| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444476_63444488del | CA317461508 | KCNQ2 | c.690+180_690+192del (n.690+180_690+192del) n.428+180_428+192del n.84+180_84+192del c.171+180_171+192del (n.171+180_171+192del) c.348+180_348+192del (n.348+180_348+192del) n.816+180_816+192del n.532+180_532+192del c.55+180_55+192del c.111+180_111+192del (n.111+180_111+192del) n.515+180_515+192del c.621+180_621+192del (n.621+180_621+192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444490G>C | CA746459378 | KCNQ2 | c.690+169C>G (n.690+169C>G) n.428+169C>G n.84+169C>G c.171+169C>G (n.171+169C>G) c.348+169C>G (n.348+169C>G) n.816+169C>G n.532+169C>G c.55+169C>G c.111+169C>G (n.111+169C>G) n.515+169C>G c.621+169C>G (n.621+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444490G= | CA2374796077 | KCNQ2 | c.690+169C= (n.690+169C=) n.428+169C= n.84+169C= c.171+169C= (n.171+169C=) c.348+169C= (n.348+169C=) n.816+169C= n.532+169C= c.55+169C= c.111+169C= (n.111+169C=) n.515+169C= c.621+169C= (n.621+169C=) | |
| 20 | g.63444495G>A | CA2374796079 | KCNQ2 | c.690+164C>T (n.690+164C>T) n.428+164C>T n.84+164C>T c.171+164C>T (n.171+164C>T) c.348+164C>T (n.348+164C>T) n.816+164C>T n.532+164C>T c.55+164C>T c.111+164C>T (n.111+164C>T) n.515+164C>T c.621+164C>T (n.621+164C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444495G= | CA2374796078 | KCNQ2 | c.690+164C= (n.690+164C=) n.428+164C= n.84+164C= c.171+164C= (n.171+164C=) c.348+164C= (n.348+164C=) n.816+164C= n.532+164C= c.55+164C= c.111+164C= (n.111+164C=) n.515+164C= c.621+164C= (n.621+164C=) | |
| 20 | g.63444497G>A | CA317461536 | KCNQ2 | c.690+162C>T (n.690+162C>T) n.428+162C>T n.84+162C>T c.171+162C>T (n.171+162C>T) c.348+162C>T (n.348+162C>T) n.816+162C>T n.532+162C>T c.55+162C>T c.111+162C>T (n.111+162C>T) n.515+162C>T c.621+162C>T (n.621+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444497G= | CA2374796080 | KCNQ2 | c.690+162C= (n.690+162C=) n.428+162C= n.84+162C= c.171+162C= (n.171+162C=) c.348+162C= (n.348+162C=) n.816+162C= n.532+162C= c.55+162C= c.111+162C= (n.111+162C=) n.515+162C= c.621+162C= (n.621+162C=) | |
| 20 | g.63444501C= | CA2374796081 | KCNQ2 | c.690+158G= (n.690+158G=) n.428+158G= n.84+158G= c.171+158G= (n.171+158G=) c.348+158G= (n.348+158G=) n.816+158G= n.532+158G= c.55+158G= c.111+158G= (n.111+158G=) n.515+158G= c.621+158G= (n.621+158G=) | |
| 20 | g.63444501C>T | CA1019284259 | KCNQ2 | c.690+158G>A (n.690+158G>A) n.428+158G>A n.84+158G>A c.171+158G>A (n.171+158G>A) c.348+158G>A (n.348+158G>A) n.816+158G>A n.532+158G>A c.55+158G>A c.111+158G>A (n.111+158G>A) n.515+158G>A c.621+158G>A (n.621+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444503C>T | CA2737062826 | KCNQ2 | c.690+156G>A (n.690+156G>A) n.428+156G>A n.84+156G>A c.171+156G>A (n.171+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) n.816+156G>A n.532+156G>A c.55+156G>A c.111+156G>A (n.111+156G>A) n.515+156G>A c.621+156G>A (n.621+156G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444504G>A | CA317461539 | KCNQ2 | c.690+155C>T (n.690+155C>T) n.428+155C>T n.84+155C>T c.171+155C>T (n.171+155C>T) c.348+155C>T (n.348+155C>T) n.816+155C>T n.532+155C>T c.55+155C>T c.111+155C>T (n.111+155C>T) n.515+155C>T c.621+155C>T (n.621+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444504G= | CA2374796083 | KCNQ2 | c.690+155C= (n.690+155C=) n.428+155C= n.84+155C= c.171+155C= (n.171+155C=) c.348+155C= (n.348+155C=) n.816+155C= n.532+155C= c.55+155C= c.111+155C= (n.111+155C=) n.515+155C= c.621+155C= (n.621+155C=) | |
| 20 | g.63444504G>T | CA317461555 | KCNQ2 | c.690+155C>A (n.690+155C>A) n.428+155C>A n.84+155C>A c.171+155C>A (n.171+155C>A) c.348+155C>A (n.348+155C>A) n.816+155C>A n.532+155C>A c.55+155C>A c.111+155C>A (n.111+155C>A) n.515+155C>A c.621+155C>A (n.621+155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>A | CA2653804187 | KCNQ2 | c.690+152G>T (n.690+152G>T) n.428+152G>T n.84+152G>T c.171+152G>T (n.171+152G>T) c.348+152G>T (n.348+152G>T) n.816+152G>T n.532+152G>T c.55+152G>T c.111+152G>T (n.111+152G>T) n.515+152G>T c.621+152G>T (n.621+152G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>G | CA2653804191 | KCNQ2 | c.690+152G>C (n.690+152G>C) n.428+152G>C n.84+152G>C c.171+152G>C (n.171+152G>C) c.348+152G>C (n.348+152G>C) n.816+152G>C n.532+152G>C c.55+152G>C c.111+152G>C (n.111+152G>C) n.515+152G>C c.621+152G>C (n.621+152G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>T | CA2653804192 | KCNQ2 | c.690+152G>A (n.690+152G>A) n.428+152G>A n.84+152G>A c.171+152G>A (n.171+152G>A) c.348+152G>A (n.348+152G>A) n.816+152G>A n.532+152G>A c.55+152G>A c.111+152G>A (n.111+152G>A) n.515+152G>A c.621+152G>A (n.621+152G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444509C>T | CA2653804199 | KCNQ2 | c.690+150G>A (n.690+150G>A) n.428+150G>A n.84+150G>A c.171+150G>A (n.171+150G>A) c.348+150G>A (n.348+150G>A) n.816+150G>A n.532+150G>A c.55+150G>A c.111+150G>A (n.111+150G>A) n.515+150G>A c.621+150G>A (n.621+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C>A | CA2653804202 | KCNQ2 | c.690+148G>T (n.690+148G>T) n.428+148G>T n.84+148G>T c.171+148G>T (n.171+148G>T) c.348+148G>T (n.348+148G>T) n.816+148G>T n.532+148G>T c.55+148G>T c.111+148G>T (n.111+148G>T) n.515+148G>T c.621+148G>T (n.621+148G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C= | CA2374796084 | KCNQ2 | c.690+148G= (n.690+148G=) n.428+148G= n.84+148G= c.171+148G= (n.171+148G=) c.348+148G= (n.348+148G=) n.816+148G= n.532+148G= c.55+148G= c.111+148G= (n.111+148G=) n.515+148G= c.621+148G= (n.621+148G=) | |
| 20 | g.63444511C>G | CA2374796085 | KCNQ2 | c.690+148G>C (n.690+148G>C) n.428+148G>C n.84+148G>C c.171+148G>C (n.171+148G>C) c.348+148G>C (n.348+148G>C) n.816+148G>C n.532+148G>C c.55+148G>C c.111+148G>C (n.111+148G>C) n.515+148G>C c.621+148G>C (n.621+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C>T | CA2653804212 | KCNQ2 | c.690+148G>A (n.690+148G>A) n.428+148G>A n.84+148G>A c.171+148G>A (n.171+148G>A) c.348+148G>A (n.348+148G>A) n.816+148G>A n.532+148G>A c.55+148G>A c.111+148G>A (n.111+148G>A) n.515+148G>A c.621+148G>A (n.621+148G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444512C>A | CA2653804216 | KCNQ2 | c.690+147G>T (n.690+147G>T) n.428+147G>T n.84+147G>T c.171+147G>T (n.171+147G>T) c.348+147G>T (n.348+147G>T) n.816+147G>T n.532+147G>T c.55+147G>T c.111+147G>T (n.111+147G>T) n.515+147G>T c.621+147G>T (n.621+147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444512C>G | CA2515505803 | KCNQ2 | c.690+147G>C (n.690+147G>C) n.428+147G>C n.84+147G>C c.171+147G>C (n.171+147G>C) c.348+147G>C (n.348+147G>C) n.816+147G>C n.532+147G>C c.55+147G>C c.111+147G>C (n.111+147G>C) n.515+147G>C c.621+147G>C (n.621+147G>C) | |
| 20 | g.63444513T>A | CA2653804218 | KCNQ2 | c.690+146A>T (n.690+146A>T) n.428+146A>T n.84+146A>T c.171+146A>T (n.171+146A>T) c.348+146A>T (n.348+146A>T) n.816+146A>T n.532+146A>T c.55+146A>T c.111+146A>T (n.111+146A>T) n.515+146A>T c.621+146A>T (n.621+146A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444513T>C | CA2653804221 | KCNQ2 | c.690+146A>G (n.690+146A>G) n.428+146A>G n.84+146A>G c.171+146A>G (n.171+146A>G) c.348+146A>G (n.348+146A>G) n.816+146A>G n.532+146A>G c.55+146A>G c.111+146A>G (n.111+146A>G) n.515+146A>G c.621+146A>G (n.621+146A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444514G>A | CA2374796087 | KCNQ2 | c.690+145C>T (n.690+145C>T) n.428+145C>T n.84+145C>T c.171+145C>T (n.171+145C>T) c.348+145C>T (n.348+145C>T) n.816+145C>T n.532+145C>T c.55+145C>T c.111+145C>T (n.111+145C>T) n.515+145C>T c.621+145C>T (n.621+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444514G= | CA2374796086 | KCNQ2 | c.690+145C= (n.690+145C=) n.428+145C= n.84+145C= c.171+145C= (n.171+145C=) c.348+145C= (n.348+145C=) n.816+145C= n.532+145C= c.55+145C= c.111+145C= (n.111+145C=) n.515+145C= c.621+145C= (n.621+145C=) | |
| 20 | g.63444514G>T | CA2653804253 | KCNQ2 | c.690+145C>A (n.690+145C>A) n.428+145C>A n.84+145C>A c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.348+145C>A (n.348+145C>A) n.816+145C>A n.532+145C>A c.55+145C>A c.111+145C>A (n.111+145C>A) n.515+145C>A c.621+145C>A (n.621+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444515A= | CA2374796088 | KCNQ2 | c.690+144T= (n.690+144T=) n.428+144T= n.84+144T= c.171+144T= (n.171+144T=) c.348+144T= (n.348+144T=) n.816+144T= n.532+144T= c.55+144T= c.111+144T= (n.111+144T=) n.515+144T= c.621+144T= (n.621+144T=) | |
| 20 | g.63444515A>T | CA2374796089 | KCNQ2 | c.690+144T>A (n.690+144T>A) n.428+144T>A n.84+144T>A c.171+144T>A (n.171+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.816+144T>A n.532+144T>A c.55+144T>A c.111+144T>A (n.111+144T>A) n.515+144T>A c.621+144T>A (n.621+144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444516T>G | CA1019284260 | KCNQ2 | c.690+143A>C (n.690+143A>C) n.428+143A>C n.84+143A>C c.171+143A>C (n.171+143A>C) c.348+143A>C (n.348+143A>C) n.816+143A>C n.532+143A>C c.55+143A>C c.111+143A>C (n.111+143A>C) n.515+143A>C c.621+143A>C (n.621+143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444516T= | CA2374796090 | KCNQ2 | c.690+143A= (n.690+143A=) n.428+143A= n.84+143A= c.171+143A= (n.171+143A=) c.348+143A= (n.348+143A=) n.816+143A= n.532+143A= c.55+143A= c.111+143A= (n.111+143A=) n.515+143A= c.621+143A= (n.621+143A=) | |
| 20 | g.63444517G>A | CA2374796092 | KCNQ2 | c.690+142C>T (n.690+142C>T) n.428+142C>T n.84+142C>T c.171+142C>T (n.171+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.816+142C>T n.532+142C>T c.55+142C>T c.111+142C>T (n.111+142C>T) n.515+142C>T c.621+142C>T (n.621+142C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444517G= | CA2374796091 | KCNQ2 | c.690+142C= (n.690+142C=) n.428+142C= n.84+142C= c.171+142C= (n.171+142C=) c.348+142C= (n.348+142C=) n.816+142C= n.532+142C= c.55+142C= c.111+142C= (n.111+142C=) n.515+142C= c.621+142C= (n.621+142C=) | |
| 20 | g.63444517G>T | CA2563612299 | KCNQ2 | c.690+142C>A (n.690+142C>A) n.428+142C>A n.84+142C>A c.171+142C>A (n.171+142C>A) c.348+142C>A (n.348+142C>A) n.816+142C>A n.532+142C>A c.55+142C>A c.111+142C>A (n.111+142C>A) n.515+142C>A c.621+142C>A (n.621+142C>A) | |
| 20 | g.63444519del | CA2653804256 | KCNQ2 | c.690+142del (n.690+142del) n.428+142del n.84+142del c.171+142del (n.171+142del) c.348+142del (n.348+142del) n.816+142del n.532+142del c.55+142del c.111+142del (n.111+142del) n.515+142del c.621+142del (n.621+142del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G>A | CA636614266 | KCNQ2 | c.690+140C>T (n.690+140C>T) n.428+140C>T n.84+140C>T c.171+140C>T (n.171+140C>T) c.348+140C>T (n.348+140C>T) n.816+140C>T n.532+140C>T c.55+140C>T c.111+140C>T (n.111+140C>T) n.515+140C>T c.621+140C>T (n.621+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G>C | CA2374796094 | KCNQ2 | c.690+140C>G (n.690+140C>G) n.428+140C>G n.84+140C>G c.171+140C>G (n.171+140C>G) c.348+140C>G (n.348+140C>G) n.816+140C>G n.532+140C>G c.55+140C>G c.111+140C>G (n.111+140C>G) n.515+140C>G c.621+140C>G (n.621+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G= | CA2374796093 | KCNQ2 | c.690+140C= (n.690+140C=) n.428+140C= n.84+140C= c.171+140C= (n.171+140C=) c.348+140C= (n.348+140C=) n.816+140C= n.532+140C= c.55+140C= c.111+140C= (n.111+140C=) n.515+140C= c.621+140C= (n.621+140C=) | |
| 20 | g.63444519G>T | CA2653804263 | KCNQ2 | c.690+140C>A (n.690+140C>A) n.428+140C>A n.84+140C>A c.171+140C>A (n.171+140C>A) c.348+140C>A (n.348+140C>A) n.816+140C>A n.532+140C>A c.55+140C>A c.111+140C>A (n.111+140C>A) n.515+140C>A c.621+140C>A (n.621+140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444520C>A | CA2653804268 | KCNQ2 | c.690+139G>T (n.690+139G>T) n.428+139G>T n.84+139G>T c.171+139G>T (n.171+139G>T) c.348+139G>T (n.348+139G>T) n.816+139G>T n.532+139G>T c.55+139G>T c.111+139G>T (n.111+139G>T) n.515+139G>T c.621+139G>T (n.621+139G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444520C>T | CA2653804270 | KCNQ2 | c.690+139G>A (n.690+139G>A) n.428+139G>A n.84+139G>A c.171+139G>A (n.171+139G>A) c.348+139G>A (n.348+139G>A) n.816+139G>A n.532+139G>A c.55+139G>A c.111+139G>A (n.111+139G>A) n.515+139G>A c.621+139G>A (n.621+139G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444521T>C | CA2653804272 | KCNQ2 | c.690+138A>G (n.690+138A>G) n.428+138A>G n.84+138A>G c.171+138A>G (n.171+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.816+138A>G n.532+138A>G c.55+138A>G c.111+138A>G (n.111+138A>G) n.515+138A>G c.621+138A>G (n.621+138A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444522C>A | CA2653804277 | KCNQ2 | c.690+137G>T (n.690+137G>T) n.428+137G>T n.84+137G>T c.171+137G>T (n.171+137G>T) c.348+137G>T (n.348+137G>T) n.816+137G>T n.532+137G>T c.55+137G>T c.111+137G>T (n.111+137G>T) n.515+137G>T c.621+137G>T (n.621+137G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444522C= | CA2374796095 | KCNQ2 | c.690+137G= (n.690+137G=) n.428+137G= n.84+137G= c.171+137G= (n.171+137G=) c.348+137G= (n.348+137G=) n.816+137G= n.532+137G= c.55+137G= c.111+137G= (n.111+137G=) n.515+137G= c.621+137G= (n.621+137G=) | |
| 20 | g.63444522C>G | CA2374796096 | KCNQ2 | c.690+137G>C (n.690+137G>C) n.428+137G>C n.84+137G>C c.171+137G>C (n.171+137G>C) c.348+137G>C (n.348+137G>C) n.816+137G>C n.532+137G>C c.55+137G>C c.111+137G>C (n.111+137G>C) n.515+137G>C c.621+137G>C (n.621+137G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444522C>T | CA2653804281 | KCNQ2 | c.690+137G>A (n.690+137G>A) n.428+137G>A n.84+137G>A c.171+137G>A (n.171+137G>A) c.348+137G>A (n.348+137G>A) n.816+137G>A n.532+137G>A c.55+137G>A c.111+137G>A (n.111+137G>A) n.515+137G>A c.621+137G>A (n.621+137G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444523C= | CA2374796098 | KCNQ2 | c.690+136G= (n.690+136G=) n.428+136G= n.84+136G= c.171+136G= (n.171+136G=) c.348+136G= (n.348+136G=) n.816+136G= n.532+136G= c.55+136G= c.111+136G= (n.111+136G=) n.515+136G= c.621+136G= (n.621+136G=) | |
| 20 | g.63444523C>T | CA746459389 | KCNQ2 | c.690+136G>A (n.690+136G>A) n.428+136G>A n.84+136G>A c.171+136G>A (n.171+136G>A) c.348+136G>A (n.348+136G>A) n.816+136G>A n.532+136G>A c.55+136G>A c.111+136G>A (n.111+136G>A) n.515+136G>A c.621+136G>A (n.621+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444524A>G | CA2653804288 | KCNQ2 | c.690+135T>C (n.690+135T>C) n.428+135T>C n.84+135T>C c.171+135T>C (n.171+135T>C) c.348+135T>C (n.348+135T>C) n.816+135T>C n.532+135T>C c.55+135T>C c.111+135T>C (n.111+135T>C) n.515+135T>C c.621+135T>C (n.621+135T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444524A>T | CA2653804289 | KCNQ2 | c.690+135T>A (n.690+135T>A) n.428+135T>A n.84+135T>A c.171+135T>A (n.171+135T>A) c.348+135T>A (n.348+135T>A) n.816+135T>A n.532+135T>A c.55+135T>A c.111+135T>A (n.111+135T>A) n.515+135T>A c.621+135T>A (n.621+135T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444525G>A | CA2653804292 | KCNQ2 | c.690+134C>T (n.690+134C>T) n.428+134C>T n.84+134C>T c.171+134C>T (n.171+134C>T) c.348+134C>T (n.348+134C>T) n.816+134C>T n.532+134C>T c.55+134C>T c.111+134C>T (n.111+134C>T) n.515+134C>T c.621+134C>T (n.621+134C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444525G>T | CA2653804296 | KCNQ2 | c.690+134C>A (n.690+134C>A) n.428+134C>A n.84+134C>A c.171+134C>A (n.171+134C>A) c.348+134C>A (n.348+134C>A) n.816+134C>A n.532+134C>A c.55+134C>A c.111+134C>A (n.111+134C>A) n.515+134C>A c.621+134C>A (n.621+134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444526C>A | CA317461557 | KCNQ2 | c.690+133G>T (n.690+133G>T) n.428+133G>T n.84+133G>T c.171+133G>T (n.171+133G>T) c.348+133G>T (n.348+133G>T) n.816+133G>T n.532+133G>T c.55+133G>T c.111+133G>T (n.111+133G>T) n.515+133G>T c.621+133G>T (n.621+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444526C= | CA2374796099 | KCNQ2 | c.690+133G= (n.690+133G=) n.428+133G= n.84+133G= c.171+133G= (n.171+133G=) c.348+133G= (n.348+133G=) n.816+133G= n.532+133G= c.55+133G= c.111+133G= (n.111+133G=) n.515+133G= c.621+133G= (n.621+133G=) | |
| 20 | g.63444526C>T | CA2653804301 | KCNQ2 | c.690+133G>A (n.690+133G>A) n.428+133G>A n.84+133G>A c.171+133G>A (n.171+133G>A) c.348+133G>A (n.348+133G>A) n.816+133G>A n.532+133G>A c.55+133G>A c.111+133G>A (n.111+133G>A) n.515+133G>A c.621+133G>A (n.621+133G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444527C>A | CA2653804304 | KCNQ2 | c.690+132G>T (n.690+132G>T) n.428+132G>T n.84+132G>T c.171+132G>T (n.171+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.816+132G>T n.532+132G>T c.55+132G>T c.111+132G>T (n.111+132G>T) n.515+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444528A>T | CA2653804308 | KCNQ2 | c.690+131T>A (n.690+131T>A) n.428+131T>A n.84+131T>A c.171+131T>A (n.171+131T>A) c.348+131T>A (n.348+131T>A) n.816+131T>A n.532+131T>A c.55+131T>A c.111+131T>A (n.111+131T>A) n.515+131T>A c.621+131T>A (n.621+131T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444528_63444559delinsAGAGCCACCACTGACTCCATCCCTCCACCCAG | CA2374796100 | KCNQ2 | c.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.428+100_428+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.84+100_84+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) c.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.816+100_816+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.532+100_532+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.55+100_55+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.515+100_515+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) | |
| 20 | g.63444530_63444560del | CA1019284265 | KCNQ2 | c.690+100_690+130del (n.690+100_690+130del) n.428+100_428+130del n.84+100_84+130del c.171+100_171+130del (n.171+100_171+130del) c.348+100_348+130del (n.348+100_348+130del) n.816+100_816+130del n.532+100_532+130del c.55+100_55+130del c.111+100_111+130del (n.111+100_111+130del) n.515+100_515+130del c.621+100_621+130del (n.621+100_621+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444530A>C | CA2653804343 | KCNQ2 | c.690+129T>G (n.690+129T>G) n.428+129T>G n.84+129T>G c.171+129T>G (n.171+129T>G) c.348+129T>G (n.348+129T>G) n.816+129T>G n.532+129T>G c.55+129T>G c.111+129T>G (n.111+129T>G) n.515+129T>G c.621+129T>G (n.621+129T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444530A>G | CA2653804344 | KCNQ2 | c.690+129T>C (n.690+129T>C) n.428+129T>C n.84+129T>C c.171+129T>C (n.171+129T>C) c.348+129T>C (n.348+129T>C) n.816+129T>C n.532+129T>C c.55+129T>C c.111+129T>C (n.111+129T>C) n.515+129T>C c.621+129T>C (n.621+129T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444531G>A | CA2653804346 | KCNQ2 | c.690+128C>T (n.690+128C>T) n.428+128C>T n.84+128C>T c.171+128C>T (n.171+128C>T) c.348+128C>T (n.348+128C>T) n.816+128C>T n.532+128C>T c.55+128C>T c.111+128C>T (n.111+128C>T) n.515+128C>T c.621+128C>T (n.621+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444531G>T | CA2653804347 | KCNQ2 | c.690+128C>A (n.690+128C>A) n.428+128C>A n.84+128C>A c.171+128C>A (n.171+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) n.816+128C>A n.532+128C>A c.55+128C>A c.111+128C>A (n.111+128C>A) n.515+128C>A c.621+128C>A (n.621+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444532C>A | CA2653804351 | KCNQ2 | c.690+127G>T (n.690+127G>T) n.428+127G>T n.84+127G>T c.171+127G>T (n.171+127G>T) c.348+127G>T (n.348+127G>T) n.816+127G>T n.532+127G>T c.55+127G>T c.111+127G>T (n.111+127G>T) n.515+127G>T c.621+127G>T (n.621+127G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444532C= | CA2374796101 | KCNQ2 | c.690+127G= (n.690+127G=) n.428+127G= n.84+127G= c.171+127G= (n.171+127G=) c.348+127G= (n.348+127G=) n.816+127G= n.532+127G= c.55+127G= c.111+127G= (n.111+127G=) n.515+127G= c.621+127G= (n.621+127G=) | |
| 20 | g.63444532C>T | CA317461559 | KCNQ2 | c.690+127G>A (n.690+127G>A) n.428+127G>A n.84+127G>A c.171+127G>A (n.171+127G>A) c.348+127G>A (n.348+127G>A) n.816+127G>A n.532+127G>A c.55+127G>A c.111+127G>A (n.111+127G>A) n.515+127G>A c.621+127G>A (n.621+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444533C>A | CA2653804354 | KCNQ2 | c.690+126G>T (n.690+126G>T) n.428+126G>T n.84+126G>T c.171+126G>T (n.171+126G>T) c.348+126G>T (n.348+126G>T) n.816+126G>T n.532+126G>T c.55+126G>T c.111+126G>T (n.111+126G>T) n.515+126G>T c.621+126G>T (n.621+126G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444533C>T | CA2653804355 | KCNQ2 | c.690+126G>A (n.690+126G>A) n.428+126G>A n.84+126G>A c.171+126G>A (n.171+126G>A) c.348+126G>A (n.348+126G>A) n.816+126G>A n.532+126G>A c.55+126G>A c.111+126G>A (n.111+126G>A) n.515+126G>A c.621+126G>A (n.621+126G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444535C>A | CA2653804357 | KCNQ2 | c.690+124G>T (n.690+124G>T) n.428+124G>T n.84+124G>T c.171+124G>T (n.171+124G>T) c.348+124G>T (n.348+124G>T) n.816+124G>T n.532+124G>T c.55+124G>T c.111+124G>T (n.111+124G>T) n.515+124G>T c.621+124G>T (n.621+124G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444535C= | CA2374796102 | KCNQ2 | c.690+124G= (n.690+124G=) n.428+124G= n.84+124G= c.171+124G= (n.171+124G=) c.348+124G= (n.348+124G=) n.816+124G= n.532+124G= c.55+124G= c.111+124G= (n.111+124G=) n.515+124G= c.621+124G= (n.621+124G=) | |
| 20 | g.63444535C>T | CA746459393 | KCNQ2 | c.690+124G>A (n.690+124G>A) n.428+124G>A n.84+124G>A c.171+124G>A (n.171+124G>A) c.348+124G>A (n.348+124G>A) n.816+124G>A n.532+124G>A c.55+124G>A c.111+124G>A (n.111+124G>A) n.515+124G>A c.621+124G>A (n.621+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444536C>A | CA2653804362 | KCNQ2 | c.690+123G>T (n.690+123G>T) n.428+123G>T n.84+123G>T c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.348+123G>T (n.348+123G>T) n.816+123G>T n.532+123G>T c.55+123G>T c.111+123G>T (n.111+123G>T) n.515+123G>T c.621+123G>T (n.621+123G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444536C>T | CA2653804364 | KCNQ2 | c.690+123G>A (n.690+123G>A) n.428+123G>A n.84+123G>A c.171+123G>A (n.171+123G>A) c.348+123G>A (n.348+123G>A) n.816+123G>A n.532+123G>A c.55+123G>A c.111+123G>A (n.111+123G>A) n.515+123G>A c.621+123G>A (n.621+123G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444537A>G | CA2653804368 | KCNQ2 | c.690+122T>C (n.690+122T>C) n.428+122T>C n.84+122T>C c.171+122T>C (n.171+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) n.816+122T>C n.532+122T>C c.55+122T>C c.111+122T>C (n.111+122T>C) n.515+122T>C c.621+122T>C (n.621+122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444537A>T | CA2653804370 | KCNQ2 | c.690+122T>A (n.690+122T>A) n.428+122T>A n.84+122T>A c.171+122T>A (n.171+122T>A) c.348+122T>A (n.348+122T>A) n.816+122T>A n.532+122T>A c.55+122T>A c.111+122T>A (n.111+122T>A) n.515+122T>A c.621+122T>A (n.621+122T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444538C>A | CA746459394 | KCNQ2 | c.690+121G>T (n.690+121G>T) n.428+121G>T n.84+121G>T c.171+121G>T (n.171+121G>T) c.348+121G>T (n.348+121G>T) n.816+121G>T n.532+121G>T c.55+121G>T c.111+121G>T (n.111+121G>T) n.515+121G>T c.621+121G>T (n.621+121G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444538C= | CA2374796104 | KCNQ2 | c.690+121G= (n.690+121G=) n.428+121G= n.84+121G= c.171+121G= (n.171+121G=) c.348+121G= (n.348+121G=) n.816+121G= n.532+121G= c.55+121G= c.111+121G= (n.111+121G=) n.515+121G= c.621+121G= (n.621+121G=) | |
| 20 | g.63444538C>T | CA2374796105 | KCNQ2 | c.690+121G>A (n.690+121G>A) n.428+121G>A n.84+121G>A c.171+121G>A (n.171+121G>A) c.348+121G>A (n.348+121G>A) n.816+121G>A n.532+121G>A c.55+121G>A c.111+121G>A (n.111+121G>A) n.515+121G>A c.621+121G>A (n.621+121G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444539T>C | CA2653804372 | KCNQ2 | c.690+120A>G (n.690+120A>G) n.428+120A>G n.84+120A>G c.171+120A>G (n.171+120A>G) c.348+120A>G (n.348+120A>G) n.816+120A>G n.532+120A>G c.55+120A>G c.111+120A>G (n.111+120A>G) n.515+120A>G c.621+120A>G (n.621+120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444540G>T | CA2653804374 | KCNQ2 | c.690+119C>A (n.690+119C>A) n.428+119C>A n.84+119C>A c.171+119C>A (n.171+119C>A) c.348+119C>A (n.348+119C>A) n.816+119C>A n.532+119C>A c.55+119C>A c.111+119C>A (n.111+119C>A) n.515+119C>A c.621+119C>A (n.621+119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444541A>G | CA2653804378 | KCNQ2 | c.690+118T>C (n.690+118T>C) n.428+118T>C n.84+118T>C c.171+118T>C (n.171+118T>C) c.348+118T>C (n.348+118T>C) n.816+118T>C n.532+118T>C c.55+118T>C c.111+118T>C (n.111+118T>C) n.515+118T>C c.621+118T>C (n.621+118T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444541A>T | CA2653804381 | KCNQ2 | c.690+118T>A (n.690+118T>A) n.428+118T>A n.84+118T>A c.171+118T>A (n.171+118T>A) c.348+118T>A (n.348+118T>A) n.816+118T>A n.532+118T>A c.55+118T>A c.111+118T>A (n.111+118T>A) n.515+118T>A c.621+118T>A (n.621+118T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444542C>A | CA2653804384 | KCNQ2 | c.690+117G>T (n.690+117G>T) n.428+117G>T n.84+117G>T c.171+117G>T (n.171+117G>T) c.348+117G>T (n.348+117G>T) n.816+117G>T n.532+117G>T c.55+117G>T c.111+117G>T (n.111+117G>T) n.515+117G>T c.621+117G>T (n.621+117G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444547_63444554del | CA2653804383 | KCNQ2 | c.690+110_690+117del (n.690+110_690+117del) n.428+110_428+117del n.84+110_84+117del c.171+110_171+117del (n.171+110_171+117del) c.348+110_348+117del (n.348+110_348+117del) n.816+110_816+117del n.532+110_532+117del c.55+110_55+117del c.111+110_111+117del (n.111+110_111+117del) n.515+110_515+117del c.621+110_621+117del (n.621+110_621+117del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444545C>A | CA2653804386 | KCNQ2 | c.690+114G>T (n.690+114G>T) n.428+114G>T n.84+114G>T c.171+114G>T (n.171+114G>T) c.348+114G>T (n.348+114G>T) n.816+114G>T n.532+114G>T c.55+114G>T c.111+114G>T (n.111+114G>T) n.515+114G>T c.621+114G>T (n.621+114G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444545C>T | CA2653804387 | KCNQ2 | c.690+114G>A (n.690+114G>A) n.428+114G>A n.84+114G>A c.171+114G>A (n.171+114G>A) c.348+114G>A (n.348+114G>A) n.816+114G>A n.532+114G>A c.55+114G>A c.111+114G>A (n.111+114G>A) n.515+114G>A c.621+114G>A (n.621+114G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444546A>G | CA2653804389 | KCNQ2 | c.690+113T>C (n.690+113T>C) n.428+113T>C n.84+113T>C c.171+113T>C (n.171+113T>C) c.348+113T>C (n.348+113T>C) n.816+113T>C n.532+113T>C c.55+113T>C c.111+113T>C (n.111+113T>C) n.515+113T>C c.621+113T>C (n.621+113T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444547T>A | CA2653804390 | KCNQ2 | c.690+112A>T (n.690+112A>T) n.428+112A>T n.84+112A>T c.171+112A>T (n.171+112A>T) c.348+112A>T (n.348+112A>T) n.816+112A>T n.532+112A>T c.55+112A>T c.111+112A>T (n.111+112A>T) n.515+112A>T c.621+112A>T (n.621+112A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444548C>A | CA2653804393 | KCNQ2 | c.690+111G>T (n.690+111G>T) n.428+111G>T n.84+111G>T c.171+111G>T (n.171+111G>T) c.348+111G>T (n.348+111G>T) n.816+111G>T n.532+111G>T c.55+111G>T c.111+111G>T (n.111+111G>T) n.515+111G>T c.621+111G>T (n.621+111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444548C= | CA2374796106 | KCNQ2 | c.690+111G= (n.690+111G=) n.428+111G= n.84+111G= c.171+111G= (n.171+111G=) c.348+111G= (n.348+111G=) n.816+111G= n.532+111G= c.55+111G= c.111+111G= (n.111+111G=) n.515+111G= c.621+111G= (n.621+111G=) | |
| 20 | g.63444548C>G | CA2374796107 | KCNQ2 | c.690+111G>C (n.690+111G>C) n.428+111G>C n.84+111G>C c.171+111G>C (n.171+111G>C) c.348+111G>C (n.348+111G>C) n.816+111G>C n.532+111G>C c.55+111G>C c.111+111G>C (n.111+111G>C) n.515+111G>C c.621+111G>C (n.621+111G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444548C>T | CA317461560 | KCNQ2 | c.690+111G>A (n.690+111G>A) n.428+111G>A n.84+111G>A c.171+111G>A (n.171+111G>A) c.348+111G>A (n.348+111G>A) n.816+111G>A n.532+111G>A c.55+111G>A c.111+111G>A (n.111+111G>A) n.515+111G>A c.621+111G>A (n.621+111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444549C>A | CA2653804396 | KCNQ2 | c.690+110G>T (n.690+110G>T) n.428+110G>T n.84+110G>T c.171+110G>T (n.171+110G>T) c.348+110G>T (n.348+110G>T) n.816+110G>T n.532+110G>T c.55+110G>T c.111+110G>T (n.111+110G>T) n.515+110G>T c.621+110G>T (n.621+110G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444549C>T | CA2653804398 | KCNQ2 | c.690+110G>A (n.690+110G>A) n.428+110G>A n.84+110G>A c.171+110G>A (n.171+110G>A) c.348+110G>A (n.348+110G>A) n.816+110G>A n.532+110G>A c.55+110G>A c.111+110G>A (n.111+110G>A) n.515+110G>A c.621+110G>A (n.621+110G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444550C>A | CA2653804402 | KCNQ2 | c.690+109G>T (n.690+109G>T) n.428+109G>T n.84+109G>T c.171+109G>T (n.171+109G>T) c.348+109G>T (n.348+109G>T) n.816+109G>T n.532+109G>T c.55+109G>T c.111+109G>T (n.111+109G>T) n.515+109G>T c.621+109G>T (n.621+109G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444550C>T | CA2653804405 | KCNQ2 | c.690+109G>A (n.690+109G>A) n.428+109G>A n.84+109G>A c.171+109G>A (n.171+109G>A) c.348+109G>A (n.348+109G>A) n.816+109G>A n.532+109G>A c.55+109G>A c.111+109G>A (n.111+109G>A) n.515+109G>A c.621+109G>A (n.621+109G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444551T>C | CA2374796109 | KCNQ2 | c.690+108A>G (n.690+108A>G) n.428+108A>G n.84+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.348+108A>G (n.348+108A>G) n.816+108A>G n.532+108A>G c.55+108A>G c.111+108A>G (n.111+108A>G) n.515+108A>G c.621+108A>G (n.621+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444551T= | CA2374796108 | KCNQ2 | c.690+108A= (n.690+108A=) n.428+108A= n.84+108A= c.171+108A= (n.171+108A=) c.348+108A= (n.348+108A=) n.816+108A= n.532+108A= c.55+108A= c.111+108A= (n.111+108A=) n.515+108A= c.621+108A= (n.621+108A=) | |
| 20 | g.63444552C>A | CA2653804410 | KCNQ2 | c.690+107G>T (n.690+107G>T) n.428+107G>T n.84+107G>T c.171+107G>T (n.171+107G>T) c.348+107G>T (n.348+107G>T) n.816+107G>T n.532+107G>T c.55+107G>T c.111+107G>T (n.111+107G>T) n.515+107G>T c.621+107G>T (n.621+107G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444553C>A | CA2653804414 | KCNQ2 | c.690+106G>T (n.690+106G>T) n.428+106G>T n.84+106G>T c.171+106G>T (n.171+106G>T) c.348+106G>T (n.348+106G>T) n.816+106G>T n.532+106G>T c.55+106G>T c.111+106G>T (n.111+106G>T) n.515+106G>T c.621+106G>T (n.621+106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444553C>T | CA2653804417 | KCNQ2 | c.690+106G>A (n.690+106G>A) n.428+106G>A n.84+106G>A c.171+106G>A (n.171+106G>A) c.348+106G>A (n.348+106G>A) n.816+106G>A n.532+106G>A c.55+106G>A c.111+106G>A (n.111+106G>A) n.515+106G>A c.621+106G>A (n.621+106G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444554A>C | CA2653804418 | KCNQ2 | c.690+105T>G (n.690+105T>G) n.428+105T>G n.84+105T>G c.171+105T>G (n.171+105T>G) c.348+105T>G (n.348+105T>G) n.816+105T>G n.532+105T>G c.55+105T>G c.111+105T>G (n.111+105T>G) n.515+105T>G c.621+105T>G (n.621+105T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444555C>A | CA2653804419 | KCNQ2 | c.690+104G>T (n.690+104G>T) n.428+104G>T n.84+104G>T c.171+104G>T (n.171+104G>T) c.348+104G>T (n.348+104G>T) n.816+104G>T n.532+104G>T c.55+104G>T c.111+104G>T (n.111+104G>T) n.515+104G>T c.621+104G>T (n.621+104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444555C>T | CA2653804421 | KCNQ2 | c.690+104G>A (n.690+104G>A) n.428+104G>A n.84+104G>A c.171+104G>A (n.171+104G>A) c.348+104G>A (n.348+104G>A) n.816+104G>A n.532+104G>A c.55+104G>A c.111+104G>A (n.111+104G>A) n.515+104G>A c.621+104G>A (n.621+104G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444556C>A | CA2653804423 | KCNQ2 | c.690+103G>T (n.690+103G>T) n.428+103G>T n.84+103G>T c.171+103G>T (n.171+103G>T) c.348+103G>T (n.348+103G>T) n.816+103G>T n.532+103G>T c.55+103G>T c.111+103G>T (n.111+103G>T) n.515+103G>T c.621+103G>T (n.621+103G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444557C>A | CA2653804424 | KCNQ2 | c.690+102G>T (n.690+102G>T) n.428+102G>T n.84+102G>T c.171+102G>T (n.171+102G>T) c.348+102G>T (n.348+102G>T) n.816+102G>T n.532+102G>T c.55+102G>T c.111+102G>T (n.111+102G>T) n.515+102G>T c.621+102G>T (n.621+102G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444558A= | CA2374796110 | KCNQ2 | c.690+101T= (n.690+101T=) n.428+101T= n.84+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.348+101T= (n.348+101T=) n.816+101T= n.532+101T= c.55+101T= c.111+101T= (n.111+101T=) n.515+101T= c.621+101T= (n.621+101T=) | |
| 20 | g.63444558A>G | CA2374796111 | KCNQ2 | c.690+101T>C (n.690+101T>C) n.428+101T>C n.84+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.348+101T>C (n.348+101T>C) n.816+101T>C n.532+101T>C c.55+101T>C c.111+101T>C (n.111+101T>C) n.515+101T>C c.621+101T>C (n.621+101T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444561dup | CA2653804426 | KCNQ2 | c.690+100dup (n.690+100dup) n.428+100dup n.84+100dup c.171+100dup (n.171+100dup) c.348+100dup (n.348+100dup) n.816+100dup n.532+100dup c.55+100dup c.111+100dup (n.111+100dup) n.515+100dup c.621+100dup (n.621+100dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444560G>A | CA2653804430 | KCNQ2 | c.690+99C>T (n.690+99C>T) n.428+99C>T n.84+99C>T c.171+99C>T (n.171+99C>T) c.348+99C>T (n.348+99C>T) n.816+99C>T n.532+99C>T c.55+99C>T c.111+99C>T (n.111+99C>T) n.515+99C>T c.621+99C>T (n.621+99C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444560G>T | CA2653804431 | KCNQ2 | c.690+99C>A (n.690+99C>A) n.428+99C>A n.84+99C>A c.171+99C>A (n.171+99C>A) c.348+99C>A (n.348+99C>A) n.816+99C>A n.532+99C>A c.55+99C>A c.111+99C>A (n.111+99C>A) n.515+99C>A c.621+99C>A (n.621+99C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444561G>A | CA2653804434 | KCNQ2 | c.690+98C>T (n.690+98C>T) n.428+98C>T n.84+98C>T c.171+98C>T (n.171+98C>T) c.348+98C>T (n.348+98C>T) n.816+98C>T n.532+98C>T c.55+98C>T c.111+98C>T (n.111+98C>T) n.515+98C>T c.621+98C>T (n.621+98C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444561G>T | CA2577205992 | KCNQ2 | c.690+98C>A (n.690+98C>A) n.428+98C>A n.84+98C>A c.171+98C>A (n.171+98C>A) c.348+98C>A (n.348+98C>A) n.816+98C>A n.532+98C>A c.55+98C>A c.111+98C>A (n.111+98C>A) n.515+98C>A c.621+98C>A (n.621+98C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444562C>A | CA2653804437 | KCNQ2 | c.690+97G>T (n.690+97G>T) n.428+97G>T n.84+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.348+97G>T (n.348+97G>T) n.816+97G>T n.532+97G>T c.55+97G>T c.111+97G>T (n.111+97G>T) n.515+97G>T c.621+97G>T (n.621+97G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444562C>T | CA2577205994 | KCNQ2 | c.690+97G>A (n.690+97G>A) n.428+97G>A n.84+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.348+97G>A (n.348+97G>A) n.816+97G>A n.532+97G>A c.55+97G>A c.111+97G>A (n.111+97G>A) n.515+97G>A c.621+97G>A (n.621+97G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444563T>C | CA2653804439 | KCNQ2 | c.690+96A>G (n.690+96A>G) n.428+96A>G n.84+96A>G c.171+96A>G (n.171+96A>G) c.348+96A>G (n.348+96A>G) n.816+96A>G n.532+96A>G c.55+96A>G c.111+96A>G (n.111+96A>G) n.515+96A>G c.621+96A>G (n.621+96A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444563_63444564insGAGTCCGTCCCTGGGTG | CA2595908139 | KCNQ2 | c.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.690+95_690+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.428+95_428+96insCACCCAGGGACGGACTC n.84+95_84+96insCACCCAGGGACGGACTC c.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.171+95_171+96insCACCCAGGGACGGACTC) c.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.348+95_348+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.816+95_816+96insCACCCAGGGACGGACTC n.532+95_532+96insCACCCAGGGACGGACTC c.55+95_55+96insCACCCAGGGACGGACTC c.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.111+95_111+96insCACCCAGGGACGGACTC) n.515+95_515+96insCACCCAGGGACGGACTC c.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC (n.621+95_621+96insCACCCAGGGACGGACTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444564C>A | CA2653804444 | KCNQ2 | c.690+95G>T (n.690+95G>T) n.428+95G>T n.84+95G>T c.171+95G>T (n.171+95G>T) c.348+95G>T (n.348+95G>T) n.816+95G>T n.532+95G>T c.55+95G>T c.111+95G>T (n.111+95G>T) n.515+95G>T c.621+95G>T (n.621+95G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444564C>T | CA2653804445 | KCNQ2 | c.690+95G>A (n.690+95G>A) n.428+95G>A n.84+95G>A c.171+95G>A (n.171+95G>A) c.348+95G>A (n.348+95G>A) n.816+95G>A n.532+95G>A c.55+95G>A c.111+95G>A (n.111+95G>A) n.515+95G>A c.621+95G>A (n.621+95G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444565T>C | CA2653804446 | KCNQ2 | c.690+94A>G (n.690+94A>G) n.428+94A>G n.84+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.348+94A>G (n.348+94A>G) n.816+94A>G n.532+94A>G c.55+94A>G c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.515+94A>G c.621+94A>G (n.621+94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444566T>C | CA746459397 | KCNQ2 | c.690+93A>G (n.690+93A>G) n.428+93A>G n.84+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.348+93A>G (n.348+93A>G) n.816+93A>G n.532+93A>G c.55+93A>G c.111+93A>G (n.111+93A>G) n.515+93A>G c.621+93A>G (n.621+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444566T= | CA2374796112 | KCNQ2 | c.690+93A= (n.690+93A=) n.428+93A= n.84+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.348+93A= (n.348+93A=) n.816+93A= n.532+93A= c.55+93A= c.111+93A= (n.111+93A=) n.515+93A= c.621+93A= (n.621+93A=) | |
| 20 | g.63444567G>A | CA317461561 | KCNQ2 | c.690+92C>T (n.690+92C>T) n.428+92C>T n.84+92C>T c.171+92C>T (n.171+92C>T) c.348+92C>T (n.348+92C>T) n.816+92C>T n.532+92C>T c.55+92C>T c.111+92C>T (n.111+92C>T) n.515+92C>T c.621+92C>T (n.621+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444567G= | CA2374796114 | KCNQ2 | c.690+92C= (n.690+92C=) n.428+92C= n.84+92C= c.171+92C= (n.171+92C=) c.348+92C= (n.348+92C=) n.816+92C= n.532+92C= c.55+92C= c.111+92C= (n.111+92C=) n.515+92C= c.621+92C= (n.621+92C=) | |
| 20 | g.63444567G>T | CA2577205998 | KCNQ2 | c.690+92C>A (n.690+92C>A) n.428+92C>A n.84+92C>A c.171+92C>A (n.171+92C>A) c.348+92C>A (n.348+92C>A) n.816+92C>A n.532+92C>A c.55+92C>A c.111+92C>A (n.111+92C>A) n.515+92C>A c.621+92C>A (n.621+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444568A>G | CA2653804455 | KCNQ2 | c.690+91T>C (n.690+91T>C) n.428+91T>C n.84+91T>C c.171+91T>C (n.171+91T>C) c.348+91T>C (n.348+91T>C) n.816+91T>C n.532+91T>C c.55+91T>C c.111+91T>C (n.111+91T>C) n.515+91T>C c.621+91T>C (n.621+91T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444568A>T | CA2653804456 | KCNQ2 | c.690+91T>A (n.690+91T>A) n.428+91T>A n.84+91T>A c.171+91T>A (n.171+91T>A) c.348+91T>A (n.348+91T>A) n.816+91T>A n.532+91T>A c.55+91T>A c.111+91T>A (n.111+91T>A) n.515+91T>A c.621+91T>A (n.621+91T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444569A>G | CA2653804458 | KCNQ2 | c.690+90T>C (n.690+90T>C) n.428+90T>C n.84+90T>C c.171+90T>C (n.171+90T>C) c.348+90T>C (n.348+90T>C) n.816+90T>C n.532+90T>C c.55+90T>C c.111+90T>C (n.111+90T>C) n.515+90T>C c.621+90T>C (n.621+90T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444570G>A | CA317461564 | KCNQ2 | c.690+89C>T (n.690+89C>T) n.428+89C>T n.84+89C>T c.171+89C>T (n.171+89C>T) c.348+89C>T (n.348+89C>T) n.816+89C>T n.532+89C>T c.55+89C>T c.111+89C>T (n.111+89C>T) n.515+89C>T c.621+89C>T (n.621+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444570G= | CA2374796115 | KCNQ2 | c.690+89C= (n.690+89C=) n.428+89C= n.84+89C= c.171+89C= (n.171+89C=) c.348+89C= (n.348+89C=) n.816+89C= n.532+89C= c.55+89C= c.111+89C= (n.111+89C=) n.515+89C= c.621+89C= (n.621+89C=) | |
| 20 | g.63444570G>T | CA2653804464 | KCNQ2 | c.690+89C>A (n.690+89C>A) n.428+89C>A n.84+89C>A c.171+89C>A (n.171+89C>A) c.348+89C>A (n.348+89C>A) n.816+89C>A n.532+89C>A c.55+89C>A c.111+89C>A (n.111+89C>A) n.515+89C>A c.621+89C>A (n.621+89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444571C>A | CA2653804468 | KCNQ2 | c.690+88G>T (n.690+88G>T) n.428+88G>T n.84+88G>T c.171+88G>T (n.171+88G>T) c.348+88G>T (n.348+88G>T) n.816+88G>T n.532+88G>T c.55+88G>T c.111+88G>T (n.111+88G>T) n.515+88G>T c.621+88G>T (n.621+88G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444571C= | CA2374796116 | KCNQ2 | c.690+88G= (n.690+88G=) n.428+88G= n.84+88G= c.171+88G= (n.171+88G=) c.348+88G= (n.348+88G=) n.816+88G= n.532+88G= c.55+88G= c.111+88G= (n.111+88G=) n.515+88G= c.621+88G= (n.621+88G=) | |
| 20 | g.63444571C>G | CA2374796117 | KCNQ2 | c.690+88G>C (n.690+88G>C) n.428+88G>C n.84+88G>C c.171+88G>C (n.171+88G>C) c.348+88G>C (n.348+88G>C) n.816+88G>C n.532+88G>C c.55+88G>C c.111+88G>C (n.111+88G>C) n.515+88G>C c.621+88G>C (n.621+88G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444571C>T | CA2577205999 | KCNQ2 | c.690+88G>A (n.690+88G>A) n.428+88G>A n.84+88G>A c.171+88G>A (n.171+88G>A) c.348+88G>A (n.348+88G>A) n.816+88G>A n.532+88G>A c.55+88G>A c.111+88G>A (n.111+88G>A) n.515+88G>A c.621+88G>A (n.621+88G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444572A>G | CA2653804470 | KCNQ2 | c.690+87T>C (n.690+87T>C) n.428+87T>C n.84+87T>C c.171+87T>C (n.171+87T>C) c.348+87T>C (n.348+87T>C) n.816+87T>C n.532+87T>C c.55+87T>C c.111+87T>C (n.111+87T>C) n.515+87T>C c.621+87T>C (n.621+87T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574del | CA2577206001 | KCNQ2 | c.690+87del (n.690+87del) n.428+87del n.84+87del c.171+87del (n.171+87del) c.348+87del (n.348+87del) n.816+87del n.532+87del c.55+87del c.111+87del (n.111+87del) n.515+87del c.621+87del (n.621+87del) | |
| 20 | g.63444573A>C | CA2653804472 | KCNQ2 | c.690+86T>G (n.690+86T>G) n.428+86T>G n.84+86T>G c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.348+86T>G (n.348+86T>G) n.816+86T>G n.532+86T>G c.55+86T>G c.111+86T>G (n.111+86T>G) n.515+86T>G c.621+86T>G (n.621+86T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574A= | CA2374796118 | KCNQ2 | c.690+85T= (n.690+85T=) n.428+85T= n.84+85T= c.171+85T= (n.171+85T=) c.348+85T= (n.348+85T=) n.816+85T= n.532+85T= c.55+85T= c.111+85T= (n.111+85T=) n.515+85T= c.621+85T= (n.621+85T=) | |
| 20 | g.63444574A>C | CA317461566 | KCNQ2 | c.690+85T>G (n.690+85T>G) n.428+85T>G n.84+85T>G c.171+85T>G (n.171+85T>G) c.348+85T>G (n.348+85T>G) n.816+85T>G n.532+85T>G c.55+85T>G c.111+85T>G (n.111+85T>G) n.515+85T>G c.621+85T>G (n.621+85T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444574A>G | CA2653804476 | KCNQ2 | c.690+85T>C (n.690+85T>C) n.428+85T>C n.84+85T>C c.171+85T>C (n.171+85T>C) c.348+85T>C (n.348+85T>C) n.816+85T>C n.532+85T>C c.55+85T>C c.111+85T>C (n.111+85T>C) n.515+85T>C c.621+85T>C (n.621+85T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444575C>A | CA317461574 | KCNQ2 | c.690+84G>T (n.690+84G>T) n.428+84G>T n.84+84G>T c.171+84G>T (n.171+84G>T) c.348+84G>T (n.348+84G>T) n.816+84G>T n.532+84G>T c.55+84G>T c.111+84G>T (n.111+84G>T) n.515+84G>T c.621+84G>T (n.621+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444575C= | CA2374796120 | KCNQ2 | c.690+84G= (n.690+84G=) n.428+84G= n.84+84G= c.171+84G= (n.171+84G=) c.348+84G= (n.348+84G=) n.816+84G= n.532+84G= c.55+84G= c.111+84G= (n.111+84G=) n.515+84G= c.621+84G= (n.621+84G=) | |
| 20 | g.63444575C>T | CA317461579 | KCNQ2 | c.690+84G>A (n.690+84G>A) n.428+84G>A n.84+84G>A c.171+84G>A (n.171+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) n.816+84G>A n.532+84G>A c.55+84G>A c.111+84G>A (n.111+84G>A) n.515+84G>A c.621+84G>A (n.621+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578del | CA2653804477 | KCNQ2 | c.690+84del (n.690+84del) n.428+84del n.84+84del c.171+84del (n.171+84del) c.348+84del (n.348+84del) n.816+84del n.532+84del c.55+84del c.111+84del (n.111+84del) n.515+84del c.621+84del (n.621+84del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C>A | CA2653804484 | KCNQ2 | c.690+83G>T (n.690+83G>T) n.428+83G>T n.84+83G>T c.171+83G>T (n.171+83G>T) c.348+83G>T (n.348+83G>T) n.816+83G>T n.532+83G>T c.55+83G>T c.111+83G>T (n.111+83G>T) n.515+83G>T c.621+83G>T (n.621+83G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C= | CA2374796121 | KCNQ2 | c.690+83G= (n.690+83G=) n.428+83G= n.84+83G= c.171+83G= (n.171+83G=) c.348+83G= (n.348+83G=) n.816+83G= n.532+83G= c.55+83G= c.111+83G= (n.111+83G=) n.515+83G= c.621+83G= (n.621+83G=) | |
| 20 | g.63444576C>G | CA2653804485 | KCNQ2 | c.690+83G>C (n.690+83G>C) n.428+83G>C n.84+83G>C c.171+83G>C (n.171+83G>C) c.348+83G>C (n.348+83G>C) n.816+83G>C n.532+83G>C c.55+83G>C c.111+83G>C (n.111+83G>C) n.515+83G>C c.621+83G>C (n.621+83G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444576C>T | CA2374796122 | KCNQ2 | c.690+83G>A (n.690+83G>A) n.428+83G>A n.84+83G>A c.171+83G>A (n.171+83G>A) c.348+83G>A (n.348+83G>A) n.816+83G>A n.532+83G>A c.55+83G>A c.111+83G>A (n.111+83G>A) n.515+83G>A c.621+83G>A (n.621+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444577C>A | CA2653804486 | KCNQ2 | c.690+82G>T (n.690+82G>T) n.428+82G>T n.84+82G>T c.171+82G>T (n.171+82G>T) c.348+82G>T (n.348+82G>T) n.816+82G>T n.532+82G>T c.55+82G>T c.111+82G>T (n.111+82G>T) n.515+82G>T c.621+82G>T (n.621+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444577C>G | CA2577206003 | KCNQ2 | c.690+82G>C (n.690+82G>C) n.428+82G>C n.84+82G>C c.171+82G>C (n.171+82G>C) c.348+82G>C (n.348+82G>C) n.816+82G>C n.532+82G>C c.55+82G>C c.111+82G>C (n.111+82G>C) n.515+82G>C c.621+82G>C (n.621+82G>C) | |
| 20 | g.63444578C>A | CA2653804488 | KCNQ2 | c.690+81G>T (n.690+81G>T) n.428+81G>T n.84+81G>T c.171+81G>T (n.171+81G>T) c.348+81G>T (n.348+81G>T) n.816+81G>T n.532+81G>T c.55+81G>T c.111+81G>T (n.111+81G>T) n.515+81G>T c.621+81G>T (n.621+81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578C= | CA2374796123 | KCNQ2 | c.690+81G= (n.690+81G=) n.428+81G= n.84+81G= c.171+81G= (n.171+81G=) c.348+81G= (n.348+81G=) n.816+81G= n.532+81G= c.55+81G= c.111+81G= (n.111+81G=) n.515+81G= c.621+81G= (n.621+81G=) | |
| 20 | g.63444578C>G | CA2653804489 | KCNQ2 | c.690+81G>C (n.690+81G>C) n.428+81G>C n.84+81G>C c.171+81G>C (n.171+81G>C) c.348+81G>C (n.348+81G>C) n.816+81G>C n.532+81G>C c.55+81G>C c.111+81G>C (n.111+81G>C) n.515+81G>C c.621+81G>C (n.621+81G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444578C>T | CA317461589 | KCNQ2 | c.690+81G>A (n.690+81G>A) n.428+81G>A n.84+81G>A c.171+81G>A (n.171+81G>A) c.348+81G>A (n.348+81G>A) n.816+81G>A n.532+81G>A c.55+81G>A c.111+81G>A (n.111+81G>A) n.515+81G>A c.621+81G>A (n.621+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 20 | g.63444579A>G | CA2653804490 | KCNQ2 | c.690+80T>C (n.690+80T>C) n.428+80T>C n.84+80T>C c.171+80T>C (n.171+80T>C) c.348+80T>C (n.348+80T>C) n.816+80T>C n.532+80T>C c.55+80T>C c.111+80T>C (n.111+80T>C) n.515+80T>C c.621+80T>C (n.621+80T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444580G>T | CA2577206004 | KCNQ2 | c.690+79C>A (n.690+79C>A) n.428+79C>A n.84+79C>A c.171+79C>A (n.171+79C>A) c.348+79C>A (n.348+79C>A) n.816+79C>A n.532+79C>A c.55+79C>A c.111+79C>A (n.111+79C>A) n.515+79C>A c.621+79C>A (n.621+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444581G>T | CA2577206005 | KCNQ2 | c.690+78C>A (n.690+78C>A) n.428+78C>A n.84+78C>A c.171+78C>A (n.171+78C>A) c.348+78C>A (n.348+78C>A) n.816+78C>A n.532+78C>A c.55+78C>A c.111+78C>A (n.111+78C>A) n.515+78C>A c.621+78C>A (n.621+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444582C>A | CA2653804496 | KCNQ2 | c.690+77G>T (n.690+77G>T) n.428+77G>T n.84+77G>T c.171+77G>T (n.171+77G>T) c.348+77G>T (n.348+77G>T) n.816+77G>T n.532+77G>T c.55+77G>T c.111+77G>T (n.111+77G>T) n.515+77G>T c.621+77G>T (n.621+77G>T) | gnomAD v4 |
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