Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63442163_63442196dup | CA636344705 | KCNQ2 | c.816+250_816+283dup (n.816+250_816+283dup) n.554+250_554+283dup c.297+250_297+283dup (n.297+250_297+283dup) c.474+250_474+283dup (n.474+250_474+283dup) n.942+250_942+283dup c.181+250_181+283dup c.237+250_237+283dup (n.237+250_237+283dup) n.641+250_641+283dup c.691-2448_691-2415dup (n.691-2448_691-2415dup) c.747+250_747+283dup (n.747+250_747+283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442163_63442196del | CA636344704 | KCNQ2 | c.816+250_816+283del (n.816+250_816+283del) n.554+250_554+283del c.297+250_297+283del (n.297+250_297+283del) c.474+250_474+283del (n.474+250_474+283del) n.942+250_942+283del c.181+250_181+283del c.237+250_237+283del (n.237+250_237+283del) n.641+250_641+283del c.691-2448_691-2415del (n.691-2448_691-2415del) c.747+250_747+283del (n.747+250_747+283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442167_63442168delinsAG | CA2374793319 | KCNQ2 | c.816+238_816+239delinsCT (n.816+238_816+239delinsCT) n.554+238_554+239delinsCT c.297+238_297+239delinsCT (n.297+238_297+239delinsCT) c.474+238_474+239delinsCT (n.474+238_474+239delinsCT) n.942+238_942+239delinsCT c.181+238_181+239delinsCT c.237+238_237+239delinsCT (n.237+238_237+239delinsCT) n.641+238_641+239delinsCT c.691-2460_691-2459delinsCT (n.691-2460_691-2459delinsCT) c.747+238_747+239delinsCT (n.747+238_747+239delinsCT) | |
20 | g.63442168G>A | CA746455944 | KCNQ2 | c.816+238C>T (n.816+238C>T) n.554+238C>T c.297+238C>T (n.297+238C>T) c.474+238C>T (n.474+238C>T) n.942+238C>T c.181+238C>T c.237+238C>T (n.237+238C>T) n.641+238C>T c.691-2460C>T (n.691-2460C>T) c.747+238C>T (n.747+238C>T) | dbSNP |
20 | g.63442168G= | CA2374793321 | KCNQ2 | c.816+238C= (n.816+238C=) n.554+238C= c.297+238C= (n.297+238C=) c.474+238C= (n.474+238C=) n.942+238C= c.181+238C= c.237+238C= (n.237+238C=) n.641+238C= c.691-2460C= (n.691-2460C=) c.747+238C= (n.747+238C=) | |
20 | g.63442169del | CA2374793320 | KCNQ2 | c.816+238del (n.816+238del) n.554+238del c.297+238del (n.297+238del) c.474+238del (n.474+238del) n.942+238del c.181+238del c.237+238del (n.237+238del) n.641+238del c.691-2460del (n.691-2460del) c.747+238del (n.747+238del) | dbSNP |
20 | g.63442169G>A | CA746455946 | KCNQ2 | c.816+237C>T (n.816+237C>T) n.554+237C>T c.297+237C>T (n.297+237C>T) c.474+237C>T (n.474+237C>T) n.942+237C>T c.181+237C>T c.237+237C>T (n.237+237C>T) n.641+237C>T c.691-2461C>T (n.691-2461C>T) c.747+237C>T (n.747+237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442169G= | CA2374793322 | KCNQ2 | c.816+237C= (n.816+237C=) n.554+237C= c.297+237C= (n.297+237C=) c.474+237C= (n.474+237C=) n.942+237C= c.181+237C= c.237+237C= (n.237+237C=) n.641+237C= c.691-2461C= (n.691-2461C=) c.747+237C= (n.747+237C=) | |
20 | g.63442172G>A | CA317458696 | KCNQ2 | c.816+234C>T (n.816+234C>T) n.554+234C>T c.297+234C>T (n.297+234C>T) c.474+234C>T (n.474+234C>T) n.942+234C>T c.181+234C>T c.237+234C>T (n.237+234C>T) n.641+234C>T c.691-2464C>T (n.691-2464C>T) c.747+234C>T (n.747+234C>T) | dbSNP |
20 | g.63442172G= | CA2374793323 | KCNQ2 | c.816+234C= (n.816+234C=) n.554+234C= c.297+234C= (n.297+234C=) c.474+234C= (n.474+234C=) n.942+234C= c.181+234C= c.237+234C= (n.237+234C=) n.641+234C= c.691-2464C= (n.691-2464C=) c.747+234C= (n.747+234C=) | |
20 | g.63442176C= | CA2374793324 | KCNQ2 | c.816+230G= (n.816+230G=) n.554+230G= c.297+230G= (n.297+230G=) c.474+230G= (n.474+230G=) n.942+230G= c.181+230G= c.237+230G= (n.237+230G=) n.641+230G= c.691-2468G= (n.691-2468G=) c.747+230G= (n.747+230G=) | |
20 | g.63442176C>T | CA317458699 | KCNQ2 | c.816+230G>A (n.816+230G>A) n.554+230G>A c.297+230G>A (n.297+230G>A) c.474+230G>A (n.474+230G>A) n.942+230G>A c.181+230G>A c.237+230G>A (n.237+230G>A) n.641+230G>A c.691-2468G>A (n.691-2468G>A) c.747+230G>A (n.747+230G>A) | dbSNP |
20 | g.63442178C>A | CA2816993316 | KCNQ2 | c.816+228G>T (n.816+228G>T) n.554+228G>T c.297+228G>T (n.297+228G>T) c.474+228G>T (n.474+228G>T) n.942+228G>T c.181+228G>T c.237+228G>T (n.237+228G>T) n.641+228G>T c.691-2470G>T (n.691-2470G>T) c.747+228G>T (n.747+228G>T) | |
20 | g.63442178C= | CA2374793325 | KCNQ2 | c.816+228G= (n.816+228G=) n.554+228G= c.297+228G= (n.297+228G=) c.474+228G= (n.474+228G=) n.942+228G= c.181+228G= c.237+228G= (n.237+228G=) n.641+228G= c.691-2470G= (n.691-2470G=) c.747+228G= (n.747+228G=) | |
20 | g.63442178C>T | CA746455957 | KCNQ2 | c.816+228G>A (n.816+228G>A) n.554+228G>A c.297+228G>A (n.297+228G>A) c.474+228G>A (n.474+228G>A) n.942+228G>A c.181+228G>A c.237+228G>A (n.237+228G>A) n.641+228G>A c.691-2470G>A (n.691-2470G>A) c.747+228G>A (n.747+228G>A) | dbSNP |
20 | g.63442182A= | CA2374793326 | KCNQ2 | c.816+224T= (n.816+224T=) n.554+224T= c.297+224T= (n.297+224T=) c.474+224T= (n.474+224T=) n.942+224T= c.181+224T= c.237+224T= (n.237+224T=) n.641+224T= c.691-2474T= (n.691-2474T=) c.747+224T= (n.747+224T=) | |
20 | g.63442182A>G | CA317458700 | KCNQ2 | c.816+224T>C (n.816+224T>C) n.554+224T>C c.297+224T>C (n.297+224T>C) c.474+224T>C (n.474+224T>C) n.942+224T>C c.181+224T>C c.237+224T>C (n.237+224T>C) n.641+224T>C c.691-2474T>C (n.691-2474T>C) c.747+224T>C (n.747+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442183C>A | CA317458701 | KCNQ2 | c.816+223G>T (n.816+223G>T) n.554+223G>T c.297+223G>T (n.297+223G>T) c.474+223G>T (n.474+223G>T) n.942+223G>T c.181+223G>T c.237+223G>T (n.237+223G>T) n.641+223G>T c.691-2475G>T (n.691-2475G>T) c.747+223G>T (n.747+223G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442183C= | CA2374793327 | KCNQ2 | c.816+223G= (n.816+223G=) n.554+223G= c.297+223G= (n.297+223G=) c.474+223G= (n.474+223G=) n.942+223G= c.181+223G= c.237+223G= (n.237+223G=) n.641+223G= c.691-2475G= (n.691-2475G=) c.747+223G= (n.747+223G=) | |
20 | g.63442183C>T | CA317458702 | KCNQ2 | c.816+223G>A (n.816+223G>A) n.554+223G>A c.297+223G>A (n.297+223G>A) c.474+223G>A (n.474+223G>A) n.942+223G>A c.181+223G>A c.237+223G>A (n.237+223G>A) n.641+223G>A c.691-2475G>A (n.691-2475G>A) c.747+223G>A (n.747+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442183_63442187delinsCGGCT | CA2374793328 | KCNQ2 | c.816+219_816+223delinsAGCCG (n.816+219_816+223delinsAGCCG) n.554+219_554+223delinsAGCCG c.297+219_297+223delinsAGCCG (n.297+219_297+223delinsAGCCG) c.474+219_474+223delinsAGCCG (n.474+219_474+223delinsAGCCG) n.942+219_942+223delinsAGCCG c.181+219_181+223delinsAGCCG c.237+219_237+223delinsAGCCG (n.237+219_237+223delinsAGCCG) n.641+219_641+223delinsAGCCG c.690+2472_691-2475delinsAGCCG (n.690+2472_691-2475delinsAGCCG) c.747+219_747+223delinsAGCCG (n.747+219_747+223delinsAGCCG) | |
20 | g.63442184G>A | CA317458706 | KCNQ2 | c.816+222C>T (n.816+222C>T) n.554+222C>T c.297+222C>T (n.297+222C>T) c.474+222C>T (n.474+222C>T) n.942+222C>T c.181+222C>T c.237+222C>T (n.237+222C>T) n.641+222C>T c.691-2476C>T (n.691-2476C>T) c.747+222C>T (n.747+222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442184G= | CA2374793329 | KCNQ2 | c.816+222C= (n.816+222C=) n.554+222C= c.297+222C= (n.297+222C=) c.474+222C= (n.474+222C=) n.942+222C= c.181+222C= c.237+222C= (n.237+222C=) n.641+222C= c.691-2476C= (n.691-2476C=) c.747+222C= (n.747+222C=) | |
20 | g.63442185_63442188del | CA317458704 | KCNQ2 | c.816+219_816+222del (n.816+219_816+222del) n.554+219_554+222del c.297+219_297+222del (n.297+219_297+222del) c.474+219_474+222del (n.474+219_474+222del) n.942+219_942+222del c.181+219_181+222del c.237+219_237+222del (n.237+219_237+222del) n.641+219_641+222del c.690+2472_691-2476del (n.690+2472_691-2476del) c.747+219_747+222del (n.747+219_747+222del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442188G>A | CA317458711 | KCNQ2 | c.816+218C>T (n.816+218C>T) n.554+218C>T c.297+218C>T (n.297+218C>T) c.474+218C>T (n.474+218C>T) n.942+218C>T c.181+218C>T c.237+218C>T (n.237+218C>T) n.641+218C>T c.690+2471C>T (n.690+2471C>T) c.747+218C>T (n.747+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442188G= | CA2374793330 | KCNQ2 | c.816+218C= (n.816+218C=) n.554+218C= c.297+218C= (n.297+218C=) c.474+218C= (n.474+218C=) n.942+218C= c.181+218C= c.237+218C= (n.237+218C=) n.641+218C= c.690+2471C= (n.690+2471C=) c.747+218C= (n.747+218C=) | |
20 | g.63442191C= | CA2374793331 | KCNQ2 | c.816+215G= (n.816+215G=) n.554+215G= c.297+215G= (n.297+215G=) c.474+215G= (n.474+215G=) n.942+215G= c.181+215G= c.237+215G= (n.237+215G=) n.641+215G= c.690+2468G= (n.690+2468G=) c.747+215G= (n.747+215G=) | |
20 | g.63442191C>G | CA1019287963 | KCNQ2 | c.816+215G>C (n.816+215G>C) n.554+215G>C c.297+215G>C (n.297+215G>C) c.474+215G>C (n.474+215G>C) n.942+215G>C c.181+215G>C c.237+215G>C (n.237+215G>C) n.641+215G>C c.690+2468G>C (n.690+2468G>C) c.747+215G>C (n.747+215G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442192T>C | CA746455963 | KCNQ2 | c.816+214A>G (n.816+214A>G) n.554+214A>G c.297+214A>G (n.297+214A>G) c.474+214A>G (n.474+214A>G) n.942+214A>G c.181+214A>G c.237+214A>G (n.237+214A>G) n.641+214A>G c.690+2467A>G (n.690+2467A>G) c.747+214A>G (n.747+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442192T= | CA2374793332 | KCNQ2 | c.816+214A= (n.816+214A=) n.554+214A= c.297+214A= (n.297+214A=) c.474+214A= (n.474+214A=) n.942+214A= c.181+214A= c.237+214A= (n.237+214A=) n.641+214A= c.690+2467A= (n.690+2467A=) c.747+214A= (n.747+214A=) | |
20 | g.63442196G>C | CA2816993317 | KCNQ2 | c.816+210C>G (n.816+210C>G) n.554+210C>G c.297+210C>G (n.297+210C>G) c.474+210C>G (n.474+210C>G) n.942+210C>G c.181+210C>G c.237+210C>G (n.237+210C>G) n.641+210C>G c.690+2463C>G (n.690+2463C>G) c.747+210C>G (n.747+210C>G) | |
20 | g.63442197C= | CA2374793333 | KCNQ2 | c.816+209G= (n.816+209G=) n.554+209G= c.297+209G= (n.297+209G=) c.474+209G= (n.474+209G=) n.942+209G= c.181+209G= c.237+209G= (n.237+209G=) n.641+209G= c.690+2462G= (n.690+2462G=) c.747+209G= (n.747+209G=) | |
20 | g.63442197C>T | CA2374793334 | KCNQ2 | c.816+209G>A (n.816+209G>A) n.554+209G>A c.297+209G>A (n.297+209G>A) c.474+209G>A (n.474+209G>A) n.942+209G>A c.181+209G>A c.237+209G>A (n.237+209G>A) n.641+209G>A c.690+2462G>A (n.690+2462G>A) c.747+209G>A (n.747+209G>A) | dbSNP |
20 | g.63442199C= | CA2374793335 | KCNQ2 | c.816+207G= (n.816+207G=) n.554+207G= c.297+207G= (n.297+207G=) c.474+207G= (n.474+207G=) n.942+207G= c.181+207G= c.237+207G= (n.237+207G=) n.641+207G= c.690+2460G= (n.690+2460G=) c.747+207G= (n.747+207G=) | |
20 | g.63442199C>T | CA317458718 | KCNQ2 | c.816+207G>A (n.816+207G>A) n.554+207G>A c.297+207G>A (n.297+207G>A) c.474+207G>A (n.474+207G>A) n.942+207G>A c.181+207G>A c.237+207G>A (n.237+207G>A) n.641+207G>A c.690+2460G>A (n.690+2460G>A) c.747+207G>A (n.747+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442202T>C | CA317458729 | KCNQ2 | c.816+204A>G (n.816+204A>G) n.554+204A>G c.297+204A>G (n.297+204A>G) c.474+204A>G (n.474+204A>G) n.942+204A>G c.181+204A>G c.237+204A>G (n.237+204A>G) n.641+204A>G c.690+2457A>G (n.690+2457A>G) c.747+204A>G (n.747+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442202T= | CA2374793336 | KCNQ2 | c.816+204A= (n.816+204A=) n.554+204A= c.297+204A= (n.297+204A=) c.474+204A= (n.474+204A=) n.942+204A= c.181+204A= c.237+204A= (n.237+204A=) n.641+204A= c.690+2457A= (n.690+2457A=) c.747+204A= (n.747+204A=) | |
20 | g.63442203G>A | CA317458734 | KCNQ2 | c.816+203C>T (n.816+203C>T) n.554+203C>T c.297+203C>T (n.297+203C>T) c.474+203C>T (n.474+203C>T) n.942+203C>T c.181+203C>T c.237+203C>T (n.237+203C>T) n.641+203C>T c.690+2456C>T (n.690+2456C>T) c.747+203C>T (n.747+203C>T) | dbSNP |
20 | g.63442203G= | CA2374793337 | KCNQ2 | c.816+203C= (n.816+203C=) n.554+203C= c.297+203C= (n.297+203C=) c.474+203C= (n.474+203C=) n.942+203C= c.181+203C= c.237+203C= (n.237+203C=) n.641+203C= c.690+2456C= (n.690+2456C=) c.747+203C= (n.747+203C=) | |
20 | g.63442210A= | CA2374793338 | KCNQ2 | c.816+196T= (n.816+196T=) n.554+196T= c.297+196T= (n.297+196T=) c.474+196T= (n.474+196T=) n.942+196T= c.181+196T= c.237+196T= (n.237+196T=) n.641+196T= c.690+2449T= (n.690+2449T=) c.747+196T= (n.747+196T=) | |
20 | g.63442210A>C | CA1019287964 | KCNQ2 | c.816+196T>G (n.816+196T>G) n.554+196T>G c.297+196T>G (n.297+196T>G) c.474+196T>G (n.474+196T>G) n.942+196T>G c.181+196T>G c.237+196T>G (n.237+196T>G) n.641+196T>G c.690+2449T>G (n.690+2449T>G) c.747+196T>G (n.747+196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442210A>G | CA317458765 | KCNQ2 | c.816+196T>C (n.816+196T>C) n.554+196T>C c.297+196T>C (n.297+196T>C) c.474+196T>C (n.474+196T>C) n.942+196T>C c.181+196T>C c.237+196T>C (n.237+196T>C) n.641+196T>C c.690+2449T>C (n.690+2449T>C) c.747+196T>C (n.747+196T>C) | dbSNP |
20 | g.63442211G= | CA2374793339 | KCNQ2 | c.816+195C= (n.816+195C=) n.554+195C= c.297+195C= (n.297+195C=) c.474+195C= (n.474+195C=) n.942+195C= c.181+195C= c.237+195C= (n.237+195C=) n.641+195C= c.690+2448C= (n.690+2448C=) c.747+195C= (n.747+195C=) | |
20 | g.63442211dup | CA1019287965 | KCNQ2 | c.816+195dup (n.816+195dup) n.554+195dup c.297+195dup (n.297+195dup) c.474+195dup (n.474+195dup) n.942+195dup c.181+195dup c.237+195dup (n.237+195dup) n.641+195dup c.690+2448dup (n.690+2448dup) c.747+195dup (n.747+195dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442211_63442212insGC | CA2595908017 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGC (n.816+194_816+195insGC) n.554+194_554+195insGC c.297+194_297+195insGC (n.297+194_297+195insGC) c.474+194_474+195insGC (n.474+194_474+195insGC) n.942+194_942+195insGC c.181+194_181+195insGC c.237+194_237+195insGC (n.237+194_237+195insGC) n.641+194_641+195insGC c.690+2447_690+2448insGC (n.690+2447_690+2448insGC) c.747+194_747+195insGC (n.747+194_747+195insGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442211_63442212insGCC | CA2816993322 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGC (n.816+194_816+195insGGC) n.554+194_554+195insGGC c.297+194_297+195insGGC (n.297+194_297+195insGGC) c.474+194_474+195insGGC (n.474+194_474+195insGGC) n.942+194_942+195insGGC c.181+194_181+195insGGC c.237+194_237+195insGGC (n.237+194_237+195insGGC) n.641+194_641+195insGGC c.690+2447_690+2448insGGC (n.690+2447_690+2448insGGC) c.747+194_747+195insGGC (n.747+194_747+195insGGC) | |
20 | g.63442211_63442212insGCCC | CA2595908016 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGGC (n.816+194_816+195insGGGC) n.554+194_554+195insGGGC c.297+194_297+195insGGGC (n.297+194_297+195insGGGC) c.474+194_474+195insGGGC (n.474+194_474+195insGGGC) n.942+194_942+195insGGGC c.181+194_181+195insGGGC c.237+194_237+195insGGGC (n.237+194_237+195insGGGC) n.641+194_641+195insGGGC c.690+2447_690+2448insGGGC (n.690+2447_690+2448insGGGC) c.747+194_747+195insGGGC (n.747+194_747+195insGGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442211_63442212insGCCACC | CA2816993318 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGTGGC (n.816+194_816+195insGGTGGC) n.554+194_554+195insGGTGGC c.297+194_297+195insGGTGGC (n.297+194_297+195insGGTGGC) c.474+194_474+195insGGTGGC (n.474+194_474+195insGGTGGC) n.942+194_942+195insGGTGGC c.181+194_181+195insGGTGGC c.237+194_237+195insGGTGGC (n.237+194_237+195insGGTGGC) n.641+194_641+195insGGTGGC c.690+2447_690+2448insGGTGGC (n.690+2447_690+2448insGGTGGC) c.747+194_747+195insGGTGGC (n.747+194_747+195insGGTGGC) | |
20 | g.63442211_63442212insGCCCAC | CA2595908015 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGTGGGC (n.816+194_816+195insGTGGGC) n.554+194_554+195insGTGGGC c.297+194_297+195insGTGGGC (n.297+194_297+195insGTGGGC) c.474+194_474+195insGTGGGC (n.474+194_474+195insGTGGGC) n.942+194_942+195insGTGGGC c.181+194_181+195insGTGGGC c.237+194_237+195insGTGGGC (n.237+194_237+195insGTGGGC) n.641+194_641+195insGTGGGC c.690+2447_690+2448insGTGGGC (n.690+2447_690+2448insGTGGGC) c.747+194_747+195insGTGGGC (n.747+194_747+195insGTGGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442211_63442212insGCCCCC | CA2816993321 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGGGGC (n.816+194_816+195insGGGGGC) n.554+194_554+195insGGGGGC c.297+194_297+195insGGGGGC (n.297+194_297+195insGGGGGC) c.474+194_474+195insGGGGGC (n.474+194_474+195insGGGGGC) n.942+194_942+195insGGGGGC c.181+194_181+195insGGGGGC c.237+194_237+195insGGGGGC (n.237+194_237+195insGGGGGC) n.641+194_641+195insGGGGGC c.690+2447_690+2448insGGGGGC (n.690+2447_690+2448insGGGGGC) c.747+194_747+195insGGGGGC (n.747+194_747+195insGGGGGC) | |
20 | g.63442211_63442212insGCCGCC | CA2816993320 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGCGGC (n.816+194_816+195insGGCGGC) n.554+194_554+195insGGCGGC c.297+194_297+195insGGCGGC (n.297+194_297+195insGGCGGC) c.474+194_474+195insGGCGGC (n.474+194_474+195insGGCGGC) n.942+194_942+195insGGCGGC c.181+194_181+195insGGCGGC c.237+194_237+195insGGCGGC (n.237+194_237+195insGGCGGC) n.641+194_641+195insGGCGGC c.690+2447_690+2448insGGCGGC (n.690+2447_690+2448insGGCGGC) c.747+194_747+195insGGCGGC (n.747+194_747+195insGGCGGC) | |
20 | g.63442212C>G | CA1019287967 | KCNQ2 | c.816+194G>C (n.816+194G>C) n.554+194G>C c.297+194G>C (n.297+194G>C) c.474+194G>C (n.474+194G>C) n.942+194G>C c.181+194G>C c.237+194G>C (n.237+194G>C) n.641+194G>C c.690+2447G>C (n.690+2447G>C) c.747+194G>C (n.747+194G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insCCCC | CA1019287970 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGGG (n.816+194_816+195insGGGG) n.554+194_554+195insGGGG c.297+194_297+195insGGGG (n.297+194_297+195insGGGG) c.474+194_474+195insGGGG (n.474+194_474+195insGGGG) n.942+194_942+195insGGGG c.181+194_181+195insGGGG c.237+194_237+195insGGGG (n.237+194_237+195insGGGG) n.641+194_641+195insGGGG c.690+2447_690+2448insGGGG (n.690+2447_690+2448insGGGG) c.747+194_747+195insGGGG (n.747+194_747+195insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insAACCCC | CA2595908022 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGTTGGG (n.816+194_816+195insGTTGGG) n.554+194_554+195insGTTGGG c.297+194_297+195insGTTGGG (n.297+194_297+195insGTTGGG) c.474+194_474+195insGTTGGG (n.474+194_474+195insGTTGGG) n.942+194_942+195insGTTGGG c.181+194_181+195insGTTGGG c.237+194_237+195insGTTGGG (n.237+194_237+195insGTTGGG) n.641+194_641+195insGTTGGG c.690+2447_690+2448insGTTGGG (n.690+2447_690+2448insGTTGGG) c.747+194_747+195insGTTGGG (n.747+194_747+195insGTTGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insACCCCC | CA1019287971 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGTGGG (n.816+194_816+195insGGTGGG) n.554+194_554+195insGGTGGG c.297+194_297+195insGGTGGG (n.297+194_297+195insGGTGGG) c.474+194_474+195insGGTGGG (n.474+194_474+195insGGTGGG) n.942+194_942+195insGGTGGG c.181+194_181+195insGGTGGG c.237+194_237+195insGGTGGG (n.237+194_237+195insGGTGGG) n.641+194_641+195insGGTGGG c.690+2447_690+2448insGGTGGG (n.690+2447_690+2448insGGTGGG) c.747+194_747+195insGGTGGG (n.747+194_747+195insGGTGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insCACCCC | CA2595908019 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGTGGGG (n.816+194_816+195insGTGGGG) n.554+194_554+195insGTGGGG c.297+194_297+195insGTGGGG (n.297+194_297+195insGTGGGG) c.474+194_474+195insGTGGGG (n.474+194_474+195insGTGGGG) n.942+194_942+195insGTGGGG c.181+194_181+195insGTGGGG c.237+194_237+195insGTGGGG (n.237+194_237+195insGTGGGG) n.641+194_641+195insGTGGGG c.690+2447_690+2448insGTGGGG (n.690+2447_690+2448insGTGGGG) c.747+194_747+195insGTGGGG (n.747+194_747+195insGTGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.63442214_63442215insGCCCCC | CA2816993323 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGCGGG (n.816+194_816+195insGGCGGG) n.554+194_554+195insGGCGGG c.297+194_297+195insGGCGGG (n.297+194_297+195insGGCGGG) c.474+194_474+195insGGCGGG (n.474+194_474+195insGGCGGG) n.942+194_942+195insGGCGGG c.181+194_181+195insGGCGGG c.237+194_237+195insGGCGGG (n.237+194_237+195insGGCGGG) n.641+194_641+195insGGCGGG c.690+2447_690+2448insGGCGGG (n.690+2447_690+2448insGGCGGG) c.747+194_747+195insGGCGGG (n.747+194_747+195insGGCGGG) | |
20 | g.63442214_63442215insACCCCCC | CA2816993324 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGGTGGG (n.816+194_816+195insGGGTGGG) n.554+194_554+195insGGGTGGG c.297+194_297+195insGGGTGGG (n.297+194_297+195insGGGTGGG) c.474+194_474+195insGGGTGGG (n.474+194_474+195insGGGTGGG) n.942+194_942+195insGGGTGGG c.181+194_181+195insGGGTGGG c.237+194_237+195insGGGTGGG (n.237+194_237+195insGGGTGGG) n.641+194_641+195insGGGTGGG c.690+2447_690+2448insGGGTGGG (n.690+2447_690+2448insGGGTGGG) c.747+194_747+195insGGGTGGG (n.747+194_747+195insGGGTGGG) | |
20 | g.63442214_63442215insCCCCCCC | CA1019287969 | KCNQ2 | c.816+194_816+195insGGGGGGG (n.816+194_816+195insGGGGGGG) n.554+194_554+195insGGGGGGG c.297+194_297+195insGGGGGGG (n.297+194_297+195insGGGGGGG) c.474+194_474+195insGGGGGGG (n.474+194_474+195insGGGGGGG) n.942+194_942+195insGGGGGGG c.181+194_181+195insGGGGGGG c.237+194_237+195insGGGGGGG (n.237+194_237+195insGGGGGGG) n.641+194_641+195insGGGGGGG c.690+2447_690+2448insGGGGGGG (n.690+2447_690+2448insGGGGGGG) c.747+194_747+195insGGGGGGG (n.747+194_747+195insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214dup | CA636344713 | KCNQ2 | c.816+194dup (n.816+194dup) n.554+194dup c.297+194dup (n.297+194dup) c.474+194dup (n.474+194dup) n.942+194dup c.181+194dup c.237+194dup (n.237+194dup) n.641+194dup c.690+2447dup (n.690+2447dup) c.747+194dup (n.747+194dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442213_63442214dup | CA1019287972 | KCNQ2 | c.816+193_816+194dup (n.816+193_816+194dup) n.554+193_554+194dup c.297+193_297+194dup (n.297+193_297+194dup) c.474+193_474+194dup (n.474+193_474+194dup) n.942+193_942+194dup c.181+193_181+194dup c.237+193_237+194dup (n.237+193_237+194dup) n.641+193_641+194dup c.690+2446_690+2447dup (n.690+2446_690+2447dup) c.747+193_747+194dup (n.747+193_747+194dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442212_63442214dup | CA2595908021 | KCNQ2 | c.816+192_816+194dup (n.816+192_816+194dup) n.554+192_554+194dup c.297+192_297+194dup (n.297+192_297+194dup) c.474+192_474+194dup (n.474+192_474+194dup) n.942+192_942+194dup c.181+192_181+194dup c.237+192_237+194dup (n.237+192_237+194dup) n.641+192_641+194dup c.690+2445_690+2447dup (n.690+2445_690+2447dup) c.747+192_747+194dup (n.747+192_747+194dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442215_63442218del | CA2816993319 | KCNQ2 | c.816+191_816+194del (n.816+191_816+194del) n.554+191_554+194del c.297+191_297+194del (n.297+191_297+194del) c.474+191_474+194del (n.474+191_474+194del) n.942+191_942+194del c.181+191_181+194del c.237+191_237+194del (n.237+191_237+194del) n.641+191_641+194del c.690+2444_690+2447del (n.690+2444_690+2447del) c.747+191_747+194del (n.747+191_747+194del) | |
20 | g.63442215_63442219del | CA1019287968 | KCNQ2 | c.816+190_816+194del (n.816+190_816+194del) n.554+190_554+194del c.297+190_297+194del (n.297+190_297+194del) c.474+190_474+194del (n.474+190_474+194del) n.942+190_942+194del c.181+190_181+194del c.237+190_237+194del (n.237+190_237+194del) n.641+190_641+194del c.690+2443_690+2447del (n.690+2443_690+2447del) c.747+190_747+194del (n.747+190_747+194del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442213C= | CA2374793340 | KCNQ2 | c.816+193G= (n.816+193G=) n.554+193G= c.297+193G= (n.297+193G=) c.474+193G= (n.474+193G=) n.942+193G= c.181+193G= c.237+193G= (n.237+193G=) n.641+193G= c.690+2446G= (n.690+2446G=) c.747+193G= (n.747+193G=) | |
20 | g.63442213C>G | CA1019287975 | KCNQ2 | c.816+193G>C (n.816+193G>C) n.554+193G>C c.297+193G>C (n.297+193G>C) c.474+193G>C (n.474+193G>C) n.942+193G>C c.181+193G>C c.237+193G>C (n.237+193G>C) n.641+193G>C c.690+2446G>C (n.690+2446G>C) c.747+193G>C (n.747+193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insACC | CA1019287973 | KCNQ2 | c.816+193_816+194insTGG (n.816+193_816+194insTGG) n.554+193_554+194insTGG c.297+193_297+194insTGG (n.297+193_297+194insTGG) c.474+193_474+194insTGG (n.474+193_474+194insTGG) n.942+193_942+194insTGG c.181+193_181+194insTGG c.237+193_237+194insTGG (n.237+193_237+194insTGG) n.641+193_641+194insTGG c.690+2446_690+2447insTGG (n.690+2446_690+2447insTGG) c.747+193_747+194insTGG (n.747+193_747+194insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214C>A | CA2509579329 | KCNQ2 | c.816+192G>T (n.816+192G>T) n.554+192G>T c.297+192G>T (n.297+192G>T) c.474+192G>T (n.474+192G>T) n.942+192G>T c.181+192G>T c.237+192G>T (n.237+192G>T) n.641+192G>T c.690+2445G>T (n.690+2445G>T) c.747+192G>T (n.747+192G>T) | |
20 | g.63442214_63442215insAC | CA1019287976 | KCNQ2 | c.816+192_816+193insTG (n.816+192_816+193insTG) n.554+192_554+193insTG c.297+192_297+193insTG (n.297+192_297+193insTG) c.474+192_474+193insTG (n.474+192_474+193insTG) n.942+192_942+193insTG c.181+192_181+193insTG c.237+192_237+193insTG (n.237+192_237+193insTG) n.641+192_641+193insTG c.690+2445_690+2446insTG (n.690+2445_690+2446insTG) c.747+192_747+193insTG (n.747+192_747+193insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insGC | CA2837262480 | KCNQ2 | c.816+192_816+193insCG (n.816+192_816+193insCG) n.554+192_554+193insCG c.297+192_297+193insCG (n.297+192_297+193insCG) c.474+192_474+193insCG (n.474+192_474+193insCG) n.942+192_942+193insCG c.181+192_181+193insCG c.237+192_237+193insCG (n.237+192_237+193insCG) n.641+192_641+193insCG c.690+2445_690+2446insCG (n.690+2445_690+2446insCG) c.747+192_747+193insCG (n.747+192_747+193insCG) | |
20 | g.63442214_63442215insA | CA2540281611 | KCNQ2 | c.816+191_816+192insT (n.816+191_816+192insT) n.554+191_554+192insT c.297+191_297+192insT (n.297+191_297+192insT) c.474+191_474+192insT (n.474+191_474+192insT) n.942+191_942+192insT c.181+191_181+192insT c.237+191_237+192insT (n.237+191_237+192insT) n.641+191_641+192insT c.690+2444_690+2445insT (n.690+2444_690+2445insT) c.747+191_747+192insT (n.747+191_747+192insT) | |
20 | g.63442214_63442215insAA | CA2595908023 | KCNQ2 | c.816+191_816+192insTT (n.816+191_816+192insTT) n.554+191_554+192insTT c.297+191_297+192insTT (n.297+191_297+192insTT) c.474+191_474+192insTT (n.474+191_474+192insTT) n.942+191_942+192insTT c.181+191_181+192insTT c.237+191_237+192insTT (n.237+191_237+192insTT) n.641+191_641+192insTT c.690+2444_690+2445insTT (n.690+2444_690+2445insTT) c.747+191_747+192insTT (n.747+191_747+192insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insCA | CA1019287977 | KCNQ2 | c.816+191_816+192insTG (n.816+191_816+192insTG) n.554+191_554+192insTG c.297+191_297+192insTG (n.297+191_297+192insTG) c.474+191_474+192insTG (n.474+191_474+192insTG) n.942+191_942+192insTG c.181+191_181+192insTG c.237+191_237+192insTG (n.237+191_237+192insTG) n.641+191_641+192insTG c.690+2444_690+2445insTG (n.690+2444_690+2445insTG) c.747+191_747+192insTG (n.747+191_747+192insTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442214_63442215insGA | CA2837262481 | KCNQ2 | c.816+191_816+192insTC (n.816+191_816+192insTC) n.554+191_554+192insTC c.297+191_297+192insTC (n.297+191_297+192insTC) c.474+191_474+192insTC (n.474+191_474+192insTC) n.942+191_942+192insTC c.181+191_181+192insTC c.237+191_237+192insTC (n.237+191_237+192insTC) n.641+191_641+192insTC c.690+2444_690+2445insTC (n.690+2444_690+2445insTC) c.747+191_747+192insTC (n.747+191_747+192insTC) | |
20 | g.63442215del | CA1019287978 | KCNQ2 | c.816+191del (n.816+191del) n.554+191del c.297+191del (n.297+191del) c.474+191del (n.474+191del) n.942+191del c.181+191del c.237+191del (n.237+191del) n.641+191del c.690+2444del (n.690+2444del) c.747+191del (n.747+191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442215T>A | CA1019287980 | KCNQ2 | c.816+191A>T (n.816+191A>T) n.554+191A>T c.297+191A>T (n.297+191A>T) c.474+191A>T (n.474+191A>T) n.942+191A>T c.181+191A>T c.237+191A>T (n.237+191A>T) n.641+191A>T c.690+2444A>T (n.690+2444A>T) c.747+191A>T (n.747+191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442215T>C | CA317458778 | KCNQ2 | c.816+191A>G (n.816+191A>G) n.554+191A>G c.297+191A>G (n.297+191A>G) c.474+191A>G (n.474+191A>G) n.942+191A>G c.181+191A>G c.237+191A>G (n.237+191A>G) n.641+191A>G c.690+2444A>G (n.690+2444A>G) c.747+191A>G (n.747+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442215T>G | CA2816993325 | KCNQ2 | c.816+191A>C (n.816+191A>C) n.554+191A>C c.297+191A>C (n.297+191A>C) c.474+191A>C (n.474+191A>C) n.942+191A>C c.181+191A>C c.237+191A>C (n.237+191A>C) n.641+191A>C c.690+2444A>C (n.690+2444A>C) c.747+191A>C (n.747+191A>C) | |
20 | g.63442215T= | CA2374793341 | KCNQ2 | c.816+191A= (n.816+191A=) n.554+191A= c.297+191A= (n.297+191A=) c.474+191A= (n.474+191A=) n.942+191A= c.181+191A= c.237+191A= (n.237+191A=) n.641+191A= c.690+2444A= (n.690+2444A=) c.747+191A= (n.747+191A=) | |
20 | g.63442216C>A | CA2595908024 | KCNQ2 | c.816+190G>T (n.816+190G>T) n.554+190G>T c.297+190G>T (n.297+190G>T) c.474+190G>T (n.474+190G>T) n.942+190G>T c.181+190G>T c.237+190G>T (n.237+190G>T) n.641+190G>T c.690+2443G>T (n.690+2443G>T) c.747+190G>T (n.747+190G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442216C= | CA2374793342 | KCNQ2 | c.816+190G= (n.816+190G=) n.554+190G= c.297+190G= (n.297+190G=) c.474+190G= (n.474+190G=) n.942+190G= c.181+190G= c.237+190G= (n.237+190G=) n.641+190G= c.690+2443G= (n.690+2443G=) c.747+190G= (n.747+190G=) | |
20 | g.63442216C>T | CA317458789 | KCNQ2 | c.816+190G>A (n.816+190G>A) n.554+190G>A c.297+190G>A (n.297+190G>A) c.474+190G>A (n.474+190G>A) n.942+190G>A c.181+190G>A c.237+190G>A (n.237+190G>A) n.641+190G>A c.690+2443G>A (n.690+2443G>A) c.747+190G>A (n.747+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442219_63442220insCCCCCC | CA1019287981 | KCNQ2 | c.816+190_816+191insGGGGGG (n.816+190_816+191insGGGGGG) n.554+190_554+191insGGGGGG c.297+190_297+191insGGGGGG (n.297+190_297+191insGGGGGG) c.474+190_474+191insGGGGGG (n.474+190_474+191insGGGGGG) n.942+190_942+191insGGGGGG c.181+190_181+191insGGGGGG c.237+190_237+191insGGGGGG (n.237+190_237+191insGGGGGG) n.641+190_641+191insGGGGGG c.690+2443_690+2444insGGGGGG (n.690+2443_690+2444insGGGGGG) c.747+190_747+191insGGGGGG (n.747+190_747+191insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442219dup | CA1019287982 | KCNQ2 | c.816+190dup (n.816+190dup) n.554+190dup c.297+190dup (n.297+190dup) c.474+190dup (n.474+190dup) n.942+190dup c.181+190dup c.237+190dup (n.237+190dup) n.641+190dup c.690+2443dup (n.690+2443dup) c.747+190dup (n.747+190dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442219C>A | CA2374793344 | KCNQ2 | c.816+187G>T (n.816+187G>T) n.554+187G>T c.297+187G>T (n.297+187G>T) c.474+187G>T (n.474+187G>T) n.942+187G>T c.181+187G>T c.237+187G>T (n.237+187G>T) n.641+187G>T c.690+2440G>T (n.690+2440G>T) c.747+187G>T (n.747+187G>T) | dbSNP |
20 | g.63442219C= | CA2374793343 | KCNQ2 | c.816+187G= (n.816+187G=) n.554+187G= c.297+187G= (n.297+187G=) c.474+187G= (n.474+187G=) n.942+187G= c.181+187G= c.237+187G= (n.237+187G=) n.641+187G= c.690+2440G= (n.690+2440G=) c.747+187G= (n.747+187G=) | |
20 | g.63442219C>G | CA317458792 | KCNQ2 | c.816+187G>C (n.816+187G>C) n.554+187G>C c.297+187G>C (n.297+187G>C) c.474+187G>C (n.474+187G>C) n.942+187G>C c.181+187G>C c.237+187G>C (n.237+187G>C) n.641+187G>C c.690+2440G>C (n.690+2440G>C) c.747+187G>C (n.747+187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442219_63442220insCCCCCCA | CA1019287983 | KCNQ2 | c.816+186_816+187insTGGGGGG (n.816+186_816+187insTGGGGGG) n.554+186_554+187insTGGGGGG c.297+186_297+187insTGGGGGG (n.297+186_297+187insTGGGGGG) c.474+186_474+187insTGGGGGG (n.474+186_474+187insTGGGGGG) n.942+186_942+187insTGGGGGG c.181+186_181+187insTGGGGGG c.237+186_237+187insTGGGGGG (n.237+186_237+187insTGGGGGG) n.641+186_641+187insTGGGGGG c.690+2439_690+2440insTGGGGGG (n.690+2439_690+2440insTGGGGGG) c.747+186_747+187insTGGGGGG (n.747+186_747+187insTGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442220del | CA2595908025 | KCNQ2 | c.816+186del (n.816+186del) n.554+186del c.297+186del (n.297+186del) c.474+186del (n.474+186del) n.942+186del c.181+186del c.237+186del (n.237+186del) n.641+186del c.690+2439del (n.690+2439del) c.747+186del (n.747+186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442220A= | CA2374793345 | KCNQ2 | c.816+186T= (n.816+186T=) n.554+186T= c.297+186T= (n.297+186T=) c.474+186T= (n.474+186T=) n.942+186T= c.181+186T= c.237+186T= (n.237+186T=) n.641+186T= c.690+2439T= (n.690+2439T=) c.747+186T= (n.747+186T=) | |
20 | g.63442220A>C | CA317458793 | KCNQ2 | c.816+186T>G (n.816+186T>G) n.554+186T>G c.297+186T>G (n.297+186T>G) c.474+186T>G (n.474+186T>G) n.942+186T>G c.181+186T>G c.237+186T>G (n.237+186T>G) n.641+186T>G c.690+2439T>G (n.690+2439T>G) c.747+186T>G (n.747+186T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442220A>T | CA746455978 | KCNQ2 | c.816+186T>A (n.816+186T>A) n.554+186T>A c.297+186T>A (n.297+186T>A) c.474+186T>A (n.474+186T>A) n.942+186T>A c.181+186T>A c.237+186T>A (n.237+186T>A) n.641+186T>A c.690+2439T>A (n.690+2439T>A) c.747+186T>A (n.747+186T>A) | dbSNP |
20 | g.63442220_63442226del | CA1019287984 | KCNQ2 | c.816+180_816+186del (n.816+180_816+186del) n.554+180_554+186del c.297+180_297+186del (n.297+180_297+186del) c.474+180_474+186del (n.474+180_474+186del) n.942+180_942+186del c.181+180_181+186del c.237+180_237+186del (n.237+180_237+186del) n.641+180_641+186del c.690+2433_690+2439del (n.690+2433_690+2439del) c.747+180_747+186del (n.747+180_747+186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442221C>A | CA2595908026 | KCNQ2 | c.816+185G>T (n.816+185G>T) n.554+185G>T c.297+185G>T (n.297+185G>T) c.474+185G>T (n.474+185G>T) n.942+185G>T c.181+185G>T c.237+185G>T (n.237+185G>T) n.641+185G>T c.690+2438G>T (n.690+2438G>T) c.747+185G>T (n.747+185G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442221C= | CA2374793346 | KCNQ2 | c.816+185G= (n.816+185G=) n.554+185G= c.297+185G= (n.297+185G=) c.474+185G= (n.474+185G=) n.942+185G= c.181+185G= c.237+185G= (n.237+185G=) n.641+185G= c.690+2438G= (n.690+2438G=) c.747+185G= (n.747+185G=) | |
20 | g.63442221C>T | CA2374793347 | KCNQ2 | c.816+185G>A (n.816+185G>A) n.554+185G>A c.297+185G>A (n.297+185G>A) c.474+185G>A (n.474+185G>A) n.942+185G>A c.181+185G>A c.237+185G>A (n.237+185G>A) n.641+185G>A c.690+2438G>A (n.690+2438G>A) c.747+185G>A (n.747+185G>A) | dbSNP |
20 | g.63442222_63442223dup | CA1019287985 | KCNQ2 | c.816+184_816+185dup (n.816+184_816+185dup) n.554+184_554+185dup c.297+184_297+185dup (n.297+184_297+185dup) c.474+184_474+185dup (n.474+184_474+185dup) n.942+184_942+185dup c.181+184_181+185dup c.237+184_237+185dup (n.237+184_237+185dup) n.641+184_641+185dup c.690+2437_690+2438dup (n.690+2437_690+2438dup) c.747+184_747+185dup (n.747+184_747+185dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442222C>A | CA2515844415 | KCNQ2 | c.816+184G>T (n.816+184G>T) n.554+184G>T c.297+184G>T (n.297+184G>T) c.474+184G>T (n.474+184G>T) n.942+184G>T c.181+184G>T c.237+184G>T (n.237+184G>T) n.641+184G>T c.690+2437G>T (n.690+2437G>T) c.747+184G>T (n.747+184G>T) | |
20 | g.63442222C= | CA2374793348 | KCNQ2 | c.816+184G= (n.816+184G=) n.554+184G= c.297+184G= (n.297+184G=) c.474+184G= (n.474+184G=) n.942+184G= c.181+184G= c.237+184G= (n.237+184G=) n.641+184G= c.690+2437G= (n.690+2437G=) c.747+184G= (n.747+184G=) | |
20 | g.63442222C>G | CA636344714 | KCNQ2 | c.816+184G>C (n.816+184G>C) n.554+184G>C c.297+184G>C (n.297+184G>C) c.474+184G>C (n.474+184G>C) n.942+184G>C c.181+184G>C c.237+184G>C (n.237+184G>C) n.641+184G>C c.690+2437G>C (n.690+2437G>C) c.747+184G>C (n.747+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442223_63442224delinsCA | CA2374793350 | KCNQ2 | c.816+182_816+183delinsTG (n.816+182_816+183delinsTG) n.554+182_554+183delinsTG c.297+182_297+183delinsTG (n.297+182_297+183delinsTG) c.474+182_474+183delinsTG (n.474+182_474+183delinsTG) n.942+182_942+183delinsTG c.181+182_181+183delinsTG c.237+182_237+183delinsTG (n.237+182_237+183delinsTG) n.641+182_641+183delinsTG c.690+2435_690+2436delinsTG (n.690+2435_690+2436delinsTG) c.747+182_747+183delinsTG (n.747+182_747+183delinsTG) | |
20 | g.63442223_63442226delinsCACT | CA2374793349 | KCNQ2 | c.816+180_816+183delinsAGTG (n.816+180_816+183delinsAGTG) n.554+180_554+183delinsAGTG c.297+180_297+183delinsAGTG (n.297+180_297+183delinsAGTG) c.474+180_474+183delinsAGTG (n.474+180_474+183delinsAGTG) n.942+180_942+183delinsAGTG c.181+180_181+183delinsAGTG c.237+180_237+183delinsAGTG (n.237+180_237+183delinsAGTG) n.641+180_641+183delinsAGTG c.690+2433_690+2436delinsAGTG (n.690+2433_690+2436delinsAGTG) c.747+180_747+183delinsAGTG (n.747+180_747+183delinsAGTG) | |
20 | g.63442223_63442224insCCA | CA1019287986 | KCNQ2 | c.816+182_816+183insTGG (n.816+182_816+183insTGG) n.554+182_554+183insTGG c.297+182_297+183insTGG (n.297+182_297+183insTGG) c.474+182_474+183insTGG (n.474+182_474+183insTGG) n.942+182_942+183insTGG c.181+182_181+183insTGG c.237+182_237+183insTGG (n.237+182_237+183insTGG) n.641+182_641+183insTGG c.690+2435_690+2436insTGG (n.690+2435_690+2436insTGG) c.747+182_747+183insTGG (n.747+182_747+183insTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442224del | CA2374793351 | KCNQ2 | c.816+182del (n.816+182del) n.554+182del c.297+182del (n.297+182del) c.474+182del (n.474+182del) n.942+182del c.181+182del c.237+182del (n.237+182del) n.641+182del c.690+2435del (n.690+2435del) c.747+182del (n.747+182del) | dbSNP |
20 | g.63442224A= | CA2374793352 | KCNQ2 | c.816+182T= (n.816+182T=) n.554+182T= c.297+182T= (n.297+182T=) c.474+182T= (n.474+182T=) n.942+182T= c.181+182T= c.237+182T= (n.237+182T=) n.641+182T= c.690+2435T= (n.690+2435T=) c.747+182T= (n.747+182T=) | |
20 | g.63442224A>C | CA317458794 | KCNQ2 | c.816+182T>G (n.816+182T>G) n.554+182T>G c.297+182T>G (n.297+182T>G) c.474+182T>G (n.474+182T>G) n.942+182T>G c.181+182T>G c.237+182T>G (n.237+182T>G) n.641+182T>G c.690+2435T>G (n.690+2435T>G) c.747+182T>G (n.747+182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442224A>T | CA1019287987 | KCNQ2 | c.816+182T>A (n.816+182T>A) n.554+182T>A c.297+182T>A (n.297+182T>A) c.474+182T>A (n.474+182T>A) n.942+182T>A c.181+182T>A c.237+182T>A (n.237+182T>A) n.641+182T>A c.690+2435T>A (n.690+2435T>A) c.747+182T>A (n.747+182T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442224_63442226del | CA636344715 | KCNQ2 | c.816+180_816+182del (n.816+180_816+182del) n.554+180_554+182del c.297+180_297+182del (n.297+180_297+182del) c.474+180_474+182del (n.474+180_474+182del) n.942+180_942+182del c.181+180_181+182del c.237+180_237+182del (n.237+180_237+182del) n.641+180_641+182del c.690+2433_690+2435del (n.690+2433_690+2435del) c.747+180_747+182del (n.747+180_747+182del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442225C= | CA2374793353 | KCNQ2 | c.816+181G= (n.816+181G=) n.554+181G= c.297+181G= (n.297+181G=) c.474+181G= (n.474+181G=) n.942+181G= c.181+181G= c.237+181G= (n.237+181G=) n.641+181G= c.690+2434G= (n.690+2434G=) c.747+181G= (n.747+181G=) | |
20 | g.63442225C>G | CA746455982 | KCNQ2 | c.816+181G>C (n.816+181G>C) n.554+181G>C c.297+181G>C (n.297+181G>C) c.474+181G>C (n.474+181G>C) n.942+181G>C c.181+181G>C c.237+181G>C (n.237+181G>C) n.641+181G>C c.690+2434G>C (n.690+2434G>C) c.747+181G>C (n.747+181G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442225C>T | CA746455983 | KCNQ2 | c.816+181G>A (n.816+181G>A) n.554+181G>A c.297+181G>A (n.297+181G>A) c.474+181G>A (n.474+181G>A) n.942+181G>A c.181+181G>A c.237+181G>A (n.237+181G>A) n.641+181G>A c.690+2434G>A (n.690+2434G>A) c.747+181G>A (n.747+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442226del | CA1019287989 | KCNQ2 | c.816+180del (n.816+180del) n.554+180del c.297+180del (n.297+180del) c.474+180del (n.474+180del) n.942+180del c.181+180del c.237+180del (n.237+180del) n.641+180del c.690+2433del (n.690+2433del) c.747+180del (n.747+180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442226T>A | CA1019287990 | KCNQ2 | c.816+180A>T (n.816+180A>T) n.554+180A>T c.297+180A>T (n.297+180A>T) c.474+180A>T (n.474+180A>T) n.942+180A>T c.181+180A>T c.237+180A>T (n.237+180A>T) n.641+180A>T c.690+2433A>T (n.690+2433A>T) c.747+180A>T (n.747+180A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442226T>C | CA317458795 | KCNQ2 | c.816+180A>G (n.816+180A>G) n.554+180A>G c.297+180A>G (n.297+180A>G) c.474+180A>G (n.474+180A>G) n.942+180A>G c.181+180A>G c.237+180A>G (n.237+180A>G) n.641+180A>G c.690+2433A>G (n.690+2433A>G) c.747+180A>G (n.747+180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442226T>G | CA2837262482 | KCNQ2 | c.816+180A>C (n.816+180A>C) n.554+180A>C c.297+180A>C (n.297+180A>C) c.474+180A>C (n.474+180A>C) n.942+180A>C c.181+180A>C c.237+180A>C (n.237+180A>C) n.641+180A>C c.690+2433A>C (n.690+2433A>C) c.747+180A>C (n.747+180A>C) | |
20 | g.63442226T= | CA2374793354 | KCNQ2 | c.816+180A= (n.816+180A=) n.554+180A= c.297+180A= (n.297+180A=) c.474+180A= (n.474+180A=) n.942+180A= c.181+180A= c.237+180A= (n.237+180A=) n.641+180A= c.690+2433A= (n.690+2433A=) c.747+180A= (n.747+180A=) | |
20 | g.63442227C>A | CA2374793356 | KCNQ2 | c.816+179G>T (n.816+179G>T) n.554+179G>T c.297+179G>T (n.297+179G>T) c.474+179G>T (n.474+179G>T) n.942+179G>T c.181+179G>T c.237+179G>T (n.237+179G>T) n.641+179G>T c.690+2432G>T (n.690+2432G>T) c.747+179G>T (n.747+179G>T) | dbSNP |
20 | g.63442227C= | CA2374793355 | KCNQ2 | c.816+179G= (n.816+179G=) n.554+179G= c.297+179G= (n.297+179G=) c.474+179G= (n.474+179G=) n.942+179G= c.181+179G= c.237+179G= (n.237+179G=) n.641+179G= c.690+2432G= (n.690+2432G=) c.747+179G= (n.747+179G=) | |
20 | g.63442227C>G | CA317458798 | KCNQ2 | c.816+179G>C (n.816+179G>C) n.554+179G>C c.297+179G>C (n.297+179G>C) c.474+179G>C (n.474+179G>C) n.942+179G>C c.181+179G>C c.237+179G>C (n.237+179G>C) n.641+179G>C c.690+2432G>C (n.690+2432G>C) c.747+179G>C (n.747+179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442228C= | CA2374793357 | KCNQ2 | c.816+178G= (n.816+178G=) n.554+178G= c.297+178G= (n.297+178G=) c.474+178G= (n.474+178G=) n.942+178G= c.181+178G= c.237+178G= (n.237+178G=) n.641+178G= c.690+2431G= (n.690+2431G=) c.747+178G= (n.747+178G=) | |
20 | g.63442228C>T | CA746455988 | KCNQ2 | c.816+178G>A (n.816+178G>A) n.554+178G>A c.297+178G>A (n.297+178G>A) c.474+178G>A (n.474+178G>A) n.942+178G>A c.181+178G>A c.237+178G>A (n.237+178G>A) n.641+178G>A c.690+2431G>A (n.690+2431G>A) c.747+178G>A (n.747+178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442229C>A | CA746455989 | KCNQ2 | c.816+177G>T (n.816+177G>T) n.554+177G>T c.297+177G>T (n.297+177G>T) c.474+177G>T (n.474+177G>T) n.942+177G>T c.181+177G>T c.237+177G>T (n.237+177G>T) n.641+177G>T c.690+2430G>T (n.690+2430G>T) c.747+177G>T (n.747+177G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442229C= | CA2374793358 | KCNQ2 | c.816+177G= (n.816+177G=) n.554+177G= c.297+177G= (n.297+177G=) c.474+177G= (n.474+177G=) n.942+177G= c.181+177G= c.237+177G= (n.237+177G=) n.641+177G= c.690+2430G= (n.690+2430G=) c.747+177G= (n.747+177G=) | |
20 | g.63442229C>T | CA1019287992 | KCNQ2 | c.816+177G>A (n.816+177G>A) n.554+177G>A c.297+177G>A (n.297+177G>A) c.474+177G>A (n.474+177G>A) n.942+177G>A c.181+177G>A c.237+177G>A (n.237+177G>A) n.641+177G>A c.690+2430G>A (n.690+2430G>A) c.747+177G>A (n.747+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231C>A | CA2374793361 | KCNQ2 | c.816+175G>T (n.816+175G>T) n.554+175G>T c.297+175G>T (n.297+175G>T) c.474+175G>T (n.474+175G>T) n.942+175G>T c.181+175G>T c.237+175G>T (n.237+175G>T) n.641+175G>T c.690+2428G>T (n.690+2428G>T) c.747+175G>T (n.747+175G>T) | dbSNP |
20 | g.63442231C= | CA2374793360 | KCNQ2 | c.816+175G= (n.816+175G=) n.554+175G= c.297+175G= (n.297+175G=) c.474+175G= (n.474+175G=) n.942+175G= c.181+175G= c.237+175G= (n.237+175G=) n.641+175G= c.690+2428G= (n.690+2428G=) c.747+175G= (n.747+175G=) | |
20 | g.63442231C>G | CA1019287994 | KCNQ2 | c.816+175G>C (n.816+175G>C) n.554+175G>C c.297+175G>C (n.297+175G>C) c.474+175G>C (n.474+175G>C) n.942+175G>C c.181+175G>C c.237+175G>C (n.237+175G>C) n.641+175G>C c.690+2428G>C (n.690+2428G>C) c.747+175G>C (n.747+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231C>T | CA2374793362 | KCNQ2 | c.816+175G>A (n.816+175G>A) n.554+175G>A c.297+175G>A (n.297+175G>A) c.474+175G>A (n.474+175G>A) n.942+175G>A c.181+175G>A c.237+175G>A (n.237+175G>A) n.641+175G>A c.690+2428G>A (n.690+2428G>A) c.747+175G>A (n.747+175G>A) | dbSNP |
20 | g.63442231_63442243del | CA2595908031 | KCNQ2 | c.816+163_816+175del (n.816+163_816+175del) n.554+163_554+175del c.297+163_297+175del (n.297+163_297+175del) c.474+163_474+175del (n.474+163_474+175del) n.942+163_942+175del c.181+163_181+175del c.237+163_237+175del (n.237+163_237+175del) n.641+163_641+175del c.690+2416_690+2428del (n.690+2416_690+2428del) c.747+163_747+175del (n.747+163_747+175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231_63442244delinsCGCCAGCTTGGCAA | CA2374793359 | KCNQ2 | c.816+162_816+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.816+162_816+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.554+162_554+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.297+162_297+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.297+162_297+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) c.474+162_474+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.474+162_474+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.942+162_942+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.181+162_181+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.237+162_237+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.237+162_237+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) n.641+162_641+175delinsTTGCCAAGCTGGCG c.690+2415_690+2428delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.690+2415_690+2428delinsTTGCCAAGCTGGCG) c.747+162_747+175delinsTTGCCAAGCTGGCG (n.747+162_747+175delinsTTGCCAAGCTGGCG) | |
20 | g.63442231_63442232insCCCCCCCCT | CA1019287996 | KCNQ2 | c.816+174_816+175insAGGGGGGGG (n.816+174_816+175insAGGGGGGGG) n.554+174_554+175insAGGGGGGGG c.297+174_297+175insAGGGGGGGG (n.297+174_297+175insAGGGGGGGG) c.474+174_474+175insAGGGGGGGG (n.474+174_474+175insAGGGGGGGG) n.942+174_942+175insAGGGGGGGG c.181+174_181+175insAGGGGGGGG c.237+174_237+175insAGGGGGGGG (n.237+174_237+175insAGGGGGGGG) n.641+174_641+175insAGGGGGGGG c.690+2427_690+2428insAGGGGGGGG (n.690+2427_690+2428insAGGGGGGGG) c.747+174_747+175insAGGGGGGGG (n.747+174_747+175insAGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231_63442232insCCCCCCCTT | CA1019287997 | KCNQ2 | c.816+174_816+175insAAGGGGGGG (n.816+174_816+175insAAGGGGGGG) n.554+174_554+175insAAGGGGGGG c.297+174_297+175insAAGGGGGGG (n.297+174_297+175insAAGGGGGGG) c.474+174_474+175insAAGGGGGGG (n.474+174_474+175insAAGGGGGGG) n.942+174_942+175insAAGGGGGGG c.181+174_181+175insAAGGGGGGG c.237+174_237+175insAAGGGGGGG (n.237+174_237+175insAAGGGGGGG) n.641+174_641+175insAAGGGGGGG c.690+2427_690+2428insAAGGGGGGG (n.690+2427_690+2428insAAGGGGGGG) c.747+174_747+175insAAGGGGGGG (n.747+174_747+175insAAGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442231_63442232insCCCCCCGGG | CA2816993327 | KCNQ2 | c.816+174_816+175insCCCGGGGGG (n.816+174_816+175insCCCGGGGGG) n.554+174_554+175insCCCGGGGGG c.297+174_297+175insCCCGGGGGG (n.297+174_297+175insCCCGGGGGG) c.474+174_474+175insCCCGGGGGG (n.474+174_474+175insCCCGGGGGG) n.942+174_942+175insCCCGGGGGG c.181+174_181+175insCCCGGGGGG c.237+174_237+175insCCCGGGGGG (n.237+174_237+175insCCCGGGGGG) n.641+174_641+175insCCCGGGGGG c.690+2427_690+2428insCCCGGGGGG (n.690+2427_690+2428insCCCGGGGGG) c.747+174_747+175insCCCGGGGGG (n.747+174_747+175insCCCGGGGGG) | |
20 | g.63442231_63442232insCCCCCCCGGGG | CA2816993326 | KCNQ2 | c.816+174_816+175insCCCCGGGGGGG (n.816+174_816+175insCCCCGGGGGGG) n.554+174_554+175insCCCCGGGGGGG c.297+174_297+175insCCCCGGGGGGG (n.297+174_297+175insCCCCGGGGGGG) c.474+174_474+175insCCCCGGGGGGG (n.474+174_474+175insCCCCGGGGGGG) n.942+174_942+175insCCCCGGGGGGG c.181+174_181+175insCCCCGGGGGGG c.237+174_237+175insCCCCGGGGGGG (n.237+174_237+175insCCCCGGGGGGG) n.641+174_641+175insCCCCGGGGGGG c.690+2427_690+2428insCCCCGGGGGGG (n.690+2427_690+2428insCCCCGGGGGGG) c.747+174_747+175insCCCCGGGGGGG (n.747+174_747+175insCCCCGGGGGGG) | |
20 | g.63442232del | CA1019287995 | KCNQ2 | c.816+174del (n.816+174del) n.554+174del c.297+174del (n.297+174del) c.474+174del (n.474+174del) n.942+174del c.181+174del c.237+174del (n.237+174del) n.641+174del c.690+2427del (n.690+2427del) c.747+174del (n.747+174del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442232G>A | CA746455994 | KCNQ2 | c.816+174C>T (n.816+174C>T) n.554+174C>T c.297+174C>T (n.297+174C>T) c.474+174C>T (n.474+174C>T) n.942+174C>T c.181+174C>T c.237+174C>T (n.237+174C>T) n.641+174C>T c.690+2427C>T (n.690+2427C>T) c.747+174C>T (n.747+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442232G>C | CA317458808 | KCNQ2 | c.816+174C>G (n.816+174C>G) n.554+174C>G c.297+174C>G (n.297+174C>G) c.474+174C>G (n.474+174C>G) n.942+174C>G c.181+174C>G c.237+174C>G (n.237+174C>G) n.641+174C>G c.690+2427C>G (n.690+2427C>G) c.747+174C>G (n.747+174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442232G= | CA2374793363 | KCNQ2 | c.816+174C= (n.816+174C=) n.554+174C= c.297+174C= (n.297+174C=) c.474+174C= (n.474+174C=) n.942+174C= c.181+174C= c.237+174C= (n.237+174C=) n.641+174C= c.690+2427C= (n.690+2427C=) c.747+174C= (n.747+174C=) | |
20 | g.63442232_63442244del | CA636344717 | KCNQ2 | c.816+162_816+174del (n.816+162_816+174del) n.554+162_554+174del c.297+162_297+174del (n.297+162_297+174del) c.474+162_474+174del (n.474+162_474+174del) n.942+162_942+174del c.181+162_181+174del c.237+162_237+174del (n.237+162_237+174del) n.641+162_641+174del c.690+2415_690+2427del (n.690+2415_690+2427del) c.747+162_747+174del (n.747+162_747+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442232_63442247del | CA636344716 | KCNQ2 | c.816+159_816+174del (n.816+159_816+174del) n.554+159_554+174del c.297+159_297+174del (n.297+159_297+174del) c.474+159_474+174del (n.474+159_474+174del) n.942+159_942+174del c.181+159_181+174del c.237+159_237+174del (n.237+159_237+174del) n.641+159_641+174del c.690+2412_690+2427del (n.690+2412_690+2427del) c.747+159_747+174del (n.747+159_747+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442235A= | CA2374793364 | KCNQ2 | c.816+171T= (n.816+171T=) n.554+171T= c.297+171T= (n.297+171T=) c.474+171T= (n.474+171T=) n.942+171T= c.181+171T= c.237+171T= (n.237+171T=) n.641+171T= c.690+2424T= (n.690+2424T=) c.747+171T= (n.747+171T=) | |
20 | g.63442235A>C | CA317458839 | KCNQ2 | c.816+171T>G (n.816+171T>G) n.554+171T>G c.297+171T>G (n.297+171T>G) c.474+171T>G (n.474+171T>G) n.942+171T>G c.181+171T>G c.237+171T>G (n.237+171T>G) n.641+171T>G c.690+2424T>G (n.690+2424T>G) c.747+171T>G (n.747+171T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442235_63442236del | CA636344718 | KCNQ2 | c.816+170_816+171del (n.816+170_816+171del) n.554+170_554+171del c.297+170_297+171del (n.297+170_297+171del) c.474+170_474+171del (n.474+170_474+171del) n.942+170_942+171del c.181+170_181+171del c.237+170_237+171del (n.237+170_237+171del) n.641+170_641+171del c.690+2423_690+2424del (n.690+2423_690+2424del) c.747+170_747+171del (n.747+170_747+171del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442236_63442244del | CA1019287998 | KCNQ2 | c.816+163_816+171del (n.816+163_816+171del) n.554+163_554+171del c.297+163_297+171del (n.297+163_297+171del) c.474+163_474+171del (n.474+163_474+171del) n.942+163_942+171del c.181+163_181+171del c.237+163_237+171del (n.237+163_237+171del) n.641+163_641+171del c.690+2416_690+2424del (n.690+2416_690+2424del) c.747+163_747+171del (n.747+163_747+171del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442236G>A | CA1019288001 | KCNQ2 | c.816+170C>T (n.816+170C>T) n.554+170C>T c.297+170C>T (n.297+170C>T) c.474+170C>T (n.474+170C>T) n.942+170C>T c.181+170C>T c.237+170C>T (n.237+170C>T) n.641+170C>T c.690+2423C>T (n.690+2423C>T) c.747+170C>T (n.747+170C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442236G>C | CA636344719 | KCNQ2 | c.816+170C>G (n.816+170C>G) n.554+170C>G c.297+170C>G (n.297+170C>G) c.474+170C>G (n.474+170C>G) n.942+170C>G c.181+170C>G c.237+170C>G (n.237+170C>G) n.641+170C>G c.690+2423C>G (n.690+2423C>G) c.747+170C>G (n.747+170C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442236_63442237del | CA1019288000 | KCNQ2 | c.816+169_816+170del (n.816+169_816+170del) n.554+169_554+170del c.297+169_297+170del (n.297+169_297+170del) c.474+169_474+170del (n.474+169_474+170del) n.942+169_942+170del c.181+169_181+170del c.237+169_237+170del (n.237+169_237+170del) n.641+169_641+170del c.690+2422_690+2423del (n.690+2422_690+2423del) c.747+169_747+170del (n.747+169_747+170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442237C>T | CA2816993328 | KCNQ2 | c.816+169G>A (n.816+169G>A) n.554+169G>A c.297+169G>A (n.297+169G>A) c.474+169G>A (n.474+169G>A) n.942+169G>A c.181+169G>A c.237+169G>A (n.237+169G>A) n.641+169G>A c.690+2422G>A (n.690+2422G>A) c.747+169G>A (n.747+169G>A) | |
20 | g.63442237_63442238insCCC | CA636344720 | KCNQ2 | c.816+169_816+170insGGG (n.816+169_816+170insGGG) n.554+169_554+170insGGG c.297+169_297+170insGGG (n.297+169_297+170insGGG) c.474+169_474+170insGGG (n.474+169_474+170insGGG) n.942+169_942+170insGGG c.181+169_181+170insGGG c.237+169_237+170insGGG (n.237+169_237+170insGGG) n.641+169_641+170insGGG c.690+2422_690+2423insGGG (n.690+2422_690+2423insGGG) c.747+169_747+170insGGG (n.747+169_747+170insGGG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442237_63442238insA | CA2737057604 | KCNQ2 | c.816+168_816+169insT (n.816+168_816+169insT) n.554+168_554+169insT c.297+168_297+169insT (n.297+168_297+169insT) c.474+168_474+169insT (n.474+168_474+169insT) n.942+168_942+169insT c.181+168_181+169insT c.237+168_237+169insT (n.237+168_237+169insT) n.641+168_641+169insT c.690+2421_690+2422insT (n.690+2421_690+2422insT) c.747+168_747+169insT (n.747+168_747+169insT) | dbSNP |
20 | g.63442237_63442238insCCT | CA2562248722 | KCNQ2 | c.816+168_816+169insAGG (n.816+168_816+169insAGG) n.554+168_554+169insAGG c.297+168_297+169insAGG (n.297+168_297+169insAGG) c.474+168_474+169insAGG (n.474+168_474+169insAGG) n.942+168_942+169insAGG c.181+168_181+169insAGG c.237+168_237+169insAGG (n.237+168_237+169insAGG) n.641+168_641+169insAGG c.690+2421_690+2422insAGG (n.690+2421_690+2422insAGG) c.747+168_747+169insAGG (n.747+168_747+169insAGG) | |
20 | g.63442238T>A | CA1019288003 | KCNQ2 | c.816+168A>T (n.816+168A>T) n.554+168A>T c.297+168A>T (n.297+168A>T) c.474+168A>T (n.474+168A>T) n.942+168A>T c.181+168A>T c.237+168A>T (n.237+168A>T) n.641+168A>T c.690+2421A>T (n.690+2421A>T) c.747+168A>T (n.747+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442238T>C | CA1019288004 | KCNQ2 | c.816+168A>G (n.816+168A>G) n.554+168A>G c.297+168A>G (n.297+168A>G) c.474+168A>G (n.474+168A>G) n.942+168A>G c.181+168A>G c.237+168A>G (n.237+168A>G) n.641+168A>G c.690+2421A>G (n.690+2421A>G) c.747+168A>G (n.747+168A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442239T>A | CA2816993329 | KCNQ2 | c.816+167A>T (n.816+167A>T) n.554+167A>T c.297+167A>T (n.297+167A>T) c.474+167A>T (n.474+167A>T) n.942+167A>T c.181+167A>T c.237+167A>T (n.237+167A>T) n.641+167A>T c.690+2420A>T (n.690+2420A>T) c.747+167A>T (n.747+167A>T) | |
20 | g.63442239T>G | CA1019288005 | KCNQ2 | c.816+167A>C (n.816+167A>C) n.554+167A>C c.297+167A>C (n.297+167A>C) c.474+167A>C (n.474+167A>C) n.942+167A>C c.181+167A>C c.237+167A>C (n.237+167A>C) n.641+167A>C c.690+2420A>C (n.690+2420A>C) c.747+167A>C (n.747+167A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442240G>A | CA2374793366 | KCNQ2 | c.816+166C>T (n.816+166C>T) n.554+166C>T c.297+166C>T (n.297+166C>T) c.474+166C>T (n.474+166C>T) n.942+166C>T c.181+166C>T c.237+166C>T (n.237+166C>T) n.641+166C>T c.690+2419C>T (n.690+2419C>T) c.747+166C>T (n.747+166C>T) | dbSNP |
20 | g.63442240G= | CA2374793365 | KCNQ2 | c.816+166C= (n.816+166C=) n.554+166C= c.297+166C= (n.297+166C=) c.474+166C= (n.474+166C=) n.942+166C= c.181+166C= c.237+166C= (n.237+166C=) n.641+166C= c.690+2419C= (n.690+2419C=) c.747+166C= (n.747+166C=) | |
20 | g.63442240G>T | CA1019288006 | KCNQ2 | c.816+166C>A (n.816+166C>A) n.554+166C>A c.297+166C>A (n.297+166C>A) c.474+166C>A (n.474+166C>A) n.942+166C>A c.181+166C>A c.237+166C>A (n.237+166C>A) n.641+166C>A c.690+2419C>A (n.690+2419C>A) c.747+166C>A (n.747+166C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442241G>C | CA1019288007 | KCNQ2 | c.816+165C>G (n.816+165C>G) n.554+165C>G c.297+165C>G (n.297+165C>G) c.474+165C>G (n.474+165C>G) n.942+165C>G c.181+165C>G c.237+165C>G (n.237+165C>G) n.641+165C>G c.690+2418C>G (n.690+2418C>G) c.747+165C>G (n.747+165C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442243A>C | CA1019288008 | KCNQ2 | c.816+163T>G (n.816+163T>G) n.554+163T>G c.297+163T>G (n.297+163T>G) c.474+163T>G (n.474+163T>G) n.942+163T>G c.181+163T>G c.237+163T>G (n.237+163T>G) n.641+163T>G c.690+2416T>G (n.690+2416T>G) c.747+163T>G (n.747+163T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442244A>C | CA1019288009 | KCNQ2 | c.816+162T>G (n.816+162T>G) n.554+162T>G c.297+162T>G (n.297+162T>G) c.474+162T>G (n.474+162T>G) n.942+162T>G c.181+162T>G c.237+162T>G (n.237+162T>G) n.641+162T>G c.690+2415T>G (n.690+2415T>G) c.747+162T>G (n.747+162T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442246C= | CA2374793367 | KCNQ2 | c.816+160G= (n.816+160G=) n.554+160G= c.297+160G= (n.297+160G=) c.474+160G= (n.474+160G=) n.942+160G= c.181+160G= c.237+160G= (n.237+160G=) n.641+160G= c.690+2413G= (n.690+2413G=) c.747+160G= (n.747+160G=) | |
20 | g.63442246C>G | CA2374793368 | KCNQ2 | c.816+160G>C (n.816+160G>C) n.554+160G>C c.297+160G>C (n.297+160G>C) c.474+160G>C (n.474+160G>C) n.942+160G>C c.181+160G>C c.237+160G>C (n.237+160G>C) n.641+160G>C c.690+2413G>C (n.690+2413G>C) c.747+160G>C (n.747+160G>C) | dbSNP |
20 | g.63442247del | CA1019288010 | KCNQ2 | c.816+159del (n.816+159del) n.554+159del c.297+159del (n.297+159del) c.474+159del (n.474+159del) n.942+159del c.181+159del c.237+159del (n.237+159del) n.641+159del c.690+2412del (n.690+2412del) c.747+159del (n.747+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442247A= | CA2374793369 | KCNQ2 | c.816+159T= (n.816+159T=) n.554+159T= c.297+159T= (n.297+159T=) c.474+159T= (n.474+159T=) n.942+159T= c.181+159T= c.237+159T= (n.237+159T=) n.641+159T= c.690+2412T= (n.690+2412T=) c.747+159T= (n.747+159T=) | |
20 | g.63442247A>C | CA317458844 | KCNQ2 | c.816+159T>G (n.816+159T>G) n.554+159T>G c.297+159T>G (n.297+159T>G) c.474+159T>G (n.474+159T>G) n.942+159T>G c.181+159T>G c.237+159T>G (n.237+159T>G) n.641+159T>G c.690+2412T>G (n.690+2412T>G) c.747+159T>G (n.747+159T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63442250A= | CA2374793370 | KCNQ2 | c.816+156T= (n.816+156T=) n.554+156T= c.297+156T= (n.297+156T=) c.474+156T= (n.474+156T=) n.942+156T= c.181+156T= c.237+156T= (n.237+156T=) n.641+156T= c.690+2409T= (n.690+2409T=) c.747+156T= (n.747+156T=) | |
20 | g.63442250A>C | CA317458849 | KCNQ2 | c.816+156T>G (n.816+156T>G) n.554+156T>G c.297+156T>G (n.297+156T>G) c.474+156T>G (n.474+156T>G) n.942+156T>G c.181+156T>G c.237+156T>G (n.237+156T>G) n.641+156T>G c.690+2409T>G (n.690+2409T>G) c.747+156T>G (n.747+156T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442250_63442251delinsAC | CA2374793371 | KCNQ2 | c.816+155_816+156delinsGT (n.816+155_816+156delinsGT) n.554+155_554+156delinsGT c.297+155_297+156delinsGT (n.297+155_297+156delinsGT) c.474+155_474+156delinsGT (n.474+155_474+156delinsGT) n.942+155_942+156delinsGT c.181+155_181+156delinsGT c.237+155_237+156delinsGT (n.237+155_237+156delinsGT) n.641+155_641+156delinsGT c.690+2408_690+2409delinsGT (n.690+2408_690+2409delinsGT) c.747+155_747+156delinsGT (n.747+155_747+156delinsGT) | |
20 | g.63442254del | CA2374793372 | KCNQ2 | c.816+155del (n.816+155del) n.554+155del c.297+155del (n.297+155del) c.474+155del (n.474+155del) n.942+155del c.181+155del c.237+155del (n.237+155del) n.641+155del c.690+2408del (n.690+2408del) c.747+155del (n.747+155del) | dbSNP |
20 | g.63442252C= | CA2374793375 | KCNQ2 | c.816+154G= (n.816+154G=) n.554+154G= c.297+154G= (n.297+154G=) c.474+154G= (n.474+154G=) n.942+154G= c.181+154G= c.237+154G= (n.237+154G=) n.641+154G= c.690+2407G= (n.690+2407G=) c.747+154G= (n.747+154G=) | |
20 | g.63442252C>G | CA2374793374 | KCNQ2 | c.816+154G>C (n.816+154G>C) n.554+154G>C c.297+154G>C (n.297+154G>C) c.474+154G>C (n.474+154G>C) n.942+154G>C c.181+154G>C c.237+154G>C (n.237+154G>C) n.641+154G>C c.690+2407G>C (n.690+2407G>C) c.747+154G>C (n.747+154G>C) | dbSNP |
20 | g.63442252_63442255delinsCCCG | CA2374793373 | KCNQ2 | c.816+151_816+154delinsCGGG (n.816+151_816+154delinsCGGG) n.554+151_554+154delinsCGGG c.297+151_297+154delinsCGGG (n.297+151_297+154delinsCGGG) c.474+151_474+154delinsCGGG (n.474+151_474+154delinsCGGG) n.942+151_942+154delinsCGGG c.181+151_181+154delinsCGGG c.237+151_237+154delinsCGGG (n.237+151_237+154delinsCGGG) n.641+151_641+154delinsCGGG c.690+2404_690+2407delinsCGGG (n.690+2404_690+2407delinsCGGG) c.747+151_747+154delinsCGGG (n.747+151_747+154delinsCGGG) | |
20 | g.63442255_63442257del | CA2374793376 | KCNQ2 | c.816+151_816+153del (n.816+151_816+153del) n.554+151_554+153del c.297+151_297+153del (n.297+151_297+153del) c.474+151_474+153del (n.474+151_474+153del) n.942+151_942+153del c.181+151_181+153del c.237+151_237+153del (n.237+151_237+153del) n.641+151_641+153del c.690+2404_690+2406del (n.690+2404_690+2406del) c.747+151_747+153del (n.747+151_747+153del) | dbSNP |
20 | g.63442254C>A | CA2374793378 | KCNQ2 | c.816+152G>T (n.816+152G>T) n.554+152G>T c.297+152G>T (n.297+152G>T) c.474+152G>T (n.474+152G>T) n.942+152G>T c.181+152G>T c.237+152G>T (n.237+152G>T) n.641+152G>T c.690+2405G>T (n.690+2405G>T) c.747+152G>T (n.747+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442254C= | CA2374793377 | KCNQ2 | c.816+152G= (n.816+152G=) n.554+152G= c.297+152G= (n.297+152G=) c.474+152G= (n.474+152G=) n.942+152G= c.181+152G= c.237+152G= (n.237+152G=) n.641+152G= c.690+2405G= (n.690+2405G=) c.747+152G= (n.747+152G=) | |
20 | g.63442254C>G | CA2653801649 | KCNQ2 | c.816+152G>C (n.816+152G>C) n.554+152G>C c.297+152G>C (n.297+152G>C) c.474+152G>C (n.474+152G>C) n.942+152G>C c.181+152G>C c.237+152G>C (n.237+152G>C) n.641+152G>C c.690+2405G>C (n.690+2405G>C) c.747+152G>C (n.747+152G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63442254C>T | CA317458851 | KCNQ2 | c.816+152G>A (n.816+152G>A) n.554+152G>A c.297+152G>A (n.297+152G>A) c.474+152G>A (n.474+152G>A) n.942+152G>A c.181+152G>A c.237+152G>A (n.237+152G>A) n.641+152G>A c.690+2405G>A (n.690+2405G>A) c.747+152G>A (n.747+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G>A | CA746456003 | KCNQ2 | c.816+151C>T (n.816+151C>T) n.554+151C>T c.297+151C>T (n.297+151C>T) c.474+151C>T (n.474+151C>T) n.942+151C>T c.181+151C>T c.237+151C>T (n.237+151C>T) n.641+151C>T c.690+2404C>T (n.690+2404C>T) c.747+151C>T (n.747+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G>C | CA636344721 | KCNQ2 | c.816+151C>G (n.816+151C>G) n.554+151C>G c.297+151C>G (n.297+151C>G) c.474+151C>G (n.474+151C>G) n.942+151C>G c.181+151C>G c.237+151C>G (n.237+151C>G) n.641+151C>G c.690+2404C>G (n.690+2404C>G) c.747+151C>G (n.747+151C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442255G= | CA2374793379 | KCNQ2 | c.816+151C= (n.816+151C=) n.554+151C= c.297+151C= (n.297+151C=) c.474+151C= (n.474+151C=) n.942+151C= c.181+151C= c.237+151C= (n.237+151C=) n.641+151C= c.690+2404C= (n.690+2404C=) c.747+151C= (n.747+151C=) | |
20 | g.63442255G>T | CA2653801666 | KCNQ2 | c.816+151C>A (n.816+151C>A) n.554+151C>A c.297+151C>A (n.297+151C>A) c.474+151C>A (n.474+151C>A) n.942+151C>A c.181+151C>A c.237+151C>A (n.237+151C>A) n.641+151C>A c.690+2404C>A (n.690+2404C>A) c.747+151C>A (n.747+151C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442256C>A | CA2653801673 | KCNQ2 | c.816+150G>T (n.816+150G>T) n.554+150G>T c.297+150G>T (n.297+150G>T) c.474+150G>T (n.474+150G>T) n.942+150G>T c.181+150G>T c.237+150G>T (n.237+150G>T) n.641+150G>T c.690+2403G>T (n.690+2403G>T) c.747+150G>T (n.747+150G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442256C= | CA2374793380 | KCNQ2 | c.816+150G= (n.816+150G=) n.554+150G= c.297+150G= (n.297+150G=) c.474+150G= (n.474+150G=) n.942+150G= c.181+150G= c.237+150G= (n.237+150G=) n.641+150G= c.690+2403G= (n.690+2403G=) c.747+150G= (n.747+150G=) | |
20 | g.63442256C>T | CA317458856 | KCNQ2 | c.816+150G>A (n.816+150G>A) n.554+150G>A c.297+150G>A (n.297+150G>A) c.474+150G>A (n.474+150G>A) n.942+150G>A c.181+150G>A c.237+150G>A (n.237+150G>A) n.641+150G>A c.690+2403G>A (n.690+2403G>A) c.747+150G>A (n.747+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442257C>A | CA2653801675 | KCNQ2 | c.816+149G>T (n.816+149G>T) n.554+149G>T c.297+149G>T (n.297+149G>T) c.474+149G>T (n.474+149G>T) n.942+149G>T c.181+149G>T c.237+149G>T (n.237+149G>T) n.641+149G>T c.690+2402G>T (n.690+2402G>T) c.747+149G>T (n.747+149G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442257C>T | CA2653801676 | KCNQ2 | c.816+149G>A (n.816+149G>A) n.554+149G>A c.297+149G>A (n.297+149G>A) c.474+149G>A (n.474+149G>A) n.942+149G>A c.181+149G>A c.237+149G>A (n.237+149G>A) n.641+149G>A c.690+2402G>A (n.690+2402G>A) c.747+149G>A (n.747+149G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442258T>A | CA2653801678 | KCNQ2 | c.816+148A>T (n.816+148A>T) n.554+148A>T c.297+148A>T (n.297+148A>T) c.474+148A>T (n.474+148A>T) n.942+148A>T c.181+148A>T c.237+148A>T (n.237+148A>T) n.641+148A>T c.690+2401A>T (n.690+2401A>T) c.747+148A>T (n.747+148A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442258T>C | CA2374793382 | KCNQ2 | c.816+148A>G (n.816+148A>G) n.554+148A>G c.297+148A>G (n.297+148A>G) c.474+148A>G (n.474+148A>G) n.942+148A>G c.181+148A>G c.237+148A>G (n.237+148A>G) n.641+148A>G c.690+2401A>G (n.690+2401A>G) c.747+148A>G (n.747+148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442258T= | CA2374793381 | KCNQ2 | c.816+148A= (n.816+148A=) n.554+148A= c.297+148A= (n.297+148A=) c.474+148A= (n.474+148A=) n.942+148A= c.181+148A= c.237+148A= (n.237+148A=) n.641+148A= c.690+2401A= (n.690+2401A=) c.747+148A= (n.747+148A=) | |
20 | g.63442258_63442261del | CA2653801677 | KCNQ2 | c.816+145_816+148del (n.816+145_816+148del) n.554+145_554+148del c.297+145_297+148del (n.297+145_297+148del) c.474+145_474+148del (n.474+145_474+148del) n.942+145_942+148del c.181+145_181+148del c.237+145_237+148del (n.237+145_237+148del) n.641+145_641+148del c.690+2398_690+2401del (n.690+2398_690+2401del) c.747+145_747+148del (n.747+145_747+148del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442259C>A | CA2653801684 | KCNQ2 | c.816+147G>T (n.816+147G>T) n.554+147G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.474+147G>T (n.474+147G>T) n.942+147G>T c.181+147G>T c.237+147G>T (n.237+147G>T) n.641+147G>T c.690+2400G>T (n.690+2400G>T) c.747+147G>T (n.747+147G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442259C= | CA2374793383 | KCNQ2 | c.816+147G= (n.816+147G=) n.554+147G= c.297+147G= (n.297+147G=) c.474+147G= (n.474+147G=) n.942+147G= c.181+147G= c.237+147G= (n.237+147G=) n.641+147G= c.690+2400G= (n.690+2400G=) c.747+147G= (n.747+147G=) | |
20 | g.63442259C>T | CA317458867 | KCNQ2 | c.816+147G>A (n.816+147G>A) n.554+147G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.474+147G>A (n.474+147G>A) n.942+147G>A c.181+147G>A c.237+147G>A (n.237+147G>A) n.641+147G>A c.690+2400G>A (n.690+2400G>A) c.747+147G>A (n.747+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442260G>A | CA636344722 | KCNQ2 | c.816+146C>T (n.816+146C>T) n.554+146C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.474+146C>T (n.474+146C>T) n.942+146C>T c.181+146C>T c.237+146C>T (n.237+146C>T) n.641+146C>T c.690+2399C>T (n.690+2399C>T) c.747+146C>T (n.747+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442260G>C | CA2374793384 | KCNQ2 | c.816+146C>G (n.816+146C>G) n.554+146C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.474+146C>G (n.474+146C>G) n.942+146C>G c.181+146C>G c.237+146C>G (n.237+146C>G) n.641+146C>G c.690+2399C>G (n.690+2399C>G) c.747+146C>G (n.747+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63442260G= | CA2374793385 | KCNQ2 | c.816+146C= (n.816+146C=) n.554+146C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.474+146C= (n.474+146C=) n.942+146C= c.181+146C= c.237+146C= (n.237+146C=) n.641+146C= c.690+2399C= (n.690+2399C=) c.747+146C= (n.747+146C=) | |
20 | g.63442260G>T | CA2653801693 | KCNQ2 | c.816+146C>A (n.816+146C>A) n.554+146C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.474+146C>A (n.474+146C>A) n.942+146C>A c.181+146C>A c.237+146C>A (n.237+146C>A) n.641+146C>A c.690+2399C>A (n.690+2399C>A) c.747+146C>A (n.747+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442260_63442261del | CA2653801690 | KCNQ2 | c.816+145_816+146del (n.816+145_816+146del) n.554+145_554+146del c.297+145_297+146del (n.297+145_297+146del) c.474+145_474+146del (n.474+145_474+146del) n.942+145_942+146del c.181+145_181+146del c.237+145_237+146del (n.237+145_237+146del) n.641+145_641+146del c.690+2398_690+2399del (n.690+2398_690+2399del) c.747+145_747+146del (n.747+145_747+146del) | gnomAD v4 |
20 | g.63442261A>C | CA2653801703 | KCNQ2 | c.816+145T>G (n.816+145T>G) n.554+145T>G c.297+145T>G (n.297+145T>G) c.474+145T>G (n.474+145T>G) n.942+145T>G c.181+145T>G c.237+145T>G (n.237+145T>G) n.641+145T>G c.690+2398T>G (n.690+2398T>G) c.747+145T>G (n.747+145T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442262C= | CA2374793386 | KCNQ2 | c.816+144G= (n.816+144G=) n.554+144G= c.297+144G= (n.297+144G=) c.474+144G= (n.474+144G=) n.942+144G= c.181+144G= c.237+144G= (n.237+144G=) n.641+144G= c.690+2397G= (n.690+2397G=) c.747+144G= (n.747+144G=) | |
20 | g.63442262C>T | CA636344723 | KCNQ2 | c.816+144G>A (n.816+144G>A) n.554+144G>A c.297+144G>A (n.297+144G>A) c.474+144G>A (n.474+144G>A) n.942+144G>A c.181+144G>A c.237+144G>A (n.237+144G>A) n.641+144G>A c.690+2397G>A (n.690+2397G>A) c.747+144G>A (n.747+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63442263C>A | CA2653801707 | KCNQ2 | c.816+143G>T (n.816+143G>T) n.554+143G>T c.297+143G>T (n.297+143G>T) c.474+143G>T (n.474+143G>T) n.942+143G>T c.181+143G>T c.237+143G>T (n.237+143G>T) n.641+143G>T c.690+2396G>T (n.690+2396G>T) c.747+143G>T (n.747+143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442263C>T | CA2653801708 | KCNQ2 | c.816+143G>A (n.816+143G>A) n.554+143G>A c.297+143G>A (n.297+143G>A) c.474+143G>A (n.474+143G>A) n.942+143G>A c.181+143G>A c.237+143G>A (n.237+143G>A) n.641+143G>A c.690+2396G>A (n.690+2396G>A) c.747+143G>A (n.747+143G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442264A>C | CA2653801709 | KCNQ2 | c.816+142T>G (n.816+142T>G) n.554+142T>G c.297+142T>G (n.297+142T>G) c.474+142T>G (n.474+142T>G) n.942+142T>G c.181+142T>G c.237+142T>G (n.237+142T>G) n.641+142T>G c.690+2395T>G (n.690+2395T>G) c.747+142T>G (n.747+142T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442264A>T | CA2653801713 | KCNQ2 | c.816+142T>A (n.816+142T>A) n.554+142T>A c.297+142T>A (n.297+142T>A) c.474+142T>A (n.474+142T>A) n.942+142T>A c.181+142T>A c.237+142T>A (n.237+142T>A) n.641+142T>A c.690+2395T>A (n.690+2395T>A) c.747+142T>A (n.747+142T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442265C>A | CA2653801717 | KCNQ2 | c.816+141G>T (n.816+141G>T) n.554+141G>T c.297+141G>T (n.297+141G>T) c.474+141G>T (n.474+141G>T) n.942+141G>T c.181+141G>T c.237+141G>T (n.237+141G>T) n.641+141G>T c.690+2394G>T (n.690+2394G>T) c.747+141G>T (n.747+141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63442265C= | CA2374793387 | KCNQ2 | c.816+141G= (n.816+141G=) n.554+141G= c.297+141G= (n.297+141G=) c.474+141G= (n.474+141G=) n.942+141G= c.181+141G= c.237+141G= (n.237+141G=) n.641+141G= c.690+2394G= (n.690+2394G=) c.747+141G= (n.747+141G=) | |
20 | g.63442265C>G | CA2374793388 | KCNQ2 | c.816+141G>C (n.816+141G>C) n.554+141G>C c.297+141G>C (n.297+141G>C) c.474+141G>C (n.474+141G>C) n.942+141G>C c.181+141G>C c.237+141G>C (n.237+141G>C) n.641+141G>C c.690+2394G>C (n.690+2394G>C) c.747+141G>C (n.747+141G>C) | dbSNP |
20 | g.63442265C>T | CA2653801719 | KCNQ2 | c.816+141G>A (n.816+141G>A) n.554+141G>A c.297+141G>A (n.297+141G>A) c.474+141G>A (n.474+141G>A) n.942+141G>A c.181+141G>A c.237+141G>A (n.237+141G>A) n.641+141G>A c.690+2394G>A (n.690+2394G>A) c.747+141G>A (n.747+141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63442266A= | CA2374793389 | KCNQ2 | c.816+140T= (n.816+140T=) n.554+140T= c.297+140T= (n.297+140T=) c.474+140T= (n.474+140T=) n.942+140T= c.181+140T= c.237+140T= (n.237+140T=) n.641+140T= c.690+2393T= (n.690+2393T=) c.747+140T= (n.747+140T=) | |
20 | g.63442266A>C | CA2653801722 | KCNQ2 | c.816+140T>G (n.816+140T>G) n.554+140T>G c.297+140T>G (n.297+140T>G) c.474+140T>G (n.474+140T>G) n.942+140T>G c.181+140T>G c.237+140T>G (n.237+140T>G) n.641+140T>G c.690+2393T>G (n.690+2393T>G) c.747+140T>G (n.747+140T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63442266A>G | CA746456013 | KCNQ2 | c.816+140T>C (n.816+140T>C) n.554+140T>C c.297+140T>C (n.297+140T>C) c.474+140T>C (n.474+140T>C) n.942+140T>C c.181+140T>C c.237+140T>C (n.237+140T>C) n.641+140T>C c.690+2393T>C (n.690+2393T>C) c.747+140T>C (n.747+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |