Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63438337_63438338delinsTC | CA2374791331 | KCNQ2 | c.1023+287_1023+288delinsGA (n.1023+287_1023+288delinsGA) n.761+287_761+288delinsGA n.49+287_49+288delinsGA c.504+287_504+288delinsGA (n.504+287_504+288delinsGA) c.681+287_681+288delinsGA (n.681+287_681+288delinsGA) n.1149+287_1149+288delinsGA c.675_676delinsGA c.167+287_167+288delinsGA c.496+287_496+288delinsGA (n.496+287_496+288delinsGA) c.897+287_897+288delinsGA (n.897+287_897+288delinsGA) c.954+287_954+288delinsGA (n.954+287_954+288delinsGA) | |
20 | g.63438340del | CA746453708 | KCNQ2 | c.1023+287del (n.1023+287del) n.761+287del n.49+287del c.504+287del (n.504+287del) c.681+287del (n.681+287del) n.1149+287del c.675del c.167+287del c.496+287del (n.496+287del) c.897+287del (n.897+287del) c.954+287del (n.954+287del) | dbSNP |
20 | g.63438339C= | CA2374791332 | KCNQ2 | c.1023+286G= (n.1023+286G=) n.761+286G= n.49+286G= c.504+286G= (n.504+286G=) c.681+286G= (n.681+286G=) n.1149+286G= c.674G= c.167+286G= c.496+286G= (n.496+286G=) c.897+286G= (n.897+286G=) c.954+286G= (n.954+286G=) | |
20 | g.63438339C>G | CA746453709 | KCNQ2 | c.1023+286G>C (n.1023+286G>C) n.761+286G>C n.49+286G>C c.504+286G>C (n.504+286G>C) c.681+286G>C (n.681+286G>C) n.1149+286G>C c.674G>C c.167+286G>C c.496+286G>C (n.496+286G>C) c.897+286G>C (n.897+286G>C) c.954+286G>C (n.954+286G>C) | dbSNP |
20 | g.63438339C>T | CA2653798603 | KCNQ2 | c.1023+286G>A (n.1023+286G>A) n.761+286G>A n.49+286G>A c.504+286G>A (n.504+286G>A) c.681+286G>A (n.681+286G>A) n.1149+286G>A c.674G>A c.167+286G>A c.496+286G>A (n.496+286G>A) c.897+286G>A (n.897+286G>A) c.954+286G>A (n.954+286G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438340C>A | CA2653798604 | KCNQ2 | c.1023+285G>T (n.1023+285G>T) n.761+285G>T n.49+285G>T c.504+285G>T (n.504+285G>T) c.681+285G>T (n.681+285G>T) n.1149+285G>T c.673G>T c.167+285G>T c.496+285G>T (n.496+285G>T) c.897+285G>T (n.897+285G>T) c.954+285G>T (n.954+285G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438340C>T | CA2653798605 | KCNQ2 | c.1023+285G>A (n.1023+285G>A) n.761+285G>A n.49+285G>A c.504+285G>A (n.504+285G>A) c.681+285G>A (n.681+285G>A) n.1149+285G>A c.673G>A c.167+285G>A c.496+285G>A (n.496+285G>A) c.897+285G>A (n.897+285G>A) c.954+285G>A (n.954+285G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438341A>G | CA2653798606 | KCNQ2 | c.1023+284T>C (n.1023+284T>C) n.761+284T>C n.49+284T>C c.504+284T>C (n.504+284T>C) c.681+284T>C (n.681+284T>C) n.1149+284T>C c.672T>C c.167+284T>C c.496+284T>C (n.496+284T>C) c.897+284T>C (n.897+284T>C) c.954+284T>C (n.954+284T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438342G>T | CA2653798607 | KCNQ2 | c.1023+283C>A (n.1023+283C>A) n.761+283C>A n.49+283C>A c.504+283C>A (n.504+283C>A) c.681+283C>A (n.681+283C>A) n.1149+283C>A c.671C>A c.167+283C>A c.496+283C>A (n.496+283C>A) c.897+283C>A (n.897+283C>A) c.954+283C>A (n.954+283C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438343G>A | CA2653798608 | KCNQ2 | c.1023+282C>T (n.1023+282C>T) n.761+282C>T n.49+282C>T c.504+282C>T (n.504+282C>T) c.681+282C>T (n.681+282C>T) n.1149+282C>T c.670C>T c.167+282C>T c.496+282C>T (n.496+282C>T) c.897+282C>T (n.897+282C>T) c.954+282C>T (n.954+282C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438344G>A | CA2653798609 | KCNQ2 | c.1023+281C>T (n.1023+281C>T) n.761+281C>T n.49+281C>T c.504+281C>T (n.504+281C>T) c.681+281C>T (n.681+281C>T) n.1149+281C>T c.669C>T c.167+281C>T c.496+281C>T (n.496+281C>T) c.897+281C>T (n.897+281C>T) c.954+281C>T (n.954+281C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438345T>G | CA2653798611 | KCNQ2 | c.1023+280A>C (n.1023+280A>C) n.761+280A>C n.49+280A>C c.504+280A>C (n.504+280A>C) c.681+280A>C (n.681+280A>C) n.1149+280A>C c.668A>C c.167+280A>C c.496+280A>C (n.496+280A>C) c.897+280A>C (n.897+280A>C) c.954+280A>C (n.954+280A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438346G>T | CA2653798613 | KCNQ2 | c.1023+279C>A (n.1023+279C>A) n.761+279C>A n.49+279C>A c.504+279C>A (n.504+279C>A) c.681+279C>A (n.681+279C>A) n.1149+279C>A c.667C>A c.167+279C>A c.496+279C>A (n.496+279C>A) c.897+279C>A (n.897+279C>A) c.954+279C>A (n.954+279C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438347C>A | CA2653798615 | KCNQ2 | c.1023+278G>T (n.1023+278G>T) n.761+278G>T n.49+278G>T c.504+278G>T (n.504+278G>T) c.681+278G>T (n.681+278G>T) n.1149+278G>T c.666G>T c.167+278G>T c.496+278G>T (n.496+278G>T) c.897+278G>T (n.897+278G>T) c.954+278G>T (n.954+278G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438347C= | CA2374791333 | KCNQ2 | c.1023+278G= (n.1023+278G=) n.761+278G= n.49+278G= c.504+278G= (n.504+278G=) c.681+278G= (n.681+278G=) n.1149+278G= c.666G= c.167+278G= c.496+278G= (n.496+278G=) c.897+278G= (n.897+278G=) c.954+278G= (n.954+278G=) | |
20 | g.63438347C>G | CA2653798616 | KCNQ2 | c.1023+278G>C (n.1023+278G>C) n.761+278G>C n.49+278G>C c.504+278G>C (n.504+278G>C) c.681+278G>C (n.681+278G>C) n.1149+278G>C c.666G>C c.167+278G>C c.496+278G>C (n.496+278G>C) c.897+278G>C (n.897+278G>C) c.954+278G>C (n.954+278G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438347C>T | CA317455286 | KCNQ2 | c.1023+278G>A (n.1023+278G>A) n.761+278G>A n.49+278G>A c.504+278G>A (n.504+278G>A) c.681+278G>A (n.681+278G>A) n.1149+278G>A c.666G>A c.167+278G>A c.496+278G>A (n.496+278G>A) c.897+278G>A (n.897+278G>A) c.954+278G>A (n.954+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438348G>A | CA317455288 | KCNQ2 | c.1023+277C>T (n.1023+277C>T) n.761+277C>T n.49+277C>T c.504+277C>T (n.504+277C>T) c.681+277C>T (n.681+277C>T) n.1149+277C>T c.665C>T c.167+277C>T c.496+277C>T (n.496+277C>T) c.897+277C>T (n.897+277C>T) c.954+277C>T (n.954+277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438348G>C | CA2554746996 | KCNQ2 | c.1023+277C>G (n.1023+277C>G) n.761+277C>G n.49+277C>G c.504+277C>G (n.504+277C>G) c.681+277C>G (n.681+277C>G) n.1149+277C>G c.665C>G c.167+277C>G c.496+277C>G (n.496+277C>G) c.897+277C>G (n.897+277C>G) c.954+277C>G (n.954+277C>G) | |
20 | g.63438348G= | CA2374791335 | KCNQ2 | c.1023+277C= (n.1023+277C=) n.761+277C= n.49+277C= c.504+277C= (n.504+277C=) c.681+277C= (n.681+277C=) n.1149+277C= c.665C= c.167+277C= c.496+277C= (n.496+277C=) c.897+277C= (n.897+277C=) c.954+277C= (n.954+277C=) | |
20 | g.63438348G>T | CA2374791334 | KCNQ2 | c.1023+277C>A (n.1023+277C>A) n.761+277C>A n.49+277C>A c.504+277C>A (n.504+277C>A) c.681+277C>A (n.681+277C>A) n.1149+277C>A c.665C>A c.167+277C>A c.496+277C>A (n.496+277C>A) c.897+277C>A (n.897+277C>A) c.954+277C>A (n.954+277C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438349G>T | CA2653798622 | KCNQ2 | c.1023+276C>A (n.1023+276C>A) n.761+276C>A n.49+276C>A c.504+276C>A (n.504+276C>A) c.681+276C>A (n.681+276C>A) n.1149+276C>A c.664C>A c.167+276C>A c.496+276C>A (n.496+276C>A) c.897+276C>A (n.897+276C>A) c.954+276C>A (n.954+276C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438350T>A | CA1019287215 | KCNQ2 | c.1023+275A>T (n.1023+275A>T) n.761+275A>T n.49+275A>T c.504+275A>T (n.504+275A>T) c.681+275A>T (n.681+275A>T) n.1149+275A>T c.663A>T c.167+275A>T c.496+275A>T (n.496+275A>T) c.897+275A>T (n.897+275A>T) c.954+275A>T (n.954+275A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438350T= | CA2374791337 | KCNQ2 | c.1023+275A= (n.1023+275A=) n.761+275A= n.49+275A= c.504+275A= (n.504+275A=) c.681+275A= (n.681+275A=) n.1149+275A= c.663A= c.167+275A= c.496+275A= (n.496+275A=) c.897+275A= (n.897+275A=) c.954+275A= (n.954+275A=) | |
20 | g.63438350_63438354delinsTAGAG | CA2374791336 | KCNQ2 | c.1023+271_1023+275delinsCTCTA (n.1023+271_1023+275delinsCTCTA) n.761+271_761+275delinsCTCTA n.49+271_49+275delinsCTCTA c.504+271_504+275delinsCTCTA (n.504+271_504+275delinsCTCTA) c.681+271_681+275delinsCTCTA (n.681+271_681+275delinsCTCTA) n.1149+271_1149+275delinsCTCTA c.659_663delinsCTCTA c.167+271_167+275delinsCTCTA c.496+271_496+275delinsCTCTA (n.496+271_496+275delinsCTCTA) c.897+271_897+275delinsCTCTA (n.897+271_897+275delinsCTCTA) c.954+271_954+275delinsCTCTA (n.954+271_954+275delinsCTCTA) | |
20 | g.63438351A>G | CA2737058388 | KCNQ2 | c.1023+274T>C (n.1023+274T>C) n.761+274T>C n.49+274T>C c.504+274T>C (n.504+274T>C) c.681+274T>C (n.681+274T>C) n.1149+274T>C c.662T>C c.167+274T>C c.496+274T>C (n.496+274T>C) c.897+274T>C (n.897+274T>C) c.954+274T>C (n.954+274T>C) | dbSNP |
20 | g.63438353_63438356del | CA746453712 | KCNQ2 | c.1023+271_1023+274del (n.1023+271_1023+274del) n.761+271_761+274del n.49+271_49+274del c.504+271_504+274del (n.504+271_504+274del) c.681+271_681+274del (n.681+271_681+274del) n.1149+271_1149+274del c.659_662del c.167+271_167+274del c.496+271_496+274del (n.496+271_496+274del) c.897+271_897+274del (n.897+271_897+274del) c.954+271_954+274del (n.954+271_954+274del) | dbSNP |
20 | g.63438352G>C | CA2653798623 | KCNQ2 | c.1023+273C>G (n.1023+273C>G) n.761+273C>G n.49+273C>G c.504+273C>G (n.504+273C>G) c.681+273C>G (n.681+273C>G) n.1149+273C>G c.661C>G c.167+273C>G c.496+273C>G (n.496+273C>G) c.897+273C>G (n.897+273C>G) c.954+273C>G (n.954+273C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438352G>T | CA2653798624 | KCNQ2 | c.1023+273C>A (n.1023+273C>A) n.761+273C>A n.49+273C>A c.504+273C>A (n.504+273C>A) c.681+273C>A (n.681+273C>A) n.1149+273C>A c.661C>A c.167+273C>A c.496+273C>A (n.496+273C>A) c.897+273C>A (n.897+273C>A) c.954+273C>A (n.954+273C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438353A>G | CA2653798625 | KCNQ2 | c.1023+272T>C (n.1023+272T>C) n.761+272T>C n.49+272T>C c.504+272T>C (n.504+272T>C) c.681+272T>C (n.681+272T>C) n.1149+272T>C c.660T>C c.167+272T>C c.496+272T>C (n.496+272T>C) c.897+272T>C (n.897+272T>C) c.954+272T>C (n.954+272T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438353_63438354delinsAG | CA2374791338 | KCNQ2 | c.1023+271_1023+272delinsCT (n.1023+271_1023+272delinsCT) n.761+271_761+272delinsCT n.49+271_49+272delinsCT c.504+271_504+272delinsCT (n.504+271_504+272delinsCT) c.681+271_681+272delinsCT (n.681+271_681+272delinsCT) n.1149+271_1149+272delinsCT c.659_660delinsCT c.167+271_167+272delinsCT c.496+271_496+272delinsCT (n.496+271_496+272delinsCT) c.897+271_897+272delinsCT (n.897+271_897+272delinsCT) c.954+271_954+272delinsCT (n.954+271_954+272delinsCT) | |
20 | g.63438354del | CA1019287225 | KCNQ2 | c.1023+271del (n.1023+271del) n.761+271del n.49+271del c.504+271del (n.504+271del) c.681+271del (n.681+271del) n.1149+271del c.659del c.167+271del c.496+271del (n.496+271del) c.897+271del (n.897+271del) c.954+271del (n.954+271del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438354G>A | CA2653798627 | KCNQ2 | c.1023+271C>T (n.1023+271C>T) n.761+271C>T n.49+271C>T c.504+271C>T (n.504+271C>T) c.681+271C>T (n.681+271C>T) n.1149+271C>T c.659C>T c.167+271C>T c.496+271C>T (n.496+271C>T) c.897+271C>T (n.897+271C>T) c.954+271C>T (n.954+271C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438354G>C | CA317455293 | KCNQ2 | c.1023+271C>G (n.1023+271C>G) n.761+271C>G n.49+271C>G c.504+271C>G (n.504+271C>G) c.681+271C>G (n.681+271C>G) n.1149+271C>G c.659C>G c.167+271C>G c.496+271C>G (n.496+271C>G) c.897+271C>G (n.897+271C>G) c.954+271C>G (n.954+271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438354G= | CA2374791339 | KCNQ2 | c.1023+271C= (n.1023+271C=) n.761+271C= n.49+271C= c.504+271C= (n.504+271C=) c.681+271C= (n.681+271C=) n.1149+271C= c.659C= c.167+271C= c.496+271C= (n.496+271C=) c.897+271C= (n.897+271C=) c.954+271C= (n.954+271C=) | |
20 | g.63438354G>T | CA2653798626 | KCNQ2 | c.1023+271C>A (n.1023+271C>A) n.761+271C>A n.49+271C>A c.504+271C>A (n.504+271C>A) c.681+271C>A (n.681+271C>A) n.1149+271C>A c.659C>A c.167+271C>A c.496+271C>A (n.496+271C>A) c.897+271C>A (n.897+271C>A) c.954+271C>A (n.954+271C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438355A>G | CA2653798630 | KCNQ2 | c.1023+270T>C (n.1023+270T>C) n.761+270T>C n.49+270T>C c.504+270T>C (n.504+270T>C) c.681+270T>C (n.681+270T>C) n.1149+270T>C c.658T>C c.167+270T>C c.496+270T>C (n.496+270T>C) c.897+270T>C (n.897+270T>C) c.954+270T>C (n.954+270T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438355_63438356delinsAG | CA2374791340 | KCNQ2 | c.1023+269_1023+270delinsCT (n.1023+269_1023+270delinsCT) n.761+269_761+270delinsCT n.49+269_49+270delinsCT c.504+269_504+270delinsCT (n.504+269_504+270delinsCT) c.681+269_681+270delinsCT (n.681+269_681+270delinsCT) n.1149+269_1149+270delinsCT c.657_658delinsCT c.167+269_167+270delinsCT c.496+269_496+270delinsCT (n.496+269_496+270delinsCT) c.897+269_897+270delinsCT (n.897+269_897+270delinsCT) c.954+269_954+270delinsCT (n.954+269_954+270delinsCT) | |
20 | g.63438356G>A | CA1019287228 | KCNQ2 | c.1023+269C>T (n.1023+269C>T) n.761+269C>T n.49+269C>T c.504+269C>T (n.504+269C>T) c.681+269C>T (n.681+269C>T) n.1149+269C>T c.657C>T c.167+269C>T c.496+269C>T (n.496+269C>T) c.897+269C>T (n.897+269C>T) c.954+269C>T (n.954+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438356G= | CA2374791342 | KCNQ2 | c.1023+269C= (n.1023+269C=) n.761+269C= n.49+269C= c.504+269C= (n.504+269C=) c.681+269C= (n.681+269C=) n.1149+269C= c.657C= c.167+269C= c.496+269C= (n.496+269C=) c.897+269C= (n.897+269C=) c.954+269C= (n.954+269C=) | |
20 | g.63438356G>T | CA2653798631 | KCNQ2 | c.1023+269C>A (n.1023+269C>A) n.761+269C>A n.49+269C>A c.504+269C>A (n.504+269C>A) c.681+269C>A (n.681+269C>A) n.1149+269C>A c.657C>A c.167+269C>A c.496+269C>A (n.496+269C>A) c.897+269C>A (n.897+269C>A) c.954+269C>A (n.954+269C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438357del | CA2374791341 | KCNQ2 | c.1023+269del (n.1023+269del) n.761+269del n.49+269del c.504+269del (n.504+269del) c.681+269del (n.681+269del) n.1149+269del c.657del c.167+269del c.496+269del (n.496+269del) c.897+269del (n.897+269del) c.954+269del (n.954+269del) | dbSNP |
20 | g.63438359C>A | CA2653798634 | KCNQ2 | c.1023+266G>T (n.1023+266G>T) n.761+266G>T n.49+266G>T c.504+266G>T (n.504+266G>T) c.681+266G>T (n.681+266G>T) n.1149+266G>T c.654G>T c.167+266G>T c.496+266G>T (n.496+266G>T) c.897+266G>T (n.897+266G>T) c.954+266G>T (n.954+266G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438359C= | CA2374791343 | KCNQ2 | c.1023+266G= (n.1023+266G=) n.761+266G= n.49+266G= c.504+266G= (n.504+266G=) c.681+266G= (n.681+266G=) n.1149+266G= c.654G= c.167+266G= c.496+266G= (n.496+266G=) c.897+266G= (n.897+266G=) c.954+266G= (n.954+266G=) | |
20 | g.63438359C>T | CA746453716 | KCNQ2 | c.1023+266G>A (n.1023+266G>A) n.761+266G>A n.49+266G>A c.504+266G>A (n.504+266G>A) c.681+266G>A (n.681+266G>A) n.1149+266G>A c.654G>A c.167+266G>A c.496+266G>A (n.496+266G>A) c.897+266G>A (n.897+266G>A) c.954+266G>A (n.954+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438360C>A | CA2653798635 | KCNQ2 | c.1023+265G>T (n.1023+265G>T) n.761+265G>T n.49+265G>T c.504+265G>T (n.504+265G>T) c.681+265G>T (n.681+265G>T) n.1149+265G>T c.653G>T c.167+265G>T c.496+265G>T (n.496+265G>T) c.897+265G>T (n.897+265G>T) c.954+265G>T (n.954+265G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438360C= | CA2374791344 | KCNQ2 | c.1023+265G= (n.1023+265G=) n.761+265G= n.49+265G= c.504+265G= (n.504+265G=) c.681+265G= (n.681+265G=) n.1149+265G= c.653G= c.167+265G= c.496+265G= (n.496+265G=) c.897+265G= (n.897+265G=) c.954+265G= (n.954+265G=) | |
20 | g.63438360C>G | CA317455299 | KCNQ2 | c.1023+265G>C (n.1023+265G>C) n.761+265G>C n.49+265G>C c.504+265G>C (n.504+265G>C) c.681+265G>C (n.681+265G>C) n.1149+265G>C c.653G>C c.167+265G>C c.496+265G>C (n.496+265G>C) c.897+265G>C (n.897+265G>C) c.954+265G>C (n.954+265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438361T>C | CA2653798637 | KCNQ2 | c.1023+264A>G (n.1023+264A>G) n.761+264A>G n.49+264A>G c.504+264A>G (n.504+264A>G) c.681+264A>G (n.681+264A>G) n.1149+264A>G c.652A>G c.167+264A>G c.496+264A>G (n.496+264A>G) c.897+264A>G (n.897+264A>G) c.954+264A>G (n.954+264A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438362G>A | CA2653798638 | KCNQ2 | c.1023+263C>T (n.1023+263C>T) n.761+263C>T n.49+263C>T c.504+263C>T (n.504+263C>T) c.681+263C>T (n.681+263C>T) n.1149+263C>T c.651C>T c.167+263C>T c.496+263C>T (n.496+263C>T) c.897+263C>T (n.897+263C>T) c.954+263C>T (n.954+263C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438364T>C | CA2374791346 | KCNQ2 | c.1023+261A>G (n.1023+261A>G) n.761+261A>G n.49+261A>G c.504+261A>G (n.504+261A>G) c.681+261A>G (n.681+261A>G) n.1149+261A>G c.649A>G c.167+261A>G c.496+261A>G (n.496+261A>G) c.897+261A>G (n.897+261A>G) c.954+261A>G (n.954+261A>G) | dbSNP |
20 | g.63438364T= | CA2374791345 | KCNQ2 | c.1023+261A= (n.1023+261A=) n.761+261A= n.49+261A= c.504+261A= (n.504+261A=) c.681+261A= (n.681+261A=) n.1149+261A= c.649A= c.167+261A= c.496+261A= (n.496+261A=) c.897+261A= (n.897+261A=) c.954+261A= (n.954+261A=) | |
20 | g.63438365G>C | CA2653798639 | KCNQ2 | c.1023+260C>G (n.1023+260C>G) n.761+260C>G n.49+260C>G c.504+260C>G (n.504+260C>G) c.681+260C>G (n.681+260C>G) n.1149+260C>G c.648C>G c.167+260C>G c.496+260C>G (n.496+260C>G) c.897+260C>G (n.897+260C>G) c.954+260C>G (n.954+260C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438365G>T | CA2653798640 | KCNQ2 | c.1023+260C>A (n.1023+260C>A) n.761+260C>A n.49+260C>A c.504+260C>A (n.504+260C>A) c.681+260C>A (n.681+260C>A) n.1149+260C>A c.648C>A c.167+260C>A c.496+260C>A (n.496+260C>A) c.897+260C>A (n.897+260C>A) c.954+260C>A (n.954+260C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438367C>T | CA2653798641 | KCNQ2 | c.1023+258G>A (n.1023+258G>A) n.761+258G>A n.49+258G>A c.504+258G>A (n.504+258G>A) c.681+258G>A (n.681+258G>A) n.1149+258G>A c.646G>A c.167+258G>A c.496+258G>A (n.496+258G>A) c.897+258G>A (n.897+258G>A) c.954+258G>A (n.954+258G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438368C>A | CA317455302 | KCNQ2 | c.1023+257G>T (n.1023+257G>T) n.761+257G>T n.49+257G>T c.504+257G>T (n.504+257G>T) c.681+257G>T (n.681+257G>T) n.1149+257G>T c.645G>T c.167+257G>T c.496+257G>T (n.496+257G>T) c.897+257G>T (n.897+257G>T) c.954+257G>T (n.954+257G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438368C= | CA2374791347 | KCNQ2 | c.1023+257G= (n.1023+257G=) n.761+257G= n.49+257G= c.504+257G= (n.504+257G=) c.681+257G= (n.681+257G=) n.1149+257G= c.645G= c.167+257G= c.496+257G= (n.496+257G=) c.897+257G= (n.897+257G=) c.954+257G= (n.954+257G=) | |
20 | g.63438368C>G | CA2653798643 | KCNQ2 | c.1023+257G>C (n.1023+257G>C) n.761+257G>C n.49+257G>C c.504+257G>C (n.504+257G>C) c.681+257G>C (n.681+257G>C) n.1149+257G>C c.645G>C c.167+257G>C c.496+257G>C (n.496+257G>C) c.897+257G>C (n.897+257G>C) c.954+257G>C (n.954+257G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438368C>T | CA2374791348 | KCNQ2 | c.1023+257G>A (n.1023+257G>A) n.761+257G>A n.49+257G>A c.504+257G>A (n.504+257G>A) c.681+257G>A (n.681+257G>A) n.1149+257G>A c.645G>A c.167+257G>A c.496+257G>A (n.496+257G>A) c.897+257G>A (n.897+257G>A) c.954+257G>A (n.954+257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438369G>A | CA317455303 | KCNQ2 | c.1023+256C>T (n.1023+256C>T) n.761+256C>T n.49+256C>T c.504+256C>T (n.504+256C>T) c.681+256C>T (n.681+256C>T) n.1149+256C>T c.644C>T c.167+256C>T c.496+256C>T (n.496+256C>T) c.897+256C>T (n.897+256C>T) c.954+256C>T (n.954+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438369G= | CA2374791349 | KCNQ2 | c.1023+256C= (n.1023+256C=) n.761+256C= n.49+256C= c.504+256C= (n.504+256C=) c.681+256C= (n.681+256C=) n.1149+256C= c.644C= c.167+256C= c.496+256C= (n.496+256C=) c.897+256C= (n.897+256C=) c.954+256C= (n.954+256C=) | |
20 | g.63438369G>T | CA2653798646 | KCNQ2 | c.1023+256C>A (n.1023+256C>A) n.761+256C>A n.49+256C>A c.504+256C>A (n.504+256C>A) c.681+256C>A (n.681+256C>A) n.1149+256C>A c.644C>A c.167+256C>A c.496+256C>A (n.496+256C>A) c.897+256C>A (n.897+256C>A) c.954+256C>A (n.954+256C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438370G>A | CA2374791351 | KCNQ2 | c.1023+255C>T (n.1023+255C>T) n.761+255C>T n.49+255C>T c.504+255C>T (n.504+255C>T) c.681+255C>T (n.681+255C>T) n.1149+255C>T c.643C>T c.167+255C>T c.496+255C>T (n.496+255C>T) c.897+255C>T (n.897+255C>T) c.954+255C>T (n.954+255C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438370G= | CA2374791350 | KCNQ2 | c.1023+255C= (n.1023+255C=) n.761+255C= n.49+255C= c.504+255C= (n.504+255C=) c.681+255C= (n.681+255C=) n.1149+255C= c.643C= c.167+255C= c.496+255C= (n.496+255C=) c.897+255C= (n.897+255C=) c.954+255C= (n.954+255C=) | |
20 | g.63438370G>T | CA2653798648 | KCNQ2 | c.1023+255C>A (n.1023+255C>A) n.761+255C>A n.49+255C>A c.504+255C>A (n.504+255C>A) c.681+255C>A (n.681+255C>A) n.1149+255C>A c.643C>A c.167+255C>A c.496+255C>A (n.496+255C>A) c.897+255C>A (n.897+255C>A) c.954+255C>A (n.954+255C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438371G>A | CA2653798650 | KCNQ2 | c.1023+254C>T (n.1023+254C>T) n.761+254C>T n.49+254C>T c.504+254C>T (n.504+254C>T) c.681+254C>T (n.681+254C>T) n.1149+254C>T c.642C>T c.167+254C>T c.496+254C>T (n.496+254C>T) c.897+254C>T (n.897+254C>T) c.954+254C>T (n.954+254C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438371G>T | CA2653798651 | KCNQ2 | c.1023+254C>A (n.1023+254C>A) n.761+254C>A n.49+254C>A c.504+254C>A (n.504+254C>A) c.681+254C>A (n.681+254C>A) n.1149+254C>A c.642C>A c.167+254C>A c.496+254C>A (n.496+254C>A) c.897+254C>A (n.897+254C>A) c.954+254C>A (n.954+254C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438372C>A | CA2653798655 | KCNQ2 | c.1023+253G>T (n.1023+253G>T) n.761+253G>T n.49+253G>T c.504+253G>T (n.504+253G>T) c.681+253G>T (n.681+253G>T) n.1149+253G>T c.641G>T c.167+253G>T c.496+253G>T (n.496+253G>T) c.897+253G>T (n.897+253G>T) c.954+253G>T (n.954+253G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438372C= | CA2374791352 | KCNQ2 | c.1023+253G= (n.1023+253G=) n.761+253G= n.49+253G= c.504+253G= (n.504+253G=) c.681+253G= (n.681+253G=) n.1149+253G= c.641G= c.167+253G= c.496+253G= (n.496+253G=) c.897+253G= (n.897+253G=) c.954+253G= (n.954+253G=) | |
20 | g.63438372C>T | CA746453721 | KCNQ2 | c.1023+253G>A (n.1023+253G>A) n.761+253G>A n.49+253G>A c.504+253G>A (n.504+253G>A) c.681+253G>A (n.681+253G>A) n.1149+253G>A c.641G>A c.167+253G>A c.496+253G>A (n.496+253G>A) c.897+253G>A (n.897+253G>A) c.954+253G>A (n.954+253G>A) | dbSNP |
20 | g.63438375del | CA2653798653 | KCNQ2 | c.1023+253del (n.1023+253del) n.761+253del n.49+253del c.504+253del (n.504+253del) c.681+253del (n.681+253del) n.1149+253del c.641del c.167+253del c.496+253del (n.496+253del) c.897+253del (n.897+253del) c.954+253del (n.954+253del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438373C>A | CA2374791354 | KCNQ2 | c.1023+252G>T (n.1023+252G>T) n.761+252G>T n.49+252G>T c.504+252G>T (n.504+252G>T) c.681+252G>T (n.681+252G>T) n.1149+252G>T c.640G>T c.167+252G>T c.496+252G>T (n.496+252G>T) c.897+252G>T (n.897+252G>T) c.954+252G>T (n.954+252G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438373C= | CA2374791353 | KCNQ2 | c.1023+252G= (n.1023+252G=) n.761+252G= n.49+252G= c.504+252G= (n.504+252G=) c.681+252G= (n.681+252G=) n.1149+252G= c.640G= c.167+252G= c.496+252G= (n.496+252G=) c.897+252G= (n.897+252G=) c.954+252G= (n.954+252G=) | |
20 | g.63438373C>T | CA2653798658 | KCNQ2 | c.1023+252G>A (n.1023+252G>A) n.761+252G>A n.49+252G>A c.504+252G>A (n.504+252G>A) c.681+252G>A (n.681+252G>A) n.1149+252G>A c.640G>A c.167+252G>A c.496+252G>A (n.496+252G>A) c.897+252G>A (n.897+252G>A) c.954+252G>A (n.954+252G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438374C>A | CA2653798659 | KCNQ2 | c.1023+251G>T (n.1023+251G>T) n.761+251G>T n.49+251G>T c.504+251G>T (n.504+251G>T) c.681+251G>T (n.681+251G>T) n.1149+251G>T c.639G>T c.167+251G>T c.496+251G>T (n.496+251G>T) c.897+251G>T (n.897+251G>T) c.954+251G>T (n.954+251G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438374C= | CA2374791355 | KCNQ2 | c.1023+251G= (n.1023+251G=) n.761+251G= n.49+251G= c.504+251G= (n.504+251G=) c.681+251G= (n.681+251G=) n.1149+251G= c.639G= c.167+251G= c.496+251G= (n.496+251G=) c.897+251G= (n.897+251G=) c.954+251G= (n.954+251G=) | |
20 | g.63438374C>T | CA2374791356 | KCNQ2 | c.1023+251G>A (n.1023+251G>A) n.761+251G>A n.49+251G>A c.504+251G>A (n.504+251G>A) c.681+251G>A (n.681+251G>A) n.1149+251G>A c.639G>A c.167+251G>A c.496+251G>A (n.496+251G>A) c.897+251G>A (n.897+251G>A) c.954+251G>A (n.954+251G>A) | dbSNP |
20 | g.63438375C>A | CA2653798660 | KCNQ2 | c.1023+250G>T (n.1023+250G>T) n.761+250G>T n.49+250G>T c.504+250G>T (n.504+250G>T) c.681+250G>T (n.681+250G>T) n.1149+250G>T c.638G>T c.167+250G>T c.496+250G>T (n.496+250G>T) c.897+250G>T (n.897+250G>T) c.954+250G>T (n.954+250G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438375C>T | CA2653798661 | KCNQ2 | c.1023+250G>A (n.1023+250G>A) n.761+250G>A n.49+250G>A c.504+250G>A (n.504+250G>A) c.681+250G>A (n.681+250G>A) n.1149+250G>A c.638G>A c.167+250G>A c.496+250G>A (n.496+250G>A) c.897+250G>A (n.897+250G>A) c.954+250G>A (n.954+250G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438376A>G | CA2653798662 | KCNQ2 | c.1023+249T>C (n.1023+249T>C) n.761+249T>C n.49+249T>C c.504+249T>C (n.504+249T>C) c.681+249T>C (n.681+249T>C) n.1149+249T>C c.637T>C c.167+249T>C c.496+249T>C (n.496+249T>C) c.897+249T>C (n.897+249T>C) c.954+249T>C (n.954+249T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438377del | CA2653798667 | KCNQ2 | c.1023+248del (n.1023+248del) n.761+248del n.49+248del c.504+248del (n.504+248del) c.681+248del (n.681+248del) n.1149+248del c.636del c.167+248del c.496+248del (n.496+248del) c.897+248del (n.897+248del) c.954+248del (n.954+248del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438377G>A | CA2653798669 | KCNQ2 | c.1023+248C>T (n.1023+248C>T) n.761+248C>T n.49+248C>T c.504+248C>T (n.504+248C>T) c.681+248C>T (n.681+248C>T) n.1149+248C>T c.636C>T c.167+248C>T c.496+248C>T (n.496+248C>T) c.897+248C>T (n.897+248C>T) c.954+248C>T (n.954+248C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438377G>C | CA2653798663 | KCNQ2 | c.1023+248C>G (n.1023+248C>G) n.761+248C>G n.49+248C>G c.504+248C>G (n.504+248C>G) c.681+248C>G (n.681+248C>G) n.1149+248C>G c.636C>G c.167+248C>G c.496+248C>G (n.496+248C>G) c.897+248C>G (n.897+248C>G) c.954+248C>G (n.954+248C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438377G>T | CA2653798665 | KCNQ2 | c.1023+248C>A (n.1023+248C>A) n.761+248C>A n.49+248C>A c.504+248C>A (n.504+248C>A) c.681+248C>A (n.681+248C>A) n.1149+248C>A c.636C>A c.167+248C>A c.496+248C>A (n.496+248C>A) c.897+248C>A (n.897+248C>A) c.954+248C>A (n.954+248C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438378del | CA2653798674 | KCNQ2 | c.1023+247del (n.1023+247del) n.761+247del n.49+247del c.504+247del (n.504+247del) c.681+247del (n.681+247del) n.1149+247del c.635del c.167+247del c.496+247del (n.496+247del) c.897+247del (n.897+247del) c.954+247del (n.954+247del) | gnomAD v4 |
20 | g.63438378C>A | CA2653798672 | KCNQ2 | c.1023+247G>T (n.1023+247G>T) n.761+247G>T n.49+247G>T c.504+247G>T (n.504+247G>T) c.681+247G>T (n.681+247G>T) n.1149+247G>T c.635G>T c.167+247G>T c.496+247G>T (n.496+247G>T) c.897+247G>T (n.897+247G>T) c.954+247G>T (n.954+247G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438378C= | CA2374791357 | KCNQ2 | c.1023+247G= (n.1023+247G=) n.761+247G= n.49+247G= c.504+247G= (n.504+247G=) c.681+247G= (n.681+247G=) n.1149+247G= c.635G= c.167+247G= c.496+247G= (n.496+247G=) c.897+247G= (n.897+247G=) c.954+247G= (n.954+247G=) | |
20 | g.63438378C>G | CA746453722 | KCNQ2 | c.1023+247G>C (n.1023+247G>C) n.761+247G>C n.49+247G>C c.504+247G>C (n.504+247G>C) c.681+247G>C (n.681+247G>C) n.1149+247G>C c.635G>C c.167+247G>C c.496+247G>C (n.496+247G>C) c.897+247G>C (n.897+247G>C) c.954+247G>C (n.954+247G>C) | dbSNP |
20 | g.63438378C>T | CA2653798677 | KCNQ2 | c.1023+247G>A (n.1023+247G>A) n.761+247G>A n.49+247G>A c.504+247G>A (n.504+247G>A) c.681+247G>A (n.681+247G>A) n.1149+247G>A c.635G>A c.167+247G>A c.496+247G>A (n.496+247G>A) c.897+247G>A (n.897+247G>A) c.954+247G>A (n.954+247G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438380C>A | CA2374791359 | KCNQ2 | c.1023+245G>T (n.1023+245G>T) n.761+245G>T n.49+245G>T c.504+245G>T (n.504+245G>T) c.681+245G>T (n.681+245G>T) n.1149+245G>T c.633G>T c.167+245G>T c.496+245G>T (n.496+245G>T) c.897+245G>T (n.897+245G>T) c.954+245G>T (n.954+245G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438380C= | CA2374791358 | KCNQ2 | c.1023+245G= (n.1023+245G=) n.761+245G= n.49+245G= c.504+245G= (n.504+245G=) c.681+245G= (n.681+245G=) n.1149+245G= c.633G= c.167+245G= c.496+245G= (n.496+245G=) c.897+245G= (n.897+245G=) c.954+245G= (n.954+245G=) | |
20 | g.63438380C>G | CA2653798680 | KCNQ2 | c.1023+245G>C (n.1023+245G>C) n.761+245G>C n.49+245G>C c.504+245G>C (n.504+245G>C) c.681+245G>C (n.681+245G>C) n.1149+245G>C c.633G>C c.167+245G>C c.496+245G>C (n.496+245G>C) c.897+245G>C (n.897+245G>C) c.954+245G>C (n.954+245G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438380C>T | CA2653798681 | KCNQ2 | c.1023+245G>A (n.1023+245G>A) n.761+245G>A n.49+245G>A c.504+245G>A (n.504+245G>A) c.681+245G>A (n.681+245G>A) n.1149+245G>A c.633G>A c.167+245G>A c.496+245G>A (n.496+245G>A) c.897+245G>A (n.897+245G>A) c.954+245G>A (n.954+245G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438381C>A | CA2653798683 | KCNQ2 | c.1023+244G>T (n.1023+244G>T) n.761+244G>T n.49+244G>T c.504+244G>T (n.504+244G>T) c.681+244G>T (n.681+244G>T) n.1149+244G>T c.632G>T c.167+244G>T c.496+244G>T (n.496+244G>T) c.897+244G>T (n.897+244G>T) c.954+244G>T (n.954+244G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438381C>T | CA2653798686 | KCNQ2 | c.1023+244G>A (n.1023+244G>A) n.761+244G>A n.49+244G>A c.504+244G>A (n.504+244G>A) c.681+244G>A (n.681+244G>A) n.1149+244G>A c.632G>A c.167+244G>A c.496+244G>A (n.496+244G>A) c.897+244G>A (n.897+244G>A) c.954+244G>A (n.954+244G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438382C>A | CA2653798687 | KCNQ2 | c.1023+243G>T (n.1023+243G>T) n.761+243G>T n.49+243G>T c.504+243G>T (n.504+243G>T) c.681+243G>T (n.681+243G>T) n.1149+243G>T c.631G>T c.167+243G>T c.496+243G>T (n.496+243G>T) c.897+243G>T (n.897+243G>T) c.954+243G>T (n.954+243G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438382C>T | CA2653798688 | KCNQ2 | c.1023+243G>A (n.1023+243G>A) n.761+243G>A n.49+243G>A c.504+243G>A (n.504+243G>A) c.681+243G>A (n.681+243G>A) n.1149+243G>A c.631G>A c.167+243G>A c.496+243G>A (n.496+243G>A) c.897+243G>A (n.897+243G>A) c.954+243G>A (n.954+243G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438383A>C | CA2653798689 | KCNQ2 | c.1023+242T>G (n.1023+242T>G) n.761+242T>G n.49+242T>G c.504+242T>G (n.504+242T>G) c.681+242T>G (n.681+242T>G) n.1149+242T>G c.630T>G c.167+242T>G c.496+242T>G (n.496+242T>G) c.897+242T>G (n.897+242T>G) c.954+242T>G (n.954+242T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438383A>G | CA2653798690 | KCNQ2 | c.1023+242T>C (n.1023+242T>C) n.761+242T>C n.49+242T>C c.504+242T>C (n.504+242T>C) c.681+242T>C (n.681+242T>C) n.1149+242T>C c.630T>C c.167+242T>C c.496+242T>C (n.496+242T>C) c.897+242T>C (n.897+242T>C) c.954+242T>C (n.954+242T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438384C= | CA2374791360 | KCNQ2 | c.1023+241G= (n.1023+241G=) n.761+241G= n.49+241G= c.504+241G= (n.504+241G=) c.681+241G= (n.681+241G=) n.1149+241G= c.629G= c.167+241G= c.496+241G= (n.496+241G=) c.897+241G= (n.897+241G=) c.954+241G= (n.954+241G=) | |
20 | g.63438384C>T | CA2374791361 | KCNQ2 | c.1023+241G>A (n.1023+241G>A) n.761+241G>A n.49+241G>A c.504+241G>A (n.504+241G>A) c.681+241G>A (n.681+241G>A) n.1149+241G>A c.629G>A c.167+241G>A c.496+241G>A (n.496+241G>A) c.897+241G>A (n.897+241G>A) c.954+241G>A (n.954+241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438385A= | CA2374791362 | KCNQ2 | c.1023+240T= (n.1023+240T=) n.761+240T= n.49+240T= c.504+240T= (n.504+240T=) c.681+240T= (n.681+240T=) n.1149+240T= c.628T= c.167+240T= c.496+240T= (n.496+240T=) c.897+240T= (n.897+240T=) c.954+240T= (n.954+240T=) | |
20 | g.63438385A>C | CA1019287232 | KCNQ2 | c.1023+240T>G (n.1023+240T>G) n.761+240T>G n.49+240T>G c.504+240T>G (n.504+240T>G) c.681+240T>G (n.681+240T>G) n.1149+240T>G c.628T>G c.167+240T>G c.496+240T>G (n.496+240T>G) c.897+240T>G (n.897+240T>G) c.954+240T>G (n.954+240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438386C>A | CA2653798692 | KCNQ2 | c.1023+239G>T (n.1023+239G>T) n.761+239G>T n.49+239G>T c.504+239G>T (n.504+239G>T) c.681+239G>T (n.681+239G>T) n.1149+239G>T c.627G>T c.167+239G>T c.496+239G>T (n.496+239G>T) c.897+239G>T (n.897+239G>T) c.954+239G>T (n.954+239G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438386C>T | CA2653798693 | KCNQ2 | c.1023+239G>A (n.1023+239G>A) n.761+239G>A n.49+239G>A c.504+239G>A (n.504+239G>A) c.681+239G>A (n.681+239G>A) n.1149+239G>A c.627G>A c.167+239G>A c.496+239G>A (n.496+239G>A) c.897+239G>A (n.897+239G>A) c.954+239G>A (n.954+239G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438388A>G | CA2653798694 | KCNQ2 | c.1023+237T>C (n.1023+237T>C) n.761+237T>C n.49+237T>C c.504+237T>C (n.504+237T>C) c.681+237T>C (n.681+237T>C) n.1149+237T>C c.625T>C c.167+237T>C c.496+237T>C (n.496+237T>C) c.897+237T>C (n.897+237T>C) c.954+237T>C (n.954+237T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438389G>C | CA2653798695 | KCNQ2 | c.1023+236C>G (n.1023+236C>G) n.761+236C>G n.49+236C>G c.504+236C>G (n.504+236C>G) c.681+236C>G (n.681+236C>G) n.1149+236C>G c.624C>G c.167+236C>G c.496+236C>G (n.496+236C>G) c.897+236C>G (n.897+236C>G) c.954+236C>G (n.954+236C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438389G>T | CA2653798696 | KCNQ2 | c.1023+236C>A (n.1023+236C>A) n.761+236C>A n.49+236C>A c.504+236C>A (n.504+236C>A) c.681+236C>A (n.681+236C>A) n.1149+236C>A c.624C>A c.167+236C>A c.496+236C>A (n.496+236C>A) c.897+236C>A (n.897+236C>A) c.954+236C>A (n.954+236C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438390G>A | CA2653798699 | KCNQ2 | c.1023+235C>T (n.1023+235C>T) n.761+235C>T n.49+235C>T c.504+235C>T (n.504+235C>T) c.681+235C>T (n.681+235C>T) n.1149+235C>T c.623C>T c.167+235C>T c.496+235C>T (n.496+235C>T) c.897+235C>T (n.897+235C>T) c.954+235C>T (n.954+235C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438390G= | CA2374791363 | KCNQ2 | c.1023+235C= (n.1023+235C=) n.761+235C= n.49+235C= c.504+235C= (n.504+235C=) c.681+235C= (n.681+235C=) n.1149+235C= c.623C= c.167+235C= c.496+235C= (n.496+235C=) c.897+235C= (n.897+235C=) c.954+235C= (n.954+235C=) | |
20 | g.63438390G>T | CA746453724 | KCNQ2 | c.1023+235C>A (n.1023+235C>A) n.761+235C>A n.49+235C>A c.504+235C>A (n.504+235C>A) c.681+235C>A (n.681+235C>A) n.1149+235C>A c.623C>A c.167+235C>A c.496+235C>A (n.496+235C>A) c.897+235C>A (n.897+235C>A) c.954+235C>A (n.954+235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>A | CA2653798700 | KCNQ2 | c.1023+234G>T (n.1023+234G>T) n.761+234G>T n.49+234G>T c.504+234G>T (n.504+234G>T) c.681+234G>T (n.681+234G>T) n.1149+234G>T c.622G>T c.167+234G>T c.496+234G>T (n.496+234G>T) c.897+234G>T (n.897+234G>T) c.954+234G>T (n.954+234G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>G | CA2653798701 | KCNQ2 | c.1023+234G>C (n.1023+234G>C) n.761+234G>C n.49+234G>C c.504+234G>C (n.504+234G>C) c.681+234G>C (n.681+234G>C) n.1149+234G>C c.622G>C c.167+234G>C c.496+234G>C (n.496+234G>C) c.897+234G>C (n.897+234G>C) c.954+234G>C (n.954+234G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438391C>T | CA2653798702 | KCNQ2 | c.1023+234G>A (n.1023+234G>A) n.761+234G>A n.49+234G>A c.504+234G>A (n.504+234G>A) c.681+234G>A (n.681+234G>A) n.1149+234G>A c.622G>A c.167+234G>A c.496+234G>A (n.496+234G>A) c.897+234G>A (n.897+234G>A) c.954+234G>A (n.954+234G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438393A>G | CA2653798704 | KCNQ2 | c.1023+232T>C (n.1023+232T>C) n.761+232T>C n.49+232T>C c.504+232T>C (n.504+232T>C) c.681+232T>C (n.681+232T>C) n.1149+232T>C c.620T>C c.167+232T>C c.496+232T>C (n.496+232T>C) c.897+232T>C (n.897+232T>C) c.954+232T>C (n.954+232T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438395G>A | CA317455308 | KCNQ2 | c.1023+230C>T (n.1023+230C>T) n.761+230C>T n.49+230C>T c.504+230C>T (n.504+230C>T) c.681+230C>T (n.681+230C>T) n.1149+230C>T c.618C>T c.167+230C>T c.496+230C>T (n.496+230C>T) c.897+230C>T (n.897+230C>T) c.954+230C>T (n.954+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438395G= | CA2374791364 | KCNQ2 | c.1023+230C= (n.1023+230C=) n.761+230C= n.49+230C= c.504+230C= (n.504+230C=) c.681+230C= (n.681+230C=) n.1149+230C= c.618C= c.167+230C= c.496+230C= (n.496+230C=) c.897+230C= (n.897+230C=) c.954+230C= (n.954+230C=) | |
20 | g.63438396G>A | CA2653798707 | KCNQ2 | c.1023+229C>T (n.1023+229C>T) n.761+229C>T n.49+229C>T c.504+229C>T (n.504+229C>T) c.681+229C>T (n.681+229C>T) n.1149+229C>T c.617C>T c.167+229C>T c.496+229C>T (n.496+229C>T) c.897+229C>T (n.897+229C>T) c.954+229C>T (n.954+229C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438396G>C | CA746453726 | KCNQ2 | c.1023+229C>G (n.1023+229C>G) n.761+229C>G n.49+229C>G c.504+229C>G (n.504+229C>G) c.681+229C>G (n.681+229C>G) n.1149+229C>G c.617C>G c.167+229C>G c.496+229C>G (n.496+229C>G) c.897+229C>G (n.897+229C>G) c.954+229C>G (n.954+229C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438396G= | CA2374791365 | KCNQ2 | c.1023+229C= (n.1023+229C=) n.761+229C= n.49+229C= c.504+229C= (n.504+229C=) c.681+229C= (n.681+229C=) n.1149+229C= c.617C= c.167+229C= c.496+229C= (n.496+229C=) c.897+229C= (n.897+229C=) c.954+229C= (n.954+229C=) | |
20 | g.63438396G>T | CA2653798709 | KCNQ2 | c.1023+229C>A (n.1023+229C>A) n.761+229C>A n.49+229C>A c.504+229C>A (n.504+229C>A) c.681+229C>A (n.681+229C>A) n.1149+229C>A c.617C>A c.167+229C>A c.496+229C>A (n.496+229C>A) c.897+229C>A (n.897+229C>A) c.954+229C>A (n.954+229C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438397C>A | CA2653798713 | KCNQ2 | c.1023+228G>T (n.1023+228G>T) n.761+228G>T n.49+228G>T c.504+228G>T (n.504+228G>T) c.681+228G>T (n.681+228G>T) n.1149+228G>T c.616G>T c.167+228G>T c.496+228G>T (n.496+228G>T) c.897+228G>T (n.897+228G>T) c.954+228G>T (n.954+228G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438397C>T | CA2653798715 | KCNQ2 | c.1023+228G>A (n.1023+228G>A) n.761+228G>A n.49+228G>A c.504+228G>A (n.504+228G>A) c.681+228G>A (n.681+228G>A) n.1149+228G>A c.616G>A c.167+228G>A c.496+228G>A (n.496+228G>A) c.897+228G>A (n.897+228G>A) c.954+228G>A (n.954+228G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438398C>A | CA2653798716 | KCNQ2 | c.1023+227G>T (n.1023+227G>T) n.761+227G>T n.49+227G>T c.504+227G>T (n.504+227G>T) c.681+227G>T (n.681+227G>T) n.1149+227G>T c.615G>T c.167+227G>T c.496+227G>T (n.496+227G>T) c.897+227G>T (n.897+227G>T) c.954+227G>T (n.954+227G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438399A>T | CA2653798717 | KCNQ2 | c.1023+226T>A (n.1023+226T>A) n.761+226T>A n.49+226T>A c.504+226T>A (n.504+226T>A) c.681+226T>A (n.681+226T>A) n.1149+226T>A c.614T>A c.167+226T>A c.496+226T>A (n.496+226T>A) c.897+226T>A (n.897+226T>A) c.954+226T>A (n.954+226T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438400C>A | CA2653798719 | KCNQ2 | c.1023+225G>T (n.1023+225G>T) n.761+225G>T n.49+225G>T c.504+225G>T (n.504+225G>T) c.681+225G>T (n.681+225G>T) n.1149+225G>T c.613G>T c.167+225G>T c.496+225G>T (n.496+225G>T) c.897+225G>T (n.897+225G>T) c.954+225G>T (n.954+225G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438400C>T | CA2653798720 | KCNQ2 | c.1023+225G>A (n.1023+225G>A) n.761+225G>A n.49+225G>A c.504+225G>A (n.504+225G>A) c.681+225G>A (n.681+225G>A) n.1149+225G>A c.613G>A c.167+225G>A c.496+225G>A (n.496+225G>A) c.897+225G>A (n.897+225G>A) c.954+225G>A (n.954+225G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438401C>A | CA2653798722 | KCNQ2 | c.1023+224G>T (n.1023+224G>T) n.761+224G>T n.49+224G>T c.504+224G>T (n.504+224G>T) c.681+224G>T (n.681+224G>T) n.1149+224G>T c.612G>T c.167+224G>T c.496+224G>T (n.496+224G>T) c.897+224G>T (n.897+224G>T) c.954+224G>T (n.954+224G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438401C= | CA2374791367 | KCNQ2 | c.1023+224G= (n.1023+224G=) n.761+224G= n.49+224G= c.504+224G= (n.504+224G=) c.681+224G= (n.681+224G=) n.1149+224G= c.612G= c.167+224G= c.496+224G= (n.496+224G=) c.897+224G= (n.897+224G=) c.954+224G= (n.954+224G=) | |
20 | g.63438401C>G | CA317455313 | KCNQ2 | c.1023+224G>C (n.1023+224G>C) n.761+224G>C n.49+224G>C c.504+224G>C (n.504+224G>C) c.681+224G>C (n.681+224G>C) n.1149+224G>C c.612G>C c.167+224G>C c.496+224G>C (n.496+224G>C) c.897+224G>C (n.897+224G>C) c.954+224G>C (n.954+224G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438402C>A | CA2653798723 | KCNQ2 | c.1023+223G>T (n.1023+223G>T) n.761+223G>T n.49+223G>T c.504+223G>T (n.504+223G>T) c.681+223G>T (n.681+223G>T) n.1149+223G>T c.611G>T c.167+223G>T c.496+223G>T (n.496+223G>T) c.897+223G>T (n.897+223G>T) c.954+223G>T (n.954+223G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438402C>T | CA2653798724 | KCNQ2 | c.1023+223G>A (n.1023+223G>A) n.761+223G>A n.49+223G>A c.504+223G>A (n.504+223G>A) c.681+223G>A (n.681+223G>A) n.1149+223G>A c.611G>A c.167+223G>A c.496+223G>A (n.496+223G>A) c.897+223G>A (n.897+223G>A) c.954+223G>A (n.954+223G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438403C>A | CA2653798726 | KCNQ2 | c.1023+222G>T (n.1023+222G>T) n.761+222G>T n.49+222G>T c.504+222G>T (n.504+222G>T) c.681+222G>T (n.681+222G>T) n.1149+222G>T c.610G>T c.167+222G>T c.496+222G>T (n.496+222G>T) c.897+222G>T (n.897+222G>T) c.954+222G>T (n.954+222G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438404A= | CA2374791368 | KCNQ2 | c.1023+221T= (n.1023+221T=) n.761+221T= n.49+221T= c.504+221T= (n.504+221T=) c.681+221T= (n.681+221T=) n.1149+221T= c.609T= c.167+221T= c.496+221T= (n.496+221T=) c.897+221T= (n.897+221T=) c.954+221T= (n.954+221T=) | |
20 | g.63438404A>G | CA746453728 | KCNQ2 | c.1023+221T>C (n.1023+221T>C) n.761+221T>C n.49+221T>C c.504+221T>C (n.504+221T>C) c.681+221T>C (n.681+221T>C) n.1149+221T>C c.609T>C c.167+221T>C c.496+221T>C (n.496+221T>C) c.897+221T>C (n.897+221T>C) c.954+221T>C (n.954+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438405G>A | CA2653798728 | KCNQ2 | c.1023+220C>T (n.1023+220C>T) n.761+220C>T n.49+220C>T c.504+220C>T (n.504+220C>T) c.681+220C>T (n.681+220C>T) n.1149+220C>T c.608C>T c.167+220C>T c.496+220C>T (n.496+220C>T) c.897+220C>T (n.897+220C>T) c.954+220C>T (n.954+220C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438406C>A | CA317455315 | KCNQ2 | c.1023+219G>T (n.1023+219G>T) n.761+219G>T n.49+219G>T c.504+219G>T (n.504+219G>T) c.681+219G>T (n.681+219G>T) n.1149+219G>T c.607G>T c.167+219G>T c.496+219G>T (n.496+219G>T) c.897+219G>T (n.897+219G>T) c.954+219G>T (n.954+219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438406C= | CA2374791369 | KCNQ2 | c.1023+219G= (n.1023+219G=) n.761+219G= n.49+219G= c.504+219G= (n.504+219G=) c.681+219G= (n.681+219G=) n.1149+219G= c.607G= c.167+219G= c.496+219G= (n.496+219G=) c.897+219G= (n.897+219G=) c.954+219G= (n.954+219G=) | |
20 | g.63438406C>G | CA2653798731 | KCNQ2 | c.1023+219G>C (n.1023+219G>C) n.761+219G>C n.49+219G>C c.504+219G>C (n.504+219G>C) c.681+219G>C (n.681+219G>C) n.1149+219G>C c.607G>C c.167+219G>C c.496+219G>C (n.496+219G>C) c.897+219G>C (n.897+219G>C) c.954+219G>C (n.954+219G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438406C>T | CA317455316 | KCNQ2 | c.1023+219G>A (n.1023+219G>A) n.761+219G>A n.49+219G>A c.504+219G>A (n.504+219G>A) c.681+219G>A (n.681+219G>A) n.1149+219G>A c.607G>A c.167+219G>A c.496+219G>A (n.496+219G>A) c.897+219G>A (n.897+219G>A) c.954+219G>A (n.954+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438407G>A | CA2374791370 | KCNQ2 | c.1023+218C>T (n.1023+218C>T) n.761+218C>T n.49+218C>T c.504+218C>T (n.504+218C>T) c.681+218C>T (n.681+218C>T) n.1149+218C>T c.606C>T c.167+218C>T c.496+218C>T (n.496+218C>T) c.897+218C>T (n.897+218C>T) c.954+218C>T (n.954+218C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438407G>C | CA2653798738 | KCNQ2 | c.1023+218C>G (n.1023+218C>G) n.761+218C>G n.49+218C>G c.504+218C>G (n.504+218C>G) c.681+218C>G (n.681+218C>G) n.1149+218C>G c.606C>G c.167+218C>G c.496+218C>G (n.496+218C>G) c.897+218C>G (n.897+218C>G) c.954+218C>G (n.954+218C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438407G= | CA2374791371 | KCNQ2 | c.1023+218C= (n.1023+218C=) n.761+218C= n.49+218C= c.504+218C= (n.504+218C=) c.681+218C= (n.681+218C=) n.1149+218C= c.606C= c.167+218C= c.496+218C= (n.496+218C=) c.897+218C= (n.897+218C=) c.954+218C= (n.954+218C=) | |
20 | g.63438407G>T | CA2653798739 | KCNQ2 | c.1023+218C>A (n.1023+218C>A) n.761+218C>A n.49+218C>A c.504+218C>A (n.504+218C>A) c.681+218C>A (n.681+218C>A) n.1149+218C>A c.606C>A c.167+218C>A c.496+218C>A (n.496+218C>A) c.897+218C>A (n.897+218C>A) c.954+218C>A (n.954+218C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438409C>A | CA2653798742 | KCNQ2 | c.1023+216G>T (n.1023+216G>T) n.761+216G>T n.49+216G>T c.504+216G>T (n.504+216G>T) c.681+216G>T (n.681+216G>T) n.1149+216G>T c.604G>T c.167+216G>T c.496+216G>T (n.496+216G>T) c.897+216G>T (n.897+216G>T) c.954+216G>T (n.954+216G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438410C>A | CA2653798744 | KCNQ2 | c.1023+215G>T (n.1023+215G>T) n.761+215G>T n.49+215G>T c.504+215G>T (n.504+215G>T) c.681+215G>T (n.681+215G>T) n.1149+215G>T c.603G>T c.167+215G>T c.496+215G>T (n.496+215G>T) c.897+215G>T (n.897+215G>T) c.954+215G>T (n.954+215G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438411T>C | CA2653798745 | KCNQ2 | c.1023+214A>G (n.1023+214A>G) n.761+214A>G n.49+214A>G c.504+214A>G (n.504+214A>G) c.681+214A>G (n.681+214A>G) n.1149+214A>G c.602A>G c.167+214A>G c.496+214A>G (n.496+214A>G) c.897+214A>G (n.897+214A>G) c.954+214A>G (n.954+214A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438412C>T | CA2653798746 | KCNQ2 | c.1023+213G>A (n.1023+213G>A) n.761+213G>A n.49+213G>A c.504+213G>A (n.504+213G>A) c.681+213G>A (n.681+213G>A) n.1149+213G>A c.601G>A c.167+213G>A c.496+213G>A (n.496+213G>A) c.897+213G>A (n.897+213G>A) c.954+213G>A (n.954+213G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438413A>G | CA2653798747 | KCNQ2 | c.1023+212T>C (n.1023+212T>C) n.761+212T>C n.49+212T>C c.504+212T>C (n.504+212T>C) c.681+212T>C (n.681+212T>C) n.1149+212T>C c.600T>C c.167+212T>C c.496+212T>C (n.496+212T>C) c.897+212T>C (n.897+212T>C) c.954+212T>C (n.954+212T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438414C>A | CA746453731 | KCNQ2 | c.1023+211G>T (n.1023+211G>T) n.761+211G>T n.49+211G>T c.504+211G>T (n.504+211G>T) c.681+211G>T (n.681+211G>T) n.1149+211G>T c.599G>T c.167+211G>T c.496+211G>T (n.496+211G>T) c.897+211G>T (n.897+211G>T) c.954+211G>T (n.954+211G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438414C= | CA2374791372 | KCNQ2 | c.1023+211G= (n.1023+211G=) n.761+211G= n.49+211G= c.504+211G= (n.504+211G=) c.681+211G= (n.681+211G=) n.1149+211G= c.599G= c.167+211G= c.496+211G= (n.496+211G=) c.897+211G= (n.897+211G=) c.954+211G= (n.954+211G=) | |
20 | g.63438414C>G | CA2653798749 | KCNQ2 | c.1023+211G>C (n.1023+211G>C) n.761+211G>C n.49+211G>C c.504+211G>C (n.504+211G>C) c.681+211G>C (n.681+211G>C) n.1149+211G>C c.599G>C c.167+211G>C c.496+211G>C (n.496+211G>C) c.897+211G>C (n.897+211G>C) c.954+211G>C (n.954+211G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438414C>T | CA2653798751 | KCNQ2 | c.1023+211G>A (n.1023+211G>A) n.761+211G>A n.49+211G>A c.504+211G>A (n.504+211G>A) c.681+211G>A (n.681+211G>A) n.1149+211G>A c.599G>A c.167+211G>A c.496+211G>A (n.496+211G>A) c.897+211G>A (n.897+211G>A) c.954+211G>A (n.954+211G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438416C>A | CA2653798753 | KCNQ2 | c.1023+209G>T (n.1023+209G>T) n.761+209G>T n.49+209G>T c.504+209G>T (n.504+209G>T) c.681+209G>T (n.681+209G>T) n.1149+209G>T c.597G>T c.167+209G>T c.496+209G>T (n.496+209G>T) c.897+209G>T (n.897+209G>T) c.954+209G>T (n.954+209G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438416C= | CA2374791374 | KCNQ2 | c.1023+209G= (n.1023+209G=) n.761+209G= n.49+209G= c.504+209G= (n.504+209G=) c.681+209G= (n.681+209G=) n.1149+209G= c.597G= c.167+209G= c.496+209G= (n.496+209G=) c.897+209G= (n.897+209G=) c.954+209G= (n.954+209G=) | |
20 | g.63438416C>G | CA1019287241 | KCNQ2 | c.1023+209G>C (n.1023+209G>C) n.761+209G>C n.49+209G>C c.504+209G>C (n.504+209G>C) c.681+209G>C (n.681+209G>C) n.1149+209G>C c.597G>C c.167+209G>C c.496+209G>C (n.496+209G>C) c.897+209G>C (n.897+209G>C) c.954+209G>C (n.954+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438416C>T | CA317455317 | KCNQ2 | c.1023+209G>A (n.1023+209G>A) n.761+209G>A n.49+209G>A c.504+209G>A (n.504+209G>A) c.681+209G>A (n.681+209G>A) n.1149+209G>A c.597G>A c.167+209G>A c.496+209G>A (n.496+209G>A) c.897+209G>A (n.897+209G>A) c.954+209G>A (n.954+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438417G>A | CA636344444 | KCNQ2 | c.1023+208C>T (n.1023+208C>T) n.761+208C>T n.49+208C>T c.504+208C>T (n.504+208C>T) c.681+208C>T (n.681+208C>T) n.1149+208C>T c.596C>T c.167+208C>T c.496+208C>T (n.496+208C>T) c.897+208C>T (n.897+208C>T) c.954+208C>T (n.954+208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438417G>C | CA2653798754 | KCNQ2 | c.1023+208C>G (n.1023+208C>G) n.761+208C>G n.49+208C>G c.504+208C>G (n.504+208C>G) c.681+208C>G (n.681+208C>G) n.1149+208C>G c.596C>G c.167+208C>G c.496+208C>G (n.496+208C>G) c.897+208C>G (n.897+208C>G) c.954+208C>G (n.954+208C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438417G= | CA2374791375 | KCNQ2 | c.1023+208C= (n.1023+208C=) n.761+208C= n.49+208C= c.504+208C= (n.504+208C=) c.681+208C= (n.681+208C=) n.1149+208C= c.596C= c.167+208C= c.496+208C= (n.496+208C=) c.897+208C= (n.897+208C=) c.954+208C= (n.954+208C=) | |
20 | g.63438418A= | CA2374791377 | KCNQ2 | c.1023+207T= (n.1023+207T=) n.761+207T= n.49+207T= c.504+207T= (n.504+207T=) c.681+207T= (n.681+207T=) n.1149+207T= c.595T= c.167+207T= c.496+207T= (n.496+207T=) c.897+207T= (n.897+207T=) c.954+207T= (n.954+207T=) | |
20 | g.63438418A>C | CA636344445 | KCNQ2 | c.1023+207T>G (n.1023+207T>G) n.761+207T>G n.49+207T>G c.504+207T>G (n.504+207T>G) c.681+207T>G (n.681+207T>G) n.1149+207T>G c.595T>G c.167+207T>G c.496+207T>G (n.496+207T>G) c.897+207T>G (n.897+207T>G) c.954+207T>G (n.954+207T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438418A>G | CA2653798755 | KCNQ2 | c.1023+207T>C (n.1023+207T>C) n.761+207T>C n.49+207T>C c.504+207T>C (n.504+207T>C) c.681+207T>C (n.681+207T>C) n.1149+207T>C c.595T>C c.167+207T>C c.496+207T>C (n.496+207T>C) c.897+207T>C (n.897+207T>C) c.954+207T>C (n.954+207T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63438419G>A | CA2653798757 | KCNQ2 | c.1023+206C>T (n.1023+206C>T) n.761+206C>T n.49+206C>T c.504+206C>T (n.504+206C>T) c.681+206C>T (n.681+206C>T) n.1149+206C>T c.594C>T c.167+206C>T c.496+206C>T (n.496+206C>T) c.897+206C>T (n.897+206C>T) c.954+206C>T (n.954+206C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438419G>C | CA1019287245 | KCNQ2 | c.1023+206C>G (n.1023+206C>G) n.761+206C>G n.49+206C>G c.504+206C>G (n.504+206C>G) c.681+206C>G (n.681+206C>G) n.1149+206C>G c.594C>G c.167+206C>G c.496+206C>G (n.496+206C>G) c.897+206C>G (n.897+206C>G) c.954+206C>G (n.954+206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438419G= | CA2374791378 | KCNQ2 | c.1023+206C= (n.1023+206C=) n.761+206C= n.49+206C= c.504+206C= (n.504+206C=) c.681+206C= (n.681+206C=) n.1149+206C= c.594C= c.167+206C= c.496+206C= (n.496+206C=) c.897+206C= (n.897+206C=) c.954+206C= (n.954+206C=) | |
20 | g.63438419G>T | CA2653798756 | KCNQ2 | c.1023+206C>A (n.1023+206C>A) n.761+206C>A n.49+206C>A c.504+206C>A (n.504+206C>A) c.681+206C>A (n.681+206C>A) n.1149+206C>A c.594C>A c.167+206C>A c.496+206C>A (n.496+206C>A) c.897+206C>A (n.897+206C>A) c.954+206C>A (n.954+206C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438420C>A | CA2653798758 | KCNQ2 | c.1023+205G>T (n.1023+205G>T) n.761+205G>T n.49+205G>T c.504+205G>T (n.504+205G>T) c.681+205G>T (n.681+205G>T) n.1149+205G>T c.593G>T c.167+205G>T c.496+205G>T (n.496+205G>T) c.897+205G>T (n.897+205G>T) c.954+205G>T (n.954+205G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438420C= | CA2374791379 | KCNQ2 | c.1023+205G= (n.1023+205G=) n.761+205G= n.49+205G= c.504+205G= (n.504+205G=) c.681+205G= (n.681+205G=) n.1149+205G= c.593G= c.167+205G= c.496+205G= (n.496+205G=) c.897+205G= (n.897+205G=) c.954+205G= (n.954+205G=) | |
20 | g.63438420C>T | CA1019287246 | KCNQ2 | c.1023+205G>A (n.1023+205G>A) n.761+205G>A n.49+205G>A c.504+205G>A (n.504+205G>A) c.681+205G>A (n.681+205G>A) n.1149+205G>A c.593G>A c.167+205G>A c.496+205G>A (n.496+205G>A) c.897+205G>A (n.897+205G>A) c.954+205G>A (n.954+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438421C>A | CA2653798759 | KCNQ2 | c.1023+204G>T (n.1023+204G>T) n.761+204G>T n.49+204G>T c.504+204G>T (n.504+204G>T) c.681+204G>T (n.681+204G>T) n.1149+204G>T c.592G>T c.167+204G>T c.496+204G>T (n.496+204G>T) c.897+204G>T (n.897+204G>T) c.954+204G>T (n.954+204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438421C>T | CA2653798760 | KCNQ2 | c.1023+204G>A (n.1023+204G>A) n.761+204G>A n.49+204G>A c.504+204G>A (n.504+204G>A) c.681+204G>A (n.681+204G>A) n.1149+204G>A c.592G>A c.167+204G>A c.496+204G>A (n.496+204G>A) c.897+204G>A (n.897+204G>A) c.954+204G>A (n.954+204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438423C>A | CA2653798762 | KCNQ2 | c.1023+202G>T (n.1023+202G>T) n.761+202G>T n.49+202G>T c.504+202G>T (n.504+202G>T) c.681+202G>T (n.681+202G>T) n.1149+202G>T c.590G>T c.167+202G>T c.496+202G>T (n.496+202G>T) c.897+202G>T (n.897+202G>T) c.954+202G>T (n.954+202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438423C= | CA2374791380 | KCNQ2 | c.1023+202G= (n.1023+202G=) n.761+202G= n.49+202G= c.504+202G= (n.504+202G=) c.681+202G= (n.681+202G=) n.1149+202G= c.590G= c.167+202G= c.496+202G= (n.496+202G=) c.897+202G= (n.897+202G=) c.954+202G= (n.954+202G=) | |
20 | g.63438423C>T | CA317455319 | KCNQ2 | c.1023+202G>A (n.1023+202G>A) n.761+202G>A n.49+202G>A c.504+202G>A (n.504+202G>A) c.681+202G>A (n.681+202G>A) n.1149+202G>A c.590G>A c.167+202G>A c.496+202G>A (n.496+202G>A) c.897+202G>A (n.897+202G>A) c.954+202G>A (n.954+202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438424C>A | CA2653798763 | KCNQ2 | c.1023+201G>T (n.1023+201G>T) n.761+201G>T n.49+201G>T c.504+201G>T (n.504+201G>T) c.681+201G>T (n.681+201G>T) n.1149+201G>T c.589G>T c.167+201G>T c.496+201G>T (n.496+201G>T) c.897+201G>T (n.897+201G>T) c.954+201G>T (n.954+201G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438425C>A | CA2535960728 | KCNQ2 | c.1023+200G>T (n.1023+200G>T) n.761+200G>T n.49+200G>T c.504+200G>T (n.504+200G>T) c.681+200G>T (n.681+200G>T) n.1149+200G>T c.588G>T c.167+200G>T c.496+200G>T (n.496+200G>T) c.897+200G>T (n.897+200G>T) c.954+200G>T (n.954+200G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438425C= | CA2374791381 | KCNQ2 | c.1023+200G= (n.1023+200G=) n.761+200G= n.49+200G= c.504+200G= (n.504+200G=) c.681+200G= (n.681+200G=) n.1149+200G= c.588G= c.167+200G= c.496+200G= (n.496+200G=) c.897+200G= (n.897+200G=) c.954+200G= (n.954+200G=) | |
20 | g.63438425C>T | CA636344446 | KCNQ2 | c.1023+200G>A (n.1023+200G>A) n.761+200G>A n.49+200G>A c.504+200G>A (n.504+200G>A) c.681+200G>A (n.681+200G>A) n.1149+200G>A c.588G>A c.167+200G>A c.496+200G>A (n.496+200G>A) c.897+200G>A (n.897+200G>A) c.954+200G>A (n.954+200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438425_63438427delinsCCT | CA2374791383 | KCNQ2 | c.1023+198_1023+200delinsAGG (n.1023+198_1023+200delinsAGG) n.761+198_761+200delinsAGG n.49+198_49+200delinsAGG c.504+198_504+200delinsAGG (n.504+198_504+200delinsAGG) c.681+198_681+200delinsAGG (n.681+198_681+200delinsAGG) n.1149+198_1149+200delinsAGG c.586_588delinsAGG c.167+198_167+200delinsAGG c.496+198_496+200delinsAGG (n.496+198_496+200delinsAGG) c.897+198_897+200delinsAGG (n.897+198_897+200delinsAGG) c.954+198_954+200delinsAGG (n.954+198_954+200delinsAGG) | |
20 | g.63438426_63438427del | CA746453748 | KCNQ2 | c.1023+198_1023+199del (n.1023+198_1023+199del) n.761+198_761+199del n.49+198_49+199del c.504+198_504+199del (n.504+198_504+199del) c.681+198_681+199del (n.681+198_681+199del) n.1149+198_1149+199del c.586_587del c.167+198_167+199del c.496+198_496+199del (n.496+198_496+199del) c.897+198_897+199del (n.897+198_897+199del) c.954+198_954+199del (n.954+198_954+199del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438427T>C | CA2653798766 | KCNQ2 | c.1023+198A>G (n.1023+198A>G) n.761+198A>G n.49+198A>G c.504+198A>G (n.504+198A>G) c.681+198A>G (n.681+198A>G) n.1149+198A>G c.586A>G c.167+198A>G c.496+198A>G (n.496+198A>G) c.897+198A>G (n.897+198A>G) c.954+198A>G (n.954+198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438428G>C | CA2653798768 | KCNQ2 | c.1023+197C>G (n.1023+197C>G) n.761+197C>G n.49+197C>G c.504+197C>G (n.504+197C>G) c.681+197C>G (n.681+197C>G) n.1149+197C>G c.585C>G c.167+197C>G c.496+197C>G (n.496+197C>G) c.897+197C>G (n.897+197C>G) c.954+197C>G (n.954+197C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438428G>T | CA2653798769 | KCNQ2 | c.1023+197C>A (n.1023+197C>A) n.761+197C>A n.49+197C>A c.504+197C>A (n.504+197C>A) c.681+197C>A (n.681+197C>A) n.1149+197C>A c.585C>A c.167+197C>A c.496+197C>A (n.496+197C>A) c.897+197C>A (n.897+197C>A) c.954+197C>A (n.954+197C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438429T>C | CA2653798770 | KCNQ2 | c.1023+196A>G (n.1023+196A>G) n.761+196A>G n.49+196A>G c.504+196A>G (n.504+196A>G) c.681+196A>G (n.681+196A>G) n.1149+196A>G c.584A>G c.167+196A>G c.496+196A>G (n.496+196A>G) c.897+196A>G (n.897+196A>G) c.954+196A>G (n.954+196A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438430G>A | CA1019287252 | KCNQ2 | c.1023+195C>T (n.1023+195C>T) n.761+195C>T n.49+195C>T c.504+195C>T (n.504+195C>T) c.681+195C>T (n.681+195C>T) n.1149+195C>T c.583C>T c.167+195C>T c.496+195C>T (n.496+195C>T) c.897+195C>T (n.897+195C>T) c.954+195C>T (n.954+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63438430G= | CA2374791384 | KCNQ2 | c.1023+195C= (n.1023+195C=) n.761+195C= n.49+195C= c.504+195C= (n.504+195C=) c.681+195C= (n.681+195C=) n.1149+195C= c.583C= c.167+195C= c.496+195C= (n.496+195C=) c.897+195C= (n.897+195C=) c.954+195C= (n.954+195C=) | |
20 | g.63438430G>T | CA2653798771 | KCNQ2 | c.1023+195C>A (n.1023+195C>A) n.761+195C>A n.49+195C>A c.504+195C>A (n.504+195C>A) c.681+195C>A (n.681+195C>A) n.1149+195C>A c.583C>A c.167+195C>A c.496+195C>A (n.496+195C>A) c.897+195C>A (n.897+195C>A) c.954+195C>A (n.954+195C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438431C>T | CA2653798772 | KCNQ2 | c.1023+194G>A (n.1023+194G>A) n.761+194G>A n.49+194G>A c.504+194G>A (n.504+194G>A) c.681+194G>A (n.681+194G>A) n.1149+194G>A c.582G>A c.167+194G>A c.496+194G>A (n.496+194G>A) c.897+194G>A (n.897+194G>A) c.954+194G>A (n.954+194G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438433G>A | CA2653798773 | KCNQ2 | c.1023+192C>T (n.1023+192C>T) n.761+192C>T n.49+192C>T c.504+192C>T (n.504+192C>T) c.681+192C>T (n.681+192C>T) n.1149+192C>T c.580C>T c.167+192C>T c.496+192C>T (n.496+192C>T) c.897+192C>T (n.897+192C>T) c.954+192C>T (n.954+192C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438433G>T | CA2653798774 | KCNQ2 | c.1023+192C>A (n.1023+192C>A) n.761+192C>A n.49+192C>A c.504+192C>A (n.504+192C>A) c.681+192C>A (n.681+192C>A) n.1149+192C>A c.580C>A c.167+192C>A c.496+192C>A (n.496+192C>A) c.897+192C>A (n.897+192C>A) c.954+192C>A (n.954+192C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438434C>A | CA2653798775 | KCNQ2 | c.1023+191G>T (n.1023+191G>T) n.761+191G>T n.49+191G>T c.504+191G>T (n.504+191G>T) c.681+191G>T (n.681+191G>T) n.1149+191G>T c.579G>T c.167+191G>T c.496+191G>T (n.496+191G>T) c.897+191G>T (n.897+191G>T) c.954+191G>T (n.954+191G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63438434C= | CA2374791385 | KCNQ2 | c.1023+191G= (n.1023+191G=) n.761+191G= n.49+191G= c.504+191G= (n.504+191G=) c.681+191G= (n.681+191G=) n.1149+191G= c.579G= c.167+191G= c.496+191G= (n.496+191G=) c.897+191G= (n.897+191G=) c.954+191G= (n.954+191G=) | |
20 | g.63438434C>T | CA2374791386 | KCNQ2 | c.1023+191G>A (n.1023+191G>A) n.761+191G>A n.49+191G>A c.504+191G>A (n.504+191G>A) c.681+191G>A (n.681+191G>A) n.1149+191G>A c.579G>A c.167+191G>A c.496+191G>A (n.496+191G>A) c.897+191G>A (n.897+191G>A) c.954+191G>A (n.954+191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438435C>T | CA2653798776 | KCNQ2 | c.1023+190G>A (n.1023+190G>A) n.761+190G>A n.49+190G>A c.504+190G>A (n.504+190G>A) c.681+190G>A (n.681+190G>A) n.1149+190G>A c.578G>A c.167+190G>A c.496+190G>A (n.496+190G>A) c.897+190G>A (n.897+190G>A) c.954+190G>A (n.954+190G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438436T>C | CA2653798777 | KCNQ2 | c.1023+189A>G (n.1023+189A>G) n.761+189A>G n.49+189A>G c.504+189A>G (n.504+189A>G) c.681+189A>G (n.681+189A>G) n.1149+189A>G c.577A>G c.167+189A>G c.496+189A>G (n.496+189A>G) c.897+189A>G (n.897+189A>G) c.954+189A>G (n.954+189A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438A= | CA2374791387 | KCNQ2 | c.1023+187T= (n.1023+187T=) n.761+187T= n.49+187T= c.504+187T= (n.504+187T=) c.681+187T= (n.681+187T=) n.1149+187T= c.575T= c.167+187T= c.496+187T= (n.496+187T=) c.897+187T= (n.897+187T=) c.954+187T= (n.954+187T=) | |
20 | g.63438438A>G | CA2374791388 | KCNQ2 | c.1023+187T>C (n.1023+187T>C) n.761+187T>C n.49+187T>C c.504+187T>C (n.504+187T>C) c.681+187T>C (n.681+187T>C) n.1149+187T>C c.575T>C c.167+187T>C c.496+187T>C (n.496+187T>C) c.897+187T>C (n.897+187T>C) c.954+187T>C (n.954+187T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63438438A>T | CA2653798781 | KCNQ2 | c.1023+187T>A (n.1023+187T>A) n.761+187T>A n.49+187T>A c.504+187T>A (n.504+187T>A) c.681+187T>A (n.681+187T>A) n.1149+187T>A c.575T>A c.167+187T>A c.496+187T>A (n.496+187T>A) c.897+187T>A (n.897+187T>A) c.954+187T>A (n.954+187T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438dup | CA2653798779 | KCNQ2 | c.1023+187dup (n.1023+187dup) n.761+187dup n.49+187dup c.504+187dup (n.504+187dup) c.681+187dup (n.681+187dup) n.1149+187dup c.575dup c.167+187dup c.496+187dup (n.496+187dup) c.897+187dup (n.897+187dup) c.954+187dup (n.954+187dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63438438_63438439del | CA2653798780 | KCNQ2 | c.1023+186_1023+187del (n.1023+186_1023+187del) n.761+186_761+187del n.49+186_49+187del c.504+186_504+187del (n.504+186_504+187del) c.681+186_681+187del (n.681+186_681+187del) n.1149+186_1149+187del c.574_575del c.167+186_167+187del c.496+186_496+187del (n.496+186_496+187del) c.897+186_897+187del (n.897+186_897+187del) c.954+186_954+187del (n.954+186_954+187del) | gnomAD v4 |