| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63438526A>G | CA2577453471 | KCNQ2 | c.1023+99T>C (n.1023+99T>C) n.761+99T>C n.49+99T>C c.504+99T>C (n.504+99T>C) c.681+99T>C (n.681+99T>C) n.1149+99T>C c.487T>C c.167+99T>C c.496+99T>C (n.496+99T>C) c.897+99T>C (n.897+99T>C) c.954+99T>C (n.954+99T>C) | |
| 20 | g.63438526A>T | CA2577453470 | KCNQ2 | c.1023+99T>A (n.1023+99T>A) n.761+99T>A n.49+99T>A c.504+99T>A (n.504+99T>A) c.681+99T>A (n.681+99T>A) n.1149+99T>A c.487T>A c.167+99T>A c.496+99T>A (n.496+99T>A) c.897+99T>A (n.897+99T>A) c.954+99T>A (n.954+99T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438530_63438533del | CA2653799005 | KCNQ2 | c.1023+96_1023+99del (n.1023+96_1023+99del) n.761+96_761+99del n.49+96_49+99del c.504+96_504+99del (n.504+96_504+99del) c.681+96_681+99del (n.681+96_681+99del) n.1149+96_1149+99del c.484_487del c.167+96_167+99del c.496+96_496+99del (n.496+96_496+99del) c.897+96_897+99del (n.897+96_897+99del) c.954+96_954+99del (n.954+96_954+99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438527C>A | CA2653799007 | KCNQ2 | c.1023+98G>T (n.1023+98G>T) n.761+98G>T n.49+98G>T c.504+98G>T (n.504+98G>T) c.681+98G>T (n.681+98G>T) n.1149+98G>T c.486G>T c.167+98G>T c.496+98G>T (n.496+98G>T) c.897+98G>T (n.897+98G>T) c.954+98G>T (n.954+98G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438527C= | CA2374791449 | KCNQ2 | c.1023+98G= (n.1023+98G=) n.761+98G= n.49+98G= c.504+98G= (n.504+98G=) c.681+98G= (n.681+98G=) n.1149+98G= c.486G= c.167+98G= c.496+98G= (n.496+98G=) c.897+98G= (n.897+98G=) c.954+98G= (n.954+98G=) | |
| 20 | g.63438527C>T | CA2374791450 | KCNQ2 | c.1023+98G>A (n.1023+98G>A) n.761+98G>A n.49+98G>A c.504+98G>A (n.504+98G>A) c.681+98G>A (n.681+98G>A) n.1149+98G>A c.486G>A c.167+98G>A c.496+98G>A (n.496+98G>A) c.897+98G>A (n.897+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438529G>C | CA2737058425 | KCNQ2 | c.1023+96C>G (n.1023+96C>G) n.761+96C>G n.49+96C>G c.504+96C>G (n.504+96C>G) c.681+96C>G (n.681+96C>G) n.1149+96C>G c.484C>G c.167+96C>G c.496+96C>G (n.496+96C>G) c.897+96C>G (n.897+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438529G>T | CA2653799012 | KCNQ2 | c.1023+96C>A (n.1023+96C>A) n.761+96C>A n.49+96C>A c.504+96C>A (n.504+96C>A) c.681+96C>A (n.681+96C>A) n.1149+96C>A c.484C>A c.167+96C>A c.496+96C>A (n.496+96C>A) c.897+96C>A (n.897+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438530A>G | CA2653799014 | KCNQ2 | c.1023+95T>C (n.1023+95T>C) n.761+95T>C n.49+95T>C c.504+95T>C (n.504+95T>C) c.681+95T>C (n.681+95T>C) n.1149+95T>C c.483T>C c.167+95T>C c.496+95T>C (n.496+95T>C) c.897+95T>C (n.897+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C>A | CA317455357 | KCNQ2 | c.1023+94G>T (n.1023+94G>T) n.761+94G>T n.49+94G>T c.504+94G>T (n.504+94G>T) c.681+94G>T (n.681+94G>T) n.1149+94G>T c.482G>T c.167+94G>T c.496+94G>T (n.496+94G>T) c.897+94G>T (n.897+94G>T) c.954+94G>T (n.954+94G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C= | CA2374791452 | KCNQ2 | c.1023+94G= (n.1023+94G=) n.761+94G= n.49+94G= c.504+94G= (n.504+94G=) c.681+94G= (n.681+94G=) n.1149+94G= c.482G= c.167+94G= c.496+94G= (n.496+94G=) c.897+94G= (n.897+94G=) c.954+94G= (n.954+94G=) | |
| 20 | g.63438531C>G | CA2507624211 | KCNQ2 | c.1023+94G>C (n.1023+94G>C) n.761+94G>C n.49+94G>C c.504+94G>C (n.504+94G>C) c.681+94G>C (n.681+94G>C) n.1149+94G>C c.482G>C c.167+94G>C c.496+94G>C (n.496+94G>C) c.897+94G>C (n.897+94G>C) c.954+94G>C (n.954+94G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438531C>T | CA746453784 | KCNQ2 | c.1023+94G>A (n.1023+94G>A) n.761+94G>A n.49+94G>A c.504+94G>A (n.504+94G>A) c.681+94G>A (n.681+94G>A) n.1149+94G>A c.482G>A c.167+94G>A c.496+94G>A (n.496+94G>A) c.897+94G>A (n.897+94G>A) c.954+94G>A (n.954+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438532A>G | CA2577453474 | KCNQ2 | c.1023+93T>C (n.1023+93T>C) n.761+93T>C n.49+93T>C c.504+93T>C (n.504+93T>C) c.681+93T>C (n.681+93T>C) n.1149+93T>C c.481T>C c.167+93T>C c.496+93T>C (n.496+93T>C) c.897+93T>C (n.897+93T>C) c.954+93T>C (n.954+93T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G>A | CA2653799030 | KCNQ2 | c.1023+92C>T (n.1023+92C>T) n.761+92C>T n.49+92C>T c.504+92C>T (n.504+92C>T) c.681+92C>T (n.681+92C>T) n.1149+92C>T c.480C>T c.167+92C>T c.496+92C>T (n.496+92C>T) c.897+92C>T (n.897+92C>T) c.954+92C>T (n.954+92C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G>C | CA2374791456 | KCNQ2 | c.1023+92C>G (n.1023+92C>G) n.761+92C>G n.49+92C>G c.504+92C>G (n.504+92C>G) c.681+92C>G (n.681+92C>G) n.1149+92C>G c.480C>G c.167+92C>G c.496+92C>G (n.496+92C>G) c.897+92C>G (n.897+92C>G) c.954+92C>G (n.954+92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438533G= | CA2374791454 | KCNQ2 | c.1023+92C= (n.1023+92C=) n.761+92C= n.49+92C= c.504+92C= (n.504+92C=) c.681+92C= (n.681+92C=) n.1149+92C= c.480C= c.167+92C= c.496+92C= (n.496+92C=) c.897+92C= (n.897+92C=) c.954+92C= (n.954+92C=) | |
| 20 | g.63438533G>T | CA2653799035 | KCNQ2 | c.1023+92C>A (n.1023+92C>A) n.761+92C>A n.49+92C>A c.504+92C>A (n.504+92C>A) c.681+92C>A (n.681+92C>A) n.1149+92C>A c.480C>A c.167+92C>A c.496+92C>A (n.496+92C>A) c.897+92C>A (n.897+92C>A) c.954+92C>A (n.954+92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535del | CA2653799026 | KCNQ2 | c.1023+92del (n.1023+92del) n.761+92del n.49+92del c.504+92del (n.504+92del) c.681+92del (n.681+92del) n.1149+92del c.480del c.167+92del c.496+92del (n.496+92del) c.897+92del (n.897+92del) c.954+92del (n.954+92del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438534G>C | CA2653799038 | KCNQ2 | c.1023+91C>G (n.1023+91C>G) n.761+91C>G n.49+91C>G c.504+91C>G (n.504+91C>G) c.681+91C>G (n.681+91C>G) n.1149+91C>G c.479C>G c.167+91C>G c.496+91C>G (n.496+91C>G) c.897+91C>G (n.897+91C>G) c.954+91C>G (n.954+91C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438534G= | CA2374791458 | KCNQ2 | c.1023+91C= (n.1023+91C=) n.761+91C= n.49+91C= c.504+91C= (n.504+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) n.1149+91C= c.479C= c.167+91C= c.496+91C= (n.496+91C=) c.897+91C= (n.897+91C=) c.954+91C= (n.954+91C=) | |
| 20 | g.63438534G>T | CA317455375 | KCNQ2 | c.1023+91C>A (n.1023+91C>A) n.761+91C>A n.49+91C>A c.504+91C>A (n.504+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) n.1149+91C>A c.479C>A c.167+91C>A c.496+91C>A (n.496+91C>A) c.897+91C>A (n.897+91C>A) c.954+91C>A (n.954+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535_63438540del | CA2816992693 | KCNQ2 | c.1023+86_1023+91del (n.1023+86_1023+91del) n.761+86_761+91del n.49+86_49+91del c.504+86_504+91del (n.504+86_504+91del) c.681+86_681+91del (n.681+86_681+91del) n.1149+86_1149+91del c.474_479del c.167+86_167+91del c.496+86_496+91del (n.496+86_496+91del) c.897+86_897+91del (n.897+86_897+91del) c.954+86_954+91del (n.954+86_954+91del) | |
| 20 | g.63438535G>A | CA2653799043 | KCNQ2 | c.1023+90C>T (n.1023+90C>T) n.761+90C>T n.49+90C>T c.504+90C>T (n.504+90C>T) c.681+90C>T (n.681+90C>T) n.1149+90C>T c.478C>T c.167+90C>T c.496+90C>T (n.496+90C>T) c.897+90C>T (n.897+90C>T) c.954+90C>T (n.954+90C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438535G>T | CA2577453476 | KCNQ2 | c.1023+90C>A (n.1023+90C>A) n.761+90C>A n.49+90C>A c.504+90C>A (n.504+90C>A) c.681+90C>A (n.681+90C>A) n.1149+90C>A c.478C>A c.167+90C>A c.496+90C>A (n.496+90C>A) c.897+90C>A (n.897+90C>A) c.954+90C>A (n.954+90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536del | CA2653799046 | KCNQ2 | c.1023+89del (n.1023+89del) n.761+89del n.49+89del c.504+89del (n.504+89del) c.681+89del (n.681+89del) n.1149+89del c.477del c.167+89del c.496+89del (n.496+89del) c.897+89del (n.897+89del) c.954+89del (n.954+89del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536C>A | CA2653799049 | KCNQ2 | c.1023+89G>T (n.1023+89G>T) n.761+89G>T n.49+89G>T c.504+89G>T (n.504+89G>T) c.681+89G>T (n.681+89G>T) n.1149+89G>T c.477G>T c.167+89G>T c.496+89G>T (n.496+89G>T) c.897+89G>T (n.897+89G>T) c.954+89G>T (n.954+89G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438536C>T | CA2653799051 | KCNQ2 | c.1023+89G>A (n.1023+89G>A) n.761+89G>A n.49+89G>A c.504+89G>A (n.504+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) n.1149+89G>A c.477G>A c.167+89G>A c.496+89G>A (n.496+89G>A) c.897+89G>A (n.897+89G>A) c.954+89G>A (n.954+89G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438538A= | CA2374791460 | KCNQ2 | c.1023+87T= (n.1023+87T=) n.761+87T= n.49+87T= c.504+87T= (n.504+87T=) c.681+87T= (n.681+87T=) n.1149+87T= c.475T= c.167+87T= c.496+87T= (n.496+87T=) c.897+87T= (n.897+87T=) c.954+87T= (n.954+87T=) | |
| 20 | g.63438538A>C | CA2374791461 | KCNQ2 | c.1023+87T>G (n.1023+87T>G) n.761+87T>G n.49+87T>G c.504+87T>G (n.504+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) n.1149+87T>G c.475T>G c.167+87T>G c.496+87T>G (n.496+87T>G) c.897+87T>G (n.897+87T>G) c.954+87T>G (n.954+87T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438539T>C | CA2577453478 | KCNQ2 | c.1023+86A>G (n.1023+86A>G) n.761+86A>G n.49+86A>G c.504+86A>G (n.504+86A>G) c.681+86A>G (n.681+86A>G) n.1149+86A>G c.474A>G c.167+86A>G c.496+86A>G (n.496+86A>G) c.897+86A>G (n.897+86A>G) c.954+86A>G (n.954+86A>G) | |
| 20 | g.63438540G>A | CA2577453480 | KCNQ2 | c.1023+85C>T (n.1023+85C>T) n.761+85C>T n.49+85C>T c.504+85C>T (n.504+85C>T) c.681+85C>T (n.681+85C>T) n.1149+85C>T c.473C>T c.167+85C>T c.496+85C>T (n.496+85C>T) c.897+85C>T (n.897+85C>T) c.954+85C>T (n.954+85C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438540G>C | CA2653799055 | KCNQ2 | c.1023+85C>G (n.1023+85C>G) n.761+85C>G n.49+85C>G c.504+85C>G (n.504+85C>G) c.681+85C>G (n.681+85C>G) n.1149+85C>G c.473C>G c.167+85C>G c.496+85C>G (n.496+85C>G) c.897+85C>G (n.897+85C>G) c.954+85C>G (n.954+85C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438540G>T | CA2577453481 | KCNQ2 | c.1023+85C>A (n.1023+85C>A) n.761+85C>A n.49+85C>A c.504+85C>A (n.504+85C>A) c.681+85C>A (n.681+85C>A) n.1149+85C>A c.473C>A c.167+85C>A c.496+85C>A (n.496+85C>A) c.897+85C>A (n.897+85C>A) c.954+85C>A (n.954+85C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C>A | CA2653799060 | KCNQ2 | c.1023+84G>T (n.1023+84G>T) n.761+84G>T n.49+84G>T c.504+84G>T (n.504+84G>T) c.681+84G>T (n.681+84G>T) n.1149+84G>T c.472G>T c.167+84G>T c.496+84G>T (n.496+84G>T) c.897+84G>T (n.897+84G>T) c.954+84G>T (n.954+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C= | CA2374791463 | KCNQ2 | c.1023+84G= (n.1023+84G=) n.761+84G= n.49+84G= c.504+84G= (n.504+84G=) c.681+84G= (n.681+84G=) n.1149+84G= c.472G= c.167+84G= c.496+84G= (n.496+84G=) c.897+84G= (n.897+84G=) c.954+84G= (n.954+84G=) | |
| 20 | g.63438541C>G | CA317455381 | KCNQ2 | c.1023+84G>C (n.1023+84G>C) n.761+84G>C n.49+84G>C c.504+84G>C (n.504+84G>C) c.681+84G>C (n.681+84G>C) n.1149+84G>C c.472G>C c.167+84G>C c.496+84G>C (n.496+84G>C) c.897+84G>C (n.897+84G>C) c.954+84G>C (n.954+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438541C>T | CA2653799061 | KCNQ2 | c.1023+84G>A (n.1023+84G>A) n.761+84G>A n.49+84G>A c.504+84G>A (n.504+84G>A) c.681+84G>A (n.681+84G>A) n.1149+84G>A c.472G>A c.167+84G>A c.496+84G>A (n.496+84G>A) c.897+84G>A (n.897+84G>A) c.954+84G>A (n.954+84G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438542C= | CA2374791466 | KCNQ2 | c.1023+83G= (n.1023+83G=) n.761+83G= n.49+83G= c.504+83G= (n.504+83G=) c.681+83G= (n.681+83G=) n.1149+83G= c.471G= c.167+83G= c.496+83G= (n.496+83G=) c.897+83G= (n.897+83G=) c.954+83G= (n.954+83G=) | |
| 20 | g.63438542C>T | CA2374791467 | KCNQ2 | c.1023+83G>A (n.1023+83G>A) n.761+83G>A n.49+83G>A c.504+83G>A (n.504+83G>A) c.681+83G>A (n.681+83G>A) n.1149+83G>A c.471G>A c.167+83G>A c.496+83G>A (n.496+83G>A) c.897+83G>A (n.897+83G>A) c.954+83G>A (n.954+83G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63438543A>G | CA2653799064 | KCNQ2 | c.1023+82T>C (n.1023+82T>C) n.761+82T>C n.49+82T>C c.504+82T>C (n.504+82T>C) c.681+82T>C (n.681+82T>C) n.1149+82T>C c.470T>C c.167+82T>C c.496+82T>C (n.496+82T>C) c.897+82T>C (n.897+82T>C) c.954+82T>C (n.954+82T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438545A= | CA2374791468 | KCNQ2 | c.1023+80T= (n.1023+80T=) n.761+80T= n.49+80T= c.504+80T= (n.504+80T=) c.681+80T= (n.681+80T=) n.1149+80T= c.468T= c.167+80T= c.496+80T= (n.496+80T=) c.897+80T= (n.897+80T=) c.954+80T= (n.954+80T=) | |
| 20 | g.63438545A>C | CA317455382 | KCNQ2 | c.1023+80T>G (n.1023+80T>G) n.761+80T>G n.49+80T>G c.504+80T>G (n.504+80T>G) c.681+80T>G (n.681+80T>G) n.1149+80T>G c.468T>G c.167+80T>G c.496+80T>G (n.496+80T>G) c.897+80T>G (n.897+80T>G) c.954+80T>G (n.954+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438545A>G | CA2736835365 | KCNQ2 | c.1023+80T>C (n.1023+80T>C) n.761+80T>C n.49+80T>C c.504+80T>C (n.504+80T>C) c.681+80T>C (n.681+80T>C) n.1149+80T>C c.468T>C c.167+80T>C c.496+80T>C (n.496+80T>C) c.897+80T>C (n.897+80T>C) c.954+80T>C (n.954+80T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438546G>T | CA2577453482 | KCNQ2 | c.1023+79C>A (n.1023+79C>A) n.761+79C>A n.49+79C>A c.504+79C>A (n.504+79C>A) c.681+79C>A (n.681+79C>A) n.1149+79C>A c.467C>A c.167+79C>A c.496+79C>A (n.496+79C>A) c.897+79C>A (n.897+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438547C>A | CA2653799071 | KCNQ2 | c.1023+78G>T (n.1023+78G>T) n.761+78G>T n.49+78G>T c.504+78G>T (n.504+78G>T) c.681+78G>T (n.681+78G>T) n.1149+78G>T c.466G>T c.167+78G>T c.496+78G>T (n.496+78G>T) c.897+78G>T (n.897+78G>T) c.954+78G>T (n.954+78G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438547C>G | CA2653799072 | KCNQ2 | c.1023+78G>C (n.1023+78G>C) n.761+78G>C n.49+78G>C c.504+78G>C (n.504+78G>C) c.681+78G>C (n.681+78G>C) n.1149+78G>C c.466G>C c.167+78G>C c.496+78G>C (n.496+78G>C) c.897+78G>C (n.897+78G>C) c.954+78G>C (n.954+78G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438550del | CA1019287284 | KCNQ2 | c.1023+78del (n.1023+78del) n.761+78del n.49+78del c.504+78del (n.504+78del) c.681+78del (n.681+78del) n.1149+78del c.466del c.167+78del c.496+78del (n.496+78del) c.897+78del (n.897+78del) c.954+78del (n.954+78del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438549C>A | CA2653799075 | KCNQ2 | c.1023+76G>T (n.1023+76G>T) n.761+76G>T n.49+76G>T c.504+76G>T (n.504+76G>T) c.681+76G>T (n.681+76G>T) n.1149+76G>T c.464G>T c.167+76G>T c.496+76G>T (n.496+76G>T) c.897+76G>T (n.897+76G>T) c.954+76G>T (n.954+76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438551A>G | CA2737058440 | KCNQ2 | c.1023+74T>C (n.1023+74T>C) n.761+74T>C n.49+74T>C c.504+74T>C (n.504+74T>C) c.681+74T>C (n.681+74T>C) n.1149+74T>C c.462T>C c.167+74T>C c.496+74T>C (n.496+74T>C) c.897+74T>C (n.897+74T>C) c.954+74T>C (n.954+74T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438551A>T | CA2577453483 | KCNQ2 | c.1023+74T>A (n.1023+74T>A) n.761+74T>A n.49+74T>A c.504+74T>A (n.504+74T>A) c.681+74T>A (n.681+74T>A) n.1149+74T>A c.462T>A c.167+74T>A c.496+74T>A (n.496+74T>A) c.897+74T>A (n.897+74T>A) c.954+74T>A (n.954+74T>A) | |
| 20 | g.63438552G>A | CA2653799076 | KCNQ2 | c.1023+73C>T (n.1023+73C>T) n.761+73C>T n.49+73C>T c.504+73C>T (n.504+73C>T) c.681+73C>T (n.681+73C>T) n.1149+73C>T c.461C>T c.167+73C>T c.496+73C>T (n.496+73C>T) c.897+73C>T (n.897+73C>T) c.954+73C>T (n.954+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438552G>C | CA2653799078 | KCNQ2 | c.1023+73C>G (n.1023+73C>G) n.761+73C>G n.49+73C>G c.504+73C>G (n.504+73C>G) c.681+73C>G (n.681+73C>G) n.1149+73C>G c.461C>G c.167+73C>G c.496+73C>G (n.496+73C>G) c.897+73C>G (n.897+73C>G) c.954+73C>G (n.954+73C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438552G>T | CA2653799079 | KCNQ2 | c.1023+73C>A (n.1023+73C>A) n.761+73C>A n.49+73C>A c.504+73C>A (n.504+73C>A) c.681+73C>A (n.681+73C>A) n.1149+73C>A c.461C>A c.167+73C>A c.496+73C>A (n.496+73C>A) c.897+73C>A (n.897+73C>A) c.954+73C>A (n.954+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438553C>A | CA2653799083 | KCNQ2 | c.1023+72G>T (n.1023+72G>T) n.761+72G>T n.49+72G>T c.504+72G>T (n.504+72G>T) c.681+72G>T (n.681+72G>T) n.1149+72G>T c.460G>T c.167+72G>T c.496+72G>T (n.496+72G>T) c.897+72G>T (n.897+72G>T) c.954+72G>T (n.954+72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438553C= | CA2374791469 | KCNQ2 | c.1023+72G= (n.1023+72G=) n.761+72G= n.49+72G= c.504+72G= (n.504+72G=) c.681+72G= (n.681+72G=) n.1149+72G= c.460G= c.167+72G= c.496+72G= (n.496+72G=) c.897+72G= (n.897+72G=) c.954+72G= (n.954+72G=) | |
| 20 | g.63438553C>T | CA2374791471 | KCNQ2 | c.1023+72G>A (n.1023+72G>A) n.761+72G>A n.49+72G>A c.504+72G>A (n.504+72G>A) c.681+72G>A (n.681+72G>A) n.1149+72G>A c.460G>A c.167+72G>A c.496+72G>A (n.496+72G>A) c.897+72G>A (n.897+72G>A) c.954+72G>A (n.954+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438554G>A | CA317455383 | KCNQ2 | c.1023+71C>T (n.1023+71C>T) n.761+71C>T n.49+71C>T c.504+71C>T (n.504+71C>T) c.681+71C>T (n.681+71C>T) n.1149+71C>T c.459C>T c.167+71C>T c.496+71C>T (n.496+71C>T) c.897+71C>T (n.897+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438554G= | CA2374791473 | KCNQ2 | c.1023+71C= (n.1023+71C=) n.761+71C= n.49+71C= c.504+71C= (n.504+71C=) c.681+71C= (n.681+71C=) n.1149+71C= c.459C= c.167+71C= c.496+71C= (n.496+71C=) c.897+71C= (n.897+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) | |
| 20 | g.63438554G>T | CA2653799089 | KCNQ2 | c.1023+71C>A (n.1023+71C>A) n.761+71C>A n.49+71C>A c.504+71C>A (n.504+71C>A) c.681+71C>A (n.681+71C>A) n.1149+71C>A c.459C>A c.167+71C>A c.496+71C>A (n.496+71C>A) c.897+71C>A (n.897+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438555G>A | CA2577453485 | KCNQ2 | c.1023+70C>T (n.1023+70C>T) n.761+70C>T n.49+70C>T c.504+70C>T (n.504+70C>T) c.681+70C>T (n.681+70C>T) n.1149+70C>T c.458C>T c.167+70C>T c.496+70C>T (n.496+70C>T) c.897+70C>T (n.897+70C>T) c.954+70C>T (n.954+70C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438555G>T | CA2653799093 | KCNQ2 | c.1023+70C>A (n.1023+70C>A) n.761+70C>A n.49+70C>A c.504+70C>A (n.504+70C>A) c.681+70C>A (n.681+70C>A) n.1149+70C>A c.458C>A c.167+70C>A c.496+70C>A (n.496+70C>A) c.897+70C>A (n.897+70C>A) c.954+70C>A (n.954+70C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438556C>A | CA2653799097 | KCNQ2 | c.1023+69G>T (n.1023+69G>T) n.761+69G>T n.49+69G>T c.504+69G>T (n.504+69G>T) c.681+69G>T (n.681+69G>T) n.1149+69G>T c.457G>T c.167+69G>T c.496+69G>T (n.496+69G>T) c.897+69G>T (n.897+69G>T) c.954+69G>T (n.954+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438557C>T | CA2577453486 | KCNQ2 | c.1023+68G>A (n.1023+68G>A) n.761+68G>A n.49+68G>A c.504+68G>A (n.504+68G>A) c.681+68G>A (n.681+68G>A) n.1149+68G>A c.456G>A c.167+68G>A c.496+68G>A (n.496+68G>A) c.897+68G>A (n.897+68G>A) c.954+68G>A (n.954+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438558T>C | CA2653799102 | KCNQ2 | c.1023+67A>G (n.1023+67A>G) n.761+67A>G n.49+67A>G c.504+67A>G (n.504+67A>G) c.681+67A>G (n.681+67A>G) n.1149+67A>G c.455A>G c.167+67A>G c.496+67A>G (n.496+67A>G) c.897+67A>G (n.897+67A>G) c.954+67A>G (n.954+67A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438559C>A | CA2653799104 | KCNQ2 | c.1023+66G>T (n.1023+66G>T) n.761+66G>T n.49+66G>T c.504+66G>T (n.504+66G>T) c.681+66G>T (n.681+66G>T) n.1149+66G>T c.454G>T c.167+66G>T c.496+66G>T (n.496+66G>T) c.897+66G>T (n.897+66G>T) c.954+66G>T (n.954+66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438560C>A | CA2653799130 | KCNQ2 | c.1023+65G>T (n.1023+65G>T) n.761+65G>T n.49+65G>T c.504+65G>T (n.504+65G>T) c.681+65G>T (n.681+65G>T) n.1149+65G>T c.453G>T c.167+65G>T c.496+65G>T (n.496+65G>T) c.897+65G>T (n.897+65G>T) c.954+65G>T (n.954+65G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438560C>T | CA2653799131 | KCNQ2 | c.1023+65G>A (n.1023+65G>A) n.761+65G>A n.49+65G>A c.504+65G>A (n.504+65G>A) c.681+65G>A (n.681+65G>A) n.1149+65G>A c.453G>A c.167+65G>A c.496+65G>A (n.496+65G>A) c.897+65G>A (n.897+65G>A) c.954+65G>A (n.954+65G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438562C>G | CA2653799133 | KCNQ2 | c.1023+63G>C (n.1023+63G>C) n.761+63G>C n.49+63G>C c.504+63G>C (n.504+63G>C) c.681+63G>C (n.681+63G>C) n.1149+63G>C c.451G>C c.167+63G>C c.496+63G>C (n.496+63G>C) c.897+63G>C (n.897+63G>C) c.954+63G>C (n.954+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438562C>T | CA2577453487 | KCNQ2 | c.1023+63G>A (n.1023+63G>A) n.761+63G>A n.49+63G>A c.504+63G>A (n.504+63G>A) c.681+63G>A (n.681+63G>A) n.1149+63G>A c.451G>A c.167+63G>A c.496+63G>A (n.496+63G>A) c.897+63G>A (n.897+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) | |
| 20 | g.63438563T>C | CA2595907860 | KCNQ2 | c.1023+62A>G (n.1023+62A>G) n.761+62A>G n.49+62A>G c.504+62A>G (n.504+62A>G) c.681+62A>G (n.681+62A>G) n.1149+62A>G c.450A>G c.167+62A>G c.496+62A>G (n.496+62A>G) c.897+62A>G (n.897+62A>G) c.954+62A>G (n.954+62A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>G | CA2653799136 | KCNQ2 | c.1023+61G>C (n.1023+61G>C) n.761+61G>C n.49+61G>C c.504+61G>C (n.504+61G>C) c.681+61G>C (n.681+61G>C) n.1149+61G>C c.449G>C c.167+61G>C c.496+61G>C (n.496+61G>C) c.897+61G>C (n.897+61G>C) c.954+61G>C (n.954+61G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438564C>T | CA2653799137 | KCNQ2 | c.1023+61G>A (n.1023+61G>A) n.761+61G>A n.49+61G>A c.504+61G>A (n.504+61G>A) c.681+61G>A (n.681+61G>A) n.1149+61G>A c.449G>A c.167+61G>A c.496+61G>A (n.496+61G>A) c.897+61G>A (n.897+61G>A) c.954+61G>A (n.954+61G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438567C>T | CA2577453489 | KCNQ2 | c.1023+58G>A (n.1023+58G>A) n.761+58G>A n.49+58G>A c.504+58G>A (n.504+58G>A) c.681+58G>A (n.681+58G>A) n.1149+58G>A c.446G>A c.167+58G>A c.496+58G>A (n.496+58G>A) c.897+58G>A (n.897+58G>A) c.954+58G>A (n.954+58G>A) | |
| 20 | g.63438568A>G | CA2577453490 | KCNQ2 | c.1023+57T>C (n.1023+57T>C) n.761+57T>C n.49+57T>C c.504+57T>C (n.504+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) n.1149+57T>C c.445T>C c.167+57T>C c.496+57T>C (n.496+57T>C) c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.954+57T>C (n.954+57T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438571A= | CA2374791476 | KCNQ2 | c.1023+54T= (n.1023+54T=) n.761+54T= n.49+54T= c.504+54T= (n.504+54T=) c.681+54T= (n.681+54T=) n.1149+54T= c.442T= c.167+54T= c.496+54T= (n.496+54T=) c.897+54T= (n.897+54T=) c.954+54T= (n.954+54T=) | |
| 20 | g.63438571A>C | CA746453789 | KCNQ2 | c.1023+54T>G (n.1023+54T>G) n.761+54T>G n.49+54T>G c.504+54T>G (n.504+54T>G) c.681+54T>G (n.681+54T>G) n.1149+54T>G c.442T>G c.167+54T>G c.496+54T>G (n.496+54T>G) c.897+54T>G (n.897+54T>G) c.954+54T>G (n.954+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438572A>T | CA2653799146 | KCNQ2 | c.1023+53T>A (n.1023+53T>A) n.761+53T>A n.49+53T>A c.504+53T>A (n.504+53T>A) c.681+53T>A (n.681+53T>A) n.1149+53T>A c.441T>A c.167+53T>A c.496+53T>A (n.496+53T>A) c.897+53T>A (n.897+53T>A) c.954+53T>A (n.954+53T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>A | CA2653799148 | KCNQ2 | c.1023+52C>T (n.1023+52C>T) n.761+52C>T n.49+52C>T c.504+52C>T (n.504+52C>T) c.681+52C>T (n.681+52C>T) n.1149+52C>T c.440C>T c.167+52C>T c.496+52C>T (n.496+52C>T) c.897+52C>T (n.897+52C>T) c.954+52C>T (n.954+52C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438573G>T | CA2577453493 | KCNQ2 | c.1023+52C>A (n.1023+52C>A) n.761+52C>A n.49+52C>A c.504+52C>A (n.504+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) n.1149+52C>A c.440C>A c.167+52C>A c.496+52C>A (n.496+52C>A) c.897+52C>A (n.897+52C>A) c.954+52C>A (n.954+52C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438574G>T | CA2653799152 | KCNQ2 | c.1023+51C>A (n.1023+51C>A) n.761+51C>A n.49+51C>A c.504+51C>A (n.504+51C>A) c.681+51C>A (n.681+51C>A) n.1149+51C>A c.439C>A c.167+51C>A c.496+51C>A (n.496+51C>A) c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.954+51C>A (n.954+51C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>A | CA636344454 | KCNQ2 | c.1023+50A>T (n.1023+50A>T) n.761+50A>T n.49+50A>T c.504+50A>T (n.504+50A>T) c.681+50A>T (n.681+50A>T) n.1149+50A>T c.438A>T c.167+50A>T c.496+50A>T (n.496+50A>T) c.897+50A>T (n.897+50A>T) c.954+50A>T (n.954+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T>C | CA746453790 | KCNQ2 | c.1023+50A>G (n.1023+50A>G) n.761+50A>G n.49+50A>G c.504+50A>G (n.504+50A>G) c.681+50A>G (n.681+50A>G) n.1149+50A>G c.438A>G c.167+50A>G c.496+50A>G (n.496+50A>G) c.897+50A>G (n.897+50A>G) c.954+50A>G (n.954+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438575T= | CA2374791480 | KCNQ2 | c.1023+50A= (n.1023+50A=) n.761+50A= n.49+50A= c.504+50A= (n.504+50A=) c.681+50A= (n.681+50A=) n.1149+50A= c.438A= c.167+50A= c.496+50A= (n.496+50A=) c.897+50A= (n.897+50A=) c.954+50A= (n.954+50A=) | |
| 20 | g.63438576G>A | CA2653799168 | KCNQ2 | c.1023+49C>T (n.1023+49C>T) n.761+49C>T n.49+49C>T c.504+49C>T (n.504+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) n.1149+49C>T c.437C>T c.167+49C>T c.496+49C>T (n.496+49C>T) c.897+49C>T (n.897+49C>T) c.954+49C>T (n.954+49C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438576G>T | CA2653799166 | KCNQ2 | c.1023+49C>A (n.1023+49C>A) n.761+49C>A n.49+49C>A c.504+49C>A (n.504+49C>A) c.681+49C>A (n.681+49C>A) n.1149+49C>A c.437C>A c.167+49C>A c.496+49C>A (n.496+49C>A) c.897+49C>A (n.897+49C>A) c.954+49C>A (n.954+49C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578del | CA2577453494 | KCNQ2 | c.1023+49del (n.1023+49del) n.761+49del n.49+49del c.504+49del (n.504+49del) c.681+49del (n.681+49del) n.1149+49del c.437del c.167+49del c.496+49del (n.496+49del) c.897+49del (n.897+49del) c.954+49del (n.954+49del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G>A | CA9958671 | KCNQ2 | c.1023+48C>T (n.1023+48C>T) n.761+48C>T n.49+48C>T c.504+48C>T (n.504+48C>T) c.681+48C>T (n.681+48C>T) n.1149+48C>T c.436C>T c.167+48C>T c.496+48C>T (n.496+48C>T) c.897+48C>T (n.897+48C>T) c.954+48C>T (n.954+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438577G= | CA2374791483 | KCNQ2 | c.1023+48C= (n.1023+48C=) n.761+48C= n.49+48C= c.504+48C= (n.504+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) n.1149+48C= c.436C= c.167+48C= c.496+48C= (n.496+48C=) c.897+48C= (n.897+48C=) c.954+48C= (n.954+48C=) | |
| 20 | g.63438577G>T | CA2653799179 | KCNQ2 | c.1023+48C>A (n.1023+48C>A) n.761+48C>A n.49+48C>A c.504+48C>A (n.504+48C>A) c.681+48C>A (n.681+48C>A) n.1149+48C>A c.436C>A c.167+48C>A c.496+48C>A (n.496+48C>A) c.897+48C>A (n.897+48C>A) c.954+48C>A (n.954+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438578G= | CA2374791485 | KCNQ2 | c.1023+47C= (n.1023+47C=) n.761+47C= n.49+47C= c.504+47C= (n.504+47C=) c.681+47C= (n.681+47C=) n.1149+47C= c.435C= c.167+47C= c.496+47C= (n.496+47C=) c.897+47C= (n.897+47C=) c.954+47C= (n.954+47C=) | |
| 20 | g.63438578G>T | CA9958672 | KCNQ2 | c.1023+47C>A (n.1023+47C>A) n.761+47C>A n.49+47C>A c.504+47C>A (n.504+47C>A) c.681+47C>A (n.681+47C>A) n.1149+47C>A c.435C>A c.167+47C>A c.496+47C>A (n.496+47C>A) c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.954+47C>A (n.954+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C>A | CA2653799192 | KCNQ2 | c.1023+45G>T (n.1023+45G>T) n.761+45G>T n.49+45G>T c.504+45G>T (n.504+45G>T) c.681+45G>T (n.681+45G>T) n.1149+45G>T c.433G>T c.167+45G>T c.496+45G>T (n.496+45G>T) c.897+45G>T (n.897+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438580C= | CA2374791487 | KCNQ2 | c.1023+45G= (n.1023+45G=) n.761+45G= n.49+45G= c.504+45G= (n.504+45G=) c.681+45G= (n.681+45G=) n.1149+45G= c.433G= c.167+45G= c.496+45G= (n.496+45G=) c.897+45G= (n.897+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) | |
| 20 | g.63438580C>T | CA746453793 | KCNQ2 | c.1023+45G>A (n.1023+45G>A) n.761+45G>A n.49+45G>A c.504+45G>A (n.504+45G>A) c.681+45G>A (n.681+45G>A) n.1149+45G>A c.433G>A c.167+45G>A c.496+45G>A (n.496+45G>A) c.897+45G>A (n.897+45G>A) c.954+45G>A (n.954+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C>A | CA2374791491 | KCNQ2 | c.1023+44G>T (n.1023+44G>T) n.761+44G>T n.49+44G>T c.504+44G>T (n.504+44G>T) c.681+44G>T (n.681+44G>T) n.1149+44G>T c.432G>T c.167+44G>T c.496+44G>T (n.496+44G>T) c.897+44G>T (n.897+44G>T) c.954+44G>T (n.954+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438581C= | CA2374791490 | KCNQ2 | c.1023+44G= (n.1023+44G=) n.761+44G= n.49+44G= c.504+44G= (n.504+44G=) c.681+44G= (n.681+44G=) n.1149+44G= c.432G= c.167+44G= c.496+44G= (n.496+44G=) c.897+44G= (n.897+44G=) c.954+44G= (n.954+44G=) | |
| 20 | g.63438582A= | CA2374791492 | KCNQ2 | c.1023+43T= (n.1023+43T=) n.761+43T= n.49+43T= c.504+43T= (n.504+43T=) c.681+43T= (n.681+43T=) n.1149+43T= c.431T= c.167+43T= c.496+43T= (n.496+43T=) c.897+43T= (n.897+43T=) c.954+43T= (n.954+43T=) | |
| 20 | g.63438582A>G | CA9958673 | KCNQ2 | c.1023+43T>C (n.1023+43T>C) n.761+43T>C n.49+43T>C c.504+43T>C (n.504+43T>C) c.681+43T>C (n.681+43T>C) n.1149+43T>C c.431T>C c.167+43T>C c.496+43T>C (n.496+43T>C) c.897+43T>C (n.897+43T>C) c.954+43T>C (n.954+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438583G>T | CA2577453497 | KCNQ2 | c.1023+42C>A (n.1023+42C>A) n.761+42C>A n.49+42C>A c.504+42C>A (n.504+42C>A) c.681+42C>A (n.681+42C>A) n.1149+42C>A c.430C>A c.167+42C>A c.496+42C>A (n.496+42C>A) c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.954+42C>A (n.954+42C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>A | CA2653799207 | KCNQ2 | c.1023+41C>T (n.1023+41C>T) n.761+41C>T n.49+41C>T c.504+41C>T (n.504+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) n.1149+41C>T c.429C>T c.167+41C>T c.496+41C>T (n.496+41C>T) c.897+41C>T (n.897+41C>T) c.954+41C>T (n.954+41C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>C | CA2653799209 | KCNQ2 | c.1023+41C>G (n.1023+41C>G) n.761+41C>G n.49+41C>G c.504+41C>G (n.504+41C>G) c.681+41C>G (n.681+41C>G) n.1149+41C>G c.429C>G c.167+41C>G c.496+41C>G (n.496+41C>G) c.897+41C>G (n.897+41C>G) c.954+41C>G (n.954+41C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438584G>T | CA2653799210 | KCNQ2 | c.1023+41C>A (n.1023+41C>A) n.761+41C>A n.49+41C>A c.504+41C>A (n.504+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) n.1149+41C>A c.429C>A c.167+41C>A c.496+41C>A (n.496+41C>A) c.897+41C>A (n.897+41C>A) c.954+41C>A (n.954+41C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438585A= | CA2374791495 | KCNQ2 | c.1023+40T= (n.1023+40T=) n.761+40T= n.49+40T= c.504+40T= (n.504+40T=) c.681+40T= (n.681+40T=) n.1149+40T= c.428T= c.167+40T= c.496+40T= (n.496+40T=) c.897+40T= (n.897+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) | |
| 20 | g.63438585A>G | CA9958674 | KCNQ2 | c.1023+40T>C (n.1023+40T>C) n.761+40T>C n.49+40T>C c.504+40T>C (n.504+40T>C) c.681+40T>C (n.681+40T>C) n.1149+40T>C c.428T>C c.167+40T>C c.496+40T>C (n.496+40T>C) c.897+40T>C (n.897+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438586C= | CA2374791499 | KCNQ2 | c.1023+39G= (n.1023+39G=) n.761+39G= n.49+39G= c.504+39G= (n.504+39G=) c.681+39G= (n.681+39G=) n.1149+39G= c.427G= c.167+39G= c.496+39G= (n.496+39G=) c.897+39G= (n.897+39G=) c.954+39G= (n.954+39G=) | |
| 20 | g.63438586C>T | CA636344455 | KCNQ2 | c.1023+39G>A (n.1023+39G>A) n.761+39G>A n.49+39G>A c.504+39G>A (n.504+39G>A) c.681+39G>A (n.681+39G>A) n.1149+39G>A c.427G>A c.167+39G>A c.496+39G>A (n.496+39G>A) c.897+39G>A (n.897+39G>A) c.954+39G>A (n.954+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588dup | CA2653799217 | KCNQ2 | c.1023+38dup (n.1023+38dup) n.761+38dup n.49+38dup c.504+38dup (n.504+38dup) c.681+38dup (n.681+38dup) n.1149+38dup c.426dup c.167+38dup c.496+38dup (n.496+38dup) c.897+38dup (n.897+38dup) c.954+38dup (n.954+38dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438588_63438590del | CA2653799219 | KCNQ2 | c.1023+35_1023+37del (n.1023+35_1023+37del) n.761+35_761+37del n.49+35_49+37del c.504+35_504+37del (n.504+35_504+37del) c.681+35_681+37del (n.681+35_681+37del) n.1149+35_1149+37del c.423_425del c.167+35_167+37del c.496+35_496+37del (n.496+35_496+37del) c.897+35_897+37del (n.897+35_897+37del) c.954+35_954+37del (n.954+35_954+37del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438589G>T | CA2577453501 | KCNQ2 | c.1023+36C>A (n.1023+36C>A) n.761+36C>A n.49+36C>A c.504+36C>A (n.504+36C>A) c.681+36C>A (n.681+36C>A) n.1149+36C>A c.424C>A c.167+36C>A c.496+36C>A (n.496+36C>A) c.897+36C>A (n.897+36C>A) c.954+36C>A (n.954+36C>A) | |
| 20 | g.63438590G>A | CA2816992694 | KCNQ2 | c.1023+35C>T (n.1023+35C>T) n.761+35C>T n.49+35C>T c.504+35C>T (n.504+35C>T) c.681+35C>T (n.681+35C>T) n.1149+35C>T c.423C>T c.167+35C>T c.496+35C>T (n.496+35C>T) c.897+35C>T (n.897+35C>T) c.954+35C>T (n.954+35C>T) | |
| 20 | g.63438590G>C | CA746453796 | KCNQ2 | c.1023+35C>G (n.1023+35C>G) n.761+35C>G n.49+35C>G c.504+35C>G (n.504+35C>G) c.681+35C>G (n.681+35C>G) n.1149+35C>G c.423C>G c.167+35C>G c.496+35C>G (n.496+35C>G) c.897+35C>G (n.897+35C>G) c.954+35C>G (n.954+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590G= | CA2374791502 | KCNQ2 | c.1023+35C= (n.1023+35C=) n.761+35C= n.49+35C= c.504+35C= (n.504+35C=) c.681+35C= (n.681+35C=) n.1149+35C= c.423C= c.167+35C= c.496+35C= (n.496+35C=) c.897+35C= (n.897+35C=) c.954+35C= (n.954+35C=) | |
| 20 | g.63438590G>T | CA2577453503 | KCNQ2 | c.1023+35C>A (n.1023+35C>A) n.761+35C>A n.49+35C>A c.504+35C>A (n.504+35C>A) c.681+35C>A (n.681+35C>A) n.1149+35C>A c.423C>A c.167+35C>A c.496+35C>A (n.496+35C>A) c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.954+35C>A (n.954+35C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438590_63438593delinsGGCT | CA2374791501 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+35delinsAGCC (n.1023+32_1023+35delinsAGCC) n.761+32_761+35delinsAGCC n.49+32_49+35delinsAGCC c.504+32_504+35delinsAGCC (n.504+32_504+35delinsAGCC) c.681+32_681+35delinsAGCC (n.681+32_681+35delinsAGCC) n.1149+32_1149+35delinsAGCC c.420_423delinsAGCC c.167+32_167+35delinsAGCC c.496+32_496+35delinsAGCC (n.496+32_496+35delinsAGCC) c.897+32_897+35delinsAGCC (n.897+32_897+35delinsAGCC) c.954+32_954+35delinsAGCC (n.954+32_954+35delinsAGCC) | |
| 20 | g.63438591G>A | CA2374791505 | KCNQ2 | c.1023+34C>T (n.1023+34C>T) n.761+34C>T n.49+34C>T c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.681+34C>T (n.681+34C>T) n.1149+34C>T c.422C>T c.167+34C>T c.496+34C>T (n.496+34C>T) c.897+34C>T (n.897+34C>T) c.954+34C>T (n.954+34C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438591G= | CA2374791504 | KCNQ2 | c.1023+34C= (n.1023+34C=) n.761+34C= n.49+34C= c.504+34C= (n.504+34C=) c.681+34C= (n.681+34C=) n.1149+34C= c.422C= c.167+34C= c.496+34C= (n.496+34C=) c.897+34C= (n.897+34C=) c.954+34C= (n.954+34C=) | |
| 20 | g.63438591G>T | CA2577453508 | KCNQ2 | c.1023+34C>A (n.1023+34C>A) n.761+34C>A n.49+34C>A c.504+34C>A (n.504+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) n.1149+34C>A c.422C>A c.167+34C>A c.496+34C>A (n.496+34C>A) c.897+34C>A (n.897+34C>A) c.954+34C>A (n.954+34C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438592_63438594del | CA1019287293 | KCNQ2 | c.1023+32_1023+34del (n.1023+32_1023+34del) n.761+32_761+34del n.49+32_49+34del c.504+32_504+34del (n.504+32_504+34del) c.681+32_681+34del (n.681+32_681+34del) n.1149+32_1149+34del c.420_422del c.167+32_167+34del c.496+32_496+34del (n.496+32_496+34del) c.897+32_897+34del (n.897+32_897+34del) c.954+32_954+34del (n.954+32_954+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438592C= | CA2374791508 | KCNQ2 | c.1023+33G= (n.1023+33G=) n.761+33G= n.49+33G= c.504+33G= (n.504+33G=) c.681+33G= (n.681+33G=) n.1149+33G= c.421G= c.167+33G= c.496+33G= (n.496+33G=) c.897+33G= (n.897+33G=) c.954+33G= (n.954+33G=) | |
| 20 | g.63438592C>T | CA636344456 | KCNQ2 | c.1023+33G>A (n.1023+33G>A) n.761+33G>A n.49+33G>A c.504+33G>A (n.504+33G>A) c.681+33G>A (n.681+33G>A) n.1149+33G>A c.421G>A c.167+33G>A c.496+33G>A (n.496+33G>A) c.897+33G>A (n.897+33G>A) c.954+33G>A (n.954+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438594G>T | CA2577453511 | KCNQ2 | c.1023+31C>A (n.1023+31C>A) n.761+31C>A n.49+31C>A c.504+31C>A (n.504+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) n.1149+31C>A c.419C>A c.167+31C>A c.496+31C>A (n.496+31C>A) c.897+31C>A (n.897+31C>A) c.954+31C>A (n.954+31C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438595T>C | CA317455408 | KCNQ2 | c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) n.761+30A>G n.49+30A>G c.504+30A>G (n.504+30A>G) c.681+30A>G (n.681+30A>G) n.1149+30A>G c.418A>G c.167+30A>G c.496+30A>G (n.496+30A>G) c.897+30A>G (n.897+30A>G) c.954+30A>G (n.954+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438595T= | CA2374791512 | KCNQ2 | c.1023+30A= (n.1023+30A=) n.761+30A= n.49+30A= c.504+30A= (n.504+30A=) c.681+30A= (n.681+30A=) n.1149+30A= c.418A= c.167+30A= c.496+30A= (n.496+30A=) c.897+30A= (n.897+30A=) c.954+30A= (n.954+30A=) | |
| 20 | g.63438595_63438596delinsTG | CA2374791515 | KCNQ2 | c.1023+29_1023+30delinsCA (n.1023+29_1023+30delinsCA) n.761+29_761+30delinsCA n.49+29_49+30delinsCA c.504+29_504+30delinsCA (n.504+29_504+30delinsCA) c.681+29_681+30delinsCA (n.681+29_681+30delinsCA) n.1149+29_1149+30delinsCA c.417_418delinsCA c.167+29_167+30delinsCA c.496+29_496+30delinsCA (n.496+29_496+30delinsCA) c.897+29_897+30delinsCA (n.897+29_897+30delinsCA) c.954+29_954+30delinsCA (n.954+29_954+30delinsCA) | |
| 20 | g.63438596del | CA2374791517 | KCNQ2 | c.1023+29del (n.1023+29del) n.761+29del n.49+29del c.504+29del (n.504+29del) c.681+29del (n.681+29del) n.1149+29del c.417del c.167+29del c.496+29del (n.496+29del) c.897+29del (n.897+29del) c.954+29del (n.954+29del) | dbSNP |
| 20 | g.63438596G>C | CA2577453516 | KCNQ2 | c.1023+29C>G (n.1023+29C>G) n.761+29C>G n.49+29C>G c.504+29C>G (n.504+29C>G) c.681+29C>G (n.681+29C>G) n.1149+29C>G c.417C>G c.167+29C>G c.496+29C>G (n.496+29C>G) c.897+29C>G (n.897+29C>G) c.954+29C>G (n.954+29C>G) | |
| 20 | g.63438596G>T | CA2653799277 | KCNQ2 | c.1023+29C>A (n.1023+29C>A) n.761+29C>A n.49+29C>A c.504+29C>A (n.504+29C>A) c.681+29C>A (n.681+29C>A) n.1149+29C>A c.417C>A c.167+29C>A c.496+29C>A (n.496+29C>A) c.897+29C>A (n.897+29C>A) c.954+29C>A (n.954+29C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438597C>G | CA2653799305 | KCNQ2 | c.1023+28G>C (n.1023+28G>C) n.761+28G>C n.49+28G>C c.504+28G>C (n.504+28G>C) c.681+28G>C (n.681+28G>C) n.1149+28G>C c.416G>C c.167+28G>C c.496+28G>C (n.496+28G>C) c.897+28G>C (n.897+28G>C) c.954+28G>C (n.954+28G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438597C>T | CA2653799309 | KCNQ2 | c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) n.761+28G>A n.49+28G>A c.504+28G>A (n.504+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) n.1149+28G>A c.416G>A c.167+28G>A c.496+28G>A (n.496+28G>A) c.897+28G>A (n.897+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>A | CA2653799314 | KCNQ2 | c.1023+26C>T (n.1023+26C>T) n.761+26C>T n.49+26C>T c.504+26C>T (n.504+26C>T) c.681+26C>T (n.681+26C>T) n.1149+26C>T c.414C>T c.167+26C>T c.496+26C>T (n.496+26C>T) c.897+26C>T (n.897+26C>T) c.954+26C>T (n.954+26C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>C | CA2653799316 | KCNQ2 | c.1023+26C>G (n.1023+26C>G) n.761+26C>G n.49+26C>G c.504+26C>G (n.504+26C>G) c.681+26C>G (n.681+26C>G) n.1149+26C>G c.414C>G c.167+26C>G c.496+26C>G (n.496+26C>G) c.897+26C>G (n.897+26C>G) c.954+26C>G (n.954+26C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599G>T | CA2653799317 | KCNQ2 | c.1023+26C>A (n.1023+26C>A) n.761+26C>A n.49+26C>A c.504+26C>A (n.504+26C>A) c.681+26C>A (n.681+26C>A) n.1149+26C>A c.414C>A c.167+26C>A c.496+26C>A (n.496+26C>A) c.897+26C>A (n.897+26C>A) c.954+26C>A (n.954+26C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438599_63438600dup | CA2653799312 | KCNQ2 | c.1023+25_1023+26dup (n.1023+25_1023+26dup) n.761+25_761+26dup n.49+25_49+26dup c.504+25_504+26dup (n.504+25_504+26dup) c.681+25_681+26dup (n.681+25_681+26dup) n.1149+25_1149+26dup c.413_414dup c.167+25_167+26dup c.496+25_496+26dup (n.496+25_496+26dup) c.897+25_897+26dup (n.897+25_897+26dup) c.954+25_954+26dup (n.954+25_954+26dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438600G>A | CA2653799321 | KCNQ2 | c.1023+25C>T (n.1023+25C>T) n.761+25C>T n.49+25C>T c.504+25C>T (n.504+25C>T) c.681+25C>T (n.681+25C>T) n.1149+25C>T c.413C>T c.167+25C>T c.496+25C>T (n.496+25C>T) c.897+25C>T (n.897+25C>T) c.954+25C>T (n.954+25C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438600G>T | CA2653799320 | KCNQ2 | c.1023+25C>A (n.1023+25C>A) n.761+25C>A n.49+25C>A c.504+25C>A (n.504+25C>A) c.681+25C>A (n.681+25C>A) n.1149+25C>A c.413C>A c.167+25C>A c.496+25C>A (n.496+25C>A) c.897+25C>A (n.897+25C>A) c.954+25C>A (n.954+25C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438601T>G | CA2374791522 | KCNQ2 | c.1023+24A>C (n.1023+24A>C) n.761+24A>C n.49+24A>C c.504+24A>C (n.504+24A>C) c.681+24A>C (n.681+24A>C) n.1149+24A>C c.412A>C c.167+24A>C c.496+24A>C (n.496+24A>C) c.897+24A>C (n.897+24A>C) c.954+24A>C (n.954+24A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438601T= | CA2374791520 | KCNQ2 | c.1023+24A= (n.1023+24A=) n.761+24A= n.49+24A= c.504+24A= (n.504+24A=) c.681+24A= (n.681+24A=) n.1149+24A= c.412A= c.167+24A= c.496+24A= (n.496+24A=) c.897+24A= (n.897+24A=) c.954+24A= (n.954+24A=) | |
| 20 | g.63438602C= | CA2374791524 | KCNQ2 | c.1023+23G= (n.1023+23G=) n.761+23G= n.49+23G= c.504+23G= (n.504+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) n.1149+23G= c.411G= c.167+23G= c.496+23G= (n.496+23G=) c.897+23G= (n.897+23G=) c.954+23G= (n.954+23G=) | |
| 20 | g.63438602C>G | CA2374791526 | KCNQ2 | c.1023+23G>C (n.1023+23G>C) n.761+23G>C n.49+23G>C c.504+23G>C (n.504+23G>C) c.681+23G>C (n.681+23G>C) n.1149+23G>C c.411G>C c.167+23G>C c.496+23G>C (n.496+23G>C) c.897+23G>C (n.897+23G>C) c.954+23G>C (n.954+23G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63438602C>T | CA2653799334 | KCNQ2 | c.1023+23G>A (n.1023+23G>A) n.761+23G>A n.49+23G>A c.504+23G>A (n.504+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) n.1149+23G>A c.411G>A c.167+23G>A c.496+23G>A (n.496+23G>A) c.897+23G>A (n.897+23G>A) c.954+23G>A (n.954+23G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605del | CA2653799324 | KCNQ2 | c.1023+23del (n.1023+23del) n.761+23del n.49+23del c.504+23del (n.504+23del) c.681+23del (n.681+23del) n.1149+23del c.411del c.167+23del c.496+23del (n.496+23del) c.897+23del (n.897+23del) c.954+23del (n.954+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438604_63438605del | CA2653799328 | KCNQ2 | c.1023+22_1023+23del (n.1023+22_1023+23del) n.761+22_761+23del n.49+22_49+23del c.504+22_504+23del (n.504+22_504+23del) c.681+22_681+23del (n.681+22_681+23del) n.1149+22_1149+23del c.410_411del c.167+22_167+23del c.496+22_496+23del (n.496+22_496+23del) c.897+22_897+23del (n.897+22_897+23del) c.954+22_954+23del (n.954+22_954+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438603C= | CA2374791529 | KCNQ2 | c.1023+22G= (n.1023+22G=) n.761+22G= n.49+22G= c.504+22G= (n.504+22G=) c.681+22G= (n.681+22G=) n.1149+22G= c.410G= c.167+22G= c.496+22G= (n.496+22G=) c.897+22G= (n.897+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) | |
| 20 | g.63438603C>T | CA1019287296 | KCNQ2 | c.1023+22G>A (n.1023+22G>A) n.761+22G>A n.49+22G>A c.504+22G>A (n.504+22G>A) c.681+22G>A (n.681+22G>A) n.1149+22G>A c.410G>A c.167+22G>A c.496+22G>A (n.496+22G>A) c.897+22G>A (n.897+22G>A) c.954+22G>A (n.954+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438604C>A | CA2374791532 | KCNQ2 | c.1023+21G>T (n.1023+21G>T) n.761+21G>T n.49+21G>T c.504+21G>T (n.504+21G>T) c.681+21G>T (n.681+21G>T) n.1149+21G>T c.409G>T c.167+21G>T c.496+21G>T (n.496+21G>T) c.897+21G>T (n.897+21G>T) c.954+21G>T (n.954+21G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63438604C= | CA2374791531 | KCNQ2 | c.1023+21G= (n.1023+21G=) n.761+21G= n.49+21G= c.504+21G= (n.504+21G=) c.681+21G= (n.681+21G=) n.1149+21G= c.409G= c.167+21G= c.496+21G= (n.496+21G=) c.897+21G= (n.897+21G=) c.954+21G= (n.954+21G=) | |
| 20 | g.63438605C= | CA2374791539 | KCNQ2 | c.1023+20G= (n.1023+20G=) n.761+20G= n.49+20G= c.504+20G= (n.504+20G=) c.681+20G= (n.681+20G=) n.1149+20G= c.408G= c.167+20G= c.496+20G= (n.496+20G=) c.897+20G= (n.897+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) | |
| 20 | g.63438605C>G | CA1019287299 | KCNQ2 | c.1023+20G>C (n.1023+20G>C) n.761+20G>C n.49+20G>C c.504+20G>C (n.504+20G>C) c.681+20G>C (n.681+20G>C) n.1149+20G>C c.408G>C c.167+20G>C c.496+20G>C (n.496+20G>C) c.897+20G>C (n.897+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605C>T | CA636344457 | KCNQ2 | c.1023+20G>A (n.1023+20G>A) n.761+20G>A n.49+20G>A c.504+20G>A (n.504+20G>A) c.681+20G>A (n.681+20G>A) n.1149+20G>A c.408G>A c.167+20G>A c.496+20G>A (n.496+20G>A) c.897+20G>A (n.897+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438605_63438606delinsCG | CA2374791536 | KCNQ2 | c.1023+19_1023+20delinsCG (n.1023+19_1023+20delinsCG) n.761+19_761+20delinsCG n.49+19_49+20delinsCG c.504+19_504+20delinsCG (n.504+19_504+20delinsCG) c.681+19_681+20delinsCG (n.681+19_681+20delinsCG) n.1149+19_1149+20delinsCG c.407_408delinsCG c.167+19_167+20delinsCG c.496+19_496+20delinsCG (n.496+19_496+20delinsCG) c.897+19_897+20delinsCG (n.897+19_897+20delinsCG) c.954+19_954+20delinsCG (n.954+19_954+20delinsCG) | |
| 20 | g.63438606G>A | CA9958676 | KCNQ2 | c.1023+19C>T (n.1023+19C>T) n.761+19C>T n.49+19C>T c.504+19C>T (n.504+19C>T) c.681+19C>T (n.681+19C>T) n.1149+19C>T c.407C>T c.167+19C>T c.496+19C>T (n.496+19C>T) c.897+19C>T (n.897+19C>T) c.954+19C>T (n.954+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438606G>C | CA746453815 | KCNQ2 | c.1023+19C>G (n.1023+19C>G) n.761+19C>G n.49+19C>G c.504+19C>G (n.504+19C>G) c.681+19C>G (n.681+19C>G) n.1149+19C>G c.407C>G c.167+19C>G c.496+19C>G (n.496+19C>G) c.897+19C>G (n.897+19C>G) c.954+19C>G (n.954+19C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63438606G= | CA2374791544 | KCNQ2 | c.1023+19C= (n.1023+19C=) n.761+19C= n.49+19C= c.504+19C= (n.504+19C=) c.681+19C= (n.681+19C=) n.1149+19C= c.407C= c.167+19C= c.496+19C= (n.496+19C=) c.897+19C= (n.897+19C=) c.954+19C= (n.954+19C=) | |
| 20 | g.63438606G>T | CA2577453528 | KCNQ2 | c.1023+19C>A (n.1023+19C>A) n.761+19C>A n.49+19C>A c.504+19C>A (n.504+19C>A) c.681+19C>A (n.681+19C>A) n.1149+19C>A c.407C>A c.167+19C>A c.496+19C>A (n.496+19C>A) c.897+19C>A (n.897+19C>A) c.954+19C>A (n.954+19C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438610del | CA9958675 | KCNQ2 | c.1023+19del (n.1023+19del) n.761+19del n.49+19del c.504+19del (n.504+19del) c.681+19del (n.681+19del) n.1149+19del c.407del c.167+19del c.496+19del (n.496+19del) c.897+19del (n.897+19del) c.954+19del (n.954+19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438607G>T | CA2653799365 | KCNQ2 | c.1023+18C>A (n.1023+18C>A) n.761+18C>A n.49+18C>A c.504+18C>A (n.504+18C>A) c.681+18C>A (n.681+18C>A) n.1149+18C>A c.406C>A c.167+18C>A c.496+18C>A (n.496+18C>A) c.897+18C>A (n.897+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438608G>C | CA16608022 | KCNQ2 | c.1023+17C>G (n.1023+17C>G) n.761+17C>G n.49+17C>G c.504+17C>G (n.504+17C>G) c.681+17C>G (n.681+17C>G) n.1149+17C>G c.405C>G c.167+17C>G c.496+17C>G (n.496+17C>G) c.897+17C>G (n.897+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438608G= | CA2374791056 | KCNQ2 | c.1023+17C= (n.1023+17C=) n.761+17C= n.49+17C= c.504+17C= (n.504+17C=) c.681+17C= (n.681+17C=) n.1149+17C= c.405C= c.167+17C= c.496+17C= (n.496+17C=) c.897+17C= (n.897+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) | |
| 20 | g.63438609G>A | CA636344458 | KCNQ2 | c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) n.761+16C>T n.49+16C>T c.504+16C>T (n.504+16C>T) c.681+16C>T (n.681+16C>T) n.1149+16C>T c.404C>T c.167+16C>T c.496+16C>T (n.496+16C>T) c.897+16C>T (n.897+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438609G>C | CA2653799372 | KCNQ2 | c.1023+16C>G (n.1023+16C>G) n.761+16C>G n.49+16C>G c.504+16C>G (n.504+16C>G) c.681+16C>G (n.681+16C>G) n.1149+16C>G c.404C>G c.167+16C>G c.496+16C>G (n.496+16C>G) c.897+16C>G (n.897+16C>G) c.954+16C>G (n.954+16C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438609G= | CA2374791057 | KCNQ2 | c.1023+16C= (n.1023+16C=) n.761+16C= n.49+16C= c.504+16C= (n.504+16C=) c.681+16C= (n.681+16C=) n.1149+16C= c.404C= c.167+16C= c.496+16C= (n.496+16C=) c.897+16C= (n.897+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) | |
| 20 | g.63438610G>A | CA9958677 | KCNQ2 | c.1023+15C>T (n.1023+15C>T) n.761+15C>T n.49+15C>T c.504+15C>T (n.504+15C>T) c.681+15C>T (n.681+15C>T) n.1149+15C>T c.403C>T c.167+15C>T c.496+15C>T (n.496+15C>T) c.897+15C>T (n.897+15C>T) c.954+15C>T (n.954+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438610G= | CA2374791059 | KCNQ2 | c.1023+15C= (n.1023+15C=) n.761+15C= n.49+15C= c.504+15C= (n.504+15C=) c.681+15C= (n.681+15C=) n.1149+15C= c.403C= c.167+15C= c.496+15C= (n.496+15C=) c.897+15C= (n.897+15C=) c.954+15C= (n.954+15C=) | |
| 20 | g.63438610G>T | CA2374791058 | KCNQ2 | c.1023+15C>A (n.1023+15C>A) n.761+15C>A n.49+15C>A c.504+15C>A (n.504+15C>A) c.681+15C>A (n.681+15C>A) n.1149+15C>A c.403C>A c.167+15C>A c.496+15C>A (n.496+15C>A) c.897+15C>A (n.897+15C>A) c.954+15C>A (n.954+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438612C= | CA2374791060 | KCNQ2 | c.1023+13G= (n.1023+13G=) n.761+13G= n.49+13G= c.504+13G= (n.504+13G=) c.681+13G= (n.681+13G=) n.1149+13G= c.401G= c.167+13G= c.496+13G= (n.496+13G=) c.897+13G= (n.897+13G=) c.954+13G= (n.954+13G=) | |
| 20 | g.63438612C>T | CA9958678 | KCNQ2 | c.1023+13G>A (n.1023+13G>A) n.761+13G>A n.49+13G>A c.504+13G>A (n.504+13G>A) c.681+13G>A (n.681+13G>A) n.1149+13G>A c.401G>A c.167+13G>A c.496+13G>A (n.496+13G>A) c.897+13G>A (n.897+13G>A) c.954+13G>A (n.954+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438613A= | CA2374791061 | KCNQ2 | c.1023+12T= (n.1023+12T=) n.761+12T= n.49+12T= c.504+12T= (n.504+12T=) c.681+12T= (n.681+12T=) n.1149+12T= c.400T= c.167+12T= c.496+12T= (n.496+12T=) c.897+12T= (n.897+12T=) c.954+12T= (n.954+12T=) | |
| 20 | g.63438613A>G | CA2374791062 | KCNQ2 | c.1023+12T>C (n.1023+12T>C) n.761+12T>C n.49+12T>C c.504+12T>C (n.504+12T>C) c.681+12T>C (n.681+12T>C) n.1149+12T>C c.400T>C c.167+12T>C c.496+12T>C (n.496+12T>C) c.897+12T>C (n.897+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438614C>G | CA2577453530 | KCNQ2 | c.1023+11G>C (n.1023+11G>C) n.761+11G>C n.49+11G>C c.504+11G>C (n.504+11G>C) c.681+11G>C (n.681+11G>C) n.1149+11G>C c.399G>C c.167+11G>C c.496+11G>C (n.496+11G>C) c.897+11G>C (n.897+11G>C) c.954+11G>C (n.954+11G>C) | |
| 20 | g.63438616T>C | CA291790 | KCNQ2 | c.1023+9A>G (n.1023+9A>G) n.761+9A>G n.49+9A>G c.504+9A>G (n.504+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) n.1149+9A>G c.397A>G c.167+9A>G c.496+9A>G (n.496+9A>G) c.897+9A>G (n.897+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438616T= | CA2374791063 | KCNQ2 | c.1023+9A= (n.1023+9A=) n.761+9A= n.49+9A= c.504+9A= (n.504+9A=) c.681+9A= (n.681+9A=) n.1149+9A= c.397A= c.167+9A= c.496+9A= (n.496+9A=) c.897+9A= (n.897+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) | |
| 20 | g.63438617G>T | CA2653799393 | KCNQ2 | c.1023+8C>A (n.1023+8C>A) n.761+8C>A n.49+8C>A c.504+8C>A (n.504+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) n.1149+8C>A c.396C>A c.167+8C>A c.496+8C>A (n.496+8C>A) c.897+8C>A (n.897+8C>A) c.954+8C>A (n.954+8C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438618G>A | CA2374791065 | KCNQ2 | c.1023+7C>T (n.1023+7C>T) n.761+7C>T n.49+7C>T c.504+7C>T (n.504+7C>T) c.681+7C>T (n.681+7C>T) n.1149+7C>T c.395C>T c.167+7C>T c.496+7C>T (n.496+7C>T) c.897+7C>T (n.897+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63438618G= | CA2374791064 | KCNQ2 | c.1023+7C= (n.1023+7C=) n.761+7C= n.49+7C= c.504+7C= (n.504+7C=) c.681+7C= (n.681+7C=) n.1149+7C= c.395C= c.167+7C= c.496+7C= (n.496+7C=) c.897+7C= (n.897+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) | |
| 20 | g.63438619A>G | CA2580098385 | KCNQ2 | c.1023+6T>C (n.1023+6T>C) n.761+6T>C n.49+6T>C c.504+6T>C (n.504+6T>C) c.681+6T>C (n.681+6T>C) n.1149+6T>C c.394T>C c.167+6T>C c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.897+6T>C (n.897+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) | ClinVar |
| 20 | g.63438620C= | CA2374791066 | KCNQ2 | c.1023+5G= (n.1023+5G=) n.761+5G= n.49+5G= c.504+5G= (n.504+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) n.1149+5G= c.393G= c.167+5G= c.496+5G= (n.496+5G=) c.897+5G= (n.897+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) | |
| 20 | g.63438620C>G | CA2653799404 | KCNQ2 | c.1023+5G>C (n.1023+5G>C) n.761+5G>C n.49+5G>C c.504+5G>C (n.504+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) n.1149+5G>C c.393G>C c.167+5G>C c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.897+5G>C (n.897+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63438620C>T | CA317455413 | KCNQ2 | c.1023+5G>A (n.1023+5G>A) n.761+5G>A n.49+5G>A c.504+5G>A (n.504+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) n.1149+5G>A c.393G>A c.167+5G>A c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438622C= | CA2374791067 | KCNQ2 | c.1023+3G= (n.1023+3G=) n.761+3G= n.49+3G= c.504+3G= (n.504+3G=) c.681+3G= (n.681+3G=) n.1149+3G= c.391G= c.167+3G= c.496+3G= (n.496+3G=) c.897+3G= (n.897+3G=) c.954+3G= (n.954+3G=) | |
| 20 | g.63438622C>T | CA746453831 | KCNQ2 | c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) n.761+3G>A n.49+3G>A c.504+3G>A (n.504+3G>A) c.681+3G>A (n.681+3G>A) n.1149+3G>A c.391G>A c.167+3G>A c.496+3G>A (n.496+3G>A) c.897+3G>A (n.897+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438623A= | CA2374791068 | KCNQ2 | c.1023+2T= (n.1023+2T=) n.761+2T= n.49+2T= c.504+2T= (n.504+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) n.1149+2T= c.390T= c.167+2T= c.496+2T= (n.496+2T=) c.897+2T= (n.897+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) | |
| 20 | g.63438623A>C | CA409652013 | KCNQ2 | c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) n.761+2T>G n.49+2T>G c.504+2T>G (n.504+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) n.1149+2T>G c.390T>G c.167+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) | |
| 20 | g.63438623A>G | CA9958679 | KCNQ2 | c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) n.761+2T>C n.49+2T>C c.504+2T>C (n.504+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) n.1149+2T>C c.390T>C c.167+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438623A>T | CA409652015 | KCNQ2 | c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) n.761+2T>A n.49+2T>A c.504+2T>A (n.504+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) n.1149+2T>A c.390T>A c.167+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) | |
| 20 | g.63438623dup | CA2580098387 | KCNQ2 | c.1023+2dup (n.1023+2dup) n.761+2dup n.49+2dup c.504+2dup (n.504+2dup) c.681+2dup (n.681+2dup) n.1149+2dup c.390dup c.167+2dup c.496+2dup (n.496+2dup) c.897+2dup (n.897+2dup) c.954+2dup (n.954+2dup) | ClinVar |
| 20 | g.63438624C>A | CA409652017 | KCNQ2 | c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) n.761+1G>T n.49+1G>T c.504+1G>T (n.504+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) n.1149+1G>T c.389G>T c.167+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) | |
| 20 | g.63438624C>G | CA409652019 | KCNQ2 | c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) n.761+1G>C n.49+1G>C c.504+1G>C (n.504+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) n.1149+1G>C c.389G>C c.167+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) | |
| 20 | g.63438624C>T | CA409652020 | KCNQ2 | c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) n.761+1G>A n.49+1G>A c.504+1G>A (n.504+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) n.1149+1G>A c.389G>A c.167+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) | |
| 20 | g.63438625dup | CA2695230068 | KCNQ2 | c.1023+1dup n.761+1dup n.49+1dup c.504+1dup c.681+1dup n.1149+1dup c.389dup c.167+1dup c.496+1dup c.897+1dup c.954+1dup | |
| 20 | g.63438625C>A | CA409652022 | KCNQ2 | c.1023G>T (p.Gln341His) n.761G>T n.49G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.681G>T (p.Gln227His) n.1149G>T c.388G>T c.167G>T c.496G>T (n.496G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.954G>T (p.Gln318His) | |
| 20 | g.63438625C= | CA2374791069 | KCNQ2 | c.1023G= (p.Gln341=) n.761G= n.49G= c.504G= (p.Gln168=) c.681G= (p.Gln227=) n.1149G= c.388G= c.167G= c.496G= (n.496G=) c.897G= (p.Gln299=) c.954G= (p.Gln318=) | |
| 20 | g.63438625C>G | CA409652024 | KCNQ2 | c.1023G>C (p.Gln341His) n.761G>C n.49G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.681G>C (p.Gln227His) n.1149G>C c.388G>C c.167G>C c.496G>C (n.496G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.954G>C (p.Gln318His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438625C>T | CA511207591 | KCNQ2 | c.1023G>A (p.Gln341=) n.761G>A n.49G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.681G>A (p.Gln227=) n.1149G>A c.388G>A c.167G>A c.496G>A (n.496G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.954G>A (p.Gln318=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63438626T>A | CA409652026 | KCNQ2 | c.1022A>T (p.Gln341Leu) n.760A>T n.48A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.1148A>T c.387A>T c.166A>T c.495A>T (n.495A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) | |
| 20 | g.63438626T>C | CA409652027 | KCNQ2 | c.1022A>G (p.Gln341Arg) n.760A>G n.48A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.1148A>G c.387A>G c.166A>G c.495A>G (n.495A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63438626T>G | CA409652028 | KCNQ2 | c.1022A>C (p.Gln341Pro) n.760A>C n.48A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.1148A>C c.387A>C c.166A>C c.495A>C (n.495A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) | |
| 20 | g.63438626T= | CA2374791070 | KCNQ2 | c.1022A= (p.Gln341=) n.760A= n.48A= c.503A= (p.Gln168=) c.680A= (p.Gln227=) n.1148A= c.387A= c.166A= c.495A= (n.495A=) c.896A= (p.Gln299=) c.953A= (p.Gln318=) |