Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.954+197C>G (n.954+197C>G)
gnomAD v4
20g.63438428G>TCA2653798769KCNQ2c.1023+197C>A (n.1023+197C>A)
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c.585C>A
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gnomAD v4
20g.63438429T>CCA2653798770KCNQ2c.1023+196A>G (n.1023+196A>G)
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gnomAD v4
20g.63438430G>ACA1019287252KCNQ2c.1023+195C>T (n.1023+195C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.167+194G>A
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gnomAD v4
20g.63438433G>ACA2653798773KCNQ2c.1023+192C>T (n.1023+192C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63438434C>ACA2653798775KCNQ2c.1023+191G>T (n.1023+191G>T)
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gnomAD v4
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20g.63438434C>TCA2374791386KCNQ2c.1023+191G>A (n.1023+191G>A)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63438435C>TCA2653798776KCNQ2c.1023+190G>A (n.1023+190G>A)
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gnomAD v4
20g.63438436T>CCA2653798777KCNQ2c.1023+189A>G (n.1023+189A>G)
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gnomAD v4
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20g.63438438A>GCA2374791388KCNQ2c.1023+187T>C (n.1023+187T>C)
n.761+187T>C
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c.504+187T>C (n.504+187T>C)
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n.1149+187T>C
c.575T>C
c.167+187T>C
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dbSNP gnomAD v4
20g.63438438A>TCA2653798781KCNQ2c.1023+187T>A (n.1023+187T>A)
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n.1149+187T>A
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gnomAD v4
20g.63438438dupCA2653798779KCNQ2c.1023+187dup (n.1023+187dup)
n.761+187dup
n.49+187dup
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c.681+187dup (n.681+187dup)
n.1149+187dup
c.575dup
c.167+187dup
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c.954+187dup (n.954+187dup)
gnomAD v4
20g.63438438_63438439delCA2653798780KCNQ2c.1023+186_1023+187del (n.1023+186_1023+187del)
n.761+186_761+187del
n.49+186_49+187del
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n.1149+186_1149+187del
c.574_575del
c.167+186_167+187del
c.496+186_496+187del (n.496+186_496+187del)
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gnomAD v4
20g.63438439G>ACA1019287253KCNQ2c.1023+186C>T (n.1023+186C>T)
n.761+186C>T
n.49+186C>T
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n.1149+186C>T
c.574C>T
c.167+186C>T
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c.954+186C>T (n.954+186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438439G=CA2374791389KCNQ2c.1023+186C= (n.1023+186C=)
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20g.63438440G>ACA317455323KCNQ2c.1023+185C>T (n.1023+185C>T)
n.761+185C>T
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n.1149+185C>T
c.573C>T
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c.954+185C>T (n.954+185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438440G>CCA2653798782KCNQ2c.1023+185C>G (n.1023+185C>G)
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dbSNP gnomAD v4
20g.63438440G=CA2374791391KCNQ2c.1023+185C= (n.1023+185C=)
n.761+185C=
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20g.63438441G>ACA2653798784KCNQ2c.1023+184C>T (n.1023+184C>T)
n.761+184C>T
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n.1149+184C>T
c.572C>T
c.167+184C>T
c.496+184C>T (n.496+184C>T)
c.897+184C>T (n.897+184C>T)
c.954+184C>T (n.954+184C>T)
gnomAD v4
20g.63438441G=CA2374791392KCNQ2c.1023+184C= (n.1023+184C=)
n.761+184C=
n.49+184C=
c.504+184C= (n.504+184C=)
c.681+184C= (n.681+184C=)
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c.572C=
c.167+184C=
c.496+184C= (n.496+184C=)
c.897+184C= (n.897+184C=)
c.954+184C= (n.954+184C=)
20g.63438441G>TCA746453749KCNQ2c.1023+184C>A (n.1023+184C>A)
n.761+184C>A
n.49+184C>A
c.504+184C>A (n.504+184C>A)
c.681+184C>A (n.681+184C>A)
n.1149+184C>A
c.572C>A
c.167+184C>A
c.496+184C>A (n.496+184C>A)
c.897+184C>A (n.897+184C>A)
c.954+184C>A (n.954+184C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438442G>ACA2653798785KCNQ2c.1023+183C>T (n.1023+183C>T)
n.761+183C>T
n.49+183C>T
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c.681+183C>T (n.681+183C>T)
n.1149+183C>T
c.571C>T
c.167+183C>T
c.496+183C>T (n.496+183C>T)
c.897+183C>T (n.897+183C>T)
c.954+183C>T (n.954+183C>T)
gnomAD v4
20g.63438443T>GCA2653798786KCNQ2c.1023+182A>C (n.1023+182A>C)
n.761+182A>C
n.49+182A>C
c.504+182A>C (n.504+182A>C)
c.681+182A>C (n.681+182A>C)
n.1149+182A>C
c.570A>C
c.167+182A>C
c.496+182A>C (n.496+182A>C)
c.897+182A>C (n.897+182A>C)
c.954+182A>C (n.954+182A>C)
gnomAD v4
20g.63438444T>ACA2653798787KCNQ2c.1023+181A>T (n.1023+181A>T)
n.761+181A>T
n.49+181A>T
c.504+181A>T (n.504+181A>T)
c.681+181A>T (n.681+181A>T)
n.1149+181A>T
c.569A>T
c.167+181A>T
c.496+181A>T (n.496+181A>T)
c.897+181A>T (n.897+181A>T)
c.954+181A>T (n.954+181A>T)
gnomAD v4
20g.63438444T>CCA2737058417KCNQ2c.1023+181A>G (n.1023+181A>G)
n.761+181A>G
n.49+181A>G
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c.681+181A>G (n.681+181A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63438473C>ACA2653798825KCNQ2c.1023+152G>T (n.1023+152G>T)
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gnomAD v4
20g.63438473C>TCA2653798827KCNQ2c.1023+152G>A (n.1023+152G>A)
n.761+152G>A
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gnomAD v4
20g.63438475T>ACA1019287262KCNQ2c.1023+150A>T (n.1023+150A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63438492G>TCA2653798868KCNQ2c.1023+133C>A (n.1023+133C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63438510G>TCA2653798906KCNQ2c.1023+115C>A (n.1023+115C>A)
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gnomAD v4
20g.63438511C>ACA2653798909KCNQ2c.1023+114G>T (n.1023+114G>T)
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c.954+114G>T (n.954+114G>T)
gnomAD v4
20g.63438511C=CA2374791432KCNQ2c.1023+114G= (n.1023+114G=)
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20g.63438511C>GCA2736857205KCNQ2c.1023+114G>C (n.1023+114G>C)
n.761+114G>C
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c.502G>C
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dbSNP
20g.63438511C>TCA746453772KCNQ2c.1023+114G>A (n.1023+114G>A)
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n.49+114G>A
c.504+114G>A (n.504+114G>A)
c.681+114G>A (n.681+114G>A)
n.1149+114G>A
c.502G>A
c.167+114G>A
c.496+114G>A (n.496+114G>A)
c.897+114G>A (n.897+114G>A)
c.954+114G>A (n.954+114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438512G>ACA317455351KCNQ2c.1023+113C>T (n.1023+113C>T)
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n.49+113C>T
c.504+113C>T (n.504+113C>T)
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n.1149+113C>T
c.501C>T
c.167+113C>T
c.496+113C>T (n.496+113C>T)
c.897+113C>T (n.897+113C>T)
c.954+113C>T (n.954+113C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438512G>CCA2653798910KCNQ2c.1023+113C>G (n.1023+113C>G)
n.761+113C>G
n.49+113C>G
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n.1149+113C>G
c.501C>G
c.167+113C>G
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gnomAD v4
20g.63438512G=CA2374791433KCNQ2c.1023+113C= (n.1023+113C=)
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20g.63438512G>TCA636344451KCNQ2c.1023+113C>A (n.1023+113C>A)
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c.501C>A
c.167+113C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438513C=CA2374791435KCNQ2c.1023+112G= (n.1023+112G=)
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20g.63438513C>GCA2374791436KCNQ2c.1023+112G>C (n.1023+112G>C)
n.761+112G>C
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n.1149+112G>C
c.500G>C
c.167+112G>C
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dbSNP
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n.761+111del
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n.1149+111del
c.499del
c.167+111del
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gnomAD v4
20g.63438514T>CCA2653798913KCNQ2c.1023+111A>G (n.1023+111A>G)
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n.49+111A>G
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n.1149+111A>G
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c.167+111A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438516T>CCA746453779KCNQ2c.1023+109A>G (n.1023+109A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438516T=CA2374791438KCNQ2c.1023+109A= (n.1023+109A=)
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c.504+109A= (n.504+109A=)
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c.497A=
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c.496+109A= (n.496+109A=)
c.897+109A= (n.897+109A=)
c.954+109A= (n.954+109A=)

Number of alleles fetched