Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63438612C= | CA2374791060 | KCNQ2 | c.1023+13G= (n.1023+13G=) n.761+13G= n.49+13G= c.504+13G= (n.504+13G=) c.681+13G= (n.681+13G=) n.1149+13G= c.401G= c.167+13G= c.496+13G= (n.496+13G=) c.897+13G= (n.897+13G=) c.954+13G= (n.954+13G=) | |
20 | g.63438612C>T | CA9958678 | KCNQ2 | c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) n.761+13G>A n.49+13G>A c.504+13G>A (n.504+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) n.1149+13G>A c.401G>A c.167+13G>A c.496+13G>A (n.496+13G>A) c.897+13G>A (n.897+13G>A) c.954+13G>A (n.954+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438613A= | CA2374791061 | KCNQ2 | c.1023+12T= (n.1023+12T=) n.761+12T= n.49+12T= c.504+12T= (n.504+12T=) c.681+12T= (n.681+12T=) n.1149+12T= c.400T= c.167+12T= c.496+12T= (n.496+12T=) c.897+12T= (n.897+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) | |
20 | g.63438613A>G | CA2374791062 | KCNQ2 | c.1023+12T>C (n.1023+12T>C) n.761+12T>C n.49+12T>C c.504+12T>C (n.504+12T>C) c.681+12T>C (n.681+12T>C) n.1149+12T>C c.400T>C c.167+12T>C c.496+12T>C (n.496+12T>C) c.897+12T>C (n.897+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438614C>G | CA2577453530 | KCNQ2 | c.1023+11G>C (n.1023+11G>C) n.761+11G>C n.49+11G>C c.504+11G>C (n.504+11G>C) c.681+11G>C (n.681+11G>C) n.1149+11G>C c.399G>C c.167+11G>C c.496+11G>C (n.496+11G>C) c.897+11G>C (n.897+11G>C) c.954+11G>C (n.954+11G>C) | |
20 | g.63438616T>C | CA291790 | KCNQ2 | c.1023+9A>G (n.1023+9A>G) n.761+9A>G n.49+9A>G c.504+9A>G (n.504+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) n.1149+9A>G c.397A>G c.167+9A>G c.496+9A>G (n.496+9A>G) c.897+9A>G (n.897+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438616T= | CA2374791063 | KCNQ2 | c.1023+9A= (n.1023+9A=) n.761+9A= n.49+9A= c.504+9A= (n.504+9A=) c.681+9A= (n.681+9A=) n.1149+9A= c.397A= c.167+9A= c.496+9A= (n.496+9A=) c.897+9A= (n.897+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) | |
20 | g.63438617G>T | CA2653799393 | KCNQ2 | c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) n.761+8C>A n.49+8C>A c.504+8C>A (n.504+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) n.1149+8C>A c.396C>A c.167+8C>A c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.897+8C>A (n.897+8C>A) c.954+8C>A (n.954+8C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438618G>A | CA2374791065 | KCNQ2 | c.1023+7C>T (n.1023+7C>T) n.761+7C>T n.49+7C>T c.504+7C>T (n.504+7C>T) c.681+7C>T (n.681+7C>T) n.1149+7C>T c.395C>T c.167+7C>T c.496+7C>T (n.496+7C>T) c.897+7C>T (n.897+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438618G= | CA2374791064 | KCNQ2 | c.1023+7C= (n.1023+7C=) n.761+7C= n.49+7C= c.504+7C= (n.504+7C=) c.681+7C= (n.681+7C=) n.1149+7C= c.395C= c.167+7C= c.496+7C= (n.496+7C=) c.897+7C= (n.897+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) | |
20 | g.63438619A>G | CA2580098385 | KCNQ2 | c.1023+6T>C (n.1023+6T>C) n.761+6T>C n.49+6T>C c.504+6T>C (n.504+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.1149+6T>C c.394T>C c.167+6T>C c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.897+6T>C (n.897+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) | ClinVar |
20 | g.63438620C= | CA2374791066 | KCNQ2 | c.1023+5G= (n.1023+5G=) n.761+5G= n.49+5G= c.504+5G= (n.504+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) n.1149+5G= c.393G= c.167+5G= c.496+5G= (n.496+5G=) c.897+5G= (n.897+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
20 | g.63438620C>G | CA2653799404 | KCNQ2 | c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) n.761+5G>C n.49+5G>C c.504+5G>C (n.504+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) n.1149+5G>C c.393G>C c.167+5G>C c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.897+5G>C (n.897+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438620C>T | CA317455413 | KCNQ2 | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) n.761+5G>A n.49+5G>A c.504+5G>A (n.504+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.1149+5G>A c.393G>A c.167+5G>A c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438622C= | CA2374791067 | KCNQ2 | c.1023+3G= (n.1023+3G=) n.761+3G= n.49+3G= c.504+3G= (n.504+3G=) c.681+3G= (n.681+3G=) n.1149+3G= c.391G= c.167+3G= c.496+3G= (n.496+3G=) c.897+3G= (n.897+3G=) c.954+3G= (n.954+3G=) | |
20 | g.63438622C>T | CA746453831 | KCNQ2 | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) n.761+3G>A n.49+3G>A c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A) n.1149+3G>A c.391G>A c.167+3G>A c.496+3G>A (n.496+3G>A) c.897+3G>A (n.897+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438623A= | CA2374791068 | KCNQ2 | c.1023+2T= (n.1023+2T=) n.761+2T= n.49+2T= c.504+2T= (n.504+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) n.1149+2T= c.390T= c.167+2T= c.496+2T= (n.496+2T=) c.897+2T= (n.897+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) | |
20 | g.63438623A>C | CA409652013 | KCNQ2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) n.761+2T>G n.49+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.1149+2T>G c.390T>G c.167+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
20 | g.63438623A>G | CA9958679 | KCNQ2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) n.761+2T>C n.49+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.1149+2T>C c.390T>C c.167+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438623A>T | CA409652015 | KCNQ2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) n.761+2T>A n.49+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.1149+2T>A c.390T>A c.167+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
20 | g.63438623dup | CA2580098387 | KCNQ2 | c.1023+2dup (n.1023+2dup) n.761+2dup n.49+2dup c.504+2dup (n.504+2dup) c.681+2dup (n.681+2dup) n.1149+2dup c.390dup c.167+2dup c.496+2dup (n.496+2dup) c.897+2dup (n.897+2dup) c.954+2dup (n.954+2dup) | ClinVar |
20 | g.63438624C>A | CA409652017 | KCNQ2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) n.761+1G>T n.49+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.1149+1G>T c.389G>T c.167+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
20 | g.63438624C>G | CA409652019 | KCNQ2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) n.761+1G>C n.49+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.1149+1G>C c.389G>C c.167+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
20 | g.63438624C>T | CA409652020 | KCNQ2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) n.761+1G>A n.49+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.1149+1G>A c.389G>A c.167+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
20 | g.63438625dup | CA2695230068 | KCNQ2 | c.1023+1dup n.761+1dup n.49+1dup c.504+1dup c.681+1dup n.1149+1dup c.389dup c.167+1dup c.496+1dup c.897+1dup c.954+1dup | |
20 | g.63438625C>A | CA409652022 | KCNQ2 | c.1023G>T (p.Gln341His) n.761G>T n.49G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.681G>T (p.Gln227His) n.1149G>T c.388G>T c.167G>T c.496G>T (n.496G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.954G>T (p.Gln318His) | |
20 | g.63438625C= | CA2374791069 | KCNQ2 | c.1023G= (p.Gln341=) n.761G= n.49G= c.504G= (p.Gln168=) c.681G= (p.Gln227=) n.1149G= c.388G= c.167G= c.496G= (n.496G=) c.897G= (p.Gln299=) c.954G= (p.Gln318=) | |
20 | g.63438625C>G | CA409652024 | KCNQ2 | c.1023G>C (p.Gln341His) n.761G>C n.49G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.681G>C (p.Gln227His) n.1149G>C c.388G>C c.167G>C c.496G>C (n.496G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.954G>C (p.Gln318His) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438625C>T | CA511207591 | KCNQ2 | c.1023G>A (p.Gln341=) n.761G>A n.49G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.681G>A (p.Gln227=) n.1149G>A c.388G>A c.167G>A c.496G>A (n.496G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.954G>A (p.Gln318=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438626T>A | CA409652026 | KCNQ2 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.760A>T n.48A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1148A>T c.387A>T c.166A>T c.495A>T (n.495A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) | |
20 | g.63438626T>C | CA409652027 | KCNQ2 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.760A>G n.48A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1148A>G c.387A>G c.166A>G c.495A>G (n.495A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438626T>G | CA409652028 | KCNQ2 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.760A>C n.48A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1148A>C c.387A>C c.166A>C c.495A>C (n.495A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) | |
20 | g.63438626T= | CA2374791070 | KCNQ2 | c.1022A= (p.Gln341=) n.760A= n.48A= c.503A= (p.Gln168=) c.680A= (p.Gln227=) n.1148A= c.387A= c.166A= c.495A= (n.495A=) c.896A= (p.Gln299=) c.953A= (p.Gln318=) | |
20 | g.63438627G>A | CA409652030 | KCNQ2 | c.1021C>T (p.Gln341Ter) n.759C>T n.47C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.1147C>T c.386C>T c.165C>T c.494C>T (n.494C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) | ClinVar |
20 | g.63438627G>C | CA409652032 | KCNQ2 | c.1021C>G (p.Gln341Glu) n.759C>G n.47C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.1147C>G c.386C>G c.165C>G c.494C>G (n.494C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.952C>G (p.Gln318Glu) | |
20 | g.63438627G>T | CA409652034 | KCNQ2 | c.1021C>A (p.Gln341Lys) n.759C>A n.47C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.1147C>A c.386C>A c.165C>A c.494C>A (n.494C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.952C>A (p.Gln318Lys) | |
20 | g.63438628G>A | CA9958680 | KCNQ2 | c.1020C>T (p.Ile340=) n.758C>T n.46C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.678C>T (p.Ile226=) n.1146C>T c.385C>T c.164C>T c.493C>T (n.493C>T) c.894C>T (p.Ile298=) c.951C>T (p.Ile317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438628G>C | CA315426 | KCNQ2 | c.1020C>G (p.Ile340Met) n.758C>G n.46C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.678C>G (p.Ile226Met) n.1146C>G c.385C>G c.164C>G c.493C>G (n.493C>G) c.894C>G (p.Ile298Met) c.951C>G (p.Ile317Met) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438628G= | CA2374791071 | KCNQ2 | c.1020C= (p.Ile340=) n.758C= n.46C= c.501C= (p.Ile167=) c.678C= (p.Ile226=) n.1146C= c.385C= c.164C= c.493C= (n.493C=) c.894C= (p.Ile298=) c.951C= (p.Ile317=) | |
20 | g.63438628G>T | CA511207601 | KCNQ2 | c.1020C>A (p.Ile340=) n.758C>A n.46C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.678C>A (p.Ile226=) n.1146C>A c.385C>A c.164C>A c.493C>A (n.493C>A) c.894C>A (p.Ile298=) c.951C>A (p.Ile317=) | |
20 | g.63438629A>C | CA409652037 | KCNQ2 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.757T>G n.45T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) n.1145T>G c.384T>G c.163T>G c.492T>G (n.492T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) | |
20 | g.63438629A>G | CA409652040 | KCNQ2 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.757T>C n.45T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) n.1145T>C c.384T>C c.163T>C c.492T>C (n.492T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) | |
20 | g.63438629A>T | CA409652038 | KCNQ2 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.757T>A n.45T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) n.1145T>A c.384T>A c.163T>A c.492T>A (n.492T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) | |
20 | g.63438630T>A | CA409652042 | KCNQ2 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.756A>T n.44A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) n.1144A>T c.383A>T c.162A>T c.491A>T (n.491A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) | |
20 | g.63438630T>C | CA409652044 | KCNQ2 | c.1018A>G (p.Ile340Val) n.756A>G n.44A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.676A>G (p.Ile226Val) n.1144A>G c.383A>G c.162A>G c.491A>G (n.491A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.949A>G (p.Ile317Val) | |
20 | g.63438630T>G | CA409652045 | KCNQ2 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.756A>C n.44A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) n.1144A>C c.383A>C c.162A>C c.491A>C (n.491A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) | |
20 | g.63438631C>A | CA511207610 | KCNQ2 | c.1017G>T (p.Leu339=) n.755G>T n.43G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.675G>T (p.Leu225=) n.1143G>T c.382G>T c.161G>T c.490G>T (n.490G>T) c.891G>T (p.Leu297=) c.948G>T (p.Leu316=) | |
20 | g.63438631C= | CA2374791072 | KCNQ2 | c.1017G= (p.Leu339=) n.755G= n.43G= c.498G= (p.Leu166=) c.675G= (p.Leu225=) n.1143G= c.382G= c.161G= c.490G= (n.490G=) c.891G= (p.Leu297=) c.948G= (p.Leu316=) | |
20 | g.63438631C>G | CA511207612 | KCNQ2 | c.1017G>C (p.Leu339=) n.755G>C n.43G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.675G>C (p.Leu225=) n.1143G>C c.382G>C c.161G>C c.490G>C (n.490G>C) c.891G>C (p.Leu297=) c.948G>C (p.Leu316=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438631C>T | CA317455428 | KCNQ2 | c.1017G>A (p.Leu339=) n.755G>A n.43G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1143G>A c.382G>A c.161G>A c.490G>A (n.490G>A) c.891G>A (p.Leu297=) c.948G>A (p.Leu316=) | dbSNP |
20 | g.63438632A= | CA2374791074 | KCNQ2 | c.1016T= (p.Leu339=) n.754T= n.42T= c.497T= (p.Leu166=) c.674T= (p.Leu225=) n.1142T= c.381T= c.160T= c.489T= (n.489T=) c.890T= (p.Leu297=) c.947T= (p.Leu316=) | |
20 | g.63438632A>C | CA342458 | KCNQ2 | c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.754T>G n.42T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1142T>G c.381T>G c.160T>G c.489T>G (n.489T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438632A>G | CA409652047 | KCNQ2 | c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.754T>C n.42T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1142T>C c.381T>C c.160T>C c.489T>C (n.489T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) | ClinVar |
20 | g.63438632A>T | CA409652049 | KCNQ2 | c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.754T>A n.42T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1142T>A c.381T>A c.160T>A c.489T>A (n.489T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438633G>A | CA511207618 | KCNQ2 | c.1015C>T (p.Leu339=) n.753C>T n.41C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.673C>T (p.Leu225=) n.1141C>T c.380C>T c.159C>T c.488C>T (n.488C>T) c.889C>T (p.Leu297=) c.946C>T (p.Leu316=) | |
20 | g.63438633G>C | CA409652050 | KCNQ2 | c.1015C>G (p.Leu339Val) n.753C>G n.41C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.673C>G (p.Leu225Val) n.1141C>G c.380C>G c.159C>G c.488C>G (n.488C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) c.946C>G (p.Leu316Val) | |
20 | g.63438633G>T | CA409652052 | KCNQ2 | c.1015C>A (p.Leu339Met) n.753C>A n.41C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.673C>A (p.Leu225Met) n.1141C>A c.380C>A c.159C>A c.488C>A (n.488C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) c.946C>A (p.Leu316Met) | |
20 | g.63438634G>A | CA511207621 | KCNQ2 | c.1014C>T (p.Gly338=) n.752C>T n.40C>T c.495C>T (p.Gly165=) c.672C>T (p.Gly224=) n.1140C>T c.379C>T c.158C>T c.487C>T (n.487C>T) c.888C>T (p.Gly296=) c.945C>T (p.Gly315=) | ClinVar |
20 | g.63438634G>C | CA511207623 | KCNQ2 | c.1014C>G (p.Gly338=) n.752C>G n.40C>G c.495C>G (p.Gly165=) c.672C>G (p.Gly224=) n.1140C>G c.379C>G c.158C>G c.487C>G (n.487C>G) c.888C>G (p.Gly296=) c.945C>G (p.Gly315=) | |
20 | g.63438634G>T | CA511207625 | KCNQ2 | c.1014C>A (p.Gly338=) n.752C>A n.40C>A c.495C>A (p.Gly165=) c.672C>A (p.Gly224=) n.1140C>A c.379C>A c.158C>A c.487C>A (n.487C>A) c.888C>A (p.Gly296=) c.945C>A (p.Gly315=) | |
20 | g.63438635C>A | CA409652054 | KCNQ2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) n.751G>T n.39G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1139G>T c.378G>T c.157G>T c.486G>T (n.486G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.944G>T (p.Gly315Val) | |
20 | g.63438635C>G | CA409652055 | KCNQ2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.751G>C n.39G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1139G>C c.378G>C c.157G>C c.486G>C (n.486G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) | |
20 | g.63438635C>T | CA409652057 | KCNQ2 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) n.751G>A n.39G>A c.494G>A (p.Gly165Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1139G>A c.378G>A c.157G>A c.486G>A (n.486G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) | |
20 | g.63438636C>A | CA409652061 | KCNQ2 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) n.750G>T n.38G>T c.493G>T (p.Gly165Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1138G>T c.377G>T c.156G>T c.485G>T (n.485G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.63438636C>G | CA409652058 | KCNQ2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.750G>C n.38G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1138G>C c.377G>C c.156G>C c.485G>C (n.485G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.63438636C>T | CA409652060 | KCNQ2 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) n.750G>A n.38G>A c.493G>A (p.Gly165Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1138G>A c.377G>A c.156G>A c.485G>A (n.485G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) | |
20 | g.63438637T>A | CA511207632 | KCNQ2 | c.1011A>T (p.Ala337=) n.749A>T n.37A>T c.492A>T (p.Ala164=) c.669A>T (p.Ala223=) n.1137A>T c.376A>T c.155A>T c.484A>T (n.484A>T) c.885A>T (p.Ala295=) c.942A>T (p.Ala314=) | |
20 | g.63438637T>C | CA511207635 | KCNQ2 | c.1011A>G (p.Ala337=) n.749A>G n.37A>G c.492A>G (p.Ala164=) c.669A>G (p.Ala223=) n.1137A>G c.376A>G c.155A>G c.484A>G (n.484A>G) c.885A>G (p.Ala295=) c.942A>G (p.Ala314=) | |
20 | g.63438637T>G | CA511207637 | KCNQ2 | c.1011A>C (p.Ala337=) n.749A>C n.37A>C c.492A>C (p.Ala164=) c.669A>C (p.Ala223=) n.1137A>C c.376A>C c.155A>C c.484A>C (n.484A>C) c.885A>C (p.Ala295=) c.942A>C (p.Ala314=) | |
20 | g.63438638G>A | CA409652062 | KCNQ2 | c.1010C>T (p.Ala337Val) n.748C>T n.36C>T c.491C>T (p.Ala164Val) c.668C>T (p.Ala223Val) n.1136C>T c.375C>T c.154C>T c.483C>T (n.483C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) c.941C>T (p.Ala314Val) | |
20 | g.63438638G>C | CA315422 | KCNQ2 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.748C>G n.36C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) n.1136C>G c.375C>G c.154C>G c.483C>G (n.483C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438638G= | CA2374791075 | KCNQ2 | c.1010C= (p.Ala337=) n.748C= n.36C= c.491C= (p.Ala164=) c.668C= (p.Ala223=) n.1136C= c.375C= c.154C= c.483C= (n.483C=) c.884C= (p.Ala295=) c.941C= (p.Ala314=) | |
20 | g.63438638G>T | CA409652064 | KCNQ2 | c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.748C>A n.36C>A c.491C>A (p.Ala164Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) n.1136C>A c.375C>A c.154C>A c.483C>A (n.483C>A) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) | |
20 | g.63438639C>A | CA409652066 | KCNQ2 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.747G>T n.35G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) n.1135G>T c.374G>T c.153G>T c.482G>T (n.482G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) | |
20 | g.63438639C= | CA2374791076 | KCNQ2 | c.1009G= (p.Ala337=) n.747G= n.35G= c.490G= (p.Ala164=) c.667G= (p.Ala223=) n.1135G= c.374G= c.153G= c.482G= (n.482G=) c.883G= (p.Ala295=) c.940G= (p.Ala314=) | |
20 | g.63438639C>G | CA409652068 | KCNQ2 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.747G>C n.35G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) n.1135G>C c.374G>C c.153G>C c.482G>C (n.482G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) | |
20 | g.63438639C>T | CA315420 | KCNQ2 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.747G>A n.35G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) n.1135G>A c.374G>A c.153G>A c.482G>A (n.482G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438640_63438643dup | CA2499225811 | KCNQ2 | c.1006_1009dup (p.Ala337GlyfsTer?) n.744_747dup n.32_35dup c.487_490dup (p.Ala164GlyfsTer?) c.664_667dup (p.Ala223GlyfsTer?) n.1132_1135dup c.371_374dup c.150_153dup c.479_482dup (n.479_482dup) c.880_883dup (p.Ala295GlyfsTer?) c.1006_1009dup (p.Ala337GlyfsTer15) c.937_940dup (p.Ala314GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438640T>A | CA511207648 | KCNQ2 | c.1008A>T (p.Ala336=) n.746A>T n.34A>T c.489A>T (p.Ala163=) c.666A>T (p.Ala222=) n.1134A>T c.373A>T c.152A>T c.481A>T (n.481A>T) c.882A>T (p.Ala294=) c.939A>T (p.Ala313=) | |
20 | g.63438640T>C | CA511207646 | KCNQ2 | c.1008A>G (p.Ala336=) n.746A>G n.34A>G c.489A>G (p.Ala163=) c.666A>G (p.Ala222=) n.1134A>G c.373A>G c.152A>G c.481A>G (n.481A>G) c.882A>G (p.Ala294=) c.939A>G (p.Ala313=) | |
20 | g.63438640T>G | CA511207645 | KCNQ2 | c.1008A>C (p.Ala336=) n.746A>C n.34A>C c.489A>C (p.Ala163=) c.666A>C (p.Ala222=) n.1134A>C c.373A>C c.152A>C c.481A>C (n.481A>C) c.882A>C (p.Ala294=) c.939A>C (p.Ala313=) | |
20 | g.63438641G>A | CA409652070 | KCNQ2 | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.745C>T n.33C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.1133C>T c.372C>T c.151C>T c.480C>T (n.480C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.938C>T (p.Ala313Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438641G>C | CA409652071 | KCNQ2 | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.745C>G n.33C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.1133C>G c.372C>G c.151C>G c.480C>G (n.480C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.938C>G (p.Ala313Gly) | |
20 | g.63438641G>T | CA409652073 | KCNQ2 | c.1007C>A (p.Ala336Glu) n.745C>A n.33C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) n.1133C>A c.372C>A c.151C>A c.480C>A (n.480C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.938C>A (p.Ala313Glu) | |
20 | g.63438642C>A | CA409652074 | KCNQ2 | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.744G>T n.32G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.1132G>T c.371G>T c.150G>T c.479G>T (n.479G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.937G>T (p.Ala313Ser) | |
20 | g.63438642C>G | CA409652076 | KCNQ2 | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.744G>C n.32G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.1132G>C c.371G>C c.150G>C c.479G>C (n.479G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.937G>C (p.Ala313Pro) | |
20 | g.63438642C>T | CA409652077 | KCNQ2 | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.744G>A n.32G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.1132G>A c.371G>A c.150G>A c.479G>A (n.479G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.937G>A (p.Ala313Thr) | |
20 | g.63438643C>A | CA9958681 | KCNQ2 | c.1005G>T (p.Pro335=) n.743G>T n.31G>T c.486G>T (p.Pro162=) c.663G>T (p.Pro221=) n.1131G>T c.370G>T c.149G>T c.478G>T (n.478G>T) c.879G>T (p.Pro293=) c.936G>T (p.Pro312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.63438643C= | CA2374791077 | KCNQ2 | c.1005G= (p.Pro335=) n.743G= n.31G= c.486G= (p.Pro162=) c.663G= (p.Pro221=) n.1131G= c.370G= c.149G= c.478G= (n.478G=) c.879G= (p.Pro293=) c.936G= (p.Pro312=) | |
20 | g.63438643C>G | CA511207658 | KCNQ2 | c.1005G>C (p.Pro335=) n.743G>C n.31G>C c.486G>C (p.Pro162=) c.663G>C (p.Pro221=) n.1131G>C c.370G>C c.149G>C c.478G>C (n.478G>C) c.879G>C (p.Pro293=) c.936G>C (p.Pro312=) | |
20 | g.63438643C>T | CA511207659 | KCNQ2 | c.1005G>A (p.Pro335=) n.743G>A n.31G>A c.486G>A (p.Pro162=) c.663G>A (p.Pro221=) n.1131G>A c.370G>A c.149G>A c.478G>A (n.478G>A) c.879G>A (p.Pro293=) c.936G>A (p.Pro312=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438644G>A | CA315418 | KCNQ2 | c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.742C>T n.30C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) n.1130C>T c.369C>T c.148C>T c.477C>T (n.477C>T) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438644G>C | CA409652079 | KCNQ2 | c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.742C>G n.30C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) n.1130C>G c.369C>G c.148C>G c.477C>G (n.477C>G) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) | |
20 | g.63438644G= | CA2374791078 | KCNQ2 | c.1004C= (p.Pro335=) n.742C= n.30C= c.485C= (p.Pro162=) c.662C= (p.Pro221=) n.1130C= c.369C= c.148C= c.477C= (n.477C=) c.878C= (p.Pro293=) c.935C= (p.Pro312=) | |
20 | g.63438644G>T | CA409652080 | KCNQ2 | c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.742C>A n.30C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) n.1130C>A c.369C>A c.148C>A c.477C>A (n.477C>A) c.878C>A (p.Pro293Gln) c.935C>A (p.Pro312Gln) | |
20 | g.63438645G>A | CA409652083 | KCNQ2 | c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.741C>T n.29C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) n.1129C>T c.368C>T c.147C>T c.476C>T (n.476C>T) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438645G>C | CA409652084 | KCNQ2 | c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.741C>G n.29C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) n.1129C>G c.368C>G c.147C>G c.476C>G (n.476C>G) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438645G= | CA2374791080 | KCNQ2 | c.1003C= (p.Pro335=) n.741C= n.29C= c.484C= (p.Pro162=) c.661C= (p.Pro221=) n.1129C= c.368C= c.147C= c.476C= (n.476C=) c.877C= (p.Pro293=) c.934C= (p.Pro312=) | |
20 | g.63438645G>T | CA409652086 | KCNQ2 | c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.741C>A n.29C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) n.1129C>A c.368C>A c.147C>A c.476C>A (n.476C>A) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) | |
20 | g.63438646G>A | CA9958682 | KCNQ2 | c.1002C>T (p.Asn334=) n.740C>T n.28C>T c.483C>T (p.Asn161=) c.660C>T (p.Asn220=) n.1128C>T c.367C>T c.146C>T c.475C>T (n.475C>T) c.876C>T (p.Asn292=) c.933C>T (p.Asn311=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438646G>C | CA409652088 | KCNQ2 | c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.740C>G n.28C>G c.483C>G (p.Asn161Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.1128C>G c.367C>G c.146C>G c.475C>G (n.475C>G) c.876C>G (p.Asn292Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) | |
20 | g.63438646G= | CA2374791084 | KCNQ2 | c.1002C= (p.Asn334=) n.740C= n.28C= c.483C= (p.Asn161=) c.660C= (p.Asn220=) n.1128C= c.367C= c.146C= c.475C= (n.475C=) c.876C= (p.Asn292=) c.933C= (p.Asn311=) | |
20 | g.63438646G>T | CA409652087 | KCNQ2 | c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.740C>A n.28C>A c.483C>A (p.Asn161Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.1128C>A c.367C>A c.146C>A c.475C>A (n.475C>A) c.876C>A (p.Asn292Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) | |
20 | g.63438647T>A | CA409652091 | KCNQ2 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.739A>T n.27A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1127A>T c.366A>T c.145A>T c.474A>T (n.474A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) | |
20 | g.63438647T>C | CA409652093 | KCNQ2 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.739A>G n.27A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1127A>G c.366A>G c.145A>G c.474A>G (n.474A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) | |
20 | g.63438647T>G | CA409652094 | KCNQ2 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.739A>C n.27A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1127A>C c.366A>C c.145A>C c.474A>C (n.474A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) | |
20 | g.63438648T>A | CA409652095 | KCNQ2 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.738A>T n.26A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1126A>T c.365A>T c.144A>T c.473A>T (n.473A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) | |
20 | g.63438648T>C | CA409652097 | KCNQ2 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.738A>G n.26A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1126A>G c.365A>G c.144A>G c.473A>G (n.473A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) | |
20 | g.63438648T>G | CA409652099 | KCNQ2 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.738A>C n.26A>C c.481A>C (p.Asn161His) c.658A>C (p.Asn220His) n.1126A>C c.365A>C c.144A>C c.473A>C (n.473A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.931A>C (p.Asn311His) | |
20 | g.63438649C>A | CA511207674 | KCNQ2 | c.999G>T (p.Arg333=) n.737G>T n.25G>T c.480G>T (p.Arg160=) c.657G>T (p.Arg219=) n.1125G>T c.364G>T c.143G>T c.472G>T (n.472G>T) c.873G>T (p.Arg291=) c.930G>T (p.Arg310=) | |
20 | g.63438649C>G | CA511207676 | KCNQ2 | c.999G>C (p.Arg333=) n.737G>C n.25G>C c.480G>C (p.Arg160=) c.657G>C (p.Arg219=) n.1125G>C c.364G>C c.143G>C c.472G>C (n.472G>C) c.873G>C (p.Arg291=) c.930G>C (p.Arg310=) | |
20 | g.63438649C>T | CA511207678 | KCNQ2 | c.999G>A (p.Arg333=) n.737G>A n.25G>A c.480G>A (p.Arg160=) c.657G>A (p.Arg219=) n.1125G>A c.364G>A c.143G>A c.472G>A (n.472G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.930G>A (p.Arg310=) | |
20 | g.63438650C>A | CA409652100 | KCNQ2 | c.998G>T (p.Arg333Leu) n.736G>T n.24G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1124G>T c.363G>T c.142G>T c.471G>T (n.471G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) | ClinVar |
20 | g.63438650C= | CA2374791089 | KCNQ2 | c.998G= (p.Arg333=) n.736G= n.24G= c.479G= (p.Arg160=) c.656G= (p.Arg219=) n.1124G= c.363G= c.142G= c.471G= (n.471G=) c.872G= (p.Arg291=) c.929G= (p.Arg310=) | |
20 | g.63438650C>G | CA409652101 | KCNQ2 | c.998G>C (p.Arg333Pro) n.736G>C n.24G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1124G>C c.363G>C c.142G>C c.471G>C (n.471G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) | |
20 | g.63438650C>T | CA342542 | KCNQ2 | c.998G>A (p.Arg333Gln) n.736G>A n.24G>A c.479G>A (p.Arg160Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.1124G>A c.363G>A c.142G>A c.471G>A (n.471G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63438651G>A | CA315400 | KCNQ2 | c.997C>T (p.Arg333Trp) n.735C>T n.23C>T c.478C>T (p.Arg160Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) n.1123C>T c.362C>T c.141C>T c.470C>T (n.470C>T) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438651G>C | CA409652103 | KCNQ2 | c.997C>G (p.Arg333Gly) n.735C>G n.23C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.1123C>G c.362C>G c.141C>G c.470C>G (n.470C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) | |
20 | g.63438651G= | CA2374791094 | KCNQ2 | c.997C= (p.Arg333=) n.735C= n.23C= c.478C= (p.Arg160=) c.655C= (p.Arg219=) n.1123C= c.362C= c.141C= c.470C= (n.470C=) c.871C= (p.Arg291=) c.928C= (p.Arg310=) | |
20 | g.63438651G>T | CA511207684 | KCNQ2 | c.997C>A (p.Arg333=) n.735C>A n.23C>A c.478C>A (p.Arg160=) c.655C>A (p.Arg219=) n.1123C>A c.362C>A c.141C>A c.470C>A (n.470C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.928C>A (p.Arg310=) | |
20 | g.63438652C>A | CA409652105 | KCNQ2 | c.996G>T (p.Arg332Ser) n.734G>T n.22G>T c.477G>T (p.Arg159Ser) c.654G>T (p.Arg218Ser) n.1122G>T c.361G>T c.140G>T c.469G>T (n.469G>T) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.927G>T (p.Arg309Ser) | |
20 | g.63438652C>G | CA409652106 | KCNQ2 | c.996G>C (p.Arg332Ser) n.734G>C n.22G>C c.477G>C (p.Arg159Ser) c.654G>C (p.Arg218Ser) n.1122G>C c.361G>C c.140G>C c.469G>C (n.469G>C) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) | |
20 | g.63438652C>T | CA511207688 | KCNQ2 | c.996G>A (p.Arg332=) n.734G>A n.22G>A c.477G>A (p.Arg159=) c.654G>A (p.Arg218=) n.1122G>A c.361G>A c.140G>A c.469G>A (n.469G>A) c.870G>A (p.Arg290=) c.927G>A (p.Arg309=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438653C>A | CA409652107 | KCNQ2 | c.995G>T (p.Arg332Met) n.733G>T n.21G>T c.476G>T (p.Arg159Met) c.653G>T (p.Arg218Met) n.1121G>T c.360G>T c.139G>T c.468G>T (n.468G>T) c.869G>T (p.Arg290Met) c.926G>T (p.Arg309Met) | |
20 | g.63438653C= | CA2374791098 | KCNQ2 | c.995G= (p.Arg332=) n.733G= n.21G= c.476G= (p.Arg159=) c.653G= (p.Arg218=) n.1121G= c.360G= c.139G= c.468G= (n.468G=) c.869G= (p.Arg290=) c.926G= (p.Arg309=) | |
20 | g.63438653C>G | CA409652108 | KCNQ2 | c.995G>C (p.Arg332Thr) n.733G>C n.21G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) n.1121G>C c.360G>C c.139G>C c.468G>C (n.468G>C) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) | |
20 | g.63438653C>T | CA315416 | KCNQ2 | c.995G>A (p.Arg332Lys) n.733G>A n.21G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) n.1121G>A c.360G>A c.139G>A c.468G>A (n.468G>A) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438654T>A | CA409652110 | KCNQ2 | c.994A>T (p.Arg332Trp) n.732A>T n.20A>T c.475A>T (p.Arg159Trp) c.652A>T (p.Arg218Trp) n.1120A>T c.359A>T c.138A>T c.467A>T (n.467A>T) c.868A>T (p.Arg290Trp) c.925A>T (p.Arg309Trp) | |
20 | g.63438654T>C | CA409652112 | KCNQ2 | c.994A>G (p.Arg332Gly) n.732A>G n.20A>G c.475A>G (p.Arg159Gly) c.652A>G (p.Arg218Gly) n.1120A>G c.359A>G c.138A>G c.467A>G (n.467A>G) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438654T>G | CA511207695 | KCNQ2 | c.994A>C (p.Arg332=) n.732A>C n.20A>C c.475A>C (p.Arg159=) c.652A>C (p.Arg218=) n.1120A>C c.359A>C c.138A>C c.467A>C (n.467A>C) c.868A>C (p.Arg290=) c.925A>C (p.Arg309=) | |
20 | g.63438654T= | CA2374791102 | KCNQ2 | c.994A= (p.Arg332=) n.732A= n.20A= c.475A= (p.Arg159=) c.652A= (p.Arg218=) n.1120A= c.359A= c.138A= c.467A= (n.467A=) c.868A= (p.Arg290=) c.925A= (p.Arg309=) | |
20 | g.63438655C>A | CA409652114 | KCNQ2 | c.993G>T (p.Lys331Asn) n.731G>T n.19G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) n.1119G>T c.358G>T c.137G>T c.466G>T (n.466G>T) c.867G>T (p.Lys289Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) | |
20 | g.63438655C>G | CA409652115 | KCNQ2 | c.993G>C (p.Lys331Asn) n.731G>C n.19G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) n.1119G>C c.358G>C c.137G>C c.466G>C (n.466G>C) c.867G>C (p.Lys289Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438655C>T | CA511207697 | KCNQ2 | c.993G>A (p.Lys331=) n.731G>A n.19G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.651G>A (p.Lys217=) n.1119G>A c.358G>A c.137G>A c.466G>A (n.466G>A) c.867G>A (p.Lys289=) c.924G>A (p.Lys308=) | |
20 | g.63438655_63438656delinsCT | CA2374791108 | KCNQ2 | c.992_993delinsAG (p.Lys331=) n.730_731delinsAG n.18_19delinsAG c.473_474delinsAG (p.Lys158=) c.650_651delinsAG (p.Lys217=) n.1118_1119delinsAG c.357_358delinsAG c.136_137delinsAG c.465_466delinsAG (n.465_466delinsAG) c.866_867delinsAG (p.Lys289=) c.923_924delinsAG (p.Lys308=) | |
20 | g.63438659_63438694dup | CA913190429 | KCNQ2 | c.958_993dup (p.Lys331_Arg332insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.696_731dup c.439_474dup (p.Lys158_Arg159insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.616_651dup (p.Lys217_Arg218insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) n.1084_1119dup c.323_358dup c.102_137dup c.431_466dup c.832_867dup (p.Lys289_Arg290insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) c.889_924dup (p.Lys308_Arg309insValGlnGluGlnHisArgGlnLysHisPheGluLys) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438656T>A | CA409652120 | KCNQ2 | c.992A>T (p.Lys331Met) n.730A>T n.18A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.650A>T (p.Lys217Met) n.1118A>T c.357A>T c.136A>T c.465A>T (n.465A>T) c.866A>T (p.Lys289Met) c.923A>T (p.Lys308Met) | |
20 | g.63438656T>C | CA409652119 | KCNQ2 | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.730A>G n.18A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.1118A>G c.357A>G c.136A>G c.465A>G (n.465A>G) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) | |
20 | g.63438656T>G | CA409652117 | KCNQ2 | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.730A>C n.18A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.1118A>C c.357A>C c.136A>C c.465A>C (n.465A>C) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438656T= | CA2374791113 | KCNQ2 | c.992A= (p.Lys331=) n.730A= n.18A= c.473A= (p.Lys158=) c.650A= (p.Lys217=) n.1118A= c.357A= c.136A= c.465A= (n.465A=) c.866A= (p.Lys289=) c.923A= (p.Lys308=) | |
20 | g.63438657del | CA10603475 | KCNQ2 | c.992del (p.Lys331ArgfsTer9) n.730del n.18del c.473del (p.Lys158ArgfsTer9) c.650del (p.Lys217ArgfsTer9) n.1118del c.357del c.136del c.465del (n.465del) c.866del (p.Lys289ArgfsTer9) c.923del (p.Lys308ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438657T>A | CA409652123 | KCNQ2 | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.729A>T n.17A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.1117A>T c.356A>T c.135A>T c.464A>T (n.464A>T) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) | |
20 | g.63438657T>C | CA409652122 | KCNQ2 | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.729A>G n.17A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.1117A>G c.356A>G c.135A>G c.464A>G (n.464A>G) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) | |
20 | g.63438657T>G | CA409652124 | KCNQ2 | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.729A>C n.17A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.1117A>C c.356A>C c.135A>C c.464A>C (n.464A>C) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) | |
20 | g.63438658C>A | CA409652126 | KCNQ2 | c.990G>T (p.Glu330Asp) n.728G>T n.16G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1116G>T c.355G>T c.134G>T c.463G>T (n.463G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) | |
20 | g.63438658C>G | CA409652128 | KCNQ2 | c.990G>C (p.Glu330Asp) n.728G>C n.16G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1116G>C c.355G>C c.134G>C c.463G>C (n.463G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
20 | g.63438658C>T | CA511207707 | KCNQ2 | c.990G>A (p.Glu330=) n.728G>A n.16G>A c.471G>A (p.Glu157=) c.648G>A (p.Glu216=) n.1116G>A c.355G>A c.134G>A c.463G>A (n.463G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.921G>A (p.Glu307=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438659T>A | CA409652130 | KCNQ2 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.727A>T n.15A>T c.470A>T (p.Glu157Val) c.647A>T (p.Glu216Val) n.1115A>T c.354A>T c.133A>T c.462A>T (p.Ter154Cys) c.863A>T (p.Glu288Val) c.920A>T (p.Glu307Val) | |
20 | g.63438659T>C | CA409652131 | KCNQ2 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.727A>G n.15A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1115A>G c.354A>G c.133A>G c.462A>G (p.Ter154Trp) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
20 | g.63438659T>G | CA409652132 | KCNQ2 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.727A>C n.15A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1115A>C c.354A>C c.133A>C c.462A>C (p.Ter154Cys) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
20 | g.63438660C>A | CA409652134 | KCNQ2 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.726G>T n.14G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1114G>T c.353G>T c.132G>T c.461G>T (p.Ter154Leu) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) | |
20 | g.63438660C>G | CA409652136 | KCNQ2 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.726G>C n.14G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1114G>C c.353G>C c.132G>C c.461G>C (p.Ter154Ser) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) | |
20 | g.63438660C>T | CA409652137 | KCNQ2 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.726G>A n.14G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1114G>A c.353G>A c.132G>A c.461G>A (p.Ter154=) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438661A= | CA2374791117 | KCNQ2 | c.987T= (p.Phe329=) n.725T= n.13T= c.468T= (p.Phe156=) c.645T= (p.Phe215=) n.1113T= c.352T= c.131T= c.460T= (p.Ter154=) c.861T= (p.Phe287=) c.918T= (p.Phe306=) | |
20 | g.63438661A>C | CA409652138 | KCNQ2 | c.987T>G (p.Phe329Leu) n.725T>G n.13T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1113T>G c.352T>G c.131T>G c.460T>G (p.Ter154Gly) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) | |
20 | g.63438661A>G | CA317455491 | KCNQ2 | c.987T>C (p.Phe329=) n.725T>C n.13T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.645T>C (p.Phe215=) n.1113T>C c.352T>C c.131T>C c.460T>C (p.Ter154Arg) c.861T>C (p.Phe287=) c.918T>C (p.Phe306=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438661A>T | CA409652141 | KCNQ2 | c.987T>A (p.Phe329Leu) n.725T>A n.13T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1113T>A c.352T>A c.131T>A c.460T>A (p.Ter154Arg) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) | |
20 | g.63438663del | CA2697547459 | KCNQ2 | c.987del (p.Phe329LeufsTer11) n.725del n.13del c.468del (p.Phe156LeufsTer11) c.645del (p.Phe215LeufsTer11) n.1113del c.352del c.131del c.460del (p.Ter154GluextTer?) c.861del (p.Phe287LeufsTer11) c.918del (p.Phe306LeufsTer11) | ClinVar |
20 | g.63438662A= | CA2374791121 | KCNQ2 | c.986T= (p.Phe329=) n.724T= n.12T= c.467T= (p.Phe156=) c.644T= (p.Phe215=) n.1112T= c.351T= c.130T= c.459T= (p.Leu153=) c.860T= (p.Phe287=) c.917T= (p.Phe306=) | |
20 | g.63438662A>C | CA409652144 | KCNQ2 | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.724T>G n.12T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1112T>G c.351T>G c.130T>G c.459T>G (p.Leu153=) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
20 | g.63438662A>G | CA16620969 | KCNQ2 | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.724T>C n.12T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1112T>C c.351T>C c.130T>C c.459T>C (p.Leu153=) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438662A>T | CA409652142 | KCNQ2 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.724T>A n.12T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1112T>A c.351T>A c.130T>A c.459T>A (p.Leu153=) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
20 | g.63438662_63438667delinsAAGTGC | CA2374791366 | KCNQ2 | c.981_986delinsGCACTT (p.Lys327=) n.719_724delinsGCACTT n.7_12delinsGCACTT c.462_467delinsGCACTT (p.Lys154=) c.639_644delinsGCACTT (p.Lys213=) n.1107_1112delinsGCACTT c.346_351delinsGCACTT c.125_130delinsGCACTT c.454_459delinsGCACTT (p.Ala152=) c.855_860delinsGCACTT (p.Lys285=) c.912_917delinsGCACTT (p.Lys304=) | |
20 | g.63438663A>C | CA409652146 | KCNQ2 | c.985T>G (p.Phe329Val) n.723T>G n.11T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.1111T>G c.350T>G c.129T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.859T>G (p.Phe287Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
20 | g.63438663A>G | CA409652147 | KCNQ2 | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.723T>C n.11T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1111T>C c.350T>C c.129T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) | |
20 | g.63438663A>T | CA409652149 | KCNQ2 | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.723T>A n.11T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1111T>A c.350T>A c.129T>A c.458T>A (p.Leu153His) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
20 | g.63438663_63438667delinsCCTGCTGCCGGG | CA658658879 | KCNQ2 | c.981_985delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys327AsnfsTer6) n.719_723delinsCCCGGCAGCAGG n.7_11delinsCCCGGCAGCAGG c.462_466delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys154AsnfsTer6) c.639_643delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys213AsnfsTer6) n.1107_1111delinsCCCGGCAGCAGG c.346_350delinsCCCGGCAGCAGG c.125_129delinsCCCGGCAGCAGG c.454_458delinsCCCGGCAGCAGG (p.Ala152ProfsTer15) c.855_859delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys285AsnfsTer6) c.912_916delinsCCCGGCAGCAGG (p.Lys304AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438664G>A | CA409652150 | KCNQ2 | c.984C>T (p.His328=) n.722C>T n.10C>T c.465C>T (p.His155=) c.642C>T (p.His214=) n.1110C>T c.349C>T c.128C>T c.457C>T (p.Leu153Phe) c.858C>T (p.His286=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438664G>C | CA409652151 | KCNQ2 | c.984C>G (p.His328Gln) n.722C>G n.10C>G c.465C>G (p.His155Gln) c.642C>G (p.His214Gln) n.1110C>G c.349C>G c.128C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.858C>G (p.His286Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
20 | g.63438664G>T | CA409652153 | KCNQ2 | c.984C>A (p.His328Gln) n.722C>A n.10C>A c.465C>A (p.His155Gln) c.642C>A (p.His214Gln) n.1110C>A c.349C>A c.128C>A c.457C>A (p.Leu153Ile) c.858C>A (p.His286Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | |
20 | g.63438665T>A | CA409652155 | KCNQ2 | c.983A>T (p.His328Leu) n.721A>T n.9A>T c.464A>T (p.His155Leu) c.641A>T (p.His214Leu) n.1109A>T c.348A>T c.127A>T c.456A>T (p.Ala152=) c.857A>T (p.His286Leu) c.914A>T (p.His305Leu) | |
20 | g.63438665T>C | CA409652156 | KCNQ2 | c.983A>G (p.His328Arg) n.721A>G n.9A>G c.464A>G (p.His155Arg) c.641A>G (p.His214Arg) n.1109A>G c.348A>G c.127A>G c.456A>G (p.Ala152=) c.857A>G (p.His286Arg) c.914A>G (p.His305Arg) | ClinVar |
20 | g.63438665T>G | CA409652158 | KCNQ2 | c.983A>C (p.His328Pro) n.721A>C n.9A>C c.464A>C (p.His155Pro) c.641A>C (p.His214Pro) n.1109A>C c.348A>C c.127A>C c.456A>C (p.Ala152=) c.857A>C (p.His286Pro) c.914A>C (p.His305Pro) | |
20 | g.63438666G>A | CA409652160 | KCNQ2 | c.982C>T (p.His328Tyr) n.720C>T n.8C>T c.463C>T (p.His155Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) n.1108C>T c.347C>T c.126C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.856C>T (p.His286Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) | |
20 | g.63438666G>C | CA409652161 | KCNQ2 | c.982C>G (p.His328Asp) n.720C>G n.8C>G c.463C>G (p.His155Asp) c.640C>G (p.His214Asp) n.1108C>G c.347C>G c.126C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.856C>G (p.His286Asp) c.913C>G (p.His305Asp) | |
20 | g.63438666G= | CA2374791373 | KCNQ2 | c.982C= (p.His328=) n.720C= n.8C= c.463C= (p.His155=) c.640C= (p.His214=) n.1108C= c.347C= c.126C= c.455C= (p.Ala152=) c.856C= (p.His286=) c.913C= (p.His305=) | |
20 | g.63438666G>T | CA409652163 | KCNQ2 | c.982C>A (p.His328Asn) n.720C>A n.8C>A c.463C>A (p.His155Asn) c.640C>A (p.His214Asn) n.1108C>A c.347C>A c.126C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.856C>A (p.His286Asn) c.913C>A (p.His305Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438667C>A | CA409652165 | KCNQ2 | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.719G>T n.7G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1107G>T c.346G>T c.125G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.855G>T (p.Lys285Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438667C>G | CA409652166 | KCNQ2 | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.719G>C n.7G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1107G>C c.346G>C c.125G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.855G>C (p.Lys285Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) | |
20 | g.63438667C>T | CA409652164 | KCNQ2 | c.981G>A (p.Lys327=) n.719G>A n.7G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1107G>A c.346G>A c.125G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.855G>A (p.Lys285=) c.912G>A (p.Lys304=) | |
20 | g.63438668T>A | CA409652168 | KCNQ2 | c.980A>T (p.Lys327Met) n.718A>T n.6A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1106A>T c.345A>T c.124A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) c.854A>T (p.Lys285Met) c.911A>T (p.Lys304Met) | |
20 | g.63438668T>C | CA409652170 | KCNQ2 | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.718A>G n.6A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1106A>G c.345A>G c.124A>G c.453A>G (p.Glu151=) c.854A>G (p.Lys285Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) | |
20 | g.63438668T>G | CA409652171 | KCNQ2 | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.718A>C n.6A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1106A>C c.345A>C c.124A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) c.854A>C (p.Lys285Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
20 | g.63438669T>A | CA409652173 | KCNQ2 | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.717A>T n.5A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1105A>T c.344A>T c.123A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.853A>T (p.Lys285Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
20 | g.63438669T>C | CA409652174 | KCNQ2 | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.717A>G n.5A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1105A>G c.344A>G c.123A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.853A>G (p.Lys285Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) | |
20 | g.63438669T>G | CA409652176 | KCNQ2 | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.717A>C n.5A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1105A>C c.344A>C c.123A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.853A>C (p.Lys285Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) | |
20 | g.63438670C>A | CA409652178 | KCNQ2 | c.978G>T (p.Gln326His) n.716G>T n.4G>T c.459G>T (p.Gln153His) c.636G>T (p.Gln212His) n.1104G>T c.343G>T c.122G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.852G>T (p.Gln284His) c.909G>T (p.Gln303His) | |
20 | g.63438670C>G | CA409652179 | KCNQ2 | c.978G>C (p.Gln326His) n.716G>C n.4G>C c.459G>C (p.Gln153His) c.636G>C (p.Gln212His) n.1104G>C c.343G>C c.122G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.852G>C (p.Gln284His) c.909G>C (p.Gln303His) | |
20 | g.63438670C>T | CA409652181 | KCNQ2 | c.978G>A (p.Gln326=) n.716G>A n.4G>A c.459G>A (p.Gln153=) c.636G>A (p.Gln212=) n.1104G>A c.343G>A c.122G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.852G>A (p.Gln284=) c.909G>A (p.Gln303=) | |
20 | g.63438671T>A | CA409652182 | KCNQ2 | c.977A>T (p.Gln326Leu) n.715A>T n.3A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1103A>T c.342A>T c.121A>T c.450A>T (p.Ala150=) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) | |
20 | g.63438671T>C | CA409652183 | KCNQ2 | c.977A>G (p.Gln326Arg) n.715A>G n.3A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1103A>G c.342A>G c.121A>G c.450A>G (p.Ala150=) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) | |
20 | g.63438671T>G | CA409652185 | KCNQ2 | c.977A>C (p.Gln326Pro) n.715A>C n.3A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1103A>C c.342A>C c.121A>C c.450A>C (p.Ala150=) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) | |
20 | g.63438672G>A | CA409652188 | KCNQ2 | c.976C>T (p.Gln326Ter) n.714C>T n.2C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1102C>T c.341C>T c.120C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) | |
20 | g.63438672G>C | CA409652189 | KCNQ2 | c.976C>G (p.Gln326Glu) n.714C>G n.2C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1102C>G c.341C>G c.120C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) | |
20 | g.63438672G>T | CA409652187 | KCNQ2 | c.976C>A (p.Gln326Lys) n.714C>A n.2C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1102C>A c.341C>A c.120C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) | |
20 | g.63438673C>A | CA409652190 | KCNQ2 | c.975G>T (p.Arg325Ser) n.713G>T n.1G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) n.1101G>T c.340G>T c.119G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) c.906G>T (p.Arg302Ser) | |
20 | g.63438673C>G | CA409652191 | KCNQ2 | c.975G>C (p.Arg325Ser) n.713G>C n.1G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) n.1101G>C c.340G>C c.119G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.849G>C (p.Arg283Ser) c.906G>C (p.Arg302Ser) | |
20 | g.63438673C>T | CA409652193 | KCNQ2 | c.975G>A (p.Arg325=) n.713G>A n.1G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.633G>A (p.Arg211=) n.1101G>A c.340G>A c.119G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.849G>A (p.Arg283=) c.906G>A (p.Arg302=) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63438674C>A | CA409652194 | KCNQ2 | c.974G>T (p.Arg325Met) n.712G>T c.455G>T (p.Arg152Met) c.632G>T (p.Arg211Met) n.1100G>T c.339G>T c.118G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.848G>T (p.Arg283Met) c.905G>T (p.Arg302Met) | |
20 | g.63438674C>G | CA409652195 | KCNQ2 | c.974G>C (p.Arg325Thr) n.712G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) n.1100G>C c.339G>C c.118G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.848G>C (p.Arg283Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) | |
20 | g.63438674C>T | CA409652196 | KCNQ2 | c.974G>A (p.Arg325Lys) n.712G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) n.1100G>A c.339G>A c.118G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.848G>A (p.Arg283Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) | |
20 | g.63438675T>A | CA409652197 | KCNQ2 | c.973A>T (p.Arg325Trp) n.711A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) n.1099A>T c.338A>T c.117A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.847A>T (p.Arg283Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) | |
20 | g.63438675T>C | CA10654804 | KCNQ2 | c.973A>G (p.Arg325Gly) n.711A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) n.1099A>G c.338A>G c.117A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.847A>G (p.Arg283Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438675T>G | CA10654805 | KCNQ2 | c.973A>C (p.Arg325=) n.711A>C c.454A>C (p.Arg152=) c.631A>C (p.Arg211=) n.1099A>C c.338A>C c.117A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.847A>C (p.Arg283=) c.904A>C (p.Arg302=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438675T= | CA2374791376 | KCNQ2 | c.973A= (p.Arg325=) n.711A= c.454A= (p.Arg152=) c.631A= (p.Arg211=) n.1099A= c.338A= c.117A= c.446A= (p.Gln149=) c.847A= (p.Arg283=) c.904A= (p.Arg302=) | |
20 | g.63438676G>A | CA409652199 | KCNQ2 | c.972C>T (p.His324=) n.710C>T c.453C>T (p.His151=) c.630C>T (p.His210=) n.1098C>T c.337C>T c.116C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.846C>T (p.His282=) c.903C>T (p.His301=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438676G>C | CA409652200 | KCNQ2 | c.972C>G (p.His324Gln) n.710C>G c.453C>G (p.His151Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.1098C>G c.337C>G c.116C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.846C>G (p.His282Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | |
20 | g.63438676G>T | CA409652202 | KCNQ2 | c.972C>A (p.His324Gln) n.710C>A c.453C>A (p.His151Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.1098C>A c.337C>A c.116C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.846C>A (p.His282Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
20 | g.63438677T>A | CA409652203 | KCNQ2 | c.971A>T (p.His324Leu) n.709A>T c.452A>T (p.His151Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.1097A>T c.336A>T c.115A>T c.444A>T (p.Ala148=) c.845A>T (p.His282Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | |
20 | g.63438677T>C | CA409652205 | KCNQ2 | c.971A>G (p.His324Arg) n.709A>G c.452A>G (p.His151Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.1097A>G c.336A>G c.115A>G c.444A>G (p.Ala148=) c.845A>G (p.His282Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | |
20 | g.63438677T>G | CA409652206 | KCNQ2 | c.971A>C (p.His324Pro) n.709A>C c.452A>C (p.His151Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.1097A>C c.336A>C c.115A>C c.444A>C (p.Ala148=) c.845A>C (p.His282Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
20 | g.63438678G>A | CA409652210 | KCNQ2 | c.970C>T (p.His324Tyr) n.708C>T c.451C>T (p.His151Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.1096C>T c.335C>T c.114C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.844C>T (p.His282Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438678G>C | CA409652211 | KCNQ2 | c.970C>G (p.His324Asp) n.708C>G c.451C>G (p.His151Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.1096C>G c.335C>G c.114C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.844C>G (p.His282Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
20 | g.63438678G>T | CA409652208 | KCNQ2 | c.970C>A (p.His324Asn) n.708C>A c.451C>A (p.His151Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.1096C>A c.335C>A c.114C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) c.844C>A (p.His282Asn) c.901C>A (p.His301Asn) | |
20 | g.63438679C>A | CA409652212 | KCNQ2 | c.969G>T (p.Gln323His) n.707G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1095G>T c.334G>T c.113G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.843G>T (p.Gln281His) c.900G>T (p.Gln300His) | |
20 | g.63438679C>G | CA409652214 | KCNQ2 | c.969G>C (p.Gln323His) n.707G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1095G>C c.334G>C c.113G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.843G>C (p.Gln281His) c.900G>C (p.Gln300His) | |
20 | g.63438679C>T | CA409652213 | KCNQ2 | c.969G>A (p.Gln323=) n.707G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1095G>A c.334G>A c.113G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.843G>A (p.Gln281=) c.900G>A (p.Gln300=) | |
20 | g.63438680T>A | CA409652215 | KCNQ2 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.706A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.1094A>T c.333A>T c.112A>T c.441A>T (p.Ala147=) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.899A>T (p.Gln300Leu) | |
20 | g.63438680T>C | CA409652217 | KCNQ2 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.706A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.1094A>G c.333A>G c.112A>G c.441A>G (p.Ala147=) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.899A>G (p.Gln300Arg) | |
20 | g.63438680T>G | CA409652218 | KCNQ2 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.706A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.1094A>C c.333A>C c.112A>C c.441A>C (p.Ala147=) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.899A>C (p.Gln300Pro) | |
20 | g.63438681del | CA2573157289 | KCNQ2 | c.967del (p.Gln323SerfsTer17) n.705del c.448del (p.Gln150SerfsTer17) c.625del (p.Gln209SerfsTer17) n.1093del c.332del c.111del c.440del (p.Ala147GlufsTer?) c.841del (p.Gln281SerfsTer17) c.898del (p.Gln300SerfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438681G>A | CA342540 | KCNQ2 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.705C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.1093C>T c.332C>T c.111C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.898C>T (p.Gln300Ter) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438681G>C | CA409652220 | KCNQ2 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.705C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.1093C>G c.332C>G c.111C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.898C>G (p.Gln300Glu) | |
20 | g.63438681G= | CA2374791382 | KCNQ2 | c.967C= (p.Gln323=) n.705C= c.448C= (p.Gln150=) c.625C= (p.Gln209=) n.1093C= c.332C= c.111C= c.440C= (p.Ala147=) c.841C= (p.Gln281=) c.898C= (p.Gln300=) | |
20 | g.63438681G>T | CA409652221 | KCNQ2 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.705C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.1093C>A c.332C>A c.111C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.898C>A (p.Gln300Lys) | |
20 | g.63438682C>A | CA409652226 | KCNQ2 | c.966G>T (p.Glu322Asp) n.704G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.1092G>T c.331G>T c.110G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.897G>T (p.Glu299Asp) | |
20 | g.63438682C>G | CA409652225 | KCNQ2 | c.966G>C (p.Glu322Asp) n.704G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.1092G>C c.331G>C c.110G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.897G>C (p.Glu299Asp) | |
20 | g.63438682C>T | CA409652223 | KCNQ2 | c.966G>A (p.Glu322=) n.704G>A c.447G>A (p.Glu149=) c.624G>A (p.Glu208=) n.1092G>A c.331G>A c.110G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.840G>A (p.Glu280=) c.897G>A (p.Glu299=) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438683T>A | CA409652228 | KCNQ2 | c.965A>T (p.Glu322Val) n.703A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.1091A>T c.330A>T c.109A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.839A>T (p.Glu280Val) c.896A>T (p.Glu299Val) | |
20 | g.63438683T>C | CA409652229 | KCNQ2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) n.703A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.1091A>G c.330A>G c.109A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) | |
20 | g.63438683T>G | CA409652230 | KCNQ2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) n.703A>C c.446A>C (p.Glu149Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.1091A>C c.330A>C c.109A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) | |
20 | g.63438684C>A | CA409652233 | KCNQ2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) n.702G>T c.445G>T (p.Glu149Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.1090G>T c.329G>T c.108G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) | |
20 | g.63438684C>G | CA409652234 | KCNQ2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) n.702G>C c.445G>C (p.Glu149Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.1090G>C c.329G>C c.108G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) | |
20 | g.63438684C>T | CA409652236 | KCNQ2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) n.702G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.1090G>A c.329G>A c.108G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) | |
20 | g.63438685C>A | CA409652237 | KCNQ2 | c.963G>T (p.Gln321His) n.701G>T c.444G>T (p.Gln148His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1089G>T c.328G>T c.107G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.837G>T (p.Gln279His) c.894G>T (p.Gln298His) | |
20 | g.63438685C>G | CA409652239 | KCNQ2 | c.963G>C (p.Gln321His) n.701G>C c.444G>C (p.Gln148His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1089G>C c.328G>C c.107G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.837G>C (p.Gln279His) c.894G>C (p.Gln298His) | |
20 | g.63438685C>T | CA409652238 | KCNQ2 | c.963G>A (p.Gln321=) n.701G>A c.444G>A (p.Gln148=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1089G>A c.328G>A c.107G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.837G>A (p.Gln279=) c.894G>A (p.Gln298=) | |
20 | g.63438686T>A | CA409652241 | KCNQ2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) n.700A>T c.443A>T (p.Gln148Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1088A>T c.327A>T c.106A>T c.435A>T (p.Ser145=) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
20 | g.63438686T>C | CA409652242 | KCNQ2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) n.700A>G c.443A>G (p.Gln148Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1088A>G c.327A>G c.106A>G c.435A>G (p.Ser145=) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) | |
20 | g.63438686T>G | CA409652244 | KCNQ2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) n.700A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1088A>C c.327A>C c.106A>C c.435A>C (p.Ser145=) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
20 | g.63438687G>A | CA409652245 | KCNQ2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) n.699C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1087C>T c.326C>T c.105C>T c.434C>T (p.Ser145Leu) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
20 | g.63438687G>C | CA409652246 | KCNQ2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) n.699C>G c.442C>G (p.Gln148Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1087C>G c.326C>G c.105C>G c.434C>G (p.Ser145Ter) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
20 | g.63438687G>T | CA409652247 | KCNQ2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) n.699C>A c.442C>A (p.Gln148Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1087C>A c.326C>A c.105C>A c.434C>A (p.Ser145Ter) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) | |
20 | g.63438688A>C | CA409652248 | KCNQ2 | c.960T>G (p.Val320=) n.698T>G c.441T>G (p.Val147=) c.618T>G (p.Val206=) n.1086T>G c.325T>G c.104T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.834T>G (p.Val278=) c.891T>G (p.Val297=) | |
20 | g.63438688A>G | CA409652250 | KCNQ2 | c.960T>C (p.Val320=) n.698T>C c.441T>C (p.Val147=) c.618T>C (p.Val206=) n.1086T>C c.325T>C c.104T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.834T>C (p.Val278=) c.891T>C (p.Val297=) | |
20 | g.63438688A>T | CA409652251 | KCNQ2 | c.960T>A (p.Val320=) n.698T>A c.441T>A (p.Val147=) c.618T>A (p.Val206=) n.1086T>A c.325T>A c.104T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.834T>A (p.Val278=) c.891T>A (p.Val297=) | |
20 | g.63438689A>C | CA409652252 | KCNQ2 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.697T>G c.440T>G (p.Val147Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) n.1085T>G c.324T>G c.103T>G c.432T>G (p.Ser144Arg) n.784T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) | |
20 | g.63438689A>G | CA409652253 | KCNQ2 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.697T>C c.440T>C (p.Val147Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) n.1085T>C c.324T>C c.103T>C c.432T>C (p.Ser144=) n.784T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) | |
20 | g.63438689A>T | CA409652254 | KCNQ2 | c.959T>A (p.Val320Asp) n.697T>A c.440T>A (p.Val147Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) n.1085T>A c.324T>A c.103T>A c.432T>A (p.Ser144Arg) n.784T>A c.833T>A (p.Val278Asp) c.890T>A (p.Val297Asp) | |
20 | g.63438690C>A | CA409652259 | KCNQ2 | c.958G>T (p.Val320Phe) n.696G>T c.439G>T (p.Val147Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) n.1084G>T c.323G>T c.102G>T c.431G>T (p.Ser144Ile) n.783G>T c.832G>T (p.Val278Phe) c.889G>T (p.Val297Phe) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438690C>G | CA409652256 | KCNQ2 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.696G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) n.1084G>C c.323G>C c.102G>C c.431G>C (p.Ser144Thr) n.783G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) | |
20 | g.63438690C>T | CA409652257 | KCNQ2 | c.958G>A (p.Val320Ile) n.696G>A c.439G>A (p.Val147Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) n.1084G>A c.323G>A c.102G>A c.431G>A (p.Ser144Asn) n.783G>A c.832G>A (p.Val278Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438691C>A | CA409652260 | KCNQ2 | c.957G>T (p.Lys319Asn) n.695G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) n.1083G>T c.322G>T c.101G>T c.431-1G>T (n.431-1G>T) n.782G>T c.831G>T (p.Lys277Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
20 | g.63438691C>G | CA409652262 | KCNQ2 | c.957G>C (p.Lys319Asn) n.695G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) n.1083G>C c.322G>C c.101G>C c.431-1G>C (n.431-1G>C) n.782G>C c.831G>C (p.Lys277Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
20 | g.63438691C>T | CA409652263 | KCNQ2 | c.957G>A (p.Lys319=) n.695G>A c.438G>A (p.Lys146=) c.615G>A (p.Lys205=) n.1083G>A c.322G>A c.101G>A c.431-1G>A (n.431-1G>A) n.782G>A c.831G>A (p.Lys277=) c.888G>A (p.Lys296=) | |
20 | g.63438692T>A | CA409652265 | KCNQ2 | c.956A>T (p.Lys319Met) n.694A>T c.437A>T (p.Lys146Met) c.614A>T (p.Lys205Met) n.1082A>T c.321A>T c.100A>T c.431-2A>T (n.431-2A>T) n.781A>T c.830A>T (p.Lys277Met) c.887A>T (p.Lys296Met) | |
20 | g.63438692T>C | CA16608023 | KCNQ2 | c.956A>G (p.Lys319Arg) n.694A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) n.1082A>G c.321A>G c.100A>G c.431-2A>G (n.431-2A>G) n.781A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438692T>G | CA409652267 | KCNQ2 | c.956A>C (p.Lys319Thr) n.694A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) n.1082A>C c.321A>C c.100A>C c.431-2A>C (n.431-2A>C) n.781A>C c.830A>C (p.Lys277Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
20 | g.63438692T= | CA2374791390 | KCNQ2 | c.956A= (p.Lys319=) n.694A= c.437A= (p.Lys146=) c.614A= (p.Lys205=) n.1082A= c.321A= c.100A= c.431-2A= (n.431-2A=) n.781A= c.830A= (p.Lys277=) c.887A= (p.Lys296=) | |
20 | g.63438693T>A | CA409652271 | KCNQ2 | c.955A>T (p.Lys319Ter) n.693A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) n.1081A>T c.320A>T c.99A>T c.431-3A>T (n.431-3A>T) n.780A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
20 | g.63438693T>C | CA409652269 | KCNQ2 | c.955A>G (p.Lys319Glu) n.693A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) n.1081A>G c.320A>G c.99A>G c.431-3A>G (n.431-3A>G) n.780A>G c.829A>G (p.Lys277Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438693T>G | CA409652270 | KCNQ2 | c.955A>C (p.Lys319Gln) n.693A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) n.1081A>C c.320A>C c.99A>C c.431-3A>C (n.431-3A>C) n.780A>C c.829A>C (p.Lys277Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
20 | g.63438694C>A | CA511207797 | KCNQ2 | c.954G>T (p.Leu318=) n.692G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.612G>T (p.Leu204=) n.1080G>T c.319G>T c.98G>T c.431-4G>T (n.431-4G>T) n.779G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.885G>T (p.Leu295=) | |
20 | g.63438694C>G | CA511207799 | KCNQ2 | c.954G>C (p.Leu318=) n.692G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.612G>C (p.Leu204=) n.1080G>C c.319G>C c.98G>C c.431-4G>C (n.431-4G>C) n.779G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.885G>C (p.Leu295=) | |
20 | g.63438694C>T | CA511207800 | KCNQ2 | c.954G>A (p.Leu318=) n.692G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.612G>A (p.Leu204=) n.1080G>A c.319G>A c.98G>A c.431-4G>A (n.431-4G>A) n.779G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.885G>A (p.Leu295=) | |
20 | g.63438695A>C | CA409652272 | KCNQ2 | c.953T>G (p.Leu318Arg) n.691T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1079T>G c.318T>G c.97T>G c.431-5T>G (n.431-5T>G) n.778T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) | |
20 | g.63438695A>G | CA409652273 | KCNQ2 | c.953T>C (p.Leu318Pro) n.691T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1079T>C c.318T>C c.97T>C c.431-5T>C (n.431-5T>C) n.778T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) | |
20 | g.63438695A>T | CA409652274 | KCNQ2 | c.953T>A (p.Leu318Gln) n.691T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1079T>A c.318T>A c.97T>A c.431-5T>A (n.431-5T>A) n.778T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) | |
20 | g.63438696G>A | CA511207804 | KCNQ2 | c.952C>T (p.Leu318=) n.690C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.610C>T (p.Leu204=) n.1078C>T c.317C>T c.96C>T c.431-6C>T (n.431-6C>T) n.777C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.883C>T (p.Leu295=) | ClinVar |
20 | g.63438696G>C | CA409652276 | KCNQ2 | c.952C>G (p.Leu318Val) n.690C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1078C>G c.317C>G c.96C>G c.431-6C>G (n.431-6C>G) n.777C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.883C>G (p.Leu295Val) | |
20 | g.63438696G>T | CA409652278 | KCNQ2 | c.952C>A (p.Leu318Met) n.690C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1078C>A c.317C>A c.96C>A c.431-6C>A (n.431-6C>A) n.777C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.883C>A (p.Leu295Met) | |
20 | g.63438697G>A | CA511207807 | KCNQ2 | c.951C>T (p.Ala317=) n.689C>T c.432C>T (p.Ala144=) c.609C>T (p.Ala203=) n.1077C>T c.316C>T c.95C>T c.431-7C>T (n.431-7C>T) n.776C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.882C>T (p.Ala294=) | |
20 | g.63438697G>C | CA511207809 | KCNQ2 | c.951C>G (p.Ala317=) n.689C>G c.432C>G (p.Ala144=) c.609C>G (p.Ala203=) n.1077C>G c.316C>G c.95C>G c.431-7C>G (n.431-7C>G) n.776C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.882C>G (p.Ala294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438697G= | CA2374791393 | KCNQ2 | c.951C= (p.Ala317=) n.689C= c.432C= (p.Ala144=) c.609C= (p.Ala203=) n.1077C= c.316C= c.95C= c.431-7C= (n.431-7C=) n.776C= c.825C= (p.Ala275=) c.882C= (p.Ala294=) | |
20 | g.63438697G>T | CA511207812 | KCNQ2 | c.951C>A (p.Ala317=) n.689C>A c.432C>A (p.Ala144=) c.609C>A (p.Ala203=) n.1077C>A c.316C>A c.95C>A c.431-7C>A (n.431-7C>A) n.776C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.882C>A (p.Ala294=) | |
20 | g.63438698G>A | CA409652280 | KCNQ2 | c.950C>T (p.Ala317Val) n.688C>T c.431C>T (p.Ala144Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.1076C>T c.315C>T c.94C>T c.431-8C>T (n.431-8C>T) n.775C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.881C>T (p.Ala294Val) | |
20 | g.63438698G>C | CA409652282 | KCNQ2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) n.688C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1076C>G c.315C>G c.94C>G c.431-8C>G (n.431-8C>G) n.775C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) | |
20 | g.63438698G>T | CA409652281 | KCNQ2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) n.688C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1076C>A c.315C>A c.94C>A c.431-8C>A (n.431-8C>A) n.775C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) | |
20 | g.63438699C>A | CA409652284 | KCNQ2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) n.687G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1075G>T c.314G>T c.93G>T c.431-9G>T (n.431-9G>T) n.774G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) | |
20 | g.63438699C= | CA2374791396 | KCNQ2 | c.949G= (p.Ala317=) n.687G= c.430G= (p.Ala144=) c.607G= (p.Ala203=) n.1075G= c.314G= c.93G= c.431-9G= (n.431-9G=) n.774G= c.823G= (p.Ala275=) c.880G= (p.Ala294=) | |
20 | g.63438699C>G | CA409652286 | KCNQ2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) n.687G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1075G>C c.314G>C c.93G>C c.431-9G>C (n.431-9G>C) n.774G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) | |
20 | g.63438699C>T | CA409652287 | KCNQ2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) n.687G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1075G>A c.314G>A c.93G>A c.431-9G>A (n.431-9G>A) n.774G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438700A>C | CA409652289 | KCNQ2 | c.948T>G (p.Phe316Leu) n.686T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) n.1074T>G c.313T>G c.92T>G c.431-10T>G (n.431-10T>G) n.773T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) | |
20 | g.63438700A>G | CA511207820 | KCNQ2 | c.948T>C (p.Phe316=) n.686T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.606T>C (p.Phe202=) n.1074T>C c.313T>C c.92T>C c.431-10T>C (n.431-10T>C) n.773T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.879T>C (p.Phe293=) | |
20 | g.63438700A>T | CA409652290 | KCNQ2 | c.948T>A (p.Phe316Leu) n.686T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) n.1074T>A c.313T>A c.92T>A c.431-10T>A (n.431-10T>A) n.773T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) | |
20 | g.63438701A>C | CA409652292 | KCNQ2 | c.947T>G (p.Phe316Cys) n.685T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.1073T>G c.312T>G c.91T>G c.431-11T>G (n.431-11T>G) n.772T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
20 | g.63438701A>G | CA409652294 | KCNQ2 | c.947T>C (p.Phe316Ser) n.685T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.1073T>C c.312T>C c.91T>C c.431-11T>C (n.431-11T>C) n.772T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
20 | g.63438701A>T | CA409652295 | KCNQ2 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) n.685T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.1073T>A c.312T>A c.91T>A c.431-11T>A (n.431-11T>A) n.772T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
20 | g.63438702A>C | CA409652297 | KCNQ2 | c.946T>G (p.Phe316Val) n.684T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.1072T>G c.311T>G c.90T>G c.431-12T>G (n.431-12T>G) n.771T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.877T>G (p.Phe293Val) | |
20 | g.63438702A>G | CA409652298 | KCNQ2 | c.946T>C (p.Phe316Leu) n.684T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.1072T>C c.311T>C c.90T>C c.431-12T>C (n.431-12T>C) n.771T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438702A>T | CA409652299 | KCNQ2 | c.946T>A (p.Phe316Ile) n.684T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.1072T>A c.311T>A c.90T>A c.431-12T>A (n.431-12T>A) n.771T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
20 | g.63438703C>A | CA511207828 | KCNQ2 | c.945G>T (p.Gly315=) n.683G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.603G>T (p.Gly201=) n.1071G>T c.310G>T c.89G>T c.431-13G>T (n.431-13G>T) n.770G>T c.819G>T (p.Gly273=) c.876G>T (p.Gly292=) | |
20 | g.63438703C>G | CA511207831 | KCNQ2 | c.945G>C (p.Gly315=) n.683G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.603G>C (p.Gly201=) n.1071G>C c.310G>C c.89G>C c.431-13G>C (n.431-13G>C) n.770G>C c.819G>C (p.Gly273=) c.876G>C (p.Gly292=) | dbSNP |
20 | g.63438703C>T | CA511207834 | KCNQ2 | c.945G>A (p.Gly315=) n.683G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.603G>A (p.Gly201=) n.1071G>A c.310G>A c.89G>A c.431-13G>A (n.431-13G>A) n.770G>A c.819G>A (p.Gly273=) c.876G>A (p.Gly292=) | |
20 | g.63438704C>A | CA409652300 | KCNQ2 | c.944G>T (p.Gly315Val) n.682G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.1070G>T c.309G>T c.88G>T c.431-14G>T (n.431-14G>T) n.769G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.875G>T (p.Gly292Val) | |
20 | g.63438704C>G | CA409652304 | KCNQ2 | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.682G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1070G>C c.309G>C c.88G>C c.431-14G>C (n.431-14G>C) n.769G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) | |
20 | g.63438704C>T | CA409652302 | KCNQ2 | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.682G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.1070G>A c.309G>A c.88G>A c.431-14G>A (n.431-14G>A) n.769G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) | |
20 | g.63438705C>A | CA409652306 | KCNQ2 | c.943G>T (p.Gly315Trp) n.681G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.1069G>T c.308G>T c.87G>T c.431-15G>T (n.431-15G>T) n.768G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.874G>T (p.Gly292Trp) | |
20 | g.63438705C= | CA2374791401 | KCNQ2 | c.943G= (p.Gly315=) n.681G= c.424G= (p.Gly142=) c.601G= (p.Gly201=) n.1069G= c.308G= c.87G= c.431-15G= (n.431-15G=) n.768G= c.817G= (p.Gly273=) c.874G= (p.Gly292=) | |
20 | g.63438705C>G | CA347955 | KCNQ2 | c.943G>C (p.Gly315Arg) n.681G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1069G>C c.308G>C c.87G>C c.431-15G>C (n.431-15G>C) n.768G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438705C>T | CA409652308 | KCNQ2 | c.943G>A (p.Gly315Arg) n.681G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1069G>A c.308G>A c.87G>A c.431-15G>A (n.431-15G>A) n.768G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | ClinVar |
20 | g.63438706A>C | CA511207844 | KCNQ2 | c.942T>G (p.Ser314=) n.680T>G c.423T>G (p.Ser141=) c.600T>G (p.Ser200=) n.1068T>G c.307T>G c.86T>G c.431-16T>G (n.431-16T>G) n.767T>G c.816T>G (p.Ser272=) c.873T>G (p.Ser291=) | |
20 | g.63438706A>G | CA511207845 | KCNQ2 | c.942T>C (p.Ser314=) n.680T>C c.423T>C (p.Ser141=) c.600T>C (p.Ser200=) n.1068T>C c.307T>C c.86T>C c.431-16T>C (n.431-16T>C) n.767T>C c.816T>C (p.Ser272=) c.873T>C (p.Ser291=) | |
20 | g.63438706A>T | CA511207847 | KCNQ2 | c.942T>A (p.Ser314=) n.680T>A c.423T>A (p.Ser141=) c.600T>A (p.Ser200=) n.1068T>A c.307T>A c.86T>A c.431-16T>A (n.431-16T>A) n.767T>A c.816T>A (p.Ser272=) c.873T>A (p.Ser291=) | |
20 | g.63438707G>A | CA409652309 | KCNQ2 | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.679C>T c.422C>T (p.Ser141Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) n.1067C>T c.306C>T c.85C>T c.431-17C>T (n.431-17C>T) n.766C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) | |
20 | g.63438707G>C | CA409652310 | KCNQ2 | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.679C>G c.422C>G (p.Ser141Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.1067C>G c.306C>G c.85C>G c.431-17C>G (n.431-17C>G) n.766C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) | |
20 | g.63438707G>T | CA409652311 | KCNQ2 | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.679C>A c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.1067C>A c.306C>A c.85C>A c.431-17C>A (n.431-17C>A) n.766C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
20 | g.63438708A= | CA2374791403 | KCNQ2 | c.940T= (p.Ser314=) n.678T= c.421T= (p.Ser141=) c.598T= (p.Ser200=) n.1066T= c.305T= c.84T= c.431-18T= (n.431-18T=) n.765T= c.814T= (p.Ser272=) c.871T= (p.Ser291=) | |
20 | g.63438708A>C | CA409652312 | KCNQ2 | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.678T>G c.421T>G (p.Ser141Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1066T>G c.305T>G c.84T>G c.431-18T>G (n.431-18T>G) n.765T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
20 | g.63438708A>G | CA16620970 | KCNQ2 | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.678T>C c.421T>C (p.Ser141Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1066T>C c.305T>C c.84T>C c.431-18T>C (n.431-18T>C) n.765T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438708A>T | CA409652314 | KCNQ2 | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.678T>A c.421T>A (p.Ser141Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1066T>A c.305T>A c.84T>A c.431-18T>A (n.431-18T>A) n.765T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
20 | g.63438709C>A | CA511207854 | KCNQ2 | c.939G>T (p.Gly313=) n.677G>T c.420G>T (p.Gly140=) c.597G>T (p.Gly199=) n.1065G>T c.304G>T c.83G>T c.431-19G>T (n.431-19G>T) n.764G>T c.813G>T (p.Gly271=) c.870G>T (p.Gly290=) | |
20 | g.63438709C>G | CA511207855 | KCNQ2 | c.939G>C (p.Gly313=) n.677G>C c.420G>C (p.Gly140=) c.597G>C (p.Gly199=) n.1065G>C c.304G>C c.83G>C c.431-19G>C (n.431-19G>C) n.764G>C c.813G>C (p.Gly271=) c.870G>C (p.Gly290=) | |
20 | g.63438709C>T | CA511207857 | KCNQ2 | c.939G>A (p.Gly313=) n.677G>A c.420G>A (p.Gly140=) c.597G>A (p.Gly199=) n.1065G>A c.304G>A c.83G>A c.431-19G>A (n.431-19G>A) n.764G>A c.813G>A (p.Gly271=) c.870G>A (p.Gly290=) | gnomAD v4 |
20 | g.63438712dup | CA342539 | KCNQ2 | c.939dup (p.Ser314ValfsTer17) n.677dup c.420dup (p.Ser141ValfsTer17) c.597dup (p.Ser200ValfsTer17) n.1065dup c.304dup c.83dup c.431-19dup (n.431-19dup) n.764dup c.813dup (p.Ser272ValfsTer17) c.870dup (p.Ser291ValfsTer17) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438710C>A | CA409652316 | KCNQ2 | c.938G>T (p.Gly313Val) n.676G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.1064G>T c.303G>T c.82G>T c.431-20G>T (n.431-20G>T) n.763G>T c.812G>T (p.Gly271Val) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
20 | g.63438710C>G | CA409652318 | KCNQ2 | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.676G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.1064G>C c.303G>C c.82G>C c.431-20G>C (n.431-20G>C) n.763G>C c.812G>C (p.Gly271Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
20 | g.63438710C>T | CA409652319 | KCNQ2 | c.938G>A (p.Gly313Glu) n.676G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) n.1064G>A c.303G>A c.82G>A c.431-20G>A (n.431-20G>A) n.763G>A c.812G>A (p.Gly271Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) | |
20 | g.63438711C>A | CA315414 | KCNQ2 | c.937G>T (p.Gly313Trp) n.675G>T c.418G>T (p.Gly140Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) n.1063G>T c.302G>T c.81G>T c.431-21G>T (n.431-21G>T) n.762G>T c.811G>T (p.Gly271Trp) c.868G>T (p.Gly290Trp) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63438711C= | CA2374791411 | KCNQ2 | c.937G= (p.Gly313=) n.675G= c.418G= (p.Gly140=) c.595G= (p.Gly199=) n.1063G= c.302G= c.81G= c.431-21G= (n.431-21G=) n.762G= c.811G= (p.Gly271=) c.868G= (p.Gly290=) | |
20 | g.63438711C>G | CA409652323 | KCNQ2 | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.675G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.1063G>C c.302G>C c.81G>C c.431-21G>C (n.431-21G>C) n.762G>C c.811G>C (p.Gly271Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
20 | g.63438711C>T | CA409652321 | KCNQ2 | c.937G>A (p.Gly313Arg) n.675G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.1063G>A c.302G>A c.81G>A c.431-21G>A (n.431-21G>A) n.762G>A c.811G>A (p.Gly271Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |