Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63442494A>C | CA409653978 | KCNQ2 | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.466T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) n.108T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) n.854T>G c.93T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.553T>G c.690+2165T>G (n.690+2165T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
20 | g.63442494A>G | CA409653980 | KCNQ2 | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.466T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) n.108T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.854T>C c.93T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.553T>C c.690+2165T>C (n.690+2165T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) | |
20 | g.63442494A>T | CA409653981 | KCNQ2 | c.728T>A (p.Leu243His) n.466T>A c.209T>A (p.Leu70His) n.108T>A c.386T>A (p.Leu129His) n.854T>A c.93T>A c.149T>A (p.Leu50His) n.553T>A c.690+2165T>A (n.690+2165T>A) c.659T>A (p.Leu220His) | |
20 | g.63442495G>A | CA342523 | KCNQ2 | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.465C>T c.208C>T (p.Leu70Phe) n.107C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) n.853C>T c.92C>T c.148C>T (p.Leu50Phe) n.552C>T c.690+2164C>T (n.690+2164C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442495G>C | CA409653983 | KCNQ2 | c.727C>G (p.Leu243Val) n.465C>G c.208C>G (p.Leu70Val) n.107C>G c.385C>G (p.Leu129Val) n.853C>G c.92C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.552C>G c.690+2164C>G (n.690+2164C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442495G= | CA2374793525 | KCNQ2 | c.727C= (p.Leu243=) n.465C= c.208C= (p.Leu70=) n.107C= c.385C= (p.Leu129=) n.853C= c.92C= c.148C= (p.Leu50=) n.552C= c.690+2164C= (n.690+2164C=) c.658C= (p.Leu220=) | |
20 | g.63442495G>T | CA409653984 | KCNQ2 | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.465C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) n.107C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) n.853C>A c.92C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.552C>A c.690+2164C>A (n.690+2164C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
20 | g.63442496A>C | CA409653987 | KCNQ2 | c.726T>G (p.Cys242Trp) n.464T>G c.207T>G (p.Cys69Trp) n.106T>G c.384T>G (p.Cys128Trp) n.852T>G c.91T>G c.147T>G (p.Cys49Trp) n.551T>G c.690+2163T>G (n.690+2163T>G) c.657T>G (p.Cys219Trp) | |
20 | g.63442496A>G | CA511210432 | KCNQ2 | c.726T>C (p.Cys242=) n.464T>C c.207T>C (p.Cys69=) n.106T>C c.384T>C (p.Cys128=) n.852T>C c.91T>C c.147T>C (p.Cys49=) n.551T>C c.690+2163T>C (n.690+2163T>C) c.657T>C (p.Cys219=) | |
20 | g.63442496A>T | CA409653985 | KCNQ2 | c.726T>A (p.Cys242Ter) n.464T>A c.207T>A (p.Cys69Ter) n.106T>A c.384T>A (p.Cys128Ter) n.852T>A c.91T>A c.147T>A (p.Cys49Ter) n.551T>A c.690+2163T>A (n.690+2163T>A) c.657T>A (p.Cys219Ter) | |
20 | g.63442497C>A | CA409653988 | KCNQ2 | c.725G>T (p.Cys242Phe) n.463G>T c.206G>T (p.Cys69Phe) n.105G>T c.383G>T (p.Cys128Phe) n.851G>T c.90G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) n.550G>T c.690+2162G>T (n.690+2162G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) | ClinVar COSMIC |
20 | g.63442497C= | CA2374793526 | KCNQ2 | c.725G= (p.Cys242=) n.463G= c.206G= (p.Cys69=) n.105G= c.383G= (p.Cys128=) n.851G= c.90G= c.146G= (p.Cys49=) n.550G= c.690+2162G= (n.690+2162G=) c.656G= (p.Cys219=) | |
20 | g.63442497C>G | CA409653991 | KCNQ2 | c.725G>C (p.Cys242Ser) n.463G>C c.206G>C (p.Cys69Ser) n.105G>C c.383G>C (p.Cys128Ser) n.851G>C c.90G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) n.550G>C c.690+2162G>C (n.690+2162G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442497C>T | CA409653989 | KCNQ2 | c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.463G>A c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.105G>A c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.851G>A c.90G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.550G>A c.690+2162G>A (n.690+2162G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442497_63442501delinsCAAAG | CA2374793527 | KCNQ2 | c.721_725delinsCTTTG (p.Leu241=) n.459_463delinsCTTTG c.202_206delinsCTTTG (p.Leu68=) n.101_105delinsCTTTG c.379_383delinsCTTTG (p.Leu127=) n.847_851delinsCTTTG c.86_90delinsCTTTG c.142_146delinsCTTTG (p.Leu48=) n.546_550delinsCTTTG c.690+2158_690+2162delinsCTTTG (n.690+2158_690+2162delinsCTTTG) c.652_656delinsCTTTG (p.Leu218=) | |
20 | g.63442498A= | CA2374793528 | KCNQ2 | c.724T= (p.Cys242=) n.462T= c.205T= (p.Cys69=) n.104T= c.382T= (p.Cys128=) n.850T= c.89T= c.145T= (p.Cys49=) n.549T= c.690+2161T= (n.690+2161T=) c.655T= (p.Cys219=) | |
20 | g.63442498A>C | CA409653992 | KCNQ2 | c.724T>G (p.Cys242Gly) n.462T>G c.205T>G (p.Cys69Gly) n.104T>G c.382T>G (p.Cys128Gly) n.850T>G c.89T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) n.549T>G c.690+2161T>G (n.690+2161T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442498A>G | CA409653994 | KCNQ2 | c.724T>C (p.Cys242Arg) n.462T>C c.205T>C (p.Cys69Arg) n.104T>C c.382T>C (p.Cys128Arg) n.850T>C c.89T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) n.549T>C c.690+2161T>C (n.690+2161T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) | |
20 | g.63442498A>T | CA409653995 | KCNQ2 | c.724T>A (p.Cys242Ser) n.462T>A c.205T>A (p.Cys69Ser) n.104T>A c.382T>A (p.Cys128Ser) n.850T>A c.89T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) n.549T>A c.690+2161T>A (n.690+2161T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) | |
20 | g.63442498_63442501del | CA1139666800 | KCNQ2 | c.721_724del (p.Leu241ValfsTer?) n.459_462del c.202_205del (p.Leu68ValfsTer?) n.101_104del c.379_382del (p.Leu127ValfsTer?) n.847_850del c.86_89del c.142_145del (p.Leu48ValfsTer?) n.546_549del c.690+2158_690+2161del (n.690+2158_690+2161del) c.652_655del (p.Leu218ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442499A= | CA2374793529 | KCNQ2 | c.723T= (p.Leu241=) n.461T= c.204T= (p.Leu68=) n.103T= c.381T= (p.Leu127=) n.849T= c.88T= c.144T= (p.Leu48=) n.548T= c.690+2160T= (n.690+2160T=) c.654T= (p.Leu218=) | |
20 | g.63442499A>C | CA9958745 | KCNQ2 | c.723T>G (p.Leu241=) n.461T>G c.204T>G (p.Leu68=) n.103T>G c.381T>G (p.Leu127=) n.849T>G c.88T>G c.144T>G (p.Leu48=) n.548T>G c.690+2160T>G (n.690+2160T>G) c.654T>G (p.Leu218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442499A>G | CA511210433 | KCNQ2 | c.723T>C (p.Leu241=) n.461T>C c.204T>C (p.Leu68=) n.103T>C c.381T>C (p.Leu127=) n.849T>C c.88T>C c.144T>C (p.Leu48=) n.548T>C c.690+2160T>C (n.690+2160T>C) c.654T>C (p.Leu218=) | |
20 | g.63442499A>T | CA511210434 | KCNQ2 | c.723T>A (p.Leu241=) n.461T>A c.204T>A (p.Leu68=) n.103T>A c.381T>A (p.Leu127=) n.849T>A c.88T>A c.144T>A (p.Leu48=) n.548T>A c.690+2160T>A (n.690+2160T>A) c.654T>A (p.Leu218=) | |
20 | g.63442500A>C | CA409653998 | KCNQ2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) n.460T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.102T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.848T>G c.87T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.547T>G c.690+2159T>G (n.690+2159T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63442500A>G | CA409653999 | KCNQ2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) n.460T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.102T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.848T>C c.87T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.547T>C c.690+2159T>C (n.690+2159T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442500A>T | CA409654000 | KCNQ2 | c.722T>A (p.Leu241His) n.460T>A c.203T>A (p.Leu68His) n.102T>A c.380T>A (p.Leu127His) n.848T>A c.87T>A c.143T>A (p.Leu48His) n.547T>A c.690+2159T>A (n.690+2159T>A) c.653T>A (p.Leu218His) | |
20 | g.63442501G>A | CA409654001 | KCNQ2 | c.721C>T (p.Leu241Phe) n.459C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) n.101C>T c.379C>T (p.Leu127Phe) n.847C>T c.86C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) n.546C>T c.690+2158C>T (n.690+2158C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.63442501G>C | CA409654003 | KCNQ2 | c.721C>G (p.Leu241Val) n.459C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.101C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.847C>G c.86C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.546C>G c.690+2158C>G (n.690+2158C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) | gnomAD v4 |
20 | g.63442501G>T | CA409654004 | KCNQ2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) n.459C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) n.101C>A c.379C>A (p.Leu127Ile) n.847C>A c.86C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) n.546C>A c.690+2158C>A (n.690+2158C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) | |
20 | g.63442502G>A | CA511210435 | KCNQ2 | c.720C>T (p.Phe240=) n.458C>T c.201C>T (p.Phe67=) n.100C>T c.378C>T (p.Phe126=) n.846C>T c.85C>T c.141C>T (p.Phe47=) n.545C>T c.690+2157C>T (n.690+2157C>T) c.651C>T (p.Phe217=) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63442502G>C | CA409654006 | KCNQ2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) n.458C>G c.201C>G (p.Phe67Leu) n.100C>G c.378C>G (p.Phe126Leu) n.846C>G c.85C>G c.141C>G (p.Phe47Leu) n.545C>G c.690+2157C>G (n.690+2157C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) | |
20 | g.63442502G= | CA2374793530 | KCNQ2 | c.720C= (p.Phe240=) n.458C= c.201C= (p.Phe67=) n.100C= c.378C= (p.Phe126=) n.846C= c.85C= c.141C= (p.Phe47=) n.545C= c.690+2157C= (n.690+2157C=) c.651C= (p.Phe217=) | |
20 | g.63442502G>T | CA409654008 | KCNQ2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) n.458C>A c.201C>A (p.Phe67Leu) n.100C>A c.378C>A (p.Phe126Leu) n.846C>A c.85C>A c.141C>A (p.Phe47Leu) n.545C>A c.690+2157C>A (n.690+2157C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) | |
20 | g.63442503A>C | CA409654009 | KCNQ2 | c.719T>G (p.Phe240Cys) n.457T>G c.200T>G (p.Phe67Cys) n.99T>G c.377T>G (p.Phe126Cys) n.845T>G c.84T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.544T>G c.690+2156T>G (n.690+2156T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) | |
20 | g.63442503A>G | CA409654013 | KCNQ2 | c.719T>C (p.Phe240Ser) n.457T>C c.200T>C (p.Phe67Ser) n.99T>C c.377T>C (p.Phe126Ser) n.845T>C c.84T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.544T>C c.690+2156T>C (n.690+2156T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) | |
20 | g.63442503A>T | CA409654011 | KCNQ2 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) n.457T>A c.200T>A (p.Phe67Tyr) n.99T>A c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.845T>A c.84T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.544T>A c.690+2156T>A (n.690+2156T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) | |
20 | g.63442504A>C | CA409654015 | KCNQ2 | c.718T>G (p.Phe240Val) n.456T>G c.199T>G (p.Phe67Val) n.98T>G c.376T>G (p.Phe126Val) n.844T>G c.83T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.543T>G c.690+2155T>G (n.690+2155T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) | ClinVar |
20 | g.63442504A>G | CA409654016 | KCNQ2 | c.718T>C (p.Phe240Leu) n.456T>C c.199T>C (p.Phe67Leu) n.98T>C c.376T>C (p.Phe126Leu) n.844T>C c.83T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.543T>C c.690+2155T>C (n.690+2155T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) | |
20 | g.63442504A>T | CA409654018 | KCNQ2 | c.718T>A (p.Phe240Ile) n.456T>A c.199T>A (p.Phe67Ile) n.98T>A c.376T>A (p.Phe126Ile) n.844T>A c.83T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.543T>A c.690+2155T>A (n.690+2155T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) | |
20 | g.63442505G>A | CA9958746 | KCNQ2 | c.717C>T (p.Gly239=) n.455C>T c.198C>T (p.Gly66=) n.97C>T c.375C>T (p.Gly125=) n.843C>T c.82C>T c.138C>T (p.Gly46=) n.542C>T c.690+2154C>T (n.690+2154C>T) c.648C>T (p.Gly216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442505G>C | CA511210436 | KCNQ2 | c.717C>G (p.Gly239=) n.455C>G c.198C>G (p.Gly66=) n.97C>G c.375C>G (p.Gly125=) n.843C>G c.82C>G c.138C>G (p.Gly46=) n.542C>G c.690+2154C>G (n.690+2154C>G) c.648C>G (p.Gly216=) | |
20 | g.63442505G= | CA2374793531 | KCNQ2 | c.717C= (p.Gly239=) n.455C= c.198C= (p.Gly66=) n.97C= c.375C= (p.Gly125=) n.843C= c.82C= c.138C= (p.Gly46=) n.542C= c.690+2154C= (n.690+2154C=) c.648C= (p.Gly216=) | |
20 | g.63442505G>T | CA511210437 | KCNQ2 | c.717C>A (p.Gly239=) n.455C>A c.198C>A (p.Gly66=) n.97C>A c.375C>A (p.Gly125=) n.843C>A c.82C>A c.138C>A (p.Gly46=) n.542C>A c.690+2154C>A (n.690+2154C>A) c.648C>A (p.Gly216=) | |
20 | g.63442506C>A | CA315380 | KCNQ2 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.454G>T c.197G>T (p.Gly66Val) n.96G>T c.374G>T (p.Gly125Val) n.842G>T c.81G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.541G>T c.690+2153G>T (n.690+2153G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442506C= | CA2374793532 | KCNQ2 | c.716G= (p.Gly239=) n.454G= c.197G= (p.Gly66=) n.96G= c.374G= (p.Gly125=) n.842G= c.81G= c.137G= (p.Gly46=) n.541G= c.690+2153G= (n.690+2153G=) c.647G= (p.Gly216=) | |
20 | g.63442506C>G | CA409654020 | KCNQ2 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.454G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) n.96G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) n.842G>C c.81G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.541G>C c.690+2153G>C (n.690+2153G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
20 | g.63442506C>T | CA409654022 | KCNQ2 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.454G>A c.197G>A (p.Gly66Asp) n.96G>A c.374G>A (p.Gly125Asp) n.842G>A c.81G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) n.541G>A c.690+2153G>A (n.690+2153G>A) c.647G>A (p.Gly216Asp) | |
20 | g.63442507C>A | CA409654024 | KCNQ2 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.453G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.95G>T c.373G>T (p.Gly125Cys) n.841G>T c.80G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) n.540G>T c.690+2152G>T (n.690+2152G>T) c.646G>T (p.Gly216Cys) | |
20 | g.63442507C= | CA2374793533 | KCNQ2 | c.715G= (p.Gly239=) n.453G= c.196G= (p.Gly66=) n.95G= c.373G= (p.Gly125=) n.841G= c.80G= c.136G= (p.Gly46=) n.540G= c.690+2152G= (n.690+2152G=) c.646G= (p.Gly216=) | |
20 | g.63442507C>G | CA10654819 | KCNQ2 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.453G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.95G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) n.841G>C c.80G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.540G>C c.690+2152G>C (n.690+2152G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442507C>T | CA409654025 | KCNQ2 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.453G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.95G>A c.373G>A (p.Gly125Ser) n.841G>A c.80G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) n.540G>A c.690+2152G>A (n.690+2152G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) | ClinVar |
20 | g.63442508G>A | CA288939 | KCNQ2 | c.714C>T (p.Ile238=) n.452C>T c.195C>T (p.Ile65=) n.94C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.840C>T c.79C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.539C>T c.690+2151C>T (n.690+2151C>T) c.645C>T (p.Ile215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442508G>C | CA409654029 | KCNQ2 | c.714C>G (p.Ile238Met) n.452C>G c.195C>G (p.Ile65Met) n.94C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.840C>G c.79C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.539C>G c.690+2151C>G (n.690+2151C>G) c.645C>G (p.Ile215Met) | ClinVar |
20 | g.63442508G= | CA2374793534 | KCNQ2 | c.714C= (p.Ile238=) n.452C= c.195C= (p.Ile65=) n.94C= c.372C= (p.Ile124=) n.840C= c.79C= c.135C= (p.Ile45=) n.539C= c.690+2151C= (n.690+2151C=) c.645C= (p.Ile215=) | |
20 | g.63442508G>T | CA9958747 | KCNQ2 | c.714C>A (p.Ile238=) n.452C>A c.195C>A (p.Ile65=) n.94C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.840C>A c.79C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.539C>A c.690+2151C>A (n.690+2151C>A) c.645C>A (p.Ile215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63442509A>C | CA409654032 | KCNQ2 | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.451T>G c.194T>G (p.Ile65Ser) n.93T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.839T>G c.78T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.538T>G c.690+2150T>G (n.690+2150T>G) c.644T>G (p.Ile215Ser) | |
20 | g.63442509A>G | CA409654033 | KCNQ2 | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.451T>C c.194T>C (p.Ile65Thr) n.93T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.839T>C c.78T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.538T>C c.690+2150T>C (n.690+2150T>C) c.644T>C (p.Ile215Thr) | |
20 | g.63442509A>T | CA409654035 | KCNQ2 | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.451T>A c.194T>A (p.Ile65Asn) n.93T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.839T>A c.78T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.538T>A c.690+2150T>A (n.690+2150T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) | |
20 | g.63442510T>A | CA409654037 | KCNQ2 | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.450A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) n.92A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.838A>T c.77A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.537A>T c.690+2149A>T (n.690+2149A>T) c.643A>T (p.Ile215Phe) | |
20 | g.63442510T>C | CA9958748 | KCNQ2 | c.712A>G (p.Ile238Val) n.450A>G c.193A>G (p.Ile65Val) n.92A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.838A>G c.77A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.537A>G c.690+2149A>G (n.690+2149A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442510T>G | CA16620973 | KCNQ2 | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.450A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) n.92A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.838A>C c.77A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.537A>C c.690+2149A>C (n.690+2149A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442510T= | CA2374793535 | KCNQ2 | c.712A= (p.Ile238=) n.450A= c.193A= (p.Ile65=) n.92A= c.370A= (p.Ile124=) n.838A= c.77A= c.133A= (p.Ile45=) n.537A= c.690+2149A= (n.690+2149A=) c.643A= (p.Ile215=) | |
20 | g.63442511G>A | CA511210438 | KCNQ2 | c.711C>T (p.Tyr237=) n.449C>T c.192C>T (p.Tyr64=) n.91C>T c.369C>T (p.Tyr123=) n.837C>T c.76C>T c.132C>T (p.Tyr44=) n.536C>T c.690+2148C>T (n.690+2148C>T) c.642C>T (p.Tyr214=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63442511G>C | CA409654041 | KCNQ2 | c.711C>G (p.Tyr237Ter) n.449C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) n.91C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.837C>G c.76C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) n.536C>G c.690+2148C>G (n.690+2148C>G) c.642C>G (p.Tyr214Ter) | |
20 | g.63442511G>T | CA409654039 | KCNQ2 | c.711C>A (p.Tyr237Ter) n.449C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) n.91C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.837C>A c.76C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) n.536C>A c.690+2148C>A (n.690+2148C>A) c.642C>A (p.Tyr214Ter) | |
20 | g.63442512T>A | CA409654043 | KCNQ2 | c.710A>T (p.Tyr237Phe) n.448A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.90A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.836A>T c.75A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) n.535A>T c.690+2147A>T (n.690+2147A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) | |
20 | g.63442512T>C | CA204837 | KCNQ2 | c.710A>G (p.Tyr237Cys) n.448A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.90A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.836A>G c.75A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) n.535A>G c.690+2147A>G (n.690+2147A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442512T>G | CA409654044 | KCNQ2 | c.710A>C (p.Tyr237Ser) n.448A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.90A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.836A>C c.75A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) n.535A>C c.690+2147A>C (n.690+2147A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) | |
20 | g.63442512T= | CA2374793536 | KCNQ2 | c.710A= (p.Tyr237=) n.448A= c.191A= (p.Tyr64=) n.90A= c.368A= (p.Tyr123=) n.836A= c.75A= c.131A= (p.Tyr44=) n.535A= c.690+2147A= (n.690+2147A=) c.641A= (p.Tyr214=) | |
20 | g.63442513A>C | CA409654046 | KCNQ2 | c.709T>G (p.Tyr237Asp) n.447T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.89T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.835T>G c.74T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) n.534T>G c.690+2146T>G (n.690+2146T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) | |
20 | g.63442513A>G | CA409654048 | KCNQ2 | c.709T>C (p.Tyr237His) n.447T>C c.190T>C (p.Tyr64His) n.89T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.835T>C c.74T>C c.130T>C (p.Tyr44His) n.534T>C c.690+2146T>C (n.690+2146T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) | |
20 | g.63442513A>T | CA409654049 | KCNQ2 | c.709T>A (p.Tyr237Asn) n.447T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.89T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.835T>A c.74T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) n.534T>A c.690+2146T>A (n.690+2146T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) | |
20 | g.63442518_63442528del | CA2499225812 | KCNQ2 | c.699_709del (p.Thr234HisfsTer25) n.437_447del c.180_190del (p.Thr61HisfsTer25) n.79_89del c.357_367del (p.Thr120HisfsTer25) n.825_835del c.64_74del c.120_130del (p.Thr41HisfsTer25) n.524_534del c.690+2136_690+2146del (n.690+2136_690+2146del) c.630_640del (p.Thr211HisfsTer25) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442514C>A | CA409654051 | KCNQ2 | c.708G>T (p.Trp236Cys) n.446G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) n.88G>T c.366G>T (p.Trp122Cys) n.834G>T c.73G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) n.533G>T c.690+2145G>T (n.690+2145G>T) c.639G>T (p.Trp213Cys) | |
20 | g.63442514C>G | CA409654054 | KCNQ2 | c.708G>C (p.Trp236Cys) n.446G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) n.88G>C c.366G>C (p.Trp122Cys) n.834G>C c.73G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) n.533G>C c.690+2145G>C (n.690+2145G>C) c.639G>C (p.Trp213Cys) | |
20 | g.63442514C>T | CA409654052 | KCNQ2 | c.708G>A (p.Trp236Ter) n.446G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) n.88G>A c.366G>A (p.Trp122Ter) n.834G>A c.73G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) n.533G>A c.690+2145G>A (n.690+2145G>A) c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
20 | g.63442515C>A | CA409654056 | KCNQ2 | c.707G>T (p.Trp236Leu) n.445G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.87G>T c.365G>T (p.Trp122Leu) n.833G>T c.72G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) n.532G>T c.690+2144G>T (n.690+2144G>T) c.638G>T (p.Trp213Leu) | |
20 | g.63442515C>G | CA409654058 | KCNQ2 | c.707G>C (p.Trp236Ser) n.445G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.87G>C c.365G>C (p.Trp122Ser) n.833G>C c.72G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) n.532G>C c.690+2144G>C (n.690+2144G>C) c.638G>C (p.Trp213Ser) | |
20 | g.63442515C>T | CA409654059 | KCNQ2 | c.707G>A (p.Trp236Ter) n.445G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.87G>A c.365G>A (p.Trp122Ter) n.833G>A c.72G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) n.532G>A c.690+2144G>A (n.690+2144G>A) c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
20 | g.63442516A= | CA2374793537 | KCNQ2 | c.706T= (p.Trp236=) n.444T= c.187T= (p.Trp63=) n.86T= c.364T= (p.Trp122=) n.832T= c.71T= c.127T= (p.Trp43=) n.531T= c.690+2143T= (n.690+2143T=) c.637T= (p.Trp213=) | |
20 | g.63442516A>C | CA409654060 | KCNQ2 | c.706T>G (p.Trp236Gly) n.444T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.86T>G c.364T>G (p.Trp122Gly) n.832T>G c.71T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) n.531T>G c.690+2143T>G (n.690+2143T>G) c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
20 | g.63442516A>G | CA317459238 | KCNQ2 | c.706T>C (p.Trp236Arg) n.444T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.86T>C c.364T>C (p.Trp122Arg) n.832T>C c.71T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) n.531T>C c.690+2143T>C (n.690+2143T>C) c.637T>C (p.Trp213Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442516A>T | CA409654062 | KCNQ2 | c.706T>A (p.Trp236Arg) n.444T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.86T>A c.364T>A (p.Trp122Arg) n.832T>A c.71T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) n.531T>A c.690+2143T>A (n.690+2143T>A) c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
20 | g.63442517G>A | CA511210440 | KCNQ2 | c.705C>T (p.Ala235=) n.443C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.85C>T c.363C>T (p.Ala121=) n.831C>T c.70C>T c.126C>T (p.Ala42=) n.530C>T c.690+2142C>T (n.690+2142C>T) c.636C>T (p.Ala212=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442517G>C | CA511210442 | KCNQ2 | c.705C>G (p.Ala235=) n.443C>G c.186C>G (p.Ala62=) n.85C>G c.363C>G (p.Ala121=) n.831C>G c.70C>G c.126C>G (p.Ala42=) n.530C>G c.690+2142C>G (n.690+2142C>G) c.636C>G (p.Ala212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442517G= | CA2374793538 | KCNQ2 | c.705C= (p.Ala235=) n.443C= c.186C= (p.Ala62=) n.85C= c.363C= (p.Ala121=) n.831C= c.70C= c.126C= (p.Ala42=) n.530C= c.690+2142C= (n.690+2142C=) c.636C= (p.Ala212=) | |
20 | g.63442517G>T | CA511210444 | KCNQ2 | c.705C>A (p.Ala235=) n.443C>A c.186C>A (p.Ala62=) n.85C>A c.363C>A (p.Ala121=) n.831C>A c.70C>A c.126C>A (p.Ala42=) n.530C>A c.690+2142C>A (n.690+2142C>A) c.636C>A (p.Ala212=) | |
20 | g.63442518G>A | CA209088 | KCNQ2 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.442C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.84C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.830C>T c.69C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.529C>T c.690+2141C>T (n.690+2141C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442518G>C | CA409654063 | KCNQ2 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.442C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.84C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.830C>G c.69C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.529C>G c.690+2141C>G (n.690+2141C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63442518G= | CA2374793539 | KCNQ2 | c.704C= (p.Ala235=) n.442C= c.185C= (p.Ala62=) n.84C= c.362C= (p.Ala121=) n.830C= c.69C= c.125C= (p.Ala42=) n.529C= c.690+2141C= (n.690+2141C=) c.635C= (p.Ala212=) | |
20 | g.63442518G>T | CA409654065 | KCNQ2 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.442C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.84C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.830C>A c.69C>A c.125C>A (p.Ala42Asp) n.529C>A c.690+2141C>A (n.690+2141C>A) c.635C>A (p.Ala212Asp) | |
20 | g.63442519C>A | CA409654066 | KCNQ2 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.441G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.83G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.829G>T c.68G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.528G>T c.690+2140G>T (n.690+2140G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) | |
20 | g.63442519C= | CA2374793540 | KCNQ2 | c.703G= (p.Ala235=) n.441G= c.184G= (p.Ala62=) n.83G= c.361G= (p.Ala121=) n.829G= c.68G= c.124G= (p.Ala42=) n.528G= c.690+2140G= (n.690+2140G=) c.634G= (p.Ala212=) | |
20 | g.63442519C>G | CA409654067 | KCNQ2 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.441G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.83G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.829G>C c.68G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.528G>C c.690+2140G>C (n.690+2140G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) | |
20 | g.63442519C>T | CA409654068 | KCNQ2 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.441G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.83G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.829G>A c.68G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.528G>A c.690+2140G>A (n.690+2140G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442520A>C | CA511210446 | KCNQ2 | c.702T>G (p.Thr234=) n.440T>G c.183T>G (p.Thr61=) n.82T>G c.360T>G (p.Thr120=) n.828T>G c.67T>G c.123T>G (p.Thr41=) n.527T>G c.690+2139T>G (n.690+2139T>G) c.633T>G (p.Thr211=) | |
20 | g.63442520A>G | CA511210450 | KCNQ2 | c.702T>C (p.Thr234=) n.440T>C c.183T>C (p.Thr61=) n.82T>C c.360T>C (p.Thr120=) n.828T>C c.67T>C c.123T>C (p.Thr41=) n.527T>C c.690+2139T>C (n.690+2139T>C) c.633T>C (p.Thr211=) | |
20 | g.63442520A>T | CA511210448 | KCNQ2 | c.702T>A (p.Thr234=) n.440T>A c.183T>A (p.Thr61=) n.82T>A c.360T>A (p.Thr120=) n.828T>A c.67T>A c.123T>A (p.Thr41=) n.527T>A c.690+2139T>A (n.690+2139T>A) c.633T>A (p.Thr211=) | |
20 | g.63442521G>A | CA207014 | KCNQ2 | c.701C>T (p.Thr234Ile) n.439C>T c.182C>T (p.Thr61Ile) n.81C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.827C>T c.66C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) n.526C>T c.690+2138C>T (n.690+2138C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63442521G>C | CA409654073 | KCNQ2 | c.701C>G (p.Thr234Ser) n.439C>G c.182C>G (p.Thr61Ser) n.81C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.827C>G c.66C>G c.122C>G (p.Thr41Ser) n.526C>G c.690+2138C>G (n.690+2138C>G) c.632C>G (p.Thr211Ser) | |
20 | g.63442521G= | CA2374793541 | KCNQ2 | c.701C= (p.Thr234=) n.439C= c.182C= (p.Thr61=) n.81C= c.359C= (p.Thr120=) n.827C= c.66C= c.122C= (p.Thr41=) n.526C= c.690+2138C= (n.690+2138C=) c.632C= (p.Thr211=) | |
20 | g.63442521G>T | CA409654070 | KCNQ2 | c.701C>A (p.Thr234Asn) n.439C>A c.182C>A (p.Thr61Asn) n.81C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.827C>A c.66C>A c.122C>A (p.Thr41Asn) n.526C>A c.690+2138C>A (n.690+2138C>A) c.632C>A (p.Thr211Asn) | |
20 | g.63442522T>A | CA409654079 | KCNQ2 | c.700A>T (p.Thr234Ser) n.438A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) n.80A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.826A>T c.65A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) n.525A>T c.690+2137A>T (n.690+2137A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
20 | g.63442522T>C | CA409654076 | KCNQ2 | c.700A>G (p.Thr234Ala) n.438A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) n.80A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.826A>G c.65A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) n.525A>G c.690+2137A>G (n.690+2137A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442522T>G | CA10654820 | KCNQ2 | c.700A>C (p.Thr234Pro) n.438A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) n.80A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.826A>C c.65A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) n.525A>C c.690+2137A>C (n.690+2137A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442522T= | CA2374793542 | KCNQ2 | c.700A= (p.Thr234=) n.438A= c.181A= (p.Thr61=) n.80A= c.358A= (p.Thr120=) n.826A= c.65A= c.121A= (p.Thr41=) n.525A= c.690+2137A= (n.690+2137A=) c.631A= (p.Thr211=) | |
20 | g.63442523G>A | CA511210452 | KCNQ2 | c.699C>T (p.Val233=) n.437C>T c.180C>T (p.Val60=) n.79C>T c.357C>T (p.Val119=) n.825C>T c.64C>T c.120C>T (p.Val40=) n.524C>T c.690+2136C>T (n.690+2136C>T) c.630C>T (p.Val210=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442523G>C | CA511210454 | KCNQ2 | c.699C>G (p.Val233=) n.437C>G c.180C>G (p.Val60=) n.79C>G c.357C>G (p.Val119=) n.825C>G c.64C>G c.120C>G (p.Val40=) n.524C>G c.690+2136C>G (n.690+2136C>G) c.630C>G (p.Val210=) | |
20 | g.63442523G= | CA2374793543 | KCNQ2 | c.699C= (p.Val233=) n.437C= c.180C= (p.Val60=) n.79C= c.357C= (p.Val119=) n.825C= c.64C= c.120C= (p.Val40=) n.524C= c.690+2136C= (n.690+2136C=) c.630C= (p.Val210=) | |
20 | g.63442523G>T | CA511210453 | KCNQ2 | c.699C>A (p.Val233=) n.437C>A c.180C>A (p.Val60=) n.79C>A c.357C>A (p.Val119=) n.825C>A c.64C>A c.120C>A (p.Val40=) n.524C>A c.690+2136C>A (n.690+2136C>A) c.630C>A (p.Val210=) | |
20 | g.63442523_63442524insGGT | CA203845 | KCNQ2 | c.698_699insACC (p.Val233_Thr234insPro) n.436_437insACC c.179_180insACC (p.Val60_Thr61insPro) n.78_79insACC c.356_357insACC (p.Val119_Thr120insPro) n.824_825insACC c.63_64insACC c.119_120insACC (p.Val40_Thr41insPro) n.523_524insACC c.690+2135_690+2136insACC (n.690+2135_690+2136insACC) c.629_630insACC (p.Val210_Thr211insPro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442524A>C | CA409654083 | KCNQ2 | c.698T>G (p.Val233Gly) n.436T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.78T>G c.356T>G (p.Val119Gly) n.824T>G n.540T>G c.63T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.523T>G c.690+2135T>G (n.690+2135T>G) c.629T>G (p.Val210Gly) | |
20 | g.63442524A>G | CA409654086 | KCNQ2 | c.698T>C (p.Val233Ala) n.436T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.78T>C c.356T>C (p.Val119Ala) n.824T>C n.540T>C c.63T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.523T>C c.690+2135T>C (n.690+2135T>C) c.629T>C (p.Val210Ala) | |
20 | g.63442524A>T | CA409654088 | KCNQ2 | c.698T>A (p.Val233Asp) n.436T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.78T>A c.356T>A (p.Val119Asp) n.824T>A n.540T>A c.63T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.523T>A c.690+2135T>A (n.690+2135T>A) c.629T>A (p.Val210Asp) | ClinVar |
20 | g.63442525_63442527dup | CA915952278 | KCNQ2 | c.696_698dup (p.Val233_Thr234insVal) n.434_436dup c.177_179dup (p.Val60_Thr61insVal) n.76_78dup c.354_356dup (p.Val119_Thr120insVal) n.822_824dup c.61_63dup c.117_119dup (p.Val40_Thr41insVal) n.521_523dup c.690+2133_690+2135dup (n.690+2133_690+2135dup) c.627_629dup (p.Val210_Thr211insVal) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442525C>A | CA409654091 | KCNQ2 | c.697G>T (p.Val233Phe) n.435G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.77G>T c.355G>T (p.Val119Phe) n.823G>T n.539G>T c.62G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.522G>T c.690+2134G>T (n.690+2134G>T) c.628G>T (p.Val210Phe) | |
20 | g.63442525C>G | CA409654092 | KCNQ2 | c.697G>C (p.Val233Leu) n.435G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.77G>C c.355G>C (p.Val119Leu) n.823G>C n.539G>C c.62G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.522G>C c.690+2134G>C (n.690+2134G>C) c.628G>C (p.Val210Leu) | ClinVar |
20 | g.63442525C>T | CA409654095 | KCNQ2 | c.697G>A (p.Val233Ile) n.435G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.77G>A c.355G>A (p.Val119Ile) n.823G>A n.539G>A c.62G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.522G>A c.690+2134G>A (n.690+2134G>A) c.628G>A (p.Val210Ile) | |
20 | g.63442526C>A | CA511210458 | KCNQ2 | c.696G>T (p.Leu232=) n.434G>T c.177G>T (p.Leu59=) n.76G>T c.354G>T (p.Leu118=) n.822G>T n.538G>T c.61G>T c.117G>T (p.Leu39=) n.521G>T c.690+2133G>T (n.690+2133G>T) c.627G>T (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
20 | g.63442526C>G | CA511210459 | KCNQ2 | c.696G>C (p.Leu232=) n.434G>C c.177G>C (p.Leu59=) n.76G>C c.354G>C (p.Leu118=) n.822G>C n.538G>C c.61G>C c.117G>C (p.Leu39=) n.521G>C c.690+2133G>C (n.690+2133G>C) c.627G>C (p.Leu209=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442526C>T | CA511210460 | KCNQ2 | c.696G>A (p.Leu232=) n.434G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.76G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.822G>A n.538G>A c.61G>A c.117G>A (p.Leu39=) n.521G>A c.690+2133G>A (n.690+2133G>A) c.627G>A (p.Leu209=) | ClinVar |
20 | g.63442527A>C | CA409654096 | KCNQ2 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.433T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.75T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.821T>G n.537T>G c.60T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.520T>G c.690+2132T>G (n.690+2132T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) | |
20 | g.63442527A>G | CA409654102 | KCNQ2 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.433T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.75T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.821T>C n.537T>C c.60T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.520T>C c.690+2132T>C (n.690+2132T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442527A>T | CA409654099 | KCNQ2 | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.433T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.75T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) n.821T>A n.537T>A c.60T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) n.520T>A c.690+2132T>A (n.690+2132T>A) c.626T>A (p.Leu209Gln) | |
20 | g.63442528G>A | CA511210463 | KCNQ2 | c.694C>T (p.Leu232=) n.432C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.74C>T c.352C>T (p.Leu118=) n.820C>T n.536C>T c.59C>T c.115C>T (p.Leu39=) n.519C>T c.690+2131C>T (n.690+2131C>T) c.625C>T (p.Leu209=) | gnomAD v4 |
20 | g.63442528G>C | CA409654103 | KCNQ2 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.432C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.74C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.820C>G n.536C>G c.59C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.519C>G c.690+2131C>G (n.690+2131C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) | |
20 | g.63442528G>T | CA409654105 | KCNQ2 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.432C>A c.175C>A (p.Leu59Met) n.74C>A c.352C>A (p.Leu118Met) n.820C>A n.536C>A c.59C>A c.115C>A (p.Leu39Met) n.519C>A c.690+2131C>A (n.690+2131C>A) c.625C>A (p.Leu209Met) | |
20 | g.63442529C>A | CA205596 | KCNQ2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) n.431G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.73G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.819G>T n.535G>T c.58G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) n.518G>T c.690+2130G>T (n.690+2130G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442529C= | CA2374793544 | KCNQ2 | c.693G= (p.Glu231=) n.431G= c.174G= (p.Glu58=) n.73G= c.351G= (p.Glu117=) n.819G= n.535G= c.58G= c.114G= (p.Glu38=) n.518G= c.690+2130G= (n.690+2130G=) c.624G= (p.Glu208=) | |
20 | g.63442529C>G | CA204842 | KCNQ2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) n.431G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.73G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.819G>C n.535G>C c.58G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) n.518G>C c.690+2130G>C (n.690+2130G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442529C>T | CA511210465 | KCNQ2 | c.693G>A (p.Glu231=) n.431G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.73G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.819G>A n.535G>A c.58G>A c.114G>A (p.Glu38=) n.518G>A c.690+2130G>A (n.690+2130G>A) c.624G>A (p.Glu208=) | |
20 | g.63442530T>A | CA409654111 | KCNQ2 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.430A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.72A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.818A>T n.534A>T c.57A>T c.113A>T (p.Glu38Val) n.517A>T c.690+2129A>T (n.690+2129A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) | |
20 | g.63442530T>C | CA315377 | KCNQ2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.430A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.72A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.818A>G n.534A>G c.57A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) n.517A>G c.690+2129A>G (n.690+2129A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442530T>G | CA409654114 | KCNQ2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.430A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.72A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.818A>C n.534A>C c.57A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) n.517A>C c.690+2129A>C (n.690+2129A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) | COSMIC |
20 | g.63442530T= | CA2374793545 | KCNQ2 | c.692A= (p.Glu231=) n.430A= c.173A= (p.Glu58=) n.72A= c.350A= (p.Glu117=) n.818A= n.534A= c.57A= c.113A= (p.Glu38=) n.517A= c.690+2129A= (n.690+2129A=) c.623A= (p.Glu208=) | |
20 | g.63442531C>A | CA409654118 | KCNQ2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.429G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.71G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.817G>T n.533G>T c.56G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) n.516G>T c.690+2128G>T (n.690+2128G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) | |
20 | g.63442531C= | CA2374793546 | KCNQ2 | c.691G= (p.Glu231=) n.429G= c.172G= (p.Glu58=) n.71G= c.349G= (p.Glu117=) n.817G= n.533G= c.56G= c.112G= (p.Glu38=) n.516G= c.690+2128G= (n.690+2128G=) c.622G= (p.Glu208=) | |
20 | g.63442531C>G | CA16620974 | KCNQ2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.429G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.71G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.817G>C n.533G>C c.56G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) n.516G>C c.690+2128G>C (n.690+2128G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442531C>T | CA409654121 | KCNQ2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.429G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.71G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.817G>A n.533G>A c.56G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) n.516G>A c.690+2128G>A (n.690+2128G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) | ClinVar |
20 | g.63442532C>A | CA409654122 | KCNQ2 | c.691-1G>T (n.691-1G>T) n.429-1G>T c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.71-1G>T c.349-1G>T (n.349-1G>T) n.817-1G>T n.533-1G>T c.56-1G>T c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.516-1G>T c.690+2127G>T (n.690+2127G>T) c.622-1G>T (n.622-1G>T) | |
20 | g.63442532C>G | CA409654125 | KCNQ2 | c.691-1G>C (n.691-1G>C) n.429-1G>C c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.71-1G>C c.349-1G>C (n.349-1G>C) n.817-1G>C n.533-1G>C c.56-1G>C c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.516-1G>C c.690+2127G>C (n.690+2127G>C) c.622-1G>C (n.622-1G>C) | |
20 | g.63442532C>T | CA409654127 | KCNQ2 | c.691-1G>A (n.691-1G>A) n.429-1G>A c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.71-1G>A c.349-1G>A (n.349-1G>A) n.817-1G>A n.533-1G>A c.56-1G>A c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.516-1G>A c.690+2127G>A (n.690+2127G>A) c.622-1G>A (n.622-1G>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442533T>A | CA409654130 | KCNQ2 | c.691-2A>T (n.691-2A>T) n.429-2A>T c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.71-2A>T c.349-2A>T (n.349-2A>T) n.817-2A>T n.533-2A>T c.56-2A>T c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.516-2A>T c.690+2126A>T (n.690+2126A>T) c.622-2A>T (n.622-2A>T) | |
20 | g.63442533T>C | CA409654132 | KCNQ2 | c.691-2A>G (n.691-2A>G) n.429-2A>G c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.71-2A>G c.349-2A>G (n.349-2A>G) n.817-2A>G n.533-2A>G c.56-2A>G c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.516-2A>G c.690+2126A>G (n.690+2126A>G) c.622-2A>G (n.622-2A>G) | |
20 | g.63442533T>G | CA409654134 | KCNQ2 | c.691-2A>C (n.691-2A>C) n.429-2A>C c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.71-2A>C c.349-2A>C (n.349-2A>C) n.817-2A>C n.533-2A>C c.56-2A>C c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.516-2A>C c.690+2126A>C (n.690+2126A>C) c.622-2A>C (n.622-2A>C) | |
20 | g.63442534G>A | CA9958749 | KCNQ2 | c.691-3C>T (n.691-3C>T) n.429-3C>T c.172-3C>T (n.172-3C>T) n.71-3C>T c.349-3C>T (n.349-3C>T) n.817-3C>T n.533-3C>T c.56-3C>T c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.516-3C>T c.690+2125C>T (n.690+2125C>T) c.622-3C>T (n.622-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442534G>C | CA916083763 | KCNQ2 | c.691-3C>G (n.691-3C>G) n.429-3C>G c.172-3C>G (n.172-3C>G) n.71-3C>G c.349-3C>G (n.349-3C>G) n.817-3C>G n.533-3C>G c.56-3C>G c.112-3C>G (n.112-3C>G) n.516-3C>G c.690+2125C>G (n.690+2125C>G) c.622-3C>G (n.622-3C>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63442534G= | CA2374793547 | KCNQ2 | c.691-3C= (n.691-3C=) n.429-3C= c.172-3C= (n.172-3C=) n.71-3C= c.349-3C= (n.349-3C=) n.817-3C= n.533-3C= c.56-3C= c.112-3C= (n.112-3C=) n.516-3C= c.690+2125C= (n.690+2125C=) c.622-3C= (n.622-3C=) | |
20 | g.63442537_63442538del | CA2653802397 | KCNQ2 | c.691-4_691-3del (n.691-4_691-3del) n.429-4_429-3del c.172-4_172-3del (n.172-4_172-3del) n.71-4_71-3del c.349-4_349-3del (n.349-4_349-3del) n.817-4_817-3del n.533-4_533-3del c.56-4_56-3del c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del) n.516-4_516-3del c.690+2124_690+2125del (n.690+2124_690+2125del) c.622-4_622-3del (n.622-4_622-3del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442535A= | CA2374793548 | KCNQ2 | c.691-4T= (n.691-4T=) n.429-4T= c.172-4T= (n.172-4T=) n.71-4T= c.349-4T= (n.349-4T=) n.817-4T= n.533-4T= c.56-4T= c.112-4T= (n.112-4T=) n.516-4T= c.690+2124T= (n.690+2124T=) c.622-4T= (n.622-4T=) | |
20 | g.63442535A>T | CA636344840 | KCNQ2 | c.691-4T>A (n.691-4T>A) n.429-4T>A c.172-4T>A (n.172-4T>A) n.71-4T>A c.349-4T>A (n.349-4T>A) n.817-4T>A n.533-4T>A c.56-4T>A c.112-4T>A (n.112-4T>A) n.516-4T>A c.690+2124T>A (n.690+2124T>A) c.622-4T>A (n.622-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442536G>A | CA10652772 | KCNQ2 | c.691-5C>T (n.691-5C>T) n.429-5C>T c.172-5C>T (n.172-5C>T) n.71-5C>T c.349-5C>T (n.349-5C>T) n.817-5C>T n.533-5C>T c.56-5C>T c.112-5C>T (n.112-5C>T) n.516-5C>T c.690+2123C>T (n.690+2123C>T) c.622-5C>T (n.622-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442536G>C | CA2739277261 | KCNQ2 | c.691-5C>G (n.691-5C>G) n.429-5C>G c.172-5C>G (n.172-5C>G) n.71-5C>G c.349-5C>G (n.349-5C>G) n.817-5C>G n.533-5C>G c.56-5C>G c.112-5C>G (n.112-5C>G) n.516-5C>G c.690+2123C>G (n.690+2123C>G) c.622-5C>G (n.622-5C>G) | ClinVar |
20 | g.63442536G= | CA2374793549 | KCNQ2 | c.691-5C= (n.691-5C=) n.429-5C= c.172-5C= (n.172-5C=) n.71-5C= c.349-5C= (n.349-5C=) n.817-5C= n.533-5C= c.56-5C= c.112-5C= (n.112-5C=) n.516-5C= c.690+2123C= (n.690+2123C=) c.622-5C= (n.622-5C=) | |
20 | g.63442538G>A | CA636344842 | KCNQ2 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) n.429-7C>T c.172-7C>T (n.172-7C>T) n.71-7C>T c.349-7C>T (n.349-7C>T) n.817-7C>T n.533-7C>T c.56-7C>T c.112-7C>T (n.112-7C>T) n.516-7C>T c.690+2121C>T (n.690+2121C>T) c.622-7C>T (n.622-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442538G>C | CA2653802419 | KCNQ2 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) n.429-7C>G c.172-7C>G (n.172-7C>G) n.71-7C>G c.349-7C>G (n.349-7C>G) n.817-7C>G n.533-7C>G c.56-7C>G c.112-7C>G (n.112-7C>G) n.516-7C>G c.690+2121C>G (n.690+2121C>G) c.622-7C>G (n.622-7C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442538G= | CA2374793550 | KCNQ2 | c.691-7C= (n.691-7C=) n.429-7C= c.172-7C= (n.172-7C=) n.71-7C= c.349-7C= (n.349-7C=) n.817-7C= n.533-7C= c.56-7C= c.112-7C= (n.112-7C=) n.516-7C= c.690+2121C= (n.690+2121C=) c.622-7C= (n.622-7C=) | |
20 | g.63442539G>A | CA2653802422 | KCNQ2 | c.691-8C>T (n.691-8C>T) n.429-8C>T c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.71-8C>T c.349-8C>T (n.349-8C>T) n.817-8C>T n.533-8C>T c.56-8C>T c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.516-8C>T c.690+2120C>T (n.690+2120C>T) c.622-8C>T (n.622-8C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442541del | CA2653802425 | KCNQ2 | c.691-10del (n.691-10del) n.429-10del c.172-10del (n.172-10del) n.71-10del c.349-10del (n.349-10del) n.817-10del n.533-10del c.56-10del c.112-10del (n.112-10del) n.516-10del c.690+2118del (n.690+2118del) c.622-10del (n.622-10del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442542G>A | CA9958750 | KCNQ2 | c.691-11C>T (n.691-11C>T) n.429-11C>T c.172-11C>T (n.172-11C>T) n.71-11C>T c.349-11C>T (n.349-11C>T) n.817-11C>T n.533-11C>T c.56-11C>T c.112-11C>T (n.112-11C>T) n.516-11C>T c.690+2117C>T (n.690+2117C>T) c.622-11C>T (n.622-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442542G>C | CA2653802432 | KCNQ2 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) n.429-11C>G c.172-11C>G (n.172-11C>G) n.71-11C>G c.349-11C>G (n.349-11C>G) n.817-11C>G n.533-11C>G c.56-11C>G c.112-11C>G (n.112-11C>G) n.516-11C>G c.690+2117C>G (n.690+2117C>G) c.622-11C>G (n.622-11C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442542G= | CA2374793551 | KCNQ2 | c.691-11C= (n.691-11C=) n.429-11C= c.172-11C= (n.172-11C=) n.71-11C= c.349-11C= (n.349-11C=) n.817-11C= n.533-11C= c.56-11C= c.112-11C= (n.112-11C=) n.516-11C= c.690+2117C= (n.690+2117C=) c.622-11C= (n.622-11C=) | |
20 | g.63442544C= | CA2374793552 | KCNQ2 | c.691-13G= (n.691-13G=) n.429-13G= c.172-13G= (n.172-13G=) n.71-13G= c.349-13G= (n.349-13G=) n.817-13G= n.533-13G= c.56-13G= c.112-13G= (n.112-13G=) n.516-13G= c.690+2115G= (n.690+2115G=) c.622-13G= (n.622-13G=) | |
20 | g.63442544C>T | CA315260 | KCNQ2 | c.691-13G>A (n.691-13G>A) n.429-13G>A c.172-13G>A (n.172-13G>A) n.71-13G>A c.349-13G>A (n.349-13G>A) n.817-13G>A n.533-13G>A c.56-13G>A c.112-13G>A (n.112-13G>A) n.516-13G>A c.690+2115G>A (n.690+2115G>A) c.622-13G>A (n.622-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442545G>A | CA9958751 | KCNQ2 | c.691-14C>T (n.691-14C>T) n.429-14C>T c.172-14C>T (n.172-14C>T) n.71-14C>T c.349-14C>T (n.349-14C>T) n.817-14C>T n.533-14C>T c.56-14C>T c.112-14C>T (n.112-14C>T) n.516-14C>T c.690+2114C>T (n.690+2114C>T) c.622-14C>T (n.622-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442545G>C | CA2577453740 | KCNQ2 | c.691-14C>G (n.691-14C>G) n.429-14C>G c.172-14C>G (n.172-14C>G) n.71-14C>G c.349-14C>G (n.349-14C>G) n.817-14C>G n.533-14C>G c.56-14C>G c.112-14C>G (n.112-14C>G) n.516-14C>G c.690+2114C>G (n.690+2114C>G) c.622-14C>G (n.622-14C>G) | |
20 | g.63442545G= | CA2374793553 | KCNQ2 | c.691-14C= (n.691-14C=) n.429-14C= c.172-14C= (n.172-14C=) n.71-14C= c.349-14C= (n.349-14C=) n.817-14C= n.533-14C= c.56-14C= c.112-14C= (n.112-14C=) n.516-14C= c.690+2114C= (n.690+2114C=) c.622-14C= (n.622-14C=) | |
20 | g.63442547C>T | CA2653802451 | KCNQ2 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) n.429-16G>A c.172-16G>A (n.172-16G>A) n.71-16G>A c.349-16G>A (n.349-16G>A) n.817-16G>A n.533-16G>A c.56-16G>A c.112-16G>A (n.112-16G>A) n.516-16G>A c.690+2112G>A (n.690+2112G>A) c.622-16G>A (n.622-16G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442548A= | CA2374793554 | KCNQ2 | c.691-17T= (n.691-17T=) n.429-17T= c.172-17T= (n.172-17T=) n.71-17T= c.349-17T= (n.349-17T=) n.817-17T= n.533-17T= c.56-17T= c.112-17T= (n.112-17T=) n.516-17T= c.690+2111T= (n.690+2111T=) c.622-17T= (n.622-17T=) | |
20 | g.63442548A>G | CA636344849 | KCNQ2 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) n.429-17T>C c.172-17T>C (n.172-17T>C) n.71-17T>C c.349-17T>C (n.349-17T>C) n.817-17T>C n.533-17T>C c.56-17T>C c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.516-17T>C c.690+2111T>C (n.690+2111T>C) c.622-17T>C (n.622-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442558_63442569del | CA2577453741 | KCNQ2 | c.691-28_691-17del (n.691-28_691-17del) n.429-28_429-17del c.172-28_172-17del (n.172-28_172-17del) n.71-28_71-17del c.349-28_349-17del (n.349-28_349-17del) n.817-28_817-17del n.533-28_533-17del c.56-28_56-17del c.112-28_112-17del (n.112-28_112-17del) n.516-28_516-17del c.690+2100_690+2111del (n.690+2100_690+2111del) c.622-28_622-17del (n.622-28_622-17del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442549C>T | CA2653802459 | KCNQ2 | c.691-18G>A (n.691-18G>A) n.429-18G>A c.172-18G>A (n.172-18G>A) n.71-18G>A c.349-18G>A (n.349-18G>A) n.817-18G>A n.533-18G>A c.56-18G>A c.112-18G>A (n.112-18G>A) n.516-18G>A c.690+2110G>A (n.690+2110G>A) c.622-18G>A (n.622-18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442550C= | CA2374793555 | KCNQ2 | c.691-19G= (n.691-19G=) n.429-19G= c.172-19G= (n.172-19G=) n.71-19G= c.349-19G= (n.349-19G=) n.817-19G= n.533-19G= c.56-19G= c.112-19G= (n.112-19G=) n.516-19G= c.690+2109G= (n.690+2109G=) c.622-19G= (n.622-19G=) | |
20 | g.63442550C>G | CA636344851 | KCNQ2 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) n.429-19G>C c.172-19G>C (n.172-19G>C) n.71-19G>C c.349-19G>C (n.349-19G>C) n.817-19G>C n.533-19G>C c.56-19G>C c.112-19G>C (n.112-19G>C) n.516-19G>C c.690+2109G>C (n.690+2109G>C) c.622-19G>C (n.622-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442550_63442551insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTG | CA2653802463 | KCNQ2 | c.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-20_691-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-20_429-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-20_172-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-20_71-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-20_349-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-20_817-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-20_533-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-20_56-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-20_112-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-20_516-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2108_690+2109insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-20_622-19insCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | gnomAD v4 |
20 | g.63442551A>T | CA2653802465 | KCNQ2 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) n.429-20T>A c.172-20T>A (n.172-20T>A) n.71-20T>A c.349-20T>A (n.349-20T>A) n.817-20T>A n.533-20T>A c.56-20T>A c.112-20T>A (n.112-20T>A) n.516-20T>A c.690+2108T>A (n.690+2108T>A) c.622-20T>A (n.622-20T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442552C= | CA2374793556 | KCNQ2 | c.691-21G= (n.691-21G=) n.429-21G= c.172-21G= (n.172-21G=) n.71-21G= c.349-21G= (n.349-21G=) n.817-21G= n.533-21G= c.56-21G= c.112-21G= (n.112-21G=) n.516-21G= c.690+2107G= (n.690+2107G=) c.622-21G= (n.622-21G=) | |
20 | g.63442552C>T | CA2374793557 | KCNQ2 | c.691-21G>A (n.691-21G>A) n.429-21G>A c.172-21G>A (n.172-21G>A) n.71-21G>A c.349-21G>A (n.349-21G>A) n.817-21G>A n.533-21G>A c.56-21G>A c.112-21G>A (n.112-21G>A) n.516-21G>A c.690+2107G>A (n.690+2107G>A) c.622-21G>A (n.622-21G>A) | dbSNP |
20 | g.63442553_63442554insTGGTGCCTAAGCCGGATGCAGCTGATCCGAAGTT | CA2816993335 | KCNQ2 | c.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.691-23_691-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.429-23_429-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.172-23_172-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.71-23_71-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.349-23_349-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.817-23_817-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA n.533-23_533-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.56-23_56-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.112-23_112-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) n.516-23_516-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA c.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.690+2105_690+2106insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) c.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA (n.622-23_622-22insAACTTCGGATCAGCTGCATCCGGCTTAGGCACCA) | |
20 | g.63442554A>G | CA2653802468 | KCNQ2 | c.691-23T>C (n.691-23T>C) n.429-23T>C c.172-23T>C (n.172-23T>C) n.71-23T>C c.349-23T>C (n.349-23T>C) n.817-23T>C n.533-23T>C c.56-23T>C c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.516-23T>C c.690+2105T>C (n.690+2105T>C) c.622-23T>C (n.622-23T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442555T>C | CA636344852 | KCNQ2 | c.691-24A>G (n.691-24A>G) n.429-24A>G c.172-24A>G (n.172-24A>G) n.71-24A>G c.349-24A>G (n.349-24A>G) n.817-24A>G n.533-24A>G c.56-24A>G c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.516-24A>G c.690+2104A>G (n.690+2104A>G) c.622-24A>G (n.622-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442555T= | CA2374793558 | KCNQ2 | c.691-24A= (n.691-24A=) n.429-24A= c.172-24A= (n.172-24A=) n.71-24A= c.349-24A= (n.349-24A=) n.817-24A= n.533-24A= c.56-24A= c.112-24A= (n.112-24A=) n.516-24A= c.690+2104A= (n.690+2104A=) c.622-24A= (n.622-24A=) | |
20 | g.63442556C= | CA2374793559 | KCNQ2 | c.691-25G= (n.691-25G=) n.429-25G= c.172-25G= (n.172-25G=) n.71-25G= c.349-25G= (n.349-25G=) n.817-25G= n.533-25G= c.56-25G= c.112-25G= (n.112-25G=) n.516-25G= c.690+2103G= (n.690+2103G=) c.622-25G= (n.622-25G=) | |
20 | g.63442556C>G | CA636344853 | KCNQ2 | c.691-25G>C (n.691-25G>C) n.429-25G>C c.172-25G>C (n.172-25G>C) n.71-25G>C c.349-25G>C (n.349-25G>C) n.817-25G>C n.533-25G>C c.56-25G>C c.112-25G>C (n.112-25G>C) n.516-25G>C c.690+2103G>C (n.690+2103G>C) c.622-25G>C (n.622-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442557A>G | CA2577453742 | KCNQ2 | c.691-26T>C (n.691-26T>C) n.429-26T>C c.172-26T>C (n.172-26T>C) n.71-26T>C c.349-26T>C (n.349-26T>C) n.817-26T>C n.533-26T>C c.56-26T>C c.112-26T>C (n.112-26T>C) n.516-26T>C c.690+2102T>C (n.690+2102T>C) c.622-26T>C (n.622-26T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442558T>C | CA2374793560 | KCNQ2 | c.691-27A>G (n.691-27A>G) n.429-27A>G c.172-27A>G (n.172-27A>G) n.71-27A>G c.349-27A>G (n.349-27A>G) n.817-27A>G n.533-27A>G c.56-27A>G c.112-27A>G (n.112-27A>G) n.516-27A>G c.690+2101A>G (n.690+2101A>G) c.622-27A>G (n.622-27A>G) | dbSNP |
20 | g.63442558T= | CA2374793561 | KCNQ2 | c.691-27A= (n.691-27A=) n.429-27A= c.172-27A= (n.172-27A=) n.71-27A= c.349-27A= (n.349-27A=) n.817-27A= n.533-27A= c.56-27A= c.112-27A= (n.112-27A=) n.516-27A= c.690+2101A= (n.690+2101A=) c.622-27A= (n.622-27A=) | |
20 | g.63442559G>C | CA2816993336 | KCNQ2 | c.691-28C>G (n.691-28C>G) n.429-28C>G c.172-28C>G (n.172-28C>G) n.71-28C>G c.349-28C>G (n.349-28C>G) n.817-28C>G n.533-28C>G c.56-28C>G c.112-28C>G (n.112-28C>G) n.516-28C>G c.690+2100C>G (n.690+2100C>G) c.622-28C>G (n.622-28C>G) | |
20 | g.63442559_63442561del | CA2737058293 | KCNQ2 | c.691-30_691-28del (n.691-30_691-28del) n.429-30_429-28del c.172-30_172-28del (n.172-30_172-28del) n.71-30_71-28del c.349-30_349-28del (n.349-30_349-28del) n.817-30_817-28del n.533-30_533-28del c.56-30_56-28del c.112-30_112-28del (n.112-30_112-28del) n.516-30_516-28del c.690+2098_690+2100del (n.690+2098_690+2100del) c.622-30_622-28del (n.622-30_622-28del) | dbSNP |
20 | g.63442559_63442562delinsGACC | CA2374793562 | KCNQ2 | c.691-31_691-28delinsGGTC (n.691-31_691-28delinsGGTC) n.429-31_429-28delinsGGTC c.172-31_172-28delinsGGTC (n.172-31_172-28delinsGGTC) n.71-31_71-28delinsGGTC c.349-31_349-28delinsGGTC (n.349-31_349-28delinsGGTC) n.817-31_817-28delinsGGTC n.533-31_533-28delinsGGTC c.56-31_56-28delinsGGTC c.112-31_112-28delinsGGTC (n.112-31_112-28delinsGGTC) n.516-31_516-28delinsGGTC c.690+2097_690+2100delinsGGTC (n.690+2097_690+2100delinsGGTC) c.622-31_622-28delinsGGTC (n.622-31_622-28delinsGGTC) | |
20 | g.63442564_63442566del | CA9958752 | KCNQ2 | c.691-31_691-29del (n.691-31_691-29del) n.429-31_429-29del c.172-31_172-29del (n.172-31_172-29del) n.71-31_71-29del c.349-31_349-29del (n.349-31_349-29del) n.817-31_817-29del n.533-31_533-29del c.56-31_56-29del c.112-31_112-29del (n.112-31_112-29del) n.516-31_516-29del c.690+2097_690+2099del (n.690+2097_690+2099del) c.622-31_622-29del (n.622-31_622-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442571_63442612del | CA2653802494 | KCNQ2 | c.691-70_691-29del (n.691-70_691-29del) n.429-70_429-29del c.172-70_172-29del (n.172-70_172-29del) n.71-70_71-29del c.349-70_349-29del (n.349-70_349-29del) n.817-70_817-29del n.533-70_533-29del c.56-70_56-29del c.112-70_112-29del (n.112-70_112-29del) n.516-70_516-29del c.690+2058_690+2099del (n.690+2058_690+2099del) c.622-70_622-29del (n.622-70_622-29del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442561C>A | CA9958753 | KCNQ2 | c.691-30G>T (n.691-30G>T) n.429-30G>T c.172-30G>T (n.172-30G>T) n.71-30G>T c.349-30G>T (n.349-30G>T) n.817-30G>T n.533-30G>T c.56-30G>T c.112-30G>T (n.112-30G>T) n.516-30G>T c.690+2098G>T (n.690+2098G>T) c.622-30G>T (n.622-30G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442561C= | CA2374793563 | KCNQ2 | c.691-30G= (n.691-30G=) n.429-30G= c.172-30G= (n.172-30G=) n.71-30G= c.349-30G= (n.349-30G=) n.817-30G= n.533-30G= c.56-30G= c.112-30G= (n.112-30G=) n.516-30G= c.690+2098G= (n.690+2098G=) c.622-30G= (n.622-30G=) | |
20 | g.63442562C= | CA2374793564 | KCNQ2 | c.691-31G= (n.691-31G=) n.429-31G= c.172-31G= (n.172-31G=) n.71-31G= c.349-31G= (n.349-31G=) n.817-31G= n.533-31G= c.56-31G= c.112-31G= (n.112-31G=) n.516-31G= c.690+2097G= (n.690+2097G=) c.622-31G= (n.622-31G=) | |
20 | g.63442562C>T | CA9958754 | KCNQ2 | c.691-31G>A (n.691-31G>A) n.429-31G>A c.172-31G>A (n.172-31G>A) n.71-31G>A c.349-31G>A (n.349-31G>A) n.817-31G>A n.533-31G>A c.56-31G>A c.112-31G>A (n.112-31G>A) n.516-31G>A c.690+2097G>A (n.690+2097G>A) c.622-31G>A (n.622-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442563A>G | CA2653802507 | KCNQ2 | c.691-32T>C (n.691-32T>C) n.429-32T>C c.172-32T>C (n.172-32T>C) n.71-32T>C c.349-32T>C (n.349-32T>C) n.817-32T>C n.533-32T>C c.56-32T>C c.112-32T>C (n.112-32T>C) n.516-32T>C c.690+2096T>C (n.690+2096T>C) c.622-32T>C (n.622-32T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442564C>A | CA9958756 | KCNQ2 | c.691-33G>T (n.691-33G>T) n.429-33G>T c.172-33G>T (n.172-33G>T) n.71-33G>T c.349-33G>T (n.349-33G>T) n.817-33G>T n.533-33G>T c.56-33G>T c.112-33G>T (n.112-33G>T) n.516-33G>T c.690+2095G>T (n.690+2095G>T) c.622-33G>T (n.622-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63442564C= | CA2374793565 | KCNQ2 | c.691-33G= (n.691-33G=) n.429-33G= c.172-33G= (n.172-33G=) n.71-33G= c.349-33G= (n.349-33G=) n.817-33G= n.533-33G= c.56-33G= c.112-33G= (n.112-33G=) n.516-33G= c.690+2095G= (n.690+2095G=) c.622-33G= (n.622-33G=) | |
20 | g.63442564C>G | CA317459297 | KCNQ2 | c.691-33G>C (n.691-33G>C) n.429-33G>C c.172-33G>C (n.172-33G>C) n.71-33G>C c.349-33G>C (n.349-33G>C) n.817-33G>C n.533-33G>C c.56-33G>C c.112-33G>C (n.112-33G>C) n.516-33G>C c.690+2095G>C (n.690+2095G>C) c.622-33G>C (n.622-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442564C>T | CA9958755 | KCNQ2 | c.691-33G>A (n.691-33G>A) n.429-33G>A c.172-33G>A (n.172-33G>A) n.71-33G>A c.349-33G>A (n.349-33G>A) n.817-33G>A n.533-33G>A c.56-33G>A c.112-33G>A (n.112-33G>A) n.516-33G>A c.690+2095G>A (n.690+2095G>A) c.622-33G>A (n.622-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442565C>A | CA2653802520 | KCNQ2 | c.691-34G>T (n.691-34G>T) n.429-34G>T c.172-34G>T (n.172-34G>T) n.71-34G>T c.349-34G>T (n.349-34G>T) n.817-34G>T n.533-34G>T c.56-34G>T c.112-34G>T (n.112-34G>T) n.516-34G>T c.690+2094G>T (n.690+2094G>T) c.622-34G>T (n.622-34G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442565C= | CA2374793566 | KCNQ2 | c.691-34G= (n.691-34G=) n.429-34G= c.172-34G= (n.172-34G=) n.71-34G= c.349-34G= (n.349-34G=) n.817-34G= n.533-34G= c.56-34G= c.112-34G= (n.112-34G=) n.516-34G= c.690+2094G= (n.690+2094G=) c.622-34G= (n.622-34G=) | |
20 | g.63442565C>G | CA9958757 | KCNQ2 | c.691-34G>C (n.691-34G>C) n.429-34G>C c.172-34G>C (n.172-34G>C) n.71-34G>C c.349-34G>C (n.349-34G>C) n.817-34G>C n.533-34G>C c.56-34G>C c.112-34G>C (n.112-34G>C) n.516-34G>C c.690+2094G>C (n.690+2094G>C) c.622-34G>C (n.622-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573_63442584del | CA1019272701 | KCNQ2 | c.691-45_691-34del (n.691-45_691-34del) n.429-45_429-34del c.172-45_172-34del (n.172-45_172-34del) n.71-45_71-34del c.349-45_349-34del (n.349-45_349-34del) n.817-45_817-34del n.533-45_533-34del c.56-45_56-34del c.112-45_112-34del (n.112-45_112-34del) n.516-45_516-34del c.690+2083_690+2094del (n.690+2083_690+2094del) c.622-45_622-34del (n.622-45_622-34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442567T>C | CA636344862 | KCNQ2 | c.691-36A>G (n.691-36A>G) n.429-36A>G c.172-36A>G (n.172-36A>G) n.71-36A>G c.349-36A>G (n.349-36A>G) n.817-36A>G n.533-36A>G c.56-36A>G c.112-36A>G (n.112-36A>G) n.516-36A>G c.690+2092A>G (n.690+2092A>G) c.622-36A>G (n.622-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442567T= | CA2374793567 | KCNQ2 | c.691-36A= (n.691-36A=) n.429-36A= c.172-36A= (n.172-36A=) n.71-36A= c.349-36A= (n.349-36A=) n.817-36A= n.533-36A= c.56-36A= c.112-36A= (n.112-36A=) n.516-36A= c.690+2092A= (n.690+2092A=) c.622-36A= (n.622-36A=) | |
20 | g.63442568C= | CA2374793568 | KCNQ2 | c.691-37G= (n.691-37G=) n.429-37G= c.172-37G= (n.172-37G=) n.71-37G= c.349-37G= (n.349-37G=) n.817-37G= n.533-37G= c.56-37G= c.112-37G= (n.112-37G=) n.516-37G= c.690+2091G= (n.690+2091G=) c.622-37G= (n.622-37G=) | |
20 | g.63442568C>T | CA636344863 | KCNQ2 | c.691-37G>A (n.691-37G>A) n.429-37G>A c.172-37G>A (n.172-37G>A) n.71-37G>A c.349-37G>A (n.349-37G>A) n.817-37G>A n.533-37G>A c.56-37G>A c.112-37G>A (n.112-37G>A) n.516-37G>A c.690+2091G>A (n.690+2091G>A) c.622-37G>A (n.622-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442570_63442572dup | CA2374793569 | KCNQ2 | c.691-39_691-37dup (n.691-39_691-37dup) n.429-39_429-37dup c.172-39_172-37dup (n.172-39_172-37dup) n.71-39_71-37dup c.349-39_349-37dup (n.349-39_349-37dup) n.817-39_817-37dup n.533-39_533-37dup c.56-39_56-37dup c.112-39_112-37dup (n.112-39_112-37dup) n.516-39_516-37dup c.690+2089_690+2091dup (n.690+2089_690+2091dup) c.622-39_622-37dup (n.622-39_622-37dup) | dbSNP |
20 | g.63442570C>A | CA2736849141 | KCNQ2 | c.691-39G>T (n.691-39G>T) n.429-39G>T c.172-39G>T (n.172-39G>T) n.71-39G>T c.349-39G>T (n.349-39G>T) n.817-39G>T n.533-39G>T c.56-39G>T c.112-39G>T (n.112-39G>T) n.516-39G>T c.690+2089G>T (n.690+2089G>T) c.622-39G>T (n.622-39G>T) | dbSNP |
20 | g.63442570C= | CA2374793570 | KCNQ2 | c.691-39G= (n.691-39G=) n.429-39G= c.172-39G= (n.172-39G=) n.71-39G= c.349-39G= (n.349-39G=) n.817-39G= n.533-39G= c.56-39G= c.112-39G= (n.112-39G=) n.516-39G= c.690+2089G= (n.690+2089G=) c.622-39G= (n.622-39G=) | |
20 | g.63442570C>T | CA636344864 | KCNQ2 | c.691-39G>A (n.691-39G>A) n.429-39G>A c.172-39G>A (n.172-39G>A) n.71-39G>A c.349-39G>A (n.349-39G>A) n.817-39G>A n.533-39G>A c.56-39G>A c.112-39G>A (n.112-39G>A) n.516-39G>A c.690+2089G>A (n.690+2089G>A) c.622-39G>A (n.622-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442571C>T | CA658188718 | KCNQ2 | c.691-40G>A (n.691-40G>A) n.429-40G>A c.172-40G>A (n.172-40G>A) n.71-40G>A c.349-40G>A (n.349-40G>A) n.817-40G>A n.533-40G>A c.56-40G>A c.112-40G>A (n.112-40G>A) n.516-40G>A c.690+2088G>A (n.690+2088G>A) c.622-40G>A (n.622-40G>A) | COSMIC |
20 | g.63442571_63442574delinsCAGA | CA2374793571 | KCNQ2 | c.691-43_691-40delinsTCTG (n.691-43_691-40delinsTCTG) n.429-43_429-40delinsTCTG c.172-43_172-40delinsTCTG (n.172-43_172-40delinsTCTG) n.71-43_71-40delinsTCTG c.349-43_349-40delinsTCTG (n.349-43_349-40delinsTCTG) n.817-43_817-40delinsTCTG n.533-43_533-40delinsTCTG c.56-43_56-40delinsTCTG c.112-43_112-40delinsTCTG (n.112-43_112-40delinsTCTG) n.516-43_516-40delinsTCTG c.690+2085_690+2088delinsTCTG (n.690+2085_690+2088delinsTCTG) c.622-43_622-40delinsTCTG (n.622-43_622-40delinsTCTG) | |
20 | g.63442573_63442578del | CA1019272707 | KCNQ2 | c.691-45_691-40del (n.691-45_691-40del) n.429-45_429-40del c.172-45_172-40del (n.172-45_172-40del) n.71-45_71-40del c.349-45_349-40del (n.349-45_349-40del) n.817-45_817-40del n.533-45_533-40del c.56-45_56-40del c.112-45_112-40del (n.112-45_112-40del) n.516-45_516-40del c.690+2083_690+2088del (n.690+2083_690+2088del) c.622-45_622-40del (n.622-45_622-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573_63442581del | CA1019272708 | KCNQ2 | c.691-48_691-40del (n.691-48_691-40del) n.429-48_429-40del c.172-48_172-40del (n.172-48_172-40del) n.71-48_71-40del c.349-48_349-40del (n.349-48_349-40del) n.817-48_817-40del n.533-48_533-40del c.56-48_56-40del c.112-48_112-40del (n.112-48_112-40del) n.516-48_516-40del c.690+2080_690+2088del (n.690+2080_690+2088del) c.622-48_622-40del (n.622-48_622-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573_63442587del | CA2653802526 | KCNQ2 | c.691-54_691-40del (n.691-54_691-40del) n.429-54_429-40del c.172-54_172-40del (n.172-54_172-40del) n.71-54_71-40del c.349-54_349-40del (n.349-54_349-40del) n.817-54_817-40del n.533-54_533-40del c.56-54_56-40del c.112-54_112-40del (n.112-54_112-40del) n.516-54_516-40del c.690+2074_690+2088del (n.690+2074_690+2088del) c.622-54_622-40del (n.622-54_622-40del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442572A= | CA2374793573 | KCNQ2 | c.691-41T= (n.691-41T=) n.429-41T= c.172-41T= (n.172-41T=) n.71-41T= c.349-41T= (n.349-41T=) n.817-41T= n.533-41T= c.56-41T= c.112-41T= (n.112-41T=) n.516-41T= c.690+2087T= (n.690+2087T=) c.622-41T= (n.622-41T=) | |
20 | g.63442572_63442573delinsAG | CA2374793572 | KCNQ2 | c.691-42_691-41delinsCT (n.691-42_691-41delinsCT) n.429-42_429-41delinsCT c.172-42_172-41delinsCT (n.172-42_172-41delinsCT) n.71-42_71-41delinsCT c.349-42_349-41delinsCT (n.349-42_349-41delinsCT) n.817-42_817-41delinsCT n.533-42_533-41delinsCT c.56-42_56-41delinsCT c.112-42_112-41delinsCT (n.112-42_112-41delinsCT) n.516-42_516-41delinsCT c.690+2086_690+2087delinsCT (n.690+2086_690+2087delinsCT) c.622-42_622-41delinsCT (n.622-42_622-41delinsCT) | |
20 | g.63442574_63442576del | CA658188720 | KCNQ2 | c.691-43_691-41del (n.691-43_691-41del) n.429-43_429-41del c.172-43_172-41del (n.172-43_172-41del) n.71-43_71-41del c.349-43_349-41del (n.349-43_349-41del) n.817-43_817-41del n.533-43_533-41del c.56-43_56-41del c.112-43_112-41del (n.112-43_112-41del) n.516-43_516-41del c.690+2085_690+2087del (n.690+2085_690+2087del) c.622-43_622-41del (n.622-43_622-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63442572_63442573insC | CA2374793574 | KCNQ2 | c.691-42_691-41insG (n.691-42_691-41insG) n.429-42_429-41insG c.172-42_172-41insG (n.172-42_172-41insG) n.71-42_71-41insG c.349-42_349-41insG (n.349-42_349-41insG) n.817-42_817-41insG n.533-42_533-41insG c.56-42_56-41insG c.112-42_112-41insG (n.112-42_112-41insG) n.516-42_516-41insG c.690+2086_690+2087insG (n.690+2086_690+2087insG) c.622-42_622-41insG (n.622-42_622-41insG) | dbSNP |
20 | g.63442573del | CA9958758 | KCNQ2 | c.691-42del (n.691-42del) n.429-42del c.172-42del (n.172-42del) n.71-42del c.349-42del (n.349-42del) n.817-42del n.533-42del c.56-42del c.112-42del (n.112-42del) n.516-42del c.690+2086del (n.690+2086del) c.622-42del (n.622-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573G>C | CA746456313 | KCNQ2 | c.691-42C>G (n.691-42C>G) n.429-42C>G c.172-42C>G (n.172-42C>G) n.71-42C>G c.349-42C>G (n.349-42C>G) n.817-42C>G n.533-42C>G c.56-42C>G c.112-42C>G (n.112-42C>G) n.516-42C>G c.690+2086C>G (n.690+2086C>G) c.622-42C>G (n.622-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573G= | CA2374793575 | KCNQ2 | c.691-42C= (n.691-42C=) n.429-42C= c.172-42C= (n.172-42C=) n.71-42C= c.349-42C= (n.349-42C=) n.817-42C= n.533-42C= c.56-42C= c.112-42C= (n.112-42C=) n.516-42C= c.690+2086C= (n.690+2086C=) c.622-42C= (n.622-42C=) | |
20 | g.63442573G>T | CA636344865 | KCNQ2 | c.691-42C>A (n.691-42C>A) n.429-42C>A c.172-42C>A (n.172-42C>A) n.71-42C>A c.349-42C>A (n.349-42C>A) n.817-42C>A n.533-42C>A c.56-42C>A c.112-42C>A (n.112-42C>A) n.516-42C>A c.690+2086C>A (n.690+2086C>A) c.622-42C>A (n.622-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442573_63442576del | CA1019272712 | KCNQ2 | c.691-45_691-42del (n.691-45_691-42del) n.429-45_429-42del c.172-45_172-42del (n.172-45_172-42del) n.71-45_71-42del c.349-45_349-42del (n.349-45_349-42del) n.817-45_817-42del n.533-45_533-42del c.56-45_56-42del c.112-45_112-42del (n.112-45_112-42del) n.516-45_516-42del c.690+2083_690+2086del (n.690+2083_690+2086del) c.622-45_622-42del (n.622-45_622-42del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442574A= | CA2374793576 | KCNQ2 | c.691-43T= (n.691-43T=) n.429-43T= c.172-43T= (n.172-43T=) n.71-43T= c.349-43T= (n.349-43T=) n.817-43T= n.533-43T= c.56-43T= c.112-43T= (n.112-43T=) n.516-43T= c.690+2085T= (n.690+2085T=) c.622-43T= (n.622-43T=) | |
20 | g.63442574A>C | CA746456315 | KCNQ2 | c.691-43T>G (n.691-43T>G) n.429-43T>G c.172-43T>G (n.172-43T>G) n.71-43T>G c.349-43T>G (n.349-43T>G) n.817-43T>G n.533-43T>G c.56-43T>G c.112-43T>G (n.112-43T>G) n.516-43T>G c.690+2085T>G (n.690+2085T>G) c.622-43T>G (n.622-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442574A>G | CA636344867 | KCNQ2 | c.691-43T>C (n.691-43T>C) n.429-43T>C c.172-43T>C (n.172-43T>C) n.71-43T>C c.349-43T>C (n.349-43T>C) n.817-43T>C n.533-43T>C c.56-43T>C c.112-43T>C (n.112-43T>C) n.516-43T>C c.690+2085T>C (n.690+2085T>C) c.622-43T>C (n.622-43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442574A>T | CA1019272714 | KCNQ2 | c.691-43T>A (n.691-43T>A) n.429-43T>A c.172-43T>A (n.172-43T>A) n.71-43T>A c.349-43T>A (n.349-43T>A) n.817-43T>A n.533-43T>A c.56-43T>A c.112-43T>A (n.112-43T>A) n.516-43T>A c.690+2085T>A (n.690+2085T>A) c.622-43T>A (n.622-43T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442574_63442575insTT | CA2374793577 | KCNQ2 | c.691-44_691-43insAA (n.691-44_691-43insAA) n.429-44_429-43insAA c.172-44_172-43insAA (n.172-44_172-43insAA) n.71-44_71-43insAA c.349-44_349-43insAA (n.349-44_349-43insAA) n.817-44_817-43insAA n.533-44_533-43insAA c.56-44_56-43insAA c.112-44_112-43insAA (n.112-44_112-43insAA) n.516-44_516-43insAA c.690+2084_690+2085insAA (n.690+2084_690+2085insAA) c.622-44_622-43insAA (n.622-44_622-43insAA) | dbSNP |
20 | g.63442575A>C | CA2653802542 | KCNQ2 | c.691-44T>G (n.691-44T>G) n.429-44T>G c.172-44T>G (n.172-44T>G) n.71-44T>G c.349-44T>G (n.349-44T>G) n.817-44T>G n.533-44T>G c.56-44T>G c.112-44T>G (n.112-44T>G) n.516-44T>G c.690+2084T>G (n.690+2084T>G) c.622-44T>G (n.622-44T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442576G>A | CA9958759 | KCNQ2 | c.691-45C>T (n.691-45C>T) n.429-45C>T c.172-45C>T (n.172-45C>T) n.71-45C>T c.349-45C>T (n.349-45C>T) n.817-45C>T n.533-45C>T c.56-45C>T c.112-45C>T (n.112-45C>T) n.516-45C>T c.690+2083C>T (n.690+2083C>T) c.622-45C>T (n.622-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442576G>C | CA1019272717 | KCNQ2 | c.691-45C>G (n.691-45C>G) n.429-45C>G c.172-45C>G (n.172-45C>G) n.71-45C>G c.349-45C>G (n.349-45C>G) n.817-45C>G n.533-45C>G c.56-45C>G c.112-45C>G (n.112-45C>G) n.516-45C>G c.690+2083C>G (n.690+2083C>G) c.622-45C>G (n.622-45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442576G= | CA2374793578 | KCNQ2 | c.691-45C= (n.691-45C=) n.429-45C= c.172-45C= (n.172-45C=) n.71-45C= c.349-45C= (n.349-45C=) n.817-45C= n.533-45C= c.56-45C= c.112-45C= (n.112-45C=) n.516-45C= c.690+2083C= (n.690+2083C=) c.622-45C= (n.622-45C=) | |
20 | g.63442576G>T | CA746456322 | KCNQ2 | c.691-45C>A (n.691-45C>A) n.429-45C>A c.172-45C>A (n.172-45C>A) n.71-45C>A c.349-45C>A (n.349-45C>A) n.817-45C>A n.533-45C>A c.56-45C>A c.112-45C>A (n.112-45C>A) n.516-45C>A c.690+2083C>A (n.690+2083C>A) c.622-45C>A (n.622-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442576_63442821delinsGCATCACCATCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCACCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCATCATCACCACCTCCACCATCACCACCATCACCATCACCACCATCACCATCACCACCACCACCATCACCATTACCACCACCATTACCACCACCATCAC | CA2374793579 | KCNQ2 | c.691-290_691-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.691-290_691-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.429-290_429-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.172-290_172-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.172-290_172-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.71-290_71-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.349-290_349-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.349-290_349-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.817-290_817-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC n.533-290_533-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.56-290_56-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.112-290_112-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.112-290_112-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) n.516-290_516-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC c.690+1838_690+2083delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.690+1838_690+2083delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) c.622-290_622-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC (n.622-290_622-45delinsGTGATGGTGGTGGTAATGGTGGTGGTAATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGGAGGTGGTGATGATGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGATGC) | |
20 | g.63442577C>T | CA2653802618 | KCNQ2 | c.691-46G>A (n.691-46G>A) n.429-46G>A c.172-46G>A (n.172-46G>A) n.71-46G>A c.349-46G>A (n.349-46G>A) n.817-46G>A n.533-46G>A c.56-46G>A c.112-46G>A (n.112-46G>A) n.516-46G>A c.690+2082G>A (n.690+2082G>A) c.622-46G>A (n.622-46G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442579_63442581del | CA2653802562 | KCNQ2 | c.691-48_691-46del (n.691-48_691-46del) n.429-48_429-46del c.172-48_172-46del (n.172-48_172-46del) n.71-48_71-46del c.349-48_349-46del (n.349-48_349-46del) n.817-48_817-46del n.533-48_533-46del c.56-48_56-46del c.112-48_112-46del (n.112-48_112-46del) n.516-48_516-46del c.690+2080_690+2082del (n.690+2080_690+2082del) c.622-48_622-46del (n.622-48_622-46del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442585_63442590dup | CA1019272720 | KCNQ2 | c.691-51_691-46dup (n.691-51_691-46dup) n.429-51_429-46dup c.172-51_172-46dup (n.172-51_172-46dup) n.71-51_71-46dup c.349-51_349-46dup (n.349-51_349-46dup) n.817-51_817-46dup n.533-51_533-46dup c.56-51_56-46dup c.112-51_112-46dup (n.112-51_112-46dup) n.516-51_516-46dup c.690+2077_690+2082dup (n.690+2077_690+2082dup) c.622-51_622-46dup (n.622-51_622-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442585_63442590del | CA2653802614 | KCNQ2 | c.691-51_691-46del (n.691-51_691-46del) n.429-51_429-46del c.172-51_172-46del (n.172-51_172-46del) n.71-51_71-46del c.349-51_349-46del (n.349-51_349-46del) n.817-51_817-46del n.533-51_533-46del c.56-51_56-46del c.112-51_112-46del (n.112-51_112-46del) n.516-51_516-46del c.690+2077_690+2082del (n.690+2077_690+2082del) c.622-51_622-46del (n.622-51_622-46del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442597_63442841del | CA1019272728 | KCNQ2 | c.691-290_691-46del (n.691-290_691-46del) n.429-290_429-46del c.172-290_172-46del (n.172-290_172-46del) n.71-290_71-46del c.349-290_349-46del (n.349-290_349-46del) n.817-290_817-46del n.533-290_533-46del c.56-290_56-46del c.112-290_112-46del (n.112-290_112-46del) n.516-290_516-46del c.690+1838_690+2082del (n.690+1838_690+2082del) c.622-290_622-46del (n.622-290_622-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442578A= | CA2374793580 | KCNQ2 | c.691-47T= (n.691-47T=) n.429-47T= c.172-47T= (n.172-47T=) n.71-47T= c.349-47T= (n.349-47T=) n.817-47T= n.533-47T= c.56-47T= c.112-47T= (n.112-47T=) n.516-47T= c.690+2081T= (n.690+2081T=) c.622-47T= (n.622-47T=) | |
20 | g.63442578A>G | CA317459321 | KCNQ2 | c.691-47T>C (n.691-47T>C) n.429-47T>C c.172-47T>C (n.172-47T>C) n.71-47T>C c.349-47T>C (n.349-47T>C) n.817-47T>C n.533-47T>C c.56-47T>C c.112-47T>C (n.112-47T>C) n.516-47T>C c.690+2081T>C (n.690+2081T>C) c.622-47T>C (n.622-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442578_63442579del | CA1019272734 | KCNQ2 | c.691-48_691-47del (n.691-48_691-47del) n.429-48_429-47del c.172-48_172-47del (n.172-48_172-47del) n.71-48_71-47del c.349-48_349-47del (n.349-48_349-47del) n.817-48_817-47del n.533-48_533-47del c.56-48_56-47del c.112-48_112-47del (n.112-48_112-47del) n.516-48_516-47del c.690+2080_690+2081del (n.690+2080_690+2081del) c.622-48_622-47del (n.622-48_622-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442578_63442650del | CA2653802634 | KCNQ2 | c.691-119_691-47del (n.691-119_691-47del) n.429-119_429-47del c.172-119_172-47del (n.172-119_172-47del) n.71-119_71-47del c.349-119_349-47del (n.349-119_349-47del) n.817-119_817-47del n.533-119_533-47del c.56-119_56-47del c.112-119_112-47del (n.112-119_112-47del) n.516-119_516-47del c.690+2009_690+2081del (n.690+2009_690+2081del) c.622-119_622-47del (n.622-119_622-47del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442579T>A | CA9958760 | KCNQ2 | c.691-48A>T (n.691-48A>T) n.429-48A>T c.172-48A>T (n.172-48A>T) n.71-48A>T c.349-48A>T (n.349-48A>T) n.817-48A>T n.533-48A>T c.56-48A>T c.112-48A>T (n.112-48A>T) n.516-48A>T c.690+2080A>T (n.690+2080A>T) c.622-48A>T (n.622-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442579T>C | CA1019272737 | KCNQ2 | c.691-48A>G (n.691-48A>G) n.429-48A>G c.172-48A>G (n.172-48A>G) n.71-48A>G c.349-48A>G (n.349-48A>G) n.817-48A>G n.533-48A>G c.56-48A>G c.112-48A>G (n.112-48A>G) n.516-48A>G c.690+2080A>G (n.690+2080A>G) c.622-48A>G (n.622-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442579T= | CA2374793582 | KCNQ2 | c.691-48A= (n.691-48A=) n.429-48A= c.172-48A= (n.172-48A=) n.71-48A= c.349-48A= (n.349-48A=) n.817-48A= n.533-48A= c.56-48A= c.112-48A= (n.112-48A=) n.516-48A= c.690+2080A= (n.690+2080A=) c.622-48A= (n.622-48A=) | |
20 | g.63442579_63442603delinsTCACCATCACCACCACCAACACCAC | CA2374793581 | KCNQ2 | c.691-72_691-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.691-72_691-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.429-72_429-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.172-72_172-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.172-72_172-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.71-72_71-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.349-72_349-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.349-72_349-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.817-72_817-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA n.533-72_533-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.56-72_56-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.112-72_112-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.112-72_112-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) n.516-72_516-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA c.690+2056_690+2080delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.690+2056_690+2080delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) c.622-72_622-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA (n.622-72_622-48delinsGTGGTGTTGGTGGTGGTGATGGTGA) | |
20 | g.63442580del | CA2577453758 | KCNQ2 | c.691-49del (n.691-49del) n.429-49del c.172-49del (n.172-49del) n.71-49del c.349-49del (n.349-49del) n.817-49del n.533-49del c.56-49del c.112-49del (n.112-49del) n.516-49del c.690+2079del (n.690+2079del) c.622-49del (n.622-49del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442580C= | CA2374793583 | KCNQ2 | c.691-49G= (n.691-49G=) n.429-49G= c.172-49G= (n.172-49G=) n.71-49G= c.349-49G= (n.349-49G=) n.817-49G= n.533-49G= c.56-49G= c.112-49G= (n.112-49G=) n.516-49G= c.690+2079G= (n.690+2079G=) c.622-49G= (n.622-49G=) | |
20 | g.63442580C>G | CA746456326 | KCNQ2 | c.691-49G>C (n.691-49G>C) n.429-49G>C c.172-49G>C (n.172-49G>C) n.71-49G>C c.349-49G>C (n.349-49G>C) n.817-49G>C n.533-49G>C c.56-49G>C c.112-49G>C (n.112-49G>C) n.516-49G>C c.690+2079G>C (n.690+2079G>C) c.622-49G>C (n.622-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442580C>T | CA2653802649 | KCNQ2 | c.691-49G>A (n.691-49G>A) n.429-49G>A c.172-49G>A (n.172-49G>A) n.71-49G>A c.349-49G>A (n.349-49G>A) n.817-49G>A n.533-49G>A c.56-49G>A c.112-49G>A (n.112-49G>A) n.516-49G>A c.690+2079G>A (n.690+2079G>A) c.622-49G>A (n.622-49G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442589_63442612del | CA2374793584 | KCNQ2 | c.691-72_691-49del (n.691-72_691-49del) n.429-72_429-49del c.172-72_172-49del (n.172-72_172-49del) n.71-72_71-49del c.349-72_349-49del (n.349-72_349-49del) n.817-72_817-49del n.533-72_533-49del c.56-72_56-49del c.112-72_112-49del (n.112-72_112-49del) n.516-72_516-49del c.690+2056_690+2079del (n.690+2056_690+2079del) c.622-72_622-49del (n.622-72_622-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442598_63442644del | CA2737058382 | KCNQ2 | c.691-95_691-49del (n.691-95_691-49del) n.429-95_429-49del c.172-95_172-49del (n.172-95_172-49del) n.71-95_71-49del c.349-95_349-49del (n.349-95_349-49del) n.817-95_817-49del n.533-95_533-49del c.56-95_56-49del c.112-95_112-49del (n.112-95_112-49del) n.516-95_516-49del c.690+2033_690+2079del (n.690+2033_690+2079del) c.622-95_622-49del (n.622-95_622-49del) | dbSNP |
20 | g.63442597_63442673del | CA2504230695 | KCNQ2 | c.691-125_691-49del (n.691-125_691-49del) n.429-125_429-49del c.172-125_172-49del (n.172-125_172-49del) n.71-125_71-49del c.349-125_349-49del (n.349-125_349-49del) n.817-125_817-49del n.533-125_533-49del c.56-125_56-49del c.112-125_112-49del (n.112-125_112-49del) n.516-125_516-49del c.690+2003_690+2079del (n.690+2003_690+2079del) c.622-125_622-49del (n.622-125_622-49del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442581A>T | CA2577453760 | KCNQ2 | c.691-50T>A (n.691-50T>A) n.429-50T>A c.172-50T>A (n.172-50T>A) n.71-50T>A c.349-50T>A (n.349-50T>A) n.817-50T>A n.533-50T>A c.56-50T>A c.112-50T>A (n.112-50T>A) n.516-50T>A c.690+2078T>A (n.690+2078T>A) c.622-50T>A (n.622-50T>A) | |
20 | g.63442597_63442661del | CA1019272743 | KCNQ2 | c.691-114_691-50del (n.691-114_691-50del) n.429-114_429-50del c.172-114_172-50del (n.172-114_172-50del) n.71-114_71-50del c.349-114_349-50del (n.349-114_349-50del) n.817-114_817-50del n.533-114_533-50del c.56-114_56-50del c.112-114_112-50del (n.112-114_112-50del) n.516-114_516-50del c.690+2014_690+2078del (n.690+2014_690+2078del) c.622-114_622-50del (n.622-114_622-50del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442583C= | CA2374793585 | KCNQ2 | c.691-52G= (n.691-52G=) n.429-52G= c.172-52G= (n.172-52G=) n.71-52G= c.349-52G= (n.349-52G=) n.817-52G= n.533-52G= c.56-52G= c.112-52G= (n.112-52G=) n.516-52G= c.690+2076G= (n.690+2076G=) c.622-52G= (n.622-52G=) | |
20 | g.63442583C>G | CA746456328 | KCNQ2 | c.691-52G>C (n.691-52G>C) n.429-52G>C c.172-52G>C (n.172-52G>C) n.71-52G>C c.349-52G>C (n.349-52G>C) n.817-52G>C n.533-52G>C c.56-52G>C c.112-52G>C (n.112-52G>C) n.516-52G>C c.690+2076G>C (n.690+2076G>C) c.622-52G>C (n.622-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442583C>T | CA9958761 | KCNQ2 | c.691-52G>A (n.691-52G>A) n.429-52G>A c.172-52G>A (n.172-52G>A) n.71-52G>A c.349-52G>A (n.349-52G>A) n.817-52G>A n.533-52G>A c.56-52G>A c.112-52G>A (n.112-52G>A) n.516-52G>A c.690+2076G>A (n.690+2076G>A) c.622-52G>A (n.622-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63442585_63442587del | CA1019272753 | KCNQ2 | c.691-54_691-52del (n.691-54_691-52del) n.429-54_429-52del c.172-54_172-52del (n.172-54_172-52del) n.71-54_71-52del c.349-54_349-52del (n.349-54_349-52del) n.817-54_817-52del n.533-54_533-52del c.56-54_56-52del c.112-54_112-52del (n.112-54_112-52del) n.516-54_516-52del c.690+2074_690+2076del (n.690+2074_690+2076del) c.622-54_622-52del (n.622-54_622-52del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442585T>C | CA1019272755 | KCNQ2 | c.691-54A>G (n.691-54A>G) n.429-54A>G c.172-54A>G (n.172-54A>G) n.71-54A>G c.349-54A>G (n.349-54A>G) n.817-54A>G n.533-54A>G c.56-54A>G c.112-54A>G (n.112-54A>G) n.516-54A>G c.690+2074A>G (n.690+2074A>G) c.622-54A>G (n.622-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442585T= | CA2374793589 | KCNQ2 | c.691-54A= (n.691-54A=) n.429-54A= c.172-54A= (n.172-54A=) n.71-54A= c.349-54A= (n.349-54A=) n.817-54A= n.533-54A= c.56-54A= c.112-54A= (n.112-54A=) n.516-54A= c.690+2074A= (n.690+2074A=) c.622-54A= (n.622-54A=) | |
20 | g.63442585_63442591delinsTCACCAC | CA2374793588 | KCNQ2 | c.691-60_691-54delinsGTGGTGA (n.691-60_691-54delinsGTGGTGA) n.429-60_429-54delinsGTGGTGA c.172-60_172-54delinsGTGGTGA (n.172-60_172-54delinsGTGGTGA) n.71-60_71-54delinsGTGGTGA c.349-60_349-54delinsGTGGTGA (n.349-60_349-54delinsGTGGTGA) n.817-60_817-54delinsGTGGTGA n.533-60_533-54delinsGTGGTGA c.56-60_56-54delinsGTGGTGA c.112-60_112-54delinsGTGGTGA (n.112-60_112-54delinsGTGGTGA) n.516-60_516-54delinsGTGGTGA c.690+2068_690+2074delinsGTGGTGA (n.690+2068_690+2074delinsGTGGTGA) c.622-60_622-54delinsGTGGTGA (n.622-60_622-54delinsGTGGTGA) | |
20 | g.63442585_63442600delinsTCACCACCACCAACAC | CA2374793587 | KCNQ2 | c.691-69_691-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.691-69_691-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.429-69_429-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.172-69_172-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.172-69_172-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.71-69_71-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.349-69_349-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.349-69_349-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.817-69_817-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA n.533-69_533-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.56-69_56-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.112-69_112-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.112-69_112-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) n.516-69_516-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA c.690+2059_690+2074delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.690+2059_690+2074delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) c.622-69_622-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA (n.622-69_622-54delinsGTGTTGGTGGTGGTGA) | |
20 | g.63442585_63442677delinsTCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCACCATCACCACCACCACCAC | CA2374793586 | KCNQ2 | c.691-146_691-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.691-146_691-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.429-146_429-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.172-146_172-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.172-146_172-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.71-146_71-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.349-146_349-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.349-146_349-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.817-146_817-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA n.533-146_533-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.56-146_56-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.112-146_112-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.112-146_112-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) n.516-146_516-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA c.690+1982_690+2074delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.690+1982_690+2074delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) c.622-146_622-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA (n.622-146_622-54delinsGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTGA) | |
20 | g.63442586C= | CA2374793590 | KCNQ2 | c.691-55G= (n.691-55G=) n.429-55G= c.172-55G= (n.172-55G=) n.71-55G= c.349-55G= (n.349-55G=) n.817-55G= n.533-55G= c.56-55G= c.112-55G= (n.112-55G=) n.516-55G= c.690+2073G= (n.690+2073G=) c.622-55G= (n.622-55G=) | |
20 | g.63442586C>T | CA746456330 | KCNQ2 | c.691-55G>A (n.691-55G>A) n.429-55G>A c.172-55G>A (n.172-55G>A) n.71-55G>A c.349-55G>A (n.349-55G>A) n.817-55G>A n.533-55G>A c.56-55G>A c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.516-55G>A c.690+2073G>A (n.690+2073G>A) c.622-55G>A (n.622-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442594_63442596del | CA636344870 | KCNQ2 | c.691-57_691-55del (n.691-57_691-55del) n.429-57_429-55del c.172-57_172-55del (n.172-57_172-55del) n.71-57_71-55del c.349-57_349-55del (n.349-57_349-55del) n.817-57_817-55del n.533-57_533-55del c.56-57_56-55del c.112-57_112-55del (n.112-57_112-55del) n.516-57_516-55del c.690+2071_690+2073del (n.690+2071_690+2073del) c.622-57_622-55del (n.622-57_622-55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442591_63442596del | CA746456333 | KCNQ2 | c.691-60_691-55del (n.691-60_691-55del) n.429-60_429-55del c.172-60_172-55del (n.172-60_172-55del) n.71-60_71-55del c.349-60_349-55del (n.349-60_349-55del) n.817-60_817-55del n.533-60_533-55del c.56-60_56-55del c.112-60_112-55del (n.112-60_112-55del) n.516-60_516-55del c.690+2068_690+2073del (n.690+2068_690+2073del) c.622-60_622-55del (n.622-60_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442597_63442608del | CA1019272774 | KCNQ2 | c.691-66_691-55del (n.691-66_691-55del) n.429-66_429-55del c.172-66_172-55del (n.172-66_172-55del) n.71-66_71-55del c.349-66_349-55del (n.349-66_349-55del) n.817-66_817-55del n.533-66_533-55del c.56-66_56-55del c.112-66_112-55del (n.112-66_112-55del) n.516-66_516-55del c.690+2062_690+2073del (n.690+2062_690+2073del) c.622-66_622-55del (n.622-66_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442594_63442608del | CA1019272773 | KCNQ2 | c.691-69_691-55del (n.691-69_691-55del) n.429-69_429-55del c.172-69_172-55del (n.172-69_172-55del) n.71-69_71-55del c.349-69_349-55del (n.349-69_349-55del) n.817-69_817-55del n.533-69_533-55del c.56-69_56-55del c.112-69_112-55del (n.112-69_112-55del) n.516-69_516-55del c.690+2059_690+2073del (n.690+2059_690+2073del) c.622-69_622-55del (n.622-69_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442591_63442608del | CA1019272771 | KCNQ2 | c.691-72_691-55del (n.691-72_691-55del) n.429-72_429-55del c.172-72_172-55del (n.172-72_172-55del) n.71-72_71-55del c.349-72_349-55del (n.349-72_349-55del) n.817-72_817-55del n.533-72_533-55del c.56-72_56-55del c.112-72_112-55del (n.112-72_112-55del) n.516-72_516-55del c.690+2056_690+2073del (n.690+2056_690+2073del) c.622-72_622-55del (n.622-72_622-55del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442658_63442659insTCACCACCACCACCATCACCATCACCACCACCACCACCACCATCACCACCATCACCACCATCACCACCACCACCAACACCACCACCATCACATCAACACCATGACCACCATCACCACCACCAAAACCATCACCACCA | CA2653802693 | KCNQ2 | c.691-55_691-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.691-55_691-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.429-55_429-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.172-55_172-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.172-55_172-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.71-55_71-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.349-55_349-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.349-55_349-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.817-55_817-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG n.533-55_533-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.56-55_56-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.112-55_112-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.112-55_112-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) n.516-55_516-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG c.690+2073_690+2074insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.690+2073_690+2074insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) c.622-55_622-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG (n.622-55_622-54insGTGATGGTGGTGATGGTGGTGATGGTGGTGGTGGTGGTGGTGATGGTGATGGTGGTGGTGGTGATGGTGGTGATGGTTTTGGTGGTGGTGATGGTGGTCATGGTGTTGATGTGATGGTGGTGGTGTTGGTGGTGGTG) | gnomAD v4 |
20 | g.63442594_63442685del | CA1019272770 | KCNQ2 | c.691-146_691-55del (n.691-146_691-55del) n.429-146_429-55del c.172-146_172-55del (n.172-146_172-55del) n.71-146_71-55del c.349-146_349-55del (n.349-146_349-55del) n.817-146_817-55del n.533-146_533-55del c.56-146_56-55del c.112-146_112-55del (n.112-146_112-55del) n.516-146_516-55del c.690+1982_690+2073del (n.690+1982_690+2073del) c.622-146_622-55del (n.622-146_622-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442587A= | CA2374793591 | KCNQ2 | c.691-56T= (n.691-56T=) n.429-56T= c.172-56T= (n.172-56T=) n.71-56T= c.349-56T= (n.349-56T=) n.817-56T= n.533-56T= c.56-56T= c.112-56T= (n.112-56T=) n.516-56T= c.690+2072T= (n.690+2072T=) c.622-56T= (n.622-56T=) | |
20 | g.63442587A>C | CA1019272779 | KCNQ2 | c.691-56T>G (n.691-56T>G) n.429-56T>G c.172-56T>G (n.172-56T>G) n.71-56T>G c.349-56T>G (n.349-56T>G) n.817-56T>G n.533-56T>G c.56-56T>G c.112-56T>G (n.112-56T>G) n.516-56T>G c.690+2072T>G (n.690+2072T>G) c.622-56T>G (n.622-56T>G) | dbSNP |
20 | g.63442594_63442631del | CA1019272777 | KCNQ2 | c.691-93_691-56del (n.691-93_691-56del) n.429-93_429-56del c.172-93_172-56del (n.172-93_172-56del) n.71-93_71-56del c.349-93_349-56del (n.349-93_349-56del) n.817-93_817-56del n.533-93_533-56del c.56-93_56-56del c.112-93_112-56del (n.112-93_112-56del) n.516-93_516-56del c.690+2035_690+2072del (n.690+2035_690+2072del) c.622-93_622-56del (n.622-93_622-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442588C>T | CA1019272781 | KCNQ2 | c.691-57G>A (n.691-57G>A) n.429-57G>A c.172-57G>A (n.172-57G>A) n.71-57G>A c.349-57G>A (n.349-57G>A) n.817-57G>A n.533-57G>A c.56-57G>A c.112-57G>A (n.112-57G>A) n.516-57G>A c.690+2071G>A (n.690+2071G>A) c.622-57G>A (n.622-57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442589C>A | CA2518711322 | KCNQ2 | c.691-58G>T (n.691-58G>T) n.429-58G>T c.172-58G>T (n.172-58G>T) n.71-58G>T c.349-58G>T (n.349-58G>T) n.817-58G>T n.533-58G>T c.56-58G>T c.112-58G>T (n.112-58G>T) n.516-58G>T c.690+2070G>T (n.690+2070G>T) c.622-58G>T (n.622-58G>T) | |
20 | g.63442589C>G | CA2653802701 | KCNQ2 | c.691-58G>C (n.691-58G>C) n.429-58G>C c.172-58G>C (n.172-58G>C) n.71-58G>C c.349-58G>C (n.349-58G>C) n.817-58G>C n.533-58G>C c.56-58G>C c.112-58G>C (n.112-58G>C) n.516-58G>C c.690+2070G>C (n.690+2070G>C) c.622-58G>C (n.622-58G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442597_63442605del | CA1019272783 | KCNQ2 | c.691-66_691-58del (n.691-66_691-58del) n.429-66_429-58del c.172-66_172-58del (n.172-66_172-58del) n.71-66_71-58del c.349-66_349-58del (n.349-66_349-58del) n.817-66_817-58del n.533-66_533-58del c.56-66_56-58del c.112-66_112-58del (n.112-66_112-58del) n.516-66_516-58del c.690+2062_690+2070del (n.690+2062_690+2070del) c.622-66_622-58del (n.622-66_622-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442590_63442591insTTA | CA1019272786 | KCNQ2 | c.691-59_691-58insAAT (n.691-59_691-58insAAT) n.429-59_429-58insAAT c.172-59_172-58insAAT (n.172-59_172-58insAAT) n.71-59_71-58insAAT c.349-59_349-58insAAT (n.349-59_349-58insAAT) n.817-59_817-58insAAT n.533-59_533-58insAAT c.56-59_56-58insAAT c.112-59_112-58insAAT (n.112-59_112-58insAAT) n.516-59_516-58insAAT c.690+2069_690+2070insAAT (n.690+2069_690+2070insAAT) c.622-59_622-58insAAT (n.622-59_622-58insAAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442591C>A | CA1019272789 | KCNQ2 | c.691-60G>T (n.691-60G>T) n.429-60G>T c.172-60G>T (n.172-60G>T) n.71-60G>T c.349-60G>T (n.349-60G>T) n.817-60G>T n.533-60G>T c.56-60G>T c.112-60G>T (n.112-60G>T) n.516-60G>T c.690+2068G>T (n.690+2068G>T) c.622-60G>T (n.622-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442591C= | CA2374793592 | KCNQ2 | c.691-60G= (n.691-60G=) n.429-60G= c.172-60G= (n.172-60G=) n.71-60G= c.349-60G= (n.349-60G=) n.817-60G= n.533-60G= c.56-60G= c.112-60G= (n.112-60G=) n.516-60G= c.690+2068G= (n.690+2068G=) c.622-60G= (n.622-60G=) | |
20 | g.63442591C>T | CA317459342 | KCNQ2 | c.691-60G>A (n.691-60G>A) n.429-60G>A c.172-60G>A (n.172-60G>A) n.71-60G>A c.349-60G>A (n.349-60G>A) n.817-60G>A n.533-60G>A c.56-60G>A c.112-60G>A (n.112-60G>A) n.516-60G>A c.690+2068G>A (n.690+2068G>A) c.622-60G>A (n.622-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442591_63442597delinsCCACCAA | CA2374793593 | KCNQ2 | c.691-66_691-60delinsTTGGTGG (n.691-66_691-60delinsTTGGTGG) n.429-66_429-60delinsTTGGTGG c.172-66_172-60delinsTTGGTGG (n.172-66_172-60delinsTTGGTGG) n.71-66_71-60delinsTTGGTGG c.349-66_349-60delinsTTGGTGG (n.349-66_349-60delinsTTGGTGG) n.817-66_817-60delinsTTGGTGG n.533-66_533-60delinsTTGGTGG c.56-66_56-60delinsTTGGTGG c.112-66_112-60delinsTTGGTGG (n.112-66_112-60delinsTTGGTGG) n.516-66_516-60delinsTTGGTGG c.690+2062_690+2068delinsTTGGTGG (n.690+2062_690+2068delinsTTGGTGG) c.622-66_622-60delinsTTGGTGG (n.622-66_622-60delinsTTGGTGG) | |
20 | g.63442593_63442594insTCA | CA636344872 | KCNQ2 | c.691-61_691-60insATG (n.691-61_691-60insATG) n.429-61_429-60insATG c.172-61_172-60insATG (n.172-61_172-60insATG) n.71-61_71-60insATG c.349-61_349-60insATG (n.349-61_349-60insATG) n.817-61_817-60insATG n.533-61_533-60insATG c.56-61_56-60insATG c.112-61_112-60insATG (n.112-61_112-60insATG) n.516-61_516-60insATG c.690+2067_690+2068insATG (n.690+2067_690+2068insATG) c.622-61_622-60insATG (n.622-61_622-60insATG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442593_63442594insTTACCATCACCATCACCACCATCA | CA2595908068 | KCNQ2 | c.691-61_691-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.691-61_691-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.429-61_429-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.172-61_172-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.172-61_172-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.71-61_71-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.349-61_349-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.349-61_349-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.817-61_817-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG n.533-61_533-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.56-61_56-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.112-61_112-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.112-61_112-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) n.516-61_516-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG c.690+2067_690+2068insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.690+2067_690+2068insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) c.622-61_622-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG (n.622-61_622-60insATGGTGGTGATGGTGATGGTAATG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442597_63442602dup | CA2374793594 | KCNQ2 | c.691-66_691-61dup (n.691-66_691-61dup) n.429-66_429-61dup c.172-66_172-61dup (n.172-66_172-61dup) n.71-66_71-61dup c.349-66_349-61dup (n.349-66_349-61dup) n.817-66_817-61dup n.533-66_533-61dup c.56-66_56-61dup c.112-66_112-61dup (n.112-66_112-61dup) n.516-66_516-61dup c.690+2062_690+2067dup (n.690+2062_690+2067dup) c.622-66_622-61dup (n.622-66_622-61dup) | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.63442593A>G | CA2653802711 | KCNQ2 | c.691-62T>C (n.691-62T>C) n.429-62T>C c.172-62T>C (n.172-62T>C) n.71-62T>C c.349-62T>C (n.349-62T>C) n.817-62T>C n.533-62T>C c.56-62T>C c.112-62T>C (n.112-62T>C) n.516-62T>C c.690+2066T>C (n.690+2066T>C) c.622-62T>C (n.622-62T>C) | gnomAD v4 |
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