Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63438659_63438694dup | CA913190429 | KCNQ2 | c.958_993dup (p.Lys331_Arg332insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.696_731dup c.439_474dup (p.Lys158_Arg159insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.616_651dup (p.Lys217_Arg218insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.1084_1119dup c.323_358dup c.102_137dup c.431_466dup c.832_867dup (p.Lys289_Arg290insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.889_924dup (p.Lys308_Arg309insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438679C>A | CA409652212 | KCNQ2 | c.969G>T (p.Gln323His) n.707G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1095G>T c.334G>T c.113G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.843G>T (p.Gln281His) c.900G>T (p.Gln300His) | |
20 | g.63438679C>G | CA409652214 | KCNQ2 | c.969G>C (p.Gln323His) n.707G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1095G>C c.334G>C c.113G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.843G>C (p.Gln281His) c.900G>C (p.Gln300His) | |
20 | g.63438679C>T | CA409652213 | KCNQ2 | c.969G>A (p.Gln323=) n.707G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1095G>A c.334G>A c.113G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.843G>A (p.Gln281=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
20 | g.63438680T>A | CA409652215 | KCNQ2 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.706A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.1094A>T c.333A>T c.112A>T c.441A>T (p.Ala147=) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
20 | g.63438680T>C | CA409652217 | KCNQ2 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.706A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.1094A>G c.333A>G c.112A>G c.441A>G (p.Ala147=) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
20 | g.63438680T>G | CA409652218 | KCNQ2 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.706A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.1094A>C c.333A>C c.112A>C c.441A>C (p.Ala147=) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
20 | g.63438681del | CA2573157289 | KCNQ2 | c.967del (p.Gln323SerfsTer17) n.705del c.448del (p.Gln150SerfsTer17) c.625del (p.Gln209SerfsTer17) n.1093del c.332del c.111del c.440del (p.Ala147GlufsTer?) c.841del (p.Gln281SerfsTer17) c.898del (p.Gln300SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438681G>A | CA342540 | KCNQ2 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.705C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.1093C>T c.332C>T c.111C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438681G>C | CA409652220 | KCNQ2 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.705C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.1093C>G c.332C>G c.111C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
20 | g.63438681G= | CA2374791382 | KCNQ2 | c.967C= (p.Gln323=) n.705C= c.448C= (p.Gln150=) c.625C= (p.Gln209=) n.1093C= c.332C= c.111C= c.440C= (p.Ala147=) c.841C= (p.Gln281=) c.898C= (p.Gln300=) | |
20 | g.63438681G>T | CA409652221 | KCNQ2 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.705C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.1093C>A c.332C>A c.111C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
20 | g.63438682C>A | CA409652226 | KCNQ2 | c.966G>T (p.Glu322Asp) n.704G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1092G>T c.331G>T c.110G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) | |
20 | g.63438682C>G | CA409652225 | KCNQ2 | c.966G>C (p.Glu322Asp) n.704G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1092G>C c.331G>C c.110G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) | |
20 | g.63438682C>T | CA409652223 | KCNQ2 | c.966G>A (p.Glu322=) n.704G>A c.447G>A (p.Glu149=) c.624G>A (p.Glu208=) n.1092G>A c.331G>A c.110G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.840G>A (p.Glu280=) c.897G>A (p.Glu299=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438683T>A | CA409652228 | KCNQ2 | c.965A>T (p.Glu322Val) n.703A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1091A>T c.330A>T c.109A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.839A>T (p.Glu280Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
20 | g.63438683T>C | CA409652229 | KCNQ2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.703A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1091A>G c.330A>G c.109A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
20 | g.63438683T>G | CA409652230 | KCNQ2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.703A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1091A>C c.330A>C c.109A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
20 | g.63438684C>A | CA409652233 | KCNQ2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.702G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1090G>T c.329G>T c.108G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
20 | g.63438684C>G | CA409652234 | KCNQ2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.702G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1090G>C c.329G>C c.108G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
20 | g.63438684C>T | CA409652236 | KCNQ2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.702G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1090G>A c.329G>A c.108G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | |
20 | g.63438685C>A | CA409652237 | KCNQ2 | c.963G>T (p.Gln321His) n.701G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1089G>T c.328G>T c.107G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.837G>T (p.Gln279His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
20 | g.63438685C>G | CA409652239 | KCNQ2 | c.963G>C (p.Gln321His) n.701G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1089G>C c.328G>C c.107G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.837G>C (p.Gln279His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
20 | g.63438685C>T | CA409652238 | KCNQ2 | c.963G>A (p.Gln321=) n.701G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1089G>A c.328G>A c.107G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.837G>A (p.Gln279=) c.894G>A (p.Gln298=) | |
20 | g.63438686T>A | CA409652241 | KCNQ2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) n.700A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1088A>T c.327A>T c.106A>T c.435A>T (p.Ser145=) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
20 | g.63438686T>C | CA409652242 | KCNQ2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) n.700A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1088A>G c.327A>G c.106A>G c.435A>G (p.Ser145=) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
20 | g.63438686T>G | CA409652244 | KCNQ2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) n.700A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1088A>C c.327A>C c.106A>C c.435A>C (p.Ser145=) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
20 | g.63438687G>A | CA409652245 | KCNQ2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) n.699C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1087C>T c.326C>T c.105C>T c.434C>T (p.Ser145Leu) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438687G>C | CA409652246 | KCNQ2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) n.699C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1087C>G c.326C>G c.105C>G c.434C>G (p.Ser145Ter) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
20 | g.63438687G>T | CA409652247 | KCNQ2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) n.699C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1087C>A c.326C>A c.105C>A c.434C>A (p.Ser145Ter) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
20 | g.63438688A>C | CA409652248 | KCNQ2 | c.960T>G (p.Val320=) n.698T>G c.441T>G (p.Val147=) c.618T>G (p.Val206=) n.1086T>G c.325T>G c.104T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.834T>G (p.Val278=) c.891T>G (p.Val297=) | |
20 | g.63438688A>G | CA409652250 | KCNQ2 | c.960T>C (p.Val320=) n.698T>C c.441T>C (p.Val147=) c.618T>C (p.Val206=) n.1086T>C c.325T>C c.104T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.834T>C (p.Val278=) c.891T>C (p.Val297=) | |
20 | g.63438688A>T | CA409652251 | KCNQ2 | c.960T>A (p.Val320=) n.698T>A c.441T>A (p.Val147=) c.618T>A (p.Val206=) n.1086T>A c.325T>A c.104T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.834T>A (p.Val278=) c.891T>A (p.Val297=) | |
20 | g.63438689A>C | CA409652252 | KCNQ2 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.697T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1085T>G c.324T>G c.103T>G c.432T>G (p.Ser144Arg) n.784T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
20 | g.63438689A>G | CA409652253 | KCNQ2 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.697T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1085T>C c.324T>C c.103T>C c.432T>C (p.Ser144=) n.784T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) | |
20 | g.63438689A>T | CA409652254 | KCNQ2 | c.959T>A (p.Val320Asp) n.697T>A c.440T>A (p.Val147Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.1085T>A c.324T>A c.103T>A c.432T>A (p.Ser144Arg) n.784T>A c.833T>A (p.Val278Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) | |
20 | g.63438690C>A | CA409652259 | KCNQ2 | c.958G>T (p.Val320Phe) n.696G>T c.439G>T (p.Val147Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.1084G>T c.323G>T c.102G>T c.431G>T (p.Ser144Ile) n.783G>T c.832G>T (p.Val278Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438690C>G | CA409652256 | KCNQ2 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.696G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1084G>C c.323G>C c.102G>C c.431G>C (p.Ser144Thr) n.783G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
20 | g.63438690C>T | CA409652257 | KCNQ2 | c.958G>A (p.Val320Ile) n.696G>A c.439G>A (p.Val147Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1084G>A c.323G>A c.102G>A c.431G>A (p.Ser144Asn) n.783G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438691C>A | CA409652260 | KCNQ2 | c.957G>T (p.Lys319Asn) n.695G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1083G>T c.322G>T c.101G>T c.431-1G>T (n.431-1G>T) n.782G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
20 | g.63438691C>G | CA409652262 | KCNQ2 | c.957G>C (p.Lys319Asn) n.695G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1083G>C c.322G>C c.101G>C c.431-1G>C (n.431-1G>C) n.782G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
20 | g.63438691C>T | CA409652263 | KCNQ2 | c.957G>A (p.Lys319=) n.695G>A c.438G>A (p.Lys146=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1083G>A c.322G>A c.101G>A c.431-1G>A (n.431-1G>A) n.782G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.888G>A (p.Lys296=) | |
20 | g.63438692T>A | CA409652265 | KCNQ2 | c.956A>T (p.Lys319Met) n.694A>T c.437A>T (p.Lys146Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1082A>T c.321A>T c.100A>T c.431-2A>T (n.431-2A>T) n.781A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.887A>T (p.Lys296Met) | |
20 | g.63438692T>C | CA16608023 | KCNQ2 | c.956A>G (p.Lys319Arg) n.694A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1082A>G c.321A>G c.100A>G c.431-2A>G (n.431-2A>G) n.781A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438692T>G | CA409652267 | KCNQ2 | c.956A>C (p.Lys319Thr) n.694A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1082A>C c.321A>C c.100A>C c.431-2A>C (n.431-2A>C) n.781A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
20 | g.63438692T= | CA2374791390 | KCNQ2 | c.956A= (p.Lys319=) n.694A= c.437A= (p.Lys146=) c.614A= (p.Lys205=) n.1082A= c.321A= c.100A= c.431-2A= (n.431-2A=) n.781A= c.830A= (p.Lys277=) c.887A= (p.Lys296=) | |
20 | g.63438693T>A | CA409652271 | KCNQ2 | c.955A>T (p.Lys319Ter) n.693A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1081A>T c.320A>T c.99A>T c.431-3A>T (n.431-3A>T) n.780A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
20 | g.63438693T>C | CA409652269 | KCNQ2 | c.955A>G (p.Lys319Glu) n.693A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1081A>G c.320A>G c.99A>G c.431-3A>G (n.431-3A>G) n.780A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438693T>G | CA409652270 | KCNQ2 | c.955A>C (p.Lys319Gln) n.693A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1081A>C c.320A>C c.99A>C c.431-3A>C (n.431-3A>C) n.780A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
20 | g.63438694C>A | CA511207797 | KCNQ2 | c.954G>T (p.Leu318=) n.692G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.612G>T (p.Leu204=) n.1080G>T c.319G>T c.98G>T c.431-4G>T (n.431-4G>T) n.779G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
20 | g.63438694C>G | CA511207799 | KCNQ2 | c.954G>C (p.Leu318=) n.692G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.612G>C (p.Leu204=) n.1080G>C c.319G>C c.98G>C c.431-4G>C (n.431-4G>C) n.779G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
20 | g.63438694C>T | CA511207800 | KCNQ2 | c.954G>A (p.Leu318=) n.692G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.612G>A (p.Leu204=) n.1080G>A c.319G>A c.98G>A c.431-4G>A (n.431-4G>A) n.779G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.885G>A (p.Leu295=) | |
20 | g.63438695A>C | CA409652272 | KCNQ2 | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.691T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1079T>G c.318T>G c.97T>G c.431-5T>G (n.431-5T>G) n.778T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
20 | g.63438695A>G | CA409652273 | KCNQ2 | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.691T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1079T>C c.318T>C c.97T>C c.431-5T>C (n.431-5T>C) n.778T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
20 | g.63438695A>T | CA409652274 | KCNQ2 | c.953T>A (p.Leu318Gln) n.691T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1079T>A c.318T>A c.97T>A c.431-5T>A (n.431-5T>A) n.778T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
20 | g.63438696G>A | CA511207804 | KCNQ2 | c.952C>T (p.Leu318=) n.690C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.610C>T (p.Leu204=) n.1078C>T c.317C>T c.96C>T c.431-6C>T (n.431-6C>T) n.777C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.883C>T (p.Leu295=) | ClinVar |
20 | g.63438696G>C | CA409652276 | KCNQ2 | c.952C>G (p.Leu318Val) n.690C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1078C>G c.317C>G c.96C>G c.431-6C>G (n.431-6C>G) n.777C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
20 | g.63438696G>T | CA409652278 | KCNQ2 | c.952C>A (p.Leu318Met) n.690C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1078C>A c.317C>A c.96C>A c.431-6C>A (n.431-6C>A) n.777C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
20 | g.63438697G>A | CA511207807 | KCNQ2 | c.951C>T (p.Ala317=) n.689C>T c.432C>T (p.Ala144=) c.609C>T (p.Ala203=) n.1077C>T c.316C>T c.95C>T c.431-7C>T (n.431-7C>T) n.776C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.882C>T (p.Ala294=) | |
20 | g.63438697G>C | CA511207809 | KCNQ2 | c.951C>G (p.Ala317=) n.689C>G c.432C>G (p.Ala144=) c.609C>G (p.Ala203=) n.1077C>G c.316C>G c.95C>G c.431-7C>G (n.431-7C>G) n.776C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.882C>G (p.Ala294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438697G= | CA2374791393 | KCNQ2 | c.951C= (p.Ala317=) n.689C= c.432C= (p.Ala144=) c.609C= (p.Ala203=) n.1077C= c.316C= c.95C= c.431-7C= (n.431-7C=) n.776C= c.825C= (p.Ala275=) c.882C= (p.Ala294=) | |
20 | g.63438697G>T | CA511207812 | KCNQ2 | c.951C>A (p.Ala317=) n.689C>A c.432C>A (p.Ala144=) c.609C>A (p.Ala203=) n.1077C>A c.316C>A c.95C>A c.431-7C>A (n.431-7C>A) n.776C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.882C>A (p.Ala294=) | |
20 | g.63438698G>A | CA409652280 | KCNQ2 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.688C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.1076C>T c.315C>T c.94C>T c.431-8C>T (n.431-8C>T) n.775C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
20 | g.63438698G>C | CA409652282 | KCNQ2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.688C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1076C>G c.315C>G c.94C>G c.431-8C>G (n.431-8C>G) n.775C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
20 | g.63438698G>T | CA409652281 | KCNQ2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.688C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1076C>A c.315C>A c.94C>A c.431-8C>A (n.431-8C>A) n.775C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
20 | g.63438699C>A | CA409652284 | KCNQ2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.687G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1075G>T c.314G>T c.93G>T c.431-9G>T (n.431-9G>T) n.774G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
20 | g.63438699C= | CA2374791396 | KCNQ2 | c.949G= (p.Ala317=) n.687G= c.430G= (p.Ala144=) c.607G= (p.Ala203=) n.1075G= c.314G= c.93G= c.431-9G= (n.431-9G=) n.774G= c.823G= (p.Ala275=) c.880G= (p.Ala294=) | |
20 | g.63438699C>G | CA409652286 | KCNQ2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.687G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1075G>C c.314G>C c.93G>C c.431-9G>C (n.431-9G>C) n.774G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
20 | g.63438699C>T | CA409652287 | KCNQ2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.687G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1075G>A c.314G>A c.93G>A c.431-9G>A (n.431-9G>A) n.774G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438700A>C | CA409652289 | KCNQ2 | c.948T>G (p.Phe316Leu) n.686T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1074T>G c.313T>G c.92T>G c.431-10T>G (n.431-10T>G) n.773T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) | |
20 | g.63438700A>G | CA511207820 | KCNQ2 | c.948T>C (p.Phe316=) n.686T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.606T>C (p.Phe202=) n.1074T>C c.313T>C c.92T>C c.431-10T>C (n.431-10T>C) n.773T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.879T>C (p.Phe293=) | |
20 | g.63438700A>T | CA409652290 | KCNQ2 | c.948T>A (p.Phe316Leu) n.686T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1074T>A c.313T>A c.92T>A c.431-10T>A (n.431-10T>A) n.773T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) | |
20 | g.63438701A>C | CA409652292 | KCNQ2 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.685T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1073T>G c.312T>G c.91T>G c.431-11T>G (n.431-11T>G) n.772T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
20 | g.63438701A>G | CA409652294 | KCNQ2 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.685T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1073T>C c.312T>C c.91T>C c.431-11T>C (n.431-11T>C) n.772T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
20 | g.63438701A>T | CA409652295 | KCNQ2 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.685T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1073T>A c.312T>A c.91T>A c.431-11T>A (n.431-11T>A) n.772T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
20 | g.63438702A>C | CA409652297 | KCNQ2 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.684T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.1072T>G c.311T>G c.90T>G c.431-12T>G (n.431-12T>G) n.771T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.877T>G (p.Phe293Val) | |
20 | g.63438702A>G | CA409652298 | KCNQ2 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.684T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1072T>C c.311T>C c.90T>C c.431-12T>C (n.431-12T>C) n.771T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438702A>T | CA409652299 | KCNQ2 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.684T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1072T>A c.311T>A c.90T>A c.431-12T>A (n.431-12T>A) n.771T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
20 | g.63438703C>A | CA511207828 | KCNQ2 | c.945G>T (p.Gly315=) n.683G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.603G>T (p.Gly201=) n.1071G>T c.310G>T c.89G>T c.431-13G>T (n.431-13G>T) n.770G>T c.819G>T (p.Gly273=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
20 | g.63438703C>G | CA511207831 | KCNQ2 | c.945G>C (p.Gly315=) n.683G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.603G>C (p.Gly201=) n.1071G>C c.310G>C c.89G>C c.431-13G>C (n.431-13G>C) n.770G>C c.819G>C (p.Gly273=) c.876G>C (p.Gly292=) | dbSNP |
20 | g.63438703C>T | CA511207834 | KCNQ2 | c.945G>A (p.Gly315=) n.683G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.603G>A (p.Gly201=) n.1071G>A c.310G>A c.89G>A c.431-13G>A (n.431-13G>A) n.770G>A c.819G>A (p.Gly273=) c.876G>A (p.Gly292=) | |
20 | g.63438704C>A | CA409652300 | KCNQ2 | c.944G>T (p.Gly315Val) n.682G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.1070G>T c.309G>T c.88G>T c.431-14G>T (n.431-14G>T) n.769G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
20 | g.63438704C>G | CA409652304 | KCNQ2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.682G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1070G>C c.309G>C c.88G>C c.431-14G>C (n.431-14G>C) n.769G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
20 | g.63438704C>T | CA409652302 | KCNQ2 | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.682G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.1070G>A c.309G>A c.88G>A c.431-14G>A (n.431-14G>A) n.769G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
20 | g.63438705C>A | CA409652306 | KCNQ2 | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.681G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.1069G>T c.308G>T c.87G>T c.431-15G>T (n.431-15G>T) n.768G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
20 | g.63438705C= | CA2374791401 | KCNQ2 | c.943G= (p.Gly315=) n.681G= c.424G= (p.Gly142=) c.601G= (p.Gly201=) n.1069G= c.308G= c.87G= c.431-15G= (n.431-15G=) n.768G= c.817G= (p.Gly273=) c.874G= (p.Gly292=) | |
20 | g.63438705C>G | CA347955 | KCNQ2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.681G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1069G>C c.308G>C c.87G>C c.431-15G>C (n.431-15G>C) n.768G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438705C>T | CA409652308 | KCNQ2 | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.681G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1069G>A c.308G>A c.87G>A c.431-15G>A (n.431-15G>A) n.768G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | ClinVar |
20 | g.63438706A>C | CA511207844 | KCNQ2 | c.942T>G (p.Ser314=) n.680T>G c.423T>G (p.Ser141=) c.600T>G (p.Ser200=) n.1068T>G c.307T>G c.86T>G c.431-16T>G (n.431-16T>G) n.767T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.873T>G (p.Ser291=) | |
20 | g.63438706A>G | CA511207845 | KCNQ2 | c.942T>C (p.Ser314=) n.680T>C c.423T>C (p.Ser141=) c.600T>C (p.Ser200=) n.1068T>C c.307T>C c.86T>C c.431-16T>C (n.431-16T>C) n.767T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.873T>C (p.Ser291=) | |
20 | g.63438706A>T | CA511207847 | KCNQ2 | c.942T>A (p.Ser314=) n.680T>A c.423T>A (p.Ser141=) c.600T>A (p.Ser200=) n.1068T>A c.307T>A c.86T>A c.431-16T>A (n.431-16T>A) n.767T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.873T>A (p.Ser291=) | |
20 | g.63438707G>A | CA409652309 | KCNQ2 | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.679C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1067C>T c.306C>T c.85C>T c.431-17C>T (n.431-17C>T) n.766C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) | |
20 | g.63438707G>C | CA409652310 | KCNQ2 | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.679C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1067C>G c.306C>G c.85C>G c.431-17C>G (n.431-17C>G) n.766C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) | |
20 | g.63438707G>T | CA409652311 | KCNQ2 | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.679C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1067C>A c.306C>A c.85C>A c.431-17C>A (n.431-17C>A) n.766C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
20 | g.63438708A= | CA2374791403 | KCNQ2 | c.940T= (p.Ser314=) n.678T= c.421T= (p.Ser141=) c.598T= (p.Ser200=) n.1066T= c.305T= c.84T= c.431-18T= (n.431-18T=) n.765T= c.814T= (p.Ser272=) c.871T= (p.Ser291=) | |
20 | g.63438708A>C | CA409652312 | KCNQ2 | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.678T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1066T>G c.305T>G c.84T>G c.431-18T>G (n.431-18T>G) n.765T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
20 | g.63438708A>G | CA16620970 | KCNQ2 | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.678T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1066T>C c.305T>C c.84T>C c.431-18T>C (n.431-18T>C) n.765T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438708A>T | CA409652314 | KCNQ2 | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.678T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1066T>A c.305T>A c.84T>A c.431-18T>A (n.431-18T>A) n.765T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
20 | g.63438709C>A | CA511207854 | KCNQ2 | c.939G>T (p.Gly313=) n.677G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.597G>T (p.Gly199=) n.1065G>T c.304G>T c.83G>T c.431-19G>T (n.431-19G>T) n.764G>T c.813G>T (p.Gly271=) c.870G>T (p.Gly290=) | |
20 | g.63438709C>G | CA511207855 | KCNQ2 | c.939G>C (p.Gly313=) n.677G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.597G>C (p.Gly199=) n.1065G>C c.304G>C c.83G>C c.431-19G>C (n.431-19G>C) n.764G>C c.813G>C (p.Gly271=) c.870G>C (p.Gly290=) | |
20 | g.63438709C>T | CA511207857 | KCNQ2 | c.939G>A (p.Gly313=) n.677G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.597G>A (p.Gly199=) n.1065G>A c.304G>A c.83G>A c.431-19G>A (n.431-19G>A) n.764G>A c.813G>A (p.Gly271=) c.870G>A (p.Gly290=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438712dup | CA342539 | KCNQ2 | c.939dup (p.Ser314ValfsTer17) n.677dup c.420dup (p.Ser141ValfsTer17) c.597dup (p.Ser200ValfsTer17) n.1065dup c.304dup c.83dup c.431-19dup (n.431-19dup) n.764dup c.813dup (p.Ser272ValfsTer17) c.870dup (p.Ser291ValfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438710C>A | CA409652316 | KCNQ2 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.676G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.1064G>T c.303G>T c.82G>T c.431-20G>T (n.431-20G>T) n.763G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
20 | g.63438710C>G | CA409652318 | KCNQ2 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.676G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1064G>C c.303G>C c.82G>C c.431-20G>C (n.431-20G>C) n.763G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
20 | g.63438710C>T | CA409652319 | KCNQ2 | c.938G>A (p.Gly313Glu) n.676G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1064G>A c.303G>A c.82G>A c.431-20G>A (n.431-20G>A) n.763G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | |
20 | g.63438711C>A | CA315414 | KCNQ2 | c.937G>T (p.Gly313Trp) n.675G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1063G>T c.302G>T c.81G>T c.431-21G>T (n.431-21G>T) n.762G>T c.811G>T (p.Gly271Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438711C= | CA2374791411 | KCNQ2 | c.937G= (p.Gly313=) n.675G= c.418G= (p.Gly140=) c.595G= (p.Gly199=) n.1063G= c.302G= c.81G= c.431-21G= (n.431-21G=) n.762G= c.811G= (p.Gly271=) c.868G= (p.Gly290=) | |
20 | g.63438711C>G | CA409652323 | KCNQ2 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.675G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1063G>C c.302G>C c.81G>C c.431-21G>C (n.431-21G>C) n.762G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
20 | g.63438711C>T | CA409652321 | KCNQ2 | c.937G>A (p.Gly313Arg) n.675G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1063G>A c.302G>A c.81G>A c.431-21G>A (n.431-21G>A) n.762G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.63438712C>A | CA409652325 | KCNQ2 | c.936G>T (p.Leu312Phe) n.674G>T c.417G>T (p.Leu139Phe) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.1062G>T c.301G>T c.80G>T c.431-22G>T (n.431-22G>T) n.761G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) c.867G>T (p.Leu289Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438712C>G | CA409652327 | KCNQ2 | c.936G>C (p.Leu312Phe) n.674G>C c.417G>C (p.Leu139Phe) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.1062G>C c.301G>C c.80G>C c.431-22G>C (n.431-22G>C) n.761G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) c.867G>C (p.Leu289Phe) | |
20 | g.63438712C>T | CA511207863 | KCNQ2 | c.936G>A (p.Leu312=) n.674G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1062G>A c.301G>A c.80G>A c.431-22G>A (n.431-22G>A) n.761G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.867G>A (p.Leu289=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438713A= | CA2374791416 | KCNQ2 | c.935T= (p.Leu312=) n.673T= c.416T= (p.Leu139=) c.593T= (p.Leu198=) n.1061T= c.300T= c.79T= c.431-23T= (n.431-23T=) n.760T= c.809T= (p.Leu270=) c.866T= (p.Leu289=) | |
20 | g.63438713A>C | CA409652328 | KCNQ2 | c.935T>G (p.Leu312Trp) n.673T>G c.416T>G (p.Leu139Trp) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.1061T>G c.300T>G c.79T>G c.431-23T>G (n.431-23T>G) n.760T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) c.866T>G (p.Leu289Trp) | |
20 | g.63438713A>G | CA16043140 | KCNQ2 | c.935T>C (p.Leu312Ser) n.673T>C c.416T>C (p.Leu139Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1061T>C c.300T>C c.79T>C c.431-23T>C (n.431-23T>C) n.760T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438713A>T | CA409652331 | KCNQ2 | c.935T>A (p.Leu312Ter) n.673T>A c.416T>A (p.Leu139Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1061T>A c.300T>A c.79T>A c.431-23T>A (n.431-23T>A) n.760T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) | |
20 | g.63438714A>C | CA409652333 | KCNQ2 | c.934T>G (p.Leu312Val) n.672T>G c.415T>G (p.Leu139Val) c.592T>G (p.Leu198Val) n.1060T>G c.299T>G c.78T>G c.431-24T>G (n.431-24T>G) n.759T>G c.808T>G (p.Leu270Val) c.865T>G (p.Leu289Val) | |
20 | g.63438714A>G | CA511207867 | KCNQ2 | c.934T>C (p.Leu312=) n.672T>C c.415T>C (p.Leu139=) c.592T>C (p.Leu198=) n.1060T>C c.299T>C c.78T>C c.431-24T>C (n.431-24T>C) n.759T>C c.808T>C (p.Leu270=) c.865T>C (p.Leu289=) | |
20 | g.63438714A>T | CA409652334 | KCNQ2 | c.934T>A (p.Leu312Met) n.672T>A c.415T>A (p.Leu139Met) c.592T>A (p.Leu198Met) n.1060T>A c.299T>A c.78T>A c.431-24T>A (n.431-24T>A) n.759T>A c.808T>A (p.Leu270Met) c.865T>A (p.Leu289Met) | |
20 | g.63438715G>A | CA511207869 | KCNQ2 | c.933C>T (p.Ile311=) n.671C>T c.414C>T (p.Ile138=) c.591C>T (p.Ile197=) n.1059C>T c.298C>T c.77C>T c.431-25C>T (n.431-25C>T) n.758C>T c.807C>T (p.Ile269=) c.864C>T (p.Ile288=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438715G>C | CA315412 | KCNQ2 | c.933C>G (p.Ile311Met) n.671C>G c.414C>G (p.Ile138Met) c.591C>G (p.Ile197Met) n.1059C>G c.298C>G c.77C>G c.431-25C>G (n.431-25C>G) n.758C>G c.807C>G (p.Ile269Met) c.864C>G (p.Ile288Met) | dbSNP |
20 | g.63438715G= | CA2374791421 | KCNQ2 | c.933C= (p.Ile311=) n.671C= c.414C= (p.Ile138=) c.591C= (p.Ile197=) n.1059C= c.298C= c.77C= c.431-25C= (n.431-25C=) n.758C= c.807C= (p.Ile269=) c.864C= (p.Ile288=) | |
20 | g.63438715G>T | CA511207872 | KCNQ2 | c.933C>A (p.Ile311=) n.671C>A c.414C>A (p.Ile138=) c.591C>A (p.Ile197=) n.1059C>A c.298C>A c.77C>A c.431-25C>A (n.431-25C>A) n.758C>A c.807C>A (p.Ile269=) c.864C>A (p.Ile288=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438715_63438727del | CA2697547460 | KCNQ2 | c.928-7_933del n.666-7_671del c.409-7_414del c.586-7_591del n.1054-7_1059del c.293-7_298del c.72-7_77del c.431-37_431-25del (n.431-37_431-25del) n.753-7_758del c.802-7_807del c.859-7_864del | ClinVar |
20 | g.63438716A= | CA2374791424 | KCNQ2 | c.932T= (p.Ile311=) n.670T= c.413T= (p.Ile138=) c.590T= (p.Ile197=) n.1058T= c.297T= c.76T= c.431-26T= (n.431-26T=) n.757T= c.806T= (p.Ile269=) c.863T= (p.Ile288=) | |
20 | g.63438716A>C | CA409652336 | KCNQ2 | c.932T>G (p.Ile311Ser) n.670T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1058T>G c.297T>G c.76T>G c.431-26T>G (n.431-26T>G) n.757T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
20 | g.63438716A>G | CA409652338 | KCNQ2 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.670T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1058T>C c.297T>C c.76T>C c.431-26T>C (n.431-26T>C) n.757T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) | |
20 | g.63438716A>T | CA409652339 | KCNQ2 | c.932T>A (p.Ile311Asn) n.670T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1058T>A c.297T>A c.76T>A c.431-26T>A (n.431-26T>A) n.757T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438717T>A | CA409652343 | KCNQ2 | c.931A>T (p.Ile311Phe) n.669A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1057A>T c.296A>T c.75A>T c.431-27A>T (n.431-27A>T) n.756A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
20 | g.63438717T>C | CA409652344 | KCNQ2 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.669A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.1057A>G c.296A>G c.75A>G c.431-27A>G (n.431-27A>G) n.756A>G c.805A>G (p.Ile269Val) c.862A>G (p.Ile288Val) | |
20 | g.63438717T>G | CA409652341 | KCNQ2 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.669A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1057A>C c.296A>C c.75A>C c.431-27A>C (n.431-27A>C) n.756A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) | |
20 | g.63438718G>A | CA511207882 | KCNQ2 | c.930C>T (p.Gly310=) n.668C>T c.411C>T (p.Gly137=) c.588C>T (p.Gly196=) n.1056C>T c.295C>T c.74C>T c.431-28C>T (n.431-28C>T) n.755C>T c.804C>T (p.Gly268=) c.861C>T (p.Gly287=) | |
20 | g.63438718G>C | CA511207886 | KCNQ2 | c.930C>G (p.Gly310=) n.668C>G c.411C>G (p.Gly137=) c.588C>G (p.Gly196=) n.1056C>G c.295C>G c.74C>G c.431-28C>G (n.431-28C>G) n.755C>G c.804C>G (p.Gly268=) c.861C>G (p.Gly287=) | |
20 | g.63438718G>T | CA511207884 | KCNQ2 | c.930C>A (p.Gly310=) n.668C>A c.411C>A (p.Gly137=) c.588C>A (p.Gly196=) n.1056C>A c.295C>A c.74C>A c.431-28C>A (n.431-28C>A) n.755C>A c.804C>A (p.Gly268=) c.861C>A (p.Gly287=) | |
20 | g.63438719C>A | CA409652345 | KCNQ2 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.667G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1055G>T c.294G>T c.73G>T c.431-29G>T (n.431-29G>T) n.754G>T c.803G>T (p.Gly268Val) c.860G>T (p.Gly287Val) | |
20 | g.63438719C>G | CA409652346 | KCNQ2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.667G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1055G>C c.294G>C c.73G>C c.431-29G>C (n.431-29G>C) n.754G>C c.803G>C (p.Gly268Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) | |
20 | g.63438719C>T | CA409652348 | KCNQ2 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.667G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1055G>A c.294G>A c.73G>A c.431-29G>A (n.431-29G>A) n.754G>A c.803G>A (p.Gly268Asp) c.860G>A (p.Gly287Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.63438720C>A | CA409652349 | KCNQ2 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.666G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1054G>T c.293G>T c.72G>T c.431-30G>T (n.431-30G>T) n.753G>T c.802G>T (p.Gly268Cys) c.859G>T (p.Gly287Cys) | |
20 | g.63438720C= | CA2374791428 | KCNQ2 | c.928G= (p.Gly310=) n.666G= c.409G= (p.Gly137=) c.586G= (p.Gly196=) n.1054G= c.293G= c.72G= c.431-30G= (n.431-30G=) n.753G= c.802G= (p.Gly268=) c.859G= (p.Gly287=) | |
20 | g.63438720C>G | CA409652351 | KCNQ2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.666G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1054G>C c.293G>C c.72G>C c.431-30G>C (n.431-30G>C) n.753G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
20 | g.63438720C>T | CA409652352 | KCNQ2 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.666G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1054G>A c.293G>A c.72G>A c.431-30G>A (n.431-30G>A) n.753G>A c.802G>A (p.Gly268Ser) c.859G>A (p.Gly287Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438721C>A | CA409652353 | KCNQ2 | c.928-1G>T (n.928-1G>T) n.666-1G>T c.409-1G>T (n.409-1G>T) c.586-1G>T (n.586-1G>T) n.1054-1G>T c.293-1G>T c.72-1G>T c.431-31G>T (n.431-31G>T) n.753-1G>T c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) | |
20 | g.63438721C= | CA2374791434 | KCNQ2 | c.928-1G= (n.928-1G=) n.666-1G= c.409-1G= (n.409-1G=) c.586-1G= (n.586-1G=) n.1054-1G= c.293-1G= c.72-1G= c.431-31G= (n.431-31G=) n.753-1G= c.802-1G= (n.802-1G=) c.859-1G= (n.859-1G=) | |
20 | g.63438721C>G | CA10654806 | KCNQ2 | c.928-1G>C (n.928-1G>C) n.666-1G>C c.409-1G>C (n.409-1G>C) c.586-1G>C (n.586-1G>C) n.1054-1G>C c.293-1G>C c.72-1G>C c.431-31G>C (n.431-31G>C) n.753-1G>C c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438721C>T | CA409652355 | KCNQ2 | c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.666-1G>A c.409-1G>A (n.409-1G>A) c.586-1G>A (n.586-1G>A) n.1054-1G>A c.293-1G>A c.72-1G>A c.431-31G>A (n.431-31G>A) n.753-1G>A c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) | |
20 | g.63438722_63438747del | CA658768801 | KCNQ2 | c.928-26_928-1del (n.928-26_928-1del) n.666-26_666-1del c.409-26_409-1del (n.409-26_409-1del) c.586-26_586-1del (n.586-26_586-1del) n.1054-26_1054-1del c.293-26_293-1del c.72-26_72-1del c.431-56_431-31del (n.431-56_431-31del) n.753-26_753-1del c.802-26_802-1del (n.802-26_802-1del) c.859-26_859-1del (n.859-26_859-1del) | |
20 | g.63438722T>A | CA409652358 | KCNQ2 | c.928-2A>T (n.928-2A>T) n.666-2A>T c.409-2A>T (n.409-2A>T) c.586-2A>T (n.586-2A>T) n.1054-2A>T c.293-2A>T c.72-2A>T c.431-32A>T (n.431-32A>T) n.753-2A>T c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) | |
20 | g.63438722T>C | CA409652359 | KCNQ2 | c.928-2A>G (n.928-2A>G) n.666-2A>G c.409-2A>G (n.409-2A>G) c.586-2A>G (n.586-2A>G) n.1054-2A>G c.293-2A>G c.72-2A>G c.431-32A>G (n.431-32A>G) n.753-2A>G c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438722T>G | CA409652362 | KCNQ2 | c.928-2A>C (n.928-2A>C) n.666-2A>C c.409-2A>C (n.409-2A>C) c.586-2A>C (n.586-2A>C) n.1054-2A>C c.293-2A>C c.72-2A>C c.431-32A>C (n.431-32A>C) n.753-2A>C c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) | |
20 | g.63438723G>A | CA636344459 | KCNQ2 | c.928-3C>T (n.928-3C>T) n.666-3C>T c.409-3C>T (n.409-3C>T) c.586-3C>T (n.586-3C>T) n.1054-3C>T c.293-3C>T c.72-3C>T c.431-33C>T (n.431-33C>T) n.753-3C>T c.802-3C>T (n.802-3C>T) c.859-3C>T (n.859-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438723G= | CA2374791440 | KCNQ2 | c.928-3C= (n.928-3C=) n.666-3C= c.409-3C= (n.409-3C=) c.586-3C= (n.586-3C=) n.1054-3C= c.293-3C= c.72-3C= c.431-33C= (n.431-33C=) n.753-3C= c.802-3C= (n.802-3C=) c.859-3C= (n.859-3C=) | |
20 | g.63438724C= | CA2374791441 | KCNQ2 | c.928-4G= (n.928-4G=) n.666-4G= c.409-4G= (n.409-4G=) c.586-4G= (n.586-4G=) n.1054-4G= c.293-4G= c.72-4G= c.431-34G= (n.431-34G=) n.753-4G= c.802-4G= (n.802-4G=) c.859-4G= (n.859-4G=) | |
20 | g.63438724C>T | CA636344460 | KCNQ2 | c.928-4G>A (n.928-4G>A) n.666-4G>A c.409-4G>A (n.409-4G>A) c.586-4G>A (n.586-4G>A) n.1054-4G>A c.293-4G>A c.72-4G>A c.431-34G>A (n.431-34G>A) n.753-4G>A c.802-4G>A (n.802-4G>A) c.859-4G>A (n.859-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438741_63438784del | CA2816993043 | KCNQ2 | c.928-47_928-4del (n.928-47_928-4del) n.666-47_666-4del c.409-47_409-4del (n.409-47_409-4del) c.586-47_586-4del (n.586-47_586-4del) n.1054-47_1054-4del c.293-47_293-4del c.72-47_72-4del c.431-77_431-34del (n.431-77_431-34del) n.753-47_753-4del c.802-47_802-4del (n.802-47_802-4del) c.859-47_859-4del (n.859-47_859-4del) | |
20 | g.63438726A>G | CA2697547462 | KCNQ2 | c.928-6T>C (n.928-6T>C) n.666-6T>C c.409-6T>C (n.409-6T>C) c.586-6T>C (n.586-6T>C) n.1054-6T>C c.293-6T>C c.72-6T>C c.431-36T>C (n.431-36T>C) n.753-6T>C c.802-6T>C (n.802-6T>C) c.859-6T>C (n.859-6T>C) | ClinVar |
20 | g.63438728T>A | CA2697547463 | KCNQ2 | c.928-8A>T (n.928-8A>T) n.666-8A>T c.409-8A>T (n.409-8A>T) c.586-8A>T (n.586-8A>T) n.1054-8A>T c.293-8A>T c.72-8A>T c.431-38A>T (n.431-38A>T) n.753-8A>T c.802-8A>T (n.802-8A>T) c.859-8A>T (n.859-8A>T) | ClinVar |
20 | g.63438729C= | CA2374791444 | KCNQ2 | c.928-9G= (n.928-9G=) n.666-9G= c.409-9G= (n.409-9G=) c.586-9G= (n.586-9G=) n.1054-9G= c.293-9G= c.72-9G= c.431-39G= (n.431-39G=) n.753-9G= c.802-9G= (n.802-9G=) c.859-9G= (n.859-9G=) | |
20 | g.63438729C>T | CA9958683 | KCNQ2 | c.928-9G>A (n.928-9G>A) n.666-9G>A c.409-9G>A (n.409-9G>A) c.586-9G>A (n.586-9G>A) n.1054-9G>A c.293-9G>A c.72-9G>A c.431-39G>A (n.431-39G>A) n.753-9G>A c.802-9G>A (n.802-9G>A) c.859-9G>A (n.859-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438730A>T | CA2580098399 | KCNQ2 | c.928-10T>A (n.928-10T>A) n.666-10T>A c.409-10T>A (n.409-10T>A) c.586-10T>A (n.586-10T>A) n.1054-10T>A c.293-10T>A c.72-10T>A c.431-40T>A (n.431-40T>A) n.753-10T>A c.802-10T>A (n.802-10T>A) c.859-10T>A (n.859-10T>A) | ClinVar |
20 | g.63438735G= | CA2374791446 | KCNQ2 | c.928-15C= (n.928-15C=) n.666-15C= c.409-15C= (n.409-15C=) c.586-15C= (n.586-15C=) n.1054-15C= c.293-15C= c.72-15C= c.431-45C= (n.431-45C=) n.753-15C= c.802-15C= (n.802-15C=) c.859-15C= (n.859-15C=) | |
20 | g.63438735G>T | CA9958684 | KCNQ2 | c.928-15C>A (n.928-15C>A) n.666-15C>A c.409-15C>A (n.409-15C>A) c.586-15C>A (n.586-15C>A) n.1054-15C>A c.293-15C>A c.72-15C>A c.431-45C>A (n.431-45C>A) n.753-15C>A c.802-15C>A (n.802-15C>A) c.859-15C>A (n.859-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438736G>A | CA317455513 | KCNQ2 | c.928-16C>T (n.928-16C>T) n.666-16C>T c.409-16C>T (n.409-16C>T) c.586-16C>T (n.586-16C>T) n.1054-16C>T c.293-16C>T c.72-16C>T c.431-46C>T (n.431-46C>T) n.753-16C>T c.802-16C>T (n.802-16C>T) c.859-16C>T (n.859-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438736G= | CA2374791448 | KCNQ2 | c.928-16C= (n.928-16C=) n.666-16C= c.409-16C= (n.409-16C=) c.586-16C= (n.586-16C=) n.1054-16C= c.293-16C= c.72-16C= c.431-46C= (n.431-46C=) n.753-16C= c.802-16C= (n.802-16C=) c.859-16C= (n.859-16C=) | |
20 | g.63438738C>A | CA2504468411 | KCNQ2 | c.928-18G>T (n.928-18G>T) n.666-18G>T c.409-18G>T (n.409-18G>T) c.586-18G>T (n.586-18G>T) n.1054-18G>T c.293-18G>T c.72-18G>T c.431-48G>T (n.431-48G>T) n.753-18G>T c.802-18G>T (n.802-18G>T) c.859-18G>T (n.859-18G>T) | |
20 | g.63438738C>T | CA2653799591 | KCNQ2 | c.928-18G>A (n.928-18G>A) n.666-18G>A c.409-18G>A (n.409-18G>A) c.586-18G>A (n.586-18G>A) n.1054-18G>A c.293-18G>A c.72-18G>A c.431-48G>A (n.431-48G>A) n.753-18G>A c.802-18G>A (n.802-18G>A) c.859-18G>A (n.859-18G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438741G>T | CA2577453553 | KCNQ2 | c.928-21C>A (n.928-21C>A) n.666-21C>A c.409-21C>A (n.409-21C>A) c.586-21C>A (n.586-21C>A) n.1054-21C>A c.293-21C>A c.72-21C>A c.431-51C>A (n.431-51C>A) n.753-21C>A c.802-21C>A (n.802-21C>A) c.859-21C>A (n.859-21C>A) | |
20 | g.63438743C>A | CA2653799596 | KCNQ2 | c.928-23G>T (n.928-23G>T) n.666-23G>T c.409-23G>T (n.409-23G>T) c.586-23G>T (n.586-23G>T) n.1054-23G>T c.293-23G>T c.72-23G>T c.431-53G>T (n.431-53G>T) n.753-23G>T c.802-23G>T (n.802-23G>T) c.859-23G>T (n.859-23G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438743C= | CA2374791451 | KCNQ2 | c.928-23G= (n.928-23G=) n.666-23G= c.409-23G= (n.409-23G=) c.586-23G= (n.586-23G=) n.1054-23G= c.293-23G= c.72-23G= c.431-53G= (n.431-53G=) n.753-23G= c.802-23G= (n.802-23G=) c.859-23G= (n.859-23G=) | |
20 | g.63438743C>G | CA1019287320 | KCNQ2 | c.928-23G>C (n.928-23G>C) n.666-23G>C c.409-23G>C (n.409-23G>C) c.586-23G>C (n.586-23G>C) n.1054-23G>C c.293-23G>C c.72-23G>C c.431-53G>C (n.431-53G>C) n.753-23G>C c.802-23G>C (n.802-23G>C) c.859-23G>C (n.859-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438743C>T | CA317455517 | KCNQ2 | c.928-23G>A (n.928-23G>A) n.666-23G>A c.409-23G>A (n.409-23G>A) c.586-23G>A (n.586-23G>A) n.1054-23G>A c.293-23G>A c.72-23G>A c.431-53G>A (n.431-53G>A) n.753-23G>A c.802-23G>A (n.802-23G>A) c.859-23G>A (n.859-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438748_63438836del | CA2653799593 | KCNQ2 | c.928-111_928-23del (n.928-111_928-23del) n.666-111_666-23del c.409-111_409-23del (n.409-111_409-23del) c.586-111_586-23del (n.586-111_586-23del) n.1054-111_1054-23del c.293-111_293-23del c.72-111_72-23del c.431-141_431-53del (n.431-141_431-53del) n.753-111_753-23del c.802-111_802-23del (n.802-111_802-23del) c.859-111_859-23del (n.859-111_859-23del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438745C>A | CA2653799604 | KCNQ2 | c.928-25G>T (n.928-25G>T) n.666-25G>T c.409-25G>T (n.409-25G>T) c.586-25G>T (n.586-25G>T) n.1054-25G>T c.293-25G>T c.72-25G>T c.431-55G>T (n.431-55G>T) n.753-25G>T c.802-25G>T (n.802-25G>T) c.859-25G>T (n.859-25G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438745C= | CA2374791453 | KCNQ2 | c.928-25G= (n.928-25G=) n.666-25G= c.409-25G= (n.409-25G=) c.586-25G= (n.586-25G=) n.1054-25G= c.293-25G= c.72-25G= c.431-55G= (n.431-55G=) n.753-25G= c.802-25G= (n.802-25G=) c.859-25G= (n.859-25G=) | |
20 | g.63438745C>T | CA9958685 | KCNQ2 | c.928-25G>A (n.928-25G>A) n.666-25G>A c.409-25G>A (n.409-25G>A) c.586-25G>A (n.586-25G>A) n.1054-25G>A c.293-25G>A c.72-25G>A c.431-55G>A (n.431-55G>A) n.753-25G>A c.802-25G>A (n.802-25G>A) c.859-25G>A (n.859-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438746A>G | CA2816993045 | KCNQ2 | c.928-26T>C (n.928-26T>C) n.666-26T>C c.409-26T>C (n.409-26T>C) c.586-26T>C (n.586-26T>C) n.1054-26T>C c.293-26T>C c.72-26T>C c.431-56T>C (n.431-56T>C) n.753-26T>C c.802-26T>C (n.802-26T>C) c.859-26T>C (n.859-26T>C) | |
20 | g.63438746A>T | CA2653799611 | KCNQ2 | c.928-26T>A (n.928-26T>A) n.666-26T>A c.409-26T>A (n.409-26T>A) c.586-26T>A (n.586-26T>A) n.1054-26T>A c.293-26T>A c.72-26T>A c.431-56T>A (n.431-56T>A) n.753-26T>A c.802-26T>A (n.802-26T>A) c.859-26T>A (n.859-26T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438747C>A | CA2653799615 | KCNQ2 | c.928-27G>T (n.928-27G>T) n.666-27G>T c.409-27G>T (n.409-27G>T) c.586-27G>T (n.586-27G>T) n.1054-27G>T c.293-27G>T c.72-27G>T c.431-57G>T (n.431-57G>T) n.753-27G>T c.802-27G>T (n.802-27G>T) c.859-27G>T (n.859-27G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438747C= | CA2374791455 | KCNQ2 | c.928-27G= (n.928-27G=) n.666-27G= c.409-27G= (n.409-27G=) c.586-27G= (n.586-27G=) n.1054-27G= c.293-27G= c.72-27G= c.431-57G= (n.431-57G=) n.753-27G= c.802-27G= (n.802-27G=) c.859-27G= (n.859-27G=) | |
20 | g.63438747C>G | CA1019287325 | KCNQ2 | c.928-27G>C (n.928-27G>C) n.666-27G>C c.409-27G>C (n.409-27G>C) c.586-27G>C (n.586-27G>C) n.1054-27G>C c.293-27G>C c.72-27G>C c.431-57G>C (n.431-57G>C) n.753-27G>C c.802-27G>C (n.802-27G>C) c.859-27G>C (n.859-27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438750del | CA2577453554 | KCNQ2 | c.928-27del (n.928-27del) n.666-27del c.409-27del (n.409-27del) c.586-27del (n.586-27del) n.1054-27del c.293-27del c.72-27del c.431-57del (n.431-57del) n.753-27del c.802-27del (n.802-27del) c.859-27del (n.859-27del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438748C>A | CA2653799617 | KCNQ2 | c.928-28G>T (n.928-28G>T) n.666-28G>T c.409-28G>T (n.409-28G>T) c.586-28G>T (n.586-28G>T) n.1054-28G>T c.293-28G>T c.72-28G>T c.431-58G>T (n.431-58G>T) n.753-28G>T c.802-28G>T (n.802-28G>T) c.859-28G>T (n.859-28G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438749C>A | CA2653799619 | KCNQ2 | c.928-29G>T (n.928-29G>T) n.666-29G>T c.409-29G>T (n.409-29G>T) c.586-29G>T (n.586-29G>T) n.1054-29G>T c.293-29G>T c.72-29G>T c.431-59G>T (n.431-59G>T) n.753-29G>T c.802-29G>T (n.802-29G>T) c.859-29G>T (n.859-29G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438749C>G | CA2653799620 | KCNQ2 | c.928-29G>C (n.928-29G>C) n.666-29G>C c.409-29G>C (n.409-29G>C) c.586-29G>C (n.586-29G>C) n.1054-29G>C c.293-29G>C c.72-29G>C c.431-59G>C (n.431-59G>C) n.753-29G>C c.802-29G>C (n.802-29G>C) c.859-29G>C (n.859-29G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438750C>A | CA2653799623 | KCNQ2 | c.928-30G>T (n.928-30G>T) n.666-30G>T c.409-30G>T (n.409-30G>T) c.586-30G>T (n.586-30G>T) n.1054-30G>T c.293-30G>T c.72-30G>T c.431-60G>T (n.431-60G>T) n.753-30G>T c.802-30G>T (n.802-30G>T) c.859-30G>T (n.859-30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438750C= | CA2374791457 | KCNQ2 | c.928-30G= (n.928-30G=) n.666-30G= c.409-30G= (n.409-30G=) c.586-30G= (n.586-30G=) n.1054-30G= c.293-30G= c.72-30G= c.431-60G= (n.431-60G=) n.753-30G= c.802-30G= (n.802-30G=) c.859-30G= (n.859-30G=) | |
20 | g.63438750C>T | CA746454086 | KCNQ2 | c.928-30G>A (n.928-30G>A) n.666-30G>A c.409-30G>A (n.409-30G>A) c.586-30G>A (n.586-30G>A) n.1054-30G>A c.293-30G>A c.72-30G>A c.431-60G>A (n.431-60G>A) n.753-30G>A c.802-30G>A (n.802-30G>A) c.859-30G>A (n.859-30G>A) | dbSNP |
20 | g.63438751A= | CA2374791459 | KCNQ2 | c.928-31T= (n.928-31T=) n.666-31T= c.409-31T= (n.409-31T=) c.586-31T= (n.586-31T=) n.1054-31T= c.293-31T= c.72-31T= c.431-61T= (n.431-61T=) n.753-31T= c.802-31T= (n.802-31T=) c.859-31T= (n.859-31T=) | |
20 | g.63438751A>T | CA636344461 | KCNQ2 | c.928-31T>A (n.928-31T>A) n.666-31T>A c.409-31T>A (n.409-31T>A) c.586-31T>A (n.586-31T>A) n.1054-31T>A c.293-31T>A c.72-31T>A c.431-61T>A (n.431-61T>A) n.753-31T>A c.802-31T>A (n.802-31T>A) c.859-31T>A (n.859-31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438754G>A | CA9958686 | KCNQ2 | c.928-34C>T (n.928-34C>T) n.666-34C>T c.409-34C>T (n.409-34C>T) c.586-34C>T (n.586-34C>T) n.1054-34C>T c.293-34C>T c.72-34C>T c.431-64C>T (n.431-64C>T) n.753-34C>T c.802-34C>T (n.802-34C>T) c.859-34C>T (n.859-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438754G= | CA2374791462 | KCNQ2 | c.928-34C= (n.928-34C=) n.666-34C= c.409-34C= (n.409-34C=) c.586-34C= (n.586-34C=) n.1054-34C= c.293-34C= c.72-34C= c.431-64C= (n.431-64C=) n.753-34C= c.802-34C= (n.802-34C=) c.859-34C= (n.859-34C=) | |
20 | g.63438755del | CA2816993046 | KCNQ2 | c.928-35del (n.928-35del) n.666-35del c.409-35del (n.409-35del) c.586-35del (n.586-35del) n.1054-35del c.293-35del c.72-35del c.431-65del (n.431-65del) n.753-35del c.802-35del (n.802-35del) c.859-35del (n.859-35del) | |
20 | g.63438755A= | CA2374791465 | KCNQ2 | c.928-35T= (n.928-35T=) n.666-35T= c.409-35T= (n.409-35T=) c.586-35T= (n.586-35T=) n.1054-35T= c.293-35T= c.72-35T= c.431-65T= (n.431-65T=) n.753-35T= c.802-35T= (n.802-35T=) c.859-35T= (n.859-35T=) | |
20 | g.63438755A>C | CA1019287327 | KCNQ2 | c.928-35T>G (n.928-35T>G) n.666-35T>G c.409-35T>G (n.409-35T>G) c.586-35T>G (n.586-35T>G) n.1054-35T>G c.293-35T>G c.72-35T>G c.431-65T>G (n.431-65T>G) n.753-35T>G c.802-35T>G (n.802-35T>G) c.859-35T>G (n.859-35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438755A>G | CA2653799631 | KCNQ2 | c.928-35T>C (n.928-35T>C) n.666-35T>C c.409-35T>C (n.409-35T>C) c.586-35T>C (n.586-35T>C) n.1054-35T>C c.293-35T>C c.72-35T>C c.431-65T>C (n.431-65T>C) n.753-35T>C c.802-35T>C (n.802-35T>C) c.859-35T>C (n.859-35T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438755_63438756delinsAC | CA2374791464 | KCNQ2 | c.928-36_928-35delinsGT (n.928-36_928-35delinsGT) n.666-36_666-35delinsGT c.409-36_409-35delinsGT (n.409-36_409-35delinsGT) c.586-36_586-35delinsGT (n.586-36_586-35delinsGT) n.1054-36_1054-35delinsGT c.293-36_293-35delinsGT c.72-36_72-35delinsGT c.431-66_431-65delinsGT (n.431-66_431-65delinsGT) n.753-36_753-35delinsGT c.802-36_802-35delinsGT (n.802-36_802-35delinsGT) c.859-36_859-35delinsGT (n.859-36_859-35delinsGT) | |
20 | g.63438756C>A | CA2577453559 | KCNQ2 | c.928-36G>T (n.928-36G>T) n.666-36G>T c.409-36G>T (n.409-36G>T) c.586-36G>T (n.586-36G>T) n.1054-36G>T c.293-36G>T c.72-36G>T c.431-66G>T (n.431-66G>T) n.753-36G>T c.802-36G>T (n.802-36G>T) c.859-36G>T (n.859-36G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438756C= | CA2374791470 | KCNQ2 | c.928-36G= (n.928-36G=) n.666-36G= c.409-36G= (n.409-36G=) c.586-36G= (n.586-36G=) n.1054-36G= c.293-36G= c.72-36G= c.431-66G= (n.431-66G=) n.753-36G= c.802-36G= (n.802-36G=) c.859-36G= (n.859-36G=) | |
20 | g.63438756C>T | CA2374791472 | KCNQ2 | c.928-36G>A (n.928-36G>A) n.666-36G>A c.409-36G>A (n.409-36G>A) c.586-36G>A (n.586-36G>A) n.1054-36G>A c.293-36G>A c.72-36G>A c.431-66G>A (n.431-66G>A) n.753-36G>A c.802-36G>A (n.802-36G>A) c.859-36G>A (n.859-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438761dup | CA9958688 | KCNQ2 | c.928-36dup (n.928-36dup) n.666-36dup c.409-36dup (n.409-36dup) c.586-36dup (n.586-36dup) n.1054-36dup c.293-36dup c.72-36dup c.431-66dup (n.431-66dup) n.753-36dup c.802-36dup (n.802-36dup) c.859-36dup (n.859-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438761del | CA9958687 | KCNQ2 | c.928-36del (n.928-36del) n.666-36del c.409-36del (n.409-36del) c.586-36del (n.586-36del) n.1054-36del c.293-36del c.72-36del c.431-66del (n.431-66del) n.753-36del c.802-36del (n.802-36del) c.859-36del (n.859-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63438757C>A | CA2595907865 | KCNQ2 | c.928-37G>T (n.928-37G>T) n.666-37G>T c.409-37G>T (n.409-37G>T) c.586-37G>T (n.586-37G>T) n.1054-37G>T c.293-37G>T c.72-37G>T c.431-67G>T (n.431-67G>T) n.753-37G>T c.802-37G>T (n.802-37G>T) c.859-37G>T (n.859-37G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438757C>T | CA2653799649 | KCNQ2 | c.928-37G>A (n.928-37G>A) n.666-37G>A c.409-37G>A (n.409-37G>A) c.586-37G>A (n.586-37G>A) n.1054-37G>A c.293-37G>A c.72-37G>A c.431-67G>A (n.431-67G>A) n.753-37G>A c.802-37G>A (n.802-37G>A) c.859-37G>A (n.859-37G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438758C= | CA2374791474 | KCNQ2 | c.928-38G= (n.928-38G=) n.666-38G= c.409-38G= (n.409-38G=) c.586-38G= (n.586-38G=) n.1054-38G= c.293-38G= c.72-38G= c.431-68G= (n.431-68G=) n.753-38G= c.802-38G= (n.802-38G=) c.859-38G= (n.859-38G=) | |
20 | g.63438758C>T | CA746454100 | KCNQ2 | c.928-38G>A (n.928-38G>A) n.666-38G>A c.409-38G>A (n.409-38G>A) c.586-38G>A (n.586-38G>A) n.1054-38G>A c.293-38G>A c.72-38G>A c.431-68G>A (n.431-68G>A) n.753-38G>A c.802-38G>A (n.802-38G>A) c.859-38G>A (n.859-38G>A) | dbSNP |
20 | g.63438759C>A | CA2832573086 | KCNQ2 | c.928-39G>T (n.928-39G>T) n.666-39G>T c.409-39G>T (n.409-39G>T) c.586-39G>T (n.586-39G>T) n.1054-39G>T c.293-39G>T c.72-39G>T c.431-69G>T (n.431-69G>T) n.753-39G>T c.802-39G>T (n.802-39G>T) c.859-39G>T (n.859-39G>T) | |
20 | g.63438759C= | CA2374791477 | KCNQ2 | c.928-39G= (n.928-39G=) n.666-39G= c.409-39G= (n.409-39G=) c.586-39G= (n.586-39G=) n.1054-39G= c.293-39G= c.72-39G= c.431-69G= (n.431-69G=) n.753-39G= c.802-39G= (n.802-39G=) c.859-39G= (n.859-39G=) | |
20 | g.63438759C>T | CA2374791475 | KCNQ2 | c.928-39G>A (n.928-39G>A) n.666-39G>A c.409-39G>A (n.409-39G>A) c.586-39G>A (n.586-39G>A) n.1054-39G>A c.293-39G>A c.72-39G>A c.431-69G>A (n.431-69G>A) n.753-39G>A c.802-39G>A (n.802-39G>A) c.859-39G>A (n.859-39G>A) | dbSNP |
20 | g.63438761_63438763del | CA2816993050 | KCNQ2 | c.928-42_928-40del (n.928-42_928-40del) n.666-42_666-40del c.409-42_409-40del (n.409-42_409-40del) c.586-42_586-40del (n.586-42_586-40del) n.1054-42_1054-40del c.293-42_293-40del c.72-42_72-40del c.431-72_431-70del (n.431-72_431-70del) n.753-42_753-40del c.802-42_802-40del (n.802-42_802-40del) c.859-42_859-40del (n.859-42_859-40del) | |
20 | g.63438761C>T | CA2653799652 | KCNQ2 | c.928-41G>A (n.928-41G>A) n.666-41G>A c.409-41G>A (n.409-41G>A) c.586-41G>A (n.586-41G>A) n.1054-41G>A c.293-41G>A c.72-41G>A c.431-71G>A (n.431-71G>A) n.753-41G>A c.802-41G>A (n.802-41G>A) c.859-41G>A (n.859-41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438762A= | CA2374791478 | KCNQ2 | c.928-42T= (n.928-42T=) n.666-42T= c.409-42T= (n.409-42T=) c.586-42T= (n.586-42T=) n.1054-42T= c.293-42T= c.72-42T= c.431-72T= (n.431-72T=) n.753-42T= c.802-42T= (n.802-42T=) c.859-42T= (n.859-42T=) | |
20 | g.63438762A>C | CA1019287334 | KCNQ2 | c.928-42T>G (n.928-42T>G) n.666-42T>G c.409-42T>G (n.409-42T>G) c.586-42T>G (n.586-42T>G) n.1054-42T>G c.293-42T>G c.72-42T>G c.431-72T>G (n.431-72T>G) n.753-42T>G c.802-42T>G (n.802-42T>G) c.859-42T>G (n.859-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438763C>A | CA2653799659 | KCNQ2 | c.928-43G>T (n.928-43G>T) n.666-43G>T c.409-43G>T (n.409-43G>T) c.586-43G>T (n.586-43G>T) n.1054-43G>T c.293-43G>T c.72-43G>T c.431-73G>T (n.431-73G>T) n.753-43G>T c.802-43G>T (n.802-43G>T) c.859-43G>T (n.859-43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438763C= | CA2374791479 | KCNQ2 | c.928-43G= (n.928-43G=) n.666-43G= c.409-43G= (n.409-43G=) c.586-43G= (n.586-43G=) n.1054-43G= c.293-43G= c.72-43G= c.431-73G= (n.431-73G=) n.753-43G= c.802-43G= (n.802-43G=) c.859-43G= (n.859-43G=) | |
20 | g.63438763C>T | CA1019287335 | KCNQ2 | c.928-43G>A (n.928-43G>A) n.666-43G>A c.409-43G>A (n.409-43G>A) c.586-43G>A (n.586-43G>A) n.1054-43G>A c.293-43G>A c.72-43G>A c.431-73G>A (n.431-73G>A) n.753-43G>A c.802-43G>A (n.802-43G>A) c.859-43G>A (n.859-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438764A= | CA2374791481 | KCNQ2 | c.928-44T= (n.928-44T=) n.666-44T= c.409-44T= (n.409-44T=) c.586-44T= (n.586-44T=) n.1054-44T= c.293-44T= c.72-44T= c.431-74T= (n.431-74T=) n.753-44T= c.802-44T= (n.802-44T=) c.859-44T= (n.859-44T=) | |
20 | g.63438764A>C | CA1019287336 | KCNQ2 | c.928-44T>G (n.928-44T>G) n.666-44T>G c.409-44T>G (n.409-44T>G) c.586-44T>G (n.586-44T>G) n.1054-44T>G c.293-44T>G c.72-44T>G c.431-74T>G (n.431-74T>G) n.753-44T>G c.802-44T>G (n.802-44T>G) c.859-44T>G (n.859-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438764A>G | CA9958689 | KCNQ2 | c.928-44T>C (n.928-44T>C) n.666-44T>C c.409-44T>C (n.409-44T>C) c.586-44T>C (n.586-44T>C) n.1054-44T>C c.293-44T>C c.72-44T>C c.431-74T>C (n.431-74T>C) n.753-44T>C c.802-44T>C (n.802-44T>C) c.859-44T>C (n.859-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438764_63438809delinsACCCCAATTCATCAGGGTCAGACCATGCTCTGGGGCCCCACACCCC | CA2374791482 | KCNQ2 | c.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.928-89_928-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.666-89_666-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.409-89_409-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.586-89_586-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.1054-89_1054-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.293-89_293-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.72-89_72-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.431-119_431-74delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) n.753-89_753-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT c.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.802-89_802-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) c.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT (n.859-89_859-44delinsGGGGTGTGGGGCCCCAGAGCATGGTCTGACCCTGATGAATTGGGGT) | |
20 | g.63438765C>A | CA9958690 | KCNQ2 | c.928-45G>T (n.928-45G>T) n.666-45G>T c.409-45G>T (n.409-45G>T) c.586-45G>T (n.586-45G>T) n.1054-45G>T c.293-45G>T c.72-45G>T c.431-75G>T (n.431-75G>T) n.753-45G>T c.802-45G>T (n.802-45G>T) c.859-45G>T (n.859-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438765C= | CA2374791484 | KCNQ2 | c.928-45G= (n.928-45G=) n.666-45G= c.409-45G= (n.409-45G=) c.586-45G= (n.586-45G=) n.1054-45G= c.293-45G= c.72-45G= c.431-75G= (n.431-75G=) n.753-45G= c.802-45G= (n.802-45G=) c.859-45G= (n.859-45G=) | |
20 | g.63438765C>T | CA2653799662 | KCNQ2 | c.928-45G>A (n.928-45G>A) n.666-45G>A c.409-45G>A (n.409-45G>A) c.586-45G>A (n.586-45G>A) n.1054-45G>A c.293-45G>A c.72-45G>A c.431-75G>A (n.431-75G>A) n.753-45G>A c.802-45G>A (n.802-45G>A) c.859-45G>A (n.859-45G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438768del | CA2653799668 | KCNQ2 | c.928-45del (n.928-45del) n.666-45del c.409-45del (n.409-45del) c.586-45del (n.586-45del) n.1054-45del c.293-45del c.72-45del c.431-75del (n.431-75del) n.753-45del c.802-45del (n.802-45del) c.859-45del (n.859-45del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438789_63438833dup | CA2653799669 | KCNQ2 | c.928-89_928-45dup (n.928-89_928-45dup) n.666-89_666-45dup c.409-89_409-45dup (n.409-89_409-45dup) c.586-89_586-45dup (n.586-89_586-45dup) n.1054-89_1054-45dup c.293-89_293-45dup c.72-89_72-45dup c.431-119_431-75dup (n.431-119_431-75dup) n.753-89_753-45dup c.802-89_802-45dup (n.802-89_802-45dup) c.859-89_859-45dup (n.859-89_859-45dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438789_63438833del | CA1019287337 | KCNQ2 | c.928-89_928-45del (n.928-89_928-45del) n.666-89_666-45del c.409-89_409-45del (n.409-89_409-45del) c.586-89_586-45del (n.586-89_586-45del) n.1054-89_1054-45del c.293-89_293-45del c.72-89_72-45del c.431-119_431-75del (n.431-119_431-75del) n.753-89_753-45del c.802-89_802-45del (n.802-89_802-45del) c.859-89_859-45del (n.859-89_859-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438765_63438766insACA | CA2816993057 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGT (n.928-46_928-45insTGT) n.666-46_666-45insTGT c.409-46_409-45insTGT (n.409-46_409-45insTGT) c.586-46_586-45insTGT (n.586-46_586-45insTGT) n.1054-46_1054-45insTGT c.293-46_293-45insTGT c.72-46_72-45insTGT c.431-76_431-75insTGT (n.431-76_431-75insTGT) n.753-46_753-45insTGT c.802-46_802-45insTGT (n.802-46_802-45insTGT) c.859-46_859-45insTGT (n.859-46_859-45insTGT) | |
20 | g.63438766C>A | CA9958691 | KCNQ2 | c.928-46G>T (n.928-46G>T) n.666-46G>T c.409-46G>T (n.409-46G>T) c.586-46G>T (n.586-46G>T) n.1054-46G>T c.293-46G>T c.72-46G>T c.431-76G>T (n.431-76G>T) n.753-46G>T c.802-46G>T (n.802-46G>T) c.859-46G>T (n.859-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438766C= | CA2374791486 | KCNQ2 | c.928-46G= (n.928-46G=) n.666-46G= c.409-46G= (n.409-46G=) c.586-46G= (n.586-46G=) n.1054-46G= c.293-46G= c.72-46G= c.431-76G= (n.431-76G=) n.753-46G= c.802-46G= (n.802-46G=) c.859-46G= (n.859-46G=) | |
20 | g.63438766C>T | CA2577453566 | KCNQ2 | c.928-46G>A (n.928-46G>A) n.666-46G>A c.409-46G>A (n.409-46G>A) c.586-46G>A (n.586-46G>A) n.1054-46G>A c.293-46G>A c.72-46G>A c.431-76G>A (n.431-76G>A) n.753-46G>A c.802-46G>A (n.802-46G>A) c.859-46G>A (n.859-46G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438766_63438767insAAACACAC | CA2816993053 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGTGTTTG (n.928-46_928-45insTGTGTTTG) n.666-46_666-45insTGTGTTTG c.409-46_409-45insTGTGTTTG (n.409-46_409-45insTGTGTTTG) c.586-46_586-45insTGTGTTTG (n.586-46_586-45insTGTGTTTG) n.1054-46_1054-45insTGTGTTTG c.293-46_293-45insTGTGTTTG c.72-46_72-45insTGTGTTTG c.431-76_431-75insTGTGTTTG (n.431-76_431-75insTGTGTTTG) n.753-46_753-45insTGTGTTTG c.802-46_802-45insTGTGTTTG (n.802-46_802-45insTGTGTTTG) c.859-46_859-45insTGTGTTTG (n.859-46_859-45insTGTGTTTG) | |
20 | g.63438766_63438767insACCAAACACAC | CA2816993055 | KCNQ2 | c.928-46_928-45insTGTGTTTGGTG (n.928-46_928-45insTGTGTTTGGTG) n.666-46_666-45insTGTGTTTGGTG c.409-46_409-45insTGTGTTTGGTG (n.409-46_409-45insTGTGTTTGGTG) c.586-46_586-45insTGTGTTTGGTG (n.586-46_586-45insTGTGTTTGGTG) n.1054-46_1054-45insTGTGTTTGGTG c.293-46_293-45insTGTGTTTGGTG c.72-46_72-45insTGTGTTTGGTG c.431-76_431-75insTGTGTTTGGTG (n.431-76_431-75insTGTGTTTGGTG) n.753-46_753-45insTGTGTTTGGTG c.802-46_802-45insTGTGTTTGGTG (n.802-46_802-45insTGTGTTTGGTG) c.859-46_859-45insTGTGTTTGGTG (n.859-46_859-45insTGTGTTTGGTG) | |
20 | g.63438766_63438777del | CA2653799672 | KCNQ2 | c.928-57_928-46del (n.928-57_928-46del) n.666-57_666-46del c.409-57_409-46del (n.409-57_409-46del) c.586-57_586-46del (n.586-57_586-46del) n.1054-57_1054-46del c.293-57_293-46del c.72-57_72-46del c.431-87_431-76del (n.431-87_431-76del) n.753-57_753-46del c.802-57_802-46del (n.802-57_802-46del) c.859-57_859-46del (n.859-57_859-46del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438767C>A | CA2374791489 | KCNQ2 | c.928-47G>T (n.928-47G>T) n.666-47G>T c.409-47G>T (n.409-47G>T) c.586-47G>T (n.586-47G>T) n.1054-47G>T c.293-47G>T c.72-47G>T c.431-77G>T (n.431-77G>T) n.753-47G>T c.802-47G>T (n.802-47G>T) c.859-47G>T (n.859-47G>T) | dbSNP |
20 | g.63438767C= | CA2374791488 | KCNQ2 | c.928-47G= (n.928-47G=) n.666-47G= c.409-47G= (n.409-47G=) c.586-47G= (n.586-47G=) n.1054-47G= c.293-47G= c.72-47G= c.431-77G= (n.431-77G=) n.753-47G= c.802-47G= (n.802-47G=) c.859-47G= (n.859-47G=) | |
20 | g.63438767C>G | CA636344464 | KCNQ2 | c.928-47G>C (n.928-47G>C) n.666-47G>C c.409-47G>C (n.409-47G>C) c.586-47G>C (n.586-47G>C) n.1054-47G>C c.293-47G>C c.72-47G>C c.431-77G>C (n.431-77G>C) n.753-47G>C c.802-47G>C (n.802-47G>C) c.859-47G>C (n.859-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438767C>T | CA2653799681 | KCNQ2 | c.928-47G>A (n.928-47G>A) n.666-47G>A c.409-47G>A (n.409-47G>A) c.586-47G>A (n.586-47G>A) n.1054-47G>A c.293-47G>A c.72-47G>A c.431-77G>A (n.431-77G>A) n.753-47G>A c.802-47G>A (n.802-47G>A) c.859-47G>A (n.859-47G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438767_63438768insAACA | CA2816993058 | KCNQ2 | c.928-48_928-47insTGTT (n.928-48_928-47insTGTT) n.666-48_666-47insTGTT c.409-48_409-47insTGTT (n.409-48_409-47insTGTT) c.586-48_586-47insTGTT (n.586-48_586-47insTGTT) n.1054-48_1054-47insTGTT c.293-48_293-47insTGTT c.72-48_72-47insTGTT c.431-78_431-77insTGTT (n.431-78_431-77insTGTT) n.753-48_753-47insTGTT c.802-48_802-47insTGTT (n.802-48_802-47insTGTT) c.859-48_859-47insTGTT (n.859-48_859-47insTGTT) | |
20 | g.63438768C>A | CA2653799683 | KCNQ2 | c.928-48G>T (n.928-48G>T) n.666-48G>T c.409-48G>T (n.409-48G>T) c.586-48G>T (n.586-48G>T) n.1054-48G>T c.293-48G>T c.72-48G>T c.431-78G>T (n.431-78G>T) n.753-48G>T c.802-48G>T (n.802-48G>T) c.859-48G>T (n.859-48G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438768C= | CA2374791493 | KCNQ2 | c.928-48G= (n.928-48G=) n.666-48G= c.409-48G= (n.409-48G=) c.586-48G= (n.586-48G=) n.1054-48G= c.293-48G= c.72-48G= c.431-78G= (n.431-78G=) n.753-48G= c.802-48G= (n.802-48G=) c.859-48G= (n.859-48G=) | |
20 | g.63438768C>G | CA317455600 | KCNQ2 | c.928-48G>C (n.928-48G>C) n.666-48G>C c.409-48G>C (n.409-48G>C) c.586-48G>C (n.586-48G>C) n.1054-48G>C c.293-48G>C c.72-48G>C c.431-78G>C (n.431-78G>C) n.753-48G>C c.802-48G>C (n.802-48G>C) c.859-48G>C (n.859-48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438769A>C | CA1019287342 | KCNQ2 | c.928-49T>G (n.928-49T>G) n.666-49T>G c.409-49T>G (n.409-49T>G) c.586-49T>G (n.586-49T>G) n.1054-49T>G c.293-49T>G c.72-49T>G c.431-79T>G (n.431-79T>G) n.753-49T>G c.802-49T>G (n.802-49T>G) c.859-49T>G (n.859-49T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438770A= | CA2374791494 | KCNQ2 | c.928-50T= (n.928-50T=) n.666-50T= c.409-50T= (n.409-50T=) c.586-50T= (n.586-50T=) n.1054-50T= c.293-50T= c.72-50T= c.431-80T= (n.431-80T=) n.753-50T= c.802-50T= (n.802-50T=) c.859-50T= (n.859-50T=) | |
20 | g.63438770A>C | CA2557990627 | KCNQ2 | c.928-50T>G (n.928-50T>G) n.666-50T>G c.409-50T>G (n.409-50T>G) c.586-50T>G (n.586-50T>G) n.1054-50T>G c.293-50T>G c.72-50T>G c.431-80T>G (n.431-80T>G) n.753-50T>G c.802-50T>G (n.802-50T>G) c.859-50T>G (n.859-50T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438770A>G | CA317455609 | KCNQ2 | c.928-50T>C (n.928-50T>C) n.666-50T>C c.409-50T>C (n.409-50T>C) c.586-50T>C (n.586-50T>C) n.1054-50T>C c.293-50T>C c.72-50T>C c.431-80T>C (n.431-80T>C) n.753-50T>C c.802-50T>C (n.802-50T>C) c.859-50T>C (n.859-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438771T>A | CA2530569789 | KCNQ2 | c.928-51A>T (n.928-51A>T) n.666-51A>T c.409-51A>T (n.409-51A>T) c.586-51A>T (n.586-51A>T) n.1054-51A>T c.293-51A>T c.72-51A>T c.431-81A>T (n.431-81A>T) n.753-51A>T c.802-51A>T (n.802-51A>T) c.859-51A>T (n.859-51A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438771T>C | CA2374791497 | KCNQ2 | c.928-51A>G (n.928-51A>G) n.666-51A>G c.409-51A>G (n.409-51A>G) c.586-51A>G (n.586-51A>G) n.1054-51A>G c.293-51A>G c.72-51A>G c.431-81A>G (n.431-81A>G) n.753-51A>G c.802-51A>G (n.802-51A>G) c.859-51A>G (n.859-51A>G) | dbSNP |
20 | g.63438771T>G | CA1019287345 | KCNQ2 | c.928-51A>C (n.928-51A>C) n.666-51A>C c.409-51A>C (n.409-51A>C) c.586-51A>C (n.586-51A>C) n.1054-51A>C c.293-51A>C c.72-51A>C c.431-81A>C (n.431-81A>C) n.753-51A>C c.802-51A>C (n.802-51A>C) c.859-51A>C (n.859-51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438771T= | CA2374791496 | KCNQ2 | c.928-51A= (n.928-51A=) n.666-51A= c.409-51A= (n.409-51A=) c.586-51A= (n.586-51A=) n.1054-51A= c.293-51A= c.72-51A= c.431-81A= (n.431-81A=) n.753-51A= c.802-51A= (n.802-51A=) c.859-51A= (n.859-51A=) | |
20 | g.63438772T>A | CA2816993062 | KCNQ2 | c.928-52A>T (n.928-52A>T) n.666-52A>T c.409-52A>T (n.409-52A>T) c.586-52A>T (n.586-52A>T) n.1054-52A>T c.293-52A>T c.72-52A>T c.431-82A>T (n.431-82A>T) n.753-52A>T c.802-52A>T (n.802-52A>T) c.859-52A>T (n.859-52A>T) | |
20 | g.63438773C>T | CA2653799689 | KCNQ2 | c.928-53G>A (n.928-53G>A) n.666-53G>A c.409-53G>A (n.409-53G>A) c.586-53G>A (n.586-53G>A) n.1054-53G>A c.293-53G>A c.72-53G>A c.431-83G>A (n.431-83G>A) n.753-53G>A c.802-53G>A (n.802-53G>A) c.859-53G>A (n.859-53G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438774A= | CA2374791498 | KCNQ2 | c.928-54T= (n.928-54T=) n.666-54T= c.409-54T= (n.409-54T=) c.586-54T= (n.586-54T=) n.1054-54T= c.293-54T= c.72-54T= c.431-84T= (n.431-84T=) n.753-54T= c.802-54T= (n.802-54T=) c.859-54T= (n.859-54T=) | |
20 | g.63438774A>C | CA1019287347 | KCNQ2 | c.928-54T>G (n.928-54T>G) n.666-54T>G c.409-54T>G (n.409-54T>G) c.586-54T>G (n.586-54T>G) n.1054-54T>G c.293-54T>G c.72-54T>G c.431-84T>G (n.431-84T>G) n.753-54T>G c.802-54T>G (n.802-54T>G) c.859-54T>G (n.859-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438774A>G | CA2653799691 | KCNQ2 | c.928-54T>C (n.928-54T>C) n.666-54T>C c.409-54T>C (n.409-54T>C) c.586-54T>C (n.586-54T>C) n.1054-54T>C c.293-54T>C c.72-54T>C c.431-84T>C (n.431-84T>C) n.753-54T>C c.802-54T>C (n.802-54T>C) c.859-54T>C (n.859-54T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438775T>C | CA2737059103 | KCNQ2 | c.928-55A>G (n.928-55A>G) n.666-55A>G c.409-55A>G (n.409-55A>G) c.586-55A>G (n.586-55A>G) n.1054-55A>G c.293-55A>G c.72-55A>G c.431-85A>G (n.431-85A>G) n.753-55A>G c.802-55A>G (n.802-55A>G) c.859-55A>G (n.859-55A>G) | dbSNP |
20 | g.63438777A>C | CA1019287351 | KCNQ2 | c.928-57T>G (n.928-57T>G) n.666-57T>G c.409-57T>G (n.409-57T>G) c.586-57T>G (n.586-57T>G) n.1054-57T>G c.293-57T>G c.72-57T>G c.431-87T>G (n.431-87T>G) n.753-57T>G c.802-57T>G (n.802-57T>G) c.859-57T>G (n.859-57T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438778G>A | CA1019287353 | KCNQ2 | c.928-58C>T (n.928-58C>T) n.666-58C>T c.409-58C>T (n.409-58C>T) c.586-58C>T (n.586-58C>T) n.1054-58C>T c.293-58C>T c.72-58C>T c.431-88C>T (n.431-88C>T) n.753-58C>T c.802-58C>T (n.802-58C>T) c.859-58C>T (n.859-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438778G= | CA2374791500 | KCNQ2 | c.928-58C= (n.928-58C=) n.666-58C= c.409-58C= (n.409-58C=) c.586-58C= (n.586-58C=) n.1054-58C= c.293-58C= c.72-58C= c.431-88C= (n.431-88C=) n.753-58C= c.802-58C= (n.802-58C=) c.859-58C= (n.859-58C=) | |
20 | g.63438778G>T | CA746454110 | KCNQ2 | c.928-58C>A (n.928-58C>A) n.666-58C>A c.409-58C>A (n.409-58C>A) c.586-58C>A (n.586-58C>A) n.1054-58C>A c.293-58C>A c.72-58C>A c.431-88C>A (n.431-88C>A) n.753-58C>A c.802-58C>A (n.802-58C>A) c.859-58C>A (n.859-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438779G>A | CA2577453569 | KCNQ2 | c.928-59C>T (n.928-59C>T) n.666-59C>T c.409-59C>T (n.409-59C>T) c.586-59C>T (n.586-59C>T) n.1054-59C>T c.293-59C>T c.72-59C>T c.431-89C>T (n.431-89C>T) n.753-59C>T c.802-59C>T (n.802-59C>T) c.859-59C>T (n.859-59C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438779G>T | CA2653799700 | KCNQ2 | c.928-59C>A (n.928-59C>A) n.666-59C>A c.409-59C>A (n.409-59C>A) c.586-59C>A (n.586-59C>A) n.1054-59C>A c.293-59C>A c.72-59C>A c.431-89C>A (n.431-89C>A) n.753-59C>A c.802-59C>A (n.802-59C>A) c.859-59C>A (n.859-59C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438779_63438807del | CA2653799699 | KCNQ2 | c.928-87_928-59del (n.928-87_928-59del) n.666-87_666-59del c.409-87_409-59del (n.409-87_409-59del) c.586-87_586-59del (n.586-87_586-59del) n.1054-87_1054-59del c.293-87_293-59del c.72-87_72-59del c.431-117_431-89del (n.431-117_431-89del) n.753-87_753-59del c.802-87_802-59del (n.802-87_802-59del) c.859-87_859-59del (n.859-87_859-59del) | gnomAD v4 |