Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63442494A>CCA409653978KCNQ2c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.466T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.108T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.854T>G
c.93T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.553T>G
c.690+2165T>G (n.690+2165T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
20g.63442494A>GCA409653980KCNQ2c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.466T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.108T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.854T>C
c.93T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.553T>C
c.690+2165T>C (n.690+2165T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
20g.63442494A>TCA409653981KCNQ2c.728T>A (p.Leu243His)
n.466T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
n.108T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.854T>A
c.93T>A
c.149T>A (p.Leu50His)
n.553T>A
c.690+2165T>A (n.690+2165T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
20g.63442495G>ACA342523KCNQ2c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.465C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.107C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.853C>T
c.92C>T
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.552C>T
c.690+2164C>T (n.690+2164C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63442495G>CCA409653983KCNQ2c.727C>G (p.Leu243Val)
n.465C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.107C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.853C>G
c.92C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.552C>G
c.690+2164C>G (n.690+2164C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442495G=CA2374793525KCNQ2c.727C= (p.Leu243=)
n.465C=
c.208C= (p.Leu70=)
n.107C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.853C=
c.92C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.552C=
c.690+2164C= (n.690+2164C=)
c.658C= (p.Leu220=)
20g.63442495G>TCA409653984KCNQ2c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.465C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.107C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.853C>A
c.92C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.552C>A
c.690+2164C>A (n.690+2164C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
20g.63442496A>CCA409653987KCNQ2c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.464T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.106T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.852T>G
c.91T>G
c.147T>G (p.Cys49Trp)
n.551T>G
c.690+2163T>G (n.690+2163T>G)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
20g.63442496A>GCA511210432KCNQ2c.726T>C (p.Cys242=)
n.464T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
n.106T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.852T>C
c.91T>C
c.147T>C (p.Cys49=)
n.551T>C
c.690+2163T>C (n.690+2163T>C)
c.657T>C (p.Cys219=)
20g.63442496A>TCA409653985KCNQ2c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.464T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.106T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.852T>A
c.91T>A
c.147T>A (p.Cys49Ter)
n.551T>A
c.690+2163T>A (n.690+2163T>A)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
20g.63442497C>ACA409653988KCNQ2c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.463G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.105G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.851G>T
c.90G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.550G>T
c.690+2162G>T (n.690+2162G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
ClinVar COSMIC
20g.63442497C=CA2374793526KCNQ2c.725G= (p.Cys242=)
n.463G=
c.206G= (p.Cys69=)
n.105G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.851G=
c.90G=
c.146G= (p.Cys49=)
n.550G=
c.690+2162G= (n.690+2162G=)
c.656G= (p.Cys219=)
20g.63442497C>GCA409653991KCNQ2c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.463G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.105G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.851G>C
c.90G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.550G>C
c.690+2162G>C (n.690+2162G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442497C>TCA409653989KCNQ2c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.463G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.105G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.851G>A
c.90G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.550G>A
c.690+2162G>A (n.690+2162G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
ClinVar dbSNP
20g.63442497_63442501delinsCAAAGCA2374793527KCNQ2c.721_725delinsCTTTG (p.Leu241=)
n.459_463delinsCTTTG
c.202_206delinsCTTTG (p.Leu68=)
n.101_105delinsCTTTG
c.379_383delinsCTTTG (p.Leu127=)
n.847_851delinsCTTTG
c.86_90delinsCTTTG
c.142_146delinsCTTTG (p.Leu48=)
n.546_550delinsCTTTG
c.690+2158_690+2162delinsCTTTG (n.690+2158_690+2162delinsCTTTG)
c.652_656delinsCTTTG (p.Leu218=)
20g.63442498A=CA2374793528KCNQ2c.724T= (p.Cys242=)
n.462T=
c.205T= (p.Cys69=)
n.104T=
c.382T= (p.Cys128=)
n.850T=
c.89T=
c.145T= (p.Cys49=)
n.549T=
c.690+2161T= (n.690+2161T=)
c.655T= (p.Cys219=)
20g.63442498A>CCA409653992KCNQ2c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.462T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.104T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.850T>G
c.89T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.549T>G
c.690+2161T>G (n.690+2161T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442498A>GCA409653994KCNQ2c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.462T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.104T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.850T>C
c.89T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.549T>C
c.690+2161T>C (n.690+2161T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
20g.63442498A>TCA409653995KCNQ2c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.462T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.104T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.850T>A
c.89T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.549T>A
c.690+2161T>A (n.690+2161T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
20g.63442498_63442501delCA1139666800KCNQ2c.721_724del (p.Leu241ValfsTer?)
n.459_462del
c.202_205del (p.Leu68ValfsTer?)
n.101_104del
c.379_382del (p.Leu127ValfsTer?)
n.847_850del
c.86_89del
c.142_145del (p.Leu48ValfsTer?)
n.546_549del
c.690+2158_690+2161del (n.690+2158_690+2161del)
c.652_655del (p.Leu218ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442499A=CA2374793529KCNQ2c.723T= (p.Leu241=)
n.461T=
c.204T= (p.Leu68=)
n.103T=
c.381T= (p.Leu127=)
n.849T=
c.88T=
c.144T= (p.Leu48=)
n.548T=
c.690+2160T= (n.690+2160T=)
c.654T= (p.Leu218=)
20g.63442499A>CCA9958745KCNQ2c.723T>G (p.Leu241=)
n.461T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
n.103T>G
c.381T>G (p.Leu127=)
n.849T>G
c.88T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.548T>G
c.690+2160T>G (n.690+2160T>G)
c.654T>G (p.Leu218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442499A>GCA511210433KCNQ2c.723T>C (p.Leu241=)
n.461T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
n.103T>C
c.381T>C (p.Leu127=)
n.849T>C
c.88T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.548T>C
c.690+2160T>C (n.690+2160T>C)
c.654T>C (p.Leu218=)
20g.63442499A>TCA511210434KCNQ2c.723T>A (p.Leu241=)
n.461T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
n.103T>A
c.381T>A (p.Leu127=)
n.849T>A
c.88T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.548T>A
c.690+2160T>A (n.690+2160T>A)
c.654T>A (p.Leu218=)
20g.63442500A>CCA409653998KCNQ2c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.460T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.102T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.848T>G
c.87T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.547T>G
c.690+2159T>G (n.690+2159T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
gnomAD v4
20g.63442500A>GCA409653999KCNQ2c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.460T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.102T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.848T>C
c.87T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.547T>C
c.690+2159T>C (n.690+2159T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442500A>TCA409654000KCNQ2c.722T>A (p.Leu241His)
n.460T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.102T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.848T>A
c.87T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.547T>A
c.690+2159T>A (n.690+2159T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
20g.63442501G>ACA409654001KCNQ2c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.459C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.101C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.847C>T
c.86C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.546C>T
c.690+2158C>T (n.690+2158C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
gnomAD v4
20g.63442501G>CCA409654003KCNQ2c.721C>G (p.Leu241Val)
n.459C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.101C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.847C>G
c.86C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.546C>G
c.690+2158C>G (n.690+2158C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
gnomAD v4
20g.63442501G>TCA409654004KCNQ2c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.459C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.101C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.847C>A
c.86C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.546C>A
c.690+2158C>A (n.690+2158C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
20g.63442502G>ACA511210435KCNQ2c.720C>T (p.Phe240=)
n.458C>T
c.201C>T (p.Phe67=)
n.100C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
n.846C>T
c.85C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.545C>T
c.690+2157C>T (n.690+2157C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
dbSNP gnomAD v2
20g.63442502G>CCA409654006KCNQ2c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.458C>G
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.100C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.846C>G
c.85C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.545C>G
c.690+2157C>G (n.690+2157C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
20g.63442502G=CA2374793530KCNQ2c.720C= (p.Phe240=)
n.458C=
c.201C= (p.Phe67=)
n.100C=
c.378C= (p.Phe126=)
n.846C=
c.85C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.545C=
c.690+2157C= (n.690+2157C=)
c.651C= (p.Phe217=)
20g.63442502G>TCA409654008KCNQ2c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.458C>A
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.100C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.846C>A
c.85C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.545C>A
c.690+2157C>A (n.690+2157C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
20g.63442503A>CCA409654009KCNQ2c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.457T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.99T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.845T>G
c.84T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.544T>G
c.690+2156T>G (n.690+2156T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
20g.63442503A>GCA409654013KCNQ2c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.457T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.99T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.845T>C
c.84T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.544T>C
c.690+2156T>C (n.690+2156T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
20g.63442503A>TCA409654011KCNQ2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.457T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.99T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.845T>A
c.84T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.544T>A
c.690+2156T>A (n.690+2156T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
20g.63442504A>CCA409654015KCNQ2c.718T>G (p.Phe240Val)
n.456T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.98T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.844T>G
c.83T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.543T>G
c.690+2155T>G (n.690+2155T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
ClinVar
20g.63442504A>GCA409654016KCNQ2c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.456T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.98T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.844T>C
c.83T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.543T>C
c.690+2155T>C (n.690+2155T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
20g.63442504A>TCA409654018KCNQ2c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.456T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.98T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.844T>A
c.83T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.543T>A
c.690+2155T>A (n.690+2155T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
20g.63442505G>ACA9958746KCNQ2c.717C>T (p.Gly239=)
n.455C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
n.97C>T
c.375C>T (p.Gly125=)
n.843C>T
c.82C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
n.542C>T
c.690+2154C>T (n.690+2154C>T)
c.648C>T (p.Gly216=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442505G>CCA511210436KCNQ2c.717C>G (p.Gly239=)
n.455C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
n.97C>G
c.375C>G (p.Gly125=)
n.843C>G
c.82C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
n.542C>G
c.690+2154C>G (n.690+2154C>G)
c.648C>G (p.Gly216=)
20g.63442505G=CA2374793531KCNQ2c.717C= (p.Gly239=)
n.455C=
c.198C= (p.Gly66=)
n.97C=
c.375C= (p.Gly125=)
n.843C=
c.82C=
c.138C= (p.Gly46=)
n.542C=
c.690+2154C= (n.690+2154C=)
c.648C= (p.Gly216=)
20g.63442505G>TCA511210437KCNQ2c.717C>A (p.Gly239=)
n.455C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
n.97C>A
c.375C>A (p.Gly125=)
n.843C>A
c.82C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
n.542C>A
c.690+2154C>A (n.690+2154C>A)
c.648C>A (p.Gly216=)
20g.63442506C>ACA315380KCNQ2c.716G>T (p.Gly239Val)
n.454G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.96G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.842G>T
c.81G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.541G>T
c.690+2153G>T (n.690+2153G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442506C=CA2374793532KCNQ2c.716G= (p.Gly239=)
n.454G=
c.197G= (p.Gly66=)
n.96G=
c.374G= (p.Gly125=)
n.842G=
c.81G=
c.137G= (p.Gly46=)
n.541G=
c.690+2153G= (n.690+2153G=)
c.647G= (p.Gly216=)
20g.63442506C>GCA409654020KCNQ2c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.454G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.96G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.842G>C
c.81G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.541G>C
c.690+2153G>C (n.690+2153G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
20g.63442506C>TCA409654022KCNQ2c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.454G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.96G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.842G>A
c.81G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.541G>A
c.690+2153G>A (n.690+2153G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
20g.63442507C>ACA409654024KCNQ2c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.453G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.95G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.841G>T
c.80G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.540G>T
c.690+2152G>T (n.690+2152G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
20g.63442507C=CA2374793533KCNQ2c.715G= (p.Gly239=)
n.453G=
c.196G= (p.Gly66=)
n.95G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.841G=
c.80G=
c.136G= (p.Gly46=)
n.540G=
c.690+2152G= (n.690+2152G=)
c.646G= (p.Gly216=)
20g.63442507C>GCA10654819KCNQ2c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.453G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.95G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.841G>C
c.80G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.540G>C
c.690+2152G>C (n.690+2152G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442507C>TCA409654025KCNQ2c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.453G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.95G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.841G>A
c.80G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.540G>A
c.690+2152G>A (n.690+2152G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
ClinVar
20g.63442508G>ACA288939KCNQ2c.714C>T (p.Ile238=)
n.452C>T
c.195C>T (p.Ile65=)
n.94C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.840C>T
c.79C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.539C>T
c.690+2151C>T (n.690+2151C>T)
c.645C>T (p.Ile215=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442508G>CCA409654029KCNQ2c.714C>G (p.Ile238Met)
n.452C>G
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.94C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.840C>G
c.79C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.539C>G
c.690+2151C>G (n.690+2151C>G)
c.645C>G (p.Ile215Met)
ClinVar
20g.63442508G=CA2374793534KCNQ2c.714C= (p.Ile238=)
n.452C=
c.195C= (p.Ile65=)
n.94C=
c.372C= (p.Ile124=)
n.840C=
c.79C=
c.135C= (p.Ile45=)
n.539C=
c.690+2151C= (n.690+2151C=)
c.645C= (p.Ile215=)
20g.63442508G>TCA9958747KCNQ2c.714C>A (p.Ile238=)
n.452C>A
c.195C>A (p.Ile65=)
n.94C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.840C>A
c.79C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.539C>A
c.690+2151C>A (n.690+2151C>A)
c.645C>A (p.Ile215=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442509A>CCA409654032KCNQ2c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.451T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.93T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.839T>G
c.78T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.538T>G
c.690+2150T>G (n.690+2150T>G)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
20g.63442509A>GCA409654033KCNQ2c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.451T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.93T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.839T>C
c.78T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.538T>C
c.690+2150T>C (n.690+2150T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
20g.63442509A>TCA409654035KCNQ2c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.451T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.93T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.839T>A
c.78T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.538T>A
c.690+2150T>A (n.690+2150T>A)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
20g.63442510T>ACA409654037KCNQ2c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.450A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.92A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.838A>T
c.77A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.537A>T
c.690+2149A>T (n.690+2149A>T)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
20g.63442510T>CCA9958748KCNQ2c.712A>G (p.Ile238Val)
n.450A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.92A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.838A>G
c.77A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.537A>G
c.690+2149A>G (n.690+2149A>G)
c.643A>G (p.Ile215Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442510T>GCA16620973KCNQ2c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.450A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.92A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.838A>C
c.77A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.537A>C
c.690+2149A>C (n.690+2149A>C)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
ClinVar dbSNP
20g.63442510T=CA2374793535KCNQ2c.712A= (p.Ile238=)
n.450A=
c.193A= (p.Ile65=)
n.92A=
c.370A= (p.Ile124=)
n.838A=
c.77A=
c.133A= (p.Ile45=)
n.537A=
c.690+2149A= (n.690+2149A=)
c.643A= (p.Ile215=)
20g.63442511G>ACA511210438KCNQ2c.711C>T (p.Tyr237=)
n.449C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
n.91C>T
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.837C>T
c.76C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
n.536C>T
c.690+2148C>T (n.690+2148C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442511G>CCA409654041KCNQ2c.711C>G (p.Tyr237Ter)
n.449C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
n.91C>G
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.837C>G
c.76C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
n.536C>G
c.690+2148C>G (n.690+2148C>G)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
20g.63442511G>TCA409654039KCNQ2c.711C>A (p.Tyr237Ter)
n.449C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
n.91C>A
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.837C>A
c.76C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
n.536C>A
c.690+2148C>A (n.690+2148C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
20g.63442512T>ACA409654043KCNQ2c.710A>T (p.Tyr237Phe)
n.448A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
n.90A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.836A>T
c.75A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
n.535A>T
c.690+2147A>T (n.690+2147A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
20g.63442512T>CCA204837KCNQ2c.710A>G (p.Tyr237Cys)
n.448A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
n.90A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.836A>G
c.75A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
n.535A>G
c.690+2147A>G (n.690+2147A>G)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63442512T>GCA409654044KCNQ2c.710A>C (p.Tyr237Ser)
n.448A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
n.90A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.836A>C
c.75A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
n.535A>C
c.690+2147A>C (n.690+2147A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
20g.63442512T=CA2374793536KCNQ2c.710A= (p.Tyr237=)
n.448A=
c.191A= (p.Tyr64=)
n.90A=
c.368A= (p.Tyr123=)
n.836A=
c.75A=
c.131A= (p.Tyr44=)
n.535A=
c.690+2147A= (n.690+2147A=)
c.641A= (p.Tyr214=)
20g.63442513A>CCA409654046KCNQ2c.709T>G (p.Tyr237Asp)
n.447T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
n.89T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.835T>G
c.74T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
n.534T>G
c.690+2146T>G (n.690+2146T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
20g.63442513A>GCA409654048KCNQ2c.709T>C (p.Tyr237His)
n.447T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
n.89T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.835T>C
c.74T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
n.534T>C
c.690+2146T>C (n.690+2146T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
20g.63442513A>TCA409654049KCNQ2c.709T>A (p.Tyr237Asn)
n.447T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
n.89T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.835T>A
c.74T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
n.534T>A
c.690+2146T>A (n.690+2146T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
20g.63442518_63442528delCA2499225812KCNQ2c.699_709del (p.Thr234HisfsTer25)
n.437_447del
c.180_190del (p.Thr61HisfsTer25)
n.79_89del
c.357_367del (p.Thr120HisfsTer25)
n.825_835del
c.64_74del
c.120_130del (p.Thr41HisfsTer25)
n.524_534del
c.690+2136_690+2146del (n.690+2136_690+2146del)
c.630_640del (p.Thr211HisfsTer25)
ClinVar dbSNP
20g.63442514C>ACA409654051KCNQ2c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.446G>T
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.88G>T
c.366G>T (p.Trp122Cys)
n.834G>T
c.73G>T
c.129G>T (p.Trp43Cys)
n.533G>T
c.690+2145G>T (n.690+2145G>T)
c.639G>T (p.Trp213Cys)
20g.63442514C>GCA409654054KCNQ2c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.446G>C
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.88G>C
c.366G>C (p.Trp122Cys)
n.834G>C
c.73G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
n.533G>C
c.690+2145G>C (n.690+2145G>C)
c.639G>C (p.Trp213Cys)
20g.63442514C>TCA409654052KCNQ2c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.446G>A
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.88G>A
c.366G>A (p.Trp122Ter)
n.834G>A
c.73G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
n.533G>A
c.690+2145G>A (n.690+2145G>A)
c.639G>A (p.Trp213Ter)
20g.63442515C>ACA409654056KCNQ2c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.445G>T
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.87G>T
c.365G>T (p.Trp122Leu)
n.833G>T
c.72G>T
c.128G>T (p.Trp43Leu)
n.532G>T
c.690+2144G>T (n.690+2144G>T)
c.638G>T (p.Trp213Leu)
20g.63442515C>GCA409654058KCNQ2c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.445G>C
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.87G>C
c.365G>C (p.Trp122Ser)
n.833G>C
c.72G>C
c.128G>C (p.Trp43Ser)
n.532G>C
c.690+2144G>C (n.690+2144G>C)
c.638G>C (p.Trp213Ser)
20g.63442515C>TCA409654059KCNQ2c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.445G>A
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.87G>A
c.365G>A (p.Trp122Ter)
n.833G>A
c.72G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
n.532G>A
c.690+2144G>A (n.690+2144G>A)
c.638G>A (p.Trp213Ter)
20g.63442516A=CA2374793537KCNQ2c.706T= (p.Trp236=)
n.444T=
c.187T= (p.Trp63=)
n.86T=
c.364T= (p.Trp122=)
n.832T=
c.71T=
c.127T= (p.Trp43=)
n.531T=
c.690+2143T= (n.690+2143T=)
c.637T= (p.Trp213=)
20g.63442516A>CCA409654060KCNQ2c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.444T>G
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.86T>G
c.364T>G (p.Trp122Gly)
n.832T>G
c.71T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
n.531T>G
c.690+2143T>G (n.690+2143T>G)
c.637T>G (p.Trp213Gly)
20g.63442516A>GCA317459238KCNQ2c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.444T>C
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.86T>C
c.364T>C (p.Trp122Arg)
n.832T>C
c.71T>C
c.127T>C (p.Trp43Arg)
n.531T>C
c.690+2143T>C (n.690+2143T>C)
c.637T>C (p.Trp213Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442516A>TCA409654062KCNQ2c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.444T>A
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.86T>A
c.364T>A (p.Trp122Arg)
n.832T>A
c.71T>A
c.127T>A (p.Trp43Arg)
n.531T>A
c.690+2143T>A (n.690+2143T>A)
c.637T>A (p.Trp213Arg)
20g.63442517G>ACA511210440KCNQ2c.705C>T (p.Ala235=)
n.443C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
n.85C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.831C>T
c.70C>T
c.126C>T (p.Ala42=)
n.530C>T
c.690+2142C>T (n.690+2142C>T)
c.636C>T (p.Ala212=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442517G>CCA511210442KCNQ2c.705C>G (p.Ala235=)
n.443C>G
c.186C>G (p.Ala62=)
n.85C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.831C>G
c.70C>G
c.126C>G (p.Ala42=)
n.530C>G
c.690+2142C>G (n.690+2142C>G)
c.636C>G (p.Ala212=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442517G=CA2374793538KCNQ2c.705C= (p.Ala235=)
n.443C=
c.186C= (p.Ala62=)
n.85C=
c.363C= (p.Ala121=)
n.831C=
c.70C=
c.126C= (p.Ala42=)
n.530C=
c.690+2142C= (n.690+2142C=)
c.636C= (p.Ala212=)
20g.63442517G>TCA511210444KCNQ2c.705C>A (p.Ala235=)
n.443C>A
c.186C>A (p.Ala62=)
n.85C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.831C>A
c.70C>A
c.126C>A (p.Ala42=)
n.530C>A
c.690+2142C>A (n.690+2142C>A)
c.636C>A (p.Ala212=)
20g.63442518G>ACA209088KCNQ2c.704C>T (p.Ala235Val)
n.442C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.84C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.830C>T
c.69C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.529C>T
c.690+2141C>T (n.690+2141C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442518G>CCA409654063KCNQ2c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.442C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.84C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.830C>G
c.69C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.529C>G
c.690+2141C>G (n.690+2141C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
ClinVar gnomAD v4
20g.63442518G=CA2374793539KCNQ2c.704C= (p.Ala235=)
n.442C=
c.185C= (p.Ala62=)
n.84C=
c.362C= (p.Ala121=)
n.830C=
c.69C=
c.125C= (p.Ala42=)
n.529C=
c.690+2141C= (n.690+2141C=)
c.635C= (p.Ala212=)
20g.63442518G>TCA409654065KCNQ2c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.442C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.84C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.830C>A
c.69C>A
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.529C>A
c.690+2141C>A (n.690+2141C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
20g.63442519C>ACA409654066KCNQ2c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.441G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.83G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.829G>T
c.68G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.528G>T
c.690+2140G>T (n.690+2140G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
20g.63442519C=CA2374793540KCNQ2c.703G= (p.Ala235=)
n.441G=
c.184G= (p.Ala62=)
n.83G=
c.361G= (p.Ala121=)
n.829G=
c.68G=
c.124G= (p.Ala42=)
n.528G=
c.690+2140G= (n.690+2140G=)
c.634G= (p.Ala212=)
20g.63442519C>GCA409654067KCNQ2c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.441G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.83G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.829G>C
c.68G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.528G>C
c.690+2140G>C (n.690+2140G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
20g.63442519C>TCA409654068KCNQ2c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.441G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.83G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.829G>A
c.68G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.528G>A
c.690+2140G>A (n.690+2140G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
ClinVar dbSNP
20g.63442520A>CCA511210446KCNQ2c.702T>G (p.Thr234=)
n.440T>G
c.183T>G (p.Thr61=)
n.82T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
n.828T>G
c.67T>G
c.123T>G (p.Thr41=)
n.527T>G
c.690+2139T>G (n.690+2139T>G)
c.633T>G (p.Thr211=)
20g.63442520A>GCA511210450KCNQ2c.702T>C (p.Thr234=)
n.440T>C
c.183T>C (p.Thr61=)
n.82T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
n.828T>C
c.67T>C
c.123T>C (p.Thr41=)
n.527T>C
c.690+2139T>C (n.690+2139T>C)
c.633T>C (p.Thr211=)
20g.63442520A>TCA511210448KCNQ2c.702T>A (p.Thr234=)
n.440T>A
c.183T>A (p.Thr61=)
n.82T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
n.828T>A
c.67T>A
c.123T>A (p.Thr41=)
n.527T>A
c.690+2139T>A (n.690+2139T>A)
c.633T>A (p.Thr211=)
20g.63442521G>ACA207014KCNQ2c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.439C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.81C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.827C>T
c.66C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.526C>T
c.690+2138C>T (n.690+2138C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442521G>CCA409654073KCNQ2c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.439C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.81C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.827C>G
c.66C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.526C>G
c.690+2138C>G (n.690+2138C>G)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
20g.63442521G=CA2374793541KCNQ2c.701C= (p.Thr234=)
n.439C=
c.182C= (p.Thr61=)
n.81C=
c.359C= (p.Thr120=)
n.827C=
c.66C=
c.122C= (p.Thr41=)
n.526C=
c.690+2138C= (n.690+2138C=)
c.632C= (p.Thr211=)
20g.63442521G>TCA409654070KCNQ2c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.439C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.81C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.827C>A
c.66C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.526C>A
c.690+2138C>A (n.690+2138C>A)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
20g.63442522T>ACA409654079KCNQ2c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.438A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.80A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.826A>T
c.65A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.525A>T
c.690+2137A>T (n.690+2137A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
20g.63442522T>CCA409654076KCNQ2c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.438A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.80A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.826A>G
c.65A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.525A>G
c.690+2137A>G (n.690+2137A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
ClinVar dbSNP
20g.63442522T>GCA10654820KCNQ2c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.438A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.80A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.826A>C
c.65A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.525A>C
c.690+2137A>C (n.690+2137A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442522T=CA2374793542KCNQ2c.700A= (p.Thr234=)
n.438A=
c.181A= (p.Thr61=)
n.80A=
c.358A= (p.Thr120=)
n.826A=
c.65A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.525A=
c.690+2137A= (n.690+2137A=)
c.631A= (p.Thr211=)
20g.63442523G>ACA511210452KCNQ2c.699C>T (p.Val233=)
n.437C>T
c.180C>T (p.Val60=)
n.79C>T
c.357C>T (p.Val119=)
n.825C>T
c.64C>T
c.120C>T (p.Val40=)
n.524C>T
c.690+2136C>T (n.690+2136C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442523G>CCA511210454KCNQ2c.699C>G (p.Val233=)
n.437C>G
c.180C>G (p.Val60=)
n.79C>G
c.357C>G (p.Val119=)
n.825C>G
c.64C>G
c.120C>G (p.Val40=)
n.524C>G
c.690+2136C>G (n.690+2136C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
20g.63442523G=CA2374793543KCNQ2c.699C= (p.Val233=)
n.437C=
c.180C= (p.Val60=)
n.79C=
c.357C= (p.Val119=)
n.825C=
c.64C=
c.120C= (p.Val40=)
n.524C=
c.690+2136C= (n.690+2136C=)
c.630C= (p.Val210=)
20g.63442523G>TCA511210453KCNQ2c.699C>A (p.Val233=)
n.437C>A
c.180C>A (p.Val60=)
n.79C>A
c.357C>A (p.Val119=)
n.825C>A
c.64C>A
c.120C>A (p.Val40=)
n.524C>A
c.690+2136C>A (n.690+2136C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
20g.63442523_63442524insGGTCA203845KCNQ2c.698_699insACC (p.Val233_Thr234insPro)
n.436_437insACC
c.179_180insACC (p.Val60_Thr61insPro)
n.78_79insACC
c.356_357insACC (p.Val119_Thr120insPro)
n.824_825insACC
c.63_64insACC
c.119_120insACC (p.Val40_Thr41insPro)
n.523_524insACC
c.690+2135_690+2136insACC (n.690+2135_690+2136insACC)
c.629_630insACC (p.Val210_Thr211insPro)
ClinVar dbSNP
20g.63442524A>CCA409654083KCNQ2c.698T>G (p.Val233Gly)
n.436T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.78T>G
c.356T>G (p.Val119Gly)
n.824T>G
n.540T>G
c.63T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.523T>G
c.690+2135T>G (n.690+2135T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
20g.63442524A>GCA409654086KCNQ2c.698T>C (p.Val233Ala)
n.436T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.78T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.824T>C
n.540T>C
c.63T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.523T>C
c.690+2135T>C (n.690+2135T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
20g.63442524A>TCA409654088KCNQ2c.698T>A (p.Val233Asp)
n.436T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.78T>A
c.356T>A (p.Val119Asp)
n.824T>A
n.540T>A
c.63T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.523T>A
c.690+2135T>A (n.690+2135T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
ClinVar
20g.63442525_63442527dupCA915952278KCNQ2c.696_698dup (p.Val233_Thr234insVal)
n.434_436dup
c.177_179dup (p.Val60_Thr61insVal)
n.76_78dup
c.354_356dup (p.Val119_Thr120insVal)
n.822_824dup
c.61_63dup
c.117_119dup (p.Val40_Thr41insVal)
n.521_523dup
c.690+2133_690+2135dup (n.690+2133_690+2135dup)
c.627_629dup (p.Val210_Thr211insVal)
ClinVar dbSNP
20g.63442525C>ACA409654091KCNQ2c.697G>T (p.Val233Phe)
n.435G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.77G>T
c.355G>T (p.Val119Phe)
n.823G>T
n.539G>T
c.62G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.522G>T
c.690+2134G>T (n.690+2134G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
20g.63442525C>GCA409654092KCNQ2c.697G>C (p.Val233Leu)
n.435G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.77G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.823G>C
n.539G>C
c.62G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.522G>C
c.690+2134G>C (n.690+2134G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
ClinVar
20g.63442525C>TCA409654095KCNQ2c.697G>A (p.Val233Ile)
n.435G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.77G>A
c.355G>A (p.Val119Ile)
n.823G>A
n.539G>A
c.62G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.522G>A
c.690+2134G>A (n.690+2134G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
20g.63442526C>ACA511210458KCNQ2c.696G>T (p.Leu232=)
n.434G>T
c.177G>T (p.Leu59=)
n.76G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
n.822G>T
n.538G>T
c.61G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
n.521G>T
c.690+2133G>T (n.690+2133G>T)
c.627G>T (p.Leu209=)
gnomAD v4
20g.63442526C>GCA511210459KCNQ2c.696G>C (p.Leu232=)
n.434G>C
c.177G>C (p.Leu59=)
n.76G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
n.822G>C
n.538G>C
c.61G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
n.521G>C
c.690+2133G>C (n.690+2133G>C)
c.627G>C (p.Leu209=)
ClinVar dbSNP
20g.63442526C>TCA511210460KCNQ2c.696G>A (p.Leu232=)
n.434G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.76G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
n.822G>A
n.538G>A
c.61G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
n.521G>A
c.690+2133G>A (n.690+2133G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
ClinVar
20g.63442527A>CCA409654096KCNQ2c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.433T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.75T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.821T>G
n.537T>G
c.60T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.520T>G
c.690+2132T>G (n.690+2132T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
20g.63442527A>GCA409654102KCNQ2c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.433T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.75T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.821T>C
n.537T>C
c.60T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.520T>C
c.690+2132T>C (n.690+2132T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442527A>TCA409654099KCNQ2c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.433T>A
c.176T>A (p.Leu59Gln)
n.75T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.821T>A
n.537T>A
c.60T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.520T>A
c.690+2132T>A (n.690+2132T>A)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
20g.63442528G>ACA511210463KCNQ2c.694C>T (p.Leu232=)
n.432C>T
c.175C>T (p.Leu59=)
n.74C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
n.820C>T
n.536C>T
c.59C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
n.519C>T
c.690+2131C>T (n.690+2131C>T)
c.625C>T (p.Leu209=)
gnomAD v4
20g.63442528G>CCA409654103KCNQ2c.694C>G (p.Leu232Val)
n.432C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.74C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.820C>G
n.536C>G
c.59C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.519C>G
c.690+2131C>G (n.690+2131C>G)
c.625C>G (p.Leu209Val)
20g.63442528G>TCA409654105KCNQ2c.694C>A (p.Leu232Met)
n.432C>A
c.175C>A (p.Leu59Met)
n.74C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.820C>A
n.536C>A
c.59C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
n.519C>A
c.690+2131C>A (n.690+2131C>A)
c.625C>A (p.Leu209Met)
20g.63442529C>ACA205596KCNQ2c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.431G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.73G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.819G>T
n.535G>T
c.58G>T
c.114G>T (p.Glu38Asp)
n.518G>T
c.690+2130G>T (n.690+2130G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
ClinVar dbSNP
20g.63442529C=CA2374793544KCNQ2c.693G= (p.Glu231=)
n.431G=
c.174G= (p.Glu58=)
n.73G=
c.351G= (p.Glu117=)
n.819G=
n.535G=
c.58G=
c.114G= (p.Glu38=)
n.518G=
c.690+2130G= (n.690+2130G=)
c.624G= (p.Glu208=)
20g.63442529C>GCA204842KCNQ2c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.431G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.73G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.819G>C
n.535G>C
c.58G>C
c.114G>C (p.Glu38Asp)
n.518G>C
c.690+2130G>C (n.690+2130G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
ClinVar dbSNP
20g.63442529C>TCA511210465KCNQ2c.693G>A (p.Glu231=)
n.431G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.73G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.819G>A
n.535G>A
c.58G>A
c.114G>A (p.Glu38=)
n.518G>A
c.690+2130G>A (n.690+2130G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
20g.63442530T>ACA409654111KCNQ2c.692A>T (p.Glu231Val)
n.430A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.72A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.818A>T
n.534A>T
c.57A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
n.517A>T
c.690+2129A>T (n.690+2129A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
20g.63442530T>CCA315377KCNQ2c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.430A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.72A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.818A>G
n.534A>G
c.57A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
n.517A>G
c.690+2129A>G (n.690+2129A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442530T>GCA409654114KCNQ2c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.430A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.72A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.818A>C
n.534A>C
c.57A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
n.517A>C
c.690+2129A>C (n.690+2129A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
COSMIC
20g.63442530T=CA2374793545KCNQ2c.692A= (p.Glu231=)
n.430A=
c.173A= (p.Glu58=)
n.72A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.818A=
n.534A=
c.57A=
c.113A= (p.Glu38=)
n.517A=
c.690+2129A= (n.690+2129A=)
c.623A= (p.Glu208=)
20g.63442531C>ACA409654118KCNQ2c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.429G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.71G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.817G>T
n.533G>T
c.56G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
n.516G>T
c.690+2128G>T (n.690+2128G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
20g.63442531C=CA2374793546KCNQ2c.691G= (p.Glu231=)
n.429G=
c.172G= (p.Glu58=)
n.71G=
c.349G= (p.Glu117=)
n.817G=
n.533G=
c.56G=
c.112G= (p.Glu38=)
n.516G=
c.690+2128G= (n.690+2128G=)
c.622G= (p.Glu208=)
20g.63442531C>GCA16620974KCNQ2c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.429G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.71G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.817G>C
n.533G>C
c.56G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
n.516G>C
c.690+2128G>C (n.690+2128G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
ClinVar dbSNP
20g.63442531C>TCA409654121KCNQ2c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.429G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.71G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.817G>A
n.533G>A
c.56G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
n.516G>A
c.690+2128G>A (n.690+2128G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
ClinVar
20g.63442532C>ACA409654122KCNQ2c.691-1G>T (n.691-1G>T)
n.429-1G>T
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.71-1G>T
c.349-1G>T (n.349-1G>T)
n.817-1G>T
n.533-1G>T
c.56-1G>T
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.516-1G>T
c.690+2127G>T (n.690+2127G>T)
c.622-1G>T (n.622-1G>T)
20g.63442532C>GCA409654125KCNQ2c.691-1G>C (n.691-1G>C)
n.429-1G>C
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.71-1G>C
c.349-1G>C (n.349-1G>C)
n.817-1G>C
n.533-1G>C
c.56-1G>C
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.516-1G>C
c.690+2127G>C (n.690+2127G>C)
c.622-1G>C (n.622-1G>C)
20g.63442532C>TCA409654127KCNQ2c.691-1G>A (n.691-1G>A)
n.429-1G>A
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.71-1G>A
c.349-1G>A (n.349-1G>A)
n.817-1G>A
n.533-1G>A
c.56-1G>A
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.516-1G>A
c.690+2127G>A (n.690+2127G>A)
c.622-1G>A (n.622-1G>A)
ClinVar dbSNP
20g.63442533T>ACA409654130KCNQ2c.691-2A>T (n.691-2A>T)
n.429-2A>T
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.71-2A>T
c.349-2A>T (n.349-2A>T)
n.817-2A>T
n.533-2A>T
c.56-2A>T
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.516-2A>T
c.690+2126A>T (n.690+2126A>T)
c.622-2A>T (n.622-2A>T)
20g.63442533T>CCA409654132KCNQ2c.691-2A>G (n.691-2A>G)
n.429-2A>G
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.71-2A>G
c.349-2A>G (n.349-2A>G)
n.817-2A>G
n.533-2A>G
c.56-2A>G
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.516-2A>G
c.690+2126A>G (n.690+2126A>G)
c.622-2A>G (n.622-2A>G)
20g.63442533T>GCA409654134KCNQ2c.691-2A>C (n.691-2A>C)
n.429-2A>C
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.71-2A>C
c.349-2A>C (n.349-2A>C)
n.817-2A>C
n.533-2A>C
c.56-2A>C
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.516-2A>C
c.690+2126A>C (n.690+2126A>C)
c.622-2A>C (n.622-2A>C)
20g.63442534G>ACA9958749KCNQ2c.691-3C>T (n.691-3C>T)
n.429-3C>T
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.71-3C>T
c.349-3C>T (n.349-3C>T)
n.817-3C>T
n.533-3C>T
c.56-3C>T
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.516-3C>T
c.690+2125C>T (n.690+2125C>T)
c.622-3C>T (n.622-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442534G>CCA916083763KCNQ2c.691-3C>G (n.691-3C>G)
n.429-3C>G
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
n.71-3C>G
c.349-3C>G (n.349-3C>G)
n.817-3C>G
n.533-3C>G
c.56-3C>G
c.112-3C>G (n.112-3C>G)
n.516-3C>G
c.690+2125C>G (n.690+2125C>G)
c.622-3C>G (n.622-3C>G)
ClinVar dbSNP
20g.63442534G=CA2374793547KCNQ2c.691-3C= (n.691-3C=)
n.429-3C=
c.172-3C= (n.172-3C=)
n.71-3C=
c.349-3C= (n.349-3C=)
n.817-3C=
n.533-3C=
c.56-3C=
c.112-3C= (n.112-3C=)
n.516-3C=
c.690+2125C= (n.690+2125C=)
c.622-3C= (n.622-3C=)
20g.63442537_63442538delCA2653802397KCNQ2c.691-4_691-3del (n.691-4_691-3del)
n.429-4_429-3del
c.172-4_172-3del (n.172-4_172-3del)
n.71-4_71-3del
c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del)
n.817-4_817-3del
n.533-4_533-3del
c.56-4_56-3del
c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del)
n.516-4_516-3del
c.690+2124_690+2125del (n.690+2124_690+2125del)
c.622-4_622-3del (n.622-4_622-3del)
gnomAD v4
20g.63442535A=CA2374793548KCNQ2c.691-4T= (n.691-4T=)
n.429-4T=
c.172-4T= (n.172-4T=)
n.71-4T=
c.349-4T= (n.349-4T=)
n.817-4T=
n.533-4T=
c.56-4T=
c.112-4T= (n.112-4T=)
n.516-4T=
c.690+2124T= (n.690+2124T=)
c.622-4T= (n.622-4T=)
20g.63442535A>TCA636344840KCNQ2c.691-4T>A (n.691-4T>A)
n.429-4T>A
c.172-4T>A (n.172-4T>A)
n.71-4T>A
c.349-4T>A (n.349-4T>A)
n.817-4T>A
n.533-4T>A
c.56-4T>A
c.112-4T>A (n.112-4T>A)
n.516-4T>A
c.690+2124T>A (n.690+2124T>A)
c.622-4T>A (n.622-4T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442536G>ACA10652772KCNQ2c.691-5C>T (n.691-5C>T)
n.429-5C>T
c.172-5C>T (n.172-5C>T)
n.71-5C>T
c.349-5C>T (n.349-5C>T)
n.817-5C>T
n.533-5C>T
c.56-5C>T
c.112-5C>T (n.112-5C>T)
n.516-5C>T
c.690+2123C>T (n.690+2123C>T)
c.622-5C>T (n.622-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442536G>CCA2739277261KCNQ2c.691-5C>G (n.691-5C>G)
n.429-5C>G
c.172-5C>G (n.172-5C>G)
n.71-5C>G
c.349-5C>G (n.349-5C>G)
n.817-5C>G
n.533-5C>G
c.56-5C>G
c.112-5C>G (n.112-5C>G)
n.516-5C>G
c.690+2123C>G (n.690+2123C>G)
c.622-5C>G (n.622-5C>G)
ClinVar
20g.63442536G=CA2374793549KCNQ2c.691-5C= (n.691-5C=)
n.429-5C=
c.172-5C= (n.172-5C=)
n.71-5C=
c.349-5C= (n.349-5C=)
n.817-5C=
n.533-5C=
c.56-5C=
c.112-5C= (n.112-5C=)
n.516-5C=
c.690+2123C= (n.690+2123C=)
c.622-5C= (n.622-5C=)
20g.63442538G>ACA636344842KCNQ2c.691-7C>T (n.691-7C>T)
n.429-7C>T
c.172-7C>T (n.172-7C>T)
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c.622-7C>T (n.622-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442538G>CCA2653802419KCNQ2c.691-7C>G (n.691-7C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442538G=CA2374793550KCNQ2c.691-7C= (n.691-7C=)
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20g.63442539G>ACA2653802422KCNQ2c.691-8C>T (n.691-8C>T)
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gnomAD v4
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n.429-10del
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gnomAD v4
20g.63442542G>ACA9958750KCNQ2c.691-11C>T (n.691-11C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442542G>CCA2653802432KCNQ2c.691-11C>G (n.691-11C>G)
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gnomAD v4
20g.63442542G=CA2374793551KCNQ2c.691-11C= (n.691-11C=)
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20g.63442544C=CA2374793552KCNQ2c.691-13G= (n.691-13G=)
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20g.63442544C>TCA315260KCNQ2c.691-13G>A (n.691-13G>A)
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c.622-13G>A (n.622-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442545G>ACA9958751KCNQ2c.691-14C>T (n.691-14C>T)
n.429-14C>T
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c.622-14C>T (n.622-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442545G>CCA2577453740KCNQ2c.691-14C>G (n.691-14C>G)
n.429-14C>G
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c.622-14C>G (n.622-14C>G)
20g.63442545G=CA2374793553KCNQ2c.691-14C= (n.691-14C=)
n.429-14C=
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20g.63442547C>TCA2653802451KCNQ2c.691-16G>A (n.691-16G>A)
n.429-16G>A
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n.817-16G>A
n.533-16G>A
c.56-16G>A
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n.516-16G>A
c.690+2112G>A (n.690+2112G>A)
c.622-16G>A (n.622-16G>A)
gnomAD v4
20g.63442548A=CA2374793554KCNQ2c.691-17T= (n.691-17T=)
n.429-17T=
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20g.63442548A>GCA636344849KCNQ2c.691-17T>C (n.691-17T>C)
n.429-17T>C
c.172-17T>C (n.172-17T>C)
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n.817-17T>C
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c.622-17T>C (n.622-17T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442558_63442569delCA2577453741KCNQ2c.691-28_691-17del (n.691-28_691-17del)
n.429-28_429-17del
c.172-28_172-17del (n.172-28_172-17del)
n.71-28_71-17del
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n.516-28_516-17del
c.690+2100_690+2111del (n.690+2100_690+2111del)
c.622-28_622-17del (n.622-28_622-17del)
gnomAD v4
20g.63442549C>TCA2653802459KCNQ2c.691-18G>A (n.691-18G>A)
n.429-18G>A
c.172-18G>A (n.172-18G>A)
n.71-18G>A
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n.817-18G>A
n.533-18G>A
c.56-18G>A
c.112-18G>A (n.112-18G>A)
n.516-18G>A
c.690+2110G>A (n.690+2110G>A)
c.622-18G>A (n.622-18G>A)
gnomAD v4
20g.63442550C=CA2374793555KCNQ2c.691-19G= (n.691-19G=)
n.429-19G=
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c.690+2109G= (n.690+2109G=)
c.622-19G= (n.622-19G=)
20g.63442550C>GCA636344851KCNQ2c.691-19G>C (n.691-19G>C)
n.429-19G>C
c.172-19G>C (n.172-19G>C)
n.71-19G>C
c.349-19G>C (n.349-19G>C)
n.817-19G>C
n.533-19G>C
c.56-19G>C
c.112-19G>C (n.112-19G>C)
n.516-19G>C
c.690+2109G>C (n.690+2109G>C)
c.622-19G>C (n.622-19G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442550_63442551insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTGCA2653802463KCNQ2c.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.429-20_429-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.71-20_71-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.817-20_817-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
n.533-20_533-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.56-20_56-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.516-20_516-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
c.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
gnomAD v4
20g.63442551A>TCA2653802465KCNQ2c.691-20T>A (n.691-20T>A)
n.429-20T>A
c.172-20T>A (n.172-20T>A)
n.71-20T>A
c.349-20T>A (n.349-20T>A)
n.817-20T>A
n.533-20T>A
c.56-20T>A
c.112-20T>A (n.112-20T>A)
n.516-20T>A
c.690+2108T>A (n.690+2108T>A)
c.622-20T>A (n.622-20T>A)
gnomAD v4
20g.63442552C=CA2374793556KCNQ2c.691-21G= (n.691-21G=)
n.429-21G=
c.172-21G= (n.172-21G=)
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c.349-21G= (n.349-21G=)
n.817-21G=
n.533-21G=
c.56-21G=
c.112-21G= (n.112-21G=)
n.516-21G=
c.690+2107G= (n.690+2107G=)
c.622-21G= (n.622-21G=)
20g.63442552C>TCA2374793557KCNQ2c.691-21G>A (n.691-21G>A)
n.429-21G>A
c.172-21G>A (n.172-21G>A)
n.71-21G>A
c.349-21G>A (n.349-21G>A)
n.817-21G>A
n.533-21G>A
c.56-21G>A
c.112-21G>A (n.112-21G>A)
n.516-21G>A
c.690+2107G>A (n.690+2107G>A)
c.622-21G>A (n.622-21G>A)
dbSNP
20g.63442553_63442554insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTGATCCGAAGTTCA2816993335KCNQ2c.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.429-23_429-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.71-23_71-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.817-23_817-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
n.533-23_533-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.56-23_56-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
n.516-23_516-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA
c.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
c.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA)
20g.63442554A>GCA2653802468KCNQ2c.691-23T>C (n.691-23T>C)
n.429-23T>C
c.172-23T>C (n.172-23T>C)
n.71-23T>C
c.349-23T>C (n.349-23T>C)
n.817-23T>C
n.533-23T>C
c.56-23T>C
c.112-23T>C (n.112-23T>C)
n.516-23T>C
c.690+2105T>C (n.690+2105T>C)
c.622-23T>C (n.622-23T>C)
gnomAD v4
20g.63442555T>CCA636344852KCNQ2c.691-24A>G (n.691-24A>G)
n.429-24A>G
c.172-24A>G (n.172-24A>G)
n.71-24A>G
c.349-24A>G (n.349-24A>G)
n.817-24A>G
n.533-24A>G
c.56-24A>G
c.112-24A>G (n.112-24A>G)
n.516-24A>G
c.690+2104A>G (n.690+2104A>G)
c.622-24A>G (n.622-24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442555T=CA2374793558KCNQ2c.691-24A= (n.691-24A=)
n.429-24A=
c.172-24A= (n.172-24A=)
n.71-24A=
c.349-24A= (n.349-24A=)
n.817-24A=
n.533-24A=
c.56-24A=
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c.690+2104A= (n.690+2104A=)
c.622-24A= (n.622-24A=)
20g.63442556C=CA2374793559KCNQ2c.691-25G= (n.691-25G=)
n.429-25G=
c.172-25G= (n.172-25G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
20g.63442559_63442562delinsGACCCA2374793562KCNQ2c.691-31_691-28delinsGGTC (n.691-31_691-28delinsGGTC)
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20g.63442564_63442566delCA9958752KCNQ2c.691-31_691-29del (n.691-31_691-29del)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442571_63442612delCA2653802494KCNQ2c.691-70_691-29del (n.691-70_691-29del)
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gnomAD v4
20g.63442561C>ACA9958753KCNQ2c.691-30G>T (n.691-30G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.622-31G>A (n.622-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442563A>GCA2653802507KCNQ2c.691-32T>C (n.691-32T>C)
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c.622-32T>C (n.622-32T>C)
gnomAD v4
20g.63442564C>ACA9958756KCNQ2c.691-33G>T (n.691-33G>T)
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c.622-33G>T (n.622-33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63442564C=CA2374793565KCNQ2c.691-33G= (n.691-33G=)
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20g.63442564C>GCA317459297KCNQ2c.691-33G>C (n.691-33G>C)
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c.56-33G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442564C>TCA9958755KCNQ2c.691-33G>A (n.691-33G>A)
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n.516-33G>A
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c.622-33G>A (n.622-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442565C>ACA2653802520KCNQ2c.691-34G>T (n.691-34G>T)
n.429-34G>T
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c.622-34G>T (n.622-34G>T)
gnomAD v4
20g.63442565C=CA2374793566KCNQ2c.691-34G= (n.691-34G=)
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20g.63442565C>GCA9958757KCNQ2c.691-34G>C (n.691-34G>C)
n.429-34G>C
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c.622-34G>C (n.622-34G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442573_63442584delCA1019272701KCNQ2c.691-45_691-34del (n.691-45_691-34del)
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n.516-45_516-34del
c.690+2083_690+2094del (n.690+2083_690+2094del)
c.622-45_622-34del (n.622-45_622-34del)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442567T>CCA636344862KCNQ2c.691-36A>G (n.691-36A>G)
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c.622-36A>G (n.622-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442567T=CA2374793567KCNQ2c.691-36A= (n.691-36A=)
n.429-36A=
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c.690+2092A= (n.690+2092A=)
c.622-36A= (n.622-36A=)
20g.63442568C=CA2374793568KCNQ2c.691-37G= (n.691-37G=)
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20g.63442568C>TCA636344863KCNQ2c.691-37G>A (n.691-37G>A)
n.429-37G>A
c.172-37G>A (n.172-37G>A)
n.71-37G>A
c.349-37G>A (n.349-37G>A)
n.817-37G>A
n.533-37G>A
c.56-37G>A
c.112-37G>A (n.112-37G>A)
n.516-37G>A
c.690+2091G>A (n.690+2091G>A)
c.622-37G>A (n.622-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442570_63442572dupCA2374793569KCNQ2c.691-39_691-37dup (n.691-39_691-37dup)
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c.622-39_622-37dup (n.622-39_622-37dup)
dbSNP
20g.63442570C>ACA2736849141KCNQ2c.691-39G>T (n.691-39G>T)
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COSMIC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.622-43T>A (n.622-43T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
20g.63442575A>CCA2653802542KCNQ2c.691-44T>G (n.691-44T>G)
n.429-44T>G
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n.516-44T>G
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442576G>CCA1019272717KCNQ2c.691-45C>G (n.691-45C>G)
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c.622-45C>G (n.622-45C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442576G=CA2374793578KCNQ2c.691-45C= (n.691-45C=)
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c.622-45C= (n.622-45C=)
20g.63442576G>TCA746456322KCNQ2c.691-45C>A (n.691-45C>A)
n.429-45C>A
c.172-45C>A (n.172-45C>A)
n.71-45C>A
c.349-45C>A (n.349-45C>A)
n.817-45C>A
n.533-45C>A
c.56-45C>A
c.112-45C>A (n.112-45C>A)
n.516-45C>A
c.690+2083C>A (n.690+2083C>A)
c.622-45C>A (n.622-45C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63442577C>TCA2653802618KCNQ2c.691-46G>A (n.691-46G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.622-49G>A (n.622-49G>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.71-95_71-49del
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n.516-95_516-49del
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.817-55G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched