Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63438659_63438694dupCA913190429KCNQ2c.958_993dup (p.Lys331_Arg332insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys)
n.696_731dup
c.439_474dup (p.Lys158_Arg159insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys)
c.616_651dup (p.Lys217_Arg218insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys)
n.1084_1119dup
c.323_358dup
c.102_137dup
c.431_466dup
c.832_867dup (p.Lys289_Arg290insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys)
c.889_924dup (p.Lys308_Arg309insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys)
 ClinVar dbSNP
20g.63438682C>ACA409652226KCNQ2c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.704G>T
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c.331G>T
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c.439G>T (p.Ala147Ser)
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c.897G>T (p.Glu299Asp)
20g.63438682C>GCA409652225KCNQ2c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.704G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1092G>C
c.331G>C
c.110G>C
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
20g.63438682C>TCA409652223KCNQ2c.966G>A (p.Glu322=)
n.704G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.1092G>A
c.331G>A
c.110G>A
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.897G>A (p.Glu299=)
 ClinVar dbSNP
20g.63438683T>ACA409652228KCNQ2c.965A>T (p.Glu322Val)
n.703A>T
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n.1091A>T
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c.896A>T (p.Glu299Val)
20g.63438683T>CCA409652229KCNQ2c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.703A>G
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1091A>G
c.330A>G
c.109A>G
c.438A>G (p.Gly146=)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
20g.63438683T>GCA409652230KCNQ2c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.703A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1091A>C
c.330A>C
c.109A>C
c.438A>C (p.Gly146=)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
20g.63438684C>ACA409652233KCNQ2c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.702G>T
c.445G>T (p.Glu149Ter)
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n.1090G>T
c.329G>T
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c.437G>T (p.Gly146Val)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
20g.63438684C>GCA409652234KCNQ2c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.702G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1090G>C
c.329G>C
c.108G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
20g.63438684C>TCA409652236KCNQ2c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.702G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1090G>A
c.329G>A
c.108G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
20g.63438685C>ACA409652237KCNQ2c.963G>T (p.Gln321His)
n.701G>T
c.444G>T (p.Gln148His)
c.621G>T (p.Gln207His)
n.1089G>T
c.328G>T
c.107G>T
c.436G>T (p.Gly146Ter)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.894G>T (p.Gln298His)
20g.63438685C>GCA409652239KCNQ2c.963G>C (p.Gln321His)
n.701G>C
c.444G>C (p.Gln148His)
c.621G>C (p.Gln207His)
n.1089G>C
c.328G>C
c.107G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.894G>C (p.Gln298His)
20g.63438685C>TCA409652238KCNQ2c.963G>A (p.Gln321=)
n.701G>A
c.444G>A (p.Gln148=)
c.621G>A (p.Gln207=)
n.1089G>A
c.328G>A
c.107G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.894G>A (p.Gln298=)
20g.63438686T>ACA409652241KCNQ2c.962A>T (p.Gln321Leu)
n.700A>T
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
n.1088A>T
c.327A>T
c.106A>T
c.435A>T (p.Ser145=)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
20g.63438686T>CCA409652242KCNQ2c.962A>G (p.Gln321Arg)
n.700A>G
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
n.1088A>G
c.327A>G
c.106A>G
c.435A>G (p.Ser145=)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
20g.63438686T>GCA409652244KCNQ2c.962A>C (p.Gln321Pro)
n.700A>C
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
n.1088A>C
c.327A>C
c.106A>C
c.435A>C (p.Ser145=)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
20g.63438687G>ACA409652245KCNQ2c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.699C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
n.1087C>T
c.326C>T
c.105C>T
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63438687G>CCA409652246KCNQ2c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.699C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
n.1087C>G
c.326C>G
c.105C>G
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
20g.63438687G>TCA409652247KCNQ2c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.699C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
n.1087C>A
c.326C>A
c.105C>A
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
20g.63438688A>CCA409652248KCNQ2c.960T>G (p.Val320=)
n.698T>G
c.441T>G (p.Val147=)
c.618T>G (p.Val206=)
n.1086T>G
c.325T>G
c.104T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.834T>G (p.Val278=)
c.891T>G (p.Val297=)
20g.63438688A>GCA409652250KCNQ2c.960T>C (p.Val320=)
n.698T>C
c.441T>C (p.Val147=)
c.618T>C (p.Val206=)
n.1086T>C
c.325T>C
c.104T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.834T>C (p.Val278=)
c.891T>C (p.Val297=)
20g.63438688A>TCA409652251KCNQ2c.960T>A (p.Val320=)
n.698T>A
c.441T>A (p.Val147=)
c.618T>A (p.Val206=)
n.1086T>A
c.325T>A
c.104T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.834T>A (p.Val278=)
c.891T>A (p.Val297=)
20g.63438689A>CCA409652252KCNQ2c.959T>G (p.Val320Gly)
n.697T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
n.1085T>G
c.324T>G
c.103T>G
c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.784T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
20g.63438689A>GCA409652253KCNQ2c.959T>C (p.Val320Ala)
n.697T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
n.1085T>C
c.324T>C
c.103T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
n.784T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
20g.63438689A>TCA409652254KCNQ2c.959T>A (p.Val320Asp)
n.697T>A
c.440T>A (p.Val147Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
n.1085T>A
c.324T>A
c.103T>A
c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.784T>A
c.833T>A (p.Val278Asp)
c.890T>A (p.Val297Asp)
20g.63438690C>ACA409652259KCNQ2c.958G>T (p.Val320Phe)
n.696G>T
c.439G>T (p.Val147Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
n.1084G>T
c.323G>T
c.102G>T
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.783G>T
c.832G>T (p.Val278Phe)
c.889G>T (p.Val297Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63438690C>GCA409652256KCNQ2c.958G>C (p.Val320Leu)
n.696G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
n.1084G>C
c.323G>C
c.102G>C
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.783G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
20g.63438690C>TCA409652257KCNQ2c.958G>A (p.Val320Ile)
n.696G>A
c.439G>A (p.Val147Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
n.1084G>A
c.323G>A
c.102G>A
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.783G>A
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.889G>A (p.Val297Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63438691C>ACA409652260KCNQ2c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.695G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
n.1083G>T
c.322G>T
c.101G>T
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
n.782G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
20g.63438691C>GCA409652262KCNQ2c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.695G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
n.1083G>C
c.322G>C
c.101G>C
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
n.782G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
20g.63438691C>TCA409652263KCNQ2c.957G>A (p.Lys319=)
n.695G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
c.615G>A (p.Lys205=)
n.1083G>A
c.322G>A
c.101G>A
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
n.782G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
c.888G>A (p.Lys296=)
20g.63438692T>ACA409652265KCNQ2c.956A>T (p.Lys319Met)
n.694A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
n.1082A>T
c.321A>T
c.100A>T
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
n.781A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
20g.63438692T>CCA16608023KCNQ2c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.694A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.1082A>G
c.321A>G
c.100A>G
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
n.781A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63438692T>GCA409652267KCNQ2c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.694A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.1082A>C
c.321A>C
c.100A>C
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
n.781A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
20g.63438692T=CA2374791390KCNQ2c.956A= (p.Lys319=)
n.694A=
c.437A= (p.Lys146=)
c.614A= (p.Lys205=)
n.1082A=
c.321A=
c.100A=
c.431-2A= (n.431-2A=)
n.781A=
c.830A= (p.Lys277=)
c.887A= (p.Lys296=)
20g.63438693T>ACA409652271KCNQ2c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.693A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.1081A>T
c.320A>T
c.99A>T
c.431-3A>T (n.431-3A>T)
n.780A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
20g.63438693T>CCA409652269KCNQ2c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.693A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.1081A>G
c.320A>G
c.99A>G
c.431-3A>G (n.431-3A>G)
n.780A>G
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63438693T>GCA409652270KCNQ2c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.693A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.1081A>C
c.320A>C
c.99A>C
c.431-3A>C (n.431-3A>C)
n.780A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
20g.63438694C>ACA511207797KCNQ2c.954G>T (p.Leu318=)
n.692G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.1080G>T
c.319G>T
c.98G>T
c.431-4G>T (n.431-4G>T)
n.779G>T
c.828G>T (p.Leu276=)
c.885G>T (p.Leu295=)
20g.63438694C>GCA511207799KCNQ2c.954G>C (p.Leu318=)
n.692G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.1080G>C
c.319G>C
c.98G>C
c.431-4G>C (n.431-4G>C)
n.779G>C
c.828G>C (p.Leu276=)
c.885G>C (p.Leu295=)
20g.63438694C>TCA511207800KCNQ2c.954G>A (p.Leu318=)
n.692G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.1080G>A
c.319G>A
c.98G>A
c.431-4G>A (n.431-4G>A)
n.779G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.885G>A (p.Leu295=)
20g.63438695A>CCA409652272KCNQ2c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.691T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.1079T>G
c.318T>G
c.97T>G
c.431-5T>G (n.431-5T>G)
n.778T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
20g.63438695A>GCA409652273KCNQ2c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.691T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.1079T>C
c.318T>C
c.97T>C
c.431-5T>C (n.431-5T>C)
n.778T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
20g.63438695A>TCA409652274KCNQ2c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.691T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.1079T>A
c.318T>A
c.97T>A
c.431-5T>A (n.431-5T>A)
n.778T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
20g.63438696G>ACA511207804KCNQ2c.952C>T (p.Leu318=)
n.690C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.1078C>T
c.317C>T
c.96C>T
c.431-6C>T (n.431-6C>T)
n.777C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.883C>T (p.Leu295=)
 ClinVar
20g.63438696G>CCA409652276KCNQ2c.952C>G (p.Leu318Val)
n.690C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.1078C>G
c.317C>G
c.96C>G
c.431-6C>G (n.431-6C>G)
n.777C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
20g.63438696G>TCA409652278KCNQ2c.952C>A (p.Leu318Met)
n.690C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.1078C>A
c.317C>A
c.96C>A
c.431-6C>A (n.431-6C>A)
n.777C>A
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
20g.63438697G>ACA511207807KCNQ2c.951C>T (p.Ala317=)
n.689C>T
c.432C>T (p.Ala144=)
c.609C>T (p.Ala203=)
n.1077C>T
c.316C>T
c.95C>T
c.431-7C>T (n.431-7C>T)
n.776C>T
c.825C>T (p.Ala275=)
c.882C>T (p.Ala294=)
20g.63438697G>CCA511207809KCNQ2c.951C>G (p.Ala317=)
n.689C>G
c.432C>G (p.Ala144=)
c.609C>G (p.Ala203=)
n.1077C>G
c.316C>G
c.95C>G
c.431-7C>G (n.431-7C>G)
n.776C>G
c.825C>G (p.Ala275=)
c.882C>G (p.Ala294=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438697G=CA2374791393KCNQ2c.951C= (p.Ala317=)
n.689C=
c.432C= (p.Ala144=)
c.609C= (p.Ala203=)
n.1077C=
c.316C=
c.95C=
c.431-7C= (n.431-7C=)
n.776C=
c.825C= (p.Ala275=)
c.882C= (p.Ala294=)
20g.63438697G>TCA511207812KCNQ2c.951C>A (p.Ala317=)
n.689C>A
c.432C>A (p.Ala144=)
c.609C>A (p.Ala203=)
n.1077C>A
c.316C>A
c.95C>A
c.431-7C>A (n.431-7C>A)
n.776C>A
c.825C>A (p.Ala275=)
c.882C>A (p.Ala294=)
20g.63438698G>ACA409652280KCNQ2c.950C>T (p.Ala317Val)
n.688C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.1076C>T
c.315C>T
c.94C>T
c.431-8C>T (n.431-8C>T)
n.775C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
20g.63438698G>CCA409652282KCNQ2c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.688C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1076C>G
c.315C>G
c.94C>G
c.431-8C>G (n.431-8C>G)
n.775C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
20g.63438698G>TCA409652281KCNQ2c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.688C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1076C>A
c.315C>A
c.94C>A
c.431-8C>A (n.431-8C>A)
n.775C>A
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
20g.63438699C>ACA409652284KCNQ2c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.687G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1075G>T
c.314G>T
c.93G>T
c.431-9G>T (n.431-9G>T)
n.774G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
20g.63438699C=CA2374791396KCNQ2c.949G= (p.Ala317=)
n.687G=
c.430G= (p.Ala144=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.1075G=
c.314G=
c.93G=
c.431-9G= (n.431-9G=)
n.774G=
c.823G= (p.Ala275=)
c.880G= (p.Ala294=)
20g.63438699C>GCA409652286KCNQ2c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.687G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1075G>C
c.314G>C
c.93G>C
c.431-9G>C (n.431-9G>C)
n.774G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
20g.63438699C>TCA409652287KCNQ2c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.687G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1075G>A
c.314G>A
c.93G>A
c.431-9G>A (n.431-9G>A)
n.774G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
 ClinVar dbSNP
20g.63438700A>CCA409652289KCNQ2c.948T>G (p.Phe316Leu)
n.686T>G
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.1074T>G
c.313T>G
c.92T>G
c.431-10T>G (n.431-10T>G)
n.773T>G
c.822T>G (p.Phe274Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
20g.63438700A>GCA511207820KCNQ2c.948T>C (p.Phe316=)
n.686T>C
c.429T>C (p.Phe143=)
c.606T>C (p.Phe202=)
n.1074T>C
c.313T>C
c.92T>C
c.431-10T>C (n.431-10T>C)
n.773T>C
c.822T>C (p.Phe274=)
c.879T>C (p.Phe293=)
20g.63438700A>TCA409652290KCNQ2c.948T>A (p.Phe316Leu)
n.686T>A
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.1074T>A
c.313T>A
c.92T>A
c.431-10T>A (n.431-10T>A)
n.773T>A
c.822T>A (p.Phe274Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
20g.63438701A>CCA409652292KCNQ2c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.685T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.1073T>G
c.312T>G
c.91T>G
c.431-11T>G (n.431-11T>G)
n.772T>G
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
20g.63438701A>GCA409652294KCNQ2c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.685T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.1073T>C
c.312T>C
c.91T>C
c.431-11T>C (n.431-11T>C)
n.772T>C
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
20g.63438701A>TCA409652295KCNQ2c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.685T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.1073T>A
c.312T>A
c.91T>A
c.431-11T>A (n.431-11T>A)
n.772T>A
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
20g.63438702A>CCA409652297KCNQ2c.946T>G (p.Phe316Val)
n.684T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.1072T>G
c.311T>G
c.90T>G
c.431-12T>G (n.431-12T>G)
n.771T>G
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
20g.63438702A>GCA409652298KCNQ2c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.684T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.1072T>C
c.311T>C
c.90T>C
c.431-12T>C (n.431-12T>C)
n.771T>C
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
 ClinVar dbSNP
20g.63438702A>TCA409652299KCNQ2c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.684T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.1072T>A
c.311T>A
c.90T>A
c.431-12T>A (n.431-12T>A)
n.771T>A
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
20g.63438703C>ACA511207828KCNQ2c.945G>T (p.Gly315=)
n.683G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
c.603G>T (p.Gly201=)
n.1071G>T
c.310G>T
c.89G>T
c.431-13G>T (n.431-13G>T)
n.770G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
c.876G>T (p.Gly292=)
20g.63438703C>GCA511207831KCNQ2c.945G>C (p.Gly315=)
n.683G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
c.603G>C (p.Gly201=)
n.1071G>C
c.310G>C
c.89G>C
c.431-13G>C (n.431-13G>C)
n.770G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
c.876G>C (p.Gly292=)
 dbSNP
20g.63438703C>TCA511207834KCNQ2c.945G>A (p.Gly315=)
n.683G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
c.603G>A (p.Gly201=)
n.1071G>A
c.310G>A
c.89G>A
c.431-13G>A (n.431-13G>A)
n.770G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
c.876G>A (p.Gly292=)
20g.63438704C>ACA409652300KCNQ2c.944G>T (p.Gly315Val)
n.682G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1070G>T
c.309G>T
c.88G>T
c.431-14G>T (n.431-14G>T)
n.769G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
20g.63438704C>GCA409652304KCNQ2c.944G>C (p.Gly315Ala)
n.682G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1070G>C
c.309G>C
c.88G>C
c.431-14G>C (n.431-14G>C)
n.769G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
20g.63438704C>TCA409652302KCNQ2c.944G>A (p.Gly315Glu)
n.682G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1070G>A
c.309G>A
c.88G>A
c.431-14G>A (n.431-14G>A)
n.769G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.875G>A (p.Gly292Glu)
20g.63438705C>ACA409652306KCNQ2c.943G>T (p.Gly315Trp)
n.681G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.601G>T (p.Gly201Trp)
n.1069G>T
c.308G>T
c.87G>T
c.431-15G>T (n.431-15G>T)
n.768G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
c.874G>T (p.Gly292Trp)
20g.63438705C=CA2374791401KCNQ2c.943G= (p.Gly315=)
n.681G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.601G= (p.Gly201=)
n.1069G=
c.308G=
c.87G=
c.431-15G= (n.431-15G=)
n.768G=
c.817G= (p.Gly273=)
c.874G= (p.Gly292=)
20g.63438705C>GCA347955KCNQ2c.943G>C (p.Gly315Arg)
n.681G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1069G>C
c.308G>C
c.87G>C
c.431-15G>C (n.431-15G>C)
n.768G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
 ClinVar dbSNP
20g.63438705C>TCA409652308KCNQ2c.943G>A (p.Gly315Arg)
n.681G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1069G>A
c.308G>A
c.87G>A
c.431-15G>A (n.431-15G>A)
n.768G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.874G>A (p.Gly292Arg)
 ClinVar
20g.63438706A>CCA511207844KCNQ2c.942T>G (p.Ser314=)
n.680T>G
c.423T>G (p.Ser141=)
c.600T>G (p.Ser200=)
n.1068T>G
c.307T>G
c.86T>G
c.431-16T>G (n.431-16T>G)
n.767T>G
c.816T>G (p.Ser272=)
c.873T>G (p.Ser291=)
20g.63438706A>GCA511207845KCNQ2c.942T>C (p.Ser314=)
n.680T>C
c.423T>C (p.Ser141=)
c.600T>C (p.Ser200=)
n.1068T>C
c.307T>C
c.86T>C
c.431-16T>C (n.431-16T>C)
n.767T>C
c.816T>C (p.Ser272=)
c.873T>C (p.Ser291=)
20g.63438706A>TCA511207847KCNQ2c.942T>A (p.Ser314=)
n.680T>A
c.423T>A (p.Ser141=)
c.600T>A (p.Ser200=)
n.1068T>A
c.307T>A
c.86T>A
c.431-16T>A (n.431-16T>A)
n.767T>A
c.816T>A (p.Ser272=)
c.873T>A (p.Ser291=)
20g.63438707G>ACA409652309KCNQ2c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.679C>T
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.1067C>T
c.306C>T
c.85C>T
c.431-17C>T (n.431-17C>T)
n.766C>T
c.815C>T (p.Ser272Phe)
c.872C>T (p.Ser291Phe)
20g.63438707G>CCA409652310KCNQ2c.941C>G (p.Ser314Cys)
n.679C>G
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.1067C>G
c.306C>G
c.85C>G
c.431-17C>G (n.431-17C>G)
n.766C>G
c.815C>G (p.Ser272Cys)
c.872C>G (p.Ser291Cys)
20g.63438707G>TCA409652311KCNQ2c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.679C>A
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
n.1067C>A
c.306C>A
c.85C>A
c.431-17C>A (n.431-17C>A)
n.766C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
20g.63438708A=CA2374791403KCNQ2c.940T= (p.Ser314=)
n.678T=
c.421T= (p.Ser141=)
c.598T= (p.Ser200=)
n.1066T=
c.305T=
c.84T=
c.431-18T= (n.431-18T=)
n.765T=
c.814T= (p.Ser272=)
c.871T= (p.Ser291=)
20g.63438708A>CCA409652312KCNQ2c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.678T>G
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.1066T>G
c.305T>G
c.84T>G
c.431-18T>G (n.431-18T>G)
n.765T>G
c.814T>G (p.Ser272Ala)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
20g.63438708A>GCA16620970KCNQ2c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.678T>C
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.1066T>C
c.305T>C
c.84T>C
c.431-18T>C (n.431-18T>C)
n.765T>C
c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
 ClinVar dbSNP
20g.63438708A>TCA409652314KCNQ2c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.678T>A
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.1066T>A
c.305T>A
c.84T>A
c.431-18T>A (n.431-18T>A)
n.765T>A
c.814T>A (p.Ser272Thr)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
20g.63438709C>ACA511207854KCNQ2c.939G>T (p.Gly313=)
n.677G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.597G>T (p.Gly199=)
n.1065G>T
c.304G>T
c.83G>T
c.431-19G>T (n.431-19G>T)
n.764G>T
c.813G>T (p.Gly271=)
c.870G>T (p.Gly290=)
20g.63438709C>GCA511207855KCNQ2c.939G>C (p.Gly313=)
n.677G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.597G>C (p.Gly199=)
n.1065G>C
c.304G>C
c.83G>C
c.431-19G>C (n.431-19G>C)
n.764G>C
c.813G>C (p.Gly271=)
c.870G>C (p.Gly290=)
20g.63438709C>TCA511207857KCNQ2c.939G>A (p.Gly313=)
n.677G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.597G>A (p.Gly199=)
n.1065G>A
c.304G>A
c.83G>A
c.431-19G>A (n.431-19G>A)
n.764G>A
c.813G>A (p.Gly271=)
c.870G>A (p.Gly290=)
 gnomAD v4
20g.63438712dupCA342539KCNQ2c.939dup (p.Ser314ValfsTer17)
n.677dup
c.420dup (p.Ser141ValfsTer17)
c.597dup (p.Ser200ValfsTer17)
n.1065dup
c.304dup
c.83dup
c.431-19dup (n.431-19dup)
n.764dup
c.813dup (p.Ser272ValfsTer17)
c.870dup (p.Ser291ValfsTer17)
 ClinVar dbSNP
20g.63438710C>ACA409652316KCNQ2c.938G>T (p.Gly313Val)
n.676G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.596G>T (p.Gly199Val)
n.1064G>T
c.303G>T
c.82G>T
c.431-20G>T (n.431-20G>T)
n.763G>T
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
20g.63438710C>GCA409652318KCNQ2c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.676G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.1064G>C
c.303G>C
c.82G>C
c.431-20G>C (n.431-20G>C)
n.763G>C
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
20g.63438710C>TCA409652319KCNQ2c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.676G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.1064G>A
c.303G>A
c.82G>A
c.431-20G>A (n.431-20G>A)
n.763G>A
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
20g.63438711C>ACA315414KCNQ2c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.675G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.1063G>T
c.302G>T
c.81G>T
c.431-21G>T (n.431-21G>T)
n.762G>T
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.868G>T (p.Gly290Trp)
 ClinVar dbSNP
20g.63438711C=CA2374791411KCNQ2c.937G= (p.Gly313=)
n.675G=
c.418G= (p.Gly140=)
c.595G= (p.Gly199=)
n.1063G=
c.302G=
c.81G=
c.431-21G= (n.431-21G=)
n.762G=
c.811G= (p.Gly271=)
c.868G= (p.Gly290=)
20g.63438711C>GCA409652323KCNQ2c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.675G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.1063G>C
c.302G>C
c.81G>C
c.431-21G>C (n.431-21G>C)
n.762G>C
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
20g.63438711C>TCA409652321KCNQ2c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.675G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.1063G>A
c.302G>A
c.81G>A
c.431-21G>A (n.431-21G>A)
n.762G>A
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63438712C>ACA409652325KCNQ2c.936G>T (p.Leu312Phe)
n.674G>T
c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.594G>T (p.Leu198Phe)
n.1062G>T
c.301G>T
c.80G>T
c.431-22G>T (n.431-22G>T)
n.761G>T
c.810G>T (p.Leu270Phe)
c.867G>T (p.Leu289Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63438712C>GCA409652327KCNQ2c.936G>C (p.Leu312Phe)
n.674G>C
c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.594G>C (p.Leu198Phe)
n.1062G>C
c.301G>C
c.80G>C
c.431-22G>C (n.431-22G>C)
n.761G>C
c.810G>C (p.Leu270Phe)
c.867G>C (p.Leu289Phe)
20g.63438712C>TCA511207863KCNQ2c.936G>A (p.Leu312=)
n.674G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1062G>A
c.301G>A
c.80G>A
c.431-22G>A (n.431-22G>A)
n.761G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.867G>A (p.Leu289=)
 gnomAD v4
20g.63438713A=CA2374791416KCNQ2c.935T= (p.Leu312=)
n.673T=
c.416T= (p.Leu139=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.1061T=
c.300T=
c.79T=
c.431-23T= (n.431-23T=)
n.760T=
c.809T= (p.Leu270=)
c.866T= (p.Leu289=)
20g.63438713A>CCA409652328KCNQ2c.935T>G (p.Leu312Trp)
n.673T>G
c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.593T>G (p.Leu198Trp)
n.1061T>G
c.300T>G
c.79T>G
c.431-23T>G (n.431-23T>G)
n.760T>G
c.809T>G (p.Leu270Trp)
c.866T>G (p.Leu289Trp)
20g.63438713A>GCA16043140KCNQ2c.935T>C (p.Leu312Ser)
n.673T>C
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
n.1061T>C
c.300T>C
c.79T>C
c.431-23T>C (n.431-23T>C)
n.760T>C
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.866T>C (p.Leu289Ser)
 ClinVar dbSNP
20g.63438713A>TCA409652331KCNQ2c.935T>A (p.Leu312Ter)
n.673T>A
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
n.1061T>A
c.300T>A
c.79T>A
c.431-23T>A (n.431-23T>A)
n.760T>A
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.866T>A (p.Leu289Ter)
20g.63438714A>CCA409652333KCNQ2c.934T>G (p.Leu312Val)
n.672T>G
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
n.1060T>G
c.299T>G
c.78T>G
c.431-24T>G (n.431-24T>G)
n.759T>G
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.865T>G (p.Leu289Val)
20g.63438714A>GCA511207867KCNQ2c.934T>C (p.Leu312=)
n.672T>C
c.415T>C (p.Leu139=)
c.592T>C (p.Leu198=)
n.1060T>C
c.299T>C
c.78T>C
c.431-24T>C (n.431-24T>C)
n.759T>C
c.808T>C (p.Leu270=)
c.865T>C (p.Leu289=)
20g.63438714A>TCA409652334KCNQ2c.934T>A (p.Leu312Met)
n.672T>A
c.415T>A (p.Leu139Met)
c.592T>A (p.Leu198Met)
n.1060T>A
c.299T>A
c.78T>A
c.431-24T>A (n.431-24T>A)
n.759T>A
c.808T>A (p.Leu270Met)
c.865T>A (p.Leu289Met)
20g.63438715G>ACA511207869KCNQ2c.933C>T (p.Ile311=)
n.671C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
c.591C>T (p.Ile197=)
n.1059C>T
c.298C>T
c.77C>T
c.431-25C>T (n.431-25C>T)
n.758C>T
c.807C>T (p.Ile269=)
c.864C>T (p.Ile288=)
 gnomAD v4
20g.63438715G>CCA315412KCNQ2c.933C>G (p.Ile311Met)
n.671C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.1059C>G
c.298C>G
c.77C>G
c.431-25C>G (n.431-25C>G)
n.758C>G
c.807C>G (p.Ile269Met)
c.864C>G (p.Ile288Met)
 dbSNP
20g.63438715G=CA2374791421KCNQ2c.933C= (p.Ile311=)
n.671C=
c.414C= (p.Ile138=)
c.591C= (p.Ile197=)
n.1059C=
c.298C=
c.77C=
c.431-25C= (n.431-25C=)
n.758C=
c.807C= (p.Ile269=)
c.864C= (p.Ile288=)
20g.63438715G>TCA511207872KCNQ2c.933C>A (p.Ile311=)
n.671C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
c.591C>A (p.Ile197=)
n.1059C>A
c.298C>A
c.77C>A
c.431-25C>A (n.431-25C>A)
n.758C>A
c.807C>A (p.Ile269=)
c.864C>A (p.Ile288=)
 gnomAD v4
20g.63438715_63438727delCA2697547460KCNQ2c.928-7_933del
n.666-7_671del
c.409-7_414del
c.586-7_591del
n.1054-7_1059del
c.293-7_298del
c.72-7_77del
c.431-37_431-25del (n.431-37_431-25del)
n.753-7_758del
c.802-7_807del
c.859-7_864del
 ClinVar
20g.63438716A=CA2374791424KCNQ2c.932T= (p.Ile311=)
n.670T=
c.413T= (p.Ile138=)
c.590T= (p.Ile197=)
n.1058T=
c.297T=
c.76T=
c.431-26T= (n.431-26T=)
n.757T=
c.806T= (p.Ile269=)
c.863T= (p.Ile288=)
20g.63438716A>CCA409652336KCNQ2c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.670T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.1058T>G
c.297T>G
c.76T>G
c.431-26T>G (n.431-26T>G)
n.757T>G
c.806T>G (p.Ile269Ser)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
20g.63438716A>GCA409652338KCNQ2c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.670T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.1058T>C
c.297T>C
c.76T>C
c.431-26T>C (n.431-26T>C)
n.757T>C
c.806T>C (p.Ile269Thr)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
20g.63438716A>TCA409652339KCNQ2c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.670T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.1058T>A
c.297T>A
c.76T>A
c.431-26T>A (n.431-26T>A)
n.757T>A
c.806T>A (p.Ile269Asn)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
 ClinVar dbSNP
20g.63438717T>ACA409652343KCNQ2c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.669A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.1057A>T
c.296A>T
c.75A>T
c.431-27A>T (n.431-27A>T)
n.756A>T
c.805A>T (p.Ile269Phe)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
20g.63438717T>CCA409652344KCNQ2c.931A>G (p.Ile311Val)
n.669A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.1057A>G
c.296A>G
c.75A>G
c.431-27A>G (n.431-27A>G)
n.756A>G
c.805A>G (p.Ile269Val)
c.862A>G (p.Ile288Val)
20g.63438717T>GCA409652341KCNQ2c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.669A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.1057A>C
c.296A>C
c.75A>C
c.431-27A>C (n.431-27A>C)
n.756A>C
c.805A>C (p.Ile269Leu)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
20g.63438718G>ACA511207882KCNQ2c.930C>T (p.Gly310=)
n.668C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
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n.1056C>T
c.295C>T
c.74C>T
c.431-28C>T (n.431-28C>T)
n.755C>T
c.804C>T (p.Gly268=)
c.861C>T (p.Gly287=)
20g.63438718G>CCA511207886KCNQ2c.930C>G (p.Gly310=)
n.668C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
c.588C>G (p.Gly196=)
n.1056C>G
c.295C>G
c.74C>G
c.431-28C>G (n.431-28C>G)
n.755C>G
c.804C>G (p.Gly268=)
c.861C>G (p.Gly287=)
20g.63438718G>TCA511207884KCNQ2c.930C>A (p.Gly310=)
n.668C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
c.588C>A (p.Gly196=)
n.1056C>A
c.295C>A
c.74C>A
c.431-28C>A (n.431-28C>A)
n.755C>A
c.804C>A (p.Gly268=)
c.861C>A (p.Gly287=)
20g.63438719C>ACA409652345KCNQ2c.929G>T (p.Gly310Val)
n.667G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1055G>T
c.294G>T
c.73G>T
c.431-29G>T (n.431-29G>T)
n.754G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
20g.63438719C>GCA409652346KCNQ2c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.667G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1055G>C
c.294G>C
c.73G>C
c.431-29G>C (n.431-29G>C)
n.754G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
20g.63438719C>TCA409652348KCNQ2c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.667G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.1055G>A
c.294G>A
c.73G>A
c.431-29G>A (n.431-29G>A)
n.754G>A
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
 gnomAD v4
20g.63438720C>ACA409652349KCNQ2c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.666G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.1054G>T
c.293G>T
c.72G>T
c.431-30G>T (n.431-30G>T)
n.753G>T
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
20g.63438720C=CA2374791428KCNQ2c.928G= (p.Gly310=)
n.666G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.1054G=
c.293G=
c.72G=
c.431-30G= (n.431-30G=)
n.753G=
c.802G= (p.Gly268=)
c.859G= (p.Gly287=)
20g.63438720C>GCA409652351KCNQ2c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.666G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1054G>C
c.293G>C
c.72G>C
c.431-30G>C (n.431-30G>C)
n.753G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
20g.63438720C>TCA409652352KCNQ2c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.666G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.1054G>A
c.293G>A
c.72G>A
c.431-30G>A (n.431-30G>A)
n.753G>A
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
20g.63438721C>ACA409652353KCNQ2c.928-1G>T (n.928-1G>T)
n.666-1G>T
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
n.1054-1G>T
c.293-1G>T
c.72-1G>T
c.431-31G>T (n.431-31G>T)
n.753-1G>T
c.802-1G>T (n.802-1G>T)
c.859-1G>T (n.859-1G>T)
20g.63438721C=CA2374791434KCNQ2c.928-1G= (n.928-1G=)
n.666-1G=
c.409-1G= (n.409-1G=)
c.586-1G= (n.586-1G=)
n.1054-1G=
c.293-1G=
c.72-1G=
c.431-31G= (n.431-31G=)
n.753-1G=
c.802-1G= (n.802-1G=)
c.859-1G= (n.859-1G=)
20g.63438721C>GCA10654806KCNQ2c.928-1G>C (n.928-1G>C)
n.666-1G>C
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
n.1054-1G>C
c.293-1G>C
c.72-1G>C
c.431-31G>C (n.431-31G>C)
n.753-1G>C
c.802-1G>C (n.802-1G>C)
c.859-1G>C (n.859-1G>C)
 ClinVar dbSNP
20g.63438721C>TCA409652355KCNQ2c.928-1G>A (n.928-1G>A)
n.666-1G>A
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
n.1054-1G>A
c.293-1G>A
c.72-1G>A
c.431-31G>A (n.431-31G>A)
n.753-1G>A
c.802-1G>A (n.802-1G>A)
c.859-1G>A (n.859-1G>A)
20g.63438722_63438747delCA658768801KCNQ2c.928-26_928-1del (n.928-26_928-1del)
n.666-26_666-1del
c.409-26_409-1del (n.409-26_409-1del)
c.586-26_586-1del (n.586-26_586-1del)
n.1054-26_1054-1del
c.293-26_293-1del
c.72-26_72-1del
c.431-56_431-31del (n.431-56_431-31del)
n.753-26_753-1del
c.802-26_802-1del (n.802-26_802-1del)
c.859-26_859-1del (n.859-26_859-1del)
20g.63438722T>ACA409652358KCNQ2c.928-2A>T (n.928-2A>T)
n.666-2A>T
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
n.1054-2A>T
c.293-2A>T
c.72-2A>T
c.431-32A>T (n.431-32A>T)
n.753-2A>T
c.802-2A>T (n.802-2A>T)
c.859-2A>T (n.859-2A>T)
20g.63438722T>CCA409652359KCNQ2c.928-2A>G (n.928-2A>G)
n.666-2A>G
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
n.1054-2A>G
c.293-2A>G
c.72-2A>G
c.431-32A>G (n.431-32A>G)
n.753-2A>G
c.802-2A>G (n.802-2A>G)
c.859-2A>G (n.859-2A>G)
 gnomAD v4
20g.63438722T>GCA409652362KCNQ2c.928-2A>C (n.928-2A>C)
n.666-2A>C
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
n.1054-2A>C
c.293-2A>C
c.72-2A>C
c.431-32A>C (n.431-32A>C)
n.753-2A>C
c.802-2A>C (n.802-2A>C)
c.859-2A>C (n.859-2A>C)
20g.63438723G>ACA636344459KCNQ2c.928-3C>T (n.928-3C>T)
n.666-3C>T
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
n.1054-3C>T
c.293-3C>T
c.72-3C>T
c.431-33C>T (n.431-33C>T)
n.753-3C>T
c.802-3C>T (n.802-3C>T)
c.859-3C>T (n.859-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438723G=CA2374791440KCNQ2c.928-3C= (n.928-3C=)
n.666-3C=
c.409-3C= (n.409-3C=)
c.586-3C= (n.586-3C=)
n.1054-3C=
c.293-3C=
c.72-3C=
c.431-33C= (n.431-33C=)
n.753-3C=
c.802-3C= (n.802-3C=)
c.859-3C= (n.859-3C=)
20g.63438724C=CA2374791441KCNQ2c.928-4G= (n.928-4G=)
n.666-4G=
c.409-4G= (n.409-4G=)
c.586-4G= (n.586-4G=)
n.1054-4G=
c.293-4G=
c.72-4G=
c.431-34G= (n.431-34G=)
n.753-4G=
c.802-4G= (n.802-4G=)
c.859-4G= (n.859-4G=)
20g.63438724C>TCA636344460KCNQ2c.928-4G>A (n.928-4G>A)
n.666-4G>A
c.409-4G>A (n.409-4G>A)
c.586-4G>A (n.586-4G>A)
n.1054-4G>A
c.293-4G>A
c.72-4G>A
c.431-34G>A (n.431-34G>A)
n.753-4G>A
c.802-4G>A (n.802-4G>A)
c.859-4G>A (n.859-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438741_63438784delCA2816993043KCNQ2c.928-47_928-4del (n.928-47_928-4del)
n.666-47_666-4del
c.409-47_409-4del (n.409-47_409-4del)
c.586-47_586-4del (n.586-47_586-4del)
n.1054-47_1054-4del
c.293-47_293-4del
c.72-47_72-4del
c.431-77_431-34del (n.431-77_431-34del)
n.753-47_753-4del
c.802-47_802-4del (n.802-47_802-4del)
c.859-47_859-4del (n.859-47_859-4del)
20g.63438726A>GCA2697547462KCNQ2c.928-6T>C (n.928-6T>C)
n.666-6T>C
c.409-6T>C (n.409-6T>C)
c.586-6T>C (n.586-6T>C)
n.1054-6T>C
c.293-6T>C
c.72-6T>C
c.431-36T>C (n.431-36T>C)
n.753-6T>C
c.802-6T>C (n.802-6T>C)
c.859-6T>C (n.859-6T>C)
 ClinVar
20g.63438728T>ACA2697547463KCNQ2c.928-8A>T (n.928-8A>T)
n.666-8A>T
c.409-8A>T (n.409-8A>T)
c.586-8A>T (n.586-8A>T)
n.1054-8A>T
c.293-8A>T
c.72-8A>T
c.431-38A>T (n.431-38A>T)
n.753-8A>T
c.802-8A>T (n.802-8A>T)
c.859-8A>T (n.859-8A>T)
 ClinVar
20g.63438729C=CA2374791444KCNQ2c.928-9G= (n.928-9G=)
n.666-9G=
c.409-9G= (n.409-9G=)
c.586-9G= (n.586-9G=)
n.1054-9G=
c.293-9G=
c.72-9G=
c.431-39G= (n.431-39G=)
n.753-9G=
c.802-9G= (n.802-9G=)
c.859-9G= (n.859-9G=)
20g.63438729C>TCA9958683KCNQ2c.928-9G>A (n.928-9G>A)
n.666-9G>A
c.409-9G>A (n.409-9G>A)
c.586-9G>A (n.586-9G>A)
n.1054-9G>A
c.293-9G>A
c.72-9G>A
c.431-39G>A (n.431-39G>A)
n.753-9G>A
c.802-9G>A (n.802-9G>A)
c.859-9G>A (n.859-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438730A>TCA2580098399KCNQ2c.928-10T>A (n.928-10T>A)
n.666-10T>A
c.409-10T>A (n.409-10T>A)
c.586-10T>A (n.586-10T>A)
n.1054-10T>A
c.293-10T>A
c.72-10T>A
c.431-40T>A (n.431-40T>A)
n.753-10T>A
c.802-10T>A (n.802-10T>A)
c.859-10T>A (n.859-10T>A)
 ClinVar
20g.63438735G=CA2374791446KCNQ2c.928-15C= (n.928-15C=)
n.666-15C=
c.409-15C= (n.409-15C=)
c.586-15C= (n.586-15C=)
n.1054-15C=
c.293-15C=
c.72-15C=
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n.753-15C=
c.802-15C= (n.802-15C=)
c.859-15C= (n.859-15C=)
20g.63438735G>TCA9958684KCNQ2c.928-15C>A (n.928-15C>A)
n.666-15C>A
c.409-15C>A (n.409-15C>A)
c.586-15C>A (n.586-15C>A)
n.1054-15C>A
c.293-15C>A
c.72-15C>A
c.431-45C>A (n.431-45C>A)
n.753-15C>A
c.802-15C>A (n.802-15C>A)
c.859-15C>A (n.859-15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438736G>ACA317455513KCNQ2c.928-16C>T (n.928-16C>T)
n.666-16C>T
c.409-16C>T (n.409-16C>T)
c.586-16C>T (n.586-16C>T)
n.1054-16C>T
c.293-16C>T
c.72-16C>T
c.431-46C>T (n.431-46C>T)
n.753-16C>T
c.802-16C>T (n.802-16C>T)
c.859-16C>T (n.859-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438736G=CA2374791448KCNQ2c.928-16C= (n.928-16C=)
n.666-16C=
c.409-16C= (n.409-16C=)
c.586-16C= (n.586-16C=)
n.1054-16C=
c.293-16C=
c.72-16C=
c.431-46C= (n.431-46C=)
n.753-16C=
c.802-16C= (n.802-16C=)
c.859-16C= (n.859-16C=)
20g.63438738C>ACA2504468411KCNQ2c.928-18G>T (n.928-18G>T)
n.666-18G>T
c.409-18G>T (n.409-18G>T)
c.586-18G>T (n.586-18G>T)
n.1054-18G>T
c.293-18G>T
c.72-18G>T
c.431-48G>T (n.431-48G>T)
n.753-18G>T
c.802-18G>T (n.802-18G>T)
c.859-18G>T (n.859-18G>T)
20g.63438738C>TCA2653799591KCNQ2c.928-18G>A (n.928-18G>A)
n.666-18G>A
c.409-18G>A (n.409-18G>A)
c.586-18G>A (n.586-18G>A)
n.1054-18G>A
c.293-18G>A
c.72-18G>A
c.431-48G>A (n.431-48G>A)
n.753-18G>A
c.802-18G>A (n.802-18G>A)
c.859-18G>A (n.859-18G>A)
 gnomAD v4
20g.63438741G>TCA2577453553KCNQ2c.928-21C>A (n.928-21C>A)
n.666-21C>A
c.409-21C>A (n.409-21C>A)
c.586-21C>A (n.586-21C>A)
n.1054-21C>A
c.293-21C>A
c.72-21C>A
c.431-51C>A (n.431-51C>A)
n.753-21C>A
c.802-21C>A (n.802-21C>A)
c.859-21C>A (n.859-21C>A)
20g.63438743C>ACA2653799596KCNQ2c.928-23G>T (n.928-23G>T)
n.666-23G>T
c.409-23G>T (n.409-23G>T)
c.586-23G>T (n.586-23G>T)
n.1054-23G>T
c.293-23G>T
c.72-23G>T
c.431-53G>T (n.431-53G>T)
n.753-23G>T
c.802-23G>T (n.802-23G>T)
c.859-23G>T (n.859-23G>T)
 gnomAD v4
20g.63438743C=CA2374791451KCNQ2c.928-23G= (n.928-23G=)
n.666-23G=
c.409-23G= (n.409-23G=)
c.586-23G= (n.586-23G=)
n.1054-23G=
c.293-23G=
c.72-23G=
c.431-53G= (n.431-53G=)
n.753-23G=
c.802-23G= (n.802-23G=)
c.859-23G= (n.859-23G=)
20g.63438743C>GCA1019287320KCNQ2c.928-23G>C (n.928-23G>C)
n.666-23G>C
c.409-23G>C (n.409-23G>C)
c.586-23G>C (n.586-23G>C)
n.1054-23G>C
c.293-23G>C
c.72-23G>C
c.431-53G>C (n.431-53G>C)
n.753-23G>C
c.802-23G>C (n.802-23G>C)
c.859-23G>C (n.859-23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438743C>TCA317455517KCNQ2c.928-23G>A (n.928-23G>A)
n.666-23G>A
c.409-23G>A (n.409-23G>A)
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n.1054-23G>A
c.293-23G>A
c.72-23G>A
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n.753-23G>A
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c.859-23G>A (n.859-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.753-111_753-23del
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c.859-111_859-23del (n.859-111_859-23del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.859-25G>A (n.859-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438746A>GCA2816993045KCNQ2c.928-26T>C (n.928-26T>C)
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c.859-26T>C (n.859-26T>C)
20g.63438746A>TCA2653799611KCNQ2c.928-26T>A (n.928-26T>A)
n.666-26T>A
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 gnomAD v4
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n.666-27G>T
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 gnomAD v4
20g.63438747C=CA2374791455KCNQ2c.928-27G= (n.928-27G=)
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20g.63438747C>GCA1019287325KCNQ2c.928-27G>C (n.928-27G>C)
n.666-27G>C
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n.1054-27G>C
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n.753-27G>C
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c.859-27G>C (n.859-27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438750delCA2577453554KCNQ2c.928-27del (n.928-27del)
n.666-27del
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n.1054-27del
c.293-27del
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n.753-27del
c.802-27del (n.802-27del)
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 gnomAD v4
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c.293-28G>T
c.72-28G>T
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n.753-28G>T
c.802-28G>T (n.802-28G>T)
c.859-28G>T (n.859-28G>T)
 gnomAD v4
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c.293-29G>T
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n.753-29G>T
c.802-29G>T (n.802-29G>T)
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 gnomAD v4
20g.63438749C>GCA2653799620KCNQ2c.928-29G>C (n.928-29G>C)
n.666-29G>C
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n.1054-29G>C
c.293-29G>C
c.72-29G>C
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n.753-29G>C
c.802-29G>C (n.802-29G>C)
c.859-29G>C (n.859-29G>C)
 gnomAD v4
20g.63438750C>ACA2653799623KCNQ2c.928-30G>T (n.928-30G>T)
n.666-30G>T
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n.753-30G>T
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c.859-30G>T (n.859-30G>T)
 gnomAD v4
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20g.63438750C>TCA746454086KCNQ2c.928-30G>A (n.928-30G>A)
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c.859-30G>A (n.859-30G>A)
 dbSNP
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20g.63438751A>TCA636344461KCNQ2c.928-31T>A (n.928-31T>A)
n.666-31T>A
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n.1054-31T>A
c.293-31T>A
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n.753-31T>A
c.802-31T>A (n.802-31T>A)
c.859-31T>A (n.859-31T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438754G>ACA9958686KCNQ2c.928-34C>T (n.928-34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63438754G=CA2374791462KCNQ2c.928-34C= (n.928-34C=)
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n.666-35del
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n.1054-35del
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c.72-35del
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n.753-35del
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c.859-35del (n.859-35del)
20g.63438755A=CA2374791465KCNQ2c.928-35T= (n.928-35T=)
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20g.63438755A>CCA1019287327KCNQ2c.928-35T>G (n.928-35T>G)
n.666-35T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438755A>GCA2653799631KCNQ2c.928-35T>C (n.928-35T>C)
n.666-35T>C
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n.1054-35T>C
c.293-35T>C
c.72-35T>C
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n.753-35T>C
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 gnomAD v4
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c.859-36_859-35delinsGT (n.859-36_859-35delinsGT)
20g.63438756C>ACA2577453559KCNQ2c.928-36G>T (n.928-36G>T)
n.666-36G>T
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n.1054-36G>T
c.293-36G>T
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n.753-36G>T
c.802-36G>T (n.802-36G>T)
c.859-36G>T (n.859-36G>T)
 gnomAD v4
20g.63438756C=CA2374791470KCNQ2c.928-36G= (n.928-36G=)
n.666-36G=
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c.802-36G= (n.802-36G=)
c.859-36G= (n.859-36G=)
20g.63438756C>TCA2374791472KCNQ2c.928-36G>A (n.928-36G>A)
n.666-36G>A
c.409-36G>A (n.409-36G>A)
c.586-36G>A (n.586-36G>A)
n.1054-36G>A
c.293-36G>A
c.72-36G>A
c.431-66G>A (n.431-66G>A)
n.753-36G>A
c.802-36G>A (n.802-36G>A)
c.859-36G>A (n.859-36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63438761dupCA9958688KCNQ2c.928-36dup (n.928-36dup)
n.666-36dup
c.409-36dup (n.409-36dup)
c.586-36dup (n.586-36dup)
n.1054-36dup
c.293-36dup
c.72-36dup
c.431-66dup (n.431-66dup)
n.753-36dup
c.802-36dup (n.802-36dup)
c.859-36dup (n.859-36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438761delCA9958687KCNQ2c.928-36del (n.928-36del)
n.666-36del
c.409-36del (n.409-36del)
c.586-36del (n.586-36del)
n.1054-36del
c.293-36del
c.72-36del
c.431-66del (n.431-66del)
n.753-36del
c.802-36del (n.802-36del)
c.859-36del (n.859-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63438757C>ACA2595907865KCNQ2c.928-37G>T (n.928-37G>T)
n.666-37G>T
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n.1054-37G>T
c.293-37G>T
c.72-37G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.63438778G>TCA746454110KCNQ2c.928-58C>A (n.928-58C>A)
n.666-58C>A
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n.753-58C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.63438779G>TCA2653799700KCNQ2c.928-59C>A (n.928-59C>A)
n.666-59C>A
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 gnomAD v4
20g.63438779_63438807delCA2653799699KCNQ2c.928-87_928-59del (n.928-87_928-59del)
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c.586-87_586-59del (n.586-87_586-59del)
n.1054-87_1054-59del
c.293-87_293-59del
c.72-87_72-59del
c.431-117_431-89del (n.431-117_431-89del)
n.753-87_753-59del
c.802-87_802-59del (n.802-87_802-59del)
c.859-87_859-59del (n.859-87_859-59del)
 gnomAD v4
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n.753-60C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched