Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63442409G>ACA511210180KCNQ2c.813C>T (p.Gly271=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442409G>CCA511210182KCNQ2c.813C>G (p.Gly271=)
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n.638C>G
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20g.63442409G=CA2374793471KCNQ2c.813C= (p.Gly271=)
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c.294C= (p.Gly98=)
c.471C= (p.Gly157=)
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c.178C=
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n.638C=
c.690+2250C= (n.690+2250C=)
c.744C= (p.Gly248=)
20g.63442409G>TCA511210184KCNQ2c.813C>A (p.Gly271=)
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c.294C>A (p.Gly98=)
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c.178C>A
c.234C>A (p.Gly78=)
n.638C>A
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c.744C>A (p.Gly248=)
dbSNP
20g.63442410C>ACA342534KCNQ2c.812G>T (p.Gly271Val)
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ClinVar dbSNP
20g.63442410C=CA2374793472KCNQ2c.812G= (p.Gly271=)
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c.690+2249G= (n.690+2249G=)
c.743G= (p.Gly248=)
20g.63442410C>GCA409653336KCNQ2c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.550G>C
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c.177G>C
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.637G>C
c.690+2249G>C (n.690+2249G>C)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
20g.63442410C>TCA409653337KCNQ2c.812G>A (p.Gly271Asp)
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ClinVar dbSNP
20g.63442411C>ACA409653341KCNQ2c.811G>T (p.Gly271Cys)
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c.742G>T (p.Gly248Cys)
20g.63442411C=CA2374793473KCNQ2c.811G= (p.Gly271=)
n.549G=
c.292G= (p.Gly98=)
c.469G= (p.Gly157=)
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c.232G= (p.Gly78=)
n.636G=
c.690+2248G= (n.690+2248G=)
c.742G= (p.Gly248=)
20g.63442411C>GCA16621790KCNQ2c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.549G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.937G>C
c.176G>C
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.636G>C
c.690+2248G>C (n.690+2248G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442411C>TCA409653339KCNQ2c.811G>A (p.Gly271Ser)
n.549G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
n.937G>A
c.176G>A
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.636G>A
c.690+2248G>A (n.690+2248G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442412C>ACA409653342KCNQ2c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.548G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
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n.936G>T
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c.690+2247G>T (n.690+2247G>T)
c.741G>T (p.Trp247Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63442412C=CA2374793474KCNQ2c.810G= (p.Trp270=)
n.548G=
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n.635G=
c.690+2247G= (n.690+2247G=)
c.741G= (p.Trp247=)
20g.63442412C>GCA409653344KCNQ2c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.548G>C
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c.741G>C (p.Trp247Cys)
20g.63442412C>TCA409653345KCNQ2c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.548G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
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n.936G>A
c.175G>A
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n.635G>A
c.690+2247G>A (n.690+2247G>A)
c.741G>A (p.Trp247Ter)
20g.63442413C>ACA409653347KCNQ2c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.547G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
n.935G>T
c.174G>T
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n.634G>T
c.690+2246G>T (n.690+2246G>T)
c.740G>T (p.Trp247Leu)
20g.63442413C=CA2374793475KCNQ2c.809G= (p.Trp270=)
n.547G=
c.290G= (p.Trp97=)
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n.935G=
c.174G=
c.230G= (p.Trp77=)
n.634G=
c.690+2246G= (n.690+2246G=)
c.740G= (p.Trp247=)
20g.63442413C>GCA409653349KCNQ2c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.547G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
n.935G>C
c.174G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.634G>C
c.690+2246G>C (n.690+2246G>C)
c.740G>C (p.Trp247Ser)
20g.63442413C>TCA315398KCNQ2c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.547G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
n.935G>A
c.174G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.634G>A
c.690+2246G>A (n.690+2246G>A)
c.740G>A (p.Trp247Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63442414A>CCA409653350KCNQ2c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.546T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
n.934T>G
c.173T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.633T>G
c.690+2245T>G (n.690+2245T>G)
c.739T>G (p.Trp247Gly)
20g.63442414A>GCA409653353KCNQ2c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.546T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
n.934T>C
c.173T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.633T>C
c.690+2245T>C (n.690+2245T>C)
c.739T>C (p.Trp247Arg)
20g.63442414A>TCA409653352KCNQ2c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.546T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
n.934T>A
c.173T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.633T>A
c.690+2245T>A (n.690+2245T>A)
c.739T>A (p.Trp247Arg)
20g.63442415C>ACA409653355KCNQ2c.807G>T (p.Trp269Cys)
n.545G>T
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
n.933G>T
c.172G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.632G>T
c.690+2244G>T (n.690+2244G>T)
c.738G>T (p.Trp246Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63442415C=CA2374793476KCNQ2c.807G= (p.Trp269=)
n.545G=
c.288G= (p.Trp96=)
c.465G= (p.Trp155=)
n.933G=
c.172G=
c.228G= (p.Trp76=)
n.632G=
c.690+2244G= (n.690+2244G=)
c.738G= (p.Trp246=)
20g.63442415C>GCA409653357KCNQ2c.807G>C (p.Trp269Cys)
n.545G>C
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.465G>C (p.Trp155Cys)
n.933G>C
c.172G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.632G>C
c.690+2244G>C (n.690+2244G>C)
c.738G>C (p.Trp246Cys)
20g.63442415C>TCA315395KCNQ2c.807G>A (p.Trp269Ter)
n.545G>A
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.465G>A (p.Trp155Ter)
n.933G>A
c.172G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.632G>A
c.690+2244G>A (n.690+2244G>A)
c.738G>A (p.Trp246Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442416C>ACA315392KCNQ2c.806G>T (p.Trp269Leu)
n.544G>T
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
n.932G>T
c.171G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.631G>T
c.690+2243G>T (n.690+2243G>T)
c.737G>T (p.Trp246Leu)
ClinVar dbSNP
20g.63442416C=CA2374793477KCNQ2c.806G= (p.Trp269=)
n.544G=
c.287G= (p.Trp96=)
c.464G= (p.Trp155=)
n.932G=
c.171G=
c.227G= (p.Trp76=)
n.631G=
c.690+2243G= (n.690+2243G=)
c.737G= (p.Trp246=)
20g.63442416C>GCA409653359KCNQ2c.806G>C (p.Trp269Ser)
n.544G>C
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.464G>C (p.Trp155Ser)
n.932G>C
c.171G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.631G>C
c.690+2243G>C (n.690+2243G>C)
c.737G>C (p.Trp246Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442416C>TCA409653360KCNQ2c.806G>A (p.Trp269Ter)
n.544G>A
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.464G>A (p.Trp155Ter)
n.932G>A
c.171G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.631G>A
c.690+2243G>A (n.690+2243G>A)
c.737G>A (p.Trp246Ter)
dbSNP
20g.63442417A>CCA409653361KCNQ2c.805T>G (p.Trp269Gly)
n.543T>G
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
n.931T>G
c.170T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.630T>G
c.690+2242T>G (n.690+2242T>G)
c.736T>G (p.Trp246Gly)
20g.63442417A>GCA409653362KCNQ2c.805T>C (p.Trp269Arg)
n.543T>C
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
n.931T>C
c.170T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.630T>C
c.690+2242T>C (n.690+2242T>C)
c.736T>C (p.Trp246Arg)
20g.63442417A>TCA409653363KCNQ2c.805T>A (p.Trp269Arg)
n.543T>A
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.463T>A (p.Trp155Arg)
n.931T>A
c.170T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.630T>A
c.690+2242T>A (n.690+2242T>A)
c.736T>A (p.Trp246Arg)
20g.63442418G>ACA315289KCNQ2c.804C>T (p.Leu268=)
n.542C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.462C>T (p.Leu154=)
n.930C>T
c.169C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
n.629C>T
c.690+2241C>T (n.690+2241C>T)
c.735C>T (p.Leu245=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442418G>CCA511210204KCNQ2c.804C>G (p.Leu268=)
n.542C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.462C>G (p.Leu154=)
n.930C>G
c.169C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
n.629C>G
c.690+2241C>G (n.690+2241C>G)
c.735C>G (p.Leu245=)
dbSNP
20g.63442418G=CA2374793478KCNQ2c.804C= (p.Leu268=)
n.542C=
c.285C= (p.Leu95=)
c.462C= (p.Leu154=)
n.930C=
c.169C=
c.225C= (p.Leu75=)
n.629C=
c.690+2241C= (n.690+2241C=)
c.735C= (p.Leu245=)
20g.63442418G>TCA511210206KCNQ2c.804C>A (p.Leu268=)
n.542C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.462C>A (p.Leu154=)
n.930C>A
c.169C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
n.629C>A
c.690+2241C>A (n.690+2241C>A)
c.735C>A (p.Leu245=)
dbSNP
20g.63442419A=CA2374793479KCNQ2c.803T= (p.Leu268=)
n.541T=
c.284T= (p.Leu95=)
c.461T= (p.Leu154=)
n.929T=
c.168T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.628T=
c.690+2240T= (n.690+2240T=)
c.734T= (p.Leu245=)
20g.63442419A>CCA409653368KCNQ2c.803T>G (p.Leu268Arg)
n.541T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.929T>G
c.168T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.628T>G
c.690+2240T>G (n.690+2240T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
20g.63442419A>GCA347942KCNQ2c.803T>C (p.Leu268Pro)
n.541T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.929T>C
c.168T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.628T>C
c.690+2240T>C (n.690+2240T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442419A>TCA409653366KCNQ2c.803T>A (p.Leu268His)
n.541T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.461T>A (p.Leu154His)
n.929T>A
c.168T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
n.628T>A
c.690+2240T>A (n.690+2240T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
20g.63442420G>ACA10654816KCNQ2c.802C>T (p.Leu268Phe)
n.540C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.928C>T
c.167C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.627C>T
c.690+2239C>T (n.690+2239C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63442420G>CCA409653372KCNQ2c.802C>G (p.Leu268Val)
n.540C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.928C>G
c.167C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.627C>G
c.690+2239C>G (n.690+2239C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
20g.63442420G=CA2374793480KCNQ2c.802C= (p.Leu268=)
n.540C=
c.283C= (p.Leu95=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.928C=
c.167C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.627C=
c.690+2239C= (n.690+2239C=)
c.733C= (p.Leu245=)
20g.63442420G>TCA409653370KCNQ2c.802C>A (p.Leu268Ile)
n.540C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.928C>A
c.167C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.627C>A
c.690+2239C>A (n.690+2239C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
20g.63442421T>ACA511210214KCNQ2c.801A>T (p.Ala267=)
n.539A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.459A>T (p.Ala153=)
n.927A>T
c.166A>T
c.222A>T (p.Ala74=)
n.626A>T
c.690+2238A>T (n.690+2238A>T)
c.732A>T (p.Ala244=)
20g.63442421T>CCA511210216KCNQ2c.801A>G (p.Ala267=)
n.539A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.459A>G (p.Ala153=)
n.927A>G
c.166A>G
c.222A>G (p.Ala74=)
n.626A>G
c.690+2238A>G (n.690+2238A>G)
c.732A>G (p.Ala244=)
gnomAD v4
20g.63442421T>GCA511210218KCNQ2c.801A>C (p.Ala267=)
n.539A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.459A>C (p.Ala153=)
n.927A>C
c.166A>C
c.222A>C (p.Ala74=)
n.626A>C
c.690+2238A>C (n.690+2238A>C)
c.732A>C (p.Ala244=)
20g.63442422G>ACA409653373KCNQ2c.800C>T (p.Ala267Val)
n.538C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.926C>T
c.165C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.625C>T
c.690+2237C>T (n.690+2237C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442422G>CCA409653376KCNQ2c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.538C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.926C>G
c.165C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.625C>G
c.690+2237C>G (n.690+2237C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
20g.63442422G=CA2374793481KCNQ2c.800C= (p.Ala267=)
n.538C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.458C= (p.Ala153=)
n.926C=
c.165C=
c.221C= (p.Ala74=)
n.625C=
c.690+2237C= (n.690+2237C=)
c.731C= (p.Ala244=)
20g.63442422G>TCA409653375KCNQ2c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.538C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
n.926C>A
c.165C>A
c.221C>A (p.Ala74Glu)
n.625C>A
c.690+2237C>A (n.690+2237C>A)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
20g.63442423C>ACA409653378KCNQ2c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.537G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.925G>T
c.164G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.624G>T
c.690+2236G>T (n.690+2236G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
ClinVar
20g.63442423C>GCA409653380KCNQ2c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.537G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.925G>C
c.164G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.624G>C
c.690+2236G>C (n.690+2236G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
20g.63442423C>TCA409653381KCNQ2c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.537G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.925G>A
c.164G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.624G>A
c.690+2236G>A (n.690+2236G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
ClinVar dbSNP
20g.63442424A=CA2374793482KCNQ2c.798T= (p.Asp266=)
n.536T=
c.279T= (p.Asp93=)
c.456T= (p.Asp152=)
n.924T=
c.163T=
c.219T= (p.Asp73=)
n.623T=
c.690+2235T= (n.690+2235T=)
c.729T= (p.Asp243=)
20g.63442424A>CCA409653383KCNQ2c.798T>G (p.Asp266Glu)
n.536T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
n.924T>G
c.163T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
n.623T>G
c.690+2235T>G (n.690+2235T>G)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
20g.63442424A>GCA511210225KCNQ2c.798T>C (p.Asp266=)
n.536T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
c.456T>C (p.Asp152=)
n.924T>C
c.163T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
n.623T>C
c.690+2235T>C (n.690+2235T>C)
c.729T>C (p.Asp243=)
ClinVar
20g.63442424A>TCA16044334KCNQ2c.798T>A (p.Asp266Glu)
n.536T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
n.924T>A
c.163T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
n.623T>A
c.690+2235T>A (n.690+2235T>A)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
ClinVar dbSNP
20g.63442425T>ACA409653384KCNQ2c.797A>T (p.Asp266Val)
n.535A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
n.923A>T
c.162A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
n.622A>T
c.690+2234A>T (n.690+2234A>T)
c.728A>T (p.Asp243Val)
ClinVar
20g.63442425T>CCA409653386KCNQ2c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.535A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
n.923A>G
c.162A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
n.622A>G
c.690+2234A>G (n.690+2234A>G)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442425T>GCA409653388KCNQ2c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.535A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
n.923A>C
c.162A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
n.622A>C
c.690+2234A>C (n.690+2234A>C)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
20g.63442425T=CA2374793483KCNQ2c.797A= (p.Asp266=)
n.535A=
c.278A= (p.Asp93=)
c.455A= (p.Asp152=)
n.923A=
c.162A=
c.218A= (p.Asp73=)
n.622A=
c.690+2234A= (n.690+2234A=)
c.728A= (p.Asp243=)
20g.63442426C>ACA409653389KCNQ2c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.534G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
n.922G>T
c.161G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
n.621G>T
c.690+2233G>T (n.690+2233G>T)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
20g.63442426C>GCA409653391KCNQ2c.796G>C (p.Asp266His)
n.534G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.454G>C (p.Asp152His)
n.922G>C
c.161G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
n.621G>C
c.690+2233G>C (n.690+2233G>C)
c.727G>C (p.Asp243His)
ClinVar
20g.63442426C>TCA409653392KCNQ2c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.534G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
n.922G>A
c.161G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
n.621G>A
c.690+2233G>A (n.690+2233G>A)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442427C>ACA511210232KCNQ2c.795G>T (p.Ala265=)
n.533G>T
c.276G>T (p.Ala92=)
c.453G>T (p.Ala151=)
n.921G>T
c.160G>T
c.216G>T (p.Ala72=)
n.620G>T
c.690+2232G>T (n.690+2232G>T)
c.726G>T (p.Ala242=)
gnomAD v4
20g.63442427C=CA2374793484KCNQ2c.795G= (p.Ala265=)
n.533G=
c.276G= (p.Ala92=)
c.453G= (p.Ala151=)
n.921G=
c.160G=
c.216G= (p.Ala72=)
n.620G=
c.690+2232G= (n.690+2232G=)
c.726G= (p.Ala242=)
20g.63442427C>GCA511210235KCNQ2c.795G>C (p.Ala265=)
n.533G>C
c.276G>C (p.Ala92=)
c.453G>C (p.Ala151=)
n.921G>C
c.160G>C
c.216G>C (p.Ala72=)
n.620G>C
c.690+2232G>C (n.690+2232G>C)
c.726G>C (p.Ala242=)
20g.63442427C>TCA231199KCNQ2c.795G>A (p.Ala265=)
n.533G>A
c.276G>A (p.Ala92=)
c.453G>A (p.Ala151=)
n.921G>A
c.160G>A
c.216G>A (p.Ala72=)
n.620G>A
c.690+2232G>A (n.690+2232G>A)
c.726G>A (p.Ala242=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442427_63442428delinsGGATCA2695230047KCNQ2c.794_795delinsATCC (p.Ala265AspfsTer9)
n.532_533delinsATCC
c.275_276delinsATCC (p.Ala92AspfsTer9)
c.452_453delinsATCC (p.Ala151AspfsTer9)
n.920_921delinsATCC
c.159_160delinsATCC
c.215_216delinsATCC (p.Ala72AspfsTer29)
n.619_620delinsATCC
c.690+2231_690+2232delinsATCC (n.690+2231_690+2232delinsATCC)
c.725_726delinsATCC (p.Ala242AspfsTer9)
20g.63442428delCA2653802108KCNQ2c.794del (p.Ala265GlyfsTer8)
n.532del
c.275del (p.Ala92GlyfsTer8)
c.452del (p.Ala151GlyfsTer8)
n.920del
c.159del
c.215del (p.Ala72GlyfsTer28)
n.619del
c.690+2231del (n.690+2231del)
c.725del (p.Ala242GlyfsTer8)
gnomAD v4
20g.63442428G>ACA150769KCNQ2c.794C>T (p.Ala265Val)
n.532C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.920C>T
c.159C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.619C>T
c.690+2231C>T (n.690+2231C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442428G>CCA409653396KCNQ2c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.532C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.920C>G
c.159C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.619C>G
c.690+2231C>G (n.690+2231C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442428G=CA2374793485KCNQ2c.794C= (p.Ala265=)
n.532C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.920C=
c.159C=
c.215C= (p.Ala72=)
n.619C=
c.690+2231C= (n.690+2231C=)
c.725C= (p.Ala242=)
20g.63442428G>TCA409653395KCNQ2c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.532C>A
c.275C>A (p.Ala92Glu)
c.452C>A (p.Ala151Glu)
n.920C>A
c.159C>A
c.215C>A (p.Ala72Glu)
n.619C>A
c.690+2231C>A (n.690+2231C>A)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
20g.63442428_63442429insGATGCA1139666799KCNQ2c.794_795insATCC (p.Asp266SerfsTer?)
n.532_533insATCC
c.275_276insATCC (p.Asp93SerfsTer?)
c.452_453insATCC (p.Asp152SerfsTer?)
n.920_921insATCC
c.159_160insATCC
c.215_216insATCC (p.Asp73SerfsTer23)
n.619_620insATCC
c.690+2231_690+2232insATCC (n.690+2231_690+2232insATCC)
c.725_726insATCC (p.Asp243SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
20g.63442429C>ACA409653398KCNQ2c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.531G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.919G>T
c.158G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.618G>T
c.690+2230G>T (n.690+2230G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
20g.63442429C=CA2374793486KCNQ2c.793G= (p.Ala265=)
n.531G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.919G=
c.158G=
c.214G= (p.Ala72=)
n.618G=
c.690+2230G= (n.690+2230G=)
c.724G= (p.Ala242=)
20g.63442429C>GCA10654817KCNQ2c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.531G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.919G>C
c.158G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.618G>C
c.690+2230G>C (n.690+2230G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442429C>TCA278513KCNQ2c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.531G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.919G>A
c.158G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.618G>A
c.690+2230G>A (n.690+2230G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442430G>ACA9958735KCNQ2c.792C>T (p.Tyr264=)
n.530C>T
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.450C>T (p.Tyr150=)
n.918C>T
c.157C>T
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.617C>T
c.690+2229C>T (n.690+2229C>T)
c.723C>T (p.Tyr241=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442430G>CCA409653400KCNQ2c.792C>G (p.Tyr264Ter)
n.530C>G
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
n.918C>G
c.157C>G
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.617C>G
c.690+2229C>G (n.690+2229C>G)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63442430G=CA2374793487KCNQ2c.792C= (p.Tyr264=)
n.530C=
c.273C= (p.Tyr91=)
c.450C= (p.Tyr150=)
n.918C=
c.157C=
c.213C= (p.Tyr71=)
n.617C=
c.690+2229C= (n.690+2229C=)
c.723C= (p.Tyr241=)
20g.63442430G>TCA409653401KCNQ2c.792C>A (p.Tyr264Ter)
n.530C>A
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
n.918C>A
c.157C>A
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.617C>A
c.690+2229C>A (n.690+2229C>A)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63442431T>ACA409653403KCNQ2c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.529A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.917A>T
c.156A>T
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.616A>T
c.690+2228A>T (n.690+2228A>T)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
ClinVar
20g.63442431T>CCA409653404KCNQ2c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.529A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.917A>G
c.156A>G
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.616A>G
c.690+2228A>G (n.690+2228A>G)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
20g.63442431T>GCA409653406KCNQ2c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.529A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.917A>C
c.156A>C
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.616A>C
c.690+2228A>C (n.690+2228A>C)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
20g.63442432A=CA2374793488KCNQ2c.790T= (p.Tyr264=)
n.528T=
c.271T= (p.Tyr91=)
c.448T= (p.Tyr150=)
n.916T=
c.155T=
c.211T= (p.Tyr71=)
n.615T=
c.690+2227T= (n.690+2227T=)
c.721T= (p.Tyr241=)
20g.63442432A>CCA409653409KCNQ2c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.528T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.916T>G
c.155T>G
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.615T>G
c.690+2227T>G (n.690+2227T>G)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
20g.63442432A>GCA409653408KCNQ2c.790T>C (p.Tyr264His)
n.528T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.916T>C
c.155T>C
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.615T>C
c.690+2227T>C (n.690+2227T>C)
c.721T>C (p.Tyr241His)
20g.63442432A>TCA315389KCNQ2c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.528T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.916T>A
c.155T>A
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.615T>A
c.690+2227T>A (n.690+2227T>A)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
ClinVar dbSNP
20g.63442433G>ACA511210250KCNQ2c.789C>T (p.Thr263=)
n.527C>T
c.270C>T (p.Thr90=)
c.447C>T (p.Thr149=)
n.915C>T
c.154C>T
c.210C>T (p.Thr70=)
n.614C>T
c.690+2226C>T (n.690+2226C>T)
c.720C>T (p.Thr240=)
gnomAD v4
20g.63442433G>CCA511210252KCNQ2c.789C>G (p.Thr263=)
n.527C>G
c.270C>G (p.Thr90=)
c.447C>G (p.Thr149=)
n.915C>G
c.154C>G
c.210C>G (p.Thr70=)
n.614C>G
c.690+2226C>G (n.690+2226C>G)
c.720C>G (p.Thr240=)
20g.63442433G>TCA511210253KCNQ2c.789C>A (p.Thr263=)
n.527C>A
c.270C>A (p.Thr90=)
c.447C>A (p.Thr149=)
n.915C>A
c.154C>A
c.210C>A (p.Thr70=)
n.614C>A
c.690+2226C>A (n.690+2226C>A)
c.720C>A (p.Thr240=)
20g.63442434G>ACA409653411KCNQ2c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.526C>T
c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.914C>T
c.153C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.613C>T
c.690+2225C>T (n.690+2225C>T)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
ClinVar dbSNP
20g.63442434G>CCA409653412KCNQ2c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.526C>G
c.269C>G (p.Thr90Ser)
c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.914C>G
c.153C>G
c.209C>G (p.Thr70Ser)
n.613C>G
c.690+2225C>G (n.690+2225C>G)
c.719C>G (p.Thr240Ser)
20g.63442434G=CA2374793489KCNQ2c.788C= (p.Thr263=)
n.526C=
c.269C= (p.Thr90=)
c.446C= (p.Thr149=)
n.914C=
c.153C=
c.209C= (p.Thr70=)
n.613C=
c.690+2225C= (n.690+2225C=)
c.719C= (p.Thr240=)
20g.63442434G>TCA409653414KCNQ2c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.526C>A
c.269C>A (p.Thr90Asn)
c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.914C>A
c.153C>A
c.209C>A (p.Thr70Asn)
n.613C>A
c.690+2225C>A (n.690+2225C>A)
c.719C>A (p.Thr240Asn)
20g.63442435T>ACA409653415KCNQ2c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.525A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.913A>T
c.152A>T
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.612A>T
c.690+2224A>T (n.690+2224A>T)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
ClinVar
20g.63442435T>CCA409653417KCNQ2c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.525A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.913A>G
c.152A>G
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.612A>G
c.690+2224A>G (n.690+2224A>G)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
ClinVar dbSNP
20g.63442435T>GCA409653419KCNQ2c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.525A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.913A>C
c.152A>C
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.612A>C
c.690+2224A>C (n.690+2224A>C)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
20g.63442435T=CA2374793490KCNQ2c.787A= (p.Thr263=)
n.525A=
c.268A= (p.Thr90=)
c.445A= (p.Thr149=)
n.913A=
c.152A=
c.208A= (p.Thr70=)
n.612A=
c.690+2224A= (n.690+2224A=)
c.718A= (p.Thr240=)
20g.63442435_63442439dupCA915952277KCNQ2c.783_787dup (p.Thr263MetfsTer12)
n.521_525dup
c.264_268dup (p.Thr90MetfsTer12)
c.441_445dup (p.Thr149MetfsTer12)
n.909_913dup
c.148_152dup
c.204_208dup (p.Thr70MetfsTer32)
n.608_612dup
c.690+2220_690+2224dup (n.690+2220_690+2224dup)
c.714_718dup (p.Thr240MetfsTer12)
ClinVar dbSNP
20g.63442436G>ACA511210259KCNQ2c.786C>T (p.Asp262=)
n.524C>T
c.267C>T (p.Asp89=)
c.444C>T (p.Asp148=)
n.912C>T
c.151C>T
c.207C>T (p.Asp69=)
n.611C>T
c.690+2223C>T (n.690+2223C>T)
c.717C>T (p.Asp239=)
20g.63442436G>CCA409653420KCNQ2c.786C>G (p.Asp262Glu)
n.524C>G
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
n.912C>G
c.151C>G
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.611C>G
c.690+2223C>G (n.690+2223C>G)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
20g.63442436G>TCA409653422KCNQ2c.786C>A (p.Asp262Glu)
n.524C>A
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.912C>A
c.151C>A
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.611C>A
c.690+2223C>A (n.690+2223C>A)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
20g.63442437T>ACA409653423KCNQ2c.785A>T (p.Asp262Val)
n.523A>T
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.911A>T
c.150A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.610A>T
c.690+2222A>T (n.690+2222A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
20g.63442437T>CCA409653424KCNQ2c.785A>G (p.Asp262Gly)
n.523A>G
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.911A>G
c.150A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.610A>G
c.690+2222A>G (n.690+2222A>G)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
20g.63442437T>GCA409653426KCNQ2c.785A>C (p.Asp262Ala)
n.523A>C
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.911A>C
c.150A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.610A>C
c.690+2222A>C (n.690+2222A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
20g.63442438C>ACA409653431KCNQ2c.784G>T (p.Asp262Tyr)
n.522G>T
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.164G>T
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.910G>T
c.149G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.609G>T
c.690+2221G>T (n.690+2221G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
20g.63442438C>GCA409653430KCNQ2c.784G>C (p.Asp262His)
n.522G>C
c.265G>C (p.Asp89His)
n.164G>C
c.442G>C (p.Asp148His)
n.910G>C
c.149G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
n.609G>C
c.690+2221G>C (n.690+2221G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
20g.63442438C>TCA409653428KCNQ2c.784G>A (p.Asp262Asn)
n.522G>A
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.164G>A
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.910G>A
c.149G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.609G>A
c.690+2221G>A (n.690+2221G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
20g.63442439A>CCA409653433KCNQ2c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.521T>G
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.163T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
n.909T>G
c.148T>G
c.204T>G (p.Phe68Leu)
n.608T>G
c.690+2220T>G (n.690+2220T>G)
c.714T>G (p.Phe238Leu)
20g.63442439A>GCA511210268KCNQ2c.783T>C (p.Phe261=)
n.521T>C
c.264T>C (p.Phe88=)
n.163T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
n.909T>C
c.148T>C
c.204T>C (p.Phe68=)
n.608T>C
c.690+2220T>C (n.690+2220T>C)
c.714T>C (p.Phe238=)
20g.63442439A>TCA409653434KCNQ2c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.521T>A
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.163T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
n.909T>A
c.148T>A
c.204T>A (p.Phe68Leu)
n.608T>A
c.690+2220T>A (n.690+2220T>A)
c.714T>A (p.Phe238Leu)
20g.63442440A=CA2374793491KCNQ2c.782T= (p.Phe261=)
n.520T=
c.263T= (p.Phe88=)
n.162T=
c.440T= (p.Phe147=)
n.908T=
c.147T=
c.203T= (p.Phe68=)
n.607T=
c.690+2219T= (n.690+2219T=)
c.713T= (p.Phe238=)
20g.63442440A>CCA409653436KCNQ2c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.520T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.162T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
n.908T>G
c.147T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
n.607T>G
c.690+2219T>G (n.690+2219T>G)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
ClinVar dbSNP
20g.63442440A>GCA315386KCNQ2c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.520T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.162T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
n.908T>C
c.147T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
n.607T>C
c.690+2219T>C (n.690+2219T>C)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442440A>TCA409653438KCNQ2c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.520T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.162T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.908T>A
c.147T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
n.607T>A
c.690+2219T>A (n.690+2219T>A)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
20g.63442441A>CCA409653440KCNQ2c.781T>G (p.Phe261Val)
n.519T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.161T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.907T>G
c.146T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
n.606T>G
c.690+2218T>G (n.690+2218T>G)
c.712T>G (p.Phe238Val)
20g.63442441A>GCA409653441KCNQ2c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.519T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.161T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.907T>C
c.146T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
n.606T>C
c.690+2218T>C (n.690+2218T>C)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
20g.63442441A>TCA409653443KCNQ2c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.519T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.161T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.907T>A
c.146T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
n.606T>A
c.690+2218T>A (n.690+2218T>A)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
20g.63442441_63442442dupCA891843764KCNQ2c.780_781dup (p.Phe261SerfsTer13)
n.518_519dup
c.261_262dup (p.Phe88SerfsTer13)
n.160_161dup
c.438_439dup (p.Phe147SerfsTer13)
n.906_907dup
c.145_146dup
c.201_202dup (p.Phe68SerfsTer?)
n.605_606dup
c.690+2217_690+2218dup (n.690+2217_690+2218dup)
c.711_712dup (p.Phe238SerfsTer13)
ClinVar dbSNP
20g.63442442G>ACA511210277KCNQ2c.780C>T (p.His260=)
n.518C>T
c.261C>T (p.His87=)
n.160C>T
c.438C>T (p.His146=)
n.906C>T
c.145C>T
c.201C>T (p.His67=)
n.605C>T
c.690+2217C>T (n.690+2217C>T)
c.711C>T (p.His237=)
gnomAD v4
20g.63442442G>CCA409653444KCNQ2c.780C>G (p.His260Gln)
n.518C>G
c.261C>G (p.His87Gln)
n.160C>G
c.438C>G (p.His146Gln)
n.906C>G
c.145C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
n.605C>G
c.690+2217C>G (n.690+2217C>G)
c.711C>G (p.His237Gln)
20g.63442442G>TCA409653445KCNQ2c.780C>A (p.His260Gln)
n.518C>A
c.261C>A (p.His87Gln)
n.160C>A
c.438C>A (p.His146Gln)
n.906C>A
c.145C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
n.605C>A
c.690+2217C>A (n.690+2217C>A)
c.711C>A (p.His237Gln)
20g.63442444_63442446delCA2695230048KCNQ2c.778_780del (p.His260del)
n.516_518del
c.259_261del (p.His87del)
n.158_160del
c.436_438del (p.His146del)
n.904_906del
c.143_145del
c.199_201del (p.His67del)
n.603_605del
c.690+2215_690+2217del (n.690+2215_690+2217del)
c.709_711del (p.His237del)
20g.63442443T>ACA409653447KCNQ2c.779A>T (p.His260Leu)
n.517A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
n.159A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
n.905A>T
c.144A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
n.604A>T
c.690+2216A>T (n.690+2216A>T)
c.710A>T (p.His237Leu)
20g.63442443T>CCA409653448KCNQ2c.779A>G (p.His260Arg)
n.517A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
n.159A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
n.905A>G
c.144A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
n.604A>G
c.690+2216A>G (n.690+2216A>G)
c.710A>G (p.His237Arg)
20g.63442443T>GCA409653450KCNQ2c.779A>C (p.His260Pro)
n.517A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
n.159A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
n.905A>C
c.144A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
n.604A>C
c.690+2216A>C (n.690+2216A>C)
c.710A>C (p.His237Pro)
20g.63442444G>ACA409653453KCNQ2c.778C>T (p.His260Tyr)
n.516C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
n.158C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.904C>T
c.143C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.603C>T
c.690+2215C>T (n.690+2215C>T)
c.709C>T (p.His237Tyr)
ClinVar dbSNP
20g.63442444G>CCA409653454KCNQ2c.778C>G (p.His260Asp)
n.516C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
n.158C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
n.904C>G
c.143C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
n.603C>G
c.690+2215C>G (n.690+2215C>G)
c.709C>G (p.His237Asp)
20g.63442444G=CA2374793492KCNQ2c.778C= (p.His260=)
n.516C=
c.259C= (p.His87=)
n.158C=
c.436C= (p.His146=)
n.904C=
c.143C=
c.199C= (p.His67=)
n.603C=
c.690+2215C= (n.690+2215C=)
c.709C= (p.His237=)
20g.63442444G>TCA409653452KCNQ2c.778C>A (p.His260Asn)
n.516C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
n.158C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
n.904C>A
c.143C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
n.603C>A
c.690+2215C>A (n.690+2215C>A)
c.709C>A (p.His237Asn)
20g.63442445G>ACA511210287KCNQ2c.777C>T (p.Asp259=)
n.515C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
n.157C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
n.903C>T
c.142C>T
c.198C>T (p.Asp66=)
n.602C>T
c.690+2214C>T (n.690+2214C>T)
c.708C>T (p.Asp236=)
20g.63442445G>CCA409653455KCNQ2c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.515C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
n.157C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.903C>G
c.142C>G
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.602C>G
c.690+2214C>G (n.690+2214C>G)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
20g.63442445G=CA2374793493KCNQ2c.777C= (p.Asp259=)
n.515C=
c.258C= (p.Asp86=)
n.157C=
c.435C= (p.Asp145=)
n.903C=
c.142C=
c.198C= (p.Asp66=)
n.602C=
c.690+2214C= (n.690+2214C=)
c.708C= (p.Asp236=)
20g.63442445G>TCA409653456KCNQ2c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.515C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
n.157C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.903C>A
c.142C>A
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.602C>A
c.690+2214C>A (n.690+2214C>A)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
ClinVar dbSNP
20g.63442446T>ACA409653457KCNQ2c.776A>T (p.Asp259Val)
n.514A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
n.156A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.902A>T
c.141A>T
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.601A>T
c.690+2213A>T (n.690+2213A>T)
c.707A>T (p.Asp236Val)
gnomAD v4
20g.63442446T>CCA16043114KCNQ2c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.514A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
n.156A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.902A>G
c.141A>G
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.601A>G
c.690+2213A>G (n.690+2213A>G)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442446T>GCA409653459KCNQ2c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.514A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
n.156A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.902A>C
c.141A>C
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.601A>C
c.690+2213A>C (n.690+2213A>C)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
20g.63442446T=CA2374793494KCNQ2c.776A= (p.Asp259=)
n.514A=
c.257A= (p.Asp86=)
n.156A=
c.434A= (p.Asp145=)
n.902A=
c.141A=
c.197A= (p.Asp66=)
n.601A=
c.690+2213A= (n.690+2213A=)
c.707A= (p.Asp236=)
20g.63442447C>ACA278851KCNQ2c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.513G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
n.155G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.901G>T
c.140G>T
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.600G>T
c.690+2212G>T (n.690+2212G>T)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
ClinVar dbSNP
20g.63442447C=CA2374793495KCNQ2c.775G= (p.Asp259=)
n.513G=
c.256G= (p.Asp86=)
n.155G=
c.433G= (p.Asp145=)
n.901G=
c.140G=
c.196G= (p.Asp66=)
n.600G=
c.690+2212G= (n.690+2212G=)
c.706G= (p.Asp236=)
20g.63442447C>GCA9958736KCNQ2c.775G>C (p.Asp259His)
n.513G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
n.155G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
n.901G>C
c.140G>C
c.196G>C (p.Asp66His)
n.600G>C
c.690+2212G>C (n.690+2212G>C)
c.706G>C (p.Asp236His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442447C>TCA9958737KCNQ2c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.513G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
n.155G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.901G>A
c.140G>A
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.600G>A
c.690+2212G>A (n.690+2212G>A)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442448G>ACA246278KCNQ2c.774C>T (p.Asn258=)
n.512C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
n.154C>T
c.432C>T (p.Asn144=)
n.900C>T
c.139C>T
c.195C>T (p.Asn65=)
n.599C>T
c.690+2211C>T (n.690+2211C>T)
c.705C>T (p.Asn235=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442448G>CCA409653463KCNQ2c.774C>G (p.Asn258Lys)
n.512C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
n.154C>G
c.432C>G (p.Asn144Lys)
n.900C>G
c.139C>G
c.195C>G (p.Asn65Lys)
n.599C>G
c.690+2211C>G (n.690+2211C>G)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
ClinVar dbSNP
20g.63442448G=CA2374793496KCNQ2c.774C= (p.Asn258=)
n.512C=
c.255C= (p.Asn85=)
n.154C=
c.432C= (p.Asn144=)
n.900C=
c.139C=
c.195C= (p.Asn65=)
n.599C=
c.690+2211C= (n.690+2211C=)
c.705C= (p.Asn235=)
20g.63442448G>TCA409653465KCNQ2c.774C>A (p.Asn258Lys)
n.512C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
n.154C>A
c.432C>A (p.Asn144Lys)
n.900C>A
c.139C>A
c.195C>A (p.Asn65Lys)
n.599C>A
c.690+2211C>A (n.690+2211C>A)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
20g.63442449T>ACA409653466KCNQ2c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.511A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.153A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.899A>T
c.138A>T
c.194A>T (p.Asn65Ile)
n.598A>T
c.690+2210A>T (n.690+2210A>T)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
ClinVar
20g.63442449T>CCA342531KCNQ2c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.511A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.153A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.899A>G
c.138A>G
c.194A>G (p.Asn65Ser)
n.598A>G
c.690+2210A>G (n.690+2210A>G)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442449T>GCA409653467KCNQ2c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.511A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.153A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.899A>C
c.138A>C
c.194A>C (p.Asn65Thr)
n.598A>C
c.690+2210A>C (n.690+2210A>C)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
20g.63442449T=CA2374793497KCNQ2c.773A= (p.Asn258=)
n.511A=
c.254A= (p.Asn85=)
n.153A=
c.431A= (p.Asn144=)
n.899A=
c.138A=
c.194A= (p.Asn65=)
n.598A=
c.690+2210A= (n.690+2210A=)
c.704A= (p.Asn235=)
20g.63442450T>ACA409653472KCNQ2c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.510A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.152A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.898A>T
c.137A>T
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.597A>T
c.690+2209A>T (n.690+2209A>T)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
20g.63442450T>CCA409653468KCNQ2c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.510A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.152A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.898A>G
c.137A>G
c.193A>G (p.Asn65Asp)
n.597A>G
c.690+2209A>G (n.690+2209A>G)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
20g.63442450T>GCA409653470KCNQ2c.772A>C (p.Asn258His)
n.510A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
n.152A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
n.898A>C
c.137A>C
c.193A>C (p.Asn65His)
n.597A>C
c.690+2209A>C (n.690+2209A>C)
c.703A>C (p.Asn235His)
20g.63442451C>ACA409653473KCNQ2c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.509G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
n.151G>T
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.897G>T
c.136G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.596G>T
c.690+2208G>T (n.690+2208G>T)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
20g.63442451C=CA2374793498KCNQ2c.771G= (p.Glu257=)
n.509G=
c.252G= (p.Glu84=)
n.151G=
c.429G= (p.Glu143=)
n.897G=
c.136G=
c.192G= (p.Glu64=)
n.596G=
c.690+2208G= (n.690+2208G=)
c.702G= (p.Glu234=)
20g.63442451C>GCA409653474KCNQ2c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.509G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
n.151G>C
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.897G>C
c.136G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.596G>C
c.690+2208G>C (n.690+2208G>C)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
20g.63442451C>TCA9958738KCNQ2c.771G>A (p.Glu257=)
n.509G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
n.151G>A
c.429G>A (p.Glu143=)
n.897G>A
c.136G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.596G>A
c.690+2208G>A (n.690+2208G>A)
c.702G>A (p.Glu234=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442452T>ACA409653477KCNQ2c.770A>T (p.Glu257Val)
n.508A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.150A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.896A>T
c.135A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.595A>T
c.690+2207A>T (n.690+2207A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
20g.63442452T>CCA409653479KCNQ2c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.508A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.150A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.896A>G
c.135A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.595A>G
c.690+2207A>G (n.690+2207A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
20g.63442452T>GCA409653480KCNQ2c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.508A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.150A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.896A>C
c.135A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.595A>C
c.690+2207A>C (n.690+2207A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
20g.63442453C>ACA409653481KCNQ2c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.507G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.149G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.895G>T
c.134G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.594G>T
c.690+2206G>T (n.690+2206G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63442453C=CA2374793499KCNQ2c.769G= (p.Glu257=)
n.507G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.149G=
c.427G= (p.Glu143=)
n.895G=
c.134G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.594G=
c.690+2206G= (n.690+2206G=)
c.700G= (p.Glu234=)
20g.63442453C>GCA409653483KCNQ2c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.507G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.149G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.895G>C
c.134G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.594G>C
c.690+2206G>C (n.690+2206G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
ClinVar dbSNP
20g.63442453C>TCA409653485KCNQ2c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.507G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.149G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.895G>A
c.134G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.594G>A
c.690+2206G>A (n.690+2206G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442457dupCA2816993334KCNQ2c.769dup (p.Glu257GlyfsTer6)
n.507dup
c.250dup (p.Glu84GlyfsTer6)
n.149dup
c.427dup (p.Glu143GlyfsTer6)
n.895dup
c.134dup
c.190dup (p.Glu64GlyfsTer6)
n.594dup
c.690+2206dup (n.690+2206dup)
c.700dup (p.Glu234GlyfsTer6)
20g.63442457delCA2695230049KCNQ2c.769del (p.Glu257ArgfsTer16)
n.507del
c.250del (p.Glu84ArgfsTer16)
n.149del
c.427del (p.Glu143ArgfsTer16)
n.895del
c.134del
c.190del (p.Glu64ArgfsTer?)
n.594del
c.690+2206del (n.690+2206del)
c.700del (p.Glu234ArgfsTer16)
20g.63442454C>ACA511210309KCNQ2c.768G>T (p.Gly256=)
n.506G>T
c.249G>T (p.Gly83=)
n.148G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
n.894G>T
c.133G>T
c.189G>T (p.Gly63=)
n.593G>T
c.690+2205G>T (n.690+2205G>T)
c.699G>T (p.Gly233=)
20g.63442454C=CA2374793500KCNQ2c.768G= (p.Gly256=)
n.506G=
c.249G= (p.Gly83=)
n.148G=
c.426G= (p.Gly142=)
n.894G=
c.133G=
c.189G= (p.Gly63=)
n.593G=
c.690+2205G= (n.690+2205G=)
c.699G= (p.Gly233=)
20g.63442454C>GCA511210311KCNQ2c.768G>C (p.Gly256=)
n.506G>C
c.249G>C (p.Gly83=)
n.148G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
n.894G>C
c.133G>C
c.189G>C (p.Gly63=)
n.593G>C
c.690+2205G>C (n.690+2205G>C)
c.699G>C (p.Gly233=)
20g.63442454C>TCA9958739KCNQ2c.768G>A (p.Gly256=)
n.506G>A
c.249G>A (p.Gly83=)
n.148G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
n.894G>A
c.133G>A
c.189G>A (p.Gly63=)
n.593G>A
c.690+2205G>A (n.690+2205G>A)
c.699G>A (p.Gly233=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442455C>ACA409653487KCNQ2c.767G>T (p.Gly256Val)
n.505G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.147G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
n.893G>T
c.132G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.592G>T
c.690+2204G>T (n.690+2204G>T)
c.698G>T (p.Gly233Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442455C=CA2374793501KCNQ2c.767G= (p.Gly256=)
n.505G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.147G=
c.425G= (p.Gly142=)
n.893G=
c.132G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.592G=
c.690+2204G= (n.690+2204G=)
c.698G= (p.Gly233=)
20g.63442455C>GCA409653488KCNQ2c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.505G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.147G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.893G>C
c.132G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.592G>C
c.690+2204G>C (n.690+2204G>C)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
20g.63442455C>TCA409653490KCNQ2c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.505G>A
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.147G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
n.893G>A
c.132G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.592G>A
c.690+2204G>A (n.690+2204G>A)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442456C>ACA409653491KCNQ2c.766G>T (p.Gly256Trp)
n.504G>T
c.247G>T (p.Gly83Trp)
n.146G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
n.892G>T
c.131G>T
c.187G>T (p.Gly63Trp)
n.591G>T
c.690+2203G>T (n.690+2203G>T)
c.697G>T (p.Gly233Trp)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442456C=CA2374793502KCNQ2c.766G= (p.Gly256=)
n.504G=
c.247G= (p.Gly83=)
n.146G=
c.424G= (p.Gly142=)
n.892G=
c.131G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.591G=
c.690+2203G= (n.690+2203G=)
c.697G= (p.Gly233=)
20g.63442456C>GCA16043227KCNQ2c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.504G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.146G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
n.892G>C
c.131G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.591G>C
c.690+2203G>C (n.690+2203G>C)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442456C>TCA409653493KCNQ2c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.504G>A
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.146G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
n.892G>A
c.131G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.591G>A
c.690+2203G>A (n.690+2203G>A)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442457C>ACA409653495KCNQ2c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.503G>T
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.145G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
n.891G>T
c.130G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
n.590G>T
c.690+2202G>T (n.690+2202G>T)
c.696G>T (p.Lys232Asn)
ClinVar
20g.63442457C=CA2374793503KCNQ2c.765G= (p.Lys255=)
n.503G=
c.246G= (p.Lys82=)
n.145G=
c.423G= (p.Lys141=)
n.891G=
c.130G=
c.186G= (p.Lys62=)
n.590G=
c.690+2202G= (n.690+2202G=)
c.696G= (p.Lys232=)
20g.63442457C>GCA409653497KCNQ2c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.503G>C
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.145G>C
c.423G>C (p.Lys141Asn)
n.891G>C
c.130G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
n.590G>C
c.690+2202G>C (n.690+2202G>C)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
20g.63442457C>TCA511210321KCNQ2c.765G>A (p.Lys255=)
n.503G>A
c.246G>A (p.Lys82=)
n.145G>A
c.423G>A (p.Lys141=)
n.891G>A
c.130G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
n.590G>A
c.690+2202G>A (n.690+2202G>A)
c.696G>A (p.Lys232=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442458T>ACA409653499KCNQ2c.764A>T (p.Lys255Met)
n.502A>T
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.144A>T
c.422A>T (p.Lys141Met)
n.890A>T
c.129A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
n.589A>T
c.690+2201A>T (n.690+2201A>T)
c.695A>T (p.Lys232Met)
20g.63442458T>CCA409653500KCNQ2c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.502A>G
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.144A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
n.890A>G
c.129A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.589A>G
c.690+2201A>G (n.690+2201A>G)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442458T>GCA409653501KCNQ2c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.502A>C
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.144A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
n.890A>C
c.129A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.589A>C
c.690+2201A>C (n.690+2201A>C)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
20g.63442458T=CA2374793504KCNQ2c.764A= (p.Lys255=)
n.502A=
c.245A= (p.Lys82=)
n.144A=
c.422A= (p.Lys141=)
n.890A=
c.129A=
c.185A= (p.Lys62=)
n.589A=
c.690+2201A= (n.690+2201A=)
c.695A= (p.Lys232=)
20g.63442459T>ACA409653503KCNQ2c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.501A>T
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.143A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
n.889A>T
c.128A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.588A>T
c.690+2200A>T (n.690+2200A>T)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
20g.63442459T>CCA409653504KCNQ2c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.501A>G
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.143A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
n.889A>G
c.128A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.588A>G
c.690+2200A>G (n.690+2200A>G)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
20g.63442459T>GCA409653506KCNQ2c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.501A>C
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.143A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
n.889A>C
c.128A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.588A>C
c.690+2200A>C (n.690+2200A>C)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
ClinVar
20g.63442462_63442463delCA2695230050KCNQ2c.762_763del (p.Lys255GlyfsTer7)
n.500_501del
c.243_244del (p.Lys82GlyfsTer7)
n.142_143del
c.420_421del (p.Lys141GlyfsTer7)
n.888_889del
c.127_128del
c.183_184del (p.Lys62GlyfsTer7)
n.587_588del
c.690+2199_690+2200del (n.690+2199_690+2200del)
c.693_694del (p.Lys232GlyfsTer7)
20g.63442460C>ACA409653507KCNQ2c.762G>T (p.Glu254Asp)
n.500G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.142G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.888G>T
c.127G>T
c.183G>T (p.Glu61Asp)
n.587G>T
c.690+2199G>T (n.690+2199G>T)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
20g.63442460C=CA2374793505KCNQ2c.762G= (p.Glu254=)
n.500G=
c.243G= (p.Glu81=)
n.142G=
c.420G= (p.Glu140=)
n.888G=
c.127G=
c.183G= (p.Glu61=)
n.587G=
c.690+2199G= (n.690+2199G=)
c.693G= (p.Glu231=)
20g.63442460C>GCA409653509KCNQ2c.762G>C (p.Glu254Asp)
n.500G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.142G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.888G>C
c.127G>C
c.183G>C (p.Glu61Asp)
n.587G>C
c.690+2199G>C (n.690+2199G>C)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
ClinVar dbSNP
20g.63442460C>TCA511210330KCNQ2c.762G>A (p.Glu254=)
n.500G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.142G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
n.888G>A
c.127G>A
c.183G>A (p.Glu61=)
n.587G>A
c.690+2199G>A (n.690+2199G>A)
c.693G>A (p.Glu231=)
20g.63442461T>ACA409653511KCNQ2c.761A>T (p.Glu254Val)
n.499A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.141A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.887A>T
c.126A>T
c.182A>T (p.Glu61Val)
n.586A>T
c.690+2198A>T (n.690+2198A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
20g.63442461T>CCA246275KCNQ2c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.499A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.141A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.887A>G
c.126A>G
c.182A>G (p.Glu61Gly)
n.586A>G
c.690+2198A>G (n.690+2198A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442461T>GCA409653513KCNQ2c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.499A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.141A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.887A>C
c.126A>C
c.182A>C (p.Glu61Ala)
n.586A>C
c.690+2198A>C (n.690+2198A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
ClinVar dbSNP
20g.63442461T=CA2374793506KCNQ2c.761A= (p.Glu254=)
n.499A=
c.242A= (p.Glu81=)
n.141A=
c.419A= (p.Glu140=)
n.887A=
c.126A=
c.182A= (p.Glu61=)
n.586A=
c.690+2198A= (n.690+2198A=)
c.692A= (p.Glu231=)
20g.63442462C>ACA409653517KCNQ2c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.498G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.140G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.886G>T
c.125G>T
c.181G>T (p.Glu61Ter)
n.585G>T
c.690+2197G>T (n.690+2197G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
20g.63442462C>GCA409653514KCNQ2c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.498G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.140G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.886G>C
c.125G>C
c.181G>C (p.Glu61Gln)
n.585G>C
c.690+2197G>C (n.690+2197G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
20g.63442462C>TCA409653515KCNQ2c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.498G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.140G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.886G>A
c.125G>A
c.181G>A (p.Glu61Lys)
n.585G>A
c.690+2197G>A (n.690+2197G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
20g.63442463T>ACA511210337KCNQ2c.759A>T (p.Ala253=)
n.497A>T
c.240A>T (p.Ala80=)
n.139A>T
c.417A>T (p.Ala139=)
n.885A>T
c.124A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
n.584A>T
c.690+2196A>T (n.690+2196A>T)
c.690A>T (p.Ala230=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442463T>CCA511210338KCNQ2c.759A>G (p.Ala253=)
n.497A>G
c.240A>G (p.Ala80=)
n.139A>G
c.417A>G (p.Ala139=)
n.885A>G
c.124A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
n.584A>G
c.690+2196A>G (n.690+2196A>G)
c.690A>G (p.Ala230=)
20g.63442463T>GCA511210340KCNQ2c.759A>C (p.Ala253=)
n.497A>C
c.240A>C (p.Ala80=)
n.139A>C
c.417A>C (p.Ala139=)
n.885A>C
c.124A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
n.584A>C
c.690+2196A>C (n.690+2196A>C)
c.690A>C (p.Ala230=)
20g.63442463T=CA2374793507KCNQ2c.759A= (p.Ala253=)
n.497A=
c.240A= (p.Ala80=)
n.139A=
c.417A= (p.Ala139=)
n.885A=
c.124A=
c.180A= (p.Ala60=)
n.584A=
c.690+2196A= (n.690+2196A=)
c.690A= (p.Ala230=)
20g.63442464G>ACA409653518KCNQ2c.758C>T (p.Ala253Val)
n.496C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.138C>T
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.884C>T
c.123C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.583C>T
c.690+2195C>T (n.690+2195C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
20g.63442464G>CCA409653519KCNQ2c.758C>G (p.Ala253Gly)
n.496C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.138C>G
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.884C>G
c.123C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.583C>G
c.690+2195C>G (n.690+2195C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
20g.63442464G>TCA409653520KCNQ2c.758C>A (p.Ala253Glu)
n.496C>A
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.138C>A
c.416C>A (p.Ala139Glu)
n.884C>A
c.123C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.583C>A
c.690+2195C>A (n.690+2195C>A)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
20g.63442465C>ACA409653870KCNQ2c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.495G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.137G>T
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.883G>T
c.122G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.582G>T
c.690+2194G>T (n.690+2194G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442465C=CA2374793508KCNQ2c.757G= (p.Ala253=)
n.495G=
c.238G= (p.Ala80=)
n.137G=
c.415G= (p.Ala139=)
n.883G=
c.122G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.582G=
c.690+2194G= (n.690+2194G=)
c.688G= (p.Ala230=)
20g.63442465C>GCA409653877KCNQ2c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.495G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.137G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.883G>C
c.122G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.582G>C
c.690+2194G>C (n.690+2194G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
ClinVar
20g.63442465C>TCA10654818KCNQ2c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.495G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.137G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.883G>A
c.122G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.582G>A
c.690+2194G>A (n.690+2194G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
ClinVar dbSNP
20g.63442466C>ACA409653879KCNQ2c.756G>T (p.Leu252Phe)
n.494G>T
c.237G>T (p.Leu79Phe)
n.136G>T
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.882G>T
c.121G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.581G>T
c.690+2193G>T (n.690+2193G>T)
c.687G>T (p.Leu229Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63442466C=CA2374793509KCNQ2c.756G= (p.Leu252=)
n.494G=
c.237G= (p.Leu79=)
n.136G=
c.414G= (p.Leu138=)
n.882G=
c.121G=
c.177G= (p.Leu59=)
n.581G=
c.690+2193G= (n.690+2193G=)
c.687G= (p.Leu229=)
20g.63442466C>GCA409653882KCNQ2c.756G>C (p.Leu252Phe)
n.494G>C
c.237G>C (p.Leu79Phe)
n.136G>C
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.882G>C
c.121G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.581G>C
c.690+2193G>C (n.690+2193G>C)
c.687G>C (p.Leu229Phe)
20g.63442466C>TCA511210413KCNQ2c.756G>A (p.Leu252=)
n.494G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.136G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
n.882G>A
c.121G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.581G>A
c.690+2193G>A (n.690+2193G>A)
c.687G>A (p.Leu229=)
20g.63442467A>CCA409653885KCNQ2c.755T>G (p.Leu252Trp)
n.493T>G
c.236T>G (p.Leu79Trp)
n.135T>G
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.881T>G
c.120T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.580T>G
c.690+2192T>G (n.690+2192T>G)
c.686T>G (p.Leu229Trp)
20g.63442467A>GCA409653886KCNQ2c.755T>C (p.Leu252Ser)
n.493T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.135T>C
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.881T>C
c.120T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.580T>C
c.690+2192T>C (n.690+2192T>C)
c.686T>C (p.Leu229Ser)
20g.63442467A>TCA409653889KCNQ2c.755T>A (p.Leu252Ter)
n.493T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.135T>A
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.881T>A
c.120T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.580T>A
c.690+2192T>A (n.690+2192T>A)
c.686T>A (p.Leu229Ter)
20g.63442468A=CA2374793510KCNQ2c.754T= (p.Leu252=)
n.492T=
c.235T= (p.Leu79=)
n.134T=
c.412T= (p.Leu138=)
n.880T=
c.119T=
c.175T= (p.Leu59=)
n.579T=
c.690+2191T= (n.690+2191T=)
c.685T= (p.Leu229=)
20g.63442468A>CCA409653896KCNQ2c.754T>G (p.Leu252Val)
n.492T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.134T>G
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.880T>G
c.119T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.579T>G
c.690+2191T>G (n.690+2191T>G)
c.685T>G (p.Leu229Val)
20g.63442468A>GCA291786KCNQ2c.754T>C (p.Leu252=)
n.492T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.134T>C
c.412T>C (p.Leu138=)
n.880T>C
c.119T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.579T>C
c.690+2191T>C (n.690+2191T>C)
c.685T>C (p.Leu229=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442468A>TCA409653892KCNQ2c.754T>A (p.Leu252Met)
n.492T>A
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.134T>A
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.880T>A
c.119T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.579T>A
c.690+2191T>A (n.690+2191T>A)
c.685T>A (p.Leu229Met)
20g.63442470_63442477delCA2695230051KCNQ2c.747_754del (p.Val250GlyfsTer10)
n.485_492del
c.228_235del (p.Val77GlyfsTer10)
n.127_134del
c.405_412del (p.Val136GlyfsTer10)
n.873_880del
c.112_119del
c.168_175del (p.Val57GlyfsTer10)
n.572_579del
c.690+2184_690+2191del (n.690+2184_690+2191del)
c.678_685del (p.Val227GlyfsTer10)
20g.63442469G>ACA511210414KCNQ2c.753C>T (p.Tyr251=)
n.491C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
n.133C>T
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.879C>T
c.118C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.578C>T
c.690+2190C>T (n.690+2190C>T)
c.684C>T (p.Tyr228=)
gnomAD v4
20g.63442469G>CCA409653899KCNQ2c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.491C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.133C>G
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.879C>G
c.118C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.578C>G
c.690+2190C>G (n.690+2190C>G)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
ClinVar dbSNP
20g.63442469G>TCA409653901KCNQ2c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.491C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.133C>A
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.879C>A
c.118C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.578C>A
c.690+2190C>A (n.690+2190C>A)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
20g.63442470T>ACA409653903KCNQ2c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.490A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.132A>T
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.878A>T
c.117A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.577A>T
c.690+2189A>T (n.690+2189A>T)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
20g.63442470T>CCA409653906KCNQ2c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.490A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.132A>G
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.878A>G
c.117A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.577A>G
c.690+2189A>G (n.690+2189A>G)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
20g.63442470T>GCA409653904KCNQ2c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.490A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.132A>C
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.878A>C
c.117A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.577A>C
c.690+2189A>C (n.690+2189A>C)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
20g.63442470dupCA2653802233KCNQ2c.752dup (p.Tyr251Ter)
n.490dup
c.233dup (p.Tyr78Ter)
n.132dup
c.410dup (p.Tyr137Ter)
n.878dup
c.117dup
c.173dup (p.Tyr58Ter)
n.577dup
c.690+2189dup (n.690+2189dup)
c.683dup (p.Tyr228Ter)
gnomAD v4
20g.63442471A>CCA409653908KCNQ2c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.489T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.131T>G
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
n.877T>G
c.116T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.576T>G
c.690+2188T>G (n.690+2188T>G)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
20g.63442471A>GCA409653911KCNQ2c.751T>C (p.Tyr251His)
n.489T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.131T>C
c.409T>C (p.Tyr137His)
n.877T>C
c.116T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.576T>C
c.690+2188T>C (n.690+2188T>C)
c.682T>C (p.Tyr228His)
20g.63442471A>TCA409653910KCNQ2c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.489T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.131T>A
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
n.877T>A
c.116T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.576T>A
c.690+2188T>A (n.690+2188T>A)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
20g.63442473_63442481delCA2697547467KCNQ2c.743_751del (p.Phe248_Val250del)
n.481_489del
c.224_232del (p.Phe75_Val77del)
n.123_131del
c.401_409del (p.Phe134_Val136del)
n.869_877del
c.108_116del
c.164_172del (p.Phe55_Val57del)
n.568_576del
c.690+2180_690+2188del (n.690+2180_690+2188del)
c.674_682del (p.Phe225_Val227del)
ClinVar
20g.63442472C>ACA9958740KCNQ2c.750G>T (p.Val250=)
n.488G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.130G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.876G>T
c.115G>T
c.171G>T (p.Val57=)
n.575G>T
c.690+2187G>T (n.690+2187G>T)
c.681G>T (p.Val227=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442472C=CA2374793511KCNQ2c.750G= (p.Val250=)
n.488G=
c.231G= (p.Val77=)
n.130G=
c.408G= (p.Val136=)
n.876G=
c.115G=
c.171G= (p.Val57=)
n.575G=
c.690+2187G= (n.690+2187G=)
c.681G= (p.Val227=)
20g.63442472C>GCA511210416KCNQ2c.750G>C (p.Val250=)
n.488G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.130G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.876G>C
c.115G>C
c.171G>C (p.Val57=)
n.575G>C
c.690+2187G>C (n.690+2187G>C)
c.681G>C (p.Val227=)
20g.63442472C>TCA511210415KCNQ2c.750G>A (p.Val250=)
n.488G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.130G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.876G>A
c.115G>A
c.171G>A (p.Val57=)
n.575G>A
c.690+2187G>A (n.690+2187G>A)
c.681G>A (p.Val227=)
ClinVar gnomAD v4
20g.63442473A=CA2374793512KCNQ2c.749T= (p.Val250=)
n.487T=
c.230T= (p.Val77=)
n.129T=
c.407T= (p.Val136=)
n.875T=
c.114T=
c.170T= (p.Val57=)
n.574T=
c.690+2186T= (n.690+2186T=)
c.680T= (p.Val227=)
20g.63442473A>CCA342528KCNQ2c.749T>G (p.Val250Gly)
n.487T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.129T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.875T>G
c.114T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.574T>G
c.690+2186T>G (n.690+2186T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442473A>GCA409653915KCNQ2c.749T>C (p.Val250Ala)
n.487T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.129T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.875T>C
c.114T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.574T>C
c.690+2186T>C (n.690+2186T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
ClinVar dbSNP
20g.63442473A>TCA409653916KCNQ2c.749T>A (p.Val250Glu)
n.487T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.129T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.875T>A
c.114T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.574T>A
c.690+2186T>A (n.690+2186T>A)
c.680T>A (p.Val227Glu)
20g.63442474C>ACA409653918KCNQ2c.748G>T (p.Val250Leu)
n.486G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.128G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.874G>T
c.113G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.573G>T
c.690+2185G>T (n.690+2185G>T)
c.679G>T (p.Val227Leu)
ClinVar dbSNP
20g.63442474C=CA2374793513KCNQ2c.748G= (p.Val250=)
n.486G=
c.229G= (p.Val77=)
n.128G=
c.406G= (p.Val136=)
n.874G=
c.113G=
c.169G= (p.Val57=)
n.573G=
c.690+2185G= (n.690+2185G=)
c.679G= (p.Val227=)
20g.63442474C>GCA409653920KCNQ2c.748G>C (p.Val250Leu)
n.486G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.128G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.874G>C
c.113G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.573G>C
c.690+2185G>C (n.690+2185G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
20g.63442474C>TCA409653922KCNQ2c.748G>A (p.Val250Met)
n.486G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.128G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.874G>A
c.113G>A
c.169G>A (p.Val57Met)
n.573G>A
c.690+2185G>A (n.690+2185G>A)
c.679G>A (p.Val227Met)
20g.63442480_63442491delCA2580098746KCNQ2c.737_748del (p.Ala246_Leu249del)
n.475_486del
c.218_229del (p.Ala73_Leu76del)
n.117_128del
c.395_406del (p.Ala132_Leu135del)
n.863_874del
c.102_113del
c.158_169del (p.Ala53_Leu56del)
n.562_573del
c.690+2174_690+2185del (n.690+2174_690+2185del)
c.668_679del (p.Ala223_Leu226del)
ClinVar
20g.63442475C>ACA511210417KCNQ2c.747G>T (p.Leu249=)
n.485G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
n.127G>T
c.405G>T (p.Leu135=)
n.873G>T
c.112G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
n.572G>T
c.690+2184G>T (n.690+2184G>T)
c.678G>T (p.Leu226=)
20g.63442475C=CA2374793514KCNQ2c.747G= (p.Leu249=)
n.485G=
c.228G= (p.Leu76=)
n.127G=
c.405G= (p.Leu135=)
n.873G=
c.112G=
c.168G= (p.Leu56=)
n.572G=
c.690+2184G= (n.690+2184G=)
c.678G= (p.Leu226=)
20g.63442475C>GCA317459180KCNQ2c.747G>C (p.Leu249=)
n.485G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
n.127G>C
c.405G>C (p.Leu135=)
n.873G>C
c.112G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
n.572G>C
c.690+2184G>C (n.690+2184G>C)
c.678G>C (p.Leu226=)
dbSNP gnomAD v4
20g.63442475C>TCA511210418KCNQ2c.747G>A (p.Leu249=)
n.485G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
n.127G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.873G>A
c.112G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
n.572G>A
c.690+2184G>A (n.690+2184G>A)
c.678G>A (p.Leu226=)
20g.63442476A=CA2374793515KCNQ2c.746T= (p.Leu249=)
n.484T=
c.227T= (p.Leu76=)
n.126T=
c.404T= (p.Leu135=)
n.872T=
c.111T=
c.167T= (p.Leu56=)
n.571T=
c.690+2183T= (n.690+2183T=)
c.677T= (p.Leu226=)
20g.63442476A>CCA409653923KCNQ2c.746T>G (p.Leu249Arg)
n.484T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.126T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.872T>G
c.111T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.571T>G
c.690+2183T>G (n.690+2183T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
20g.63442476A>GCA409653924KCNQ2c.746T>C (p.Leu249Pro)
n.484T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.126T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.872T>C
c.111T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.571T>C
c.690+2183T>C (n.690+2183T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442476A>TCA409653925KCNQ2c.746T>A (p.Leu249Gln)
n.484T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.126T>A
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.872T>A
c.111T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.571T>A
c.690+2183T>A (n.690+2183T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
20g.63442477G>ACA9958741KCNQ2c.745C>T (p.Leu249=)
n.483C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
n.125C>T
c.403C>T (p.Leu135=)
n.871C>T
c.110C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
n.570C>T
c.690+2182C>T (n.690+2182C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442477G>CCA409653927KCNQ2c.745C>G (p.Leu249Val)
n.483C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.125C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.871C>G
c.110C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.570C>G
c.690+2182C>G (n.690+2182C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
20g.63442477G=CA2374793516KCNQ2c.745C= (p.Leu249=)
n.483C=
c.226C= (p.Leu76=)
n.125C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.871C=
c.110C=
c.166C= (p.Leu56=)
n.570C=
c.690+2182C= (n.690+2182C=)
c.676C= (p.Leu226=)
20g.63442477G>TCA409653928KCNQ2c.745C>A (p.Leu249Met)
n.483C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
n.125C>A
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.871C>A
c.110C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.570C>A
c.690+2182C>A (n.690+2182C>A)
c.676C>A (p.Leu226Met)
20g.63442478G>ACA9958742KCNQ2c.744C>T (p.Phe248=)
n.482C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
n.124C>T
c.402C>T (p.Phe134=)
n.870C>T
c.109C>T
c.165C>T (p.Phe55=)
n.569C>T
c.690+2181C>T (n.690+2181C>T)
c.675C>T (p.Phe225=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442478G>CCA409653930KCNQ2c.744C>G (p.Phe248Leu)
n.482C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.124C>G
c.402C>G (p.Phe134Leu)
n.870C>G
c.109C>G
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.569C>G
c.690+2181C>G (n.690+2181C>G)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
20g.63442478G=CA2374793517KCNQ2c.744C= (p.Phe248=)
n.482C=
c.225C= (p.Phe75=)
n.124C=
c.402C= (p.Phe134=)
n.870C=
c.109C=
c.165C= (p.Phe55=)
n.569C=
c.690+2181C= (n.690+2181C=)
c.675C= (p.Phe225=)
20g.63442478G>TCA409653931KCNQ2c.744C>A (p.Phe248Leu)
n.482C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.124C>A
c.402C>A (p.Phe134Leu)
n.870C>A
c.109C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.569C>A
c.690+2181C>A (n.690+2181C>A)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
20g.63442479A=CA2374793518KCNQ2c.743T= (p.Phe248=)
n.481T=
c.224T= (p.Phe75=)
n.123T=
c.401T= (p.Phe134=)
n.869T=
c.108T=
c.164T= (p.Phe55=)
n.568T=
c.690+2180T= (n.690+2180T=)
c.674T= (p.Phe225=)
20g.63442479A>CCA409653932KCNQ2c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.481T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.123T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.869T>G
c.108T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.568T>G
c.690+2180T>G (n.690+2180T>G)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
20g.63442479A>GCA16043147KCNQ2c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.481T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.123T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.869T>C
c.108T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.568T>C
c.690+2180T>C (n.690+2180T>C)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442479A>TCA409653933KCNQ2c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.481T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.123T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.869T>A
c.108T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.568T>A
c.690+2180T>A (n.690+2180T>A)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
20g.63442480dupCA2695230052KCNQ2c.743dup (p.Leu249ProfsTer14)
n.481dup
c.224dup (p.Leu76ProfsTer14)
n.123dup
c.401dup (p.Leu135ProfsTer14)
n.869dup
c.108dup
c.164dup (p.Leu56ProfsTer14)
n.568dup
c.690+2180dup (n.690+2180dup)
c.674dup (p.Leu226ProfsTer14)
20g.63442480A>CCA409653935KCNQ2c.742T>G (p.Phe248Val)
n.480T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.122T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.868T>G
c.107T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.567T>G
c.690+2179T>G (n.690+2179T>G)
c.673T>G (p.Phe225Val)
20g.63442480A>GCA409653936KCNQ2c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.480T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.122T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.868T>C
c.107T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.567T>C
c.690+2179T>C (n.690+2179T>C)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
20g.63442480A>TCA409653937KCNQ2c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.480T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.122T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.868T>A
c.107T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.567T>A
c.690+2179T>A (n.690+2179T>A)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
20g.63442481C>ACA511210419KCNQ2c.741G>T (p.Ser247=)
n.479G>T
c.222G>T (p.Ser74=)
n.121G>T
c.399G>T (p.Ser133=)
n.867G>T
c.106G>T
c.162G>T (p.Ser54=)
n.566G>T
c.690+2178G>T (n.690+2178G>T)
c.672G>T (p.Ser224=)
20g.63442481C=CA2374793519KCNQ2c.741G= (p.Ser247=)
n.479G=
c.222G= (p.Ser74=)
n.121G=
c.399G= (p.Ser133=)
n.867G=
c.106G=
c.162G= (p.Ser54=)
n.566G=
c.690+2178G= (n.690+2178G=)
c.672G= (p.Ser224=)
20g.63442481C>GCA511210420KCNQ2c.741G>C (p.Ser247=)
n.479G>C
c.222G>C (p.Ser74=)
n.121G>C
c.399G>C (p.Ser133=)
n.867G>C
c.106G>C
c.162G>C (p.Ser54=)
n.566G>C
c.690+2178G>C (n.690+2178G>C)
c.672G>C (p.Ser224=)
20g.63442481C>TCA9958743KCNQ2c.741G>A (p.Ser247=)
n.479G>A
c.222G>A (p.Ser74=)
n.121G>A
c.399G>A (p.Ser133=)
n.867G>A
c.106G>A
c.162G>A (p.Ser54=)
n.566G>A
c.690+2178G>A (n.690+2178G>A)
c.672G>A (p.Ser224=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442482G>ACA315383KCNQ2c.740C>T (p.Ser247Leu)
n.478C>T
c.221C>T (p.Ser74Leu)
n.120C>T
c.398C>T (p.Ser133Leu)
n.866C>T
c.105C>T
c.161C>T (p.Ser54Leu)
n.565C>T
c.690+2177C>T (n.690+2177C>T)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442482G>CCA130021KCNQ2c.740C>G (p.Ser247Trp)
n.478C>G
c.221C>G (p.Ser74Trp)
n.120C>G
c.398C>G (p.Ser133Trp)
n.866C>G
c.105C>G
c.161C>G (p.Ser54Trp)
n.565C>G
c.690+2177C>G (n.690+2177C>G)
c.671C>G (p.Ser224Trp)
ClinVar dbSNP
20g.63442482G=CA2374793520KCNQ2c.740C= (p.Ser247=)
n.478C=
c.221C= (p.Ser74=)
n.120C=
c.398C= (p.Ser133=)
n.866C=
c.105C=
c.161C= (p.Ser54=)
n.565C=
c.690+2177C= (n.690+2177C=)
c.671C= (p.Ser224=)
20g.63442482G>TCA342525KCNQ2c.740C>A (p.Ser247Ter)
n.478C>A
c.221C>A (p.Ser74Ter)
n.120C>A
c.398C>A (p.Ser133Ter)
n.866C>A
c.105C>A
c.161C>A (p.Ser54Ter)
n.565C>A
c.690+2177C>A (n.690+2177C>A)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442483A>CCA409653942KCNQ2c.739T>G (p.Ser247Ala)
n.477T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.119T>G
c.397T>G (p.Ser133Ala)
n.865T>G
c.104T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.564T>G
c.690+2176T>G (n.690+2176T>G)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
20g.63442483A>GCA409653943KCNQ2c.739T>C (p.Ser247Pro)
n.477T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.119T>C
c.397T>C (p.Ser133Pro)
n.865T>C
c.104T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.564T>C
c.690+2176T>C (n.690+2176T>C)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
ClinVar
20g.63442483A>TCA409653945KCNQ2c.739T>A (p.Ser247Thr)
n.477T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.119T>A
c.397T>A (p.Ser133Thr)
n.865T>A
c.104T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.564T>A
c.690+2176T>A (n.690+2176T>A)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
20g.63442484G>ACA511210421KCNQ2c.738C>T (p.Ala246=)
n.476C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.118C>T
c.396C>T (p.Ala132=)
n.864C>T
c.103C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
n.563C>T
c.690+2175C>T (n.690+2175C>T)
c.669C>T (p.Ala223=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442484G>CCA511210423KCNQ2c.738C>G (p.Ala246=)
n.476C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
n.118C>G
c.396C>G (p.Ala132=)
n.864C>G
c.103C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
n.563C>G
c.690+2175C>G (n.690+2175C>G)
c.669C>G (p.Ala223=)
gnomAD v4
20g.63442484G>TCA511210422KCNQ2c.738C>A (p.Ala246=)
n.476C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.118C>A
c.396C>A (p.Ala132=)
n.864C>A
c.103C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
n.563C>A
c.690+2175C>A (n.690+2175C>A)
c.669C>A (p.Ala223=)
20g.63442485G>ACA409653947KCNQ2c.737C>T (p.Ala246Val)
n.475C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.117C>T
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.863C>T
c.102C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.562C>T
c.690+2174C>T (n.690+2174C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
ClinVar
20g.63442485G>CCA409653949KCNQ2c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.475C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.117C>G
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.863C>G
c.102C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.562C>G
c.690+2174C>G (n.690+2174C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
20g.63442485G>TCA409653951KCNQ2c.737C>A (p.Ala246Asp)
n.475C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.117C>A
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.863C>A
c.102C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.562C>A
c.690+2174C>A (n.690+2174C>A)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
20g.63442486C>ACA409653952KCNQ2c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.474G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.116G>T
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.862G>T
c.101G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.561G>T
c.690+2173G>T (n.690+2173G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
dbSNP
20g.63442486C=CA2374793521KCNQ2c.736G= (p.Ala246=)
n.474G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.116G=
c.394G= (p.Ala132=)
n.862G=
c.101G=
c.157G= (p.Ala53=)
n.561G=
c.690+2173G= (n.690+2173G=)
c.667G= (p.Ala223=)
20g.63442486C>GCA409653954KCNQ2c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.474G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.116G>C
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.862G>C
c.101G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.561G>C
c.690+2173G>C (n.690+2173G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
20g.63442486C>TCA409653956KCNQ2c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.474G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.116G>A
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.862G>A
c.101G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.561G>A
c.690+2173G>A (n.690+2173G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
20g.63442487C>ACA511210424KCNQ2c.735G>T (p.Leu245=)
n.473G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.115G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.861G>T
c.100G>T
c.156G>T (p.Leu52=)
n.560G>T
c.690+2172G>T (n.690+2172G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
20g.63442487C>GCA511210425KCNQ2c.735G>C (p.Leu245=)
n.473G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.115G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.861G>C
c.100G>C
c.156G>C (p.Leu52=)
n.560G>C
c.690+2172G>C (n.690+2172G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
20g.63442487C>TCA511210426KCNQ2c.735G>A (p.Leu245=)
n.473G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.115G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.861G>A
c.100G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.560G>A
c.690+2172G>A (n.690+2172G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
20g.63442488A>CCA409653958KCNQ2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.472T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.114T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.860T>G
c.99T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.559T>G
c.690+2171T>G (n.690+2171T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
20g.63442488A>GCA409653959KCNQ2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.472T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.114T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.860T>C
c.99T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.559T>C
c.690+2171T>C (n.690+2171T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442488A>TCA409653960KCNQ2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.472T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.114T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.860T>A
c.99T>A
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.559T>A
c.690+2171T>A (n.690+2171T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
20g.63442489G>ACA511210427KCNQ2c.733C>T (p.Leu245=)
n.471C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.113C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.859C>T
c.98C>T
c.154C>T (p.Leu52=)
n.558C>T
c.690+2170C>T (n.690+2170C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442489G>CCA409653963KCNQ2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.471C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.113C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.859C>G
c.98C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.558C>G
c.690+2170C>G (n.690+2170C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
ClinVar
20g.63442489G=CA2374793522KCNQ2c.733C= (p.Leu245=)
n.471C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.113C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.859C=
c.98C=
c.154C= (p.Leu52=)
n.558C=
c.690+2170C= (n.690+2170C=)
c.664C= (p.Leu222=)
20g.63442489G>TCA409653961KCNQ2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.471C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.113C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.859C>A
c.98C>A
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.558C>A
c.690+2170C>A (n.690+2170C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
20g.63442490G>ACA511210428KCNQ2c.732C>T (p.Ile244=)
n.470C>T
c.213C>T (p.Ile71=)
n.112C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
n.858C>T
c.97C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
n.557C>T
c.690+2169C>T (n.690+2169C>T)
c.663C>T (p.Ile221=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442490G>CCA409653965KCNQ2c.732C>G (p.Ile244Met)
n.470C>G
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.112C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
n.858C>G
c.97C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
n.557C>G
c.690+2169C>G (n.690+2169C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
20g.63442490G=CA2374793523KCNQ2c.732C= (p.Ile244=)
n.470C=
c.213C= (p.Ile71=)
n.112C=
c.390C= (p.Ile130=)
n.858C=
c.97C=
c.153C= (p.Ile51=)
n.557C=
c.690+2169C= (n.690+2169C=)
c.663C= (p.Ile221=)
20g.63442490G>TCA511210429KCNQ2c.732C>A (p.Ile244=)
n.470C>A
c.213C>A (p.Ile71=)
n.112C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
n.858C>A
c.97C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
n.557C>A
c.690+2169C>A (n.690+2169C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
20g.63442491A>CCA409653966KCNQ2c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.469T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.111T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
n.857T>G
c.96T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.556T>G
c.690+2168T>G (n.690+2168T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
20g.63442491A>GCA409653967KCNQ2c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.469T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.111T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
n.857T>C
c.96T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.556T>C
c.690+2168T>C (n.690+2168T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
20g.63442491A>TCA409653969KCNQ2c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.469T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.111T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
n.857T>A
c.96T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.556T>A
c.690+2168T>A (n.690+2168T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
20g.63442492T>ACA409653970KCNQ2c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.468A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.110A>T
c.388A>T (p.Ile130Phe)
n.856A>T
c.95A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.555A>T
c.690+2167A>T (n.690+2167A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
20g.63442492T>CCA409653972KCNQ2c.730A>G (p.Ile244Val)
n.468A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.110A>G
c.388A>G (p.Ile130Val)
n.856A>G
c.95A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.555A>G
c.690+2167A>G (n.690+2167A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
20g.63442492T>GCA409653975KCNQ2c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.468A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.110A>C
c.388A>C (p.Ile130Leu)
n.856A>C
c.95A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.555A>C
c.690+2167A>C (n.690+2167A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
20g.63442493G>ACA9958744KCNQ2c.729C>T (p.Leu243=)
n.467C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
n.109C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
n.855C>T
c.94C>T
c.150C>T (p.Leu50=)
n.554C>T
c.690+2166C>T (n.690+2166C>T)
c.660C>T (p.Leu220=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442493G>CCA511210430KCNQ2c.729C>G (p.Leu243=)
n.467C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
n.109C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
n.855C>G
c.94C>G
c.150C>G (p.Leu50=)
n.554C>G
c.690+2166C>G (n.690+2166C>G)
c.660C>G (p.Leu220=)
20g.63442493G=CA2374793524KCNQ2c.729C= (p.Leu243=)
n.467C=
c.210C= (p.Leu70=)
n.109C=
c.387C= (p.Leu129=)
n.855C=
c.94C=
c.150C= (p.Leu50=)
n.554C=
c.690+2166C= (n.690+2166C=)
c.660C= (p.Leu220=)
20g.63442493G>TCA511210431KCNQ2c.729C>A (p.Leu243=)
n.467C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
n.109C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
n.855C>A
c.94C>A
c.150C>A (p.Leu50=)
n.554C>A
c.690+2166C>A (n.690+2166C>A)
c.660C>A (p.Leu220=)
20g.63442494A>CCA409653978KCNQ2c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.466T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.108T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.854T>G
c.93T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.553T>G
c.690+2165T>G (n.690+2165T>G)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
20g.63442494A>GCA409653980KCNQ2c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.466T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.108T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.854T>C
c.93T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.553T>C
c.690+2165T>C (n.690+2165T>C)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
20g.63442494A>TCA409653981KCNQ2c.728T>A (p.Leu243His)
n.466T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
n.108T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
n.854T>A
c.93T>A
c.149T>A (p.Leu50His)
n.553T>A
c.690+2165T>A (n.690+2165T>A)
c.659T>A (p.Leu220His)
20g.63442495G>ACA342523KCNQ2c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.465C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
n.107C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.853C>T
c.92C>T
c.148C>T (p.Leu50Phe)
n.552C>T
c.690+2164C>T (n.690+2164C>T)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
ClinVar dbSNP
20g.63442495G>CCA409653983KCNQ2c.727C>G (p.Leu243Val)
n.465C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.107C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.853C>G
c.92C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.552C>G
c.690+2164C>G (n.690+2164C>G)
c.658C>G (p.Leu220Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442495G=CA2374793525KCNQ2c.727C= (p.Leu243=)
n.465C=
c.208C= (p.Leu70=)
n.107C=
c.385C= (p.Leu129=)
n.853C=
c.92C=
c.148C= (p.Leu50=)
n.552C=
c.690+2164C= (n.690+2164C=)
c.658C= (p.Leu220=)
20g.63442495G>TCA409653984KCNQ2c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.465C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.107C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.853C>A
c.92C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.552C>A
c.690+2164C>A (n.690+2164C>A)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
20g.63442496A>CCA409653987KCNQ2c.726T>G (p.Cys242Trp)
n.464T>G
c.207T>G (p.Cys69Trp)
n.106T>G
c.384T>G (p.Cys128Trp)
n.852T>G
c.91T>G
c.147T>G (p.Cys49Trp)
n.551T>G
c.690+2163T>G (n.690+2163T>G)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
20g.63442496A>GCA511210432KCNQ2c.726T>C (p.Cys242=)
n.464T>C
c.207T>C (p.Cys69=)
n.106T>C
c.384T>C (p.Cys128=)
n.852T>C
c.91T>C
c.147T>C (p.Cys49=)
n.551T>C
c.690+2163T>C (n.690+2163T>C)
c.657T>C (p.Cys219=)
20g.63442496A>TCA409653985KCNQ2c.726T>A (p.Cys242Ter)
n.464T>A
c.207T>A (p.Cys69Ter)
n.106T>A
c.384T>A (p.Cys128Ter)
n.852T>A
c.91T>A
c.147T>A (p.Cys49Ter)
n.551T>A
c.690+2163T>A (n.690+2163T>A)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
20g.63442497C>ACA409653988KCNQ2c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.463G>T
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.105G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
n.851G>T
c.90G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.550G>T
c.690+2162G>T (n.690+2162G>T)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
ClinVar COSMIC
20g.63442497C=CA2374793526KCNQ2c.725G= (p.Cys242=)
n.463G=
c.206G= (p.Cys69=)
n.105G=
c.383G= (p.Cys128=)
n.851G=
c.90G=
c.146G= (p.Cys49=)
n.550G=
c.690+2162G= (n.690+2162G=)
c.656G= (p.Cys219=)
20g.63442497C>GCA409653991KCNQ2c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.463G>C
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.105G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
n.851G>C
c.90G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.550G>C
c.690+2162G>C (n.690+2162G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
ClinVar dbSNP
20g.63442497C>TCA409653989KCNQ2c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.463G>A
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.105G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.851G>A
c.90G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.550G>A
c.690+2162G>A (n.690+2162G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
ClinVar dbSNP
20g.63442497_63442501delinsCAAAGCA2374793527KCNQ2c.721_725delinsCTTTG (p.Leu241=)
n.459_463delinsCTTTG
c.202_206delinsCTTTG (p.Leu68=)
n.101_105delinsCTTTG
c.379_383delinsCTTTG (p.Leu127=)
n.847_851delinsCTTTG
c.86_90delinsCTTTG
c.142_146delinsCTTTG (p.Leu48=)
n.546_550delinsCTTTG
c.690+2158_690+2162delinsCTTTG (n.690+2158_690+2162delinsCTTTG)
c.652_656delinsCTTTG (p.Leu218=)
20g.63442498A=CA2374793528KCNQ2c.724T= (p.Cys242=)
n.462T=
c.205T= (p.Cys69=)
n.104T=
c.382T= (p.Cys128=)
n.850T=
c.89T=
c.145T= (p.Cys49=)
n.549T=
c.690+2161T= (n.690+2161T=)
c.655T= (p.Cys219=)
20g.63442498A>CCA409653992KCNQ2c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.462T>G
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.104T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
n.850T>G
c.89T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.549T>G
c.690+2161T>G (n.690+2161T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
ClinVar dbSNP
20g.63442498A>GCA409653994KCNQ2c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.462T>C
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.104T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
n.850T>C
c.89T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.549T>C
c.690+2161T>C (n.690+2161T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
20g.63442498A>TCA409653995KCNQ2c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.462T>A
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.104T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
n.850T>A
c.89T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.549T>A
c.690+2161T>A (n.690+2161T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
20g.63442498_63442501delCA1139666800KCNQ2c.721_724del (p.Leu241ValfsTer?)
n.459_462del
c.202_205del (p.Leu68ValfsTer?)
n.101_104del
c.379_382del (p.Leu127ValfsTer?)
n.847_850del
c.86_89del
c.142_145del (p.Leu48ValfsTer?)
n.546_549del
c.690+2158_690+2161del (n.690+2158_690+2161del)
c.652_655del (p.Leu218ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63442499A=CA2374793529KCNQ2c.723T= (p.Leu241=)
n.461T=
c.204T= (p.Leu68=)
n.103T=
c.381T= (p.Leu127=)
n.849T=
c.88T=
c.144T= (p.Leu48=)
n.548T=
c.690+2160T= (n.690+2160T=)
c.654T= (p.Leu218=)
20g.63442499A>CCA9958745KCNQ2c.723T>G (p.Leu241=)
n.461T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
n.103T>G
c.381T>G (p.Leu127=)
n.849T>G
c.88T>G
c.144T>G (p.Leu48=)
n.548T>G
c.690+2160T>G (n.690+2160T>G)
c.654T>G (p.Leu218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442499A>GCA511210433KCNQ2c.723T>C (p.Leu241=)
n.461T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
n.103T>C
c.381T>C (p.Leu127=)
n.849T>C
c.88T>C
c.144T>C (p.Leu48=)
n.548T>C
c.690+2160T>C (n.690+2160T>C)
c.654T>C (p.Leu218=)
20g.63442499A>TCA511210434KCNQ2c.723T>A (p.Leu241=)
n.461T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
n.103T>A
c.381T>A (p.Leu127=)
n.849T>A
c.88T>A
c.144T>A (p.Leu48=)
n.548T>A
c.690+2160T>A (n.690+2160T>A)
c.654T>A (p.Leu218=)
20g.63442500A>CCA409653998KCNQ2c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.460T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.102T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.848T>G
c.87T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.547T>G
c.690+2159T>G (n.690+2159T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
gnomAD v4
20g.63442500A>GCA409653999KCNQ2c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.460T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.102T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.848T>C
c.87T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.547T>C
c.690+2159T>C (n.690+2159T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
ClinVar dbSNP
20g.63442500A>TCA409654000KCNQ2c.722T>A (p.Leu241His)
n.460T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.102T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
n.848T>A
c.87T>A
c.143T>A (p.Leu48His)
n.547T>A
c.690+2159T>A (n.690+2159T>A)
c.653T>A (p.Leu218His)
20g.63442501G>ACA409654001KCNQ2c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.459C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.101C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.847C>T
c.86C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.546C>T
c.690+2158C>T (n.690+2158C>T)
c.652C>T (p.Leu218Phe)
gnomAD v4
20g.63442501G>CCA409654003KCNQ2c.721C>G (p.Leu241Val)
n.459C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.101C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.847C>G
c.86C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.546C>G
c.690+2158C>G (n.690+2158C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
gnomAD v4
20g.63442501G>TCA409654004KCNQ2c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.459C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.101C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.847C>A
c.86C>A
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.546C>A
c.690+2158C>A (n.690+2158C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
20g.63442502G>ACA511210435KCNQ2c.720C>T (p.Phe240=)
n.458C>T
c.201C>T (p.Phe67=)
n.100C>T
c.378C>T (p.Phe126=)
n.846C>T
c.85C>T
c.141C>T (p.Phe47=)
n.545C>T
c.690+2157C>T (n.690+2157C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
dbSNP gnomAD v2
20g.63442502G>CCA409654006KCNQ2c.720C>G (p.Phe240Leu)
n.458C>G
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.100C>G
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.846C>G
c.85C>G
c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.545C>G
c.690+2157C>G (n.690+2157C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
20g.63442502G=CA2374793530KCNQ2c.720C= (p.Phe240=)
n.458C=
c.201C= (p.Phe67=)
n.100C=
c.378C= (p.Phe126=)
n.846C=
c.85C=
c.141C= (p.Phe47=)
n.545C=
c.690+2157C= (n.690+2157C=)
c.651C= (p.Phe217=)
20g.63442502G>TCA409654008KCNQ2c.720C>A (p.Phe240Leu)
n.458C>A
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.100C>A
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.846C>A
c.85C>A
c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.545C>A
c.690+2157C>A (n.690+2157C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
20g.63442503A>CCA409654009KCNQ2c.719T>G (p.Phe240Cys)
n.457T>G
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.99T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.845T>G
c.84T>G
c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.544T>G
c.690+2156T>G (n.690+2156T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
20g.63442503A>GCA409654013KCNQ2c.719T>C (p.Phe240Ser)
n.457T>C
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.99T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.845T>C
c.84T>C
c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.544T>C
c.690+2156T>C (n.690+2156T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
20g.63442503A>TCA409654011KCNQ2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
n.457T>A
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.99T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.845T>A
c.84T>A
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.544T>A
c.690+2156T>A (n.690+2156T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
20g.63442504A>CCA409654015KCNQ2c.718T>G (p.Phe240Val)
n.456T>G
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.98T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.844T>G
c.83T>G
c.139T>G (p.Phe47Val)
n.543T>G
c.690+2155T>G (n.690+2155T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
ClinVar
20g.63442504A>GCA409654016KCNQ2c.718T>C (p.Phe240Leu)
n.456T>C
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.98T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.844T>C
c.83T>C
c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.543T>C
c.690+2155T>C (n.690+2155T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
20g.63442504A>TCA409654018KCNQ2c.718T>A (p.Phe240Ile)
n.456T>A
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.98T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.844T>A
c.83T>A
c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.543T>A
c.690+2155T>A (n.690+2155T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
20g.63442505G>ACA9958746KCNQ2c.717C>T (p.Gly239=)
n.455C>T
c.198C>T (p.Gly66=)
n.97C>T
c.375C>T (p.Gly125=)
n.843C>T
c.82C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
n.542C>T
c.690+2154C>T (n.690+2154C>T)
c.648C>T (p.Gly216=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63442505G>CCA511210436KCNQ2c.717C>G (p.Gly239=)
n.455C>G
c.198C>G (p.Gly66=)
n.97C>G
c.375C>G (p.Gly125=)
n.843C>G
c.82C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
n.542C>G
c.690+2154C>G (n.690+2154C>G)
c.648C>G (p.Gly216=)
20g.63442505G=CA2374793531KCNQ2c.717C= (p.Gly239=)
n.455C=
c.198C= (p.Gly66=)
n.97C=
c.375C= (p.Gly125=)
n.843C=
c.82C=
c.138C= (p.Gly46=)
n.542C=
c.690+2154C= (n.690+2154C=)
c.648C= (p.Gly216=)
20g.63442505G>TCA511210437KCNQ2c.717C>A (p.Gly239=)
n.455C>A
c.198C>A (p.Gly66=)
n.97C>A
c.375C>A (p.Gly125=)
n.843C>A
c.82C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
n.542C>A
c.690+2154C>A (n.690+2154C>A)
c.648C>A (p.Gly216=)
20g.63442506C>ACA315380KCNQ2c.716G>T (p.Gly239Val)
n.454G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.96G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.842G>T
c.81G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.541G>T
c.690+2153G>T (n.690+2153G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
ClinVar dbSNP
20g.63442506C=CA2374793532KCNQ2c.716G= (p.Gly239=)
n.454G=
c.197G= (p.Gly66=)
n.96G=
c.374G= (p.Gly125=)
n.842G=
c.81G=
c.137G= (p.Gly46=)
n.541G=
c.690+2153G= (n.690+2153G=)
c.647G= (p.Gly216=)
20g.63442506C>GCA409654020KCNQ2c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.454G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.96G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.842G>C
c.81G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.541G>C
c.690+2153G>C (n.690+2153G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
20g.63442506C>TCA409654022KCNQ2c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.454G>A
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.96G>A
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.842G>A
c.81G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.541G>A
c.690+2153G>A (n.690+2153G>A)
c.647G>A (p.Gly216Asp)
20g.63442507C>ACA409654024KCNQ2c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.453G>T
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.95G>T
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.841G>T
c.80G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
n.540G>T
c.690+2152G>T (n.690+2152G>T)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
20g.63442507C=CA2374793533KCNQ2c.715G= (p.Gly239=)
n.453G=
c.196G= (p.Gly66=)
n.95G=
c.373G= (p.Gly125=)
n.841G=
c.80G=
c.136G= (p.Gly46=)
n.540G=
c.690+2152G= (n.690+2152G=)
c.646G= (p.Gly216=)
20g.63442507C>GCA10654819KCNQ2c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.453G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.95G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.841G>C
c.80G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
n.540G>C
c.690+2152G>C (n.690+2152G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
ClinVar dbSNP
20g.63442507C>TCA409654025KCNQ2c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.453G>A
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.95G>A
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.841G>A
c.80G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
n.540G>A
c.690+2152G>A (n.690+2152G>A)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
ClinVar
20g.63442508G>ACA288939KCNQ2c.714C>T (p.Ile238=)
n.452C>T
c.195C>T (p.Ile65=)
n.94C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.840C>T
c.79C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.539C>T
c.690+2151C>T (n.690+2151C>T)
c.645C>T (p.Ile215=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442508G>CCA409654029KCNQ2c.714C>G (p.Ile238Met)
n.452C>G
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.94C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.840C>G
c.79C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.539C>G
c.690+2151C>G (n.690+2151C>G)
c.645C>G (p.Ile215Met)
ClinVar
20g.63442508G=CA2374793534KCNQ2c.714C= (p.Ile238=)
n.452C=
c.195C= (p.Ile65=)
n.94C=
c.372C= (p.Ile124=)
n.840C=
c.79C=
c.135C= (p.Ile45=)
n.539C=
c.690+2151C= (n.690+2151C=)
c.645C= (p.Ile215=)
20g.63442508G>TCA9958747KCNQ2c.714C>A (p.Ile238=)
n.452C>A
c.195C>A (p.Ile65=)
n.94C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.840C>A
c.79C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.539C>A
c.690+2151C>A (n.690+2151C>A)
c.645C>A (p.Ile215=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63442509A>CCA409654032KCNQ2c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.451T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.93T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.839T>G
c.78T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.538T>G
c.690+2150T>G (n.690+2150T>G)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
20g.63442509A>GCA409654033KCNQ2c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.451T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.93T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.839T>C
c.78T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.538T>C
c.690+2150T>C (n.690+2150T>C)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
20g.63442509A>TCA409654035KCNQ2c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.451T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.93T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.839T>A
c.78T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.538T>A
c.690+2150T>A (n.690+2150T>A)
c.644T>A (p.Ile215Asn)

Number of alleles fetched