| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63444333A= | CA2374795983 | KCNQ2 | c.690+326T= (n.690+326T=) n.428+326T= n.84+326T= c.171+326T= (n.171+326T=) c.348+326T= (n.348+326T=) n.816+326T= n.532+326T= c.55+326T= c.111+326T= (n.111+326T=) n.515+326T= c.621+326T= (n.621+326T=) | |
| 20 | g.63444333A>G | CA2374795984 | KCNQ2 | c.690+326T>C (n.690+326T>C) n.428+326T>C n.84+326T>C c.171+326T>C (n.171+326T>C) c.348+326T>C (n.348+326T>C) n.816+326T>C n.532+326T>C c.55+326T>C c.111+326T>C (n.111+326T>C) n.515+326T>C c.621+326T>C (n.621+326T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444334G>A | CA317461415 | KCNQ2 | c.690+325C>T (n.690+325C>T) n.428+325C>T n.84+325C>T c.171+325C>T (n.171+325C>T) c.348+325C>T (n.348+325C>T) n.816+325C>T n.532+325C>T c.55+325C>T c.111+325C>T (n.111+325C>T) n.515+325C>T c.621+325C>T (n.621+325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444334G= | CA2374795985 | KCNQ2 | c.690+325C= (n.690+325C=) n.428+325C= n.84+325C= c.171+325C= (n.171+325C=) c.348+325C= (n.348+325C=) n.816+325C= n.532+325C= c.55+325C= c.111+325C= (n.111+325C=) n.515+325C= c.621+325C= (n.621+325C=) | |
| 20 | g.63444335G>A | CA746459286 | KCNQ2 | c.690+324C>T (n.690+324C>T) n.428+324C>T n.84+324C>T c.171+324C>T (n.171+324C>T) c.348+324C>T (n.348+324C>T) n.816+324C>T n.532+324C>T c.55+324C>T c.111+324C>T (n.111+324C>T) n.515+324C>T c.621+324C>T (n.621+324C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444335G= | CA2374795987 | KCNQ2 | c.690+324C= (n.690+324C=) n.428+324C= n.84+324C= c.171+324C= (n.171+324C=) c.348+324C= (n.348+324C=) n.816+324C= n.532+324C= c.55+324C= c.111+324C= (n.111+324C=) n.515+324C= c.621+324C= (n.621+324C=) | |
| 20 | g.63444336A>G | CA1019284232 | KCNQ2 | c.690+323T>C (n.690+323T>C) n.428+323T>C n.84+323T>C c.171+323T>C (n.171+323T>C) c.348+323T>C (n.348+323T>C) n.816+323T>C n.532+323T>C c.55+323T>C c.111+323T>C (n.111+323T>C) n.515+323T>C c.621+323T>C (n.621+323T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444341A= | CA2374795988 | KCNQ2 | c.690+318T= (n.690+318T=) n.428+318T= n.84+318T= c.171+318T= (n.171+318T=) c.348+318T= (n.348+318T=) n.816+318T= n.532+318T= c.55+318T= c.111+318T= (n.111+318T=) n.515+318T= c.621+318T= (n.621+318T=) | |
| 20 | g.63444341A>C | CA317461420 | KCNQ2 | c.690+318T>G (n.690+318T>G) n.428+318T>G n.84+318T>G c.171+318T>G (n.171+318T>G) c.348+318T>G (n.348+318T>G) n.816+318T>G n.532+318T>G c.55+318T>G c.111+318T>G (n.111+318T>G) n.515+318T>G c.621+318T>G (n.621+318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444342G>A | CA2374795990 | KCNQ2 | c.690+317C>T (n.690+317C>T) n.428+317C>T n.84+317C>T c.171+317C>T (n.171+317C>T) c.348+317C>T (n.348+317C>T) n.816+317C>T n.532+317C>T c.55+317C>T c.111+317C>T (n.111+317C>T) n.515+317C>T c.621+317C>T (n.621+317C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444342G= | CA2374795989 | KCNQ2 | c.690+317C= (n.690+317C=) n.428+317C= n.84+317C= c.171+317C= (n.171+317C=) c.348+317C= (n.348+317C=) n.816+317C= n.532+317C= c.55+317C= c.111+317C= (n.111+317C=) n.515+317C= c.621+317C= (n.621+317C=) | |
| 20 | g.63444345_63444346delinsAC | CA2374795991 | KCNQ2 | c.690+313_690+314delinsGT (n.690+313_690+314delinsGT) n.428+313_428+314delinsGT n.84+313_84+314delinsGT c.171+313_171+314delinsGT (n.171+313_171+314delinsGT) c.348+313_348+314delinsGT (n.348+313_348+314delinsGT) n.816+313_816+314delinsGT n.532+313_532+314delinsGT c.55+313_55+314delinsGT c.111+313_111+314delinsGT (n.111+313_111+314delinsGT) n.515+313_515+314delinsGT c.621+313_621+314delinsGT (n.621+313_621+314delinsGT) | |
| 20 | g.63444346C= | CA2374795992 | KCNQ2 | c.690+313G= (n.690+313G=) n.428+313G= n.84+313G= c.171+313G= (n.171+313G=) c.348+313G= (n.348+313G=) n.816+313G= n.532+313G= c.55+313G= c.111+313G= (n.111+313G=) n.515+313G= c.621+313G= (n.621+313G=) | |
| 20 | g.63444346C>G | CA317461429 | KCNQ2 | c.690+313G>C (n.690+313G>C) n.428+313G>C n.84+313G>C c.171+313G>C (n.171+313G>C) c.348+313G>C (n.348+313G>C) n.816+313G>C n.532+313G>C c.55+313G>C c.111+313G>C (n.111+313G>C) n.515+313G>C c.621+313G>C (n.621+313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444348del | CA317461426 | KCNQ2 | c.690+313del (n.690+313del) n.428+313del n.84+313del c.171+313del (n.171+313del) c.348+313del (n.348+313del) n.816+313del n.532+313del c.55+313del c.111+313del (n.111+313del) n.515+313del c.621+313del (n.621+313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444350A= | CA2374795993 | KCNQ2 | c.690+309T= (n.690+309T=) n.428+309T= n.84+309T= c.171+309T= (n.171+309T=) c.348+309T= (n.348+309T=) n.816+309T= n.532+309T= c.55+309T= c.111+309T= (n.111+309T=) n.515+309T= c.621+309T= (n.621+309T=) | |
| 20 | g.63444350A>G | CA636346025 | KCNQ2 | c.690+309T>C (n.690+309T>C) n.428+309T>C n.84+309T>C c.171+309T>C (n.171+309T>C) c.348+309T>C (n.348+309T>C) n.816+309T>C n.532+309T>C c.55+309T>C c.111+309T>C (n.111+309T>C) n.515+309T>C c.621+309T>C (n.621+309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444352C>A | CA746459289 | KCNQ2 | c.690+307G>T (n.690+307G>T) n.428+307G>T n.84+307G>T c.171+307G>T (n.171+307G>T) c.348+307G>T (n.348+307G>T) n.816+307G>T n.532+307G>T c.55+307G>T c.111+307G>T (n.111+307G>T) n.515+307G>T c.621+307G>T (n.621+307G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444352C= | CA2374795994 | KCNQ2 | c.690+307G= (n.690+307G=) n.428+307G= n.84+307G= c.171+307G= (n.171+307G=) c.348+307G= (n.348+307G=) n.816+307G= n.532+307G= c.55+307G= c.111+307G= (n.111+307G=) n.515+307G= c.621+307G= (n.621+307G=) | |
| 20 | g.63444356G>A | CA746459297 | KCNQ2 | c.690+303C>T (n.690+303C>T) n.428+303C>T n.84+303C>T c.171+303C>T (n.171+303C>T) c.348+303C>T (n.348+303C>T) n.816+303C>T n.532+303C>T c.55+303C>T c.111+303C>T (n.111+303C>T) n.515+303C>T c.621+303C>T (n.621+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444356G= | CA2374795995 | KCNQ2 | c.690+303C= (n.690+303C=) n.428+303C= n.84+303C= c.171+303C= (n.171+303C=) c.348+303C= (n.348+303C=) n.816+303C= n.532+303C= c.55+303C= c.111+303C= (n.111+303C=) n.515+303C= c.621+303C= (n.621+303C=) | |
| 20 | g.63444363G>A | CA2374795998 | KCNQ2 | c.690+296C>T (n.690+296C>T) n.428+296C>T n.84+296C>T c.171+296C>T (n.171+296C>T) c.348+296C>T (n.348+296C>T) n.816+296C>T n.532+296C>T c.55+296C>T c.111+296C>T (n.111+296C>T) n.515+296C>T c.621+296C>T (n.621+296C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444363G= | CA2374795997 | KCNQ2 | c.690+296C= (n.690+296C=) n.428+296C= n.84+296C= c.171+296C= (n.171+296C=) c.348+296C= (n.348+296C=) n.816+296C= n.532+296C= c.55+296C= c.111+296C= (n.111+296C=) n.515+296C= c.621+296C= (n.621+296C=) | |
| 20 | g.63444365G>C | CA746459304 | KCNQ2 | c.690+294C>G (n.690+294C>G) n.428+294C>G n.84+294C>G c.171+294C>G (n.171+294C>G) c.348+294C>G (n.348+294C>G) n.816+294C>G n.532+294C>G c.55+294C>G c.111+294C>G (n.111+294C>G) n.515+294C>G c.621+294C>G (n.621+294C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444365G= | CA2374795999 | KCNQ2 | c.690+294C= (n.690+294C=) n.428+294C= n.84+294C= c.171+294C= (n.171+294C=) c.348+294C= (n.348+294C=) n.816+294C= n.532+294C= c.55+294C= c.111+294C= (n.111+294C=) n.515+294C= c.621+294C= (n.621+294C=) | |
| 20 | g.63444367_63444372delinsTCGCGG | CA2374796000 | KCNQ2 | c.690+287_690+292delinsCCGCGA (n.690+287_690+292delinsCCGCGA) n.428+287_428+292delinsCCGCGA n.84+287_84+292delinsCCGCGA c.171+287_171+292delinsCCGCGA (n.171+287_171+292delinsCCGCGA) c.348+287_348+292delinsCCGCGA (n.348+287_348+292delinsCCGCGA) n.816+287_816+292delinsCCGCGA n.532+287_532+292delinsCCGCGA c.55+287_55+292delinsCCGCGA c.111+287_111+292delinsCCGCGA (n.111+287_111+292delinsCCGCGA) n.515+287_515+292delinsCCGCGA c.621+287_621+292delinsCCGCGA (n.621+287_621+292delinsCCGCGA) | |
| 20 | g.63444368C= | CA2374796001 | KCNQ2 | c.690+291G= (n.690+291G=) n.428+291G= n.84+291G= c.171+291G= (n.171+291G=) c.348+291G= (n.348+291G=) n.816+291G= n.532+291G= c.55+291G= c.111+291G= (n.111+291G=) n.515+291G= c.621+291G= (n.621+291G=) | |
| 20 | g.63444368C>G | CA2595908134 | KCNQ2 | c.690+291G>C (n.690+291G>C) n.428+291G>C n.84+291G>C c.171+291G>C (n.171+291G>C) c.348+291G>C (n.348+291G>C) n.816+291G>C n.532+291G>C c.55+291G>C c.111+291G>C (n.111+291G>C) n.515+291G>C c.621+291G>C (n.621+291G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444368C>T | CA317461432 | KCNQ2 | c.690+291G>A (n.690+291G>A) n.428+291G>A n.84+291G>A c.171+291G>A (n.171+291G>A) c.348+291G>A (n.348+291G>A) n.816+291G>A n.532+291G>A c.55+291G>A c.111+291G>A (n.111+291G>A) n.515+291G>A c.621+291G>A (n.621+291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444369_63444373del | CA746459307 | KCNQ2 | c.690+287_690+291del (n.690+287_690+291del) n.428+287_428+291del n.84+287_84+291del c.171+287_171+291del (n.171+287_171+291del) c.348+287_348+291del (n.348+287_348+291del) n.816+287_816+291del n.532+287_532+291del c.55+287_55+291del c.111+287_111+291del (n.111+287_111+291del) n.515+287_515+291del c.621+287_621+291del (n.621+287_621+291del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444369G>A | CA636346026 | KCNQ2 | c.690+290C>T (n.690+290C>T) n.428+290C>T n.84+290C>T c.171+290C>T (n.171+290C>T) c.348+290C>T (n.348+290C>T) n.816+290C>T n.532+290C>T c.55+290C>T c.111+290C>T (n.111+290C>T) n.515+290C>T c.621+290C>T (n.621+290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444369G= | CA2374796002 | KCNQ2 | c.690+290C= (n.690+290C=) n.428+290C= n.84+290C= c.171+290C= (n.171+290C=) c.348+290C= (n.348+290C=) n.816+290C= n.532+290C= c.55+290C= c.111+290C= (n.111+290C=) n.515+290C= c.621+290C= (n.621+290C=) | |
| 20 | g.63444370C>A | CA746459309 | KCNQ2 | c.690+289G>T (n.690+289G>T) n.428+289G>T n.84+289G>T c.171+289G>T (n.171+289G>T) c.348+289G>T (n.348+289G>T) n.816+289G>T n.532+289G>T c.55+289G>T c.111+289G>T (n.111+289G>T) n.515+289G>T c.621+289G>T (n.621+289G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444370C= | CA2374796004 | KCNQ2 | c.690+289G= (n.690+289G=) n.428+289G= n.84+289G= c.171+289G= (n.171+289G=) c.348+289G= (n.348+289G=) n.816+289G= n.532+289G= c.55+289G= c.111+289G= (n.111+289G=) n.515+289G= c.621+289G= (n.621+289G=) | |
| 20 | g.63444370C>T | CA746459313 | KCNQ2 | c.690+289G>A (n.690+289G>A) n.428+289G>A n.84+289G>A c.171+289G>A (n.171+289G>A) c.348+289G>A (n.348+289G>A) n.816+289G>A n.532+289G>A c.55+289G>A c.111+289G>A (n.111+289G>A) n.515+289G>A c.621+289G>A (n.621+289G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63444371G>A | CA636346027 | KCNQ2 | c.690+288C>T (n.690+288C>T) n.428+288C>T n.84+288C>T c.171+288C>T (n.171+288C>T) c.348+288C>T (n.348+288C>T) n.816+288C>T n.532+288C>T c.55+288C>T c.111+288C>T (n.111+288C>T) n.515+288C>T c.621+288C>T (n.621+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444371G>C | CA317461440 | KCNQ2 | c.690+288C>G (n.690+288C>G) n.428+288C>G n.84+288C>G c.171+288C>G (n.171+288C>G) c.348+288C>G (n.348+288C>G) n.816+288C>G n.532+288C>G c.55+288C>G c.111+288C>G (n.111+288C>G) n.515+288C>G c.621+288C>G (n.621+288C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444371G= | CA2374796005 | KCNQ2 | c.690+288C= (n.690+288C=) n.428+288C= n.84+288C= c.171+288C= (n.171+288C=) c.348+288C= (n.348+288C=) n.816+288C= n.532+288C= c.55+288C= c.111+288C= (n.111+288C=) n.515+288C= c.621+288C= (n.621+288C=) | |
| 20 | g.63444373C>T | CA2595908136 | KCNQ2 | c.690+286G>A (n.690+286G>A) n.428+286G>A n.84+286G>A c.171+286G>A (n.171+286G>A) c.348+286G>A (n.348+286G>A) n.816+286G>A n.532+286G>A c.55+286G>A c.111+286G>A (n.111+286G>A) n.515+286G>A c.621+286G>A (n.621+286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444375G>A | CA2737062817 | KCNQ2 | c.690+284C>T (n.690+284C>T) n.428+284C>T n.84+284C>T c.171+284C>T (n.171+284C>T) c.348+284C>T (n.348+284C>T) n.816+284C>T n.532+284C>T c.55+284C>T c.111+284C>T (n.111+284C>T) n.515+284C>T c.621+284C>T (n.621+284C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444376G= | CA2374796006 | KCNQ2 | c.690+283C= (n.690+283C=) n.428+283C= n.84+283C= c.171+283C= (n.171+283C=) c.348+283C= (n.348+283C=) n.816+283C= n.532+283C= c.55+283C= c.111+283C= (n.111+283C=) n.515+283C= c.621+283C= (n.621+283C=) | |
| 20 | g.63444376G>T | CA1019284239 | KCNQ2 | c.690+283C>A (n.690+283C>A) n.428+283C>A n.84+283C>A c.171+283C>A (n.171+283C>A) c.348+283C>A (n.348+283C>A) n.816+283C>A n.532+283C>A c.55+283C>A c.111+283C>A (n.111+283C>A) n.515+283C>A c.621+283C>A (n.621+283C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444377A= | CA2374796007 | KCNQ2 | c.690+282T= (n.690+282T=) n.428+282T= n.84+282T= c.171+282T= (n.171+282T=) c.348+282T= (n.348+282T=) n.816+282T= n.532+282T= c.55+282T= c.111+282T= (n.111+282T=) n.515+282T= c.621+282T= (n.621+282T=) | |
| 20 | g.63444377A>T | CA636346028 | KCNQ2 | c.690+282T>A (n.690+282T>A) n.428+282T>A n.84+282T>A c.171+282T>A (n.171+282T>A) c.348+282T>A (n.348+282T>A) n.816+282T>A n.532+282T>A c.55+282T>A c.111+282T>A (n.111+282T>A) n.515+282T>A c.621+282T>A (n.621+282T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444380G= | CA2374796009 | KCNQ2 | c.690+279C= (n.690+279C=) n.428+279C= n.84+279C= c.171+279C= (n.171+279C=) c.348+279C= (n.348+279C=) n.816+279C= n.532+279C= c.55+279C= c.111+279C= (n.111+279C=) n.515+279C= c.621+279C= (n.621+279C=) | |
| 20 | g.63444380G>T | CA317461457 | KCNQ2 | c.690+279C>A (n.690+279C>A) n.428+279C>A n.84+279C>A c.171+279C>A (n.171+279C>A) c.348+279C>A (n.348+279C>A) n.816+279C>A n.532+279C>A c.55+279C>A c.111+279C>A (n.111+279C>A) n.515+279C>A c.621+279C>A (n.621+279C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444381_63444383delinsTGG | CA2374796010 | KCNQ2 | c.690+276_690+278delinsCCA (n.690+276_690+278delinsCCA) n.428+276_428+278delinsCCA n.84+276_84+278delinsCCA c.171+276_171+278delinsCCA (n.171+276_171+278delinsCCA) c.348+276_348+278delinsCCA (n.348+276_348+278delinsCCA) n.816+276_816+278delinsCCA n.532+276_532+278delinsCCA c.55+276_55+278delinsCCA c.111+276_111+278delinsCCA (n.111+276_111+278delinsCCA) n.515+276_515+278delinsCCA c.621+276_621+278delinsCCA (n.621+276_621+278delinsCCA) | |
| 20 | g.63444385_63444386del | CA636346029 | KCNQ2 | c.690+276_690+277del (n.690+276_690+277del) n.428+276_428+277del n.84+276_84+277del c.171+276_171+277del (n.171+276_171+277del) c.348+276_348+277del (n.348+276_348+277del) n.816+276_816+277del n.532+276_532+277del c.55+276_55+277del c.111+276_111+277del (n.111+276_111+277del) n.515+276_515+277del c.621+276_621+277del (n.621+276_621+277del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444384G>A | CA746459331 | KCNQ2 | c.690+275C>T (n.690+275C>T) n.428+275C>T n.84+275C>T c.171+275C>T (n.171+275C>T) c.348+275C>T (n.348+275C>T) n.816+275C>T n.532+275C>T c.55+275C>T c.111+275C>T (n.111+275C>T) n.515+275C>T c.621+275C>T (n.621+275C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444384G= | CA2374796011 | KCNQ2 | c.690+275C= (n.690+275C=) n.428+275C= n.84+275C= c.171+275C= (n.171+275C=) c.348+275C= (n.348+275C=) n.816+275C= n.532+275C= c.55+275C= c.111+275C= (n.111+275C=) n.515+275C= c.621+275C= (n.621+275C=) | |
| 20 | g.63444388G>A | CA2374796013 | KCNQ2 | c.690+271C>T (n.690+271C>T) n.428+271C>T n.84+271C>T c.171+271C>T (n.171+271C>T) c.348+271C>T (n.348+271C>T) n.816+271C>T n.532+271C>T c.55+271C>T c.111+271C>T (n.111+271C>T) n.515+271C>T c.621+271C>T (n.621+271C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444388G= | CA2374796012 | KCNQ2 | c.690+271C= (n.690+271C=) n.428+271C= n.84+271C= c.171+271C= (n.171+271C=) c.348+271C= (n.348+271C=) n.816+271C= n.532+271C= c.55+271C= c.111+271C= (n.111+271C=) n.515+271C= c.621+271C= (n.621+271C=) | |
| 20 | g.63444389G= | CA2374796015 | KCNQ2 | c.690+270C= (n.690+270C=) n.428+270C= n.84+270C= c.171+270C= (n.171+270C=) c.348+270C= (n.348+270C=) n.816+270C= n.532+270C= c.55+270C= c.111+270C= (n.111+270C=) n.515+270C= c.621+270C= (n.621+270C=) | |
| 20 | g.63444389G>T | CA636346030 | KCNQ2 | c.690+270C>A (n.690+270C>A) n.428+270C>A n.84+270C>A c.171+270C>A (n.171+270C>A) c.348+270C>A (n.348+270C>A) n.816+270C>A n.532+270C>A c.55+270C>A c.111+270C>A (n.111+270C>A) n.515+270C>A c.621+270C>A (n.621+270C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444392G>A | CA2737062819 | KCNQ2 | c.690+267C>T (n.690+267C>T) n.428+267C>T n.84+267C>T c.171+267C>T (n.171+267C>T) c.348+267C>T (n.348+267C>T) n.816+267C>T n.532+267C>T c.55+267C>T c.111+267C>T (n.111+267C>T) n.515+267C>T c.621+267C>T (n.621+267C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444393G>A | CA746459337 | KCNQ2 | c.690+266C>T (n.690+266C>T) n.428+266C>T n.84+266C>T c.171+266C>T (n.171+266C>T) c.348+266C>T (n.348+266C>T) n.816+266C>T n.532+266C>T c.55+266C>T c.111+266C>T (n.111+266C>T) n.515+266C>T c.621+266C>T (n.621+266C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444393G= | CA2374796016 | KCNQ2 | c.690+266C= (n.690+266C=) n.428+266C= n.84+266C= c.171+266C= (n.171+266C=) c.348+266C= (n.348+266C=) n.816+266C= n.532+266C= c.55+266C= c.111+266C= (n.111+266C=) n.515+266C= c.621+266C= (n.621+266C=) | |
| 20 | g.63444394G>A | CA317461463 | KCNQ2 | c.690+265C>T (n.690+265C>T) n.428+265C>T n.84+265C>T c.171+265C>T (n.171+265C>T) c.348+265C>T (n.348+265C>T) n.816+265C>T n.532+265C>T c.55+265C>T c.111+265C>T (n.111+265C>T) n.515+265C>T c.621+265C>T (n.621+265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444394G= | CA2374796017 | KCNQ2 | c.690+265C= (n.690+265C=) n.428+265C= n.84+265C= c.171+265C= (n.171+265C=) c.348+265C= (n.348+265C=) n.816+265C= n.532+265C= c.55+265C= c.111+265C= (n.111+265C=) n.515+265C= c.621+265C= (n.621+265C=) | |
| 20 | g.63444395G>A | CA746459343 | KCNQ2 | c.690+264C>T (n.690+264C>T) n.428+264C>T n.84+264C>T c.171+264C>T (n.171+264C>T) c.348+264C>T (n.348+264C>T) n.816+264C>T n.532+264C>T c.55+264C>T c.111+264C>T (n.111+264C>T) n.515+264C>T c.621+264C>T (n.621+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444395G= | CA2374796018 | KCNQ2 | c.690+264C= (n.690+264C=) n.428+264C= n.84+264C= c.171+264C= (n.171+264C=) c.348+264C= (n.348+264C=) n.816+264C= n.532+264C= c.55+264C= c.111+264C= (n.111+264C=) n.515+264C= c.621+264C= (n.621+264C=) | |
| 20 | g.63444401A= | CA2374796019 | KCNQ2 | c.690+258T= (n.690+258T=) n.428+258T= n.84+258T= c.171+258T= (n.171+258T=) c.348+258T= (n.348+258T=) n.816+258T= n.532+258T= c.55+258T= c.111+258T= (n.111+258T=) n.515+258T= c.621+258T= (n.621+258T=) | |
| 20 | g.63444401_63444402insCGGCC | CA2374796020 | KCNQ2 | c.690+257_690+258insGGCCG (n.690+257_690+258insGGCCG) n.428+257_428+258insGGCCG n.84+257_84+258insGGCCG c.171+257_171+258insGGCCG (n.171+257_171+258insGGCCG) c.348+257_348+258insGGCCG (n.348+257_348+258insGGCCG) n.816+257_816+258insGGCCG n.532+257_532+258insGGCCG c.55+257_55+258insGGCCG c.111+257_111+258insGGCCG (n.111+257_111+258insGGCCG) n.515+257_515+258insGGCCG c.621+257_621+258insGGCCG (n.621+257_621+258insGGCCG) | dbSNP |
| 20 | g.63444407T>C | CA2374796022 | KCNQ2 | c.690+252A>G (n.690+252A>G) n.428+252A>G n.84+252A>G c.171+252A>G (n.171+252A>G) c.348+252A>G (n.348+252A>G) n.816+252A>G n.532+252A>G c.55+252A>G c.111+252A>G (n.111+252A>G) n.515+252A>G c.621+252A>G (n.621+252A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63444407T= | CA2374796021 | KCNQ2 | c.690+252A= (n.690+252A=) n.428+252A= n.84+252A= c.171+252A= (n.171+252A=) c.348+252A= (n.348+252A=) n.816+252A= n.532+252A= c.55+252A= c.111+252A= (n.111+252A=) n.515+252A= c.621+252A= (n.621+252A=) | |
| 20 | g.63444411C= | CA2374796023 | KCNQ2 | c.690+248G= (n.690+248G=) n.428+248G= n.84+248G= c.171+248G= (n.171+248G=) c.348+248G= (n.348+248G=) n.816+248G= n.532+248G= c.55+248G= c.111+248G= (n.111+248G=) n.515+248G= c.621+248G= (n.621+248G=) | |
| 20 | g.63444411C>T | CA317461481 | KCNQ2 | c.690+248G>A (n.690+248G>A) n.428+248G>A n.84+248G>A c.171+248G>A (n.171+248G>A) c.348+248G>A (n.348+248G>A) n.816+248G>A n.532+248G>A c.55+248G>A c.111+248G>A (n.111+248G>A) n.515+248G>A c.621+248G>A (n.621+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444414G>A | CA2374796025 | KCNQ2 | c.690+245C>T (n.690+245C>T) n.428+245C>T n.84+245C>T c.171+245C>T (n.171+245C>T) c.348+245C>T (n.348+245C>T) n.816+245C>T n.532+245C>T c.55+245C>T c.111+245C>T (n.111+245C>T) n.515+245C>T c.621+245C>T (n.621+245C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444414G= | CA2374796024 | KCNQ2 | c.690+245C= (n.690+245C=) n.428+245C= n.84+245C= c.171+245C= (n.171+245C=) c.348+245C= (n.348+245C=) n.816+245C= n.532+245C= c.55+245C= c.111+245C= (n.111+245C=) n.515+245C= c.621+245C= (n.621+245C=) | |
| 20 | g.63444415C>A | CA2374796027 | KCNQ2 | c.690+244G>T (n.690+244G>T) n.428+244G>T n.84+244G>T c.171+244G>T (n.171+244G>T) c.348+244G>T (n.348+244G>T) n.816+244G>T n.532+244G>T c.55+244G>T c.111+244G>T (n.111+244G>T) n.515+244G>T c.621+244G>T (n.621+244G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63444415C= | CA2374796026 | KCNQ2 | c.690+244G= (n.690+244G=) n.428+244G= n.84+244G= c.171+244G= (n.171+244G=) c.348+244G= (n.348+244G=) n.816+244G= n.532+244G= c.55+244G= c.111+244G= (n.111+244G=) n.515+244G= c.621+244G= (n.621+244G=) | |
| 20 | g.63444416del | CA2527723221 | KCNQ2 | c.690+244del (n.690+244del) n.428+244del n.84+244del c.171+244del (n.171+244del) c.348+244del (n.348+244del) n.816+244del n.532+244del c.55+244del c.111+244del (n.111+244del) n.515+244del c.621+244del (n.621+244del) | |
| 20 | g.63444420C= | CA2374796029 | KCNQ2 | c.690+239G= (n.690+239G=) n.428+239G= n.84+239G= c.171+239G= (n.171+239G=) c.348+239G= (n.348+239G=) n.816+239G= n.532+239G= c.55+239G= c.111+239G= (n.111+239G=) n.515+239G= c.621+239G= (n.621+239G=) | |
| 20 | g.63444420C>T | CA317461485 | KCNQ2 | c.690+239G>A (n.690+239G>A) n.428+239G>A n.84+239G>A c.171+239G>A (n.171+239G>A) c.348+239G>A (n.348+239G>A) n.816+239G>A n.532+239G>A c.55+239G>A c.111+239G>A (n.111+239G>A) n.515+239G>A c.621+239G>A (n.621+239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444421G>A | CA317461491 | KCNQ2 | c.690+238C>T (n.690+238C>T) n.428+238C>T n.84+238C>T c.171+238C>T (n.171+238C>T) c.348+238C>T (n.348+238C>T) n.816+238C>T n.532+238C>T c.55+238C>T c.111+238C>T (n.111+238C>T) n.515+238C>T c.621+238C>T (n.621+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63444421G= | CA2374796030 | KCNQ2 | c.690+238C= (n.690+238C=) n.428+238C= n.84+238C= c.171+238C= (n.171+238C=) c.348+238C= (n.348+238C=) n.816+238C= n.532+238C= c.55+238C= c.111+238C= (n.111+238C=) n.515+238C= c.621+238C= (n.621+238C=) | |
| 20 | g.63444423A= | CA2374796031 | KCNQ2 | c.690+236T= (n.690+236T=) n.428+236T= n.84+236T= c.171+236T= (n.171+236T=) c.348+236T= (n.348+236T=) n.816+236T= n.532+236T= c.55+236T= c.111+236T= (n.111+236T=) n.515+236T= c.621+236T= (n.621+236T=) | |
| 20 | g.63444423A>G | CA2374796032 | KCNQ2 | c.690+236T>C (n.690+236T>C) n.428+236T>C n.84+236T>C c.171+236T>C (n.171+236T>C) c.348+236T>C (n.348+236T>C) n.816+236T>C n.532+236T>C c.55+236T>C c.111+236T>C (n.111+236T>C) n.515+236T>C c.621+236T>C (n.621+236T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63444432T>C | CA317461494 | KCNQ2 | c.690+227A>G (n.690+227A>G) n.428+227A>G n.84+227A>G c.171+227A>G (n.171+227A>G) c.348+227A>G (n.348+227A>G) n.816+227A>G n.532+227A>G c.55+227A>G c.111+227A>G (n.111+227A>G) n.515+227A>G c.621+227A>G (n.621+227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63444432T= | CA2374796033 | KCNQ2 | c.690+227A= (n.690+227A=) n.428+227A= n.84+227A= c.171+227A= (n.171+227A=) c.348+227A= (n.348+227A=) n.816+227A= n.532+227A= c.55+227A= c.111+227A= (n.111+227A=) n.515+227A= c.621+227A= (n.621+227A=) |