| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444369_63444373del | CA746459307 | KCNQ2 | c.690+287_690+291del (n.690+287_690+291del) n.428+287_428+291del n.84+287_84+291del c.171+287_171+291del (n.171+287_171+291del) c.348+287_348+291del (n.348+287_348+291del) n.816+287_816+291del n.532+287_532+291del c.55+287_55+291del c.111+287_111+291del (n.111+287_111+291del) n.515+287_515+291del c.621+287_621+291del (n.621+287_621+291del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444373C>T | CA2595908136 | KCNQ2 | c.690+286G>A (n.690+286G>A) n.428+286G>A n.84+286G>A c.171+286G>A (n.171+286G>A) c.348+286G>A (n.348+286G>A) n.816+286G>A n.532+286G>A c.55+286G>A c.111+286G>A (n.111+286G>A) n.515+286G>A c.621+286G>A (n.621+286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444375G>A | CA2737062817 | KCNQ2 | c.690+284C>T (n.690+284C>T) n.428+284C>T n.84+284C>T c.171+284C>T (n.171+284C>T) c.348+284C>T (n.348+284C>T) n.816+284C>T n.532+284C>T c.55+284C>T c.111+284C>T (n.111+284C>T) n.515+284C>T c.621+284C>T (n.621+284C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444376G= | CA2374796006 | KCNQ2 | c.690+283C= (n.690+283C=) n.428+283C= n.84+283C= c.171+283C= (n.171+283C=) c.348+283C= (n.348+283C=) n.816+283C= n.532+283C= c.55+283C= c.111+283C= (n.111+283C=) n.515+283C= c.621+283C= (n.621+283C=) | |
| 20 | g.63444376G>T | CA1019284239 | KCNQ2 | c.690+283C>A (n.690+283C>A) n.428+283C>A n.84+283C>A c.171+283C>A (n.171+283C>A) c.348+283C>A (n.348+283C>A) n.816+283C>A n.532+283C>A c.55+283C>A c.111+283C>A (n.111+283C>A) n.515+283C>A c.621+283C>A (n.621+283C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444377A= | CA2374796007 | KCNQ2 | c.690+282T= (n.690+282T=) n.428+282T= n.84+282T= c.171+282T= (n.171+282T=) c.348+282T= (n.348+282T=) n.816+282T= n.532+282T= c.55+282T= c.111+282T= (n.111+282T=) n.515+282T= c.621+282T= (n.621+282T=) | |
| 20 | g.63444377A>T | CA636346028 | KCNQ2 | c.690+282T>A (n.690+282T>A) n.428+282T>A n.84+282T>A c.171+282T>A (n.171+282T>A) c.348+282T>A (n.348+282T>A) n.816+282T>A n.532+282T>A c.55+282T>A c.111+282T>A (n.111+282T>A) n.515+282T>A c.621+282T>A (n.621+282T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444380G= | CA2374796009 | KCNQ2 | c.690+279C= (n.690+279C=) n.428+279C= n.84+279C= c.171+279C= (n.171+279C=) c.348+279C= (n.348+279C=) n.816+279C= n.532+279C= c.55+279C= c.111+279C= (n.111+279C=) n.515+279C= c.621+279C= (n.621+279C=) | |
| 20 | g.63444380G>T | CA317461457 | KCNQ2 | c.690+279C>A (n.690+279C>A) n.428+279C>A n.84+279C>A c.171+279C>A (n.171+279C>A) c.348+279C>A (n.348+279C>A) n.816+279C>A n.532+279C>A c.55+279C>A c.111+279C>A (n.111+279C>A) n.515+279C>A c.621+279C>A (n.621+279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444381_63444383delinsTGG | CA2374796010 | KCNQ2 | c.690+276_690+278delinsCCA (n.690+276_690+278delinsCCA) n.428+276_428+278delinsCCA n.84+276_84+278delinsCCA c.171+276_171+278delinsCCA (n.171+276_171+278delinsCCA) c.348+276_348+278delinsCCA (n.348+276_348+278delinsCCA) n.816+276_816+278delinsCCA n.532+276_532+278delinsCCA c.55+276_55+278delinsCCA c.111+276_111+278delinsCCA (n.111+276_111+278delinsCCA) n.515+276_515+278delinsCCA c.621+276_621+278delinsCCA (n.621+276_621+278delinsCCA) | |
| 20 | g.63444385_63444386del | CA636346029 | KCNQ2 | c.690+276_690+277del (n.690+276_690+277del) n.428+276_428+277del n.84+276_84+277del c.171+276_171+277del (n.171+276_171+277del) c.348+276_348+277del (n.348+276_348+277del) n.816+276_816+277del n.532+276_532+277del c.55+276_55+277del c.111+276_111+277del (n.111+276_111+277del) n.515+276_515+277del c.621+276_621+277del (n.621+276_621+277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444384G>A | CA746459331 | KCNQ2 | c.690+275C>T (n.690+275C>T) n.428+275C>T n.84+275C>T c.171+275C>T (n.171+275C>T) c.348+275C>T (n.348+275C>T) n.816+275C>T n.532+275C>T c.55+275C>T c.111+275C>T (n.111+275C>T) n.515+275C>T c.621+275C>T (n.621+275C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444384G= | CA2374796011 | KCNQ2 | c.690+275C= (n.690+275C=) n.428+275C= n.84+275C= c.171+275C= (n.171+275C=) c.348+275C= (n.348+275C=) n.816+275C= n.532+275C= c.55+275C= c.111+275C= (n.111+275C=) n.515+275C= c.621+275C= (n.621+275C=) | |
| 20 | g.63444388G>A | CA2374796013 | KCNQ2 | c.690+271C>T (n.690+271C>T) n.428+271C>T n.84+271C>T c.171+271C>T (n.171+271C>T) c.348+271C>T (n.348+271C>T) n.816+271C>T n.532+271C>T c.55+271C>T c.111+271C>T (n.111+271C>T) n.515+271C>T c.621+271C>T (n.621+271C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444388G= | CA2374796012 | KCNQ2 | c.690+271C= (n.690+271C=) n.428+271C= n.84+271C= c.171+271C= (n.171+271C=) c.348+271C= (n.348+271C=) n.816+271C= n.532+271C= c.55+271C= c.111+271C= (n.111+271C=) n.515+271C= c.621+271C= (n.621+271C=) | |
| 20 | g.63444389G= | CA2374796015 | KCNQ2 | c.690+270C= (n.690+270C=) n.428+270C= n.84+270C= c.171+270C= (n.171+270C=) c.348+270C= (n.348+270C=) n.816+270C= n.532+270C= c.55+270C= c.111+270C= (n.111+270C=) n.515+270C= c.621+270C= (n.621+270C=) | |
| 20 | g.63444389G>T | CA636346030 | KCNQ2 | c.690+270C>A (n.690+270C>A) n.428+270C>A n.84+270C>A c.171+270C>A (n.171+270C>A) c.348+270C>A (n.348+270C>A) n.816+270C>A n.532+270C>A c.55+270C>A c.111+270C>A (n.111+270C>A) n.515+270C>A c.621+270C>A (n.621+270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444392G>A | CA2737062819 | KCNQ2 | c.690+267C>T (n.690+267C>T) n.428+267C>T n.84+267C>T c.171+267C>T (n.171+267C>T) c.348+267C>T (n.348+267C>T) n.816+267C>T n.532+267C>T c.55+267C>T c.111+267C>T (n.111+267C>T) n.515+267C>T c.621+267C>T (n.621+267C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444393G>A | CA746459337 | KCNQ2 | c.690+266C>T (n.690+266C>T) n.428+266C>T n.84+266C>T c.171+266C>T (n.171+266C>T) c.348+266C>T (n.348+266C>T) n.816+266C>T n.532+266C>T c.55+266C>T c.111+266C>T (n.111+266C>T) n.515+266C>T c.621+266C>T (n.621+266C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444393G= | CA2374796016 | KCNQ2 | c.690+266C= (n.690+266C=) n.428+266C= n.84+266C= c.171+266C= (n.171+266C=) c.348+266C= (n.348+266C=) n.816+266C= n.532+266C= c.55+266C= c.111+266C= (n.111+266C=) n.515+266C= c.621+266C= (n.621+266C=) | |
| 20 | g.63444394G>A | CA317461463 | KCNQ2 | c.690+265C>T (n.690+265C>T) n.428+265C>T n.84+265C>T c.171+265C>T (n.171+265C>T) c.348+265C>T (n.348+265C>T) n.816+265C>T n.532+265C>T c.55+265C>T c.111+265C>T (n.111+265C>T) n.515+265C>T c.621+265C>T (n.621+265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444394G= | CA2374796017 | KCNQ2 | c.690+265C= (n.690+265C=) n.428+265C= n.84+265C= c.171+265C= (n.171+265C=) c.348+265C= (n.348+265C=) n.816+265C= n.532+265C= c.55+265C= c.111+265C= (n.111+265C=) n.515+265C= c.621+265C= (n.621+265C=) | |
| 20 | g.63444395G>A | CA746459343 | KCNQ2 | c.690+264C>T (n.690+264C>T) n.428+264C>T n.84+264C>T c.171+264C>T (n.171+264C>T) c.348+264C>T (n.348+264C>T) n.816+264C>T n.532+264C>T c.55+264C>T c.111+264C>T (n.111+264C>T) n.515+264C>T c.621+264C>T (n.621+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444395G= | CA2374796018 | KCNQ2 | c.690+264C= (n.690+264C=) n.428+264C= n.84+264C= c.171+264C= (n.171+264C=) c.348+264C= (n.348+264C=) n.816+264C= n.532+264C= c.55+264C= c.111+264C= (n.111+264C=) n.515+264C= c.621+264C= (n.621+264C=) | |
| 20 | g.63444401A= | CA2374796019 | KCNQ2 | c.690+258T= (n.690+258T=) n.428+258T= n.84+258T= c.171+258T= (n.171+258T=) c.348+258T= (n.348+258T=) n.816+258T= n.532+258T= c.55+258T= c.111+258T= (n.111+258T=) n.515+258T= c.621+258T= (n.621+258T=) | |
| 20 | g.63444401_63444402insCGGCC | CA2374796020 | KCNQ2 | c.690+257_690+258insGGCCG (n.690+257_690+258insGGCCG) n.428+257_428+258insGGCCG n.84+257_84+258insGGCCG c.171+257_171+258insGGCCG (n.171+257_171+258insGGCCG) c.348+257_348+258insGGCCG (n.348+257_348+258insGGCCG) n.816+257_816+258insGGCCG n.532+257_532+258insGGCCG c.55+257_55+258insGGCCG c.111+257_111+258insGGCCG (n.111+257_111+258insGGCCG) n.515+257_515+258insGGCCG c.621+257_621+258insGGCCG (n.621+257_621+258insGGCCG) | dbSNP |
| 20 | g.63444407T>C | CA2374796022 | KCNQ2 | c.690+252A>G (n.690+252A>G) n.428+252A>G n.84+252A>G c.171+252A>G (n.171+252A>G) c.348+252A>G (n.348+252A>G) n.816+252A>G n.532+252A>G c.55+252A>G c.111+252A>G (n.111+252A>G) n.515+252A>G c.621+252A>G (n.621+252A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63444407T= | CA2374796021 | KCNQ2 | c.690+252A= (n.690+252A=) n.428+252A= n.84+252A= c.171+252A= (n.171+252A=) c.348+252A= (n.348+252A=) n.816+252A= n.532+252A= c.55+252A= c.111+252A= (n.111+252A=) n.515+252A= c.621+252A= (n.621+252A=) | |
| 20 | g.63444411C= | CA2374796023 | KCNQ2 | c.690+248G= (n.690+248G=) n.428+248G= n.84+248G= c.171+248G= (n.171+248G=) c.348+248G= (n.348+248G=) n.816+248G= n.532+248G= c.55+248G= c.111+248G= (n.111+248G=) n.515+248G= c.621+248G= (n.621+248G=) | |
| 20 | g.63444411C>T | CA317461481 | KCNQ2 | c.690+248G>A (n.690+248G>A) n.428+248G>A n.84+248G>A c.171+248G>A (n.171+248G>A) c.348+248G>A (n.348+248G>A) n.816+248G>A n.532+248G>A c.55+248G>A c.111+248G>A (n.111+248G>A) n.515+248G>A c.621+248G>A (n.621+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444414G>A | CA2374796025 | KCNQ2 | c.690+245C>T (n.690+245C>T) n.428+245C>T n.84+245C>T c.171+245C>T (n.171+245C>T) c.348+245C>T (n.348+245C>T) n.816+245C>T n.532+245C>T c.55+245C>T c.111+245C>T (n.111+245C>T) n.515+245C>T c.621+245C>T (n.621+245C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444414G= | CA2374796024 | KCNQ2 | c.690+245C= (n.690+245C=) n.428+245C= n.84+245C= c.171+245C= (n.171+245C=) c.348+245C= (n.348+245C=) n.816+245C= n.532+245C= c.55+245C= c.111+245C= (n.111+245C=) n.515+245C= c.621+245C= (n.621+245C=) | |
| 20 | g.63444415C>A | CA2374796027 | KCNQ2 | c.690+244G>T (n.690+244G>T) n.428+244G>T n.84+244G>T c.171+244G>T (n.171+244G>T) c.348+244G>T (n.348+244G>T) n.816+244G>T n.532+244G>T c.55+244G>T c.111+244G>T (n.111+244G>T) n.515+244G>T c.621+244G>T (n.621+244G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444415C= | CA2374796026 | KCNQ2 | c.690+244G= (n.690+244G=) n.428+244G= n.84+244G= c.171+244G= (n.171+244G=) c.348+244G= (n.348+244G=) n.816+244G= n.532+244G= c.55+244G= c.111+244G= (n.111+244G=) n.515+244G= c.621+244G= (n.621+244G=) | |
| 20 | g.63444416del | CA2527723221 | KCNQ2 | c.690+244del (n.690+244del) n.428+244del n.84+244del c.171+244del (n.171+244del) c.348+244del (n.348+244del) n.816+244del n.532+244del c.55+244del c.111+244del (n.111+244del) n.515+244del c.621+244del (n.621+244del) | |
| 20 | g.63444420C= | CA2374796029 | KCNQ2 | c.690+239G= (n.690+239G=) n.428+239G= n.84+239G= c.171+239G= (n.171+239G=) c.348+239G= (n.348+239G=) n.816+239G= n.532+239G= c.55+239G= c.111+239G= (n.111+239G=) n.515+239G= c.621+239G= (n.621+239G=) | |
| 20 | g.63444420C>T | CA317461485 | KCNQ2 | c.690+239G>A (n.690+239G>A) n.428+239G>A n.84+239G>A c.171+239G>A (n.171+239G>A) c.348+239G>A (n.348+239G>A) n.816+239G>A n.532+239G>A c.55+239G>A c.111+239G>A (n.111+239G>A) n.515+239G>A c.621+239G>A (n.621+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444421G>A | CA317461491 | KCNQ2 | c.690+238C>T (n.690+238C>T) n.428+238C>T n.84+238C>T c.171+238C>T (n.171+238C>T) c.348+238C>T (n.348+238C>T) n.816+238C>T n.532+238C>T c.55+238C>T c.111+238C>T (n.111+238C>T) n.515+238C>T c.621+238C>T (n.621+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444421G= | CA2374796030 | KCNQ2 | c.690+238C= (n.690+238C=) n.428+238C= n.84+238C= c.171+238C= (n.171+238C=) c.348+238C= (n.348+238C=) n.816+238C= n.532+238C= c.55+238C= c.111+238C= (n.111+238C=) n.515+238C= c.621+238C= (n.621+238C=) | |
| 20 | g.63444423A= | CA2374796031 | KCNQ2 | c.690+236T= (n.690+236T=) n.428+236T= n.84+236T= c.171+236T= (n.171+236T=) c.348+236T= (n.348+236T=) n.816+236T= n.532+236T= c.55+236T= c.111+236T= (n.111+236T=) n.515+236T= c.621+236T= (n.621+236T=) | |
| 20 | g.63444423A>G | CA2374796032 | KCNQ2 | c.690+236T>C (n.690+236T>C) n.428+236T>C n.84+236T>C c.171+236T>C (n.171+236T>C) c.348+236T>C (n.348+236T>C) n.816+236T>C n.532+236T>C c.55+236T>C c.111+236T>C (n.111+236T>C) n.515+236T>C c.621+236T>C (n.621+236T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444432T>C | CA317461494 | KCNQ2 | c.690+227A>G (n.690+227A>G) n.428+227A>G n.84+227A>G c.171+227A>G (n.171+227A>G) c.348+227A>G (n.348+227A>G) n.816+227A>G n.532+227A>G c.55+227A>G c.111+227A>G (n.111+227A>G) n.515+227A>G c.621+227A>G (n.621+227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444432T= | CA2374796033 | KCNQ2 | c.690+227A= (n.690+227A=) n.428+227A= n.84+227A= c.171+227A= (n.171+227A=) c.348+227A= (n.348+227A=) n.816+227A= n.532+227A= c.55+227A= c.111+227A= (n.111+227A=) n.515+227A= c.621+227A= (n.621+227A=) | |
| 20 | g.63444435C= | CA2374796034 | KCNQ2 | c.690+224G= (n.690+224G=) n.428+224G= n.84+224G= c.171+224G= (n.171+224G=) c.348+224G= (n.348+224G=) n.816+224G= n.532+224G= c.55+224G= c.111+224G= (n.111+224G=) n.515+224G= c.621+224G= (n.621+224G=) | |
| 20 | g.63444436dup | CA2374796035 | KCNQ2 | c.690+223dup (n.690+223dup) n.428+223dup n.84+223dup c.171+223dup (n.171+223dup) c.348+223dup (n.348+223dup) n.816+223dup n.532+223dup c.55+223dup c.111+223dup (n.111+223dup) n.515+223dup c.621+223dup (n.621+223dup) | dbSNP |
| 20 | g.63444440G>A | CA1019284245 | KCNQ2 | c.690+219C>T (n.690+219C>T) n.428+219C>T n.84+219C>T c.171+219C>T (n.171+219C>T) c.348+219C>T (n.348+219C>T) n.816+219C>T n.532+219C>T c.55+219C>T c.111+219C>T (n.111+219C>T) n.515+219C>T c.621+219C>T (n.621+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444440G= | CA2374796036 | KCNQ2 | c.690+219C= (n.690+219C=) n.428+219C= n.84+219C= c.171+219C= (n.171+219C=) c.348+219C= (n.348+219C=) n.816+219C= n.532+219C= c.55+219C= c.111+219C= (n.111+219C=) n.515+219C= c.621+219C= (n.621+219C=) | |
| 20 | g.63444443_63444446delinsAGAT | CA2374796037 | KCNQ2 | c.690+213_690+216delinsATCT (n.690+213_690+216delinsATCT) n.428+213_428+216delinsATCT n.84+213_84+216delinsATCT c.171+213_171+216delinsATCT (n.171+213_171+216delinsATCT) c.348+213_348+216delinsATCT (n.348+213_348+216delinsATCT) n.816+213_816+216delinsATCT n.532+213_532+216delinsATCT c.55+213_55+216delinsATCT c.111+213_111+216delinsATCT (n.111+213_111+216delinsATCT) n.515+213_515+216delinsATCT c.621+213_621+216delinsATCT (n.621+213_621+216delinsATCT) | |
| 20 | g.63444444G>A | CA2374796041 | KCNQ2 | c.690+215C>T (n.690+215C>T) n.428+215C>T n.84+215C>T c.171+215C>T (n.171+215C>T) c.348+215C>T (n.348+215C>T) n.816+215C>T n.532+215C>T c.55+215C>T c.111+215C>T (n.111+215C>T) n.515+215C>T c.621+215C>T (n.621+215C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444444G= | CA2374796040 | KCNQ2 | c.690+215C= (n.690+215C=) n.428+215C= n.84+215C= c.171+215C= (n.171+215C=) c.348+215C= (n.348+215C=) n.816+215C= n.532+215C= c.55+215C= c.111+215C= (n.111+215C=) n.515+215C= c.621+215C= (n.621+215C=) | |
| 20 | g.63444446_63444448del | CA2374796038 | KCNQ2 | c.690+213_690+215del (n.690+213_690+215del) n.428+213_428+215del n.84+213_84+215del c.171+213_171+215del (n.171+213_171+215del) c.348+213_348+215del (n.348+213_348+215del) n.816+213_816+215del n.532+213_532+215del c.55+213_55+215del c.111+213_111+215del (n.111+213_111+215del) n.515+213_515+215del c.621+213_621+215del (n.621+213_621+215del) | dbSNP |
| 20 | g.63444445A= | CA2374796042 | KCNQ2 | c.690+214T= (n.690+214T=) n.428+214T= n.84+214T= c.171+214T= (n.171+214T=) c.348+214T= (n.348+214T=) n.816+214T= n.532+214T= c.55+214T= c.111+214T= (n.111+214T=) n.515+214T= c.621+214T= (n.621+214T=) | |
| 20 | g.63444445A>G | CA2374796043 | KCNQ2 | c.690+214T>C (n.690+214T>C) n.428+214T>C n.84+214T>C c.171+214T>C (n.171+214T>C) c.348+214T>C (n.348+214T>C) n.816+214T>C n.532+214T>C c.55+214T>C c.111+214T>C (n.111+214T>C) n.515+214T>C c.621+214T>C (n.621+214T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444446T>C | CA2816981041 | KCNQ2 | c.690+213A>G (n.690+213A>G) n.428+213A>G n.84+213A>G c.171+213A>G (n.171+213A>G) c.348+213A>G (n.348+213A>G) n.816+213A>G n.532+213A>G c.55+213A>G c.111+213A>G (n.111+213A>G) n.515+213A>G c.621+213A>G (n.621+213A>G) | |
| 20 | g.63444449C= | CA2374796044 | KCNQ2 | c.690+210G= (n.690+210G=) n.428+210G= n.84+210G= c.171+210G= (n.171+210G=) c.348+210G= (n.348+210G=) n.816+210G= n.532+210G= c.55+210G= c.111+210G= (n.111+210G=) n.515+210G= c.621+210G= (n.621+210G=) | |
| 20 | g.63444449C>T | CA2374796045 | KCNQ2 | c.690+210G>A (n.690+210G>A) n.428+210G>A n.84+210G>A c.171+210G>A (n.171+210G>A) c.348+210G>A (n.348+210G>A) n.816+210G>A n.532+210G>A c.55+210G>A c.111+210G>A (n.111+210G>A) n.515+210G>A c.621+210G>A (n.621+210G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444450A= | CA2374796046 | KCNQ2 | c.690+209T= (n.690+209T=) n.428+209T= n.84+209T= c.171+209T= (n.171+209T=) c.348+209T= (n.348+209T=) n.816+209T= n.532+209T= c.55+209T= c.111+209T= (n.111+209T=) n.515+209T= c.621+209T= (n.621+209T=) | |
| 20 | g.63444450A>G | CA2374796047 | KCNQ2 | c.690+209T>C (n.690+209T>C) n.428+209T>C n.84+209T>C c.171+209T>C (n.171+209T>C) c.348+209T>C (n.348+209T>C) n.816+209T>C n.532+209T>C c.55+209T>C c.111+209T>C (n.111+209T>C) n.515+209T>C c.621+209T>C (n.621+209T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444452A= | CA2374796048 | KCNQ2 | c.690+207T= (n.690+207T=) n.428+207T= n.84+207T= c.171+207T= (n.171+207T=) c.348+207T= (n.348+207T=) n.816+207T= n.532+207T= c.55+207T= c.111+207T= (n.111+207T=) n.515+207T= c.621+207T= (n.621+207T=) | |
| 20 | g.63444452A>G | CA2374796049 | KCNQ2 | c.690+207T>C (n.690+207T>C) n.428+207T>C n.84+207T>C c.171+207T>C (n.171+207T>C) c.348+207T>C (n.348+207T>C) n.816+207T>C n.532+207T>C c.55+207T>C c.111+207T>C (n.111+207T>C) n.515+207T>C c.621+207T>C (n.621+207T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444452A>T | CA317461497 | KCNQ2 | c.690+207T>A (n.690+207T>A) n.428+207T>A n.84+207T>A c.171+207T>A (n.171+207T>A) c.348+207T>A (n.348+207T>A) n.816+207T>A n.532+207T>A c.55+207T>A c.111+207T>A (n.111+207T>A) n.515+207T>A c.621+207T>A (n.621+207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444453G>A | CA1019284248 | KCNQ2 | c.690+206C>T (n.690+206C>T) n.428+206C>T n.84+206C>T c.171+206C>T (n.171+206C>T) c.348+206C>T (n.348+206C>T) n.816+206C>T n.532+206C>T c.55+206C>T c.111+206C>T (n.111+206C>T) n.515+206C>T c.621+206C>T (n.621+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444453G= | CA2374796050 | KCNQ2 | c.690+206C= (n.690+206C=) n.428+206C= n.84+206C= c.171+206C= (n.171+206C=) c.348+206C= (n.348+206C=) n.816+206C= n.532+206C= c.55+206C= c.111+206C= (n.111+206C=) n.515+206C= c.621+206C= (n.621+206C=) | |
| 20 | g.63444454A= | CA2374796051 | KCNQ2 | c.690+205T= (n.690+205T=) n.428+205T= n.84+205T= c.171+205T= (n.171+205T=) c.348+205T= (n.348+205T=) n.816+205T= n.532+205T= c.55+205T= c.111+205T= (n.111+205T=) n.515+205T= c.621+205T= (n.621+205T=) | |
| 20 | g.63444454A>G | CA636346031 | KCNQ2 | c.690+205T>C (n.690+205T>C) n.428+205T>C n.84+205T>C c.171+205T>C (n.171+205T>C) c.348+205T>C (n.348+205T>C) n.816+205T>C n.532+205T>C c.55+205T>C c.111+205T>C (n.111+205T>C) n.515+205T>C c.621+205T>C (n.621+205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444459C= | CA2374796052 | KCNQ2 | c.690+200G= (n.690+200G=) n.428+200G= n.84+200G= c.171+200G= (n.171+200G=) c.348+200G= (n.348+200G=) n.816+200G= n.532+200G= c.55+200G= c.111+200G= (n.111+200G=) n.515+200G= c.621+200G= (n.621+200G=) | |
| 20 | g.63444459C>G | CA317461501 | KCNQ2 | c.690+200G>C (n.690+200G>C) n.428+200G>C n.84+200G>C c.171+200G>C (n.171+200G>C) c.348+200G>C (n.348+200G>C) n.816+200G>C n.532+200G>C c.55+200G>C c.111+200G>C (n.111+200G>C) n.515+200G>C c.621+200G>C (n.621+200G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444459C>T | CA746459354 | KCNQ2 | c.690+200G>A (n.690+200G>A) n.428+200G>A n.84+200G>A c.171+200G>A (n.171+200G>A) c.348+200G>A (n.348+200G>A) n.816+200G>A n.532+200G>A c.55+200G>A c.111+200G>A (n.111+200G>A) n.515+200G>A c.621+200G>A (n.621+200G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444460C= | CA2374796054 | KCNQ2 | c.690+199G= (n.690+199G=) n.428+199G= n.84+199G= c.171+199G= (n.171+199G=) c.348+199G= (n.348+199G=) n.816+199G= n.532+199G= c.55+199G= c.111+199G= (n.111+199G=) n.515+199G= c.621+199G= (n.621+199G=) | |
| 20 | g.63444460C>T | CA746459356 | KCNQ2 | c.690+199G>A (n.690+199G>A) n.428+199G>A n.84+199G>A c.171+199G>A (n.171+199G>A) c.348+199G>A (n.348+199G>A) n.816+199G>A n.532+199G>A c.55+199G>A c.111+199G>A (n.111+199G>A) n.515+199G>A c.621+199G>A (n.621+199G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444463G>A | CA2374796056 | KCNQ2 | c.690+196C>T (n.690+196C>T) n.428+196C>T n.84+196C>T c.171+196C>T (n.171+196C>T) c.348+196C>T (n.348+196C>T) n.816+196C>T n.532+196C>T c.55+196C>T c.111+196C>T (n.111+196C>T) n.515+196C>T c.621+196C>T (n.621+196C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444463G= | CA2374796055 | KCNQ2 | c.690+196C= (n.690+196C=) n.428+196C= n.84+196C= c.171+196C= (n.171+196C=) c.348+196C= (n.348+196C=) n.816+196C= n.532+196C= c.55+196C= c.111+196C= (n.111+196C=) n.515+196C= c.621+196C= (n.621+196C=) | |
| 20 | g.63444464T>G | CA2374796058 | KCNQ2 | c.690+195A>C (n.690+195A>C) n.428+195A>C n.84+195A>C c.171+195A>C (n.171+195A>C) c.348+195A>C (n.348+195A>C) n.816+195A>C n.532+195A>C c.55+195A>C c.111+195A>C (n.111+195A>C) n.515+195A>C c.621+195A>C (n.621+195A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444464T= | CA2374796057 | KCNQ2 | c.690+195A= (n.690+195A=) n.428+195A= n.84+195A= c.171+195A= (n.171+195A=) c.348+195A= (n.348+195A=) n.816+195A= n.532+195A= c.55+195A= c.111+195A= (n.111+195A=) n.515+195A= c.621+195A= (n.621+195A=) | |
| 20 | g.63444465C= | CA2374796060 | KCNQ2 | c.690+194G= (n.690+194G=) n.428+194G= n.84+194G= c.171+194G= (n.171+194G=) c.348+194G= (n.348+194G=) n.816+194G= n.532+194G= c.55+194G= c.111+194G= (n.111+194G=) n.515+194G= c.621+194G= (n.621+194G=) | |
| 20 | g.63444465C>G | CA317461505 | KCNQ2 | c.690+194G>C (n.690+194G>C) n.428+194G>C n.84+194G>C c.171+194G>C (n.171+194G>C) c.348+194G>C (n.348+194G>C) n.816+194G>C n.532+194G>C c.55+194G>C c.111+194G>C (n.111+194G>C) n.515+194G>C c.621+194G>C (n.621+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444466_63444479delinsACGAGAAGAAGCAC | CA2374796061 | KCNQ2 | c.690+180_690+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.690+180_690+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.428+180_428+193delinsGTGCTTCTTCTCGT n.84+180_84+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.171+180_171+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.171+180_171+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) c.348+180_348+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.348+180_348+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.816+180_816+193delinsGTGCTTCTTCTCGT n.532+180_532+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.55+180_55+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.111+180_111+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.111+180_111+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) n.515+180_515+193delinsGTGCTTCTTCTCGT c.621+180_621+193delinsGTGCTTCTTCTCGT (n.621+180_621+193delinsGTGCTTCTTCTCGT) | |
| 20 | g.63444467C>A | CA658188887 | KCNQ2 | c.690+192G>T (n.690+192G>T) n.428+192G>T n.84+192G>T c.171+192G>T (n.171+192G>T) c.348+192G>T (n.348+192G>T) n.816+192G>T n.532+192G>T c.55+192G>T c.111+192G>T (n.111+192G>T) n.515+192G>T c.621+192G>T (n.621+192G>T) | COSMIC |
| 20 | g.63444467C= | CA2374796062 | KCNQ2 | c.690+192G= (n.690+192G=) n.428+192G= n.84+192G= c.171+192G= (n.171+192G=) c.348+192G= (n.348+192G=) n.816+192G= n.532+192G= c.55+192G= c.111+192G= (n.111+192G=) n.515+192G= c.621+192G= (n.621+192G=) | |
| 20 | g.63444467C>G | CA2374796063 | KCNQ2 | c.690+192G>C (n.690+192G>C) n.428+192G>C n.84+192G>C c.171+192G>C (n.171+192G>C) c.348+192G>C (n.348+192G>C) n.816+192G>C n.532+192G>C c.55+192G>C c.111+192G>C (n.111+192G>C) n.515+192G>C c.621+192G>C (n.621+192G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444467C>T | CA317461511 | KCNQ2 | c.690+192G>A (n.690+192G>A) n.428+192G>A n.84+192G>A c.171+192G>A (n.171+192G>A) c.348+192G>A (n.348+192G>A) n.816+192G>A n.532+192G>A c.55+192G>A c.111+192G>A (n.111+192G>A) n.515+192G>A c.621+192G>A (n.621+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444476_63444488del | CA317461508 | KCNQ2 | c.690+180_690+192del (n.690+180_690+192del) n.428+180_428+192del n.84+180_84+192del c.171+180_171+192del (n.171+180_171+192del) c.348+180_348+192del (n.348+180_348+192del) n.816+180_816+192del n.532+180_532+192del c.55+180_55+192del c.111+180_111+192del (n.111+180_111+192del) n.515+180_515+192del c.621+180_621+192del (n.621+180_621+192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444468G>A | CA317461515 | KCNQ2 | c.690+191C>T (n.690+191C>T) n.428+191C>T n.84+191C>T c.171+191C>T (n.171+191C>T) c.348+191C>T (n.348+191C>T) n.816+191C>T n.532+191C>T c.55+191C>T c.111+191C>T (n.111+191C>T) n.515+191C>T c.621+191C>T (n.621+191C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444468G= | CA2374796065 | KCNQ2 | c.690+191C= (n.690+191C=) n.428+191C= n.84+191C= c.171+191C= (n.171+191C=) c.348+191C= (n.348+191C=) n.816+191C= n.532+191C= c.55+191C= c.111+191C= (n.111+191C=) n.515+191C= c.621+191C= (n.621+191C=) | |
| 20 | g.63444470G>A | CA2374796067 | KCNQ2 | c.690+189C>T (n.690+189C>T) n.428+189C>T n.84+189C>T c.171+189C>T (n.171+189C>T) c.348+189C>T (n.348+189C>T) n.816+189C>T n.532+189C>T c.55+189C>T c.111+189C>T (n.111+189C>T) n.515+189C>T c.621+189C>T (n.621+189C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444470G>C | CA746459363 | KCNQ2 | c.690+189C>G (n.690+189C>G) n.428+189C>G n.84+189C>G c.171+189C>G (n.171+189C>G) c.348+189C>G (n.348+189C>G) n.816+189C>G n.532+189C>G c.55+189C>G c.111+189C>G (n.111+189C>G) n.515+189C>G c.621+189C>G (n.621+189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444470G= | CA2374796066 | KCNQ2 | c.690+189C= (n.690+189C=) n.428+189C= n.84+189C= c.171+189C= (n.171+189C=) c.348+189C= (n.348+189C=) n.816+189C= n.532+189C= c.55+189C= c.111+189C= (n.111+189C=) n.515+189C= c.621+189C= (n.621+189C=) | |
| 20 | g.63444473G>C | CA1019284252 | KCNQ2 | c.690+186C>G (n.690+186C>G) n.428+186C>G n.84+186C>G c.171+186C>G (n.171+186C>G) c.348+186C>G (n.348+186C>G) n.816+186C>G n.532+186C>G c.55+186C>G c.111+186C>G (n.111+186C>G) n.515+186C>G c.621+186C>G (n.621+186C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444473G= | CA2374796068 | KCNQ2 | c.690+186C= (n.690+186C=) n.428+186C= n.84+186C= c.171+186C= (n.171+186C=) c.348+186C= (n.348+186C=) n.816+186C= n.532+186C= c.55+186C= c.111+186C= (n.111+186C=) n.515+186C= c.621+186C= (n.621+186C=) |