Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63438380C>A | CA2374791359 | KCNQ2 | c.1023+245G>T (n.1023+245G>T) n.761+245G>T n.49+245G>T c.504+245G>T (n.504+245G>T) c.681+245G>T (n.681+245G>T) n.1149+245G>T c.633G>T c.167+245G>T c.496+245G>T (n.496+245G>T) c.897+245G>T (n.897+245G>T) c.954+245G>T (n.954+245G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438380C= | CA2374791358 | KCNQ2 | c.1023+245G= (n.1023+245G=) n.761+245G= n.49+245G= c.504+245G= (n.504+245G=) c.681+245G= (n.681+245G=) n.1149+245G= c.633G= c.167+245G= c.496+245G= (n.496+245G=) c.897+245G= (n.897+245G=) c.954+245G= (n.954+245G=) | |
20 | g.63438380C>G | CA2653798680 | KCNQ2 | c.1023+245G>C (n.1023+245G>C) n.761+245G>C n.49+245G>C c.504+245G>C (n.504+245G>C) c.681+245G>C (n.681+245G>C) n.1149+245G>C c.633G>C c.167+245G>C c.496+245G>C (n.496+245G>C) c.897+245G>C (n.897+245G>C) c.954+245G>C (n.954+245G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438380C>T | CA2653798681 | KCNQ2 | c.1023+245G>A (n.1023+245G>A) n.761+245G>A n.49+245G>A c.504+245G>A (n.504+245G>A) c.681+245G>A (n.681+245G>A) n.1149+245G>A c.633G>A c.167+245G>A c.496+245G>A (n.496+245G>A) c.897+245G>A (n.897+245G>A) c.954+245G>A (n.954+245G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438381C>A | CA2653798683 | KCNQ2 | c.1023+244G>T (n.1023+244G>T) n.761+244G>T n.49+244G>T c.504+244G>T (n.504+244G>T) c.681+244G>T (n.681+244G>T) n.1149+244G>T c.632G>T c.167+244G>T c.496+244G>T (n.496+244G>T) c.897+244G>T (n.897+244G>T) c.954+244G>T (n.954+244G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438381C>T | CA2653798686 | KCNQ2 | c.1023+244G>A (n.1023+244G>A) n.761+244G>A n.49+244G>A c.504+244G>A (n.504+244G>A) c.681+244G>A (n.681+244G>A) n.1149+244G>A c.632G>A c.167+244G>A c.496+244G>A (n.496+244G>A) c.897+244G>A (n.897+244G>A) c.954+244G>A (n.954+244G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438382C>A | CA2653798687 | KCNQ2 | c.1023+243G>T (n.1023+243G>T) n.761+243G>T n.49+243G>T c.504+243G>T (n.504+243G>T) c.681+243G>T (n.681+243G>T) n.1149+243G>T c.631G>T c.167+243G>T c.496+243G>T (n.496+243G>T) c.897+243G>T (n.897+243G>T) c.954+243G>T (n.954+243G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438382C>T | CA2653798688 | KCNQ2 | c.1023+243G>A (n.1023+243G>A) n.761+243G>A n.49+243G>A c.504+243G>A (n.504+243G>A) c.681+243G>A (n.681+243G>A) n.1149+243G>A c.631G>A c.167+243G>A c.496+243G>A (n.496+243G>A) c.897+243G>A (n.897+243G>A) c.954+243G>A (n.954+243G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438383A>C | CA2653798689 | KCNQ2 | c.1023+242T>G (n.1023+242T>G) n.761+242T>G n.49+242T>G c.504+242T>G (n.504+242T>G) c.681+242T>G (n.681+242T>G) n.1149+242T>G c.630T>G c.167+242T>G c.496+242T>G (n.496+242T>G) c.897+242T>G (n.897+242T>G) c.954+242T>G (n.954+242T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438383A>G | CA2653798690 | KCNQ2 | c.1023+242T>C (n.1023+242T>C) n.761+242T>C n.49+242T>C c.504+242T>C (n.504+242T>C) c.681+242T>C (n.681+242T>C) n.1149+242T>C c.630T>C c.167+242T>C c.496+242T>C (n.496+242T>C) c.897+242T>C (n.897+242T>C) c.954+242T>C (n.954+242T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438384C= | CA2374791360 | KCNQ2 | c.1023+241G= (n.1023+241G=) n.761+241G= n.49+241G= c.504+241G= (n.504+241G=) c.681+241G= (n.681+241G=) n.1149+241G= c.629G= c.167+241G= c.496+241G= (n.496+241G=) c.897+241G= (n.897+241G=) c.954+241G= (n.954+241G=) | |
20 | g.63438384C>T | CA2374791361 | KCNQ2 | c.1023+241G>A (n.1023+241G>A) n.761+241G>A n.49+241G>A c.504+241G>A (n.504+241G>A) c.681+241G>A (n.681+241G>A) n.1149+241G>A c.629G>A c.167+241G>A c.496+241G>A (n.496+241G>A) c.897+241G>A (n.897+241G>A) c.954+241G>A (n.954+241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438385A= | CA2374791362 | KCNQ2 | c.1023+240T= (n.1023+240T=) n.761+240T= n.49+240T= c.504+240T= (n.504+240T=) c.681+240T= (n.681+240T=) n.1149+240T= c.628T= c.167+240T= c.496+240T= (n.496+240T=) c.897+240T= (n.897+240T=) c.954+240T= (n.954+240T=) | |
20 | g.63438385A>C | CA1019287232 | KCNQ2 | c.1023+240T>G (n.1023+240T>G) n.761+240T>G n.49+240T>G c.504+240T>G (n.504+240T>G) c.681+240T>G (n.681+240T>G) n.1149+240T>G c.628T>G c.167+240T>G c.496+240T>G (n.496+240T>G) c.897+240T>G (n.897+240T>G) c.954+240T>G (n.954+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438386C>A | CA2653798692 | KCNQ2 | c.1023+239G>T (n.1023+239G>T) n.761+239G>T n.49+239G>T c.504+239G>T (n.504+239G>T) c.681+239G>T (n.681+239G>T) n.1149+239G>T c.627G>T c.167+239G>T c.496+239G>T (n.496+239G>T) c.897+239G>T (n.897+239G>T) c.954+239G>T (n.954+239G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438386C>T | CA2653798693 | KCNQ2 | c.1023+239G>A (n.1023+239G>A) n.761+239G>A n.49+239G>A c.504+239G>A (n.504+239G>A) c.681+239G>A (n.681+239G>A) n.1149+239G>A c.627G>A c.167+239G>A c.496+239G>A (n.496+239G>A) c.897+239G>A (n.897+239G>A) c.954+239G>A (n.954+239G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438388A>G | CA2653798694 | KCNQ2 | c.1023+237T>C (n.1023+237T>C) n.761+237T>C n.49+237T>C c.504+237T>C (n.504+237T>C) c.681+237T>C (n.681+237T>C) n.1149+237T>C c.625T>C c.167+237T>C c.496+237T>C (n.496+237T>C) c.897+237T>C (n.897+237T>C) c.954+237T>C (n.954+237T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438389G>C | CA2653798695 | KCNQ2 | c.1023+236C>G (n.1023+236C>G) n.761+236C>G n.49+236C>G c.504+236C>G (n.504+236C>G) c.681+236C>G (n.681+236C>G) n.1149+236C>G c.624C>G c.167+236C>G c.496+236C>G (n.496+236C>G) c.897+236C>G (n.897+236C>G) c.954+236C>G (n.954+236C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438389G>T | CA2653798696 | KCNQ2 | c.1023+236C>A (n.1023+236C>A) n.761+236C>A n.49+236C>A c.504+236C>A (n.504+236C>A) c.681+236C>A (n.681+236C>A) n.1149+236C>A c.624C>A c.167+236C>A c.496+236C>A (n.496+236C>A) c.897+236C>A (n.897+236C>A) c.954+236C>A (n.954+236C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438390G>A | CA2653798699 | KCNQ2 | c.1023+235C>T (n.1023+235C>T) n.761+235C>T n.49+235C>T c.504+235C>T (n.504+235C>T) c.681+235C>T (n.681+235C>T) n.1149+235C>T c.623C>T c.167+235C>T c.496+235C>T (n.496+235C>T) c.897+235C>T (n.897+235C>T) c.954+235C>T (n.954+235C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438390G= | CA2374791363 | KCNQ2 | c.1023+235C= (n.1023+235C=) n.761+235C= n.49+235C= c.504+235C= (n.504+235C=) c.681+235C= (n.681+235C=) n.1149+235C= c.623C= c.167+235C= c.496+235C= (n.496+235C=) c.897+235C= (n.897+235C=) c.954+235C= (n.954+235C=) | |
20 | g.63438390G>T | CA746453724 | KCNQ2 | c.1023+235C>A (n.1023+235C>A) n.761+235C>A n.49+235C>A c.504+235C>A (n.504+235C>A) c.681+235C>A (n.681+235C>A) n.1149+235C>A c.623C>A c.167+235C>A c.496+235C>A (n.496+235C>A) c.897+235C>A (n.897+235C>A) c.954+235C>A (n.954+235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>A | CA2653798700 | KCNQ2 | c.1023+234G>T (n.1023+234G>T) n.761+234G>T n.49+234G>T c.504+234G>T (n.504+234G>T) c.681+234G>T (n.681+234G>T) n.1149+234G>T c.622G>T c.167+234G>T c.496+234G>T (n.496+234G>T) c.897+234G>T (n.897+234G>T) c.954+234G>T (n.954+234G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>G | CA2653798701 | KCNQ2 | c.1023+234G>C (n.1023+234G>C) n.761+234G>C n.49+234G>C c.504+234G>C (n.504+234G>C) c.681+234G>C (n.681+234G>C) n.1149+234G>C c.622G>C c.167+234G>C c.496+234G>C (n.496+234G>C) c.897+234G>C (n.897+234G>C) c.954+234G>C (n.954+234G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>T | CA2653798702 | KCNQ2 | c.1023+234G>A (n.1023+234G>A) n.761+234G>A n.49+234G>A c.504+234G>A (n.504+234G>A) c.681+234G>A (n.681+234G>A) n.1149+234G>A c.622G>A c.167+234G>A c.496+234G>A (n.496+234G>A) c.897+234G>A (n.897+234G>A) c.954+234G>A (n.954+234G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438393A>G | CA2653798704 | KCNQ2 | c.1023+232T>C (n.1023+232T>C) n.761+232T>C n.49+232T>C c.504+232T>C (n.504+232T>C) c.681+232T>C (n.681+232T>C) n.1149+232T>C c.620T>C c.167+232T>C c.496+232T>C (n.496+232T>C) c.897+232T>C (n.897+232T>C) c.954+232T>C (n.954+232T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438395G>A | CA317455308 | KCNQ2 | c.1023+230C>T (n.1023+230C>T) n.761+230C>T n.49+230C>T c.504+230C>T (n.504+230C>T) c.681+230C>T (n.681+230C>T) n.1149+230C>T c.618C>T c.167+230C>T c.496+230C>T (n.496+230C>T) c.897+230C>T (n.897+230C>T) c.954+230C>T (n.954+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438395G= | CA2374791364 | KCNQ2 | c.1023+230C= (n.1023+230C=) n.761+230C= n.49+230C= c.504+230C= (n.504+230C=) c.681+230C= (n.681+230C=) n.1149+230C= c.618C= c.167+230C= c.496+230C= (n.496+230C=) c.897+230C= (n.897+230C=) c.954+230C= (n.954+230C=) | |
20 | g.63438396G>A | CA2653798707 | KCNQ2 | c.1023+229C>T (n.1023+229C>T) n.761+229C>T n.49+229C>T c.504+229C>T (n.504+229C>T) c.681+229C>T (n.681+229C>T) n.1149+229C>T c.617C>T c.167+229C>T c.496+229C>T (n.496+229C>T) c.897+229C>T (n.897+229C>T) c.954+229C>T (n.954+229C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438396G>C | CA746453726 | KCNQ2 | c.1023+229C>G (n.1023+229C>G) n.761+229C>G n.49+229C>G c.504+229C>G (n.504+229C>G) c.681+229C>G (n.681+229C>G) n.1149+229C>G c.617C>G c.167+229C>G c.496+229C>G (n.496+229C>G) c.897+229C>G (n.897+229C>G) c.954+229C>G (n.954+229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438396G= | CA2374791365 | KCNQ2 | c.1023+229C= (n.1023+229C=) n.761+229C= n.49+229C= c.504+229C= (n.504+229C=) c.681+229C= (n.681+229C=) n.1149+229C= c.617C= c.167+229C= c.496+229C= (n.496+229C=) c.897+229C= (n.897+229C=) c.954+229C= (n.954+229C=) | |
20 | g.63438396G>T | CA2653798709 | KCNQ2 | c.1023+229C>A (n.1023+229C>A) n.761+229C>A n.49+229C>A c.504+229C>A (n.504+229C>A) c.681+229C>A (n.681+229C>A) n.1149+229C>A c.617C>A c.167+229C>A c.496+229C>A (n.496+229C>A) c.897+229C>A (n.897+229C>A) c.954+229C>A (n.954+229C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438397C>A | CA2653798713 | KCNQ2 | c.1023+228G>T (n.1023+228G>T) n.761+228G>T n.49+228G>T c.504+228G>T (n.504+228G>T) c.681+228G>T (n.681+228G>T) n.1149+228G>T c.616G>T c.167+228G>T c.496+228G>T (n.496+228G>T) c.897+228G>T (n.897+228G>T) c.954+228G>T (n.954+228G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438397C>T | CA2653798715 | KCNQ2 | c.1023+228G>A (n.1023+228G>A) n.761+228G>A n.49+228G>A c.504+228G>A (n.504+228G>A) c.681+228G>A (n.681+228G>A) n.1149+228G>A c.616G>A c.167+228G>A c.496+228G>A (n.496+228G>A) c.897+228G>A (n.897+228G>A) c.954+228G>A (n.954+228G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438398C>A | CA2653798716 | KCNQ2 | c.1023+227G>T (n.1023+227G>T) n.761+227G>T n.49+227G>T c.504+227G>T (n.504+227G>T) c.681+227G>T (n.681+227G>T) n.1149+227G>T c.615G>T c.167+227G>T c.496+227G>T (n.496+227G>T) c.897+227G>T (n.897+227G>T) c.954+227G>T (n.954+227G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438399A>T | CA2653798717 | KCNQ2 | c.1023+226T>A (n.1023+226T>A) n.761+226T>A n.49+226T>A c.504+226T>A (n.504+226T>A) c.681+226T>A (n.681+226T>A) n.1149+226T>A c.614T>A c.167+226T>A c.496+226T>A (n.496+226T>A) c.897+226T>A (n.897+226T>A) c.954+226T>A (n.954+226T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438400C>A | CA2653798719 | KCNQ2 | c.1023+225G>T (n.1023+225G>T) n.761+225G>T n.49+225G>T c.504+225G>T (n.504+225G>T) c.681+225G>T (n.681+225G>T) n.1149+225G>T c.613G>T c.167+225G>T c.496+225G>T (n.496+225G>T) c.897+225G>T (n.897+225G>T) c.954+225G>T (n.954+225G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438400C>T | CA2653798720 | KCNQ2 | c.1023+225G>A (n.1023+225G>A) n.761+225G>A n.49+225G>A c.504+225G>A (n.504+225G>A) c.681+225G>A (n.681+225G>A) n.1149+225G>A c.613G>A c.167+225G>A c.496+225G>A (n.496+225G>A) c.897+225G>A (n.897+225G>A) c.954+225G>A (n.954+225G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438401C>A | CA2653798722 | KCNQ2 | c.1023+224G>T (n.1023+224G>T) n.761+224G>T n.49+224G>T c.504+224G>T (n.504+224G>T) c.681+224G>T (n.681+224G>T) n.1149+224G>T c.612G>T c.167+224G>T c.496+224G>T (n.496+224G>T) c.897+224G>T (n.897+224G>T) c.954+224G>T (n.954+224G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438401C= | CA2374791367 | KCNQ2 | c.1023+224G= (n.1023+224G=) n.761+224G= n.49+224G= c.504+224G= (n.504+224G=) c.681+224G= (n.681+224G=) n.1149+224G= c.612G= c.167+224G= c.496+224G= (n.496+224G=) c.897+224G= (n.897+224G=) c.954+224G= (n.954+224G=) | |
20 | g.63438401C>G | CA317455313 | KCNQ2 | c.1023+224G>C (n.1023+224G>C) n.761+224G>C n.49+224G>C c.504+224G>C (n.504+224G>C) c.681+224G>C (n.681+224G>C) n.1149+224G>C c.612G>C c.167+224G>C c.496+224G>C (n.496+224G>C) c.897+224G>C (n.897+224G>C) c.954+224G>C (n.954+224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438402C>A | CA2653798723 | KCNQ2 | c.1023+223G>T (n.1023+223G>T) n.761+223G>T n.49+223G>T c.504+223G>T (n.504+223G>T) c.681+223G>T (n.681+223G>T) n.1149+223G>T c.611G>T c.167+223G>T c.496+223G>T (n.496+223G>T) c.897+223G>T (n.897+223G>T) c.954+223G>T (n.954+223G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438402C>T | CA2653798724 | KCNQ2 | c.1023+223G>A (n.1023+223G>A) n.761+223G>A n.49+223G>A c.504+223G>A (n.504+223G>A) c.681+223G>A (n.681+223G>A) n.1149+223G>A c.611G>A c.167+223G>A c.496+223G>A (n.496+223G>A) c.897+223G>A (n.897+223G>A) c.954+223G>A (n.954+223G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438403C>A | CA2653798726 | KCNQ2 | c.1023+222G>T (n.1023+222G>T) n.761+222G>T n.49+222G>T c.504+222G>T (n.504+222G>T) c.681+222G>T (n.681+222G>T) n.1149+222G>T c.610G>T c.167+222G>T c.496+222G>T (n.496+222G>T) c.897+222G>T (n.897+222G>T) c.954+222G>T (n.954+222G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438404A= | CA2374791368 | KCNQ2 | c.1023+221T= (n.1023+221T=) n.761+221T= n.49+221T= c.504+221T= (n.504+221T=) c.681+221T= (n.681+221T=) n.1149+221T= c.609T= c.167+221T= c.496+221T= (n.496+221T=) c.897+221T= (n.897+221T=) c.954+221T= (n.954+221T=) | |
20 | g.63438404A>G | CA746453728 | KCNQ2 | c.1023+221T>C (n.1023+221T>C) n.761+221T>C n.49+221T>C c.504+221T>C (n.504+221T>C) c.681+221T>C (n.681+221T>C) n.1149+221T>C c.609T>C c.167+221T>C c.496+221T>C (n.496+221T>C) c.897+221T>C (n.897+221T>C) c.954+221T>C (n.954+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438405G>A | CA2653798728 | KCNQ2 | c.1023+220C>T (n.1023+220C>T) n.761+220C>T n.49+220C>T c.504+220C>T (n.504+220C>T) c.681+220C>T (n.681+220C>T) n.1149+220C>T c.608C>T c.167+220C>T c.496+220C>T (n.496+220C>T) c.897+220C>T (n.897+220C>T) c.954+220C>T (n.954+220C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438406C>A | CA317455315 | KCNQ2 | c.1023+219G>T (n.1023+219G>T) n.761+219G>T n.49+219G>T c.504+219G>T (n.504+219G>T) c.681+219G>T (n.681+219G>T) n.1149+219G>T c.607G>T c.167+219G>T c.496+219G>T (n.496+219G>T) c.897+219G>T (n.897+219G>T) c.954+219G>T (n.954+219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438406C= | CA2374791369 | KCNQ2 | c.1023+219G= (n.1023+219G=) n.761+219G= n.49+219G= c.504+219G= (n.504+219G=) c.681+219G= (n.681+219G=) n.1149+219G= c.607G= c.167+219G= c.496+219G= (n.496+219G=) c.897+219G= (n.897+219G=) c.954+219G= (n.954+219G=) | |
20 | g.63438406C>G | CA2653798731 | KCNQ2 | c.1023+219G>C (n.1023+219G>C) n.761+219G>C n.49+219G>C c.504+219G>C (n.504+219G>C) c.681+219G>C (n.681+219G>C) n.1149+219G>C c.607G>C c.167+219G>C c.496+219G>C (n.496+219G>C) c.897+219G>C (n.897+219G>C) c.954+219G>C (n.954+219G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438406C>T | CA317455316 | KCNQ2 | c.1023+219G>A (n.1023+219G>A) n.761+219G>A n.49+219G>A c.504+219G>A (n.504+219G>A) c.681+219G>A (n.681+219G>A) n.1149+219G>A c.607G>A c.167+219G>A c.496+219G>A (n.496+219G>A) c.897+219G>A (n.897+219G>A) c.954+219G>A (n.954+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438407G>A | CA2374791370 | KCNQ2 | c.1023+218C>T (n.1023+218C>T) n.761+218C>T n.49+218C>T c.504+218C>T (n.504+218C>T) c.681+218C>T (n.681+218C>T) n.1149+218C>T c.606C>T c.167+218C>T c.496+218C>T (n.496+218C>T) c.897+218C>T (n.897+218C>T) c.954+218C>T (n.954+218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438407G>C | CA2653798738 | KCNQ2 | c.1023+218C>G (n.1023+218C>G) n.761+218C>G n.49+218C>G c.504+218C>G (n.504+218C>G) c.681+218C>G (n.681+218C>G) n.1149+218C>G c.606C>G c.167+218C>G c.496+218C>G (n.496+218C>G) c.897+218C>G (n.897+218C>G) c.954+218C>G (n.954+218C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438407G= | CA2374791371 | KCNQ2 | c.1023+218C= (n.1023+218C=) n.761+218C= n.49+218C= c.504+218C= (n.504+218C=) c.681+218C= (n.681+218C=) n.1149+218C= c.606C= c.167+218C= c.496+218C= (n.496+218C=) c.897+218C= (n.897+218C=) c.954+218C= (n.954+218C=) | |
20 | g.63438407G>T | CA2653798739 | KCNQ2 | c.1023+218C>A (n.1023+218C>A) n.761+218C>A n.49+218C>A c.504+218C>A (n.504+218C>A) c.681+218C>A (n.681+218C>A) n.1149+218C>A c.606C>A c.167+218C>A c.496+218C>A (n.496+218C>A) c.897+218C>A (n.897+218C>A) c.954+218C>A (n.954+218C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438409C>A | CA2653798742 | KCNQ2 | c.1023+216G>T (n.1023+216G>T) n.761+216G>T n.49+216G>T c.504+216G>T (n.504+216G>T) c.681+216G>T (n.681+216G>T) n.1149+216G>T c.604G>T c.167+216G>T c.496+216G>T (n.496+216G>T) c.897+216G>T (n.897+216G>T) c.954+216G>T (n.954+216G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438410C>A | CA2653798744 | KCNQ2 | c.1023+215G>T (n.1023+215G>T) n.761+215G>T n.49+215G>T c.504+215G>T (n.504+215G>T) c.681+215G>T (n.681+215G>T) n.1149+215G>T c.603G>T c.167+215G>T c.496+215G>T (n.496+215G>T) c.897+215G>T (n.897+215G>T) c.954+215G>T (n.954+215G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438411T>C | CA2653798745 | KCNQ2 | c.1023+214A>G (n.1023+214A>G) n.761+214A>G n.49+214A>G c.504+214A>G (n.504+214A>G) c.681+214A>G (n.681+214A>G) n.1149+214A>G c.602A>G c.167+214A>G c.496+214A>G (n.496+214A>G) c.897+214A>G (n.897+214A>G) c.954+214A>G (n.954+214A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438412C>T | CA2653798746 | KCNQ2 | c.1023+213G>A (n.1023+213G>A) n.761+213G>A n.49+213G>A c.504+213G>A (n.504+213G>A) c.681+213G>A (n.681+213G>A) n.1149+213G>A c.601G>A c.167+213G>A c.496+213G>A (n.496+213G>A) c.897+213G>A (n.897+213G>A) c.954+213G>A (n.954+213G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438413A>G | CA2653798747 | KCNQ2 | c.1023+212T>C (n.1023+212T>C) n.761+212T>C n.49+212T>C c.504+212T>C (n.504+212T>C) c.681+212T>C (n.681+212T>C) n.1149+212T>C c.600T>C c.167+212T>C c.496+212T>C (n.496+212T>C) c.897+212T>C (n.897+212T>C) c.954+212T>C (n.954+212T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438414C>A | CA746453731 | KCNQ2 | c.1023+211G>T (n.1023+211G>T) n.761+211G>T n.49+211G>T c.504+211G>T (n.504+211G>T) c.681+211G>T (n.681+211G>T) n.1149+211G>T c.599G>T c.167+211G>T c.496+211G>T (n.496+211G>T) c.897+211G>T (n.897+211G>T) c.954+211G>T (n.954+211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438414C= | CA2374791372 | KCNQ2 | c.1023+211G= (n.1023+211G=) n.761+211G= n.49+211G= c.504+211G= (n.504+211G=) c.681+211G= (n.681+211G=) n.1149+211G= c.599G= c.167+211G= c.496+211G= (n.496+211G=) c.897+211G= (n.897+211G=) c.954+211G= (n.954+211G=) | |
20 | g.63438414C>G | CA2653798749 | KCNQ2 | c.1023+211G>C (n.1023+211G>C) n.761+211G>C n.49+211G>C c.504+211G>C (n.504+211G>C) c.681+211G>C (n.681+211G>C) n.1149+211G>C c.599G>C c.167+211G>C c.496+211G>C (n.496+211G>C) c.897+211G>C (n.897+211G>C) c.954+211G>C (n.954+211G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438414C>T | CA2653798751 | KCNQ2 | c.1023+211G>A (n.1023+211G>A) n.761+211G>A n.49+211G>A c.504+211G>A (n.504+211G>A) c.681+211G>A (n.681+211G>A) n.1149+211G>A c.599G>A c.167+211G>A c.496+211G>A (n.496+211G>A) c.897+211G>A (n.897+211G>A) c.954+211G>A (n.954+211G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438416C>A | CA2653798753 | KCNQ2 | c.1023+209G>T (n.1023+209G>T) n.761+209G>T n.49+209G>T c.504+209G>T (n.504+209G>T) c.681+209G>T (n.681+209G>T) n.1149+209G>T c.597G>T c.167+209G>T c.496+209G>T (n.496+209G>T) c.897+209G>T (n.897+209G>T) c.954+209G>T (n.954+209G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438416C= | CA2374791374 | KCNQ2 | c.1023+209G= (n.1023+209G=) n.761+209G= n.49+209G= c.504+209G= (n.504+209G=) c.681+209G= (n.681+209G=) n.1149+209G= c.597G= c.167+209G= c.496+209G= (n.496+209G=) c.897+209G= (n.897+209G=) c.954+209G= (n.954+209G=) | |
20 | g.63438416C>G | CA1019287241 | KCNQ2 | c.1023+209G>C (n.1023+209G>C) n.761+209G>C n.49+209G>C c.504+209G>C (n.504+209G>C) c.681+209G>C (n.681+209G>C) n.1149+209G>C c.597G>C c.167+209G>C c.496+209G>C (n.496+209G>C) c.897+209G>C (n.897+209G>C) c.954+209G>C (n.954+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438416C>T | CA317455317 | KCNQ2 | c.1023+209G>A (n.1023+209G>A) n.761+209G>A n.49+209G>A c.504+209G>A (n.504+209G>A) c.681+209G>A (n.681+209G>A) n.1149+209G>A c.597G>A c.167+209G>A c.496+209G>A (n.496+209G>A) c.897+209G>A (n.897+209G>A) c.954+209G>A (n.954+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438417G>A | CA636344444 | KCNQ2 | c.1023+208C>T (n.1023+208C>T) n.761+208C>T n.49+208C>T c.504+208C>T (n.504+208C>T) c.681+208C>T (n.681+208C>T) n.1149+208C>T c.596C>T c.167+208C>T c.496+208C>T (n.496+208C>T) c.897+208C>T (n.897+208C>T) c.954+208C>T (n.954+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438417G>C | CA2653798754 | KCNQ2 | c.1023+208C>G (n.1023+208C>G) n.761+208C>G n.49+208C>G c.504+208C>G (n.504+208C>G) c.681+208C>G (n.681+208C>G) n.1149+208C>G c.596C>G c.167+208C>G c.496+208C>G (n.496+208C>G) c.897+208C>G (n.897+208C>G) c.954+208C>G (n.954+208C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438417G= | CA2374791375 | KCNQ2 | c.1023+208C= (n.1023+208C=) n.761+208C= n.49+208C= c.504+208C= (n.504+208C=) c.681+208C= (n.681+208C=) n.1149+208C= c.596C= c.167+208C= c.496+208C= (n.496+208C=) c.897+208C= (n.897+208C=) c.954+208C= (n.954+208C=) | |
20 | g.63438418A= | CA2374791377 | KCNQ2 | c.1023+207T= (n.1023+207T=) n.761+207T= n.49+207T= c.504+207T= (n.504+207T=) c.681+207T= (n.681+207T=) n.1149+207T= c.595T= c.167+207T= c.496+207T= (n.496+207T=) c.897+207T= (n.897+207T=) c.954+207T= (n.954+207T=) | |
20 | g.63438418A>C | CA636344445 | KCNQ2 | c.1023+207T>G (n.1023+207T>G) n.761+207T>G n.49+207T>G c.504+207T>G (n.504+207T>G) c.681+207T>G (n.681+207T>G) n.1149+207T>G c.595T>G c.167+207T>G c.496+207T>G (n.496+207T>G) c.897+207T>G (n.897+207T>G) c.954+207T>G (n.954+207T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438418A>G | CA2653798755 | KCNQ2 | c.1023+207T>C (n.1023+207T>C) n.761+207T>C n.49+207T>C c.504+207T>C (n.504+207T>C) c.681+207T>C (n.681+207T>C) n.1149+207T>C c.595T>C c.167+207T>C c.496+207T>C (n.496+207T>C) c.897+207T>C (n.897+207T>C) c.954+207T>C (n.954+207T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438419G>A | CA2653798757 | KCNQ2 | c.1023+206C>T (n.1023+206C>T) n.761+206C>T n.49+206C>T c.504+206C>T (n.504+206C>T) c.681+206C>T (n.681+206C>T) n.1149+206C>T c.594C>T c.167+206C>T c.496+206C>T (n.496+206C>T) c.897+206C>T (n.897+206C>T) c.954+206C>T (n.954+206C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438419G>C | CA1019287245 | KCNQ2 | c.1023+206C>G (n.1023+206C>G) n.761+206C>G n.49+206C>G c.504+206C>G (n.504+206C>G) c.681+206C>G (n.681+206C>G) n.1149+206C>G c.594C>G c.167+206C>G c.496+206C>G (n.496+206C>G) c.897+206C>G (n.897+206C>G) c.954+206C>G (n.954+206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438419G= | CA2374791378 | KCNQ2 | c.1023+206C= (n.1023+206C=) n.761+206C= n.49+206C= c.504+206C= (n.504+206C=) c.681+206C= (n.681+206C=) n.1149+206C= c.594C= c.167+206C= c.496+206C= (n.496+206C=) c.897+206C= (n.897+206C=) c.954+206C= (n.954+206C=) | |
20 | g.63438419G>T | CA2653798756 | KCNQ2 | c.1023+206C>A (n.1023+206C>A) n.761+206C>A n.49+206C>A c.504+206C>A (n.504+206C>A) c.681+206C>A (n.681+206C>A) n.1149+206C>A c.594C>A c.167+206C>A c.496+206C>A (n.496+206C>A) c.897+206C>A (n.897+206C>A) c.954+206C>A (n.954+206C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438420C>A | CA2653798758 | KCNQ2 | c.1023+205G>T (n.1023+205G>T) n.761+205G>T n.49+205G>T c.504+205G>T (n.504+205G>T) c.681+205G>T (n.681+205G>T) n.1149+205G>T c.593G>T c.167+205G>T c.496+205G>T (n.496+205G>T) c.897+205G>T (n.897+205G>T) c.954+205G>T (n.954+205G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438420C= | CA2374791379 | KCNQ2 | c.1023+205G= (n.1023+205G=) n.761+205G= n.49+205G= c.504+205G= (n.504+205G=) c.681+205G= (n.681+205G=) n.1149+205G= c.593G= c.167+205G= c.496+205G= (n.496+205G=) c.897+205G= (n.897+205G=) c.954+205G= (n.954+205G=) | |
20 | g.63438420C>T | CA1019287246 | KCNQ2 | c.1023+205G>A (n.1023+205G>A) n.761+205G>A n.49+205G>A c.504+205G>A (n.504+205G>A) c.681+205G>A (n.681+205G>A) n.1149+205G>A c.593G>A c.167+205G>A c.496+205G>A (n.496+205G>A) c.897+205G>A (n.897+205G>A) c.954+205G>A (n.954+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438421C>A | CA2653798759 | KCNQ2 | c.1023+204G>T (n.1023+204G>T) n.761+204G>T n.49+204G>T c.504+204G>T (n.504+204G>T) c.681+204G>T (n.681+204G>T) n.1149+204G>T c.592G>T c.167+204G>T c.496+204G>T (n.496+204G>T) c.897+204G>T (n.897+204G>T) c.954+204G>T (n.954+204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438421C>T | CA2653798760 | KCNQ2 | c.1023+204G>A (n.1023+204G>A) n.761+204G>A n.49+204G>A c.504+204G>A (n.504+204G>A) c.681+204G>A (n.681+204G>A) n.1149+204G>A c.592G>A c.167+204G>A c.496+204G>A (n.496+204G>A) c.897+204G>A (n.897+204G>A) c.954+204G>A (n.954+204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438423C>A | CA2653798762 | KCNQ2 | c.1023+202G>T (n.1023+202G>T) n.761+202G>T n.49+202G>T c.504+202G>T (n.504+202G>T) c.681+202G>T (n.681+202G>T) n.1149+202G>T c.590G>T c.167+202G>T c.496+202G>T (n.496+202G>T) c.897+202G>T (n.897+202G>T) c.954+202G>T (n.954+202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438423C= | CA2374791380 | KCNQ2 | c.1023+202G= (n.1023+202G=) n.761+202G= n.49+202G= c.504+202G= (n.504+202G=) c.681+202G= (n.681+202G=) n.1149+202G= c.590G= c.167+202G= c.496+202G= (n.496+202G=) c.897+202G= (n.897+202G=) c.954+202G= (n.954+202G=) | |
20 | g.63438423C>T | CA317455319 | KCNQ2 | c.1023+202G>A (n.1023+202G>A) n.761+202G>A n.49+202G>A c.504+202G>A (n.504+202G>A) c.681+202G>A (n.681+202G>A) n.1149+202G>A c.590G>A c.167+202G>A c.496+202G>A (n.496+202G>A) c.897+202G>A (n.897+202G>A) c.954+202G>A (n.954+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438424C>A | CA2653798763 | KCNQ2 | c.1023+201G>T (n.1023+201G>T) n.761+201G>T n.49+201G>T c.504+201G>T (n.504+201G>T) c.681+201G>T (n.681+201G>T) n.1149+201G>T c.589G>T c.167+201G>T c.496+201G>T (n.496+201G>T) c.897+201G>T (n.897+201G>T) c.954+201G>T (n.954+201G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438425C>A | CA2535960728 | KCNQ2 | c.1023+200G>T (n.1023+200G>T) n.761+200G>T n.49+200G>T c.504+200G>T (n.504+200G>T) c.681+200G>T (n.681+200G>T) n.1149+200G>T c.588G>T c.167+200G>T c.496+200G>T (n.496+200G>T) c.897+200G>T (n.897+200G>T) c.954+200G>T (n.954+200G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438425C= | CA2374791381 | KCNQ2 | c.1023+200G= (n.1023+200G=) n.761+200G= n.49+200G= c.504+200G= (n.504+200G=) c.681+200G= (n.681+200G=) n.1149+200G= c.588G= c.167+200G= c.496+200G= (n.496+200G=) c.897+200G= (n.897+200G=) c.954+200G= (n.954+200G=) | |
20 | g.63438425C>T | CA636344446 | KCNQ2 | c.1023+200G>A (n.1023+200G>A) n.761+200G>A n.49+200G>A c.504+200G>A (n.504+200G>A) c.681+200G>A (n.681+200G>A) n.1149+200G>A c.588G>A c.167+200G>A c.496+200G>A (n.496+200G>A) c.897+200G>A (n.897+200G>A) c.954+200G>A (n.954+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438425_63438427delinsCCT | CA2374791383 | KCNQ2 | c.1023+198_1023+200delinsAGG (n.1023+198_1023+200delinsAGG) n.761+198_761+200delinsAGG n.49+198_49+200delinsAGG c.504+198_504+200delinsAGG (n.504+198_504+200delinsAGG) c.681+198_681+200delinsAGG (n.681+198_681+200delinsAGG) n.1149+198_1149+200delinsAGG c.586_588delinsAGG c.167+198_167+200delinsAGG c.496+198_496+200delinsAGG (n.496+198_496+200delinsAGG) c.897+198_897+200delinsAGG (n.897+198_897+200delinsAGG) c.954+198_954+200delinsAGG (n.954+198_954+200delinsAGG) | |
20 | g.63438426_63438427del | CA746453748 | KCNQ2 | c.1023+198_1023+199del (n.1023+198_1023+199del) n.761+198_761+199del n.49+198_49+199del c.504+198_504+199del (n.504+198_504+199del) c.681+198_681+199del (n.681+198_681+199del) n.1149+198_1149+199del c.586_587del c.167+198_167+199del c.496+198_496+199del (n.496+198_496+199del) c.897+198_897+199del (n.897+198_897+199del) c.954+198_954+199del (n.954+198_954+199del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438427T>C | CA2653798766 | KCNQ2 | c.1023+198A>G (n.1023+198A>G) n.761+198A>G n.49+198A>G c.504+198A>G (n.504+198A>G) c.681+198A>G (n.681+198A>G) n.1149+198A>G c.586A>G c.167+198A>G c.496+198A>G (n.496+198A>G) c.897+198A>G (n.897+198A>G) c.954+198A>G (n.954+198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438428G>C | CA2653798768 | KCNQ2 | c.1023+197C>G (n.1023+197C>G) n.761+197C>G n.49+197C>G c.504+197C>G (n.504+197C>G) c.681+197C>G (n.681+197C>G) n.1149+197C>G c.585C>G c.167+197C>G c.496+197C>G (n.496+197C>G) c.897+197C>G (n.897+197C>G) c.954+197C>G (n.954+197C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438428G>T | CA2653798769 | KCNQ2 | c.1023+197C>A (n.1023+197C>A) n.761+197C>A n.49+197C>A c.504+197C>A (n.504+197C>A) c.681+197C>A (n.681+197C>A) n.1149+197C>A c.585C>A c.167+197C>A c.496+197C>A (n.496+197C>A) c.897+197C>A (n.897+197C>A) c.954+197C>A (n.954+197C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438429T>C | CA2653798770 | KCNQ2 | c.1023+196A>G (n.1023+196A>G) n.761+196A>G n.49+196A>G c.504+196A>G (n.504+196A>G) c.681+196A>G (n.681+196A>G) n.1149+196A>G c.584A>G c.167+196A>G c.496+196A>G (n.496+196A>G) c.897+196A>G (n.897+196A>G) c.954+196A>G (n.954+196A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438430G>A | CA1019287252 | KCNQ2 | c.1023+195C>T (n.1023+195C>T) n.761+195C>T n.49+195C>T c.504+195C>T (n.504+195C>T) c.681+195C>T (n.681+195C>T) n.1149+195C>T c.583C>T c.167+195C>T c.496+195C>T (n.496+195C>T) c.897+195C>T (n.897+195C>T) c.954+195C>T (n.954+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438430G= | CA2374791384 | KCNQ2 | c.1023+195C= (n.1023+195C=) n.761+195C= n.49+195C= c.504+195C= (n.504+195C=) c.681+195C= (n.681+195C=) n.1149+195C= c.583C= c.167+195C= c.496+195C= (n.496+195C=) c.897+195C= (n.897+195C=) c.954+195C= (n.954+195C=) | |
20 | g.63438430G>T | CA2653798771 | KCNQ2 | c.1023+195C>A (n.1023+195C>A) n.761+195C>A n.49+195C>A c.504+195C>A (n.504+195C>A) c.681+195C>A (n.681+195C>A) n.1149+195C>A c.583C>A c.167+195C>A c.496+195C>A (n.496+195C>A) c.897+195C>A (n.897+195C>A) c.954+195C>A (n.954+195C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438431C>T | CA2653798772 | KCNQ2 | c.1023+194G>A (n.1023+194G>A) n.761+194G>A n.49+194G>A c.504+194G>A (n.504+194G>A) c.681+194G>A (n.681+194G>A) n.1149+194G>A c.582G>A c.167+194G>A c.496+194G>A (n.496+194G>A) c.897+194G>A (n.897+194G>A) c.954+194G>A (n.954+194G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438433G>A | CA2653798773 | KCNQ2 | c.1023+192C>T (n.1023+192C>T) n.761+192C>T n.49+192C>T c.504+192C>T (n.504+192C>T) c.681+192C>T (n.681+192C>T) n.1149+192C>T c.580C>T c.167+192C>T c.496+192C>T (n.496+192C>T) c.897+192C>T (n.897+192C>T) c.954+192C>T (n.954+192C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438433G>T | CA2653798774 | KCNQ2 | c.1023+192C>A (n.1023+192C>A) n.761+192C>A n.49+192C>A c.504+192C>A (n.504+192C>A) c.681+192C>A (n.681+192C>A) n.1149+192C>A c.580C>A c.167+192C>A c.496+192C>A (n.496+192C>A) c.897+192C>A (n.897+192C>A) c.954+192C>A (n.954+192C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438434C>A | CA2653798775 | KCNQ2 | c.1023+191G>T (n.1023+191G>T) n.761+191G>T n.49+191G>T c.504+191G>T (n.504+191G>T) c.681+191G>T (n.681+191G>T) n.1149+191G>T c.579G>T c.167+191G>T c.496+191G>T (n.496+191G>T) c.897+191G>T (n.897+191G>T) c.954+191G>T (n.954+191G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438434C= | CA2374791385 | KCNQ2 | c.1023+191G= (n.1023+191G=) n.761+191G= n.49+191G= c.504+191G= (n.504+191G=) c.681+191G= (n.681+191G=) n.1149+191G= c.579G= c.167+191G= c.496+191G= (n.496+191G=) c.897+191G= (n.897+191G=) c.954+191G= (n.954+191G=) | |
20 | g.63438434C>T | CA2374791386 | KCNQ2 | c.1023+191G>A (n.1023+191G>A) n.761+191G>A n.49+191G>A c.504+191G>A (n.504+191G>A) c.681+191G>A (n.681+191G>A) n.1149+191G>A c.579G>A c.167+191G>A c.496+191G>A (n.496+191G>A) c.897+191G>A (n.897+191G>A) c.954+191G>A (n.954+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438435C>T | CA2653798776 | KCNQ2 | c.1023+190G>A (n.1023+190G>A) n.761+190G>A n.49+190G>A c.504+190G>A (n.504+190G>A) c.681+190G>A (n.681+190G>A) n.1149+190G>A c.578G>A c.167+190G>A c.496+190G>A (n.496+190G>A) c.897+190G>A (n.897+190G>A) c.954+190G>A (n.954+190G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438436T>C | CA2653798777 | KCNQ2 | c.1023+189A>G (n.1023+189A>G) n.761+189A>G n.49+189A>G c.504+189A>G (n.504+189A>G) c.681+189A>G (n.681+189A>G) n.1149+189A>G c.577A>G c.167+189A>G c.496+189A>G (n.496+189A>G) c.897+189A>G (n.897+189A>G) c.954+189A>G (n.954+189A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438A= | CA2374791387 | KCNQ2 | c.1023+187T= (n.1023+187T=) n.761+187T= n.49+187T= c.504+187T= (n.504+187T=) c.681+187T= (n.681+187T=) n.1149+187T= c.575T= c.167+187T= c.496+187T= (n.496+187T=) c.897+187T= (n.897+187T=) c.954+187T= (n.954+187T=) | |
20 | g.63438438A>G | CA2374791388 | KCNQ2 | c.1023+187T>C (n.1023+187T>C) n.761+187T>C n.49+187T>C c.504+187T>C (n.504+187T>C) c.681+187T>C (n.681+187T>C) n.1149+187T>C c.575T>C c.167+187T>C c.496+187T>C (n.496+187T>C) c.897+187T>C (n.897+187T>C) c.954+187T>C (n.954+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438438A>T | CA2653798781 | KCNQ2 | c.1023+187T>A (n.1023+187T>A) n.761+187T>A n.49+187T>A c.504+187T>A (n.504+187T>A) c.681+187T>A (n.681+187T>A) n.1149+187T>A c.575T>A c.167+187T>A c.496+187T>A (n.496+187T>A) c.897+187T>A (n.897+187T>A) c.954+187T>A (n.954+187T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438dup | CA2653798779 | KCNQ2 | c.1023+187dup (n.1023+187dup) n.761+187dup n.49+187dup c.504+187dup (n.504+187dup) c.681+187dup (n.681+187dup) n.1149+187dup c.575dup c.167+187dup c.496+187dup (n.496+187dup) c.897+187dup (n.897+187dup) c.954+187dup (n.954+187dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438_63438439del | CA2653798780 | KCNQ2 | c.1023+186_1023+187del (n.1023+186_1023+187del) n.761+186_761+187del n.49+186_49+187del c.504+186_504+187del (n.504+186_504+187del) c.681+186_681+187del (n.681+186_681+187del) n.1149+186_1149+187del c.574_575del c.167+186_167+187del c.496+186_496+187del (n.496+186_496+187del) c.897+186_897+187del (n.897+186_897+187del) c.954+186_954+187del (n.954+186_954+187del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438439G>A | CA1019287253 | KCNQ2 | c.1023+186C>T (n.1023+186C>T) n.761+186C>T n.49+186C>T c.504+186C>T (n.504+186C>T) c.681+186C>T (n.681+186C>T) n.1149+186C>T c.574C>T c.167+186C>T c.496+186C>T (n.496+186C>T) c.897+186C>T (n.897+186C>T) c.954+186C>T (n.954+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438439G= | CA2374791389 | KCNQ2 | c.1023+186C= (n.1023+186C=) n.761+186C= n.49+186C= c.504+186C= (n.504+186C=) c.681+186C= (n.681+186C=) n.1149+186C= c.574C= c.167+186C= c.496+186C= (n.496+186C=) c.897+186C= (n.897+186C=) c.954+186C= (n.954+186C=) | |
20 | g.63438440G>A | CA317455323 | KCNQ2 | c.1023+185C>T (n.1023+185C>T) n.761+185C>T n.49+185C>T c.504+185C>T (n.504+185C>T) c.681+185C>T (n.681+185C>T) n.1149+185C>T c.573C>T c.167+185C>T c.496+185C>T (n.496+185C>T) c.897+185C>T (n.897+185C>T) c.954+185C>T (n.954+185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438440G>C | CA2653798782 | KCNQ2 | c.1023+185C>G (n.1023+185C>G) n.761+185C>G n.49+185C>G c.504+185C>G (n.504+185C>G) c.681+185C>G (n.681+185C>G) n.1149+185C>G c.573C>G c.167+185C>G c.496+185C>G (n.496+185C>G) c.897+185C>G (n.897+185C>G) c.954+185C>G (n.954+185C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438440G= | CA2374791391 | KCNQ2 | c.1023+185C= (n.1023+185C=) n.761+185C= n.49+185C= c.504+185C= (n.504+185C=) c.681+185C= (n.681+185C=) n.1149+185C= c.573C= c.167+185C= c.496+185C= (n.496+185C=) c.897+185C= (n.897+185C=) c.954+185C= (n.954+185C=) | |
20 | g.63438441G>A | CA2653798784 | KCNQ2 | c.1023+184C>T (n.1023+184C>T) n.761+184C>T n.49+184C>T c.504+184C>T (n.504+184C>T) c.681+184C>T (n.681+184C>T) n.1149+184C>T c.572C>T c.167+184C>T c.496+184C>T (n.496+184C>T) c.897+184C>T (n.897+184C>T) c.954+184C>T (n.954+184C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438441G= | CA2374791392 | KCNQ2 | c.1023+184C= (n.1023+184C=) n.761+184C= n.49+184C= c.504+184C= (n.504+184C=) c.681+184C= (n.681+184C=) n.1149+184C= c.572C= c.167+184C= c.496+184C= (n.496+184C=) c.897+184C= (n.897+184C=) c.954+184C= (n.954+184C=) | |
20 | g.63438441G>T | CA746453749 | KCNQ2 | c.1023+184C>A (n.1023+184C>A) n.761+184C>A n.49+184C>A c.504+184C>A (n.504+184C>A) c.681+184C>A (n.681+184C>A) n.1149+184C>A c.572C>A c.167+184C>A c.496+184C>A (n.496+184C>A) c.897+184C>A (n.897+184C>A) c.954+184C>A (n.954+184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438442G>A | CA2653798785 | KCNQ2 | c.1023+183C>T (n.1023+183C>T) n.761+183C>T n.49+183C>T c.504+183C>T (n.504+183C>T) c.681+183C>T (n.681+183C>T) n.1149+183C>T c.571C>T c.167+183C>T c.496+183C>T (n.496+183C>T) c.897+183C>T (n.897+183C>T) c.954+183C>T (n.954+183C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438443T>G | CA2653798786 | KCNQ2 | c.1023+182A>C (n.1023+182A>C) n.761+182A>C n.49+182A>C c.504+182A>C (n.504+182A>C) c.681+182A>C (n.681+182A>C) n.1149+182A>C c.570A>C c.167+182A>C c.496+182A>C (n.496+182A>C) c.897+182A>C (n.897+182A>C) c.954+182A>C (n.954+182A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438444T>A | CA2653798787 | KCNQ2 | c.1023+181A>T (n.1023+181A>T) n.761+181A>T n.49+181A>T c.504+181A>T (n.504+181A>T) c.681+181A>T (n.681+181A>T) n.1149+181A>T c.569A>T c.167+181A>T c.496+181A>T (n.496+181A>T) c.897+181A>T (n.897+181A>T) c.954+181A>T (n.954+181A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438444T>C | CA2737058417 | KCNQ2 | c.1023+181A>G (n.1023+181A>G) n.761+181A>G n.49+181A>G c.504+181A>G (n.504+181A>G) c.681+181A>G (n.681+181A>G) n.1149+181A>G c.569A>G c.167+181A>G c.496+181A>G (n.496+181A>G) c.897+181A>G (n.897+181A>G) c.954+181A>G (n.954+181A>G) | dbSNP |
20 | g.63438444T>G | CA2653798788 | KCNQ2 | c.1023+181A>C (n.1023+181A>C) n.761+181A>C n.49+181A>C c.504+181A>C (n.504+181A>C) c.681+181A>C (n.681+181A>C) n.1149+181A>C c.569A>C c.167+181A>C c.496+181A>C (n.496+181A>C) c.897+181A>C (n.897+181A>C) c.954+181A>C (n.954+181A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438445G>A | CA1019287255 | KCNQ2 | c.1023+180C>T (n.1023+180C>T) n.761+180C>T n.49+180C>T c.504+180C>T (n.504+180C>T) c.681+180C>T (n.681+180C>T) n.1149+180C>T c.568C>T c.167+180C>T c.496+180C>T (n.496+180C>T) c.897+180C>T (n.897+180C>T) c.954+180C>T (n.954+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438445G= | CA2374791394 | KCNQ2 | c.1023+180C= (n.1023+180C=) n.761+180C= n.49+180C= c.504+180C= (n.504+180C=) c.681+180C= (n.681+180C=) n.1149+180C= c.568C= c.167+180C= c.496+180C= (n.496+180C=) c.897+180C= (n.897+180C=) c.954+180C= (n.954+180C=) | |
20 | g.63438445G>T | CA2653798790 | KCNQ2 | c.1023+180C>A (n.1023+180C>A) n.761+180C>A n.49+180C>A c.504+180C>A (n.504+180C>A) c.681+180C>A (n.681+180C>A) n.1149+180C>A c.568C>A c.167+180C>A c.496+180C>A (n.496+180C>A) c.897+180C>A (n.897+180C>A) c.954+180C>A (n.954+180C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438446G>A | CA2653798792 | KCNQ2 | c.1023+179C>T (n.1023+179C>T) n.761+179C>T n.49+179C>T c.504+179C>T (n.504+179C>T) c.681+179C>T (n.681+179C>T) n.1149+179C>T c.567C>T c.167+179C>T c.496+179C>T (n.496+179C>T) c.897+179C>T (n.897+179C>T) c.954+179C>T (n.954+179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438446G>C | CA746453751 | KCNQ2 | c.1023+179C>G (n.1023+179C>G) n.761+179C>G n.49+179C>G c.504+179C>G (n.504+179C>G) c.681+179C>G (n.681+179C>G) n.1149+179C>G c.567C>G c.167+179C>G c.496+179C>G (n.496+179C>G) c.897+179C>G (n.897+179C>G) c.954+179C>G (n.954+179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438446G= | CA2374791395 | KCNQ2 | c.1023+179C= (n.1023+179C=) n.761+179C= n.49+179C= c.504+179C= (n.504+179C=) c.681+179C= (n.681+179C=) n.1149+179C= c.567C= c.167+179C= c.496+179C= (n.496+179C=) c.897+179C= (n.897+179C=) c.954+179C= (n.954+179C=) | |
20 | g.63438447A>T | CA2653798793 | KCNQ2 | c.1023+178T>A (n.1023+178T>A) n.761+178T>A n.49+178T>A c.504+178T>A (n.504+178T>A) c.681+178T>A (n.681+178T>A) n.1149+178T>A c.566T>A c.167+178T>A c.496+178T>A (n.496+178T>A) c.897+178T>A (n.897+178T>A) c.954+178T>A (n.954+178T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438448G>A | CA2653798794 | KCNQ2 | c.1023+177C>T (n.1023+177C>T) n.761+177C>T n.49+177C>T c.504+177C>T (n.504+177C>T) c.681+177C>T (n.681+177C>T) n.1149+177C>T c.565C>T c.167+177C>T c.496+177C>T (n.496+177C>T) c.897+177C>T (n.897+177C>T) c.954+177C>T (n.954+177C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438449C>A | CA2653798795 | KCNQ2 | c.1023+176G>T (n.1023+176G>T) n.761+176G>T n.49+176G>T c.504+176G>T (n.504+176G>T) c.681+176G>T (n.681+176G>T) n.1149+176G>T c.564G>T c.167+176G>T c.496+176G>T (n.496+176G>T) c.897+176G>T (n.897+176G>T) c.954+176G>T (n.954+176G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438449C= | CA2374791397 | KCNQ2 | c.1023+176G= (n.1023+176G=) n.761+176G= n.49+176G= c.504+176G= (n.504+176G=) c.681+176G= (n.681+176G=) n.1149+176G= c.564G= c.167+176G= c.496+176G= (n.496+176G=) c.897+176G= (n.897+176G=) c.954+176G= (n.954+176G=) | |
20 | g.63438449C>T | CA317455328 | KCNQ2 | c.1023+176G>A (n.1023+176G>A) n.761+176G>A n.49+176G>A c.504+176G>A (n.504+176G>A) c.681+176G>A (n.681+176G>A) n.1149+176G>A c.564G>A c.167+176G>A c.496+176G>A (n.496+176G>A) c.897+176G>A (n.897+176G>A) c.954+176G>A (n.954+176G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438450C>A | CA2653798798 | KCNQ2 | c.1023+175G>T (n.1023+175G>T) n.761+175G>T n.49+175G>T c.504+175G>T (n.504+175G>T) c.681+175G>T (n.681+175G>T) n.1149+175G>T c.563G>T c.167+175G>T c.496+175G>T (n.496+175G>T) c.897+175G>T (n.897+175G>T) c.954+175G>T (n.954+175G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438452T>A | CA2653798799 | KCNQ2 | c.1023+173A>T (n.1023+173A>T) n.761+173A>T n.49+173A>T c.504+173A>T (n.504+173A>T) c.681+173A>T (n.681+173A>T) n.1149+173A>T c.561A>T c.167+173A>T c.496+173A>T (n.496+173A>T) c.897+173A>T (n.897+173A>T) c.954+173A>T (n.954+173A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438452T>C | CA2653798800 | KCNQ2 | c.1023+173A>G (n.1023+173A>G) n.761+173A>G n.49+173A>G c.504+173A>G (n.504+173A>G) c.681+173A>G (n.681+173A>G) n.1149+173A>G c.561A>G c.167+173A>G c.496+173A>G (n.496+173A>G) c.897+173A>G (n.897+173A>G) c.954+173A>G (n.954+173A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438454T>C | CA2653798801 | KCNQ2 | c.1023+171A>G (n.1023+171A>G) n.761+171A>G n.49+171A>G c.504+171A>G (n.504+171A>G) c.681+171A>G (n.681+171A>G) n.1149+171A>G c.559A>G c.167+171A>G c.496+171A>G (n.496+171A>G) c.897+171A>G (n.897+171A>G) c.954+171A>G (n.954+171A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438455C>A | CA2653798802 | KCNQ2 | c.1023+170G>T (n.1023+170G>T) n.761+170G>T n.49+170G>T c.504+170G>T (n.504+170G>T) c.681+170G>T (n.681+170G>T) n.1149+170G>T c.558G>T c.167+170G>T c.496+170G>T (n.496+170G>T) c.897+170G>T (n.897+170G>T) c.954+170G>T (n.954+170G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438455C= | CA2374791398 | KCNQ2 | c.1023+170G= (n.1023+170G=) n.761+170G= n.49+170G= c.504+170G= (n.504+170G=) c.681+170G= (n.681+170G=) n.1149+170G= c.558G= c.167+170G= c.496+170G= (n.496+170G=) c.897+170G= (n.897+170G=) c.954+170G= (n.954+170G=) | |
20 | g.63438455C>T | CA2374791399 | KCNQ2 | c.1023+170G>A (n.1023+170G>A) n.761+170G>A n.49+170G>A c.504+170G>A (n.504+170G>A) c.681+170G>A (n.681+170G>A) n.1149+170G>A c.558G>A c.167+170G>A c.496+170G>A (n.496+170G>A) c.897+170G>A (n.897+170G>A) c.954+170G>A (n.954+170G>A) | dbSNP |
20 | g.63438457C>A | CA2653798803 | KCNQ2 | c.1023+168G>T (n.1023+168G>T) n.761+168G>T n.49+168G>T c.504+168G>T (n.504+168G>T) c.681+168G>T (n.681+168G>T) n.1149+168G>T c.556G>T c.167+168G>T c.496+168G>T (n.496+168G>T) c.897+168G>T (n.897+168G>T) c.954+168G>T (n.954+168G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438457_63438459delinsCAA | CA2374791400 | KCNQ2 | c.1023+166_1023+168delinsTTG (n.1023+166_1023+168delinsTTG) n.761+166_761+168delinsTTG n.49+166_49+168delinsTTG c.504+166_504+168delinsTTG (n.504+166_504+168delinsTTG) c.681+166_681+168delinsTTG (n.681+166_681+168delinsTTG) n.1149+166_1149+168delinsTTG c.554_556delinsTTG c.167+166_167+168delinsTTG c.496+166_496+168delinsTTG (n.496+166_496+168delinsTTG) c.897+166_897+168delinsTTG (n.897+166_897+168delinsTTG) c.954+166_954+168delinsTTG (n.954+166_954+168delinsTTG) | |
20 | g.63438458A= | CA2374791402 | KCNQ2 | c.1023+167T= (n.1023+167T=) n.761+167T= n.49+167T= c.504+167T= (n.504+167T=) c.681+167T= (n.681+167T=) n.1149+167T= c.555T= c.167+167T= c.496+167T= (n.496+167T=) c.897+167T= (n.897+167T=) c.954+167T= (n.954+167T=) | |
20 | g.63438458A>C | CA746453760 | KCNQ2 | c.1023+167T>G (n.1023+167T>G) n.761+167T>G n.49+167T>G c.504+167T>G (n.504+167T>G) c.681+167T>G (n.681+167T>G) n.1149+167T>G c.555T>G c.167+167T>G c.496+167T>G (n.496+167T>G) c.897+167T>G (n.897+167T>G) c.954+167T>G (n.954+167T>G) | dbSNP |
20 | g.63438458_63438459del | CA636344447 | KCNQ2 | c.1023+166_1023+167del (n.1023+166_1023+167del) n.761+166_761+167del n.49+166_49+167del c.504+166_504+167del (n.504+166_504+167del) c.681+166_681+167del (n.681+166_681+167del) n.1149+166_1149+167del c.554_555del c.167+166_167+167del c.496+166_496+167del (n.496+166_496+167del) c.897+166_897+167del (n.897+166_897+167del) c.954+166_954+167del (n.954+166_954+167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438459_63438466delinsACACACAC | CA2374791404 | KCNQ2 | c.1023+159_1023+166delinsGTGTGTGT (n.1023+159_1023+166delinsGTGTGTGT) n.761+159_761+166delinsGTGTGTGT n.49+159_49+166delinsGTGTGTGT c.504+159_504+166delinsGTGTGTGT (n.504+159_504+166delinsGTGTGTGT) c.681+159_681+166delinsGTGTGTGT (n.681+159_681+166delinsGTGTGTGT) n.1149+159_1149+166delinsGTGTGTGT c.547_554delinsGTGTGTGT c.167+159_167+166delinsGTGTGTGT c.496+159_496+166delinsGTGTGTGT (n.496+159_496+166delinsGTGTGTGT) c.897+159_897+166delinsGTGTGTGT (n.897+159_897+166delinsGTGTGTGT) c.954+159_954+166delinsGTGTGTGT (n.954+159_954+166delinsGTGTGTGT) | |
20 | g.63438467_63438468del | CA2653798805 | KCNQ2 | c.1023+165_1023+166del (n.1023+165_1023+166del) n.761+165_761+166del n.49+165_49+166del c.504+165_504+166del (n.504+165_504+166del) c.681+165_681+166del (n.681+165_681+166del) n.1149+165_1149+166del c.553_554del c.167+165_167+166del c.496+165_496+166del (n.496+165_496+166del) c.897+165_897+166del (n.897+165_897+166del) c.954+165_954+166del (n.954+165_954+166del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438460C>A | CA2653798806 | KCNQ2 | c.1023+165G>T (n.1023+165G>T) n.761+165G>T n.49+165G>T c.504+165G>T (n.504+165G>T) c.681+165G>T (n.681+165G>T) n.1149+165G>T c.553G>T c.167+165G>T c.496+165G>T (n.496+165G>T) c.897+165G>T (n.897+165G>T) c.954+165G>T (n.954+165G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438460C= | CA2374791406 | KCNQ2 | c.1023+165G= (n.1023+165G=) n.761+165G= n.49+165G= c.504+165G= (n.504+165G=) c.681+165G= (n.681+165G=) n.1149+165G= c.553G= c.167+165G= c.496+165G= (n.496+165G=) c.897+165G= (n.897+165G=) c.954+165G= (n.954+165G=) | |
20 | g.63438460C>T | CA2374791405 | KCNQ2 | c.1023+165G>A (n.1023+165G>A) n.761+165G>A n.49+165G>A c.504+165G>A (n.504+165G>A) c.681+165G>A (n.681+165G>A) n.1149+165G>A c.553G>A c.167+165G>A c.496+165G>A (n.496+165G>A) c.897+165G>A (n.897+165G>A) c.954+165G>A (n.954+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438460_63438466del | CA746453761 | KCNQ2 | c.1023+159_1023+165del (n.1023+159_1023+165del) n.761+159_761+165del n.49+159_49+165del c.504+159_504+165del (n.504+159_504+165del) c.681+159_681+165del (n.681+159_681+165del) n.1149+159_1149+165del c.547_553del c.167+159_167+165del c.496+159_496+165del (n.496+159_496+165del) c.897+159_897+165del (n.897+159_897+165del) c.954+159_954+165del (n.954+159_954+165del) | dbSNP |
20 | g.63438461A>G | CA2653798808 | KCNQ2 | c.1023+164T>C (n.1023+164T>C) n.761+164T>C n.49+164T>C c.504+164T>C (n.504+164T>C) c.681+164T>C (n.681+164T>C) n.1149+164T>C c.552T>C c.167+164T>C c.496+164T>C (n.496+164T>C) c.897+164T>C (n.897+164T>C) c.954+164T>C (n.954+164T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438461_63438466delinsACACAC | CA2374791407 | KCNQ2 | c.1023+159_1023+164delinsGTGTGT (n.1023+159_1023+164delinsGTGTGT) n.761+159_761+164delinsGTGTGT n.49+159_49+164delinsGTGTGT c.504+159_504+164delinsGTGTGT (n.504+159_504+164delinsGTGTGT) c.681+159_681+164delinsGTGTGT (n.681+159_681+164delinsGTGTGT) n.1149+159_1149+164delinsGTGTGT c.547_552delinsGTGTGT c.167+159_167+164delinsGTGTGT c.496+159_496+164delinsGTGTGT (n.496+159_496+164delinsGTGTGT) c.897+159_897+164delinsGTGTGT (n.897+159_897+164delinsGTGTGT) c.954+159_954+164delinsGTGTGT (n.954+159_954+164delinsGTGTGT) | |
20 | g.63438462C>A | CA2653798811 | KCNQ2 | c.1023+163G>T (n.1023+163G>T) n.761+163G>T n.49+163G>T c.504+163G>T (n.504+163G>T) c.681+163G>T (n.681+163G>T) n.1149+163G>T c.551G>T c.167+163G>T c.496+163G>T (n.496+163G>T) c.897+163G>T (n.897+163G>T) c.954+163G>T (n.954+163G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438462C= | CA2374791408 | KCNQ2 | c.1023+163G= (n.1023+163G=) n.761+163G= n.49+163G= c.504+163G= (n.504+163G=) c.681+163G= (n.681+163G=) n.1149+163G= c.551G= c.167+163G= c.496+163G= (n.496+163G=) c.897+163G= (n.897+163G=) c.954+163G= (n.954+163G=) | |
20 | g.63438462C>T | CA2374791409 | KCNQ2 | c.1023+163G>A (n.1023+163G>A) n.761+163G>A n.49+163G>A c.504+163G>A (n.504+163G>A) c.681+163G>A (n.681+163G>A) n.1149+163G>A c.551G>A c.167+163G>A c.496+163G>A (n.496+163G>A) c.897+163G>A (n.897+163G>A) c.954+163G>A (n.954+163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438462_63438466del | CA636344448 | KCNQ2 | c.1023+159_1023+163del (n.1023+159_1023+163del) n.761+159_761+163del n.49+159_49+163del c.504+159_504+163del (n.504+159_504+163del) c.681+159_681+163del (n.681+159_681+163del) n.1149+159_1149+163del c.547_551del c.167+159_167+163del c.496+159_496+163del (n.496+159_496+163del) c.897+159_897+163del (n.897+159_897+163del) c.954+159_954+163del (n.954+159_954+163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438463A= | CA2374791410 | KCNQ2 | c.1023+162T= (n.1023+162T=) n.761+162T= n.49+162T= c.504+162T= (n.504+162T=) c.681+162T= (n.681+162T=) n.1149+162T= c.550T= c.167+162T= c.496+162T= (n.496+162T=) c.897+162T= (n.897+162T=) c.954+162T= (n.954+162T=) | |
20 | g.63438463A>G | CA636344449 | KCNQ2 | c.1023+162T>C (n.1023+162T>C) n.761+162T>C n.49+162T>C c.504+162T>C (n.504+162T>C) c.681+162T>C (n.681+162T>C) n.1149+162T>C c.550T>C c.167+162T>C c.496+162T>C (n.496+162T>C) c.897+162T>C (n.897+162T>C) c.954+162T>C (n.954+162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438464C>A | CA2374791413 | KCNQ2 | c.1023+161G>T (n.1023+161G>T) n.761+161G>T n.49+161G>T c.504+161G>T (n.504+161G>T) c.681+161G>T (n.681+161G>T) n.1149+161G>T c.549G>T c.167+161G>T c.496+161G>T (n.496+161G>T) c.897+161G>T (n.897+161G>T) c.954+161G>T (n.954+161G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438464C= | CA2374791412 | KCNQ2 | c.1023+161G= (n.1023+161G=) n.761+161G= n.49+161G= c.504+161G= (n.504+161G=) c.681+161G= (n.681+161G=) n.1149+161G= c.549G= c.167+161G= c.496+161G= (n.496+161G=) c.897+161G= (n.897+161G=) c.954+161G= (n.954+161G=) | |
20 | g.63438464C>T | CA2653798813 | KCNQ2 | c.1023+161G>A (n.1023+161G>A) n.761+161G>A n.49+161G>A c.504+161G>A (n.504+161G>A) c.681+161G>A (n.681+161G>A) n.1149+161G>A c.549G>A c.167+161G>A c.496+161G>A (n.496+161G>A) c.897+161G>A (n.897+161G>A) c.954+161G>A (n.954+161G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438465A= | CA2374791414 | KCNQ2 | c.1023+160T= (n.1023+160T=) n.761+160T= n.49+160T= c.504+160T= (n.504+160T=) c.681+160T= (n.681+160T=) n.1149+160T= c.548T= c.167+160T= c.496+160T= (n.496+160T=) c.897+160T= (n.897+160T=) c.954+160T= (n.954+160T=) | |
20 | g.63438465A>G | CA746453765 | KCNQ2 | c.1023+160T>C (n.1023+160T>C) n.761+160T>C n.49+160T>C c.504+160T>C (n.504+160T>C) c.681+160T>C (n.681+160T>C) n.1149+160T>C c.548T>C c.167+160T>C c.496+160T>C (n.496+160T>C) c.897+160T>C (n.897+160T>C) c.954+160T>C (n.954+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438465A>T | CA2653798816 | KCNQ2 | c.1023+160T>A (n.1023+160T>A) n.761+160T>A n.49+160T>A c.504+160T>A (n.504+160T>A) c.681+160T>A (n.681+160T>A) n.1149+160T>A c.548T>A c.167+160T>A c.496+160T>A (n.496+160T>A) c.897+160T>A (n.897+160T>A) c.954+160T>A (n.954+160T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438466C>A | CA2555311662 | KCNQ2 | c.1023+159G>T (n.1023+159G>T) n.761+159G>T n.49+159G>T c.504+159G>T (n.504+159G>T) c.681+159G>T (n.681+159G>T) n.1149+159G>T c.547G>T c.167+159G>T c.496+159G>T (n.496+159G>T) c.897+159G>T (n.897+159G>T) c.954+159G>T (n.954+159G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438466C= | CA2374791415 | KCNQ2 | c.1023+159G= (n.1023+159G=) n.761+159G= n.49+159G= c.504+159G= (n.504+159G=) c.681+159G= (n.681+159G=) n.1149+159G= c.547G= c.167+159G= c.496+159G= (n.496+159G=) c.897+159G= (n.897+159G=) c.954+159G= (n.954+159G=) | |
20 | g.63438466C>T | CA317455334 | KCNQ2 | c.1023+159G>A (n.1023+159G>A) n.761+159G>A n.49+159G>A c.504+159G>A (n.504+159G>A) c.681+159G>A (n.681+159G>A) n.1149+159G>A c.547G>A c.167+159G>A c.496+159G>A (n.496+159G>A) c.897+159G>A (n.897+159G>A) c.954+159G>A (n.954+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438468C>A | CA2374791418 | KCNQ2 | c.1023+157G>T (n.1023+157G>T) n.761+157G>T n.49+157G>T c.504+157G>T (n.504+157G>T) c.681+157G>T (n.681+157G>T) n.1149+157G>T c.545G>T c.167+157G>T c.496+157G>T (n.496+157G>T) c.897+157G>T (n.897+157G>T) c.954+157G>T (n.954+157G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438468C= | CA2374791417 | KCNQ2 | c.1023+157G= (n.1023+157G=) n.761+157G= n.49+157G= c.504+157G= (n.504+157G=) c.681+157G= (n.681+157G=) n.1149+157G= c.545G= c.167+157G= c.496+157G= (n.496+157G=) c.897+157G= (n.897+157G=) c.954+157G= (n.954+157G=) | |
20 | g.63438471C>A | CA2504945691 | KCNQ2 | c.1023+154G>T (n.1023+154G>T) n.761+154G>T n.49+154G>T c.504+154G>T (n.504+154G>T) c.681+154G>T (n.681+154G>T) n.1149+154G>T c.542G>T c.167+154G>T c.496+154G>T (n.496+154G>T) c.897+154G>T (n.897+154G>T) c.954+154G>T (n.954+154G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438471C>T | CA2653798820 | KCNQ2 | c.1023+154G>A (n.1023+154G>A) n.761+154G>A n.49+154G>A c.504+154G>A (n.504+154G>A) c.681+154G>A (n.681+154G>A) n.1149+154G>A c.542G>A c.167+154G>A c.496+154G>A (n.496+154G>A) c.897+154G>A (n.897+154G>A) c.954+154G>A (n.954+154G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438473_63438474del | CA2653798819 | KCNQ2 | c.1023+153_1023+154del (n.1023+153_1023+154del) n.761+153_761+154del n.49+153_49+154del c.504+153_504+154del (n.504+153_504+154del) c.681+153_681+154del (n.681+153_681+154del) n.1149+153_1149+154del c.541_542del c.167+153_167+154del c.496+153_496+154del (n.496+153_496+154del) c.897+153_897+154del (n.897+153_897+154del) c.954+153_954+154del (n.954+153_954+154del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438472A>C | CA2653798822 | KCNQ2 | c.1023+153T>G (n.1023+153T>G) n.761+153T>G n.49+153T>G c.504+153T>G (n.504+153T>G) c.681+153T>G (n.681+153T>G) n.1149+153T>G c.541T>G c.167+153T>G c.496+153T>G (n.496+153T>G) c.897+153T>G (n.897+153T>G) c.954+153T>G (n.954+153T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438472A>G | CA2653798823 | KCNQ2 | c.1023+153T>C (n.1023+153T>C) n.761+153T>C n.49+153T>C c.504+153T>C (n.504+153T>C) c.681+153T>C (n.681+153T>C) n.1149+153T>C c.541T>C c.167+153T>C c.496+153T>C (n.496+153T>C) c.897+153T>C (n.897+153T>C) c.954+153T>C (n.954+153T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438473C>A | CA2653798825 | KCNQ2 | c.1023+152G>T (n.1023+152G>T) n.761+152G>T n.49+152G>T c.504+152G>T (n.504+152G>T) c.681+152G>T (n.681+152G>T) n.1149+152G>T c.540G>T c.167+152G>T c.496+152G>T (n.496+152G>T) c.897+152G>T (n.897+152G>T) c.954+152G>T (n.954+152G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438473C>T | CA2653798827 | KCNQ2 | c.1023+152G>A (n.1023+152G>A) n.761+152G>A n.49+152G>A c.504+152G>A (n.504+152G>A) c.681+152G>A (n.681+152G>A) n.1149+152G>A c.540G>A c.167+152G>A c.496+152G>A (n.496+152G>A) c.897+152G>A (n.897+152G>A) c.954+152G>A (n.954+152G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438475T>A | CA1019287262 | KCNQ2 | c.1023+150A>T (n.1023+150A>T) n.761+150A>T n.49+150A>T c.504+150A>T (n.504+150A>T) c.681+150A>T (n.681+150A>T) n.1149+150A>T c.538A>T c.167+150A>T c.496+150A>T (n.496+150A>T) c.897+150A>T (n.897+150A>T) c.954+150A>T (n.954+150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438475T>C | CA2653798830 | KCNQ2 | c.1023+150A>G (n.1023+150A>G) n.761+150A>G n.49+150A>G c.504+150A>G (n.504+150A>G) c.681+150A>G (n.681+150A>G) n.1149+150A>G c.538A>G c.167+150A>G c.496+150A>G (n.496+150A>G) c.897+150A>G (n.897+150A>G) c.954+150A>G (n.954+150A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438475T= | CA2374791419 | KCNQ2 | c.1023+150A= (n.1023+150A=) n.761+150A= n.49+150A= c.504+150A= (n.504+150A=) c.681+150A= (n.681+150A=) n.1149+150A= c.538A= c.167+150A= c.496+150A= (n.496+150A=) c.897+150A= (n.897+150A=) c.954+150A= (n.954+150A=) | |
20 | g.63438476C>A | CA746453766 | KCNQ2 | c.1023+149G>T (n.1023+149G>T) n.761+149G>T n.49+149G>T c.504+149G>T (n.504+149G>T) c.681+149G>T (n.681+149G>T) n.1149+149G>T c.537G>T c.167+149G>T c.496+149G>T (n.496+149G>T) c.897+149G>T (n.897+149G>T) c.954+149G>T (n.954+149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438476C= | CA2374791420 | KCNQ2 | c.1023+149G= (n.1023+149G=) n.761+149G= n.49+149G= c.504+149G= (n.504+149G=) c.681+149G= (n.681+149G=) n.1149+149G= c.537G= c.167+149G= c.496+149G= (n.496+149G=) c.897+149G= (n.897+149G=) c.954+149G= (n.954+149G=) | |
20 | g.63438477C>A | CA2653798833 | KCNQ2 | c.1023+148G>T (n.1023+148G>T) n.761+148G>T n.49+148G>T c.504+148G>T (n.504+148G>T) c.681+148G>T (n.681+148G>T) n.1149+148G>T c.536G>T c.167+148G>T c.496+148G>T (n.496+148G>T) c.897+148G>T (n.897+148G>T) c.954+148G>T (n.954+148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438478T>C | CA2653798834 | KCNQ2 | c.1023+147A>G (n.1023+147A>G) n.761+147A>G n.49+147A>G c.504+147A>G (n.504+147A>G) c.681+147A>G (n.681+147A>G) n.1149+147A>G c.535A>G c.167+147A>G c.496+147A>G (n.496+147A>G) c.897+147A>G (n.897+147A>G) c.954+147A>G (n.954+147A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438479C>A | CA2653798836 | KCNQ2 | c.1023+146G>T (n.1023+146G>T) n.761+146G>T n.49+146G>T c.504+146G>T (n.504+146G>T) c.681+146G>T (n.681+146G>T) n.1149+146G>T c.534G>T c.167+146G>T c.496+146G>T (n.496+146G>T) c.897+146G>T (n.897+146G>T) c.954+146G>T (n.954+146G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438479C>T | CA2653798838 | KCNQ2 | c.1023+146G>A (n.1023+146G>A) n.761+146G>A n.49+146G>A c.504+146G>A (n.504+146G>A) c.681+146G>A (n.681+146G>A) n.1149+146G>A c.534G>A c.167+146G>A c.496+146G>A (n.496+146G>A) c.897+146G>A (n.897+146G>A) c.954+146G>A (n.954+146G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438480G>A | CA1019287269 | KCNQ2 | c.1023+145C>T (n.1023+145C>T) n.761+145C>T n.49+145C>T c.504+145C>T (n.504+145C>T) c.681+145C>T (n.681+145C>T) n.1149+145C>T c.533C>T c.167+145C>T c.496+145C>T (n.496+145C>T) c.897+145C>T (n.897+145C>T) c.954+145C>T (n.954+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438480G>C | CA1019287265 | KCNQ2 | c.1023+145C>G (n.1023+145C>G) n.761+145C>G n.49+145C>G c.504+145C>G (n.504+145C>G) c.681+145C>G (n.681+145C>G) n.1149+145C>G c.533C>G c.167+145C>G c.496+145C>G (n.496+145C>G) c.897+145C>G (n.897+145C>G) c.954+145C>G (n.954+145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438480G= | CA2374791422 | KCNQ2 | c.1023+145C= (n.1023+145C=) n.761+145C= n.49+145C= c.504+145C= (n.504+145C=) c.681+145C= (n.681+145C=) n.1149+145C= c.533C= c.167+145C= c.496+145C= (n.496+145C=) c.897+145C= (n.897+145C=) c.954+145C= (n.954+145C=) | |
20 | g.63438480G>T | CA2653798842 | KCNQ2 | c.1023+145C>A (n.1023+145C>A) n.761+145C>A n.49+145C>A c.504+145C>A (n.504+145C>A) c.681+145C>A (n.681+145C>A) n.1149+145C>A c.533C>A c.167+145C>A c.496+145C>A (n.496+145C>A) c.897+145C>A (n.897+145C>A) c.954+145C>A (n.954+145C>A) | gnomAD v4 |