| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444432T>C | CA317461494 | KCNQ2 | c.690+227A>G (n.690+227A>G) n.428+227A>G n.84+227A>G c.171+227A>G (n.171+227A>G) c.348+227A>G (n.348+227A>G) n.816+227A>G n.532+227A>G c.55+227A>G c.111+227A>G (n.111+227A>G) n.515+227A>G c.621+227A>G (n.621+227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444432T= | CA2374796033 | KCNQ2 | c.690+227A= (n.690+227A=) n.428+227A= n.84+227A= c.171+227A= (n.171+227A=) c.348+227A= (n.348+227A=) n.816+227A= n.532+227A= c.55+227A= c.111+227A= (n.111+227A=) n.515+227A= c.621+227A= (n.621+227A=) | |
| 20 | g.63444435C= | CA2374796034 | KCNQ2 | c.690+224G= (n.690+224G=) n.428+224G= n.84+224G= c.171+224G= (n.171+224G=) c.348+224G= (n.348+224G=) n.816+224G= n.532+224G= c.55+224G= c.111+224G= (n.111+224G=) n.515+224G= c.621+224G= (n.621+224G=) | |
| 20 | g.63444436dup | CA2374796035 | KCNQ2 | c.690+223dup (n.690+223dup) n.428+223dup n.84+223dup c.171+223dup (n.171+223dup) c.348+223dup (n.348+223dup) n.816+223dup n.532+223dup c.55+223dup c.111+223dup (n.111+223dup) n.515+223dup c.621+223dup (n.621+223dup) | dbSNP |
| 20 | g.63444440G>A | CA1019284245 | KCNQ2 | c.690+219C>T (n.690+219C>T) n.428+219C>T n.84+219C>T c.171+219C>T (n.171+219C>T) c.348+219C>T (n.348+219C>T) n.816+219C>T n.532+219C>T c.55+219C>T c.111+219C>T (n.111+219C>T) n.515+219C>T c.621+219C>T (n.621+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444440G= | CA2374796036 | KCNQ2 | c.690+219C= (n.690+219C=) n.428+219C= n.84+219C= c.171+219C= (n.171+219C=) c.348+219C= (n.348+219C=) n.816+219C= n.532+219C= c.55+219C= c.111+219C= (n.111+219C=) n.515+219C= c.621+219C= (n.621+219C=) | |
| 20 | g.63444443_63444446delinsAGAT | CA2374796037 | KCNQ2 | c.690+213_690+216delinsATCT (n.690+213_690+216delinsATCT) n.428+213_428+216delinsATCT n.84+213_84+216delinsATCT c.171+213_171+216delinsATCT (n.171+213_171+216delinsATCT) c.348+213_348+216delinsATCT (n.348+213_348+216delinsATCT) n.816+213_816+216delinsATCT n.532+213_532+216delinsATCT c.55+213_55+216delinsATCT c.111+213_111+216delinsATCT (n.111+213_111+216delinsATCT) n.515+213_515+216delinsATCT c.621+213_621+216delinsATCT (n.621+213_621+216delinsATCT) | |
| 20 | g.63444444G>A | CA2374796041 | KCNQ2 | c.690+215C>T (n.690+215C>T) n.428+215C>T n.84+215C>T c.171+215C>T (n.171+215C>T) c.348+215C>T (n.348+215C>T) n.816+215C>T n.532+215C>T c.55+215C>T c.111+215C>T (n.111+215C>T) n.515+215C>T c.621+215C>T (n.621+215C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444444G= | CA2374796040 | KCNQ2 | c.690+215C= (n.690+215C=) n.428+215C= n.84+215C= c.171+215C= (n.171+215C=) c.348+215C= (n.348+215C=) n.816+215C= n.532+215C= c.55+215C= c.111+215C= (n.111+215C=) n.515+215C= c.621+215C= (n.621+215C=) | |
| 20 | g.63444446_63444448del | CA2374796038 | KCNQ2 | c.690+213_690+215del (n.690+213_690+215del) n.428+213_428+215del n.84+213_84+215del c.171+213_171+215del (n.171+213_171+215del) c.348+213_348+215del (n.348+213_348+215del) n.816+213_816+215del n.532+213_532+215del c.55+213_55+215del c.111+213_111+215del (n.111+213_111+215del) n.515+213_515+215del c.621+213_621+215del (n.621+213_621+215del) | dbSNP |
| 20 | g.63444445A= | CA2374796042 | KCNQ2 | c.690+214T= (n.690+214T=) n.428+214T= n.84+214T= c.171+214T= (n.171+214T=) c.348+214T= (n.348+214T=) n.816+214T= n.532+214T= c.55+214T= c.111+214T= (n.111+214T=) n.515+214T= c.621+214T= (n.621+214T=) | |
| 20 | g.63444445A>G | CA2374796043 | KCNQ2 | c.690+214T>C (n.690+214T>C) n.428+214T>C n.84+214T>C c.171+214T>C (n.171+214T>C) c.348+214T>C (n.348+214T>C) n.816+214T>C n.532+214T>C c.55+214T>C c.111+214T>C (n.111+214T>C) n.515+214T>C c.621+214T>C (n.621+214T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444446T>C | CA2816981041 | KCNQ2 | c.690+213A>G (n.690+213A>G) n.428+213A>G n.84+213A>G c.171+213A>G (n.171+213A>G) c.348+213A>G (n.348+213A>G) n.816+213A>G n.532+213A>G c.55+213A>G c.111+213A>G (n.111+213A>G) n.515+213A>G c.621+213A>G (n.621+213A>G) | |
| 20 | g.63444449C= | CA2374796044 | KCNQ2 | c.690+210G= (n.690+210G=) n.428+210G= n.84+210G= c.171+210G= (n.171+210G=) c.348+210G= (n.348+210G=) n.816+210G= n.532+210G= c.55+210G= c.111+210G= (n.111+210G=) n.515+210G= c.621+210G= (n.621+210G=) | |
| 20 | g.63444449C>T | CA2374796045 | KCNQ2 | c.690+210G>A (n.690+210G>A) n.428+210G>A n.84+210G>A c.171+210G>A (n.171+210G>A) c.348+210G>A (n.348+210G>A) n.816+210G>A n.532+210G>A c.55+210G>A c.111+210G>A (n.111+210G>A) n.515+210G>A c.621+210G>A (n.621+210G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444450A= | CA2374796046 | KCNQ2 | c.690+209T= (n.690+209T=) n.428+209T= n.84+209T= c.171+209T= (n.171+209T=) c.348+209T= (n.348+209T=) n.816+209T= n.532+209T= c.55+209T= c.111+209T= (n.111+209T=) n.515+209T= c.621+209T= (n.621+209T=) | |
| 20 | g.63444450A>G | CA2374796047 | KCNQ2 | c.690+209T>C (n.690+209T>C) n.428+209T>C n.84+209T>C c.171+209T>C (n.171+209T>C) c.348+209T>C (n.348+209T>C) n.816+209T>C n.532+209T>C c.55+209T>C c.111+209T>C (n.111+209T>C) n.515+209T>C c.621+209T>C (n.621+209T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444452A= | CA2374796048 | KCNQ2 | c.690+207T= (n.690+207T=) n.428+207T= n.84+207T= c.171+207T= (n.171+207T=) c.348+207T= (n.348+207T=) n.816+207T= n.532+207T= c.55+207T= c.111+207T= (n.111+207T=) n.515+207T= c.621+207T= (n.621+207T=) | |
| 20 | g.63444452A>G | CA2374796049 | KCNQ2 | c.690+207T>C (n.690+207T>C) n.428+207T>C n.84+207T>C c.171+207T>C (n.171+207T>C) c.348+207T>C (n.348+207T>C) n.816+207T>C n.532+207T>C c.55+207T>C c.111+207T>C (n.111+207T>C) n.515+207T>C c.621+207T>C (n.621+207T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444452A>T | CA317461497 | KCNQ2 | c.690+207T>A (n.690+207T>A) n.428+207T>A n.84+207T>A c.171+207T>A (n.171+207T>A) c.348+207T>A (n.348+207T>A) n.816+207T>A n.532+207T>A c.55+207T>A c.111+207T>A (n.111+207T>A) n.515+207T>A c.621+207T>A (n.621+207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444453G>A | CA1019284248 | KCNQ2 | c.690+206C>T (n.690+206C>T) n.428+206C>T n.84+206C>T c.171+206C>T (n.171+206C>T) c.348+206C>T (n.348+206C>T) n.816+206C>T n.532+206C>T c.55+206C>T c.111+206C>T (n.111+206C>T) n.515+206C>T c.621+206C>T (n.621+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444453G= | CA2374796050 | KCNQ2 | c.690+206C= (n.690+206C=) n.428+206C= n.84+206C= c.171+206C= (n.171+206C=) c.348+206C= (n.348+206C=) n.816+206C= n.532+206C= c.55+206C= c.111+206C= (n.111+206C=) n.515+206C= c.621+206C= (n.621+206C=) | |
| 20 | g.63444454A= | CA2374796051 | KCNQ2 | c.690+205T= (n.690+205T=) n.428+205T= n.84+205T= c.171+205T= (n.171+205T=) c.348+205T= (n.348+205T=) n.816+205T= n.532+205T= c.55+205T= c.111+205T= (n.111+205T=) n.515+205T= c.621+205T= (n.621+205T=) | |
| 20 | g.63444454A>G | CA636346031 | KCNQ2 | c.690+205T>C (n.690+205T>C) n.428+205T>C n.84+205T>C c.171+205T>C (n.171+205T>C) c.348+205T>C (n.348+205T>C) n.816+205T>C n.532+205T>C c.55+205T>C c.111+205T>C (n.111+205T>C) n.515+205T>C c.621+205T>C (n.621+205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444459C= | CA2374796052 | KCNQ2 | c.690+200G= (n.690+200G=) n.428+200G= n.84+200G= c.171+200G= (n.171+200G=) c.348+200G= (n.348+200G=) n.816+200G= n.532+200G= c.55+200G= c.111+200G= (n.111+200G=) n.515+200G= c.621+200G= (n.621+200G=) | |
| 20 | g.63444459C>G | CA317461501 | KCNQ2 | c.690+200G>C (n.690+200G>C) n.428+200G>C n.84+200G>C c.171+200G>C (n.171+200G>C) c.348+200G>C (n.348+200G>C) n.816+200G>C n.532+200G>C c.55+200G>C c.111+200G>C (n.111+200G>C) n.515+200G>C c.621+200G>C (n.621+200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444459C>T | CA746459354 | KCNQ2 | c.690+200G>A (n.690+200G>A) n.428+200G>A n.84+200G>A c.171+200G>A (n.171+200G>A) c.348+200G>A (n.348+200G>A) n.816+200G>A n.532+200G>A c.55+200G>A c.111+200G>A (n.111+200G>A) n.515+200G>A c.621+200G>A (n.621+200G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444460C= | CA2374796054 | KCNQ2 | c.690+199G= (n.690+199G=) n.428+199G= n.84+199G= c.171+199G= (n.171+199G=) c.348+199G= (n.348+199G=) n.816+199G= n.532+199G= c.55+199G= c.111+199G= (n.111+199G=) n.515+199G= c.621+199G= (n.621+199G=) | |
| 20 | g.63444460C>T | CA746459356 | KCNQ2 | c.690+199G>A (n.690+199G>A) n.428+199G>A n.84+199G>A c.171+199G>A (n.171+199G>A) c.348+199G>A (n.348+199G>A) n.816+199G>A n.532+199G>A c.55+199G>A c.111+199G>A (n.111+199G>A) n.515+199G>A c.621+199G>A (n.621+199G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444463G>A | CA2374796056 | KCNQ2 | c.690+196C>T (n.690+196C>T) n.428+196C>T n.84+196C>T c.171+196C>T (n.171+196C>T) c.348+196C>T (n.348+196C>T) n.816+196C>T n.532+196C>T c.55+196C>T c.111+196C>T (n.111+196C>T) n.515+196C>T c.621+196C>T (n.621+196C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444463G= | CA2374796055 | KCNQ2 | c.690+196C= (n.690+196C=) n.428+196C= n.84+196C= c.171+196C= (n.171+196C=) c.348+196C= (n.348+196C=) n.816+196C= n.532+196C= c.55+196C= c.111+196C= (n.111+196C=) n.515+196C= c.621+196C= (n.621+196C=) | |
| 20 | g.63444464T>G | CA2374796058 | KCNQ2 | c.690+195A>C (n.690+195A>C) n.428+195A>C n.84+195A>C c.171+195A>C (n.171+195A>C) c.348+195A>C (n.348+195A>C) n.816+195A>C n.532+195A>C c.55+195A>C c.111+195A>C (n.111+195A>C) n.515+195A>C c.621+195A>C (n.621+195A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444464T= | CA2374796057 | KCNQ2 | c.690+195A= (n.690+195A=) n.428+195A= n.84+195A= c.171+195A= (n.171+195A=) c.348+195A= (n.348+195A=) n.816+195A= n.532+195A= c.55+195A= c.111+195A= (n.111+195A=) n.515+195A= c.621+195A= (n.621+195A=) | |
| 20 | g.63444465C= | CA2374796060 | KCNQ2 | c.690+194G= (n.690+194G=) n.428+194G= n.84+194G= c.171+194G= (n.171+194G=) c.348+194G= (n.348+194G=) n.816+194G= n.532+194G= c.55+194G= c.111+194G= (n.111+194G=) n.515+194G= c.621+194G= (n.621+194G=) | |
| 20 | g.63444465C>G | CA317461505 | KCNQ2 | c.690+194G>C (n.690+194G>C) n.428+194G>C n.84+194G>C c.171+194G>C (n.171+194G>C) c.348+194G>C (n.348+194G>C) n.816+194G>C n.532+194G>C c.55+194G>C c.111+194G>C (n.111+194G>C) n.515+194G>C c.621+194G>C (n.621+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444466_63444479delinsACGAGAAGAAGCAC | CA2374796061 | KCNQ2 | c.690+180_690+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.690+180_690+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.428+180_428+193delinsGTGCTTCTTCTCGT n.84+180_84+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.171+180_171+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.171+180_171+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) c.348+180_348+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.348+180_348+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.816+180_816+193delinsGTGCTTCTTCTCGT n.532+180_532+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.55+180_55+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.111+180_111+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.111+180_111+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.515+180_515+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.621+180_621+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.621+180_621+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) | |
| 20 | g.63444467C>A | CA658188887 | KCNQ2 | c.690+192G>T (n.690+192G>T) n.428+192G>T n.84+192G>T c.171+192G>T (n.171+192G>T) c.348+192G>T (n.348+192G>T) n.816+192G>T n.532+192G>T c.55+192G>T c.111+192G>T (n.111+192G>T) n.515+192G>T c.621+192G>T (n.621+192G>T) | COSMIC |
| 20 | g.63444467C= | CA2374796062 | KCNQ2 | c.690+192G= (n.690+192G=) n.428+192G= n.84+192G= c.171+192G= (n.171+192G=) c.348+192G= (n.348+192G=) n.816+192G= n.532+192G= c.55+192G= c.111+192G= (n.111+192G=) n.515+192G= c.621+192G= (n.621+192G=) | |
| 20 | g.63444467C>G | CA2374796063 | KCNQ2 | c.690+192G>C (n.690+192G>C) n.428+192G>C n.84+192G>C c.171+192G>C (n.171+192G>C) c.348+192G>C (n.348+192G>C) n.816+192G>C n.532+192G>C c.55+192G>C c.111+192G>C (n.111+192G>C) n.515+192G>C c.621+192G>C (n.621+192G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444467C>T | CA317461511 | KCNQ2 | c.690+192G>A (n.690+192G>A) n.428+192G>A n.84+192G>A c.171+192G>A (n.171+192G>A) c.348+192G>A (n.348+192G>A) n.816+192G>A n.532+192G>A c.55+192G>A c.111+192G>A (n.111+192G>A) n.515+192G>A c.621+192G>A (n.621+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444476_63444488del | CA317461508 | KCNQ2 | c.690+180_690+192del (n.690+180_690+192del) n.428+180_428+192del n.84+180_84+192del c.171+180_171+192del (n.171+180_171+192del) c.348+180_348+192del (n.348+180_348+192del) n.816+180_816+192del n.532+180_532+192del c.55+180_55+192del c.111+180_111+192del (n.111+180_111+192del) n.515+180_515+192del c.621+180_621+192del (n.621+180_621+192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444468G>A | CA317461515 | KCNQ2 | c.690+191C>T (n.690+191C>T) n.428+191C>T n.84+191C>T c.171+191C>T (n.171+191C>T) c.348+191C>T (n.348+191C>T) n.816+191C>T n.532+191C>T c.55+191C>T c.111+191C>T (n.111+191C>T) n.515+191C>T c.621+191C>T (n.621+191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444468G= | CA2374796065 | KCNQ2 | c.690+191C= (n.690+191C=) n.428+191C= n.84+191C= c.171+191C= (n.171+191C=) c.348+191C= (n.348+191C=) n.816+191C= n.532+191C= c.55+191C= c.111+191C= (n.111+191C=) n.515+191C= c.621+191C= (n.621+191C=) | |
| 20 | g.63444470G>A | CA2374796067 | KCNQ2 | c.690+189C>T (n.690+189C>T) n.428+189C>T n.84+189C>T c.171+189C>T (n.171+189C>T) c.348+189C>T (n.348+189C>T) n.816+189C>T n.532+189C>T c.55+189C>T c.111+189C>T (n.111+189C>T) n.515+189C>T c.621+189C>T (n.621+189C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444470G>C | CA746459363 | KCNQ2 | c.690+189C>G (n.690+189C>G) n.428+189C>G n.84+189C>G c.171+189C>G (n.171+189C>G) c.348+189C>G (n.348+189C>G) n.816+189C>G n.532+189C>G c.55+189C>G c.111+189C>G (n.111+189C>G) n.515+189C>G c.621+189C>G (n.621+189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444470G= | CA2374796066 | KCNQ2 | c.690+189C= (n.690+189C=) n.428+189C= n.84+189C= c.171+189C= (n.171+189C=) c.348+189C= (n.348+189C=) n.816+189C= n.532+189C= c.55+189C= c.111+189C= (n.111+189C=) n.515+189C= c.621+189C= (n.621+189C=) | |
| 20 | g.63444473G>C | CA1019284252 | KCNQ2 | c.690+186C>G (n.690+186C>G) n.428+186C>G n.84+186C>G c.171+186C>G (n.171+186C>G) c.348+186C>G (n.348+186C>G) n.816+186C>G n.532+186C>G c.55+186C>G c.111+186C>G (n.111+186C>G) n.515+186C>G c.621+186C>G (n.621+186C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444473G= | CA2374796068 | KCNQ2 | c.690+186C= (n.690+186C=) n.428+186C= n.84+186C= c.171+186C= (n.171+186C=) c.348+186C= (n.348+186C=) n.816+186C= n.532+186C= c.55+186C= c.111+186C= (n.111+186C=) n.515+186C= c.621+186C= (n.621+186C=) | |
| 20 | g.63444474A= | CA2374796070 | KCNQ2 | c.690+185T= (n.690+185T=) n.428+185T= n.84+185T= c.171+185T= (n.171+185T=) c.348+185T= (n.348+185T=) n.816+185T= n.532+185T= c.55+185T= c.111+185T= (n.111+185T=) n.515+185T= c.621+185T= (n.621+185T=) | |
| 20 | g.63444474A>C | CA317461519 | KCNQ2 | c.690+185T>G (n.690+185T>G) n.428+185T>G n.84+185T>G c.171+185T>G (n.171+185T>G) c.348+185T>G (n.348+185T>G) n.816+185T>G n.532+185T>G c.55+185T>G c.111+185T>G (n.111+185T>G) n.515+185T>G c.621+185T>G (n.621+185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444475A= | CA2374796071 | KCNQ2 | c.690+184T= (n.690+184T=) n.428+184T= n.84+184T= c.171+184T= (n.171+184T=) c.348+184T= (n.348+184T=) n.816+184T= n.532+184T= c.55+184T= c.111+184T= (n.111+184T=) n.515+184T= c.621+184T= (n.621+184T=) | |
| 20 | g.63444475A>C | CA2374796072 | KCNQ2 | c.690+184T>G (n.690+184T>G) n.428+184T>G n.84+184T>G c.171+184T>G (n.171+184T>G) c.348+184T>G (n.348+184T>G) n.816+184T>G n.532+184T>G c.55+184T>G c.111+184T>G (n.111+184T>G) n.515+184T>G c.621+184T>G (n.621+184T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63444479C= | CA2374796073 | KCNQ2 | c.690+180G= (n.690+180G=) n.428+180G= n.84+180G= c.171+180G= (n.171+180G=) c.348+180G= (n.348+180G=) n.816+180G= n.532+180G= c.55+180G= c.111+180G= (n.111+180G=) n.515+180G= c.621+180G= (n.621+180G=) | |
| 20 | g.63444479C>T | CA746459370 | KCNQ2 | c.690+180G>A (n.690+180G>A) n.428+180G>A n.84+180G>A c.171+180G>A (n.171+180G>A) c.348+180G>A (n.348+180G>A) n.816+180G>A n.532+180G>A c.55+180G>A c.111+180G>A (n.111+180G>A) n.515+180G>A c.621+180G>A (n.621+180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444480C>A | CA746459373 | KCNQ2 | c.690+179G>T (n.690+179G>T) n.428+179G>T n.84+179G>T c.171+179G>T (n.171+179G>T) c.348+179G>T (n.348+179G>T) n.816+179G>T n.532+179G>T c.55+179G>T c.111+179G>T (n.111+179G>T) n.515+179G>T c.621+179G>T (n.621+179G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444480C= | CA2374796074 | KCNQ2 | c.690+179G= (n.690+179G=) n.428+179G= n.84+179G= c.171+179G= (n.171+179G=) c.348+179G= (n.348+179G=) n.816+179G= n.532+179G= c.55+179G= c.111+179G= (n.111+179G=) n.515+179G= c.621+179G= (n.621+179G=) | |
| 20 | g.63444480C>G | CA317461522 | KCNQ2 | c.690+179G>C (n.690+179G>C) n.428+179G>C n.84+179G>C c.171+179G>C (n.171+179G>C) c.348+179G>C (n.348+179G>C) n.816+179G>C n.532+179G>C c.55+179G>C c.111+179G>C (n.111+179G>C) n.515+179G>C c.621+179G>C (n.621+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444480C>T | CA317461523 | KCNQ2 | c.690+179G>A (n.690+179G>A) n.428+179G>A n.84+179G>A c.171+179G>A (n.171+179G>A) c.348+179G>A (n.348+179G>A) n.816+179G>A n.532+179G>A c.55+179G>A c.111+179G>A (n.111+179G>A) n.515+179G>A c.621+179G>A (n.621+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444481G>A | CA317461526 | KCNQ2 | c.690+178C>T (n.690+178C>T) n.428+178C>T n.84+178C>T c.171+178C>T (n.171+178C>T) c.348+178C>T (n.348+178C>T) n.816+178C>T n.532+178C>T c.55+178C>T c.111+178C>T (n.111+178C>T) n.515+178C>T c.621+178C>T (n.621+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444481G= | CA2374796076 | KCNQ2 | c.690+178C= (n.690+178C=) n.428+178C= n.84+178C= c.171+178C= (n.171+178C=) c.348+178C= (n.348+178C=) n.816+178C= n.532+178C= c.55+178C= c.111+178C= (n.111+178C=) n.515+178C= c.621+178C= (n.621+178C=) | |
| 20 | g.63444490G>C | CA746459378 | KCNQ2 | c.690+169C>G (n.690+169C>G) n.428+169C>G n.84+169C>G c.171+169C>G (n.171+169C>G) c.348+169C>G (n.348+169C>G) n.816+169C>G n.532+169C>G c.55+169C>G c.111+169C>G (n.111+169C>G) n.515+169C>G c.621+169C>G (n.621+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444490G= | CA2374796077 | KCNQ2 | c.690+169C= (n.690+169C=) n.428+169C= n.84+169C= c.171+169C= (n.171+169C=) c.348+169C= (n.348+169C=) n.816+169C= n.532+169C= c.55+169C= c.111+169C= (n.111+169C=) n.515+169C= c.621+169C= (n.621+169C=) | |
| 20 | g.63444495G>A | CA2374796079 | KCNQ2 | c.690+164C>T (n.690+164C>T) n.428+164C>T n.84+164C>T c.171+164C>T (n.171+164C>T) c.348+164C>T (n.348+164C>T) n.816+164C>T n.532+164C>T c.55+164C>T c.111+164C>T (n.111+164C>T) n.515+164C>T c.621+164C>T (n.621+164C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444495G= | CA2374796078 | KCNQ2 | c.690+164C= (n.690+164C=) n.428+164C= n.84+164C= c.171+164C= (n.171+164C=) c.348+164C= (n.348+164C=) n.816+164C= n.532+164C= c.55+164C= c.111+164C= (n.111+164C=) n.515+164C= c.621+164C= (n.621+164C=) | |
| 20 | g.63444497G>A | CA317461536 | KCNQ2 | c.690+162C>T (n.690+162C>T) n.428+162C>T n.84+162C>T c.171+162C>T (n.171+162C>T) c.348+162C>T (n.348+162C>T) n.816+162C>T n.532+162C>T c.55+162C>T c.111+162C>T (n.111+162C>T) n.515+162C>T c.621+162C>T (n.621+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444497G= | CA2374796080 | KCNQ2 | c.690+162C= (n.690+162C=) n.428+162C= n.84+162C= c.171+162C= (n.171+162C=) c.348+162C= (n.348+162C=) n.816+162C= n.532+162C= c.55+162C= c.111+162C= (n.111+162C=) n.515+162C= c.621+162C= (n.621+162C=) | |
| 20 | g.63444501C= | CA2374796081 | KCNQ2 | c.690+158G= (n.690+158G=) n.428+158G= n.84+158G= c.171+158G= (n.171+158G=) c.348+158G= (n.348+158G=) n.816+158G= n.532+158G= c.55+158G= c.111+158G= (n.111+158G=) n.515+158G= c.621+158G= (n.621+158G=) | |
| 20 | g.63444501C>T | CA1019284259 | KCNQ2 | c.690+158G>A (n.690+158G>A) n.428+158G>A n.84+158G>A c.171+158G>A (n.171+158G>A) c.348+158G>A (n.348+158G>A) n.816+158G>A n.532+158G>A c.55+158G>A c.111+158G>A (n.111+158G>A) n.515+158G>A c.621+158G>A (n.621+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444503C>T | CA2737062826 | KCNQ2 | c.690+156G>A (n.690+156G>A) n.428+156G>A n.84+156G>A c.171+156G>A (n.171+156G>A) c.348+156G>A (n.348+156G>A) n.816+156G>A n.532+156G>A c.55+156G>A c.111+156G>A (n.111+156G>A) n.515+156G>A c.621+156G>A (n.621+156G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444504G>A | CA317461539 | KCNQ2 | c.690+155C>T (n.690+155C>T) n.428+155C>T n.84+155C>T c.171+155C>T (n.171+155C>T) c.348+155C>T (n.348+155C>T) n.816+155C>T n.532+155C>T c.55+155C>T c.111+155C>T (n.111+155C>T) n.515+155C>T c.621+155C>T (n.621+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444504G= | CA2374796083 | KCNQ2 | c.690+155C= (n.690+155C=) n.428+155C= n.84+155C= c.171+155C= (n.171+155C=) c.348+155C= (n.348+155C=) n.816+155C= n.532+155C= c.55+155C= c.111+155C= (n.111+155C=) n.515+155C= c.621+155C= (n.621+155C=) | |
| 20 | g.63444504G>T | CA317461555 | KCNQ2 | c.690+155C>A (n.690+155C>A) n.428+155C>A n.84+155C>A c.171+155C>A (n.171+155C>A) c.348+155C>A (n.348+155C>A) n.816+155C>A n.532+155C>A c.55+155C>A c.111+155C>A (n.111+155C>A) n.515+155C>A c.621+155C>A (n.621+155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>A | CA2653804187 | KCNQ2 | c.690+152G>T (n.690+152G>T) n.428+152G>T n.84+152G>T c.171+152G>T (n.171+152G>T) c.348+152G>T (n.348+152G>T) n.816+152G>T n.532+152G>T c.55+152G>T c.111+152G>T (n.111+152G>T) n.515+152G>T c.621+152G>T (n.621+152G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>G | CA2653804191 | KCNQ2 | c.690+152G>C (n.690+152G>C) n.428+152G>C n.84+152G>C c.171+152G>C (n.171+152G>C) c.348+152G>C (n.348+152G>C) n.816+152G>C n.532+152G>C c.55+152G>C c.111+152G>C (n.111+152G>C) n.515+152G>C c.621+152G>C (n.621+152G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444507C>T | CA2653804192 | KCNQ2 | c.690+152G>A (n.690+152G>A) n.428+152G>A n.84+152G>A c.171+152G>A (n.171+152G>A) c.348+152G>A (n.348+152G>A) n.816+152G>A n.532+152G>A c.55+152G>A c.111+152G>A (n.111+152G>A) n.515+152G>A c.621+152G>A (n.621+152G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444509C>T | CA2653804199 | KCNQ2 | c.690+150G>A (n.690+150G>A) n.428+150G>A n.84+150G>A c.171+150G>A (n.171+150G>A) c.348+150G>A (n.348+150G>A) n.816+150G>A n.532+150G>A c.55+150G>A c.111+150G>A (n.111+150G>A) n.515+150G>A c.621+150G>A (n.621+150G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C>A | CA2653804202 | KCNQ2 | c.690+148G>T (n.690+148G>T) n.428+148G>T n.84+148G>T c.171+148G>T (n.171+148G>T) c.348+148G>T (n.348+148G>T) n.816+148G>T n.532+148G>T c.55+148G>T c.111+148G>T (n.111+148G>T) n.515+148G>T c.621+148G>T (n.621+148G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C= | CA2374796084 | KCNQ2 | c.690+148G= (n.690+148G=) n.428+148G= n.84+148G= c.171+148G= (n.171+148G=) c.348+148G= (n.348+148G=) n.816+148G= n.532+148G= c.55+148G= c.111+148G= (n.111+148G=) n.515+148G= c.621+148G= (n.621+148G=) | |
| 20 | g.63444511C>G | CA2374796085 | KCNQ2 | c.690+148G>C (n.690+148G>C) n.428+148G>C n.84+148G>C c.171+148G>C (n.171+148G>C) c.348+148G>C (n.348+148G>C) n.816+148G>C n.532+148G>C c.55+148G>C c.111+148G>C (n.111+148G>C) n.515+148G>C c.621+148G>C (n.621+148G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444511C>T | CA2653804212 | KCNQ2 | c.690+148G>A (n.690+148G>A) n.428+148G>A n.84+148G>A c.171+148G>A (n.171+148G>A) c.348+148G>A (n.348+148G>A) n.816+148G>A n.532+148G>A c.55+148G>A c.111+148G>A (n.111+148G>A) n.515+148G>A c.621+148G>A (n.621+148G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444512C>A | CA2653804216 | KCNQ2 | c.690+147G>T (n.690+147G>T) n.428+147G>T n.84+147G>T c.171+147G>T (n.171+147G>T) c.348+147G>T (n.348+147G>T) n.816+147G>T n.532+147G>T c.55+147G>T c.111+147G>T (n.111+147G>T) n.515+147G>T c.621+147G>T (n.621+147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444512C>G | CA2515505803 | KCNQ2 | c.690+147G>C (n.690+147G>C) n.428+147G>C n.84+147G>C c.171+147G>C (n.171+147G>C) c.348+147G>C (n.348+147G>C) n.816+147G>C n.532+147G>C c.55+147G>C c.111+147G>C (n.111+147G>C) n.515+147G>C c.621+147G>C (n.621+147G>C) | |
| 20 | g.63444513T>A | CA2653804218 | KCNQ2 | c.690+146A>T (n.690+146A>T) n.428+146A>T n.84+146A>T c.171+146A>T (n.171+146A>T) c.348+146A>T (n.348+146A>T) n.816+146A>T n.532+146A>T c.55+146A>T c.111+146A>T (n.111+146A>T) n.515+146A>T c.621+146A>T (n.621+146A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444513T>C | CA2653804221 | KCNQ2 | c.690+146A>G (n.690+146A>G) n.428+146A>G n.84+146A>G c.171+146A>G (n.171+146A>G) c.348+146A>G (n.348+146A>G) n.816+146A>G n.532+146A>G c.55+146A>G c.111+146A>G (n.111+146A>G) n.515+146A>G c.621+146A>G (n.621+146A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444514G>A | CA2374796087 | KCNQ2 | c.690+145C>T (n.690+145C>T) n.428+145C>T n.84+145C>T c.171+145C>T (n.171+145C>T) c.348+145C>T (n.348+145C>T) n.816+145C>T n.532+145C>T c.55+145C>T c.111+145C>T (n.111+145C>T) n.515+145C>T c.621+145C>T (n.621+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444514G= | CA2374796086 | KCNQ2 | c.690+145C= (n.690+145C=) n.428+145C= n.84+145C= c.171+145C= (n.171+145C=) c.348+145C= (n.348+145C=) n.816+145C= n.532+145C= c.55+145C= c.111+145C= (n.111+145C=) n.515+145C= c.621+145C= (n.621+145C=) | |
| 20 | g.63444514G>T | CA2653804253 | KCNQ2 | c.690+145C>A (n.690+145C>A) n.428+145C>A n.84+145C>A c.171+145C>A (n.171+145C>A) c.348+145C>A (n.348+145C>A) n.816+145C>A n.532+145C>A c.55+145C>A c.111+145C>A (n.111+145C>A) n.515+145C>A c.621+145C>A (n.621+145C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444515A= | CA2374796088 | KCNQ2 | c.690+144T= (n.690+144T=) n.428+144T= n.84+144T= c.171+144T= (n.171+144T=) c.348+144T= (n.348+144T=) n.816+144T= n.532+144T= c.55+144T= c.111+144T= (n.111+144T=) n.515+144T= c.621+144T= (n.621+144T=) | |
| 20 | g.63444515A>T | CA2374796089 | KCNQ2 | c.690+144T>A (n.690+144T>A) n.428+144T>A n.84+144T>A c.171+144T>A (n.171+144T>A) c.348+144T>A (n.348+144T>A) n.816+144T>A n.532+144T>A c.55+144T>A c.111+144T>A (n.111+144T>A) n.515+144T>A c.621+144T>A (n.621+144T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444516T>G | CA1019284260 | KCNQ2 | c.690+143A>C (n.690+143A>C) n.428+143A>C n.84+143A>C c.171+143A>C (n.171+143A>C) c.348+143A>C (n.348+143A>C) n.816+143A>C n.532+143A>C c.55+143A>C c.111+143A>C (n.111+143A>C) n.515+143A>C c.621+143A>C (n.621+143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444516T= | CA2374796090 | KCNQ2 | c.690+143A= (n.690+143A=) n.428+143A= n.84+143A= c.171+143A= (n.171+143A=) c.348+143A= (n.348+143A=) n.816+143A= n.532+143A= c.55+143A= c.111+143A= (n.111+143A=) n.515+143A= c.621+143A= (n.621+143A=) | |
| 20 | g.63444517G>A | CA2374796092 | KCNQ2 | c.690+142C>T (n.690+142C>T) n.428+142C>T n.84+142C>T c.171+142C>T (n.171+142C>T) c.348+142C>T (n.348+142C>T) n.816+142C>T n.532+142C>T c.55+142C>T c.111+142C>T (n.111+142C>T) n.515+142C>T c.621+142C>T (n.621+142C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444517G= | CA2374796091 | KCNQ2 | c.690+142C= (n.690+142C=) n.428+142C= n.84+142C= c.171+142C= (n.171+142C=) c.348+142C= (n.348+142C=) n.816+142C= n.532+142C= c.55+142C= c.111+142C= (n.111+142C=) n.515+142C= c.621+142C= (n.621+142C=) | |
| 20 | g.63444517G>T | CA2563612299 | KCNQ2 | c.690+142C>A (n.690+142C>A) n.428+142C>A n.84+142C>A c.171+142C>A (n.171+142C>A) c.348+142C>A (n.348+142C>A) n.816+142C>A n.532+142C>A c.55+142C>A c.111+142C>A (n.111+142C>A) n.515+142C>A c.621+142C>A (n.621+142C>A) | |
| 20 | g.63444519del | CA2653804256 | KCNQ2 | c.690+142del (n.690+142del) n.428+142del n.84+142del c.171+142del (n.171+142del) c.348+142del (n.348+142del) n.816+142del n.532+142del c.55+142del c.111+142del (n.111+142del) n.515+142del c.621+142del (n.621+142del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G>A | CA636614266 | KCNQ2 | c.690+140C>T (n.690+140C>T) n.428+140C>T n.84+140C>T c.171+140C>T (n.171+140C>T) c.348+140C>T (n.348+140C>T) n.816+140C>T n.532+140C>T c.55+140C>T c.111+140C>T (n.111+140C>T) n.515+140C>T c.621+140C>T (n.621+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G>C | CA2374796094 | KCNQ2 | c.690+140C>G (n.690+140C>G) n.428+140C>G n.84+140C>G c.171+140C>G (n.171+140C>G) c.348+140C>G (n.348+140C>G) n.816+140C>G n.532+140C>G c.55+140C>G c.111+140C>G (n.111+140C>G) n.515+140C>G c.621+140C>G (n.621+140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444519G= | CA2374796093 | KCNQ2 | c.690+140C= (n.690+140C=) n.428+140C= n.84+140C= c.171+140C= (n.171+140C=) c.348+140C= (n.348+140C=) n.816+140C= n.532+140C= c.55+140C= c.111+140C= (n.111+140C=) n.515+140C= c.621+140C= (n.621+140C=) | |
| 20 | g.63444519G>T | CA2653804263 | KCNQ2 | c.690+140C>A (n.690+140C>A) n.428+140C>A n.84+140C>A c.171+140C>A (n.171+140C>A) c.348+140C>A (n.348+140C>A) n.816+140C>A n.532+140C>A c.55+140C>A c.111+140C>A (n.111+140C>A) n.515+140C>A c.621+140C>A (n.621+140C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444520C>A | CA2653804268 | KCNQ2 | c.690+139G>T (n.690+139G>T) n.428+139G>T n.84+139G>T c.171+139G>T (n.171+139G>T) c.348+139G>T (n.348+139G>T) n.816+139G>T n.532+139G>T c.55+139G>T c.111+139G>T (n.111+139G>T) n.515+139G>T c.621+139G>T (n.621+139G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444520C>T | CA2653804270 | KCNQ2 | c.690+139G>A (n.690+139G>A) n.428+139G>A n.84+139G>A c.171+139G>A (n.171+139G>A) c.348+139G>A (n.348+139G>A) n.816+139G>A n.532+139G>A c.55+139G>A c.111+139G>A (n.111+139G>A) n.515+139G>A c.621+139G>A (n.621+139G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444521T>C | CA2653804272 | KCNQ2 | c.690+138A>G (n.690+138A>G) n.428+138A>G n.84+138A>G c.171+138A>G (n.171+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.816+138A>G n.532+138A>G c.55+138A>G c.111+138A>G (n.111+138A>G) n.515+138A>G c.621+138A>G (n.621+138A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444522C>A | CA2653804277 | KCNQ2 | c.690+137G>T (n.690+137G>T) n.428+137G>T n.84+137G>T c.171+137G>T (n.171+137G>T) c.348+137G>T (n.348+137G>T) n.816+137G>T n.532+137G>T c.55+137G>T c.111+137G>T (n.111+137G>T) n.515+137G>T c.621+137G>T (n.621+137G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444522C= | CA2374796095 | KCNQ2 | c.690+137G= (n.690+137G=) n.428+137G= n.84+137G= c.171+137G= (n.171+137G=) c.348+137G= (n.348+137G=) n.816+137G= n.532+137G= c.55+137G= c.111+137G= (n.111+137G=) n.515+137G= c.621+137G= (n.621+137G=) | |
| 20 | g.63444522C>G | CA2374796096 | KCNQ2 | c.690+137G>C (n.690+137G>C) n.428+137G>C n.84+137G>C c.171+137G>C (n.171+137G>C) c.348+137G>C (n.348+137G>C) n.816+137G>C n.532+137G>C c.55+137G>C c.111+137G>C (n.111+137G>C) n.515+137G>C c.621+137G>C (n.621+137G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444522C>T | CA2653804281 | KCNQ2 | c.690+137G>A (n.690+137G>A) n.428+137G>A n.84+137G>A c.171+137G>A (n.171+137G>A) c.348+137G>A (n.348+137G>A) n.816+137G>A n.532+137G>A c.55+137G>A c.111+137G>A (n.111+137G>A) n.515+137G>A c.621+137G>A (n.621+137G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444523C= | CA2374796098 | KCNQ2 | c.690+136G= (n.690+136G=) n.428+136G= n.84+136G= c.171+136G= (n.171+136G=) c.348+136G= (n.348+136G=) n.816+136G= n.532+136G= c.55+136G= c.111+136G= (n.111+136G=) n.515+136G= c.621+136G= (n.621+136G=) | |
| 20 | g.63444523C>T | CA746459389 | KCNQ2 | c.690+136G>A (n.690+136G>A) n.428+136G>A n.84+136G>A c.171+136G>A (n.171+136G>A) c.348+136G>A (n.348+136G>A) n.816+136G>A n.532+136G>A c.55+136G>A c.111+136G>A (n.111+136G>A) n.515+136G>A c.621+136G>A (n.621+136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444524A>G | CA2653804288 | KCNQ2 | c.690+135T>C (n.690+135T>C) n.428+135T>C n.84+135T>C c.171+135T>C (n.171+135T>C) c.348+135T>C (n.348+135T>C) n.816+135T>C n.532+135T>C c.55+135T>C c.111+135T>C (n.111+135T>C) n.515+135T>C c.621+135T>C (n.621+135T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444524A>T | CA2653804289 | KCNQ2 | c.690+135T>A (n.690+135T>A) n.428+135T>A n.84+135T>A c.171+135T>A (n.171+135T>A) c.348+135T>A (n.348+135T>A) n.816+135T>A n.532+135T>A c.55+135T>A c.111+135T>A (n.111+135T>A) n.515+135T>A c.621+135T>A (n.621+135T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444525G>A | CA2653804292 | KCNQ2 | c.690+134C>T (n.690+134C>T) n.428+134C>T n.84+134C>T c.171+134C>T (n.171+134C>T) c.348+134C>T (n.348+134C>T) n.816+134C>T n.532+134C>T c.55+134C>T c.111+134C>T (n.111+134C>T) n.515+134C>T c.621+134C>T (n.621+134C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444525G>T | CA2653804296 | KCNQ2 | c.690+134C>A (n.690+134C>A) n.428+134C>A n.84+134C>A c.171+134C>A (n.171+134C>A) c.348+134C>A (n.348+134C>A) n.816+134C>A n.532+134C>A c.55+134C>A c.111+134C>A (n.111+134C>A) n.515+134C>A c.621+134C>A (n.621+134C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444526C>A | CA317461557 | KCNQ2 | c.690+133G>T (n.690+133G>T) n.428+133G>T n.84+133G>T c.171+133G>T (n.171+133G>T) c.348+133G>T (n.348+133G>T) n.816+133G>T n.532+133G>T c.55+133G>T c.111+133G>T (n.111+133G>T) n.515+133G>T c.621+133G>T (n.621+133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444526C= | CA2374796099 | KCNQ2 | c.690+133G= (n.690+133G=) n.428+133G= n.84+133G= c.171+133G= (n.171+133G=) c.348+133G= (n.348+133G=) n.816+133G= n.532+133G= c.55+133G= c.111+133G= (n.111+133G=) n.515+133G= c.621+133G= (n.621+133G=) | |
| 20 | g.63444526C>T | CA2653804301 | KCNQ2 | c.690+133G>A (n.690+133G>A) n.428+133G>A n.84+133G>A c.171+133G>A (n.171+133G>A) c.348+133G>A (n.348+133G>A) n.816+133G>A n.532+133G>A c.55+133G>A c.111+133G>A (n.111+133G>A) n.515+133G>A c.621+133G>A (n.621+133G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444527C>A | CA2653804304 | KCNQ2 | c.690+132G>T (n.690+132G>T) n.428+132G>T n.84+132G>T c.171+132G>T (n.171+132G>T) c.348+132G>T (n.348+132G>T) n.816+132G>T n.532+132G>T c.55+132G>T c.111+132G>T (n.111+132G>T) n.515+132G>T c.621+132G>T (n.621+132G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444528A>T | CA2653804308 | KCNQ2 | c.690+131T>A (n.690+131T>A) n.428+131T>A n.84+131T>A c.171+131T>A (n.171+131T>A) c.348+131T>A (n.348+131T>A) n.816+131T>A n.532+131T>A c.55+131T>A c.111+131T>A (n.111+131T>A) n.515+131T>A c.621+131T>A (n.621+131T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444528_63444559delinsAGAGCCACCACTGACTCCATCCCTCCACCCAG | CA2374796100 | KCNQ2 | c.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.690+100_690+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.428+100_428+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.84+100_84+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.171+100_171+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) c.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.348+100_348+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.816+100_816+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT n.532+100_532+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.55+100_55+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.111+100_111+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) n.515+100_515+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT c.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT (n.621+100_621+131delinsCTGGGTGGAGGGATGGAGTCAGTGGTGGCTCT) | |
| 20 | g.63444530_63444560del | CA1019284265 | KCNQ2 | c.690+100_690+130del (n.690+100_690+130del) n.428+100_428+130del n.84+100_84+130del c.171+100_171+130del (n.171+100_171+130del) c.348+100_348+130del (n.348+100_348+130del) n.816+100_816+130del n.532+100_532+130del c.55+100_55+130del c.111+100_111+130del (n.111+100_111+130del) n.515+100_515+130del c.621+100_621+130del (n.621+100_621+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444530A>C | CA2653804343 | KCNQ2 | c.690+129T>G (n.690+129T>G) n.428+129T>G n.84+129T>G c.171+129T>G (n.171+129T>G) c.348+129T>G (n.348+129T>G) n.816+129T>G n.532+129T>G c.55+129T>G c.111+129T>G (n.111+129T>G) n.515+129T>G c.621+129T>G (n.621+129T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444530A>G | CA2653804344 | KCNQ2 | c.690+129T>C (n.690+129T>C) n.428+129T>C n.84+129T>C c.171+129T>C (n.171+129T>C) c.348+129T>C (n.348+129T>C) n.816+129T>C n.532+129T>C c.55+129T>C c.111+129T>C (n.111+129T>C) n.515+129T>C c.621+129T>C (n.621+129T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444531G>A | CA2653804346 | KCNQ2 | c.690+128C>T (n.690+128C>T) n.428+128C>T n.84+128C>T c.171+128C>T (n.171+128C>T) c.348+128C>T (n.348+128C>T) n.816+128C>T n.532+128C>T c.55+128C>T c.111+128C>T (n.111+128C>T) n.515+128C>T c.621+128C>T (n.621+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63444531G>T | CA2653804347 | KCNQ2 | c.690+128C>A (n.690+128C>A) n.428+128C>A n.84+128C>A c.171+128C>A (n.171+128C>A) c.348+128C>A (n.348+128C>A) n.816+128C>A n.532+128C>A c.55+128C>A c.111+128C>A (n.111+128C>A) n.515+128C>A c.621+128C>A (n.621+128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444532C>A | CA2653804351 | KCNQ2 | c.690+127G>T (n.690+127G>T) n.428+127G>T n.84+127G>T c.171+127G>T (n.171+127G>T) c.348+127G>T (n.348+127G>T) n.816+127G>T n.532+127G>T c.55+127G>T c.111+127G>T (n.111+127G>T) n.515+127G>T c.621+127G>T (n.621+127G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63444532C= | CA2374796101 | KCNQ2 | c.690+127G= (n.690+127G=) n.428+127G= n.84+127G= c.171+127G= (n.171+127G=) c.348+127G= (n.348+127G=) n.816+127G= n.532+127G= c.55+127G= c.111+127G= (n.111+127G=) n.515+127G= c.621+127G= (n.621+127G=) | |
| 20 | g.63444532C>T | CA317461559 | KCNQ2 | c.690+127G>A (n.690+127G>A) n.428+127G>A n.84+127G>A c.171+127G>A (n.171+127G>A) c.348+127G>A (n.348+127G>A) n.816+127G>A n.532+127G>A c.55+127G>A c.111+127G>A (n.111+127G>A) n.515+127G>A c.621+127G>A (n.621+127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |