40C>T n.84+40C>T c.171+40C>T (n.171+40C>T) c.348+40C>T (n.348+40C>T) n.816+40C>T n.532+40C>T c.55+40C>T c.111+40C>T (n.111+40C>T) n.515+40C>T c.621+40C>T (n.621+40C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G>C | CA2653804660 | KCNQ2 | c.690+40C>G (n.690+40C>G) n.428+40C>G n.84+40C>G c.171+40C>G (n.171+40C>G) c.348+40C>G (n.348+40C>G) n.816+40C>G n.532+40C>G c.55+40C>G c.111+40C>G (n.111+40C>G) n.515+40C>G c.621+40C>G (n.621+40C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444619G= | CA2374796156 | KCNQ2 | c.690+40C= (n.690+40C=) n.428+40C= n.84+40C= c.171+40C= (n.171+40C=) c.348+40C= (n.348+40C=) n.816+40C= n.532+40C= c.55+40C= c.111+40C= (n.111+40C=) n.515+40C= c.621+40C= (n.621+40C=) | |
20 | g.63444619G>T | CA746459422 | KCNQ2 | c.690+40C>A (n.690+40C>A) n.428+40C>A n.84+40C>A c.171+40C>A (n.171+40C>A) c.348+40C>A (n.348+40C>A) n.816+40C>A n.532+40C>A c.55+40C>A c.111+40C>A (n.111+40C>A) n.515+40C>A c.621+40C>A (n.621+40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>A | CA2653804662 | KCNQ2 | c.690+39G>T (n.690+39G>T) n.428+39G>T n.84+39G>T c.171+39G>T (n.171+39G>T) c.348+39G>T (n.348+39G>T) n.816+39G>T n.532+39G>T c.55+39G>T c.111+39G>T (n.111+39G>T) n.515+39G>T c.621+39G>T (n.621+39G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444620C>T | CA2653804663 | KCNQ2 | c.690+39G>A (n.690+39G>A) n.428+39G>A n.84+39G>A c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.348+39G>A (n.348+39G>A) n.816+39G>A n.532+39G>A c.55+39G>A c.111+39G>A (n.111+39G>A) n.515+39G>A c.621+39G>A (n.621+39G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>C | CA2653804668 | KCNQ2 | c.690+38A>G (n.690+38A>G) n.428+38A>G n.84+38A>G c.171+38A>G (n.171+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.816+38A>G n.532+38A>G c.55+38A>G c.111+38A>G (n.111+38A>G) n.515+38A>G c.621+38A>G (n.621+38A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621T>G | CA2577206021 | KCNQ2 | c.690+38A>C (n.690+38A>C) n.428+38A>C n.84+38A>C c.171+38A>C (n.171+38A>C) c.348+38A>C (n.348+38A>C) n.816+38A>C n.532+38A>C c.55+38A>C c.111+38A>C (n.111+38A>C) n.515+38A>C c.621+38A>C (n.621+38A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621dup | CA2653804667 | KCNQ2 | c.690+38dup (n.690+38dup) n.428+38dup n.84+38dup c.171+38dup (n.171+38dup) c.348+38dup (n.348+38dup) n.816+38dup n.532+38dup c.55+38dup c.111+38dup (n.111+38dup) n.515+38dup c.621+38dup (n.621+38dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444621_63444622delinsTG | CA2374796157 | KCNQ2 | c.690+37_690+38delinsCA (n.690+37_690+38delinsCA) n.428+37_428+38delinsCA n.84+37_84+38delinsCA c.171+37_171+38delinsCA (n.171+37_171+38delinsCA) c.348+37_348+38delinsCA (n.348+37_348+38delinsCA) n.816+37_816+38delinsCA n.532+37_532+38delinsCA c.55+37_55+38delinsCA c.111+37_111+38delinsCA (n.111+37_111+38delinsCA) n.515+37_515+38delinsCA c.621+37_621+38delinsCA (n.621+37_621+38delinsCA) | |
20 | g.63444622G>A | CA2653804676 | KCNQ2 | c.690+37C>T (n.690+37C>T) n.428+37C>T n.84+37C>T c.171+37C>T (n.171+37C>T) c.348+37C>T (n.348+37C>T) n.816+37C>T n.532+37C>T c.55+37C>T c.111+37C>T (n.111+37C>T) n.515+37C>T c.621+37C>T (n.621+37C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444622G>T | CA2653804704 | KCNQ2 | c.690+37C>A (n.690+37C>A) n.428+37C>A n.84+37C>A c.171+37C>A (n.171+37C>A) c.348+37C>A (n.348+37C>A) n.816+37C>A n.532+37C>A c.55+37C>A c.111+37C>A (n.111+37C>A) n.515+37C>A c.621+37C>A (n.621+37C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626dup | CA2653804673 | KCNQ2 | c.690+37dup (n.690+37dup) n.428+37dup n.84+37dup c.171+37dup (n.171+37dup) c.348+37dup (n.348+37dup) n.816+37dup n.532+37dup c.55+37dup c.111+37dup (n.111+37dup) n.515+37dup c.621+37dup (n.621+37dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626del | CA636614269 | KCNQ2 | c.690+37del (n.690+37del) n.428+37del n.84+37del c.171+37del (n.171+37del) c.348+37del (n.348+37del) n.816+37del n.532+37del c.55+37del c.111+37del (n.111+37del) n.515+37del c.621+37del (n.621+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>A | CA2653804709 | KCNQ2 | c.690+36C>T (n.690+36C>T) n.428+36C>T n.84+36C>T c.171+36C>T (n.171+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.816+36C>T n.532+36C>T c.55+36C>T c.111+36C>T (n.111+36C>T) n.515+36C>T c.621+36C>T (n.621+36C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>C | CA2653804713 | KCNQ2 | c.690+36C>G (n.690+36C>G) n.428+36C>G n.84+36C>G c.171+36C>G (n.171+36C>G) c.348+36C>G (n.348+36C>G) n.816+36C>G n.532+36C>G c.55+36C>G c.111+36C>G (n.111+36C>G) n.515+36C>G c.621+36C>G (n.621+36C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623G>T | CA2577206022 | KCNQ2 | c.690+36C>A (n.690+36C>A) n.428+36C>A n.84+36C>A c.171+36C>A (n.171+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.816+36C>A n.532+36C>A c.55+36C>A c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.515+36C>A c.621+36C>A (n.621+36C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444623_63444624insCGGT | CA2577206023 | KCNQ2 | c.690+35_690+36insACCG (n.690+35_690+36insACCG) n.428+35_428+36insACCG n.84+35_84+36insACCG c.171+35_171+36insACCG (n.171+35_171+36insACCG) c.348+35_348+36insACCG (n.348+35_348+36insACCG) n.816+35_816+36insACCG n.532+35_532+36insACCG c.55+35_55+36insACCG c.111+35_111+36insACCG (n.111+35_111+36insACCG) n.515+35_515+36insACCG c.621+35_621+36insACCG (n.621+35_621+36insACCG) | |
20 | g.63444624G>A | CA2653804720 | KCNQ2 | c.690+35C>T (n.690+35C>T) n.428+35C>T n.84+35C>T c.171+35C>T (n.171+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.816+35C>T n.532+35C>T c.55+35C>T c.111+35C>T (n.111+35C>T) n.515+35C>T c.621+35C>T (n.621+35C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444624G>T | CA2653804718 | KCNQ2 | c.690+35C>A (n.690+35C>A) n.428+35C>A n.84+35C>A c.171+35C>A (n.171+35C>A) c.348+35C>A (n.348+35C>A) n.816+35C>A n.532+35C>A c.55+35C>A c.111+35C>A (n.111+35C>A) n.515+35C>A c.621+35C>A (n.621+35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444625G>T | CA2653804725 | KCNQ2 | c.690+34C>A (n.690+34C>A) n.428+34C>A n.84+34C>A c.171+34C>A (n.171+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.816+34C>A n.532+34C>A c.55+34C>A c.111+34C>A (n.111+34C>A) n.515+34C>A c.621+34C>A (n.621+34C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G>A | CA2653804730 | KCNQ2 | c.690+33C>T (n.690+33C>T) n.428+33C>T n.84+33C>T c.171+33C>T (n.171+33C>T) c.348+33C>T (n.348+33C>T) n.816+33C>T n.532+33C>T c.55+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.515+33C>T c.621+33C>T (n.621+33C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63444626G= | CA2374796158 | KCNQ2 | c.690+33C= (n.690+33C=) n.428+33C= n.84+33C= c.171+33C= (n.171+33C=) c.348+33C= (n.348+33C=) n.816+33C= n.532+33C= c.55+33C= c.111+33C= (n.111+33C=) n.515+33C= c.621+33C= (n.621+33C=) | |
20 | g.63444626G>T | CA636614270 | KCNQ2 | c.690+33C>A (n.690+33C>A) n.428+33C>A n.84+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.348+33C>A (n.348+33C>A) n.816+33C>A n.532+33C>A c.55+33C>A c.111+33C>A (n.111+33C>A) n.515+33C>A c.621+33C>A (n.621+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |