Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63442231_63442243del | CA2595908031 | KCNQ2 | c.816+163_816+175del (n.816+163_816+175del) n.554+163_554+175del c.297+163_297+175del (n.297+163_297+175del) c.474+163_474+175del (n.474+163_474+175del) n.942+163_942+175del c.181+163_181+175del c.237+163_237+175del (n.237+163_237+175del) n.641+163_641+175del c.690+2416_690+2428del (n.690+2416_690+2428del) c.747+163_747+175del (n.747+163_747+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231_63442244delinsCGCCAGCTTGGCAA | CA2374793359 | KCNQ2 | c.816+162_816+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.816+162_816+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.554+162_554+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.297+162_297+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.297+162_297+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) c.474+162_474+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.474+162_474+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.942+162_942+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.181+162_181+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.237+162_237+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.237+162_237+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.641+162_641+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.690+2415_690+2428delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.690+2415_690+2428delinsTTGCCAAGCTGGCG) c.747+162_747+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.747+162_747+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) | |
20 | g.63442232_63442244del | CA636344717 | KCNQ2 | c.816+162_816+174del (n.816+162_816+174del) n.554+162_554+174del c.297+162_297+174del (n.297+162_297+174del) c.474+162_474+174del (n.474+162_474+174del) n.942+162_942+174del c.181+162_181+174del c.237+162_237+174del (n.237+162_237+174del) n.641+162_641+174del c.690+2415_690+2427del (n.690+2415_690+2427del) c.747+162_747+174del (n.747+162_747+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442232_63442247del | CA636344716 | KCNQ2 | c.816+159_816+174del (n.816+159_816+174del) n.554+159_554+174del c.297+159_297+174del (n.297+159_297+174del) c.474+159_474+174del (n.474+159_474+174del) n.942+159_942+174del c.181+159_181+174del c.237+159_237+174del (n.237+159_237+174del) n.641+159_641+174del c.690+2412_690+2427del (n.690+2412_690+2427del) c.747+159_747+174del (n.747+159_747+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442236_63442244del | CA1019287998 | KCNQ2 | c.816+163_816+171del (n.816+163_816+171del) n.554+163_554+171del c.297+163_297+171del (n.297+163_297+171del) c.474+163_474+171del (n.474+163_474+171del) n.942+163_942+171del c.181+163_181+171del c.237+163_237+171del (n.237+163_237+171del) n.641+163_641+171del c.690+2416_690+2424del (n.690+2416_690+2424del) c.747+163_747+171del (n.747+163_747+171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442238T>A | CA1019288003 | KCNQ2 | c.816+168A>T (n.816+168A>T) n.554+168A>T c.297+168A>T (n.297+168A>T) c.474+168A>T (n.474+168A>T) n.942+168A>T c.181+168A>T c.237+168A>T (n.237+168A>T) n.641+168A>T c.690+2421A>T (n.690+2421A>T) c.747+168A>T (n.747+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442238T>C | CA1019288004 | KCNQ2 | c.816+168A>G (n.816+168A>G) n.554+168A>G c.297+168A>G (n.297+168A>G) c.474+168A>G (n.474+168A>G) n.942+168A>G c.181+168A>G c.237+168A>G (n.237+168A>G) n.641+168A>G c.690+2421A>G (n.690+2421A>G) c.747+168A>G (n.747+168A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442239T>A | CA2816993329 | KCNQ2 | c.816+167A>T (n.816+167A>T) n.554+167A>T c.297+167A>T (n.297+167A>T) c.474+167A>T (n.474+167A>T) n.942+167A>T c.181+167A>T c.237+167A>T (n.237+167A>T) n.641+167A>T c.690+2420A>T (n.690+2420A>T) c.747+167A>T (n.747+167A>T) | |
20 | g.63442239T>G | CA1019288005 | KCNQ2 | c.816+167A>C (n.816+167A>C) n.554+167A>C c.297+167A>C (n.297+167A>C) c.474+167A>C (n.474+167A>C) n.942+167A>C c.181+167A>C c.237+167A>C (n.237+167A>C) n.641+167A>C c.690+2420A>C (n.690+2420A>C) c.747+167A>C (n.747+167A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442240G>A | CA2374793366 | KCNQ2 | c.816+166C>T (n.816+166C>T) n.554+166C>T c.297+166C>T (n.297+166C>T) c.474+166C>T (n.474+166C>T) n.942+166C>T c.181+166C>T c.237+166C>T (n.237+166C>T) n.641+166C>T c.690+2419C>T (n.690+2419C>T) c.747+166C>T (n.747+166C>T) | dbSNP |
20 | g.63442240G= | CA2374793365 | KCNQ2 | c.816+166C= (n.816+166C=) n.554+166C= c.297+166C= (n.297+166C=) c.474+166C= (n.474+166C=) n.942+166C= c.181+166C= c.237+166C= (n.237+166C=) n.641+166C= c.690+2419C= (n.690+2419C=) c.747+166C= (n.747+166C=) | |
20 | g.63442240G>T | CA1019288006 | KCNQ2 | c.816+166C>A (n.816+166C>A) n.554+166C>A c.297+166C>A (n.297+166C>A) c.474+166C>A (n.474+166C>A) n.942+166C>A c.181+166C>A c.237+166C>A (n.237+166C>A) n.641+166C>A c.690+2419C>A (n.690+2419C>A) c.747+166C>A (n.747+166C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442241G>C | CA1019288007 | KCNQ2 | c.816+165C>G (n.816+165C>G) n.554+165C>G c.297+165C>G (n.297+165C>G) c.474+165C>G (n.474+165C>G) n.942+165C>G c.181+165C>G c.237+165C>G (n.237+165C>G) n.641+165C>G c.690+2418C>G (n.690+2418C>G) c.747+165C>G (n.747+165C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442243A>C | CA1019288008 | KCNQ2 | c.816+163T>G (n.816+163T>G) n.554+163T>G c.297+163T>G (n.297+163T>G) c.474+163T>G (n.474+163T>G) n.942+163T>G c.181+163T>G c.237+163T>G (n.237+163T>G) n.641+163T>G c.690+2416T>G (n.690+2416T>G) c.747+163T>G (n.747+163T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442244A>C | CA1019288009 | KCNQ2 | c.816+162T>G (n.816+162T>G) n.554+162T>G c.297+162T>G (n.297+162T>G) c.474+162T>G (n.474+162T>G) n.942+162T>G c.181+162T>G c.237+162T>G (n.237+162T>G) n.641+162T>G c.690+2415T>G (n.690+2415T>G) c.747+162T>G (n.747+162T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442246C= | CA2374793367 | KCNQ2 | c.816+160G= (n.816+160G=) n.554+160G= c.297+160G= (n.297+160G=) c.474+160G= (n.474+160G=) n.942+160G= c.181+160G= c.237+160G= (n.237+160G=) n.641+160G= c.690+2413G= (n.690+2413G=) c.747+160G= (n.747+160G=) | |
20 | g.63442246C>G | CA2374793368 | KCNQ2 | c.816+160G>C (n.816+160G>C) n.554+160G>C c.297+160G>C (n.297+160G>C) c.474+160G>C (n.474+160G>C) n.942+160G>C c.181+160G>C c.237+160G>C (n.237+160G>C) n.641+160G>C c.690+2413G>C (n.690+2413G>C) c.747+160G>C (n.747+160G>C) | dbSNP |
20 | g.63442247del | CA1019288010 | KCNQ2 | c.816+159del (n.816+159del) n.554+159del c.297+159del (n.297+159del) c.474+159del (n.474+159del) n.942+159del c.181+159del c.237+159del (n.237+159del) n.641+159del c.690+2412del (n.690+2412del) c.747+159del (n.747+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442247A= | CA2374793369 | KCNQ2 | c.816+159T= (n.816+159T=) n.554+159T= c.297+159T= (n.297+159T=) c.474+159T= (n.474+159T=) n.942+159T= c.181+159T= c.237+159T= (n.237+159T=) n.641+159T= c.690+2412T= (n.690+2412T=) c.747+159T= (n.747+159T=) | |
20 | g.63442247A>C | CA317458844 | KCNQ2 | c.816+159T>G (n.816+159T>G) n.554+159T>G c.297+159T>G (n.297+159T>G) c.474+159T>G (n.474+159T>G) n.942+159T>G c.181+159T>G c.237+159T>G (n.237+159T>G) n.641+159T>G c.690+2412T>G (n.690+2412T>G) c.747+159T>G (n.747+159T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63442250A= | CA2374793370 | KCNQ2 | c.816+156T= (n.816+156T=) n.554+156T= c.297+156T= (n.297+156T=) c.474+156T= (n.474+156T=) n.942+156T= c.181+156T= c.237+156T= (n.237+156T=) n.641+156T= c.690+2409T= (n.690+2409T=) c.747+156T= (n.747+156T=) | |
20 | g.63442250A>C | CA317458849 | KCNQ2 | c.816+156T>G (n.816+156T>G) n.554+156T>G c.297+156T>G (n.297+156T>G) c.474+156T>G (n.474+156T>G) n.942+156T>G c.181+156T>G c.237+156T>G (n.237+156T>G) n.641+156T>G c.690+2409T>G (n.690+2409T>G) c.747+156T>G (n.747+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442250_63442251delinsAC | CA2374793371 | KCNQ2 | c.816+155_816+156delinsGT (n.816+155_816+156delinsGT) n.554+155_554+156delinsGT c.297+155_297+156delinsGT (n.297+155_297+156delinsGT) c.474+155_474+156delinsGT (n.474+155_474+156delinsGT) n.942+155_942+156delinsGT c.181+155_181+156delinsGT c.237+155_237+156delinsGT (n.237+155_237+156delinsGT) n.641+155_641+156delinsGT c.690+2408_690+2409delinsGT (n.690+2408_690+2409delinsGT) c.747+155_747+156delinsGT (n.747+155_747+156delinsGT) | |
20 | g.63442254del | CA2374793372 | KCNQ2 | c.816+155del (n.816+155del) n.554+155del c.297+155del (n.297+155del) c.474+155del (n.474+155del) n.942+155del c.181+155del c.237+155del (n.237+155del) n.641+155del c.690+2408del (n.690+2408del) c.747+155del (n.747+155del) | dbSNP |
20 | g.63442252C= | CA2374793375 | KCNQ2 | c.816+154G= (n.816+154G=) n.554+154G= c.297+154G= (n.297+154G=) c.474+154G= (n.474+154G=) n.942+154G= c.181+154G= c.237+154G= (n.237+154G=) n.641+154G= c.690+2407G= (n.690+2407G=) c.747+154G= (n.747+154G=) | |
20 | g.63442252C>G | CA2374793374 | KCNQ2 | c.816+154G>C (n.816+154G>C) n.554+154G>C c.297+154G>C (n.297+154G>C) c.474+154G>C (n.474+154G>C) n.942+154G>C c.181+154G>C c.237+154G>C (n.237+154G>C) n.641+154G>C c.690+2407G>C (n.690+2407G>C) c.747+154G>C (n.747+154G>C) | dbSNP |
20 | g.63442252_63442255delinsCCCG | CA2374793373 | KCNQ2 | c.816+151_816+154delinsCGGG (n.816+151_816+154delinsCGGG) n.554+151_554+154delinsCGGG c.297+151_297+154delinsCGGG (n.297+151_297+154delinsCGGG) c.474+151_474+154delinsCGGG (n.474+151_474+154delinsCGGG) n.942+151_942+154delinsCGGG c.181+151_181+154delinsCGGG c.237+151_237+154delinsCGGG (n.237+151_237+154delinsCGGG) n.641+151_641+154delinsCGGG c.690+2404_690+2407delinsCGGG (n.690+2404_690+2407delinsCGGG) c.747+151_747+154delinsCGGG (n.747+151_747+154delinsCGGG) | |
20 | g.63442255_63442257del | CA2374793376 | KCNQ2 | c.816+151_816+153del (n.816+151_816+153del) n.554+151_554+153del c.297+151_297+153del (n.297+151_297+153del) c.474+151_474+153del (n.474+151_474+153del) n.942+151_942+153del c.181+151_181+153del c.237+151_237+153del (n.237+151_237+153del) n.641+151_641+153del c.690+2404_690+2406del (n.690+2404_690+2406del) c.747+151_747+153del (n.747+151_747+153del) | dbSNP |
20 | g.63442254C>A | CA2374793378 | KCNQ2 | c.816+152G>T (n.816+152G>T) n.554+152G>T c.297+152G>T (n.297+152G>T) c.474+152G>T (n.474+152G>T) n.942+152G>T c.181+152G>T c.237+152G>T (n.237+152G>T) n.641+152G>T c.690+2405G>T (n.690+2405G>T) c.747+152G>T (n.747+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442254C= | CA2374793377 | KCNQ2 | c.816+152G= (n.816+152G=) n.554+152G= c.297+152G= (n.297+152G=) c.474+152G= (n.474+152G=) n.942+152G= c.181+152G= c.237+152G= (n.237+152G=) n.641+152G= c.690+2405G= (n.690+2405G=) c.747+152G= (n.747+152G=) | |
20 | g.63442254C>G | CA2653801649 | KCNQ2 | c.816+152G>C (n.816+152G>C) n.554+152G>C c.297+152G>C (n.297+152G>C) c.474+152G>C (n.474+152G>C) n.942+152G>C c.181+152G>C c.237+152G>C (n.237+152G>C) n.641+152G>C c.690+2405G>C (n.690+2405G>C) c.747+152G>C (n.747+152G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442254C>T | CA317458851 | KCNQ2 | c.816+152G>A (n.816+152G>A) n.554+152G>A c.297+152G>A (n.297+152G>A) c.474+152G>A (n.474+152G>A) n.942+152G>A c.181+152G>A c.237+152G>A (n.237+152G>A) n.641+152G>A c.690+2405G>A (n.690+2405G>A) c.747+152G>A (n.747+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G>A | CA746456003 | KCNQ2 | c.816+151C>T (n.816+151C>T) n.554+151C>T c.297+151C>T (n.297+151C>T) c.474+151C>T (n.474+151C>T) n.942+151C>T c.181+151C>T c.237+151C>T (n.237+151C>T) n.641+151C>T c.690+2404C>T (n.690+2404C>T) c.747+151C>T (n.747+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G>C | CA636344721 | KCNQ2 | c.816+151C>G (n.816+151C>G) n.554+151C>G c.297+151C>G (n.297+151C>G) c.474+151C>G (n.474+151C>G) n.942+151C>G c.181+151C>G c.237+151C>G (n.237+151C>G) n.641+151C>G c.690+2404C>G (n.690+2404C>G) c.747+151C>G (n.747+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G= | CA2374793379 | KCNQ2 | c.816+151C= (n.816+151C=) n.554+151C= c.297+151C= (n.297+151C=) c.474+151C= (n.474+151C=) n.942+151C= c.181+151C= c.237+151C= (n.237+151C=) n.641+151C= c.690+2404C= (n.690+2404C=) c.747+151C= (n.747+151C=) | |
20 | g.63442255G>T | CA2653801666 | KCNQ2 | c.816+151C>A (n.816+151C>A) n.554+151C>A c.297+151C>A (n.297+151C>A) c.474+151C>A (n.474+151C>A) n.942+151C>A c.181+151C>A c.237+151C>A (n.237+151C>A) n.641+151C>A c.690+2404C>A (n.690+2404C>A) c.747+151C>A (n.747+151C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442256C>A | CA2653801673 | KCNQ2 | c.816+150G>T (n.816+150G>T) n.554+150G>T c.297+150G>T (n.297+150G>T) c.474+150G>T (n.474+150G>T) n.942+150G>T c.181+150G>T c.237+150G>T (n.237+150G>T) n.641+150G>T c.690+2403G>T (n.690+2403G>T) c.747+150G>T (n.747+150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442256C= | CA2374793380 | KCNQ2 | c.816+150G= (n.816+150G=) n.554+150G= c.297+150G= (n.297+150G=) c.474+150G= (n.474+150G=) n.942+150G= c.181+150G= c.237+150G= (n.237+150G=) n.641+150G= c.690+2403G= (n.690+2403G=) c.747+150G= (n.747+150G=) | |
20 | g.63442256C>T | CA317458856 | KCNQ2 | c.816+150G>A (n.816+150G>A) n.554+150G>A c.297+150G>A (n.297+150G>A) c.474+150G>A (n.474+150G>A) n.942+150G>A c.181+150G>A c.237+150G>A (n.237+150G>A) n.641+150G>A c.690+2403G>A (n.690+2403G>A) c.747+150G>A (n.747+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442257C>A | CA2653801675 | KCNQ2 | c.816+149G>T (n.816+149G>T) n.554+149G>T c.297+149G>T (n.297+149G>T) c.474+149G>T (n.474+149G>T) n.942+149G>T c.181+149G>T c.237+149G>T (n.237+149G>T) n.641+149G>T c.690+2402G>T (n.690+2402G>T) c.747+149G>T (n.747+149G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442257C>T | CA2653801676 | KCNQ2 | c.816+149G>A (n.816+149G>A) n.554+149G>A c.297+149G>A (n.297+149G>A) c.474+149G>A (n.474+149G>A) n.942+149G>A c.181+149G>A c.237+149G>A (n.237+149G>A) n.641+149G>A c.690+2402G>A (n.690+2402G>A) c.747+149G>A (n.747+149G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442258T>A | CA2653801678 | KCNQ2 | c.816+148A>T (n.816+148A>T) n.554+148A>T c.297+148A>T (n.297+148A>T) c.474+148A>T (n.474+148A>T) n.942+148A>T c.181+148A>T c.237+148A>T (n.237+148A>T) n.641+148A>T c.690+2401A>T (n.690+2401A>T) c.747+148A>T (n.747+148A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442258T>C | CA2374793382 | KCNQ2 | c.816+148A>G (n.816+148A>G) n.554+148A>G c.297+148A>G (n.297+148A>G) c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.942+148A>G c.181+148A>G c.237+148A>G (n.237+148A>G) n.641+148A>G c.690+2401A>G (n.690+2401A>G) c.747+148A>G (n.747+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442258T= | CA2374793381 | KCNQ2 | c.816+148A= (n.816+148A=) n.554+148A= c.297+148A= (n.297+148A=) c.474+148A= (n.474+148A=) n.942+148A= c.181+148A= c.237+148A= (n.237+148A=) n.641+148A= c.690+2401A= (n.690+2401A=) c.747+148A= (n.747+148A=) | |
20 | g.63442258_63442261del | CA2653801677 | KCNQ2 | c.816+145_816+148del (n.816+145_816+148del) n.554+145_554+148del c.297+145_297+148del (n.297+145_297+148del) c.474+145_474+148del (n.474+145_474+148del) n.942+145_942+148del c.181+145_181+148del c.237+145_237+148del (n.237+145_237+148del) n.641+145_641+148del c.690+2398_690+2401del (n.690+2398_690+2401del) c.747+145_747+148del (n.747+145_747+148del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442259C>A | CA2653801684 | KCNQ2 | c.816+147G>T (n.816+147G>T) n.554+147G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.474+147G>T (n.474+147G>T) n.942+147G>T c.181+147G>T c.237+147G>T (n.237+147G>T) n.641+147G>T c.690+2400G>T (n.690+2400G>T) c.747+147G>T (n.747+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442259C= | CA2374793383 | KCNQ2 | c.816+147G= (n.816+147G=) n.554+147G= c.297+147G= (n.297+147G=) c.474+147G= (n.474+147G=) n.942+147G= c.181+147G= c.237+147G= (n.237+147G=) n.641+147G= c.690+2400G= (n.690+2400G=) c.747+147G= (n.747+147G=) | |
20 | g.63442259C>T | CA317458867 | KCNQ2 | c.816+147G>A (n.816+147G>A) n.554+147G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.474+147G>A (n.474+147G>A) n.942+147G>A c.181+147G>A c.237+147G>A (n.237+147G>A) n.641+147G>A c.690+2400G>A (n.690+2400G>A) c.747+147G>A (n.747+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442260G>A | CA636344722 | KCNQ2 | c.816+146C>T (n.816+146C>T) n.554+146C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.474+146C>T (n.474+146C>T) n.942+146C>T c.181+146C>T c.237+146C>T (n.237+146C>T) n.641+146C>T c.690+2399C>T (n.690+2399C>T) c.747+146C>T (n.747+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442260G>C | CA2374793384 | KCNQ2 | c.816+146C>G (n.816+146C>G) n.554+146C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.474+146C>G (n.474+146C>G) n.942+146C>G c.181+146C>G c.237+146C>G (n.237+146C>G) n.641+146C>G c.690+2399C>G (n.690+2399C>G) c.747+146C>G (n.747+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442260G= | CA2374793385 | KCNQ2 | c.816+146C= (n.816+146C=) n.554+146C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.474+146C= (n.474+146C=) n.942+146C= c.181+146C= c.237+146C= (n.237+146C=) n.641+146C= c.690+2399C= (n.690+2399C=) c.747+146C= (n.747+146C=) | |
20 | g.63442260G>T | CA2653801693 | KCNQ2 | c.816+146C>A (n.816+146C>A) n.554+146C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.474+146C>A (n.474+146C>A) n.942+146C>A c.181+146C>A c.237+146C>A (n.237+146C>A) n.641+146C>A c.690+2399C>A (n.690+2399C>A) c.747+146C>A (n.747+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442260_63442261del | CA2653801690 | KCNQ2 | c.816+145_816+146del (n.816+145_816+146del) n.554+145_554+146del c.297+145_297+146del (n.297+145_297+146del) c.474+145_474+146del (n.474+145_474+146del) n.942+145_942+146del c.181+145_181+146del c.237+145_237+146del (n.237+145_237+146del) n.641+145_641+146del c.690+2398_690+2399del (n.690+2398_690+2399del) c.747+145_747+146del (n.747+145_747+146del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442261A>C | CA2653801703 | KCNQ2 | c.816+145T>G (n.816+145T>G) n.554+145T>G c.297+145T>G (n.297+145T>G) c.474+145T>G (n.474+145T>G) n.942+145T>G c.181+145T>G c.237+145T>G (n.237+145T>G) n.641+145T>G c.690+2398T>G (n.690+2398T>G) c.747+145T>G (n.747+145T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442262C= | CA2374793386 | KCNQ2 | c.816+144G= (n.816+144G=) n.554+144G= c.297+144G= (n.297+144G=) c.474+144G= (n.474+144G=) n.942+144G= c.181+144G= c.237+144G= (n.237+144G=) n.641+144G= c.690+2397G= (n.690+2397G=) c.747+144G= (n.747+144G=) | |
20 | g.63442262C>T | CA636344723 | KCNQ2 | c.816+144G>A (n.816+144G>A) n.554+144G>A c.297+144G>A (n.297+144G>A) c.474+144G>A (n.474+144G>A) n.942+144G>A c.181+144G>A c.237+144G>A (n.237+144G>A) n.641+144G>A c.690+2397G>A (n.690+2397G>A) c.747+144G>A (n.747+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442263C>A | CA2653801707 | KCNQ2 | c.816+143G>T (n.816+143G>T) n.554+143G>T c.297+143G>T (n.297+143G>T) c.474+143G>T (n.474+143G>T) n.942+143G>T c.181+143G>T c.237+143G>T (n.237+143G>T) n.641+143G>T c.690+2396G>T (n.690+2396G>T) c.747+143G>T (n.747+143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442263C>T | CA2653801708 | KCNQ2 | c.816+143G>A (n.816+143G>A) n.554+143G>A c.297+143G>A (n.297+143G>A) c.474+143G>A (n.474+143G>A) n.942+143G>A c.181+143G>A c.237+143G>A (n.237+143G>A) n.641+143G>A c.690+2396G>A (n.690+2396G>A) c.747+143G>A (n.747+143G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442264A>C | CA2653801709 | KCNQ2 | c.816+142T>G (n.816+142T>G) n.554+142T>G c.297+142T>G (n.297+142T>G) c.474+142T>G (n.474+142T>G) n.942+142T>G c.181+142T>G c.237+142T>G (n.237+142T>G) n.641+142T>G c.690+2395T>G (n.690+2395T>G) c.747+142T>G (n.747+142T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442264A>T | CA2653801713 | KCNQ2 | c.816+142T>A (n.816+142T>A) n.554+142T>A c.297+142T>A (n.297+142T>A) c.474+142T>A (n.474+142T>A) n.942+142T>A c.181+142T>A c.237+142T>A (n.237+142T>A) n.641+142T>A c.690+2395T>A (n.690+2395T>A) c.747+142T>A (n.747+142T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442265C>A | CA2653801717 | KCNQ2 | c.816+141G>T (n.816+141G>T) n.554+141G>T c.297+141G>T (n.297+141G>T) c.474+141G>T (n.474+141G>T) n.942+141G>T c.181+141G>T c.237+141G>T (n.237+141G>T) n.641+141G>T c.690+2394G>T (n.690+2394G>T) c.747+141G>T (n.747+141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442265C= | CA2374793387 | KCNQ2 | c.816+141G= (n.816+141G=) n.554+141G= c.297+141G= (n.297+141G=) c.474+141G= (n.474+141G=) n.942+141G= c.181+141G= c.237+141G= (n.237+141G=) n.641+141G= c.690+2394G= (n.690+2394G=) c.747+141G= (n.747+141G=) | |
20 | g.63442265C>G | CA2374793388 | KCNQ2 | c.816+141G>C (n.816+141G>C) n.554+141G>C c.297+141G>C (n.297+141G>C) c.474+141G>C (n.474+141G>C) n.942+141G>C c.181+141G>C c.237+141G>C (n.237+141G>C) n.641+141G>C c.690+2394G>C (n.690+2394G>C) c.747+141G>C (n.747+141G>C) | dbSNP |
20 | g.63442265C>T | CA2653801719 | KCNQ2 | c.816+141G>A (n.816+141G>A) n.554+141G>A c.297+141G>A (n.297+141G>A) c.474+141G>A (n.474+141G>A) n.942+141G>A c.181+141G>A c.237+141G>A (n.237+141G>A) n.641+141G>A c.690+2394G>A (n.690+2394G>A) c.747+141G>A (n.747+141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442266A= | CA2374793389 | KCNQ2 | c.816+140T= (n.816+140T=) n.554+140T= c.297+140T= (n.297+140T=) c.474+140T= (n.474+140T=) n.942+140T= c.181+140T= c.237+140T= (n.237+140T=) n.641+140T= c.690+2393T= (n.690+2393T=) c.747+140T= (n.747+140T=) | |
20 | g.63442266A>C | CA2653801722 | KCNQ2 | c.816+140T>G (n.816+140T>G) n.554+140T>G c.297+140T>G (n.297+140T>G) c.474+140T>G (n.474+140T>G) n.942+140T>G c.181+140T>G c.237+140T>G (n.237+140T>G) n.641+140T>G c.690+2393T>G (n.690+2393T>G) c.747+140T>G (n.747+140T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442266A>G | CA746456013 | KCNQ2 | c.816+140T>C (n.816+140T>C) n.554+140T>C c.297+140T>C (n.297+140T>C) c.474+140T>C (n.474+140T>C) n.942+140T>C c.181+140T>C c.237+140T>C (n.237+140T>C) n.641+140T>C c.690+2393T>C (n.690+2393T>C) c.747+140T>C (n.747+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442268G>A | CA2653801730 | KCNQ2 | c.816+138C>T (n.816+138C>T) n.554+138C>T c.297+138C>T (n.297+138C>T) c.474+138C>T (n.474+138C>T) n.942+138C>T c.181+138C>T c.237+138C>T (n.237+138C>T) n.641+138C>T c.690+2391C>T (n.690+2391C>T) c.747+138C>T (n.747+138C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442268G>C | CA2653801728 | KCNQ2 | c.816+138C>G (n.816+138C>G) n.554+138C>G c.297+138C>G (n.297+138C>G) c.474+138C>G (n.474+138C>G) n.942+138C>G c.181+138C>G c.237+138C>G (n.237+138C>G) n.641+138C>G c.690+2391C>G (n.690+2391C>G) c.747+138C>G (n.747+138C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442268G>T | CA2653801727 | KCNQ2 | c.816+138C>A (n.816+138C>A) n.554+138C>A c.297+138C>A (n.297+138C>A) c.474+138C>A (n.474+138C>A) n.942+138C>A c.181+138C>A c.237+138C>A (n.237+138C>A) n.641+138C>A c.690+2391C>A (n.690+2391C>A) c.747+138C>A (n.747+138C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442269C>A | CA2653801732 | KCNQ2 | c.816+137G>T (n.816+137G>T) n.554+137G>T c.297+137G>T (n.297+137G>T) c.474+137G>T (n.474+137G>T) n.942+137G>T c.181+137G>T c.237+137G>T (n.237+137G>T) n.641+137G>T c.690+2390G>T (n.690+2390G>T) c.747+137G>T (n.747+137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442269C= | CA2374793390 | KCNQ2 | c.816+137G= (n.816+137G=) n.554+137G= c.297+137G= (n.297+137G=) c.474+137G= (n.474+137G=) n.942+137G= c.181+137G= c.237+137G= (n.237+137G=) n.641+137G= c.690+2390G= (n.690+2390G=) c.747+137G= (n.747+137G=) | |
20 | g.63442269C>G | CA317458870 | KCNQ2 | c.816+137G>C (n.816+137G>C) n.554+137G>C c.297+137G>C (n.297+137G>C) c.474+137G>C (n.474+137G>C) n.942+137G>C c.181+137G>C c.237+137G>C (n.237+137G>C) n.641+137G>C c.690+2390G>C (n.690+2390G>C) c.747+137G>C (n.747+137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442269C>T | CA2653801735 | KCNQ2 | c.816+137G>A (n.816+137G>A) n.554+137G>A c.297+137G>A (n.297+137G>A) c.474+137G>A (n.474+137G>A) n.942+137G>A c.181+137G>A c.237+137G>A (n.237+137G>A) n.641+137G>A c.690+2390G>A (n.690+2390G>A) c.747+137G>A (n.747+137G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442270C>A | CA2653801739 | KCNQ2 | c.816+136G>T (n.816+136G>T) n.554+136G>T c.297+136G>T (n.297+136G>T) c.474+136G>T (n.474+136G>T) n.942+136G>T c.181+136G>T c.237+136G>T (n.237+136G>T) n.641+136G>T c.690+2389G>T (n.690+2389G>T) c.747+136G>T (n.747+136G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442270C>T | CA2653801743 | KCNQ2 | c.816+136G>A (n.816+136G>A) n.554+136G>A c.297+136G>A (n.297+136G>A) c.474+136G>A (n.474+136G>A) n.942+136G>A c.181+136G>A c.237+136G>A (n.237+136G>A) n.641+136G>A c.690+2389G>A (n.690+2389G>A) c.747+136G>A (n.747+136G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442271A= | CA2374793391 | KCNQ2 | c.816+135T= (n.816+135T=) n.554+135T= c.297+135T= (n.297+135T=) c.474+135T= (n.474+135T=) n.942+135T= c.181+135T= c.237+135T= (n.237+135T=) n.641+135T= c.690+2388T= (n.690+2388T=) c.747+135T= (n.747+135T=) | |
20 | g.63442271A>C | CA2653801756 | KCNQ2 | c.816+135T>G (n.816+135T>G) n.554+135T>G c.297+135T>G (n.297+135T>G) c.474+135T>G (n.474+135T>G) n.942+135T>G c.181+135T>G c.237+135T>G (n.237+135T>G) n.641+135T>G c.690+2388T>G (n.690+2388T>G) c.747+135T>G (n.747+135T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442271A>G | CA746456014 | KCNQ2 | c.816+135T>C (n.816+135T>C) n.554+135T>C c.297+135T>C (n.297+135T>C) c.474+135T>C (n.474+135T>C) n.942+135T>C c.181+135T>C c.237+135T>C (n.237+135T>C) n.641+135T>C c.690+2388T>C (n.690+2388T>C) c.747+135T>C (n.747+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442274A= | CA2374793392 | KCNQ2 | c.816+132T= (n.816+132T=) n.554+132T= c.297+132T= (n.297+132T=) c.474+132T= (n.474+132T=) n.942+132T= c.181+132T= c.237+132T= (n.237+132T=) n.641+132T= c.690+2385T= (n.690+2385T=) c.747+132T= (n.747+132T=) | |
20 | g.63442274A>C | CA1019288011 | KCNQ2 | c.816+132T>G (n.816+132T>G) n.554+132T>G c.297+132T>G (n.297+132T>G) c.474+132T>G (n.474+132T>G) n.942+132T>G c.181+132T>G c.237+132T>G (n.237+132T>G) n.641+132T>G c.690+2385T>G (n.690+2385T>G) c.747+132T>G (n.747+132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442276G>T | CA2653801762 | KCNQ2 | c.816+130C>A (n.816+130C>A) n.554+130C>A c.297+130C>A (n.297+130C>A) c.474+130C>A (n.474+130C>A) n.942+130C>A c.181+130C>A c.237+130C>A (n.237+130C>A) n.641+130C>A c.690+2383C>A (n.690+2383C>A) c.747+130C>A (n.747+130C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442278_63442317del | CA2653801760 | KCNQ2 | c.816+91_816+130del (n.816+91_816+130del) n.554+91_554+130del c.297+91_297+130del (n.297+91_297+130del) c.474+91_474+130del (n.474+91_474+130del) n.942+91_942+130del c.181+91_181+130del c.237+91_237+130del (n.237+91_237+130del) n.641+91_641+130del c.690+2344_690+2383del (n.690+2344_690+2383del) c.747+91_747+130del (n.747+91_747+130del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442278C>A | CA317458875 | KCNQ2 | c.816+128G>T (n.816+128G>T) n.554+128G>T c.297+128G>T (n.297+128G>T) c.474+128G>T (n.474+128G>T) n.942+128G>T c.181+128G>T c.237+128G>T (n.237+128G>T) n.641+128G>T c.690+2381G>T (n.690+2381G>T) c.747+128G>T (n.747+128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442278C= | CA2374793393 | KCNQ2 | c.816+128G= (n.816+128G=) n.554+128G= c.297+128G= (n.297+128G=) c.474+128G= (n.474+128G=) n.942+128G= c.181+128G= c.237+128G= (n.237+128G=) n.641+128G= c.690+2381G= (n.690+2381G=) c.747+128G= (n.747+128G=) | |
20 | g.63442278C>T | CA2653801768 | KCNQ2 | c.816+128G>A (n.816+128G>A) n.554+128G>A c.297+128G>A (n.297+128G>A) c.474+128G>A (n.474+128G>A) n.942+128G>A c.181+128G>A c.237+128G>A (n.237+128G>A) n.641+128G>A c.690+2381G>A (n.690+2381G>A) c.747+128G>A (n.747+128G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442279C>A | CA2653801771 | KCNQ2 | c.816+127G>T (n.816+127G>T) n.554+127G>T c.297+127G>T (n.297+127G>T) c.474+127G>T (n.474+127G>T) n.942+127G>T c.181+127G>T c.237+127G>T (n.237+127G>T) n.641+127G>T c.690+2380G>T (n.690+2380G>T) c.747+127G>T (n.747+127G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442280A= | CA2374793394 | KCNQ2 | c.816+126T= (n.816+126T=) n.554+126T= c.297+126T= (n.297+126T=) c.474+126T= (n.474+126T=) n.942+126T= c.181+126T= c.237+126T= (n.237+126T=) n.641+126T= c.690+2379T= (n.690+2379T=) c.747+126T= (n.747+126T=) | |
20 | g.63442280A>G | CA2374793395 | KCNQ2 | c.816+126T>C (n.816+126T>C) n.554+126T>C c.297+126T>C (n.297+126T>C) c.474+126T>C (n.474+126T>C) n.942+126T>C c.181+126T>C c.237+126T>C (n.237+126T>C) n.641+126T>C c.690+2379T>C (n.690+2379T>C) c.747+126T>C (n.747+126T>C) | dbSNP |
20 | g.63442280A>T | CA2653801775 | KCNQ2 | c.816+126T>A (n.816+126T>A) n.554+126T>A c.297+126T>A (n.297+126T>A) c.474+126T>A (n.474+126T>A) n.942+126T>A c.181+126T>A c.237+126T>A (n.237+126T>A) n.641+126T>A c.690+2379T>A (n.690+2379T>A) c.747+126T>A (n.747+126T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442281C>A | CA2653801786 | KCNQ2 | c.816+125G>T (n.816+125G>T) n.554+125G>T c.297+125G>T (n.297+125G>T) c.474+125G>T (n.474+125G>T) n.942+125G>T c.181+125G>T c.237+125G>T (n.237+125G>T) n.641+125G>T c.690+2378G>T (n.690+2378G>T) c.747+125G>T (n.747+125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442281C= | CA2374793396 | KCNQ2 | c.816+125G= (n.816+125G=) n.554+125G= c.297+125G= (n.297+125G=) c.474+125G= (n.474+125G=) n.942+125G= c.181+125G= c.237+125G= (n.237+125G=) n.641+125G= c.690+2378G= (n.690+2378G=) c.747+125G= (n.747+125G=) | |
20 | g.63442281C>T | CA317458882 | KCNQ2 | c.816+125G>A (n.816+125G>A) n.554+125G>A c.297+125G>A (n.297+125G>A) c.474+125G>A (n.474+125G>A) n.942+125G>A c.181+125G>A c.237+125G>A (n.237+125G>A) n.641+125G>A c.690+2378G>A (n.690+2378G>A) c.747+125G>A (n.747+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442282G>A | CA317458887 | KCNQ2 | c.816+124C>T (n.816+124C>T) n.554+124C>T c.297+124C>T (n.297+124C>T) c.474+124C>T (n.474+124C>T) n.942+124C>T c.181+124C>T c.237+124C>T (n.237+124C>T) n.641+124C>T c.690+2377C>T (n.690+2377C>T) c.747+124C>T (n.747+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442282G= | CA2374793397 | KCNQ2 | c.816+124C= (n.816+124C=) n.554+124C= c.297+124C= (n.297+124C=) c.474+124C= (n.474+124C=) n.942+124C= c.181+124C= c.237+124C= (n.237+124C=) n.641+124C= c.690+2377C= (n.690+2377C=) c.747+124C= (n.747+124C=) | |
20 | g.63442282G>T | CA2653801792 | KCNQ2 | c.816+124C>A (n.816+124C>A) n.554+124C>A c.297+124C>A (n.297+124C>A) c.474+124C>A (n.474+124C>A) n.942+124C>A c.181+124C>A c.237+124C>A (n.237+124C>A) n.641+124C>A c.690+2377C>A (n.690+2377C>A) c.747+124C>A (n.747+124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442283G>A | CA2374793399 | KCNQ2 | c.816+123C>T (n.816+123C>T) n.554+123C>T c.297+123C>T (n.297+123C>T) c.474+123C>T (n.474+123C>T) n.942+123C>T c.181+123C>T c.237+123C>T (n.237+123C>T) n.641+123C>T c.690+2376C>T (n.690+2376C>T) c.747+123C>T (n.747+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442283G>C | CA636344724 | KCNQ2 | c.816+123C>G (n.816+123C>G) n.554+123C>G c.297+123C>G (n.297+123C>G) c.474+123C>G (n.474+123C>G) n.942+123C>G c.181+123C>G c.237+123C>G (n.237+123C>G) n.641+123C>G c.690+2376C>G (n.690+2376C>G) c.747+123C>G (n.747+123C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442283G= | CA2374793398 | KCNQ2 | c.816+123C= (n.816+123C=) n.554+123C= c.297+123C= (n.297+123C=) c.474+123C= (n.474+123C=) n.942+123C= c.181+123C= c.237+123C= (n.237+123C=) n.641+123C= c.690+2376C= (n.690+2376C=) c.747+123C= (n.747+123C=) | |
20 | g.63442283G>T | CA2653801796 | KCNQ2 | c.816+123C>A (n.816+123C>A) n.554+123C>A c.297+123C>A (n.297+123C>A) c.474+123C>A (n.474+123C>A) n.942+123C>A c.181+123C>A c.237+123C>A (n.237+123C>A) n.641+123C>A c.690+2376C>A (n.690+2376C>A) c.747+123C>A (n.747+123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442284G>A | CA2653801798 | KCNQ2 | c.816+122C>T (n.816+122C>T) n.554+122C>T c.297+122C>T (n.297+122C>T) c.474+122C>T (n.474+122C>T) n.942+122C>T c.181+122C>T c.237+122C>T (n.237+122C>T) n.641+122C>T c.690+2375C>T (n.690+2375C>T) c.747+122C>T (n.747+122C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442284G>T | CA2653801799 | KCNQ2 | c.816+122C>A (n.816+122C>A) n.554+122C>A c.297+122C>A (n.297+122C>A) c.474+122C>A (n.474+122C>A) n.942+122C>A c.181+122C>A c.237+122C>A (n.237+122C>A) n.641+122C>A c.690+2375C>A (n.690+2375C>A) c.747+122C>A (n.747+122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442285C>A | CA2816993330 | KCNQ2 | c.816+121G>T (n.816+121G>T) n.554+121G>T c.297+121G>T (n.297+121G>T) c.474+121G>T (n.474+121G>T) n.942+121G>T c.181+121G>T c.237+121G>T (n.237+121G>T) n.641+121G>T c.690+2374G>T (n.690+2374G>T) c.747+121G>T (n.747+121G>T) | |
20 | g.63442285C= | CA2374793400 | KCNQ2 | c.816+121G= (n.816+121G=) n.554+121G= c.297+121G= (n.297+121G=) c.474+121G= (n.474+121G=) n.942+121G= c.181+121G= c.237+121G= (n.237+121G=) n.641+121G= c.690+2374G= (n.690+2374G=) c.747+121G= (n.747+121G=) | |
20 | g.63442285C>T | CA636344725 | KCNQ2 | c.816+121G>A (n.816+121G>A) n.554+121G>A c.297+121G>A (n.297+121G>A) c.474+121G>A (n.474+121G>A) n.942+121G>A c.181+121G>A c.237+121G>A (n.237+121G>A) n.641+121G>A c.690+2374G>A (n.690+2374G>A) c.747+121G>A (n.747+121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442286A= | CA2374793401 | KCNQ2 | c.816+120T= (n.816+120T=) n.554+120T= c.297+120T= (n.297+120T=) c.474+120T= (n.474+120T=) n.942+120T= c.181+120T= c.237+120T= (n.237+120T=) n.641+120T= c.690+2373T= (n.690+2373T=) c.747+120T= (n.747+120T=) | |
20 | g.63442286A>G | CA1019288015 | KCNQ2 | c.816+120T>C (n.816+120T>C) n.554+120T>C c.297+120T>C (n.297+120T>C) c.474+120T>C (n.474+120T>C) n.942+120T>C c.181+120T>C c.237+120T>C (n.237+120T>C) n.641+120T>C c.690+2373T>C (n.690+2373T>C) c.747+120T>C (n.747+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442287G>T | CA2653801802 | KCNQ2 | c.816+119C>A (n.816+119C>A) n.554+119C>A c.297+119C>A (n.297+119C>A) c.474+119C>A (n.474+119C>A) n.942+119C>A c.181+119C>A c.237+119C>A (n.237+119C>A) n.641+119C>A c.690+2372C>A (n.690+2372C>A) c.747+119C>A (n.747+119C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442288C>T | CA2653801804 | KCNQ2 | c.816+118G>A (n.816+118G>A) n.554+118G>A c.297+118G>A (n.297+118G>A) c.474+118G>A (n.474+118G>A) n.942+118G>A c.181+118G>A c.237+118G>A (n.237+118G>A) n.641+118G>A c.690+2371G>A (n.690+2371G>A) c.747+118G>A (n.747+118G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442289C>A | CA2653801805 | KCNQ2 | c.816+117G>T (n.816+117G>T) n.554+117G>T c.297+117G>T (n.297+117G>T) c.474+117G>T (n.474+117G>T) n.942+117G>T c.181+117G>T c.237+117G>T (n.237+117G>T) n.641+117G>T c.690+2370G>T (n.690+2370G>T) c.747+117G>T (n.747+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442291G>C | CA2653801807 | KCNQ2 | c.816+115C>G (n.816+115C>G) n.554+115C>G c.297+115C>G (n.297+115C>G) c.474+115C>G (n.474+115C>G) n.942+115C>G c.181+115C>G c.237+115C>G (n.237+115C>G) n.641+115C>G c.690+2368C>G (n.690+2368C>G) c.747+115C>G (n.747+115C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442291G>T | CA2653801808 | KCNQ2 | c.816+115C>A (n.816+115C>A) n.554+115C>A c.297+115C>A (n.297+115C>A) c.474+115C>A (n.474+115C>A) n.942+115C>A c.181+115C>A c.237+115C>A (n.237+115C>A) n.641+115C>A c.690+2368C>A (n.690+2368C>A) c.747+115C>A (n.747+115C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442292C>T | CA2653801809 | KCNQ2 | c.816+114G>A (n.816+114G>A) n.554+114G>A c.297+114G>A (n.297+114G>A) c.474+114G>A (n.474+114G>A) n.942+114G>A c.181+114G>A c.237+114G>A (n.237+114G>A) n.641+114G>A c.690+2367G>A (n.690+2367G>A) c.747+114G>A (n.747+114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442293A= | CA2374793402 | KCNQ2 | c.816+113T= (n.816+113T=) n.554+113T= c.297+113T= (n.297+113T=) c.474+113T= (n.474+113T=) n.942+113T= c.181+113T= c.237+113T= (n.237+113T=) n.641+113T= c.690+2366T= (n.690+2366T=) c.747+113T= (n.747+113T=) | |
20 | g.63442293A>T | CA2374793403 | KCNQ2 | c.816+113T>A (n.816+113T>A) n.554+113T>A c.297+113T>A (n.297+113T>A) c.474+113T>A (n.474+113T>A) n.942+113T>A c.181+113T>A c.237+113T>A (n.237+113T>A) n.641+113T>A c.690+2366T>A (n.690+2366T>A) c.747+113T>A (n.747+113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442294G>A | CA2374793406 | KCNQ2 | c.816+112C>T (n.816+112C>T) n.554+112C>T c.297+112C>T (n.297+112C>T) c.474+112C>T (n.474+112C>T) n.942+112C>T c.181+112C>T c.237+112C>T (n.237+112C>T) n.641+112C>T c.690+2365C>T (n.690+2365C>T) c.747+112C>T (n.747+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442294G>C | CA2374793405 | KCNQ2 | c.816+112C>G (n.816+112C>G) n.554+112C>G c.297+112C>G (n.297+112C>G) c.474+112C>G (n.474+112C>G) n.942+112C>G c.181+112C>G c.237+112C>G (n.237+112C>G) n.641+112C>G c.690+2365C>G (n.690+2365C>G) c.747+112C>G (n.747+112C>G) | dbSNP |
20 | g.63442294G= | CA2374793404 | KCNQ2 | c.816+112C= (n.816+112C=) n.554+112C= c.297+112C= (n.297+112C=) c.474+112C= (n.474+112C=) n.942+112C= c.181+112C= c.237+112C= (n.237+112C=) n.641+112C= c.690+2365C= (n.690+2365C=) c.747+112C= (n.747+112C=) | |
20 | g.63442295G>A | CA317458888 | KCNQ2 | c.816+111C>T (n.816+111C>T) n.554+111C>T c.297+111C>T (n.297+111C>T) c.474+111C>T (n.474+111C>T) n.942+111C>T c.181+111C>T c.237+111C>T (n.237+111C>T) n.641+111C>T c.690+2364C>T (n.690+2364C>T) c.747+111C>T (n.747+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442295G= | CA2374793407 | KCNQ2 | c.816+111C= (n.816+111C=) n.554+111C= c.297+111C= (n.297+111C=) c.474+111C= (n.474+111C=) n.942+111C= c.181+111C= c.237+111C= (n.237+111C=) n.641+111C= c.690+2364C= (n.690+2364C=) c.747+111C= (n.747+111C=) | |
20 | g.63442297G>T | CA2653801812 | KCNQ2 | c.816+109C>A (n.816+109C>A) n.554+109C>A c.297+109C>A (n.297+109C>A) c.474+109C>A (n.474+109C>A) n.942+109C>A c.181+109C>A c.237+109C>A (n.237+109C>A) n.641+109C>A c.690+2362C>A (n.690+2362C>A) c.747+109C>A (n.747+109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442298G>A | CA2374793409 | KCNQ2 | c.816+108C>T (n.816+108C>T) n.554+108C>T c.297+108C>T (n.297+108C>T) c.474+108C>T (n.474+108C>T) n.942+108C>T c.181+108C>T c.237+108C>T (n.237+108C>T) n.641+108C>T c.690+2361C>T (n.690+2361C>T) c.747+108C>T (n.747+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442298G= | CA2374793408 | KCNQ2 | c.816+108C= (n.816+108C=) n.554+108C= c.297+108C= (n.297+108C=) c.474+108C= (n.474+108C=) n.942+108C= c.181+108C= c.237+108C= (n.237+108C=) n.641+108C= c.690+2361C= (n.690+2361C=) c.747+108C= (n.747+108C=) | |
20 | g.63442298G>T | CA2374793410 | KCNQ2 | c.816+108C>A (n.816+108C>A) n.554+108C>A c.297+108C>A (n.297+108C>A) c.474+108C>A (n.474+108C>A) n.942+108C>A c.181+108C>A c.237+108C>A (n.237+108C>A) n.641+108C>A c.690+2361C>A (n.690+2361C>A) c.747+108C>A (n.747+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442299C>A | CA317458889 | KCNQ2 | c.816+107G>T (n.816+107G>T) n.554+107G>T c.297+107G>T (n.297+107G>T) c.474+107G>T (n.474+107G>T) n.942+107G>T c.181+107G>T c.237+107G>T (n.237+107G>T) n.641+107G>T c.690+2360G>T (n.690+2360G>T) c.747+107G>T (n.747+107G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442299C= | CA2374793411 | KCNQ2 | c.816+107G= (n.816+107G=) n.554+107G= c.297+107G= (n.297+107G=) c.474+107G= (n.474+107G=) n.942+107G= c.181+107G= c.237+107G= (n.237+107G=) n.641+107G= c.690+2360G= (n.690+2360G=) c.747+107G= (n.747+107G=) | |
20 | g.63442299C>T | CA2653801831 | KCNQ2 | c.816+107G>A (n.816+107G>A) n.554+107G>A c.297+107G>A (n.297+107G>A) c.474+107G>A (n.474+107G>A) n.942+107G>A c.181+107G>A c.237+107G>A (n.237+107G>A) n.641+107G>A c.690+2360G>A (n.690+2360G>A) c.747+107G>A (n.747+107G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442302_63442303insGACCCC | CA2653801827 | KCNQ2 | c.816+107_816+108insTCGGGG (n.816+107_816+108insTCGGGG) n.554+107_554+108insTCGGGG c.297+107_297+108insTCGGGG (n.297+107_297+108insTCGGGG) c.474+107_474+108insTCGGGG (n.474+107_474+108insTCGGGG) n.942+107_942+108insTCGGGG c.181+107_181+108insTCGGGG c.237+107_237+108insTCGGGG (n.237+107_237+108insTCGGGG) n.641+107_641+108insTCGGGG c.690+2360_690+2361insTCGGGG (n.690+2360_690+2361insTCGGGG) c.747+107_747+108insTCGGGG (n.747+107_747+108insTCGGGG) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442302C>T | CA2653801834 | KCNQ2 | c.816+104G>A (n.816+104G>A) n.554+104G>A c.297+104G>A (n.297+104G>A) c.474+104G>A (n.474+104G>A) n.942+104G>A c.181+104G>A c.237+104G>A (n.237+104G>A) n.641+104G>A c.690+2357G>A (n.690+2357G>A) c.747+104G>A (n.747+104G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442303A= | CA2374793412 | KCNQ2 | c.816+103T= (n.816+103T=) n.554+103T= c.297+103T= (n.297+103T=) c.474+103T= (n.474+103T=) n.942+103T= c.181+103T= c.237+103T= (n.237+103T=) n.641+103T= c.690+2356T= (n.690+2356T=) c.747+103T= (n.747+103T=) | |
20 | g.63442303A>G | CA317458890 | KCNQ2 | c.816+103T>C (n.816+103T>C) n.554+103T>C c.297+103T>C (n.297+103T>C) c.474+103T>C (n.474+103T>C) n.942+103T>C c.181+103T>C c.237+103T>C (n.237+103T>C) n.641+103T>C c.690+2356T>C (n.690+2356T>C) c.747+103T>C (n.747+103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442305A>C | CA2653801838 | KCNQ2 | c.816+101T>G (n.816+101T>G) n.554+101T>G c.297+101T>G (n.297+101T>G) c.474+101T>G (n.474+101T>G) n.942+101T>G c.181+101T>G c.237+101T>G (n.237+101T>G) n.641+101T>G c.690+2354T>G (n.690+2354T>G) c.747+101T>G (n.747+101T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442305A>G | CA2653801839 | KCNQ2 | c.816+101T>C (n.816+101T>C) n.554+101T>C c.297+101T>C (n.297+101T>C) c.474+101T>C (n.474+101T>C) n.942+101T>C c.181+101T>C c.237+101T>C (n.237+101T>C) n.641+101T>C c.690+2354T>C (n.690+2354T>C) c.747+101T>C (n.747+101T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442306G>A | CA2577453681 | KCNQ2 | c.816+100C>T (n.816+100C>T) n.554+100C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) c.474+100C>T (n.474+100C>T) n.942+100C>T c.181+100C>T c.237+100C>T (n.237+100C>T) n.641+100C>T c.690+2353C>T (n.690+2353C>T) c.747+100C>T (n.747+100C>T) | |
20 | g.63442307del | CA2577453686 | KCNQ2 | c.816+99del (n.816+99del) n.554+99del c.297+99del (n.297+99del) c.474+99del (n.474+99del) n.942+99del c.181+99del c.237+99del (n.237+99del) n.641+99del c.690+2352del (n.690+2352del) c.747+99del (n.747+99del) | |
20 | g.63442308G>A | CA2577453688 | KCNQ2 | c.816+98C>T (n.816+98C>T) n.554+98C>T c.297+98C>T (n.297+98C>T) c.474+98C>T (n.474+98C>T) n.942+98C>T c.181+98C>T c.237+98C>T (n.237+98C>T) n.641+98C>T c.690+2351C>T (n.690+2351C>T) c.747+98C>T (n.747+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442308G>C | CA317458898 | KCNQ2 | c.816+98C>G (n.816+98C>G) n.554+98C>G c.297+98C>G (n.297+98C>G) c.474+98C>G (n.474+98C>G) n.942+98C>G c.181+98C>G c.237+98C>G (n.237+98C>G) n.641+98C>G c.690+2351C>G (n.690+2351C>G) c.747+98C>G (n.747+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442308G= | CA2374793413 | KCNQ2 | c.816+98C= (n.816+98C=) n.554+98C= c.297+98C= (n.297+98C=) c.474+98C= (n.474+98C=) n.942+98C= c.181+98C= c.237+98C= (n.237+98C=) n.641+98C= c.690+2351C= (n.690+2351C=) c.747+98C= (n.747+98C=) | |
20 | g.63442308G>T | CA2653801847 | KCNQ2 | c.816+98C>A (n.816+98C>A) n.554+98C>A c.297+98C>A (n.297+98C>A) c.474+98C>A (n.474+98C>A) n.942+98C>A c.181+98C>A c.237+98C>A (n.237+98C>A) n.641+98C>A c.690+2351C>A (n.690+2351C>A) c.747+98C>A (n.747+98C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442310T>A | CA2653801850 | KCNQ2 | c.816+96A>T (n.816+96A>T) n.554+96A>T c.297+96A>T (n.297+96A>T) c.474+96A>T (n.474+96A>T) n.942+96A>T c.181+96A>T c.237+96A>T (n.237+96A>T) n.641+96A>T c.690+2349A>T (n.690+2349A>T) c.747+96A>T (n.747+96A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442310T>C | CA317458902 | KCNQ2 | c.816+96A>G (n.816+96A>G) n.554+96A>G c.297+96A>G (n.297+96A>G) c.474+96A>G (n.474+96A>G) n.942+96A>G c.181+96A>G c.237+96A>G (n.237+96A>G) n.641+96A>G c.690+2349A>G (n.690+2349A>G) c.747+96A>G (n.747+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442310T= | CA2374793414 | KCNQ2 | c.816+96A= (n.816+96A=) n.554+96A= c.297+96A= (n.297+96A=) c.474+96A= (n.474+96A=) n.942+96A= c.181+96A= c.237+96A= (n.237+96A=) n.641+96A= c.690+2349A= (n.690+2349A=) c.747+96A= (n.747+96A=) | |
20 | g.63442311G>A | CA2374793416 | KCNQ2 | c.816+95C>T (n.816+95C>T) n.554+95C>T c.297+95C>T (n.297+95C>T) c.474+95C>T (n.474+95C>T) n.942+95C>T c.181+95C>T c.237+95C>T (n.237+95C>T) n.641+95C>T c.690+2348C>T (n.690+2348C>T) c.747+95C>T (n.747+95C>T) | dbSNP |
20 | g.63442311G= | CA2374793415 | KCNQ2 | c.816+95C= (n.816+95C=) n.554+95C= c.297+95C= (n.297+95C=) c.474+95C= (n.474+95C=) n.942+95C= c.181+95C= c.237+95C= (n.237+95C=) n.641+95C= c.690+2348C= (n.690+2348C=) c.747+95C= (n.747+95C=) | |
20 | g.63442311G>T | CA2653801852 | KCNQ2 | c.816+95C>A (n.816+95C>A) n.554+95C>A c.297+95C>A (n.297+95C>A) c.474+95C>A (n.474+95C>A) n.942+95C>A c.181+95C>A c.237+95C>A (n.237+95C>A) n.641+95C>A c.690+2348C>A (n.690+2348C>A) c.747+95C>A (n.747+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442312T>G | CA2816993331 | KCNQ2 | c.816+94A>C (n.816+94A>C) n.554+94A>C c.297+94A>C (n.297+94A>C) c.474+94A>C (n.474+94A>C) n.942+94A>C c.181+94A>C c.237+94A>C (n.237+94A>C) n.641+94A>C c.690+2347A>C (n.690+2347A>C) c.747+94A>C (n.747+94A>C) | |
20 | g.63442314T>C | CA746456021 | KCNQ2 | c.816+92A>G (n.816+92A>G) n.554+92A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.474+92A>G (n.474+92A>G) n.942+92A>G c.181+92A>G c.237+92A>G (n.237+92A>G) n.641+92A>G c.690+2345A>G (n.690+2345A>G) c.747+92A>G (n.747+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442314T= | CA2374793417 | KCNQ2 | c.816+92A= (n.816+92A=) n.554+92A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.474+92A= (n.474+92A=) n.942+92A= c.181+92A= c.237+92A= (n.237+92A=) n.641+92A= c.690+2345A= (n.690+2345A=) c.747+92A= (n.747+92A=) | |
20 | g.63442315G>A | CA2577453689 | KCNQ2 | c.816+91C>T (n.816+91C>T) n.554+91C>T c.297+91C>T (n.297+91C>T) c.474+91C>T (n.474+91C>T) n.942+91C>T c.181+91C>T c.237+91C>T (n.237+91C>T) n.641+91C>T c.690+2344C>T (n.690+2344C>T) c.747+91C>T (n.747+91C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442315G>T | CA2653801858 | KCNQ2 | c.816+91C>A (n.816+91C>A) n.554+91C>A c.297+91C>A (n.297+91C>A) c.474+91C>A (n.474+91C>A) n.942+91C>A c.181+91C>A c.237+91C>A (n.237+91C>A) n.641+91C>A c.690+2344C>A (n.690+2344C>A) c.747+91C>A (n.747+91C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442316G>A | CA746456024 | KCNQ2 | c.816+90C>T (n.816+90C>T) n.554+90C>T c.297+90C>T (n.297+90C>T) c.474+90C>T (n.474+90C>T) n.942+90C>T c.181+90C>T c.237+90C>T (n.237+90C>T) n.641+90C>T c.690+2343C>T (n.690+2343C>T) c.747+90C>T (n.747+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442316G= | CA2374793418 | KCNQ2 | c.816+90C= (n.816+90C=) n.554+90C= c.297+90C= (n.297+90C=) c.474+90C= (n.474+90C=) n.942+90C= c.181+90C= c.237+90C= (n.237+90C=) n.641+90C= c.690+2343C= (n.690+2343C=) c.747+90C= (n.747+90C=) | |
20 | g.63442317A= | CA2374793419 | KCNQ2 | c.816+89T= (n.816+89T=) n.554+89T= c.297+89T= (n.297+89T=) c.474+89T= (n.474+89T=) n.942+89T= c.181+89T= c.237+89T= (n.237+89T=) n.641+89T= c.690+2342T= (n.690+2342T=) c.747+89T= (n.747+89T=) | |
20 | g.63442317A>G | CA317458903 | KCNQ2 | c.816+89T>C (n.816+89T>C) n.554+89T>C c.297+89T>C (n.297+89T>C) c.474+89T>C (n.474+89T>C) n.942+89T>C c.181+89T>C c.237+89T>C (n.237+89T>C) n.641+89T>C c.690+2342T>C (n.690+2342T>C) c.747+89T>C (n.747+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442317A>T | CA2653801863 | KCNQ2 | c.816+89T>A (n.816+89T>A) n.554+89T>A c.297+89T>A (n.297+89T>A) c.474+89T>A (n.474+89T>A) n.942+89T>A c.181+89T>A c.237+89T>A (n.237+89T>A) n.641+89T>A c.690+2342T>A (n.690+2342T>A) c.747+89T>A (n.747+89T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442318G>A | CA2577453691 | KCNQ2 | c.816+88C>T (n.816+88C>T) n.554+88C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.474+88C>T (n.474+88C>T) n.942+88C>T c.181+88C>T c.237+88C>T (n.237+88C>T) n.641+88C>T c.690+2341C>T (n.690+2341C>T) c.747+88C>T (n.747+88C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442318G>T | CA2653801869 | KCNQ2 | c.816+88C>A (n.816+88C>A) n.554+88C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.474+88C>A (n.474+88C>A) n.942+88C>A c.181+88C>A c.237+88C>A (n.237+88C>A) n.641+88C>A c.690+2341C>A (n.690+2341C>A) c.747+88C>A (n.747+88C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442319C>G | CA2653801870 | KCNQ2 | c.816+87G>C (n.816+87G>C) n.554+87G>C c.297+87G>C (n.297+87G>C) c.474+87G>C (n.474+87G>C) n.942+87G>C c.181+87G>C c.237+87G>C (n.237+87G>C) n.641+87G>C c.690+2340G>C (n.690+2340G>C) c.747+87G>C (n.747+87G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442319C>T | CA2653801872 | KCNQ2 | c.816+87G>A (n.816+87G>A) n.554+87G>A c.297+87G>A (n.297+87G>A) c.474+87G>A (n.474+87G>A) n.942+87G>A c.181+87G>A c.237+87G>A (n.237+87G>A) n.641+87G>A c.690+2340G>A (n.690+2340G>A) c.747+87G>A (n.747+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442320A>G | CA2816993332 | KCNQ2 | c.816+86T>C (n.816+86T>C) n.554+86T>C c.297+86T>C (n.297+86T>C) c.474+86T>C (n.474+86T>C) n.942+86T>C c.181+86T>C c.237+86T>C (n.237+86T>C) n.641+86T>C c.690+2339T>C (n.690+2339T>C) c.747+86T>C (n.747+86T>C) | |
20 | g.63442321G>C | CA2653801873 | KCNQ2 | c.816+85C>G (n.816+85C>G) n.554+85C>G c.297+85C>G (n.297+85C>G) c.474+85C>G (n.474+85C>G) n.942+85C>G c.181+85C>G c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.641+85C>G c.690+2338C>G (n.690+2338C>G) c.747+85C>G (n.747+85C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442322G>A | CA2374793421 | KCNQ2 | c.816+84C>T (n.816+84C>T) n.554+84C>T c.297+84C>T (n.297+84C>T) c.474+84C>T (n.474+84C>T) n.942+84C>T c.181+84C>T c.237+84C>T (n.237+84C>T) n.641+84C>T c.690+2337C>T (n.690+2337C>T) c.747+84C>T (n.747+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442322G>C | CA746456026 | KCNQ2 | c.816+84C>G (n.816+84C>G) n.554+84C>G c.297+84C>G (n.297+84C>G) c.474+84C>G (n.474+84C>G) n.942+84C>G c.181+84C>G c.237+84C>G (n.237+84C>G) n.641+84C>G c.690+2337C>G (n.690+2337C>G) c.747+84C>G (n.747+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442322G= | CA2374793420 | KCNQ2 | c.816+84C= (n.816+84C=) n.554+84C= c.297+84C= (n.297+84C=) c.474+84C= (n.474+84C=) n.942+84C= c.181+84C= c.237+84C= (n.237+84C=) n.641+84C= c.690+2337C= (n.690+2337C=) c.747+84C= (n.747+84C=) | |
20 | g.63442323C>T | CA2653801875 | KCNQ2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) n.554+83G>A c.297+83G>A (n.297+83G>A) c.474+83G>A (n.474+83G>A) n.942+83G>A c.181+83G>A c.237+83G>A (n.237+83G>A) n.641+83G>A c.690+2336G>A (n.690+2336G>A) c.747+83G>A (n.747+83G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442325C>A | CA2653801878 | KCNQ2 | c.816+81G>T (n.816+81G>T) n.554+81G>T c.297+81G>T (n.297+81G>T) c.474+81G>T (n.474+81G>T) n.942+81G>T c.181+81G>T c.237+81G>T (n.237+81G>T) n.641+81G>T c.690+2334G>T (n.690+2334G>T) c.747+81G>T (n.747+81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442326A= | CA2374793422 | KCNQ2 | c.816+80T= (n.816+80T=) n.554+80T= c.297+80T= (n.297+80T=) c.474+80T= (n.474+80T=) n.942+80T= c.181+80T= c.237+80T= (n.237+80T=) n.641+80T= c.690+2333T= (n.690+2333T=) c.747+80T= (n.747+80T=) | |
20 | g.63442326A>G | CA1019288016 | KCNQ2 | c.816+80T>C (n.816+80T>C) n.554+80T>C c.297+80T>C (n.297+80T>C) c.474+80T>C (n.474+80T>C) n.942+80T>C c.181+80T>C c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.641+80T>C c.690+2333T>C (n.690+2333T>C) c.747+80T>C (n.747+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442326A>T | CA2816993333 | KCNQ2 | c.816+80T>A (n.816+80T>A) n.554+80T>A c.297+80T>A (n.297+80T>A) c.474+80T>A (n.474+80T>A) n.942+80T>A c.181+80T>A c.237+80T>A (n.237+80T>A) n.641+80T>A c.690+2333T>A (n.690+2333T>A) c.747+80T>A (n.747+80T>A) | |
20 | g.63442327G>C | CA317458904 | KCNQ2 | c.816+79C>G (n.816+79C>G) n.554+79C>G c.297+79C>G (n.297+79C>G) c.474+79C>G (n.474+79C>G) n.942+79C>G c.181+79C>G c.237+79C>G (n.237+79C>G) n.641+79C>G c.690+2332C>G (n.690+2332C>G) c.747+79C>G (n.747+79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442327G= | CA2374793423 | KCNQ2 | c.816+79C= (n.816+79C=) n.554+79C= c.297+79C= (n.297+79C=) c.474+79C= (n.474+79C=) n.942+79C= c.181+79C= c.237+79C= (n.237+79C=) n.641+79C= c.690+2332C= (n.690+2332C=) c.747+79C= (n.747+79C=) | |
20 | g.63442327G>T | CA2653801881 | KCNQ2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) n.554+79C>A c.297+79C>A (n.297+79C>A) c.474+79C>A (n.474+79C>A) n.942+79C>A c.181+79C>A c.237+79C>A (n.237+79C>A) n.641+79C>A c.690+2332C>A (n.690+2332C>A) c.747+79C>A (n.747+79C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442328C>G | CA2502960162 | KCNQ2 | c.816+78G>C (n.816+78G>C) n.554+78G>C c.297+78G>C (n.297+78G>C) c.474+78G>C (n.474+78G>C) n.942+78G>C c.181+78G>C c.237+78G>C (n.237+78G>C) n.641+78G>C c.690+2331G>C (n.690+2331G>C) c.747+78G>C (n.747+78G>C) | |
20 | g.63442328C>T | CA2653801884 | KCNQ2 | c.816+78G>A (n.816+78G>A) n.554+78G>A c.297+78G>A (n.297+78G>A) c.474+78G>A (n.474+78G>A) n.942+78G>A c.181+78G>A c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.641+78G>A c.690+2331G>A (n.690+2331G>A) c.747+78G>A (n.747+78G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442330A>C | CA2653801885 | KCNQ2 | c.816+76T>G (n.816+76T>G) n.554+76T>G c.297+76T>G (n.297+76T>G) c.474+76T>G (n.474+76T>G) n.942+76T>G c.181+76T>G c.237+76T>G (n.237+76T>G) n.641+76T>G c.690+2329T>G (n.690+2329T>G) c.747+76T>G (n.747+76T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442331G>A | CA2653801886 | KCNQ2 | c.816+75C>T (n.816+75C>T) n.554+75C>T c.297+75C>T (n.297+75C>T) c.474+75C>T (n.474+75C>T) n.942+75C>T c.181+75C>T c.237+75C>T (n.237+75C>T) n.641+75C>T c.690+2328C>T (n.690+2328C>T) c.747+75C>T (n.747+75C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442332T>C | CA2653801890 | KCNQ2 | c.816+74A>G (n.816+74A>G) n.554+74A>G c.297+74A>G (n.297+74A>G) c.474+74A>G (n.474+74A>G) n.942+74A>G c.181+74A>G c.237+74A>G (n.237+74A>G) n.641+74A>G c.690+2327A>G (n.690+2327A>G) c.747+74A>G (n.747+74A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442333G>A | CA636344726 | KCNQ2 | c.816+73C>T (n.816+73C>T) n.554+73C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.474+73C>T (n.474+73C>T) n.942+73C>T c.181+73C>T c.237+73C>T (n.237+73C>T) n.641+73C>T c.690+2326C>T (n.690+2326C>T) c.747+73C>T (n.747+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442333G= | CA2374793424 | KCNQ2 | c.816+73C= (n.816+73C=) n.554+73C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.474+73C= (n.474+73C=) n.942+73C= c.181+73C= c.237+73C= (n.237+73C=) n.641+73C= c.690+2326C= (n.690+2326C=) c.747+73C= (n.747+73C=) | |
20 | g.63442336_63442337del | CA2653801893 | KCNQ2 | c.816+72_816+73del (n.816+72_816+73del) n.554+72_554+73del c.297+72_297+73del (n.297+72_297+73del) c.474+72_474+73del (n.474+72_474+73del) n.942+72_942+73del c.181+72_181+73del c.237+72_237+73del (n.237+72_237+73del) n.641+72_641+73del c.690+2325_690+2326del (n.690+2325_690+2326del) c.747+72_747+73del (n.747+72_747+73del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442335G>A | CA2577453693 | KCNQ2 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) n.554+71C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.474+71C>T (n.474+71C>T) n.942+71C>T c.181+71C>T c.237+71C>T (n.237+71C>T) n.641+71C>T c.690+2324C>T (n.690+2324C>T) c.747+71C>T (n.747+71C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442335G>C | CA317458905 | KCNQ2 | c.816+71C>G (n.816+71C>G) n.554+71C>G c.297+71C>G (n.297+71C>G) c.474+71C>G (n.474+71C>G) n.942+71C>G c.181+71C>G c.237+71C>G (n.237+71C>G) n.641+71C>G c.690+2324C>G (n.690+2324C>G) c.747+71C>G (n.747+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442335G= | CA2374793425 | KCNQ2 | c.816+71C= (n.816+71C=) n.554+71C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.474+71C= (n.474+71C=) n.942+71C= c.181+71C= c.237+71C= (n.237+71C=) n.641+71C= c.690+2324C= (n.690+2324C=) c.747+71C= (n.747+71C=) | |
20 | g.63442337G>A | CA2653801901 | KCNQ2 | c.816+69C>T (n.816+69C>T) n.554+69C>T c.297+69C>T (n.297+69C>T) c.474+69C>T (n.474+69C>T) n.942+69C>T c.181+69C>T c.237+69C>T (n.237+69C>T) n.641+69C>T c.690+2322C>T (n.690+2322C>T) c.747+69C>T (n.747+69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442337G>C | CA2653801902 | KCNQ2 | c.816+69C>G (n.816+69C>G) n.554+69C>G c.297+69C>G (n.297+69C>G) c.474+69C>G (n.474+69C>G) n.942+69C>G c.181+69C>G c.237+69C>G (n.237+69C>G) n.641+69C>G c.690+2322C>G (n.690+2322C>G) c.747+69C>G (n.747+69C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442338C>A | CA2653801905 | KCNQ2 | c.816+68G>T (n.816+68G>T) n.554+68G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.474+68G>T (n.474+68G>T) n.942+68G>T c.181+68G>T c.237+68G>T (n.237+68G>T) n.641+68G>T c.690+2321G>T (n.690+2321G>T) c.747+68G>T (n.747+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442338C= | CA2374793426 | KCNQ2 | c.816+68G= (n.816+68G=) n.554+68G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.474+68G= (n.474+68G=) n.942+68G= c.181+68G= c.237+68G= (n.237+68G=) n.641+68G= c.690+2321G= (n.690+2321G=) c.747+68G= (n.747+68G=) | |
20 | g.63442338C>G | CA317458906 | KCNQ2 | c.816+68G>C (n.816+68G>C) n.554+68G>C c.297+68G>C (n.297+68G>C) c.474+68G>C (n.474+68G>C) n.942+68G>C c.181+68G>C c.237+68G>C (n.237+68G>C) n.641+68G>C c.690+2321G>C (n.690+2321G>C) c.747+68G>C (n.747+68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442338C>T | CA2577453694 | KCNQ2 | c.816+68G>A (n.816+68G>A) n.554+68G>A c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.474+68G>A (n.474+68G>A) n.942+68G>A c.181+68G>A c.237+68G>A (n.237+68G>A) n.641+68G>A c.690+2321G>A (n.690+2321G>A) c.747+68G>A (n.747+68G>A) | gnomAD v4 |