Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438396G=CA2374791365KCNQ2c.1023+229C= (n.1023+229C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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20g.63438407G>TCA2653798739KCNQ2c.1023+218C>A (n.1023+218C>A)
n.761+218C>A
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c.606C>A
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gnomAD v4
20g.63438409C>ACA2653798742KCNQ2c.1023+216G>T (n.1023+216G>T)
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gnomAD v4
20g.63438410C>ACA2653798744KCNQ2c.1023+215G>T (n.1023+215G>T)
n.761+215G>T
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gnomAD v4
20g.63438411T>CCA2653798745KCNQ2c.1023+214A>G (n.1023+214A>G)
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n.1149+214A>G
c.602A>G
c.167+214A>G
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c.897+214A>G (n.897+214A>G)
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gnomAD v4
20g.63438412C>TCA2653798746KCNQ2c.1023+213G>A (n.1023+213G>A)
n.761+213G>A
n.49+213G>A
c.504+213G>A (n.504+213G>A)
c.681+213G>A (n.681+213G>A)
n.1149+213G>A
c.601G>A
c.167+213G>A
c.496+213G>A (n.496+213G>A)
c.897+213G>A (n.897+213G>A)
c.954+213G>A (n.954+213G>A)
gnomAD v4
20g.63438413A>GCA2653798747KCNQ2c.1023+212T>C (n.1023+212T>C)
n.761+212T>C
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c.600T>C
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c.954+212T>C (n.954+212T>C)
gnomAD v4
20g.63438414C>ACA746453731KCNQ2c.1023+211G>T (n.1023+211G>T)
n.761+211G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
20g.63438440G=CA2374791391KCNQ2c.1023+185C= (n.1023+185C=)
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20g.63438441G>ACA2653798784KCNQ2c.1023+184C>T (n.1023+184C>T)
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c.572C>T
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c.954+184C>T (n.954+184C>T)
gnomAD v4
20g.63438441G=CA2374791392KCNQ2c.1023+184C= (n.1023+184C=)
n.761+184C=
n.49+184C=
c.504+184C= (n.504+184C=)
c.681+184C= (n.681+184C=)
n.1149+184C=
c.572C=
c.167+184C=
c.496+184C= (n.496+184C=)
c.897+184C= (n.897+184C=)
c.954+184C= (n.954+184C=)
20g.63438441G>TCA746453749KCNQ2c.1023+184C>A (n.1023+184C>A)
n.761+184C>A
n.49+184C>A
c.504+184C>A (n.504+184C>A)
c.681+184C>A (n.681+184C>A)
n.1149+184C>A
c.572C>A
c.167+184C>A
c.496+184C>A (n.496+184C>A)
c.897+184C>A (n.897+184C>A)
c.954+184C>A (n.954+184C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438442G>ACA2653798785KCNQ2c.1023+183C>T (n.1023+183C>T)
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n.1149+183C>T
c.571C>T
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c.897+183C>T (n.897+183C>T)
c.954+183C>T (n.954+183C>T)
gnomAD v4
20g.63438443T>GCA2653798786KCNQ2c.1023+182A>C (n.1023+182A>C)
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c.681+182A>C (n.681+182A>C)
n.1149+182A>C
c.570A>C
c.167+182A>C
c.496+182A>C (n.496+182A>C)
c.897+182A>C (n.897+182A>C)
c.954+182A>C (n.954+182A>C)
gnomAD v4
20g.63438444T>ACA2653798787KCNQ2c.1023+181A>T (n.1023+181A>T)
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n.49+181A>T
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n.1149+181A>T
c.569A>T
c.167+181A>T
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c.897+181A>T (n.897+181A>T)
c.954+181A>T (n.954+181A>T)
gnomAD v4
20g.63438444T>CCA2737058417KCNQ2c.1023+181A>G (n.1023+181A>G)
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c.569A>G
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dbSNP
20g.63438444T>GCA2653798788KCNQ2c.1023+181A>C (n.1023+181A>C)
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c.569A>C
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c.897+181A>C (n.897+181A>C)
c.954+181A>C (n.954+181A>C)
gnomAD v4
20g.63438445G>ACA1019287255KCNQ2c.1023+180C>T (n.1023+180C>T)
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n.1149+180C>T
c.568C>T
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c.954+180C>T (n.954+180C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438445G=CA2374791394KCNQ2c.1023+180C= (n.1023+180C=)
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n.49+180C=
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c.568C=
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c.954+180C= (n.954+180C=)
20g.63438445G>TCA2653798790KCNQ2c.1023+180C>A (n.1023+180C>A)
n.761+180C>A
n.49+180C>A
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n.1149+180C>A
c.568C>A
c.167+180C>A
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gnomAD v4
20g.63438446G>ACA2653798792KCNQ2c.1023+179C>T (n.1023+179C>T)
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n.1149+179C>T
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gnomAD v4
20g.63438446G>CCA746453751KCNQ2c.1023+179C>G (n.1023+179C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438446G=CA2374791395KCNQ2c.1023+179C= (n.1023+179C=)
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20g.63438447A>TCA2653798793KCNQ2c.1023+178T>A (n.1023+178T>A)
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n.49+178T>A
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n.1149+178T>A
c.566T>A
c.167+178T>A
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c.897+178T>A (n.897+178T>A)
c.954+178T>A (n.954+178T>A)
gnomAD v4
20g.63438448G>ACA2653798794KCNQ2c.1023+177C>T (n.1023+177C>T)
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n.1149+177C>T
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c.897+177C>T (n.897+177C>T)
c.954+177C>T (n.954+177C>T)
gnomAD v4
20g.63438449C>ACA2653798795KCNQ2c.1023+176G>T (n.1023+176G>T)
n.761+176G>T
n.49+176G>T
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n.1149+176G>T
c.564G>T
c.167+176G>T
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c.897+176G>T (n.897+176G>T)
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gnomAD v4
20g.63438449C=CA2374791397KCNQ2c.1023+176G= (n.1023+176G=)
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n.49+176G=
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20g.63438449C>TCA317455328KCNQ2c.1023+176G>A (n.1023+176G>A)
n.761+176G>A
n.49+176G>A
c.504+176G>A (n.504+176G>A)
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n.1149+176G>A
c.564G>A
c.167+176G>A
c.496+176G>A (n.496+176G>A)
c.897+176G>A (n.897+176G>A)
c.954+176G>A (n.954+176G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.63438450C>ACA2653798798KCNQ2c.1023+175G>T (n.1023+175G>T)
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n.49+175G>T
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n.1149+175G>T
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gnomAD v4
20g.63438452T>ACA2653798799KCNQ2c.1023+173A>T (n.1023+173A>T)
n.761+173A>T
n.49+173A>T
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n.1149+173A>T
c.561A>T
c.167+173A>T
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gnomAD v4
20g.63438452T>CCA2653798800KCNQ2c.1023+173A>G (n.1023+173A>G)
n.761+173A>G
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n.1149+173A>G
c.561A>G
c.167+173A>G
c.496+173A>G (n.496+173A>G)
c.897+173A>G (n.897+173A>G)
c.954+173A>G (n.954+173A>G)
gnomAD v4
20g.63438454T>CCA2653798801KCNQ2c.1023+171A>G (n.1023+171A>G)
n.761+171A>G
n.49+171A>G
c.504+171A>G (n.504+171A>G)
c.681+171A>G (n.681+171A>G)
n.1149+171A>G
c.559A>G
c.167+171A>G
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c.897+171A>G (n.897+171A>G)
c.954+171A>G (n.954+171A>G)
gnomAD v4
20g.63438455C>ACA2653798802KCNQ2c.1023+170G>T (n.1023+170G>T)
n.761+170G>T
n.49+170G>T
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n.1149+170G>T
c.558G>T
c.167+170G>T
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c.897+170G>T (n.897+170G>T)
c.954+170G>T (n.954+170G>T)
gnomAD v4
20g.63438455C=CA2374791398KCNQ2c.1023+170G= (n.1023+170G=)
n.761+170G=
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c.558G=
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c.496+170G= (n.496+170G=)
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20g.63438455C>TCA2374791399KCNQ2c.1023+170G>A (n.1023+170G>A)
n.761+170G>A
n.49+170G>A
c.504+170G>A (n.504+170G>A)
c.681+170G>A (n.681+170G>A)
n.1149+170G>A
c.558G>A
c.167+170G>A
c.496+170G>A (n.496+170G>A)
c.897+170G>A (n.897+170G>A)
c.954+170G>A (n.954+170G>A)
dbSNP
20g.63438457C>ACA2653798803KCNQ2c.1023+168G>T (n.1023+168G>T)
n.761+168G>T
n.49+168G>T
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c.681+168G>T (n.681+168G>T)
n.1149+168G>T
c.556G>T
c.167+168G>T
c.496+168G>T (n.496+168G>T)
c.897+168G>T (n.897+168G>T)
c.954+168G>T (n.954+168G>T)
gnomAD v4
20g.63438457_63438459delinsCAACA2374791400KCNQ2c.1023+166_1023+168delinsTTG (n.1023+166_1023+168delinsTTG)
n.761+166_761+168delinsTTG
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c.504+166_504+168delinsTTG (n.504+166_504+168delinsTTG)
c.681+166_681+168delinsTTG (n.681+166_681+168delinsTTG)
n.1149+166_1149+168delinsTTG
c.554_556delinsTTG
c.167+166_167+168delinsTTG
c.496+166_496+168delinsTTG (n.496+166_496+168delinsTTG)
c.897+166_897+168delinsTTG (n.897+166_897+168delinsTTG)
c.954+166_954+168delinsTTG (n.954+166_954+168delinsTTG)
20g.63438458A=CA2374791402KCNQ2c.1023+167T= (n.1023+167T=)
n.761+167T=
n.49+167T=
c.504+167T= (n.504+167T=)
c.681+167T= (n.681+167T=)
n.1149+167T=
c.555T=
c.167+167T=
c.496+167T= (n.496+167T=)
c.897+167T= (n.897+167T=)
c.954+167T= (n.954+167T=)
20g.63438458A>CCA746453760KCNQ2c.1023+167T>G (n.1023+167T>G)
n.761+167T>G
n.49+167T>G
c.504+167T>G (n.504+167T>G)
c.681+167T>G (n.681+167T>G)
n.1149+167T>G
c.555T>G
c.167+167T>G
c.496+167T>G (n.496+167T>G)
c.897+167T>G (n.897+167T>G)
c.954+167T>G (n.954+167T>G)
dbSNP
20g.63438458_63438459delCA636344447KCNQ2c.1023+166_1023+167del (n.1023+166_1023+167del)
n.761+166_761+167del
n.49+166_49+167del
c.504+166_504+167del (n.504+166_504+167del)
c.681+166_681+167del (n.681+166_681+167del)
n.1149+166_1149+167del
c.554_555del
c.167+166_167+167del
c.496+166_496+167del (n.496+166_496+167del)
c.897+166_897+167del (n.897+166_897+167del)
c.954+166_954+167del (n.954+166_954+167del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63438459_63438466delinsACACACACCA2374791404KCNQ2c.1023+159_1023+166delinsGTGTGTGT (n.1023+159_1023+166delinsGTGTGTGT)
n.761+159_761+166delinsGTGTGTGT
n.49+159_49+166delinsGTGTGTGT
c.504+159_504+166delinsGTGTGTGT (n.504+159_504+166delinsGTGTGTGT)
c.681+159_681+166delinsGTGTGTGT (n.681+159_681+166delinsGTGTGTGT)
n.1149+159_1149+166delinsGTGTGTGT
c.547_554delinsGTGTGTGT
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c.496+159_496+166delinsGTGTGTGT (n.496+159_496+166delinsGTGTGTGT)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63438473_63438474delCA2653798819KCNQ2c.1023+153_1023+154del (n.1023+153_1023+154del)
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c.954+153_954+154del (n.954+153_954+154del)
gnomAD v4
20g.63438472A>CCA2653798822KCNQ2c.1023+153T>G (n.1023+153T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched