Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63438748_63438836del | CA2653799593 | KCNQ2 | c.928-111_928-23del (n.928-111_928-23del) n.666-111_666-23del c.409-111_409-23del (n.409-111_409-23del) c.586-111_586-23del (n.586-111_586-23del) n.1054-111_1054-23del c.293-111_293-23del c.72-111_72-23del c.431-141_431-53del (n.431-141_431-53del) n.753-111_753-23del c.802-111_802-23del (n.802-111_802-23del) c.859-111_859-23del (n.859-111_859-23del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438764_63438809delinsACCCCAATTCATCAGGGTCAGACCATGCTCTGGGGCCCCACACCCC | CA2374791482 | KCNQ2 | c.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.666-89_666-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.1054-89_1054-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.293-89_293-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.72-89_72-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.753-89_753-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) | |
20 | g.63438789_63438833dup | CA2653799669 | KCNQ2 | c.928-89_928-45dup (n.928-89_928-45dup) n.666-89_666-45dup c.409-89_409-45dup (n.409-89_409-45dup) c.586-89_586-45dup (n.586-89_586-45dup) n.1054-89_1054-45dup c.293-89_293-45dup c.72-89_72-45dup c.431-119_431-75dup (n.431-119_431-75dup) n.753-89_753-45dup c.802-89_802-45dup (n.802-89_802-45dup) c.859-89_859-45dup (n.859-89_859-45dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438789_63438833del | CA1019287337 | KCNQ2 | c.928-89_928-45del (n.928-89_928-45del) n.666-89_666-45del c.409-89_409-45del (n.409-89_409-45del) c.586-89_586-45del (n.586-89_586-45del) n.1054-89_1054-45del c.293-89_293-45del c.72-89_72-45del c.431-119_431-75del (n.431-119_431-75del) n.753-89_753-45del c.802-89_802-45del (n.802-89_802-45del) c.859-89_859-45del (n.859-89_859-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438779_63438807del | CA2653799699 | KCNQ2 | c.928-87_928-59del (n.928-87_928-59del) n.666-87_666-59del c.409-87_409-59del (n.409-87_409-59del) c.586-87_586-59del (n.586-87_586-59del) n.1054-87_1054-59del c.293-87_293-59del c.72-87_72-59del c.431-117_431-89del (n.431-117_431-89del) n.753-87_753-59del c.802-87_802-59del (n.802-87_802-59del) c.859-87_859-59del (n.859-87_859-59del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438799C>A | CA2653799745 | KCNQ2 | c.928-79G>T (n.928-79G>T) n.666-79G>T c.409-79G>T (n.409-79G>T) c.586-79G>T (n.586-79G>T) n.1054-79G>T c.293-79G>T c.72-79G>T c.431-109G>T (n.431-109G>T) n.753-79G>T c.802-79G>T (n.802-79G>T) c.859-79G>T (n.859-79G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438799C>T | CA2653799746 | KCNQ2 | c.928-79G>A (n.928-79G>A) n.666-79G>A c.409-79G>A (n.409-79G>A) c.586-79G>A (n.586-79G>A) n.1054-79G>A c.293-79G>A c.72-79G>A c.431-109G>A (n.431-109G>A) n.753-79G>A c.802-79G>A (n.802-79G>A) c.859-79G>A (n.859-79G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438802del | CA2577453577 | KCNQ2 | c.928-79del (n.928-79del) n.666-79del c.409-79del (n.409-79del) c.586-79del (n.586-79del) n.1054-79del c.293-79del c.72-79del c.431-109del (n.431-109del) n.753-79del c.802-79del (n.802-79del) c.859-79del (n.859-79del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438800C>A | CA317455618 | KCNQ2 | c.928-80G>T (n.928-80G>T) n.666-80G>T c.409-80G>T (n.409-80G>T) c.586-80G>T (n.586-80G>T) n.1054-80G>T c.293-80G>T c.72-80G>T c.431-110G>T (n.431-110G>T) n.753-80G>T c.802-80G>T (n.802-80G>T) c.859-80G>T (n.859-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438800C= | CA2374791530 | KCNQ2 | c.928-80G= (n.928-80G=) n.666-80G= c.409-80G= (n.409-80G=) c.586-80G= (n.586-80G=) n.1054-80G= c.293-80G= c.72-80G= c.431-110G= (n.431-110G=) n.753-80G= c.802-80G= (n.802-80G=) c.859-80G= (n.859-80G=) | |
20 | g.63438800C>T | CA2653799752 | KCNQ2 | c.928-80G>A (n.928-80G>A) n.666-80G>A c.409-80G>A (n.409-80G>A) c.586-80G>A (n.586-80G>A) n.1054-80G>A c.293-80G>A c.72-80G>A c.431-110G>A (n.431-110G>A) n.753-80G>A c.802-80G>A (n.802-80G>A) c.859-80G>A (n.859-80G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438801C>A | CA2577453578 | KCNQ2 | c.928-81G>T (n.928-81G>T) n.666-81G>T c.409-81G>T (n.409-81G>T) c.586-81G>T (n.586-81G>T) n.1054-81G>T c.293-81G>T c.72-81G>T c.431-111G>T (n.431-111G>T) n.753-81G>T c.802-81G>T (n.802-81G>T) c.859-81G>T (n.859-81G>T) | |
20 | g.63438801C= | CA2374791533 | KCNQ2 | c.928-81G= (n.928-81G=) n.666-81G= c.409-81G= (n.409-81G=) c.586-81G= (n.586-81G=) n.1054-81G= c.293-81G= c.72-81G= c.431-111G= (n.431-111G=) n.753-81G= c.802-81G= (n.802-81G=) c.859-81G= (n.859-81G=) | |
20 | g.63438801C>G | CA2374791534 | KCNQ2 | c.928-81G>C (n.928-81G>C) n.666-81G>C c.409-81G>C (n.409-81G>C) c.586-81G>C (n.586-81G>C) n.1054-81G>C c.293-81G>C c.72-81G>C c.431-111G>C (n.431-111G>C) n.753-81G>C c.802-81G>C (n.802-81G>C) c.859-81G>C (n.859-81G>C) | dbSNP |
20 | g.63438801C>T | CA2577453579 | KCNQ2 | c.928-81G>A (n.928-81G>A) n.666-81G>A c.409-81G>A (n.409-81G>A) c.586-81G>A (n.586-81G>A) n.1054-81G>A c.293-81G>A c.72-81G>A c.431-111G>A (n.431-111G>A) n.753-81G>A c.802-81G>A (n.802-81G>A) c.859-81G>A (n.859-81G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438807_63438851del | CA2530569296 | KCNQ2 | c.928-126_928-82del (n.928-126_928-82del) n.666-126_666-82del c.409-126_409-82del (n.409-126_409-82del) c.586-126_586-82del (n.586-126_586-82del) n.1054-126_1054-82del c.293-126_293-82del c.72-126_72-82del c.431-156_431-112del (n.431-156_431-112del) n.753-126_753-82del c.802-126_802-82del (n.802-126_802-82del) c.859-126_859-82del (n.859-126_859-82del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438812_63438858del | CA2653799759 | KCNQ2 | c.928-128_928-82del (n.928-128_928-82del) n.666-128_666-82del c.409-128_409-82del (n.409-128_409-82del) c.586-128_586-82del (n.586-128_586-82del) n.1054-128_1054-82del c.293-128_293-82del c.72-128_72-82del c.431-158_431-112del (n.431-158_431-112del) n.753-128_753-82del c.802-128_802-82del (n.802-128_802-82del) c.859-128_859-82del (n.859-128_859-82del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438812_63438903del | CA2816993068 | KCNQ2 | c.928-173_928-82del (n.928-173_928-82del) n.666-173_666-82del c.409-173_409-82del (n.409-173_409-82del) c.586-173_586-82del (n.586-173_586-82del) n.1054-173_1054-82del c.293-173_293-82del c.72-173_72-82del c.431-203_431-112del (n.431-203_431-112del) n.753-173_753-82del c.802-173_802-82del (n.802-173_802-82del) c.859-173_859-82del (n.859-173_859-82del) | |
20 | g.63438803del | CA2816993070 | KCNQ2 | c.928-83del (n.928-83del) n.666-83del c.409-83del (n.409-83del) c.586-83del (n.586-83del) n.1054-83del c.293-83del c.72-83del c.431-113del (n.431-113del) n.753-83del c.802-83del (n.802-83del) c.859-83del (n.859-83del) | |
20 | g.63438803A= | CA2374791535 | KCNQ2 | c.928-83T= (n.928-83T=) n.666-83T= c.409-83T= (n.409-83T=) c.586-83T= (n.586-83T=) n.1054-83T= c.293-83T= c.72-83T= c.431-113T= (n.431-113T=) n.753-83T= c.802-83T= (n.802-83T=) c.859-83T= (n.859-83T=) | |
20 | g.63438803A>C | CA1019287365 | KCNQ2 | c.928-83T>G (n.928-83T>G) n.666-83T>G c.409-83T>G (n.409-83T>G) c.586-83T>G (n.586-83T>G) n.1054-83T>G c.293-83T>G c.72-83T>G c.431-113T>G (n.431-113T>G) n.753-83T>G c.802-83T>G (n.802-83T>G) c.859-83T>G (n.859-83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438803A>G | CA2653799762 | KCNQ2 | c.928-83T>C (n.928-83T>C) n.666-83T>C c.409-83T>C (n.409-83T>C) c.586-83T>C (n.586-83T>C) n.1054-83T>C c.293-83T>C c.72-83T>C c.431-113T>C (n.431-113T>C) n.753-83T>C c.802-83T>C (n.802-83T>C) c.859-83T>C (n.859-83T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438804C= | CA2374791537 | KCNQ2 | c.928-84G= (n.928-84G=) n.666-84G= c.409-84G= (n.409-84G=) c.586-84G= (n.586-84G=) n.1054-84G= c.293-84G= c.72-84G= c.431-114G= (n.431-114G=) n.753-84G= c.802-84G= (n.802-84G=) c.859-84G= (n.859-84G=) | |
20 | g.63438804C>T | CA2374791538 | KCNQ2 | c.928-84G>A (n.928-84G>A) n.666-84G>A c.409-84G>A (n.409-84G>A) c.586-84G>A (n.586-84G>A) n.1054-84G>A c.293-84G>A c.72-84G>A c.431-114G>A (n.431-114G>A) n.753-84G>A c.802-84G>A (n.802-84G>A) c.859-84G>A (n.859-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438805del | CA2653799771 | KCNQ2 | c.928-85del (n.928-85del) n.666-85del c.409-85del (n.409-85del) c.586-85del (n.586-85del) n.1054-85del c.293-85del c.72-85del c.431-115del (n.431-115del) n.753-85del c.802-85del (n.802-85del) c.859-85del (n.859-85del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438805A= | CA2374791541 | KCNQ2 | c.928-85T= (n.928-85T=) n.666-85T= c.409-85T= (n.409-85T=) c.586-85T= (n.586-85T=) n.1054-85T= c.293-85T= c.72-85T= c.431-115T= (n.431-115T=) n.753-85T= c.802-85T= (n.802-85T=) c.859-85T= (n.859-85T=) | |
20 | g.63438805A>C | CA746454120 | KCNQ2 | c.928-85T>G (n.928-85T>G) n.666-85T>G c.409-85T>G (n.409-85T>G) c.586-85T>G (n.586-85T>G) n.1054-85T>G c.293-85T>G c.72-85T>G c.431-115T>G (n.431-115T>G) n.753-85T>G c.802-85T>G (n.802-85T>G) c.859-85T>G (n.859-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438805A>G | CA2653799774 | KCNQ2 | c.928-85T>C (n.928-85T>C) n.666-85T>C c.409-85T>C (n.409-85T>C) c.586-85T>C (n.586-85T>C) n.1054-85T>C c.293-85T>C c.72-85T>C c.431-115T>C (n.431-115T>C) n.753-85T>C c.802-85T>C (n.802-85T>C) c.859-85T>C (n.859-85T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438805_63438808delinsACCC | CA2374791540 | KCNQ2 | c.928-88_928-85delinsGGGT (n.928-88_928-85delinsGGGT) n.666-88_666-85delinsGGGT c.409-88_409-85delinsGGGT (n.409-88_409-85delinsGGGT) c.586-88_586-85delinsGGGT (n.586-88_586-85delinsGGGT) n.1054-88_1054-85delinsGGGT c.293-88_293-85delinsGGGT c.72-88_72-85delinsGGGT c.431-118_431-115delinsGGGT (n.431-118_431-115delinsGGGT) n.753-88_753-85delinsGGGT c.802-88_802-85delinsGGGT (n.802-88_802-85delinsGGGT) c.859-88_859-85delinsGGGT (n.859-88_859-85delinsGGGT) | |
20 | g.63438806C>A | CA914634169 | KCNQ2 | c.928-86G>T (n.928-86G>T) n.666-86G>T c.409-86G>T (n.409-86G>T) c.586-86G>T (n.586-86G>T) n.1054-86G>T c.293-86G>T c.72-86G>T c.431-116G>T (n.431-116G>T) n.753-86G>T c.802-86G>T (n.802-86G>T) c.859-86G>T (n.859-86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438806C= | CA2374791542 | KCNQ2 | c.928-86G= (n.928-86G=) n.666-86G= c.409-86G= (n.409-86G=) c.586-86G= (n.586-86G=) n.1054-86G= c.293-86G= c.72-86G= c.431-116G= (n.431-116G=) n.753-86G= c.802-86G= (n.802-86G=) c.859-86G= (n.859-86G=) | |
20 | g.63438806C>T | CA746454121 | KCNQ2 | c.928-86G>A (n.928-86G>A) n.666-86G>A c.409-86G>A (n.409-86G>A) c.586-86G>A (n.586-86G>A) n.1054-86G>A c.293-86G>A c.72-86G>A c.431-116G>A (n.431-116G>A) n.753-86G>A c.802-86G>A (n.802-86G>A) c.859-86G>A (n.859-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438813dup | CA636344466 | KCNQ2 | c.928-86dup (n.928-86dup) n.666-86dup c.409-86dup (n.409-86dup) c.586-86dup (n.586-86dup) n.1054-86dup c.293-86dup c.72-86dup c.431-116dup (n.431-116dup) n.753-86dup c.802-86dup (n.802-86dup) c.859-86dup (n.859-86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63438812_63438813dup | CA2653799787 | KCNQ2 | c.928-87_928-86dup (n.928-87_928-86dup) n.666-87_666-86dup c.409-87_409-86dup (n.409-87_409-86dup) c.586-87_586-86dup (n.586-87_586-86dup) n.1054-87_1054-86dup c.293-87_293-86dup c.72-87_72-86dup c.431-117_431-116dup (n.431-117_431-116dup) n.753-87_753-86dup c.802-87_802-86dup (n.802-87_802-86dup) c.859-87_859-86dup (n.859-87_859-86dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438813del | CA317455623 | KCNQ2 | c.928-86del (n.928-86del) n.666-86del c.409-86del (n.409-86del) c.586-86del (n.586-86del) n.1054-86del c.293-86del c.72-86del c.431-116del (n.431-116del) n.753-86del c.802-86del (n.802-86del) c.859-86del (n.859-86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63438812_63438813del | CA1019287367 | KCNQ2 | c.928-87_928-86del (n.928-87_928-86del) n.666-87_666-86del c.409-87_409-86del (n.409-87_409-86del) c.586-87_586-86del (n.586-87_586-86del) n.1054-87_1054-86del c.293-87_293-86del c.72-87_72-86del c.431-117_431-116del (n.431-117_431-116del) n.753-87_753-86del c.802-87_802-86del (n.802-87_802-86del) c.859-87_859-86del (n.859-87_859-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438811_63438813del | CA2374791543 | KCNQ2 | c.928-88_928-86del (n.928-88_928-86del) n.666-88_666-86del c.409-88_409-86del (n.409-88_409-86del) c.586-88_586-86del (n.586-88_586-86del) n.1054-88_1054-86del c.293-88_293-86del c.72-88_72-86del c.431-118_431-116del (n.431-118_431-116del) n.753-88_753-86del c.802-88_802-86del (n.802-88_802-86del) c.859-88_859-86del (n.859-88_859-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438806_63438807insG | CA2653799803 | KCNQ2 | c.928-87_928-86insC (n.928-87_928-86insC) n.666-87_666-86insC c.409-87_409-86insC (n.409-87_409-86insC) c.586-87_586-86insC (n.586-87_586-86insC) n.1054-87_1054-86insC c.293-87_293-86insC c.72-87_72-86insC c.431-117_431-116insC (n.431-117_431-116insC) n.753-87_753-86insC c.802-87_802-86insC (n.802-87_802-86insC) c.859-87_859-86insC (n.859-87_859-86insC) | gnomAD v4 |
20 | g.63438807C>A | CA1019287369 | KCNQ2 | c.928-87G>T (n.928-87G>T) n.666-87G>T c.409-87G>T (n.409-87G>T) c.586-87G>T (n.586-87G>T) n.1054-87G>T c.293-87G>T c.72-87G>T c.431-117G>T (n.431-117G>T) n.753-87G>T c.802-87G>T (n.802-87G>T) c.859-87G>T (n.859-87G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438807C= | CA2374791545 | KCNQ2 | c.928-87G= (n.928-87G=) n.666-87G= c.409-87G= (n.409-87G=) c.586-87G= (n.586-87G=) n.1054-87G= c.293-87G= c.72-87G= c.431-117G= (n.431-117G=) n.753-87G= c.802-87G= (n.802-87G=) c.859-87G= (n.859-87G=) | |
20 | g.63438807C>G | CA317455627 | KCNQ2 | c.928-87G>C (n.928-87G>C) n.666-87G>C c.409-87G>C (n.409-87G>C) c.586-87G>C (n.586-87G>C) n.1054-87G>C c.293-87G>C c.72-87G>C c.431-117G>C (n.431-117G>C) n.753-87G>C c.802-87G>C (n.802-87G>C) c.859-87G>C (n.859-87G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438807C>T | CA2577453580 | KCNQ2 | c.928-87G>A (n.928-87G>A) n.666-87G>A c.409-87G>A (n.409-87G>A) c.586-87G>A (n.586-87G>A) n.1054-87G>A c.293-87G>A c.72-87G>A c.431-117G>A (n.431-117G>A) n.753-87G>A c.802-87G>A (n.802-87G>A) c.859-87G>A (n.859-87G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438807_63438822del | CA2653799808 | KCNQ2 | c.928-102_928-87del (n.928-102_928-87del) n.666-102_666-87del c.409-102_409-87del (n.409-102_409-87del) c.586-102_586-87del (n.586-102_586-87del) n.1054-102_1054-87del c.293-102_293-87del c.72-102_72-87del c.431-132_431-117del (n.431-132_431-117del) n.753-102_753-87del c.802-102_802-87del (n.802-102_802-87del) c.859-102_859-87del (n.859-102_859-87del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438807_63438852delinsCCCCCCCAATTCATCAGGGTCAGACCACACTCCAGAGACTCACACA | CA2374791546 | KCNQ2 | c.928-132_928-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.928-132_928-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.666-132_666-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.409-132_409-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.409-132_409-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) c.586-132_586-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.586-132_586-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.1054-132_1054-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.293-132_293-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.72-132_72-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.431-162_431-117delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.431-162_431-117delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) n.753-132_753-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG c.802-132_802-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.802-132_802-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) c.859-132_859-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG (n.859-132_859-87delinsTGTGTGAGTCTCTGGAGTGTGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGGGG) | |
20 | g.63438808C>A | CA2653799861 | KCNQ2 | c.928-88G>T (n.928-88G>T) n.666-88G>T c.409-88G>T (n.409-88G>T) c.586-88G>T (n.586-88G>T) n.1054-88G>T c.293-88G>T c.72-88G>T c.431-118G>T (n.431-118G>T) n.753-88G>T c.802-88G>T (n.802-88G>T) c.859-88G>T (n.859-88G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438808C= | CA2374791547 | KCNQ2 | c.928-88G= (n.928-88G=) n.666-88G= c.409-88G= (n.409-88G=) c.586-88G= (n.586-88G=) n.1054-88G= c.293-88G= c.72-88G= c.431-118G= (n.431-118G=) n.753-88G= c.802-88G= (n.802-88G=) c.859-88G= (n.859-88G=) | |
20 | g.63438808C>G | CA2653799864 | KCNQ2 | c.928-88G>C (n.928-88G>C) n.666-88G>C c.409-88G>C (n.409-88G>C) c.586-88G>C (n.586-88G>C) n.1054-88G>C c.293-88G>C c.72-88G>C c.431-118G>C (n.431-118G>C) n.753-88G>C c.802-88G>C (n.802-88G>C) c.859-88G>C (n.859-88G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438808C>T | CA746454132 | KCNQ2 | c.928-88G>A (n.928-88G>A) n.666-88G>A c.409-88G>A (n.409-88G>A) c.586-88G>A (n.586-88G>A) n.1054-88G>A c.293-88G>A c.72-88G>A c.431-118G>A (n.431-118G>A) n.753-88G>A c.802-88G>A (n.802-88G>A) c.859-88G>A (n.859-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438835_63438879del | CA1019287371 | KCNQ2 | c.928-132_928-88del (n.928-132_928-88del) n.666-132_666-88del c.409-132_409-88del (n.409-132_409-88del) c.586-132_586-88del (n.586-132_586-88del) n.1054-132_1054-88del c.293-132_293-88del c.72-132_72-88del c.431-162_431-118del (n.431-162_431-118del) n.753-132_753-88del c.802-132_802-88del (n.802-132_802-88del) c.859-132_859-88del (n.859-132_859-88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438809C>A | CA1019287372 | KCNQ2 | c.928-89G>T (n.928-89G>T) n.666-89G>T c.409-89G>T (n.409-89G>T) c.586-89G>T (n.586-89G>T) n.1054-89G>T c.293-89G>T c.72-89G>T c.431-119G>T (n.431-119G>T) n.753-89G>T c.802-89G>T (n.802-89G>T) c.859-89G>T (n.859-89G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438809C= | CA2374791548 | KCNQ2 | c.928-89G= (n.928-89G=) n.666-89G= c.409-89G= (n.409-89G=) c.586-89G= (n.586-89G=) n.1054-89G= c.293-89G= c.72-89G= c.431-119G= (n.431-119G=) n.753-89G= c.802-89G= (n.802-89G=) c.859-89G= (n.859-89G=) | |
20 | g.63438809C>G | CA317455631 | KCNQ2 | c.928-89G>C (n.928-89G>C) n.666-89G>C c.409-89G>C (n.409-89G>C) c.586-89G>C (n.586-89G>C) n.1054-89G>C c.293-89G>C c.72-89G>C c.431-119G>C (n.431-119G>C) n.753-89G>C c.802-89G>C (n.802-89G>C) c.859-89G>C (n.859-89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438810C>A | CA2374791550 | KCNQ2 | c.928-90G>T (n.928-90G>T) n.666-90G>T c.409-90G>T (n.409-90G>T) c.586-90G>T (n.586-90G>T) n.1054-90G>T c.293-90G>T c.72-90G>T c.431-120G>T (n.431-120G>T) n.753-90G>T c.802-90G>T (n.802-90G>T) c.859-90G>T (n.859-90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438810C= | CA2374791549 | KCNQ2 | c.928-90G= (n.928-90G=) n.666-90G= c.409-90G= (n.409-90G=) c.586-90G= (n.586-90G=) n.1054-90G= c.293-90G= c.72-90G= c.431-120G= (n.431-120G=) n.753-90G= c.802-90G= (n.802-90G=) c.859-90G= (n.859-90G=) | |
20 | g.63438810C>G | CA636344468 | KCNQ2 | c.928-90G>C (n.928-90G>C) n.666-90G>C c.409-90G>C (n.409-90G>C) c.586-90G>C (n.586-90G>C) n.1054-90G>C c.293-90G>C c.72-90G>C c.431-120G>C (n.431-120G>C) n.753-90G>C c.802-90G>C (n.802-90G>C) c.859-90G>C (n.859-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438810C>T | CA636344467 | KCNQ2 | c.928-90G>A (n.928-90G>A) n.666-90G>A c.409-90G>A (n.409-90G>A) c.586-90G>A (n.586-90G>A) n.1054-90G>A c.293-90G>A c.72-90G>A c.431-120G>A (n.431-120G>A) n.753-90G>A c.802-90G>A (n.802-90G>A) c.859-90G>A (n.859-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438811C>A | CA1019287376 | KCNQ2 | c.928-91G>T (n.928-91G>T) n.666-91G>T c.409-91G>T (n.409-91G>T) c.586-91G>T (n.586-91G>T) n.1054-91G>T c.293-91G>T c.72-91G>T c.431-121G>T (n.431-121G>T) n.753-91G>T c.802-91G>T (n.802-91G>T) c.859-91G>T (n.859-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438811C= | CA2374791551 | KCNQ2 | c.928-91G= (n.928-91G=) n.666-91G= c.409-91G= (n.409-91G=) c.586-91G= (n.586-91G=) n.1054-91G= c.293-91G= c.72-91G= c.431-121G= (n.431-121G=) n.753-91G= c.802-91G= (n.802-91G=) c.859-91G= (n.859-91G=) | |
20 | g.63438811C>G | CA2653799877 | KCNQ2 | c.928-91G>C (n.928-91G>C) n.666-91G>C c.409-91G>C (n.409-91G>C) c.586-91G>C (n.586-91G>C) n.1054-91G>C c.293-91G>C c.72-91G>C c.431-121G>C (n.431-121G>C) n.753-91G>C c.802-91G>C (n.802-91G>C) c.859-91G>C (n.859-91G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438811C>T | CA2577453581 | KCNQ2 | c.928-91G>A (n.928-91G>A) n.666-91G>A c.409-91G>A (n.409-91G>A) c.586-91G>A (n.586-91G>A) n.1054-91G>A c.293-91G>A c.72-91G>A c.431-121G>A (n.431-121G>A) n.753-91G>A c.802-91G>A (n.802-91G>A) c.859-91G>A (n.859-91G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438812C>A | CA2537893004 | KCNQ2 | c.928-92G>T (n.928-92G>T) n.666-92G>T c.409-92G>T (n.409-92G>T) c.586-92G>T (n.586-92G>T) n.1054-92G>T c.293-92G>T c.72-92G>T c.431-122G>T (n.431-122G>T) n.753-92G>T c.802-92G>T (n.802-92G>T) c.859-92G>T (n.859-92G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438812C= | CA2374791552 | KCNQ2 | c.928-92G= (n.928-92G=) n.666-92G= c.409-92G= (n.409-92G=) c.586-92G= (n.586-92G=) n.1054-92G= c.293-92G= c.72-92G= c.431-122G= (n.431-122G=) n.753-92G= c.802-92G= (n.802-92G=) c.859-92G= (n.859-92G=) | |
20 | g.63438812C>G | CA1019287377 | KCNQ2 | c.928-92G>C (n.928-92G>C) n.666-92G>C c.409-92G>C (n.409-92G>C) c.586-92G>C (n.586-92G>C) n.1054-92G>C c.293-92G>C c.72-92G>C c.431-122G>C (n.431-122G>C) n.753-92G>C c.802-92G>C (n.802-92G>C) c.859-92G>C (n.859-92G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438812C>T | CA2577453582 | KCNQ2 | c.928-92G>A (n.928-92G>A) n.666-92G>A c.409-92G>A (n.409-92G>A) c.586-92G>A (n.586-92G>A) n.1054-92G>A c.293-92G>A c.72-92G>A c.431-122G>A (n.431-122G>A) n.753-92G>A c.802-92G>A (n.802-92G>A) c.859-92G>A (n.859-92G>A) | |
20 | g.63438812_63438813insAATTCATCAGGGTCAGACCA | CA2816993085 | KCNQ2 | c.928-93_928-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.928-93_928-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT) n.666-93_666-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT c.409-93_409-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.409-93_409-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT) c.586-93_586-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.586-93_586-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT) n.1054-93_1054-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT c.293-93_293-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT c.72-93_72-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT c.431-123_431-122insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.431-123_431-122insTGGTCTGACCCTGATGAATT) n.753-93_753-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT c.802-93_802-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.802-93_802-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT) c.859-93_859-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT (n.859-93_859-92insTGGTCTGACCCTGATGAATT) | |
20 | g.63438813C>A | CA2653799880 | KCNQ2 | c.928-93G>T (n.928-93G>T) n.666-93G>T c.409-93G>T (n.409-93G>T) c.586-93G>T (n.586-93G>T) n.1054-93G>T c.293-93G>T c.72-93G>T c.431-123G>T (n.431-123G>T) n.753-93G>T c.802-93G>T (n.802-93G>T) c.859-93G>T (n.859-93G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438813C= | CA2374791553 | KCNQ2 | c.928-93G= (n.928-93G=) n.666-93G= c.409-93G= (n.409-93G=) c.586-93G= (n.586-93G=) n.1054-93G= c.293-93G= c.72-93G= c.431-123G= (n.431-123G=) n.753-93G= c.802-93G= (n.802-93G=) c.859-93G= (n.859-93G=) | |
20 | g.63438813C>G | CA2816993086 | KCNQ2 | c.928-93G>C (n.928-93G>C) n.666-93G>C c.409-93G>C (n.409-93G>C) c.586-93G>C (n.586-93G>C) n.1054-93G>C c.293-93G>C c.72-93G>C c.431-123G>C (n.431-123G>C) n.753-93G>C c.802-93G>C (n.802-93G>C) c.859-93G>C (n.859-93G>C) | |
20 | g.63438813C>T | CA2577453583 | KCNQ2 | c.928-93G>A (n.928-93G>A) n.666-93G>A c.409-93G>A (n.409-93G>A) c.586-93G>A (n.586-93G>A) n.1054-93G>A c.293-93G>A c.72-93G>A c.431-123G>A (n.431-123G>A) n.753-93G>A c.802-93G>A (n.802-93G>A) c.859-93G>A (n.859-93G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438814A= | CA2374791554 | KCNQ2 | c.928-94T= (n.928-94T=) n.666-94T= c.409-94T= (n.409-94T=) c.586-94T= (n.586-94T=) n.1054-94T= c.293-94T= c.72-94T= c.431-124T= (n.431-124T=) n.753-94T= c.802-94T= (n.802-94T=) c.859-94T= (n.859-94T=) | |
20 | g.63438814A>C | CA1019287379 | KCNQ2 | c.928-94T>G (n.928-94T>G) n.666-94T>G c.409-94T>G (n.409-94T>G) c.586-94T>G (n.586-94T>G) n.1054-94T>G c.293-94T>G c.72-94T>G c.431-124T>G (n.431-124T>G) n.753-94T>G c.802-94T>G (n.802-94T>G) c.859-94T>G (n.859-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438815dup | CA636344470 | KCNQ2 | c.928-94dup (n.928-94dup) n.666-94dup c.409-94dup (n.409-94dup) c.586-94dup (n.586-94dup) n.1054-94dup c.293-94dup c.72-94dup c.431-124dup (n.431-124dup) n.753-94dup c.802-94dup (n.802-94dup) c.859-94dup (n.859-94dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438814_63438815insC | CA317455632 | KCNQ2 | c.928-95_928-94insG (n.928-95_928-94insG) n.666-95_666-94insG c.409-95_409-94insG (n.409-95_409-94insG) c.586-95_586-94insG (n.586-95_586-94insG) n.1054-95_1054-94insG c.293-95_293-94insG c.72-95_72-94insG c.431-125_431-124insG (n.431-125_431-124insG) n.753-95_753-94insG c.802-95_802-94insG (n.802-95_802-94insG) c.859-95_859-94insG (n.859-95_859-94insG) | |
20 | g.63438815A= | CA2374791555 | KCNQ2 | c.928-95T= (n.928-95T=) n.666-95T= c.409-95T= (n.409-95T=) c.586-95T= (n.586-95T=) n.1054-95T= c.293-95T= c.72-95T= c.431-125T= (n.431-125T=) n.753-95T= c.802-95T= (n.802-95T=) c.859-95T= (n.859-95T=) | |
20 | g.63438815A>C | CA1019287383 | KCNQ2 | c.928-95T>G (n.928-95T>G) n.666-95T>G c.409-95T>G (n.409-95T>G) c.586-95T>G (n.586-95T>G) n.1054-95T>G c.293-95T>G c.72-95T>G c.431-125T>G (n.431-125T>G) n.753-95T>G c.802-95T>G (n.802-95T>G) c.859-95T>G (n.859-95T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438815A>G | CA1019287384 | KCNQ2 | c.928-95T>C (n.928-95T>C) n.666-95T>C c.409-95T>C (n.409-95T>C) c.586-95T>C (n.586-95T>C) n.1054-95T>C c.293-95T>C c.72-95T>C c.431-125T>C (n.431-125T>C) n.753-95T>C c.802-95T>C (n.802-95T>C) c.859-95T>C (n.859-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438816T>C | CA1019287386 | KCNQ2 | c.928-96A>G (n.928-96A>G) n.666-96A>G c.409-96A>G (n.409-96A>G) c.586-96A>G (n.586-96A>G) n.1054-96A>G c.293-96A>G c.72-96A>G c.431-126A>G (n.431-126A>G) n.753-96A>G c.802-96A>G (n.802-96A>G) c.859-96A>G (n.859-96A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438816T>G | CA1019287387 | KCNQ2 | c.928-96A>C (n.928-96A>C) n.666-96A>C c.409-96A>C (n.409-96A>C) c.586-96A>C (n.586-96A>C) n.1054-96A>C c.293-96A>C c.72-96A>C c.431-126A>C (n.431-126A>C) n.753-96A>C c.802-96A>C (n.802-96A>C) c.859-96A>C (n.859-96A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438833_63438922del | CA1019287385 | KCNQ2 | c.928-185_928-96del (n.928-185_928-96del) n.666-185_666-96del c.409-185_409-96del (n.409-185_409-96del) c.586-185_586-96del (n.586-185_586-96del) n.1054-185_1054-96del c.293-185_293-96del c.72-185_72-96del c.431-215_431-126del (n.431-215_431-126del) n.753-185_753-96del c.802-185_802-96del (n.802-185_802-96del) c.859-185_859-96del (n.859-185_859-96del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438817T>C | CA1019287388 | KCNQ2 | c.928-97A>G (n.928-97A>G) n.666-97A>G c.409-97A>G (n.409-97A>G) c.586-97A>G (n.586-97A>G) n.1054-97A>G c.293-97A>G c.72-97A>G c.431-127A>G (n.431-127A>G) n.753-97A>G c.802-97A>G (n.802-97A>G) c.859-97A>G (n.859-97A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438817T>G | CA2577453584 | KCNQ2 | c.928-97A>C (n.928-97A>C) n.666-97A>C c.409-97A>C (n.409-97A>C) c.586-97A>C (n.586-97A>C) n.1054-97A>C c.293-97A>C c.72-97A>C c.431-127A>C (n.431-127A>C) n.753-97A>C c.802-97A>C (n.802-97A>C) c.859-97A>C (n.859-97A>C) | |
20 | g.63438818C>A | CA636344472 | KCNQ2 | c.928-98G>T (n.928-98G>T) n.666-98G>T c.409-98G>T (n.409-98G>T) c.586-98G>T (n.586-98G>T) n.1054-98G>T c.293-98G>T c.72-98G>T c.431-128G>T (n.431-128G>T) n.753-98G>T c.802-98G>T (n.802-98G>T) c.859-98G>T (n.859-98G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438818C= | CA2374791556 | KCNQ2 | c.928-98G= (n.928-98G=) n.666-98G= c.409-98G= (n.409-98G=) c.586-98G= (n.586-98G=) n.1054-98G= c.293-98G= c.72-98G= c.431-128G= (n.431-128G=) n.753-98G= c.802-98G= (n.802-98G=) c.859-98G= (n.859-98G=) | |
20 | g.63438819A= | CA2374791557 | KCNQ2 | c.928-99T= (n.928-99T=) n.666-99T= c.409-99T= (n.409-99T=) c.586-99T= (n.586-99T=) n.1054-99T= c.293-99T= c.72-99T= c.431-129T= (n.431-129T=) n.753-99T= c.802-99T= (n.802-99T=) c.859-99T= (n.859-99T=) | |
20 | g.63438819A>C | CA1019287389 | KCNQ2 | c.928-99T>G (n.928-99T>G) n.666-99T>G c.409-99T>G (n.409-99T>G) c.586-99T>G (n.586-99T>G) n.1054-99T>G c.293-99T>G c.72-99T>G c.431-129T>G (n.431-129T>G) n.753-99T>G c.802-99T>G (n.802-99T>G) c.859-99T>G (n.859-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438819A>G | CA2577453585 | KCNQ2 | c.928-99T>C (n.928-99T>C) n.666-99T>C c.409-99T>C (n.409-99T>C) c.586-99T>C (n.586-99T>C) n.1054-99T>C c.293-99T>C c.72-99T>C c.431-129T>C (n.431-129T>C) n.753-99T>C c.802-99T>C (n.802-99T>C) c.859-99T>C (n.859-99T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438820T>C | CA636344474 | KCNQ2 | c.928-100A>G (n.928-100A>G) n.666-100A>G c.409-100A>G (n.409-100A>G) c.586-100A>G (n.586-100A>G) n.1054-100A>G c.293-100A>G c.72-100A>G c.431-130A>G (n.431-130A>G) n.753-100A>G c.802-100A>G (n.802-100A>G) c.859-100A>G (n.859-100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438820T= | CA2374791558 | KCNQ2 | c.928-100A= (n.928-100A=) n.666-100A= c.409-100A= (n.409-100A=) c.586-100A= (n.586-100A=) n.1054-100A= c.293-100A= c.72-100A= c.431-130A= (n.431-130A=) n.753-100A= c.802-100A= (n.802-100A=) c.859-100A= (n.859-100A=) | |
20 | g.63438821C>A | CA636344476 | KCNQ2 | c.928-101G>T (n.928-101G>T) n.666-101G>T c.409-101G>T (n.409-101G>T) c.586-101G>T (n.586-101G>T) n.1054-101G>T c.293-101G>T c.72-101G>T c.431-131G>T (n.431-131G>T) n.753-101G>T c.802-101G>T (n.802-101G>T) c.859-101G>T (n.859-101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438821C= | CA2374791559 | KCNQ2 | c.928-101G= (n.928-101G=) n.666-101G= c.409-101G= (n.409-101G=) c.586-101G= (n.586-101G=) n.1054-101G= c.293-101G= c.72-101G= c.431-131G= (n.431-131G=) n.753-101G= c.802-101G= (n.802-101G=) c.859-101G= (n.859-101G=) | |
20 | g.63438821C>T | CA2653799909 | KCNQ2 | c.928-101G>A (n.928-101G>A) n.666-101G>A c.409-101G>A (n.409-101G>A) c.586-101G>A (n.586-101G>A) n.1054-101G>A c.293-101G>A c.72-101G>A c.431-131G>A (n.431-131G>A) n.753-101G>A c.802-101G>A (n.802-101G>A) c.859-101G>A (n.859-101G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438823G>A | CA2653799913 | KCNQ2 | c.928-103C>T (n.928-103C>T) n.666-103C>T c.409-103C>T (n.409-103C>T) c.586-103C>T (n.586-103C>T) n.1054-103C>T c.293-103C>T c.72-103C>T c.431-133C>T (n.431-133C>T) n.753-103C>T c.802-103C>T (n.802-103C>T) c.859-103C>T (n.859-103C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438823G>C | CA2653799914 | KCNQ2 | c.928-103C>G (n.928-103C>G) n.666-103C>G c.409-103C>G (n.409-103C>G) c.586-103C>G (n.586-103C>G) n.1054-103C>G c.293-103C>G c.72-103C>G c.431-133C>G (n.431-133C>G) n.753-103C>G c.802-103C>G (n.802-103C>G) c.859-103C>G (n.859-103C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438824G>C | CA2653799919 | KCNQ2 | c.928-104C>G (n.928-104C>G) n.666-104C>G c.409-104C>G (n.409-104C>G) c.586-104C>G (n.586-104C>G) n.1054-104C>G c.293-104C>G c.72-104C>G c.431-134C>G (n.431-134C>G) n.753-104C>G c.802-104C>G (n.802-104C>G) c.859-104C>G (n.859-104C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438824_63438852del | CA2653799917 | KCNQ2 | c.928-132_928-104del (n.928-132_928-104del) n.666-132_666-104del c.409-132_409-104del (n.409-132_409-104del) c.586-132_586-104del (n.586-132_586-104del) n.1054-132_1054-104del c.293-132_293-104del c.72-132_72-104del c.431-162_431-134del (n.431-162_431-134del) n.753-132_753-104del c.802-132_802-104del (n.802-132_802-104del) c.859-132_859-104del (n.859-132_859-104del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438825G>A | CA2653799921 | KCNQ2 | c.928-105C>T (n.928-105C>T) n.666-105C>T c.409-105C>T (n.409-105C>T) c.586-105C>T (n.586-105C>T) n.1054-105C>T c.293-105C>T c.72-105C>T c.431-135C>T (n.431-135C>T) n.753-105C>T c.802-105C>T (n.802-105C>T) c.859-105C>T (n.859-105C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438825G>T | CA2653799922 | KCNQ2 | c.928-105C>A (n.928-105C>A) n.666-105C>A c.409-105C>A (n.409-105C>A) c.586-105C>A (n.586-105C>A) n.1054-105C>A c.293-105C>A c.72-105C>A c.431-135C>A (n.431-135C>A) n.753-105C>A c.802-105C>A (n.802-105C>A) c.859-105C>A (n.859-105C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438826T>G | CA2539158744 | KCNQ2 | c.928-106A>C (n.928-106A>C) n.666-106A>C c.409-106A>C (n.409-106A>C) c.586-106A>C (n.586-106A>C) n.1054-106A>C c.293-106A>C c.72-106A>C c.431-136A>C (n.431-136A>C) n.753-106A>C c.802-106A>C (n.802-106A>C) c.859-106A>C (n.859-106A>C) | |
20 | g.63438827C>A | CA2653799924 | KCNQ2 | c.928-107G>T (n.928-107G>T) n.666-107G>T c.409-107G>T (n.409-107G>T) c.586-107G>T (n.586-107G>T) n.1054-107G>T c.293-107G>T c.72-107G>T c.431-137G>T (n.431-137G>T) n.753-107G>T c.802-107G>T (n.802-107G>T) c.859-107G>T (n.859-107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438827C>T | CA2653799927 | KCNQ2 | c.928-107G>A (n.928-107G>A) n.666-107G>A c.409-107G>A (n.409-107G>A) c.586-107G>A (n.586-107G>A) n.1054-107G>A c.293-107G>A c.72-107G>A c.431-137G>A (n.431-137G>A) n.753-107G>A c.802-107G>A (n.802-107G>A) c.859-107G>A (n.859-107G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438829G>A | CA317455633 | KCNQ2 | c.928-109C>T (n.928-109C>T) n.666-109C>T c.409-109C>T (n.409-109C>T) c.586-109C>T (n.586-109C>T) n.1054-109C>T c.293-109C>T c.72-109C>T c.431-139C>T (n.431-139C>T) n.753-109C>T c.802-109C>T (n.802-109C>T) c.859-109C>T (n.859-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438829G>C | CA2374791561 | KCNQ2 | c.928-109C>G (n.928-109C>G) n.666-109C>G c.409-109C>G (n.409-109C>G) c.586-109C>G (n.586-109C>G) n.1054-109C>G c.293-109C>G c.72-109C>G c.431-139C>G (n.431-139C>G) n.753-109C>G c.802-109C>G (n.802-109C>G) c.859-109C>G (n.859-109C>G) | dbSNP |
20 | g.63438829G= | CA2374791560 | KCNQ2 | c.928-109C= (n.928-109C=) n.666-109C= c.409-109C= (n.409-109C=) c.586-109C= (n.586-109C=) n.1054-109C= c.293-109C= c.72-109C= c.431-139C= (n.431-139C=) n.753-109C= c.802-109C= (n.802-109C=) c.859-109C= (n.859-109C=) | |
20 | g.63438829G>T | CA2653799931 | KCNQ2 | c.928-109C>A (n.928-109C>A) n.666-109C>A c.409-109C>A (n.409-109C>A) c.586-109C>A (n.586-109C>A) n.1054-109C>A c.293-109C>A c.72-109C>A c.431-139C>A (n.431-139C>A) n.753-109C>A c.802-109C>A (n.802-109C>A) c.859-109C>A (n.859-109C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438830A= | CA2374791562 | KCNQ2 | c.928-110T= (n.928-110T=) n.666-110T= c.409-110T= (n.409-110T=) c.586-110T= (n.586-110T=) n.1054-110T= c.293-110T= c.72-110T= c.431-140T= (n.431-140T=) n.753-110T= c.802-110T= (n.802-110T=) c.859-110T= (n.859-110T=) | |
20 | g.63438830A>C | CA2653799934 | KCNQ2 | c.928-110T>G (n.928-110T>G) n.666-110T>G c.409-110T>G (n.409-110T>G) c.586-110T>G (n.586-110T>G) n.1054-110T>G c.293-110T>G c.72-110T>G c.431-140T>G (n.431-140T>G) n.753-110T>G c.802-110T>G (n.802-110T>G) c.859-110T>G (n.859-110T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438830A>G | CA1019287390 | KCNQ2 | c.928-110T>C (n.928-110T>C) n.666-110T>C c.409-110T>C (n.409-110T>C) c.586-110T>C (n.586-110T>C) n.1054-110T>C c.293-110T>C c.72-110T>C c.431-140T>C (n.431-140T>C) n.753-110T>C c.802-110T>C (n.802-110T>C) c.859-110T>C (n.859-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438831C>A | CA2374791564 | KCNQ2 | c.928-111G>T (n.928-111G>T) n.666-111G>T c.409-111G>T (n.409-111G>T) c.586-111G>T (n.586-111G>T) n.1054-111G>T c.293-111G>T c.72-111G>T c.431-141G>T (n.431-141G>T) n.753-111G>T c.802-111G>T (n.802-111G>T) c.859-111G>T (n.859-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438831C= | CA2374791563 | KCNQ2 | c.928-111G= (n.928-111G=) n.666-111G= c.409-111G= (n.409-111G=) c.586-111G= (n.586-111G=) n.1054-111G= c.293-111G= c.72-111G= c.431-141G= (n.431-141G=) n.753-111G= c.802-111G= (n.802-111G=) c.859-111G= (n.859-111G=) | |
20 | g.63438831C>T | CA1019287391 | KCNQ2 | c.928-111G>A (n.928-111G>A) n.666-111G>A c.409-111G>A (n.409-111G>A) c.586-111G>A (n.586-111G>A) n.1054-111G>A c.293-111G>A c.72-111G>A c.431-141G>A (n.431-141G>A) n.753-111G>A c.802-111G>A (n.802-111G>A) c.859-111G>A (n.859-111G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438832del | CA2653799936 | KCNQ2 | c.928-111del (n.928-111del) n.666-111del c.409-111del (n.409-111del) c.586-111del (n.586-111del) n.1054-111del c.293-111del c.72-111del c.431-141del (n.431-141del) n.753-111del c.802-111del (n.802-111del) c.859-111del (n.859-111del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438832C>A | CA2653799940 | KCNQ2 | c.928-112G>T (n.928-112G>T) n.666-112G>T c.409-112G>T (n.409-112G>T) c.586-112G>T (n.586-112G>T) n.1054-112G>T c.293-112G>T c.72-112G>T c.431-142G>T (n.431-142G>T) n.753-112G>T c.802-112G>T (n.802-112G>T) c.859-112G>T (n.859-112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438832C= | CA2374791565 | KCNQ2 | c.928-112G= (n.928-112G=) n.666-112G= c.409-112G= (n.409-112G=) c.586-112G= (n.586-112G=) n.1054-112G= c.293-112G= c.72-112G= c.431-142G= (n.431-142G=) n.753-112G= c.802-112G= (n.802-112G=) c.859-112G= (n.859-112G=) | |
20 | g.63438832C>T | CA1019287392 | KCNQ2 | c.928-112G>A (n.928-112G>A) n.666-112G>A c.409-112G>A (n.409-112G>A) c.586-112G>A (n.586-112G>A) n.1054-112G>A c.293-112G>A c.72-112G>A c.431-142G>A (n.431-142G>A) n.753-112G>A c.802-112G>A (n.802-112G>A) c.859-112G>A (n.859-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438833A>T | CA2816993089 | KCNQ2 | c.928-113T>A (n.928-113T>A) n.666-113T>A c.409-113T>A (n.409-113T>A) c.586-113T>A (n.586-113T>A) n.1054-113T>A c.293-113T>A c.72-113T>A c.431-143T>A (n.431-143T>A) n.753-113T>A c.802-113T>A (n.802-113T>A) c.859-113T>A (n.859-113T>A) | |
20 | g.63438834C>A | CA2653799944 | KCNQ2 | c.928-114G>T (n.928-114G>T) n.666-114G>T c.409-114G>T (n.409-114G>T) c.586-114G>T (n.586-114G>T) n.1054-114G>T c.293-114G>T c.72-114G>T c.431-144G>T (n.431-144G>T) n.753-114G>T c.802-114G>T (n.802-114G>T) c.859-114G>T (n.859-114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438835A= | CA2374791566 | KCNQ2 | c.928-115T= (n.928-115T=) n.666-115T= c.409-115T= (n.409-115T=) c.586-115T= (n.586-115T=) n.1054-115T= c.293-115T= c.72-115T= c.431-145T= (n.431-145T=) n.753-115T= c.802-115T= (n.802-115T=) c.859-115T= (n.859-115T=) | |
20 | g.63438835A>C | CA1019287393 | KCNQ2 | c.928-115T>G (n.928-115T>G) n.666-115T>G c.409-115T>G (n.409-115T>G) c.586-115T>G (n.586-115T>G) n.1054-115T>G c.293-115T>G c.72-115T>G c.431-145T>G (n.431-145T>G) n.753-115T>G c.802-115T>G (n.802-115T>G) c.859-115T>G (n.859-115T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438835A>G | CA636344477 | KCNQ2 | c.928-115T>C (n.928-115T>C) n.666-115T>C c.409-115T>C (n.409-115T>C) c.586-115T>C (n.586-115T>C) n.1054-115T>C c.293-115T>C c.72-115T>C c.431-145T>C (n.431-145T>C) n.753-115T>C c.802-115T>C (n.802-115T>C) c.859-115T>C (n.859-115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438836C>A | CA2653799950 | KCNQ2 | c.928-116G>T (n.928-116G>T) n.666-116G>T c.409-116G>T (n.409-116G>T) c.586-116G>T (n.586-116G>T) n.1054-116G>T c.293-116G>T c.72-116G>T c.431-146G>T (n.431-146G>T) n.753-116G>T c.802-116G>T (n.802-116G>T) c.859-116G>T (n.859-116G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438837_63438855del | CA2572088802 | KCNQ2 | c.928-134_928-116del (n.928-134_928-116del) n.666-134_666-116del c.409-134_409-116del (n.409-134_409-116del) c.586-134_586-116del (n.586-134_586-116del) n.1054-134_1054-116del c.293-134_293-116del c.72-134_72-116del c.431-164_431-146del (n.431-164_431-146del) n.753-134_753-116del c.802-134_802-116del (n.802-134_802-116del) c.859-134_859-116del (n.859-134_859-116del) | |
20 | g.63438837T>C | CA636344479 | KCNQ2 | c.928-117A>G (n.928-117A>G) n.666-117A>G c.409-117A>G (n.409-117A>G) c.586-117A>G (n.586-117A>G) n.1054-117A>G c.293-117A>G c.72-117A>G c.431-147A>G (n.431-147A>G) n.753-117A>G c.802-117A>G (n.802-117A>G) c.859-117A>G (n.859-117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438837T>G | CA2653799955 | KCNQ2 | c.928-117A>C (n.928-117A>C) n.666-117A>C c.409-117A>C (n.409-117A>C) c.586-117A>C (n.586-117A>C) n.1054-117A>C c.293-117A>C c.72-117A>C c.431-147A>C (n.431-147A>C) n.753-117A>C c.802-117A>C (n.802-117A>C) c.859-117A>C (n.859-117A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438837T= | CA2374791567 | KCNQ2 | c.928-117A= (n.928-117A=) n.666-117A= c.409-117A= (n.409-117A=) c.586-117A= (n.586-117A=) n.1054-117A= c.293-117A= c.72-117A= c.431-147A= (n.431-147A=) n.753-117A= c.802-117A= (n.802-117A=) c.859-117A= (n.859-117A=) | |
20 | g.63438838C>A | CA2653799958 | KCNQ2 | c.928-118G>T (n.928-118G>T) n.666-118G>T c.409-118G>T (n.409-118G>T) c.586-118G>T (n.586-118G>T) n.1054-118G>T c.293-118G>T c.72-118G>T c.431-148G>T (n.431-148G>T) n.753-118G>T c.802-118G>T (n.802-118G>T) c.859-118G>T (n.859-118G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438839C>A | CA2653799961 | KCNQ2 | c.928-119G>T (n.928-119G>T) n.666-119G>T c.409-119G>T (n.409-119G>T) c.586-119G>T (n.586-119G>T) n.1054-119G>T c.293-119G>T c.72-119G>T c.431-149G>T (n.431-149G>T) n.753-119G>T c.802-119G>T (n.802-119G>T) c.859-119G>T (n.859-119G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438839C>T | CA2816993090 | KCNQ2 | c.928-119G>A (n.928-119G>A) n.666-119G>A c.409-119G>A (n.409-119G>A) c.586-119G>A (n.586-119G>A) n.1054-119G>A c.293-119G>A c.72-119G>A c.431-149G>A (n.431-149G>A) n.753-119G>A c.802-119G>A (n.802-119G>A) c.859-119G>A (n.859-119G>A) | |
20 | g.63438840A>C | CA2653799993 | KCNQ2 | c.928-120T>G (n.928-120T>G) n.666-120T>G c.409-120T>G (n.409-120T>G) c.586-120T>G (n.586-120T>G) n.1054-120T>G c.293-120T>G c.72-120T>G c.431-150T>G (n.431-150T>G) n.753-120T>G c.802-120T>G (n.802-120T>G) c.859-120T>G (n.859-120T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438842A= | CA2374791568 | KCNQ2 | c.928-122T= (n.928-122T=) n.666-122T= c.409-122T= (n.409-122T=) c.586-122T= (n.586-122T=) n.1054-122T= c.293-122T= c.72-122T= c.431-152T= (n.431-152T=) n.753-122T= c.802-122T= (n.802-122T=) c.859-122T= (n.859-122T=) | |
20 | g.63438842A>G | CA636344480 | KCNQ2 | c.928-122T>C (n.928-122T>C) n.666-122T>C c.409-122T>C (n.409-122T>C) c.586-122T>C (n.586-122T>C) n.1054-122T>C c.293-122T>C c.72-122T>C c.431-152T>C (n.431-152T>C) n.753-122T>C c.802-122T>C (n.802-122T>C) c.859-122T>C (n.859-122T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438843G>A | CA1019287396 | KCNQ2 | c.928-123C>T (n.928-123C>T) n.666-123C>T c.409-123C>T (n.409-123C>T) c.586-123C>T (n.586-123C>T) n.1054-123C>T c.293-123C>T c.72-123C>T c.431-153C>T (n.431-153C>T) n.753-123C>T c.802-123C>T (n.802-123C>T) c.859-123C>T (n.859-123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438843G= | CA2374791569 | KCNQ2 | c.928-123C= (n.928-123C=) n.666-123C= c.409-123C= (n.409-123C=) c.586-123C= (n.586-123C=) n.1054-123C= c.293-123C= c.72-123C= c.431-153C= (n.431-153C=) n.753-123C= c.802-123C= (n.802-123C=) c.859-123C= (n.859-123C=) | |
20 | g.63438843G>T | CA2653800005 | KCNQ2 | c.928-123C>A (n.928-123C>A) n.666-123C>A c.409-123C>A (n.409-123C>A) c.586-123C>A (n.586-123C>A) n.1054-123C>A c.293-123C>A c.72-123C>A c.431-153C>A (n.431-153C>A) n.753-123C>A c.802-123C>A (n.802-123C>A) c.859-123C>A (n.859-123C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438860_63438904dup | CA1019287394 | KCNQ2 | c.928-167_928-123dup (n.928-167_928-123dup) n.666-167_666-123dup c.409-167_409-123dup (n.409-167_409-123dup) c.586-167_586-123dup (n.586-167_586-123dup) n.1054-167_1054-123dup c.293-167_293-123dup c.72-167_72-123dup c.431-197_431-153dup (n.431-197_431-153dup) n.753-167_753-123dup c.802-167_802-123dup (n.802-167_802-123dup) c.859-167_859-123dup (n.859-167_859-123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438860_63438904del | CA1019287395 | KCNQ2 | c.928-167_928-123del (n.928-167_928-123del) n.666-167_666-123del c.409-167_409-123del (n.409-167_409-123del) c.586-167_586-123del (n.586-167_586-123del) n.1054-167_1054-123del c.293-167_293-123del c.72-167_72-123del c.431-197_431-153del (n.431-197_431-153del) n.753-167_753-123del c.802-167_802-123del (n.802-167_802-123del) c.859-167_859-123del (n.859-167_859-123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438844A= | CA2374791571 | KCNQ2 | c.928-124T= (n.928-124T=) n.666-124T= c.409-124T= (n.409-124T=) c.586-124T= (n.586-124T=) n.1054-124T= c.293-124T= c.72-124T= c.431-154T= (n.431-154T=) n.753-124T= c.802-124T= (n.802-124T=) c.859-124T= (n.859-124T=) | |
20 | g.63438844A>C | CA1019287397 | KCNQ2 | c.928-124T>G (n.928-124T>G) n.666-124T>G c.409-124T>G (n.409-124T>G) c.586-124T>G (n.586-124T>G) n.1054-124T>G c.293-124T>G c.72-124T>G c.431-154T>G (n.431-154T>G) n.753-124T>G c.802-124T>G (n.802-124T>G) c.859-124T>G (n.859-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438844A>T | CA2653800010 | KCNQ2 | c.928-124T>A (n.928-124T>A) n.666-124T>A c.409-124T>A (n.409-124T>A) c.586-124T>A (n.586-124T>A) n.1054-124T>A c.293-124T>A c.72-124T>A c.431-154T>A (n.431-154T>A) n.753-124T>A c.802-124T>A (n.802-124T>A) c.859-124T>A (n.859-124T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438844_63438845delinsAC | CA2374791570 | KCNQ2 | c.928-125_928-124delinsGT (n.928-125_928-124delinsGT) n.666-125_666-124delinsGT c.409-125_409-124delinsGT (n.409-125_409-124delinsGT) c.586-125_586-124delinsGT (n.586-125_586-124delinsGT) n.1054-125_1054-124delinsGT c.293-125_293-124delinsGT c.72-125_72-124delinsGT c.431-155_431-154delinsGT (n.431-155_431-154delinsGT) n.753-125_753-124delinsGT c.802-125_802-124delinsGT (n.802-125_802-124delinsGT) c.859-125_859-124delinsGT (n.859-125_859-124delinsGT) | |
20 | g.63438845del | CA746454142 | KCNQ2 | c.928-125del (n.928-125del) n.666-125del c.409-125del (n.409-125del) c.586-125del (n.586-125del) n.1054-125del c.293-125del c.72-125del c.431-155del (n.431-155del) n.753-125del c.802-125del (n.802-125del) c.859-125del (n.859-125del) | dbSNP |
20 | g.63438845C>A | CA2653800018 | KCNQ2 | c.928-125G>T (n.928-125G>T) n.666-125G>T c.409-125G>T (n.409-125G>T) c.586-125G>T (n.586-125G>T) n.1054-125G>T c.293-125G>T c.72-125G>T c.431-155G>T (n.431-155G>T) n.753-125G>T c.802-125G>T (n.802-125G>T) c.859-125G>T (n.859-125G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438845C>G | CA2653800013 | KCNQ2 | c.928-125G>C (n.928-125G>C) n.666-125G>C c.409-125G>C (n.409-125G>C) c.586-125G>C (n.586-125G>C) n.1054-125G>C c.293-125G>C c.72-125G>C c.431-155G>C (n.431-155G>C) n.753-125G>C c.802-125G>C (n.802-125G>C) c.859-125G>C (n.859-125G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438845C>T | CA2816993094 | KCNQ2 | c.928-125G>A (n.928-125G>A) n.666-125G>A c.409-125G>A (n.409-125G>A) c.586-125G>A (n.586-125G>A) n.1054-125G>A c.293-125G>A c.72-125G>A c.431-155G>A (n.431-155G>A) n.753-125G>A c.802-125G>A (n.802-125G>A) c.859-125G>A (n.859-125G>A) | |
20 | g.63438846_63438847del | CA2653800015 | KCNQ2 | c.928-126_928-125del (n.928-126_928-125del) n.666-126_666-125del c.409-126_409-125del (n.409-126_409-125del) c.586-126_586-125del (n.586-126_586-125del) n.1054-126_1054-125del c.293-126_293-125del c.72-126_72-125del c.431-156_431-155del (n.431-156_431-155del) n.753-126_753-125del c.802-126_802-125del (n.802-126_802-125del) c.859-126_859-125del (n.859-126_859-125del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438846T>A | CA2653800024 | KCNQ2 | c.928-126A>T (n.928-126A>T) n.666-126A>T c.409-126A>T (n.409-126A>T) c.586-126A>T (n.586-126A>T) n.1054-126A>T c.293-126A>T c.72-126A>T c.431-156A>T (n.431-156A>T) n.753-126A>T c.802-126A>T (n.802-126A>T) c.859-126A>T (n.859-126A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438846T>C | CA746454144 | KCNQ2 | c.928-126A>G (n.928-126A>G) n.666-126A>G c.409-126A>G (n.409-126A>G) c.586-126A>G (n.586-126A>G) n.1054-126A>G c.293-126A>G c.72-126A>G c.431-156A>G (n.431-156A>G) n.753-126A>G c.802-126A>G (n.802-126A>G) c.859-126A>G (n.859-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438846T>G | CA2653800026 | KCNQ2 | c.928-126A>C (n.928-126A>C) n.666-126A>C c.409-126A>C (n.409-126A>C) c.586-126A>C (n.586-126A>C) n.1054-126A>C c.293-126A>C c.72-126A>C c.431-156A>C (n.431-156A>C) n.753-126A>C c.802-126A>C (n.802-126A>C) c.859-126A>C (n.859-126A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438846T= | CA2374791572 | KCNQ2 | c.928-126A= (n.928-126A=) n.666-126A= c.409-126A= (n.409-126A=) c.586-126A= (n.586-126A=) n.1054-126A= c.293-126A= c.72-126A= c.431-156A= (n.431-156A=) n.753-126A= c.802-126A= (n.802-126A=) c.859-126A= (n.859-126A=) | |
20 | g.63438846_63438848delinsTCA | CA2374791573 | KCNQ2 | c.928-128_928-126delinsTGA (n.928-128_928-126delinsTGA) n.666-128_666-126delinsTGA c.409-128_409-126delinsTGA (n.409-128_409-126delinsTGA) c.586-128_586-126delinsTGA (n.586-128_586-126delinsTGA) n.1054-128_1054-126delinsTGA c.293-128_293-126delinsTGA c.72-128_72-126delinsTGA c.431-158_431-156delinsTGA (n.431-158_431-156delinsTGA) n.753-128_753-126delinsTGA c.802-128_802-126delinsTGA (n.802-128_802-126delinsTGA) c.859-128_859-126delinsTGA (n.859-128_859-126delinsTGA) | |
20 | g.63438852_63438853del | CA2374791574 | KCNQ2 | c.928-128_928-127del (n.928-128_928-127del) n.666-128_666-127del c.409-128_409-127del (n.409-128_409-127del) c.586-128_586-127del (n.586-128_586-127del) n.1054-128_1054-127del c.293-128_293-127del c.72-128_72-127del c.431-158_431-157del (n.431-158_431-157del) n.753-128_753-127del c.802-128_802-127del (n.802-128_802-127del) c.859-128_859-127del (n.859-128_859-127del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438848A>C | CA1019287400 | KCNQ2 | c.928-128T>G (n.928-128T>G) n.666-128T>G c.409-128T>G (n.409-128T>G) c.586-128T>G (n.586-128T>G) n.1054-128T>G c.293-128T>G c.72-128T>G c.431-158T>G (n.431-158T>G) n.753-128T>G c.802-128T>G (n.802-128T>G) c.859-128T>G (n.859-128T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438848A>G | CA2653800031 | KCNQ2 | c.928-128T>C (n.928-128T>C) n.666-128T>C c.409-128T>C (n.409-128T>C) c.586-128T>C (n.586-128T>C) n.1054-128T>C c.293-128T>C c.72-128T>C c.431-158T>C (n.431-158T>C) n.753-128T>C c.802-128T>C (n.802-128T>C) c.859-128T>C (n.859-128T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438849C>A | CA2653800033 | KCNQ2 | c.928-129G>T (n.928-129G>T) n.666-129G>T c.409-129G>T (n.409-129G>T) c.586-129G>T (n.586-129G>T) n.1054-129G>T c.293-129G>T c.72-129G>T c.431-159G>T (n.431-159G>T) n.753-129G>T c.802-129G>T (n.802-129G>T) c.859-129G>T (n.859-129G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438850A= | CA2374791575 | KCNQ2 | c.928-130T= (n.928-130T=) n.666-130T= c.409-130T= (n.409-130T=) c.586-130T= (n.586-130T=) n.1054-130T= c.293-130T= c.72-130T= c.431-160T= (n.431-160T=) n.753-130T= c.802-130T= (n.802-130T=) c.859-130T= (n.859-130T=) | |
20 | g.63438850A>C | CA1019287402 | KCNQ2 | c.928-130T>G (n.928-130T>G) n.666-130T>G c.409-130T>G (n.409-130T>G) c.586-130T>G (n.586-130T>G) n.1054-130T>G c.293-130T>G c.72-130T>G c.431-160T>G (n.431-160T>G) n.753-130T>G c.802-130T>G (n.802-130T>G) c.859-130T>G (n.859-130T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438851C>A | CA2653800035 | KCNQ2 | c.928-131G>T (n.928-131G>T) n.666-131G>T c.409-131G>T (n.409-131G>T) c.586-131G>T (n.586-131G>T) n.1054-131G>T c.293-131G>T c.72-131G>T c.431-161G>T (n.431-161G>T) n.753-131G>T c.802-131G>T (n.802-131G>T) c.859-131G>T (n.859-131G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438851C= | CA2374791576 | KCNQ2 | c.928-131G= (n.928-131G=) n.666-131G= c.409-131G= (n.409-131G=) c.586-131G= (n.586-131G=) n.1054-131G= c.293-131G= c.72-131G= c.431-161G= (n.431-161G=) n.753-131G= c.802-131G= (n.802-131G=) c.859-131G= (n.859-131G=) | |
20 | g.63438851C>T | CA636344483 | KCNQ2 | c.928-131G>A (n.928-131G>A) n.666-131G>A c.409-131G>A (n.409-131G>A) c.586-131G>A (n.586-131G>A) n.1054-131G>A c.293-131G>A c.72-131G>A c.431-161G>A (n.431-161G>A) n.753-131G>A c.802-131G>A (n.802-131G>A) c.859-131G>A (n.859-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438852_63438857dup | CA636344482 | KCNQ2 | c.928-136_928-131dup (n.928-136_928-131dup) n.666-136_666-131dup c.409-136_409-131dup (n.409-136_409-131dup) c.586-136_586-131dup (n.586-136_586-131dup) n.1054-136_1054-131dup c.293-136_293-131dup c.72-136_72-131dup c.431-166_431-161dup (n.431-166_431-161dup) n.753-136_753-131dup c.802-136_802-131dup (n.802-136_802-131dup) c.859-136_859-131dup (n.859-136_859-131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438852A= | CA2374791577 | KCNQ2 | c.928-132T= (n.928-132T=) n.666-132T= c.409-132T= (n.409-132T=) c.586-132T= (n.586-132T=) n.1054-132T= c.293-132T= c.72-132T= c.431-162T= (n.431-162T=) n.753-132T= c.802-132T= (n.802-132T=) c.859-132T= (n.859-132T=) | |
20 | g.63438852A>C | CA636344484 | KCNQ2 | c.928-132T>G (n.928-132T>G) n.666-132T>G c.409-132T>G (n.409-132T>G) c.586-132T>G (n.586-132T>G) n.1054-132T>G c.293-132T>G c.72-132T>G c.431-162T>G (n.431-162T>G) n.753-132T>G c.802-132T>G (n.802-132T>G) c.859-132T>G (n.859-132T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438852A>G | CA2653800040 | KCNQ2 | c.928-132T>C (n.928-132T>C) n.666-132T>C c.409-132T>C (n.409-132T>C) c.586-132T>C (n.586-132T>C) n.1054-132T>C c.293-132T>C c.72-132T>C c.431-162T>C (n.431-162T>C) n.753-132T>C c.802-132T>C (n.802-132T>C) c.859-132T>C (n.859-132T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438852_63438853delinsAC | CA2374791578 | KCNQ2 | c.928-133_928-132delinsGT (n.928-133_928-132delinsGT) n.666-133_666-132delinsGT c.409-133_409-132delinsGT (n.409-133_409-132delinsGT) c.586-133_586-132delinsGT (n.586-133_586-132delinsGT) n.1054-133_1054-132delinsGT c.293-133_293-132delinsGT c.72-133_72-132delinsGT c.431-163_431-162delinsGT (n.431-163_431-162delinsGT) n.753-133_753-132delinsGT c.802-133_802-132delinsGT (n.802-133_802-132delinsGT) c.859-133_859-132delinsGT (n.859-133_859-132delinsGT) | |
20 | g.63438853C>A | CA2653800047 | KCNQ2 | c.928-133G>T (n.928-133G>T) n.666-133G>T c.409-133G>T (n.409-133G>T) c.586-133G>T (n.586-133G>T) n.1054-133G>T c.293-133G>T c.72-133G>T c.431-163G>T (n.431-163G>T) n.753-133G>T c.802-133G>T (n.802-133G>T) c.859-133G>T (n.859-133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438853C= | CA2374791580 | KCNQ2 | c.928-133G= (n.928-133G=) n.666-133G= c.409-133G= (n.409-133G=) c.586-133G= (n.586-133G=) n.1054-133G= c.293-133G= c.72-133G= c.431-163G= (n.431-163G=) n.753-133G= c.802-133G= (n.802-133G=) c.859-133G= (n.859-133G=) | |
20 | g.63438853C>G | CA746454151 | KCNQ2 | c.928-133G>C (n.928-133G>C) n.666-133G>C c.409-133G>C (n.409-133G>C) c.586-133G>C (n.586-133G>C) n.1054-133G>C c.293-133G>C c.72-133G>C c.431-163G>C (n.431-163G>C) n.753-133G>C c.802-133G>C (n.802-133G>C) c.859-133G>C (n.859-133G>C) | dbSNP |
20 | g.63438853C>T | CA2653800044 | KCNQ2 | c.928-133G>A (n.928-133G>A) n.666-133G>A c.409-133G>A (n.409-133G>A) c.586-133G>A (n.586-133G>A) n.1054-133G>A c.293-133G>A c.72-133G>A c.431-163G>A (n.431-163G>A) n.753-133G>A c.802-133G>A (n.802-133G>A) c.859-133G>A (n.859-133G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438858dup | CA2653800051 | KCNQ2 | c.928-133dup (n.928-133dup) n.666-133dup c.409-133dup (n.409-133dup) c.586-133dup (n.586-133dup) n.1054-133dup c.293-133dup c.72-133dup c.431-163dup (n.431-163dup) n.753-133dup c.802-133dup (n.802-133dup) c.859-133dup (n.859-133dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438858del | CA2374791579 | KCNQ2 | c.928-133del (n.928-133del) n.666-133del c.409-133del (n.409-133del) c.586-133del (n.586-133del) n.1054-133del c.293-133del c.72-133del c.431-163del (n.431-163del) n.753-133del c.802-133del (n.802-133del) c.859-133del (n.859-133del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438857_63438858del | CA2653800049 | KCNQ2 | c.928-134_928-133del (n.928-134_928-133del) n.666-134_666-133del c.409-134_409-133del (n.409-134_409-133del) c.586-134_586-133del (n.586-134_586-133del) n.1054-134_1054-133del c.293-134_293-133del c.72-134_72-133del c.431-164_431-163del (n.431-164_431-163del) n.753-134_753-133del c.802-134_802-133del (n.802-134_802-133del) c.859-134_859-133del (n.859-134_859-133del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438853_63438854insACACACACACACACA | CA2653800061 | KCNQ2 | c.928-134_928-133insTGTGTGTGTGTGTGT (n.928-134_928-133insTGTGTGTGTGTGTGT) n.666-134_666-133insTGTGTGTGTGTGTGT c.409-134_409-133insTGTGTGTGTGTGTGT (n.409-134_409-133insTGTGTGTGTGTGTGT) c.586-134_586-133insTGTGTGTGTGTGTGT (n.586-134_586-133insTGTGTGTGTGTGTGT) n.1054-134_1054-133insTGTGTGTGTGTGTGT c.293-134_293-133insTGTGTGTGTGTGTGT c.72-134_72-133insTGTGTGTGTGTGTGT c.431-164_431-163insTGTGTGTGTGTGTGT (n.431-164_431-163insTGTGTGTGTGTGTGT) n.753-134_753-133insTGTGTGTGTGTGTGT c.802-134_802-133insTGTGTGTGTGTGTGT (n.802-134_802-133insTGTGTGTGTGTGTGT) c.859-134_859-133insTGTGTGTGTGTGTGT (n.859-134_859-133insTGTGTGTGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
20 | g.63438854C>A | CA317455634 | KCNQ2 | c.928-134G>T (n.928-134G>T) n.666-134G>T c.409-134G>T (n.409-134G>T) c.586-134G>T (n.586-134G>T) n.1054-134G>T c.293-134G>T c.72-134G>T c.431-164G>T (n.431-164G>T) n.753-134G>T c.802-134G>T (n.802-134G>T) c.859-134G>T (n.859-134G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438854C= | CA2374791581 | KCNQ2 | c.928-134G= (n.928-134G=) n.666-134G= c.409-134G= (n.409-134G=) c.586-134G= (n.586-134G=) n.1054-134G= c.293-134G= c.72-134G= c.431-164G= (n.431-164G=) n.753-134G= c.802-134G= (n.802-134G=) c.859-134G= (n.859-134G=) | |
20 | g.63438854C>T | CA2374791582 | KCNQ2 | c.928-134G>A (n.928-134G>A) n.666-134G>A c.409-134G>A (n.409-134G>A) c.586-134G>A (n.586-134G>A) n.1054-134G>A c.293-134G>A c.72-134G>A c.431-164G>A (n.431-164G>A) n.753-134G>A c.802-134G>A (n.802-134G>A) c.859-134G>A (n.859-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438855C>A | CA2653800068 | KCNQ2 | c.928-135G>T (n.928-135G>T) n.666-135G>T c.409-135G>T (n.409-135G>T) c.586-135G>T (n.586-135G>T) n.1054-135G>T c.293-135G>T c.72-135G>T c.431-165G>T (n.431-165G>T) n.753-135G>T c.802-135G>T (n.802-135G>T) c.859-135G>T (n.859-135G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438855C= | CA2374791583 | KCNQ2 | c.928-135G= (n.928-135G=) n.666-135G= c.409-135G= (n.409-135G=) c.586-135G= (n.586-135G=) n.1054-135G= c.293-135G= c.72-135G= c.431-165G= (n.431-165G=) n.753-135G= c.802-135G= (n.802-135G=) c.859-135G= (n.859-135G=) | |
20 | g.63438855C>T | CA317455635 | KCNQ2 | c.928-135G>A (n.928-135G>A) n.666-135G>A c.409-135G>A (n.409-135G>A) c.586-135G>A (n.586-135G>A) n.1054-135G>A c.293-135G>A c.72-135G>A c.431-165G>A (n.431-165G>A) n.753-135G>A c.802-135G>A (n.802-135G>A) c.859-135G>A (n.859-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438856C>A | CA2512241241 | KCNQ2 | c.928-136G>T (n.928-136G>T) n.666-136G>T c.409-136G>T (n.409-136G>T) c.586-136G>T (n.586-136G>T) n.1054-136G>T c.293-136G>T c.72-136G>T c.431-166G>T (n.431-166G>T) n.753-136G>T c.802-136G>T (n.802-136G>T) c.859-136G>T (n.859-136G>T) | |
20 | g.63438856C= | CA2374791584 | KCNQ2 | c.928-136G= (n.928-136G=) n.666-136G= c.409-136G= (n.409-136G=) c.586-136G= (n.586-136G=) n.1054-136G= c.293-136G= c.72-136G= c.431-166G= (n.431-166G=) n.753-136G= c.802-136G= (n.802-136G=) c.859-136G= (n.859-136G=) | |
20 | g.63438856C>T | CA1019287406 | KCNQ2 | c.928-136G>A (n.928-136G>A) n.666-136G>A c.409-136G>A (n.409-136G>A) c.586-136G>A (n.586-136G>A) n.1054-136G>A c.293-136G>A c.72-136G>A c.431-166G>A (n.431-166G>A) n.753-136G>A c.802-136G>A (n.802-136G>A) c.859-136G>A (n.859-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438857C>A | CA636344485 | KCNQ2 | c.928-137G>T (n.928-137G>T) n.666-137G>T c.409-137G>T (n.409-137G>T) c.586-137G>T (n.586-137G>T) n.1054-137G>T c.293-137G>T c.72-137G>T c.431-167G>T (n.431-167G>T) n.753-137G>T c.802-137G>T (n.802-137G>T) c.859-137G>T (n.859-137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438857C= | CA2374791585 | KCNQ2 | c.928-137G= (n.928-137G=) n.666-137G= c.409-137G= (n.409-137G=) c.586-137G= (n.586-137G=) n.1054-137G= c.293-137G= c.72-137G= c.431-167G= (n.431-167G=) n.753-137G= c.802-137G= (n.802-137G=) c.859-137G= (n.859-137G=) | |
20 | g.63438857C>G | CA2374791586 | KCNQ2 | c.928-137G>C (n.928-137G>C) n.666-137G>C c.409-137G>C (n.409-137G>C) c.586-137G>C (n.586-137G>C) n.1054-137G>C c.293-137G>C c.72-137G>C c.431-167G>C (n.431-167G>C) n.753-137G>C c.802-137G>C (n.802-137G>C) c.859-137G>C (n.859-137G>C) | dbSNP |
20 | g.63438857C>T | CA2653800076 | KCNQ2 | c.928-137G>A (n.928-137G>A) n.666-137G>A c.409-137G>A (n.409-137G>A) c.586-137G>A (n.586-137G>A) n.1054-137G>A c.293-137G>A c.72-137G>A c.431-167G>A (n.431-167G>A) n.753-137G>A c.802-137G>A (n.802-137G>A) c.859-137G>A (n.859-137G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438858C>A | CA2653800080 | KCNQ2 | c.928-138G>T (n.928-138G>T) n.666-138G>T c.409-138G>T (n.409-138G>T) c.586-138G>T (n.586-138G>T) n.1054-138G>T c.293-138G>T c.72-138G>T c.431-168G>T (n.431-168G>T) n.753-138G>T c.802-138G>T (n.802-138G>T) c.859-138G>T (n.859-138G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438858C= | CA2374791587 | KCNQ2 | c.928-138G= (n.928-138G=) n.666-138G= c.409-138G= (n.409-138G=) c.586-138G= (n.586-138G=) n.1054-138G= c.293-138G= c.72-138G= c.431-168G= (n.431-168G=) n.753-138G= c.802-138G= (n.802-138G=) c.859-138G= (n.859-138G=) | |
20 | g.63438858C>T | CA746454154 | KCNQ2 | c.928-138G>A (n.928-138G>A) n.666-138G>A c.409-138G>A (n.409-138G>A) c.586-138G>A (n.586-138G>A) n.1054-138G>A c.293-138G>A c.72-138G>A c.431-168G>A (n.431-168G>A) n.753-138G>A c.802-138G>A (n.802-138G>A) c.859-138G>A (n.859-138G>A) | dbSNP |
20 | g.63438859A= | CA2374791588 | KCNQ2 | c.928-139T= (n.928-139T=) n.666-139T= c.409-139T= (n.409-139T=) c.586-139T= (n.586-139T=) n.1054-139T= c.293-139T= c.72-139T= c.431-169T= (n.431-169T=) n.753-139T= c.802-139T= (n.802-139T=) c.859-139T= (n.859-139T=) | |
20 | g.63438859A>T | CA2374791589 | KCNQ2 | c.928-139T>A (n.928-139T>A) n.666-139T>A c.409-139T>A (n.409-139T>A) c.586-139T>A (n.586-139T>A) n.1054-139T>A c.293-139T>A c.72-139T>A c.431-169T>A (n.431-169T>A) n.753-139T>A c.802-139T>A (n.802-139T>A) c.859-139T>A (n.859-139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438860dup | CA636344487 | KCNQ2 | c.928-139dup (n.928-139dup) n.666-139dup c.409-139dup (n.409-139dup) c.586-139dup (n.586-139dup) n.1054-139dup c.293-139dup c.72-139dup c.431-169dup (n.431-169dup) n.753-139dup c.802-139dup (n.802-139dup) c.859-139dup (n.859-139dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438860A= | CA2374791590 | KCNQ2 | c.928-140T= (n.928-140T=) n.666-140T= c.409-140T= (n.409-140T=) c.586-140T= (n.586-140T=) n.1054-140T= c.293-140T= c.72-140T= c.431-170T= (n.431-170T=) n.753-140T= c.802-140T= (n.802-140T=) c.859-140T= (n.859-140T=) | |
20 | g.63438860A>C | CA2653800086 | KCNQ2 | c.928-140T>G (n.928-140T>G) n.666-140T>G c.409-140T>G (n.409-140T>G) c.586-140T>G (n.586-140T>G) n.1054-140T>G c.293-140T>G c.72-140T>G c.431-170T>G (n.431-170T>G) n.753-140T>G c.802-140T>G (n.802-140T>G) c.859-140T>G (n.859-140T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438860A>G | CA746454156 | KCNQ2 | c.928-140T>C (n.928-140T>C) n.666-140T>C c.409-140T>C (n.409-140T>C) c.586-140T>C (n.586-140T>C) n.1054-140T>C c.293-140T>C c.72-140T>C c.431-170T>C (n.431-170T>C) n.753-140T>C c.802-140T>C (n.802-140T>C) c.859-140T>C (n.859-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438860A>T | CA636344489 | KCNQ2 | c.928-140T>A (n.928-140T>A) n.666-140T>A c.409-140T>A (n.409-140T>A) c.586-140T>A (n.586-140T>A) n.1054-140T>A c.293-140T>A c.72-140T>A c.431-170T>A (n.431-170T>A) n.753-140T>A c.802-140T>A (n.802-140T>A) c.859-140T>A (n.859-140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438861T>G | CA2653800095 | KCNQ2 | c.928-141A>C (n.928-141A>C) n.666-141A>C c.409-141A>C (n.409-141A>C) c.586-141A>C (n.586-141A>C) n.1054-141A>C c.293-141A>C c.72-141A>C c.431-171A>C (n.431-171A>C) n.753-141A>C c.802-141A>C (n.802-141A>C) c.859-141A>C (n.859-141A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438862T>A | CA2653800099 | KCNQ2 | c.928-142A>T (n.928-142A>T) n.666-142A>T c.409-142A>T (n.409-142A>T) c.586-142A>T (n.586-142A>T) n.1054-142A>T c.293-142A>T c.72-142A>T c.431-172A>T (n.431-172A>T) n.753-142A>T c.802-142A>T (n.802-142A>T) c.859-142A>T (n.859-142A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438862T>C | CA2653800101 | KCNQ2 | c.928-142A>G (n.928-142A>G) n.666-142A>G c.409-142A>G (n.409-142A>G) c.586-142A>G (n.586-142A>G) n.1054-142A>G c.293-142A>G c.72-142A>G c.431-172A>G (n.431-172A>G) n.753-142A>G c.802-142A>G (n.802-142A>G) c.859-142A>G (n.859-142A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438862T>G | CA746454157 | KCNQ2 | c.928-142A>C (n.928-142A>C) n.666-142A>C c.409-142A>C (n.409-142A>C) c.586-142A>C (n.586-142A>C) n.1054-142A>C c.293-142A>C c.72-142A>C c.431-172A>C (n.431-172A>C) n.753-142A>C c.802-142A>C (n.802-142A>C) c.859-142A>C (n.859-142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438862T= | CA2374791591 | KCNQ2 | c.928-142A= (n.928-142A=) n.666-142A= c.409-142A= (n.409-142A=) c.586-142A= (n.586-142A=) n.1054-142A= c.293-142A= c.72-142A= c.431-172A= (n.431-172A=) n.753-142A= c.802-142A= (n.802-142A=) c.859-142A= (n.859-142A=) | |
20 | g.63438863C>A | CA2653800104 | KCNQ2 | c.928-143G>T (n.928-143G>T) n.666-143G>T c.409-143G>T (n.409-143G>T) c.586-143G>T (n.586-143G>T) n.1054-143G>T c.293-143G>T c.72-143G>T c.431-173G>T (n.431-173G>T) n.753-143G>T c.802-143G>T (n.802-143G>T) c.859-143G>T (n.859-143G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438864A>C | CA2653800105 | KCNQ2 | c.928-144T>G (n.928-144T>G) n.666-144T>G c.409-144T>G (n.409-144T>G) c.586-144T>G (n.586-144T>G) n.1054-144T>G c.293-144T>G c.72-144T>G c.431-174T>G (n.431-174T>G) n.753-144T>G c.802-144T>G (n.802-144T>G) c.859-144T>G (n.859-144T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438864A>T | CA2653800107 | KCNQ2 | c.928-144T>A (n.928-144T>A) n.666-144T>A c.409-144T>A (n.409-144T>A) c.586-144T>A (n.586-144T>A) n.1054-144T>A c.293-144T>A c.72-144T>A c.431-174T>A (n.431-174T>A) n.753-144T>A c.802-144T>A (n.802-144T>A) c.859-144T>A (n.859-144T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438865T>C | CA2653800110 | KCNQ2 | c.928-145A>G (n.928-145A>G) n.666-145A>G c.409-145A>G (n.409-145A>G) c.586-145A>G (n.586-145A>G) n.1054-145A>G c.293-145A>G c.72-145A>G c.431-175A>G (n.431-175A>G) n.753-145A>G c.802-145A>G (n.802-145A>G) c.859-145A>G (n.859-145A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438865T>G | CA2653800113 | KCNQ2 | c.928-145A>C (n.928-145A>C) n.666-145A>C c.409-145A>C (n.409-145A>C) c.586-145A>C (n.586-145A>C) n.1054-145A>C c.293-145A>C c.72-145A>C c.431-175A>C (n.431-175A>C) n.753-145A>C c.802-145A>C (n.802-145A>C) c.859-145A>C (n.859-145A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438866C>A | CA2653800115 | KCNQ2 | c.928-146G>T (n.928-146G>T) n.666-146G>T c.409-146G>T (n.409-146G>T) c.586-146G>T (n.586-146G>T) n.1054-146G>T c.293-146G>T c.72-146G>T c.431-176G>T (n.431-176G>T) n.753-146G>T c.802-146G>T (n.802-146G>T) c.859-146G>T (n.859-146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438867A>C | CA2653800118 | KCNQ2 | c.928-147T>G (n.928-147T>G) n.666-147T>G c.409-147T>G (n.409-147T>G) c.586-147T>G (n.586-147T>G) n.1054-147T>G c.293-147T>G c.72-147T>G c.431-177T>G (n.431-177T>G) n.753-147T>G c.802-147T>G (n.802-147T>G) c.859-147T>G (n.859-147T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438867A>G | CA2653800119 | KCNQ2 | c.928-147T>C (n.928-147T>C) n.666-147T>C c.409-147T>C (n.409-147T>C) c.586-147T>C (n.586-147T>C) n.1054-147T>C c.293-147T>C c.72-147T>C c.431-177T>C (n.431-177T>C) n.753-147T>C c.802-147T>C (n.802-147T>C) c.859-147T>C (n.859-147T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438868G>A | CA2543789361 | KCNQ2 | c.928-148C>T (n.928-148C>T) n.666-148C>T c.409-148C>T (n.409-148C>T) c.586-148C>T (n.586-148C>T) n.1054-148C>T c.293-148C>T c.72-148C>T c.431-178C>T (n.431-178C>T) n.753-148C>T c.802-148C>T (n.802-148C>T) c.859-148C>T (n.859-148C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438869G>A | CA2653800125 | KCNQ2 | c.928-149C>T (n.928-149C>T) n.666-149C>T c.409-149C>T (n.409-149C>T) c.586-149C>T (n.586-149C>T) n.1054-149C>T c.293-149C>T c.72-149C>T c.431-179C>T (n.431-179C>T) n.753-149C>T c.802-149C>T (n.802-149C>T) c.859-149C>T (n.859-149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438869G>C | CA2374791592 | KCNQ2 | c.928-149C>G (n.928-149C>G) n.666-149C>G c.409-149C>G (n.409-149C>G) c.586-149C>G (n.586-149C>G) n.1054-149C>G c.293-149C>G c.72-149C>G c.431-179C>G (n.431-179C>G) n.753-149C>G c.802-149C>G (n.802-149C>G) c.859-149C>G (n.859-149C>G) | dbSNP |
20 | g.63438869G= | CA2374791593 | KCNQ2 | c.928-149C= (n.928-149C=) n.666-149C= c.409-149C= (n.409-149C=) c.586-149C= (n.586-149C=) n.1054-149C= c.293-149C= c.72-149C= c.431-179C= (n.431-179C=) n.753-149C= c.802-149C= (n.802-149C=) c.859-149C= (n.859-149C=) | |
20 | g.63438870G>A | CA2374791595 | KCNQ2 | c.928-150C>T (n.928-150C>T) n.666-150C>T c.409-150C>T (n.409-150C>T) c.586-150C>T (n.586-150C>T) n.1054-150C>T c.293-150C>T c.72-150C>T c.431-180C>T (n.431-180C>T) n.753-150C>T c.802-150C>T (n.802-150C>T) c.859-150C>T (n.859-150C>T) | dbSNP |
20 | g.63438870G= | CA2374791594 | KCNQ2 | c.928-150C= (n.928-150C=) n.666-150C= c.409-150C= (n.409-150C=) c.586-150C= (n.586-150C=) n.1054-150C= c.293-150C= c.72-150C= c.431-180C= (n.431-180C=) n.753-150C= c.802-150C= (n.802-150C=) c.859-150C= (n.859-150C=) | |
20 | g.63438871T>G | CA2653800127 | KCNQ2 | c.928-151A>C (n.928-151A>C) n.666-151A>C c.409-151A>C (n.409-151A>C) c.586-151A>C (n.586-151A>C) n.1054-151A>C c.293-151A>C c.72-151A>C c.431-181A>C (n.431-181A>C) n.753-151A>C c.802-151A>C (n.802-151A>C) c.859-151A>C (n.859-151A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438872C>A | CA2653800128 | KCNQ2 | c.928-152G>T (n.928-152G>T) n.666-152G>T c.409-152G>T (n.409-152G>T) c.586-152G>T (n.586-152G>T) n.1054-152G>T c.293-152G>T c.72-152G>T c.431-182G>T (n.431-182G>T) n.753-152G>T c.802-152G>T (n.802-152G>T) c.859-152G>T (n.859-152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438874G>A | CA2501747127 | KCNQ2 | c.928-154C>T (n.928-154C>T) n.666-154C>T c.409-154C>T (n.409-154C>T) c.586-154C>T (n.586-154C>T) n.1054-154C>T c.293-154C>T c.72-154C>T c.431-184C>T (n.431-184C>T) n.753-154C>T c.802-154C>T (n.802-154C>T) c.859-154C>T (n.859-154C>T) | |
20 | g.63438876C= | CA2374791596 | KCNQ2 | c.928-156G= (n.928-156G=) n.666-156G= c.409-156G= (n.409-156G=) c.586-156G= (n.586-156G=) n.1054-156G= c.293-156G= c.72-156G= c.431-186G= (n.431-186G=) n.753-156G= c.802-156G= (n.802-156G=) c.859-156G= (n.859-156G=) | |
20 | g.63438876C>T | CA317455641 | KCNQ2 | c.928-156G>A (n.928-156G>A) n.666-156G>A c.409-156G>A (n.409-156G>A) c.586-156G>A (n.586-156G>A) n.1054-156G>A c.293-156G>A c.72-156G>A c.431-186G>A (n.431-186G>A) n.753-156G>A c.802-156G>A (n.802-156G>A) c.859-156G>A (n.859-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438876_63438895delinsCCACGCCCCAGGGACTCACA | CA2374791597 | KCNQ2 | c.928-175_928-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.928-175_928-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) n.666-175_666-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG c.409-175_409-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.409-175_409-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) c.586-175_586-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.586-175_586-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) n.1054-175_1054-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG c.293-175_293-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG c.72-175_72-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG c.431-205_431-186delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.431-205_431-186delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) n.753-175_753-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG c.802-175_802-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.802-175_802-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) c.859-175_859-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG (n.859-175_859-156delinsTGTGAGTCCCTGGGGCGTGG) | |
20 | g.63438880_63438898del | CA2374791598 | KCNQ2 | c.928-175_928-157del (n.928-175_928-157del) n.666-175_666-157del c.409-175_409-157del (n.409-175_409-157del) c.586-175_586-157del (n.586-175_586-157del) n.1054-175_1054-157del c.293-175_293-157del c.72-175_72-157del c.431-205_431-187del (n.431-205_431-187del) n.753-175_753-157del c.802-175_802-157del (n.802-175_802-157del) c.859-175_859-157del (n.859-175_859-157del) | dbSNP |
20 | g.63438879C= | CA2374791599 | KCNQ2 | c.928-159G= (n.928-159G=) n.666-159G= c.409-159G= (n.409-159G=) c.586-159G= (n.586-159G=) n.1054-159G= c.293-159G= c.72-159G= c.431-189G= (n.431-189G=) n.753-159G= c.802-159G= (n.802-159G=) c.859-159G= (n.859-159G=) | |
20 | g.63438879C>T | CA317455671 | KCNQ2 | c.928-159G>A (n.928-159G>A) n.666-159G>A c.409-159G>A (n.409-159G>A) c.586-159G>A (n.586-159G>A) n.1054-159G>A c.293-159G>A c.72-159G>A c.431-189G>A (n.431-189G>A) n.753-159G>A c.802-159G>A (n.802-159G>A) c.859-159G>A (n.859-159G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438880G>A | CA2374791601 | KCNQ2 | c.928-160C>T (n.928-160C>T) n.666-160C>T c.409-160C>T (n.409-160C>T) c.586-160C>T (n.586-160C>T) n.1054-160C>T c.293-160C>T c.72-160C>T c.431-190C>T (n.431-190C>T) n.753-160C>T c.802-160C>T (n.802-160C>T) c.859-160C>T (n.859-160C>T) | dbSNP |
20 | g.63438880G= | CA2374791600 | KCNQ2 | c.928-160C= (n.928-160C=) n.666-160C= c.409-160C= (n.409-160C=) c.586-160C= (n.586-160C=) n.1054-160C= c.293-160C= c.72-160C= c.431-190C= (n.431-190C=) n.753-160C= c.802-160C= (n.802-160C=) c.859-160C= (n.859-160C=) | |
20 | g.63438881C>A | CA2816993102 | KCNQ2 | c.928-161G>T (n.928-161G>T) n.666-161G>T c.409-161G>T (n.409-161G>T) c.586-161G>T (n.586-161G>T) n.1054-161G>T c.293-161G>T c.72-161G>T c.431-191G>T (n.431-191G>T) n.753-161G>T c.802-161G>T (n.802-161G>T) c.859-161G>T (n.859-161G>T) | |
20 | g.63438882C= | CA2374791602 | KCNQ2 | c.928-162G= (n.928-162G=) n.666-162G= c.409-162G= (n.409-162G=) c.586-162G= (n.586-162G=) n.1054-162G= c.293-162G= c.72-162G= c.431-192G= (n.431-192G=) n.753-162G= c.802-162G= (n.802-162G=) c.859-162G= (n.859-162G=) | |
20 | g.63438882C>T | CA2374791603 | KCNQ2 | c.928-162G>A (n.928-162G>A) n.666-162G>A c.409-162G>A (n.409-162G>A) c.586-162G>A (n.586-162G>A) n.1054-162G>A c.293-162G>A c.72-162G>A c.431-192G>A (n.431-192G>A) n.753-162G>A c.802-162G>A (n.802-162G>A) c.859-162G>A (n.859-162G>A) | dbSNP |
20 | g.63438883C= | CA2374791604 | KCNQ2 | c.928-163G= (n.928-163G=) n.666-163G= c.409-163G= (n.409-163G=) c.586-163G= (n.586-163G=) n.1054-163G= c.293-163G= c.72-163G= c.431-193G= (n.431-193G=) n.753-163G= c.802-163G= (n.802-163G=) c.859-163G= (n.859-163G=) | |
20 | g.63438883C>T | CA636344490 | KCNQ2 | c.928-163G>A (n.928-163G>A) n.666-163G>A c.409-163G>A (n.409-163G>A) c.586-163G>A (n.586-163G>A) n.1054-163G>A c.293-163G>A c.72-163G>A c.431-193G>A (n.431-193G>A) n.753-163G>A c.802-163G>A (n.802-163G>A) c.859-163G>A (n.859-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438886G>A | CA746454162 | KCNQ2 | c.928-166C>T (n.928-166C>T) n.666-166C>T c.409-166C>T (n.409-166C>T) c.586-166C>T (n.586-166C>T) n.1054-166C>T c.293-166C>T c.72-166C>T c.431-196C>T (n.431-196C>T) n.753-166C>T c.802-166C>T (n.802-166C>T) c.859-166C>T (n.859-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438886G= | CA2374791605 | KCNQ2 | c.928-166C= (n.928-166C=) n.666-166C= c.409-166C= (n.409-166C=) c.586-166C= (n.586-166C=) n.1054-166C= c.293-166C= c.72-166C= c.431-196C= (n.431-196C=) n.753-166C= c.802-166C= (n.802-166C=) c.859-166C= (n.859-166C=) | |
20 | g.63438887G>A | CA317455675 | KCNQ2 | c.928-167C>T (n.928-167C>T) n.666-167C>T c.409-167C>T (n.409-167C>T) c.586-167C>T (n.586-167C>T) n.1054-167C>T c.293-167C>T c.72-167C>T c.431-197C>T (n.431-197C>T) n.753-167C>T c.802-167C>T (n.802-167C>T) c.859-167C>T (n.859-167C>T) | dbSNP |
20 | g.63438887G= | CA2374791606 | KCNQ2 | c.928-167C= (n.928-167C=) n.666-167C= c.409-167C= (n.409-167C=) c.586-167C= (n.586-167C=) n.1054-167C= c.293-167C= c.72-167C= c.431-197C= (n.431-197C=) n.753-167C= c.802-167C= (n.802-167C=) c.859-167C= (n.859-167C=) | |
20 | g.63438888G>C | CA746454163 | KCNQ2 | c.928-168C>G (n.928-168C>G) n.666-168C>G c.409-168C>G (n.409-168C>G) c.586-168C>G (n.586-168C>G) n.1054-168C>G c.293-168C>G c.72-168C>G c.431-198C>G (n.431-198C>G) n.753-168C>G c.802-168C>G (n.802-168C>G) c.859-168C>G (n.859-168C>G) | dbSNP |
20 | g.63438888G= | CA2374791607 | KCNQ2 | c.928-168C= (n.928-168C=) n.666-168C= c.409-168C= (n.409-168C=) c.586-168C= (n.586-168C=) n.1054-168C= c.293-168C= c.72-168C= c.431-198C= (n.431-198C=) n.753-168C= c.802-168C= (n.802-168C=) c.859-168C= (n.859-168C=) | |
20 | g.63438889A= | CA2374791608 | KCNQ2 | c.928-169T= (n.928-169T=) n.666-169T= c.409-169T= (n.409-169T=) c.586-169T= (n.586-169T=) n.1054-169T= c.293-169T= c.72-169T= c.431-199T= (n.431-199T=) n.753-169T= c.802-169T= (n.802-169T=) c.859-169T= (n.859-169T=) | |
20 | g.63438889A>C | CA1019287407 | KCNQ2 | c.928-169T>G (n.928-169T>G) n.666-169T>G c.409-169T>G (n.409-169T>G) c.586-169T>G (n.586-169T>G) n.1054-169T>G c.293-169T>G c.72-169T>G c.431-199T>G (n.431-199T>G) n.753-169T>G c.802-169T>G (n.802-169T>G) c.859-169T>G (n.859-169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438891T>A | CA317455684 | KCNQ2 | c.928-171A>T (n.928-171A>T) n.666-171A>T c.409-171A>T (n.409-171A>T) c.586-171A>T (n.586-171A>T) n.1054-171A>T c.293-171A>T c.72-171A>T c.431-201A>T (n.431-201A>T) n.753-171A>T c.802-171A>T (n.802-171A>T) c.859-171A>T (n.859-171A>T) | dbSNP |
20 | g.63438891T= | CA2374791609 | KCNQ2 | c.928-171A= (n.928-171A=) n.666-171A= c.409-171A= (n.409-171A=) c.586-171A= (n.586-171A=) n.1054-171A= c.293-171A= c.72-171A= c.431-201A= (n.431-201A=) n.753-171A= c.802-171A= (n.802-171A=) c.859-171A= (n.859-171A=) | |
20 | g.63438891_63438895delinsTCACA | CA2374791610 | KCNQ2 | c.928-175_928-171delinsTGTGA (n.928-175_928-171delinsTGTGA) n.666-175_666-171delinsTGTGA c.409-175_409-171delinsTGTGA (n.409-175_409-171delinsTGTGA) c.586-175_586-171delinsTGTGA (n.586-175_586-171delinsTGTGA) n.1054-175_1054-171delinsTGTGA c.293-175_293-171delinsTGTGA c.72-175_72-171delinsTGTGA c.431-205_431-201delinsTGTGA (n.431-205_431-201delinsTGTGA) n.753-175_753-171delinsTGTGA c.802-175_802-171delinsTGTGA (n.802-175_802-171delinsTGTGA) c.859-175_859-171delinsTGTGA (n.859-175_859-171delinsTGTGA) | |
20 | g.63438892C>A | CA2737059281 | KCNQ2 | c.928-172G>T (n.928-172G>T) n.666-172G>T c.409-172G>T (n.409-172G>T) c.586-172G>T (n.586-172G>T) n.1054-172G>T c.293-172G>T c.72-172G>T c.431-202G>T (n.431-202G>T) n.753-172G>T c.802-172G>T (n.802-172G>T) c.859-172G>T (n.859-172G>T) | dbSNP |
20 | g.63438895_63438898del | CA636344491 | KCNQ2 | c.928-175_928-172del (n.928-175_928-172del) n.666-175_666-172del c.409-175_409-172del (n.409-175_409-172del) c.586-175_586-172del (n.586-175_586-172del) n.1054-175_1054-172del c.293-175_293-172del c.72-175_72-172del c.431-205_431-202del (n.431-205_431-202del) n.753-175_753-172del c.802-175_802-172del (n.802-175_802-172del) c.859-175_859-172del (n.859-175_859-172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438893A= | CA2374791611 | KCNQ2 | c.928-173T= (n.928-173T=) n.666-173T= c.409-173T= (n.409-173T=) c.586-173T= (n.586-173T=) n.1054-173T= c.293-173T= c.72-173T= c.431-203T= (n.431-203T=) n.753-173T= c.802-173T= (n.802-173T=) c.859-173T= (n.859-173T=) | |
20 | g.63438893A>T | CA2374791612 | KCNQ2 | c.928-173T>A (n.928-173T>A) n.666-173T>A c.409-173T>A (n.409-173T>A) c.586-173T>A (n.586-173T>A) n.1054-173T>A c.293-173T>A c.72-173T>A c.431-203T>A (n.431-203T>A) n.753-173T>A c.802-173T>A (n.802-173T>A) c.859-173T>A (n.859-173T>A) | dbSNP |
20 | g.63438897A= | CA2374791613 | KCNQ2 | c.928-177T= (n.928-177T=) n.666-177T= c.409-177T= (n.409-177T=) c.586-177T= (n.586-177T=) n.1054-177T= c.293-177T= c.72-177T= c.431-207T= (n.431-207T=) n.753-177T= c.802-177T= (n.802-177T=) c.859-177T= (n.859-177T=) | |
20 | g.63438897A>C | CA636344492 | KCNQ2 | c.928-177T>G (n.928-177T>G) n.666-177T>G c.409-177T>G (n.409-177T>G) c.586-177T>G (n.586-177T>G) n.1054-177T>G c.293-177T>G c.72-177T>G c.431-207T>G (n.431-207T>G) n.753-177T>G c.802-177T>G (n.802-177T>G) c.859-177T>G (n.859-177T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438897A>G | CA636344493 | KCNQ2 | c.928-177T>C (n.928-177T>C) n.666-177T>C c.409-177T>C (n.409-177T>C) c.586-177T>C (n.586-177T>C) n.1054-177T>C c.293-177T>C c.72-177T>C c.431-207T>C (n.431-207T>C) n.753-177T>C c.802-177T>C (n.802-177T>C) c.859-177T>C (n.859-177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438898C= | CA2374791614 | KCNQ2 | c.928-178G= (n.928-178G=) n.666-178G= c.409-178G= (n.409-178G=) c.586-178G= (n.586-178G=) n.1054-178G= c.293-178G= c.72-178G= c.431-208G= (n.431-208G=) n.753-178G= c.802-178G= (n.802-178G=) c.859-178G= (n.859-178G=) | |
20 | g.63438898C>T | CA746454177 | KCNQ2 | c.928-178G>A (n.928-178G>A) n.666-178G>A c.409-178G>A (n.409-178G>A) c.586-178G>A (n.586-178G>A) n.1054-178G>A c.293-178G>A c.72-178G>A c.431-208G>A (n.431-208G>A) n.753-178G>A c.802-178G>A (n.802-178G>A) c.859-178G>A (n.859-178G>A) | dbSNP |
20 | g.63438903dup | CA746454176 | KCNQ2 | c.928-178dup (n.928-178dup) n.666-178dup c.409-178dup (n.409-178dup) c.586-178dup (n.586-178dup) n.1054-178dup c.293-178dup c.72-178dup c.431-208dup (n.431-208dup) n.753-178dup c.802-178dup (n.802-178dup) c.859-178dup (n.859-178dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438899C= | CA2374791615 | KCNQ2 | c.928-179G= (n.928-179G=) n.666-179G= c.409-179G= (n.409-179G=) c.586-179G= (n.586-179G=) n.1054-179G= c.293-179G= c.72-179G= c.431-209G= (n.431-209G=) n.753-179G= c.802-179G= (n.802-179G=) c.859-179G= (n.859-179G=) | |
20 | g.63438899C>G | CA746454179 | KCNQ2 | c.928-179G>C (n.928-179G>C) n.666-179G>C c.409-179G>C (n.409-179G>C) c.586-179G>C (n.586-179G>C) n.1054-179G>C c.293-179G>C c.72-179G>C c.431-209G>C (n.431-209G>C) n.753-179G>C c.802-179G>C (n.802-179G>C) c.859-179G>C (n.859-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |