Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63442163_63442196dupCA636344705KCNQ2c.816+250_816+283dup (n.816+250_816+283dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
20g.63442178C>ACA2816993316KCNQ2c.816+228G>T (n.816+228G>T)
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20g.63442178C=CA2374793325KCNQ2c.816+228G= (n.816+228G=)
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20g.63442178C>TCA746455957KCNQ2c.816+228G>A (n.816+228G>A)
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n.641+228G>A
c.691-2470G>A (n.691-2470G>A)
c.747+228G>A (n.747+228G>A)
dbSNP
20g.63442182A=CA2374793326KCNQ2c.816+224T= (n.816+224T=)
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20g.63442182A>GCA317458700KCNQ2c.816+224T>C (n.816+224T>C)
n.554+224T>C
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n.641+224T>C
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c.747+224T>C (n.747+224T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442183C>ACA317458701KCNQ2c.816+223G>T (n.816+223G>T)
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c.297+223G>T (n.297+223G>T)
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n.942+223G>T
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n.641+223G>T
c.691-2475G>T (n.691-2475G>T)
c.747+223G>T (n.747+223G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442183C=CA2374793327KCNQ2c.816+223G= (n.816+223G=)
n.554+223G=
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20g.63442183C>TCA317458702KCNQ2c.816+223G>A (n.816+223G>A)
n.554+223G>A
c.297+223G>A (n.297+223G>A)
c.474+223G>A (n.474+223G>A)
n.942+223G>A
c.181+223G>A
c.237+223G>A (n.237+223G>A)
n.641+223G>A
c.691-2475G>A (n.691-2475G>A)
c.747+223G>A (n.747+223G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442183_63442187delinsCGGCTCA2374793328KCNQ2c.816+219_816+223delinsAGCCG (n.816+219_816+223delinsAGCCG)
n.554+219_554+223delinsAGCCG
c.297+219_297+223delinsAGCCG (n.297+219_297+223delinsAGCCG)
c.474+219_474+223delinsAGCCG (n.474+219_474+223delinsAGCCG)
n.942+219_942+223delinsAGCCG
c.181+219_181+223delinsAGCCG
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n.641+219_641+223delinsAGCCG
c.690+2472_691-2475delinsAGCCG (n.690+2472_691-2475delinsAGCCG)
c.747+219_747+223delinsAGCCG (n.747+219_747+223delinsAGCCG)
20g.63442184G>ACA317458706KCNQ2c.816+222C>T (n.816+222C>T)
n.554+222C>T
c.297+222C>T (n.297+222C>T)
c.474+222C>T (n.474+222C>T)
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c.181+222C>T
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n.641+222C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442211_63442212insGCCACCCA2816993318KCNQ2c.816+194_816+195insGGTGGC (n.816+194_816+195insGGTGGC)
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442211_63442212insGCCCCCCA2816993321KCNQ2c.816+194_816+195insGGGGGC (n.816+194_816+195insGGGGGC)
n.554+194_554+195insGGGGGC
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63442214_63442215insACCA1019287976KCNQ2c.816+192_816+193insTG (n.816+192_816+193insTG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63442214_63442215insACA2540281611KCNQ2c.816+191_816+192insT (n.816+191_816+192insT)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442220A=CA2374793345KCNQ2c.816+186T= (n.816+186T=)
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20g.63442220A>CCA317458793KCNQ2c.816+186T>G (n.816+186T>G)
n.554+186T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442220A>TCA746455978KCNQ2c.816+186T>A (n.816+186T>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442221C>ACA2595908026KCNQ2c.816+185G>T (n.816+185G>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442221C=CA2374793346KCNQ2c.816+185G= (n.816+185G=)
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20g.63442221C>TCA2374793347KCNQ2c.816+185G>A (n.816+185G>A)
n.554+185G>A
c.297+185G>A (n.297+185G>A)
c.474+185G>A (n.474+185G>A)
n.942+185G>A
c.181+185G>A
c.237+185G>A (n.237+185G>A)
n.641+185G>A
c.690+2438G>A (n.690+2438G>A)
c.747+185G>A (n.747+185G>A)
dbSNP
20g.63442222_63442223dupCA1019287985KCNQ2c.816+184_816+185dup (n.816+184_816+185dup)
n.554+184_554+185dup
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c.181+184_181+185dup
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n.641+184_641+185dup
c.690+2437_690+2438dup (n.690+2437_690+2438dup)
c.747+184_747+185dup (n.747+184_747+185dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442222C>ACA2515844415KCNQ2c.816+184G>T (n.816+184G>T)
n.554+184G>T
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c.474+184G>T (n.474+184G>T)
n.942+184G>T
c.181+184G>T
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n.641+184G>T
c.690+2437G>T (n.690+2437G>T)
c.747+184G>T (n.747+184G>T)
20g.63442222C=CA2374793348KCNQ2c.816+184G= (n.816+184G=)
n.554+184G=
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c.474+184G= (n.474+184G=)
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c.747+184G= (n.747+184G=)
20g.63442222C>GCA636344714KCNQ2c.816+184G>C (n.816+184G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
20g.63442231_63442243delCA2595908031KCNQ2c.816+163_816+175del (n.816+163_816+175del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442232G=CA2374793363KCNQ2c.816+174C= (n.816+174C=)
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20g.63442232_63442244delCA636344717KCNQ2c.816+162_816+174del (n.816+162_816+174del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442235A=CA2374793364KCNQ2c.816+171T= (n.816+171T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442236_63442244delCA1019287998KCNQ2c.816+163_816+171del (n.816+163_816+171del)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442236G>CCA636344719KCNQ2c.816+170C>G (n.816+170C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442236_63442237delCA1019288000KCNQ2c.816+169_816+170del (n.816+169_816+170del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442237C>TCA2816993328KCNQ2c.816+169G>A (n.816+169G>A)
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20g.63442237_63442238insCCCCA636344720KCNQ2c.816+169_816+170insGGG (n.816+169_816+170insGGG)
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n.942+169_942+170insGGG
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442237_63442238insACA2737057604KCNQ2c.816+168_816+169insT (n.816+168_816+169insT)
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dbSNP
20g.63442237_63442238insCCTCA2562248722KCNQ2c.816+168_816+169insAGG (n.816+168_816+169insAGG)
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20g.63442238T>ACA1019288003KCNQ2c.816+168A>T (n.816+168A>T)
n.554+168A>T
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n.942+168A>T
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c.690+2421A>T (n.690+2421A>T)
c.747+168A>T (n.747+168A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442238T>CCA1019288004KCNQ2c.816+168A>G (n.816+168A>G)
n.554+168A>G
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n.942+168A>G
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c.747+168A>G (n.747+168A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63442239T>GCA1019288005KCNQ2c.816+167A>C (n.816+167A>C)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.554+154G>C
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dbSNP
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20g.63442255_63442257delCA2374793376KCNQ2c.816+151_816+153del (n.816+151_816+153del)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
20g.63442254C=CA2374793377KCNQ2c.816+152G= (n.816+152G=)
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n.554+152G>C
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n.641+152G>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442255G>ACA746456003KCNQ2c.816+151C>T (n.816+151C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442255G>CCA636344721KCNQ2c.816+151C>G (n.816+151C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63442255G=CA2374793379KCNQ2c.816+151C= (n.816+151C=)
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c.747+151C= (n.747+151C=)
20g.63442255G>TCA2653801666KCNQ2c.816+151C>A (n.816+151C>A)
n.554+151C>A
c.297+151C>A (n.297+151C>A)
c.474+151C>A (n.474+151C>A)
n.942+151C>A
c.181+151C>A
c.237+151C>A (n.237+151C>A)
n.641+151C>A
c.690+2404C>A (n.690+2404C>A)
c.747+151C>A (n.747+151C>A)
gnomAD v4
20g.63442256C>ACA2653801673KCNQ2c.816+150G>T (n.816+150G>T)
n.554+150G>T
c.297+150G>T (n.297+150G>T)
c.474+150G>T (n.474+150G>T)
n.942+150G>T
c.181+150G>T
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c.690+2403G>T (n.690+2403G>T)
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gnomAD v4
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n.554+150G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched